А.К. Корсак, Т.Н.Терехова, С.В. Кузнецова, С.В. Трихманенко, А.Н. Кушнер

ВРОДЕНИ малформации на лицево-челюстната област при деца

(Учебно ръководство)

1. Причинен генезис (етиология) на вродените малформации при човека

2. Патогенеза на вродените малформации на лицето и челюстите

3. Видове вродени малформации на лицето и челюстите. Класификация

4. Някои редки вродени синдроми на лицето и челюстите

5. Вродена цепка на устната и небцето

5.1. Състояние на проблема и класификация на вродените цепки на устната и небцето

5.2. Клинична картина (анатомични и функционални нарушения) при различни видове вродени цепки на устната и небцето при деца

5.3. Хранене и грижи за деца с вродена цепка на устната и небцето

5.4. Хирургично лечение на деца с вродена цепка на устната и небцето

5.4.1. Хирургично лечение на деца с вродена цепка на устната

5.4.2. Хирургично лечение на деца с вродена цепка на небцето

5.5. Логопедично обучение за деца с вродена цепка на устната и небцето

5.6. Ортодонтско лечение на деца с вродена цепка на устната и небцето

5.6.1. Ортодонтско лечение на изолирана цепка на устната

5.6.2. Ортодонтско лечение на изолирани цепки на мекото и твърдото небце

5.6.3. Ортодонтско лечение на цепнатина на устната и небцето

5.7. Медицинска рехабилитация на деца с вродена цепка на устната и небцето

6. Къс френулум на устните и езика

6.1. Къс френулум на горната устна

6.2. Френулум на езика

6.3. Къс френулум на долната устна

7. Малко преддверие на устната кухина

8.аномалии в броя и пробива на зъбите

9. Методи за хирургично лечение на зъбно-алвеоларни деформации и неправилна захапка при деца и юноши

10. Вродени кисти и фистули на лицево-челюстната област и шията при деца

11. Профилактика на вродени малформации на лицево-челюстната област при деца

12. Списък с литература.

1. ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА ЛИЦЕТО И ЧЕЛЮСТИТЕ

В момента са идентифицирани много фактори, които могат да причинят вродени малформации при хората. Въз основа на клинични наблюдения и експериментални изследвания върху животни, Ю. В. Гулкевич, Г. И. Лазюк и К.Ю. Гулкевич (1960) предлага следната схема на причинно-следствения генезис на човешките деформации и вродени малформации.

I. Екзогенни причини:

1. Физически фактори:

а) механични

б) термични

в) радиация

2. Химични фактори:

а) хипоксия

б) недохранване

в) хормонален дисбаланс

г) тератогенни отрови

3. Биологични фактори:

а) вируси

б) бактерии и техните токсини

в) най-простият

4. Психични фактори

II. Ендогенни причини:

а) наследственост

б) биологична непълноценност на зародишните клетки

в) влияние на възрастта и пола на родителите

Въпреки това, развитието на науката за тератологията и генетиката, натрупването на нови клинични и експериментални данни направи възможно преразглеждането на някои идеи за причините за развитието на вродени малформации при хората. И така, Г.И. Lazyuk и др. (1991) предлагат следната схема за причините за вродени малформации при хората:

А – Ендогенни причини

1. Промени в наследствените структури (мутации).

2. Ендокринни заболявания

3. "Презряване" на зародишните клетки

4. Възраст на родителите

Б. – Екзогенни причини

1. Физически фактори

а) радиация

б) механични

2. Химични фактори

а) лекарства

б) химикали, използвани в бита и индустрията

в) хипоксия

г) недохранване

3. Биологични фактори

а) вируси

б) микоплазми

в) протозойна инфекция

Авторите смятат, че основната причина за вродените заболявания са ендогенни фактори, а екзогенните причини, на които преди това се е обръщало голямо внимание, са от второстепенно значение. Независимо от това, разликата между тези две схеми е условна и непринципиална, тъй като са се променили само идеите за специфичното тегло на някои фактори и механизма на тяхното влияние върху ембриогенезата.

Нека разгледаме по-подробно отделни групи фактори, под влиянието на които могат да възникнат вродени малформации на човек.

Понастоящем механичните фактори са донякъде подценени, които преди това се смятаха за почти основната причина за вродени малформации. Механичните фактори включват Отрицателно влияниепредишни аборти, ненормално положение на плода, тумори на матката (миома), многоплодна бременност, амниотични стеснения и сраствания, прекомерен натиск на околоплодната течност върху плода, олигохидрамнион и др. Също така е невъзможно да се изключат наранявания на майката в първия месеца от бременността: падане от високо, удар в областта на долната трета на корема, опити за предизвикване на спонтанен аборт, вибрации по време на работа и др.

Отдавна е известно, че термичните фактори и преди всичко хипертермията могат да причинят вродени малформации. Хипертермия при бременна жена е възможна както в резултат на инфекциозни заболявания, така и в резултат на вредни условия на труд (пране, горещ магазин и др.). В допълнение, хипертермия при бременни жени е възможна и поради злоупотреба със слънчеви бани, баня или сауна. Установено е, че при повишаване на температурата в ембриона се ускорява метаболизмът и настъпва хипоксия. Въпреки това, не всички изследователи приписват хипертермията при бременни жени на тератогенни фактори.

Радиационното облъчване е един от най-мощните фактори за възникване на вродени малформации при действието му в критични периоди на ембриогенезата. Тератогенният ефект от излагането на радиация е известен отдавна. В момента радиационният фактор в Република Беларус е преди всичко резултат от аварията в атомната електроцентрала в Чернобил. Възможно е също така влиянието на рентгеновото изследване на жени в ранна бременност в случай на непознаване на този факт. Известна заплаха за ембриогенезата представляват UHF и микровълнови токове, както и продължителна работа на компютър без спазване на предпазните мерки.

Хипоксията като химичен екзогенен тератогенен фактор е възможна в резултат на кръвни заболявания при бременни жени (най-често анемия), хронични заболявания на сърдечно-съдовата система и токсикоза при бременни жени, със заплаха от спонтанен аборт, кървене от матката и др. каза, че хипоксията на тъканно ниво е възможна и при всяко продължително инфекциозно и възпалително заболяване, хроничен алкохолизъм и др. В допълнение, ембрионалната хипоксия може да бъде причинена и от локални нарушения на кръвообращението (заплашен спонтанен аборт, заболявания на матката) при бременни жени, т.к. както и заболявания на самия плод. Установено е, че хипоксията причинява метаболитни нарушения в ембриона с развитието на патология на растежа и образуването на тъкани.

Недостатъчното и небалансирано хранене на майката в ранна бременност също може да бъде тератогенен фактор. Нарушенията в развитието на плода се причиняват не само и не толкова от гладуването на майката, а от липсата на витамини и микроелементи (цинк, мед, манган) в храната. Има данни за увеличаване на вродените малформации при новородените по време на войната и следвоенните години, което може да бъде свързано с недохранване при бременни жени. В същото време в експеримент върху плъхове беше доказано, че хипервитаминоза А на фона на повишено съдържание на хормони на надбъбречната кора в кръвта причинява вродена патология в потомството (цепнато небце и др.).

Важна роля за появата на вродени малформации при новородени играят и хормоналните несъответствия при бременните жени. Това са преди всичко ендокринни заболявания на майката, сред които най-често срещани са захарният диабет и (в Беларус) заболяванията на щитовидната жлеза. Най-голямото значение в клиниката, с изключение на диабетната ембриопатия, е фенилкетонурия. В допълнение, експериментално (при животни) е доказан тератогенен ефект в ранните етапи на бременността на хормоните на надбъбречната кора и техните аналози (кортизон, адреналин и др.), Както и на половите хормони. Описани са клинични случаи, когато в резултат на хормонална терапия на бременни жени са възникнали малформации на плода.

Химикалите, които, когато са изложени на тялото на бременна жена, могат да причинят малформации на ембриона и плода, се наричат ​​тератогенни отрови. Те включват много химикали, използвани в бита, селското стопанство и индустрията: бензин, бензенфеноли и техните производни (формалдехид), азотни оксиди, соли на тежки метали, живачни пари, дефолианти, хербициди, инсектициди и други пестициди (фосфорорганични вещества) и др. Най-голям интерес сред изследователите предизвикват тератогенните ефекти на алкохола. Доказано е, че алкохолът засяга най-вече централната нервна система. В допълнение, той причинява общо забавяне на физическото и психическото развитие на плода (хипоплазия, дефицит на растеж и телесно тегло и др.). При изследване на ефекта от тютюнопушенето върху ембриогенезата беше установено, че телесното тегло на новородените в пушещи женимного под нормата.

Въз основа на гореизложеното е очевидно, че премахването на тератогенните ефекти на тези вещества върху хората е преди всичко технологично, екологично и социален проблем, както и проблема за здравословния начин на живот на родителите.

Особено внимание трябва да се обърне на проблема с тератогенния ефект на лекарствата, приемани от жени по време на бременност. От една страна, трябва да се каже, че от 70-те години, след употребата на прословутия талидомид, всички лекарства подлежат на задължителен контрол за тератогенност. От друга страна, има много данни за тератогенния ефект върху плода на химиотерапевтичните лекарства, хормоните на надбъбречната кора, инсулина, някои витамини (А), салицилатите и др., приемани в големи количества. По този начин тератогенността на талидомид и диазепам е абсолютно доказана. Последното значително увеличава честотата на раждане на деца с цепнатина на устната и небцето. Има доказателства за тератогенните ефекти на стероидните хормони, широко използвани при заплашващ спонтанен аборт, токсикоза и като контрацептив.

Като кратко обобщение трябва да се каже, че ефектът на фармакологичните лекарства върху ембриона и плода зависи от вида на лекарството, дозата и продължителността на курса на лечение, скоростта и степента на тяхната пропускливост през плацентата и особено , върху функционалното състояние на самия плод, което зависи от етапа на неговото развитие. Колкото по-нисък е етапът на ембрионално развитие, толкова по-бързо концентрацията на фармакологичните лекарства може да достигне токсична доза. Следователно, колкото по-рано химическият фактор действа на по-ранен етап от ембрионалното развитие, толкова по-тежка може да бъде вродената малформация. Всичко това показва сложността на проблема и определен риск от лекарствена терапия за бременни жени. По-целесъобразно е да се сведе до минимум тази терапия и е по-добре да не се предписват нови лекарства на жени през първия триместър на бременността, докато не бъдат тествани за тератогенност.

