Какво е микротия. Микротия е вроден дефект на ушната мида или пълното му отсъствие.

Микротия е вроден дефект, който се изразява в аномалия в развитието на ушната мида или пълното й отсъствие. Микротиите могат да бъдат дясностранни, левостранни и в редки случаи двустранни.

В повечето случаи пациентът също страда от липсата на ушния канал и различни части на средното ухо. Понякога лицето на човек може да има други нарушения на симетрията.

Случаите на описване на микротия датират от древни времена, дори Хипократ описва хора с подобно заболяване. По това време към такива хора се отнасяха предпазливо, смятаха ги за слуги на зли духове.

Сега микротията е много рядко заболяване, но децата, родени с аномалия в развитието на ушната мида, се развиват според възрастта си и най-често стават пълноправни членове на обществото.

Риск от развитие и провокиращи фактори

При тежка степен на заболяването ушната мида изглежда като рудимент, това е рудиментът на ухото. Външният слухов проход и тъпанчевата мембрана напълно липсват.

Анотията се характеризира с пълното отсъствие на ушната мида и съответно на слуха.

Въпреки факта, че при едностранна микротия второто ухо по правило функционира нормално, трябва редовно да наблюдавате здравето на детето, тъй като съществува висок риск от развитие на двустранна загуба на слуха. Трябва да се избягва хипотермия, контакт с вирусни пациенти, тъй като възникването настинкиможе да причини стесняване на ушния канал и загуба на слуха.

Лечение на заболяването

само правилно лечениеболестта микротия се превръща в хирургическа интервенция с пластмасови елементи. По време на серия от операции се извършва поетапна реконструкция на ушната мида, която може да продължи няколко години.

В допълнение към създаването на "ново" ухо хирургично, лекарите се опитват да възстановят слуховата функция и да създадат както вътрешното, така и външното ухо.

Противопоказания за операция

Има редица противопоказания за хирургическа интервенция:

  • възрастта на детето (най-често операцията се извършва, когато пациентът достигне седемгодишна възраст, тъй като в по-ранна възраст детето е по-трудно да издържи серия от операции);
  • заболявания на кръвоносната система (нарушението на кръвосъсирването може да доведе до развитие на усложнения по време на операцията под формата на кървене);
  • диабет;
  • сърдечно-съдови заболявания;
  • обостряне на всяко хронично заболяване или прехода му към етапа на декомпенсация.

Рехабилитация на пациент с микротия

Особено внимание се обръща на възстановяването на преболедувалите пациенти и по-нататъшната им социализация. Тъй като периодът на хирургично лечение може да продължи до една година или повече, рехабилитационният курс става труден и отнема много време.

На пациента се предписва курс на физиотерапия, провеждат се занятия с аудиолог, когато достигне определена възраст, психологът започва да работи с него.

Тъй като микротията се открива при раждането, родителите на деца с това заболяване трябва да обърнат специално внимание на психическото и емоционално състояниедете - малък пациент трябва да чувства любов, преданост, подкрепа и грижа на близките.

Прогноза на заболяването

Съвременната медицина прави скокове и границите и всяка година шансовете за благоприятен изход от заболяването се увеличават. Развитие на научна - технически прогресви позволява лесно да оформите ушната мида и да възстановите слуховата функция в случай на леко и умерено заболяване, както и успешно да извършите пластична хирургия при тежко заболяване на микротия, както и при анотия.

Водещите УНГ хирурзи в Русия с гордост говорят за своите постижения в лечението на болестта и всяка година все повече и повече млади пациенти се връщат към нормалния живот.

Малформациите на ухото се срещат често при деца. Предвид сложното ембриологично развитие на ухото, тези недостатъци могат да засегнат отделните му части, както и да се проявят в различни комбинации. С развитие диагностични методи(радиологични и различни методи за изследване на слуха при деца), малформациите на средното и вътрешното ухо стават все по-разбираеми.

Епидемиология на малформациите на ухото

Половината от всички вродени малформации на ухото, носа и гърлото засягат ухото. Дефицитите на външното и средното ухо засягат главно правилната страна(58-61%), като повечето от тях (около 70-90%) са едностранни. Дефицитите на вътрешното ухо могат да бъдат едностранни или двустранни.

Като цяло честотата на ушните дефекти е приблизително 1:3800 новородени. Честотата на малформациите на външното ухо при новородените варира от 1: 6000 до 1: 6830. Тежките малформации се срещат при 1: 10 000-1: 20 000 новородени, много тежките малформации или аплазия - при 1: 17 500 новородени. Разпространение.

Недостатъците могат да засегнат външното ухо (ушна мида и външен слухов канал, EAC), средното и вътрешното ухо, често в комбинация. Честотата на дефектите на вътрешното ухо е 11-30% при лица с дефекти на външното и средното ухо.

И все пак, въпреки различната ембриогенеза на външното/средното и вътрешното ухо, недостатъците във външното и/или средното ухо често се появяват без недостатъци във вътрешното ухо и обратно. При някои недостатъци на ушната мида има допълнителни недостатъци на костите (6-33%), кръгъл и овален прозорец (6-15%), пневматизация на мастоидния процес (15%), проход лицев нерв(36%) и NSP (42%).

Комбиниран дефект на ухото, известен като вродена атрезия на ухото (дефекти на външното и средното ухо с атрезия на ESP), се среща при 1:10 000 до 1:15 000 новородени; в 15-20% от случаите са отбелязани двустранни дефекти.

Разпространението на дефекти във вътрешното ухо при деца с вродена глухота или сензоневрална загуба на слуха варира от 2,3% до 28,4%. При използване на CT и MRI е доказано, че дефектите на вътрешното ухо са възникнали в 35% от случаите на сензоневрална загуба на слуха.

Дефицитите на външното ухо могат да включват аберации в ориентацията, позицията, размера и отслабване на структурата на ушната мида, когато се появи анотия. Може също да има антериоризация на ушната мида, паротидни апликации, ушни синуси и ушни фистули. NSP може да бъде апластичен (атрезиран) или хипопластичен. Недостатъците на средното ухо могат да бъдат свързани с конфигурацията и размера на пространството на средното ухо, както и с броя, размера и конфигурацията на осикулите.

Възможни аномалии на овалния прозорец и рядко - на кръглия прозорец. Дефицитите на вътрешното ухо могат да възникнат поради забавяне на растежа или нарушаване на ембрионалното развитие. Срещат се също аплазия, хипоплазия и недостатъци на лабиринта и сетивните пътища. Освен това водоснабдяването на вестибюла може да бъде тясно или широко. В областта на тимпаничната мембрана дефектите са много редки. При дефекти във вътрешното ухо броят на вестибулоакустичните ганглийни клетки често е намален. Вътрешният слухов канал също може да бъде недостатъчен, по-специално артериите и нервите (особено лицевият нерв) могат да бъдат изместени.

Причини за малформации на ухото

Дефицитът на ухото може да има генетична или придобита причина. Сред вродените малформации приблизително 30% от случаите са свързани със синдроми, които включват други недостатъци и / или загуба на функционалност на орган и системи от органи.

Несиндромните ушни недостатъци се отнасят само до неговите аномалии без други недостатъци. При всички генетично обусловени недостатъци (синдромни или несиндромни) може да се предположи висока честота на спонтанни генетични мутации. Различни гени, транскрипционни фактори, секреционни фактори, растежни фактори, рецептори, клетъчни адхезионни протеини и други молекули могат да бъдат отговорни за ушните недостатъци.

Вродените дефекти на ухото с ясна фамилна анамнеза имат автозомно доминантно унаследяване в 90% от случаите и Х-свързано унаследяване в около 1% от случаите. Разпространението на несиндромно вродено увреждане на слуха е много различно: автозомно доминантно унаследяване в около 30% от случаите, автозомно рецесивно в 70%, Х-свързано унаследяване в около 2-3% и понякога свързано с митохондриите унаследяване.

