Medfødt sfærocytose. Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose). Andre sykdommer fra gruppen Sykdommer i blodet, hematopoietiske organer og visse lidelser som involverer immunmekanismen

Gilberts hyperbilirubinemi(enzymatisk hyperbilirubinemi, benign familiær ikke-hemolytisk hyperbilirubinemi, arvelig pigmentær hepatose).

Hva provoserer / årsaker til Gilberts syndrom:

Sykdommen er medfødt og arves på en dominerende måte.

Utbredelse. Under masseundersøkelser ble nesten 2 % av praktisk talt friske unge menn funnet å ha hyperbilirubinemi. I andre land, ukonjugert hyperbilirubinemi hos unge mennesker friske menn forekommer enda oftere. Så i England er det observert i 3% og til og med 5%. Menn blir syke 2-4 ganger oftere enn kvinner.

Patogenese (hva skjer?) under Gilberts syndrom:

Mekanismen for hyperbilirubinemi er heterogen. Hovedvikten er knyttet til forstyrrelsen av konjugasjon og opptak av bilirubin av hepatocytter, men sammen med dette kan det oppstå litt uttalte manifestasjoner av hemolyse. Årsaken til nedsatt opptak av bilirubin av hepatocytter kan være skade på den sinusformede polen til hepatocytter og fylling av rommet til Disse med organeller. Patogenesen til sykdommen er uklar. Tilsynelatende er det forårsaket av brudd transportfunksjon proteiner (glutationtransferase, proteiner X og Y) som leverer ukonjugert bilirubin til mikrosomene i hepatocytten, nedsatt funksjon av bilirubinglykosyltransferase, et enzym i det endoplasmatiske retikulumet (mikrosomene) til hepatocytten som utfører konjugeringen av bilirubin.

Symptomer på Gilberts syndrom:

Egendommer kliniske manifestasjoner:

De første tegnene på forstyrrelser i bilirubinmetabolisme vises i puberteten og fortsetter gjennom hele livet. Velferden til slike mennesker lider ikke. Provoserende faktorer kan være økt fysisk aktivitet, kirurgiske inngrep, rad medisiner. Intensiteten av gulsott kan variere: fra moderat til alvorlig. Gulhet av sclera oppdages alltid. En objektiv undersøkelse avdekker ingen avvik fra normen. Størrelsen på leveren kan være litt forstørret, men oftest er det normalt. leverfunksjonen er vanligvis normal.

Diagnose av Gilberts syndrom:

Diagnostiske funksjoner:

Laboratoriediagnostikk bemerker en økning i nivået av fritt bilirubin 2-3 ganger høyere enn normalt. Bilirubinnivået er ca 30-40 mmol/l (maksimalt opptil 140 mmol/l). Leverfunksjonen lider lite. Depresjon av utskillelsesfunksjonen til leveren kan påvises. En test med bromsulfalein brukes som en diagnostisk test. Normalt, etter 45 minutter, er 5-6 % av fargestoffet igjen i blodet. Ved hyperbilirubinemi av Gilbert-typen forblir 40-60 % i blodserumet etter en spesifisert tidsperiode etter administrering. Intermitterende albuminuri kan forekomme. Som tester som oppdager leverdysfunksjon, fortjener testen med nikotinsyre, som viser seg å være positiv hos 80-85 % av pasientene, og testen med begrenset energiverdi av mat, som er positiv hos 90 % av pasientene, oppmerksomhet. Leverbiopsier viser normal struktur leverstråler, tegn på aktivering av Kupffer-celler. Møte fettdegenerasjon, overdreven avsetning av lipofuscinpigment (se Fig. XXVIII fargeinnlegg).

Behandling av Gilberts syndrom:

Behandling av Gilberts syndrom. Behandling med fenobarbital og zyxorin er mulig, som et resultat av at syntesen av transportprotein øker.

Prognose. Prognosen er gunstig. Spesialbehandling ikke obligatorisk. Som regel forsvinner hyperbilirubinemi etter 40-45 år hos slike pasienter. Hos en rekke pasienter ble det etter 30-40 år etablert utvikling av kolelithiasis og duodenalsår.

Genetiske sykdommer er et problem som forskere har slitt med i flere tiår. Hva er Gilberts syndrom? En «nedbrytning» av et gen hos en av foreldrene overføres til fosteret, og før eller siden utvikler det seg en somatisk patologi, bl.a. verste fall– uhelbredelig, i beste fall – opprettholdes i langvarig remisjon med medisiner. Et eksempel på en slik patologi er Gilberts sykdom, hvis symptomer er ganske uttalte.

Gilberts syndrom - hva er det?

Før du ser på symptomene og behandlingen av sykdommen, er det viktig å forstå hva det er.

Blodet vårt inneholder viktig element- bilirubin, som dannes under nedbrytningen av blodceller - røde blodlegemer, og er også et av pigmentene til galle. Det kan være indirekte og direkte: den første dannes fra hemoglobin i blodet gjennom retikuloendotelsystemet, den andre dannes av leveren fra indirekte hemoglobin. Helheten av direkte og indirekte bilirubinindikatorer kalles total.

Normalt er mengden direkte bilirubin opptil 16,5 µmol/l, indirekte - opptil 5,1, totalt - 8-20,5 µmol/l.

Gilberts syndrom kjennetegnes ved en økning i mengden bilirubin i blodet til 100 µmol/l, mens mengden indirekte bilirubin i blodet er større. Det er verdt å merke seg at alle andre blodprøver holder seg innenfor normale grenser.

Sykdommen viser seg i barne- og ungdomsårene, oftest diagnostiseres den hos barn i alderen 3–12 år. Dessuten blir gutter syke tre ganger oftere enn jenter.

Interessant! Patologien ble oppdaget for mer enn hundre år siden, i 1901, men i løpet av denne tiden ble det ikke funnet noen behandling for den.

Symptomer på sykdommen

I de fleste tilfeller er det eneste tegn på sykdommen en gulaktig farge på huden, slimhinnene, sklera og det hvite i øynene. Gitt det faktum at andre symptomer ikke oppstår, foreslår noen leger å betrakte Gilberts syndrom ikke som en somatisk patologi, men som en slags anomali i kroppen, som kroppen har tilpasset seg og fungerer normalt.

