Fetal Medicine Foundation (FMF), hånd V hvis forelder jeg er V Professor Kypros Nicolaides er engasjert i forskning V animi V innen fostermedisin, diagnostisering av fosteranomalier V kvalitet, diagnose og behandling ulike komplikasjoner svangerskap. Fostermedisinstiftelsen om V utdannet og sertifisert spesialist V på ca V mat V seh V jeg gjør V ultras V uko V er undersøkt V noen V fødselslege V e, samt akkreditering av perinatale sentre V Av V utføre screening V s ultras V uko V er undersøkt V når som helst svangerskap. Sertifisert V Disse spesialistene og sentrene mottar programvare utviklet av FMF for å beregne risikoen for føtal kromosomal patologi basert på ultralyddata V uko V ogo og biokjemisk screening. For å få et sertifikat i pro V spise ultralyd V uko V wow undersøkt V ania V 11 –13 +6 uker det er nødvendig å gjennomgå teoretisk opplæring i et kurs støttet av FMF; gjennomgå praktisk opplæring V akkreditert V Ann FMF Senter; gi V den V FMF Ultras V uko V fotografier som viser måling av foster-TVB, V visualisering av nesebein, dopplerblod V utflod V V enøs kanal og trikuspidalklaff i henhold til kriteriene utviklet av FMF. Kypros Nicolaides gjorde en gjerning og en hensikt med V en gang i livet V itisjon og V implementering av screening for føtal kromosomal patologi V klinisk praksis. De siste 5 årene FMF V utbetalt tilskudd for V mat undersøkt V opplæring og spesialistutdanning V verdt mer enn 3 millioner V pund V sterlingo V. Beskrivelse V utseendet til en pasient med trisomi 21 V kjørefelt V ble presentert V Leno Langdon Ned V 1866, og bare V siste tiåret av det tjuende V eka presentert V beskrivelsen han ga ble brukt på fosteret V bred klinisk praksis. På begynnelsen av 1990-tallet V V små serier undersøkt V eksistens er rapportert V O V Ania V zaimos V språk mellom Vååå V latskap under ultras V uko V om undersøkt V Ania V periode fra 10. til 13 uken svangerskap hypoekkoisk struktur V V orotniko V oh sone av fosteret og tilstedeværelsen av kromosomal patologi. Beskrevet bilde V aniye V Russiskspråklig litteratur heter V aniye" V orotniko V oh plass V O". Deretter data fra en rekke studier V noen, om V uspist V søkt forsket V atelier V forskjellige land fred, podt V Det ble hevdet at screening for kromosomsykdommer er basert på 8 ULTRASONISK UNDERSØKELSE 11 –13 +6 UKER AV GRAVIDITET
V basert på måling av foster-TVB V 10–13 uker svangerskap, V kombinert med V i henhold til morens alder V mulighet Vååå V 75% frukt V med kromosomal patologi, med en frekvens av falske positive resultater V test 5%. På midten av 1990-tallet V var sliten V Det ble funnet at med en reduksjon i konsentrasjonen av PAPP-A (med V plasmaprotein assosiert med graviditet V og A) og av Vøkning eller reduksjon i konsentrasjon med V rand β-underenhet av hCG V sy V orotke cro V og en gravid kvinne V 10–13 uker svangerskap V sannsynligheten for å ha en kromosomal patologi hos fosteret er V men V vokser. Det er vist at konsentrasjonen av PAPP-A og β-hCG V kro V og mødre og tykkelse V orotniko V wow plass V og jeg er en frukt V er ikke enig V de ønskede egenskapene og kan brukes V Anas med V lokalt for å bestemme risikoen for kromosomal patologi hos fosteret. Effektiv V Nøyaktigheten til denne screeningsmetoden når 85–90 %. I 2001 ble eksistensen vist V O V aniye V zaimos V språk mellom no V vi spiser V visualisering av nesen V s bein i fosteret V slutten av kjørefeltet V trimester svangerskap og tilstedeværelsen av Downs sykdom. Aktiverer denne markøren V kombinert program V anal screening V kjørefelt V 1. trimester V går til u Vøke frekvensen av trisomi 21 til 95 % eller mer. For tiden V ultras tid V uko V oh screening for føtal kromosomal patologi V 11 –13 uker svangerskap Jeg V regnes som "gullstandarden" og er V kler på seg V mest V e ganger V totalt land i verden. Men problemet med opplæring spesialister V basis V am TVP-målinger har ikke gått tapt siden V oh relevans. Grundig opplæring av spesialister V og overholdelse av standarder V TVP måleteknologier V er obligatoriske V ideer for gjennomføring V leniya" klinisk praksis forhold V etst V god morgen V Nya." Dessuten suksessen med screening V oh programmer direkte for V kommer fra proff V opprettholde konstant revisjon og kvalitetskontroll V og de resulterende bildene. I V I våre hender er den russiske utgaven av boken redigert av Kypros Nicolaides «Ultras V uko VÅh forsket på V aniye V 11 –13 uker svangerskap», V som presenteres V lin med V belte V se på V meningsmålinger, pos. V identifisert i diagnosen av kromosomal patologi hos fosteret. Vi håper at denne boken vil være nyttig FORORD TIL DEN RUSSISKE UTGAVE 9
Sergey Alexandrovich, du har ledet avdelingen for ultralyd og funksjonell diagnostikk CIR. Kan du formulere hovedoppgaven til en ultralydlege i prenatal medisin?
