А.К. Корсак, Т.Н. Терехова, С.В. Кузнецова, С.В. Трихманенко, А.Н. Кушнер

ВРОДЕНИ МАЛФОРМАЦИИ В РАЗВИТИЕТО НА ЛИЦЕВО-ЧЕЛЮСТНАТА ОБЛАСТ ПРИ ДЕЦА

(Ръководство за обучение)

1. Причинен генезис (етиология) на вродените малформации при човека

2. Патогенеза на вродените малформации на лицето и челюстите

3. Видове вродени малформации на лицето и челюстите. Класификация

4. Някои редки вродени синдроми на лицето и челюстите

5. Вродени цепки на горната устна и небцето

5.1. Състояние на проблема и класификация на вродените цепки на горната устна и небцето

5.2. Клинична картина (анатомични и функционални нарушения) на различни видове вродени цепки на горната устна и небцето при деца

5.3. Методи за хранене и грижи за деца с вродени цепнатини на горната устна и небцето

5.4. Хирургично лечение на деца с вродени цепки на горна устна и небце

5.4.1. Оперативно лечение на деца с вродени цепки на горна устна

5.4.2. Хирургично лечение на деца с вродена цепка на небцето

5.5. Логопедично обучение за деца с вродени цепки на горната устна и небцето

5.6. Ортодонтско лечение на деца с вродени цепки на горна устна и небце

5.6.1. Ортодонтско лечение на изолирани цепки на горна устна

5.6.2. Ортодонтско лечение на изолирани цепки на мекото и твърдото небце

5.6.3. Ортодонтско лечение на проникващи цепки на горна устна и небце

5.7. Медицинска рехабилитация на деца с вродени цепки на горната устна и небцето

6. Къс френулум на устните и езика

6.1. Къс френулум на горната устна

6.2. Къс френулум на езика

6.3. Къс френулум на долната устна

7. Малко преддверие на устната кухина

8.аномалии в броя и пробива на зъбите

9. Методи за хирургично лечение на зъбно-алвеоларни деформации и малоклузии при деца и юноши

10. Вродени кисти и фистули на лицево-челюстната област и шията при деца

11. Профилактика на вродени малформации на лицево-челюстната област при деца

12. Списък с литература.

1. ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ В РАЗВИТИЕТО НА ЛИЦЕТО И ЧЕЛЮСТИТЕ

В момента са идентифицирани много фактори, които могат да причинят вродени малформации при хората. Въз основа на клинични наблюдения и експериментални изследвания върху животни, Ю. В. Гулкевич, Г. И. Лазюк и К.Ю. Гулкевич (1960) предлага следната схема за причинно-следствения генезис на деформации и вродени малформации при хората.

I. Екзогенни причини:

1. Физически фактори:

а) механични

б) термични

в) радиация

2. Химични фактори:

а) хипоксия

б) недохранване

в) хормонален дисбаланс

г) тератогенни отрови

3. Биологични фактори:

а) вируси

б) бактерии и техните токсини

в) протозои

4. Психични фактори

II. Ендогенни причини:

а) наследственост

б) биологична непълноценност на зародишните клетки

в) влияние на възрастта и пола на родителите

Въпреки това, развитието на науката за тератологията и генетиката, натрупването на нови клинични и експериментални данни направи възможно преразглеждането на някои идеи за причините за развитието на вродени дефекти при хората. И така, Г.И. Лазюк и др. (1991) предлагат следната схема на причините за вродени дефекти при хората:

А – Ендогенни причини

1. Промени в наследствените структури (мутации).

2. Ендокринни заболявания

3. “Презряване” на зародишните клетки

4. Възраст на родителите

Б. – Екзогенни причини

1. Физически фактори

а) радиация

б) механични

2. Химични фактори

а) лекарствени вещества

б) химикали, използвани в бита и индустрията

в) хипоксия

г) недохранване

3. Биологични фактори

а) вируси

б) микоплазма

в) протозойна инфекция

Авторите смятат, че основната причина за вродените заболявания са ендогенни фактори, а екзогенните причини, на които преди това се е обръщало голямо внимание, са от второстепенно значение. Разликата между тези две схеми обаче е условна и непринципиална, тъй като се променят само идеите за специфичното тегло на определени фактори и механизма на тяхното влияние върху ембриогенезата.

Нека разгледаме по-подробно отделни групи фактори, под влиянието на които могат да възникнат вродени малформации на човешкото развитие.

Понастоящем механичните фактори, които преди се смятаха за почти основната причина за вродени малформации, са донякъде подценени. Механичните фактори включват Отрицателно влияниепредишни аборти, необичайно положение на плода, тумори на матката (фиброиди), многоплодна бременност, амниотични връзки и сливания, прекомерно налягане на околоплодната течност върху плода, олигохидрамнион и др. Не могат да бъдат изключени наранявания на майката през първите месеци на бременността : падане от високо, удар в областта на долната трета на корема, опити за предизвикване на спонтанен аборт, вибрации при работа и др.

Отдавна е известно, че топлинните фактори и най-вече хипертермията могат да причинят вродени малформации. Хипертермия при бременна жена е възможна както в резултат на инфекциозни заболявания, така и в резултат на вредни условия на труд (пране, горещ магазин и др.). В допълнение, хипертермия при бременни жени също е възможна поради злоупотреба със слънчеви бани, бани или сауни. Установено е, че при повишаване на температурата на ембриона се ускорява метаболизмът и настъпва хипоксия. Въпреки това, не всички изследователи класифицират хипертермията при бременни жени като тератогенни фактори.

Излагането на радиация е един от най-мощните фактори за появата на вродени малформации, когато са изложени на него през критичните периоди на ембриогенезата. Тератогенният ефект от излагането на радиация е известен отдавна. В момента радиационният фактор в Република Беларус е преди всичко резултат от аварията в атомната електроцентрала в Чернобил. Възможно е и рентгеновото изследване на жени в ранна бременност да има ефект, ако този факт не е известен. Известна заплаха за ембриогенезата представляват UHF и микровълнови токове, както и продължителна работа на компютър без спазване на предпазните мерки.

Хипоксията като химичен екзогенен тератогенен фактор е възможна в резултат на кръвни заболявания при бременни жени (най-често анемия), хронични заболявания на сърдечно-съдовата система и токсикоза при бременни жени, със заплаха от спонтанен аборт, кървене от матката и др. каза, че хипоксията на тъканно ниво е възможна и при всяко продължително инфекциозно-възпалително заболяване, хроничен алкохолизъм и др. В допълнение, хипоксията на ембриона може да бъде причинена от локални нарушения на кръвообращението (заплаха от спонтанен аборт, заболявания на матката) в бременни жени, както и заболявания на самия плод. Установено е, че хипоксията причинява метаболитни нарушения в ембриона с развитието на патология на растежа и образуването на тъкани.

Неадекватното и небалансирано хранене на майката в ранна бременност също може да бъде тератогенен фактор. Нарушенията в развитието на плода се причиняват не само и не толкова от гладуването на майката, а от липсата на витамини и микроелементи (цинк, мед, манган) в храната. Има данни за увеличаване на вродените малформации при новородените по време на войната и следвоенните години, което може да бъде свързано с недохранване при бременни жени. В същото време експеримент върху плъхове доказа, че хипервитаминоза А на фона на повишени нива на надбъбречните хормони в кръвта причинява вродена патология в потомството (цепнато небце и др.).

Хормоналният дисбаланс при бременните жени също играе важна роля за появата на вродени малформации при новородените. Това са преди всичко ендокринни заболявания на майката, сред които най-често срещаните са захарен диабет и (в Беларус) заболявания на щитовидната жлеза. В допълнение към диабетната ембриопатия, най-голямо клинично значение има фенилкетонурия. В допълнение, тератогенният ефект на надбъбречните хормони и техните аналози (кортизон, адреналин и др.), както и на половите хормони е експериментално доказан (на животни) в ранна бременност. Описани са клинични случаи, при които възникват дефекти в развитието на плода в резултат на хормонална терапия при бременни жени.

Химикалите, които, когато са изложени на тялото на бременна жена, могат да причинят малформации на ембриона и плода, се наричат ​​тератогенни отрови. Те включват много химикали, използвани в бита, селското стопанство и индустрията: бензин, бензол, феноли и техните производни (формалдехид), азотни оксиди, соли на тежки метали, живачни пари, дефолианти, хербициди, инсектициди и други пестициди (фосфорорганични вещества) и др. Най-голям интерес сред изследователите предизвикват тератогенните ефекти на алкохола. Доказано е, че алкохолът влияе най-силно на централната нервна система. В допълнение, той причинява общо забавяне на физическото и психическото развитие на плода (хипоплазия, дефицит на височина и телесно тегло и др.). При изследване на ефекта от тютюнопушенето върху ембриогенезата беше установено, че телесното тегло на новородените пушещи женимного по-ниско от нормалното.

Въз основа на горното е очевидно, че премахването на тератогенните ефекти на тези вещества върху хората е преди всичко технологично, екологично и социален проблем, както и проблемът за здравословния начин на живот на родителите.

Особено внимание трябва да се обърне на проблема с тератогенния ефект на лекарствата, приемани от жени по време на бременност. От една страна, трябва да се каже, че от 70-те години, след употребата на прословутия талидомид, всички лекарства преминават задължителен мониторинг за тератогенност. От друга страна, има многобройни данни за тератогенния ефект върху плода на химиотерапевтични лекарства, надбъбречни хормони, инсулин, някои витамини (А), салицилати и др., приемани в големи количества. По този начин тератогенността на талидомид и диазепам е абсолютно доказана. Последното значително увеличава случаите на раждане на деца с цепнатина на устната и небцето. Има доказателства за тератогенните ефекти на стероидните хормони, които се използват широко в случаи на заплаха от спонтанен аборт, токсикоза и като контрацептив.

Като кратко обобщение трябва да се каже, че ефектът на фармакологичните лекарства върху ембриона и плода зависи от вида на лекарството, дозата и продължителността на курса на лечение, скоростта и степента на тяхната пропускливост през плацентата и особено , върху функционалното състояние на самия плод, което зависи от етапа на неговото развитие. Колкото по-нисък е етапът на развитие на ембриона, толкова по-бързо концентрацията на фармакологичните лекарства може да достигне токсична доза. Следователно, колкото по-рано действа химичният фактор в ембрионалното развитие, толкова по-тежка може да бъде вродената малформация. Всичко това показва сложността на проблема и определен риск от лекарствена терапия за бременни жени. По-препоръчително е тази терапия да се намали до минимум и е по-добре да не се предписват нови лекарства на жени през първия триместър на бременността, преди да бъдат тествани за тератогенност.