Imidlertid klager noen pasienter over symptomer som følger med sykdommen, og selv om det er vanskelig å nøyaktig fastslå forholdet mellom sykdommen og symptomene beskrevet nedenfor, er følgende tegn notert:

funksjonelle lidelser nervesystemet: emosjonell labilitet, søvnløshet, svimmelhet, autonome lidelser;
funksjonelle lidelser Fordøyelsessystemet: kvalme, halsbrann, endringer i appetitt og avføring, oppblåsthet, bitter smak i munnen.

For alle ukarakteristiske symptomer på sykdommen brukes den symptomatisk behandling, det vil si at det brukes medikamenter som lindrer ubehag- smerte, kvalme, diaré.

Sykdomsprovokatører

Som du vet, oppstår Gilberts sykdom på grunn av en genetisk nedbrytning i kroppen. Men ikke desto mindre oppstår ikke en eneste patologi uten en provoserende faktor.

Gilberts sykdom kan være forårsaket av:

Følelsesmessig stress, selv "positive", Langt opphold i stand indre spenning, nevrose, depresjon. Noen ganger kan plutselig sterk spenning og frykt fungere som en provokatør.

Fysisk stress– enhver belastning på kroppen som den ikke var klar for. Dette kan være fysisk aktivitet, det vil si intens trening i treningsstudioet, eller stress på kroppens adaptive funksjoner, for eksempel ved en plutselig klimaendring. Fysisk stress Graviditet, spesielt sent i svangerskapet, kan ta en toll på en kvinnes kropp. Skader eller kirurgiske inngrep kan også fungere som en provokatør.

Tar medisiner:

anabole steroider;
glukokortikoider.

Forkjølelse av kroppen– enhver sterk viral eller bakteriell infeksjon har sterk innvirkning på immunforsvar, som er i stand til å "aktivere" skjult genetiske patologier. Av spesiell fare er sykdommer som:

influensa;
viral hepatitt;
ARVI av moderat og alvorlig alvorlighetsgrad.

Dårlig ernæring som forårsaker stress på leveren. Det er bemerkelsesverdig at både overspising og kaloriunderskudd kan være en provoserende faktor. Denne undertypen av faktorer inkluderer også overdreven alkoholforbruk.

Hvis en av dine nære slektninger har møtt denne patologien, er det nødvendig å sikre at en av faktorene beskrevet ovenfor ikke blir en provoserende faktor. Med tanke på alderen der patologien manifesterer seg, er det mer relevant å si at foreldre bør overvåke manifestasjonen og utviklingen av sykdommen.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

I de fleste tilfeller oppstår sykdommen i en latent form, det vil si at pasienten ikke opplever noen symptomer, ikke engang gulfarging av huden og det hvite i øynene.

Fra remisjon kan Gilberts sykdom utvikle seg til eksacerbasjoner, hvor hovedsymptomet er gulsott, spesielt hvis nivået av indirekte hemoglobin er for høyt. Pasienter kan klage over tyngde og smerter i høyre side, raping, forstoppelse og diaré. Høye nivåer av bilirubin i blodet påvirker funksjonen til sentralnervesystemet negativt, slik at en person opplever svakhet, hodepine og irritabilitet.

Dermed består det kliniske bildet av en pasient i en tilstand av forverring av tre komponenter:

gulsott;
forstyrrelse av mage-tarmkanalen;
symptomer på svakhet i nervesystemet.

Da går Gilberts sykdom igjen inn i en tilstand av remisjon og en slik veksling av eksacerbasjoner og latente former kan vare hele livet.

Dersom sykdomsforløpet er ugunstig, kan sykdommen føre til patologier som f.eks kolelitiasis, kronisk hepatitt, duodenalsår.

Diagnostikk

Gitt det faktum at Gilberts sykdom blir diagnostisert i barndommen, utføres diagnose og behandling vanligvis av en barnelege.

Den diagnostiske prosessen inkluderer flere stadier:

Samle pasientens sykehistorie, finne ut informasjon om hvilke sykdommer pasienten allerede har lidd, hvilke somatiske patologier de nærmeste pårørende har. Samt informasjon om hva som kan ha forårsaket sykdommen: om pasienten tok noen medisiner, fikk skader eller ble operert.
Undersøkelse av pasienten - undersøkelse av hudfarge for gulsott, palpasjon av magen og hypokondrium.
Laboratorieforskning:

generell analyse blod - mengden hemoglobin vurderes, en indikator på sykdommen er en økning i nivået på mer enn 160 g/l;
biokjemisk sammensetning av blod - bilirubin vurderes (litt økt ved sykdom), ALT, AST, kolesterol, totalt protein(hvis sykdommen er innenfor normale grenser;
koagulogram - en indikator på blodpropp (i tilfelle sykdom kan det være litt redusert);
urinprøve - bilirubin undersøkes (kan være tilstede ved sykdom);
spesifikke tester med antibiotika, fenobarbital, nikotinsyre.

Forskning for å identifisere den provoserende faktoren:

analyse for alle typer hepatitt;
PCR er en test for å oppdage defekter i DNA.

Funksjonell diagnostikk:

Ultralyd av alle organer bukhulen;
CT og MR av leveren;
elastografi av leveren for å oppdage vevsfibrose.

Leverbiopsi.

Ikke alle metoder er nødvendige for diagnose. Oftest trenger legen bare klinisk bilde og laboratorieblodprøver for å stille en diagnose. Men hvis bildet av symptomene er forvrengt, trenger legen ytterligere data for differensialdiagnose.

Viktig! Når du planlegger en graviditet av et par som en av de fremtidige foreldrene lider av av denne sykdommen, er det viktig å kontakte et familieplanleggingskontor og en genetiker for omfattende råd.

Kosthold og livsstil

Terapi rettet mot fullstendig kur det er ikke noe som heter Gilberts sykdom. Pasienten må utvikle en livsstil der eksaserbasjoner vil bli minimalisert, og remisjonen vil være lang og stabil.

Hovedvekten ved utarbeidelse av en terapeutisk plan ligger på ernæringsplanen. Ekskludert ulike dietter med sikte på rask nedgang vekt eller økning muskelmasse. Ernæring bør være balansert og sunt.

Som ideelt kosthold Du kan bruke "Tabell nr. 5", og tilpasse anbefalingene til dine smakspreferanser. Det er strengt forbudt å konsumere alkohol, ferske bakevarer, fete typer kjøtt og fisk, sorrel, spinat.