La oss starte med at en ultralydlege er en ekte 100 % lege som etter mange års opplæring får høyere medisinsk vitnemål utdanningsinstitusjon med tildeling av spesialiteten "allmennmedisin" og fortsetter deretter studiene innen det valgte feltet i flere år med tildeling av en snever spesialisering, for eksempel "fødselslege-gynekolog". Og først etter dette og/eller parallelt med hovedopplæringen, tar han et eget kurs og mottar et sertifikat fra en spesialist på området ultralyddiagnostikk, som kun er gyldig i 5 år.
For det første er det allment akseptert at en slik lege har som oppgave å ikke gå glipp av tidlige fostermisdannelser, bestemme graden av risiko for å få et sykt barn og gi en prognose for graviditet i vanskelige tilfeller. Her må du være en veldig subtil psykolog: vurder mulighetene nervesystemet pasient og vis så nøytralt som mulig at med enhver diagnose, selv den mest alvorlige, er det flere alternativer for utviklingen av situasjonen, at enhver tilstand bør observeres i dynamikk. Det er svært viktig å opprettholde en balanse mellom medisinsk ansvar og evnen til empati med pasienten som menneske.
Hvordan forholder det russiske fagmiljøet seg til Ekstrautdanning spesialister prenatal diagnostikk med eksterne metoder? Hva skjer i landet vårt?
I Russland er det en Association of Doctors of Ultrasound Diagnostics in Obstetrics and Gynecology, som siden 1992 (tidligere hadde et annet navn), ledes av professor M.V. Medvedev. Den støtter populariseringen av prenatal diagnostikk på alle måter, inkludert eksterne metoder - den gir en Internett-plattform for utveksling av erfaringer på fora, organiserer eksterne konkurranser, ansikt-til-ansikt-seminarer, rapporter og konferanser, leverer deres kringkasting og praktisk og praktisk erfaring. vitenskapelig arbeid om dette emnet i eksternt miljø, gjør det mulig å forbedre din medisinske vurdering på landsdekkende skala.
Hva synes du om å delta i distansekonkurranser til dine kolleger i avdelingen?
Alle kollegene mine er utmerkede leger, jeg er stolt over å jobbe med dem og oppmuntre deres ønske om å forbedre seg. Fjernundervisning, konkurranser og sertifisering er nødvendig. De skaper en konkurranseånd, som alltid er et ønske om fremgang, og som et resultat er gunstig for våre pasienter.
Ultralydleger med FMF-sertifikat er ekte fagfolk. For å bekrefte våre kvalifikasjoner er vi pålagt å gjennomgå en årlig revisjon av våre forskningsdata, på grunnlag av dette trekker FMF konklusjoner om fornyelse av sertifikatet. Dette er et seriøst og omfattende arbeid vi gjør for dem, som gjør at vi kan oppnå stabilitet i produksjonen riktige diagnoser og ikke akkumulere ukontrollerte feil.
Som du forstår, sikrer alle disse aktivitetene en nær forbindelse mellom vitenskap og medisinsk praksis. For oss eliminerer dette gjensidig fordelaktige samarbeidet etterslepet i verden beste praksis ultralydundersøkelse. Derfor kan moderne klinikker som bryr seg om sine pasienter og kvaliteten på tjenestene som tilbys trygt si at opplæringsnivået til deres innenlandske spesialister med erfaring i fjernundervisning ved FMF oppfyller internasjonale standarder.
Ofte forårsaker arvelig patologi hos fosteret avslutning av svangerskapet. Oftest skjer dette i nærvær av kromosomavvik, vanligvis uforenlig med fosterlivet og fører til spontan abort, eller fødsel av barn med utviklingsfeil.
Besøk til en genetiker
Hvis du har hatt spontanaborter eller et ubesvart svangerskap tidligere, bør du gjennomgå genetisk testing.
