Hva er mikrotia? Microtia er en medfødt defekt i øret eller dets fullstendige fravær

Mikrotia er en medfødt defekt som kommer til uttrykk i en unormal utvikling av aurikelen eller dens fullstendige fravær. Mikrotia kan være høyresidig, venstresidig og i sjeldne tilfeller bilateral.

I de fleste tilfeller lider pasienten også av fravær av øregangen og ulike deler av mellomøret. Noen ganger kan en person ha andre symmetriforstyrrelser i ansiktet.

Tilfeller av beskrivelser av mikrotia går tilbake til antikken; til og med Hippokrates beskrev mennesker med en lignende sykdom. På den tiden ble slike mennesker behandlet med forsiktighet og ble ansett som undersåtter av onde ånder.

Mikrotia er nå en svært sjelden sykdom, men barn født med en anomali i utviklingen av aurikkelen utvikler seg i henhold til deres alder og blir oftest fullverdige medlemmer av samfunnet.

Risiko for utvikling og provoserende faktorer

I alvorlige tilfeller av sykdommen ser aurikelen ut som et rudiment; det er rudimentet til øret. Den ytre hørselskanalen og trommehinnen er helt fraværende.

Anotia er preget av fullstendig fravær av auricle og følgelig hørsel.

Til tross for at det andre øret med ensidig mikrotia som regel fungerer normalt, bør barnets helse overvåkes regelmessig, siden det er høy risiko for å utvikle bilateralt hørselstap. Hypotermi og kontakt med viruspasienter bør unngås, da forekomst av forkjølelse kan føre til innsnevring av øregangen og nedsatt hørsel.

Behandling av sykdommen

Bare riktig behandling microtia sykdom blir et kirurgisk inngrep med innslag av plastisk kirurgi. Under en rekke operasjoner utføres en iscenesatt rekonstruksjon av øret, som kan vare i flere år.

Foruten å skape et "nytt" øre kirurgisk, leger prøver å gjenopprette hørselsfunksjonen og skape både det indre og ytre øret.

Kontraindikasjoner for kirurgi

Det er en rekke kontraindikasjoner for kirurgi:

barnets alder (oftest utføres operasjonen når pasienten fyller syv år, siden barnet i en tidligere alder er vanskeligere å tolerere en rekke operasjoner);
sykdommer i sirkulasjonssystemet (blodkoagulasjonsforstyrrelser kan føre til komplikasjoner under operasjonen i form av blødning);
diabetes;
kardiovaskulære sykdommer;
forverring av enhver kronisk sykdom eller dens overgang til stadiet av dekompensasjon.

Rehabilitering av en pasient med mikrotia

Spesiell oppmerksomhet rettes mot utvinning av pasienter som har lidd av sykdommen og deres videre sosialisering. Siden perioden med kirurgisk behandling kan vare opptil ett år eller mer, blir rehabiliteringsforløpet komplekst og tidkrevende.

Pasienten blir foreskrevet et kurs med fysioterapi, klasser holdes med en audiograf, og når han når en viss alder, begynner en psykolog å jobbe med ham.

Siden mikrotia oppdages ved fødselen, bør foreldre til barn med denne sykdommen være spesielt oppmerksomme på det mentale og følelsesmessig tilstand barn - en liten pasient skal føle kjærligheten, hengivenheten, støtten og omsorgen til sine kjære.

Sykdomsprognose

Moderne medisin går videre med store sprang, og hvert år øker sjansene for et gunstig utfall av sykdommen. Utvikling vitenskapelig – teknisk fremgang lar deg enkelt forme aurikelen og gjenopprette hørselsfunksjonen ved mild til moderat sykdom, samt vellykket utføre plastisk kirurgi ved alvorlig mikrotiasykdom, så vel som ved anotia.

Russlands ledende ØNH-kirurger snakker stolt om sine prestasjoner i behandlingen av sykdommen, og hvert år kommer flere og flere unge pasienter tilbake til det normale livet.

Øremisdannelser forekommer ofte hos barn. Gitt den komplekse embryologiske utviklingen av øret, kan disse manglene påvirke enkelte deler av øret, og også forekomme i ulike kombinasjoner. Med utvikling diagnostiske metoder(radiologiske og ulike metoder for å undersøke hørsel hos barn), misdannelser i mellom- og indre øre blir stadig tydeligere.

