Причини за синдрома на Даун. Лечението може да включва. Какви генетични причини са рискови фактори?

Синдромът на Даун е вид генетично заболяване, което забавя физическия растеж, както и интелектуалното развитие.

Английският лекар Джон Лангдън Даун за първи път описва тази патология през 1866 г. Той проявяваше особен интерес към хората с интелектуални затруднения. Въпреки че той беше първият, който подчерта някои отличителни характеристикихора с тази аномалия, едва през 1959 г. д-р Джером Льожен, който изучава хромозомите, открива причината за синдрома, допълнителна хромозома 21.

Защо децата се раждат със синдром на Даун?

Всички клетки в човешкото тяло съдържат ядро, където се съхранява генетичен материал в гени. Гените носят кодовете за всички наши наследствени черти и са групирани по пръчковидни структури, наречени хромозоми. Обикновено в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Една хромозома от двойка се предава от бащата, а другата от майката.

Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което хората имат 47 хромозоми в клетките си вместо 46. Те имат допълнителна хромозома 21.

Обикновено при това разстройство човек наследява две хромозоми 21 от майката (вместо една) и една хромозома 21 от бащата, което кара всяка клетка да съдържа 3 копия на хромозома 21, а не 2 (следователно тази генетична аномалия също е известна като тризомия 21). При това разстройствоДопълнителното копие на хромозома 21 води до увеличаване на експресията на гените, разположени върху нея. Смята се, че активността на тези допълнителни гени води до много от характеристиките, характеризиращи синдрома на Даун.

Видове генетични промени

Три генетични вариации могат да причинят синдрома на Даун.

В приблизително 92% от случаите синдромът на Даун се причинява от наличието на допълнителна хромозома 21 във всяка клетка.

В такива случаи по време на развитието на яйцеклетката или сперматозоида възниква допълнителна хромозома. Следователно, когато яйцеклетка и сперма се съберат, за да образуват оплодена яйцеклетка, присъстват три, а не две хромозоми 21. Докато ембрионът се развива, допълнителна хромозома се повтаря във всяка клетка.

Робъртсънова транслокация и частична тризомия 21

При някои хора части от хромозома 21 се сливат с друга хромозома (обикновено хромозома 14). Това се нарича транслокация на Робъртсън. Човек има нормален набор от хромозоми, една от които съдържа допълнителни гени от хромозома 21. Едно дете наследява допълнителен генетичен материал от хромозома 21 от своя родител с транслокация на Робъртсън и ще има даунизъм. Робертсонови транслокации се срещат в малък процент от случаите на заболяването.

Изключително рядко се случва много малки фрагменти от хромозома 21 да бъдат включени в други хромозоми. Това явление е известно като частична тризомия 21.

Мозаечна тризомия 21

Друг малък процент от случаите на синдрома са мозаечни. В мозаечната форма някои клетки в тялото имат 3 копия на хромозома 21, но останалите са незасегнати. Например, човек може да има кожни клетки с тризомия 21, докато всички други видове клетки са нормални. Мозаичният синдром на Даун понякога може да остане незабелязан, тъй като човек с тази генетична вариация не е задължително да има всички характерни физически характеристики и често има по-малко увредено когнитивно развитие, отколкото човек с пълна тризомия 21. Това може да доведе до погрешна диагноза.

Независимо от генетичната вариация, която причинява синдрома, хората с разстройството имат допълнителна критична част от хромозома 21 в някои или всички свои клетки. Допълнителният генетичен материал нарушава нормалното развитие, причинявайки симптоми на тризомия 21.

Разпространение на синдрома на Даун

Около 1 на 800 бебета се раждат с тризомия 21. Всяка година около 6000 бебета се раждат с това заболяване.

Няма тест, който може да се направи преди зачеването, за да се определи дали нероденото новородено ще има синдрома. Всяка двойка може да има дете с тризомия 21, но рискът се увеличава с възрастта на бременната жена. От друга страна, повечето деца с хромозомни аномалии се раждат от млади жени. Това се определя от факта, че в сравнение с по-възрастните жени по-младите жени са по-склонни да раждат деца.

Проведени са големи проучвания за изследване на вероятността да имате дете с тризомия 21, свързана с възрастта на майката. Получени са следните данни:

• за жена на 20 години рискът от раждане на дете с аномалия е 1 на 1500;
• за 30-годишен – 1 на 800;
• при жена на 35 години вероятността се увеличава до 1 на 270;
• на 40 години - вероятност 1 на 100;
• 45-годишна жена има шанс 1 към 50 или повече.

Рискът от зачеване на дете с хромозомна аномалиявсъщност повече от дадените данни. Това се определя от факта, че приблизително 3/4 от ембрионите или развиващите се фетуси с генетично заболяване никога няма да достигнат пълно развитие и следователно ще бъдат спонтанно абортирани.

Установено е, че от 1989 до 2008 г. случаите на откриване на тризомия 21 в пренаталния и постнаталния период са се увеличили, въпреки малка разлика в раждаемостта. Но броят на децата, родени с генетичното разстройство, леко е намалял поради подобренията и по-широкото използване на пренатален скрининг. То доведе до увеличаване на честотата на откриване на нарушението по време на бременност и в резултат на това до нейното прекъсване. Без този подобрен скрининг, тъй като жените са склонни да имат деца на по-висока възраст, се смята, че в противен случай броят на живите новородени с генетична аномалия би се удвоил почти.

Ако една жена преди това е имала дете с тази патология, тогава рискът се увеличава с 1%, че второто бебе също ще страда от тази хромозомна аномалия.

Клинични проявления

Въпреки че не всички хора с това разстройство имат еднакви физически характеристики, има някои характеристики, които често се срещат при това генетично разстройство. Ето защо пациентите с тризомия 21 имат подобен външен вид.

Три характеристики, които се срещат при всеки индивид със синдром на Даун:

• епикантусни гънки ( допълнителна кожа вътрешен клепач, което придава на очите бадемова форма);
• Монголоидна форма на очите;
• брахицефалия (глава с голям напречен диаметър);

Други характеристики, които имат хората с това генетично заболяване (но не всички):

• включват светли петна в очите (петна на Brushfield);
• малък, леко плосък нос;
• малка отворена уста с изпъкнал език;
• ниско поставени малки уши, които могат да се сгъват;
• необичайно оформени зъби;
• тясно небце;
• език с дълбоки пукнатини;
• къси ръце и крака;
• невисок в сравнение със здрави деца на същата възраст;
• малки крака с увеличена разлика между големия и втория пръст.

Нито един от тези физически характеристикине е необичайно само по себе си и те не водят до сериозни проблемиили не причиняват никакви патологии. Въпреки това, ако лекарят види тези прояви заедно, той или тя вероятно ще подозира, че детето има синдром на Даун.

Често срещани патологии при синдрома на Даун

В допълнение към характеристиките външен видСъществува повишен риск от редица медицински проблеми:

Хипотония

Почти всички засегнати бебета имат слаб мускулен тонус(хипотония), което означава, че мускулите им са слаби и изглеждат някак отпуснати. С тази патология ще бъде трудно детето да се научи да се търкаля, да седи, да стои и да говори. При новородени хипотонията също може да причини проблеми с храненето.

В резултат на хипотония, много деца имат забавено развитие на двигателните умения и могат да развият ортопедични проблеми. Няма лечение, но физическата терапия може да помогне за подобряване на мускулния тонус.

Зрителни увреждания

Проблемите със зрението са често срещани при синдрома и е вероятно да се увеличат с възрастта. Примери за такива нарушения на зрението са миопия, далекогледство, страбизъм и нистагъм (неволни движения на очите с висока честота).

Децата с тризомия 21 трябва да бъдат прегледани очите си възможно най-рано, тъй като изброените по-горе проблеми могат да бъдат коригирани.

Сърдечни дефекти

Около 50 процента от бебетата се раждат със сърдечни аномалии.

Някои от тези сърдечни дефекти са леки и могат да се коригират сами без медицинска намеса. Други сърдечни аномалии са по-тежки и изискват операцияили лечение с лекарства.

Загуба на слуха

Проблемите със слуха със синдрома на Даун не са необичайни. Отитът на средното ухо засяга приблизително 50 до 70 процента от децата и е обща каузазагуба на слуха. Глухотата, присъстваща при раждането, се среща при около 15 процента от децата с това генетично заболяване.

Стомашно-чревни нарушения

Около 5 процента от болните бебета ще имат стомашно-чревни проблеми, като стеснени или запушени черва или запушване. анус. Повечето от тези патологии могат да бъдат елиминирани чрез операция.

Отсъствието на нерви в дебелото черво (болест на Hirschsprung) е по-често при индивиди със синдрома, отколкото в общата популация, но все още е доста рядко. Съществува и силна връзка между цьолиакия и тризомия 21, което означава, че е по-често при хора с разстройството, отколкото при здрави индивиди.

Ендокринни аномалии

Синдромът на Даун често развива хипотиреоидизъм (недостатъчно производство на хормони щитовидната жлеза) Може да бъде вродено или придобито, вторично след тиреоидит на Хашимото (автоимунно заболяване).

Тиреоидитът на Хашимото, който причинява хипотиреоидизъм, е най-много често боледуванещитовидната жлеза при засегнатите пациенти. Заболяването обикновено започва да се развива с училищна възраст. Рядко тиреоидитът на Хашимото води до хипертиреоидизъм ( свръхпроизводствохормони).

Хората със синдрома имат повишен рискразвитие захарен диабетТип I

левкемия

Много рядко, в около 1% от случаите, човек може да развие левкемия. Левкемията е вид рак, който засяга кръвните клетки в костен мозък. Симптомите на левкемия включват лесно натъртване, умора, блед цвятлица и необясними трески. Въпреки че левкемията е много сериозно заболяване, степента на оцеляване е висока. Обикновено се лекува с химиотерапия, радиация или трансплантация на костен мозък.

Интелектуални проблеми

Всички хора със синдрома имат някаква степен на умствено увреждане. Децата са склонни да учат по-бавно и имат трудности със сложни разсъждения и преценки. Невъзможно е да се предвиди какво ниво умствена изостаналостще се появи при родените с генетично заболяване, въпреки че това ще стане по-ясно с възрастта.

Диапазонът на IQ за нормална интелигентност е от 70 до 130. Счита се, че човек има лека интелектуална недостатъчност, когато неговият коефициент на интелигентност е между 55 и 70. Човек с умерена умствена изостаналост има коефициент на интелигентност между 40 и 55. Повечето засегнати хора имат IQ резултат от 40 до 55. IQ варира от леко до умерено интелектуално увреждане.

Въпреки техния IQ, хората със синдрома могат да учат и да се развиват през целия си живот. Този потенциал може да бъде максимизиран чрез ранна интервенция, качествено образование, насърчаване, високи очаквания.

Характеристики на поведението и психичния статус

Като цяло те се характеризират с естествена спонтанност, истинска доброта, жизнерадост, нежност, търпение и толерантност. Някои пациенти проявяват безпокойство и упоритост.

Повечето засегнати деца нямат основни психиатрични или поведенчески разстройства. До 38% от децата може да имат свързани психични разстройства. Те включват:

• Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност;
• опозиционно предизвикателно разстройство;
• разстройства от аутистичния спектър;
• обсесивно-компулсивното разстройство;
• депресия.

Синдромът на Даун обикновено се подозира след раждането на дете въз основа на набор от уникални характеристики. Въпреки това, за потвърждаване на диагнозата се извършва анализ на кариотипа (хромозомно изследване). Този тест включва вземане на кръвна проба от детето, за да се видят хромозомите в клетките. Кариотипирането е важно за определяне на риска от рецидив. В случаите на транслокация на синдрома на Даун правилното генетично консултиране изисква кариотипиране на родители и други роднини.

Има тестове, които лекарите могат да извършат преди раждането на бебето:

Скринингови тестове

Скрининговите тестове определят вероятността плодът да има синдром на Даун или други състояния, но те не диагностицират окончателно генетично заболяване.

Различните видове изследвания включват:

• кръвни тестове, които се използват за измерване на протеинови и хормонални нива при бременна жена. Ненормално уголемени или намалени ниваможе да показва генетична патология;
• ултразвукът може да идентифицира рожденни дефектисърдечни и други структурни промени, като допълнителна кожа в основата на шията, което може да показва наличието на синдрома.