Konsultasjon med en spesialist er nødvendig hvis:
Fremtidige foreldre eller deres slektninger har noen arvelige sykdommer;
Familien har et barn med en genetisk patologi;
Kommende foreldre er pårørende;
Alder ventende mor over 35 år, far – over 40 år;
Tidligere svangerskap ble savnet eller endt i spontanaborter;
Vi jobbet lenge med skadelige kjemikalier;
Den vordende moren tok potente medisiner medisiner under unnfangelse og/eller tidlig graviditet.
Par i fare bør gjennomgå medisinsk genetisk undersøkelse uten feil. Hvis ønskelig, kan ethvert par som planlegger et barn konsultere en genetiker.
Etter at graviditet oppstår, etableres spesiell overvåking for kvinner i risikogruppen.
Screening i første trimester
Et sett med tiltak rettet mot tidlig oppdagelse av patologi hos fosteret kalles prenatal diagnose. Den første screeningen utføres ved 10-14 uker av svangerskapet. Det inkluderer følgende studier:
1. Fetal ultralyd med vurdering:
Tykkelse av kragerommet (TVP); dette er området mellom indre overflate huden på fosteret og den ytre overflaten av dets myke vev som dekker livmorhalsregionen ryggraden, hvor væske kan samle seg; Normalt, i perioden 11-14 uker, er TVP 2-2,8 mm; er en markør for føtale kromosomforstyrrelser, primært Downs syndrom;
Tilstedeværelse og lengde av nesebenet (NB); normalt ved 12-13 uker er den 3 mm; fraværet er mistenkelig for Downs syndrom.
2. Mors serummarkører ("dobbel test"):
Normalt ved 12 uker er nivået 13,4-128,5 ng/ml; 13 uker – 14,2-114,7 ng/ml; 14 uker – 8,9-79,4 ng/ml; lar deg bestemme risikoen for å utvikle visse trisomier: Downs syndrom (21 kromosomer), Edwards syndrom (18) og Patau syndrom (13);
Graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A): normalt ved 11-12 uker er det 0,79-4,76 mU/l, ved 12-13 uker - 1,03-6,01 mU/l; 13-14 uker – 1,47-8,54 mU/l; i Down og Edwards syndrom er nivået redusert.
Avviket mellom screeningsresultatene fra første trimester og normene indikerer ikke behovet for umiddelbar avbrytelse av svangerskapet, men signaliserer bare mulig risiko, som etter undersøkelsen beregnes individuelt for hver pasient.
Hvis det er mistanke om tilstedeværelse av en patologi i fosteret basert på screeningsdata, reises spørsmålet om å gjennomføre en grundig (invasiv) undersøkelse. Den mest pålitelige måten å stille en diagnose på er å studere kromosomsettet av fosterceller. For dette formålet studeres fostervann (amniocentese), placentavev (placentocentese), chorion villi (biopsi), navlestrengsblod foster (kordocentese).
Screening i andre trimester
Taktikken for prenatal diagnose i andre trimester har endret seg betydelig de siste årene. Dette er viktig for vordende mødre med mistanke om kromosompatologi hos fosteret å vite.
I henhold til en tidligere ordre fra det russiske helsedepartementet nr. 457 datert 28. desember 2000, skulle screening av andre trimester ha omfattet tre ultralydundersøkelser ved 22-24 uker av svangerskapet og vurdering av biokjemiske markører for fostermisdannelser ved 16. -20 uker (den såkalte trippeltesten): alfa-fetoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (hCG) og østriol (E3).
"Trippeltesten" ble designet for å oppdage fostermisdannelser, først og fremst Downs syndrom. Studier utført i løpet av de neste 9 årene viste imidlertid at den prenatale diagnostiske ordningen godkjent av bestilling nr. 457 ikke reduserer frekvensen av fødsler av spedbarn med medfødte defekter, for eksempel Downs syndrom. Barnesykelighet og dødelighet, inkludert intrauterin dødelighet, forble høy.
På grunn av det lave informasjonsinnholdet i det gamle prenatale diagnoseskjemaet, ble det besluttet å endre det. Og i 2009 ble det utstedt en ny ordre nr. 808, i henhold til hvilken biokjemisk screening av andre trimester ble EKKLUDERT fra prenatal diagnostisk ordning!
Ikke mer "trippel test". Det er ikke nødvendig å gjennomføre det på grunn av det lave informasjonsinnholdet og den store prosentandelen av påfølgende unødvendige invasive intervensjoner.