Grunnlaget for dietten bør være grønnsakssupper, magert kjøtt, frokostblandinger, søt frukt, cottage cheese, rugbrød.

I tillegg må en person beskytte seg mot stress og nervøs overbelastning, ikke delta i anstrengende sport, følg en søvn- og hvileplan.

Medikamentell behandling

Alle medisiner foreskrevet for Gilberts sykdom er foreskrevet for å beskytte leveren og lindre symptomer på gulsott.

Foreskrevne medisiner inkluderer:

barbiturater - for å redusere nivået av bilirubin i blodet (Surital, Fiorinal);
koleretiske midler- for å redusere gulheten i huden ("Karsil", "Cholenzim");
hepatoprotectors - for å beskytte leverceller ("Heptral", "Essentiale Forte");
enterosorbenter - for å redusere mengden bilirubin ved å fjerne det fra tarmen ( Aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");
diuretika - for å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
albumin - for å redusere bilirubin;
antiemetika - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.

Det er viktig å merke seg det diagnostiske prosedyrer Pasienten må gjennomgå regelmessige undersøkelser for å overvåke sykdomsforløpet og studere kroppens respons på medikamentell behandling. Rettidig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også forhindre mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og kolelithiasis.

Folkeoppskrifter

Den enkleste måten å bruke tradisjonell medisin for Gilberts sykdom på er å erstatte vanlig te med et avkok av medisinske urter. Det er veldig enkelt å tilberede: kok opp vann i en bolle, tilsett en håndfull tørre planter, fjern fra varmen, dekk til med lokk og la det brygge. Ta minst tre ganger om dagen, kan fortynnes med varmt vann.

For Gilberts sykdom kan følgende urter brukes:

calendula;
berberis;
rosehofte;
melk tistel;
Mais silke.

Viktig! Du bør ikke ta et enkomponent medikament i mer enn 10 dager; du må endre oppskrifter eller bruke ferdiglagde apotekavgifter, og drikk dem i henhold til bruksanvisningen.

Som metoder tradisjonell medisin Du kan bruke følgende oppskrifter:

Inn i flasken oliven olje tilsett honning og saft av 2-3 sitroner. Rist flasken grundig og la den trekke på et kjølig sted. Ta en spiseskje før måltider 3-4 ganger om dagen.
Ta burdocks samlet i mai og press saften ut av dem. Drikk to teskjeer tre ganger om dagen i 7-12 dager.
Gir god effekt bjørkesopp– chaga. For 15 deler sopp må du ta 1 del propolis, bland med en blender og hell 1 liter kokende vann. Infunder, sil, tilsett hvit leire. Spis en spiseskje før måltider 3 ganger om dagen i nøyaktig 20 dager.

Tradisjonell medisin viser gode resultater, men fortsatt er hovedmetoden for terapi å unngå stress, forkjølelse og et balansert kosthold.

Forebygging

Gilberts sykdom er en genetisk sykdom, så det finnes ingen metoder for å forhindre det. Men faktum er at en person ikke kan vite sikkert hva genetiske sykdommer lure i kroppen hans til den provoserende faktoren avslører det kliniske bildet av sykdommen, ved å trykke på "utløseren".

Derfor for hver person den beste løsningen vil unngå provoserende faktorer: spise et balansert og moderat kosthold, unngå stress og samtidig lære å reagere på det riktig, gi opp dårlige vaner.

I tillegg er det nyttig å besøke lege minst en gang i året som en del av en medisinsk undersøkelse for å oppdage latente sykdommer i tide.

Forskning viser at utvikling og forverring av de fleste ulike sykdommer(fra hormonell ubalanse før sukkersyke) kan være assosiert med leverdysfunksjon. Dette organet er ansvarlig for transformasjonen og assimileringen næringsstoffer og for fjerning av giftige elementer. I tillegg til avgiftning, utfører leveren en rekke andre funksjoner: transformerer hormoner skjoldbruskkjertelen, normalisering av sukkernivåer, kolesterolsyntese, akkumulering av vitaminer, regulering av proteinmetabolisme, utskillelse av bilirubin, etc. Gilberts syndrom er forbundet med et brudd på sistnevnte funksjon.

Levetid for røde blodlegemer ( blodceller) er 4 måneder, hvoretter de dør, og brytes ned til hemoglobin og bilirubin (gallepigment). Den første forblir i kroppen og deltar i den nye prosessen med hematopoiesis, og den andre sendes til leveren for å bli omdannet til en løselig form og deretter eliminert fra kroppen. I hovedsak er uløselig bilirubin en gift som må fjernes. Glukuronyltransferase er ansvarlig for dette - et gen som produserer et enzym som gjør bilirubin løselig og sender det til galleblæren, hvorfra det skilles ut sammen med galle. En reduksjon i aktiviteten til produksjonen av dette enzymet forårsaker stagnasjon av giften i leveren.

Patologien for binding og fjerning av bilirubin (gallepigment) fra kroppen er arvelig i naturen.

Brudd på intrahepatisk bilirubinmetabolisme har et godartet forløp, da det ikke forårsaker alvorlig funksjonelle endringer lever. Sykdommen er ofte asymptomatisk og bare noen ganger er forverringer mulig i formen. Dessuten skiller leger fire syndromer: Rotor-syndrom, Dubin-Johnson-syndrom, Crigler-Najjar-syndrom og Gilbert-syndrom. Manifestasjonene av disse sykdommene er så like at det er veldig vanskelig å skille dem, og det er nødvendig å gjøre en detaljert analyse av dusinvis av resultater fra laboratorie- og instrumentelle studier.

Genetisk aspekt

Dette syndromet er preget av en reduksjon i enzymatisk aktivitet og bilirubinprosessering. I løpet av mange Vitenskapelig forskning i 1995 var det mulig å forstå den genetiske etiologien til sykdommen. Det viste seg at de observerte pasientene hadde to ekstra elementer i DNA-kjeden i TATAA-sekvensen (tymin - adenin) på kromosom 2. Denne innsettingen kan være enkelt eller gjentatt langs kjeden. Genetisk mangfold er årsaken til at noen pasienter ikke en gang er klar over sykdommen sin, mens for andre ofte perioder med remisjon erstattes av eksaserbasjoner.

