Всички човешки болести, като се вземе предвид ролята наследствени факторимогат да бъдат разделени на три групи:
1. Наследствени заболявания, които се развиват само при наличие на мутирал ген; предават се от поколение на поколение чрез зародишни клетки; например някои форми мускулна дистрофия, късогледство, шест пръста.
2. Заболявания с наследствена предразположеност; в този случай не се предават самите болести, а предразположението към тях; за развитието на такива заболявания, допълнителни външни вредни ефекти; например епилепсия, определени алергични състояния, хипертония.
3. Болестите, причинени от различни инфекциозни агенти, са причинени от травма и не зависят пряко от наследствеността. В тези случаи обаче и това играе роля. Известно е, че в някои семейства има няколко болни от туберкулоза, в други - често страдат деца настинки. Не всички хора, които имат контакт с инфекциозни пациенти, се разболяват и накрая не може да се изключи, че наследствените характеристики на организма играят определена роля в разнообразието на хода на заболяването.
Хромозомните заболявания или хромозомните синдроми са комплекси от множество рожденни дефектиразвитие, причинено от числени или структурни промени в хромозомите, видими под светлинен микроскоп.
Нарушения в структурата на хромозомите, промени в техния брой, генни мутацииможе да възникне на различни етапиразвитие на тялото. Ако възникнат в гаметите на родителите, тогава аномалията ще се наблюдава във всички клетки на тялото (пълен мутант).
Ако възникнат по време на ембрионалното развитие, хромозомата се установява различни клеткитялото ще бъде различно. В процеса на развитие се появяват няколко последователни поколения клетки с различни хромозомни набори. При малко количествоанормални клетки на заболяването в бъдеще може да не бъде.
1. Концепцията за автозоми, техния брой, функции.
Хромозомите се състоят от 2 сестрински хроматиди (удвоени ДНК молекули), свързани помежду си в областта на първичното стесняване - центромера. Центромерът разделя хромозомата на 2 рамена. В зависимост от местоположението на центромера, хромозомите са; 1) метацентричната центромера е разположена в средата на хромозомата и нейните рамена са равни; 2) субметацентричният центромер е изместен от средата на хромозомите и едното рамо е по-късо от другото; 3) акроцентричен - центромерът е разположен близо до края на хромозомата. И едното рамо е много по-късо от другото. Някои хромозоми имат вторични стеснения, които отделят от хромозомното рамо регион, наречен сателит, от който се образува ядрото в интерфазното ядро,
Хромозомни правила
1. Постоянността на броя на хромозомите.
Соматичните клетки на организъм от всеки вид имат строго определен брой хромозоми (при хората -46)
2. Сдвояване на хромозоми.
всеки. хромозомата в соматични клетки с диплоиден набор има една и съща хомоложна (една и съща) хромозома, идентична по размер, форма, но неравномерна по произход: едната от бащата, другата от майката.
3. Правилото за индивидуалност на хромозомите.
Всяка двойка хромозоми се различава от другата двойка по размер, форма, редуване на светли и тъмни ивици.
4. Правилото за непрекъснатост.
Преди клетъчното делене ДНК се удвоява и резултатът е 2 сестрински хроматиди. След разделянето един хроматид навлиза в дъщерните клетки, така че хромозомите са непрекъснати: хромозома се образува от хромозома.
Всички хромозоми се делят на автозоми и полови хромозоми. Сексуална - това е 23-тата двойка хромозоми, която определя формирането на мъжките 11 женско тяло.
автозоми -всички хромозоми в клетките, с изключение на половите хромозоми, има 22 двойки.
В соматичните клетки присъства двойно - диплоиден набор от хромозоми, в пола - хаплоиден (единичен). Хромозомен набор здрав човек- 46 хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми (женски - XX, мъжки - XY).
Определен набор от хромозоми на клетка, характеризиращ се с постоянството на техния брой, размер и форма, се нарича кариотип.
За да се разбере сложен набор от хромозоми, те се подреждат по двойки с намаляване на размера им, като се вземат предвид! позицията на центромера и наличието на вторични стеснения. Такъв систематизиран кариотип се нарича идиограма.
За изследване на кариотипа на генетиката се използва методът на цитогенетичния анализ, при който редица наследствени заболяваниясвързани с нарушение на броя и формата на хромозомите.
Етиологичните фактори на хромозомната патология са всички видове хромозомни мутации ( хромозомни аберации) и някои геномни мутации (промени в броя на хромозомите). Има само 3 вида геномни мутации, открити при хората: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. От всички варианти на анеуплоидия се откриват само тризомия за автозоми, полизомия за полови хромозоми (три-, тетра- и пентазомия), а от монозомия - само монозомия X.