I tillegg, i henhold til den nye bestilling nr. 808 av 2009, har tiden for å utføre en ultralydundersøkelse i andre trimester blitt flyttet fra et punkt på 22-24 uker til mer tidlige datoer(20-22) slik at dersom det avdekkes avvik hos fosteret, har kvinnen mulighet til å avbryte svangerskapet før 24 uker, det vil si frem til det tidspunkt fosteret anses levedyktig. Neste ultralyd anbefales utført ved 32-34 uker av svangerskapet.
Ultralydtegn på Downs syndrom i andre trimester er: nedsatt dannelse av skjelettbein, utvidelse av nakkekragerommet, tilstedeværelse av hjertefeil, ekspansjon nyrebekkenet, choroid plexus cyster i hjernen. Hvis de blir identifisert, kan det tas en beslutning om å utføre invasive teknikker for å diagnostisere Downs syndrom og andre kromosomavvik.
Men dette er ikke alle innovasjonene innen prenatal diagnostikk utført i vårt land. For øyeblikket nærmer Russland seg verdensstandarder i denne retningen. Tro meg ikke? Jeg skal fortelle deg om dette i detalj.
I Europa har det de siste årene dukket opp en ny industri - "fostermedisin", som omhandler helsen til babyen i livmoren. Opplæringen av prenataldiagnostiske leger og deres sertifisering gjennomføres innenfor rammen av programmet Fetal Medicine Foundation (FMF), ledet av professor Kypros Nicolaides.
Utviklingen av det internasjonale FMF-programmet bidro til begynnelsen av grunnleggende endringer i systemet for organisering av prenatal diagnostikk i Russland.
I 2010, innenfor rammen av det prioriterte nasjonale prosjektet «Helse», ble det åpnet en ny seksjon «Prenatal (prenatal) diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barn». Det er finansiert over det føderale budsjettet. Det begynte å bli implementert i tre regioner i den russiske føderasjonen: Moskva, Rostov, Tomsk-regionene. I 2013 dekket det 29 regioner. I dag har hundrevis av innenlandske ultralydspesialister mottatt FMF-sertifikatet.
Hovedprinsippene for organisering av prenatal diagnostikk i Russland i henhold til FMF-standarder er:
1. Opplæring av spesialister i et enhetlig system.
2. Kun leger med gyldig FMF-attest har lov til å utføre ultralyd. I dette tilfellet overføres ultralydundersøkelsen fra svangerskapsklinikken til distriktssenteret (ekspertnivå).
3. Regelmessig uavhengig kvalitetskontroll av hver enkelt leges arbeid og revisjon av biokjemiske parametere.
4. Bruk av ett enkelt program for å beregne den individuelle risikoen for kromosomavvik for hver pasient.
Som en del av «Helse»-prosjektet er det organisert «endagsklinikker» som lar hver gravid kvinne gjennomgå en prenatal undersøkelse poliklinisk under genetisk screening i første trimester og få en medisinsk-genetisk konklusjon om hennes personlige risiko for hendelsen. av kromosomavvik, som bestemmer videre obstetrisk taktikk, PÅ EKSPERTNIVÅ.
Bruk bekreftet informasjon! Elsk deg selv, sett pris på helsen din!
Alltid med deg,
Vi skynder oss å kunngjøre at vår lege Natalia Barchugova har sluttet seg til rekkene av FMF-sertifiserte spesialister. Natalia Nikolaevna har et internasjonalt kompetansebevis FMF i å vurdere:
- krage romtykkelse (TVP)
- nesebein (NB), som brukes til å beregne risikoen for føtale kromosomavvik
- livmorhalsen, som gjør det mulig å beregne risikoen for tidlig fødsel(studie ved 20-26 uker) og sannsynligheten for spontan fødsel eller keisersnitt (studie ved 40-43 uker)
Attest fra Stiftelsen for Fostermedisin(FMF - Fetal Medicine Foundation, London, Storbritannia) utstedes til ultralyddiagnostiske spesialister som bevis på deres høye faglige nivå og overholdelse av kravene til denne organisasjonen.
FMF har utviklet klare, strenge anbefalinger som enhver lege som utfører ultralydundersøkelse av fosteret må følge. For å motta et sertifikat må legen bestå en teoretisk eksamen og bekrefte kvalifikasjonene sine ved å gi fotografiene tatt på en ekte avtale. Alle leger med FMF-sertifikat gjennomgår årlig resertifisering. På denne måten stimulerer stiftelsen legers ønske om å utdanne seg og forbedre sine ferdigheter.
Ved en ultralydundersøkelse ved 11-13 uker vurderes 2 hovedultralydtegn (markører) på tilstedeværelse av kromosomal patologi hos fosteret.
- Nakkeromstykkelse (TNT).