Den verdensomspennende prevalensen av Gilberts syndrom er 1–5 %. Den viktigste risikogruppen er innbyggere i Afrika, blant dem er sykdommen registrert hos 36%. Hos europeere og asiater er dette tallet 2–5 % (8 ganger mer vanlig hos menn).

Ved Gilberts syndrom er det muterte glukuronyltransferasegenet fullt funksjonelt, men det har bare ¼–1/3 av molekylene sammenlignet med det normale genet. Dette er nok til å behandle bilirubin hvis personen ellers er frisk. Når den blir eksponert ugunstige forhold giften henger igjen og symptomene på sykdommen begynner å dukke opp.

Nyere studier har vist at 45% av mennesker i verden har en unormal genetisk innsetting, men spesiell mekanisme arv minimerer risikoen for å overføre syndromet til barn.

Dette er interessant! Nyere studier har vist at ukonjugert bilirubin (en gift) bidrar til å senke kolesterolnivået. Dessuten har personer som lider av Gilberts syndrom tre ganger mindre sannsynlighet for å lide av aterosklerose. Dette fikk forskere til å tro at genmutasjoner forekommer i kroppen i livmoren, når dens genetiske disposisjon for åreforkalkning bestemmes. Det vil si at mutasjonen er et resultat av ønsket om å overleve. Denne oppdagelsen fikk forskerne til å bruke ubundet bilirubin for å lage medisiner mot åreforkalkning. Dette mønsteret virker forresten også i motsatt retning: medikamenter mot åreforkalkning lindrer symptomer på Gilberts syndrom. Imidlertid deres langvarig bruk har en giftig effekt på leveren.

Klinisk bilde

De første tegnene på Gilberts syndrom vises tidligst i puberteten (13–14 år). Unntaket er barn som har vært syke i tidlig alder viral hepatitt. Manifestasjonen av det kliniske bildet skjer under påvirkning av ugunstige forhold:

hardt fysisk arbeid;
understreke;
svangerskap;
forverring av kroniske sykdommer ledsaget av inflammatoriske prosesser;
bakteriell eller viral infeksjon;
dårlig ernæring;
forbruk av alkohol og narkotika, inkludert medisiner.

Hos 30 % av pasientene forblir syndromet asymptomatisk gjennom hele livet, og det blir kjent bare av en annen grunn.

Hos mennesker som lider kroniske sykdommer, spesielt hvis inflammatorisk prosess sprer seg til mage-tarmkanalen, forverring av syndromet er mulig to ganger i året (høst og vår). Men hos noen pasienter kan antallet angrep nå opptil fire per år, og hos andre - en gang hvert 5. år.

Et anfall av Gilberts syndrom varer i opptil to uker, og forverringer forekommer oftest hos personer i alderen 20–30 år, hvoretter de blir svakere og forsvinner helt i 50-årsalderen.

Hovedsymptomet er fysiologisk gulsott, men andre tegn på sykdommen kan også observeres:

Systemer	Tegn
Gulsott	Graden av uttrykk varierer: bare sklera i øynene blir gule; gule vises mørke flekker på ansikt, håndflater, føtter og armhuler; uttalt matt-gulsott hudfarge
Fordøyelsessystemet dysfunksjon	30 % av pasientene opplever: redusert appetitt; halsbrann, kvalme og oppkast; forstoppelse eller diaré; smerte i høyre hypokondrium; bitter eller metallisk smak
Emosjonell ubalanse	irritabilitet med en tendens til å engasjere seg i antisosial atferd; deprimert humør, utvikler seg til langvarig depresjon
Generell ubehag	kronisk utmattelse; redusert konsentrasjon; svimmelhet; søvnforstyrrelse

Brystsmerter, overdreven tørste, muskelskjelvinger, hovne lymfeknuter og alvorlige oppkast indikerer en stor ansamling av bilirubin og alvorlig leversvikt.

Diagnostikk

Under undersøkelsen vurderer legen først graden av gulhet hud og studerer anamnese. Siden gulsott kan være et tegn på en rekke sykdommer, er ikke bare en undersøkelse nødvendig, men også differensialdiagnose med hepatitt og de ovennevnte syndromene. Generelle blodprøver gir ikke nødvendig informasjon, så følgende tester utføres:

på bilirubinnivå;
på nikotinsyre - når den introduseres i kroppen, øker nivået av gallepigment;
på fenobarbital - det aktiverer og induserer leverenzymer som binder bilirubin, så nivået bør reduseres;
faste - hvis pasienten tar mat i to dager energiverdi 400 kcal/dag, deretter øker bilirubin; unntaket er pasienter med hemolyse (for tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer som følge av toksiske påvirkninger).

Den mest pålitelige studien anses å være en genetisk analyse for å oppdage Gilberts syndrom, hvor unormale deler av DNA-kjeden identifiseres.

I CIS-landene er "gullstandarden" for diagnose en punkteringsbiopsi, der en direkte prøve av levervev tas med en lang nål. Denne prosedyren vil faktisk bekrefte mistanken om Gilberts syndrom, men når det gjelder påliteligheten, er testen for fenobarbital på ingen måte dårligere enn den.

Dessuten hevder leger i Europa og USA det denne prosedyren er både smertefullt og farlig, og det er svært få indikasjoner på implementeringen. I Russland er det også ganske dyrt. Derfor, hvis legen ved den første undersøkelsen umiddelbart sender pasienten for å ta en biopsi, er dette god grunn se etter en annen spesialist. Hvis legen argumenterer for behovet for en punktering ved å si at det er nødvendig å evaluere strukturelle endringer i levervevet, så kan vi si at det finnes sikre og ikke-invasive metoder - fibroscan, fibrotest og fibromax.

Behandling

Mange leger kaller Gilberts syndrom ikke en sykdom, men individuell funksjon kropp. Derfor trenger ikke pasienten behandling som sådan. Det er viktig å forebygge angrep ved å normalisere ernæring og arbeidsregime. Spesiell oppmerksomhet Det er verdt å ta hensyn til ernæring med Gilberts syndrom, unngå konserveringsmidler, krydret mat og fett kjøtt. Nyttige produkter er grønnsaker, frukt, lettmelk og kefir, tørket frukt, nøtter, juice, te, kjeks, frokostblandinger og vegetabilsk olje. Selv under remisjon bør matvarer som kaffe, sjokolade, kakao, helmelk, egg, sylteagurk, marinader og bearbeidet mat (pølser, pølser, butikk-juicer, etc.) unngås.

