Minkowski-shoffar anemia. Hereditary microspherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon ka Namamana na spherocytosis(Minkowski-Choffard disease)

Ano ang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- hemolytic anemia dahil sa isang depekto lamad ng cell erythrocytes, ang pagkamatagusin ng lamad sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, nagiging malutong at madaling sumailalim sa kusang hemolysis.

Ang namamana na spherocytosis ay isang malawakang sakit (2-3 kaso bawat 10,000 populasyon) at nangyayari sa mga tao ng karamihan sa mga grupong etniko, ngunit ang mga residente ng hilagang Europa ay mas madalas na apektado.

Ano ang nagiging sanhi ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang tuntunin, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit ay posible (sa 25%), na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

SA pathogenesis ng namamana spherocytosis 2 probisyon ay hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically natukoy na anomalya ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel ng pali kaugnay ng mga spheroidally altered na mga cell. Ang lahat ng mga pasyente na may namamana na spherocytosis ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at ang ilan ay may paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay itinatag na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring nauugnay sa kalubhaan ng sakit.

Ang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng permeability sa sodium ions at akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa labis na metabolic load sa cell, pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes, kapag gumagalaw sa pali, ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. aktibong sinisira ng pali ang mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng pulang selula ng dugo; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto ng erythrocyte sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depektong ito at nangyayari ang isang hemolytic crisis. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang partikular na kemikal, at trauma sa pag-iisip.

Mga sintomas ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

Ang namamana na spherocytosis ay maaaring magpakita mismo mula sa panahon ng neonatal, ngunit ang mas malinaw na mga sintomas ay matatagpuan sa pagtatapos ng preschool at sa simula ng edad ng paaralan. Ang maagang pagpapakita ng sakit ay paunang natukoy ng isang mas malubhang kurso. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki.

Ang namamana na spherocytosis ay isang hemolytic anemia na may nakararami na intracellular na uri ng hemolysis, nagdudulot din ito ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit - jaundice, pinalaki na pali, malaki o mababang antas anemia, pagkahilig sa pagbuo ng mga bato apdo.

Ang mga reklamo at sintomas ng klinikal at laboratoryo ay higit na tinutukoy ng panahon ng sakit. Sa labas ng isang hemolytic crisis, maaaring walang mga reklamo. Sa pag-unlad ng isang hemolytic crisis, ang mga reklamo ng nadagdagang pagkapagod, pagkahilo, sakit ng ulo, pagkahilo, pamumutla, paninilaw ng balat, pagkawala ng gana, pananakit ng tiyan, posibleng pagtaas ng temperatura sa mataas na bilang, pagduduwal, pagsusuka, madalas na pagdumi, isang kahila-hilakbot na sintomas - ang hitsura ng mga kombulsyon.

Ang mga sintomas ng isang krisis ay higit na tinutukoy ng anemia at nakadepende sa antas ng hemolysis.
Sa layunin na pagsusuri, ang balat at nakikitang mucous membrane ay maputla o dilaw ng lemon. Sa mga bata na may maagang pagpapakita ng namamana na spherocytosis, ang mga deformation ng balangkas ay posible, lalo na ng bungo (tower, square skull, ang posisyon ng mga pagbabago sa ngipin, atbp.); Ang mga genetic stigmas ay hindi karaniwan. Natagpuan ang mga pasyente iba't ibang antas ang tindi ng pagbabago sa ng cardio-vascular system sanhi ng anemia. Ang Hepatolienal syndrome na may nangingibabaw na pagpapalaki ng pali ay katangian. Ang pali ay siksik, makinis, kadalasang masakit, na maliwanag na ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-igting ng kapsula dahil sa pagpuno ng dugo o perisplenitis. Matindi ang kulay ng dumi sa oras ng krisis. Dapat pansinin na may mga posibleng pagbabagu-bago sa laki ng pali: isang makabuluhang pagtaas sa panahon ng mga krisis sa hemolytic at pagbaba sa mga panahon ng kamag-anak na kagalingan.

Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis klinikal na sintomas maaaring ipahayag nang bahagya. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Sa mga indibiduwal na ito ang tanyag na pananalita ni Shoffar ay kumakapit: “Mas naninilaw sila kaysa may sakit.” Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.

Kasama ang pinakakaraniwang hemolytic crises sa matinding hereditary spherocytosis, ang mga generative crises na may mga sintomas ng hypoplasia ng nakararami na pulang sprout ay posible. utak ng buto. Ang ganitong mga krisis ay maaaring umunlad nang talamak na may malinaw na mga sintomas ng anemia-hypoxia at kadalasang sinusunod sa mga bata pagkatapos ng 3 taon ng buhay. Ang mga aregenerative crises ay panandalian (1-2 linggo) at nababaligtad, hindi katulad ng totoong aplasia.

Ang namamana na spherocytosis ay kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pigment stone sa gallbladder at bile ducts; pagkatapos ng 10 taon, ang mga gallstones ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.