- Fosterets nesebein
1. Tykkelse av fosterets nakkerom (TVN)
En økning i tykkelsen av nakkegjennomskinnelighet (i ultralydrapporten er skrevet som TVP) er hovedtegnet på tilstedeværelsen av kromosomal patologi hos fosteret. TVP er en opphopning av væske bak nakkefolden til fosteret. .
Jo større økning i TVP, jo høyere er risikoen for å ha en kromosomal patologi hos fosteret (og jo høyere er risikoen for å ha fødselsskader utvikling, og fremfor alt hjertet i fosteret).
Det er viktig å vite at en økning i TVP i seg selv er et tegn (markør), men ikke en diagnose på kromosomal patologi hos fosteret. Bare invasiv diagnostikk etterfulgt av genetisk analyse kan fortelle om et foster har Downs syndrom eller en annen kromosomal patologi.
En av hindringene for å vurdere TVP er "ubeleilig for undersøkelse"-posisjonen til fosteret. Oftest oppstår dette problemet i tilfeller der fosterets ryggrad er godt plassert ved 3 eller 9-tiden når man skanner den på tvers. Bytte fra transabdominal til transvaginal skanning er ikke et levedyktig alternativ i de fleste tilfeller.
2. Nesebein i fosteret
Med Downs syndrom kan nesebenet i fosteret være fraværende eller lite (i ultralydrapporten er det skrevet som "hypoplasi av nesebenet"). Hos fostre med Downs syndrom er nesebenet fraværende i 60 % av tilfellene, men det er verdt å merke seg at hos friske fostre kan det også være fraværende (i 3 % av tilfellene).
Ved tidligere stadier på 11 uker + 1 dag (eller +2,3,4 dager), kan nesebenet være fraværende og vises på et senere tidspunkt seinere. Dette er grunnen til at det er å foretrekke å utføre tidlig prenatal screening ved 12-13 uker.
Det er viktig å vite at fraværet eller lite (hypoplastisk) nesebein under tidlig prenatal screening ikke i seg selv indikerer at fosteret har Downs syndrom eller annen kromosomal patologi. Dens tilstedeværelse og lengde avhenger også av kvinnens rase. For eksempel, i asiatiske land, er et nesebein ikke i det hele tatt et tegn på Downs syndrom hos fosteret.
Fraværet eller det lille (hypoplastiske) nesebeinet er bare et tegn (markør), og IKKE en DIAGNOSE på kromosomal patologi hos fosteret. Dette betyr at selv i fravær eller hypoplasi av nesebenet, kan fosteret i de tidlige stadiene ha fullstendig sunt barn. Bare en genetisk analyse kan fortelle om et foster har Downs syndrom eller ikke.
Ved gjennomføring av den første screeningstudien av fosteret, i tillegg til vurdering av ekkomarkører for kromosomal patologi, en vurdering av noen anatomiske strukturer og føtale organer, bilder av disse kan fås ved 11-14 uker. Disse inkluderer:
Bein i calvarium. Integriteten til beinene i kraniehvelvet vurderes.
Hjernestrukturer"Sommerfuglen" (symmetri og form av choroid plexuses i hjernen), IV ventrikkel (mulighet for tidlig diagnose ryggmargsbrokk), m-ekko.
Ryggrad. Studerer ryggrad under langsgående og tverrgående skanning.
Mage. Størrelsen og plasseringen av magen vurderes.
Front bukveggen . Integriteten til den fremre bukveggen vurderes.
Blære.Lokalisering vurderes Blære og utelukker megacystis.
Lemmer. Posisjon, lengde på beina i armer og ben, og posisjonen til hender og føtter vurderes.
Den høye frekvensen (opptil 6%) av medfødte misdannelser (CDM) og den sporadiske karakteren av deres forekomst bestemte utviklingen av moderne forebyggende metoder Og søke etter nye effektive organisatoriske algoritmer for prenatal diagnose som en nasjonal prioritet i alle utviklede land.
Den påviste effektiviteten av masse 3 ganger prenatal ultralydundersøkelse av gravide i trimester av svangerskapet for å identifisere medfødte misdannelser og ekkomarkører for kromosomal patologi hos fosteret, effektiviteten av en kombinert vurdering av individuell risiko i henhold til ultralyd (ultralyd) data og biokjemisk screening av mors serummarkører var grunnlaget for ordren for helsedepartementet i den russiske føderasjonen N 457 av 2000 "Om forbedring av prenatal diagnostikk i forebygging av arvelige og medfødte sykdommer hos barn."