Medikamentell behandling er kun foreskrevet når gulsott utvikler seg. Generell terapi inkluderer følgende legemidler:

Gruppe	Narkotika	Handling
Fenobarbital	Corvalol	Reduserer raskt bilirubin, men: effektiv kun under administrasjon; har en beroligende effekt; vanedannende; med en lang kur har det en giftig effekt på leveren
Fenobarbital	Valocordin
Flumecinol	Synclite	Aktiverer enzymet glukuronyltransferase og er effektivt i ytterligere 20 dager etter seponering av stoffet
Flumecinol	Zixorin
Enzymer	Mezim	Lindrer symptomer på fordøyelsesforstyrrelser under forverring av syndromet
Enzymer	Festlig
Propulsatorer	Cerucal	har en antiemetisk effekt; stimulerer intestinal motilitet; forbedre sekresjonen og utstrømningen av galle; redusere magesmerter
Propulsatorer	Domperidon
Urtepreparater	Melketistel	De har en krampeløsende effekt og har en gunstig effekt på funksjonen til mage-tarmkanalen
Urtepreparater	Immortelle

Selv om Gilberts syndrom ikke forårsaker destruktive endringer i leveren og er preget av en gunstig prognose, er det en alvorlig forutsetning for utvikling av andre sykdommer. Som praksis viser, halvparten av pasientene med kronisk kolecystitt, pankreatitt og andre gastrointestinale sykdommer, under undersøkelsen avsløres Gilberts syndrom. Og risikoen for gallesteinsykdom øker 3 ganger. Derfor, selv i fravær av uttalte symptomer, bør du ikke hengi deg til dine kulinariske innfall og glemme kostholdet ditt.

Utseendet til en gul fargetone på huden eller øynene etter en fest med et stort utvalg av mat og alkoholholdige drinker en person kan oppdage det selv eller på oppfordring fra andre. Et slikt fenomen vil mest sannsynlig være et symptom på en ganske ubehagelig og farlig sykdom- Gilberts syndrom.

En lege (uavhengig av spesialisering) kan mistenke den samme patologien hvis en pasient med en gulaktig hudfarge kommer for å se ham eller hvis han under undersøkelsen tok leverprøver.

Hva er Gilberts syndrom

Vi anbefaler å lese:

Den aktuelle sykdommen er en kronisk leverpatologi av godartet natur, som er ledsaget av periodisk farging av huden og sklera i øynene. gul og andre symptomer. Sykdomsforløpet er bølgelignende - i en viss periode føler en person ingen forverring av helsen, og noen ganger vises alle symptomene patologiske endringer i leveren - dette skjer vanligvis ved regelmessig inntak av fet, krydret, salt, røkt mat og alkoholholdige drikkevarer.

Gilberts syndrom er assosiert med en genfeil som overføres fra foreldre til barn. Generelt fører denne sykdommen ikke til alvorlige endringer i leverens struktur, som for eksempel med progressiv skrumplever, men den kan kompliseres av dannelsen av steiner i leveren. galleblære eller inflammatoriske prosesser i galleveier.

Det er eksperter som ikke anser Gilberts syndrom som en sykdom i det hele tatt, men dette er noe feil. Faktum er at med denne patologien er det en forstyrrelse i syntesen av et enzym involvert i nøytralisering av giftstoffer. Hvis et organ mister noen av sine funksjoner, kalles denne tilstanden en sykdom i medisin.

Den gule fargen på huden ved Gilberts syndrom er effekten av bilirubin, som dannes av hemoglobin. Dette stoffet er ganske giftig, og leveren, under normal funksjon, ødelegger det ganske enkelt og fjerner det fra kroppen. Hvis Gilberts syndrom utvikler seg, forekommer ikke filtrering av bilirubin, det kommer inn i blodet og sprer seg gjennom hele kroppen. Dessuten, komme inn Indre organer, det er i stand til å endre strukturen deres, noe som fører til dysfunksjon. Det er spesielt farlig hvis bilirubin "kommer" til hjernen - personen mister ganske enkelt noen av funksjonene sine. Vi skynder oss å berolige deg - med den aktuelle sykdommen blir et slikt fenomen aldri observert i det hele tatt, men hvis det er komplisert av annen leverpatologi, er det nesten umulig å forutsi "banen" til bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom er en ganske vanlig sykdom. I følge statistikk blir denne patologien oftere diagnostisert hos menn, og sykdommen begynner å utvikle seg i ungdomsårene og middelalderen - 12-30 år.

Årsaker til Gilberts syndrom

Dette syndromet forekommer bare hos personer som har "arvet" fra begge foreldrene en defekt i det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymene. Denne defekten gjør prosentandelen av dette enzyminnholdet 80 % mindre, så det kan ganske enkelt ikke takle oppgaven sin (konvertere indirekte bilirubin, som er giftig for hjernen, til en bundet fraksjon).

Det er bemerkelsesverdig at en slik genetisk defekt kan være forskjellig - på et sted er det alltid en innsetting av to ekstra aminosyrer, men det kan være flere slike innsettinger - alvorlighetsgraden av Gilberts syndrom avhenger av antallet.

For leverenzymsyntese stor innflytelse Det har mannlig hormon androgen, derfor vises de første tegnene på den aktuelle sykdommen i ungdomsårene når det skjer pubertet, hormonelle endringer. Forresten, det er nettopp på grunn av påvirkningen av androgen på enzymet at Gilberts syndrom oftere diagnostiseres hos menn.

Et interessant faktum er at den aktuelle sykdommen ikke manifesterer seg "ut av ingensteds"; et press for utseendet av symptomer er definitivt nødvendig. Og slike provoserende faktorer kan være:

drikker alkohol ofte eller i store doser;
regelmessig bruk av visse medisiner - streptomycin, paracetamol, rifampicin;
nylige kirurgiske inngrep uansett grunn;
hyppig, kronisk tretthet;
gjennomgår behandling med glukokortikosteroider;
hyppig inntak av fet mat;
langvarig bruk av anabole legemidler;
overdreven fysisk aktivitet;
faste (selv for medisinske formål).

Merk:disse faktorene kan utløse utviklingen av Gilberts syndrom, men kan også påvirke alvorlighetsgraden av sykdommen.

