Фондация за фетална медицина (FMF), ръка Vчийто родител съм VПрофесор Кипрос Николаидес се занимава с научни изследвания Vаниами Vобластта на феталната медицина, диагностика на фетални аномалии Vност, диагностика и лечение различни усложнения бременност. Фондация за фетална медицина около Vобучен и дипломиран специалист Vна около Vхрана Vсех Vправя го Vултрас V uko Vе проучен Vвсякакви Vакушер Vд, както и акредитация на перинатални центрове Vот Vизвършване на скрининг V s ултраси V uko Vе проучен Vпо всяко време бременност. Сертифицирани VТези специалисти и центрове получават софтуер, разработен от FMF за изчисляване на риска от фетална хромозомна патология въз основа на ултразвукови данни V uko Vого и биохимичен скрининг. За получаване на сертификат в pro Vядене ултразвук V uko Vуау проучени Vаня V 11 –13 +6 седмицинеобходимо е да преминете теоретично обучение в курс, поддържан от FMF; преминават практическо обучение Vакредитирано V Ann FMF Center; предоставят Vто V FMF Ultras V uko Vснимки, показващи измерването на феталната TVB, Vвизуализация на носните кости, Доплер кръв Vизтичане V Vединен канал и трикуспидална клапа според критериите, разработени от FMF. Kypros Nicolaides направи дело и цел с Vведнъж в живота Vиция и Vпровеждане на скрининг за фетална хромозомна патология Vклинична практика. През последните 5 години FMF Vизплатени субсидии за Vизследвана храна Vобучение и специализирано обучение Vна стойност над 3 млн Vпаунд Vстерлинго V. Описание Vвъншен вид на пациент с тризомия 21 Vплатно Vбеше представен VЛено Лангдън Даун V 1866 г. и само Vпоследното десетилетие на ХХ век Vека представена Vописанието, което той даде, беше приложено към плода Vширока клинична практика. В началото на 1990г V Vизследвани малки серии Vе съобщено за съществуването VО VАня V zaimos Vезик между V yya Vмързел по време на ултраси V uko Vом проучен VАня Vпериод от 10 до 13 та седмица бременностхипоехогенна структура V Vоротнико V oh зона на плода и наличие на хромозомна патология. Описано изображение Vание VРускоезичната литература се нарича Vание " Vоротнико Vо пространство VО". Впоследствие данни от множество изследвания Vвсякакви, около Vнеизяден Vтърсен изследван Vателиета V различни странимир, подт VТвърди се, че скринингът за хромозомни заболявания се основава на 8 УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ 11 –13 +6 СЕДМИЦИ БРЕМЕННОСТ
Vвъз основа на измерването на феталната TVB V 10–13 седмици бременност, Vкомбинирано с Vспоред възрастта на майката Vвъзможност V yya V 75% плодове Vс хромозомна патология, с честота на фалшиво положителни резултати Vтест 5%. В средата на 1990г VБеше уморен VУстановено е, че с намаляване на концентрацията на PAPP-A (с Vплазмен протеин, свързан с бременността Vи A) и от Vповишаване или намаляване на концентрацията с Vръб β-субединица на hCG V sy Vоротке кро Vи бременна жена V 10–13 седмици бременност Vвероятността за наличие на хромозомна патология в плода е Vно Vрасте. Доказано е, че концентрацията на PAPP-A и β-hCG Vкро Vи майки и дебелина Vоротнико Vуау пространство Vи аз съм плод Vне се съгласявам Vжеланите характеристики и може да се използва VАнас с Vлокално за определяне на риска от хромозомна патология в плода. Ефекти VТочността на този скрининг метод достига 85–90%. През 2001 г. е показано съществуването VО Vание V zaimos Vезик между бр Vние ядем Vвизуализация на носа V s кости в плода Vкрай на лентата Vти триместър бременности наличие на болест на Даун. Активиране на този маркер Vкомбинирана програма Vанален скрининг Vплатно V 1 триместър Vотива при теб Vувеличаване на честотата на тризомия 21 до 95% или повече. Понастоящем Vултрас време V uko Vскрининг за фетална хромозомна патология V 11 –13 седмици бременностаз Vсе счита за „златен стандарт“ и е VОблечи се Vповечето V e пъти Vобщо страни по света. Въпреки това, проблемът с обучението на специалисти Vбаза V am TVP измерванията не са били загубени оттогава Vо, уместност. Задълбочено обучение от специалисти Vи съответствие със стандартите V TVP измервателни технологии Vса задължителни Vидеи за изпълнение VЛения" клинична практикасъотношение V etst Vдобро утро VНя." Освен това успехът на скрининга Vо програми директно за Vидва от про Vподдържане на постоянен одит и контрол на качеството Vи получените изображения. IN VВ ръцете ни е руското издание на книгата под редакцията на Кипрос Николаидес „Ултрас V uko Vох изследвани Vание V 11 –13 седмици бременност», Vкойто е представен Vбельо с Vколан Vпогледнете Vанкети, поз. Vидентифицирани при диагностицирането на хромозомна патология на плода. Надяваме се, че тази книга ще бъде полезна ПРЕДГОВОР КЪМ РУСКОТО ИЗДАНИЕ 9
Сергей Александрович, вие ръководите отделението по ултразвук и функционална диагностика CIR Можете ли да формулирате основната задача на ултразвуков лекар в пренаталната медицина?
