Cystisk fibrose ( cystisk fibrose) - en sykdom ledsaget av generalisert skade på de eksokrine kjertlene. Denne vanlige autosomale recessive arvelige sykdommen er observert hos barn med en forekomst på 1:2000 til 1:12 000 nyfødte. Cystisk fibrose er utbredt i begge industrilandene Vest-Europa, og i USA, hvor antallet diagnostiserte pasienter er 7-8:100 000 innbyggere.

Etiologi og patogenese

Cystisk fibrose-genet ble oppdaget i 1989. Som et resultat av genmutasjon blir strukturen og funksjonen til et spesifikt protein (transmembranregulator MB) forstyrret, lokalisert i den apikale delen av membranen til epitelceller som fletter utskillelseskanalene i bukspyttkjertelen , tarmkjertler, bronkopulmonal system, urinveier, og regulerer ionetransport klor mellom disse cellene og den intercellulære væsken. Patogenese av lesjonen individuelle organer og systemer i cystisk fibrose er assosiert med sekresjon av slimdannende kjertler økt viskositet. Tidlige lungeforandringer (ved 5-7 uker av et barns liv) er assosiert med hypertrofi av bronkial slimkjertler og hyperplasi av begerceller. Viskøse bronkiale sekreter hemmer funksjonen til det cilierte epitelet og fører til forstyrrelse av dreneringsfunksjonen til bronkiene. Tiltredelse patogen mikroflora(oftere Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa og Haemophilus influenzae) fører til utvikling av en kronisk inflammatorisk prosess.

Cystisk fibrose er preget av dannelsen av diffus pneumofibrose, bronkiektasi, som i kombinasjon med emfysem fører til utvikling pulmonal hypertensjon, cor pulmonale, høyre ventrikkelsvikt.

Obstruksjon av utskillelseskanalene i bukspyttkjertelen med viskøs sekresjon forstyrrer dens eksterne og intrasekretoriske aktivitet. Dette manifesteres hovedsakelig ved nedsatt fettassimilering og steatoré. Lignende endringer i tarmkjertlene, kombinert med nedsatt bukspyttkjertelfunksjon, gir meconium ileus hos nyfødte, rektal prolaps og distal tarmobstruksjon hos eldre barn.

Klinisk bilde

Det er tre hovedkliniske former for cystisk fibrose.

1. Blandingsform med skade på mage-tarmkanalen og bronkopulmonalsystemet (78-80%).
2. Overveiende skade på lungene (15-20%).
3. Overveiende skade i mage-tarmkanalen (5%).

I løpet av nyfødtperioden kan barn utvikle tarmobstruksjon (meconium ileus), ledsaget av oppkast, oppblåsthet, ikke-passasje av mekonium, økende toksikose og eksikose. Imidlertid manifesterer cystisk fibrose seg oftest i barndom i forbindelse med overføring av barnet til blandet fôring. Rikelig, illeluktende, kittlignende fet avføring vises (endringene er assosiert med forstyrrelse av den eksokrine aktiviteten til bukspyttkjertelen), leverforstørrelse, dystrofi utvikler seg, og rektal prolaps er mulig. Utseendet til barn er karakteristisk: tørr gråaktig-grå hud, tynne lemmer med deformasjon av de terminale phalanges av fingrene i form av " trommestikker", et utvidet, ofte deformert bryst, en stor hovent mage. Deretter begynner bronkopulmonale forandringer å dominere det kliniske bildet, og bestemmer prognosen hos mer enn 90% av pasientene med cystisk fibrose. Pasienter er plaget av en vedvarende tvangshoste, bronkoré og kortpustethet. Overdreven viskositet av sputum bidrar til tillegg av en sekundær infeksjon og utvikling av en progressiv kronisk bronkopulmonal prosess med diffus pneumofibrose, bronkiektasi, cyster, atelektase og områder med begrenset pneumosklerose. Pulmonal hjertesvikt øker gradvis.

Cystisk fibrose kan kompliseres ved utvikling av pneumothorax, pyopneumothorax, hemoptyse og lungeblødning.

Laboratorie- og instrumentstudier

For å diagnostisere cystisk fibrose brukes en bestemmelse av konsentrasjonen av klorider i svettevæske, som utføres minst tre ganger. Ved cystisk fibrose overstiger konsentrasjonen av klorider i svettevæske 60 mmol/l. Når man oppnår grenseverdier for kloridkonsentrasjon i svette (40-60 mmol/l), er det nødvendig å utføre en DNA-analyse. For tiden brukes prenatal DNA-diagnostikk med suksess.

Når røntgen av organer bryst oppdage emfysem, migrerende atelektase, områder med infiltrasjon av lungevev og pneumosklerose, styrking og deformasjon av lungemønsteret. Bronkoskopi avslører diffus purulent endobronkitt, og bronkografi avslører utbredt deformerende bronkitt og bilateral bronkiektasi. I samprogrammet avslører de et stort nummer av nøytralt fett.

Diagnose og differensialdiagnose

Hoveddiagnostiske kriterier for cystisk fibrose:

• cystisk fibrose hos søsken;
• tidlig utviklet, torpid kronisk bronkopulmonal prosess;
• typisk intestinalt syndrom;
• positiv svettekloridtest.

Differensialdiagnose utføres med medfødte bronkopulmonære dysplasier og misdannelser, kikhoste og langvarig bronkoobstruktivt syndrom.

Behandling

Behandling for cystisk fibrose inkluderer konstant rensing av bronkialtreet, antibiotikabehandling og normalisering av kostholdet til pasienter.

• For å rense bronkialtreet er mukolytika indikert i store doser oralt og i aerosoler, postural drenering, vibrasjonsmassasje, autogen drenering, tvungen ekspiratorisk pusteteknikk, bronkoskopisk hygiene.
• Antibiotisk behandling bør utføres under hensyntagen til resultatene av mikrobiologiske tester. For cystisk fibrose foreskrives høye doser av bakteriedrepende antibiotika, langvarige (2-3 uker) behandlingsforløp og kombinasjoner av medisiner for å overvinne mikroflora-resistens; under forverring av sykdommen er intravenøse antibiotika i kombinasjon med innånding indisert. Nylig har antibiotika blitt foreskrevet ikke bare under en eksacerbasjon, men også med for forebyggende formål med kronisk kolonisering av bronkialtreet med Pseudomonas aeruginosa. II-III generasjons cefalosporiner, aminoglykosider og karbapenemer brukes. Kurs med inhalert antibakteriell terapi, oral administrering av antiseudomonale legemidler fra gruppen av fluorokinoloner (ciprofloksacin), og intravenøs administrering av antibiotika hjemme er mye brukt, noe som reduserer muligheten for kryssinfeksjon og materialkostnader, og forbedrer livskvaliteten til pasienter.
• For å normalisere ernæringen til pasienter, en høykaloridiett uten å begrense fett, konstant inntak av enzympreparater belagt med et belegg som er motstandsdyktig mot magesaft (for eksempel Creon, pancitrat), og inntak av fettløselige vitaminer A, D, E , K er nødvendige.