Като се има предвид влиянието на биологичните фактори, на първо място трябва да се отбележи, че всяко инфекциозно и възпалително заболяване на майката през първите месеци на бременността, дължащо се на хипертермия, интоксикация, хипоксия, хормонален дисбаланс и др., Е вид тератогенен фактор. Особено опасно в това отношение морбили рубеола, при което вероятността от вродена патология при дете достига 22%, а почти 50% от родените деца са диагностицирани със зъбни малформации. Тези данни ни позволяват да повдигнем въпроса за изкуственото прекъсване на бременността по медицински причини. В допълнение към вируса на рубеола е открит тератогенният ефект на вируса на цитомегалия, вируса на херпес симплекс, вируса на морбили, вируса на паротит и вируса на варицела. Някои автори посочват тератогенността на протозойните инфекции, по-специално токсоплазмозата и маларията. Въпреки това, според резултатите от изследванията през последните години, значението на токсоплазмозата преди това беше ясно преувеличено.

Психичните фактори включват страх по време на бременност, впечатлението (по време на бременност) от виждане на грозота и други стресови ситуации. Понастоящем тератогенността на психичните фактори трябва да се разглежда през призмата на хормоналната дискорелация (системата на Selye), която води до хиперадреналинемия, нарушения на плацентарното кръвообращение и др. Въпреки това, тяхното влияние се отрича или поставя под съмнение от мнозина.

Между ендогенни причиниПри възникването на вродени малформации при хората, наследствеността заема особено място. Наследствените включват тези вродени малформации, които възникват в резултат на мутации, т.е. промени в наследствените структури (ген, хромозома). В момента повечето изследователи смятат, че мутациите са една от най-честите причини за вродени малформации. В зависимост от нивото, на което е настъпила мутацията, на ниво ген или на ниво хромозома, наследствените заболявания се разделят на генни и хромозомни. В по-голямата част от случаите наследствените вродени малформации се дължат на генни мутации, т.е. промени във вътрешната структура на отделните гени. Делът на хромозомните мутации (аберации) е малък (7-8%). Причината за мутациите може да бъде: външно влияниефизични (йонизиращо лъчение), химични (химични мутагени) и биологични (вируси) фактори, както и нарушаване на вътреклетъчните процеси. От многото химически мутагени най-важни са веществата, използвани в селското стопанство (инсектициди, фунгициди, хербициди и др.) И промишлеността (формалдехид, епоксиди, акролеин, бензен, арсен); хранителни добавки (цикломати, ароматни въглеводороди, тетразин); противотуморни лекарства (сарколизин и др.). Както е установено, химическите мутагени нямат праг на действие, т.е. всяко количество от него, въведено в тялото, може да има мутагенен ефект. Въпреки това, наследяването на мутантни гени не винаги води до вроден дефект. Вероятно само предразположението към него се предава по наследство.

Що се отнася до вродените малформации на лицево-челюстната област при деца, от 180 бр вродени синдроми, при които има дефекти в развитието на лицево-челюстната област, приблизително 125 нозологични форми се отнасят до наследствени и многофакторни заболявания. От тях приблизително 70 нозологични форми имат обща черта под формата на цепнатина на устната и небцето (M.M. Cohen, 1976; D.L. Gasser, AS Goldman, 1983). Въпреки това, вродените цепнатини на горната устна и небцето са много по-чести не като компонент (признак) на един или друг синдром, а като самостоятелно вродено заболяване под формата на изолирана малформация отделни органи. Въз основа на многобройни данни лицево-челюстните хирурзи и зъболекари са установили, че сред всички цепнатини на устната и небцето само 10-15% от случаите могат да бъдат класифицирани като наследствени. По този начин над 85% от вродените цепки на горната устна и небцето не са доминантно наследствена патология, а мултифакторна, т.е. произтичащи от комбинираното влияние на генетични и екзогенни фактори. Освен това никой от тях поотделно не е причината за тази вродена малформация.

Биологичната непълноценност на зародишните клетки на бащата и майката, като причина за вродени малформации, е възможна в резултат на неправилен начин на живот, лоши навици(алкохол, наркотици, тютюнопушене), както и в резултат на вредното въздействие на професионални, екологични и други фактори. Излагането на радиация, влиянието на химически и биологични мутагени могат да причинят промени в зародишните клетки на родителите (мутации) с последваща вероятност от вродена патология в потомството. Така общото здравословно състояние на родителите влияе върху биологичната полезност на зародишните клетки. В допълнение, много тератолози посочват „презрелостта“ на зародишните клетки (както яйцеклетки, така и сперма) като една от причините за вродени малформации. Установено е, че увеличаването на времето от момента на овулацията до сливането на спермата с яйцеклетката води до увеличаване на броя на абортите и плода с вродени малформации.

Отдавна е известна зависимостта на честотата на вродените дефекти при децата от възрастта на родителите. Установено е, че колкото по-възрастни са родителите (особено за майки над 35 години), толкова по-голяма е вероятността да имат дете с дефект в развитието. Очевидно водещо значение има стареенето на зародишните клетки, което води до увеличаване на честотата на мутациите. В същото време твърде ранната бременност е неблагоприятна.

В заключение трябва да се каже, че влиянието на един, а най-често няколко от горните фактори може да доведе до появата на вроден дефект (включително в лицево-челюстната област) при дете. Все пак трябва да се отбележи, че причините за вродени малформации в 25% от случаите остават неидентифицирани.

Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

публикувано на http://www.allbest.ru/

Държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование

Ивановска държавна медицинска академия на Министерството на здравеопазването на Руската федерация

Катедра по дентална медицина

на тема: Вродени малформации на лицево-челюстната област

Изпълнено:

Атие Х.Б.

Иваново 2015г

Вродените малформации на лицево-челюстната област поради тяхната честота, тежестта на анатомичните и функционални нарушения, трудността на социалната адаптация на пациентите и икономическите аспекти са едни от най-важните проблемилекарство. Интересът към този проблем се увеличи, след като беше показана възможността за реконструкция на всякакви дефекти в тази област и пълна социална адаптация на пациентите.

Честотата на вродените малформации в популацията е важна характеристика на здравния статус на популацията. През 1991 г. в Русия дефектите са регистрирани при 18,7 на 1000 раждания.Сред другите дефекти едни от най-честите са лезиите на лицево-челюстната област. Най-честите цепки на горната устна и небцето са цепнатините. В различните региони тяхната популационна честота при новородени варира от 1: 1000 до 1: 700 годишно.

Тежестта на лицевата малформация се определя не само от външно обезобразяване, изразени функционални разстройства, социална непълноценност на детето в предучилищни и училищни групи, конфликтно напрежение и негативен психологически фон в семейството, но и от факта, че деформацията причинява соматични разстройства. , което води до забавяне на растежа и недоразвитие на детския организъм като цяло.

Постоянните анатомични нарушения причиняват дисфункция на пряко засегнатите и свързаните с тях органи. Нарушава се хармонията на развитие на няколко области и възникват така наречените комбинирани вторични деформации.

Характеристиките на невропсихическото състояние на децата се различават рязко от нормата, тъй като промените от органичен характер водят до непредвидими невротични реакции, свързани с астеничен синдром и вегетативно-съдова дистония на тялото като цяло. При възникване психогенни разстройствасъщо играят важна роля неблагоприятни условиявъзпитание и психическо травматизиране на деца в ранна училищна възраст.

След раждането на дете с лицево-челюстна патология е необходимо цялостен прегледспециалисти (хирург, педиатър, ортопед, отоларинголог, психоневролог) за идентифициране на соматични аномалии и съпътстващи дефектиразработване и прилагане на необходимата корекция на отклонения в предоперативния период.

След преглед на детето се съставя план за непосредствено и дългосрочно терапевтични меркив зависимост от степента на деформация.

Нарушаването на социалната адаптация на детето в ранна възраст поради дефект не винаги може да бъде коригирано в по-напреднала възраст: не само физически, но и психологически деформирана личност навлиза в живота на възрастните.

Етиология. Патогенеза.

Клиничният и генеалогичен анализ на фамилния материал позволи да се обоснове хипотезата за генетична хетерогенност на несиндромни форми на вродени цепнатини на горната устна и небцето, където около 38% от случаите принадлежат към категорията „фамилни“, а 62% - до „спорадични“

Причините за малформациите на лицево-челюстната област все още остават слабо разбрани. Някои от тях могат да представляват едни и същи нарушения, степента на разлика между които зависи от времето на излагане на тератогенния фактор. Наследственият характер на лицево-челюстните аномалии е най-честият и е рецесивно свързан с хромозома X, но може да бъде причинен и от автозомно-доминантно наследяване.

Създадена е теорията на Fleischmann-Waugh за мезодермалното проникване. Според тази теория формирането на средната част на лицето настъпва на 4-6 седмица от ембрионалния период в резултат на неравномерен диференциран растеж на мезенхима под епитела на ектодермалния анлаг на лицето.

На повърхността на лицето се разкриват натрупвания на мезенхим под формата на издатини на „ектодермални хребети“, ограничени от епителни гънки-„жлебове“. Тъй като мезенхимът пролиферира, "жлебовете" се изглаждат, ръбовете се сливат и получените маси от мезенхим се диференцират в структурите на съответните области на лицето.

Според тази теория формирането на средната част на лицето е тясно свързано с първичното небце, област от тъкан. разположени между първичната носна кухина и първичната устна кухина. Тази област се формира от сливането (всъщност слепването) на максиларните и медиалните носни гребени, докато ектодермалният слой („епителна стена“) на мястото на сливане (слепване) трябва да расте с мезенхим. Неговият мезенхим пониква през 6-та седмица от ембриогенезата. Ако това не се случи или кълняемостта е непълна, тогава ектодермалният слой впоследствие се разрушава като всяка ембрионална мембрана и се образува пълна или частична цепнатина на горната устна и алвеоларния процес.

След като провежда проучване върху ембриони на възраст 4,5-7 седмици, R.D. Новоселов потвърждава теорията за мезодермалното проникване и обосновава термина "цепнатина" на горната устна.

Установено е, че развитието на първичното небце е тясно свързано с формирането не само на горната устна и алвеоларния процес, но и на носа и инцизалната част горна челюст. В допълнение към цепнатината на устните се появяват деформации на носа, дефекти на алвеоларния процес, недоразвитие на горната челюст и дисфункция на мускулите на устната област. Беше отбелязано, че още в антенатален период малформацията на средната част на лицето и съпътстващите деформации са напълно оформени.

Органо- и морфогенезата на челюстите в плода може да бъде нарушена под влияние на наследствения ефект върху ембриона на заболявания, претърпени от родителите (ендокринни и метаболитни нарушенияв тялото на майката, инфекциозни заболявания, излагане на радиация, отравяне с лекарства по време на бременност, кръвни заболявания), както и поради физиологични и анатомични нарушения на гениталните органи на майката и ненормално положение на плода.

