Казвахме, че всеки човек е уникален, което означава дълбоко вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само по характер, но и по външен вид.
Ще говорим за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат при хората в изолирани случаи.
1. Ектродактилия
Един от рожденни дефектиразвитие, при което пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често се свързва с болестта е пълно отсъствиеслух.
2. Хипертрихоза
През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.
3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)
Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осифицира). неподходящи места- вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекцияили операция. Поради това е невъзможно да се премахнат осификатите: след хирургична интервенциякостта може само да стане по-здрава. Физиологично осификатите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са на правилното място.
4. Прогресивна липодистрофия
Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "обратен синдром на Бенджамин Бътън". Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарствав организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастна тъканлице, шия, Горни крайниции торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. Лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген за лечение, но те са само временни.
5. Синдром на Юнер Тан
Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората с SYT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. за семейство Улас е заснет документален филм, наречен "Семейно ходене на четири крака". Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обратен етап в човешката еволюция, най-вероятно причинен от генетична мутация, обратен процеспреход от четириноги (ходене на четири крайника) към двуноги (ходене на два). В този случай синдромът отговаря на теорията за прекъснатото равновесие.
6. Прогерия
Среща се при едно дете на 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими кожни промени и вътрешни органипричинено от преждевременно стареенеорганизъм. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.
8. Синдром на Протей
Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожатапричинени от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилен растежклетки. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.
9. Триметиламинурия
Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остър лоша миризма, напомнящ миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.
10. Пигментна ксеродерма
то наследствено заболяванекожата се появява в свръхчувствителностчовек на ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутацията на протеини, отговорни за възстановяването на увреждане на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранно детство(до 3 години): когато детето е на слънце, то получава сериозни изгаряния след няколко минути излагане на слънчева светлина. Също така заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие онкологични заболявания- при липса на надлежно предпазни мерки, около половината от децата, страдащи от ксеродерма, до десетгодишна възраст развиват едно или друго ракови заболявания. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при около четирима душиот милион.
Абонирайте се за нашия канал в Yandex.Zen!
Кликнете върху „Абониране за канала“, за да прочетете Ruposters в емисията на Yandex
Отдавна хората с генетични мутации се смятаха за чудовища и чудовища. Те плашеха децата и се опитваха да ги избегнат по всякакъв начин. Сега знаем какво е необичайно за нас външен виднякои хора са резултат от редки генетични заболявания. За съжаление учените не са се научили как да се справят с тях.
Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford)
Среща се при едно дете на 8 милиона. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на тялото.
Споменаването на синдрома на Хътчинсън-Гилфорд се намира във филма " Мистериозна историяБенджамин Бътън“ (2008). Разказва за човек, който е роден стар. Въпреки това, за разлика от истинските пациенти с прогерия, главният герой на филма стана по-млад с възрастта.
Синдром на Юнер Тан (UTS)
Хората с този рядък генетичен дефект са склонни да ходят на четири крака, имат примитивна реч и са слаби мозъчна дейност. Комбинацията от всички горепосочени характеристики е кръстена на своя откривател, биолога Юнер Тан.
Хипертрихоза
Заболяването се проявява в прекомерно окосмяване, което не е характерно за този сайткожа или несъвместими с пола и/или възрастта. Среща се предимно при жени.
Епидермодисплазия веруциформис
Рядко кожно заболяване прави притежателите си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво.
Тежък комбиниран имунен дефицит
За превозвачи тази болест(1 дете на 100 хиляди новородени) имунната система е неактивна. Най-често срещаното лечение на тази мутация е трансплантация на хемопоетични стволови клетки, клетките, от които след това се образуват всички други кръвни клетки.
Синдром на Lesch-Nychen
Наследствено заболяване, характеризиращо се с увеличаване на синтеза пикочна киселинакоето води до камъни в бъбреците и пикочен мехуркакто и подагрозен артрит.