Нека започнем с факта, че ултразвуковият лекар е истински 100% лекар, който след дългогодишно обучение получава висша медицинска диплома образователна институцияс присъждането на специалността „обща медицина“ и след това продължава обучението си в избраната област още няколко години с присъждане на тясна специализация, например „акушер-гинеколог“. И едва след това и/или успоредно с основното обучение, преминава отделен курс и получава сертификат за специалист в областта ултразвукова диагностика, който е валиден само 5 години.
На първо място, общоприето е, че такъв лекар има за задача да не пропуска ранните малформации на плода, да определя степента на риск от раждане на болно дете и да дава прогноза за бременност в трудни случаи. Тук трябва да сте много тънък психолог: преценете възможностите нервна системапациент и покажете възможно най-неутрално, че при всяка диагноза, дори и най-сериозната, има няколко варианта за развитие на ситуацията, че всяко състояние трябва да се наблюдава в динамика. Много е важно да се поддържа баланс между лекарската отговорност и способността за съпричастност към пациента като човешко същество.
Как се отнася руската професионална общност към допълнително образованиеспециалисти пренатална диагностикачрез дистанционни методи? Какво се случва у нас?
В Русия има Асоциация на лекарите по ултразвукова диагностика в акушерството и гинекологията, която от 1992 г. (преди това имаше друго име) се ръководи от професор M.V. Медведев. Подпомага популяризирането на пренаталната диагностика по всякакъв начин, включително дистанционните методи – предоставя интернет платформа за обмяна на опит във форуми, организира дистанционни състезания, присъствени семинари, доклади и конференции, осигурява тяхното излъчване и практически и практически опит. научна работапо тази тема в външна среда, дава възможност да подобрите медицинския си рейтинг в национален мащаб.
Как се чувствате да участвате в дистанционни състезания на вашите колеги от отдела?
Всичките ми колеги са отлични лекари, гордея се, че работя с тях и насърчавам желанието им да се усъвършенстват. Необходими са дистанционно обучение, състезания и сертифициране. Те създават дух на състезание, което винаги е желание за напредък и в резултат на това е от полза за нашите пациенти.
Ултразвуковите лекари с FMF сертификати са истински професионалисти. За да потвърдим нашите квалификации, ние сме длъжни да се подлагаме на ежегоден одит на данните от нашите изследвания, въз основа на които FMF прави заключения относно подновяването на сертификата. Това е сериозна и мащабна работа, която извършваме за тях, което ни позволява да постигнем стабилност в производството правилни диагнозии да не натрупват неконтролирани грешки.
Както разбирате, всички тези дейности осигуряват тясна връзка между науката и медицинската практика. За нас това взаимноизгодно сътрудничество елиминира изоставането от света най-добри практикиултразвуково изследване. Следователно съвременните клиники, които се грижат за своите пациенти и качеството на предоставяните услуги, могат уверено да кажат, че нивото на обучение на техните местни специалисти с опит в дистанционното обучение във FMF отговаря на международните стандарти.