For tiden er genteknologisk terapi for cystisk fibrose utviklet.

Dispensærobservasjon

Pasienter med cystisk fibrose må observeres i spesialiserte sentre, et nettverk som blir opprettet i vårt land. Pasienter utsettes for en detaljert undersøkelse hver 3. måned, inkludert antropometri, funksjonsbestemmelse ytre åndedrett, generelle kliniske blod- og urinprøver, koprogram, sputumanalyse for mikroflora og følsomhet for antibiotika. Basert på undersøkelsesresultatene justeres behandlings- og rehabiliteringsregimet. Minst en gang i året er det nødvendig å ta røntgen av thorax for å bestemme beinalder, biokjemiske og immunologiske blodprøver, ekkokardiografi og ultralyd av abdominale organer. De siste årene har pasienter blitt aktivt observert og behandlet på dagsykehus og forskrevet antibakteriell terapi hjemme.

Prognose

Prognosen for cystisk fibrose forblir ugunstig og bestemmes av alvorlighetsgraden av bronkopulmonære forandringer. Tidlig innsettende cystisk fibrose er mer alvorlig, spesielt hos barn som har hatt meconium ileus. Prognosen forverres betydelig ved kronisk kolonisering av bronkialtreet med Pseudomonas aeruginosa. Samtidig har fremskritt i diagnostisering og behandling av cystisk fibrose ført til en betydelig økning i pasientoverlevelse. Så hvis på 50-tallet. Siden 1900-tallet døde omtrent 80 % av pasientene før de fylte 10 år, for tiden er gjennomsnittlig levealder for pasienter med cystisk fibrose 29 år eller mer.

– en alvorlig medfødt sykdom manifestert av vevsskade og forstyrrelse av den sekretoriske aktiviteten til de eksokrine kjertlene, samt funksjonelle forstyrrelser, først og fremst i luftveiene og fordøyelsessystemet. Den lungeformen av cystisk fibrose skilles separat. I tillegg til det er det intestinale, blandede, atypisk form og mekonisk tarmobstruksjon. Pulmonal cystisk fibrose viser seg i barndom paroksysmal hoste med tykt oppspytt, obstruktivt syndrom, gjentatt langvarig bronkitt og lungebetennelse, progressiv lidelse åndedrettsfunksjon, som fører til brystdeformasjon og tegn på kronisk hypoksi. Diagnosen stilles i henhold til anamnese, røntgen av thorax, bronkoskopi og bronkografi, spirometri og molekylær genetisk testing.

ICD-10

E84 Cystisk fibrose

Generell informasjon

– en alvorlig medfødt sykdom manifestert av vevsskade og forstyrrelse av den sekretoriske aktiviteten til de eksokrine kjertlene, samt funksjonelle forstyrrelser, først og fremst i luftveiene og fordøyelsessystemet.

Endringer i cystisk fibrose påvirker bukspyttkjertelen, leveren, svetten, spyttkjertlene, tarmene og bronkopulmonalsystemet. Sykdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge foreldrene som er bærere av mutantgenet). Forstyrrelser i organer med cystisk fibrose forekommer allerede i den intrauterine utviklingsfasen, og øker gradvis med pasientens alder. Jo tidligere cystisk fibrose manifesterer seg, jo mer alvorlig er sykdomsforløpet, og jo mer alvorlig er prognosen. På grunn av kronisk forløp patologisk prosess, pasienter med cystisk fibrose krever konstant behandling og tilsyn av en spesialist.

Årsaker og mekanismer for utvikling av cystisk fibrose

Det er tre hovedfaktorer i utviklingen av cystisk fibrose: skade på kjertlene ytre sekresjon endringer i bindevev, vann- og elektrolyttforstyrrelser. Årsaken til cystisk fibrose er genmutasjon, som et resultat av at strukturen og funksjonene til CFTR-proteinet (cystisk fibrose transmembrane regulator) involvert i vann-elektrolyttmetabolisme epitel som dekker bronkopulmonalsystemet, bukspyttkjertelen, leveren, mage-tarmkanalen, reproduktive organer.

Endringer i cystisk fibrose fysisk-kjemiske egenskaper sekresjon av de eksokrine kjertlene (slim, tårevæske, svette): den blir tykk, med økt innhold av elektrolytter og protein, og blir praktisk talt ikke evakuert fra utskillelseskanalene. Oppbevaring av viskøse sekreter i kanalene forårsaker utvidelse av dem og dannelse av små cyster, spesielt i bronkopulmonale og fordøyelsessystemet.

Elektrolyttforstyrrelser er assosiert med høye konsentrasjoner av kalsium, natrium og klor i sekret. Stagnasjon av slim fører til atrofi (tørking) av kjertelvev og progressiv fibrose (gradvis erstatning av kjertelvev med bindevev), tidlig utseende av sklerotiske endringer i organer. Utvikling kompliserer situasjonen purulent betennelse ved sekundær infeksjon.

Skade på bronkopulmonalsystemet ved cystisk fibrose oppstår på grunn av vanskeligheter med utslipp av sputum (viskøst slim, dysfunksjon av ciliated epitel), utvikling av mucostasis (stagnasjon av slim) og kronisk betennelse. Nedsatt åpenhet av små bronkier og bronkioler ligger til grunn for patologiske endringer i luftveiene ved cystisk fibrose. Bronkialkjertler med slim-purulent innhold, økende i størrelse, stikker ut og blokkerer lumen av bronkiene. Sakkulær, sylindrisk og "tåreformet" bronkiektasi dannes, emfysematøse områder av lungen dannes, med fullstendig obstruksjon av bronkiene med sputum - soner med atelektase, sklerotiske endringer i lungevev (diffus pneumosklerose).

For cystisk fibrose patologiske endringer i bronkiene og lungene er komplisert av festet bakteriell infeksjon(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscessdannelse (lungeabscess), utvikling av destruktive endringer. Dette skyldes forstyrrelser i det lokale immunsystemet (reduserte nivåer av antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, endringer i funksjonstilstanden til bronkialepitelet).

I tillegg til det bronkopulmonale systemet, forårsaker cystisk fibrose skade på mage, tarm, bukspyttkjertel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er preget av en rekke manifestasjoner, som avhenger av alvorlighetsgraden av endringer i visse organer (eksokrine kjertler), tilstedeværelsen av komplikasjoner og pasientens alder. Følgende former for cystisk fibrose forekommer:

• lunge (cystisk fibrose);
• tarm;
• blandet (åndedrettsorganene og fordøyelseskanalen påvirkes samtidig);
• meconium ileus;
• atypiske former assosiert med isolerte lesjoner av individuelle eksokrine kjertler (cirrhotic, edematous-anemic), så vel som slettede former.

Delingen av cystisk fibrose i former er vilkårlig, siden med overveiende skade på luftveiene observeres også forstyrrelser i fordøyelsesorganene, og med tarmformen utvikles endringer i bronkopulmonalsystemet.