Ектродактилия
Вродена малформация, характеризираща се с липса или недоразвитие на един или повече пръсти и / или крака, се причинява от неизправност на седмата хромозома.
Синдром на Протей
Синдромът причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. В момента в света са известни около 120 носители на болестта.
Триметиламинурия (синдром на миризма на риба)
Заболяване, при което от тялото на пациента се излъчва неприятна миризма, напомняща миризмата на гниеща риба и яйца, се дължи на натрупването на триметиламин в тялото на пациента. Това вещество, отделяно с потта, урината и издишания въздух, създава неприятна миризма.
Синдром на Марфан
Среща се при един на 5000 души. Това често срещано заболяване, причинено от генна мутация, нарушава развитието съединителната тъкан.
Болест на Хънтър (мукополизахаридоза тип II)
Заболяването на съединителната тъкан е свързано с наследствени метаболитни аномалии, възниква в резултат на дефицит на редица ензими и води до различни дефекти в костите, хрущялите и съединителната тъкан.
Поради загрубяването на чертите на лицето си, хората със синдром на Хънтър са много подобни един на друг до степен, че когато са заедно, могат да бъдат сбъркани с близнаци. Също така си струва да се отбележи, че отклоненията в интелектуалното развитие се срещат само при тежка форма на синдрома - пациентите с умерена форма на синдрома имат нормален интелект.
Мутациите на генно ниво са молекулярни структурни промени в ДНК, които не се виждат в светлинен микроскоп. Те включват всяка трансформация на дезоксирибонуклеинова киселина, независимо от тяхното въздействие върху жизнеспособността и локализацията. Някои видове генни мутации нямат никакъв ефект върху функцията и структурата на съответния полипептид (протеин). Повечето от тези трансформации обаче провокират синтеза на дефектно съединение, което е загубило способността си да изпълнява задачите си. След това разглеждаме генните и хромозомните мутации по-подробно.
Характеристики на трансформациите
Най-честите патологии, които провокират мутации на човешки гени, са неврофиброматоза, адреногенитален синдром, кистозна фиброза, фенилкетонурия. Този списък може да включва също хемохроматоза, миопатия на Дюшен-Бекер и други. Това не са всички примери за генни мутации. тях клинични признациобикновено действат метаболитни нарушения (метаболитен процес). Генните мутации могат да бъдат:
- Промяна в основния кодон. Това явление се нарича миссенс мутация. В този случай се заменя нуклеотид в кодиращата част, което от своя страна води до промяна на аминокиселината в протеина.
- Промяна на кодона по такъв начин, че четенето на информацията да бъде спряно. Този процес се нарича безсмислена мутация. При замяна на нуклеотид в този случайобразува се стоп кодон и транслацията се прекратява.
- Грешка при четене, изместване на рамката. Този процес се нарича "изместване на рамката". При молекулярна промяна в ДНК, триплетите се трансформират по време на транслацията на полипептидната верига.
Класификация
Според вида на молекулярната трансформация съществуват следните генни мутации:
- дублиране. В този случай се получава многократно дублиране или дублиране на ДНК фрагмент от 1 нуклеотид до гени.
- изтриване. В този случай има загуба на ДНК фрагмент от нуклеотид към ген.
- Инверсия. В този случай се отбелязва завой на 180 градуса. секция на ДНК. Размерът му може да бъде два нуклеотида или цял фрагмент, състоящ се от няколко гена.
- Вмъкване. В този случай ДНК сегментите се вмъкват от нуклеотида към гена.
Молекулните трансформации, включващи от 1 до няколко единици, се считат за точкови промени.