Придобити ушни дефекти могат да възникнат поради излагане на екзогенни фактори по време на бременност: инфекция (потвърдена срещу вирус на рубеола, цитомегаловирус и вирус на херпес симплекс, вероятно морбили, паротит, хепатит, полиомиелит и шарка, Coxsackie вирус и ECHO вирус, токсоплазмоза и сифилис), химически вещества, недохранване, експозиция, Rh несъвместимост, хипоксия, промени в барометричното налягане, шумови ефекти. Също така рискови фактори са кървене, настъпило през първата половина на бременността, и метаболитни нарушения (например диабет).

Сред химичните тератогени водеща роля играят лекарствата (например хинин, аминогликозидни антибиотици, цитостатици, някои антиепилептични лекарства). Колко прекалено високи дозиретиноева киселина (свързана с ретиноева киселина ембриопатия) и липсата на витамин А (синдром на дефицит на витамин А, VAD синдром) по време на бременност могат да причинят дефекти на ухото. Смята се също, че малформациите могат да бъдат причинени от хормони, лекарства, алкохол и никотин. Фактори околен свят, като хербициди, фунгициди, съдържащи живак и олово, могат да бъдат тератогенни. Липсата на някои хормони (като хормон на щитовидната жлеза) също може да бъде свързана с проблеми с ушите.

Вероятно, делът на екзогенните фактори в развитието на дефекти външно ухо(особено ушната мида) е 10%. В много случаи обаче истинската причина за ушните дефекти е неизвестна.

Класификация на малформациите на ухото

За класификацията на дефектите на ушната мида и ESP класификацията на Weerda (Weerda, 2004) се счита за най-добра, за вродено уврежданеухо - класификация на Алтман (Altmann, 1955), за изолирани дефекти на средното ухо - класификация на Кьослинг (Kösling, 1997), а за дефекти на вътрешното ухо - класификация на Джаклер (Jackler, 1987), Марангос (Marangos , 2002) и Сенароглу (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Ушни фистули и ушни кости.

Фистули и кисти, които са облицовани с плосък или респираторен епител, най-често се откриват в преаурикуларната област и около спиралната дръжка. Клинично тези предни кисти и фистули често се откриват за първи път, когато се възпалят. Освен това са описани горни цервикални фистули или ушни фистули, които са удвояване на ESP поради промени в първата бранхиална фисура.

Те са разделени на два вида:

  • Тип I е "удвояване" на NSP, обикновено върху кожата. Фистулите и кистите са по-чести зад ухото, отколкото в предната област, протичат успоредно на NSP и обикновено завършват сляпо латерално на или над лицевия нерв.
  • Кисти и фистули тип II са истински дуплексни ESP, покрити са с кожа и обикновено съдържат хрущял. Често те завършват в преходната област между хрущялните и костните части на NSP или се отварят в предната част на стерноклеидомастоидния мускул. Голямо вниманиелекарите дават индивидуална анатомия на пациентите, които са планирани за операция, тъй като костите и фистулите могат да преминат или да преминат под лицевия нерв.

Някои фистули тип II могат да се отворят и зад ухото. При такива ямки, които се отварят ретроаурикуларно, възникват съпътстващи недостатъци на средното и вътрешното ухо.

При дисплазия степен I (незначителни несъвършенства) повечето от структурите на нормалното ухо могат да бъдат открити. Реконструкцията само понякога изисква използването на допълнителна кожаили хрущял.

  • Умерените аномалии представляват дисплазия степен II, която също се нарича микротия степен II. Някои структури нормално ухоразпознаваем. Частичната реконструкция на ушната мида изисква използването на някои допълнителни елементи от кожа и хрущял.
  • Дисплазията степен III има сериозни недостатъци. Нито една от нормалните структури на ушната мида не се открива. Пълната реконструкция изисква използването на кожа и Голям бройхрущял.

Ухото с чаша се класифицира допълнително, както следва:

  • Тип I (лека деформация, която съответства на дисплазия от степен I, засягаща само къдрицата). Лека изпъкналост на чашковидна къдрица виси над ладиевидната ямка; долният крак на антихеликса обикновено присъства. Надлъжната ос на ушната мида е леко скъсена. Често се появяват придружаващи щръкнали уши.
  • При деформация тип II се променят къдрицата, антиспиралата с краката и ладиевидната ямка.
  • Тип IIa (лека до умерена деформация, дисплазия I степен) - качулка с надвиснали ръбове, която е придружена от изглаждане или отсъствие на горния антихеликс крус и изразен долен антихеликс крус. В по-голяма степен е изразено скъсяването на надлъжната ос на ушната мида. Силно изразени са и стърчащите уши.
  • Тип IIb (умерена до тежка деформация, дисплазия I степен), форма на надвиснала къдрава форма на качулка, скъсяването на надлъжната ос е по-изразено. Ухото е намалено по ширина, особено в горната част. Краката на антихеликса и самият антихеликс са изгладени или липсват; щръкнали уши.
  • Тип III (тежка деформация, дисплазия II степен) - значително недоразвитие на горната част на ушната мида, голям надвес на компонентите на горното ухо и големи дефицити във височина и ширина на ухото. Често има дистопия, която се характеризира с ниско и предно положение на ушната мида, често има стеноза на NSP, понякога атрезия на NSP.

Поради тясната връзка между развитието на външния слухов канал (EAM) и средното ухо, може да има комбинирани дефекти, които се наричат ​​вродена атрезия. За тях има отделна класификация. Описани са три степени на тежест:

  • Недостатъци на I степен - лека деформация, малки деформации на ESP, нормална или донякъде хипопластична тъпанчева кухина, деформирани слухови костици и добре пневматизиран мастоиден израстък.
  • Недостатъци II степен - умерена деформация; сляпо завършване на ESP или липса на ESP, тясна тъпанчева кухина, деформация и фиксация слухови костици, намаляване на пневматизацията на мастоидните клетки.
  • Недостатъци III степен - тежка деформация; NSP липсва, средното ухо е хипопластично, а слуховите костици са значително деформирани; пълна липса на пневматизация на мастоидния процес.

В случаите на вродена атрезия на ухото, осикуларните дефицити се характеризират предимно със сливане на малеуса и инкуса, включително фиксация в епитимпаничното пространство; има и костна анкилоза на шийката на чукчето към атрезираната плоча, както и хипоплазия на дръжката на чукчето.

Чукът и наковалнята също могат да отсъстват. Освен това може да има голямо разнообразие от недостатъци на наковалнята и стремето. Както обикновено, стремето е малко и тънко, с деформирани крака, но фиксирането на стремето е рядко.
Наковалня, стапедиална става - също може да бъде крехка, а понякога може да бъде представена само от фиброзна става. Лицевият нерв може да влезе в стремето, покривайки частично основата. Пълната видимост на стремето може да бъде покрита от разположените отгоре слухови костици. Честите недостатъци на лицевия нерв включват пълна дехисценция на тимпаничния сегмент, изместване надолу на тимпаничния сегмент и предно и странично изместване на мастоидния нервен сегмент. При последния вариант на менгемето кръглият прозорец често е покрит.

Дефекти на средното ухо

Описани са три степени на тежест на изолирани малформации на средното ухо:

  • Леки дефекти - нормална конфигурация на тъпанчевата кухина + дисплазия на слуховите костици.
  • Умерени недостатъци - хипоплазия на тъпанчевата кухина + рудиментарни или апластични слухови костици.
  • Тежки дефекти - апластична или цепковидна тъпанчева кухина.

Тежките дефекти на средното ухо (понякога с проблеми с ESP) могат да бъдат свързани с проблеми с вътрешното ухо в 10-47% от случаите, особено в комбинация с микротия.

Различни изолирани осикуларни малформации (включително цялата или част от осикуларната верига) се класифицират като лека група; те също се описват като "малки" недостатъци на средното ухо.

Малеусът обикновено е по-малко засегнат при изолирани малформации на средното ухо. Най-често това са деформация и хипоплазия на главата и дръжката на чукчето, прикрепени в епитимпаничния джоб, и аномалия на ставата на чукчето. Малеусът също може да липсва.