Класификация.

Класификацията позволява на специалистите да говорят на един и същи език, което го прави по-лесно Статистически анализ, разработване на общи принципи на лечение.

Международна класификация на болестите (Женева, 1995 г.).

I. Цепка на устната: двустранна, средна, едностранна.

II. Цепнато небце.

1. Цепката на твърдото небце е двустранна.

2. Цепката на твърдото небце е едностранна.

3. Двустранна цепнатина на мекото небце.

4. Цепката на мекото небце е едностранна.

5. Цепнатината на твърдото небце с цепнатината на мекото небце е двустранна.

6. Цепнатината на твърдото небце с цепнатината на мекото небце е едностранна.

7. Средна цепка на небцето.

8. Разцепен език.

9. Атипична двустранна цепка на небцето.

10. Цепката на небцето е нетипична, едностранна.

III. Цепка на небцето с цепнатина на устната.

1. Цепка на твърдото небце с цепнатина на устната, двустранна.

2. Цепка на твърдото небце с цепнатина на устната е едностранна.

3. Цепка на небцето с цепнатина на устната, двустранна.

4. Цепка на мекото небце с цепнатина на устната е едностранна.

5. Цепка на твърдото и мекото небце с цепнатина на устната, двустранна.

6. Цепка на твърдото и мекото небце с цепнатина на устната е едностранна.

7. Атипична цепка на небцето с цепнатина на устната, двустранна.

8. Атипичната цепка на небцето с цепнатина на устната е едностранна.

Цепка на устната: пълна, непълна, скрита

Цепка на небцето: пълна, непълна, скрита

Морфофункционалното разнообразие на вродените цепки на небцето определя необходимостта от класифицирането им в една нозологична форма.

При конструирането на многобройни класификации на вродените цепки на небцето най-често се използват 2 принципа - клинико-морфологичен и ембриопатогенетичен.

Международната статистическа класификация на болестите разграничава 18 форми на цепнато небце. Тази класификация е удобна за статистическа обработка, но за правилният изборПо-добре е да се придържате към клиничните и морфологични класификации на хирургичните техники, но те са доста тромави.

Най-приемливите и обещаващи класификации на цепнато небце са тези, базирани на ембриопатогенетични принципи. Според тази класификация вродените цепки на небцето се разделят на 2 групи: цепки на първичното и вторичното небце; цепки на вторичното небце.

1. Цепки на първичното и вторичното небце:

Едностранна цепка на небцето

Двустранна цепка на небцето

2. Цепки на вторичното небце:

Цепки на мекото небце

Цепки на мекото и частично твърдото небце

Средна цепка на небцето

Субмукозните (скрити) цепнатини не се отделят в самостоятелна единица, тъй като тази форма може да се наблюдава при всеки тип цепнатина.

Класификацията на дефектите на небцето след уранопластика има различни цели от цепнатина на небцето, тъй като постоперативните дефекти се разглеждат не като независима нозологична форма, а като едно от усложненията на хирургичното лечение. Методът и ефективността на лечението на дефект на небцето до голяма степен зависи от местоположението и размера на дефекта, поради което класификацията се основава на клинични, морфологични и топографски принципи.

Границите на небцето с вродена цепнатина според клиничния и ембриопатогенетичен принцип:

1. предно и предностранично небце; съответства на първичното небце в ембриопалатогенезата и зоната на сливане на първичното и вторичното небце - locus minoris resistentiae за образуване на небцеви дефекти

2. средна част на небцето; съответства на вторичното небце в ембриопалатогенезата и мястото на сливане на палатинните процеси

3. зона на границата на твърдото и мекото небце; зоната на дефектно прикрепване на мускулите на мекото небце и най-голямото напрежение на тъканите по време на уранопластиката

4. меко небце; пространствено-времевата експресия на растежните фактори в палатогенезата се различава от тази в твърдото небце;

тъканната диференциация протича според различен тип.

Това определение на границите на порочното небце е валидно за всички видове цепнатини.

Въз основа на определянето на границите на небцето според клинично-ембриопатогенетичния принцип е разработена работна класификация на дефектите на небцето след уранопластика.

По локализация:

1. преден отделнебе

2. средно небце

3. на границата на твърдото и мекото небце

4. меко небце

5. пълен дефект в небето

По форма:

1. петно

2. шлицевиден

3. овални или кръгли

4.неправилна форма

Класификацията не дава определение линейно измерваненедостатък; неговият размер е посочен в Status localis на медицинската история.

Времето на хирургическата интервенция.

Обхватът на мненията относно времето на хирургическа интервенция при вродени цепнатини на горната устна и небцето е изключително широк. Установено е, че ранното (преди 1,5-3 годишна възраст) оперативно лечение води до ранно възстановяванекомуникационни функции, предотвратява психо-емоционални разстройства. В същото време по-късно (на възраст над 5-10 години) лечението на пациенти, дори с добри анатомични и функционални резултати, не позволява постигане на необходимото ниво на комуникационни функции или възстановяване на нормалния психологически статус.

Опитът на много клиники даде възможност да се обоснове времето за хирургични интервенции и да се разработят методи и техники за подпомагане на пациентите от тази популация. В момента повечето чуждестранни автори извършват първични операции от 0 до 8 седмици от живота. Джаксън предлага да се определи времето за операция на цепнатини на горната устна, както следва: непълна цепка - 24 часа - 3 месеца. пълна цепка - 24 часа - 3 месеца, с предоперативно ортодонтско лечение 3-4 месеца. Заслужава внимание подходът на Милард към този проблем, който формулира общите предпоставки за извършване на операция под формата на „правилото на повече от 10“: телесно тегло над 4 kg, възраст над 10 седмици, съдържание на хемоглобин в кръвта повече над 10 g/l, левкоцити - не повече от 10 .0-10/l.

По този начин акцентът е върху соматичния статус на детето, способността му да се подложи на операция, която, ако модерен подходкъм решението, макар и по-широкообхватно, включва както ринопластика, така и пластична хирургия на алвеоларна цепка, но извършването в специализирана институция ще осигури повече правилна височинанамалени структури и предотвратяване на вторична деформация.

На настоящия етап проблемът за първичната хирургична помощ при деца с цепнатина на устната е важен и актуален. Има забележима тенденция към по-широко използване на първичната ринохейлопластика. Въпреки това, според различни автори, обхватът на хирургическата интервенция не е еднакъв и въз основа на литературни данни е трудно да се даде предпочитание на който и да е метод.

Процесът на подобряване трябва да следва пътя на нежното развитие физиологични методиринохейлопластика, като се вземат предвид анатомичните промени в цепната устна, носните структури и горната челюст.

В момента основната задача на хирурзите е да намалят възрастовата граница за операции на пациенти от тази група. Това ще позволи най-ефективното възстановяване на загубените функции и ранно медицинско и социална рехабилитацияболен.

Положителните аспекти на ранните реконструктивни операции са: възстановяване на анатомичната форма и правилното пространствено положение на тъканите, нормализиране на функциите, включително жизненоважната функция на дишането, хармонично развитиевсички части на лицевия скелет, възможност за протезиране (във връзка с това по-лесно хранене, реч и естетична рехабилитация). По-широкият възстановителен и регенеративен потенциал на болното дете в по-голям процент от случаите осигурява положителен резултат.

Предотвратяват се тежки деформации на меките тъкани и лицевия скелет, атрофия от засегнатата страна, вторични деформации на челюстите, дентоалвеоларно удължаване на горната челюст, нормализира се пробивът на зъбите антагонисти и се формира правилна оклузия, обемът на хирургичните и др. мерките в процеса на рехабилитация е значително намален.

Социалната адаптация на детето и формирането на пълноценна личност са в пряка зависимост от козметичните и функционални резултати от операцията.

Задоволителен функционален резултат е възможен само при пълна анатомична реконструкция на засегнатата област.

Първичната операция трябва да се извърши, като се вземат предвид антропометричните промени в костния скелет, мускулите на лицето и хрущяла на носа, за да се елиминира отделянето, дистопията и напрежението във всички елементи на лицевия скелет.

Един от основните въпроси, които решава хирургът. -- време и обем на хирургичните интервенции при различни видове патология. И двата въпроса в най-добрите световни специализирани центрове за лечение на пациенти с лицево-челюстна патология се решават недвусмислено в полза на намаляване на възрастовата граница и увеличаване на обема на интервенцията. Това става възможно главно във връзка с развитието на анестезиологичната и реанимационната помощ, усъвършенстването на технологията и методиката на самите интервенции.

Предоперативна подготовка.

Проблемите на предоперативния период могат да включват проблеми с дишането, храненето и говора.

Трудностите при хранене не трябва да предизвикват бързото започване на изкуствено хранене. Обикновено бебето се адаптира към кърменето.

Ако това не може да се постигне, тогава се използват различни устройства за запушване на цепнатината: бутилки със специални зърна, пръст на медицинска ръкавица (или цялата последна), обтуратори, меко (старо) зърно с разширен отвор, лъжица, спринцовка с катетър и др. При необходимост се осигурява парентерална поддръжка.

Установено е, че характеристика на резистентност при 44,7% от децата с вродена цепка на устната и небцето от всички възрасти е депресията на клетъчния компонент на имунитета при хуморален стрес и повишаване на нивото на липидна пероксидация (LPO). Това е един от факторите за по-честото развитие на следоперативни усложнения. Сред тези нарушения най-честите са намаляване на функционалната активност на Т-клетките, повишаване на нивото на В-клетките, повишена концентрацияимуноглобулини А, М в кръвта, повишаване на нивото на малоновия диалдехид (MDA) в кръвта и намаляване на нивото на 5Н групите в еритроцитите. Децата с тези резистентни разстройства са изложени на риск от повишена честота на следоперативни усложнения.

Необходим е диференциран подход при подготовката за хирургическа интервенция, която се състои от следните мерки: провеждане на хирургична интервенция в център за лечение на деца с вродени патологии с участието на най-опитните хирурзи, намаляване на времето за хирургична интервенция, използване на най-издръжливите конци, отстраняване на конците на по-късен етап, използването на пластинчати конци и средства, които ускоряват заздравяването на рани, предоперативна подготовка с използване на агенти, които повишават съпротивителните сили на организма и др.

Бактериологично изследване на уста, нос, гърло, черва, идентификация патогенна флораи лечението значително намаляват броя на следоперативните усложнения. Инфекция на горната респираторен тракте противопоказание за операция. Детето се прехвърля на педиатри и операцията се извършва 1-1,5 месеца след лечението.

Микробната флора на червата има морфо- и имуногенен ефект, определя състоянието метаболитни процесимакроорганизъм, използва несмлени хранителни вещества, инактивира биологично активни съединения, отделени от храносмилателни сокове, синтезира витамини и ензими.