Den viktigste risikofaktoren i utviklingen av cystisk fibrose er arv (overføring av en defekt i CFTR-proteinet - cystisk fibrose transmembrane regulator). Innledende manifestasjoner cystisk fibrose er vanligvis observert i svært tidlig periode av et barns liv: i 70% av tilfellene skjer deteksjon i de første 2 årene av livet, i en eldre alder er det mye mindre vanlig.

Pulmonal (respiratorisk) form for cystisk fibrose

Den respiratoriske formen for cystisk fibrose manifesterer seg i tidlig alder og er preget av blekhet i huden, sløvhet, svakhet og lav vektøkning med normal appetitt, hyppig ARVI. Barn har en konstant paroksysmal, kikhoste med tykt slimete-purulent oppspytt, gjentatt langvarig (alltid bilateral) lungebetennelse og bronkitt, med alvorlig obstruktivt syndrom. Pusten er hard, tørre og fuktige raser høres, og med bronkial obstruksjon - tørr hvesing. Det er en mulighet for å utvikle infeksjonsrelatert bronkial astma.

Respirasjonsdysfunksjon kan utvikle seg jevnt, forårsake hyppige forverringer, økt hypoksi, symptomer på lunge (pustebesvær i hvile, cyanose) og hjertesvikt (takykardi, cor pulmonale, ødem). Det er en deformasjon av brystet (kjølt, tønneformet eller traktformet), forandringer i neglene i form av klokkebriller og fingrenes terminale falanger i form av trommestikker. Med et langt forløp av cystisk fibrose hos barn oppdages betennelse i nasopharynx: kronisk bihulebetennelse, betennelse i mandlene, polypper og adenoider. Ved betydelige forstyrrelser i funksjonen til ekstern respirasjon observeres et skifte i syre-basebalansen mot acidose.

Hvis lungesymptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestasjoner, snakker de om en blandet form for cystisk fibrose. Det er preget alvorlig kurs, forekommer oftere enn andre, kombinerer lunge- og tarmsymptomer på sykdommen. Fra de første dagene av livet observeres alvorlig gjentatt lungebetennelse og bronkitt av langvarig natur, vedvarende hoste, fordøyelsesbesvær.

Kriteriet for alvorlighetsgraden av cystisk fibrose er arten og graden av skade på luftveiene. I forbindelse med dette kriteriet skiller cystisk fibrose fire stadier av skade på luftveiene:

• Trinn I preget av intermitterende funksjonsendringer: tørr hoste uten oppspytt, lett eller moderat kortpustethet under trening.
• Trinn II er assosiert med utviklingen av kronisk bronkitt og manifesteres av hoste med sputumproduksjon, moderat kortpustethet, forverret av anstrengelse, deformasjon av fingrenes phalanges, fuktige raser hørt mot bakgrunnen av hard pust.
• Trinn III er assosiert med progresjon av lesjoner i bronkopulmonalsystemet og utvikling av komplikasjoner (begrenset pneumosklerose og diffus pneumofibrose, cyster, bronkiektasi, alvorlig respirasjons- og hjertesvikt av høyre ventrikkeltype (“cor pulmonale”).
• IV trinn preget av alvorlig hjerte- og lungesvikt, som fører til døden.

Komplikasjoner av cystisk fibrose

Diagnose av cystisk fibrose

En rettidig diagnose av cystisk fibrose er svært viktig når det gjelder prognose for livet til et sykt barn. Den lungeformen for cystisk fibrose er differensiert fra obstruktiv bronkitt, kikhoste, kronisk lungebetennelse av annen opprinnelse, bronkial astma; tarmform - med nedsatt tarmabsorpsjon som oppstår ved cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disakkaridase-mangel.

Diagnosen cystisk fibrose innebærer:

• Studie av familiehistorie, tidlige tegn på sykdommen, kliniske manifestasjoner;
• Generell blod- og urinanalyse;
• Koprogram - undersøkelse av avføring for tilstedeværelse og innhold av fett, fiber, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden av enzymatiske lidelser i kjertlene i fordøyelseskanalen);
• Mikrobiologisk undersøkelse av sputum;
• Bronkografi (detekterer tilstedeværelsen av karakteristisk "dråpeformet" bronkiektasi, bronkiale defekter)
• Bronkoskopi (oppdager tilstedeværelsen av tykt og viskøst sputum i form av tråder i bronkiene);
• røntgen av lungene (avslører infiltrative og sklerotiske endringer i bronkiene og lungene);
• Spirometri (bestemmer funksjonell tilstand lungene ved å måle volumet og hastigheten til utåndet luft);
• Svettetest - studie av svetteelektrolytter - den viktigste og mest informative analysen for cystisk fibrose (lar oss oppdage det høye innholdet av klor- og natriumioner i svetten til en pasient med cystisk fibrose);
• Molekylær genetisk testing (testing av blod- eller DNA-prøver for tilstedeværelse av mutasjoner i cystisk fibrose-genet);
• Prenatal diagnose - undersøkelse av nyfødte for genetiske og medfødte sykdommer.

Behandling av cystisk fibrose

Siden cystisk fibrose, som en arvelig sykdom, ikke kan unngås, er rettidig diagnose og kompenserende terapi av største betydning. Jo før det starter tilstrekkelig behandling cystisk fibrose, jo større sjanse har et sykt barn til å overleve.

Intensiv terapi for cystisk fibrose utføres for pasienter med respirasjonssvikt II-III grad, lungeødeleggelse, dekompensasjon " lungehjerte", hemoptyse. Kirurgisk inngrep indisert for alvorlige former for tarmobstruksjon, mistenkt peritonitt og lungeblødning.

Behandling av cystisk fibrose er for det meste symptomatisk, rettet mot å gjenopprette respirasjons- og mage-tarmkanalen, utføres gjennom hele pasientens liv. Hvis tarmformen for cystisk fibrose dominerer, foreskrives en diett med høyt proteininnhold (kjøtt, fisk, cottage cheese, egg), med en begrensning av karbohydrater og fett (bare lett fordøyelige). Grove fiber er utelukket, ved laktasemangel er melk utelukket. Det er alltid nødvendig å tilsette salt til maten, konsumere økte mengder væske (spesielt i den varme årstiden), og ta vitaminer.

Erstatningsterapi for tarmformen for cystisk fibrose inkluderer å ta medisiner som inneholder fordøyelsesenzymer: pankreatin, etc. (doseringen avhenger av alvorlighetsgraden av lesjonen og foreskrives individuelt). Effektiviteten av behandlingen bedømmes av normalisering av avføring, bortfall av smerte, fravær av nøytralt fett i avføringen og normalisering av vekt. For å redusere viskositeten til fordøyelsessekreter og forbedre deres utstrømning, foreskrives acetylcystein.

Behandling av lungeformen av cystisk fibrose er rettet mot å redusere tykkelsen på sputum og gjenopprette bronkial åpenhet, eliminere den smittsomme og inflammatoriske prosessen. Mukolytiske midler (acetylcystein) foreskrives i form av aerosoler eller inhalasjoner, noen ganger inhalasjoner med enzympreparater (chymotrypsin, fibrinolysin) daglig gjennom hele livet. Parallelt med fysioterapi brukes fysioterapi, vibrasjonsbrystmassasje og posisjonell (postural) drenasje. MED terapeutisk formål bronkoskopisk sanering av bronkialtreet utføres ved bruk av mukolytiske midler (bronkoalveolar lavage).