Отличителни черти
Генните мутации имат редица характеристики. На първо място трябва да се отбележи способността им да се наследяват. В допълнение, мутациите могат да провокират трансформацията на генетичната информация. Някои от промените могат да бъдат класифицирани като така наречените неутрални. Такива генни мутации не предизвикват никакви нарушения във фенотипа. И така, поради вродената природа на кода, една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от два триплета, които се различават само по 1 база. Въпреки това, определен ген може да мутира (трансформира) в няколко различни състояния. Именно този вид промяна провокира повечето от наследствените патологии. Ако дадем примери за генни мутации, тогава можем да се позоваваме на кръвни групи. И така, елементът, който контролира тяхната система AB0, има три алела: B, A и 0. Тяхната комбинация определя кръвните групи. По отношение на системата АВ0 се счита за класическа проява на трансформацията на нормалните признаци при хората.
Геномни трансформации
Тези трансформации имат своя собствена класификация. Категорията на геномните мутации включва промени в плоидията на структурно непроменени хромозоми и анеуплоидия. Такива трансформации се определят специални методи. Анеуплоидията е промяна (увеличаване - тризомия, намаляване - монозомия) в броя на хромозомите на диплоидния набор, а не кратно на хаплоидния. При многократно увеличаване на броя те говорят за полиплоидия. Тези и повечето анеуплоидии при хората се считат за смъртоносни промени. Сред най-честите геномни мутации са:
- Монозомия. В този случай присъства само една от 2-те хомоложни хромозоми. На фона на такава трансформация здравословното ембрионално развитие е невъзможно за нито една от автозомите. Единствената съвместима с живота монозомия на X хромозомата провокира синдрома на Шерешевски-Търнър.
- Тризомия. В този случай в кариотипа се разкриват три хомоложни елемента. Примери за такива генни мутации: синдром на Даун, Едуардс, Патау.
Провокиращ фактор
Причината, поради която се развива анеуплоидия, се счита за неразпадане на хромозомите по време на клетъчното делене на фона на образуването на зародишни клетки или загуба на елементи поради забавяне на анафазата, докато при движение към полюса хомоложната връзка може да изостане нехомоложната. Концепцията за "недизюнкция" показва липсата на разделяне на хроматиди или хромозоми при митоза или мейоза. Това нарушение може да доведе до мозаицизъм. В този случай едната клетъчна линия ще бъде нормална, а другата монозомна.
Недизюнкция в мейозата
Това явление се счита за най-често срещаното. Тези хромозоми, които обикновено трябва да се разделят по време на мейозата, остават свързани. В анафаза те се придвижват към един клетъчен полюс. В резултат на това се образуват 2 гамети. Единият от тях има допълнителна хромозома, докато другият няма елемент. В процеса на оплождане на нормална клетка с допълнителна връзка се развива тризомия, гамети с липсващ компонент - монозомия. Когато се образува монозомна зигота за някакъв автозомен елемент, развитието спира в началните етапи.
Хромозомни мутации
Тези трансформации са структурни промени в елементите. По правило те се визуализират в светлинен микроскоп. AT хромозомни мутацииобикновено включват от десетки до стотици гени. Това провокира промени в нормалното диплоиден набор. По правило такива аберации не предизвикват трансформация на последователността в ДНК. Въпреки това, когато броят на генните копия се промени, се развива генетичен дисбаланс поради липса или излишък на материал. Има две големи категории от тези трансформации. По-специално се изолират интра- и междухромозомни мутации.
Влияние на околната среда
Хората са еволюирали като групи от изолирани популации. Те са живели достатъчно дълго в същите условия на околната среда. Говорим по-специално за естеството на храненето, климатичните и географските характеристики, културните традиции, патогените и т.н. Всичко това доведе до фиксирането на специфични за всяка популация комбинации от алели, които бяха най-подходящи за условията на живот. Въпреки това, поради интензивното разширяване на ареала, миграциите, презаселването, започнаха да възникват ситуации, когато онези, които бяха в същата среда полезни комбинациинякои гени в друг престават да осигуряват нормалното функциониране на редица телесни системи. В тази връзка част от наследствената вариабилност се определя от неблагоприятен комплекс от непатологични елементи. По този начин причините за генните мутации в този случай са промени външна среда, условия на живот. Това от своя страна става основа за развитието на редица наследствени заболявания.