Като се има предвид влиянието на биологичните фактори, на първо място трябва да се отбележи, че всяко инфекциозно и възпалително заболяване на майката през първите месеци на бременността, дължащо се на хипертермия, интоксикация, хипоксия, хормонална дискретност и др., Е вид тератогенен фактор. Особено опасно в това отношение морбили рубеола, при което вероятността от вродена патология при дете достига 22%, а почти 50% от родените деца са имали малформации на зъбите. Тези данни ни позволяват да повдигнем въпроса за изкуственото прекъсване на бременността по медицински причини. В допълнение към вируса на рубеола е открит тератогенният ефект на цитомегаловируса, вируса на херпес симплекс, вируса на морбили, паротит и варицела. Някои автори посочват тератогенността на протозойната инфекция, по-специално на токсоплазмозата и маларията. Въпреки това, според резултатите от проучвания през последните години, значението на токсоплазмозата беше явно преувеличено по-рано.

Психичните фактори включват страх по време на бременност, впечатление (по време на бременност) от това, което сте видели деформация и други стресови ситуации. Понастоящем тератогенността на психичните фактори трябва да се разглежда през призмата на хормоналната дискретност (система на Selye), която води до хиперадреналемия, нарушения на плацентарното кръвообращение и др. Въпреки това, тяхното влияние се отрича или поставя под съмнение от мнозина.

Между ендогенни причинипоявата на вродени малформации на човек, наследствеността заема специално място. Наследствените включват тези вродени малформации, които възникват в резултат на мутации, т.е. промени в наследствените структури (ген, хромозома). В момента повечето изследователи смятат, че мутациите са една от най-честите причини за вродени малформации. В зависимост от нивото, на което е настъпила мутацията, на ниво ген или на ниво хромозома, наследствените заболявания се разделят на генни и хромозомни. В по-голямата част от случаите наследствените вродени малформации се дължат именно на генни мутации, т.е. промени във вътрешната структура на отделните гени. Делът на хромозомните мутации (аберации) е малък (7-8%). Мутациите могат да бъдат причинени от външно влияниефизически (йонизиращо лъчение), химични (химични мутагени) и биологични (вируси) фактори, както и нарушения на вътреклетъчните процеси. От многото химически мутагени най-голямо значение имат веществата, използвани в селското стопанство (инсектициди, фунгициди, хербициди и др.) И промишлеността (формалдехид, епоксиди, акролеин, бензен, арсен); хранителни добавки (цикломати, ароматни въглеводороди, тетразин); противоракови лекарства (сарколизин и др.). Установено е, че химическите мутагени нямат праг на действие; всяко количество от него, въведено в тялото, може да има мутагенен ефект. Въпреки това, наследяването на мутантни гени не винаги води до вродени дефекти. Вероятно само предразположението към него се предава по наследство.

Що се отнася до вродените малформации на лицево-челюстната област при деца, от 180 бр вродени синдроми, при които има малформации на лицево-челюстната област, приблизително 125 нозологични форми принадлежат към наследствени и многофакторни заболявания. От тях приблизително 70 нозологични форми имат общ симптом под формата на цепнатина на устната и небцето (M.M. Cohen, 1976; D.L. Gasser, AS Goldman, 1983). Въпреки това, вродената цепка на устната и небцето се среща много по-често не като неразделна част (признак) на един или друг синдром, а като самостоятелно вродено заболяване под формата на изолирана малформация. отделни тела. Въз основа на многобройни данни от лицево-челюстни хирурзи и зъболекари е установено, че сред всички цепнатини на устната и небцето само 10-15% от случаите могат да бъдат приписани на наследствени. По този начин над 85% от вродените цепки на устната и небцето не са доминантно наследствена патология, а мултифакторна, т.е. произтичащи от комбинираното въздействие на генетични и екзогенни фактори. Освен това никой от тях поотделно не е причината за тази вродена малформация.

Биологичната непълноценност на зародишните клетки на бащата и майката, като причина за вродени малформации, е възможна в резултат на неправилен начин на живот, лоши навици(алкохол, наркотици, тютюнопушене), както и в резултат на вредното въздействие на професионални, екологични и други фактори. Излагането на радиация, въздействието на химически и биологични мутагени могат да причинят промени в зародишните клетки на родителите (мутации) с последваща вероятност от вродена патология в потомството. По този начин общото здравословно състояние на родителите влияе върху биологичната полезност на зародишните клетки. В допълнение, много тератолози посочват "презрелостта" на зародишните клетки (както яйцеклетки, така и сперматозоиди) като една от причините за вродени малформации. Установено е, че увеличаването на времето от момента на овулацията до сливането на спермата с яйцеклетката води до увеличаване на броя на абортите и плода с вродени малформации.

Отдавна е известна зависимостта на честотата на вродените малформации при децата от възрастта на родителите. Установено е, че колкото по-висока е възрастта на родителите (особено при майки над 35 години), толкова по-голяма е вероятността да имат дете с дефект в развитието. Очевидно водеща роля играе стареенето на зародишните клетки, което води до увеличаване на честотата на мутациите. В същото време твърде ранната бременност е неблагоприятна.

В заключение трябва да се каже, че влиянието на един, а най-често няколко от горните фактори може да доведе до появата на вроден дефект (включително в лицево-челюстната област) при дете. Все пак трябва да се отбележи, че причините за вродени малформации в 25% от случаите остават неидентифицирани.

Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

публикувано на http://www.allbest.ru/

Държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование

Ивановска държавна медицинска академия на Министерството на здравеопазването на Руската федерация

Катедра по дентална медицина

на тема: Вродени малформации на лицево-челюстната област

Изпълнено:

Ати Х.Б.

Иваново 2015г

Вродените малформации на лицево-челюстната област, поради тяхната честота, тежестта на анатомичните и функционални нарушения, трудността на социалната адаптация на пациентите, икономическите аспекти са един от критични въпросилекарство. Интересът към този проблем се увеличи, след като беше показана възможността за възстановяване на всякакви дефекти в тази област и пълна социална адаптация на пациентите.

Честотата на вродените малформации в популацията е важна характеристика на здравния статус на популацията. През 1991 г. в Русия малформациите са регистрирани при 18,7 на 1000 раждания.Сред другите малформации лезиите на лицево-челюстната област са сред най-честите. Най-често срещаните са цепнатината на устната и небцето. В различните региони тяхната популационна честота при новородени варира от 1: 1000 до 1: 700 годишно.

Тежестта на малформацията на лицето се определя не само от външно обезобразяване, изразени функционални нарушения, социална непълноценност на детето в предучилищни и училищни групи, конфликтно напрежение и негативен психологически фон в семейството, но и от факта, че деформацията причинява соматични разстройства, които водят до инхибиране на растежа и недоразвитие на тялото на детето като цяло.

Останалите анатомични нарушения причиняват дисфункция на пряко засегнатите и свързаните с тях органи. Нарушава се хармонията на развитие на няколко области, възникват така наречените комбинирани вторични деформации.

Характеристиките на невропсихическото състояние на децата се различават рязко от нормата, тъй като органичните промени водят до непредвидими невротични реакции, свързани с астеничен синдром и вегетативно-съдова дистония на тялото като цяло. При възникване психогенни разстройствасъщо играят важна роля неблагоприятни условиявъзпитание и психическо травматизиране на децата в ранна училищна възраст.

След раждането на дете с лицево-челюстна патология е необходимо цялостен прегледспециалисти (хирург, педиатър, ортопед, отоларинголог, невропсихиатър) за идентифициране на соматични аномалии и съпътстващи дефектиразработване и прилагане на необходимата корекция на отклонения в предоперативния период.

След като прегледат детето, те съставят план за незабавно и дългосрочно медицински меркив зависимост от степента на деформация.

Нарушаването на социалната адаптация на дете в ранна възраст поради дефект не винаги може да бъде коригирано в по-зряла възраст: не само физически, но и психологически деформирана личност навлиза в зряла възраст.

Етиология. Патогенеза.

Клиничният и генеалогичен анализ на семейния материал позволи да се обоснове хипотезата за генетична хетерогенност на несиндромни форми на вродена цепнатина на устната и небцето, където около 38% от случаите са класифицирани като „фамилни“, а 62% - като „спорадични“

Причините за малформациите на лицево-челюстната област все още не са достатъчно изяснени. Някои от тях могат да представляват едни и същи нарушения, степента на разлика между които зависи от времето на излагане на тератогенния фактор. Наследственият характер на лицево-челюстните аномалии е най-честият и е рецесивно свързан с Х-хромозомата, но може да бъде причинен и от автозомно-доминантно наследяване.

Създадена е теорията на Флейшман-Во за мезодермалното проникване. Според тази теория формирането на средната част на лицето настъпва на 4-6 седмица от ембрионалния период в резултат на неравномерен диференциран растеж на мезенхима под епитела на ектодермалния анлаг на лицето.

На повърхността на лицето се откриват натрупвания на мезенхим под формата на издатини на "ектодермални хребети", ограничени от епителни гънки - "жлебове". Тъй като мезенхимът пролиферира, "жлебовете" се изглаждат, ръбовете се сливат и получените маси от мезенхим се диференцират в структурите на съответните области на лицето.

Според тази теория формирането на средната част на лицето е тясно свързано с първичното небце - тъканна област. разположени между първичната носна кухина и първичната устна кухина. Тази област се образува чрез сливане (всъщност слепване) на максиларните и медиално-назалните гребени, докато ектодермалният слой ("епителна стена") на мястото на сливане (слепване) трябва да покълне с мезенхим. Неговият мезенхим покълва на 6-та седмица от ембриогенезата. Ако това не се случи или кълняемостта е непълна, тогава ектодермалният слой се разрушава допълнително като всяка ембрионална мембрана, образува се пълна или частична цепнатина на горната устна и алвеоларния процес.

След провеждане на изследване върху ембриони 4,5-7 седмици, R.D. Новоселов потвърждава теорията за мезодермалната пенетрация и обосновава термина "цепнатина" на горната устна.

Установено е, че развитието на първичното небце е тясно свързано с формирането не само на горната устна и алвеоларния процес, но и на носа и инцизалната част. горна челюст. В допълнение към цепната устна има деформации на носа, дефекти на алвеоларния процес, недоразвитие на горната челюст, дисфункция на мускулите на устната област. Беше отбелязано, че още в антенатален период малформацията на средната част на лицето и съпътстващите деформации са напълно оформени.

Органо- и морфогенезата на челюстите в плода може да бъде нарушена под влияние на наследствени ефекти върху ембриона на заболявания, пренесени от родителите (ендокринни и метаболитни нарушенияв тялото на майката, инфекциозни заболявания, излагане на радиация, отравяне с лекарства по време на бременност, кръвни заболявания), както и поради физиологични и анатомични нарушения на гениталните органи на майката и неправилно положение на плода.