При деца с вродена цепка на устната и небцето (CCLP) процесите чревно храносмиланеи абсорбция, чревна микробиоценоза, която се счита за естествена последица от изкуственото хранене. лицева цепнатина на челюстта

Дисбиотичното състояние на червата и нарушената храносмилателна и абсорбционна функция се коригират чрез прилагане на еубиотици.

Рано, от първите дни от живота на деца с CVGN, корекцията с еубиотици за 8-9 месеца преди хейло- или уранопластика помага за нормализиране на състава чревна микрофлора, показатели за клетъчен и хуморален имунитет, навременна операция, намалява честотата на съпътстващи заболявания (заболявания на горните дихателни пътища, желязодефицитна анемия, недохранване, рахит, ексудативна диатеза) и следоперативни усложнения.

В случай на тежки, особено двустранни, цепнатини, придружени от изразена изпъкналост на предчелюстната кост, за да се изравнят максиларните сегменти и да се създаде повече благоприятни условияЗа операция се извършва ортодонтско лечение. Първичните признаци на лицето и състоянието на оклузията се записват в документи и снимки.

Литература

1.Наръчник по детска дентална медицина, изд. А. Камерън, Р. Уидмър 2003 г "Медпрес".

2. Детска стоматология Колесов А.А. Москва "Медицина" 1991г

3. Детска стоматология Vinogradova T.F. Москва "Медицина" 1987 г

4. Списание “Институт по стоматология” 2001 г. № 1.

Публикувано на Allbest.ru

Подобни документи

Вродени цепки на горна устна - анатомични и функционални нарушения. Възрастови индикации за пластична хирургия на горна устна. Вродена цепка на небцето като полигенни мултифакторни заболявания и симптоми на синдромите на Ван дер Вуде и Пиер Робин.

презентация, добавена на 19.01.2016 г


Цепката на устната и небцето е една от най-тежките патологии на развитието на лицево-челюстната област. Обзор на литературата по проблема цялостна рехабилитацияпациенти с вродена патология на лицево-челюстната област. Извършване на вторично костно присаждане.

презентация, добавена на 18.10.2014 г


Характеристики и класификация на нараняванията на лицево-челюстната област. Луксации и фрактури на зъби, фрактури на долна челюст. Дислокации на долната челюст: причини, клинични проявления, лечение. Разработване на методи за диагностика и лечение на заболявания на лицево-челюстната област.

резюме, добавено на 04/11/2010


Значението на физиотерапевтичните процедури при лечението на заболявания и наранявания на лицево-челюстната област. Физиотерапевтични методи: постоянен ток, вакуумна терапия, криодеструкция, магнитна терапия, кислородна терапия. Патогенетична насоченост на физикалните методи.

презентация, добавена на 18.11.2015 г


Анестезия в лицево-челюстната хирургия. Поддържане на анестезия и корекция на нарушенията на хомеостазата при хирургични интервенции в лицево-челюстната област. Анестезия в оториноларингологията и офталмологията. Предотвратяване на усложнения постоперативен период.

резюме, добавено на 28.10.2009 г


Планирайте комплексно лечениепациенти с гнойно-възпалителни заболявания на лицето и шията. Методи за лекарствена терапия на лицево-челюстната област: хирургични, антибактериални, възстановителни, десенсибилизиращи, физиотерапевтични и симптоматични.

резюме, добавено на 03/05/2014


Класификация на невроденталните заболявания и синдроми. Алгични и парестетични прояви в лицево-челюстната област. Причини и прояви на глосодиничен синдром. Основни клинични прояви и лечение на тригеминалната невралгия.

презентация, добавена на 26.11.2015 г


Вродени и придобити дефекти на твърдото и мекото небце. Проучване на тяхното местоположение и форма. Протезиране на придобити дефекти на горна челюст. Използването на плаващи обтуратори за предотвратяване на развитието на тежки деформации на зъбната система.

презентация, добавена на 20.04.2016 г


Класификация, клинични признаци и симптоми на наранявания на лицево-челюстната област. Видове рани в зависимост от източника и механизма на нараняване. Причини за наранявания в детска възраст. Изгаряния по лицето и шията. Признаци на синини, ожулвания и драскотини при деца. Степени на измръзване.

презентация, добавена на 14.12.2016 г


Класификация и признаци на доброкачествени тумори на лицево-челюстната област. Тумори и тумороподобни лезии на фиброзна тъкан. Истински тумори (фиброми). Туморни лезии. Фиброзни израстъци. Фиброматоза на венците. хирургия.