Diagnosis ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

Diagnosis ng namamana na spherocytosis nasuri batay sa kasaysayan ng talaangkanan, klinikal na data na inilarawan sa itaas at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang hemolytic na katangian ng anemia ay nakumpirma ng normochromic normocytic anemia na may reticulocytosis, hindi direktang hyperbilirubinemia, ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolysis. Panghuling pagsusuri ay batay sa mga morphological na katangian ng erythrocytes at isang katangian na katangian ng namamana na spherocytosis - isang pagbabago sa osmotic resistance ng erythrocytes.

Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng spherical na hugis (spherocytes), pagbaba ng diameter (average na erythrocyte diameter Isang katangiang katangian hereditary spherocytosis ay isang pagbawas sa pinakamababang osmotic resistance (pagtitiyaga) ng mga pulang selula ng dugo - ang hemolysis ay nagsisimula sa 0.6-0.7% NaCl (ang pamantayan ay 0.44-0.48% NaCl). Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang makabuluhang pagbaba sa pinakamababang osmotic resistance ay mahalaga. Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3% NaCl). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga tao na, sa kabila ng halatang spherocytosis, sa ilalim ng normal na mga kondisyon ay may normal na osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo. Sa mga kasong ito, kinakailangan na suriin ito pagkatapos ng paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo.

Kurso ng namamana na spherocytosis kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.

Differential diagnosis. Ang namamana na spherocytosis ay dapat na naiiba sa iba pang congenital hemolytic anemias. Ang data ng family history, pagsusuri ng mga blood smear at osmotic resistance ng mga erythrocytes ay may pinakamalaking diagnostic value.

Sa iba pang mga sakit, ang namamana na spherocytosis ay pangunahing pinagkaiba mula sa sakit na hemolytic mga bagong silang, sa mas matatandang edad - may viral hepatitis, autoimmune hemolytic anemia.

Paggamot ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

Paggamot ng namamana na spherocytosis isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Kailangang maospital ang pasyente. Pangunahing mga pathological syndromes, ang pagbuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disorder, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pag-unlad ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa pagbawi mula sa krisis, ang regimen at diyeta ay pinalawak, at ang mga choleretic na gamot (pangunahin ang cholekinetics) ay inireseta. Sa kaganapan ng pagbuo ng isang generative na krisis, ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis ay kinakailangan (erythromass transfusions, prednisolone 1-2 mg / kg / araw, bitamina B12 hanggang sa paglitaw ng reticulocytosis, atbp.).

Ang isang radikal na paraan ng paggamot sa namamana na spherocytosis ay splenectomy, na nagsisiguro ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng pagpapanatili ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa paggamot sa kirurhiko. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuluy-tuloy na kurso, ay generative crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit na sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na ugali sa Nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, maraming bansa ang nagpatibay ng buwanang pangangasiwa ng bicillin-5 sa loob ng isang taon pagkatapos ng splenectomy, o ang pagbabakuna na may pneumococcal polyvaccine ay isinasagawa bago ang isang nakaplanong splenectomy.

Pagtataya kanais-nais para sa namamana na spherocytosis. Gayunpaman, sa mga malubhang kaso ng hemolytic crisis na walang napapanahong paggamot ay seryoso (maaaring nakamamatay).

Dahil namamana ang hereditary spherocytosis sa isang autosomal dominant na paraan na may medyo mataas na penetrance ng gene, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na anak (sa alinmang kasarian) kung ang isa sa mga magulang ay may hereditary spherocytosis ay 50%. Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay patuloy na sinusubaybayan sa dispensaryo.

Diet. Pagpapasok ng mas mataas na halaga ng folic acid sa diyeta (higit sa 200 mcg/araw). Mga Inirerekomendang Produkto: mga produktong panaderya mula sa wholemeal flour, bakwit at oatmeal, dawa, soybeans, beans, tinadtad hilaw na gulay (kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, atay ng baka, cottage cheese, keso.

Pag-iwas sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, ang mga taong may hereditary spherocytosis ay maaaring makipag-ugnayan sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na matukoy ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.

Ang sakit na Minkowski-Choffard ay isang namamana na patolohiya na maaaring magpakita mismo sa mga bata. Ang pangunahing pagpapakita ng sakit na ito ay ang pag-unlad ng anemia (anemia), dahil sa napaaga na pagkasira malaking dami may sira na mga pulang selula ng dugo sa pali. Ang dalas ng patolohiya na ito ay 2-3 kaso sa bawat 10,000 batang ipinanganak.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad

Ang mga pulang selula ng dugo ay 7-8 microns ang laki at may hugis ng isang biconcave disc. Nagbibigay ito sa kanila ng pagkakataong malayang pumasa sa mga capillary (pinaka maliliit na sisidlan, sa pamamagitan ng dingding kung saan nangyayari ang pagpapalitan ng gas sa mga tisyu at ang kanilang nutrisyon). Sa sakit na Minkowski-Choffard (micrspherocytosis), dahil sa isang depekto sa gene, ang synthesis ng cell wall ng mga pulang selula ng dugo ay nagambala, at ang halaga ng spectrin protein sa loob nito ay bumababa. Nagdudulot ito ng pagtaas ng daloy ng sodium ions at tubig sa pulang selula ng dugo, na humahantong sa kanilang "bloating". Nakakakuha sila ng isang spherical na hugis at nawawalan ng pagkalastiko. Sa sandali ng pagpasa ng tulad ng isang erythrocyte sa pamamagitan ng mga sisidlan (splenic sinuses), ito ay nasira at pagkatapos ng ilang mga naturang sipi ito ay nawasak. Ito ay humahantong sa pagbaba sa bilang ng mga pulang selula ng dugo at pag-unlad ng hemolytic anemia. Ang ganitong depektong gene ay maaaring maipasa sa isang bata mula sa
isa sa mga magulang (kung siya ay may parehong sakit). Hindi gaanong karaniwan, ang microspherocytosis ay resulta ng isang pangunahing mutation kapag ang parehong mga magulang ay malusog. Ang pangunahing mutation ay kadalasang nangyayari habang pag-unlad ng intrauterine sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan, na kinabibilangan ng:

Exposure sa ionizing radiation (radiation, x-ray).
Pagpasok sa pagbuo ng fetus mga kemikal na sangkap nakakaapekto sa genome ng mga selula nito (asin mabigat na bakal, cyclic hydrocarbons, mga gamot, alkohol, nikotina, narcotic substance).
Impeksyon ng fetus - lalo na sa panahon ng impeksyon sa viral, ang DNA ng virus ay isinama sa genome ng mga selula at humahantong sa mutation ng kanilang mga gene.

Ang lahat ng mga nakakapukaw na kadahilanan na ito ay maaaring humantong sa pagbuo ng iba pang mga depekto sa pag-unlad, kaya dapat subukan ng isang babae hangga't maaari upang limitahan ang kanilang epekto.

Physiologically, ang spleen ay isang uri ng "red blood cell cemetery"; ito ay na-recycle sa mga pulang selula ng dugo sa pagtatapos ng kanilang buhay, na tumatagal sa average na 90-120 araw.

Mga sintomas

Ang mga pagpapakita ng patolohiya ay nakasalalay sa kalubhaan at bilang ng mga binagong pulang selula ng dugo. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pangunahing sintomas ay lumilitaw sa isang bata sa preschool at maagang edad ng paaralan. Ang kurso ng microspherocytosis ay kulot. Ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang hemolytic crisis (sabay-sabay na pagkasira ng isang malaking bilang ng mga pulang selula ng dugo) at interictal na panahon. Pangunahing klinikal na pagpapakita Sa panahon ng interictal na panahon ng sakit o Minkowski-Choffard syndrome, mayroong mga palatandaan ng anemia, na kinabibilangan ng pamumutla ng balat, mauhog na lamad at sclera ng mga mata, at ang kanilang bahagyang pagkadilaw. Ang krisis sa hemolytic ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na klinikal na pagpapakita:

Ang pagkakaroon ng gayong mga sintomas at ang kanilang kalubhaan ay tinutukoy ng bilang ng mga nasirang pulang selula ng dugo.

Minsan matagal na panahon tulad ng isang patolohiya ng mga erythrocytes ay maaaring hindi magpakita mismo sa lahat. Ang tanging sintomas sa ganitong mga kaso ay isang bahagya na kapansin-pansin na pag-yellowing ng balat at sclera, na may maberde na tint.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Malubhang anyo ng Minkowski-Choffard syndrome sa maaga pagkabata, ang pangmatagalang anemia ay maaaring humantong sa pagkaantala ng bata sa mental at somatic development, na halos imposibleng itama sa hinaharap. Samakatuwid napaka mahalagang punto Ang matagumpay na paggamot ng patolohiya na ito ay nagsasangkot ng maagang pagtuklas ng proseso ng pathological.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng sakit na ito ay simple. Sa isang klinikal na pagsusuri sa dugo, ang mikroskopya ng isang smear na nabahiran ayon sa Romanovsky-Giemsa ay nagpapakita ng mga binagong pulang selula ng dugo sa anyo ng mga maliliit na sphere. Nawala ang kanilang biconcave disc na hugis. Upang matukoy ang kalubhaan ng sakit, ang mga nabagong anyo ay binibilang at ang kanilang ratio sa kabuuang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay kinakalkula. Ang klinikal na kahalagahan ay ang kurso ng patolohiya, kung saan ang microspherocytes ay bumubuo ng 10-20% ng kabuuang bilang pulang selula ng dugo

Para sa napapanahong pagsusuri ng sakit na Minkowski-Scaffard at iba pang mga sakit ng sistema ng dugo, inirerekomenda na magsagawa ng isang preventive blood test para sa isang bata isang beses sa isang taon.