Често наследствената патология в плода причинява прекъсване на бременността. Най-често това се случва при наличие на някакви хромозомни аномалии, обикновено несъвместими с живота на плода и водещи до спонтанен аборт, или раждането на деца с дефекти в развитието.
Посещение при генетик
Ако сте имали спонтанни аборти или пропусната бременност в миналото, трябва да се подложите на генетично изследване.
Необходима е консултация със специалист, ако:
Бъдещите родители или техните роднини имат някакви наследствени заболявания;
Семейството има дете с генетична патология;
Бъдещите родители са роднини;
Възраст очаквана майканад 35 години, баща – над 40 години;
Предишни бременности са били пропуснати или са завършили със спонтанен аборт;
Дълго време работихме с вредни химикали;
Бъдещата майка взела мощни лекарства лекарствапо време на зачеване и/или ранна бременност.
Двойките в риск трябва да се подложат медицинско генетично изследванебез провал. При желание всяка двойка, която планира дете, може да се консултира с генетик.
След настъпване на бременност се установява специално наблюдение за жените в риск.
Скрининг за първи триместър
Набор от мерки, насочени към ранно откриване на патология в плода, се нарича пренатална диагностика. Първият скрининг се извършва на 10-14 седмица от бременността. Тя включва следните изследвания:
1. Ехография на плода с оценка:
Дебелина на яката (TVP); това е зоната между вътрешна повърхносткожата на плода и външната повърхност на мекотъканното му покритие цервикална областгръбначния стълб, където може да се натрупа течност; Обикновено в периода от 11-14 седмици TVP е 2-2,8 mm; е маркер за фетални хромозомни нарушения, предимно синдром на Даун;
Наличие и дължина на носната кост (NB); нормално на 12-13 седмици е 3 mm; липсата му е подозрителна за синдрома на Даун.
2. Майчини серумни маркери („двоен тест“):
Обикновено на 12 седмици нивото му е 13,4-128,5 ng/ml; 13 седмици – 14.2-114.7 ng/ml; 14 седмици – 8.9-79.4 ng/ml; ви позволява да определите риска от развитие на определени тризомии: синдром на Даун (21 хромозоми), синдром на Едуардс (18) и синдром на Патау (13);
Свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A): нормално на 11-12 седмици е 0,79-4,76 mU/l, на 12-13 седмици – 1,03-6,01 mU/l; 13-14 седмици – 1,47-8,54 mU/l; при синдрома на Даун и Едуардс нивото му е намалено.
Несъответствието между резултатите от скрининга през първия триместър и нормите не показва необходимостта от незабавно прекъсване на бременността, а само сигнализира за възможен риск, която след прегледа се изчислява индивидуално за всеки пациент.
Ако въз основа на скринингови данни се подозира наличието на патология в плода, се поставя въпросът за провеждане на задълбочено (инвазивно) изследване. Най-надеждният начин за поставяне на диагноза е изследването на хромозомния набор от фетални клетки. За тази цел се изследва амниотичната течност (амниоцентеза), плацентарната тъкан (плацентоцентеза), хорионните въси (биопсия), кръв от пъпна връвплода (кордоцентеза).
Скрининг за втори триместър
Тактиката на пренаталната диагностика през втория триместър се промени значително през последните години. Това е важно да знаят бъдещите майки със съмнение за хромозомна патология в плода.
Така, съгласно по-ранна заповед на Министерството на здравеопазването на Русия № 457 от 28 декември 2000 г., скринингът на втория триместър трябваше да включва три ултразвукови прегледа на 22-24 седмици от бременността и оценка на биохимичните маркери на фетални малформации на 16 -20 седмици (т.нар. “троен тест”): алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG) и естриол (E3).
„Тройният тест“ е предназначен за откриване на малформации на плода, предимно синдром на Даун. Въпреки това, проучванията, проведени през следващите 9 години, показват, че схемата за пренатална диагностика, одобрена със Заповед № 457, не намалява честотата на ражданията на бебета с вродени дефекти, например синдром на Даун. Детската заболеваемост и смъртност, включително вътреутробната смъртност остават високи.