Основните недостатъци на инкуса са липсата или хипоплазията на дългата дръжка, която е придружена от отделяне на инкус-стапедиалната става. По-рядко дългото стъбло може да промени позицията си (напр. хоризонтална ротация и хоризонтална фиксация по тъпанчевия сегмент на канала на лицевия нерв) или може да има пълна аплазия. Освен това често има синостотични или синхондрични аномалии на малеуса и прикрепванията в епитимпаничния джоб. В този случай чукът и наковалнята изглеждат като слят костен конгломерат.

Дефицитите на стремето често се появяват при изолирани "малки" малформации на средното ухо. Най-често срещаният тип изолиран дефект на осикуларната верига е комбинирана деформация на супраструктурите на стремето и инкуса, особено на дългата дръжка на инкуса.

Често се наблюдават сливания на стременната става и аплазия/хипоплазия на стремечните супраструктури (отделена глава на стремето, задебеляване, изтъняване и сливане на краката на стремето), както и костни или фиброзни маси между стремето. Освен това фиксирането на стремето може да бъде причинено от костни ламели или да бъде резултат от аплазия/дисплазия на пръстеновидната връзка. В допълнение, стремето може да отсъства напълно.

Сред недостатъците на лицевия нерв най-често се открива дехисценция или изместване надолу на неговия тимпаничен сегмент. При някои пациенти лицевият нерв преминава по средната част на промонториума и значително под овалното прозорче.
Рентгенологичен анализ на ушни дефекти по време на хирургична корекция.

Съществува полуколичествена точкова система за оценка на недостатъците на темпоралната кост (базирана на КТ) и определяне на различни индикации за операция, по-специално за да се установи предсказваща основа за целесъобразността на реконструкцията на средното ухо.

Тази скала включва степента на развитие на структурите, които се считат за критични за успешна хирургична реконструкция на средното ухо. Висок общ резултат означава добре развити или нормални структури. NSP, размерът на тъпанчевата кухина, конфигурацията на слуховите костици и свободните прозорци са важни пространствени параметри за тимпанопластика. Пневматизацията на мастоидния процес и тимпаничната кухина ни позволява да направим изводи за функционално състояниеслухова тръба. Атипичният ход на артериите и/или лицевия нерв не изключва операцията, но увеличава риска от усложнения.

Нормалните уши почти винаги се характеризират с резултати, близки до максималните (28 точки). При големи дефекти на ушите резултатът е значително намален.

При дефекти на средното ухо има и други диагнози: фистули "ликвор-средно ухо" (индиректни транслабиринтни или директни паралабиринтни цереброспинални фистули), вроден холестеатом, вроден дермоиден тумор, дефицит и анормален ход на лицевия нерв (анормална дехисценция на фалопиевия канал, анормално протичане с неправилна позиция на барабана), аномалии на вените и артериите, както и недостатъци в мускулите на средното ухо.

За диагностика на вродена сензорна загуба на слуха или глухота, особено при индикации за кохлеарна имплантация (CI), са показани CT и MRI с висока разделителна способност. Наскоро бяха идентифицирани нови недостатъци, които не са подходящи за традиционните класификации. Новите класификации дават възможност за по-добро разпределяне на недостатъците в дадена категория.

Диагностика на малформации на ухото

За диагностика на малформациите на ухото се използват клинични и аудиометрични изследвания, както и радиологични методи. Точното анатомично описание на малформациите с помощта на техники за изобразяване е незаменимо, особено за планирането, резултатите от хирургичните реконструкции на средното ухо и кохлеарната имплантация (CI).

Клинични прегледи

Новородените с деформация на ухото трябва да бъдат подложени на детайлно изследване на черепно-лицевите структури. Необходим е задълбочен преглед на черепа, лицето и шията за конфигурация, симетрия, пропорции на лицето, дъвкателен апарат, оклузия, състояние на косата и кожата, сензорни функции, говор, глас и преглъщане. Функцията на средното ухо се изследва особено внимателно, тъй като развитието на външното ухо е тясно свързано с развитието на средното ухо. Паротидни фистули или прикрепвания, както и пареза/парализа на лицевия нерв, могат да придружават аномалии на ухото.

В допълнение към основния преглед на ушите (оглед, палпация, фотографска документация) се обръща внимание на всички анатомични особености, които могат да увеличат риска или да компрометират успеха на операцията на средното ухо. Тези характеристики включват дисфункция на слуховата тръба поради хипертрофия на аденоидите, изразена кривина на носната преграда, както и наличието на цепнато небце (и субмукоза).

Дефицитите на ухото могат да бъдат свързани със синдроми; следователно промените във вътрешните органи (напр. сърцето и бъбреците), нервната система и скелета (напр. шийните прешлени) трябва да бъдат изключени от интердисциплинарен екип, който включва педиатър, невропатолог, офталмолог и ортопед. Предоперативната оценка на функцията на лицевия нерв е от съществено значение, ако се планира реконструктивна хирургия на средното ухо.

Аудиометрия

Аудиометрията е най-важното функционално изследване при пациенти с ушни проблеми. Тежки недостатъци на външното ухо, като вродена атрезия на ухото, често се появяват в комбинация с тежки заболявания на средното ухо и могат да засегнат всичките му структури. В такива случаи се получава кондуктивна загуба на слуха от 45-60 dB, често можете да намерите пълен проводен блок до ниво от около 60 dB.

В случаи на едностранна вродена атрезия на ухото, ранното изследване на слуха на очевидно нормалното контралатерално ухо е важно за идентифициране и изключване на двустранна загуба на слуха. В зависимост от степента на функционално увреждане, двустранната загуба на слуха може значително да попречи на развитието на речта. Следователно ранната рехабилитация е задължителна (първо Слухови апарати, при необходимост хирургична корекция).

Аудиометрията е възможна дори при кърмачета. Физиологичните изследвания включват тимпанометрия (измерване на импеданса), отоакустична емисия (OAE) и слухови предизвикани потенциали (слухови реакции на мозъчния ствол). За да се установят специфични прагови стойности, деца на възраст около 3 години се подлагат на рефлексни и поведенчески аудиометрични изследвания, тимпанометрия, измерване на OAE и слухов отговор на мозъчния ствол.

Обективните методи за измерване (OAE и слухов отговор на мозъчния ствол) осигуряват надеждни резултати. При по-големи деца могат да се постигнат възпроизводими резултати чрез тестване на слуховия отговор с помощта на традиционна аудиометрия с чист тон или поведенческа аудиометрия. За точност аудиологичното изследване се повтаря, особено при малки деца и при пациенти с множество дефекти.

Вестибулологичното изследване има диференц диагностична стойност. Нарушение вестибуларна функцияне пречи на слуха.

Образни методи

Конвенционалната рентгенография е с малка стойност при диагностицирането на ушни дефекти. компютърна томографияКомпютърната томография с висока разделителна способност (HRCT) с ясен образ на костни структури е подходяща за изобразяване на промени във външното ухо, външния слухов канал (EAM), средното ухо и мастоидния процес. Магнитно-резонансната томография (ЯМР) е най-добра за изобразяване на мембранозния лабиринт, невронните структури на вътрешния слухов канал и церебелопонтинния ъгъл. HRCT и MRI се използват в комбинация. Ултразвукова диагностиканяма стойност при дефекти на ухото.

  • компютърна томография.

HRCT на слепоочната кост с помощта на алгоритъма за кост и дебелина на среза от 0,5-1 mm е подходяща за оценка на недостатъците на средното ухо. Традиционният изглед е аксиалната равнина, която показва и двете темпорални кости и позволява сравнение на двете страни. Коронарните сканирания са полезно и важно допълнение. Технологиите за спираловидно сканиране осигуряват висока пространствена разделителна способност без загуба на качество и правят възможно документирането на анатомични структури, видими варианти и вродени или придобити деформации. Съвременната КТ позволява реконструкция на вторични секции на всяко желано ниво във всяка равнина, както и създаване на триизмерни структури.