Klassifisering

Gilberts syndrom i medisin er klassifisert som følger:

Tilstedeværelse av hemolyse- ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer. Dersom den aktuelle sykdommen oppstår samtidig med hemolyse, vil nivået av bilirubin økes initialt, selv om dette ikke er typisk for syndromet.
Tilstedeværelse av viral. Hvis en person med to defekte kromosomer lider av viral hepatitt, vil symptomene på Gilberts syndrom vises før fylte 13 år.

Klinisk bilde

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestasjoner av Gilberts syndrom inkluderer:

flekker av gul hud som dukker opp fra tid til annen; hvis bilirubin avtar etter en forverring, begynner sklera i øynene å bli gule;
generell svakhet og rask tretthet uten åpenbar grunn;
gule plakk dannes i øyelokkområdet;
søvn er forstyrret - det blir grunt, intermitterende;
appetitten avtar.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

tyngde føles i høyre hypokondrium, uavhengig av matinntak;
og svimmelhet;
apati, irritabilitet - forstyrrelser i den psyko-emosjonelle bakgrunnen;
smerte i muskelvev;
alvorlig kløe i huden;
periodisk skjelving i de øvre lemmer;
økt svetting;
oppblåsthet, kvalme;
avføringsforstyrrelser - pasienter er bekymret.

I perioder med remisjon av Gilberts syndrom kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Hvordan diagnostiseres Gilberts syndrom?

Selvfølgelig vil legen ikke være i stand til å stille en nøyaktig diagnose, men selv med ytre endringer i huden kan utviklingen av Gilberts syndrom antas. En blodprøve for bilirubinnivåer kan bekrefte diagnosen - den vil være forhøyet. Og på bakgrunn av en slik økning, vil alle andre leverfunksjonstester være innenfor normale grenser - albuminnivå, alkalisk fosfatase, enzymer som indikerer levervevsskade.

Med Gilberts syndrom påvirkes ikke andre indre organer - dette vil også være indikert av urea, kreatinin og amylasenivåer. Det er ingen gallepigmenter i urinen, og det vil ikke være endringer i elektrolyttbalansen.

Legen kan indirekte bekrefte diagnosen ved å bruke spesifikke tester:

fenobarbital test;
fastetest;
nikotinsyretest.

Den endelige diagnosen stilles basert på resultatene av analysen for Gilberts syndrom - pasientens DNA undersøkes . Men selv etter dette gjennomfører legen noen flere undersøkelser:

Behandling av Gilberts syndrom

Den behandlende legen vil avgjøre på hvilken måte og om det i det hele tatt er nødvendig å gjennomføre behandling for den aktuelle sykdommen - alt avhenger av generell tilstand pasienten, om hyppigheten av perioder med eksacerbasjoner, om varigheten av remisjonsstadier og andre faktorer. Veldig viktig poeng- nivå av bilirubin i blodet.

Opptil 60 µmol/l

Hvis pasienten på dette nivået av bilirubin føler seg innenfor normale grenser, er det ingen økt tretthet og døsighet, og bare svak gulhet i huden er notert, da medikamentell behandling ikke foreskrevet. Men leger kan anbefale følgende prosedyrer:

Over 80 µmol/l

I dette tilfellet foreskrives pasienten Phenobarbital i en dose på 50-200 mg per dag i 2-3 uker. Tatt i betraktning det faktum at dette stoffet har en hypnotisk effekt, har pasienten forbud mot å kjøre bil og gå på jobb. Leger kan anbefale og medisiner Barboval eller Valocordin - de inneholder fenobarbital i små doser, så de har ikke en så uttalt hypnotisk effekt.

Når bilirubin i blodet er over 80 µmol/l, foreskrives en streng diett når Gilberts syndrom blir diagnostisert. Det er lov å spise:

meieriprodukter og cottage cheese med lavt nivå fettinnhold;
mager fisk og magert kjøtt;
ikke-sure juice;
kjeks;
ferske, bakte eller kokte grønnsaker og frukt;
tørket brød;
søt te og .

Sykehusbehandling

Hvis i de to tilfellene beskrevet ovenfor, behandling av en pasient med Gilberts syndrom foregår poliklinisk under tilsyn av en lege, så hvis også høy level bilirubin, søvnløshet, nedsatt appetitt, kvalme vil kreve sykehusinnleggelse. Bilirubin reduseres på sykehuset ved hjelp av følgende metoder:

Pasientens kosthold justeres radikalt - animalske proteiner (kjøttprodukter, egg, cottage cheese, innmat, fisk), grønnsaker, frukt og bær er helt utelukket fra menyen. fersk og fett. Det er tillatt å spise bare supper uten steking, bananer, fermenterte melkeprodukter med et minimumsnivå av fettinnhold, bakte epler, kjeks.

Remisjon

Selv om remisjon har oppstått, skal pasienter ikke under noen omstendigheter "slappe av" - det må utvises forsiktighet for å sikre at en ny forverring av Gilberts syndrom ikke oppstår.

Først må du utføre beskyttelse galleveiene– dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av steiner i galleblæren. Et godt valg for en slik prosedyre ville være koleretiske urter, narkotika Urocholum, Gepabene eller Ursofalk. En gang i uken skal pasienten gjøre " blind sondering"- på tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, så må du ligge på høyre side og varme området anatomisk plassering galleblæren med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det viktig å utelukke fra menyen matvarer som virker som en provoserende faktor i tilfelle en forverring av Gilberts syndrom. Hver pasient har et annet sett med produkter.

Legenes prognoser

Generelt forløper Gilberts syndrom ganske bra og er ikke årsaken til pasientens død. Selvfølgelig vil det være noen endringer - for eksempel, med hyppige forverringer, kan det utvikles en inflammatorisk prosess i gallegangene, og det kan dannes steiner i galleblæren. Dette påvirker arbeidsevnen negativt, men er ikke grunn til å registrere uførhet.

Hvis en familie har et barn med Gilberts syndrom, så før neste svangerskap foreldre må gjennomgå genetisk testing. Paret må gjennom de samme undersøkelsene dersom en av ektefellene har denne diagnosen eller det er tydelige symptomer på det.