Поради ниската информативност на старата схема за пренатална диагностика беше решено тя да бъде променена. А през 2009 г. е издадена нова заповед № 808, според която биохимичният скрининг на втори триместър е ИЗКЛЮЧЕН от схемата за пренатална диагностика!
Край на "тройния тест". Не е необходимо да се извършва поради ниската информативност и големия процент последващи ненужни инвазивни интервенции.
Освен това, съгласно новата заповед № 808 от 2009 г., времето за извършване на ултразвуково сканиране през втория триместър е изместено от точка от 22-24 седмици на повече ранни дати(20-22), така че ако се открият аномалии в плода, жената има възможност да прекрати бременността преди 24 седмици, т.е. до момента, в който плодът се счита за жизнеспособен. Следващият ултразвук се препоръчва да се извърши на 32-34 седмица от бременността.
Ултразвуковите признаци на синдрома на Даун през втория триместър са: нарушено образуване на скелетни кости, разширение на нухалното пространство на яка, наличие на сърдечни дефекти, разширение бъбречно легенче, кисти на хороидния плексус на мозъка. Ако бъдат идентифицирани, може да се вземе решение за извършване на инвазивни техники за диагностициране на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии.
Но това не са всички новости в областта на пренаталната диагностика, извършвани у нас. В момента Русия се доближава до световните стандарти в тази посока. не ми вярваш Ще ви разкажа за това подробно.
В Европа през последните години се появи нова индустрия - "фетална медицина", която се занимава със здравето на бебето в утробата. Обучението на лекари по пренатална диагностика и тяхното сертифициране се извършва в рамките на програмата на Fetal Medicine Foundation (FMF), ръководена от професор Кипрос Николаидес.
Развитието на международната програма FMF допринесе за началото на фундаментални промени в системата за организиране на пренатална диагностика в Руската федерация.
През 2010 г. в рамките на приоритетния национален проект „Здравеопазване” беше разкрит нов раздел „Пренатална (пренатална) диагностика на нарушения в детското развитие”. Финансира се от федералния бюджет. Започва да се прилага в три региона на Руската федерация: Московска, Ростовска, Томска области. До 2013 г. обхваща 29 региона. Днес стотици местни ултразвукови специалисти са получили FMF сертификат.
Основните принципи на организиране на пренатална диагностика в Русия според стандартите на FMF са:
1. Обучение на специалисти в единна система.
2. Само лекари с валиден FMF сертификат имат право да извършват ехография. В този случай ултразвуковото изследване се прехвърля от предродилната клиника в областния център (експертно ниво).
3. Редовен независим контрол на качеството на работата на всеки лекар и одит на биохимичните показатели.
4. Използване на единна програма за изчисляване на индивидуалния риск от хромозомни аномалии за всеки пациент.
В рамките на проект „Здраве” са организирани „еднодневни клиники”, позволяващи на всяка бременна жена да се подложи на пренатален преглед АМБУЛАТОРНО по време на генетичен скрининг през първия триместър и да получи медико-генетично заключение за своя личен риск от възникване на на хромозомни аномалии, което определя по-нататъшната акушерска тактика НА ЕКСПЕРТНО НИВО.
Използвайте проверена информация! Обичайте себе си, ценете здравето си!
Винаги с вас,
Бързаме да Ви съобщим, че нашият лекар Наталия Барчугова се присъедини към сертифицираните FMF специалисти. Наталия Николаевна има международен сертификат за компетентност FMF в оценяването на:
- дебелина на яката (TVP)
- носна кост (NB), които се използват за изчисляване на риска от фетални хромозомни аномалии
- шийката на матката, което дава възможност за изчисляване на риска преждевременно раждане(проучване на 20-26 седмици) и вероятността от спонтанно раждане или цезарово сечение (проучване на 40-43 седмици)
Сертификат от Фондация за фетална медицина(FMF - Fetal Medicine Foundation, Лондон, Великобритания) се издава на специалисти по ултразвукова диагностика като доказателство за тяхното високо професионално ниво и съответствие с изискванията на тази организация.
FMF разработи ясни, строги препоръки, които трябва да спазва всеки лекар, извършващ ултразвуково изследване на плода. За да получи сертификат, лекарят трябва да премине теоретичен изпит и да потвърди квалификацията си, като предостави свои снимки, направени на реален прием. Всички лекари със сертификат FMF преминават през годишна ресертификация. По този начин фондацията стимулира желанието на лекарите да се самообучават и повишават квалификацията си.