3. ВИДОВЕ ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ В РАЗВИТИЕТО НА ЛИЦЕТО И ЧЕЛЮСТИТЕ. КЛАСИФИКАЦИЯ
Вродените малформации на лицето и челюстите са изключително разнообразни, което затруднява тяхната класификация. В момента най-често срещаните класификации се основават на етиологичния принцип и локализацията.
Според етиологичния принцип се разграничават три групи вродени малформации:
1. Наследствени.
2. Екзогенни.
3. Многофакторни.
Наследствените включват вродени малформации, които възникват в резултат на мутации, т.е. устойчиви промени в наследствените структури в зародишните клетки. В зависимост от нивото, на което е настъпила мутацията, на ниво ген или на ниво хромозома, наследствените дефекти се разделят на генни и хромозомни.
Екзогенните включват тези вродени малформации, чиято поява е причинена от въздействието на тератогенни фактори върху ембриона или плода (алкохол, инсектициди, вирус на рубеола и др.). Дефектите в развитието, произтичащи от увреждане на ембриона (преди края на 8-та седмица от вътрематочното развитие), се наричат ​​ембриопатии, а тези, които са резултат от увреждане на плода (от 9-та седмица до 9 месеца от вътрематочното развитие), се наричат ​​фетопатии.
Вродени малформации с мултифакторно естество са тези дефекти, възникнали от комбинираното въздействие на генетични и екзогенни фактори. Освен това нито един от тези фактори сам по себе си не е причина за вроден дефект.
Въпреки това, класификацията на вродените малформации само според етиологичния принцип има значителни недостатъци, тъй като не дава възможност да се определи вида на вродената малформация, нейното местоположение, тежестта на анатомичните и функционални нарушения и др. В тази връзка, най-широко използваната е анатомичната и физиологична класификация на вродените малформации при хората (СЗО, 1975 г.). Според тази класификация всички вродени дефекти се разделят на две големи групи:
А - Малформации на органи и системи.
B - Множество вродени малформации.
Сред малформациите на органи и системи (група А) има:
1. Дефекти на централната нервна система и сетивните органи.
2. Дефекти на лицето и шията.
3. Дефекти на сърдечно-съдовата система.
4. ... и т.н.
По-специално, сред малформациите на лицето и шията (СЗО № 2) има:
1. Вродени малформации на лицето:
- цепнатина на устната;
- цепнато небце;
- през цепнатини на горната устна и небцето;
- коси лицеви цепки;
- напречни цепнатини на лицето;
- фистули на долната устна;
- потомство, прогнатия;
- хипертелоризъм и др.
2. Вродени малформации на устната кухина и фаринкса:
- макроглосия;
- къс френулум на езика;
- зъбни малформации;
- малко предверие на устната кухина;
- диастема и др.
3. Вродени дефекти на ушите:
- дисплазия на ушите;
- паротидни папиломи;
- паротидни фистули;
- аномалии на хрилните дъги и др.
4. Вродени малформации на шията:
- тортиколис;
- фистули и кисти на шията и др.
Тази класификация на малформациите на лицето и шията позволява да се определи вида на патологията, нейната локализация, степента на анатомични и функционални нарушения и др. Това обаче е и много условно, тъй като например вродена малформация на ушната мида или цепнатина на горната устна може да бъде само един от признаците (симптомите) на множество вродени малформации (група Б. - СЗО, 1975 г.).
Във връзка с горното в лицево-челюстната хирургия и стоматологията често се използва класификация, която разграничава 4 групи вродени малформации и аномалии на лицево-челюстната област.
1. Вродени системни аномалии на образуването на меките тъкани и костите на лицето:
- синдром на 1-2 и 1-ви бранхиални дъги;
- лицево-челюстна дизостоза (синдром на Франческети);
- краниофациална дизостоза (синдром на Crowson);
- краниоклавикуларна дизостоза;
- Синдром на Робин и др.
2. Вродени малформации на отделни анатомични образувания на лицево-челюстната област:
- вродена цепка на устната и небцето;
- дефекти в развитието на езика;
- малформации на носа;
- аномалии на френулума на устните и езика;
- малко предверие на устната кухина и др.
3. Аномалии и малформации на зъбите (едентия, ретенция и др.).
4. Зъбно-лицеви аномалии (аномалии на захапката).
Въпреки това, тази класификация на вродени малформации на лицето и челюстите е несъвършена и много произволна, тъй като потомството, например, може лесно да се класифицира като група от вродени малформации на отделни анатомични образувания, а недоразвитието на горната челюст с множество зъбни малформации може да бъде само един от признаците (симптомите) на системна малформация (синдром на Crowson) и др.
Смятаме, че на практика в клиниката по лицево-челюстна хирургия е най-препоръчително да се разграничат само две групи вродени малформации:
1. Системни дефекти в развитието на лицето и челюстите, когато наред с дефектите в развитието на лицето има дефекти в развитието на други органи и тъкани (синдроми).
2. Малформации на отделни анатомични образувания на лицево-челюстната област (къс френулум на езика, изолирана цепка на небцето, макроденция на 11-ти зъб и др.). Освен това, в случай на откриване на тежки вродени малформации на лицето, е необходимо да се установи етиологията на дефекта (дали е наследствено или мултифакторно заболяване) с цел по-нататъшно семейно планиране.
4. НЯКОИ РЕДКИ ВРОДЕНИ СИНДРОМ НА ЛИЦЕТО И ЧЕЛЮСТИТЕ
Специална група от дефекти в развитието при деца се състои от вродени синдроми на лицето и челюстите. По правило те се причиняват от системни нарушения в границите на първата и втората бранхиална дъга по време на ембрионалното развитие на детето. Общото за всички синдроми е дисплазия и (или) недоразвитие на тъканите и органите на лицето, което води до функционални и естетични нарушения. В клиниката вродените синдроми на лицето и челюстите са сравнително редки, но поне общото разбиране на тази патология е необходимо за зъболекаря, за да се ориентира правилно във възможностите за хирургично и друго лечение на тези пациенти.
Косата цепка на лицето е тежка вродена патология, която възниква в резултат на несливане (пълно или непълно) на назофронталните и максиларните туберкули по време на ембрионалното развитие на детето. Цепката може да бъде пълна или непълна, едностранна или двустранна. Непълните коси лицеви цепнатини са по-чести.
Клинично цепнатината започва от горната устна (вдясно или вляво от филтрума) и след това продължава към долен клепачи горния външен ръб на орбитата. Ако цепнатината е непълна, тогава има цепнатина в тъканите само на горната устна, а след това, по протежение на цепнатината, се определя недоразвитие на меките и твърдите тъкани на лицето под формата на прибрана бразда от горната устна до долния орбитален ръб на орбитата. По правило тези деца имат недоразвитие или колобома на клепачите и в резултат на това фалшив екзофталм. Косата лицева цепнатина често се комбинира с друга лицева патология: цепнатина на небцето, хипертелоризъм, ушна аномалия и др.
Лечението на тази патология е хирургично и се провежда в различни възрастови периоди в зависимост от пълния симптомокомплекс на заболяването (пластика на горна устна, пластика на клепачи, контурна пластикалице, отопластика и др.).
НАПРЕЧНАТА ЛИЦЕВА ЦЕПКА ИЛИ МАКРОСТОМА може да бъде едностранна или двустранна. Това е резултат от несливането на максиларните и долночелюстните туберкули по време на ембрионалното развитие на детето. Клинично патологията се проявява под формата на макростома с различна тежест. В този случай цепнатината започва от ъгъла на устата и продължава по-нататък към ушната мида. Макростомата може да бъде както изолирана малформация, така и симптом на някои вродени синдроми. Например, със синдрома на Goldenhar, в допълнение към макростомията, от засегнатата страна има недоразвитие на долната челюст, дисплазия на ушната мида, кожно-хрущялни предушни придатъци, епибулбарен дермоид и др. Със синдрома на 1-ва бранхиална дъга , също често се наблюдава макростомия (G.V. Kruchinsky, 1974).
Оперативно лечение на макростома - редукция устна фисурадо нормални размери. Страничната граница на устната фисура обикновено е разположена на линията на зеницата. Ако има ушни придатъци, те също трябва да бъдат отстранени. Оперативната интервенция е най-подходяща на възраст 2-3 години.
Средната цепнатина на носа се образува в резултат на нарушение на сливането на носните плочи на носния туберкул по време на ембрионалното развитие на детето. Клинично патологията се проявява под формата на бифуркация на върха на носа и малка бразда, минаваща по задната част на носа поради разминаването на аларните хрущяли. Върхът на носа е широк, плосък, носната преграда е скъсена. Понякога скритата цепнатина се простира по-високо в костите на носа и дори в челото. Мостът на носа при тези пациенти е широк, сплескан и костната цепнатина може да се палпира през кожата. Орбитите при тези пациенти са широко раздалечени (хипертелоризъм). Всички пациенти имат типичен клиновиден растеж на косата по средната линия на челото. Средните цепнатини на носа могат да бъдат комбинирани със зъбни аномалии на горната челюст, цепнатина на горната устна, вродени фистули на устните и други вродени патологии.
Лечението на средните носни цепки е хирургично, в зависимост от тежестта на патологията. В леки случаи може да се направи пластика на аларните хрущяли и върха на носа. Тази операция може да се извърши в по-ранна възраст (13-15 години). При по-тежки случаи се налага пълна (включително костна) ринопластика, която обикновено се извършва след 17 години. В допълнение, при тежък хипертелоризъм при възрастни е възможно да се извърши операция на горната челюст и скулите, за да се нормализира формата на лицето. Тези редки и сложни операции се извършват в някои големи клиники по орална и лицево-челюстна хирургия.
Синдром на 1-ва-2-ра хрилни дъги. Пациентите с тази патология се характеризират с изразена лицева асиметрия (едностранна или двустранна) поради недоразвитие на тъканите, образувани от 1-2-ри хрилни дъги по време на ембрионалното развитие. Унаследяването на този синдром се наблюдава в изключително редки случаи. Най-честият синдром е едностранен. В този случай клинично се определя едностранно недоразвитие на долната и горната челюст, зигоматичната кост и ушната мида. Всички меки тъкани на долната и средната трета на лицето от засегнатата страна също са недоразвити.
Недоразвитието на долната челюст е особено изразено в областта на рамуса, короноидните и кондиларните процеси. Клонът на челюстта е недоразвит, скъсен, изтънен. Короноидните и кондиларните процеси също са недоразвити и често напълно липсват. В тези случаи, като правило, костните елементи на темпоромандибуларната става (ставна туберкула, ставна ямка и др.) Са недоразвити или не са определени. В тежки случаи, рентгеново се определя и недоразвитието на тялото на долната челюст от „болната“ страна. Взети заедно, това води до изместване на брадичката към „болната“ страна.
Недоразвитието (стесняване и скъсяване) на горната челюст, както и на зигоматичната кост, води до сплескване на средната част на лицето от засегнатата страна. В устната кухина има коса или кръстосана захапка и зъбни аномалии. От засегнатата страна се определя недоразвитие на мускулите на езика и мекото небце.
Синдромът на 1-2-ри бранхиални арки винаги е придружен от аномалия на ушната мида с различна тежест: от нейното недоразвитие (микроотия) до пълна аплазия на ушната мида, когато вместо това се запазва само ушната мида или малък кожно-хрущялен ръб. При тези пациенти външният Ушния канал, могат да се открият паротидни кожно-хрущялни придатъци, паротидни фистули и др.
Лечението на пациенти със синдром на 1-2 бранхиална дъга е продължително, многоетапно, комплексно (хирургично-ортодонтско) и много комплексно, насочено към възстановяване на формата и размера на челюстите, ушната мида и др., както и възстановяване на функциите. увредени в резултат на заболяването (дъвкане, слух). В ранна детска възраст, започвайки от млечна хапкаи след това до края на растежа на костите на лицевия скелет се провежда ортодонтско лечение. От 8-9 годишна възраст може да се извърши отопластика. Започвайки от 12-13-годишна възраст е възможна остеопластична хирургия на челюстите. Резултатът от лечението обаче не винаги е утешителен.
СИНДРОМ НА ПИЕР РОБИН. Клинично патологията се проявява под формата на триада от симптоми: средна цепка на небцето, микрогения или недоразвитие на долната челюст и глосоптоза. Всички симптоми се откриват веднага след раждането на детето. Тежестта на тези симптоми може да варира от лека до тежка. При новородени може да се развие дислокационна асфиксия, когато детето е поставено по гръб. Това най-тежко функционално разстройство може да доведе до смъртта на детето. Характерни са също цианоза и пристъпи на асфиксия по време на хранене на детето. Тези деца обикновено имат склонност към повръщане. Поради горното и аспирационна пневмониячесто се наблюдава дистрофия и висока смъртност.
Лечението се състои в предотвратяване на асфиксия и аспирация на храна от първите дни от живота на детето. За да направите това, езикът или долната челюст се фиксират в предна позиция с помощта на хирургически или ортодонтски методи. В някои случаи е достатъчно новородените да се държат и кърмят по корем. С течение на времето позицията на долната челюст се стабилизира чрез укрепване на мускулите, които натискат Долна челюст. В бъдеще рехабилитацията на тези деца изисква миогимнастика, ортодонтско лечение и пластика на небцето в общоприетите условия.
СИНДРОМ НА ВАН ДЕР УУД - вродени симетрични фистули на лигавичните жлези на долната устна в комбинация с вродени цепнатини на горната устна и небцето. Лечението се състои в пластика на горната устна и небцето в обичайното време. Освен това е необходима операция за изрязване на вродени фистули на долната устна, което е препоръчително да се извърши в предучилищна възраст.
СИНДРОМ НА ФРАНЧЕШЕТИ-КОЛИНС ИЛИ ЛИЦЕВО-ЧЕЛЮСТНА ДИЗОСТОЗА. Заболяването често има фамилен (наследствен) характер. Характерните му симптоми са двустранно недоразвитие на зигоматичните кости, горната и долната челюст и ушите. За синдрома на F.K Характерна е антимонголоидната посока на палпебралните фисури: палпебралните фисури са насочени една към друга под ъгъл поради увисването на външните ъгли на очите (очите са „домашни“). Често има колобома или недоразвитие на клепачите. Недоразвитието на горната челюст е придружено от недоразвитие максиларни синуси, аномалии на зъбите и захапката. Ушите са недоразвити в различна степен. При аплазия на ушите има атрезия на външните слухови канали с частична или пълна глухота. Възможна макростома, ушни придатъци. Понякога допълнително има средна цепнатина на небцето и цепнатина на горната устна.
Лечението на пациенти с тази патология е продължително, поетапно и комбинирано (ортодонтско и хирургично). Извършва се по естетически и функционални съображения в различни възрастови периоди, в зависимост от тежестта на съществуващите симптоми.

ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВА ДИЗОСТОЗА (СИНДРОМ НА CRAWSON). Играе важна роля в развитието на болестта наследствен фактор. Черепът е почти нормален или леко намален и деформиран. Конците са заличени и споени. Основата на черепа е скъсена. Има рязко недоразвитие на горната челюст, очните кухини и зигоматичните кости. В резултат на това се определя фалшив екзофталм, с изпъкнали очи напред и отстрани, т.е. разминават се. Поради рязкото недоразвитие на горната челюст се откриват струпване, задържане, дистопия и други патологии на зъбите и съзъбието на горната челюст, както и фалшиво потомство. Понякога се наблюдават аномалии на вътрешното и средното ухо.
Лечението на синдрома на Кроусън най-често е палиативно, симптоматично, насочено към елиминиране на отделни симптоми на заболяването (нормализиране на позицията на зъбите или захапка, контуриране на лицето и др.). Радикалните реконструктивни хирургични интервенции на костите на лицевия и мозъчния скелет се извършват само в някои големи лицево-челюстни клиники в света.
КРАНИОКЛАВИКУЛАРНА ДИЗОСТОЗА. Заболяването може да бъде наследствено. Клинично се характеризира с увеличаване на мозъка и намаляване на лицевата част на черепа. Пациентът има голямо и широко чело и малко лице. Костите на средната част на лицето, особено на горната челюст, са недоразвити. Тъй като долната челюст е с нормален размер, се образува фалшиво потомство. Патологията се характеризира с множество дефекти в развитието постоянни зъби(едентия, задържане и др.). В допълнение, пациентите имат недоразвитие или аплазия на ключицата. В тази връзка раменният пояс има патологична подвижност - пациентът може да приближи двете рамене пред тялото.
Лечението на тези пациенти в практиката най-често е палиативно - отстраняване на аномалии на зъбите, захапката или лицевия контур. Рядко се извършват реконструктивни операции на костите.