Класификация.

Класификацията позволява на специалистите да говорят на един и същ език, улеснява Статистически анализ, разработване на общи принципи на лечение.

Международна класификация на болестите (Женева, 1995 г.).

I. Цепка на устната: двустранна, средна, едностранна.

II. Пукнатина в небето.

1. Цепката на твърдото небце е двустранна.

2. Цепката на твърдото небце е едностранна.

3. Цепката на мекото небце е двустранна.

4. Цепката на мекото небце е едностранна.

5. Цепнатината на твърдото небце с цепнатината на мекото небце е двустранна.

6. Цепнатината на твърдото небце с цепнатината на мекото небце е едностранна.

7. Медиана на цепнато небце.

8. Разцепен език.

9. Цепката на небцето е атипична двустранна.

10. Цепката на небцето е атипична едностранна.

III. Цепка на небцето с цепнатина на устната.

1. Цепка на небцето с двустранна цепка на устната.

2. Цепка на небцето с едностранна цепка на устната.

3. Цепка на небцето с двустранна цепка на устната.

4. Цепка на небцето с едностранна цепка на устната.

5. Цепка на твърдото и мекото небце с двустранна цепка на устната.

6. Цепка на твърдото и мекото небце с едностранна цепка на устната.

7. Атипична цепка на небцето с двустранна цепка на устната.

8. Атипична цепка на небцето с едностранна цепка на устната.

Цепка на устната: пълна, непълна, скрита

Цепка на небцето: пълна, непълна, скрита

Морфофункционалното разнообразие на вродените цепки на небцето определя необходимостта от класифицирането им в една и съща нозологична форма.

При изграждането на множество класификации на вродената цепка на небцето най-често се използват 2 принципа - клинико-морфологичен и ембриопатогенетичен.

В Международната статистическа класификация на болестите се разграничават 18 форми на цепнато небце. Тази класификация е удобна за статистическа обработка, но за правилен изборпо-добре е да се придържате към клиничните и морфологични класификации на техниката на операцията, но те са доста тромави.

Най-приемливи и обещаващи са класификациите на цепнато небце, основани на ембриопатогенетични принципи. Според тази класификация вродената цепка на небцето се разделя на 2 групи: цепки на първичното и вторичното небце; цепки на вторичното небце.

1. Цепки на първичното и вторичното небце:

Едностранна цепка на небцето

Двустранна цепка на небцето

2. Цепки на вторичното небце:

Цепки на мекото небце

Цепки на мекото и частично твърдото небце

Средна цепка на небцето

Субмукозните (скрити) цепнатини не се разграничават в самостоятелна единица, тъй като тази форма може да се наблюдава при всеки тип цепнатина.

Класификацията на дефектите на небцето след уранопластика има други цели, отколкото цепнатина на небцето, тъй като постоперативните дефекти се разглеждат не като независима нозологична форма, а като едно от усложненията на хирургичното лечение. Методът и ефективността на лечението на дефект на небцето до голяма степен зависи от местоположението и размера на дефекта, следователно класификацията се основава на клинични, морфологични и топографски принципи.

Границите на небцето с вродена цепнатина според клиничния и ембриопатогенетичен принцип:

1. предно и предностранично небце; съответства на първичното небце в ембриопалатогенезата и зоната на сливане на първичното и вторичното небце - balocus minoris resistentiae за образуване на дефекти на небцето

2. средна част на небето; съответства на вторичното небце в ембриопалатогенезата и сливането на палатинните процеси

3. зона на границата на твърдото и мекото небце; областта на порочното закрепване на мускулите на мекото небце и най-голямото напрежение на тъканите по време на уранопластиката

4. меко небце; пространствено-времевата експресия на растежните фактори в палатогенезата се различава от тази в твърдото небце;

тъканната диференциация е от различен тип.

Това определение на границите на порочното небе е вярно за всички видове пукнатини.

Въз основа на определянето на границите на небцето според клинично-ембриопатогенетичния принцип е разработена работна класификация на дефектите на небцето след уранопластика.

По локализация:

1. преден отделнебе

2. средна част на небето

3. на границата на твърдото и мекото небце

4. меко небце

5. пълен дефект в небето

По форма:

1. петно

2. прорезен

3. овални или кръгли

4. неправилна форма

Класификацията не дава дефиниция линейно измерваненедостатък; неговият размер е посочен в Status localis на историята на случая.

Време на операцията.

Обхватът на мненията относно времето за операция на вродена цепка на устната и небцето е изключително широк. Установено е, че ранното (до 1,5-3 годишна възраст) оперативно лечение води до ранно възстановяванекомуникативни функции, предотвратява психо-емоционални разстройства. В същото време, по-късно (на възраст над 5-10 години) лечение на пациенти, дори и с добри анатомични и функционални резултати, не позволява постигане на необходимото ниво на комуникативни умения, възстановяване на нормалния психологически статус.

Опитът на много клиники позволи да се обоснове времето на хирургичните интервенции и да се разработят методи и техники за подпомагане на пациентите от този контингент. В момента повечето чуждестранни автори извършват първични операции от 0 до 8 седмици от живота. Джаксън предлага да се определи времето за операция на цепнатина на устната, както следва: непълна цепка - 24 часа - 3 месеца. пълна цепка - 24 часа - 3 месеца, с предоперативно ортодонтско лечение 3-4 месеца. Заслужава да се отбележи подходът към този проблем на Милард, който формулира общите предпоставки за операцията под формата на "правило за повече от 10": телесно тегло над 4 kg, възраст над 10 седмици, съдържание на хемоглобин в кръвта повече над 10 g/l, левкоцити - не повече от 10 0-10/l.

По този начин акцентът е върху соматичния статус на детето, способността му да издържи операция, която, ако модерен подходкъм решението, въпреки че е по-обширно, то включва както ринопластика, така и пластика на алвеоларна цепка, но извършено в специализирана институция, ще осигури повече правилен растежнамалени структури и предотвратяване на вторична деформация.

На настоящия етап проблемът за първичната хирургична помощ при деца с цепнатина на устната е важен и актуален. Има забележима тенденция към по-широко използване на първичната ринохейлопластика. Въпреки това, според различни автори, обемът на хирургическата интервенция не е еднакъв и въз основа на литературни данни е трудно да се даде предпочитание на който и да е метод.

Процесът на усъвършенстване трябва да следва пътя на нежното развитие физиологични методиринохейлопластика, като се вземат предвид анатомичните промени в цепната устна, носните структури, горната челюст.

В момента основната задача на хирурзите е да намалят възрастовата граница за операции при пациенти от този контингент. Това най-ефективно ще възстанови загубените функции и ще проведе ранно медицинско и социална рехабилитацияболен.

Положителните аспекти на ранните реконструктивни операции са: възстановяване на анатомичната форма и правилното пространствено положение на тъканите, нормализиране на функциите, включително жизненоважната функция на дишането, хармонично развитиевсички отдели на лицевия скелет, възможност за протезиране (в тази връзка, улесняване на приема на храна, реч и естетична рехабилитация). По-широкият възстановителен и регенеративен потенциал на болно дете в по-голям процент от случаите осигурява положителен резултат.

Предотвратяват се груби деформации на меките тъкани и лицевия скелет, атрофия от страната на лезията, вторични деформации на челюстите, дентоалвеоларно удължаване на горната челюст, нормализира се никненето на зъбите-антагонисти и се формира правилната оклузия, обемът на хирургически и други мерки в процеса на рехабилитация е много по-малко.

Социалната адаптация на детето и формирането на пълноценна личност са в пряка зависимост от козметичните и функционални резултати от операцията.

Задоволителен функционален резултат е възможен само при пълна анатомична реконструкция на засегнатия участък.

Първичната операция трябва да се извърши, като се вземат предвид антропометричните промени в костния скелет, мимическите мускули, хрущялната част на носа, за да се елиминира дисоциацията, дистопията, напрежението на всички елементи на лицевия скелет.

Един от основните въпроси, които решава хирургът. - време и обем на хирургичните интервенции при различни видове патология. И двата въпроса в най-добрите световни специализирани центрове за лечение на пациенти с лицево-челюстна патология се решават недвусмислено в полза на намаляване на възрастовата граница и увеличаване на обема на интервенцията. Това става възможно главно благодарение на развитието на анестезиологичната и реанимационната поддръжка, подобряването на техниката и методологията на самите интервенции.

Предоперативна подготовка.

Проблемите на предоперативния период могат да се състоят в нарушение на дишането, храненето, речта.

Затрудненото хранене не трябва да насърчава бързото установяване на изкуствено хранене. Обикновено бебето се приспособява към сученето.

Ако това не може да се постигне, тогава се използват различни устройства за запушване на цепнатината: бутилки със специални зърна, пръст на медицинска ръкавица (или последния изцяло), обтуратори, меко (старо) зърно с разширен отвор, лъжица. , спринцовка с катетър и др. При необходимост осигурете парентерална поддръжка.

Установено е, че характеристиката на резистентност при 44,7% от децата с вродена цепнатина на устната и небцето от всички възрасти е потискането на клетъчната връзка на имунитета при хуморално напрежение и повишаване на нивото на липидна пероксидация (LPO). Това е един от факторите за по-често развитие на следоперативни усложнения. Сред тези нарушения най-честите са намаляването на функционалната активност на Т-клетките, повишаването на нивото на В-клетките, повишена концентрацияимуноглобулини А, М в кръвта, повишаване на нивото на малондиалдехид (MDA) в кръвта и намаляване на нивото на SH-групите в еритроцитите. Децата с тези резистентни разстройства са изложени на риск от повишена честота на следоперативни усложнения.

Необходим е диференциран подход при подготовката за операция, която се състои от следните дейности: провеждане на операция в център за лечение на деца с вродена патология с участието на най-опитните хирурзи, намаляване на времето за операция, използване на най-трайния шев материали, отстраняване на конци на по-късна дата, използване на пластинчати конци и средства, които ускоряват зарастването на рани, предоперативна подготовка с използване на средства, които повишават съпротивителните сили на организма и др.

Бактериологично изследване на уста, нос, гърло, черва, откриване патогенна флораи лечението значително намаляват броя на следоперативните усложнения. Горна инфекция респираторен тракте противопоказание за операция. Детето се предава на педиатри и операцията се извършва 1-1,5 месеца след излекуване.

Микробната флора на червата има морфо- и имуногенен ефект, определя състоянието метаболитни процесимакроорганизъм, използва несмлени хранителни вещества, инактивира биологично активни съединения, освободени от храносмилателни соковесинтезира витамини и ензими.