По време на ултразвуково изследване на 11-13 седмици се оценяват 2 основни ултразвукови признака (маркери) за наличие на хромозомна патология в плода.
- Дебелина на пространството на врата (TNT).
- Фетална носна кост
1. Дебелина на феталното нухално пространство (TVN)
Увеличаването на дебелината на нухалната транслуценция (в ехографския протокол се изписва TVP) е основният признак за наличие на хромозомна патология в плода. TVP е натрупване на течност зад вратната гънка на плода. .
Колкото по-голямо е увеличението на TVP, толкова по-висок е рискът от наличие на хромозомна патология в плода (и толкова по-висок е рискът от рожденни дефектиразвитие и преди всичко сърцето в плода).
Важно е да знаете, че повишаването на TVP само по себе си е признак (маркер), но не и диагноза за хромозомна патология в плода. Само инвазивна диагностика, последвана от генетичен анализ, може да каже дали плодът има или не синдром на Даун или друга хромозомна патология.
Една от пречките при оценката на TVP е „неудобната за преглед” позиция на плода. Най-често този проблем възниква в случаите, когато гръбнакът на плода е стабилно разположен на 3 или 9 часа, когато се сканира напречно. Преминаването от трансабдоминално към трансвагинално сканиране не е жизнеспособна опция в повечето случаи.
2. Носна кост при плода
При синдрома на Даун носната кост на плода може да липсва или да е малка (в ултразвуковия доклад е написано като „хипоплазия на носната кост“). При фетуси със синдром на Даун носната кост отсъства в 60% от случаите, но заслужава да се отбележи, че при здрави фетуси тя също може да отсъства (в 3% от случаите).
На по-ранни етапи от 11 седмици + 1 ден (или +2,3,4 дни), носната кост може да липсва и да се появи на по-късна дата по късно. Ето защо е за предпочитане ранният пренатален скрининг да се извърши на 12-13 седмица.
Важно е да знаете, че липсата или малката (хипопластична) носна кост по време на ранен пренатален скрининг сама по себе си не означава, че плодът има синдром на Даун или друга хромозомна патология. Наличието и дължината му също зависят от расата на жената. Например в азиатските страни носната кост изобщо не е признак на синдром на Даун при плода.
Липсата или малката (хипопластична) носна кост е просто белег (маркер), а НЕ ДИАГНОЗА за хромозомна патология в плода. Това означава, че дори при липса или хипоплазия на носната кост, плодът в ранните етапи може да има пълна здраво дете. Само генетичен анализ може да каже дали плодът има синдром на Даун или не.
При провеждане на първото скринингово изследване на плода, в допълнение към оценката на ехомаркерите за хромозомна патология, оценка на някои анатомични структурии органи на плода, изображения на които могат да бъдат получени на 11-14 седмици. Те включват:
Кости на калвариума. Оценява се целостта на костите на черепния свод.
Мозъчни структури.“Пеперудата” (симетрия и форма на хороидните плексуси на мозъка), IV вентрикул (възможност за ранна диагностикаспина бифида), m-ехо.
гръбначен стълб. Изучаване гръбначен стълбпо време на надлъжно и напречно сканиране.
Стомах. Оценява се размерът и местоположението на стомаха.
Отпред коремна стена . Оценява се целостта на предната коремна стена.
Пикочен мехур.Оценява се локализацията Пикочен мехури изключва мегацистис.
Крайници. Оценява се позицията, дължината на костите на ръцете и краката, както и позицията на ръцете и краката.
Високата честота (до 6%) на вродените малформации (CDM) и спорадичният характер на тяхната поява определят развитието на съвременните превантивни методиИ търсене на нови ефективни организационни алгоритми за пренатална диагностикакато национален приоритет във всички развити страни.