Естествен подбор
С течение на времето еволюцията протича в по-специфични форми. Допринесе и за разширяване на наследственото разнообразие. И така, тези признаци бяха запазени, които можеха да изчезнат при животните, и обратното, това, което остана при животните, беше пометено. В хода на естествения подбор хората придобиват и нежелани черти, които са пряко свързани с болестите. Например, при хората в процеса на развитие са се появили гени, които могат да определят чувствителността към полиомиелит или дифтериен токсин. Да станеш Хомо сапиенс видовехората по някакъв начин "платиха за своята рационалност" чрез натрупване и патологични трансформации. Тази разпоредба се счита за основа на една от основните концепции на учението за генните мутации.
Всички хора на планетата носят невероятно сходни геноми, но малка промяна в генома може да доведе до невероятна способност, която ще има "мутант".
Нивата на холестерола са винаги стабилни
Повечето хора не се притесняват колко консумират. Вредни храни, яйца и други храни, които повишават нивото на холестерола в кръвта. Някои хора могат да използват всичко вредни продуктии не се тревожи за нищо. Такива хора имат лош холестерол» е почти равно на нула.
Хората с тази кръвна картина имат вродена генетична мутация, нямат работещо копие на гена PCSK9, в този случай липсата на гена е от полза. Когато учените откриха връзка между ген и нивата на холестерола и това се случи преди 10 години, всички фармацевтични компаниизапочна да разработва инструменти, които биха блокирали PCSK9 при "нормални" хора. Лекарството вече е готово, сега се чака одобрение от FDA. По време на изпитанията на лекарството нивата на холестерола на хората са намалени със 75%. Тези полезни мутации се срещат само при няколко афро-американци, тези хора също не се развиват сърдечно-съдови заболявания, рискът да се разболеем от тях е 10%.
ХИВ резистентни
.jpg)
Човечеството винаги е трябвало да се бори с вирусите, понякога нов вирусможе да отнеме живота на милиони хора. Сред хората винаги има представители, които са устойчиви на един или друг вид вирус.
ХИВ е един от най-страховитите вируси, но някои хора имат късмета да получат генетична мутация на протеина CCR5. За да влезе ХИВ в тялото, той трябва да се свърже с протеина CCR5 и така някои „мутанти“ нямат този протеин, човек практически не може да „хване“ този вирус.
Учените са склонни да смятат, че човешките същества с такава мутация са развили резистентност, а не абсолютен имунитет. Има случаи, когато човек, който няма протеин CCR5, е починал от СПИН. ХИВ е вирус и може постоянно да се променя малко, така че най-вероятно ХИВ е намерил друг протеин, за да влезе в човешкото тяло.
Не се страхува от малария
.jpg)
Почти не усеща студа
.jpg)
Например ескимосите, които живеят в студени условия, близки до екстремни, успяха да се адаптират. Наистина ли са се адаптирали или имат малко по-различна биология?
Жителите на студен климат реагират добре ниска температура, ако сравним реакцията им, например, с жител на Москва. Най-вероятно ескимосите имат генетична промяна, която се предава от поколение на поколение, защото обикновен човек няма да може да се адаптира към ниските температури по такъв начин, дори ако живее в Далечния север през целия си живот. Местният сибирец понася студа по-добре от обикновения местен жител на мегаполис в Централна Русия. Коренните австралийци могат да спят на гола земя през нощта.
Покорени върхове
.jpg)
Повечето алпинисти никога не биха стигнали до Еверест. Ако местните не им помогнаха. Шерпите най-често вървят пред катерачите и монтират стълби, закрепват въжета. Няма съмнение, че жителите на Непал или Тибет се чувстват добре, живеейки на височина. Тези хора могат да работят в условия с голям атмосферно наляганеи ниска концентрация на кислород. Какво обаче допринася за това?