Paggamot

Ang mga taktika sa paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan ng proseso. Sa interictal na panahon at banayad na daloy microspherocytosis, aktibo mga therapeutic measure ay hindi natupad. Sa panahon ng pagbuo ng isang pag-atake ng hemolytic anemia, ang bata ay naospital sa isang ospital, kung saan isinasagawa ang detoxification therapy, na naglalayong alisin ang mga produkto ng pagkasira ng hemoglobin (bilirubin) mula sa katawan, mabilis na ibalik ang bilang ng mga pulang selula ng dugo (bitamina, bakal. paghahanda). Ang isang malubhang kurso na may malaking bilang ng mga microspherocytes ay nangangailangan ng splenectomy (pag-alis ng pali). Sa kasong ito, ang bilang ng mga binagong pulang selula ng dugo ay hindi bumababa, ngunit ang kanilang pagkasira ay hindi na nangyayari kapag dumadaan sa pali. Ang pagpipiliang ito ay isang paraan ng radical therapy para sa sakit na Mikovsky-Choffard.

Ang pagbabala para sa sakit na Minankovsky-Choffard ay kanais-nais sa maagang pagtuklas ng patolohiya at napapanahong paggamot, lalo na tungkol sa pagpigil sa pagbuo ng anemia, na nakakaapekto sa karagdagang pag-unlad bata.

22.08.2017

Ang namamana na spherocytosis ay isang patolohiya kung saan ang mga intracellular na depekto ay pumukaw sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang Minkowski Shoffar anemia ay bubuo. Ayon sa istatistika, ang sakit ay napansin sa 2 tao sa 10 libo. Ang patolohiya ay mas madalas na masuri sa mga sanggol, ngunit ang mga sintomas sa mga bata ay lilitaw sa ibang pagkakataon, mas malapit sa edad ng paaralan. Malaking dami Ang mga kaso ay nangyayari sa mga lalaki. Ang higit pa maagang edad Sa sandaling lumitaw ang sakit, mas malala ang mga sintomas.

Ang sanhi ng pag-unlad ng patolohiya sa mga bata ay pagmamana. Sa 50% ng mga kaso, ang isang malapit na kamag-anak ay may sakit. Ang pagmamana ay sumusunod sa isang autosomal na nangingibabaw na katangian - ang bata ay tumatanggap ng isang may sira na red blood cell membrane kung saan dumadaan ang mga sodium ions.

Dahil sa depektong ito, naiipon ang likido sa selula, bumukol ang pulang selula ng dugo, at nagiging spherical ang hugis nito. Erythrocyte sa pamamagitan ng hitsura nagiging spherocyte.
Ang isang deformed na selula ng dugo ay nawawala ang pagkalastiko nito at sa pali ay nagbabago mula sa isang spherocyte sa isang microspherocyte, nawawala ang bahagi ng lamad nito. Ang lahat ng mga proseso sa itaas ay makabuluhang nagpapaikli sa buhay dugong selula– sa halip na ang kinakailangang 120 araw para sa isang malusog na pulang selula ng dugo, ang isang nasira ay nabubuhay lamang ng 10 araw.

Ang pagkamatay ng mga selula ng dugo ay sinamahan ng pagpapalabas ng hindi direktang bilirubin, na pinalabas mula sa katawan ng mga bituka at pantog, samakatuwid, ang mga bato ay madalas na nakikita sa mga duct ng apdo at gallbladder.

Mga sintomas ng namamana na spherocytosis

Congenital hemolytic anemia sa isang bagong panganak

Ang microspherocytic anemia ay maaaring magpakita mismo sa anumang edad, kabilang ang mga sanggol, ngunit ang mga palatandaan ng patolohiya ay nagiging mas malinaw na mas malapit sa mababang Paaralan. Sa mga bata, ang hemolytic anemia ay random na nakikita kapag ang isang regular na pagsusuri at pagsusuri ng patolohiya ay isinasagawa.

Kung ang sakit ay nagsimulang magpakita mismo sa isang bagong panganak, ang kurso nito ay magiging malubha.

Kung gaano kalubha ang anemia ay magpapakita mismo ay depende sa kung gaano kalubha ang hemolysis, o mas tiyak, kung gaano kalubha ang proseso ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay nangyayari. Kung walang exacerbation ng sakit sa sandaling ito, pagkatapos ay walang mga palatandaan. Sa panahon ng isang exacerbation, ang temperatura ay tumataas, isang mahinang estado ay nangyayari, pagkahilo, pagkawala ng gana ay sinusunod, at isang sakit ng ulo ay maaaring mangyari.