При хората са открити всички видове хромозомни мутации: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (липса на място) в една от хомоложните хромозоми означава частична монозомия за това място, а дупликация (удвояване на място) означава частична тризомия.
Наследяването на такива променени хромозоми от един от родителите ще бъде частична монозомия в една или две крайни секции на хромозомата. Транслокации - прехвърляне на място от една хромозома на друга или на друго място на същата хромозома.
Резултати - смърт, CDF, висок рискраждане на болни деца. Например, сливането на 2 хромозоми в една (синдром на Даун) - 21 хромозоми с 14-та или 15-та.
Инверсия - когато една хромозома се счупи на две места, освободената зона се разгъва на 180% и отново се издига на първоначалното си място.
Резултати - спонтанни аборти, множество вродени малформации, леки аномалии в развитието, умствена изостаналост, без аномалии.
изтриване - изчезването на откъснатата част от хромозомите. Всяка хромозома има дълго и късо рамо. Късото рамо се обозначава с малката латинска буква "r", дългото рамо - "q". Липсата на едно рамо на хромозомата се обозначава със съответната латинска буква, след което се поставя знакът „-“, а числото пред буквата показва серийния номер на анормалната хромозома.
Хромозомите се състоят от 2 сестрински хроматиди (удвоени ДНК молекули), свързани помежду си в областта на първичното стесняване - центромера. Центромерът разделя хромозомата на 2 рамена. В зависимост от местоположението на центромера, хромозомите са; 1) метацентричната центромера е разположена в средата на хромозомата и нейните рамена са равни; 2) субметацентричният центромер е изместен от средата на хромозомите и едното рамо е по-късо от другото; 3) акроцентричен - центромерът е разположен близо до края на хромозомата. И едното рамо е много по-късо от другото. Някои хромозоми имат вторични стеснения, които отделят от хромозомното рамо регион, наречен сателит, от който се образува ядрото в интерфазното ядро,
Хромозомни правила
1. Постоянността на броя на хромозомите.
Соматичните клетки на организъм от всеки вид имат строго определен брой хромозоми (при хората -46)
2. Сдвояване на хромозоми.
всеки. хромозомата в соматични клетки с диплоиден набор има една и съща хомоложна (една и съща) хромозома, идентична по размер, форма, но неравномерна по произход: едната от бащата, другата от майката.
3. Правилото за индивидуалност на хромозомите.
Всяка двойка хромозоми се различава от другата двойка по размер, форма, редуване на светли и тъмни ивици.
4. Правилото за непрекъснатост.
Преди клетъчното делене ДНК се удвоява и резултатът е 2 сестрински хроматиди. След разделянето един хроматид навлиза в дъщерните клетки, така че хромозомите са непрекъснати: хромозома се образува от хромозома.
Всички хромозоми се делят на автозоми и полови хромозоми. Сексуален - това е 23-та двойка хромозоми, която определя формирането на мъжкото 11-то женско тяло.
Автозоми - всички хромозоми в клетките, с изключение на половите хромозоми, има 22 двойки от тях.
В соматичните клетки присъства двойно - диплоиден набор от хромозоми, в пола - хаплоиден (единичен). Хромозомният набор на здрав човек е 46 хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми (женски - XX, мъжки - XY).
Определен набор от хромозоми на клетка, характеризиращ се с постоянството на техния брой, размер и форма, се нарича кариотип.
За да се разбере сложен набор от хромозоми, те се подреждат по двойки с намаляване на размера им, като се вземат предвид! позицията на центромера и наличието на вторични стеснения. Такъв систематизиран кариотип се нарича идиограма.
За изследване на кариотипа генетиците използват метода на цитогенетичния анализ, при който могат да бъдат диагностицирани редица наследствени заболявания, свързани с нарушение на броя и формата на хромозомите.
Етиологичните фактори на хромозомната патология са всички видове хромозомни мутации (хромозомни аберации) и някои геномни мутации (промени в броя на хромозомите). Има само 3 вида геномни мутации, открити при хората: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. От всички варианти на анеуплоидия се откриват само тризомия за автозоми, полизомия за полови хромозоми (три-, тетра- и пентазомия), а от монозомия - само монозомия X.
При хората са открити всички видове хромозомни мутации: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (липса на място) в една от хомоложните хромозоми означава частична монозомия за това място, а дупликация (удвояване на място) означава частична тризомия.
Наследяването на такива променени хромозоми от един от родителите ще бъде частична монозомия в една или две крайни секции на хромозомата. Транслокации - прехвърляне на място от една хромозома на друга или на друго място на същата хромозома.