Gilberts syndrom og militærtjeneste

Når det gjelder militærtjeneste, er ikke Gilberts syndrom en grunn til å få utsettelse eller forbud mot militærtjeneste. Den eneste advarselen er at en ung mann ikke bør overanstrenge seg fysisk, gå sulten eller jobbe med giftige stoffer. Men hvis pasienten skal bygge en profesjonell militær karriere, har han ikke lov til det - han vil rett og slett ikke bestå medisinsk undersøkelse.

Forebyggende tiltak

Det er umulig å på en eller annen måte forhindre utviklingen av Gilberts syndrom - denne sykdommen oppstår på nivået av genetiske abnormiteter. Men du kan gjøre det forebyggende tiltak i forhold til hyppigheten av eksacerbasjoner og intensiteten av manifestasjoner av denne sykdommen. Disse tiltakene inkluderer følgende anbefalinger fra eksperter:

Gilberts syndrom er ikke en farlig sykdom, men det krever noen restriksjoner. Pasienter skal følges opp av lege, gjennomgå regelmessige undersøkelser og følge alle medisinforskrifter og anbefalinger fra spesialister.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medisinsk observatør, terapeut i den høyeste kvalifikasjonskategorien

Det er preget av en konstant økning i ubundet bilirubin og forstyrrelse av transporten i hepatocytter. For den gjennomsnittlige personen vil uttrykket "Gilberts syndrom" ikke bety noe. Hvorfor er en slik diagnose farlig? La oss finne ut av det sammen.

Epidemiologi

Dessverre er dette den vanligste formen for arvelig leverskade. Det er spesielt vanlig blant den afrikanske befolkningen; det er mye mindre vanlig blant asiater og europeere.

I tillegg er det direkte relatert til kjønn og alder. I ungdom og i ung alder Sannsynligheten for manifestasjon er mange ganger høyere enn hos en voksen. Det er omtrent ti ganger mer vanlig hos menn.

Patogenese

La oss nå se nærmere på hvordan Gilberts syndrom fungerer. Hva det er, med enkle ord du kan ikke beskrive det. Dette krever spesifikk opplæring i patomorfologi, fysiologi og biokjemi.

Grunnlaget for sykdommen er et brudd på transporten av bilirubin til organeller av hepatocytter for dens binding med glukuronsyre. Årsaken til dette er patologien til transportsystemet, samt enzymet som binder bilirubin med andre stoffer. Alt sammen øker dette innholdet av ubundet. Og siden det oppløses godt i fett, samler alt vev hvis celler inneholder lipider det, inkludert hjernen.

Det er minst to former for syndromet. Den første oppstår mot bakgrunnen av uendrede røde blodlegemer, og den andre fremmer hemolyse. Bilirubin er det svært traumatiske middelet som ødelegger menneskekroppen. Men han gjør det sakte, så det kjennes ikke før et visst øyeblikk.

Klinikk

Det er vanskelig å finne noe mer hemmelighetsfullt enn Gilberts syndrom. Symptomene er enten fraværende eller milde. Den vanligste manifestasjonen av sykdommen er mild gulhet i huden og sclera.

Nevrologiske symptomer inkluderer svakhet, svimmelhet og tretthet. Mulig søvnløshet eller søvnforstyrrelser i form av mareritt. Enda mindre vanlig er Gilberts syndrom preget av symptomer på dyspepsi:

merkelig smak i munnen;
raping;
halsbrann;
tarmsykdommer;
kvalme og oppkast.

Provoserende faktorer

Det er noen tilstander som kan utløse Gilberts syndrom. Tegn på manifestasjon kan være forårsaket av dårlig kosthold, bruk av medisiner som glukokortikosteroider og anabole steroider. Det anbefales heller ikke å drikke alkohol eller drive med profesjonell idrett. Hyppig forkjølelse, stress, inkludert operasjoner og skader, kan også påvirke sykdomsforløpet negativt.

Diagnostikk

Analyse for Gilberts syndrom som den eneste riktige diagnostisk tegn, eksisterer ikke. Som regel er dette flere tegn som sammenfaller i tid, sted og rom.

Det hele starter med å ta en anamnese. Legen stiller ledende spørsmål:

Hvilke klager har du?
Hvor lenge har du hatt smerter i høyre hypokondrium og hvordan er det?
Har dine slektninger leversykdom?
Har pasienten lagt merke til mørkere urin? Hvis ja, hva gjelder dette?
Hvilken diett følger han?
Tar han medisiner? Hjelper de ham?

Så kommer befaringen. Vær oppmerksom på den ikoniske fargen på huden og sclera, smertefulle opplevelser når du kjenner på magen. Etter fysiske metoder kommer turen til laboratorietester. Gilbert-syndromtesten er ennå ikke oppfunnet, så terapeuter og leger allmennpraksis begrenset til standard forskningsprotokoll.

Det inkluderer nødvendigvis en generell blodprøve (preget av en økning i hemoglobin og tilstedeværelsen av umodne former for blodceller). Deretter kommer blodbiokjemi, som allerede evaluerer tilstanden til blodet i detalj. Bilirubin øker i en liten mengde, leverenzymer og proteiner akutt fase er heller ikke et patognomonisk symptom.

Ved leversykdom gjennomgår alle pasienter et koagulogram for å korrigere blodkoagulasjonsevnen, om nødvendig. Heldigvis, med Gilberts syndrom, er avvikene fra normen små.

Spesielle laboratorietester

Det ideelle diagnostiske alternativet er en molekylær DNA-studie og PCR for spesifikke gener som er ansvarlige for metabolismen av bilirubin og dets derivater. For å utelukke hepatitt som årsak til leversykdom, tester de for antistoffer mot disse virusene.

Fra generelle studier En urinprøve er også nødvendig. Dens farge, gjennomsiktighet, tetthet, tilstedeværelse av cellulære elementer og patologiske urenheter vurderes.

I tillegg gjøres det spesielle diagnostiske tester for å kontrollere bilirubinnivået grundigere. Det finnes flere typer:

Fasteprøve. Det er kjent at etter to dager lavkaloridiett hos mennesker øker nivået av dette enzymet med en og en halv til to ganger. Det er nok å ta en test før studiestart, og deretter etter 48 timer.
Nikotinprøve. Pasienten injiseres intravenøst med førti milligram nikotinsyre. Det forventes også en økning i bilirubinnivået.
Barbiturattest: Å ta fenobarbital med tre milligram per kilogram i fem dager forårsaker en vedvarende reduksjon i enzymnivåer.
Rifampicin test. Bare å administrere ni hundre milligram av dette antibiotikumet er nok til å øke nivået av ukonjugert bilirubin i blodet.