Ang mga pangunahing palatandaan na nagpapakilala sa sakit na Minkowski-Choffard:

paninilaw ng balat. palaging nailalarawan sa paninilaw ng balat, minsan ito ang tanging sintomas, na nakikita sa loob ng mahabang panahon sa pasyente. Ang kalubhaan ng jaundice ay depende sa kung gaano kalakas ang pagkasira ng mga pulang selula mga selula ng dugo sa katawan, kung paano pinagsasama ng atay ang glucuronic acid sa bilirubin;
pinalaki pali. Ang organ ay nagsisimulang lumampas sa mga hangganan ng mga buto-buto ng mga 2-3 cm, na nagiging sanhi ng kabigatan sa kaliwang bahagi ng mga buto-buto;
ang dumi ay nagiging maitim na kayumanggi dahil naglalaman sila ng maraming pigment na stercobilin;
kung ang sakit ay nagpapatuloy sa mahabang panahon, ang atay ay tumataas sa laki. Kung ang isang tao ay naghihirap mula sa hindi komplikadong hemolysis, ang mga sukat ng atay ay nananatiling hindi nagbabago;
pag-atake ng cholecystitis at cholelithiasis, dahil ang patolohiya ay naghihikayat sa pagbuo ng mga gallstones. Sa kaso ng pagbara mga duct ng apdo Ang obstructive jaundice ay maaaring magsimula sa mga bato. Sa ganitong pag-unlad ng mga kaganapan, ang antas ng direktang bilirubin ay tataas nang husto, na nagiging sanhi ng ihi madilim na kulay. Mararamdaman ng pasyente matinding pangangati balat, ang temperatura ay tataas, ang sakit ay lilitaw sa kanan sa ilalim ng mga tadyang;
Sa mga bata, ang maagang namamana na spherocytosis ay ipinakita sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pag-unlad ng mga buto ng bungo at facial skeleton. Sa sakit na ito, ang mga socket ng mata ng bata ay makitid, ang ilong ay hugis ng saddle, ang bungo ay parisukat, at ang mga ngipin ay nabuo nang hindi tama;
sa mga kabataan at matatandang pasyente, ang Minkowski-Choffard anemia ay maaaring makapukaw trophic ulcers sa mas mababang mga binti, na sanhi ng gluing ng mga pulang selula ng dugo sa maliliit na capillary ng mas mababang mga paa't kamay;
Ang anemia ay maaaring magdulot ng mga kaguluhan sa paggana ng cardiovascular system.

Ang kalubhaan ng mga sintomas sa anemia ay nag-iiba, ang patolohiya ay hindi nagpapakita ng sarili hanggang sa isang tiyak na tagal ng panahon, at ang antas ng hemoglobin sa dugo ay unti-unting bumababa. Ang mga malubhang sintomas ay katangian ng panahon ng exacerbation. Ang namamana na spherocytosis ay nangyayari sa mga alon - ang mga panahon ng pagpapatawad ay kahalili ng mga krisis, kapag madalas na lumilitaw ang mga sintomas.

Ang isang hemolytic crisis ay magpapakita mismo tulad ng sumusunod:

yellowness ng balat at sclera, ang pasyente ay nagreklamo ng pag-aantok at matinding pangangati ng balat;
laban sa background ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, ang temperatura ay tumataas;
kung lumitaw ang mga kombulsyon, kailangan mong pumunta sa emergency room, ang sintomas ay hindi kanais-nais;
laban sa background ng sakit ng tiyan, pagduduwal at pagsusuka ay sinusunod, at ang pagnanasa sa pagdumi ay nagiging mas madalas.

Mahirap iugnay ang dalas kung saan nagkakaroon ng mga krisis sa anumang mga salik. Ang ilang mga pasyente, bukod sa jaundice, ay walang mga exacerbations, at sa tanging reklamo na ito ay pumunta sila sa doktor. Ang hypothermia, pagbubuntis, at mga nauugnay na impeksyon ay maaaring magdulot ng hemolytic crisis.

Minsan ang anemia ay napaka-asymptomatic na ang patolohiya ay natukoy nang sapalaran sa panahon ng isang regular na buong pagsusuri. Ang pagpapatawad ay maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang buwan o kahit taon.

Diagnosis ng microspherocytic anemia

Inireseta ng doktor ang isang pagsusuri sa dugo at ultrasound lukab ng tiyan

Kung ang alinman sa mga sintomas na nakalista sa itaas ay nagsimulang mag-abala sa iyo, mas mahusay na agad na makipag-ugnay sa isang espesyalista - isang hematologist. Ang doktor ay magsasagawa ng isang survey, alamin ang pagkakaroon ng mga sakit sa pamilya, at suriin ang pasyente. Upang makagawa ng isang tumpak na diagnosis, kakailanganin mo mga diagnostic sa laboratoryo. Magbibigay ng referral ang doktor para sa pangkalahatang pagsusuri dugo, kung saan sila magpapasiya tagapagpahiwatig ng ESR, ay magbubunyag ng uri at kalubhaan ng anemia, ang hugis ng mga pulang selula ng dugo.