Използва се комбинация от резултати от кръвен тест и ултразвук, за да се оцени вероятността плодът да има синдром на Даун.

Ако тези скрининг тестове покажат голяма вероятност, или ако има повече висок шанспоради възрастта на майката, по-новите неинвазивни тестове могат да отчитат много високо (>99%) или много ниско (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Диагностични изследвания

Когато скрининговите тестове покажат голяма вероятност плодът да има генетично заболяване, се извършват допълнителни диагностични тестове. Те могат да определят дали плодът има синдром на Даун с почти 100 процента точност. Въпреки това, тъй като тези тестове изискват използването на игла за вземане на проба от вътрешността на матката, те носят леко повишен риск от спонтанен аборт и други усложнения.

Различни видове диагностични тестове включват:

1. Хорионбиопсия, при която се взема малка проба от плацентата за специфично генетично изследване. Проба от хорионни въси се използва за откриване на всяко състояние, което е свързано с определени хромозомни аномалии. Този тест обикновено се извършва през първия триместър между 10 и 14 седмица от бременността.
2. Амниоцентеза, пренатален диагностичен метод, при който игла се вкарва в амниотичния сак, който заобикаля бебето. Амниоцентезата най-често се използва за откриване на синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Този тест обикновено се извършва през втория триместър след 15 седмици.

Тъй като това е хромозомно заболяване, няма лек за синдрома на Даун. Следователно лечението на състоянието се фокусира върху контролирането на симптомите, интелектуалните проблеми и всякакви медицински състояния, които се появяват през живота на хората.

Лечението може да включва:

• използване на лекарства за лечение на общи заболявания като хипотиреоидизъм;
• операция за коригиране на сърдечен дефект или запушване на червата;
• избор на очила и/или слухови апарати, тъй като е възможно лошо зрение и загуба на слуха.

Повечето деца се нуждаят от физиотерапия за подобряване на мускулния тонус, тъй като наличната хипотония ще попречи на развитието на двигателните умения. И ранната интервенция, започваща в ранна детска възраст, е от решаващо значение за подпомагане на децата да достигнат пълния си интелектуален потенциал, така че да могат да бъдат възможно най-независими, когато достигнат зряла възраст.

хирургия

Хирургия при сърдечни дефекти

Някои вродени дефекти се срещат при деца със синдрома. Един от тях е атриовентрикуларен септален дефект, при който дупка в сърцето възпрепятства нормалния кръвен поток. Този дефект се коригира с операция, а именно възстановяване на дупката и, ако е необходимо, възстановяване на всички клапи в сърцето, които може да не се затворят напълно.

Хората, родени с този дефект, трябва да бъдат наблюдавани от кардиолог през целия си живот.

Хирургия при стомашно-чревни заболявания

Някои бебета се раждат с деформация на дванадесетопръстника, наречена дуоденална атрезия. Дефектът изисква операция за отстраняване, но не се счита за спешен случай, освен ако няма други по-належащи медицински проблеми.

Система за ранна интервенция

Колкото по-рано децата със синдром на Даун получат персонализираните грижи и внимание, от които се нуждаят, за да се справят със специфичните си предизвикателства, свързани със здравето и развитието, толкова по-вероятно е те да достигнат пълния си потенциал.

Ранната интервенция е програма от терапия, упражнения и дейности, предназначени да коригират изоставането в развитието, което могат да изпитат деца със синдром на Даун или други разстройства.

Различни модалности на лечение могат да се използват в програми за ранна интервенция през целия живот на човек, за да се насърчи максимално възможно развитие, независимост и продуктивност. Някои от тези лечения са изброени по-долу.

Физическата терапия включва дейности и упражнения, които помагат за изграждането на двигателни умения, увеличават мускулната сила и подобряват стойката и баланса.

Физическата терапия е особено важна в ранна детска възраст, тъй като физическите способности са в основата на други умения. Да се ​​научат да се преобръщат, пълзят и да се изправят помага на бебетата да научат за света около тях и как да взаимодействат с него.

Физиотерапевт също ще помогне на детето ви да компенсира физически проблеми, като нисък мускулен тонус, така че да се избегнат дългосрочни проблеми. Например физиотерапевтът може да помогне на детето да създаде ефективен модел на ходене, а не такъв, който води до болка в краката.

Логопедията може да помогне на децата със синдром на Даун да подобрят комуникативните си умения и да използват езика по-ефективно.

Децата с тризомия често се научават да говорят по-късно от своите връстници. Логопедът ще им помогне да развият ранни умения, необходими за комуникация, като имитиране на звуци.

В много случаи засегнатите деца разбират езика и искат да общуват, преди да могат да говорят. Логопедът ще покаже на детето ви начини да използва алтернативни средства за комуникация, докато то или тя се научи да говори.

Да се ​​научим да общуваме е непрекъснат процес, така че човек със синдрома може също да се възползва от речева и езикова терапия в училище и по-късно в живота. Специалистът трябва да помогне за развитието на умения за разговор, произношение, разбиране при четене и да улесни ученето и запаметяването на думи.

Подготовката за работна сила включва обучение за намиране на начини за адаптиране на ежедневните задачи и среда, за да отговарят на нуждите и способностите на човека.

Този тип терапия учи на умения за самообслужване като хранене, обличане, писане и работа с компютър.

Специалистът може да предложи специални инструменти, които да помогнат за подобряване на ежедневното функциониране, като например молив, който е по-лесен за хващане.

На ниво гимназия специалист помага на подрастващите да идентифицират кариера или дейност, която отговаря на техните интереси и силни страни.

Имунизация

Правилната имунизация е изключително важна, тъй като структурните аномалии правят децата със синдрома по-податливи на инфекции на горните дихателни пътища, ушите, носа и гърлото. Всички засегнати деца трябва да получат стандартната препоръчителна серия от ваксини: DTP, полиомиелит, Haemophilus influenzae, морбили, рубеола и паротит.

Серията ваксини срещу хепатит В трябва да започне от раждането.

Годишната ваксинация срещу грип е предложена като друго средство за намаляване на случаите на възпаление на средното ухо.

Характеристики на храненето на бебето

Бебе със синдром на Даун може да бъде кърмено. Кърмата обикновено се смила по-лесно от всички видове адаптирано мляко. В допълнение, засегнатите кърмени деца страдат по-малко от заболявания на дихателната система, както и по-ниска честота на възпаление на средното ухо и респираторни алергии. Кърменето също така насърчава устното двигателно развитие, което е в основата на речта.

Проблемите със сученето, свързани с хипотония или сърдечни дефекти, могат да затруднят кърменето, особено при недоносени бебета. В тази ситуация можете да храните бебето с изцедено мляко през шише. Способността на бебето да суче често се подобрява след няколко седмици.

Ако бебето не наддава достатъчно на тегло по време на кърмене, трябва частично да се добави адаптирано мляко.

Много бебета със синдром на Даун са склонни да бъдат "сънливи бебета" през първите седмици. Следователно храненето само при поискване може да бъде неефективно както по отношение на калориите, така и по отношение на задоволяването на нуждите на детето от витамини и елементи. В тази ситуация бебето трябва да се събужда за хранене поне на всеки три до два часа, ако се използва само кърмене.

Когато храните с адаптирано мляко, вие също трябва да будите бебето си поне на всеки три часа, за да осигурите адекватен прием на калории и хранителни вещества.

Ако наддаването на тегло не е проблем или бебето със синдром на Даун има конкретно медицинско състояние, не се препоръчва специфично адаптирано мляко.

Диетата на кърмачето трябва да се разшири според обичайния график. Въпреки това, забавеното никнене на зъби може да забави въвеждането на твърди храни. Родителите трябва да помнят, че е необходимо много търпение, за да научите детето да яде с лъжица и да пие от чаша.

Заключение

През последните десетилетия хората с тази хромозомна аномалия значително са увеличили продължителността на живота си. През 1960 г. дете с генетично заболяване често не доживяваше десетгодишна възраст. Сега очакваната продължителност на живота на такива хора достига 50 - 60 години.

Няма лек за синдрома на Даун, но дори и при това състояние детето ви може да бъде щастливо, стига да му осигурите необходимата любов, грижа и лечение.

Симптоми:

• лицето и задната част на главата са неестествено плоски
• специална форма на очите
• специфична форма на черепа
• широки кожни гънки в областта на горния клепач
• неестествено малки уши
• къси крайници
• изкривяване на малкия пръст
• далеч назад палец
• дълбока гънка, "разрязваща" дланта напречно
• бавен растеж
• слаб мускулен тонус
• лоша координация
• неясна реч
• слаби умствени способности

ВАЖНО: Въпреки много физически характеристики, хората със синдром на Даун са весели, открити, наивни, весели, мили и привързани. Много от тях имат добре развит музикален слух и страст към изкуството.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири поразителни черти:

• кръгла и плоска форма
• скосени очи с допълнителни гънки над клепачите в горната част
• отворена уста
• широк и в същото време малък нос

Колко хромозоми има Даун човек?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на хромозома 21.Това означава, че дауните наследяват три вместо две 21 хромозоми. Обикновено две копия се наследяват от майката и едно от бащата. Така вместо 46 хромозоми дауните имат 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви.

Около 3% от дауните не наследяват цялата 21-ва хромозома, а само някои гени, прикрепени към 14-та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в някои. Това опция за мозайка. Често такива хора нямат ясни признаци на синдрома, техните интелектуални и физически възможности не са много ограничени. Признаците от типа мозайка могат да бъдат невидими за другите.

Защо децата се раждат със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска да има Даун, е възрастта на биологичните му баща и майка. Колкото по-възрастни са родителите, толкова по-вероятно е детето да се роди с генетични заболявания.

За жена"критичната" възраст започва с 33-35 години, когато вероятността да имате Down нараства до 1:30. За мъжтази опасност нараства след 42 години. Това се дължи на стареенето на женското тяло и влошаването на качеството на спермата при мъжете.

ВАЖНО: Тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманията и антисоциалният начин на живот не увеличават вероятността да се родиш с Даун. Екологията, температурата на околната среда или времето също не оказват влияние върху появата на тази патология.

Освен това причината за раждане на дете със синдром на Даун е висока сред майките със синдром на Даун (около 50%). Въпреки това, в повечето случаи те изпитват спонтанни аборти в ранните етапи. Мъжете надолу не могат да имат деца.

Кой ражда деца със синдром на Даун?

Деца със синдром на Даун могат да се родят от напълно здрави родители. Ако здрави родители вече са родили едно дете, тогава вероятността да имат второ дете е приблизително 1%.

Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността да се роди с Даун:

• под 25 години – 1:2000
• 25 години – 1:1250 – 1:1270
• 30 години – 1:1000
• 35 години 1:450
• 40 години – 1:150
• 45 години – 1:30 - 1:50

Вероятността да се роди със синдром на Даун се увеличава при тези, които са носители на генетична транслокация. Ако носителят е майката, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун, признаци по време на бременност

Доста трудно е да се идентифицира синдромът на Даун при плода в ранните етапи. Един от тревожните сигнали е откриването на ултразвук на подкожна течност в задната (яката) част на шията на 11-13 седмици. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът се оказва фалшив.

Резултатите от цялостен преглед са най-надеждни. Ако на същите 11-13 седмици ултразвукът разкри патологично удебеляване в областта на яката и в допълнение резултатите от теста на кръвния серум са положителни, на бременната жена се предписва „троен тест“ на период от 16 години. – 18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват наличието на синдром на Даун в плода, няма съмнение: 99 от 100 деца ще се родят с допълнителна 47-ма хромозома.

ВАЖНО: Колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. По този начин „тройният тест“, който определя нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си дава грешка в 9% от случаите.

Признаците на синдрома на Даун при плода могат да бъдат открити чрез ултразвук

Тест, тестове за Downs по време на бременност

Тестове и анализи за Даун определено ще са необходими за тези бременни жени, чиито деца са имали удебелено пространство на яка по време на ултразвуково сканиране.

На 16-18 седмица се извършва кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди, че плодът има синдром на Даун, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болница и включва пункция на коремната кухина на бременната жена и вземане на амниотична течност за анализ.