I 10 år i Russland var det et system med prenatal diagnostikk, fokusert på kommunale svangerskapsklinikker, der ultralyddiagnostikk av fostertilstanden ble utført av et stort antall spesialister. Allerede innen 2008, gjennomsnittlig antall ultralydundersøkelser per en gravid kvinne Den russiske føderasjonen var 4,7 (data fra departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen). Effektiviteten av disse studiene forble imidlertid ekstremt lav gjennom årene, noe som gjenspeiles i indikatorene for spedbarns- og barnedødelighet, funksjonshemming og sykelighet, når annenhver misdannelse som kunne oppdages ved ultralyd ikke ble diagnostisert prenatalt. Innenlandske multisenterstudier utført av russiske ledere innen prenatal diagnostikk (M.V. Medvedev, E.V. Yudina, 2007) viste ineffektiviteten til ordningen med masseprenatal ultralydscreening av gravide kvinner for medfødte misdannelser i fosteret, fokusert på det generelle nettverket av svangerskapsklinikker som tilbyr obstetriske tilsyn med gravide kvinner. Denne omstendigheten avgjorde behovet for å reise spørsmålet om å endre tilnærminger og forbedre tiltak for prenatal diagnose av fostertilstanden for en rettidig prognose for helsen til det ufødte barnet og bestemme ytterligere obstetrisk taktikk.
I 2009, prioritert nasjonalt prosjekt "Helse" en ny seksjon "Prenatal (antenatal) diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barn" ble inkludert, som startet i 2010 i tre pilotregioner i den russiske føderasjonen (Moskva, Rostov, Tomsk-regionene). Forfatterens idé om det nye konseptet med prenatal undersøkelse av gravide kvinner, som danner grunnlaget for pilotprosjektet, tilhører Medical Genetics Department (MGO) ved Moscow Regional Research Institute of Obstetrics og (MONIIAG) og dets leder - sjefspesialist i medisinsk genetikk og prenatal diagnostikk ved Helsedepartementet i Moskva-regionen, lege høyeste kategori, lege med. Vitenskap Lyudmila Aleksandrovna Zhuchenko. Organisasjonen L.A. Zhuchenko i 1999 i Moskva-regionen, et system for regional overvåking og register over medfødte maligniteter, ikke bare hos barn, men også hos fostre, gjorde det mulig å innhente og analysere både epidemiologiske data om frekvensen og strukturen til medfødte misdannelser, og indikatorer som indikerer kvaliteten på prenatal diagnose i den største regionen i Russland.
Ny algoritme for prenatal diagnose, presentert av MONIIAG (Dir. - Korresponderende medlem av det russiske akademiet for medisinske vitenskaper, doktor i medisinske vitenskaper, prof. V.I. Krasnopolsky), ble støttet av avdelingen for utvikling medisinsk behandling barn og obstetriske tjenester fra departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen og personlig av minister T.A. Golikova.
Et nytt konsept for prenatal ultralyddiagnostikk, primært fokusert på første trimester av svangerskapet, nytt for Russland, en moderne og effektiv metodikk for biokjemisk screening (dobbeltmerket teknologi for direkte svært spesifikke immunofluorescensmålinger i den homogene fasen) ble godkjent ved spesialdekret av regjeringen i den russiske føderasjonen N 1159 datert 31. desember 2009 "Om kjøp og overføring av utstyr og Rekvisita for implementering i den russiske føderasjonens konstituerende enheter av tiltak for prenatal (prenatal) diagnose av barneutviklingsforstyrrelser i institusjoner i statlige og kommunale helsevesen."
En helt ny tilnærming i systemet for å gi prenatal diagnostisk omsorg var den godkjente prosedyren for massescreening av gravide kvinner i de fremvoksende interterritoriale distriktssentrene/prenatale diagnostiske kontorene, der Ultralydundersøkelse av fosteret bør utføres spesialutdannede spesialister - eksperter på ultralyddiagnostikk.
Målene for den nye rekkefølgen av prenatal diagnostikk er følgende:
- Ultralydundersøkelse fostertilstand med vurdering av anatomiske strukturer og ekkomarkører for kromosomavvik (tykkelse på nakkegjennomskinnelighet og neseben) av ultralyddiagnostiske eksperter ved 11-14 uker av svangerskapet.
- Biokjemisk screening av mors serummarkører (PAPP-A, st. b-hCG) i løpet av første trimester av svangerskapet.
- Kombinert vurdering av individuell risiko for kromosomal patologi hos fosteret i første trimester av svangerskapet vha. Stiftelsen for fostermedisin(FMF) - Astraia-programmer.