I nærvær av akutte manifestasjoner av lungebetennelse og bronkitt, utføres antibakteriell terapi. Også brukt metabolske legemidler, forbedre myokardial ernæring: kokarboksylase, kaliumorotat, glukokortikoider, hjerteglykosider brukes.

Pasienter med cystisk fibrose er utsatt for dispensær observasjon lungelege og lokalterapeut. Pårørende eller foreldre til barnet er opplært i vibrasjonsmassasjeteknikker og reglene for omsorg for pasienten. Spørsmålet om forebyggende vaksinasjoner for barn som lider av cystisk fibrose avgjøres individuelt.

Barn med milde former for cystisk fibrose får sanatorium behandling. Det er bedre å utelukke barn med cystisk fibrose fra opphold i førskoleinstitusjoner. Muligheten til å gå på skolen avhenger av barnets tilstand, men det gis en ekstra hviledag i skoleuken, tid for behandling og undersøkelse og fritak fra eksamensprøver.

Prognose og forebygging av cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes av alvorlighetsgraden av sykdommen (spesielt lungesyndrom), tidspunktet for utbruddet av de første symptomene, aktualiteten av diagnosen og tilstrekkeligheten av behandlingen. Det er en stor prosentandel av dødsfall (spesielt hos syke barn i 1. leveår). Jo før cystisk fibrose blir diagnostisert hos et barn og målrettet terapi startes, desto mer sannsynlig er kurset gunstig. De siste årene har gjennomsnittlig levealder for pasienter som lider av cystisk fibrose økt og er i utviklede land 40 år.

Veldig viktig har problemer med familieplanlegging, medisinsk og genetisk rådgivning for par som har cystisk fibrose, medisinsk undersøkelse av pasienter med denne alvorlige sykdommen.

1. Kunstig fôring. Klassifisering av melkeblandinger brukt til kunstig fôring.

2. Pyelonefritt hos barn. Klinikk, diagnose, behandling.

3. Difteri i svelget. Giftige former. Klinikk, diagnose, behandling.

1. Sepsis hos nyfødte. Klinisk og laboratoriediagnostikk

2. Prinsipper for behandling av diffuse bindevevssykdommer hos barn.

3. Skarlagensfeber. Etiologi, epidemiologi, klinikk

1. Medfødt hypotyreose. Klinikk, diagnostikk

2. Kronisk lungebetennelse. Etiologi, klinisk bilde, prinsipper for behandling

3. Skarlagensfeber. Differensialdiagnose, behandling, forebygging

1. Revmatisme. Etiologi. Funksjoner av den moderne trenden hos barn

2. Akuttbehandling av hemorragisk syndrom (for trombocytopenisk purpura og hemofili)

3. Skarlagensfeber. Indikasjoner og prosedyre for innleggelse, behandling av pasienter på sykehus og hjemme.

1. Dystrofi av typen underernæring. Etiologi, klinisk bilde, behandling avhengig av alvorlighetsgrad

2. Medfødte misdannelser av "blek" type (VSD), diagnose, klinisk bilde, behandling.

3. Skarlagensfeber. Tidlige og sene komplikasjoner. Behandling, forebygging

1. Funksjoner ved klinikken og diagnose av lungebetennelse hos små barn

2. Glomerulonefritt. Klinikk, diagnostikk

3. Vannkopper. Diagnose, behandling, forebygging

2 Akutt nyresvikt hos barn. Prinsipper for terapi

1. Anatomiske og fysiologiske egenskaper og metoder for å undersøke barnets nervesystem.

Alder for dannelse av et barns grunnleggende ferdigheter

2. Prinsipper for behandling av akutt lymfatisk leukemi hos barn.

3. Kikhoste. Etiologi, epidemiologi, klinikk.

1. Bronkial astma. Etiologi, patogenese, klinikk.

2. Mangelanemi. Etiologi, klinisk bilde, behandling.

3. Kikhoste. Komplikasjoner, funksjoner i det moderne løpet av kikhoste, behandling, forebygging.

1. Anatomiske og fysiologiske trekk og metoder for å undersøke mage-tarmkanalen hos barn.

2. Hypervitaminose d. Klinikk, behandling.

3. Meslinger. Etiologi, epidemiologi, klinikk.

1. Prinsipper for avgiftningsterapi ved akutte luftveisinfeksjoner og lungebetennelse hos barn. Metode for å lage en dropper.

2. Hemorragisk vaskulitt. Etiologi, patogenese, klinikk.

3. Meslinger. Differensialdiagnose, behandling, forebygging.

1. Sepsis av nyfødte. Behandling, forebygging. Rollen til obstetriske og terapeutiske tjenester i forebygging av sepsis hos barn.

2. Medfødte defekter av "blå" type (tetralogi av Fallot). Klinikk, diagnose, behandling.

3. Meslinger. Komplikasjoner, behandling, forebygging.

1. Medisinsk undersøkelse av barn i det første leveåret.

2. Gastroduodenitt og magesår hos barn. Etiologi, klinisk bilde, prinsipper for behandling.

3. Meningokokkinfeksjon. Etiologi, epidemiologi, klinisk bilde og behandling av meningokokkemi

1. Amming av barn, dets fordeler. Metoder for å beregne mengden mat som trengs av et barn i det første leveåret.

2. Hemofili. Klinikk, diagnose, behandling.

3. Meningokokkinfeksjon. Meningokokk meningitt. Klinikk, diagnose, behandling.

1. Rakitt. Forebygging, behandling.

2. Ikke-reumatisk karditt hos barn. Etiologi, klassifisering, klinikk.

3. Røde hunder. Etiologi, epidemiologi, klinikk, behandling, forebygging.

1. Lokalt arbeid av en barnelege. Kontinuitet i arbeidet til svangerskapsklinikker og barneklinikker.

2. Pankreatitt hos barn. Klinikk, diagnose, behandlingsprinsipper.

3. Kusmainfeksjon. Etiologi, epidemiologi, kliniske former, forebygging.

Alder for dannelse av et barns grunnleggende ferdigheter

1 Hypotrofi.

2. Behandling av revmatisme i etapper.

Pneumokokk lungebetennelse

Streptokokk lungebetennelse

Haemophilus lungebetennelse

Stafylokokk lungebetennelse

Lungebetennelse forårsaket av Klebsiella

Pseudomonas lungebetennelse

Lungebetennelse forårsaket av andre tarmbakterier

Anaerob lungeinfeksjon

Mycoplasma lungebetennelse

Chlamydial lungebetennelse

Pneumocystis lungebetennelse

Cytomegalovirus lungebetennelse

Behandling av akutt lungebetennelse

Patogenetisk terapi av komplikasjoner

Symptomatisk terapi

Kliniske tegn på typisk og atypisk lungebetennelse hos barn i den første måneden av livet.