Instrumentale studier

Først og fremst er dette selvfølgelig ultralyd. Med dens hjelp kan du se på strukturen og blodtilførselen ikke bare til leveren og gallesystemet, men også til andre abdominale organer for å utelukke deres patologi.

Så kommer en dataskanning. Igjen, for å utelukke alle andre mulige diagnoser, siden med Gilberts syndrom forblir strukturen i leveren uendret.

Det neste stadiet er en biopsi. Eliminerer svulster og metastaser, gir mulighet for ytterligere biokjemisk og genetisk forskning med en stoffprøve og levere endelig diagnose. Et alternativ er elastografi. Denne metoden lar deg vurdere graden av bindevevsdegenerasjon i leveren og utelukke fibrose.

Hos barn

Gilberts syndrom hos barn manifesterer seg fra tre til tretten år. Det påvirker derfor ikke livskvaliteten og varigheten betydelige endringer bidrar ikke til utviklingen av barnet. Dens manifestasjon hos barn kan utløses av stress, fysisk aktivitet, utbruddet av menstruasjon hos jenter og pubertet hos gutter, og medisinsk intervensjon i form av operasjoner.

I tillegg kronisk Smittsomme sykdommer, varme mer enn tre dager, hepatitt A, B, C, E, akutte luftveisinfeksjoner og akutte luftveisvirusinfeksjoner presser kroppen til funksjonsfeil.

Sykdom og militærtjeneste

En ung person eller tenåring er diagnostisert med Gilberts syndrom. "Tar de deg inn i hæren med denne sykdommen?" – tenker foreldrene umiddelbart, og han selv. Tross alt, med en slik sykdom er det nødvendig å behandle kroppen din med forsiktighet, og militærtjeneste Det er ingen måte å gjøre dette på.

I følge pålegg fra Forsvarsdepartementet blir unge menn med Gilberts syndrom innkalt til militærtjeneste, men det er noen forbehold om plassering og forhold. Det vil ikke være mulig å unndra ansvaret fullstendig. For å føle deg bra, må du følge disse enkle reglene:

Ikke drikk alkohol.
Spis godt og riktig.
Unngå intense treningsøkter.
Ikke ta medisiner som har en negativ effekt på leveren.

Slike vernepliktige vil være ideelt egnet til å jobbe for eksempel ved hovedkvarteret. Imidlertid, hvis du har verdsatt ideen om en militær karriere, må du forlate den, siden Gilberts syndrom og en profesjonell hær er uforenlige ting. Allerede ved innlevering av dokumenter til høyere utdanning utdanningsinstitusjon for den aktuelle profilen vil kommisjonen bli tvunget til å avvise dem av åpenbare grunner.

Så hvis du eller dine kjære har blitt diagnostisert med Gilberts syndrom, "vil de ta deg inn i hæren?" – Dette er ikke lenger et relevant spørsmål.

Behandling

Spesifikk permanent behandling mennesker med denne sykdommen trenger det ikke. Imidlertid anbefales det fortsatt å oppfylle visse betingelser slik at det ikke er noen forverring av sykdommen. Først av alt bør legen forklare reglene for ernæring. Pasienten får spise kompotter, svak te, brød, cottage cheese, lette grønnsakssupper, diettkjøtt, fjærfe, frokostblandinger og søt frukt. Fersk gjærbakst, smult, sorrel og spinat er strengt forbudt. fete varianter kjøtt og fisk, varme krydder, iskrem, sterk kaffe og te, alkohol.

For det andre er en person pålagt å observere et søvn- og hvileregime, ikke å overbelaste seg selv fysisk aktivitet, ikke ta medisiner uten å konsultere legen din. Som grunnlag for livsstilen din bør du velge å unngå dårlige vaner, siden nikotin og alkohol ødelegger rødt blodceller, og dette påvirker mengden fritt bilirubin i blodet.

Hvis alt gjøres riktig, gjør det Gilberts syndrom nesten usynlig. Hva er faren for tilbakefall eller svikt i dietten? Som et minimum, utseendet av gulsott og andre ubehagelige konsekvenser. Når symptomene manifesterer seg, foreskrives barbiturater, koleretiske midler og hepatobeskyttere. I tillegg forhindrer de dannelsen gallestein. For å redusere bilirubinnivået brukes enterosorbenter, ultrafiolett stråling og enzymer for å hjelpe fordøyelsen.

Komplikasjoner

Vanligvis er det ikke noe galt med dette arvelig sykdom Nei. Dens bærere lever lenge, og hvis de følger legens instruksjoner, lever de lykkelige. Men det finnes unntak fra enhver regel. Så, hvilke overraskelser kan Gilberts syndrom bringe? Hva er faren for en langsom, men sikker sammenbrudd av menneskekroppens kompenserende evner?

Ondsinnede brudd på regimet og kostholdet utvikler til slutt kronisk hepatitt, og det er ikke lenger mulig å kurere det. Det er nødvendig å utføre en levertransplantasjonsoperasjon. En annen ubehagelig ytterlighet er gallesteinssykdom, som heller ikke manifesterer seg i lang tid, og deretter gir et avgjørende slag mot kroppen.

Forebygging

Siden denne sykdommen er genetisk, er det ingen spesiell forebygging. Det eneste som kan anbefales er å gjennomføre en genetisk konsultasjon før du planlegger en graviditet. Folk som har arvelig disposisjon, kan vi anbefale å lede sunt bilde liv, utelukke hepatotoksiske stoffer, alkohol og røyking. I tillegg er det nødvendig å gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser, minst en gang hvert halvår, for å identifisere diagnoser som kan utløse sykdomsdebut.

Dette er hva det er, Gilberts syndrom. Hva det er er fortsatt vanskelig å svare på med enkle ord. Prosessene i kroppen er for intrikate til å umiddelbart forstås og aksepteres.

Heldigvis har folk med denne patologien ingen grunn til å frykte for fremtiden. Spesielt mistenkelige mennesker kan tilskrive enhver lidelse til Gilberts syndrom. Hvorfor er denne tilnærmingen farlig? Overdiagnostisering av alt på en gang.