Тибетците живеят на надморска височина от около 4000 метра, те са свикнали да дишат въздух, в който има 40% по-малко кислород. Отне много векове, докато телата им се адаптират към липсата на кислород, сега тибетците големи гърдии белите дробове. При жителите на низините тялото се опитва да произведе повече червени кръвни клетки, но при тибетците се случва обратното. Шерпите също имат отлично кръвоснабдяване на мозъка, те понасят много по-лесно заболявания, свързани с изкачване на височина.
Тибетците, които слязоха от планините и започнаха да живеят в равнините, не губят отличителните физиологични черти на своя народ. Учените успяха да установят, че адаптивността към височина не е само придобита способност. Тибетците имат генетична адаптация, техният ДНК сегмент - EPAS1 е претърпял промяна. Това място е отговорно за кодирането на регулаторния протеин, а протеинът е отговорен за търсенето на кислород и също така регулира производството на червени кръвни клетки.
Хората Хан, равнинните роднини на тибетците, нямат такава генетична адаптация. Двете групи са разделени от около 3000 години, което предполага, че процесът на адаптация се е случил преди около 100 поколения. Съгласете се, че такъв период може да се счита за много кратък за еволюцията.
Стабилни нерви и психика
.jpg)
Хората от Fore, които живеят в Папуа Нова Гвинея, успяха да оцелеят от епидемията от куру в средата на миналия век. Тази епидемия причини смърт дегенеративно заболяванемозък, инфекцията е възникнала по време на канибализъм.
Куру е заболяване, което се свързва с разстройство на Кройцфелд-Якоб, което се среща при хора, и спонгиформна енцефалопатия, широкомащабно заболяване на бяс говеда. Куру има пагубен ефект върху мозъка, в мозъка се появяват дупки, интелектуални и паметови нарушения, промени в личността и започват конвулсии. Човек от това заболяване умира в рамките на една година. Заболяването рядко се предава по наследство, заразява се при изяждане на заразено животно или човек.
Антрополозите бяха озадачени от разпространението на куру сред племето, оказва се, че инфекцията се предава по време на погребални празници, когато е необходимо да се яде част от починал роднина. В ритуала участват жени и деца, за да боледуват по-често. Когато лекарите забранили ритуала, в някои предни села не останали женски.
Имаше обаче и оцелели, при които учените откриха ген - G127V, който може да помогне на тялото да се бори с имунните заболявания на мозъка. Сега генът е често срещан сред хората от Предната част.
Но не всеки, който се сблъска с куру, умря от болестта. Оцелелите имаха промени в ген, наречен G127V, който ги направи имунизирани срещу мозъчни заболявания. Сега този ген се е разпространил широко в предната част и хората около хората.
невероятна кръв
Може би сте чували за универсалната О-типа кръвна група. Нека да разберем какво уникални свойстватози тип кръв има.
Днес в света има 4 кръвни групи, всяка група може да има положителен или отрицателен Rh фактор, получаваме осем комбинации. 4 групи: A, B, AB и O, но има кръвна група, която не попада в систематизацията на ABO. Такава кръв се счита за много рядка, за хората с тази кръвна група е трудно да намерят донор.
Повечето рядка кръв- това е кръв, в която Rh факторът е равен на нула. В кръвта няма антигени в Rh системата, напр. отрицателен Rh фактор- следствие от липсата на антиген Rh D. Но нулевият Rh фактор е рядкост. Сега на планетата има не повече от 40 души с такава кръв. Тази кръв е уникална с това, че е съвместима с всяка кръв, тя е универсална. Кръвопреливането причинява отхвърляне на антигени, които човек няма, и такава кръв не може да причини отрицателен ефект. Има само 9 дарители на този вид кръв, прибягвам до тяхната помощ само в спешни случаи, лекарите се опитват да търсят анонимни дарители. Които притежават такава кръв.