При деца с вродена цепка на устната и небцето (CCLP) процесите чревно храносмиланеи абсорбция, чревна микробиоценоза, която се счита за естествена последица от изкуственото хранене. лицева цепнатина на челюстта

Дисбиотичното състояние на червата, нарушението на храносмилателно-абсорбционната функция се коригират чрез назначаването на еубиотици.

Рано, от първите дни от живота на деца с CVVGN, корекцията с еубиотици за 8-9 месеца преди операцията на хейло- или уранопластика допринася за нормализирането на състава чревна микрофлора, показатели за клетъчен и хуморален имунитет, навременна операция, намалява честотата на съпътстващи заболявания (заболявания на горните дихателни пътища, желязодефицитна анемия, недохранване, рахит, ексудативна диатеза) и следоперативни усложнения.

При тежки, особено двустранни, цепнатини, придружени от тежка протрузия на предчелюстната кост, за да се изравнят максиларните сегменти и да се създаде повече благоприятни условияЗа операцията се провежда ортодонтско лечение. Първичните признаци на лицето, състоянието на оклузията се записват в документи и снимки.

Литература

1. Наръчник по детска дентална медицина, изд. А. Камерън, Р. Уидмър 2003 г "Медпрес".

2. Стоматология на детската възраст Колесов А.А. Москва "Медицина" 1991г

3. Стоматология на детската възраст Vinogradova T.F. Москва "Медицина" 1987 г

4. Списание "Институт по стоматология" 2001 г. № 1.

Хоствано на Allbest.ru

Подобни документи

Вродена цепка на устната - анатомична и функционални нарушения. Възрастови показания за пластична хирургия на горна устна. Вродена цепка на небцето като полигенни мултифакторни заболявания и симптоми на синдромите на Ван дер Ууд и Пиер Робин.

презентация, добавена на 19.01.2016 г


Цепка на устната и небцето като една от най-тежките патологии в развитието на лицево-челюстната област. Обзор на литературата по темата комплексна рехабилитацияпациенти с вродена патология на лицево-челюстната област. Провеждане на вторично костно присаждане.

презентация, добавена на 18.10.2014 г


Характеристики и класификация на нараняванията на лицево-челюстната област. Луксации и фрактури на зъби, фрактури на долна челюст. Дислокации на долната челюст: причини, клинични проявления, лечение. Разработване на методи за диагностика и лечение на заболявания на лицево-челюстната област.

резюме, добавено на 04/11/2010


Стойността на физиотерапевтичните процедури при лечението на заболявания и наранявания на лицево-челюстната област. Физиотерапевтични методи: постоянен ток, вакуумна терапия, криодеструкция, магнитотерапия, кислородна терапия. Патогенетична насоченост на физикалните методи.

презентация, добавена на 18.11.2015 г


Анестезия в лицево-челюстната хирургия. Поддържане на анестезия и корекция на хомеостазните нарушения по време на хирургични интервенции в лицево-челюстната област. Анестезия в оториноларингологията и офталмологията. Предотвратяване на усложнения постоперативен период.

резюме, добавено на 28.10.2009 г


Планирайте комплексно лечениепациенти с гнойно-възпалителни заболявания на лицето и шията. Методи за лекарствена терапия на лицево-челюстната област: хирургични, антибактериални, възстановителни, десенсибилизиращи, физиотерапевтични и симптоматични.

резюме, добавено на 03/05/2014


Класификация на невростоматологичните заболявания и синдроми. Алгични и парестетични прояви в лицево-челюстната област. Причини и прояви на глосодиничния синдром. Основни клинични прояви и лечение на невралгия на тригеминалния нерв.

презентация, добавена на 26.11.2015 г


Вродени и придобити дефекти на твърдото и мекото небце. Проучване на тяхната локализация и форма. Протезиране на придобити дефекти на горна челюст. Използването на плаващи обтуратори за предотвратяване на развитието на тежки деформации на зъбната редица.

презентация, добавена на 20.04.2016 г


Класификация, клинични признаци и симптоми на наранявания на лицево-челюстната област. Видове рани в зависимост от източника и механизма на нараняване. Причини за травма в детството. Изгаряния на лицето и шията. Признаци на синини, ожулвания и драскотини при деца. Степени на измръзване.

презентация, добавена на 14.12.2016 г


Класификация и признаци на доброкачествени тумори на лицево-челюстната област. Тумори и тумороподобни лезии на фиброзна тъкан. Истински тумори (фиброми). Туморни лезии. фиброзни израстъци. Фиброматоза на венците. хирургия.

