Генетичните изследвания на човешкото тяло са едни от най-необходимите за населението на цялата планета. Това е генетиката голямо значениеза изследване на причините за наследствени заболявания или предразположение към тях. ще ви кажем колко хромозоми има човек,и за какво може да бъде полезна тази информация.
Колко двойки хромозоми има човек?
Клетката на тялото е предназначена да съхранява, прилага и предава наследствена информация. Създава се от ДНК молекула и се нарича хромозома. Много хора се интересуват от въпроса колко двойки хромозоми има човек.
Хората имат 23 двойки хромозоми.До 1955 г. учените погрешно изчисляват броя на хромозомите на 48, т.е. 24 чифта. Грешката е открита от учени с по-прецизни техники.
Наборът от хромозоми е различен в соматичните и зародишните клетки. Удвоеният (диплоиден) набор присъства само в клетките, които определят структурата (соматика) на човешкото тяло. Едната част е по майчина линия, другата по бащина.
Гонозомите (половите хромозоми) имат само една двойка. Те се различават по генния състав. Следователно, в зависимост от пола, човек има различен съставдвойки gonosom. От факта колко хромозоми имат жените,Полът на нероденото дете не зависи. Една жена има набор от XX хромозоми. Неговите репродуктивни клетки не влияят върху развитието на половите белези по време на оплождането на яйцеклетката. Принадлежността към определен пол зависи от информационния код за колко хромозоми има човек. Разликата между XX и XY хромозомите определя пола на нероденото дете. Останалите 22 двойки хромозоми се наричат автозомни, т.е. еднакво и за двата пола.
- Една жена има 22 двойки автозомни хромозоми и една двойка XX;
- Човек има 22 двойки автозомни хромозоми и една двойка XY.
Структурата на хромозомите се променя по време на деленето в процеса на удвояване на соматичните клетки. Тези клетки непрекъснато се делят, но наборът от 23 двойки има постоянна стойност. Структурата на хромозомите се влияе от ДНК. Гените, които изграждат хромозомите, образуват специфичен код под въздействието на ДНК. По този начин информацията, получена по време на процеса на кодиране на ДНК, определя индивидуалните характеристики на човек.
Промени в количествената структура на хромозомите
Кариотипът на човек определя съвкупността от хромозоми. Понякога може да бъде модифициран чрез химически или физически причини. Нормално количество 23 хромозоми в соматичните клетки могат да се променят. Този процес се нарича анеуплоидия.
- Броят може да е по-малък, тогава това е монозомия.
- Ако няма двойка автотенозни клетки, тогава тази структура се нарича нулизомия.
- Ако трета хромозома се добави към чифт клетки, които съставляват хромозома, тогава това е тризомия.
Различни промени в количествения набор водят до това, че човек получава вродени заболявания. Аномалиите в структурата на хромозомите причиняват синдром на Даун, синдром на Едуардс и други състояния.
Съществува и вариация, наречена полиплоидия. При това отклонение се получава многократно увеличение на хромозомите, т.е. удвояване на чифт клетки, които са част от една хромозома. Диплоиден или полова клеткаможе да присъства три пъти (триплоидия). Ако присъства 4 или 5 пъти, тогава това увеличение се нарича съответно тетраплоидия и пентаплоидия. Ако човек има такова отклонение, той умира в първите дни от живота си. Растителният свят е доста широко представен от полиплоидия. Многократно увеличение на хромозомите се наблюдава при животни: безгръбначни, риби. Птиците с тази аномалия умират.
Гласуване за публикация е плюс за карма! :)
Хетерохромозома, хромозома, автозома, едновалентност, молекула. Речник на руските синоними. хромозома съществително, брой синоними: 11 y хромозома (1) ... Речник на синонимите
хромозома х- Полова хромозома, хромозома, която обикновено е сдвоена в женска клетка и обикновено не е сдвоена в мъжка клетка Биотехнологични теми EN X хромозома ...