Абсолютна визия под вода
При повечето животни органите на зрението са адаптирани за добра визияв една среда. Човешкото око е приспособено за виждане във въздуха, но под вода виждаме всичко размазано. Така става. Тъй като водата и човешкото око имат почти еднаква плътност, това ограничава количеството светлина, пречупено във водата, което окото може да улови.
Има група хора, които са известни като мокен, те могат да виждат ясно на дълбочина до 22 метра. Осем месеца в годината тези хора прекарват във водата: в къщи на кокили или в лодки. Имат нужда от солидна земя само за пазаруване. Те се занимават със събиране на морски ресурси, те използват само традиционни методи. Те не използват никакво оборудване за улов на водни обитатели. Мокенски деца събират морски краставиции миди от дъното на морето, такива задачи са накарали децата да се научат да правят разлика между миди и камък дълбоко под водата. Децата мокен могат да виждат два пъти по-добре под вода от нормалните деца. Всеки обаче може да придобие такова умение.
Невероятно плътни кости
.jpg)
Стареенето води до проблеми с мускулно-скелетна системакато остеопороза. Костите започват да губят своята плътност и маса. Това води до чупливост на костите и чести фрактури. Но някои хора имат уникален ген, именно в този ген се съдържа „инструкцията“ за превенция и лечение на остеопороза.
Такъв ген е открит при африканери – южноафриканци, които са от холандски произход. При такива хора костната тъкан се изгражда през целия живот, това се дължи на мутация в гена SOST, той е отговорен за протеина склеростин, който регулира растежа на костите.
Ако африканерът наследи 2 копия на мутиралия ген, тогава той става носител на склеростеоза. Това заболяване води до факта, че костната тъкан започва да расте, започва гигантизъм, настъпва пареза на лицето и настъпва ранна смърт.
В момента само хетерозиготни представители могат да се възползват от гена. Учените непрекъснато изучават тази мутация, за да спасят човечеството от остеопороза. Вече има клинични изпитванияпротеин склеростин.
Починете си малко
Чувствали ли сте някога, че някои хора изглежда имат повече часове през деня? Възможно е това да е така. Не е съвсем обикновените хора, те се нуждаят от 5-6 часа сън, за да заспят достатъчно. Те не остават в леглото. Да спи час повече. Тези хора имат рядка DEC2 генетична мутация, поради което човек се нуждае по-малко сънза възстановяване на силите на тялото.
Обикновен човекзабележете почти веднага Отрицателни последицилипса на сън, което може да причини много заболявания: хипертония, сърдечни заболявания, заболявания нервна система. Генетичната промяна е доста рядка, броят на носителите на мутантния ген е около 1% от общото население на Земята.
В света има много явления, които са доста трудни за обяснение. Защо и как се случват тези неща? Не е напълно ясно, но учените проучват тази област. Ето 10 генетични мутации, открити при хората.
Във връзка с
Odnoklassniki
Най-често децата, които са болни от прогерия, не доживяват до 13-годишна възраст, разбира се, има изключения и детето празнува двадесетия си рожден ден, но такива случаи са редки. Най-често децата с този вид мутация умират от инфаркти или инсулти. А на всеки 8 милиона деца се ражда едно дете с прогерия. Заболяването се причинява от мутация в гена на lamin A/C на човек, в протеин, който осигурява подкрепа за клетъчните ядра.
Прогерията включва и съпътстващи симптоми: твърда кожа без косми, бавен растеж, аномалии в развитието на костите, характерна форма на носа. Геронтолозите все още се интересуват от тази мутация и днес се опитват да разберат връзката между наличието на дефектен ген и процесите, които водят до стареене на тялото.