ВАЖНО: След този тест рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Да го направи или да не го направи е работа на всяка майка. Ако анализът на амниотичната течност е направен в края на бременността и потвърди наличието на генетични дефекти в плода, абортът няма да бъде възможен - трябва да се предизвика преждевременно раждане.

Вижда ли се синдромът на Даун на ултразвук?

Ако плодът има аномалии, които показват вероятността от развитие на синдром на Даун, лекарят определено ще ги открие по време на ултразвук. Индикатори, по които може да се прецени възможността за наличие на синдрома, са:

• зоната на яката е увеличена
• спина бифида
• носната кост е твърде малка
• лицето на бебето е плоско
• малките пръсти са малки, недоразвити

ВАЖНО: Само ултразвуковите резултати не са достатъчни за получаване на надеждни резултати. Само резултатите от допълнителни изследвания и тестове могат да потвърдят или отхвърлят наличието на синдром на Даун в плода.

Ултразвукът показва синдром на Даун

Лечение на синдрома на Даун, може ли синдромът на Даун да бъде излекуван?

Самият синдром на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Въпреки това, децата с този синдром се раждат с отслабен имунитет и „набор“ от вродени съпътстващи заболявания. Следователно, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под наблюдението на редица специалисти.

ВАЖНО: Въпреки факта, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван, слънчевите деца трябва постоянно да се занимават с тях. Редовните дейности за развитие, правилната грижа и лечение допринасят за социализацията на Downs в обикновеното общество.

Обучението надолу трябва да се провежда по игрив начин и да се допълва от анималотерапия (комуникация с животни). Такива дейности дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Риск от раждане на дете със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, инцидент в предаването на наследствеността, рискът да се роди с Даун съществува за всеки здрав човек. Въпреки това, рискът намалява в семейства, където вече има едно дете.

Последните изследвания на индийски учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата влияят върху вероятността да се роди слънчево бебе, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма беше тя, когато роди дъщеря си, толкова по-голям беше рискът внуците й да се родят надолу.

Също така, вероятността да се родиш с пух е висока в случаите на близки семейни връзки.

Други фактори по никакъв начин не влияят върху възможността за генетична неизправност в плода.

Кога е висок рискът от синдром на Даун според първия скрининг?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) позволява да се подозира наличието на генетична патология в плода на ранен етап. Прави се ултразвук и се взема кръв за определяне на количеството хормони. Ако и двете изследвания са положителни, бременната жена се изпраща за консултация с генетик, който в повечето случаи предписва две допълнителни изследвания: хорионбиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове позволяват да се определи наборът от хромозоми в плода, но те могат да провокират спонтанен аборт.

ВАЖНО: Изследването за Даун в ранните етапи намали броя на новородените с тази генетична аномалия до 1:1000.

Кръвен тест за определяне на синдрома на Даун

Синдромът на Даун наследява ли се?

Рискът от раждане със синдром на Даун в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

ВАЖНО: Ако една майка има синдром на Даун, тогава нейното дете има 50% риск да се роди с подобно генетично заболяване.

Синдромът на Даун може да бъде наследен

Може ли Даунс да има деца?

Мъжки паденияв повечето случаи не могат да имат деца. Изключение правят случаите на мозаечен синдром на Даун при мъжете - техните репродуктивни способности са запазени.

Женски падениямогат да родят дете, но най-често преживяват спонтанни аборти в ранните етапи.

Колко години живеят Даунс?

Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по-висока, то в Русия, Украйна и други страни, където на този проблем не се обръща нужното внимание, тя не надвишава 35.

В чужбина децата Даун посещават редовни детски градини и училища, посещават клубове и спортни клубове и получават висше образование. Като възрастни те лесно намират работа, която не изисква интензивен умствен труд.

Те се снимат във филми и играят на сцената, спортуват и рисуват картини, създават семейства и отглеждат деца. С една дума, те се чувстват пълноправни членове на обществото. Всичко това спомага за удължаването на живота на тези специални хора.

Това, което прави Даунс подобни един на друг, са някои общи черти за това генетично заболяване: форма на очите, размер на носа, закръгленост на лицето, структура на тялото, както и весел, приятелски нрав.

Но въпреки външната прилика, всеки от тях е индивид. Характерът и характеристиките на развитие на всеки от тези хора са индивидуални.

Профилактика на синдрома на Даун

Единственият ефективен превантивен метод за синдрома на Даун при дете е зачеването и раждането на бебе в ранна възраст. Младите родители са най-малко склонни да имат дете с генетични заболявания.

Ако майката и бащата на детето са на възраст над 35 - 40 години, жената трябва да посети генетик, да премине необходимите прегледи и да премине всички препоръчани тестове.

ВАЖНО: Ако се потвърди, че плодът има синдром на Даун, на жената ще бъде предложен аборт.

Профилактика на синдрома на Даун - зачеване и раждане на дете в ранна възраст

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни изключителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните рекорди и постижения изненадват, радват и вдъхват надежда на отчаяните роднини на хора с генетични заболявания.

Целият свят знае:

• Пабло Пинеда– актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше учебно заведение
• Стефани Гинс– актриса, която участва във филма „Дуо“, който впоследствие получи много американски филмови награди
• Майкъл Джонсън- художник
• Сергей Макаров- Руски актьор, играе в Театъра на невинните
• Роналд Дженкинс– брилянтен композитор, свири на синтезатор от 6-годишен
• Макс Луис– английски актьор
• Карън Гафни- спортист, поставил световен рекорд в плуването
• Паула Саж– адвокат, спортист, актриса
• Мария Ланговая– Олимпийски шампион по плуване, спечелил злато на Спешъл Олимпикс
• Джейми Брюър– актриса, участвала в „Американска история на ужасите“

Мари Лонговая - плувкиня със синдром на Даун

Деца със синдром на Даун сред известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако можеше да бъде избегнато или предотвратено, то кой, колкото и да е известен и богат с възможностите и връзките си, би го направил.

Въпреки това, известни семейства на публични хора също раждат деца надолу:

30.08.1995 г Борис Елцинвнукът Глеб е роден със синдром на Даун. Сега момчето играе добре шах, рисува и спортува.

• 1.04. 2012 актриса Евелина Бледансроди син надолу, Семьон. Сега момчето се развива, както и неговите напълно здрави връстници. Родителите научиха, че детето ще се роди с увреждания на 14-та седмица от бременността, но не можеше да се говори за убийство на детето. Родителите са доволни и се наслаждават на отглеждането на слънчевото си момче
• на сина Треньор на испанския национален отборфутболен синдром на Даун. Алваро дел Боске е талисман на отбора вече 25 години. Играчите го обичаха заради неговото приятелство и откритост. Всеки път човекът идва на тренировка с баща си и подкрепя приятелите си
• През 1997г Ирина Хакамадароди специална дъщеря Мария, която освен синдрома на Даун страдаше и от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува и пее добре

Щастливо семейство на Евелина Бледънс

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдром на Даун

Официалният символ на хората със синдром на Даун е синьо-жълта лента. Тези, които подкрепят Downs или сами страдат от този синдром, носят лента или значка със символ на гърдите си.

Символ на синдром на Даун

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун

Всяка година от 2005 г. насам, на 21-во число от третия месец, целият свят отбелязва Международния ден на хората със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават Даунс от обикновените хора.

В Русия този ден се чества за първи път едва през 2011 г.

21 март е Ден на хората със синдром на Даун

ВАЖНО: Down Day се отбелязва с цел да информира възможно най-много хора за особеностите на тази генна патология.

Ако животът е отредил да се роди дете, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отказите на новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от отказите), а списъкът на чакащите за осиновяване на слънчеви деца трябва да бъде попълнен няколко години предварително.

Достатъчно е само да промените отношението си към тази генетична особеност, да протегнете ръце към собственото си щастие и да оставите слънчевите лъчи в живота си.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна патология. Синдромът не се наследява, няма лечение и не можете да го получите, защото не е болест. Децата със синдром на Даун имат 47 хромозоми, но обикновеният човек има само 46, защото възниква хромозомно разпадане, възниква неизправност и се появява тризомия на 21-вата хромозома (с други думи, тази хромозома има 3 копия).

Този синдром е описан за първи път от американския лекар Джон Даун през 1887 г., на когото е кръстена тази патология. В момента по-малко деца се раждат със синдрома на Даун, благодарение на ранната перинатална диагностика.

Трудно е да се назове основната причина за хромозомно увреждане, тъй като напълно здрави млади родители могат да имат слънчево дете.

Експертите в наше време могат да идентифицират само някои предразполагащи фактори:

• възраст на майката 35 години;
• възраст на бащата 45 години;
• отрицателна акушерска и гинекологична история на майката (чести аборти, спонтанни аборти, дългосрочно безплодие и др.);
• наличието на други хромозомни патологии в техните родители или близки роднини.

Пренатална диагностика на синдрома на Даун

Сега наличието на синдром на Даун при дете се определя с огромен процент от възможността още в утробата. И техните родители имат избор – да донесат тази бременност до термин или да я прекъснат в ранен етап.

На всички бременни се провежда скринингово изследване. Това е кръвен тест за определяне на хромозомни мутации и ултразвуково изследване. Ако резултатите от скрининговото изследване са положителни или силно съмнителни, със съгласието на жената се извършват инвазивни методи: амниоценеза, кордоцентеза, биопсия на хорион.

Показатели за синдром на Даун при новородени

Освен това, със съвременните методи на изследване, от време на време се раждат деца с неидентифицирана диагноза синдром на Даун. Това е неприятна изненада както за техните родители, така и за лекарите. Доста лесно е да се подозира наличието на синдрома при новородено - те имат много специфични фенотипни показатели. Всички новородени бебета със синдром на Даун са като близнаци.

Индикатори, чрез които е възможно да се определи синдромът на Даун по време на неонаталния период:

• Лицето е плоско, сплескано, приятелско.
• Мостът на носа е малък и сплескан (седлообразен).
• Задната част на главата е плоска и сплескана, черепът е скъсен, а шията е малка.
• Кожна гънка на шията.
• Криви уши.
• Хипоплазия на долната челюст.
• Монголоидна форма на очите. Над вътрешния ъгъл на окото има кожна гънка.
• Наличието на ярки петна по ириса на очите (петна на Брушфийлд).
• Езикът е голям, дебел, набразден, не се побира в устата, устата е винаги отворена.
• Наличието на хоризонтална (маймунска) гънка с четири пръста в дланта.
• Скъсяване на пръстите на ръцете и краката.
• Нисък мускулен тонус (дифузна мускулна хипотония), детето може да бъде сгънато наполовина.
• Дрезгав, дълбок глас е специфичен индикатор за синдрома на Даун.
• Доста често наличието на сложни сърдечни дефекти и други аномалии в развитието: синдактилия, деформация на гръдната кост, хипоплазия на таза, чревни малформации.

Според тези фенотипни показатели е възможно само да се подозира наличието на синдром на Даун при дете. Окончателната диагноза се поставя само след приключване на кариотипирането, когато се вземе кръвта на детето и се преброи броят на хромозомите. За резултатите от този преглед трябва да изчакате от два до 20 дни.

Видео: Слънчевите деца със синдром на Даун са като всички останали..mp4

Навигация

Ще ви хареса това:

Всяко 600-то бебе идва на този свят със синдрома на Даун и това съотношение не зависи от страната, начина на живот на родителите или техните доходи. Причината за заболяването е допълнителна хромозома. Ако обикновените хора имат 46 хромозоми, тогава хората със синдром на Даун имат 47. Как да живеем с болно дете? Разговаряме за това с майката на четири деца, директорът на общественото сдружение „Синдром на Даун“ Олга ПРОТАСЕВИЧ и членът на организацията Валентина МЕТЕЛИЦА.

„Когато създавахме нашата организация, ние се ръководехме от факта, че децата със синдром на Даун също се нуждаят от уважение и любов“, казва Олга Протасевич. „Те печелят човешкото достойнство, което им даваме.“ Това е непрекъснат път на преодоляване на себе си, на егоизма, гордостта... Искаме да изтъкнем постиженията на нашите деца, да говорим за техните таланти и способности, да споделим собствените си открития, които сме направили за себе си благодарение на нашите деца.