Epidemiologi av øremisdannelser

Halvparten av alle fødselsskader i øret, nesen og halsen involverer øret. Ulemper ved det ytre øret og mellomøret angår hovedsakelig høyre side(58-61%) og de fleste av dem (ca. 70-90%) er ensidige. Indre øredefekter kan være unilaterale eller bilaterale.

Generelt er forekomsten av ørefeil omtrent 1 av 3800 nyfødte. Forekomsten av misdannelser i det ytre øret hos nyfødte varierer fra 1: 6000 til 1: 6830. Alvorlige misdannelser forekommer hos 1:10 000-1: 20 000 nyfødte, svært alvorlige misdannelser eller aplasi - hos 1:17 500 nyfødte. Utbredelse.

Mangler kan påvirke det ytre øret (pinna og ekstern hørselskanal, EAS), mellom- og indre øre, ofte i kombinasjon. Forekomsten av indre øredefekter er 11-30 % hos personer med defekter i ytre øre og mellomøre.

Og likevel, til tross for ulik embryogenese av det ytre/mellom- og det indre øret, er mangler i det ytre og/eller mellomøret ofte til stede uten mangler i det indre øret og omvendt. Med visse mangler i auricle, er det ytterligere mangler i ossiklene (6-33%), rundt og ovalt vindu (6-15%), pneumatisering av mastoidprosessen (15%), meatus ansiktsnerven(36 %) og NSP (42 %).

En kombinert øremangel, kjent som medfødt aurikulær atresi (mangler i det ytre og mellomøret med atresi av EAS), forekommer hos 1:10 000 til 1:15 000 nyfødte; i 15-20 % av tilfellene ble det registrert bilaterale defekter.

Prevalensen av indre øredefekter hos barn med medfødt døvhet eller sensorineuralt hørselstap varierer fra 2,3 % til 28,4 %. Ved bruk av CT og MR er det dokumentert at indre øredefekter oppsto i 35 % av tilfellene med sensorinevralt hørselstap.

Mangler i det ytre øret kan inkludere problemer med orientering, posisjon, størrelse og svekkelse av pinnastrukturen når anotia oppstår. Det kan også være anteriorisering av auricle, parotis vedheng, ørebihuler og aurikulære fistler. NSP kan være aplastisk (atretisk) eller hypoplastisk. Mellomøremangler kan relatere seg til konfigurasjonen og størrelsen på mellomørerommet, samt antall, størrelse og konfigurasjon av ossiklene.

Anomalier i det ovale vinduet og sjelden i det runde vinduet er mulig. Indre øredefekter kan oppstå på grunn av stoppet eller forstyrret embryonal utvikling. Aplasi, hypoplasi og defekter i labyrinten og sensoriske veier forekommer også. Dessuten kan den vestibulære akvedukten være smal eller utvidet. I området av trommehinnen er mangler svært sjeldne. Ved indre øredefekter reduseres ofte antallet vestibuloakustiske ganglieceller. Den indre hørselskanalen kan også ha defekter, som feiljusterte arterier og nerver (spesielt ansiktsnerven).

Årsaker til øremisdannelser

Øreskader kan ha en genetisk eller ervervet årsak. Blant fødselsdefekter er omtrent 30 % av tilfellene assosiert med syndromer som involverer andre mangler og/eller tap av funksjon av et organ og organsystemer.

Ikke-syndromiske ørefeil gjelder kun øreavvik uten andre defekter. Ved alle genetisk betingede mangler (syndromiske eller ikke-syndromiske) kan det antas en høy frekvens av spontane genetiske mutasjoner. Ulike gener, transkripsjonsfaktorer, sekresjonsfaktorer, vekstfaktorer, reseptorer, celleadhesjonsproteiner og andre molekyler kan være ansvarlige for ørefeil.

Medfødte ørefeil med sterk familiehistorie har et autosomalt dominant arvemønster i 90 % av tilfellene, og et X-bundet arvemønster i omtrent 1 % av tilfellene. Prevalensen av ikke-syndromisk medfødt hørselshemming varierer mye: autosomal dominant arv i ca. 30 % av tilfellene, autosomal recessiv arv hos 70 %, X-bundet arv hos ca. 2-3 %, og av og til mitokondrie-bundet arv.