UT или синдром на Джунер Тан Основният симптом на тази човешка мутация е ходенето на 4 крайника. Тази мутация е открита от биолога Юнер Тан по време на изследването на жителите на Турция, селското семейство Улас, състоящо се от 5 души. Човек с тази аномалия не може да говори свързано, което се дължи на вродена мозъчна недостатъчност. Турски биолог изследва този тип човешка мутация и я описва със следните думи: „В основата на генетичната мутация е връщането на човешкото развитие към обратния етап на човешката еволюция.
Мутацията е причинена от генетична аномалия, т.е. отклонение в гена е допринесло за повторното ходене на ръце и крака едновременно (квадропедализъм), от придвижване изправен на два крака (бипедализъм). В своето изследване Танг идентифицира прекъснатата равновесна мутация. Освен това това отклонение, според биолога, може да се използва като жив модел на еволюционните промени, които човекът е претърпял като вид от появата си до днес. Някои не приемат тази теория, според тях появата на хора със синдром на Юнер-Тан се развива независимо от генома.
Синдромът на Абрамс или хипертрихозата засяга 1 на милиард души на планетата. Учените знаят само за петдесет регистрирани случая на тази мутация от Средновековието. Човек с мутирал ген има повишен голямо количествотелесно окосмяване. Тази мутация се причинява от нарушение на важна връзка между епидермиса и дермата дори в вътрематочно развитиекосмен фоликул. По време на тази мутация в тримесечен плод, сигналите от дермата изглежда уведомяват фоликула за бъдещата му форма.
А фоликулът от своя страна сигнализира на кожата, че фоликулът е образуван. В резултат на това космите растат равномерно, т.е. те са разположени на едно и също разстояние. С мутация на един от гените, отговорни за тази деликатна връзка по време на формирането линия на косата, космен фоликулне може да каже на дермата за броя на вече образуваните луковици, така че луковиците изглеждат засадени една върху друга, образувайки плътна „вълна“ върху човешката кожа.
Достатъчно рядка гледкаМутация, която не позволява да се придобие имунитет, устойчив на човешкия папиломен вирус, се нарича епидермодисплазия веруциформис. Тази мутация не предотвратява появата на папули или люспести петна по кожата на краката, ръцете и лицето. „Израстъкът“ отстрани прилича на брадавици, но понякога наподобява дървесна кора или рогово вещество. Всъщност тези образувания са тумор, най-често се появяват при хора, които имат това генно отклонение в продължение на 20 години, върху участъци от кожата, които се отварят слънчеви лъчи.
Метод, способен напълно да елиминира това заболяване, не е измислен, а използва модерен хирургични методиможете леко да намалите проявата му и леко да забавите растежа на туморните израстъци. Информация за Epidermodysplasia verruciforma стана достъпна през 2007 г., с появата в интернет на документален филм с участието на индонезиеца Деде Косвара. През 2008 г., тогава той е на 35 години, той претърпява сложна операция, при която са отстранени 6 кг израстъци от различни части на тялото му, като ръцете, главата, торса и краката.
Лекарите трансплантираха нова кожа в областите, където бяха отстранени израстъците. Благодарение на тази операция Cosvaro се отървава от общо 95% от брадавиците. Но след известно време брадавиците започнаха да се появяват отново, във връзка с което лекарите препоръчаха операцията да се извършва на всеки две години. Наистина, в случая с Cosvaro това е жизненоважно, след отстраняване на израстъците той може да се храни сам, да държи лъжица и да се облича.
Мутацията на човешкия ген доведе до ситуация, в която хората започнаха да се раждат с абсолютно никакви имунна системаспособни да се справят с вируси. Тежкият комбиниран имунодефицит стана известен на широката общественост благодарение на филма "Момчето в пластмасовия балон". Филмът се основава на историята за тежкия живот на две момчета с увреждания от раждането Тед Де Вита и Дейвид Ветер. Филмов герой малко момче, който е бил принуден да съществува в специална кабина, която го изолира от отворено пространство, защото ефектът от микробите, съдържащи се в нефилтрирания въздух, може да бъде фатален за момчето.