Никой не е в безопасност

Всички мои събеседници са единодушни, че през последните години отношението към децата със синдром на Даун се промени значително:

„Преди 20 години се страхувах да излизам със Саша“, казва майката на възрастен син със синдром на Даун Валентина Метелица. – Минувачите сочеха детето, гледаха го, досаждаха му с досадни въпроси... Децата със синдром на Даун се смятаха за силно умствено изостанали и необучаеми. Сега ги водят в детски градини и санаториуми, но през 1985 г. трябваше да напусна основната си работа и да намеря работа в детска градина, за да може синът ми да бъде приет там.

„Преди това за генетиците беше полезно да приписват раждането на дете с проблем на асоциален, неморален образ на майката, на вредни производствени условия“, отбелязва Олга Протасевич. – Дори при съвременното ниво на развитие на медицината, с всички диагностични възможности, никой не е имунизиран от появата на дете със синдром на Даун в семейството. Много такива деца се раждат от млади майки.

Синдром на хронична доброта

Законът за образованието на хората с увреждания в психофизическото развитие гарантира равни права на образование за всички деца, независимо от тежестта на тяхното психофизическо увреждане. Всъщност не всеки директор на общообразователно училище е съгласен да приеме дете със синдром на Даун в редовен клас. В този смисъл примерът с едно от столичните семейства е показателен. Когато дойде време момче със синдром на Даун да отиде в първи клас, нито едно от близките училища (семейството живее в Централния район на Минск) не го прие. Само директорът на едно от училищата в квартал Фрунзенски се срещна наполовина. През цялото време, докато момчето беше в училище, майка му седеше с него на едно бюро, защитавайки интересите му пред учители и деца.

В момента има 2 деца със синдром на Даун, които учат в прогимназиите в Минск по обща учебна програма. Останалите, като правило, се обучават у дома или учат в интернат. Има и поправителни центрове, но броят на местата там е ограничен и често трябва да стигнете до тях от другия край на града.

– Аз съм против децата със синдром на Даун да учат в редовни училища! – казва Валентина Метелица. „В интерната всички са еднакви, но в държавното училище такова дете е обречено да стане обект на подигравки и тормоз. Първи пострадали са родителите, които са психически наранени от такова отношение. Децата със синдром на Даун не знаят какво е негодувание. Не напразно техният синдром се нарича синдром на хроничната доброта.

Таня мечтае да се омъжи, Саша мечтае да отиде на работа с такси

Такива деца са слабо адаптирани към независим живот. Те са доверчиви, простодушни и буквално не познават стойността на парите. Няколко се женят, но по един или друг начин се нуждаят от постоянен надзор.

„В нашия театър има 25-годишно момиче, чиято майка наистина иска тя да се омъжи“, казва Олга Протасевич. – И трябва да кажа, че тя има някои възможности за това. Вече шест месеца Таня живее сама на село: води домакинството, пали печката, готви, чисти и пазарува от магазина. Освен това тя се занимава с домашна работа: от 10 години тя опакова прибори за еднократна употреба в чанти за пътниците на самолета.

В западните страни хората със синдром на Даун са успешно наети в предприятия от сектора на услугите. Те често могат да бъдат намерени в пекарни, супермаркети, хотели, ресторанти и оранжерии. Такива работници, като правило, са страхотни чистачи и подхождат към задълженията си много отговорно и внимателно.

В Беларус хората със синдром на Даун няма къде да си намерят работа. Групата за инвалидност, определена за тях при навършване на 18 години, почти винаги е „неработеща“. Повечето хора със синдром на Даун страдат от вродени сърдечни дефекти и имат проблеми със стомашно-чревния тракт, зрението и говора. Пенсията за инвалидност е 300 хиляди рубли на месец и едва покрива разходите за лекарства.

Преди повече от 10 години със съдействието на германски спонсори в храм „Радост на всички скърбящи“ бяха изградени ателиета за хора с увреждания. Там вече дълги години работи синът на Валентина Метелица Саша.

– Спомням си, че през 1998 г. Саша ми донесе първата ми заплата – 650 рубли. Колко горд беше той! – усмихва се Валентина. – Сутринта го чувам да говори с някого по телефона: вика такси! И толкова важно той ми казва: „Мамо, уморих се да използвам градския транспорт, ще взема такси!“

Родителите се нуждаят от гаранция

Как да тестваме плода за синдром на Даун?

Вероятността за идентифициране на синдрома на Даун в Беларус е 88 процента. Ефективността на ултразвука до голяма степен зависи от разделителната способност на ехографа и опита на специалиста.

В сравнение с началото на 90-те години броят на новородените с това заболяване е намалял 2 пъти. В страната има система за скрининг: всяка жена се подлага на ултразвуково сканиране най-малко три пъти по време на бременност, за да се открият патологии на плода.

В момента в Беларус има 5 регионални медицински генетични центъра и Републиканският научно-практически център „Майка и дете“, където всяка година се консултират над 60 хиляди бъдещи родители. В допълнение, диагностиката на хромозомни нарушения се извършва в някои частни медицински центрове.

Само инвазивни (с проникване в тялото на майката) методи на изследване могат да дадат абсолютно точен отговор за здравето на плода. Такава диагностика се извършва в Републиканския център за репродуктивно здраве „Майка и дете“. Процедури, при които определени фетални клетки се вземат под ултразвуков контрол (амниотична течност, хорионни или плацентарни въси, кръв от пъпна връв) са свързани с риск от спонтанен аборт (2-3 процента от случаите), затова се предлагат само на бременни жени при висок риск, които са склонни към повече от 1 на 350 раждания на дете със синдром на Даун.

Помощ за браузъра

През есента на 2008 г. под егидата на организацията започва да работи първият театър в страната „Слънчеви деца“, където всички роли в представленията се изпълняват от хора със синдром на Даун.
Специални деца на специални родители
Ирина Хакамада роди най-малката си дъщеря Маша на 42 години. Знаейки през колко изпитания трябва да преминат децата със синдром на Даун и техните родители, Хакамада създаде Фонда за социална солидарност и защитава интересите на хората с увреждания от всички възрасти.

В семейството на първия президент на Русия Борис Елцин расте и дете със синдром на Даун. Момчето е родено във втория брак на дъщеря му Татяна с Алексей Дяченко. В своя блог Татяна разказва подробно за болния си син. Момчето учи в специално училище, играе плуване и шах.

Лолита Милявская роди дъщеря на 35 години. Бебето тежеше по-малко от килограм и половина, дълго време беше кърмено в барокамера и до 4-годишна възраст не можеше да говори. Сега Ева, според певицата, рецитира поезия с израз и пее джаз импровизации.
Хора със синдром на Даун, станали известни по целия свят
Паскал Дюкен, актьор. През 1997 г. получава главната награда за най-добра мъжка роля на филмовия фестивал в Кан.

Пабло Пинеда. Става първият човек със синдром на Даун, получил висше образование. През 2009 г. в Испания излезе игралният филм „Аз също“, в който играе Пабло. На Международния фестивал в Сан Себастиано получава награда за най-добра роля.

Андрей Востриков. Жителка на Воронеж, която стана абсолютна европейска шампионка по художествена гимнастика.

американец Саджит Десай. Свири на 6 инструмента!

Малка образователна програма

Мит №1: Това никога няма да се случи на семейството ми.

Мит #3: Синдромът на Даун е болест и трябва да се лекува.

„Не съжаляваш ли, че взе такова... такова?..“ - мислено се опитвам да намеря точните думи. Но те ме разбират без думи, свикнали са да ме разбират. "Не, не, това са нашите деца, нашите любими. "Тежки", разбира се, както казват лекарите. Но те могат всичко ..." Невъзпитани, необещаващи, "растения" - всякакви думи, които родителите никога не са чували на „надолу“. Но те не повярваха. И направиха откритие, известно на Запад отдавна. Тайната на синдрома на Даун е, че децата могат да бъдат научени на всичко, но те трябва да бъдат научени. За разлика от други деца, които са способни да се самообучават, „дауните“ се отварят само в отговор на силен интерес и грижа. А за това се нуждаете от семейство, имате нужда от любящи хора около вас...

Генетикът Людмила Жученко, която днес ръководи отдела за диагностика, наблюдение и регистър на вродени малформации при деца от Московска област в MONIIAG (Московски регионален изследователски институт по акушерство и гинекология), научи, че хората със синдром на Даун изобщо не са безнадеждни, научи не толкова отдавна - преди около дванадесет години. Преди това, след като е работила като акушерка в родилния дом, тя, както всички останали, възпитана на догматични учебници, беше сигурна, че „даунята“ е смъртна присъда.

След като вече започна работа в MONIIAG, Людмила Александровна се натъкна на семейства, в които имаше възрастни и малки „деца надолу“. „Бях много заинтересован: какви са те като възрастни?“ И започна да разпитва подробно и подробно семействата. Каква беше изненадата й, когато научи, че безперспективните деца, които години наред са практически бракувани, са доста адекватни в ежедневието, не само че ходят и говорят, но дори могат да помогнат на възрастните си родители. „И тогава ние, генетиците, стигнахме до извода, че за пълната рехабилитация и адаптация на хората със синдром на Даун основното условие е да живеят в семейство“, казва Жученко.

Но ние не знаехме - и плувахме

Няма нужда да се отнасяте към тази ситуация като към непоносима мъка.

Преди три месеца беше официално регистрирано в Барановичи градско обществено сдружение « Не си сам“, на който тя стана председател Ирина Богрий(а неофициално съществува от 6 години). Включва 15 семейства, в които живеят деца и младежи със синдром на Даун на възраст от 4 до 26 години (и, между другото, в повечето от тези семейства няма бащи).

Защо създадохме тази организация? - пита отново Ирина. - Да променя нещо. Искаме да покажем на такива майки, че не са сами, че има и други хора в същата ситуация – и че не трябва да се отнасят към това като към непоносима мъка. Не казваме, че ще бъде лесно. Колко е лесно, когато на едно здраво дете трябва да му се каже 5 пъти, за да запомни нещо, но на нашите деца трябва да се каже 45 пъти! Здраво дете започва да ходи на една година, а моят Никита например проходи на 2,5 години, но започна да говори едва на 3. Но каква радост е: синът ми проходи, започна да говори! Много по-голям е, защото го чакаме по-дълго.

Спомням си себе си, когато синът ми току-що се роди. Не знаех какво да правя, къде да отида. И нашите специалисти могат да ти говорят толкова много, че да не искаш да живееш. Не знам по какви учебници учат нашите лекари. Когато попитах в родилния дом какво ще е детето ми, ми отговориха: добре, като стане на 20, ще вървиш с него по улицата, а той изведнъж ще плюе някого... Но той не прави това !

Моят Никита лесно и бързо помни всяко стихотворение. Учи в специалния клас на 13-то средно училище в Барановичи и учи добре. Разбира се, програмата за такива деца е опростена. Но вместо в 4 клас, той учи по програмата за 6 клас... Никита е остроумен. Той обича съветските комедии и много подходящо цитира фрази от тях. Понякога казва такива философски неща...

Полъх

И наистина е жалко: най-добрите лекари и оборудване са в услуга на богатите, но дори и те имат пробиви ... Но възрастта, нищо не може да се направи. Но Алена Апина изпрати момиченцето си в интернат, казват те.

Майката на Кузкина

Е, какво се смята за „убождане”... Според мен една от най-забележителните разлики между „хранените” общества и нашето е, че болните деца се смятат не за „убождания”, а за хора. И се грижат, отглеждат и обичат... Обаче и възрастни болни.

Майката на Кузка, честно казано, ти самата вярваш ли в това, което си написала?

Защо се учудвате, че някой мисли така? И аз съм така например. Децата със синдром на Даун са същите хора, които имат право на нормален живот. На запад има нормален живот и водене.

Искаш да кажеш, докато родителите плащат издръжката си?

Не, тук по-скоро на родителите се плаща да се грижат за болните си деца, в Швеция, поне в Дания също, а най-вероятно и във Финландия и Норвегия. Ако те сами не го искат, те осигуряват специални помощници. На 18 години децата на Даун получават апартамент, в който живеят самостоятелно или заедно с приятелите си. Отново не родителите плащат за това. Дават им се работни места според техните способности. Това, между другото, също е за любовта към обществото - ако това общество дава възможност на такива хора да се чувстват като хора, а не като нещо непознато, тогава, според мен, така се изразява "любовта към обществото".