3. ВИДОВЕ ВРОДЕНО РАЗВИТИЕ НА ЛИЦЕТО И ЧЕЛЮСТИТЕ. КЛАСИФИКАЦИЯ
Вродените малформации на лицето и челюстите са изключително разнообразни, което затруднява тяхната класификация. В момента най-често срещаните класификации се основават на етиологичния принцип и локализацията.
Според етиологичния принцип има три групи вродени малформации:
1. Наследствени.
2. Екзогенни.
3. Многофакторни.
Наследствените включват вродени малформации в резултат на мутации, т.е. устойчиви промени в наследствените структури в зародишните клетки. В зависимост от нивото, на което е настъпила мутацията, на ниво ген или на ниво хромозома, наследствените дефекти се разделят на генни и хромозомни.
Екзогенните включват тези вродени малформации, възникването на които се дължи на влиянието на тератогенни фактори върху ембриона или плода (алкохол, инсектициди, вирус на рубеола и др.). Малформациите в резултат на увреждане на ембриона (до края на 8-та седмица от вътрематочното развитие) се наричат ​​ембриопатии, а тези в резултат на увреждане на плода (от 9-та седмица до 9 месеца от вътрематочното развитие) се наричат ​​фетопатии.
Вродени малформации с мултифакторно естество са тези малформации, които са възникнали от комбинираното въздействие на генетични и екзогенни фактори. Освен това нито един от тези фактори сам по себе си не е причина за вродена малформация.
Въпреки това, класификацията на вродените малформации само според етиологичния принцип има значителни недостатъци, тъй като не дава възможност да се определи вида на вродената малформация, нейната локализация, тежестта на анатомичните и функционални нарушения и др. В тази връзка, най-широко използвана е анатомичната и физиологична класификация на вродените малформации при човека (СЗО, 1975 г.). Според тази класификация всички вродени малформации се разделят на две големи групи:
А - Малформации на органи и системи.
B - Множество вродени малформации.
Сред малформациите на органите и системите (група А) са:
1. Дефекти на централната нервна система и сетивните органи.
2. Дефекти на лицето и шията.
3. Дефекти на сърдечно-съдовата система.
4. ... и т.н.
По-специално, сред малформациите на лицето и шията (WHO N 2) има:
1. Вродени малформации на лицето:
- цепнатина на устната
- цепнато небце;
- през цепнатини на горната устна и небцето;
- коси цепнатини на лицето;
- напречни цепнатини на лицето;
- фистули на долната устна;
- потомство, прогнатия;
- хипертелоризъм и др.
2. Вродени малформации на органите на устната кухина и фаринкса:
- макроглосия;
- къс френулум на езика;
- малформации на зъбите;
- малко предверие на устната кухина;
- диастема и др.
3. Вродени малформации на ушните миди:
- дисплазия на ушите;
- паротидни папиломи;
- паротидни фистули;
- аномалии на хрилните дъги и др.
4. Вродени малформации на шията:
- тортиколис;
- фистули и кисти на шията и др.
Тази класификация на малформациите на лицето и шията ви позволява да определите вида на патологията, нейната локализация, степента на анатомични и функционални нарушения и др. Това обаче е и много произволно, тъй като например вродена малформация на ушната мида или цепнатина на устната може да бъде само един от признаците (симптомите) на множество вродени малформации (група Б. - СЗО, 1975 г.).
Във връзка с гореизложеното в лицево-челюстната хирургия и стоматологията често се използва класификация, в която се разграничават 4 групи вродени малформации и аномалии на лицево-челюстната област.
1. Вродени системни аномалии в образуването на меките тъкани и костите на лицето:
- синдром на 1-2-ра и 1-ва хрилни дъги;
- лицево-челюстна дизостоза (синдром на Франческети);
- краниофациална дизостоза (синдром на Crowson);
- краниоклавикуларна дизостоза;
- Синдром на Робин и др.
2. Вродени малформации на отделни анатомични образувания на лицево-челюстната област:
- вродена цепка на устната и небцето;
- малформации на езиковото развитие;
- малформации на носа;
- аномалии на френулума на устните и езика;
- малко предверие на устната кухина и др.
3. Аномалии и малформации на зъбите (денция, ретенция и др.).
4. Зъбни аномалии (оклузионни аномалии).
Въпреки това, тази класификация на вродени малформации на лицето и челюстите е несъвършена и много условна, тъй като потомството, например, може да бъде причислено към групата на вродените малформации на отделните анатомични образувания и недоразвитие на горната челюст с множество малформации на зъбите. може да е само един от признаците (симптомите) на системна малформация (синдром на Crowson) и др.
Смятаме, че на практика в клиниката по лицево-челюстна хирургия е най-целесъобразно да се отделят само две групи вродени малформации:
1. Системни малформации на лицето и челюстите, когато наред с малформациите на лицето има малформации на други органи и тъкани (синдроми).
2. Малформации на отделни анатомични образувания на лицево-челюстната област (къс френулум на езика, изолирана цепка на небцето, макроденция на 11-ти зъб и др.). В този случай, в случай на откриване на тежки вродени малформации на човек, е необходимо да се установи етиологията на дефекта (това заболяване е наследствено или многофакторно) с цел по-нататъшно семейно планиране.
4. НЯКОИ РЕДКИ ВРОДЕНИ СИНДРОМ НА ЛИЦЕТО И ЧЕЛЮСТИТЕ
Специална група малформации при децата са вродените синдроми на лицето и челюстите. Те се причиняват, като правило, от системни нарушения в границите на първата и втората хрилни дъги в периода на ембрионалното развитие на детето. Общото за всички синдроми е дисплазия и (или) недоразвитие на тъканите и органите на лицето, което води до функционални и естетични нарушения. В клиниката вродените синдроми на лицето и челюстите са сравнително редки, но поне общото разбиране на тази патология е необходимо за зъболекаря, за да се ориентира правилно във възможностите за хирургично и друго лечение на тези пациенти.
КОСАТА ЛИЦЕВА ЦЕПКА е тежка вродена патология, която възниква в резултат на несрастване (пълно или непълно) на назолабиалните и максиларните туберкули в периода на ембрионалното развитие на детето. Цепката може да бъде пълна или непълна, едностранна или двустранна. Непълните коси лицеви цепнатини са по-чести.
Клинично цепнатината започва от горната устна (вдясно или вляво от филтрума) и след това продължава към долен клепачи горния външен ръб на орбитата. Ако цепнатината е непълна, тогава има разцепване на тъканите само на горната устна и след това по хода на цепнатината се определя недоразвитие на меките и твърдите тъкани на лицето под формата на прибрана бразда от горната устна към долния орбитален ръб на орбитата. По правило тези деца имат недоразвитие или колобома на клепачите и в резултат на това фалшив екзофталм. Косата лицева цепнатина често се комбинира с други патологии на лицето: цепнато небце, хипертелоризъм, аномалия на ушите и др.
Лечението на тази патология е хирургично и се провежда в различни възрастови периоди, в зависимост от пълния симптомокомплекс на заболяването (пластика на горна устна, пластика на клепачи, контурна пластикалице, отопластика и др.).
НАПРЕЧНАТА ЦЕПНА НА ЛИЦЕТО ИЛИ МАКРОСТОМЪТ може да бъде едностранна или двустранна. Това е резултат от несрастването на максиларните и долночелюстните туберкули в периода на ембрионалното развитие на детето. Клинично патологията се проявява под формата на макростомия с различна тежест. В този случай цепнатината започва от ъгъла на устата и продължава по-нататък към ушната мида. Макростомата може да бъде както изолирана малформация, така и симптом на някои вродени синдроми. Така например при синдрома на Goldenhar, в допълнение към макростомията от страната на лезията, има недоразвитие на долната челюст, дисплазия на ушната мида, кожни и хрущялни придатъци, епибулбарен дермоид и др. В синдрома на 1-ва хрилна арка , също често се наблюдава макростомия (G.V. Kruchinsky, 1974).
Лечение на макростомия хирургично - намаляване устна фисурадо нормален размер. Страничната граница на устната фисура обикновено е разположена на линията на зеницата. Ако има ушни придатъци, те също трябва да бъдат отстранени. Оперативната интервенция е най-подходяща на възраст 2-3 години.
СРЕДНАТА КЛИВАЦИЯ НА НОСА се образува в резултат на нарушение на сливането на носните плочи на назолабиалния туберкул по време на ембрионалното развитие на детето. Клинично патологията се проявява под формата на бифуркация на върха на носа и малка бразда, която върви нагоре по задната част на носа, поради разминаването на аларните хрущяли. Върхът на носа е широк, плосък, носната преграда е скъсена. Понякога скритата цепнатина се простира по-високо до костите на носа и дори до челото. Мостът на носа при тези пациенти е широк, сплескан и през кожата може да се палпира костна цепка. Очните кухини при тези пациенти са широко раздалечени (хипертелоризъм). Всички пациенти имат типичен клиновиден растеж на косата по средната линия на челото. Средната цепка на носа може да се комбинира с аномалии на зъбите в горната челюст, цепнатина на устната, вродени фистули на устните и други вродени патологии.
Лечението на средните цепнатини на носа е хирургично, в зависимост от тежестта на патологията. В леки случаи може да се направи пластика на аларните хрущяли и върха на носа. Тази операция може да се извърши в по-ранна възраст (13-15 години). При по-тежки случаи се налага цялостна (включително костна) ринопластика, която обикновено се извършва след 17 години. В допълнение, при тежък хипертелоризъм при възрастни е възможно да се извършат горната челюст, зигоматичните кости, за да се нормализира формата на лицето. Тези редки и сложни операции се извършват в някои от големите клиники по лицево-челюстна хирургия.
СИНДРОМ НА 1-2 хрилни дъги. За пациентите с тази патология е характерна изразена асиметрия на лицето (едно- или двустранна) поради недостатъчното развитие на тъканите, образувани от 1-2-ри хрилни дъги в процеса на ембрионално развитие. Предаването на този синдром по наследство се наблюдава в изключително редки случаи. Най-честият синдром е едностранен. В същото време клинично се определя едностранно недоразвитие на долната и горната челюст, зигоматичната кост и ушната мида. Всички меки тъкани на долната и средната трета на лицето от страната на лезията също са недоразвити.
Недоразвитието на долната челюст е особено изразено в областта на челюстния клон, коронарните и кондиларните процеси. Клонът на челюстта е недоразвит, скъсен, изтънен. Короноидните и кондиларните процеси също са недоразвити и често липсват напълно. В тези случаи, като правило, костните елементи на темпоромандибуларната става (ставна туберкула, ставна ямка и др.) Са недоразвити или не са определени. В тежки случаи рентгенографски се определя и недоразвитието на тялото на долната челюст от "болната" страна. Заедно това води до факта, че брадичката се измества към „болната“ страна.
Недоразвитието (стесняване и скъсяване) на горната челюст, както и на зигоматичната кост, води до сплескване на средната част на лицето от страната на лезията. В устната кухина има наклонена или кръстосана захапка, аномалии от страната на зъбите. От страна на лезията се определя недоразвитие на мускулите на езика и мекото небце.
Синдромът на 1-2-ри хрилни дъги винаги е придружен от аномалия на ушната мида с различна тежест: от нейното недоразвитие (микроотия) до пълна аплазия на ушната мида, когато вместо това се запазва само ушната мида или малък кожно-хрущялен валяк. При тези пациенти външният Ушния канал, паротидни кожно-хрущялни придатъци, паротидни фистули и др.
Лечението на пациенти със синдрома на 1-2 хрилни дъги е продължително, многоетапно, сложно (хирургично-ортодонтско) и много сложно, насочено към възстановяване на формата и размера на челюстите, ушната мида и др., както и възстановяване на функции, нарушени в резултат на заболяването (дъвкане, слух). В ранна детска възраст, от млечна хапкаи по-нататък до края на растежа на костите на лицевия скелет се провежда ортодонтско лечение. От 8-9 годишна възраст е възможна отопластика. Започвайки от 12-13-годишна възраст е възможно да се извършват остеопластични операции на челюстите. Резултатът от лечението обаче не винаги е утешителен.
СИНДРОМ НА ПИЕР РОБИН. Клинично патологията се проявява под формата на триада от симптоми: средна цепнатина на небцето, микрогения или недоразвитие на долната челюст и глосоптоза. Всички симптоми се откриват веднага след раждането на детето. Тежестта на тези симптоми може да варира от лека до тежка. При новородени е възможно развитието на дислокационна асфиксия, когато детето е поставено по гръб. Това най-тежко функционално разстройство може да доведе до смърт на дете. Цианозата и пристъпите на асфиксия също са характерни по време на хранене на детето. Обикновено тези деца имат склонност към повръщане. Поради горното и аспирационна пневмониячесто се наблюдава дистрофия и висок леталитет.
Лечението се състои в предотвратяване на асфиксия и аспирация на храна от първите дни от живота на детето. За да направите това, езикът или долната челюст се фиксират в напреднала предна позиция с помощта на хирургически или ортодонтски методи. В някои случаи е достатъчно новородените да се държат и кърмят по корем. С течение на времето позицията на долната челюст се стабилизира чрез укрепване на мускулите, които натискат Долна челюст. В бъдеще за рехабилитацията на тези деца се изисква миогимнастика, ортодонтско лечение и пластика на небцето в общоприетите срокове.
СИНДРОМ НА ВАН ДЕР УД - вродени симетрични фистули на лигавичните жлези на долната устна в комбинация с вродени цепнатини на горната устна и небцето. Лечението се състои в пластика на горната устна и небцето в обичайното време. Освен това е необходима операция за изрязване на вродени фистули на долната устна, което е препоръчително да се извърши в предучилищна възраст.
СИНДРОМ НА ФРАНЧЕСЧЕТИ-КОЛИНС ИЛИ ЛИЦЕВО-ЧЕЛЮСТНА ДИЗОСТОЗА. Заболяването често има семеен (наследствен) характер. Характерните му симптоми са двустранно недоразвитие на зигоматичните кости, горната и долната челюст и ушните миди. За синдрома на F.K антимонголоидната посока на палпебралните фисури е характерна: палпебралните фисури са насочени една към друга под ъгъл поради пропускането на външните ъгли на очите (очите "къща"). Често има колобома или недоразвитие на клепачите. Недоразвитието на горната челюст е придружено от недоразвитие максиларни синуси, аномалии на зъбите и захапката. Ушните миди са недоразвити в различна степен. При аплазия на ушите има атрезия на външните слухови канали с частична или пълна глухота. Възможни са макростомия, ушни придатъци. Понякога има и средна цепка на небцето, цепнатина на устната.
Лечението на пациенти с тази патология е продължително, поетапно и комбинирано (ортодонтско и хирургично). Провежда се по естетични и функционални показания в различни възрастови периоди, в зависимост от тежестта на симптомите.

ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВА ДИЗОСТОЗА (СИНДРОМ НА CROUSON). играе важна роля в развитието на болестта наследствен фактор. Мозъчният череп е почти нормален или донякъде намален и деформиран. Шевовете са заличени, обрасли. Основата на черепа е скъсена. Има рязко недоразвитие на горната челюст, очните кухини, зигоматичните кости. В резултат на това се определя фалшив екзофталм, а очите са изпъкнали напред и настрани, т.е. разминават се. Поради рязкото недоразвитие на горната челюст се разкрива струпване, задържане, дистопия и други патологии на зъбите и съзъбието на горната челюст, както и фалшиво потомство. Понякога има аномалии на вътрешното и средното ухо.
Лечението на синдрома на Crouzon най-често е палиативно, симптоматично, насочено към елиминиране на отделните симптоми на заболяването (нормализиране на позицията на зъбите или захапката, контуриране на лицето и др.). Радикалните реконструктивни хирургични интервенции на костите на лицевия и мозъчния скелет се извършват само в някои големи лицево-челюстни клиники в света.
ЧЕРЕПНО-КЛАВИАЛНА ДИЗОСТОЗА. Заболяването може да бъде наследствено. Клинично се характеризира с увеличаване на мозъка и намаляване на лицевата част на черепа. Челото на пациента е голямо и широко, а лицето е малко. Костите на средната част на лицето, особено на горната челюст, са недоразвити. Тъй като долната челюст е с нормален размер, се образува фалшиво потомство. Патологията се характеризира с множество малформации постоянни зъби(денция, ретенция и др.). В допълнение, пациентите имат недоразвитие или аплазия на ключиците. В тази връзка раменният пояс има патологична подвижност - пациентът може да събере двете рамене пред тялото.
Лечението на тези пациенти в практиката най-често е палиативно - отстраняване на аномалии на зъбите, захапката или контурирането на лицето. Реконструктивните операции на костите са рядкост.