Kailangan mo ring sumailalim sa biochemical blood test upang matukoy ang antas ng iron at bilirubin sa dugo. Hindi gaanong mahalaga ang pag-aaral ng erythrocyte osmotic resistance. Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang pagbutas sa bone marrow. Ang pamamaraang ito ay inireseta lamang kung ang doktor ay nahihirapang gumawa ng tumpak na pagsusuri, o sa halip, walang sapat na impormasyon upang masuri ang Minkowski-Choffar anemia.

Bilang karagdagan sa listahan ng mga diagnostic na nakalista sa itaas, maaari silang magreseta ng ultrasound ng mga organo sa lukab ng tiyan upang masuri ang laki ng pali at atay, at ang pagkakaroon ng mga bato sa gall bladder.

Paggamot ng hemolytic anemia

Sa matinding kaso ng sakit, ang pali ay inalis

Matapos matukoy ang diagnosis, maaaring pumili ang doktor ng paraan ng paggamot. Ang therapy ay unti-unti at pangmatagalan. Dapat asahan ng mga pasyente na ang paggaling ay tatagal ng mahabang panahon, at ang tiyempo ay depende sa edad ng pasyente, ang kalubhaan ng patolohiya, at mga resulta ng pagsusulit.

Kung ang sakit ay banayad, ang pangunahing diin ay sa pagwawasto ng diyeta. Dapat naglalaman ang mga pinggan kailangan para sa katawan microelements, lalo na ang mga mayaman sa folic acid at bakal. Ang diyeta ay dapat isama ang mga sumusunod na pagkain: repolyo at asparagus, mani at karot, mais at munggo, kamatis at cottage cheese, mga pakwan at citrus na prutas, bakwit at prutas.

Ang pasyente ay naospital at inireseta konserbatibong paggamot. Ang anemia sa katandaan ay mahirap gamutin; ang mga naturang pasyente ay may mataas na panganib na magkaroon ng hemolytic crisis, na maaaring humantong sa kamatayan.

Ang splenectomy o pagtanggal ng pali ay isang operasyon na ginagawa lamang sa pinakamatinding kaso, kapag konserbatibong therapy hindi mapigilan ang sakit. Ang pag-alis ng pali ay magpapataas ng antas ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin sa dugo. Mayroon nang ilang araw pagkatapos ng operasyon, nagiging balat ng mga pasyente malusog na hitsura, nawawala ang kulay abo at dilaw.

Ang mga pagpapabuti ay nakumpirma at pananaliksik sa laboratoryo. Ang mga bata ay sumasailalim sa splenectomy mula 4-6 taong gulang. Maipapayo na huwag ipagpaliban ang operasyon kung kinakailangan, dahil ito ay maaaring humantong sa mga mapanganib na pagbabago sa pancreas at atay.

Upang maiwasan ang mga komplikasyon, ang mga taong madaling kapitan ng Minkowski-Choffard anemia ay dapat na magparehistro sa isang doktor. Upang mapanatiling normal ang antas ng mga pulang selula ng dugo, bilirubin at hemoglobin, ang pasyente ay dapat uminom ng ilang mga gamot at bitamina, sumailalim sa mga pagsusuri at subaybayan ang kanyang kalusugan. Kung ang mga resulta ng pagsusuri ay nagpapakita ng mga pagbabago, ang kondisyon ay magsisimulang lumala.

Ang mga mayroon nito ay maaaring masuri tuwing anim na buwan upang masubaybayan ang kanilang mga bilang ng dugo. Minsan sa isang taon ang gayong mga tao ay sumasailalim sa paggamot. Mga dalawang dekada na ang nakalilipas, ang anemia ay ginagamot ng mga hormone, ngunit ngayon ay itinuturing ng mga doktor na ang pamamaraang ito ay hindi epektibo, kaya't hindi nila ginagawa ang pagsasanay na ito. Ang pagbabala ay kanais-nais kung ang operasyon upang alisin ang pali ay isinagawa. Sa kasong ito, ang mga pagpapakita ng hemolytic anemia ay hindi makakaabala sa iyo at magpapalala sa iyong kalusugan.

Kung ang patolohiya ay malubha, maaari itong maging sanhi ng pagbuo ng mga gallstones at cirrhosis ng atay. Sa panahon ng isang hemolytic crisis, may panganib ng cerebral edema, kung saan negatibo ang pagbabala.

Ang mga buntis na kababaihan ay inireseta ng iba karaniwang paggamot, mahalagang protektahan ang kalusugan ng fetus. Inirerekomenda ng mga doktor ang paggamit. Sa matinding mga sitwasyon, ang isang pagsasalin ng dugo ay isinasagawa, pagbuhos sa mga pulang selula ng dugo. Sa anumang kaso, ang isang buntis ay dapat na patuloy na subaybayan ang kanyang kondisyon sa pamamagitan ng pagbisita sa kanyang doktor.