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при новородено

90% от новородените със синдром на Даун имат характерни външни признаци. Такива деца са подобни едно на друго, но нямат абсолютно никаква прилика с родителите си. Характеристиките на външния вид са присъщи на допълнителната хромозома.

• Височината и теглото на детето са малко под средните. Децата със синдром на Даун се раждат с височина под 45-50 см и тегло до 3 кг.
• Къса глава– брахицефалия 81%. Частта от черепа, където се намира мозъкът, има малък надлъжен, но голям напречен диаметър.
• Наличие на трета фонтанелана кръстовището на черепните кости. При патология фонтанелите са големи и се затварят късно, което е свързано със забавен растеж на костите.
• Изравнете задната част на главата 78%.
• Кръгло сплескано лицепри 90% от новородените
• Монголоидна форма на очите 80%. Външните ъгли на очите са разположени по-високо от вътрешните - скосени очи. Третият клепач или епикантус е гънка във вътрешния ъгъл на окото. Често се среща страбизъм, причинен от слабост на очните мускули.


• Пигментни петна по ръба на ириса (Brushfield петна).Петната са по-забележими при хора със сини или сиви очи. Те изглеждат като бели петна, които са разположени в центъра или по външния ръб на ириса. Петната достигат големина до 1,5 мм и са разположени на еднакво разстояние едно от друго. Може да прилича на мъниста. При кафявите очи петната са златисти на цвят и не изпъкват на фона на ириса.
• Къс широк врат. Върху него има дълбока кожна гънка.
• Голям език. Ръбът на езика постоянно стърчи, не се побира в устата65%.
• Къс нос 40%.Мостът на носа е широк и вдлъбнат. Мостът на носа също е широк
• Малки челюстиизвито „готическо“ небе. Той е по-висок и по-тесен от обикновено. 58%
• Отворена уста. Този признак е свързан с намален тонус на мускулите, които затварят челюстта и специалната структура на небцето 65%


• Ушите са малки, деформиран, понякога асиметричен, мек и отпуснат. Спиралата е сплескана, а антиспиралата изпъква. Горният ръб на ушната мида виси надолу. Лобовете са къси, прикрепени към шията. Ушните канали са тесни. В тях се натрупват сяра и епителни люспи.


• Крайниците са скъсени(в сравнение с дължината на тялото) при 70% от новородените. Поради мускулна слабост те висят като парцали.
• Дланите са широки и късипоради скъсяване на средните фаланги на пръстите.
• Малкият пръст е крив. Тя е извита към безименния пръст на 60%.


• Процеп във формата на сандал.Големият пръст е разположен на разстояние от другите пръсти. На крака под него се образува гънка.
• В дланта има една напречна гънка,образувани в резултат на сливането на линиите на сърцето и ума.45%

При 10% от новородените с патология тези признаци могат да бъдат слабо изразени. В същото време такива характеристики на външния вид могат да присъстват при здрави деца. Следователно диагнозата синдром на Даун не може да бъде поставена въз основа на един или повече от изброените симптоми. Наличието на хромозомна патология може да бъде потвърдено само след генетичен анализ.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при деца и възрастни

Децата и възрастните със синдром на Даун запазват характерните външни признаци, забележими при новородените. Но с възрастта се появяват или стават очевидни други симптоми.

• Нисък ръст 90% имат Хората със синдром на Даун са с 20 см под средното ниво.Ръстът им рядко надвишава 150-160 см, което се свързва с вродени особености на дългите кости и недостатъчното производство на растежен хормон. В същото време децата и възрастните са склонни към наднормено тегло.
• Ненормално скъсен череп. Главата изглежда къса и широка.
• Кръгло лице, изглежда плоска поради слабо развитие на лицевите кости. По бузите има руменина. Изражението на лицето е слабо изразено.
• Монголоидни очи.Очите са скосени. Във вътрешния ъгъл на окото има кожна гънка, която преминава от горния към долния клепач.
• Къс широк врат. При деца две гънки на отпусната кожа се виждат от двете страни на гръбначния стълб. С възрастта те стават по-малко забележими.
• Челото ниско, плоскои набръчкана. Ниска линия на косата без спадаща линия на косата.
• Къс носс недоразвити кости. Основата на носа и ноздрите са широки. Често носната преграда е разположена асиметрично.
• Горната челюст е тяснаи недоразвити. Долната челюст е издадена напред. Устата е полуотворена. Устните са плътни и слабо изразени. Долната устна увисва и по нея често се появяват вертикални пукнатини, свързани със сухи лигавици.
• Аномалии на зъбното развитие 65%.Зъбите са криви, тесни, заострени или тъпи. Между зъбите има широки празнини. Изригването им при децата е значително забавено. Редът на появата на зъбите е нарушен. Дефектите на емайла водят до обширен кариес. Поради малкия размер на челюстта, кътниците могат да се намесват един в друг и да растат изкривено.


• Голям набразден езикс характерни надлъжни пукнатини - “географски език” 50%. Той е голям и следователно се побира в устата само в „сгъната“ форма, което затруднява говора и дъвченето. В някои случаи страните на езика се отрязват хирургически.


• Къси крайници, четки с къси пръсти и „маймунска гънка“. Малкият пръст е извит навътре. В по-голяма или по-малка степен 100% от децата и възрастните със синдром на Даун имат тези признаци.
• Деформация на гръдния кош 27%. В долната част на гръдната кост се образува вдлъбнатина - гръден кош с форма на фуния. Pectus carinatum е деформация, при която гръдната кост излиза напред. Сърдечните дефекти понякога са придружени от уголемяване на сърдечния мускул. В този случай от едната страна на гръдния кош се появява издатина - сърдечна гърбица.
• Отслабен мускулен тонус –мускулна хипотония 80%. Мускулната слабост води до забавено физическо развитие през първите месеци. По-късно децата се преобръщат, сядат и започват да ходят.
• Увиснал корем– резултат от слабост на коремните мускули. Пъпът е разположен ниско, често се срещат пъпна херния и херния на бялата линия на корема, причинени от слабост на съединителната тъкан и мускулите.
• Ставна хипермобилност. Слабият ставен апарат позволява ставите да се разгъват на повече от 180 градуса. Симптомът е свързан със слабост на колагеновите влакна, които са отговорни за здравината на връзките. Това обяснява честите луксации и сублуксации, които се срещат при 80% от хората със синдрома.
• Склонност към плоски стъпаласвързано със слабост на връзките, които поддържат свода на стъпалото. В същото време размерът на крака е много малък. При възрастни отговаря на крака на 10-годишно дете.
• Забавено развитие на външните полови органи при деца. През юношеството достигат нормални размери. Впоследствие мъжете често страдат от безплодие. Жените имат 50% риск да имат дете със синдром на Даун.
• Кожата е суха, тънка. Склонна е към лющене и екзема. На крайниците, поради недостатъчно кръвообращение, кожата изглежда мраморна - бледа с вени.
• Дефекти в говора- това са последиците от структурните особености на фаринкса и умствената изостаналост. Говорът е бавен и неясен. Гласът е дрезгав, което се обяснява с чести настинки и дефект в съединителната тъкан, изграждаща гласните струни. Тези отклонения се наблюдават в 100%.
• Намалена устойчивост на инфекциозни заболявания. В детството децата често страдат от бронхит и пневмония, което е свързано със слаб имунитет.

Как се развива дете със синдром на Даун?

Преди няколко десетилетия се смяташе, че децата със синдром на Даун са бреме за родителите и бреме за обществото. Те бяха изолирани в специални интернати, където развитието на децата на практика спря. Днес ситуацията започва да се променя. Ако родителите участват в развитието на детето от първите месеци, като използват специални образователни програми, това позволява на малкия човек да се превърне в пълноценен човек: да живее самостоятелно, да получи професия, да създаде семейство.

Държавните и обществените организации предоставят цялостна помощ на такива семейства:

• Местен педиатър.Този човек отговаря за здравето на вашето бебе след напускане на родилния дом. Лекарят ще ви каже как да се грижите за вашето бебе и ще ви даде направление за преглед. Не забравяйте да се консултирате с вашите лекари и да вземете необходимите тестове. Това ще помогне за бързото идентифициране на съпътстващи патологии и навременното започване на лечение. В края на краищата, различни заболявания могат да влошат забавянето на умственото и физическото развитие.
• Невролог.Този специалист наблюдава развитието на нервната система и ще ви каже как да помогнете на детето. Той ще предпише лекарства, масажи, лечебни упражнения и физиотерапевтични методи за стимулиране на правилното развитие.
• Окулистще помогне за бързото идентифициране на проблеми със зрението, които се срещат при 60% от децата със синдром на Даун. В ранна възраст е невъзможно да ги определите сами, така че не пропускайте посещение при този специалист.
• УНГпроверява слуха на детето. Тези нарушения могат да влошат проблемите с говора и произношението. Първият признак за проблеми със слуха е, че детето не трепва от остър силен звук. Лекарят ще проведе аудиометрично изследване и ще установи дали имате увреден слух. Аденоидите може да се наложи да бъдат премахнати. Тази операция улеснява дишането през носа и затварянето на устата.
• Ендокринологразкрива смущения във функционирането на жлезите с вътрешна секреция, особено на щитовидната жлеза. Свържете се с него, ако детето ви започне да се подобрява, летаргия, сънливост се увеличават, краката и дланите са студени, температурата е под 36,5, запекът зачестява.
• Логопед.Класовете с логопед ще помогнат за минимизиране на проблемите с произношението и речта.
• Психолог. Помага на родителите да приемат ситуацията и да обичат бебето си. В бъдеще седмичните сесии с психолог ще помогнат на детето да се развие правилно и да подобри уменията си. Специалистът ще ви каже кои методи и програми са по-ефективни и подходящи за вашето дете.
• Рехабилитационен центърза хора със синдром на Даун, Асоциация на синдрома на Даун. Обществените организации предоставят цялостна помощ на семействата: педагогическа, психологическа, медицинска и ще помогнат за разрешаването на социални и правни проблеми. За деца до една година се осигуряват домашни посещения от специалисти. Тогава Вие и Вашето дете ще можете да посещавате групови занимания и индивидуални консултации. В бъдеще асоциациите помагат на възрастни със синдром на Даун да се адаптират към обществото.

Но все пак, когато се роди дете с генетична патология, основната тежест пада върху плещите на родителите. За да може дете със синдром на Даун да стане член на обществото, трябва да положите огромни усилия. Постоянно по време на играта трябва да развивате физическите и умствените способности на детето. Можете да получите необходимите знания от специализирана литература.

1. Програма за подпомагане на ранното образование"Малки стъпки", който се препоръчва от руското министерство на образованието. Австралийските автори Petersi M и Trilor R са го разработили специално за деца с увреждания в развитието. Програмата описва стъпка по стъпка и подробно упражнения, които се отнасят до всички аспекти на развитието.
2. система МонтесориСистемата за ранно детско развитие, разработена от Мария Монтесори, дава отлични резултати за развитието на деца със забавено развитие. Благодарение на индивидуалния подход, той позволява на децата в някои случаи дори да надминават своите връстници с нормално развитие.

Родителите трябва да бъдат търпеливи. Вашето бебе се нуждае от повече упражнения, отколкото другите деца. Той има собствено темпо. Бъдете спокойни, упорити и приятелски настроени. И още една предпоставка за успешно развитие е да познавате силните страни на бебето и да се фокусирате върху тях в развитието. Това ще помогне на детето да повярва в своя успех и да се почувства щастливо.

Силните страни на децата със синдром на Даун

• Добро визуално възприятие и внимание към детайла.От първите дни показвайте на детето си карти с предмети и числа и ги назовавайте. Така научавайте 2-3 нови концепции на ден. В бъдеще обучението ще се основава и на визуални средства, знаци и жестове.
• Те се научават да четат доста бързо. Те могат да научат текста и да го използват.
• Способност да се учи от примера на възрастни и връстници, въз основа на наблюдение;
• Артистични таланти. Децата обичат да танцуват, да пеят, да пишат поезия и да играят на сцената. Ето защо, арт терапията се използва широко за развитие: рисуване, рисуване на дърво, моделиране.
• Спортни постижения. Спортистите със синдрома показват отлични резултати на Спешъл Олимпикс. Имат успехи в следните спортове: плуване, гимнастика, бягане.
• Емпатия– разбиране на чувствата на другите хора, готовност за оказване на емоционална подкрепа. Децата перфектно улавят настроението и емоциите на околните и тънко усещат фалша.
• Добри компютърни умения. Компютърните умения могат да станат основа на бъдеща професия.