Alvorlighetsgraden bestemmes

Interferon-induktorer

Etiologi

Klassifisering: Marder, 1953

Medfødt trakeal stenose

Alvorlighetsgraden bestemmes

Mekanismer for antiviralt forsvar

Patogenese

Grunnleggende symptomer på adenoviral infeksjon

Klassifisering av adenovirusinfeksjon

Komplikasjoner av ARVI

Interferon-induktorer

Epidemisk periode (eksponeringsprofylakse)

Arbeidsklassifisering av atopisk dermatitt hos barn

2. Cystisk fibrose Funksjoner ved klinikken, prinsipper for diagnose, behandling.

3. Adenoviral infeksjon. Kliniske former, behandling, forebygging.

Alvorlighetsgraden bestemmes

Mekanismer for antiviralt forsvar

Patogenese

Grunnleggende symptomer på adenoviral infeksjon

Klassifisering av adenovirusinfeksjon

Komplikasjoner av ARVI

Interferon-induktorer

Epidemisk periode (eksponeringsprofylakse)

Prinsipper for optimal amming.

Hud rosa Hud blek, marmorert Hender og føtter er varme Ekstremitetene er kalde

3. Shigellose. Etiologi, epidemiologi, klassifisering. Typisk klinikk

3. Shigellose. Behandling avhengig av alder, alvorlighetsgrad av sykdommen,

Tegn og grad av hjertesvikt ved ikke-reumatisk karditt hos barn

Farmakoterapi av hjertesvikt hos barn

Morsmelkerstatning

Akuttklinikk

Proliferativt syndrom

Kriterier for remisjon

Former for tilbakefall

2. Prinsipper for behandling av diabetes mellitus.

3. Meningokokk nasofaryngitt. Klinikk, diagnose, behandling, forebygging. Etiologi

Epidemiologi

Nasofaryngitt klinikk

Nasofaryngitt klinikk

Behandling av lokaliserte former (nasofaryngitt, meningokokkbærer)

Avhengighet av respirasjonsfrekvens per minutt av barnets alder

Tidevanns- og minuttpustevolum, ml

Indikatorer for oksygenforbruk, oksygenutnyttelsesfaktor, respiratorisk ekvivalent avhengig av alder

Og "stor"

B "liten"

Natrium- og kaliuminnhold i løsninger som oftest brukes til rehydrering

2. Cystisk fibrose Funksjoner ved klinikken, prinsipper for diagnose, behandling.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose i bukspyttkjertelen) er en systemisk sykdom med en autosomal recessiv type arv som påvirker de eksokrine kjertlene i kroppen; forekommer med en frekvens på 1:2000-1:2500 nyfødte.

Etiologi og patogenese. Sykdommen er basert på en genmutasjon. Hvis begge foreldrene er heterozygote, er risikoen for å få et barn med cystisk fibrose i en familie 25 %. Hyppigheten av heterozygot transport er 2-5%. I 1989 ble strukturen til genet ansvarlig for syntesen av proteinet, kalt CFTR (cystisk fibrose transmembrane regulator), dechiffrert. Dette proteinet regulerer transporten av elektrolytter (hovedsakelig klor) over membranen til cellene som forer utskillelseskanalene til de eksokrine kjertlene. En genmutasjon fører til forstyrrelse av strukturen og funksjonen til det syntetiserte proteinet, som et resultat av at sekresjonen som skilles ut av disse kjertlene blir for tykk og viskøs. I dette tilfellet påvirkes lungene, mage-tarmkanalen og bukspyttkjertelen. Essensen av mutasjonen er tapet av en triplett som koder for aminosyren fenylalanin. Som et resultat av denne defekten mister CFTR-molekylet aminosyreresten i posisjon 508 (derav ble denne mutasjonen kalt delta-508). Dette er bare en av mutasjonene som fører til utvikling av cystisk fibrose; til dags dato er mer enn 120 av dem kjent.Mangfoldet i det kliniske bildet av sykdommen kan forklares med det store antallet mutasjoner som forårsaker den.

Klinisk bilde. Sykdommen er preget av uttalt polymorfisme. Følgende hovedformer skilles ut: blandet - lunge-tarm (75-80%), respiratorisk (15-20%), tarm (5%). Mindre vanlig er mekonium intestinal obstruksjon, ødematøs-anemi, cirrhotic og andre former. Den blandede formen er den mest alvorlige manifestasjonen av cystisk fibrose. Historien, ofte fra de første ukene av livet, inkluderer gjentatt alvorlig bronkitt og lungebetennelse med et langvarig forløp, en vedvarende hoste (ofte kikhoste med frigjøring av viskøst oppspytt), tarmlidelser og spiseforstyrrelser. Det kliniske bildet er dominert av endringer i luftveiene. Den økte viskositeten til sekretet som utskilles av slimkjertlene i bronkiene fører til stagnasjon (mukostase) og infeksjon, noe som bidrar til forekomst og progresjon av kronisk bronkitt; preget av en smertefull hoste med tyktflytende oppspytt som er vanskelig å slippe ut, vanligvis purulent.

Nedsatt bronkial obstruksjon er en integrert del av bronkopulmonale forandringer. Brudd på selvrenseprosessen fører til blokkering av bronkioler og små bronkier. Strekking av luftrommene forårsaker utvikling av emfysem, og i nærvær av fullstendig blokkering av bronkiene utvikler atelektase. Sistnevnte er ofte små og veksler med områder med emfysem. I alvorlige tilfeller, på bakgrunn av disse endringene, oppstår mikroabscesser assosiert med skade på de submukosale bronkialkjertlene. Hos små barn blir lungeparenkymet raskt involvert i prosessen - akutt lungebetennelse oppstår, som hos pasienter med cystisk fibrose er preget av et alvorlig, langvarig forløp og en tendens til abscessdannelse. Hos noen barn kan de første pulmonale manifestasjonene av cystisk fibrose oppstå i 2-3 leveår og på et senere tidspunkt. Disse manifestasjonene har ofte karakter av alvorlig langvarig lungebetennelse. Hos eldre barn, relativt oftere enn hos spedbarn, observeres langvarig bronkitt med alvorlig obstruktivt syndrom. Inflammatoriske endringer, manifestert av diffus bronkitt, tilbakevendende, ofte langvarig lungebetennelse, blir raskt kroniske; pneumosklerose og bronkiektasi dannes gradvis, og når interstitielt vev er skadet, oppstår utbredt pneumofibrose. Auskultasjon avslører fuktige, ofte små og mellomstore bobler over hele overflaten av begge lungene. Perkusjonslyd har en boksy tone.

Røntgenbildet av lungene ved cystisk fibrose er preget av utbredelsen og variasjonen av peribronkiale, atelektatiske, infiltrative og sklerotiske endringer mot bakgrunnen av lungeemfysem. Kombinasjonen av emfysem og et deformert lungemønster i sykdomsstadiene skaper et ganske typisk bilde.