5. ВРОДЕНИ ЦЕПКИ НА ГОРНАТА УСТНА И НЕБЦЕТО
5.1. Състояние на проблема и класификация на вродените цепки на горната устна и небцето
„Вродена цепка“ на устната или небцето е най-утвърденият термин в момента. Въпреки това, някои лицево-челюстни хирурзи и зъболекари (Yu.I. Bernadsky et al., 1999) смятат, че терминът "цепнатина" дава погрешна представа за механизма на патологията (вж. Патогенеза ...). Те използват термина "вродено несрастване" на горната устна или небцето. Други (S.D. Ternovsky, 1952, G.I. Semenchenko 1968 и др.) предлагат и използват термина „цепнатина на устната“ или небцето. Има и други съображения относно терминологията, на които няма да се спираме. В клиниките по лицево-челюстна хирургия на Република Беларус, като правило, те използват термина „цепнатина“, който ще използваме по-нататък.
Вродените цепнатини на горната устна и небцето са едни от най-честите тежки вродени малформации и представляват около 13% от всички вродени малформации при хората (Ю.А. Беляков, 1993). Според СЗО (1971) те се срещат в 0,6-1,6 случая на 1000 новородени. По честота те заемат 2-3 място сред другите вродени малформации на човешкото развитие. Цепките на горната устна и небцето представляват 87% от всички тежки вродени малформации на лицето (A.E. Gutsan, 1980).
Честотата на ражданията на деца с вродени цепки на горната устна и небцето има устойчива тенденция на нарастване. Статистически проучвания показват, че през последните 100 години броят на децата, родени с цепнатина на устната или небцето, се е утроил. На територията на СССР през 1980 г. честотата на раждане на деца с цепнатина на устната и небцето е средно 1 случай на 1085 новородени. В момента раждането на дете с цепнатина на устната и небцето е: в Европа (в зависимост от държавата) - 1 случай на 500-1000 новородени; в САЩ - 1:600; в Япония - 1:588 и най-нисък в Африка сред негроидите - 1:2440 новородени. Според H.J. Neumann (Германия, 1990) в Централна Европа това съотношение е 1:500. Той също така отбелязва, че броят на пациентите с цепнатина на устната и небцето се е удвоил през последните 40 години.

Предмаксларната агенезия е тежък дефект, който се основава на груби нарушения в развитието на мозъка на ариненцефаличната група (ариненцефална аномалия). Външно се проявява като цепнатина на устната и небцето, изпъкнал нос, хипотелоризъм и монголоидна форма на палпебралните фисури. Нарушенията на структурата на лицето са свързани с хипоплазия и аплазия на етмоидната кост, костните и хрущялните части на носа, както и палатинния процес на челюстта.
Аномалия на средната цепнатина на лицето (сил.: фронтоназална дисплазия, назална цепнатина, двоен нос, дириния, цепнатина на носа, „кучешки нос“) е пълен или покрит с кожата надлъжен дефект на гръбнака на носа, понякога се простира до алвеоларния процес и челото (фиг. 25). Дефектът е придружен от хипертелоризъм, широк корен на носа и в някои случаи предна церебрална херния. Има 3 степени на средна цепнатина:

където Фиг. 25. Аномалии на развитието на лицето (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): раздвоен нос; b - недоразвита долна челюст, дистопия на ушната мида; c - несливане на зачатъците на долната челюст; d - нос с форма на копче без ноздри; d - тръбен нос под единственото недоразвито око; д - циклопия, тръбен нос
I - скрита цепнатина (върхът на носа е раздвоен), II - открита цепка на върха и гръбнака на носа, III - тотална цепнатина на меките тъкани и остеохондралните части на носа с деформация на орбитите. Често при такива форми няма крила на носа. Понякога има пълно удвояване на носа. В някои случаи брахицефалия, микрофталмия, епикантус, колобоми на клепачите, вродени катаракти, предзаурикуларни кожни проекции, ниско разположени ушни миди и понякога кондуктивна глухота, клинодактилия, кампто-

дактилия, крипторхизъм, липоми и дермоиди. Отбелязват се комбинации от фронтоназална дисплазия с хидроцефалия, ариненцефалия и микрогирия, агенезия на corpus callosum и краниосиностоза. В 20% от случаите има умствена изостаналост умерена тежест. Популационната честота на тежките форми е от 1:80 000 до 1:100 000.
Аномалии във формата на носа (фиг. 26):
а) широк мост на носа с хлътнал мост;
б) изпъкнал мост на носа;
в) вирнат нос с обърнати ноздри;
г) месест връх на носа;
д) кука нос;
д) нос с форма на копче;
ж) хоботен нос.

a B C

Апросомията е липсата на лице в резултат на спиране на развитието на лицевите зародиши. На повърхността на лицето се отбелязват само отделни възли.
Ариния е пълното отсъствие на външен нос.
Ацефалията е вродена пълна липса на глава. Може да се комбинира с отсъствие Горни крайници(ацефалобрахия), стомах (ацефалогастрия), сърце (ацефалокардия), долни крайници (ацефалоподия), гръбначен стълб (ацефалорахия), гърди (ацефалоторация).
Девиацията на носната преграда е често срещан дефект, който се развива при изоставане в растежа на свода и пода на устната кухина.

Лицевата киста е тумороподобно образувание с вроден произход, което се намира на местата на костни шевове на лицето. Произходът му се свързва с растежа в дълбините на тъканите на ектодермата, които са били отделени в ембрионалния период. Има дермоидни и епидермални кисти. Най-типичната локализация е мостът на носа, границата на костно-хрущялните части на носа, външният ръб на орбитата.
Дермоидна назална киста - локализирана на гърба на носа, образувана в резултат на незатварянето на ембрионални цепнатини. Локализиран е предимно под кожата на кръстовището на носните кости и хрущяла.
Колобомата на носното крило е напречна, плитка едно- или двустранна фисура в свободния ръб на носното крило. По-често придружава сложни дефекти на лицето.
„Лице на птица“ - лице с наклонена и отдръпната брадичка с недоразвитие на долната челюст и анкилоза на темпорамандибуларната става. Наблюдава се при синдром на Franceschetti-Zwahlen (фиг. 27).
„Рибешко лице“ е лице с рязко стеснен отвор на устата. Наблюдава се при синдром на Franceschetti-Zwahlen.
(„лице на птица“) (Куприянов В.В., Мелошизис - цепнатина на бузата с увеличаване на размера на устата.
СтовичекГ. В., 1988)
Микроформи на цепнатини на горната устна и небцето - освен изразените форми на цепнатини, посочени по-горе, има и малки признаци, наречени микроформи. Те включват скрита или очевидна цепнатина само на езика, диастема, скрити и начални цепнатини на червената граница на устните, деформация на крилото на носа без наличие на цепнатина на устната.
Допълнителен нос (син.: хоботче, хоботче) - в по-леките случаи представлява израстък с форма на тръба, разположен в корена на носа. В тежки случаи вместо нос има тръбесто кожесто образувание с един сляпо завършващ отвор.
Липсата на носна преграда може да бъде пълна или частична. Среща се рядко.
Липсата на половината от носа е вродена - аплазия на крилото и страничната повърхност на носа в рамките на хрущялната част, обикновено придружена от атрезия на костния отвор, водещ в носната кухина от същата страна. Останалата половина на носа е хипопластична.
Вродената перфорация на носната преграда е дупка в костната или хрущялната част на носната преграда.
Формата на очите е антимонголоидна - външните ъгли на палпебралните фисури са увиснали. Среща се като част от много синдроми на дефекти в развитието.
Цепка на устната (син.: цепнатина на устната, cheiloschisis, „цепнатина на устната“) - празнина в меки тъканиустни, минаващи странично от филтрума. Тя може да бъде едностранна и двустранна, пълна или частична, подкожна или субмукозна.
Цепка на горната устна и небцето чрез (син.: cheilognatopachatoschis) - празнина в устната, алвеоларния процес и небцето. Може да бъде едно- и двустранно. С проходни цепнатини има широка връзка между кухините на носа и устата (фиг. 28). Може да се комбинира с полидактилия и аномалии на пикочно-половата система (синдром на Grauhan).

Ориз. 28. Цепнатини на горната устна (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): а - едностранна частична цепнатина на горната устна; б - едностранна пълна цепнатина на горната устна; в - двустранна пълна цепка на устната
Средната цепнатина на горната устна (син.: препалатинална цепнатина на горната устна) е празнина в меките тъкани на горната устна, разположена по средната линия. Придружен от френулум и диастема; може да се комбинира с алвеоларна цепка и двоен френулум. Аномалията е много рядка (фиг. 29, 31).

Ориз. 29. Дефекти в развитието на лицето по линиите на сливане на неговите части (PattenB.M., 1959):
а - средна цепнатина на горната устна; b - средна цепнатина на долната челюст; в - двустранна цепка на устната и микроцефалия; г - двустранна цепнатина на устната, средноносни компоненти, разположени на върха на носа; д - отворена орбитално-назална фисура и пълно отсъствие на медиалната част на горната устна и челюстта; д - отворена орбитоназална фисура в комбинация с несрастване на горната устна

Ориз. 31. Несрастване на горната устна в комбинация с дефект на небцето (“ цепната устна" и "цепнато небце")
(Куприянов В.В., Стовичек Г.В., 1988): а - от една страна; b - от двете страни; 1 - среден назален процес;
2 - максиларен процес; 3 - носна преграда; 4 - палатинален перваз
Косата лицева цепнатина (син.: параназална цепнатина, латерална цепнатина, коса колобома) е рядък, обикновено едностранен, дефект в развитието. Има назоокуларни и ороокуларни форми. И двете форми в някои случаи се простират до челото и темпоралната област и могат да бъдат пълни или непълни. Ороорбиталните цепки са два пъти по-чести от назоорбиталните и често се комбинират с други дефекти: цепнатина на устната и небцето, мозъчни хернии, хидроцефалия, микрофталмия, деформация на пръстите на ръцете и краката (фиг. 30, 32).

Ориз. 30. Дефекти в развитието на лицето (Куприянов В.В., Стовичек Г.В., 1988):
а - едностранна пълна цепнатина на горната устна; б - двустранна пълна цепка на устната; в - едностранна частична цепнатина на горната устна; d - несрастването на устната се простира до основата на носа; d - отворена орбитално-назална фисура; д - отворена орбитоназална фисура в комбинация с несрастване на горната устна

Средната цепка на долната устна и долната челюст е много рядък дефект. Има частични и пълни форми. При пълни формиалвеоларният процес и тялото на долната челюст са свързани чрез съединителнотъканен мост. И двете половини на челюстта са умерено подвижни една спрямо друга. Крайната част на езика може да се слее с долната челюст. Известни са случаи на едновременни средни цепнатини на горната, долната устна и долната челюст.
Дермоидна носна фистула - локализирана на гърба на носа, образувана в резултат на незатварянето на ембрионални цепнатини.
Синофриз - слети вежди.
Телекант - изместване на вътрешните ъгли на очите ^
Ориз. 32. Двустранна орбитално-орална фисура на фисури странично с нормално разположена - (Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988)
орбити.
Трицефалията е наличието на три лицеви повърхности на една глава с общо тяло.
Цебоцефалията е недоразвитие на външния нос, до липсата му, съчетано с намалено разстояние между очите, в резултат на което лицето на пациента прилича на лицето на маймуна. Обемът на черепа обикновено е намален. Характеризира се със сливането на двете полукълба на мозъка, наличието на един общ вентрикул. Обонятелните нерви, corpus callosum и septum pellucidum не са развити.