- Medisinsk genetisk rådgivning av gravide kvinner med høy individuell risiko basert på screeningundersøkelsesdata, bekreftende ultralyddiagnostikk, invasive metoder for prenatal diagnose, utført i medisinsk genetiske sentre på såkalt regionalt ekspertnivå.
- Prenatal konsultasjon om ytterligere obstetrisk taktikk, dannet basert på resultatene av prenatal diagnose av barneutviklingsforstyrrelser.
I tillegg til spesialister fra MONIIAG, inkluderte et stort personlig bidrag til utarbeidelsen av nye prenatale diagnostiske algoritmer i den russiske føderasjonen arbeidsgruppe Den russiske føderasjonens helse- og sosialdepartementet bidro med Dr. med. vitenskaper, prof. E.V. Yudina (Moskva) og doktor i biologi. Sciences, seniorforsker ved Laboratory of Prenatal Diagnostics of Hereditary and Congenital Human Diseases ved NIIAG oppkalt etter. FØR. Ott fra det nordvestlige distriktet ved det russiske akademiet for medisinske vitenskaper T.K. Kashcheeva (St. Petersburg).
Derfor er det i dag ment å gi enhver gravid kvinne rett til å gjennomgå i det minste engangs ultralyd på kontoret til en lege sertifisert i denne typen aktiviteter og gjennomgår årlige eksterne revisjoner på både nasjonalt og internasjonalt nivå. For å løse denne viktigste oppgaven må landet forberede en spesiell stab av medisinske eksperter innen ultralyddiagnostikk og gynekologi.
Den første treningssyklusen for eksperter på ultralyddiagnostikk i henhold til programmet avtalt med departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen, ble holdt i Moskva fra 31. mai til 26. juni 2010 under ledelse av avdelingen for ultralyddiagnostikk og med deltakelse av avdelingen medisinsk genetikk GOU DPO RMAPO på grunnlag av ledende føderale og regionale vitenskapelige og praktiske institusjoner helsevesen (RNTSAG og PRAMS oppkalt etter akademiker V.I. Kulakov, MONIIAG, RNTSSSKh oppkalt etter A.N. Bakulev, Center for Prenatal Diagnostics 27. fødesykehus Moskva), med deltakelse av Institutt for ultralyd og prenatal diagnostikk av IPK FU FMBA (bilde 1).
Bilde 1.
31 spesialister fra 3 pilotregioner i Russland (Moskva, Tomsk, Rostov) besto syklusen og besto en eksamen i praktiske ferdigheter rett bak ultralydmaskinen ved MGO MONIIAG. Hensikten med den praktiske delen av syklusen var å utvikle riktig metodikk for å fjerne og måle tykkelsen på nakkegjennomskinnelighetsrommet (NTP), og vurdere nesebenet i fosteret. Disse reglene for prenatal screening for kromosomsykdommer foster i første trimester av svangerskapet ble formulert av FMF og dets leder, den ideologiske inspiratoren for det kontinuerlige søket etter nye markører for prenatal diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barn, K. Nicolaides.
Ved første øyekast er disse reglene enkle: fosteret skal være 45-84 mm, og forstørrelsen skal være tilstrekkelig (bare fosterets hode og øverste del bryst), en strengt sagittal skanning tas, hvis landemerker er nesetippen, palatinprosessen overkjeve, diencephalon, mangel på visualisering av zygomatisk bein. Avstanden ved måling skal være maksimal, og plassering av skyvelære skal være riktig. Ferdighet i denne prenatale ultralydteknikken er obligatorisk for en praktiserende ultralyddiagnostisk lege i obstetrikk og gynekologi, noe som gjør at han kan kvalifisere seg for FMF internasjonalt sertifikat, som bekreftelse på høy profesjonalitet og etterlevelse av kravene til sakkyndig lege. For å få et internasjonalt FMF-sertifikat må du lytte til en Internett-forelesning på russisk på nettstedet fetalmedicine.com og sende 3 bilder på e-post riktig måling TVP. FMF-eksperter gir svar innen 1-2 dager etter kontroll av bildene som legen har sendt.
Målene for syklusen utført i Russland inkluderte å få et FMF-sertifikat av kadettleger. Før denne tematiske serien inkluderte listen over russiske leger som hadde bestått FMF-sertifisering bare 11 navn. For eksempel, i et land som Canada, er det rundt 360 spesialister med et FMF-sertifikat, i Storbritannia - rundt 800. Det er gledelig å merke seg at i løpet av vår opplæring mottok 21 kadetter et internasjonalt FMF-sertifikat, noe som gjør listen over russiske spesialister mer representativt. Dermed kan vi med rette si at instituttet for russiske medisinske eksperter innen prenatal ultralyddiagnostikk har begynt sin aktive dannelse og gjort seg kjent på internasjonalt nivå.