HRCT визуализира степента на пневматичната клетъчна система и местоположението на луковицата на югуларната вена, сигмоидния синус и вътрешната каротидна артерия. Освен това HRCT показва осикуларната верига, хода на тимпаничния и мастоидния сегмент на лицевия нерв и ширината на вътрешния слухов канал. Ясният контраст между кост и въздух, както и високата пространствена резолюция, правят това диагностична процедураперфектен за средното ухо.

Фиксирането на осикуларната верига не винаги може да бъде открито от HRCT. Това понякога може да обясни нормалните компютърни томографии при пациенти с кондуктивна загуба на слуха. Стремето не винаги се идентифицира поради малкия си размер; само резени не по-големи от 0,5 mm могат да покажат стремето напълно. Дебелината на костта на калварията често се измерва, особено в темпоралната и теменната област, при пациенти, които са планирани за слухов апарат с костно закрепване (BHA). Също така е възможно да се установят определени анатомични особености при планиране на КИ.

По този начин HRCT не само показва годността за операция, но също така ясно показва противопоказанията. Пациенти с много атипичен ход на лицевия нерв в средното ухо или тежки увреждания на средното ухо не се обмислят за хирургично лечение.

  • Магнитен резонанс.

MRI осигурява по-висока резолюция от HRCT. Детайлно се изобразяват меките тъкани с въвеждането на контрастно вещество (гадолиний-DTPA) и с помощта на различни последователности. MRI е ненадминат в показването на фини детайли в темпоралната кост.

Недостатък е дългото време за изследване (около 20 минути). Секциите трябва да са много тънки (0,7-0,8 мм). Експресираните Т2-подобрени изображения (3D CISS последователности) са подходящи за задълбочено изображение на лабиринта и вътрешния слухов канал. Например CSF и ендолимфата дават много силен сигнал, докато нервните структури (лицев нерв, вестибулокохлеарен нерв) дават много слаб сигнал. MRI предоставя отлични данни за размера и формата на волутите, вестибюла и полукръглите канали, както и съдържанието на течност в волутите. Фиброзната облитерация на лабиринта може да бъде открита с помощта на градиентно изображение. Могат да се видят ендолимфатичният канал и торбичката и да се определи техният размер.

MRI е единственият метод за демонстриране на вестибулокохлеарния нерв едновременно с оценката на интракраниалните сегменти на лицевия нерв. Следователно това изследване е необходимо при планиране на КТ.

Генетичен анализ

Деформации на ушите могат да възникнат във връзка с генетични синдроми. Следователно пациентите, за които има клинично съмнение, че имат синдромите, трябва да се подложат на молекулярно изследване генетични изследвания. Препоръчва се също генетичен анализ на родителите на пациентите за автозомно рецесивно или Х-свързано рецесивно заболяване (хетерозиготно изследване).

ДНК мутациите могат да бъдат открити чрез лабораторен анализ на кръвни проби. Здрави членове на семейството клинични признациизследвани за мутации, за да се определи вероятността от заболяването. В случай на фамилна анамнеза за дефекти се извършва вътрематочно изследване.

Освен това генетичният анализ е от значение при диференциална диагноза наследствени заболявания(включително дефекти на ушите). Молекулярно-генетичният анализ е полезен само когато са известни причинните гени и когато диагнозата води до терапевтични последствия. В контекста на молекулярно-генетичния анализ трябва да има подробно консултиране на пациента.

Други диагностични методи

Подробният ход на съдовете в основата на черепа може да се демонстрира неинвазивно с помощта на CT ангиография и MR ангиография.

Подробна оценка на стремето се получава с помощта на транстубална фиброоптична видеоендоскопия. Този метод е по-добър от HRCT, тъй като фините структури на стремето често не могат да бъдат "видени" чрез радиологични методи.

Всички дефекти, увреждания и възпаления на вътрешното ухо са свързани с увреждане на звуковъзприемащия апарат.

Дефектите на вътрешното ухо могат да бъдат вродени или придобити. Вродените дефекти възникват, когато тялото на майката е изложено на неблагоприятни фактори (интоксикация, инфекция, травма на плода), които нарушават нормалния ход на ембрионалното развитие. В повечето случаи вродените дефекти на вътрешното ухо включват недоразвитие на рецепторните космени клетки на целия орган на Корти или на отделните му участъци. На мястото на космените клетки се образува туберкул от неспецифични епителни клетки, а понякога основната мембрана е напълно гладка. В зависимост от степента на увреждане на органа на Корти загубата на слуха ще бъде пълна или частична.

Придобитите дефекти са свързани с увреждане на структурите на вътрешното ухо по време на раждане в резултат на компресия и деформация на главата на плода от тесни родови канали или по време на патологично раждане. При малки деца увреждане на вътрешното ухо може да възникне при натъртване на главата по време на падане от високо.

възпаление на вътрешното ухо(лабиринтит) се среща по-рядко от средното ухо, почти винаги е усложнение на отит или тежко общо инфекциозно заболяване.

Най-често лабиринтитвъзниква, когато гноен възпалителен процес преминава от средното ухо през овалните или кръгли прозорци във вътрешното ухо. С хронични гноен среден отитинфекцията може да премине през увредената от гной костна стена, която разделя средното ухо от вътрешното ухо, ако изтичането на гноен ексудат от тъпанчевата кухина е затруднено. В някои случаи възпалението на лабиринта се причинява не от микроби, а от техните токсини. Под въздействието на гноен ексудат мембраните на овалните и кръглите прозорци набъбват и стават пропускливи за бактериалните токсини. Възпалението в този случай протича без нагнояване и обикновено не води до смърт на нервните елементи на вътрешното ухо.Поради това не настъпва пълна глухота, но често се наблюдава значително намаляване на слуха поради образуването на белези и сраствания в вътрешното ухо.

Възпалението на вътрешното ухо може да бъде причинено и от други причини. В ранните детствопри епидемичен цереброспинален менингит (гнойно възпаление на менингите), инфекцията може да проникне във вътрешното ухо от страната на менингите по протежение на мембраните слухов нерв, която преминава във вътрешен Ушния канал. Понякога лабиринтитът се развива в резултат на инфекция от кръвния поток с общи инфекциозни заболявания (морбили, скарлатина, паротит или паротит и др.).

Според разпространението на възпалителния процес се разграничават дифузен (дифузен) и ограничен гноен лабиринтит. При дифузен гноен лабиринтит органът на Корти напълно умира, кохлеята е пълна с фиброзна съединителна тъкан, настъпва пълна глухота.

При ограничен лабиринтит гнойният процес засяга само част от органа на Корти, има частична загуба на слуха за определени тонове, в зависимост от местоположението на лезията в кохлеята.

Пълната или частична глухота, която възниква след гноен лабиринтит, е постоянна, тъй като мъртвите нервни клетки на кортиевия орган не се възстановяват.

С лабиринтит възпалителен процесможе да отиде и до вестибуларния апарат, в допълнение към увреждането на слуха, пациентът има гадене, повръщане, замайване, загуба на равновесие

Известен е огромен брой (стотици!) Нозологични единици с родовата дума "дисплазия". В тази статия, по азбучен ред, тези нозологични единици, които не могат да бъдат поставени в другите статии на справочника, характеризиращи дисплазията (краниофациална дисплазия, ектодермална дисплазия, епифизна дисплазия, нарушения на зъбното развитие, хондродисплазия, ахондрогенеза), са изброени по азбучен ред. Много дисплазии, като по-голямата част от генетичните заболявания и фенотипове, също са трудни за идентифициране според системата ICD-10.

Код от международна класификацияБолести по МКБ-10:

  • C41 Злокачествено новообразувание на костите и ставния хрущял с други и неуточнени локализации
  • C41.8
  • D48.0
  • K00.8
  • Q04.4
  • Q16.5
  • Q77.1
  • Q77.3
  • Q77.5
  • Q77.7
  • Q77.8
  • Q78.3
  • Q78.5
  • Q78.8
  • Q84.2
  • Q87.0
  • Q87.1
  • Q87.5
  • Q87.8

Акромикрична дисплазия (102370, Â), вродена акромикрия. Клинично: умерени лицеви аномалии, скъсяване на ръцете и краката, тежко забавяне на растежа, къси кости на метакарпуса и фалангите. Лаборатория: неорганизиран хрущялен растеж. МКБ-10. Q87.1 Синдроми вродени аномалии, проявяващ се предимно с нанизъм

Артериална фибромускулна дисплазия, вижте Фибромускулна дисплазия.