Прототипът на филмовия герой Уитър доживя тринадесет години, смъртта настъпи след неуспешен опит за трансплантация Костен мозък. Тази имунна аномалия е резултат от промени в няколко гена. Тези промени влияят негативно върху производството на лимфа. Учените смятат, че мутацията възниква поради липса на аденозин деаминаза. Някои методи са станали достъпни за лекарите за лечение на TKI, за които е подходяща генната терапия.
Тази мутация засяга едно новородено момче от 380 000. С тази мутация се увеличава производството на пикочна киселина, което се появява в резултат на естественото на детето метаболитни процеси. Мъжете, засегнати от SLN, имат придружаващи заболяваниякато подагра и камъни в бъбреците. Това се дължи на факта, че голям бройпикочната киселина навлиза в кръвта.
Тази мутация е отговорна за промените в поведението, както и в неврологичните функции на мъжете. Често пациентите имат остри спазми на мускулите на крайниците, които могат да се проявят чрез конвулсии или хаотично люлеене на крайниците. По време на такива атаки пациентите често се нараняват. Както знаете, лекарите са се научили да лекуват подагра.
Тази мутация се вижда отстрани, човекът няма фаланги на пръстите, в някои случаи те са недоразвити. Ръцете и краката на пациента за някои хора приличат на нокът. Този видМутациите са почти невъзможни за намиране. Понякога децата се раждат с всички пръсти, но са израснали заедно. В момента лекарите ги разделят чрез провеждане на проста пластична операция. Но при по-голям процент от децата с това отклонение пръстите са неоформени докрай. Понякога ектродактилията е причина за глухота. Учените наричат източник на заболяването нарушение в генома, а именно делеция, транслокация на седмата хромозома и инверсия.
Виден представител на тази мутация е Човекът-слон, или когато той беше Джоузеф Мерик. Тази мутация се причинява от неврофиброматоза тип I. Костен, заедно с кожата се увеличават необичайно бързопри нарушаване на естествените пропорции. Първите симптоми на синдрома на Proteus при дете се появяват не по-рано от шест месеца. Протича индивидуално. Страдащите от синдрома на Proteus обикновено са 1 на милион. Учените знаят само няколкостотин факта за това заболяване.
Тази човешка мутация е резултат от промени в гена AKT1, който е отговорен за клетъчното делене. При това заболяване клетка, която има аномалия в структурата си, расте и се дели с огромна неконтролирана скорост, клетка без аномалия расте с правилното темпо. В резултат на това пациентът има смесица от нормални и анормални клетки. Не винаги изглежда естетически приятно.
Рядко мутационно разстройство, така че учените не могат ясно да посочат броя на засегнатите от него. Но човек, страдащ от триметиламинурия, може да се види с един поглед. Пациентът натрупва веществото триметиламин. Веществото променя структурата на кожните секрети, във връзка с това потта мирише доста неприятно, например някои могат да миришат на гнила риба, урина, развалени яйца.
Женският пол е предразположен към тази аномалия. Интензитетът на миризмата се проявява в пълна интензивност няколко дни преди менструация и се влияе и от приема хормонални лекарства. Учените смятат, че нивото на освободеното вещество триметиламин зависи пряко от количеството естроген и прогестерон. Хората, страдащи от този синдром, са склонни към депресия и живеят разделени.
Мутацията е доста често срещана, като средно едно на 20 000 деца се ражда с мутацията. Това е нарушение, свързано с необичайно развитие на съединителната тъкан. Най-честата форма днес е късогледството, както и непропорционалната дължина на ръката или крака. Понякога има случаи ненормално развитиеставите. Хората с тази мутация могат да бъдат разпознати по техните прекалено дълги и тънки ръце.
Много рядко човек с тази аномалия има слети ребра, докато костите гръден кошсякаш потъва или стърчи. При напреднал ход на заболяването настъпва деформация на гръбначния стълб.