Bronkografisk undersøkelse lar oss identifisere eliminerte endringer i bronkiene, karakteristisk for cystisk fibrose: dråpeformet bronkiektasi (columniperibronchial abscess), avvik i bronkiene og en reduksjon i antall små grener ("utseendet til snags, så vel som bronkier) av 3.-6. orden i form av en rosenkrans Bronkoskopi i den stille perioden avslører tilstedeværelsen av betydelig en mager mengde tykt, tyktflytende sputum, ofte lokalisert i form av tråder i de store bronkiene.

Mikrobiologisk undersøkelse avslører patogene Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae og (eller) Pseudomonas aeruginosa i sputum hos pasienter med cystisk fibrose. Tilstedeværelsen av sistnevnte er et dårlig gnostisk tegn.

En studie av ekstern respirasjonsfunksjon bekrefter tilstedeværelsen av alvorlige obstruktive lidelser. Når man analyserer syre-base-balansen, observeres ofte et betydelig skifte mot acidose. Tilstedeværelsen av alvorlig alkalose er et dårlig prognostisk tegn.

Dannelsen av omfattende soner med pneumosklerose og alvorlig bronkiektasi med utvikling av en purulent prosess i dem har en ekstremt ugunstig effekt på sykdomsforløpet. En vanlig type obstruktiv lidelse observert ved cystisk fibrose, i tilfelle progresjon, fører til økt emfysem, alvorlig svekkelse av ytre respirasjon og endringer i lungesirkulasjonen. Denne prosessen er assosiert med utviklingen av brystdeformasjon, endringer i de terminale falanger som trommestikker, og dannelsen av hjertesvikt som cor pulmonale. Mer sjeldne komplikasjoner er pneumo- og pyopneumothorax og lungeblødning. Med et langt sykdomsforløp observeres skade på nasopharynx: adenoidvegetasjoner, nesepolypper, sjeldnere - kronisk betennelse i mandlene. Nesten alle barn har bihulebetennelse, hvis kliniske manifestasjoner er overdreven sekresjon, hodepine og nasal stemme.

Kliniske symptomer på intestinalt syndrom hos pasienter med blandet og overveiende intestinal cystisk fibrose består av symptomer på dysfunksjon i bukspyttkjertelen og tarmene. Brudd på den enzymatiske aktiviteten til bukspyttkjertelen, spesielt etter overføring av barnet til kunstig fôring, manifesteres ved utilstrekkelig nedbrytning og absorpsjon av fett, proteiner og i mindre grad karbohydrater. Putrefaktive prosesser forekommer i tarmene, ledsaget av akkumulering av gasser, noe som resulterer i nesten konstant oppblåsthet. Den er preget av rikelig, fet, kittlignende avføring med en ubehagelig putrefaktiv lukt, som i noen tilfeller gjør det mulig å mistenke cystisk fibrose allerede ved første undersøkelse av pasienten. Rektal prolaps forekommer hos 10-20 % av barna. Andre abdominale symptomer inkluderer hyppige magesmerter av ulike typer: kramper under flatulens, muskelsmerter etter en smertefull paroksysmal hoste, smerter i området av en forstørret lever med høyre hjertesvikt. Smerter i den epigastriske regionen kan være assosiert med utilstrekkelig nøytralisering av magesaft i tolvfingertarmen på grunn av redusert sekresjon av bikarbonater fra bukspyttkjertelen. Hos et betydelig antall avdøde pasienter oppdages biliær cirrhose ved obduksjon, mens resultatene av biokjemiske studier ofte er negative. Fordøyelsessykdommer fører naturlig til utvikling av underernæring, til tross for økt appetitt hos de fleste pasienter. I sjeldne tilfeller utvikler spedbarn ødemsyndrom (hypoproteinemisk ødem). I utviklingen av underernæring, i tillegg til enzymatiske lidelser og påvirkning av lungeprosessen, spiller tapet av klorider gjennom svette en spesiell rolle hos en rekke barn. I dette tilfellet utvikles alvorlig hypokloremi og alvorlig metabolsk alkalose, klinisk manifestert av anoreksi og oppkast. Korreksjon av hypokloremi i disse tilfellene utføres ved parenteral administrering av natriumkloridløsninger.

Meconium ileus utvikles hos 10-15 % av nyfødte med cystisk fibrose. I de første dagene av et barns liv vises symptomer på tarmobstruksjon: oppkast blandet med galle, manglende gjennomføring av mekonium og forstørrelse av magen. Grå, kittlignende mekonium er i lumen tynntarmen, vanligvis i området av ileocecal ventilen. En farlig komplikasjon er mekonium peritonitt. Tarmobstruksjon kan også utvikle seg senere i livet. En pasient med cystisk fibrose opplever også "ekvivalenter" av tarmobstruksjon, som som regel ikke krever kirurgisk inngrep.

Diagnose. Den diagnostiseres basert på de karakteristiske tegnene på sykdommen og bekreftes ved å studere elektrolyttsammensetningen til svette (pilokarpinelektroforese ifølge Gibson og Cook). Minimumsmengden svette som kreves for å få pålitelige data er 100 mg. Forskjellen mellom natrium- og klorverdiene i prøven bør ikke overstige 20 mmol/l, ellers gjentas testen. Med en velprøvd metode er det tillatt å bestemme en av ionene. Hos friske barn bør konsentrasjonen av hvert ion i svette ikke overstige 40 mmol/l. Diagnostisk pålitelig er innholdet av klorioner over 60 mmol/l og natrium - over 70 mmol/l. Ko-rologisk forskning er av en viss betydning. I pasientens koprogram økes i tillegg til nøytralt fett (det mest karakteristiske trekk), innholdet av muskelfibre, fiber og stivelseskorn. Alle disse endringene gjenspeiler graden av forstyrrelse av den enzymatiske aktiviteten til kjertlene i mage-tarmkanalen; tatt i betraktning deres dynamikk, justeres dosen av bukspyttkjertelenzymer. En rekke andre metoder for diagnostisering av cystisk fibrose (bestemmelse av avføringens proteolytiske aktivitet ved hjelp av Ren-gen-filmtesten, bukspyttkjertelenzymer i duodenalt innhold, natriumkonsentrasjon i neglene, spyttkjertelsekreter) er rent veiledende.

Behandling. For å redusere viskositeten til bronkial sekret og effektivt evakuere dem, brukes en kombinasjon av fysiske, kjemiske og instrumentelle (bronkoskopi med bronkial lavage) metoder. Mukolytisk behandling er obligatorisk for alle pasienter. Effektiviteten øker betydelig med samtidig postural drenering, vibrasjonsmassasje og fysioterapi. Denne behandlingen bør utføres daglig gjennom hele livet (med vedvarende forbedring er pauser på 4-6 uker akseptable). Behandlingsregimet med aerosolinhalasjoner velges individuelt, antall inhalasjoner varierer fra 1 til 6 per dag, avhengig av pasientens tilstand; deres varighet er 5-15 minutter. Salt-alkaliske blandinger (1-2% saltløsning - natriumklorid og natriumkarbonat), og en bronkodilatatorblanding kan brukes som mukolytiske legemidler. En av de mest effektive for tiden er det mukolytiske stoffet acetylcystein. For én inhalasjon forbrukes 2-3 ml 7-10% løsning. På grunn av utseendet av acetylcystein i tabletter og granulat, har antallet pasienter som kun bruker oral administrering av stoffet eller en kombinasjon av aerosolinhalasjon av acetylcystein med oral administrering økt. Doser for oral administrering, avhengig av alder, varierer fra 100 til 400-600 mg 3 ganger daglig.