Диастрофична дисплазия - скелетна дисплазия с тежка кривина на костите:

  • Диастрофична дисплазия (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации в гена на трансмембранния сулфатен транспортер DTD, r). Клинично: вроден нанизъм с къси крайници, абнормна осификация и вродени епифизарни кисти, хипертрофия на ушния хрущял, цепнатина на небцето, кифоза, сколиоза, отвлечен палец, проксимално интерфалангеално сливане на ставите, брахидактилия, двустранно плоскостъпие, калцификация на ребрения хрущял
  • Псевдодиастрофична дисплазия (264180). Клинично: ризомелно скъсяване на крайниците, интерфалангеални и метакарпофалангеални дислокации, дислокации на лактите, тежко плоскостъпие, увеличено разстояние между коронарните шевове на черепа, хипоплазия на средната трета на лицето, хипертермия, платиспондилия, езиковидни деформации на лумбални прешлени, сколиоза, хипоплазия на 2-ри прешлен, изразена лумбална лордоза
  • Вродена костна дисплазия de la Chapelle (#256050, r). Клинично: Смъртоносен при раждане, тежка микромелия, кифоза на цервикалния гръбначен стълб, еквиноварусно плоскостъпие, отвлечен палец, отвлечени пръсти на краката, удвояване на средните фаланги, цепнато небце, отворен овален отвор, дихателна недостатъчност, стеноза на ларинкса, омекване на хрущяла на ларинкса и трахеята, хипоплазия на белите дробове, задух, малък гръден кош, вродена костна дисплазия, триъгълна фибуларна и лакътна кост, платиспондилия, патологични метафизи и епифизи, аномалии на сакрума, допълнителни точки на осификация на таза. Лаборатория: лакунарни ореоли около хондроцитите в скелетния хрущял. МКБ-10. Q77.5 Диастрофична дисплазия

Очно - челюстно - костна дисплазия (* 164900, Â). Помътняване на роговицата и множество аномалии на долната челюст и крайниците. Синоним: OMM синдром (от: офталмомандибуломеличен). МКБ-10. Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии

Дисплазия на Грийнберг (215140, r) - вроден смъртоносен нанизъм. Клинично представяне: нанизъм с къси крайници, пренатална смърт, изразен фетален хидропс, значително скъсени, проядени от молци дълги кости, необичайни ектопични осификации, изразена платиспондилия, изразена екстрамедуларна хематопоеза. Синоним: хидропична хондродистрофия. МКБ-10. Q77.1.

дисплазия на de Morsier (септооптична дисплазия, 182230, Â?). Хипопластични дискове оптичен нервс двоен ръб, липса на прозрачна преграда, дефицит на GH, патология на corpus callosum и малкия мозък. МКБ-10. Q04.4.

Диафизарна дисплазия (болест на Енгелман) е прогресираща симетрична хиперостоза на диафизата на дългите тръбести кости от страна на периоста и ендоста със склероза на новообразуваната кост. костна тъкан. Клинично: астенична физика, изразена болка в костите на краката, веретенообразен оток на долния крак, множество субунгвални кръвоизливи, миопатия, клатушкаща се походка, компресия на черепните нерви, слабост, мускулна умора, сколиоза, лумбална хиперлордоза, хипогонадизъм, анемия, левкопения, повишена СУЕ, хепатоспленомегалия, начало на възраст от 10 до 30 години, чувствителност към НА, дисплазия, остеосклероза и диафизна хиперостоза. Синоними:

  • Болест на Камурати-Енгелман
  • Болест на Рибинг
  • генерализирана хиперостоза
  • хиперостоза системна диафизарна вродена
  • прогресивна диафизарна дисплазия
  • системна наследствена остеосклероза с миопатия. МКБ-10. Q78.3.

Диссегментната дисплазия е група от наследствени скелетни дисплазии, проявяващи се с нанизъм, увреждане на мозъка и вътрешните органи. Най-малко 2 форми, които се различават по клинични, радиологични и морфологични характеристики:

  • Диссегментната дисплазия Handmaker-Silvermann (224410, r) е смъртоносна форма. Клинично: гръбначни тела с различни размери и форми, ранна смърт, клиниката наподобява синдрома на Knist
  • Диссегментната дисплазия Rolland-Debuquois (224400, r) е по-лека форма. Клинично: вродена хондродистрофия, нанизъм, абнормна вертебрална сегментация, ограничена подвижност на ставите, микромелия, изкривяване на крайниците, високо небце, цепнато небце, хидроцефалия, хидронефроза, хипертрихоза. Синоними: дисегментален нанизъм:
    • анизоспондиличен кампомикромеличен нанизъм
    • Синдром на Rolland-Debucois
  • Диссегментна дисплазия с глаукома (601561) - фенотипът наподобява дисплазия на Knist (156550) и диссегментна дисплазия (224400, 224410), съчетана с тежка глаукома. МКБ-10
  • Q77.1
  • Q77.3
  • Q77.5 Диастрофична дисплазия

Кампомелична дисплазия (114290, В, по-често *211970, 17q24.3–q25.1, ген SOX9, r) - вроден смъртоносен нанизъм с къси крайници, малък размер на хрущялния череп, платибазия, хипертелоризъм, депресиран мост на носа, микрогнатия, цепнато небце, ретракционен език, белодробна хипоплазия, трахеална хипоплазия, тесен таз, тазобедрени аномалии, платиспондилия, кифосколиоза, хипотония, липса на обонятелни нерви, малки хипопластични лопатки, 11 чифта ребра, къси фаланги на ръцете и краката, умерена кривина на бедрената кост и тибията, еквиноварусна деформация на краката:

  • Синдромът на семейство Грант (138930, Â) е една от формите на скелетна дисплазия от кампомеличен тип. Клинично: синя склера, хипоплазия на челюстите, кампомелия, изкривяване на ключиците, бедрените кости и пищялите, наклонени рамене, допълнителни кости в шевовете на черепа. МКБ-10.
  • Q77.1.

Костна дисплазия с медуларен фибросарком (112250, BDMF ген, 9p22–p21, r). Клинично: скелетна дисплазия, злокачествен фиброзен хистиоцитом, костни фрактури с минимална травма, множествена некроза на костната диафиза, уплътняване на кортикалния слой на диафизата. МКБ-10. C41 Злокачествено новообразувание на костите и ставния хрущял с друга и неуточнена локализация; C41.8.

Кранио-карпо-тарзална дисплазия (*193700, синдром на Freeman-Sheldon, B, r). Клинично: хипоплазия на носа, устата, дълбоко разположени очи, очен хипертелоризъм, камптодактилия; сколиоза. МКБ-10. Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии

Кранио-метафизарна дисплазия - дисплазия на метафизите на тубуларните кости в комбинация с тежка склероза и удебеляване на черепните кости (leontiasis ossea), хипертелоризъм. МКБ-10. Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии

Мезомелична дисплазия на Nivergelt (*163400, синдром на Nivergelt). Клинично: къс крайник, нанизъм, разпознат при раждането, радиоулнарна синостоза, ромбовидна тибия и фибула, синостоза на тарзалните и метатарзалните кости. МКБ-10. Q77.8.

Мезомелична дисплазия на Reinhardt-Pfeiffer (191400, Â). Вроден нанизъм, хипоплазия на костите на предмишницата и подбедрицата. МКБ-10. Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии

Метатропна дисплазия (дисплазия) - вроден нанизъм с увреждане на метафизния хрущял:

  • Несмъртоносна форма (156530, Â)
  • Смъртоносен (*250600, r): смърт в утробата или малко след раждането. Клинично: вътрематочно забавяне на растежа, относително къс гръбначен стълб, изразена сколиоза, кифоза, анизоспондилия, тазови аномалии, хиперплазия на феморалните епикондили, анормална форма на метафизите, дихателна недостатъчност. Лаборатория: нарушение на образуването на хрущяла на трахеята и бронхите, липса на поресто вещество на метафизите. МКБ-10. Q78.5.