хромозома y- Полова хромозома, полова хромозома, присъстваща изключително в клетките мъжко тялоБиотехнологични теми EN Y хромозома ... Ръководство за технически преводач
Хромозомата, отговорна за пола на бъдещия човек. Жените имат две полови X хромозоми, мъжете имат една X и една Y хромозома. За сравнение: автозома. Източник: Медицински речник... Медицински термини
Хромозома 7 е една от човешките хромозоми, обикновено се съдържа в клетъчното ядро в две копия. Той съдържа повече от 158 милиона базови двойки, което представлява 5% до 5,5% от целия ДНК материал в клетката на човешкото тяло. от различни оценки, хромозома 7... ... Wikipedia
Филаделфийска хромозома- Хромозома “Филаделфия” Анормална хромозома, присъстваща в кариотипа на пациенти с хронична миелогенна левкемия и вероятно при други заболявания; образование на Х."Р." свързано с транслокация на приблизително половината от дългия... ... Ръководство за технически преводач
хромозома със сателит- Хромозома, носеща сателитен елемент на едно от рамената си (или субтеломерно вторично стесняване), е често срещана в кариотипите на растенията (понякога няколко на геном), но е рядка в кариотипите на животни; с Х.с. явлението амфипластичност е свързано.... ... Ръководство за технически преводач
Изкуствена хромозома- * piece templesome * изкуствената хромозома е минимална хромозома, съставена от клонирани ДНК последователности и кодираща началото на репликацията, центромера и теломери...
Изкуствена хромозома на дрожди- * piece yeeast templesome * Изкуствена хромозома на дрожди или YAC хромозома, изградена от ДНК на дрождена клетка. Използва се като вектор за клониране на големи ДНК фрагменти... Генетика. енциклопедичен речник
Хромозома със сателит- * templesome sa spadarozhnikam * sat хромозомата е хромозома, носеща сателитен елемент (или субтеломерно вторично стесняване) на едно от ръцете си. Такива хромозоми са често срещани в кариотипите на растенията (понякога няколко на геном) и в кариотипите на животните... ... Генетика. енциклопедичен речник
ДНК молекула в бактерии, която прилича на нишка, затворена в пръстен. Функционално съответства на ядрото на еукариотните клетки. Вижте също нуклеоид. (Източник: “Микробиология: речник на термините”, Фирсов Н.Н., М: Дрофа, 2006) ... Речник по микробиология
Книги
- Хромозомата на Христос или еликсирът на безсмъртието. Книга първа, Владимир Колотенко. - Съдържа цинобър, арсен... - Искаш ли да ме отровиш като Наполеон? – попита Брег Нев. — В хомеопатични дози — обясни отново Жора, — минимум минимум. - Казвам… електронна книга
- Хромозомата на Христос или еликсирът на безсмъртието. Книга втора, Владимир Колотенко. „Дълбините на гена – проповядва Жора – са неизчерпаеми и безкрайно щедри и съдържат такива депозити от добродетели, че нито един суверен с тесния си ум не би могъл да мечтае за такива неща. Топлинни резерви...
По материали от списание "Psychology Today" (САЩ).
Тестостеронови кристали в поляризирана светлина.
Човешки полови хромозоми: отдолу - женската X хромозома, отгоре - мъжката Y хромозома.
Каквито и да са разликите между двата пола на човешката раса, всички корени на тези различия се връщат към две хромозоми. Както знаете, във всяка човешка клетка има две копия на всички хромозоми. С едно изключение: в клетката на мъжа една от двойките се състои от неравни партньори. Малката Y хромозома съответства на доста голяма X хромозома, а при жените няма Y хромозома, но има две еднакви X хромозоми.
Y хромозомата е малка в сравнение с останалите, съдържа само 25 гена (X хромозомата, доколкото знаем, има от хиляда до една и половина хиляди гени, а общо има около 30 хиляди от тях при хората ). Или, преброени в двойки нуклеотиди („буквите“ на генетичния код), има 23 милиона двойки в Y хромозомата и 150 милиона в X хромозомата.
За да изравни малко шансовете, природата се изключва във всяка клетка женско тялоедна Х хромозома. Но около 19% от гените все още избягват това изключване и жената получава някои от X гените в два екземпляра. Много от тях са свързани с развитието и функционирането на мозъка. Така учените обясняват факта, че психични разстройства, от аутизъм до шизофрения, най-често засягат мъжете.