Postural drenering og vibrasjonsmassasje er obligatoriske komponenter i behandlingen og bør utføres, avhengig av pasientens tilstand, minst 3 ganger om dagen. Drenering utføres om morgenen når du står opp, etter en lur, og også etter hver inhalering.

Terapeutisk bronkoskopi med bronkial lavage med acetylcystein og isotonisk natriumkloridløsning er indisert for barn som en nødprosedyre når aerosolinhalasjoner og postural drenering er ineffektive.

I nærvær av akutt lungebetennelse er bruken av orale antibiotika ineffektiv; Minst ett parenteralt antibiotikum bør foreskrives. Før du velger et antibiotikum, er det nødvendig å gjennomføre en test for å bestemme medikamentfølsomheten til pasientens mikroflora. De mest effektive er medisiner fra gruppen av semisyntetiske penicilliner (oksacillin, kloxacillin, ozlocillin, mezlocillin, pipracil), andre og tredje generasjons cefalosporiner, aminoglykosider, kinoloner (ciprobay, ofloxacin, etc.). Nylig, sammen med enteral og parenteral administrering, har aerosolmetoden for å administrere antibiotika, hovedsakelig aminoglykosider (gentamicin, tobramycin), blitt utbredt. Tatt i betraktning alvorlighetsgraden av lungebetennelse og deres tilbøyelighet; til et langvarig og tilbakevendende forløp bør varigheten av forløpet med antibiotikabehandling være minst en måned, og i mange tilfeller mer. Ved behandling av akutt lungebetennelse hos disse pasientene, sammen med antibiotikabehandling og mukolytiske midler, er hele spekteret av terapeutiske tiltak som tar sikte på å bekjempe hypoksi, kardiovaskulære lidelser, endringer i syre-basetilstanden, etc. Det bør vurderes. tilrådelig å foreskrive antibiotika til disse pasientene i perioden med ARVI for å forhindre lungebetennelse. Under lange kurer med antibiotikabehandling bør en endring i legemidler planlegges, og det er tilrådelig å erstatte parenteral administrering med oral. I nærvær av langvarig polysegmental lungebetennelse er bruk av kortikosteroidmedisiner i kombinasjon med antibiotika indisert. Prednisolon er foreskrevet i en dose på 1,0-1,5 mg/kg per dag; Barn får høyeste dose i 10-15 dager, deretter reduseres dosen gradvis. Behandlingens varighet er 1,5-2 måneder. Antibiotika foreskrives gjennom hele behandlingsforløpet med prednisolon.

Korrigering av nedsatt bukspyttkjertelfunksjon utføres ved å bruke pankreatin eller kombinasjonsmedisiner som sammen med pankreatin inneholder andre intestinale enzymer og lipotrope stoffer: polyzyme, panzinorm, mexase, etc. Dosen av pankreatin velges individuelt. Indikatorer for den optimale dosen er fullstendig normalisering av avføring og forsvinningen av nøytralt fett i avføringen. Startdosen er 2-3 g per dag, den økes gradvis til en positiv effekt vises. I noen tilfeller kan opptil 10 g/dag foreskrives under eller umiddelbart etter måltider. Effektiviteten av enzymatisk terapi økes betydelig ved å bruke mikrosfæriske enzympreparater innelukket i en løselig kapsel: Kreon, bukspyttkjertel, prolipase, etc. Malabsorpsjon hos pasienter med cystisk fibrose kan forårsake mangel på vitaminer, spesielt fettløselige (A, E, D). Derfor er det berettiget å foreskrive en dobbel dose av disse vitaminene, fortrinnsvis i form av vandige løsninger.

Pasientens mat bør saltes, spesielt i den varme årstiden og under hypertermi, siden en stor mengde salt går tapt gjennom svette; Spedbarn får ytterligere 1 g/dag, og eldre barn 2-3 g/dag med bordsalt. Det er nødvendig å sikre tilstrekkelig væskeinntak, spesielt for spedbarn. Det grunnleggende prinsippet for diettterapi er å øke kaloriinnholdet i maten med 10-15%; i nærvær av dystrofi hos små barn, kan den økes til 200 cal/kg per dag. Spedbarn bør gis formeler med relativt lavt fettinnhold beriket med protein (opptil 5 g/kg protein per dag). Hos eldre barn anbefales det å berike kostholdet med protein og eliminere fettrik mat.

Når du organiserer dispensarobservasjon av pasienter med cystisk fibrose på poliklinisk basis, er det nødvendig å gi hjelp til foreldre med å kjøpe aerosolinhalasjonsutstyr, samt mukolytiske midler og antibakterielle legemidler til individuell bruk. Foreldre må læres postural drenering og vibrasjonsmassasjeteknikker, samt sykepleie. Sammen med treningsterapi anbefales dosert fysisk aktivitet, samt overvåket idrett (løping, svømming, sykling, utelek, etc.).

Prognose. Til nå er han seriøs. Dødeligheten er 50-60 %, spesielt blant små barn. Graden og arten av lungeforandringer bestemmer prognosen for sykdommen, som er bedre jo senere dens kliniske tegn vises. Tilstrekkelig terapi i alle tilfeller bidrar til å forbedre prognosen. Sen diagnose og sen oppstart av behandling, når vedvarende endringer i bronkopulmonalsystemet allerede har dannet seg, reduserer håpet om et gunstig resultat betydelig.

Oppdagelsen av genet som er ansvarlig for utviklingen av cystisk fibrose, muliggjør nå effektiv diagnose av denne sykdommen i de tidlige stadiene av svangerskapet. Medisinsk og genetisk rådgivning av familier med cystisk fibrose-pasienter er av stor forebyggende betydning.

Innholdet i artikkelen

Cystisk fibrose(cystisk fibrose i bukspyttkjertelen) er en arvelig enzymopati med autosomal recessiv overføring. Forekomsten av cystisk fibrose i noen land er 1:1500 - 1:2000 nyfødte. Betydningen av cystisk fibrose i pediatrisk praksis er ekstremt høy, siden sykdommen hos små barn oppstår under dekke av lungebetennelse og dyspeptiske symptomer med høy dødelighet, i førskole- og skolealder- i henhold til typen kroniske bronkopulmonale prosesser eller dyspeptiske fenomener med uttalte dystrofiske endringer.

