Отдавна хората с генетични мутации се смятаха за чудовища и чудовища. Те плашеха децата и се опитваха да ги избегнат по всякакъв начин. Сега знаем какво е необичайно за нас външен виднякои хора са резултат от редки генетични заболявания. За съжаление учените не са се научили как да се справят с тях. Предлагаме на вашето внимание селекция от десетте най-необичайни генетични мутации, открити при хората. За щастие те са доста редки.
1. Прогерия. Среща се при едно дете на 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими кожни промени и вътрешни органипричинено от преждевременно стареенеорганизъм. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Записано е в Япония.
2. Синдром на Юнер Тан (UTS). Хората с този рядък генетичен дефект са склонни да ходят на четири крака, имат примитивна реч и недостатъчен мозъчна дейност. Синдромът е открит и изследван от биолога Юнер Тан след среща със семейство Улас в едно от турските села. За това необичайно семейство е заснет дори документален филм "Семейството, което върви на четири крака". Въпреки че някои учени са склонни да смятат, че SUT няма нищо общо с работата на гените.
3. Хипертрихоза. През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.
4. Веруциформена епидермодисплазия. Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.
5. Тежък комбиниран имунен дефицит. Носители на това заболяване имунната системапразен. Те започнаха да говорят за болестта след филма "Момчето в пластмасовия балон", който се появи на екраните през 1976 г. Разказва за малко момче с увреждания Дейвид Ветер, което е принудено да живее в пластмасов балон. Тъй като всеки контакт с външния свят за бебето може да бъде фатален. Филмът завършва с трогателен и красив щастлив край. Истинският Дейвид Ветер почина на 13-годишна възраст. неуспешен опитлекари за укрепване на имунитета му.
6. Синдром на Lesch-Nychen - повишен синтез пикочна киселина. При това заболяване твърде много пикочна киселина навлиза в кръвта. Това води до камъни в бъбреците и пикочен мехур, както и към подагрозен артрит. Освен това човешкото поведение също се променя. Има неволни спазми на ръцете. Пациентите често хапят пръстите и устните си до кръв и удрят главата си в твърди предмети. Заболяването се среща само при бебета от мъжки пол.
7. Ектродактилия. Един от рожденни дефектиразвитие, при което пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често се свързва с болестта е пълно отсъствиеслух.
8. Синдромът на Протей причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожатапричинени от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилен растежклетки. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.
9. Триметиламинурия. Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.
10. Синдром на Марфан. Среща се при един на всеки двадесет хиляди души. При това заболяване развитието съединителната тъкан. Носителите на този генен дефект имат непропорционално дълги крайници и хипермобилни стави. Болните също имат разстройства зрителна системаи изкривяване на гръбначния стълб.
Отдавна хората с генетични мутации се смятаха за чудовища и чудовища. Те плашеха децата и се опитваха да ги избегнат по всякакъв начин.Сега знаем, че необичайният външен вид на някои хора за нас е резултат от редки генетични заболявания. За съжаление учените не са се научили как да се справят с тях. Предлагам ви селекция от 10-те най-необичайни генетични мутации, открити при хората. За щастие те са доста редки.
1. Прогерия.Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Записано е в Япония. 
2. Синдром на Юнер Тан (UTS) Хората с този рядък генетичен дефект са склонни да ходят на четири крака, имат примитивна реч и недостатъчна мозъчна активност. Синдромът е открит и изследван от биолога Юнер Тан след среща със семейство Улас в едно от турските села. За това необичайно семейство е заснет дори документален филм "Семейството, което върви на четири крака". Въпреки че някои учени са склонни да смятат, че SUT няма нищо общо с работата на гените. 
3. Хипертрихоза През Средновековието хората с подобен генен дефект са наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век. 
4. Epidermodysplasia verruciform Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново. 
5. Тежък комбиниран имунодефицит.При носителите на това заболяване имунната система е неактивна. Те започнаха да говорят за болестта след филма "Момчето в пластмасовия балон", който се появи на екраните през 1976 г. Разказва за малко момче с увреждания Дейвид Ветер, което е принудено да живее в пластмасов балон. Тъй като всеки контакт с външния свят за бебето може да бъде фатален. Филмът завършва с трогателен и красив щастлив край. Истинският Дейвид Ветер почина на 13-годишна възраст след неуспешен опит на лекарите да подсилят имунната му система. 
6. Синдром на Lesch-Niechen - повишен синтез на пикочна киселина.При това заболяване твърде много пикочна киселина навлиза в кръвния поток. Това води до камъни в бъбреците и пикочния мехур, както и подагрозен артрит. Освен това човешкото поведение също се променя. Има неволни спазми на ръцете. Пациентите често хапят пръстите и устните си до кръв и удрят главата си в твърди предмети. Заболяването се среща само при бебета от мъжки пол. 