Честотата на популацията на дефектите на лицево-челюстната област се среща с приблизителна честота от 1: 1000 до 1: 460. Честотата на популацията на дефектите на лицево-челюстната област се среща с приблизителна честота от 1: 1000 до 1: 460. Всяка година в Русия с 1,2-1.На всеки 3 милиона раждания се появяват около 60 хиляди деца с вродени малформации и наследствени заболявания. Общият брой на пациентите с лицево-челюстни аномалии е около 35%. Всяка година в Русия от 1,2-1,3 милиона раждания се раждат около 60 хиляди деца с вродени малформации и наследствени заболявания. Общият брой на пациентите с лицево-челюстни аномалии е около 35%. По отношение на семиотиката на VPR Архангелска област е на второ място. Има устойчива тенденция към увеличаване на честотата на наследствените патологии. По отношение на семиотиката на VPR Архангелска област е на второ място. Има устойчива тенденция към увеличаване на честотата на наследствените патологии. СТАТИСТИКА

ТЕРМИНОЛОГИЯ Вродената малформация (CDM) е персистираща морфологична промяна, която води до значителна дисфункция на орган, тъкан или целия организъм. (Синоними: „дефекти в развитието“ и „вродени дефекти“). Концепции, подобни на VLOOKUP: Вродени аномалиидефекти в развитието, които не са придружени от дисфункция на органа * деформации на ушите, които не обезобразяват лицето и не засягат слуха Асоциации стабилни комбинации от вродени дефекти, ако има причина да се предполагат няколко механизма за възникване на такъв комплекс. Формирането е промяна в структурата на първоначално правилно организиран орган. * частични ампутационни аномалии - комплекс от нарушения, възникващи в резултат на грешки в морфогенезата (първичен дефект и веригата от неговите последствия) * A. Potter - бъбречна агенезия, олигохидрамнион, характерни лицеви промени, вродено плоскостъпие, белодробна хипоплазия. Дисплазията е малформация на определен орган или тъкан (лице, съединителна тъкан). *дисплазия на горна/долна челюст, дисплазия на Staton-Capdepont.

Разликата между понятията вродена и наследствена патология: - Вродените малформации включват не само наследствени заболявания, но и всички заболявания и аномалии, които се появяват при раждането * Вродени малформации на лицевия череп (цепнатина на устната и небцето), скелета на ръцете ( полидактилия, синдактилия), някои сърдечни дефекти и вътрешни органи. Причина за аномалии: мутантни гени / + влияние вредни фактори, засягащи плода през критичните периоди на развитие на определен орган. Причина за аномалии: мутантни гени / + влияние на вредни фактори, засягащи плода през критичните периоди на развитие на даден орган. * Фетална хипоксия, остър витаминен дефицит и вирусни заболявания (рубеола, морбили, грип) на майката в ранните етапи на бременността. Вродените малформации се различават по етиология, клинична картина и време на поява: КЛАСИФИКАЦИЯ

Гаметопатии бластопатииембриопатиифетопатии Наследствени вродени малформации възникват в резултат на мутации (генни, хромозомни, геномни), най-често на ниво гамети, по-рядко в зиготно състояние. Екзогенно причинените вродени малформации възникват в резултат на излагане на тератогенни фактори по време на бременността в ембрионалния период.Мултифакторните вродени злокачествени заболявания са резултат от комбинираното действие на наследствени и екзогенни фактори еднакво. (етиологична класификация) (бластоза) Нарушение в бластоцитозата, принципът "всичко или нищо". дефекти в резултат на увреждане на ембриона, т.е. от 16-ия ден след оплождането до края на 10-та седмица. бременност. период на органогенеза и максимална чувствителност. Увреждането на плода настъпва от 11-та седмица на бременността до раждането. периодът се характеризира главно с растеж и увеличаване на размера на органите, с изключение на GM и потни жлези. Тератогените през този период, като правило, не водят до значителни дефекти в развитието. Пример за това е диабетната фетопатия. През този период се формират повечето вродени малформации, тъй като настъпва основното образуване на всички органи и тъкани (диабетна, талидомидна ембриопатия, ембриопатия, дължаща се на вируса на рубеола).Тежките тератогенни ефекти през този период на развитие най-често водят до смъртта на ембриона преди да се установи фактът на бременността.Ако ембрионът оцелее, тогава не се развиват специфични за органа аномалии, тъй като заместването на увредените клетки осигурява по-нататъшно нормално развитие. всяко увреждане на яйцеклетката и спермата по време на ово- и сперматогенезата преди оплождането. Генни мутации и възникване на наследствени заболявания и наследствени малформации, хромозомни аберациис появата на по-често ненаследствени хромозомни заболявания, геномните мутации са промени в броя на гаметните хромозоми, обикновено водещи до спонтанен аборт или хромозомно заболяване.

Критичен период: Тератогенен терминационен период (TTP): Периодът на плацентиране и имплантиране е концепцията за крайния срок, през който тератогенният фактор може да причини малформации. Ако увреждащ фактор действа след края на образуването на органа, той не може да бъде причина за този дефект. Всеки орган има свой собствен TTP: TTP за цепнатина на устната до края на 7-та седмица, за небцето до 8-ма седмица, за средната цепка на долната устна и долната челюст до 5-та седмица, за средната цепка на лицето до началото на 6-та седмица от бременността. Първият критичен период при хората настъпва в края на 1-вата и началото на 2-рата седмица от бременността. Резултатът от увреждащите въздействия през този период най-често е смъртта на ембриона. Вторият период включва 3-6 седмици от бременността. През този период тератогенните фактори често причиняват вродени дефекти. Критичните периоди са свързани с най-интензивното образуване на органи по това време.

В лондонската база данни за вродени и наследствени заболявания и симптоми, цепната устна/небцето е отбелязана при 847 наследствени синдрома с различни видовенаследство. Според класификацията на СЗО цепнатината на устната и небцето (CL/CP) е често срещан дефект в развитието. делът им е 86.9%. Популационната честота на типичните цепнатини на лицето (горна устна и небце) е 1:1000-1:700 новородени годишно. Сред новородените с типични лицеви цепки преобладават момчетата (0,79 момчета и 0,59 момичета на 1000 новородени). Мъжете са склонни да имат повече тежки формипатология. Типичните цепнатини на лицево-челюстната област включват: а) цепнатини на горната устна; б) цепнато небце.

Класификация и характеристика на типичните лицеви цепки: I. Цепки на горната устна: 1) вродена скрита цепка на горната устна (едностранна или двустранна); 2) вродена непълна цепнатина на горната устна без деформация на остеохондралната част на носа (едностранна или двустранна) и с деформация на остеохондралната част на носа (едностранна или двустранна); Фиг. 1.

3) вродени пълни цепнатини на мекото и твърдото небце и алвеоларния процес (едностранни и двустранни); 4) вродени цепнатини на алвеоларния процес и предната част на твърдото небце, непълни (едностранни или двустранни) и пълни (едностранни или двустранни). Фиг.6 Едностранна цепка на небцето Фиг.7 Двустранна цепка на небцето

Цепката на небцето се среща в комбинация с цепнатина на устната. Освен това различни форми на цепнатина на устната могат да се комбинират с различни форми на цепнатина на небцето. Някои автори разглеждат групи 1 и 2 на цепнатина на небцето от горната класификация като цепнатини на вторичното небце, група 4 в комбинация с цепнатина на горната устна като цепнатина на първичното небце, група 3 като цепнатини на първичното и вторичното небце. .

Промени в костния скелет при вродени цепнатини и небцето. - има резки промени в структурата на скелета на лицето, както и неправилно разположение на предчелюстната кост и зъбите, разположени в нея. Понякога броят на рудиментите е намален или липсват (анодентия). Деформацията на зъбната дъга и палатиналните плочки може да се комбинира с недоразвитие на горната челюст - микрогнатия. Стеснението на горната челюст често е вродено и степента му нараства с израстването на детето. Вродената деформация на горната челюст с цепнатина на небцето може да се комбинира с деформация на долната челюст.

ФОРМИ НА CLEVENUM Моногенни от тях:79 автозомно доминантни35 автозомно рецесивни39 свързани с пола5 хромозомни29 многофакторни40 свързани с действието на факторите на околната среда6 съотношение различни формипатологии (%): В миналото, когато цепната устна и небцето причиняваха смъртта на децата през първите години от живота, почти всички новородени в популацията с автозомно доминантни синдроми се появяват в резултат на нови мутации. В момента, поради значително подобрение хирургична техникаи прилагането на цяла система от рехабилитационни мерки се увеличава броят на оперираните лица с автозомно-доминантни синдроми, които се женят и предават мутантния ген на децата си. От генетична гледна точка типичните вродени малформации на орофациалната област са много разнородни. Техният произход може да се основава както на моногенни, така и на хромозомни и полигенни дефекти.

АВТОМАТИЧНИ ДОМИНАНТНИ СИНДРОМИ ИМЕ КЛИНИЧНА КАРТИНА Синдром на Goldenar Цепка на устната и небцето, множествени базалноклетъчни карциноми, челюстни кисти, скелетна аномалия. Синдром на Gorlin, цепнатина на устната и небцето, едностранна аурикуларна дисплазия, едностранна хипоплазия на мандибуларния клон, различни епибулбарни дермоиди, гръбначни аномалии, сърдечни дефекти, бъбречни и генитални аномалии. Синдром на Frere-Mayan Цепка на устната и небцето, макроцефалия, хипертелоризъм, плосък нос, усукана спирала, мезомелия, клинодактилия, гръбначни и генитални аномалии. Синдром на акроостеолиза Цепка на небцето, "разтваряне" на крайните фаланги с удебеляване на пръстите, нисък ръст, кифоза, валгусна деформация на тибията, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременна загуба на зъби. Синдром на Van der Woude Цепка на устната и небцето, лабиални ями. Синдром на клейдокраниална дисплазия Цепка на небцето, широка калвария, открити фонтанели, малко лице, вермиформени кости, допълнителни зъби, липсващи или хипопластични ключици, други скелетни аномалии. Някои моногенно наследени синдроми на цепната устна и небцето:

АВТОМОМОРЕЦЕСИВНИ СИНДРОМ Синдром на Uberg-Highward Цепка на устната и небцето, микроцефалия, хипопластични дистални палци, къс радиус. Синдром на Мекел, цепнатина на устната и небцето, полидактилия, поликистоза на бъбреците, енцефалоцеле, сърдечни дефекти и други аномалии. Синдром на Bixler Цепка на устната и небцето, хипертелоризъм, микроотия, бъбречна атония, вродени сърдечни дефекти, забавяне на растежа. Cryptophalmus Цепка на устната и небцето, криптофалмос, необичайна фронтална линия на косата, различни синдактилии на ръцете и краката, назална аларна колобома, аномалии пикочно-половата система. Церебро-костомандибуларен синдром Цепка на небцето, микроцефалия, дефект на ребрата Синдром на Крисчън Цепка на небцето, краниосиностоза, микроцефалия, артрогрипоза, адукция палецръце.