Метатропната дисплазия на Knist е група от наследствени скелетни заболявания, проявяващи се с ризомеличен нанизъм, вероятно дължащ се на колагенови дефекти (#156550, колагенов ген COL2A1 , В): ​​метатропен нанизъм, макроцефалия, плоско лице, миопия, отлепване на ретината, катаракта, загуба на слуха , цепка на небцето, платиспондилия , невъзможност за свиване на ръката в юмрук. Лаборатория: патологичен хрущялен колаген с електронна микроскопия, екскреция на кератан сулфат в урината. МКБ-10. Q78.5. метафизарна дисплазия. OMIM. Метатропна дисплазия:

  • тип I (*250600)
  • тип 2 Knist (#156550)
  • с изпъкнали устни и ектопична леща (245160)
  • смъртоносен (245190).

метафизарна дисплазия. Нарушаване на трансформацията в нормална тръбна структура на метафизите на дългите кости; в същото време краищата на дългите тръбести кости стават удебелени и порести, кортикалния слой става по-тънък. МКБ-10. Q78.5.

Метафизарната множествена дисплазия е вродено заболяване, характеризиращо се с удебеляване на дълги тръбести кости, валгусна деформация на коленните стави, флексионна анкилоза на лакътните стави, увеличаване на размера и деформация на черепа - краниална метафизна дисплазия. МКБ-10. Q78.5.

Дисплазията на Мондини е вродена аномалия на костите и мембранния ушен лабиринт, характеризираща се с аплазия на кохлеята на вътрешното ухо и деформация на вестибюла и полукръглите канали с частична или пълна загуба на слухови и вестибуларни функции. МКБ-10. Q16.5 Вродена малформация на вътрешното ухо.

Окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия (*257700) - синдром, характеризиращ се с епибулбарен дермоид, аномалия в развитието на ушната мида, микрогнатия, вертебрални и други аномалии Q18.8 Други уточнени малформации на лицето и шията

Окуловертебрална дисплазия - микрофталм, колобома или анофталмия с малка орбита, едностранна дисплазия горна челюст, макростомия с недоразвити зъби и неправилна захапка, малформации на гръбначния стълб, разцепване и недоразвитие на ребрата. МКБ-10. Q87.8 Други уточнени синдроми на вродени малформации, некласифицирани другаде

Отодентална дисплазия (*166750, Â) - сензоневрална загуба на слуха, зъбни аномалии (сферични зъби, липса на малки кътници, кътници с две пулпни камери, тауродонтия, пулпни камъни). МКБ-10. Q87.8 Други уточнени синдроми на вродени малформации, некласифицирани другаде

Спондилометафизарната дисплазия е хетерогенна група от скелетни заболявания с нарушен растеж и формиране на гръбначния стълб и дългите кости, която се различава от спондилоепиметафизарната и спондилоепифизарната дисплазия по това, че засяга само метафизите на дългите кости. За всички три групидисплазия има аномалии на гръбначния стълб. Спондилометафизарните дисплазии често се наблюдават като изолирани случаи, но са описани различни наследствени форми с доминантно, Х-свързано и рецесивно унаследяване. МКБ-10. Q77.8. OMIM: Спондилометафизарна дисплазия:

  • Голдблат (184260)
    • с ъглови фрактури (184255)
    • Алжирски тип (184253)
    • с енхондроматоза (271550)
    • тип Richmond (313420).

Спондилоепиметафизарната дисплазия (SEMD) е хетерогенна група от скелетни заболявания с нарушен растеж и формиране на гръбначния стълб и дългите кости. SEMD се различава от спондилометафизарните дисплазии (SMDs) и спондилоепифизарните дисплазии (SEDs) по включването както на метафизите, така и на епифизите. И трите групи дисплазии (SEMD, EDS и SMD) имат гръбначни аномалии. SEMD често се наблюдават като изолирани случаи, но са описани различни наследствени форми с доминантен, X-свързан и рецесивен тип наследяване:

  • Спондилоепиметафизарна дисплазия на Козловски (*184252, Â): нисък ръст, обикновено се проявява на възраст между 1 и 4 години, къс торс, абнормни бедрени шийки и трохантери, обща платиспондилия
  • Спондилоепиметафизарна дисплазия с хипотрихоза на Уайт (183849, B): вродена хипотрихоза, ризомеличен нисък ръст, ограничение на абдукцията на тазобедрената става, разширени метафизи, забавена осификация на епифизите, области на разпадане в метафизите, гръбначни тела в гръдния кош и лумбални областикрушовиден гръбнак
  • Спондилоепиметафизарна дисплазия на Strudwick (#184250, 12q13.11–q13.2, тип II колаген a1 верига ген COL2A1, В, епонимът "Strudwick" идва от името на един от пациентите): тежък нанизъм, "пилешки гърди", сколиоза , цепнатина на твърдото небце, отлепване на ретината, лицев хемангиом, ингвинална херния, плоскостъпие, непропорционално къси крайници, нормално умствено развитие, склеротични промени в метафизите на дългите кости, лезията е повече в улната, отколкото в лъчевата кост и във фибулата повече от тибията, забавено узряване на епифизите
  • Спондилоепиметафизарна дисплазия с разхлабени стави (*271640, r)
  • Дисплазия спондилоепиметафиза с къси крайници (271665, r). МКБ-10. Q77.8. OMIM: Спондилоепиметафизарна дисплазия
  • Козловски (184252)
  • Бяло (183849)
  • Струдуик (184250)
  • с разхлабени стави (271640)
  • с къси крайници (271665)
  • X - свързан (300106)
  • с анормално развитие на дентина (601668)
  • Мисури тип (*602111)
  • микромелик (601096).

Спондилоепифизарна дисплазия - група от наследствени заболявания на скелета, се различава от спондилоепиметафизарната дисплазия по липсата на увреждане на метафизите на дългите тръбни кости:

  • Вродена спондилоепифизна дисплазия (#183900, колаген ген COL2A1, В). Клинично: вроден нанизъм с къс туловище, нормоцефалия, плоско лице, миопия, отлепване на ретината, цепнато небце, платиспондилия, къс врат, сублуксация на шийните прешлени, одонтоидна хипоплазия, кифоза, сколиоза, лумбална лордоза, цервикална миелопатия, хипотония, умствена изостаналост , бъчвовиден гръден кош, сензоневрална загуба на слуха, хипоплазия на коремните мускули, коремни и ингвинални хернии, недостатъчна осификация на срамните кости, дисталните епифизи на бедрената кост и проксималната тибия, талус и калканеус, сплескване на телата на прешлените
  • Спондилоепифизарна дисплазия Maroto (184095, B): платиспондилия, нормален интелект, скъсяване на крайниците, Х-образна деформация на краката, необичайна форма на входа на таза
  • Спондилоепифизарна дисплазия с дистрофия на ретината (183850, Â)
  • Спондилоепифизарна дисплазия, късогледство и сензоневрална загуба на слуха (184 000, Â), вероятно алелна със синдрома на Stickler
  • Спондилоепифизна дисплазия на Shimke (* 242900, r)
  • Спондилоепифизарна дисплазия, тип Irapa (*271650, r), е често срещана сред индианците от племето Irapa във Венецуела и Мексико. Клинично: скъсяване на гръбначния стълб, платиспондилия, къси кости на метакарпуса и метатарзуса, патологични проксимални епифизи на бедрената кост и дисталния хумерус
  • Спондилоепифизарна дисплазия с атлантоаксиална нестабилност (600561, Â)
  • Псевдоахондропластика на спондилоепифизарна дисплазия (3 вида: 177150, В; 264150, r; #177170 ) е една от най-честите скелетни дисплазии. Пациентите изглеждат нормални при раждането и забавянето на растежа рядко се разпознава до втората година от живота или по-късно. За разлика от ахондроплазията, главата и лицето са нормални. Пръстите са къси, но нямат типичната за ахондроплазия форма на тризъбец. Деформациите на долните крайници са различни, отбелязва се слабост на връзките. Клинично: нанизъм с къси крайници, разпознаваем в детска възраст; лумбална лордоза, кифоза, сколиоза, дислокации в атлантоаксиалната става, брахидактилия, улнарна девиация на китките, ограничение на екстензията в лакътните и тазобедрените стави, слабост на връзките, X-образна деформация на краката, хронична цервикална миелопатия гръбначен мозък, платиспондилия, деформация на телата на прешлените, скъсяване на тръбните кости, разширяване на метафизите, необичайни епифизи
  • Късна доминантна спондилоепифизарна дисплазия (*184100, B): джудже с къс туловище, разпознато в детството, широко лице, платиспондилия, къса шия, сублуксация на шийните прешлени, одонтоидна хипоплазия, кифосколиоза, лумбална лордоза, цилиндър, патология на главите на бедрените кости с дегенеративни промени
  • Късна спондилоепифизна дисплазия с характерно лице (600093, r): микроцефалия, изоставане в развитието, широк корен и връх на носа, къс широк филтър (филтрум), дебели устни, прогресивно стесняване на междупрешленните разстояния, сплескани епифизи на коляното
  • Късна спондилоепифизарна дисплазия с прогресираща артропатия (*208230, 6q, PPAC ген, r). Синоним: прогресивна псевдоревматоидна артропатия. Клинично: артропатия, прогресираща сутрешна скованост, подуване на ставите на пръстите на ръцете; хистологично: нормална синовиална мембрана, начална възраст - около 3 години, намалена подвижност на шийните прешлени, изгладени тела на прешлените, осификационни дефекти, разширени проксимални и средни фаланги на пръстите. Лаборатория: нормална СУЕ, отрицателни ревматоидни тестове, костна дисплазия, абнормен ацетабулум, нисък ръст при възрастни (140–150 cm)
  • Късна спондилоепифизна дисплазия (*313400, A): вроден нанизъм с къси крайници, нормална форма на черепа, плоско лице, къс врат, платиспондилия, сублуксация на шийните прешлени, одонтоидна хипоплазия, кифосколиоза, лумбална лордоза, бъчвовиден гръден кош, дегенеративен артрит на тазобедрената става стави, диагнозата не може да бъде поставена преди 4-6 годишна възраст
  • Късна рецесивна спондилоепифизарна дисплазия (*271600, r)
  • Късна спондилоепифизарна дисплазия с умствена изостаналост (271620, r). Клинично: лека или умерена умствена изостаналост, езичеста форма на телата на лумбалните прешлени, платиспондилия, разширение на илиума, деформация на ацетабулума със сублуксация на тазобедрената става и варусна деформация в ставата, тънки бедрени шийки. МКБ-10. Q77.7.

Триходентална дисплазия (601453, В) - хиподонтия и нарушено окосмяване. МКБ-10.

  • Q84.2 Други вродени малформации на косата
  • K00.8.

Фиброзна костна дисплазия - нарушение на структурата тръбна костпод формата на заместване с фиброзна тъкан, което води до нейното симетрично изкривяване и удебеляване; процесът може да бъде ограничен до една кост или да включва много кости (множествена фиброзна остеодисплазия) "фиброзна остеодисплазия" болест на Lichtenstein-Braitz "фиброзна остеома" остеофиброма "фиброзен остеит локален. МКБ-10.

  • D48 Неоплазма с неясен или неизвестен характер с други и неуточнени локализации
  • D48.0.

Фронтофационална дисплазия (*229400, фронтофационална дизостоза, r) - брахицефалия, церебрална херния, хипоплазия на челната кост, блефарофимоза, птоза, "заешко око", колобома на клепача и ириса, хипертелоризъм, катаракта, микрофталм, микрокорнея, хипоплазия на носните структури, цепнатина на устната/небцето. МКБ-10. Q87.0 Синдроми на вродени малформации, засягащи предимно външния вид на лицето.

Кранио-клавикуларна дисплазия (#119600, 6p21, генен дефект на транскрипционния фактор CBFA1, В; 216330, r, тежка форма). Клинично: умерено забавяне на растежа, брахицефалия, хипоплазия на средната трета на лицето, забавено изригване на мляко и постоянни зъби, излишни зъби, спина бифида окулта, разширение на сакроилиачните стави, хипоплазия или аплазия на ключицата, необичайно положение на лопатките, тесен гръден кош, скъсяване на ребрата, хипоплазия на срамните кости, разширение на симфизата, хипоплазия на тазобедрена става с дислокация на тазобедрената става, брахидактилия, акроостеолиза, отпуснатост на ставите, сирингомиелия, постоянно отворени шевове на черепа с изпъкналост на фонтанелите, скъсяване на средната фаланга на петия пръст, тънки диафизи на фалангите и метакарпалните кости на пръстите, конусовидни епифизи, умерено забавяне на костната възраст в детството:

  • Синдром на Eunice-Varon (*216340, r): голям череп с разкъсани конци, микрогнатия, неясно очертани устни, липса на ключици, палецръка, дистални фаланги, хипоплазия на проксималната фаланга на големите пръсти, тазова дисплазия, двустранна сублуксация на тазобедрената става. МКБ-10. Q87.5 Синдроми на други вродени малформации с други скелетни аномалии

Епителна дисплазия на лигавиците (*158310, Â). Клинично: увреждане на червената граница на устните, фотофобия, фоликуларна кератоза, нистагъм, кератоконюнктивит, катаракта, умерена алопеция, хронични инфекции на ноктите, повтарящи се пневмонии, кистозна фиброза на белите дробове, пулмонално сърце, кандидоза на кожата и лигавиците, диария в младенческа възраст, нарушения на Т- и В-клетъчния имунитет. Лаборатория: в цитонамазки от влагалището, устната кухина, пикочните пътища - големи незрели клетки, съдържащи вакуоли и лентовидни включвания, хистология на лигавиците - дискератоза и липса на кератинизация, ултраструктура на епителните клетки - липса на кератохиалин, намаляване на брой десмозоми. ICD-10: кодиран според най-клинично значимия синдром за това лечение.

ГОУ ВПО МГПУ

Самостоятелна работа

Анатомия, физиология и патология на органите на слуха и говора

Тема: Заболявания и малформации на вътрешното ухо

заболяване на ухото отосклероза загуба на слуха

Москва, 2007 г


1.Заболявания и аномалии в развитието на вътрешното ухо

2. Невъзпалителни заболявания на вътрешното ухо

3. Загуба на слуха. Сензорна загуба на слуха

4. Увреждане на слуховата област на кората на главния мозък. Увреждане на проводимия участък на слуховия анализатор

5. Увреждане на структурите на вътрешното ухо

6. Опитът на Rinne. Weber опит. Проводимост (костна, въздушна) при сензоневрална загуба на слуха

7. Аудиограма на пациенти със сензорна загуба на слуха

Литература

1.Заболявания и аномалии в развитието на вътрешното ухо

От раздела на физиологията знаем, че в слуховия орган има звукопроводящ и звукоприемащ апарат. Звукопроводящият апарат включва външното и средното ухо, както и някои части на вътрешното ухо (лабиринтната течност и основната мембрана); към звуковъзприемащите - всички останали части на органа на слуха, като се започне от космените клетки на органа на Корти и завършва с нервните клетки на слуховата област на кората на главния мозък. Както лабиринтната течност, така и основната мембрана се отнасят съответно до звукопроводящия апарат; въпреки това, изолирани заболявания на лабиринтната течност или основната мембрана почти никога не се откриват и обикновено са придружени от нарушение на функцията на кортиевия орган; следователно почти всички заболявания на вътрешното ухо могат да бъдат приписани на поражението на звуковъзприемащия апарат.