7. Ектродактилия.Една от вродените малформации, при която пръстите и/или краката са напълно отсъстващи или недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често спътник на болестта е пълната липса на слух. 
8. Синдром на Proteus Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст. 
9. Триметиламинурия , Отнася се за най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия. 
10. Синдром на Марфан Среща се при един на всеки двадесет хиляди души. При това заболяване развитието на съединителната тъкан е нарушено. Носителите на този генен дефект имат непропорционално дълги крайници и хипермобилни стави. Също така пациентите имат нарушения на зрителната система и изкривяване на гръбначния стълб.
Отдавна хората с генетични мутации се смятаха за чудовища и чудовища. Те плашеха децата и се опитваха да ги избегнат по всякакъв начин. Сега знаем, че необичайният външен вид на някои хора е резултат от редки генетични заболявания. За съжаление учените не са се научили как да се справят с тях.
Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford)
Среща се при едно дете на 8 милиона. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на тялото.
Споменаването на синдрома на Хътчинсън-Гилфорд се намира във филма " Мистериозна историяБенджамин Бътън“ (2008). Разказва за човек, който е роден стар. Въпреки това, за разлика от истинските пациенти с прогерия, главният герой на филма стана по-млад с възрастта.
Синдром на Юнер Тан (UTS)
Хората с този рядък генетичен дефект са склонни да ходят на четири крака, имат примитивна реч и слаба мозъчна активност. Комбинацията от всички горепосочени характеристики е кръстена на своя откривател, биолога Юнер Тан.
Хипертрихоза
Заболяването се проявява в прекомерно окосмяване, което не е характерно за този сайткожа или несъвместими с пола и/или възрастта. Среща се предимно при жени.
Епидермодисплазия веруциформис
Рядко кожно заболяване прави притежателите си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво.
Тежък комбиниран имунен дефицит
За превозвачи тази болест(1 дете на 100 хиляди новородени) имунната система е неактивна. Най-често срещаното лечение на тази мутация е трансплантация на хемопоетични стволови клетки, клетките, от които след това се образуват всички други кръвни клетки.
Синдром на Lesch-Nychen
Наследствено заболяване, характеризиращо се с повишен синтез на пикочна киселина, което води до образуване на камъни в бъбреците и пикочния мехур, както и подагрозен артрит.
Ектродактилия
Вродена малформация, характеризираща се с липса или недоразвитие на един или повече пръсти и / или крака, се причинява от неизправност на седмата хромозома.
Синдром на Протей
Синдромът причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. В момента в света са известни около 120 носители на болестта.
Триметиламинурия (синдром на миризма на риба)
Заболяване, при което тялото на пациента излъчва лоша миризма, напомнящ миризмата на гниеща риба и яйца, се дължи на натрупването на триметиламин в тялото на пациента. Това вещество, отделяно с потта, урината и издишания въздух, създава неприятна миризма.
Синдром на Марфан
Среща се при един на 5000 души. При това често срещано заболяване, причинено от генна мутация, развитието на съединителната тъкан е нарушено.
Болест на Хънтър (мукополизахаридоза тип II)
Заболяването на съединителната тъкан е свързано с наследствени метаболитни аномалии, възниква в резултат на дефицит на редица ензими и води до различни дефекти в костите, хрущялите и съединителната тъкан.
Поради загрубяването на чертите на лицето си, хората със синдром на Хънтър са много подобни един на друг до степен, че когато са заедно, могат да бъдат сбъркани с близнаци. Също така си струва да се отбележи, че отклоненията в интелектуалното развитие се срещат само при тежка форма на синдрома - пациентите с умерена форма на синдрома имат нормален интелект.
2 януари 2016 г
В човешкото тяло все още могат да бъдат намерени рудиментарни структури и компромисни дизайни, които са съвсем категорични доказателства, че нашите видоведълга еволюционна история и че не е дошла просто от нищото.
Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето произволни генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои се оказват водещи до положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които в крайна сметка могат да бъдат използвани от естествения подбор и разпространени сред човечеството.
В тази статия някои примери за полезни мутации...
Аполипопротеин AI-Милано
Сърдечните заболявания са един от индустриалните бичове развити страни. Наследихме го от еволюционното минало, когато бяхме програмирани да жадуваме за богати на енергия мазнини, тогава рядък и ценен източник на калории, но сега запушена артерия. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал да бъде изследвана.
Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините висока плътност(HDL), за които вече е известно, че са полезни, тъй като премахват холестерола от артериалните стени. Известно е, че мутирала версия на този протеин присъства сред малка общност от хора в Италия, наречена аполипопротеин AI-Милано или накратко Apo-AIM. Apo-AIM е дори по-ефективен от Apo-AI за премахване на холестерола от клетките и разтваряне на артериалната плака и освен това действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от уврежданията от възпаление, което обикновено възниква при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM ген имат значително по-нисък риск от развитие на инфаркт на миокарда и инсулт и в момента фармацевтични компаниипланират да пуснат на пазара изкуствена версия на протеина като кардиопротективно лекарство.
Произвеждат се и други лекарствавъз основа на друга мутация в гена PCSK9, която произвежда подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% намален риск от развитие на сърдечни заболявания.
Повишена костна плътност
Един от гените, които отговарят за плътността на костите при хората, се нарича LDL-Like Low Density Receptor 5 или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг вид мутация може да подобри неговата функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, известни при хората.
Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж от Средния запад и семейството му са участвали в тежка автомобилна катастрофа и са напуснали местопроизшествието без нито една счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриват, че те, както и други членове на това семейство, имат много по-здрави и по-плътни кости, отколкото обикновено се случва. Лекарят, ангажиран със случая, съобщи, че "нито един от тези хора, които са на възраст от 3 до 93 години, никога не е счупил кост". Всъщност се оказа, че те не само са имунизирани срещу наранявания, но и срещу нормална свързана с възрастта дегенерация на скелета. Някои от тях имаха доброкачествено костно образувание на небцето, но освен това заболяването нямаше друго странични ефекти- освен това, както сухо беше отбелязано в статията, това затрудни плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични компании проучват възможността да го използват като отправна точка за терапия, която може да помогне на хора с остеопороза и други скелетни заболявания.
Устойчивост на малария
Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация на хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита форма с форма на полумесец. Наличието на едно копие придава резистентност към малария, докато наличието на две копия предизвиква развитието сърповидно-клетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.
Както стана известно през 2001 г., италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с друг вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген са с 29% по-малко вероятно да се заразят с малария, докато хората с две копия от него могат да се насладят на 93% намаление на риска. В допълнение, този генен вариант причинява, в най-лошия случай, лека анемиявместо инвалидизираща сърповидно-клетъчна болест.
Тетрохроматично зрение
Повечето бозайници имат несъвършено хроматично зрение, защото имат само два вида конуси на ретината, клетки на ретината, които различават различни нюанси на цвета. Хората, подобно на другите примати, имат три такива вида, наследство от миналото, когато доброто хроматично зрение е било използвано за намиране на зрели, ярко оцветени плодове и е било предимство за оцеляването на вида.
Генът за един тип конус на ретината, отговорен главно за синия оттенък, е открит на хромозомата Y. И двата други типа, които са чувствителни към червено и зелено, са на X хромозомата. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, мутация, която уврежда гена, отговорен за червения или зелен оттенък, ще доведе до червено-зелена цветна слепота, докато женските запазват резервно копие. Това обяснява факта, че това заболяване се среща почти изключително при мъжете.
Но възниква въпросът: какво се случва, ако мутацията на гена, отговорен за червения или зеления цвят, не го уврежда, а го премества цветова схемаза което е отговорен? Гените, отговорни за червеното и зелени цветове, точно така са се появили, в резултат на дублиране и дивергенция на един единствен наследствен ген на конуса на ретината.
За мъж това не би било съществена разлика. Той пак щеше да има три цветни рецептора, само наборът щеше да е различен от нашия. Но ако това се случи с един от конусните гени в ретината на жената, тогава гените за син, червен и зелен цвят ще бъдат на една Х хромозома, а мутиралата четвърта на друга... което означава, че тя ще има четири различни цветни рецептори. Тя би била, подобно на птиците и костенурките, истински "тетрахромат", теоретично способен да различава нюанси на цвета, които всички други хора не могат да видят отделно. Това означава ли, че тя може да види напълно нови цветове, невидими за всички останали? Това е отворен въпрос.
Имаме и доказателства, че в редки случаи това вече се е случило. По време на проучване за цветова дискриминация, поне, една жена показа точно резултатите, които човек би очаквал от истински тетрахромат.
Вече говорим за - художничка от Сан Диего, тя е тетрахромат.
По-малко нужда от сън
Осемчасовият сън не е за всеки: учени от Университет на Пенсилванияоткриха мутация в малко проучения ген BHLHE41, който според тях позволява на човек да се отпусне напълно за повече кратко времесън. По време на изследването учените помолили двойка неидентични близнаци, единият от които имал гореспоменатата мутация, да се въздържат от сън в продължение на 38 часа. "Близнакът мутант" спал само пет часа в ежедневието - с час по-малко от брат си. И след лишаването той направи 40% по-малко грешки на тестовете и му отне по-малко време, за да възстанови напълно когнитивните функции.