Тризомия 1) Синдром на Патау (SP) - синдром на тризомия 13 - среща се с честота 1:6000. Има два цитогенетични варианта на синдрома на Патау: обикновена тризомия и Робертсонова транслокация. Децата със синдром на Патау се раждат с телесно тегло под нормалното (2500 g). Те показват умерена микроцефалия, нарушено развитие на различни части на централната нервна система, ниско наклонено чело, стеснени палпебрални фисури, разстоянието между които е намалено, микрофталмия и колобома, непрозрачност на роговицата, хлътнал мост на носа, широка основа на носа, деформирани уши, цепнатина на горната устна и небцето, полидактилия, флексорна позиция на ръцете, къс врат. 80% от новородените имат сърдечни дефекти: дефекти на междукамерната и междупредсърдната преграда, транспозиция на кръвоносните съдове и др. пъпна херния. Бъбреците са уголемени, имат повишена лобулация и кисти в кората, откриват се малформации на гениталните органи. SP се характеризира с умствена изостаналост. Повечето пациенти със синдром на Патау (98%) умират преди навършване на една година, оцелелите страдат от дълбока идиотия.

2) Синдром на Едуардс (ES) - синдром на тризомия 18 - среща се с честота приблизително 1:7000. Децата с тризомия 18 се раждат по-често от по-възрастни майки, връзката с възрастта на майката е по-слабо изразена, отколкото при тризомия 21 и 13. При жени над 45 години рискът от раждане на засегнато дете е 0,7% . Цитогенетично, синдромът на Едуардс е представен от проста тризомия 18 (90%), мозаицизъм се наблюдава в 10% от случаите. Среща се много по-често при момичетата, отколкото при момчетата, което вероятно се дължи на по-голямата устойчивост женско тяло. Децата с тризомия 18 се раждат с ниско тегло при раждане (средно 2177 g), въпреки че гестационният период е нормален или дори по-дълъг от нормалното. Фенотипните прояви на синдрома на Едуардс са разнообразни. Най-честите аномалии на мозъка и лицевия череп са мозъчен черепдолихоцефална форма. Долната челюст и отворът на устата са малки. Папебралните фисури са тесни и къси. Ушите са деформирани и в по-голямата част от случаите са разположени ниско, донякъде удължени в хоризонталната равнина. Лобът и често трагусът отсъстват. Външният слухов канал е стеснен, понякога липсва. Гръдната кост е къса, поради което междуребрията са намалени, а гръдният кош е по-широк и по-къс от нормалното. В 80% от случаите се наблюдава ненормално развитие на стъпалото: петата рязко изпъква, сводът увисва (кобилица), палецът е удебелен и скъсен. От дефектите на вътрешните органи най-честите дефекти на сърцето и големите съдове са: дефект междукамерна преграда, аплазия на едно платно на клапите на аортата и белодробната артерия. Всички пациенти имат хипоплазия на малкия мозък и corpus callosum, промени в структурата на маслините, тежка умствена изостаналост, намален мускулен тонус, преминаващ в повишен мускулен тонус със спастичност. Продължителността на живота на децата със синдром на Едуардс е кратка: 60% от децата умират преди навършване на 3 месеца, само едно от десет деца оцелява до една година; оцелелите са с дълбока умствена изостаналост.

Атипичните цепнатини на краниофациалната област са представени от огромен брой видове, повечето от които могат да бъдат класифицирани в една от трите групи: 1) краниофациални цепнатини; 2) странични лицеви цепнатини; 3) орбитомаксиларни цепнатини. Разпространение, етиология и патогенеза:

Сред населението атипичните цепнатини са много по-рядко срещани в сравнение с цепнатините на устната и небцето. Честотата варира от 1,9 до 6,8 на 100 хиляди новородени. Атипичните цепнатини на краниофациалната област могат да бъдат или изолирани, или компоненти на наследствени синдроми, както едностранни, така и двустранни, както пълни, така и непълни.

Причинени от дефекти от екзогенен характер, + техният произход се свързва с влиянието на същите фактори, които са фактори за осъществяване на наследственото предположение за многофакторна цепка на устната и небцето: излагане на радиоактивно лъчение по време на бременност; метаболитен дисбаланс на майката (треска, дефицит на витамини и микроелементи, по-специално Cu, олигохидрамнион, ендокринопатии, по-специално захарен диабет и дисфункция на щитовидната жлеза); инфекциозни заболявания по време на бременност; приемане на лекарства с мутагенна активност (антиконвулсанти, антиметаболити, транквиланти, стероидни хормонии т.н.).

Патогенезата на атипичните цепнатини на краниофациалната област е свързана със системни нарушения в границите на 1-ва и 2-ра бранхиални дъги по време на ембрионалното развитие. - през първите 4 седмици от ембриогенезата хрилната дъга се раздвоява и образува скулата и горната челюст. - До 6-та седмица израстъците на долната челюст се обединяват и образуват долна челюст. - Процесите на максилата се срещат с кълбовидните процеси, за да образуват горната устна и ноздрите. - През същия период се появяват три туберкули на каудалната граница на 1-ва хрилна дъга и цефаличната граница на 2-ра хрилна дъга, образувайки външно ухо. - От 1-ва бранхиална дъга се образуват трагусът и тибията на спиралата на ушната мида, инкусът и чукът на средното ухо. От 2-ра хрилна дъга се образуват стремето и останалите компоненти на външното ухо. До 8-та седмица лицевите цепнатини на ембриона се затварят и се формират устните и устата. Процесите на горната челюст и страничните процеси на носа се оформят и се появяват назолакримални канали. Всеки от горните екзогенни фактори може да повлияе на процеса на сливане или развитие на ембрионални структури, което в крайна сметка води до образуването на цепнатини.

През последните години се предполага, че образуването на лицеви цепнатини е причинено от нарушения в генетичните механизми на апоптоза на повърхностните епителни клетки, което води до промени в съотношението на епителната бариера и мезенхима. Мезенхимът, свободно проникващ в пространството между процесите, нарушава развитието на съдовата мрежа вътре и между тях и по този начин предотвратява тяхното сливане. Истинските механизми на образуване на лицеви цепнатини обаче все още не са напълно разбрани. Това обстоятелство затруднява създаването на система от терминология и класификация.

Алгоритъм за лечение и рехабилитация на деца с цепнатина на устната и небцето Дейности Целева група Оптимално време Пренатален период Ултразвуково изследванеза наличие на цепнатина Всички бременни жени Евентуално от 20-та седмица от вътрематочното развитие Генетична консултация Рискова група (наличие на заболяване в семейната история) При планиране или установяване на факта на бременност Информационна подкрепа Семейства на деца с цепнатина Веднага след поставяне на диагнозата на цепнатина Период на новородено (0-1 месец) Преглед на детето за изключване на възможни съпътстващи дефекти в развитието Всички новородени с цепнатини Първи седмици от живота Консултация с генетик за изключване на генетични синдроми Новородени със съпътстваща вродена патология Веднага след допълнителен преглед на детето Детска възраст (1 месец - 1 година) Регистрация при ортодонт Ранно ортопедично лечение Деца с цепнатина на устната и небцето (като едностранна и двустранна) 2-5 месеца Елиминиране на цепнатина на горната устна Деца с цепнатина на горната устна 3-6 месеца

Яслен период (1-3 години) Записване при логопед, нач логопедични сесииДеца с цепнато небце11-12 месеца Ремонт на цепнато небце Деца с цепнато небце1-2 години Нагоре учебен период(3-7 години) Реконструктивна хейлопластика / хейлоринопластика Деца с белег на деформация на горна устна и нос 4-6 години Тимпаностомия Деца с чести отити поради наличие на цепнато небце 2-4 години Занимания с логопед Деца с цепнатина небцето През целия възрастов период Наблюдение от ортодонт Деца с цепнатина на алвеоларния гребен, небцето През целия възрастов период Период на начално училище (7-11 години) Премахване на алвеоларна цепнатина Деца с алвеоларна цепнатина 8-11 години Наблюдение от ортодонт Деца с алвеоларна цепка, небце През целия възрастов период Ортодонтско лечение Деца с недоразвитие на горна челюст, серия от деформации на зъбите По показания Занимания с логопед Деца с цепнатина на небцето По показания Старши училищен период (11 – 16 години) Реконструктивно ринопластика / хейлоринопластика Деца с цикатриксична деформация на горна устна и нос По показания Наблюдение от ортодонт Деца с цепнатина на алвеоларния гребен, небцето През целия възрастов период Ортодонтско лечение Деца с деформация на съзъбието Като подготовка за костно-възстановителни операции Съгласно към показания Костно-възстановителни операции Деца с челюстни деформации 15-16 години Фарингопластика Деца с велофарингеална недостатъчност 15-16 години

Информация, въведена в електронната база данни и източници на данни Входяща информация Източник Общи данни (трите имена, дата на раждане, адрес, телефонен номер, трите имена на майката) Болнична медицинска история, интервю на майка Семейна и акушерска история Интервю на майката, доклад от акушерски преглед, доклад от неонатолог Данни за съпътстваща патология Амбулаторна карта, доклади от специалисти, данни от прегледи в отделението Информация за предишни интервенции Извлечения от болнични медицински досиета Данни за всяка хоспитализация (операционен протокол, особености на хода на анестезията и следоперативния период) Стационарна медицинска история Коментари от специалисти (хирург, ортодонт, логопед, УНГ лекар) Вписване на специалист в медицинската история на болницата, лични коментари Основният проблем при рехабилитацията на деца с цепнатина на устната и небцето е несъответствието между оптималното време за хирургични интервенции. Последните се разработват, като се вземат предвид функционалните нарушения, причинени от наличието на един или друг анатомичен дефект. Голямо значениесъщо така има своевременно започване и адекватност на ортодонтско и логопедично лечение, за което детето трябва да бъде регистрирано при съответните специалисти.