Към номера рожденни дефективключват аномалии в развитието на вътрешното ухо, които могат да бъдат различни. Имаше случаи на пълно отсъствие на лабиринта или недоразвитие на отделните му части. При повечето вродени дефекти на вътрешното ухо се забелязва недоразвитие на кортиевия орган, а именно специфичният краен апарат на слуховия нерв, космените клетки, е недоразвит. На мястото на кортиевия орган в тези случаи се образува туберкул, състоящ се от неспецифични епителни клетки, а понякога този туберкул не съществува и основната мембрана се оказва напълно гладка. В някои случаи недоразвитието на космените клетки се отбелязва само в определени части на органа на Корти, а в останалата част от дължината той страда сравнително малко. В такива случаи може да има частично запазена слухова функция под формата на слухови острови.

При възникване на вродени дефекти в развитието слухов органважни са всички видове фактори, които нарушават нормалното развитие на ембриона. Тези фактори включват патологичния ефект върху плода от тялото на майката (интоксикация, инфекция, травма на плода). Определена роля може да играе наследственото предразположение.

Увреждането на вътрешното ухо, което понякога се случва по време на раждане, трябва да се разграничава от вродените дефекти в развитието. Такива наранявания могат да бъдат резултат от компресия на главата на плода от тесни родови канали или следствие от налагането на акушерски форцепс по време на патологично раждане.

Понякога се наблюдава увреждане на вътрешното ухо при малки деца с натъртвания по главата (падане от високо); в същото време се наблюдават кръвоизливи в лабиринта и изместване на отделни участъци от съдържанието му. Понякога в тези случаи и средното ухо, и слуховият нерв също могат да бъдат увредени едновременно. Степента на увреждане на слуха при нараняване на вътрешното ухо зависи от степента на увреждане и може да варира от частична загуба на слуха на едното ухо до пълна двустранна глухота.

Възпалението на вътрешното ухо (лабиринта) възниква по три начина:

1) поради прехода на възпалителния процес от средното ухо;

2) поради разпространението на възпаление от менингите;

3) поради въвеждането на инфекция чрез кръвния поток (с общи инфекциозни заболявания).

При гнойно възпаление на средното ухо инфекцията може да навлезе във вътрешното ухо през кръгъл или овален прозорец в резултат на увреждане на техните мембранни образувания (вторична тимпанична мембрана или пръстеновиден лигамент). При хроничен гноен среден отит инфекцията може да премине във вътрешното ухо през разрушената от възпалителния процес костна стена, която отделя тъпанчевата кухина от лабиринта.

От страна на менингите инфекцията навлиза в лабиринта, обикновено през вътрешния слухов канал по обвивките на слуховия нерв. Такъв лабиринт се нарича менингогенен и се наблюдава най-често в ранна детска възраст при епидемичен церебрален менингит (гнойно възпаление на менингите). Необходимо е да се разграничи цереброспиналният менингит от менингита на ушния проход или така наречения отогенен менингит. Първият е остро инфекциозно заболяване и дава чести усложнения под формата на увреждане на вътрешното ухо.

Според разпространението на възпалителния процес се разграничават дифузни (дифузни) и ограничени лабиринти. В резултат на дифузен гноен лабиринт органът на Корти умира и кохлеята се изпълва с фиброзна съединителна тъкан.

При ограничен лабиринт гнойният процес не улавя цялата кохлея, а само част от нея, понякога само една къдря или дори част от къдрянето.

В някои случаи, при възпаление на средното ухо и менингит, не самите микроби влизат в лабиринта, а техните токсини (отрови). Възпалителният процес, който се развива в тези случаи, протича без нагряване (серозен лабиринт) и обикновено не води до смърт на нервните елементи на вътрешното ухо.

Следователно, след серозен лабиринт, обикновено не настъпва пълна глухота, но често се наблюдава значително намаляване на слуха поради образуването на белези и сраствания във вътрешното ухо.

Дифузен гноен лабиринт води до пълна глухота; резултатът от ограничен лабиринт е частична загуба на слуха за определени тонове, в зависимост от местоположението на лезията в кохлеята. Тъй като мъртвите нервни клетки на органа на Корти не се възстановяват, глухотата, пълна или частична, възникнала след гноен лабиринт, е постоянна.

В случаите, когато вестибуларната част на вътрешното ухо също участва във възпалителния процес в лабиринта, в допълнение към нарушената слухова функция се отбелязват и симптоми на лезията. вестибуларен апарат: световъртеж, гадене, повръщане, загуба на равновесие. Тези явления постепенно отшумяват. При серозен лабиринт вестибуларната функция се възстановява в една или друга степен, а при гноен, в резултат на смъртта на рецепторните клетки, функцията на вестибуларния анализатор напълно отпада и поради това пациентът остава несигурен в ходенето за дълго време или завинаги, лек дисбаланс.

2. Невъзпалителни заболявания на вътрешното ухо

отосклероза -заболяване на лабиринтната костна тъкан с неизвестна етиология, което засяга предимно жените ранна възраст. Влошаване настъпва по време на бременност и инфекциозни заболявания.

Патологоанатомичното изследване разкрива нарушение на минерализацията на костната тъкан с образуването на отосклеротични огнища в областта на прозореца на вестибюла и предния крак на стремето.

КлиничноЗаболяването се проявява с прогресираща загуба на слуха и шум в ушите. Слухът се намалява в началото по вид нарушение на звукопроводящия апарат, по-късно, когато кохлеята е включена в процеса, се засяга звуковъзприемащият апарат. Често се отбелязват феномени на парадоксален слух - пациентът чува по-добре в шумна среда.

При отоскопияне се наблюдават промени от тимпаничната мембрана. Обръща се внимание на изтъняването на кожата на външния слухов канал и липсата на сяра.

Лечениехирургическа, операцията се нарича стапедопластика. Подвижността на звукопроводната система се възстановява чрез премахване на стремето, вградено в овалното прозорче, и замяната му с тефлонова протеза. В резултат на операцията настъпва трайно подобрение на слуха. Болните подлежат на диспансерен учет.

Болест на Мениер.Причините за заболяването все още не са изяснени, предполага се, че процесът е свързан с нарушение на образуването на лимфа във вътрешното ухо.

Клинични признацизаболяванията се характеризират с:

Внезапна атака на световъртеж, гадене, повръщане;

появата на нистагъм;

шум в ушите, едностранна загуба на слуха.

В междупристъпния период пациентът се чувства здрав, но загубата на слуха постепенно прогресира.

Лечениепо време на атаката - стационарна, в междупристъпния период се използва хирургично лечение.

При сифилис могат да възникнат лезии на вътрешното ухо. При вроден сифилисувреждането на рецепторния апарат под формата на рязко намаляване на слуха е една от късните прояви и обикновено се открива на възраст 10-20 години. Симптомът се счита за характерен за увреждане на вътрешното ухо при вроден сифилис Енебера- появата на нистагъм с повишаване и намаляване на налягането на въздуха във външния слухов канал. При придобит сифилис увреждането на вътрешното ухо често се проявява във вторичния период и може да бъде остро - под формата на бързо нарастваща загуба на слуха до пълна глухота. Понякога заболяването на вътрешното ухо започва с пристъпи на световъртеж, шум в ушите и внезапна глухота. В по-късните стадии на сифилис загубата на слуха се развива по-бавно. Характеристика на сифилитичните лезии на вътрешното ухо се счита за по-изразено скъсяване на костната звукопроводимост в сравнение с въздуха. Поражението на вестибуларната функция при сифилис е по-рядко срещано. Лечението на сифилитичните лезии на вътрешното ухо е специфично. По отношение на нарушения във функциите на вътрешното ухо е толкова по-ефективен, колкото по-рано се започне.

Невриномите на вестибулокохлеарния нерв и кистите в областта на церебелопонтинния ъгъл на мозъка често са придружени от патологични симптомиот вътрешното ухо, както слухово, така и вестибуларно, поради компресия на преминаващия тук нерв. Постепенно се появява шум в ушите, слухът намалява, възникват вестибуларни нарушения до пълната загуба на функции от засегнатата страна в комбинация с други фокални симптоми. Лечението е насочено към основното заболяване