5. ВРОДЕНА ЦЕПКА НА УСТНАТА И НЕБЦЕТО
5.1. Състояние на проблема и класификация на вродените цепки на устната и небцето
„Вродена цепка“ на устната или небцето е най-утвърденият термин в момента. Въпреки това, някои лицево-челюстни хирурзи и зъболекари (Yu.I. Bernadsky et al., 1999) смятат, че терминът "цепнатина" дава погрешна представа за механизма на патологията (вж. Патогенеза ...). Те използват термина "вродено несрастване" на горната устна или небцето. Други (SD Ternovsky, 1952, GI Semenchenko 1968 и др.) Предлагат и използват термина "незатваряне" на горната устна или небцето. Има и други съображения относно терминологията, на които няма да се спираме. В клиниките по лицево-челюстна хирургия на Република Беларус, като правило, те използват термина "цепнатина", който ще използваме по-нататък.
Вродената цепка на устната и небцето е една от най-честите тежки вродени малформации и представлява около 13% от всички вродени малформации при човека (Ю.А. Беляков, 1993). Според СЗО (1971) те се срещат в 0,6-1,6 случая на 1000 новородени. По честота те заемат 2-3 място сред другите вродени малформации на човек. Цепката на устната и небцето е 87% от всички тежки вродени малформации на лицето (A.E. Gutsan, 1980).
Честотата на раждане на деца с вродена цепнатина на устната и небцето има устойчива тенденция на нарастване. Статистически проучвания показват, че през последните 100 години броят на децата, родени с цепнатина на устната или небцето, се е увеличил 3 пъти. На територията на СССР през 1980 г. честотата на раждане на деца с цепнатина на устната и небцето е средно 1 случай на 1085 новородени. В момента раждането на дете с цепнатина на устната и небцето е: в Европа (в зависимост от страната) - 1 случай на 500-1000 новородени; в САЩ - 1:600; в Япония - 1:588 и най-нисък в Африка сред негроидите - 1:2440 новородени. Според H.J. Neumann (Германия, 1990) в Централна Европа това съотношение е 1:500. Той също така отбелязва, че броят на пациентите с цепнатина на устната и небцето се е удвоил през последните 40 години.

Премаксиларната агенезия е тежък дефект, който се основава на груби нарушения в развитието на мозъка на ариненцефаличната група (ариненцефална аномалия). Външно се проявява като цепнатина на устната и небцето, сплескан нос, хипотелоризъм и монголоиден разрез на палпебралните фисури. Нарушенията в структурата на лицето са свързани с хипоплазия и аплазия на етмоидната кост, костно-хрущялните части на носа, както и палатинния процес на челюстта.
Аномалия на средната цепнатина на лицето (стр.: фронтоназална дисплазия, назална цепнатина, двоен нос, дириния, раздвоен нос, "кучешки нос") - пълен или покрит с кожата надлъжен дефект на гърба на носа, понякога преминаващ към алвеоларния процес и челото (фиг. 25). Дефектът е придружен от хипертелоризъм, широк корен на носа и в някои случаи предна церебрална херния. Има 3 степени на средна цепнатина:

където Фиг. 25. Аномалии в развитието на лицето (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): раздвоен нос; b - недоразвита долна челюст, дистопия на ушната мида; в - несрастване на зачатъците на долната челюст; g - нос с форма на копче без ноздри; д - тръбен нос под едно недоразвито око; д - циклопия, тръбен нос
I - скрита цепка (върхът на носа е раздвоен), II - отворена цепка на върха и гърба на носа, III - тотална цепка на меките тъкани и костно-хрущялните части на носа с деформация на орбитите. Доста често при такива форми няма крила на носа. Понякога има пълно удвояване на носа. В някои случаи има брахицефалия, микрофталмия, епикантус, колобоми на клепачите, вродени катаракти, псаурикуларни кожни израстъци, ниско разположени ушни миди, понякога кондуктивна глухота, клинодактилия, кампто-

дактилия, крипторхизъм, липоми и дермоиди. Съществуват комбинации от фронтоназална дисплазия с хидроцефалия, ариненцефалия и микрогирия, агенезия на corpus callosum, краниосиностоза. В 20% от случаите има умствена изостаналост умерено. Популационната честота на тежките форми е от 1:80 000 до 1:100 000.
Аномалии във формата на носа (фиг. 26):
а) широк гръб на носа с хлътнал мост на носа;
б) изпъкнал мост;
в) вирнат нос с обърнати навън ноздри;
г) месест връх на носа;
д) кука нос;
д) нос с форма на копче;
ж) хоботен нос.

a B C

Апрозомията е липсата на лице в резултат на спиране на развитието на лицевите зародиши. На повърхността на лицето се отбелязват само отделни възли.
Ариния - пълното отсъствие на външния нос.
Ацефалията е вродена пълна липса на глава. Може да бъде свързано с отсъствие Горни крайници(ацефалобрахия), стомах (ацефалокардия), сърце (ацефалокардия), долни крайници (ацефалоподия), гръбначен стълб (ацефалорахия), гръден кош (ацефалаторация).
Изкривяването на носната преграда е често срещан дефект, който се развива, когато има изоставане в растежа на свода и дъното на устата.

Лицевата киста е тумороподобно образувание с вроден произход, което се намира на местата на костни шевове на лицето. Произходът му е свързан с растежа в дълбините на тъканите на ектодермата, завързани в ембрионалния период. Има дермоидни и епидермални кисти. Най-типичната локализация е мостът на носа, границата на костно-хрущялните части на носа, външният ръб на орбитата.
Дермоидна назална киста – намира се на гърба на носа, образува се в резултат на незатварянето на ембрионални фисури. Локализиран е предимно под кожата на кръстовището на носните кости с хрущяла.
Колобомата на ала на носа е напречна, плитка едностранна или двустранна фисура на свободния ръб на ала на носа. Често придружава сложни лицеви малформации.
"Лице на птица" - лице с наклонена и отдръпната брадичка с недоразвитие на долната челюст и анкилоза на темпоромандибуларната става. Наблюдава се при синдрома на Franceschetti-Tsvalen (фиг. 27).
"Рибешко лице" - лице с рязко стеснен отвор на устата. Наблюдава се при синдрома на Franceschetti-Tsvalen.
("лице на птица") (Куприянов V.V., Meloskhiz - цепнатина на бузата с увеличаване на размера на устата.
СтовичекГ. В., 1988)
Микроформи на цепнатина на устната и небцето - освен изразените форми на цепнатини, посочени по-горе, има и малки признаци, наречени микроформи. Те включват скрита или явна само цепнатина на езика, диастема, скрита и начална цепка на червената граница на устните, деформация на крилото на носа без наличие на цепнатина на устната.
Допълнителен нос (син.: хоботче, хоботче) - в по-леките случаи представлява израстък под формата на тръбичка, разположен в корена на носа. В тежки случаи вместо нос има тръбесто кожесто образувание с един сляпо завършващ отвор.
Липса на носната преграда - може да бъде пълна или частична. Среща се рядко.
Липсата на половината от носа е вродена - аплазия на крилото и страничната повърхност на носа в рамките на хрущялната част, обикновено придружена от атрезия на костния отвор, водещ в носната кухина от същата страна. Запазената половина на носа е хипопластична.
Вродена перфорация на носната преграда – дупка в костната или хрущялна част на носната преграда.
Очният участък е антимонголоиден - външните ъгли на палпебралните фисури са понижени. Среща се като част от много синдроми на малформации.
Цепната устна меки тъканиустна, простираща се отстрани на филтрума. Тя може да бъде едностранна и двустранна, пълна или частична, подкожна или субмукозна.
Цепка на горната устна и небцето (син.: cheilognatopathoschis) - празнина на устната, алвеоларния процес и небцето. Може да бъде едно- и двустранно. С проходни цепнатини има широка комуникация между кухините на носа и устата (фиг. 28). Може да се комбинира с полидактилия и аномалии на пикочно-половата система (синдром на Grauhan).

Ориз. 28. Цепнатини на горната устна (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): а - едностранна частична цепнатина на горната устна; б - едностранна пълна цепнатина на горната устна; в - двустранна пълна цепка на устната
Средна цепнатина на горната устна (син.: цепнатина на горната устна препалатин) - празнина в меките тъкани на горната устна, разположена по средната линия. Придружен от френулум и диастема; може да се комбинира с цепнатина на алвеоларния процес и двоен френулум. Аномалията е много рядка (фиг. 29, 31).

Ориз. 29. Дефекти в развитието на лицето по линиите на сливане на неговите части (PattenB.M., 1959):
а - средна цепнатина на горната устна; b - средна цепнатина на долната челюст; в - двустранна цепка на устната и микроцефалия; г - двустранна цепнатина на устната, средноносни компоненти, разположени на върха на носа; д - отворена орбито-назална фисура и пълно отсъствие на медиалната част на горната устна и челюстта; д - отворена орбитално-назална фисура в комбинация с несрастване на горната устна

Ориз. 31. Несрастване на горната устна в комбинация с дефект на небцето (" цепната устна"и" вълча уста")
(Куприянов В.В., Стовичек Г.В., 1988): а - от една страна; b - от двете страни; 1 - среден назален процес;
2 - максиларен процес; 3 - носна преграда; 4 - палатинна издатина
Косата лицева цепка (син.: параназална цепнатина, латерална цепка, кос колобома) е рядка, обикновено едностранна малформация. Има назофарингеални и орофарингеални форми. И двете форми в някои случаи се простират до челото и темпоралната област, могат да бъдат пълни и непълни. Оро-орбиталните цепнатини се срещат 2 пъти по-често от назофаринкса и често се комбинират с други дефекти: цепнатина на устната и небцето, церебрална херния, хидроцефалия, микрофталмос, деформация на пръстите на ръцете и краката (фиг. 30, 32).

Ориз. 30. Дефекти в развитието на лицето (Куприянов В.В., Стовичек Г.В., 1988):
а - едностранна пълна цепнатина на горната устна; б - двустранна пълна цепнатина на горната устна; в - едностранна частична цепнатина на горната устна; d - несрастването на устната се простира до основата на носа; d - отворена орбитално-назална фисура; д - отворена орбитално-назална фисура в комбинация с несрастване на горната устна

Цепка на устната и медианата на долната челюст - много рядък дефект. Има частични и пълни форми. При пълни формиалвеоларният процес и тялото на долната челюст са свързани чрез съединителнотъканен мост. И двете половини на челюстта са умерено подвижни една спрямо друга. Крайната част на езика може да се слее с долната челюст. Има случаи на едновременна средна цепнатина на горната, долната устна и долната челюст.
Дермоидна носна фистула - локализирана на гърба на носа, образувана в резултат на незатварянето на ембрионални фисури.
Синофризис - слети вежди.
Телекант - изместване на вътрешните ъгли на окото ^
Ориз. 32. Двустранна орбито-орална фисура на фисурите странично с нормално разположени- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
орбити.
Трицефалия - наличието на три лицеви повърхности на една глава с общ торс.
Цебоцефалия - недоразвитие на външния нос до липсата му, съчетано с намалено разстояние между очите, в резултат на което лицето на пациента прилича на лицето на маймуна. Обемът на черепа обикновено е намален. Характерно е сливането на двете полукълба на мозъка, наличието на един общ вентрикул. Обонятелните нерви, corpus callosum и septum pellucidum не са развити.