Bestått FMF elektronisk eksamen vil tillate legen å bruke den gratis FMF-programvaren (Astraia-programmet) for å beregne den individuelle risikoen for kromosomal patologi. Denne tilnærmingen i dag er den mest effektive metoden for å velge ut gravide kvinner med høy individuell risiko for ytterligere undersøkelse invasive metoder. Skaperen av Astraia-programmet, Ronald Dank, fra 30. juni til 2. juli deltok i treningsøkter for biokjemikere fra medisinske genetiske regionale sentre i Moskva, Rostov, Tomsk-regionene på grunnlag av MONIIAG (bilde 2).
Bilde 2.
Å gjennomføre arrangementer og gjennomføre prosjektet I Moskva-regionen er det opprettet 12 distriktsprenatale diagnostiske kontorer, hvor 12 distriktsspesialister for ultralyddiagnostikk jobber for tiden. Distriktssentre ligger i byene Vidnoye, Orekhovo-Zuevo, Podolsk, Dubna, Kolomna, Solnechnogorsk, Pushkino, Naro-Fominsk, Krasnogorsk, Lyubertsy, Noginsk, Mytishchi. Koordinator for prosjektet for implementering av nye algoritmer for sekundær forebygging av medfødte maligniteter, prenatal diagnose er den medisinske genetikkavdelingen til MONIIAG, som har gitt medisinsk og genetisk bistand til befolkningen i Moskva-regionen siden 1989. Avdelingen har omfattende erfaring i arbeidet til avdelingen, tilstedeværelsen av et regionalt register over medfødte maligniteter, som i dag er det eneste russiske medlemmet av det internasjonale registeret for medfødte maligniteter.(ICBDSR), tjener ikke bare som grunnlag for initiativet i dannelsen og etablering av en ny rekkefølge av prenatal tjeneste i regionene i den russiske føderasjonen, men også bestemme ledelsen av Moskva-regionen i pilotprosjektet.
Ved å bruke metodiske tilnærminger og algoritmer støttet av FMF, i 6 måneder av 2010, var effektiviteten av prenatal invasiv diagnostikk i MONIIAG 33 %, mens en effektivitet på mer enn 10 % allerede anses som en indikator på riktig og svært profesjonell risikodannelse. grupper. Instituttet har sitt eget genetiske laboratorium, utstyrt med det mest moderne laboratorieutstyret og bemannet av en svært profesjonell stab av laboratoriegenetikere, som tillater studier av alle typer fostermateriale ved bruk av alle kjente og effektive metoder, inkludert de som lar deg få resultater innen en dag.
Avslutningsvis vil jeg bemerke interesse for prosjektet og fremdriften i gjennomføringen fra statens lederes side og statlige organisasjoner og strukturer, noe som er ganske forståelig på grunn av sosialt forventet betydelig effekt for samfunnet som helhet. Så den 29. juli 2010 besøkte Russlands president Dmitry Anatolyevich Medvedev Moskva regionale forskningsinstitutt for obstetrikk og gynekologi (bilde 3).
Bilde 3.
Besøket til statsoverhodet ble innledet av et møte i Rådet for gjennomføring av nasjonale prosjekter, dedikert til to sentrale temaer: investeringer i "menneskelig kapital" og innovative teknologier. Presidenten ble kjent med pilotprosjektet prenatal diagnose av barns utviklingsforstyrrelser, var glad for våre spesialister som har mottatt internasjonale sertifikater, og forhørte seg om antall sertifiserte spesialister i andre land. Ved hjelp av en ultralydskanner i ekspertklasse (), demonstrerte forskningsinstituttets spesialister for presidenten hvordan tredimensjonale bilder oppnås og behandles. Viktigheten ble diskutert introduksjon av ny teknologi for å stille en korrekt og fullstendig diagnose. Egenskapene til utstyret for å diagnostisere fosterhjertet og patologien til aortabuen allerede i første trimester av svangerskapet ble også demonstrert (i dag, i arkivene til den medisinske genetiske avdelingen til MONIIAG er det omtrent 90 tilfeller av diagnose opp til 14 uker av svangerskapet).
Jeg fant absolutt forståelse fra Dmitry Anatolyevich Medvedevs side prosjektets fokus på tidlig graviditet. På slutten av møtet ønsket presidenten alle prosjektdeltakere lykke til og helse, og ansatte ved MHO MONIIAG og deres kolleger fra andre ledende institusjoner i Russland suksess med å implementere planer for videre opplæring av fremtidige ultralyddiagnostiske eksperter i obstetrikk og gynekologi for hele landet.