От друга страна, жените са по-малко защитени от депресия. Според американски данни 21,3% от жените и 12,7% от мъжете преживяват период на сериозна депресия поне веднъж през живота си. Тази разлика между половете се появява до 13-годишна възраст: преди тази възраст момчетата са малко по-склонни към сериозни блусове, отколкото момичетата.
Един от гените на Y-хромозомата осигурява появата на тестисите и още в утробата те започват да произвеждат мъжкия полов хормон - тестостерон. Разпръсквайки се с кръвния поток през тялото на нероденото дете, хормонът засяга всички клетки, включително клетките на развиващия се мозък.
Някои невролози смятат, че в ранен периодразвитието на мозъка, тестостеронът стимулира растежа на лявото полукълбо и забавя растежа на дясното. Както е известно, ляво полукълбопо-рационално, а дясното живее с емоции. Хората с преобладаващо лявополукълбо мислене активно се заемат с възникващите проблеми и ги решават логично, използвайки интуицията, само ако няма друг начин. Напротив, тези, които имат дясно полукълбопреобладава, придържа се към емоционален и интуитивен подход към проблемите (вж. „Наука и живот” № 4, 2000 г.).
Учудващо е, че нивата на тестостерон по време на бременност влияят върху по-късното усвояване на езика. Колкото по-високо е нивото на този хормон по време на вътреутробното развитие, толкова по-малък ще бъде речниковият запас на детето на възраст от две години. Следователно момичетата, като правило, започват да говорят по-рано от момчетата.
Но не всички характеристики на мъжете се формират само под въздействието на тестостерона. Гените на Y хромозомата стимулират пролиферацията на така наречените допаминови неврони в мозъка. Мъжете имат повече от жените и това обяснява факта, че има повече алкохолици и наркомани сред мъжете, както и факта, че мъжете са по-склонни да търсят нови усещания и да поемат рискове. Допаминовите неврони също участват в развитието на двигателните умения и са първите засегнати от болестта на Паркинсон, която засяга мъжете два пъти по-често от жените.
Наскоро беше открито, че жените имат 15-20% повече сиво вещество в мозъка си. Това са невроните, в които се извършва основната изчислителна работа (същите „малки сиви клетки“, към които Еркюл Поаро обичаше да прибягва). В този случай е ясно защо мозъчната маса на жените, като правило, е по-малка от тази на мъжете, а индексът на интелигентност, определен в психологически тестове, не по-малко. Просто мозъкът на жената съдържа повече активни елементи в по-малък обем.
В мозъка на мъжете има повече бяло вещество и интрацеребрална течност. Бялото вещество е дългите израстъци на невроните, покрити с изолиращ слой мазнина. Тези кабели ни позволяват по-добре да разпределим задачите между различните части на мозъка. Интрацеребралната течност, съдържаща се във вентрикулите на мозъка, абсорбира шока. Така че последствията от ударите по главата са по-лесни за мъжете (но, трябва да се отбележи, те получават такива удари по-често).
Кръвта тече по-бързо в съдовете, захранващи мозъка при жените, отколкото при мъжете. Тази функция до голяма степен компенсира стареенето на мозъка. Загубата на мозъчна тъкан по време на стареенето е по-голяма при мъжете; особено се свива лява странафронталния кортекс, който мисли за дългосрочните последствия от предприетите действия и отговаря за самоконтрола. Тази загуба на тъкан става забележима при сканиране на мозъка до 45-годишна възраст.
Мозъкът на жената обработва информацията за хората по различен начин от мозъка на мъжа. Жените са надарени със способността бързо, интуитивно да оценяват човек. Те знаят как да „влязат в ситуацията“, да възприемат чувствата и мислите на своя събеседник при най-малкия намек, да предвидят намеренията му и да реагират емоционално. Настроена към възприемането на гледната точка на някой друг, една жена във всеки конфликт е в състояние да види правотата и на двете страни, дори когато самата тя е въвлечена в конфликта. Тези характеристики на възприятие създават основата за женската привързаност.