Isang mahalagang kondisyon matagumpay na paggamot, tulad ng iba pang mga karamdaman, ay napapanahong pagsusuri at paggamot. Ang ganitong uri ng anemia ay hindi nawawala sa sarili nitong; ang paggamot sa payo ng mga kakilala o online na kaibigan ay hindi dapat gawin; ito ay puno ng malubhang pagkasira sa kalusugan.

Ang hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay isang hemolytic anemia, na batay sa istruktura o mga functional disorder mga protina ng lamad, na nangyayari sa intracellular hemolysis.

Ang Aleman na manggagamot na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan ng familial hemolytic anemia; M.A. Natuklasan ni Chauffard (1907), isang Pranses na manggagamot, sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at isang nauugnay na pagtaas sa hemolysis.

Ang sakit ay laganap, ang dalas ng paglitaw ay 1:5,000 sa populasyon. Ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan; humigit-kumulang 25% ng mga kaso ay kalat-kalat, sanhi ng paglitaw ng isang bagong mutation.

Ito ay mas karaniwan sa mga residente ng Hilagang Europa, kung saan ang pagkalat ng sakit ay 1 sa 5,000 katao.

Ang autosomal dominant inheritance ay nangyayari sa humigit-kumulang 75% ng mga kaso. Ang kalubhaan ng anemia at ang antas ng spherocytosis ay maaaring mag-iba sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Sa 25% ng mga kaso walang family history. Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng mga pagbabago mga parameter ng laboratoryo ay minimal, na nagmumungkahi ng isang autosomal recessive na uri ng mana, ang ibang mga kaso ay resulta ng kusang mutasyon.

Paggamot ng sakit na Minkowski-Choffard

Ang paggamot sa panahon ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng replacement therapy na may mga pulang selula ng dugo kapag ang hemoglobin ay bumaba sa ibaba 70 g/l. Sa ilang mga kaso, ang infusion therapy para sa mga layunin ng detoxification ay kinakailangan. Sa mataas na rate bilirubin, ang paggamot na may albumin ay ipinahiwatig. Sa panahon ng hindi krisis, dapat isagawa ang paggamot choleretic na gamot. Kailan malubhang kurso sakit kasabay ng pagkaantala pisikal na kaunlaran sinamahan ng madalas na mga krisis na nangangailangan ng patuloy na kapalit na therapy, ang splenectomy ay ipinahiwatig. Bilang karagdagan, ang pag-unlad ng hypersplenism ay isang indikasyon para sa splenectomy. Ang splenectomy ay hindi humahantong sa isang lunas para sa patolohiya na ito, ngunit pagkatapos ng pag-alis ng pali, ang pangunahing pambuwelo para sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay nawawala at ang kanilang pag-asa sa buhay ay pinalawak. Bilang isang patakaran, ang mga hemolytic crises ay hindi umuulit sa mga bata na may inalis na pali. Meron din negatibong panig splenectomy. Ang pag-alis ng pali ay negatibong nakakaapekto sa immunological reactivity ng katawan ng bata, ang phagocytic na aktibidad ng mga leukocytes ay bumababa, at ang pagkamaramdamin sa parasitic, fungal at mga impeksyon sa viral. Mayroong isang opinyon na ang pag-alis ng pali ay humahantong sa pagbuo ng hyposplenism syndrome, na ipinakita sa isang pagbawas sa sigla, phenomena ng mental lability at pagbaba ng kakayahang magtrabaho. Ang mga potensyal na kadahilanan ng panganib para sa splenectomy ay kinabibilangan ng mga teknikal na paghihirap sa panahon ng operasyon sa mga pasyente na may malalaking sukat organ, ang pagbuo ng pagdurugo sa panahon at pagkatapos ng operasyon, pati na rin ang mga nakakahawang komplikasyon at septic. Mga kaso ng kamatayan mula sa impeksyon sa bacterial sa huli postoperative period sa mga batang sumailalim sa splenectomy na wala pang 5 taong gulang. Ito ang dahilan kung bakit hindi inirerekomenda ang splenectomy bago ang edad na 5 taon. Kasama sa paghahanda para sa splenectomy ang pangangasiwa 2 linggo bago ang operasyon ng pneumococcal, mga bakunang meningococcal, reseta ng glucocorticoids, IVIG. Sa susunod na 2 taon, ang buwanang pangangasiwa ng bicillin-5 ay ipinahiwatig. Sa mga nagdaang taon, malawakang isinagawa ang laparoscopic splenectomy, na may mas kaunting mga operating room at mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon, dahon minimal depekto sa kosmetiko, ay nagpapahintulot sa iyo na bawasan ang pananatili ng pasyente sa ospital. Ang isang alternatibo sa splenectomy ay maaaring ituring na endovascular occlusion ng spleen - ang pagpasok ng mga sangkap sa splenic artery na nagdudulot ng spasm nito at kasunod na humahantong sa pagbuo ng splenic infarction. 2-5% ng tissue pagkatapos ng organ occlusion ay nagpapanatili ng suplay ng dugo dahil sa mga collateral. Sinusuportahan nito ang immunological reactivity ng katawan, na mahalaga para sa pediatric practice. Ang operasyon na ito ay may kaunting bilang ng mga komplikasyon. Sa ibang bansa, upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon, ang proximal embolization ng pali ay kadalasang ginagamit ilang araw bago ang splenectomy.