Резултати - смърт, вродени малформации, висок риск от раждане на болни деца. Например, сливането на 2 хромозоми в една (синдром на Даун) - 21 хромозоми с 14-та или 15-та.
Инверсия - когато една хромозома се счупи на две места, освободената зона се разгъва на 180% и отново се издига на първоначалното си място.
Резултати - спонтанни аборти, множество вродени малформации, леки аномалии в развитието, умствена изостаналост, липса на аномалии.
Делеция - изчезването на откъснатата част от хромозомите. Всяка хромозома има дълго и късо рамо. Късото рамо се обозначава с малката латинска буква "r", дългото рамо - "q". Липсата на едно рамо на хромозомата се обозначава със съответната латинска буква, след което се поставя знакът „-“, а числото пред буквата показва серийния номер на анормалната хромозома.
Такива мутации значително променят фенотипа, тъй като много гени се променят, не се натрупват в генофонда, т.к имат много висока смъртност. Хромозомни мутацииможе също да бъде материал за естествен подбор и селекция.
1. Дайте примери за двуполови животни.
Сладководна хидра, чернодробен метил, широка тения, земен червей, плужек, градински охлюв, езерен охлюв.
2. Какви хромозоми се наричат полови?
Сексуални хромозоми - хромозоми на двудомни организми, в които се намират гените, които определят пола и свързаните с пола признаци на организма.
Правете практическа работа.
Решаване на задачи за унаследяване на белези, свързани с пола
1. Прехвърлете в тетрадката алгоритъма за решаване на представения по-долу генетичен проблем. Прочетете условията на задачата за унаследяване на белези, свързани с пола, и попълнете пропуските в алгоритъма.
При хората генът, който причинява хемофилия, е рецесивен и се намира на X хромозомата, докато албинизмът се причинява от автозомно рецесивен ген. Родителите, нормални по тези характеристики, имаха син с албинос и хемофилик. Каква е вероятността следващият им син да прояви тези две необичайни характеристики? Каква е вероятността да имате здрави дъщери?
Алгоритъм за решаване на проблема с унаследяването на белези, свързани с пола
2. Според условието на задачата генотипът на сина е aaXhY. Следователно, според първия признак, родителите трябва да са хетерозиготни, тъй като синът получава своята Х хромозома от майката, което означава, че тя също е хетерозиготна за втория признак. Нека запишем схемата на кръстосване (брак) и съставим решетката на Punnett.
3. Запишете отговора. Вероятността да се проявят признаци на албиноси и хемофилия
(генотип aaXhY) в следващия син 1/16; вероятността да имате здрави дъщери (генотип A-XHX-) 6/16.
2. Решете задачи за унаследяване на белези, свързани с пола.
1. Човек има отсъствие потни жлезизависим от рецесивен ген, свързан с пола. В семейството бащата и синът са с тази аномалия, а майката е здрава.
1. Запишете обекта на изследване и обозначението на гените.
1) Каква е вероятността синът да наследи горната черта от баща си?
Посочената вероятност е 0%, т.к синът от него получава само Y хромозомата, която не носи тази черта.
2) Каква е вероятността в това семейство да се роди дъщеря без потни жлези (в %)?
Вероятността да имате такова дете е 25%.
2. При котките червените и черните гени са алелни и се намират на Х хромозомата. Те се предават независимо и следователно хетерозиготите имат пъстър (трицветен) цвят.
1. Запишете обекта на изследване и обозначението на гените.
Ако вземем предвид знака на пола, тогава при такова кръстосване ще се получат 4 фенотипа: черна котка, котка с три коси, черна котка, червена котка.
2) Каква е вероятността да се появи трицветна котка (в %)?
Вероятността да се появи трицветна котка е 0%.
Въпроси
1. Колко полови хромозоми има в човешките соматични клетки; котки; камила?
Всички тези животни имат 2 полови хромозоми в соматичните клетки.
2. Колко полови хромозоми се съдържат в яйцето; в спермата?
Половите клетки имат една полова хромозома.
3. Какво определя пола на детето при хората: от хромозомите на яйцето или хромозомите на спермата?
При една жена половите хромозоми са представени от едни и същи X хромозоми (XX), при мъжете половите хромозоми са различни: в допълнение към X хромозомата има и Y хромозома (XY). Следователно във всяка яйцеклетка винаги има една X-хромозома от две, а в сперматозоидите - или X-, или Y-хромозома. Полът на детето зависи от това кой сперматозоид ще оплоди яйцеклетката.