Мъжете, напротив, предпочитат да подхождат към събеседника с известно откъсване и често се чувстват по-уверени не с хора, а с неодушевени предмети. До шестгодишна възраст 99% от момичетата и само 17% от момчетата си играят с кукли. Момчетата предпочитат да играят с коли и конструктори тип Лего.
Женското тяло реагира различно на стреса от мъжкото тяло. Той отделя повече хормони на стреса в кръвта и трудно спира производството им, когато причината за стреса е елиминирана. Нормална способност хормонална системаЖенският полов хормон прогестерон инхибира бързо освобождаването на хормоните на стреса. Но дългосрочното излагане на хормони на стреса уврежда мозъчните клетки, особено клетките на хипокампа, отговорни за паметта.
Жените не само са физиологично по-податливи на стрес, те са и психологически по-слаби. Жените са склонни да „дъвчат“ неприятни ситуации и негативни чувства, особено ако се отнасят до отношения с близки или колеги.
Обща сума съвременна науказа един човек тя преброи 109 разлики между мъжете и жените и броят все още не е приключил.
Вещ генетични изследвания- явления на наследственост и изменчивост. американски учен Т-Х. Морган създава хромозомната теория за наследствеността, която доказва, че всеки биологичен вид може да се характеризира със специфичен кариотип, който съдържа такива видове хромозоми като соматични и полови хромозоми. Последните са представени от отделна двойка, разграничена от мъжки и женски индивиди. В тази статия ще проучим каква структура имат женските и мъжките хромозоми и как се различават една от друга.
Какво е кариотип?
Всяка клетка, съдържаща ядро, се характеризира с определен брой хромозоми. Нарича се кариотип. различни биологични видовеНаличност структурни звенанаследствеността е строго специфична, например човешкият кариотип е 46 хромозоми, шимпанзетата имат 48, рак- 112. Тяхната структура, размер, форма се различават при индивиди, принадлежащи към различни систематични таксони.
Броят на хромозомите в клетката на тялото се нарича диплоиден набор. Характерно е за соматичните органи и тъкани. Ако в резултат на мутации кариотипът се промени (например при пациенти със синдром на Клайнфелтер броят на хромозомите е 47, 48), тогава такива индивиди имат намалена плодовитост и в повечето случаи са безплодни. други наследствено заболяванесвързани с полови хромозоми - синдром на Търнър-Шерешевски. Среща се при жени, които имат 45, а не 46 хромозоми в кариотипа си. Това означава, че в една сексуална двойка няма две Х хромозоми, а само една. Фенотипно това се изразява в недоразвитие на половите жлези, слабо изразени вторични полови белези и безплодие.
Соматични и полови хромозоми
Те се различават както по форма, така и по набор от гени, които ги изграждат. Мъжките хромозоми на хората и бозайниците са включени в хетерогаметичната полова двойка XY, която осигурява развитието както на първични, така и на вторични мъжки полови белези.
При мъжките птици половата двойка съдържа две еднакви ZZ мъжки хромозоми и се нарича хомогаметна. За разлика от хромозомите, които определят пола на организма, кариотипът съдържа наследствени структури, които са идентични както при мъжете, така и при жените. Те се наричат автозоми. В човешкия кариотип има 22 двойки от тях. Сексуалните мъжки и женски хромозоми образуват 23 двойки, така че кариотипът на мъжа може да бъде представен като обща формула: 22 двойки автозоми + XY, а жените - 22 двойки автозоми + XX.
Мейоза
Образуването на зародишни клетки - гамети, чието сливане образува зигота, се случва в половите жлези: тестисите и яйчниците. В техните тъкани възниква мейоза - процесът на клетъчно делене, водещ до образуването на гамети, съдържащи хаплоиден набор от хромозоми.
Оогенезата в яйчниците води до узряване на яйцеклетки само от един тип: 22 автозоми + X, а сперматогенезата осигурява узряването на два вида гомети: 22 автозоми + X или 22 автозоми + Y. При хората пола на нероденото дете се определя в момента на сливане на ядрото на яйцеклетката и спермата и зависи от кариотипа на спермата.