Доказаната ефективност на масово 3-кратно пренатално ултразвуково изследване на бременни жени по триместър на бременността, за да се идентифицират вродени малформации и ехомаркери на хромозомна патология в плода, ефективността на комбинирана оценка на индивидуалния риск според ултразвукови (ултразвукови) данни и биохимичният скрининг на майчините серумни маркери бяха в основата на заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация N 457 от 2000 г. „За подобряване на пренаталната диагностика за профилактика на наследствени и вродени заболявания при деца“.
В продължение на 10 години в Русия съществува система за пренатална диагностика, фокусирана върху общинските предродилни клиники, в които ултразвуковата диагностика на състоянието на плода се извършва от огромен брой специалисти. Още до 2008 г. средният брой ултразвукови изследванияна една бременна жена Руска федерацияе 4,7 (данни от Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Руската федерация). Въпреки това, ефективността на тези изследвания остава изключително ниска през годините, което се отразява в показателите за детска и детска смъртност, инвалидност и заболеваемост, когато всяка втора малформация, която може да бъде открита с ултразвук, не е диагностицирана пренатално. Вътрешни многоцентрови проучвания, проведени от руски лидери в пренаталната диагностика (M.V. Medvedev, E.V. Yudina, 2007), показаха неефективността на схемата за масов пренатален ултразвуков скрининг на бременни жени за вродени малформации на плода, фокусиран върху общата мрежа от предродилни клиники, предоставящи акушерство наблюдение на бременни жени. Това обстоятелство определя необходимостта от повдигане на въпроса за промяна на подходите и подобряване на мерките за пренатална диагностика на състоянието на плода за навременна прогноза за здравето на нероденото дете и определяне на по-нататъшни акушерски тактики.
През 2009 г. приоритет национален проект "Здраве"беше включен нов раздел „Пренатална (пренатална) диагностика на нарушения в развитието на детето“, който стартира през 2010 г. в три пилотни региона на Руската федерация (Московска, Ростовска, Томска области). Идеята на автора за новата концепция за пренатален преглед на бременни жени, която е в основата на пилотния проект, принадлежи на отдела по медицинска генетика (MGO) на Московския регионален изследователски институт по акушерство и (MONIIAG) и неговия ръководител - главен специалист по медицинска генетика и пренатална диагностика на Министерството на здравеопазването на Московска област, лекар най-висока категория, доктор мед. Науки Людмила Александровна Жученко. Организация L.A. Жученко през 1999 г. в Московска област, система за регионален мониторинг и регистър на вродени злокачествени заболявания не само при деца, но и при фетуси, позволи да се получат и анализират както епидемиологични данни за честотата и структурата на вродените малформации, така и показатели, показващи качеството на пренаталната диагностика в най-големия регион на Русия.
Нов алгоритъм за пренатална диагностика, представен от MONIIAG (директор - член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки, доктор на медицинските науки, проф. V.I. Krasnopolsky), беше подкрепен от отдела за развитие медицински грижидетски и акушерски служби на Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Руската федерация и лично от министър Т.А. Голикова.
Нова концепция за ултразвукова пренатална диагностика, фокусирана предимно върху първия триместър на бременността, нова за Русия, модерна и ефективна методология за биохимичен скрининг (технология с двоен етикет за директни високоспецифични имунофлуоресцентни измервания в хомогенна фаза) бяха одобрени със специално постановление на правителството на Руската федерация N 1159 от 31 декември 2009 г. „За закупуване и прехвърляне на оборудване и Консумативиза прилагане в съставните образувания на Руската федерация на мерки за пренатална (пренатална) диагностика на нарушения в развитието на детето в институциите на държавните и общинските системи за здравеопазване.
Съвсем нов подход в системата за предоставяне на пренатална диагностика беше утвърдената процедура за масов скрининг на бременни жени в нововъзникващите междутериториални, областни центрове/кабинети за пренатална диагностика, където Трябва да се направи ултразвуково изследване на плодаспециално обучени специалисти - специалисти по ултразвукова диагностика.
Мерките по новия ред на пренаталната диагностика са следните:
- Ултразвуково изследванесъстояние на плода с оценка на анатомичните структури и ехомаркери за хромозомни аномалии (дебелина на нухалната транслуценция и носната кост) от специалисти по ултразвукова диагностика в 11-14 седмица от бременността.
- Биохимичен скрининг на майчини серумни маркери (PAPP-A, st. b-hCG) през първия триместър на бременността.