Кадрите от филма, които ви показахме, говорят сами за себе си. Само ще добавя -
това, което видяхте, е Москва. Следователно, около кактакива
децата живеят в институции, няма да кажа нищо.

Относно, Каквослед това се случва с някои от родителите, двама
Аз ще кажа думите. Преди няколко години в едно от семействата близо до Москва се родих аз
момиче със синдром на Даун. Мама и татко бяха на 20 години, и двамата завършиха
медицинско училище (когато в семейството има лекари - това винаги е труден случай, а ако освен това
без висше въобще няма варианти, защото си говорят сами
Сигурни сме, че в медицината няма мистерии или тайни за тях). От момиче
отказа, каза на всички роднини и приятели (както е обичайно в такива
случаи), че е починала. Всички наоколо много съжаляваха за родителите, които имаха това
такова нещастие, те също са го преживели, но в крайна сметка самата майка ми повярва в това
детето й почина. Оттогава минаха повече от 10 години, майка ми е на дълбоко
депресия, тя просто е болна - преживява „смъртта на дъщеря си“.

Мога да продължа още. Дори не можете да си представите
каква симбиоза от митове се получава понякога.

Само инвазивни (с проникване в тялото на майката) методи на изследване могат да дадат абсолютно точен отговор за здравето на плода. Такава диагностика се извършва в Републиканския център за репродуктивно здраве „Майка и дете“. Процедури, при които под ултразвуков контрол се вземат определени фетални клетки (амниотична течност, хорионни или плацентарни въси, кръв от пъпна връв) са свързани с риск от спонтанен аборт (2-3% от случаите), затова се предлагат само на бременни жени от група с висок риск, които имат вероятност от повече от 1 на 350 раждания на дете със синдром на Даун.

Помощ за браузъра

Асоциацията със синдром на Даун е създадена през 2007 г. и обхваща над 100 семейства от Минск и различни региони на Беларус.

Мит № 6: В Русия има много повече хора със синдром на Даун
по-малко от чужбина.
Всяка година у нас се раждат около две хиляди и половина.
деца със синдром на Даун. Официални данни, колко са сред тях днес
Няма хора, живеещи с този синдром.
„Ние просто не ги виждаме. 85% от тези деца остават вътре
домове за деца. Мнозинството, според западната статистика, не са
живее там до една година. Оцелелите се озовават в къщи
стари хора или психиатрични клиники."

Хората със синдром на Даун са част от 13 милиона
Руски хора с увреждания... „Ако държавата дори не знае колко
има такива хора, откъде знае за техните проблеми и
трудности".

В съвременна Русия услуги за ранна помощ за деца със синдром на Даун
са в начален етап на развитие, а законът „За специалните
образование" все още не е приета. Семейства, в които растат деца с увреждания
Синдром на Даун, страдат от липса на педагогически и социален
подкрепа, и най-вече от негативното отношение на обществото.
На Запад хората със синдром на Даун са пълноправни членове
общество.

• Downside Up е най-известният.
• Golden City - Благотворителна образователна фондация за насърчаване на хабилитацията на деца със специални нужди

Имате деактивиран java script във вашия браузър, трябва да го активирате или няма да можете да получите цялата информация за статията „Синдром на Даун и симптоми“.

Възможности за лечение

Въпреки че е невъзможно да се излекува синдромът на Даун, с помощта на различни терапии и специален подход към образованието е възможно да се научи детето да се грижи за себе си: то може да се научи да яде, да се облича, да извършва хигиенни процедури и да се облича собствен. Можете също така да го научите да общува до известна степен с другите. Ето методите, включени в лечението и рехабилитацията на деца със синдром на Даун:

• Масаж. Мускулите на новородените и кърмачетата с това заболяване често са недоразвити, поради което те започват да държат главата си, да седят и да ходят много по-късно от другите деца. Масажът в комбинация с гимнастика ще помогне за бързо възстановяване на мускулния тонус.
• Посещение на диетолог. Често хората със синдром на Даун имат проблеми с наднорменото тегло. Затлъстяването може да причини много неприятни симптоми, които показват нарушения, включително в сърдечно-съдовата система, така че е важно да се следи диетата на детето. Особено важно е да се придържате към такива диетични стандарти за тези, които имат проблеми със сърцето или храносмилателния тракт.
• Консултации с логопед. Както вече беше споменато, синдромът често е придружен от нарушения в развитието на речта. ще помогне на детето да изрази мислите си по-ясно и членоразделно. Произношението на думите ще се подобри и речникът ви ще се обогати.
• Водни процедури, лечение с хидромасаж. Често водната гимнастика и дори просто плуването развива двигателните умения на детето, прави го по-сръчно и укрепва мускулите му. Напоследък делфинотерапията става все по-популярна: по време на нея бебето плува до делфините и общува с тях. Понастоящем няма статистика, описваща подобно лечение, но комуникацията с животни и плуването във всеки случай ще бъде от полза.
• Занимания с преподаватели по специални програми. Фактът, че децата със синдром на Даун се развиват по-бавно от връстниците си, не означава, че те изобщо не учат. Те могат да бъдат обучени на основни умения, знания и умения, въпросът е само в квалификацията на учителя.

Важно е да се отбележи, че най-често не проявите на самия синдром причиняват най-много проблеми, а заболяванията, които го придружават. И тези заболявания могат да бъдат доста сериозни: сърдечни дефекти, зрителни и слухови увреждания. Тяхното лечение може да изисква, наред с други неща, хирургическа интервенция.

Какви са прогнозите за такова заболяване?

При правилна грижа прогнозата за хората със синдром на Даун е доста положителна: повечето от тях живеят 50-60 години, а 15% дори живеят повече от 65 години. Трябва да се каже, че през последните десетилетия тези показатели са се подобрили значително: през 80-те години средната продължителност на живота на такива хора е била не повече от 25 години. Сега ситуацията е много по-обнадеждаваща, но всичко става по-трудно, ако на фона на синдрома на Даун се появят други заболявания. Често заболяванията, придружаващи синдрома, са сериозни, но има лечение за тях, особено ако има достъп до добри специалисти и модерно оборудване. Трябва също така да се отбележи, че през целия си живот хората със синдром на Даун ще трябва да се подлагат на стомашно-чревни и сърдечно-съдови прегледи от време на време.

Основното нещо, което трябва да посъветвате роднините на такъв специален човек, е да бъдете търпеливи. В обществото хората със синдром на Даун и техните близки често срещат неразбиране, неодобрение и предпазливост. Дългосрочното лечение и многобройните процедури, насочени към рехабилитация, изискват значителни усилия, време и често финанси.

За съжаление, вероятността човек със синдром на Даун да може да живее живота на обикновен човек не е висока. Животът му обаче може да се подобри. Огромна роля в това играят както лечението, избрано от квалифицирани специалисти, така и подкрепата на роднини. Хората със синдром на Даун усещат емоциите на другите хора много чувствително, така че е много важно да обградите този специален човек с грижа и топлина.

Ако смятате, че имате Синдром на Дауни симптомите, характерни за това заболяване, вашият педиатър може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания, която избира вероятни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Заболявания с подобни симптоми:

Олигофренията (или умствена изостаналост, деменция) предполага дефинирането на група патологии, които се различават една от друга по характеристиките на етиологията и патогенезата, при които говорим за вродени или придобити форми на умствено изоставане в ранна детска възраст. Олигофренията, чиито симптоми се проявяват предимно под формата на увреждане на ума поради спиране на развитието на личността на фона на патологичното развитие на мозъка, освен това засяга волевите и емоционални качества на пациента, неговите двигателни умения и реч.

У дома " заболявания » Колко живеят децата със синдром на Даун? Синдром на Даун или сърце, където негодуванието не живее.

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което зачерква бъдещето на човек. Много майки, които научават за патологията на плода по време на бременност, решават да направят аборт, но не всички. А някои дори не си представят, че бебето им ще се роди болно. Ето защо понякога родителите трябва да се сблъскат с проблем, когато научат за ужасната диагноза на наскоро родено и дългоочаквано дете. Важно е всеки човек, който планира да има дете в бъдеще, да знае причините и описанието на синдрома на Даун, както и прогнозата с диагнозата и характеристиките на лечението.

Характеристики на явлението

Заболяването се смята за едно от най-необичайните, все още не е напълно проучено, тъй като... Съвременната медицина не е в състояние да идентифицира всички характеристики на неговия произход. Това доведе до формирането на голям брой спекулации и митове, които объркват и формират погрешни представи за синдрома сред отчаяните родители.

Основната промяна в тялото с такова заболяване е нестандартен брой хромозоми. Това е, което напълно променя живота на детето. Пациентът има не 46, а 47 хромозоми, като допълнителната е част от 21 двойки, в които се вписва третата единица. Има и видове заболявания, при които броят на хромозомите не се променя, но възниква тяхната деформация или движение. Това стана известно за първи път през 1886 г., когато ученият Д. Л. Даун представи резултатите от своите изследвания относно патологията. Следователно синдромът получи неговото фамилно име като име.

Слънчеви деца - така се наричат ​​хората с този синдром. Това се дължи на факта, че всички хора с това заболяване се отличават от останалите, защото са особено мили и нежни. Те никога не показват отрицателни емоции, не се ядосват на другите и почти винаги можете да видите мила усмивка на лицето им. За съжаление, въпреки такова приятелско отношение, хората със синдром на Даун не могат да живеят пълноценен живот, липсват им необходимите умения и формирането на нормални взаимоотношения с други хора се превръща в почти невъзможна задача за тях.

Медицинската статистика показва, че в съвременния свят приблизително 0,1% от хората се раждат с тази диагноза. Изглежда, че броят е много малък, но зад него се крият милиони деца, чийто живот никога няма да бъде същият като този на всички останали. Най-често синдромът се проявява при бебета, чиято майка е забременяла в късна възраст, и всяка година вероятността от болно дете се увеличава значително. Ако на 25-годишна възраст рисковете не са толкова високи и само 0,05% от новородените с този синдром се появяват, тогава 40-годишните майки раждат деца с тази патология в 0,5% от случаите. А когато бащата е над 40 години, рискът от заболяването нараства още повече.

Дете с такава диагноза няма да може да живее без външна помощ. Родителите, които отглеждат бебето си, трябва да са подготвени за всички трудности, които могат да възникнат в бъдеще. За да направят това, лекарите провеждат специални консултации и предписват курсове, където учат как да се грижат за болно дете и правилния подход към отглеждането му.

Най-големият брой деца, родени със синдром на Даун, е регистриран в началото на 1987 г. Причините за това нарастване на патологията все още не са известни.

Класификация

Лекарите са създали класификация на синдрома на Даун, според която има три вида на това заболяване. Всеки от тях се различава по характеристиките на развитието на болестта и промените в човешкия мозък. Техните симптоми са идентични, но подходите за лечение могат леко да се различават при определени обстоятелства.

Има три форми на синдрома:

1. Тризомия. Най-често срещаният тип синдром. Характеризира се с наличието на допълнителна хромозома в двойка 21, което нарушава функционирането на мозъка. Тази аномалия е свързана с патологично клетъчно делене по време на развитието на яйцеклетка или сперма. Често се причинява от неразпадане на хромозомите по време на образуването на яйцеклетката. Резултатът е отрицателен ефект върху всички мозъчни клетки.
2. Транслокация. Транслокационната форма на заболяването е доста рядка. Когато се случи, фрагмент от една хромозома се измества към друга или леко отклонение от първоначалното си местоположение. Носителят на тази мутация е мъж, поради което предаването на синдрома може да стане само от страна на бащата.
3. Мозаицизъм. Този тип синдром се среща само в 1% от случаите, което го прави най-редкият. Отличава се с наличието на 47 хромозоми само в някои клетки, докато в останалите са 46. Тази аномалия се причинява от дефект в клетъчното делене след раждането на плода в яйцеклетката на майката. Това често се свързва с нарушение на мейозата. Децата с този тип синдром имат малко по-развити мозъци.