Популационната честота на дефектите в лицево-челюстната област се среща с приблизителна честота от 1: 1000 до 1: 460. Популационната честота на дефектите в лицево-челюстната област се среща с приблизителна честота от 1: 1000 до 1: 460. Годишно в Русия от 1,2-1,3 милиона раждания, около 60 хиляди деца се появяват с вродени малформации и наследствени заболявания. Общият брой на пациентите с лицево-челюстни аномалии е около 35%. Около 60 хиляди деца с вродени малформации и наследствени заболявания се появяват годишно в Русия за 1,2-1,3 милиона раждания. Общият брой на пациентите с лицево-челюстни аномалии е около 35%. Според семиотиката на VPR Архангелска област заема второ място. Наблюдава се устойчива тенденция на нарастване на честотата на наследствената патология. Според семиотиката на VPR Архангелска област заема второ място. Наблюдава се устойчива тенденция на нарастване на честотата на наследствената патология. СТАТИСТИКА

ТЕРМИНОЛОГИЯ Вродената малформация (ВМ) е персистираща морфологична промяна, която е довела до груби дисфункции на орган, тъкан или целия организъм. (Синоними: "малформации" и "вродени малформации"). Концепции, подобни на VLOOKUP: вродени аномалиималформации, които не са придружени от дисфункция на органа * деформации на ушните миди, които не обезобразяват лицето и не засягат слуха Асоциации стабилни комбинации от вродени малформации, ако има причина да се предполагат няколко механизма за възникване на такъв комплекс. Формирането е промяна в структурата на първоначално правилно организирано тяло. * аномалии на частична ампутация - комплекс от нарушения, произтичащи от и грешки на морфогенезата (първичен дефект и верига от неговите последствия) * A. Potter - бъбречна агенезия, олигохидрамнион, характерни лицеви промени, вродено плоскостъпие, белодробна хипоплазия. Дисплазията е малформация на определен орган или тъкан (лице, съединителна тъкан). * дисплазия на горна/долна челюст, дисплазия на Staton-Capdepon.

Разликата между понятията вродена и наследствена патология: - CM включва не само наследствени заболявания, но и всички заболявания и аномалии, които се появяват при раждането * CM на лицевия череп (цепнатина на устната и небцето), скелет на ръката (полидактилия, синдактилия), някои сърдечни дефекти и вътрешни органи. Причина за аномалии: мутантни гени / + влияние вредни факторизасягане на плода по време на критични периоди на развитие на определен орган. Причина за аномалии: мутантни гени / + влияние на вредни фактори, засягащи плода през критичните периоди на развитие на даден орган. * Фетална хипоксия, остър бери-бери и вирусни заболявания (рубеола, морбили, грип) на майката в ранните етапи на бременността. Вродените малформации се различават по етиология, клинична картина и време на поява: КЛАСИФИКАЦИЯ

Гаметопатии, бластопатии, ембриопатии и фетопатии Наследствените вродени малформации възникват в резултат на мутации (генни, хромозомни, геномни), най-често на ниво гамети, по-рядко в състояние на зигота. Екзогенно причинените вродени малформации възникват в резултат на излагане на тератогенни фактори по време на бременността в ембрионалния период.Многофакторните вродени малформации са резултат от комбинираното действие на наследствени и екзогенни фактори еднакво. (етиологична класификация) (бластоза) Нарушение на бластоцитозата, принципът "всичко или нищо". дефекти в резултат на увреждане на ембриона, т.е. от 16-ия ден след оплождането до края на 10-та седмица. бременност. период на органогенеза и максимална чувствителност. Увреждането на плода настъпва от 11 гестационна седмица до раждането. периодът се характеризира главно с растежа и увеличаването на размера на органите, с изключение на GM и потни жлези. Тератогените през този период, като правило, не водят до изразени малформации. Пример за това е диабетната фетопатия. Повечето вродени малформации се формират именно през този период, тъй като се извършва основното изграждане на всички органи и тъкани (диабетна, талидомидна ембриопатия, ембриопатия, дължаща се на вируса на рубеола).Тежките тератогенни ефекти през този период на развитие най-често водят до смърт на ембрион преди да се установи фактът на бременността.Ако ембрионът оцелее, тогава не се развиват специфични за органа аномалии, тъй като заместването на увредените клетки осигурява по-нататъшно нормално развитие. всяко увреждане на яйцеклетката и спермата по време на ово- и сперматогенезата преди оплождането. Генни мутации и възникване на наследствени заболявания и наследствени малформации, хромозомни аберациис появата на по-често ненаследствени хромозомни заболявания, геномните мутации са промени в броя на гаметните хромозоми, обикновено водещи до спонтанен аборт или хромозомно заболяване.

Критичен период: Тератогенен терминационен период (TTP): Периодът на плацентиране и имплантиране е концепцията за крайния срок, през който тератогенният фактор може да причини малформации. Ако увреждащият фактор действа след края на образуването на органа, той не може да бъде причина за този дефект. Всеки орган има свой собствен TTP: TTP на цепната устна до края на 7-та седмица, на небцето до 8-та седмица, средната цепнатина на долната устна и долната челюст до 5-та седмица, средната цепнатина на лицето до началото на 6-та седмица от бременността. I критичен период при хората пада в края на 1-ата - началото на 2-та седмица от бременността. Резултатът от увреждащото въздействие през този период най-често е смъртта на ембриона. Период II включва 3-6 седмици от бременността. През този период тератогенните фактори често причиняват вродени малформации. Критичните периоди са свързани с най-интензивното образуване на органи по това време.

В лондонската база данни за вродени и наследствени заболявания и особености цепната устна/небцето е отбелязана в 847 наследствени синдрома с различни видовенаследство. Цепките на устната и небцето (CL/CL) според класификацията на СЗО са чести малформации. делът им е 86.9%. Популационната честота на типичните цепнатини на лицето (горна устна и небце) е 1:1000-1:700 новородени годишно. Сред новородените с типични лицеви цепки преобладават момчетата (0,79 момчета и 0,59 момичета на 1000 новородени). Мъжете са склонни да имат повече тежки формипатология. Типичните цепнатини на лицево-челюстната област включват: а) цепнатини на горната устна; б) цепнато небце.

Класификация и характеристика на типичните цепки на лицето: I. Цепки на горната устна: 1) вродена скрита цепка на горната устна (едностранна или двустранна); 2) вродена непълна цепнатина на горната устна без деформация на костно-хрущялната част на носа (едно- или двустранна) и с деформация на костно-хрущялната част на носа (едно- или двустранна); Фиг. 1.

3) вродени пълни цепнатини на мекото и твърдото небце и алвеоларния процес (едностранни и двустранни); 4) вродени цепнатини на алвеоларния процес и предното твърдо небце са непълни (едно- или двустранни) и пълни (едно- или двустранни). Фиг.6 Едностранна цепка на небцето Фиг.7 Двустранна цепка на небцето

Цепката на небцето се среща в комбинация с цепнатина на устната. В същото време различни форми на цепка на устната могат да се комбинират с различни форми на цепка на небцето. 1, 2 групи цепнатина на небцето от горната класификация се считат от някои автори за цепнатини на вторичното небце, 4-та група в комбинация с цепнатина на горната устна - като цепнатина на първичното небце, 3-та група - като цепнатини на първичното и вторичното небце.

Промени в костния скелет при вродени цепки и небце. - има резки промени в костния скелет на лицето, както и неправилно разположение на предчелюстната кост и намиращите се в нея зъби. Понякога броят на рудиментите е намален или липсват (анодентия). Деформацията на зъбната дъга и палатинните плочи може да се комбинира с недоразвитие на горната челюст - микрогнатия. Стеснението на горната челюст често е вродено и с израстването на детето степента му се увеличава. Вродена деформация на горната челюст с цепнатина на небцето може да се комбинира с деформация на долната челюст.

ФОРМИ НА ОБРАЖАВАНЕ Моногенни от тях: 79 автозомно доминантни 35 автозомно рецесивни 39 свързани с пола 5 хромозомни 29 мултифакторни 40 свързани с действието на факторите на околната среда 6 съотношение различни формипатология (%): В миналото, когато цепната устна и небцето причиняваха смъртта на децата през първите години от живота, почти всички новородени в популацията с автозомно доминантни синдроми се появяват в резултат на нови мутации. В момента, поради значителното подобрение хирургична техникаи прилагането на цяла система от рехабилитационни мерки увеличава броя на оперираните лица с автозомно-доминантни синдроми, които се женят и предават мутантния ген на децата си. От генетична гледна точка типичните вродени малформации на орофациалната област са много разнородни. Техният произход може да се основава както на моногенни, така и на хромозомни и полигенни дефекти.

Автосомно-доминантни синдроми НАИМЕНОВАНИЕ КЛИНИЧНА КАРТИНА Синдром на Goldenar Цепка на устната и небцето, множество базалноклетъчни карциноми, челюстни кисти, скелетна аномалия. Синдром на Gorlin Цепка на устната и небцето, едностранна дисплазия на ушната мида, едностранна хипоплазия на мандибуларния клон, различни епибулбарни дермоиди, гръбначни аномалии, сърдечни дефекти, бъбречни и генитални аномалии. Синдром на Frere-Maya Цепка на устната и небцето, макроцефалия, хипертелоризъм, плосък нос, усукана къдрица, мезомелия, клинодактилия, гръбначни и генитални аномалии. Синдром на акроостеолиза Цепка на небцето, "разтваряне" на крайните фаланги с удебеляване на пръстите, нисък ръст, кифоза, валгусна деформация на подбедрицата, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременна загуба на зъби. Синдром на Ван дер Ууд Цепка на устната и небцето, лабиални ями. Синдром на ключично-черепна дисплазия Цепка на небцето, широк черепен свод, отворени фонтанели, малко лице, червеидни кости, допълнителни зъби, липса или хипоплазия на ключиците, други скелетни аномалии. Някои моногенно наследени синдроми на цепната устна и небцето:

Aut somno - реципрочни синдроми Синдром на Ueberg-Highward Цепка на устната и небцето, микроцефалия, хипопластични дистално разположени палци, къси лъчеви кости. Синдром на Meckel Цепка на устната и небцето, полидактилия, поликистоза на бъбреците, енцефалоцеле, сърдечни дефекти и други аномалии. Синдром на Bixler Цепка на устната и небцето, хипертелоризъм, микроотия, бъбречна атония, вродени сърдечни дефекти, забавяне на растежа. Cryptofalm Цепка на устната и небцето, cryptofalm, абнормна фронтална линия на косата, различни синдактилии на ръцете и краката, аларна колобома, аномалии пикочно-половата система. Церебро-костомандибуларен синдром Цепка на небцето, микроцефалия, дефектни ребра Синдром на Крисчън Цепка на небцето, краниосиностоза, микроцефалия, артрогрипоза, намалена палецобятия.