Хромозомен механизъм и определяне на пола
Вече разгледахме момента, в който се определя пола у човека - в момента на оплождането, а той зависи от хромозомния набор на спермата. При други животни представителите на различни полове се различават по броя на хромозомите. Например при морски червеи, насекоми, скакалци в диплоиден набормъжките имат само една хромозома от сексуалната двойка, докато женските имат и двете. Така хаплоидният набор от хромозоми на мъжкия морски червей Acirocanthus може да се изрази с формулите: 5 хромозоми + 0 или 5 хромозоми + x, а женските имат само един набор от 5 хромозоми + x в яйцата си.
Какво влияе върху половия диморфизъм?
В допълнение към хромозомните, има и други начини за определяне на пола. При някои безгръбначни - ротифери - полът се определя още преди сливането на гаметите - оплождането, в резултат на което мъжките и женските хромозоми образуват хомоложни двойки. Женските от морските полихети Dinophyllus произвеждат два вида яйца по време на оогенезата. Първите са малки, обеднени на жълтък и от тях се развиват мъжките. Други са големи, с огромен марж хранителни вещества- служат за развитието на женските. При медоносните пчели - насекоми от серията Hymenoptera - женските произвеждат два вида яйца: диплоидни и хаплоидни. От неоплодени яйца се развиват мъжки - търтеи, а от оплодени яйца - женски, които са пчели работнички.
Хормоните и тяхното влияние върху формирането на пола
При хората мъжките жлези - тестисите - произвеждат полови хормони като тестостерон. Те влияят както върху развитието ( анатомична структуравъншни и вътрешни полови органи), както и върху физиологичните особености. Под влияние на тестостерона се формират вторични полови белези - структура на скелета, черти на фигурата, окосмяване по тялото, тембър на гласа.В тялото на жената яйчниците произвеждат не само полови клетки, но и хормони, които са полови хормони, като естрадиол, прогестерон, естроген, допринасят за развитието на външните и вътрешните полови органи, женски тип окосмяване по тялото, регулират менструален цикъли хода на бременността.
Някои гръбначни животни, риби и земноводни имат биологични активни вещества, произведени от половите жлези, силно влияят върху развитието на първичните и вторичните полови белези, но видовете хромозоми нямат такъв ефект голямо въздействиеза образуване на пода. Например, ларвите на морски полихети - Bonellias - под въздействието на женските полови хормони спират растежа си (размер 1-3 mm) и се превръщат в мъжки джуджета. Те живеят в гениталния тракт на женските, които имат дължина на тялото до 1 метър. При по-чистите риби мъжките поддържат хареми от няколко женски. Женските, в допълнение към яйчниците, имат зачатъци на тестисите. Веднага след като мъжът умре, една от женските в харема поема неговата функция (в тялото й започват активно да се развиват мъжки полови жлези, които произвеждат полови хормони).
Регулиране на пола
Извършва се по две правила: първото определя зависимостта на развитието на рудиментарните гонади от секрецията на тестостерон и хормона MIS. Второто правило показва изключителната роля на Y хромозомата. Мъжки пол и всички съответни анатомични и физиологични признацисе развиват под влияние на гени, разположени върху Y хромозомата. Взаимовръзката и зависимостта на двете правила в човешката генетика се нарича принцип на растеж: в ембрион, който е двуполов (т.е. имащ зачатъци на женските жлези - Мюлеров канал и мъжките полови жлези - Волфов канал), диференциацията на ембрионалната гонада зависи от наличието или отсъствието на Y хромозома в кариотипа.
Генетична информация за Y хромозомата
Изследвания на учени-генети по-специално T-X. Морган, беше установено, че при хората и бозайниците генният състав на X и Y хромозомите не е еднакъв. Човешките мъжки хромозоми нямат някои от алелите, присъстващи на X хромозомата. Техният генофонд обаче съдържа гена SRY, който контролира сперматогенезата, водеща до формирането на мъжкия пол. Наследствени нарушениятози ген в ембриона води до развитието генетично заболяване- Синдром на Swire. В резултат на това женският индивид, развиващ се от такъв ембрион, съдържа в XY кариотипа полова двойка или само част от Y хромозомата, съдържаща генния локус. Активира развитието на половите жлези. При болните жени не се диференцират вторични полови белези и те са безплодни.