Разделянето на синдрома на форми не е единственият метод за класифициране на това заболяване. Освен това в медицината има степени на синдрома на Даун, които описват тежестта на умствената изостаналост на детето. Има общо 4 от тях:

• Лек;
• умерено;
• тежък;
• Дълбок.

Слабата диплома не е толкова страшна, защото... децата, които се сблъскват с него, почти не се различават от околните и успяват да постигнат целите си. Умерените нива правят живота на детето по-труден. Тежкият и дълбок лишава човек от всякаква възможност да разбере напълно какво се случва и да прави планове за бъдещето. Ето защо е много важно своевременно да се идентифицират хромозомните аномалии и да се започне лечение, без да се чака влошаване на патологията.

Шансът жена със синдром на Даун да забременее не надвишава 50%. Мъжете са много по-зле в това отношение - те успяват да станат баща само в единични случаи. Това се дължи на частично нарушение на функционирането на гениталните органи.

причини

Отговорите на много въпроси относно синдрома на Даун остават неизвестни и причините за възникването му не са изключение. Въпреки това лекарите продължават активно да изследват това заболяване, като редовно научават нещо важно и ново. Може би скоро ще се знае много повече за нея.

Основната причина за развитието на синдрома се счита за наследственост. От родителите зависи дали детето им ще страда от такова ужасно заболяване. В същото време учените са абсолютно сигурни, че факторите на околната среда или начинът на живот на родителите преди оплождането и по време на бременността не оказват никакво влияние върху вероятността от възникване на заболяването. Следователно няма пряка вина от страна на мама или татко и всяко самобичуване е абсолютно безсмислено.

Ако говорим по-подробно за наследствените причини, те са свързани с възрастта на родителите и не са единствените фактори, които тласкат към този проблем. Общо има 5 точки, които могат да доведат до заболяване, които са известни на учените:

1. Възраст на родителите. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът тя да роди бебе със синдром на Даун. Всяка година вероятността се увеличава, което принуждава много жени да не отлагат бременността и да имат дете по-рано. Препоръчително е това да стане преди 35-годишна възраст. Не по-малко важна е и възрастта на бащата – ако той е над 40 години, тогава рисковете също ще се увеличат.
2. Инцидент при формирането на бременност. В тялото се случват огромен брой различни процеси, във всеки от тях може да възникне неочакван срив, което ще доведе до неприятни аномалии. Един от тях е синдромът на Даун. Може да възникне в резултат на случайни съвпадения по време на взаимодействието на мъжките и женските репродуктивни клетки, както и в първите етапи на бременността.
3. Липса на фолиева киселина. Недостатъчното количество от този компонент може да доведе до нарушения в тялото, което е особено опасно при носене или зачеване на бебе. Този факт обаче все още не е доказан от учените и е спекулативен. Въпреки това, той все още може да причини заболяване.
4. Наличие на заболяване при предишни деца. Ако родителите вече са родили бебе с този синдром, тогава вероятността да се сблъскате с този проблем отново при зачеването на друго дете е малко по-висока. Това се дължи на факта, че определено има причини за такъв резултат, доказани от предишно родено бебе.

Всички тези фактори заслужават специално внимание. Ако присъстват в живота на двойка, която е решила да има дете, струва си да посетите генетик, за да може да проведе всички необходими тестове и да говори за вероятността да имате здраво бебе. Но си струва да се разбере, че дори при липса на каквато и да е причина за упадък в живота, доброто здраве на нероденото дете не може да бъде гарантирано.

Д. Л. Даун, след като идентифицира дъновизма, първо го нарече „монголизъм“. Причината беше епикантус при болни хора, който приличаше на външния вид на хората от монголоидната раса.

Симптоми

Медицинското описание на синдрома е доста ясно и включва специфични прояви, което позволява да се открие наличието му при деца веднага след раждането. Но съвременните технологии значително улесниха живота на лекарите и родителите на деца, страдащи от това заболяване. Те позволяват да се определи развитието на синдрома на Даун при дете, което все още е в утробата. Симптомите ще бъдат различни, но това няма отрицателно въздействие върху ефективността на идентифициране на болестта.

Симптоми по време на бременност

Някои признаци на развитие на заболяването могат да се видят на ултразвук още през първия триместър на бременността, но всички те изискват отделна диагностика, която ще потвърди тяхното присъствие. Никой лекар не може да каже веднага и категорично за наличието на симптоми, показващи възможен спад.

В утробата бебето с този синдром може да има следните симптоми:

• Пълна липса на носна кост;
• Доста къса дължина на костите в раменете и бедрата;
• Намален малък мозък, недостатъчно голям фронтален дял на мозъка;
• Удебелено пространство на яка;
• Сърдечни проблеми;
• Хиперехогенни петна по сърцето;
• Тумори на хороидния плексус;
• Разширено бъбречно легенче;
• Хиперехогенност на червата;
• Инфекция на дванадесетопръстника.

Нито един от тези симптоми не може да бъде точно доказателство за развитието на синдрома на Даун в плода. Дори и да са налице, детето може да се роди напълно здраво. Все пак си струва да помислите и да извършите всички необходими диагностични мерки заедно с лечението, за да избегнете проблеми със здравето на бебето в бъдеще.

Симптоми след раждане

Признаците при новородените са по-очевидни, но тяхното присъствие също не означава, че бебето има спад. Ако бъдат открити, тогава трябва спешно да заведете детето на лекар и да му кажете за вашите подозрения. След това той ще бъде изпратен на различни генетични изследвания, които ще помогнат да се даде точен отговор дали има такъв синдром.

Тези симптоми включват следните явления и нарушения:

• Равнината на лицето, задната част на главата или моста на носа;
• Деформация на гърдите, ушите;
• Недостатъчна дължина на черепа, носа, крайниците;
• Наличието на кожна гънка на шията, чиято дължина е сравнително малка;
• Къса дължина на пръстите, свързана с ниско развитие на фалангите;
• Напречна палмарна гънка;
• Лека кривина на малкия пръст;
• Голямо разстояние между първия и втория пръст на краката;
• Необичайна структура на небцето под формата на арка, често отворена уста;
• Наличието на бразди по повърхността на езика;
• Пигментни петна по ириса на окото;
• Страбизъм, монголоидна форма на очите;
• Хипермобилни стави;
• Хипотоничност на мускулната тъкан;
• Сърдечни заболявания;
• Вродена анемия;
• Психически отклонения;
• Стесняване или свръхрастеж на дванадесетопръстника.

Ако бебето има даунизъм, то най-вероятно ще има почти всички изброени симптоми от момента на раждането. Естеството на заболяването е такова, че започва да се проявява още на етапа на формиране на плода, което прави откриването му много по-лесно. Струва си да се отбележи, че при израстване в начална училищна възраст децата могат да развият: катаракта, проблеми със зъбите, умствена изостаналост, заекване, намален имунитет и затлъстяване.

Фамилията на Даун е подобна на английската дума down, поради което много хора погрешно смятат, че болестта е кръстена на намалената интелигентност.

Прогноза

Децата, изправени пред такова заболяване, могат да живеят съвсем различно. Всичко зависи от степента на отрицателно въздействие върху психическото им развитие и ефективността на лечението, което включва редовни занимания с бебето. В повечето случаи децата могат да живеят доста добре. Те са в състояние да учат, дори известно изоставане от връстниците си не се превръща в толкова сериозен проблем. Много пълноценно ходят, четат, пишат и изпълняват други ежедневни задачи. Речта може да е трудна, но повечето деца могат да се научат да изразяват себе си и да общуват с другите. Ето защо понякога децата с такъв проблем не се изпращат в специално училище, предпочитайки редовна общообразователна институция. След като са узрели, някои от тях могат да създадат семейство, създавайки силни връзки с представител на противоположния пол. Разбира се, не говорим за обичайната представа за ежедневието, но тя може да бъде почти пълна.

За съжаление, прогнозата не е толкова положителна, колкото биха искали много родители. Децата често се сблъскват с много по-сериозни проблеми от изоставането в развитието и трудностите в общуването. Между тях:

1. Деменция - вероятността от развитие на деменция със синдрома на Даун е доста висока; много по-възрастни пациенти я изпитват, най-често се появява преди 40-годишна възраст.
2. Инфекции – имунитетът на болните деца е много слаб, поради което те са податливи на различни инфекциозни заболявания, които могат да увредят здравето им.
3. Храносмилателни разстройства - ефектът върху червата с даунизъм може да бъде доста сериозен, което ще направи живота на пациента много труден.
4. Сърдечна недостатъчност - повече от 50% от децата с това заболяване имат вродени сърдечни дефекти, които понякога водят до тежки последици и може да се наложи операция.
5. Левкемия – някои пациенти развиват левкемия в детска възраст, която е злокачествено заболяване и може да бъде изключително опасно.
6. Костна слабост – недоразвитите кости се превръщат в сериозен проблем, който изисква специален подход към начина на живот и максимална безопасност за бебето.
7. Проблеми със сетивните органи – някои хора с този синдром страдат от тежка загуба на слуха или зрителни увреждания.
8. Апнея – Повечето хора с това състояние изпитват сънна апнея, която е краткотрайно спиране на дишането и е свързана с деформация на гръдния кош.
9. Затлъстяване - всички хора със синдром на Даун имат склонност към наднормено тегло, поради което много от тях не могат да избегнат затлъстяването.
10. Продължителност на живота - в повечето случаи децата със синдром на Даун живеят до зряла възраст, често тази цифра достига 50 години, след което настъпва смърт, но това не е много.

Други прояви на заболяването не могат да бъдат изключени. Например епилептични припадъци. Всичко може да бъде много индивидуално, а също и в зависимост от основните симптоми, от които в бъдеще възникват различни усложнения.

Някои хора със синдром на Даун са успели да получат висше образование. Ярък пример е испанецът П. Пинеда.

Диагностика

Навременната диагноза ще помогне да се идентифицира наличието на болестта при бебето на ранен етап. Колкото по-бързо стане това, толкова повече шансове ще имат родителите да повлияят на бъдещето на детето си. За това се използват различни медицински техники. Ако бебето вече е родено и родителите подозират, че има синдром на Даун, тогава просто трябва да се консултирате с лекар. В повечето случаи е достатъчно да се подложи на обстоен преглед, както и на генетично изследване, след което ще бъде поставена окончателна диагноза. Понякога лекарите веднага след разговор могат да разберат дали пациентът има такова заболяване.

При прегледи по време на бременност поставянето на диагноза е по-трудно. За да се определи заболяването, може да се предпише следното:

• Ултразвук - някои признаци на синдрома могат да бъдат открити с негова помощ още през 2-ри триместър на бременността;
• Амниоцентезата е анализ на амниотичната течност, която се изследва чрез пункция на корема със специална игла;
• Биопсията на хорионните въси е изследване на парче тъкан от външната мембрана на плода, за прилагане на метода се използва и специална игла за пробиване на корема;
• Кордоцентеза - изследването на кръвта от пъпната връв на плода ви позволява да проверите за признаци на спад в състава на кръвта на плода.

Най-често комбинираните скринингови тестове се използват за изследване на плода на бременна жена. Те включват голям брой изследвания от стандартен ултразвук до по-специфични изследвания на определени показатели на венозна кръв. Провеждат се през стриктно определени интервали от бременността през 1, 2 и 3 триместър. Въз основа на резултатите лекарите могат точно да определят дали детето има този синдром, т.к те ще бъдат наясно с всички хромозомни дефекти.

Международният ден на хората със синдром на Даун се отбелязва на 21 март. Това събитие се проведе за първи път през 2006 г., като се превърна в ежегодно събитие.

Лечение

Важно е да се разбере, че никакво лечение няма да направи детето здраво. Синдромът не може да бъде преодолян с никакви медицински мерки. Следователно цялата терапия е насочена към максимално нормализиране на живота на болния и неговото образование. За тази цел се включват професионалисти от различни категории. Но най-важното нещо за такова дете е помощта на родителите, без която те не могат да се справят.

Ако говорим за прием на лекарства, те могат да подпомогнат развитието на централната нервна система. За да направите това, се предписват лекарства, които помагат за подобряване на кръвообращението в мозъка. Най-ефективни са:

• "Пирацетам";
• "Церебролизин";
• "Аминалон".