Според учените, благодарение на тази мутация, човек прекарва повече време в състояние на „дълбок“ сън, което е необходимо за пълното възстановяване на физическата и психическата сила. Разбира се, тази теория изисква по-задълбочено проучване и допълнителни експерименти. Но засега изглежда много примамливо - кой не мечтае денят да има повече часове?
Хипереластична кожа
Синдром на Елерс-Данлос - генетично заболяванесъединителната тъкан, засягаща ставите и кожата. Въпреки номер сериозни усложнения, хората с това заболяване могат безболезнено да огъват крайниците си под всякакъв ъгъл. Образът на Жокера в "Черният рицар" на Кристофър Нолан отчасти се основава на този синдром.
Ехолокация
Една от способностите, която всеки човек притежава в една или друга степен. Слепите хора се научават да го използват до съвършенство и супергероят Daredevil до голяма степен се основава на това. Можете да проверите уменията си, като се изправите с затворени очив центъра на стаята и шумно клатете езика си в различни посоки. Ако сте майстор на ехолокацията, можете да определите разстоянието до всеки обект .
Вечна младост
Звучи много по-добре, отколкото е в действителност. Мистериозна болест, който беше наречен "Синдром X", не позволява на човек да има признаци на израстване. Известен пример е Брук Меган Грийнбърг, която доживява до 20-годишна възраст и в същото време физически и психически остава на нивото на двегодишно дете. Известни са само три случая на това заболяване.
Нечувствителност към болка
Тази способност беше демонстрирана от супергероя Kick-Ass - това е истинска болест, която не позволява на тялото да почувства болка, топлина или студ. Способността е доста героична, но благодарение на нея човек може лесно да се нарани, без да го осъзнава, и е принуден да живее много внимателно.
Суперсила
Една от най-популярните способности на супергерой, но една от най-редките в реалния свят. Мутациите, свързани с липсата на протеин миостатин, водят до значително увеличение мускулна масачовек без растеж на мастна тъкан. Има само два известни случая на такива дефекти сред всички хора, като в един от тях двегодишно дете има тяло и сила на културист.
златна кръв
Rh-нулева кръв, най-рядката в света. През последния половин век са открити само четиридесет души с тази кръвна група този моментсамо девет са живи. Rh-нула е подходяща за абсолютно всички, тъй като няма никакви антигени в Rh системата, но само същият „брат със златна кръв“ може да спаси своите носители.
Тъй като учените се занимават с подобни проблеми от доста дълго време, стана известно, че е възможно да се получи нулева група. Това става чрез специални кафеени зърна, които са в състояние да премахнат червените кръвни клетки аглутиноген B. Такава система не работи сравнително дълго време, тъй като имаше случаи на несъвместимост на такава схема. След това стана известна друга система, която се основаваше на работата на две бактерии - ензимът на една от тях уби аглутиноген А, а другият Б. Следователно учените заключиха, че вторият метод за образуване на нулева група е най-ефективен и безопасно. Затова американската компания все още работи усилено върху разработването на специално устройство, което ефективно и ефикасно ще преобразува кръвта от една кръвна група в нулева. И такава нулева кръв ще бъде идеална за всички други трансфузии. Така проблемът с донорството няма да е толкова глобален, колкото е сега, и всички реципиенти няма да чакат толкова дълго, за да получат кръвта си.
Учените от векове озадачават как да направят една единствена универсална група, хората с която да имат минимален риск от различни заболяванияи недостатъци. Следователно днес е възможно да се „нулира“ всяка кръвна група. Това значително ще намали риска в близко бъдеще. различни усложненияи болести. По този начин проучванията показват, че както мъжете, така и жените са с най-нисък риск развитие на коронарна артериална болест. Подобни наблюдения се правят повече от 20 години. Тези хора за определен период от време отговориха на определени въпроси относно тяхното здраве и начин на живот.
Всички съществуващи данни, публикувани на различни източници. Всички проучвания са довели до факта, че хората с нулева група наистина боледуват по-малко и имат най-малък шанс за развитие на коронарна артериална болест. Също така си струва да се отбележи, че Rh факторът няма специфичен ефект. Следователно нулевата кръвна група няма резус фактор, който да разделя тази или онази група. Един от най важни причиниОказа се, че всяка кръв има различна коагулация в допълнение към всичко това. Това допълнително усложнява ситуацията и подвежда учените. Ако смесите нулевата група с която и да е друга и не вземете предвид нивото на коагулация, това може да доведе до развитие на атеросклероза при човек и смърт. В момента технологията за превръщане на една кръвна група в нулева не е толкова разпространена, че всяка болница да може да я използва. Следователно само тези общи медицински центровекоито работят за високо ниво. Нулевата група е ново постижение и откритие на учените-медици, което дори не е познато на всички днес.
Но знаете ли, че има