4. Колко автозоми има дрозофилата; в човек?
Автозомите са неполови хромозоми, които са еднакви при женските и мъжките индивиди. Drosophila има три двойки, а хората имат двадесет и две.
5. Какви признаци се наричат свързани с пола?
Чертите, определени от гени, разположени върху половите хромозоми, се наричат свързани с пола. И така, Х-хромозомата съдържа ген, отговорен за нормалното съсирване на кръвта. Този ген (обозначава се с буквата H) е доминиращ и потиска проявата на рецесивния ген (h), който определя намаленото съсирване на кръвта. Когато навлезе X хромозомата с рецесивен h ген мъжко тялодействието на гена се открива във формата ужасна болест- хемофилия, изразяваща се в неспособност на кръвта да се съсирва.
Жилищната площ и друга лична собственост се наследяват от родители на деца. Но не само материалните ценности могат да бъдат наследени: всяко дете има гените на родителите, по-младото поколение наследява нематериални ценности от по-старото (формата на лицето, ръцете, чертите на главата, цвета на косата и др. .). На трансфер характерни особеностиОт родителите на децата в тялото реагира дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). Това вещество съдържа биологична информация за променливостта и се записва под формата на специален код. Хромозомата съхранява този код.
И така, колко хромозоми има човек?Има само 46 хромозоми и ето как се броят: общо една човешка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, всяка двойка съдържа 2 абсолютно идентични хромозоми, но двойките се различават една от друга. И така, 45 и 46 са сексуални и тази двойка е една и съща само за жените, за мъжете те са различни. Всички хромозоми с изключение на половите хромозоми се наричат автозоми. Те са съставени повече от половината от протеини. от външен видхромозомите са различни: някои са по-тънки, други са по-къси, но всяка има близнак.
Набор от човешки хромозоми(или кариотип) е генетичната структура, отговорна за предаването на наследствеността. Можете да ги видите под микроскоп само по време на клетъчното делене в метафазния стадий. Точно в този момент хромозомите се образуват от хроматин, придобивайки плоидност: всеки жив организъм има своя собствена плоидност, човешката клетка има 23 двойки.
Хаплоиден и диплоиден набор от хромозоми
Плоидносте броят на хромозомните комплекти в клетъчните ядра. В живите организми те могат да бъдат чифтни и несдвоени. Вече е установено, че в човешките клетки се образува диплоиден набор от хромозоми. Диплоидът (пълен, двоен набор от хромозоми) е присъщ на всички соматични клетки, при хората той е представен от 44 автозоми и 2 полови хромозоми.
Хаплоиден набор от хромозоми- представлява единичен набор от несдвоени хромозоми на зародишни клетки. С такъв набор ядрата съдържат 22 автозоми и 1 пол. Хаплоидни и диплоидни набори от хромозоми могат да присъстват едновременно (по време на половия процес). По това време се случва редуването на хаплоидната и диплоидната фаза: от пълния комплект се образува единичен комплект чрез разделяне, след което два единични се сливат, образувайки пълен комплект и т.н.
Нарушаване на хромозомния набор.По време на разработката на клетъчно нивомогат да възникнат повреди и нарушения. Промените в кариотипа (хромозомния набор) на човек водят до хромозомни заболявания. Най-известният от тях е синдромът на Даун. При такова заболяване възниква повреда в 21 двойки, когато точно същата, но третата се добавя към две идентични хромозоми (образува се триозомия).
Често, ако 21-вата двойка хромозоми е нарушена, плодът няма време да се развие и умира, но дете, родено със синдром на Даун, е обречено на съкратен живот и забавено умствено развитие. Тази болест е нелечима. Нарушенията са известни не само в 21-вата двойка, има нарушение в 18-та (синдром на Едуардс), 13-та (синдром на Патау) и 23-та (синдром на Шерешевски-Търнър) двойка хромозоми.
Промените в развитието на хромозомно ниво водят до нелечими заболявания. В резултат на това - намалена жизнеспособност, особено новородени, отклонения в интелектуалното развитие. Децата, страдащи от хромозомни заболявания, изостават в растежа, а половите органи не се развиват според възрастта. Към днешна дата няма методи за защита на клетките от появата на неправилен набор от хромозоми.
Какво може да причини генетичен провал:
- екология;
- лоша наследственост;
- грешен начин на живот;
- дефицит на сън.
Но лекарите не дават 100% гаранция за раждане здраво детедори на родители, които са водили целия си живот здравословен начин на животживот, живееше далеч от градските газове и имаше напълно здрави роднини. Самата природа решава как да разпредели хромозомните комплекти.