Много е важно да осигурите на бебето необходимите грижи. Родителите трябва да бъдат внимателни към него, да му помогнат да се адаптира към света около него и да приеме настоящето му. В никакъв случай не трябва да му крещите или да показвате негативни чувства. Всяко желание за независимост у такова дете трябва да се насърчава, т.к Това е полезен елемент, който ви позволява да подобрите състоянието му.

Задачата на родителите също е да следят действията и състоянието му възможно най-сериозно. Проявите на заболяването, както и възможните усложнения, са доста опасни. Ето защо трябва да бъдете внимателни и да посетите лекар при най-малкото отклонение. Но дори и в случаите, когато всичко е „както обикновено“, трябва да отидете в болницата на договорени интервали за различни изследвания.

Препоръчително е да се свържете със специалисти, за да могат да развият речта, двигателните умения, комуникативните умения, както и ежедневните способности. Такива функции могат да се изпълняват от самите родители, но професионалистите ще могат да го направят много по-бързо и по-добре, т.к познават правилния подход и не са толкова зависими от лични чувства или емоции.

Евелина Бледанс, Лолита, децата на Борис Елцин, дъщерята на Ирина Хакамада - всички тези известни хора самостоятелно отглеждат деца със синдром на Даун.

Има ли ефективна профилактика?

Познавайки причините за болестта на Даун, човек може да разбере, че никоя превенция няма да бъде достатъчно ефективна. Въпреки това съществува и може да бъде полезен. Достатъчно е да имате деца под 35-годишна възраст, да приемате витамини с фолиева киселина, както и да се консултирате с генетик, преди да заченете бебе. Няма други начини да защитите бъдещото си дете.

Синдромът на Даун е генетична аномалия, която се причинява от утрояването на хромозома 21. Ако човек обикновено има 23 чифта или 46 хромозоми, тогава със синдрома на Даун има тройно количество от 21-вата хромозома вместо необходимите две.

Заболяването е описано за първи път от лекар Джон Даун през 1866 г. и затова е кръстено на автора.

Синдромът на Даун е доста често срещана патология, среща се при едно дете от 700-800 раждания. Невъзможно е да се каже кой по-често страда от тази генетична аномалия: момчета или момичета, процентът на болните деца е еднакъв и в двата случая.

Характерни прояви на синдрома на Даун са изоставането в умственото и физическото развитие (по-специално ниският ръст).

Видове

Има три форми на хромозомна аномалия при синдрома на Даун:

• тризомия - среща се в 90% от случаите. Тризомията е наличието на допълнителна 21-ва хромозома: вместо необходимите две има три. Възниква, когато клетъчното делене е нарушено по време на развитието на яйцеклетка или сперма. Подобно явление се наблюдава във всички човешки клетки;
• мозаицизъм - само някои клетки имат допълнителна 21-ва хромозома, изглежда като мозайка от нормални и патологични клетки. Този дефект е свързан с нарушено клетъчно делене след зачеването. Честотата на заболяването достига 2-3%;
• транслокация - пренареждане на част от хромозомата в 21-вата двойка. Тоест има само две хромозоми, както се очаква, но само част от една хромозома в 21-вата двойка е прикрепена към другата (допълнително рамо). Честотата на диагностициране е 4%.

причини

Към днешна дата са идентифицирани само две причини за синдрома на Даун.

Първият е възрастта на майката и колкото по-възрастна става жената, толкова по-висок е рискът от раждане на дете с тази патология (след 30 години е 1:1000, а след 42 години - 1:60). Това се дължи на стареенето на яйцата: както е известно, техният брой се слага по време на формирането на плода.

Друга, по-рядка причина е наследствеността (синдром на Даун поради транслокация на 21-вата двойка хромозоми). Става ясно, че родствените бракове, както и наличието на роднина със синдром на Даун в семейството, също имат определено значение. Освен това учените отбелязват връзка между възрастта на бабата, на която е родила дъщеря си, и шанса да има внук със синдрома на Даун. Колкото по-възрастна е била бабата, толкова по-голям е рискът да имаш внук с тази аномалия. Не се отрича значението на възрастта на бащата (рисков фактор са мъжете над 45 години).

Диагностика на рисковете от синдрома на Даун

Диагнозата на синдрома на Даун се извършва по време на бременност, на етапа на бременността.

Важен показател е възрастта на жената (30 години и повече). През първия триместър се извършва ултразвуково изследване на плода (на 10-14 седмица), за да се определи ширината на цервикално-яковото пространство (нормално 2 мм) и наличието/отсъствието на носната кост. Тези признаци не са характерни и не дават 100% гаранция за заболяването. След това се извършва кръвен тест за определяне на нивото на hCG.

През втория триместър, на 16-18 седмица, се извършва троен тест: определяне на hCG, алфа-фетопротеин (AFP) и естриол. Ако показателите са намалени, жената е включена в групата с висок риск и се препоръчват инвазивни методи на изследване:

• хорионцентеза (биопсия на хорион вил на около 13 седмици);
• амниоцентеза (анализ на амниотична течност след 18 седмици, по време на изследването има висок риск от спонтанен аборт и инфекция);
• кордоцентеза (анализ на фетална кръв от пъпната връв, извършена след 18 седмици).

След раждането на детето диагнозата се установява въз основа на характерни клинични признаци и определяне на кариотипа.

Симптоми при новородени

Лекарят може да подозира синдрома на Даун веднага след раждането на дете въз основа на характерни признаци. Точната диагноза обаче се установява след определяне на кариотипа (хромозомния набор).

„Дауняците“ в по-голямата си част имат плоско лице с монголоидна форма на очите и къс, заоблен череп (брахицефалия). В очите има вертикална кожна гънка, която покрива вътрешния ъгъл на окото (епикантус).

Има повишена подвижност на ставите и мускулна хипотония, поради което устата на детето е леко отворена и езикът е изпънат.

Задната част на главата на децата е сплескана, шията е скъсена с малка глава и вертикално поставени уши с прикрепени лобове, има зъбни аномалии.

На възраст над 8 години често се развиват очни заболявания (катаракта, глаукома). Мостът на носа на "downyat" също е сплескан и често има кривогледство и къс нос.

В дланта има една напречна гънка, а малкият пръст е скъсен и извит.

Често такива бебета са диагностицирани с вродени дефекти на сърцето и храносмилателния тракт, симптоматична епилепсия и деформация на гръдния кош.

Болните деца могат да достигнат средна височина, но често физическото им развитие изостава поради нарушения в развитието на скелета.

Всички пациенти с тази патология имат умствена изостаналост в различна степен.

Лечение на синдрома на Даун

Лечението на синдрома на Даун е през целия живот, не се състои в премахване на хромозомната патология, а в лечението на съпътстващи заболявания и дефекти в развитието. Например, операция се извършва при вродени сърдечни дефекти.

В лечението на „даунята“ участва група от различни медицински специалисти: педиатър, психиатър и психолог, кардиолог, гастроентеролог, ендокринолог, логопед, офталмолог, зъболекар и др.

Родителите на деца със синдром на Даун трябва да разберат и знаят, че тази аномалия не е смъртна присъда и освен това никой не е виновен за раждането на такова дете.

Основното лечение е насочено към социална и семейна адаптация. С внимателна грижа и търпение децата учат прости човешки умения (седене, ходене, говорене). Те могат да посещават както масови, така и специални училища (за предпочитане и двете). В обикновено училище детето се научава да общува с други деца, развива се и се стреми да имитира своите съученици във всичко. Впоследствие такива деца могат да получат средно професионално образование. Основното в грижата за едно специално дете е вниманието и любовта на родителите.

За да поддържат централната нервна система, на "сривистите" се предписват лекарства, които подобряват кръвообращението в мозъка:

• церебролизин;
• пирацетам;
• витамини от група В;
• аминолон

Усложнения и прогноза

Усложненията на синдрома на Даун включват:

• вродени сърдечни дефекти;
• инфекциозни заболявания;
• левкемия;
• ранна деменция (болест на Алцхаймер);
• спиране на дишането по време на сън;

Продължителността на живота на хората с тази патология е ниска, около 49-50 години, но напоследък се е увеличила: през 20-ти век такива пациенти са живели около 25 години. Те могат да създават семейства, но мъжете не могат да имат деца. По правило хората със синдром на Даун получават средно образование и работят.

Научете повече за многото талантливи актьори, модели, знаменитости, учени, политици, предприемачи със синдром на Даун и звезди, отглеждащи слънчеви деца. Наслади се!

Люк Цимерман

Актьорът, който има синдром на Даун, участва в семейния сериал на ABC „Тайният живот на американския тийнейджър“. Ролята на Том Боуман като по-големия брат на Грейс донесе популярност и успех. Участва в епизода на Glee "Movin' Out" от 2013 г.

Лорън Потър

Русата актриса със синдром на Даун придоби популярност в телевизионното шоу Glee, където изигра Беки Джаксън.

Томи Джесъп

Звезда от BBC Growth Up Down's, британски документален филм. Филм за трима души със синдром на Даун и техните ежедневни възходи и падения по време на продукцията на пиесата на Шекспир Хамлет. Актьорът работи в телевизията от 2007 г., като участва заедно с Никълъс Холт в Coming Down the Mountain.

Крис Бърк

Крист Бърк е посланик на добра воля на Националното общество за синдром на Даун (NDSS). Използва статуса си на знаменитост, за да повиши осведомеността за синдрома на Даун по света. Той е известен с ролята си на любимия брат Корча от семейство Тахера в популярното телевизионно шоу Животът продължава. Дългата кариера в Холивуд включва роли във филма Mona Lisa Smile, телевизионни сериали като ER, Touched by Angel.

Едуард Барбанел

Комик, крадец на сцени от комедиите The Ringer, Workaholics, The New Normal. С участието на гост "Jackass 3D" Джони Ноксвил. Участва в инди хита Dorian Blues.

Джейми Брюър

Актриса, която се появи в American Horror Story: Coven, където играе ясновидката вещица Нан.

Момиче модел със синдром на Даун се появи на подиума на Mercedes-Benz Fashion Week, седмицата на висшата мода в Ню Йорк. Бори се за правата на хората с увреждания в Тексас.

Майкъл Джонсън

Известен художник, изложен в университета Вандербилт. Създава над 500 картини по поръчка. Неговото изкуство е представено на корицата на American Journal of Public Health.

Валентина Гереро

Най-младият и популярен моден модел в света на модата през 2012 г. Тя започва кариерата си, когато е на по-малко от годинка. Сладката усмивка стана вирусна за няколко дни, постигайки най-желаната мечта на всеки модел - корицата на списание People.

Айелен Барейро

Избран да участва като танцьор в едно от популярните танцови шоута в Южна Америка, организирано от известната аржентинска знаменитост Марсело Тинели.

Ели Раймър

Първият човек, достигнал базовия лагер на Еверест, 2012 г. Цяла година тренировки с баща му показаха, че той притежава физическа сила, психическа насоченост, дисциплина, издръжливост.

Джудит Скот

Тя беше световноизвестен американски скулптор от влакна. Джудит е родена в семейство от средната класа в Синсинати, Охайо през 1943 г. със сестра си близначка Джойс. За разлика от Джойс, Джудит е родена със синдрома на Даун.

В ранна детска възраст момичето загуби способността да чува след заразяване със скарлатина. Тя била изпратена в щатска институция в Охайо за около седем години, където останала, докато сестра й станала неин настойник 35 години по-късно. През 1987 г. Джудит е записана в Центъра за творческо израстване в Оукланд, Калифорния, който подкрепя хора с увреждания в развитието.


Там Джудит открива страст и талант към абстрактното изкуство с влакна. Сега творбите на Джудит могат да се видят в музеи, цените им са високи и достигат десетки хиляди долари.

Паскал Дюкен

Роден на 8 август 1970 г. във Вилворде, Белгия. Той е белгийски актьор. Той печели наградата за актьор на филмовия фестивал в Кан през 1996 г. за ролята си на Жорж в „Осмият ден“, с участието на Даниел Отой в ролята на Хари. Сега живее в Брюксел. Има синдром на Даун. През 2004 г. получава високото звание Командор на Ордена на Короната (Белгия).