Y хромозома и наследствени заболявания
Както беше отбелязано по-рано, мъжката хромозома се различава от X хромозомата както по размер (тя е по-малка), така и по форма (прилича на кука). Наборът от гени също е специфичен за него. По този начин, мутация в един от гените на Y хромозомата се проявява фенотипно чрез появата на кичур груба коса на ушната мида. Този знак е характерен само за мъжете. Известно е наследствено заболяване, наречено синдром на Клайнфелтер. Болният мъж има допълнителни женски или мъжки хромозоми в своя кариотип: XXY или XXYY.
Основен диагностични признацие патологичен растеж на млечните жлези, остеопороза, безплодие. Заболяването е доста често: на всеки 500 новородени момчета има 1 пациент.
За да обобщим, отбелязваме, че при хората, както и при другите бозайници, полът на бъдещия организъм се определя в момента на оплождането, поради определена комбинация от полови X и Y хромозоми в зиготата.
Всеки човек има в тялото си така наречената "Y хромозома", която прави мъжа мъж. Обикновено хромозомите в ядрото на всяка клетка са подредени по двойки. Така че за Y хромозомата има съответстваща двойка - X хромозомата. При зачеването бъдещият нов организъм наследява цялата си генетична информация от своите родители (половината хромозоми от единия родител, половината от другия). Той може да наследи само X хромозомата от майка си. От бащата - или X, или Y. Ако в плода се съберат две Х хромозоми, ще се роди момиче. Ако X и Y заедно са момче (не може да има две Y хромозоми в един организъм). Дълги години генетиците вярваха, че няма друг полезна функцияприродата не го приписва на Y хромозомата. Те обаче грешаха.
До зимата генетиците се надяват да дешифрират напълно генетичния код, вграден в Y-хромозомата. Декодирането на Y хромозомата е част от проекта за дешифриране на човешкия геном, който се осъществява от международна група генетици. Информацията за генетичната карта на тази хромозома е изключително важна, тъй като там се намират отговорите на въпросите за причините. мъжко безплодие. В хода на изследването обаче стана ясно, че Y хромозомата далеч не е толкова проста, колкото изглеждаше в началото.
В продължение на почти сто години генетиците вярваха, че малката хромозома (и Y хромозомата наистина е най-малката в човешкото тяло, забележимо по-малък от своята двойка - X хромозомата) е просто „пънче“. Първите предположения, че хромозомният набор на мъжете се различава от този на жените, бяха направени през 20-те години на миналия век. Y хромозомата е първата хромозома, открита с помощта на микроскоп. Но се оказа невъзможно да се съпостави Y хромозомата с каквато и да е наследствена генетична информация; за Х-хромозомата изследователските технологии от онези времена (изследване на няколко поколения семейства за идентифициране на наследствени черти) бяха доста подходящи.
В средата на 20-ти век генетиците подозираха няколко много специфични гена, които може да се съдържат в Y хромозомата. Въпреки това, през 1957 г., на среща на Американското дружество по човешка генетика, всички тези теории бяха унищожени. Y хромозомата е официално призната за „манекен“, неносеща никаква важна наследствена информация. Установена е гледната точка, че „да, Y хромозомата носи някакъв вид ген, който определя пола на човек, но не му се възлагат други функции“.
И едва сега генетиците започнаха да разбират, че Y хромозомата е нещо уникално в света на гените. Той е изключително високоспециализиран: всички гени, съдържащи се в него (и имаше около две дузини от тях), или са отговорни за производството на сперматозоиди от мъжкото тяло, или са отговорни за „свързани“ процеси. И, естествено, най-важният ген на тази хромозома е SRY, същият ген, в присъствието на който човешкият ембрион се развива по мъжкия път