Anemia ng Minkowski-Choffar Ito ay hindi ang pinaka-karaniwan sa mga tuntunin ng pagkalat sa lahat ng mga anemia. Ayon sa ilang datos, bawat 10,000 tao ay mayroong mula 2 hanggang 4 na pasyente na may ganitong sakit. Ang mga pagtatangka upang matukoy ang mga sanhi ng anemia na ito ay ginawa noong ika-19 na siglo, ngunit pagkatapos ay mahirap pa ring itatag na ang pathogenesis ng sakit ay nakatago sa namamana na kadahilanan, na nagiging sanhi ng pagkagambala sa normal na hugis ng mga pulang selula ng dugo.

Etiology at pathogenesis ng Minkowski-Choffard anemia

Tulad ng nalalaman, para sa normal na paggana ng isang erythrocyte ito ay kinakailangan upang mapanatili ang normal na hugis nito, kung hindi man ang erythrocyte ay hindi lamang dadaan sa lumen ng sisidlan. Ang spectrin ng protina ay kasangkot sa pagpapanatili ng biconcave na hugis ng pulang selula ng dugo. Sa Minkowski-Choffard anemia, may depekto sa synthesis ng protina na ito. Bilang karagdagan, ang paggana ng ATPase ay nagambala, na nagreresulta sa pagtaas ng paggamit ng sodium at tubig sa cell. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang pulang selula ng dugo ay tumatagal sa hugis ng isang globo at mayroon maliit na sukat. Dahil dito, ang kakayahan ng pulang selula ng dugo na ibalik ang istraktura nito pagkatapos na dumaan sa mga sisidlan ay bumababa nang husto, kaya kapag ang mga selula ng dugo na ito ay dumaan sa mga intersinus space ng pali, ang mga may pathological na hugis ay nawasak. Dahil dito, sa halip na 120 araw na may namamana na microspherocytosis, ang pulang selula ng dugo ay nabubuhay lamang ng 10.

Minkowski-Choffar Anemia Clinic

Dahil ang Minkowski-Choffard anemia ay madalas na nagsisimulang magpakita ng sarili sa pagkabata, sa pagsasagawa, ang mga pediatrician ay madalas na nakatagpo nito. Karamihan mahahalagang sintomas Ang mga sakit ay anemia, paninilaw ng balat, pinalaki na pali, mga pagbabago sa kalansay. Ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay mas madalas na nangyayari sa pamamagitan ng mga krisis, na maaaring mapukaw ng mga gamot at impeksyon. Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng pamumutla at paninilaw ng balat balat, tumaas na tibok ng puso at bilis ng paghinga, posibleng pagduduwal at pagsusuka, pati na rin ang pananakit ng tiyan. Sa bahagi ng skeletal, maaaring may pagbabago sa hugis ng bungo, na tumatagal sa hitsura ng isang tore, ang mga mata ay maaaring malawak na espasyo, isang larawan ng isang Gothic na panlasa at isang paglabag sa dentisyon ay maaaring maobserbahan.

Sa panahon ng hemolytic crisis, ito ay nabanggit mababang antas hemoglobin (mas mababa sa 70 g/l). Ang Minkowski-Choffard anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba sa maximum at minimum na osmotic resistance ng mga erythrocytes, ang Price-Jones curve ay inilipat sa kaliwa. Sa mga stained blood smears, ang microspherocytes ay tinukoy bilang matinding stained cells na walang clearing sa gitnang katangian ng erythrocytes. Bilirubin sa pagsusuri ng biochemical ang dugo ay nadagdagan pangunahin dahil sa unconjugated.

Dapat pansinin na ang sakit ay maaaring magpatuloy nang lubos sa loob ng maraming taon. Minsan ang namamana na microspherocytosis ay kumplikado ng cholelithiasis.

Paggamot ng Minkowski-Choffard anemia

Paggamot ng Minkowski-Choffard anemia na may banayad at katamtamang antas sinusubukan nilang pamahalaan ang kalubhaan nang konserbatibo. Para dito ginagamit nila infusion therapy: mga solusyon sa glucose, rheopolyglucin, hemodesa. Sa malala Ginagawa ang splenectomy pinakamainam na edad isang bata na 5-6 taong gulang. SA mga espesyal na kaso kinakailangang gumamit ng pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo.

Para sa isang batang may Minkowski-Shoffard anemia, mahalagang sundin ang isang diyeta na banayad sa atay at hindi makagambala sa iskedyul ng trabaho at pahinga. Ang mga magulang nito ay kailangang ipaliwanag ang pagiging marapat ng pagbabakuna upang maiwasan ang mga impeksyon sa viral at bacterial.