- Комбинирана оценка на индивидуалния риск от хромозомна патология на плода през първия триместър на бременността с помощта на Фондация за фетална медицина(FMF) - програми Astraia.
- Медицинско-генетично консултиране на бременни с висок индивидуален риск въз основа на данни от скринингови изследвания, потвърдителна ултразвукова диагностика, инвазивни методи за пренатална диагностика, провеждани в медико-генетични центрове на т.нар. регионално експертно ниво.
- Пренатална консултация за по-нататъшна акушерска тактика, формирана въз основа на резултатите от пренаталната диагностика на нарушения в развитието на детето.
В допълнение към специалистите от MONIIAG, огромен личен принос в подготовката на нови алгоритми за пренатална диагностика в Руската федерация включва работна групаМинистерството на здравеопазването и социалните грижи на Руската федерация допринесе д-р мед. науки, проф. Е.В. Юдина (Москва) и доктор по биология. Науки, старши научен сътрудник в Лабораторията по пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на човека на името на NIIAG. ПРЕДИ. От от Северозападния окръг на Руската академия на медицинските науки T.K. Кащеева (Санкт Петербург).
Така днес се цели да се даде право на всяка бременна жена понееднократен ехограф в кабинета на лекар, дипломиран в този виддейности и преминаване на годишни външни одити както на национално, така и на международно ниво. За решаването на тази най-важна задача страната трябва да подготви специален състав от медицински специалисти по ултразвукова диагностика и гинекология.
Първи цикъл на обучение за специалисти по ултразвукова диагностикасъгласно програмата, съгласувана с Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Руската федерация, се проведе в Москва от 31 май до 26 юни 2010 г. под ръководството на катедрата по ултразвукова диагностика и с участието на катедрата медицинска генетика GOU DPO RMAPO на базата на водещи федерални и регионални научни и практически институцииздравеопазване (RNTSAG и PRAMS на името на академик V.I. Kulakov, MONIIAG, RNTSSSKh на името на A.N. Bakulev, Център за пренатална диагностика 27-ми родилен домМосква), с участието на катедрата по ултразвук и пренатална диагностика на IPK FU FMBA (снимка 1).
Снимка 1.
31 специалисти от 3 пилотни региона на Русия (Москва, Томск, Ростов) преминаха цикъла, полагайки изпит за практически умения директно зад ултразвуковия апарат в MGO MONIIAG. Целта на практическата част от цикъла беше да се разработи правилната методика за отстраняване и измерване на дебелината на нухалното пространство (NTP), оценка на носната кост на плода. Тези правила за пренатален скрининг за хромозомни заболяванияплода през първия триместър на бременността са формулирани от FMF и неговия лидер, идейният вдъхновител на непрекъснатото търсене на нови маркери за пренатална диагностика на нарушенията в детското развитие, К. Николайдес.
На пръв поглед тези правила са прости: плодът трябва да е 45-84 mm, а увеличението трябва да е адекватно (само главата на плода и горна част гръден кош), прави се строго сагитален скенер, чиито ориентири са върхът на носа, небният процес горна челюст, диенцефалон, липса на визуализация на зигоматичната кост. Разстоянието при измерване трябва да е максимално, а поставянето на шублерите трябва да е правилно. Владеенето на тази пренатална ултразвукова техника е задължително за практикуващ лекар по ултразвукова диагностика в акушерството и гинекологията, което му позволява да се квалифицира за Международен сертификат на FMF, като потвърждение за висок професионализъм и спазване на изискванията за лекар експерт. За да получите международен FMF сертификат, трябва да слушате интернет лекция на руски език на уебсайта fetalmedicine.com и да изпратите 3 снимки по имейл правилно измерване TVP. Експертите на FMF дават отговор в рамките на 1-2 дни след проверка на изображенията, изпратени от лекаря.
Целите на цикъла, проведен в Русия, включваха получаване на сертификат за FMF от кадетски лекари. Преди тази тематична поредица списъкът на руските лекари, преминали сертификация на FMF, включваше само 11 имена. Например в страна като Канада има около 360 специалисти със сертификат FMF, във Великобритания - около 800. Радващо е да се отбележи, че по време на нашето обучение 21 кадети получиха международен сертификат FMF, което прави списъка на руските специалисти по-представителен. По този начин можем с право да кажем, че институтът на руските медицински експерти по пренатална ултразвукова диагностика започна активното си формиране, като стана известен на международно ниво.