Etiologi og patogenese av cystisk fibrose

Cystisk fibrose - arvelig sykdom. De fleste forskere støtter teorien om recessiv arvelig overføring av sykdommen.
Det antas at patogenesen til cystisk fibrose er basert på forstyrrelser i strukturen til mukopolysakkarider som utgjør slimet som skilles ut av de eksokrine kjertlene og defekter i cellemembraner. På grunn av disse lidelsene blir slimet tyktflytende, tyktflytende, passasjen av sekret er vanskelig (dyspori), deformasjon, cystisk degenerasjon og noen ganger oppstår blokkering av utskillelseskanalene til kjertlene, etterfulgt av spredning av grovt fibrøst bindevev. I dette tilfellet utvikles cystiske endringer i bukspyttkjertelen, tarmene, spyttkjertlene, små bronkier, intrahepatiske gallekanaler med dysfunksjon av de tilsvarende organene.

Patomorfologi av cystisk fibrose

Makroskopisk er bukspyttkjertelen nesten uendret. Mikroskopisk kan du se typiske forandringer: en betydelig del av de atrofierte lobulene er erstattet av bindevev. Utskillelseskanalene er diffust utvidet til dannelsen av cyster fylt med slim. Bronkialepitelet er ofte keratinisert. Proliferasjonen av bindevev perivaskulært og peribronkialt, bronkiektasi og cyster bestemmes. I tarmene er det moderat inflammatorisk infiltrasjon av slimhinnen, sklerose i det submukosale laget. Spyttkjertler har fibrocystiske forandringer. Cystiske forandringer oppdages i leveren galleveier, diffus fettinfiltrasjon, ofte fokal eller diffus cirrhose.

Klassifisering av cystisk fibrose

Basert på kliniske tegn skilles følgende former for sykdommen ut:
1) mekonium intestinal obstruksjon;
2) bronkopulmonal;
3) tarm;
4) generalisert;
5) abortfremkallende;
6) gallecirrhose i leveren.

Cystisk fibroseklinikk

Meconium ileus oppstår som følge av endringer i mekonium, som blir tyktflytende, klissete og tetter tarmlumen. Klinisk oppdages sykdommen ved slutten av den første, på den andre dagen av barnets liv. Det er brystvegring, oppkast, oppblåsthet, oppbevaring av avføring og gass. Slim eller illeluktende viskøst mekonium påvises i endetarmen. På røntgenundersøkelse tarmobstruksjon er notert. Hvis det er mulig å redde barnet gjennom operasjon, vises vanligvis andre symptomer på sykdommen etter 1 - 2 uker, og først og fremst endringer i luftveiene.

Bronkopulmonal form

Den bronkopulmonale formen hos de fleste pasienter viser seg i de første levedagene med en konstant, noen ganger intensiverende, ofte kikhoste. Vanligvis er hosten tørr, "hulrom", obsessiv, ofte med trang til å kaste opp. Heshet i stemmen er ofte notert. Hosten forverres med endringer i kroppsstilling. I lungene er det en perkusjonsbokslignende tone av lyd, auskultasjon - hard pust. Disse lidelsene er forårsaket av den ekstreme viskositeten og klebrigheten til sputum, som tetter luftveiene. Deretter utvikler det kliniske bildet seg raskt eller gradvis
stafylokokker eller bilaterale fokal lungebetennelse med alvorlig respirasjonssvikt.
Radiologisk sett er emfysem og et økt cellulært mønster i lungene typisk for ukomplisert cystisk fibrose. Segmental og lobulær atelektase observeres ofte, noe som indikerer blokkering av de tilsvarende bronkiene av slim. Etter hvert som prosessen skrider frem, dannes irreversible endringer av den kroniske typen. lungebetennelse med bronkiektasi.

Tarmform

I tarmformen kommer det kliniske bildet til syne med dyspepsi, som manifesterer seg i de første dagene eller månedene av barnets liv. Det er oppstøt, oppkast, rikelig, vanligvis fet eller mykt formet (sjeldnere flytende), vanligvis illeluktende ("kvalmende") avføring. Historien inneholder ofte indikasjoner på periodisk forstoppelse, hvoretter tykk, fet, fettlignende avføring observeres uavhengig eller ved hjelp av et klyster. Barn tåler ikke fet mat og blir ofte syke luftveissykdommer, øker kroppsvekten dårlig, henger etter i fysisk utvikling. Huden har en karakteristisk blek jordfarge. Det er ofte en økning og hevelse av GITE, utvidelse av venøse kar i fremre bukveggen og bryster.

Generalisert (blandet) form

Den generaliserte (blandede) formen er preget av forstyrrelser i fordøyelseskanalen og luftveiene. I noen tilfeller oppstår denne formen med ødematøst eller ikterisk syndrom, som følge av cystofibrose i leveren. Kliniske og morfologiske endringer har karakter av en mer alvorlig prosess i lungene, bukspyttkjertelen, tarmene og leveren.I abortformen er det kliniske bildet ikke uttalt og manifesteres av hyppige luftveissykdommer og forstyrrelser i fordøyelsessystemet.
Indikasjoner for screening av barn for cystisk fibrose er som følger: tilstedeværelsen i familien til syke brødre eller søstre som lider av kroniske sykdommer lunger eller tarmer; langvarig, tilbakevendende eller kronisk lungebetennelse hos et barn i alle aldre; kronisk gastrointestinale sykdommer ikke-smittsom etiologi; biliær cirrhose i leveren.

Diagnose av cystisk fibrose

Diagnosen stilles på grunnlag av en typisk historie, klinisk bilde og tilstedeværelsen av nøytralt fett, fiber, muskelfibre og stivelseskorn i pasientens koprogram.
I følge røntgenfilmtesten oppdages en reduksjon i den proteolytiske aktiviteten til avføring. Et viktig laboratorietegn er en økning i nivået av svetteklorider med 2 til 5 ganger (normen er 40 mmol/l).

Cystisk fibrose prognose

Graden av skade på luftveiene er avgjørende. I 50 - 60 % av tilfellene dør barn i løpet av det første leveåret. Prognosen er mer gunstig med en senere manifestasjon av sykdommen og avhenger helt av graden av lungeskade. Adekvat terapi forbedrer prognosen.

Behandling av cystisk fibrose

Behandling for cystisk fibrose er basert på den kliniske formen av sykdommen og graden av identifiserte funksjonelle og organiske lidelser. Kosthold bør tillegges stor betydning.
Mat bør inneholde en høy mengde protein og begrenset fett og melholdige karbohydrater. Fettløselige vitaminer(retinol, ergocalciferol, vikasol) bør foreskrives i dobbel dose.
Grunnlaget for terapi for tarmformen er bruk av enzymer, hovedsakelig pankreatin, i store individuelle doser (0,5 - 1 g3 - 4 ganger om dagen). I tillegg er det nødvendig å foreskrive anabole hormoner, apilak, blodplasmatransfusjoner, treningsterapi, etc.
I tilfeller av utvikling av lungebetennelse bør terapi foreskrives, vanligvis brukt til forverring av kroniske bronkopulmonale prosesser, dvs. antibiotika og andre legemidler. Administreres primært i form av aerosoler. Sørg for å utføre stimulerende, fysioterapeutiske og andre aktiviteter. Mukolytika er indisert. N1-acetylcystein (fluimucil, mucosolvin) er effektiv, som i form av en 10% løsning brukes til inhalering, så vel som for intramuskulær administrering.