Тризомия 1) Синдром на Патау (SP) - синдром на тризомия 13 - среща се с честота 1:6000. Има два цитогенетични варианта на синдрома на Патау: обикновена тризомия и Робертсонова транслокация. Децата със синдром на Патау се раждат с телесно тегло под нормалното (2500 g). Те имат умерена микроцефалия, нарушено развитие на различни части на централната нервна система, ниско наклонено чело, стеснени палпебрални фисури, разстоянието между които е намалено, микрофталмия и колобома, помътняване на роговицата, хлътнал мост на носа, широка основа на носа, деформирани ушни миди, цепнатина на устната и небцето, полидактилия, флексорна позиция на ръцете, къс врат. При 80% от новородените се срещат малформации на сърцето: дефекти в междукамерната и междупредсърдната преграда, транспозиция на съдовете и др. пъпна херния. Бъбреците са увеличени, имат повишена лобулация и кисти в кортикалния слой, разкриват се малформации на гениталните органи. SP се характеризира с умствена изостаналост. Повечето пациенти със синдром на Патау (98%) умират преди навършване на една година, оцелелите страдат от дълбока идиотия.

2) Синдром на Едуардс (SE) - синдром на тризомия 18 - среща се с честота приблизително 1:7000. Децата с тризомия 18 са по-често родени от по-възрастни майки, връзката с възрастта на майката е по-слабо изразена, отколкото в случаите на тризомия на хромозоми 21 и 13. За жени над 45 години рискът от раждане на засегнато дете е 0,7%. Цитогенетично синдромът на Едуардс е представен от проста тризомия 18 (90%), в 10% от случаите се наблюдава мозаицизъм. Среща се много по-често при момичета, отколкото при момчета, което вероятно е свързано с по-голяма устойчивост. женско тяло. Децата с тризомия 18 се раждат с ниско тегло при раждане (средно 2177 g), въпреки че периодът на бременност е нормален или дори надвишава нормата. Фенотипните прояви на синдрома на Едуардс са разнообразни. Най-честите аномалии на мозъка и лицевия череп, мозъчен черепдолихоцефална форма. Долната челюст и устата са малки. Папебралните фисури са тесни и къси. Ушните миди са деформирани и в по-голямата част от случаите са разположени ниско, леко удължени в хоризонталната равнина. Лобът и често трагусът отсъстват. Външният слухов канал е стеснен, понякога липсва. Гръдната кост е къса, поради което междуребрията са намалени и гръдният кош е по-широк и по-къс от нормалното. В 80% от случаите се наблюдава анормално развитие на стъпалото: петата рязко изпъква, сводът увисва (люлеещ се ход), палецът е удебелен и скъсен. От дефектите на вътрешните органи най-често се отбелязват дефекти на сърцето и големите съдове: дефект междукамерна преграда, аплазия на една куспида на клапите на аортата и белодробната артерия. Всички пациенти имат хипоплазия на малкия мозък и corpus callosum, промени в структурата на маслините, тежка умствена изостаналост, намаляване на мускулния тонус, преминаващо в повишение със спастичност. Продължителността на живота на децата със синдром на Едуардс е кратка: 60% от децата умират преди навършване на 3 месеца, само едно от десет деца живее до една година; оцелелите са дълбоки олигофрени.

Атипичните цепнатини на краниофациалната област са представени от огромен брой видове, повечето от които могат да бъдат класифицирани в една от трите групи: 1) краниофациални цепнатини; 2) странични лицеви цепнатини; 3) орбито-максиларни цепнатини. Разпространение, етиология и патогенеза:

Сред населението атипичните цепнатини са много по-рядко срещани от цепнатините на устната и небцето. Честотата варира от 1,9 до 6,8 на 100 хиляди новородени. Атипичните цепнатини на краниофациалната област могат да бъдат както изолирани, така и компоненти на наследствени синдроми, както едностранни, така и двустранни, както пълни, така и непълни.

Те са причинени от дефекти от екзогенен характер, + техният произход е свързан с влиянието на същите фактори, които са фактори за прилагането на наследственото предположение при многофакторна цепка на устната и небцето: излагане на радиоактивно лъчение по време на бременност; метаболитен дисбаланс на майката (треска, дефицит на витамини и микроелементи, по-специално Cu, олигохидрамнион, ендокринопатии, по-специално захарен диабет и дисфункция на щитовидната жлеза); инфекциозни заболявания по време на бременност; приемане на лекарства с мутагенна активност (антиконвулсанти, антиметаболити, транквиланти, стероидни хормонии т.н.).

Патогенезата на атипичните цепнатини на краниофациалната област е свързана със системни нарушения в границите на 1 и 2 хрилни дъги по време на ембрионалното развитие. - през първите 4 седмици от ембриогенезата разклонената дъга се раздвоява и образува скулата и горната челюст. - До 6-та седмица процесите на мандибулата се сливат, за да образуват мандибулата. - Процесите на максилата се срещат с кълбовидните процеси, за да образуват горната устна и ноздрите. - В същия период се появяват три туберкули на каудалната граница на 1-ва хрилна дъга и границата на главата на 2-ра хрилна дъга, образувайки външно ухо. - От 1-ва разклонена дъга се образуват трагусът и тибията на спиралата на ушната мида, наковалнята и чукът на средното ухо. От 2-ра хрилна дъга се образуват стремето и други компоненти на външното ухо. До 8-та седмица лицевите цепнатини на ембриона се затварят, образуват се устни и уста. Формират се процесите на горната челюст и страничните процеси на носа и се появяват назолакримални канали. Всеки от горните екзогенни фактори може да повлияе на процеса на сливане или развитие на ембрионални структури, което в крайна сметка води до образуването на цепнатини.

През последните години се предполага, че образуването на лицеви цепнатини се дължи на нарушения на генетичните механизми на апоптоза на повърхностните епителни клетки, което води до промени в съотношението на епителната бариера и мезенхима. Мезенхимът, свободно проникващ в пространството между процесите, нарушава развитието на съдовата мрежа вътре и между тях и по този начин предотвратява тяхното сливане. Истинските механизми на образуване на лицеви цепнатини обаче все още не са напълно разбрани. Това обстоятелство затруднява създаването на система от терминология и класификация.

Алгоритъм за лечение и рехабилитация на деца с цепнатина на устната и небцето Провеждани дейности Целева група Оптимално време Пренатален период Ултразвуково изследванеза наличие на цепнатина Всички бременни жени Евентуално от 20-та седмица от вътрематочното развитие Генетична консултация Рискова група (наличие на заболяване във фамилната анамнеза) При планиране или установяване на факта на бременност Информационна подкрепа Семейства на деца с цепнатина Веднага след диагностика на цепнатина Неонатален период (0-1 месец) Преглед на детето за изключване на възможни съпътстващи малформации Всички новородени с цепнатини Първите седмици от живота Генетична консултация за изключване на генетични синдроми Новородени със съпътстваща вродена патология Веднага след по-нататъшен преглед на детето Период на ранна детска възраст ( 1 месец - 1 година) Регистрация при ортодонт Ранно ортопедично лечение Деца с цепнатина на устната и небцето (като едностранна или двустранна) 2-5 месеца Корекция на цепнатина на устната Деца с цепнатина на устната 3-6 месеца

Детска ясла (1-3 години) Записване при логопед, нач логопедични занятияДеца с цепнато небце 11-12 месеца Ремонт на цепнато небце Деца с цепнато небце 1-2 години До учебен период(3-7 години) Реконструктивна хейлопластика / хейлоринопластика Деца с деформация на белег на горна устна и нос 4-6 години Тимпаностомия Деца с чести отити поради цепка на небцето 2-4 години, небцето През целия възрастов период Прогимназиален период (7-11 години) ) Елиминиране на цепнатината на алвеоларния процес Деца с цепнатина на алвеоларния процес8-11 години Ортодонтско наблюдение Деца с цепнатина на алвеоларния процес, небцето През целия възрастов период Ортодонтско лечениеДеца с недоразвитие на горната челюст, деформация на зъба според показанията Класове с логопедДеца с цепнатина небцето По показания Старши училищен период (11-16 години) Реконструктивна ринопластика / хейлоринопластика Деца с цикатрична деформация на горната устна и носа По показания Ортодонтско наблюдение Деца с цепнатина на алвеоларния процес, небцето през целия възрастов период Ортодонтско лечение Деца с деформация на зъбната редица Като подготовка за костно-възстановителни операции По показания Костно-възстановителни операции Деца с деформация на челюстта 15-16 години Фарингопластика Деца с небно-фарингеална недостатъчност 15-16 години

Информация, въведена в електронната база данни и източници на данни Въведена информация Източник Общи данни (трите имена, дата на раждане, адрес, телефон, трите имена на майката) Болнична медицинска история, интервю на майката Семейна и акушерска история Разпит на майката, протокол акушерски преглед, заключение на патология на неонатолог Амбулаторна поликлинична карта, експертни мнения, данни от прегледи в отдела Информация за предишни интервенции Извлечения от болнични истории Данни за всяка хоспитализация (операционен протокол, особености на хода на анестезията и следоперативния период) Стационарна медицинска история Коментари на специалисти (хирург, ортодонт, логопед, УНГ лекар) Записване на специалист в болничната история, лични коментари Основният проблем при рехабилитацията на деца с цепнатина на устната и небцето е несъответствието между времето на хирургичните интервенции и оптималното. Последните се разработват, като се вземат предвид функционалните нарушения, причинени от наличието на един или друг анатомичен дефект. Голямо значениесъщо има своевременно започване и адекватност на ортодонтско и логопедично лечение, за което детето трябва да бъде регистрирано при съответните специалисти в диспансера.