Успешно преминат FMF електронен изпитще позволи на лекаря да използва безплатния софтуер FMF (програма Astraia), за да изчисли индивидуалния риск за хромозомна патология. Този подход днес е най-ефективният метод за подбор на бременни с висок индивидуален риск за допълнително изследване инвазивни методи. Създателят на програмата Astraia Роналд Данк от 30 юни до 2 юли участва в обучителни сесии за биохимици от медико-генетични регионални центрове в регионите Москва, Ростов, Томск на базата на MONIIAG (снимка 2).
Снимка 2.
За провеждане на събития и успешно реализиране на проектаВ Московска област са създадени 12 районни кабинета за пренатална диагностика, където в момента работят 12 областни специалисти по ултразвукова диагностика. Областните центрове са разположени в градовете Видное, Орехово-Зуево, Подолск, Дубна, Коломна, Солнечногорск, Пушкино, Наро-Фоминск, Красногорск, Люберци, Ногинск, Митищи. Координатор на проекта за внедряване на нови алгоритми за вторична профилактика на вродени злокачествени заболявания, пренатална диагностика е отделът по медицинска генетика на MONIIAG, който от 1989 г. предоставя медицинска и генетична помощ на населението на Московска област. богатият опит в работата на отдела, наличието на регионален регистър на вродените злокачествени заболявания, който днес е единственият руски член на Международния регистър на вродените злокачествени заболявания (ICBDSR), не само служат като основа за инициативата за формиране и установяване на нов ред на пренатална услуга в регионите на Руската федерация, но също така определят ръководството на Московска област в пилотния проект.
Използвайки методологични подходи и алгоритми, поддържани от FMF, за 6 месеца на 2010 г. ефективността на пренаталната инвазивна диагностика в MONIIAG е 33%, докато ефективност над 10% вече се счита за показател за правилно и високо професионално формиране на риска групи. Институтът разполага със собствена генетична лаборатория, оборудвана с най-модерно лабораторно оборудване и оборудвана с високо професионален състав от лабораторни генетици, което позволява изследването на всички видове фетален материал с помощта на всички известни и ефективни методи, включително тези, които ви позволяват да получите резултати в рамките на един ден.
В заключение бих искал да отбележа интерес към проекта и хода на неговото изпълнение от страна на държавните ръководителии държавни организации и структури, което е съвсем разбираемо поради обществено очакваното значителен ефектза обществото като цяло. И така, на 29 юли 2010 г. руският президент Дмитрий Анатолиевич Медведев посети Московския регионален изследователски институт по акушерство и гинекология (снимка 3).
Снимка 3.
Посещението на държавния глава бе предшествано от заседание на Съвета за изпълнение на национални проекти, посветено на две ключови теми: инвестиции в „човешки капитал“ и иновативни технологии. Президентът се запозна с пилотния проектпренатална диагностика на нарушения в детското развитие, се зарадва на нашите специалисти с международни сертификати и се поинтересува за броя на сертифицираните специалисти в други страни. С помощта на ултразвуков скенер от експертен клас (), специалистите на изследователския институт демонстрираха на президента как се получават и обработват триизмерни изображения. Беше обсъдено значението въвеждане на нови технологии за поставяне на правилна и пълна диагноза. Бяха демонстрирани и възможностите на оборудването за диагностициране на сърцето на плода и патологията на аортната дъга още през първия триместър на бременността (днес в архивите на медико-генетичния отдел на MONIIAG има около 90 случая на диагностика до 14 седмици). на бременността).
Срещнах абсолютно разбиране от страна на Дмитрий Анатолиевич Медведев фокус на проекта върху ранната бременност. В края на срещата президентът пожела на всички участници в проекта късмет и здраве, а на персонала на MHO MONIIAG и техните колеги от други водещи институции в Русия успех в изпълнението на плановете за по-нататъшно обучение на бъдещи специалисти по ултразвукова диагностика в акушерството и гинекологията за цялата страна.