Ervervede ørefeil kan oppstå på grunn av eksponering for eksogene faktorer under svangerskapet: infeksjoner (bekreftet for rubellavirus, cytomegalovirus og herpes simplex-virus, muligens meslinger, kusma, hepatitt, polio og vannkopper, Coxsackie-virus og ECHO-virus, toksoplasmose og syfilis), kjemiske substanser, underernæring, stråling, Rh-faktor inkompatibilitet, hypoksi, endringer i atmosfærisk trykk, påvirkning av støy. Risikofaktorer er også blødning som oppsto i første halvdel av svangerskapet og metabolske forstyrrelser (som diabetes).

Blant kjemiske teratogener spilles den ledende rollen av legemidler (for eksempel kinin, aminoglykosid antibiotika, cytostatika, noen antiepileptiske legemidler). Hvor overdrevent høye doser retinsyre (retinsyrerelatert embryopati) og mangel på vitamin A (vitamin A-mangelsyndrom, VAD-syndrom) under graviditet kan forårsake ørefeil. Det antas også at utviklingsfeil kan være forårsaket av hormoner, rusmidler, alkohol og nikotin. Faktorer miljø, slik som ugressmidler, kvikksølvholdige soppdrepende midler og bly, kan ha en teratogene effekt. Mangel på visse hormoner (som skjoldbruskkjertelhormon) kan også være assosiert med øreproblemer.

Sannsynligvis andelen eksogene faktorer i utviklingen av defekter ytre øret(spesielt aurikelen) er 10%. Men i mange tilfeller er den virkelige årsaken til ørefeil ukjent.

Klassifisering av øremisdannelser

For klassifisering av defekter i auricle og NSP regnes Weerda-klassifiseringen som den beste (Weerda, 2004), for fødselsskadeøre - Altmann-klassifisering (Altmann, 1955), for isolerte mellomøreskader - Kösling-klassifisering (Kösling, 1997), og for indre øredefekter - Jackler-klassifisering (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) og Sennaroglu, Saatci, 2002 ).

Ørefistler og ørebein.

Fistler og cyster, som er foret med plateepitel eller respiratorisk epitel, finnes oftest i det preaurikulære området og rundt aurikkelens helix. Klinisk blir disse preaurikulære cystene og fistlene ofte først oppdaget når betennelse oppstår. I tillegg er overlegne cervikale fistler eller ørefistler, som er duplisering av NSP på grunn av endringer i den første grenkløften, beskrevet.

De er delt inn i to typer:

Type I er en "dobling" av NSP, vanligvis på huden. Fistler og cyster er mer vanlig i den postaurikulære regionen enn i den preaurikulære regionen, løper parallelt med ESP, og ender vanligvis blindt lateralt eller overlegent ansiktsnerven.
Type II cyster og fistler er ekte doble NSP, dekket av hud, og inneholder også vanligvis brusk. De ender ofte i overgangsregionen mellom brusk- og beindelene av ESP eller åpner i området til den fremre delen av sternocleidomastoidmuskelen. Nær oppmerksomhet Leger tar hensyn til individuell anatomi hos pasienter som gjennomgår kirurgi, siden bein og fistler kan krysse eller passere under ansiktsnerven.

Noen type II fistler kan også åpne seg bak øret. Med slike fossae, som åpner retroaurikulært, er det samtidige defekter i mellom- og indre øre.

Med grad I dysplasi (mindre mangler) kan de fleste strukturer i den normale aurikelen oppdages. Rekonstruksjon krever bare av og til bruk ekstra hud eller brusk.

Moderate abnormiteter utgjør grad II dysplasi, som også kalles grad II mikrotia. Noen strukturer normalt øre gjenkjennelig. Delvis rekonstruksjon av auricle krever bruk av noen tilleggselementer av hud og brusk.
Grad III dysplasi representerer alvorlige mangler. Ingen av de normale strukturene til aurikkelen blir oppdaget. Total rekonstruksjon krever bruk av hud og stor kvantitet brusk.

Skåløret er videre klassifisert som følger:

Type I (mindre deformasjon, som tilsvarer grad I dysplasi, påvirker kun helixen). En liten projeksjon av en koppformet helix henger over navicular fossa; underbenet av antihelix er vanligvis tilstede. Den langsgående aksen til aurikkelen er litt forkortet. Tilknyttede utstående ører forekommer ofte.
Ved type II-deformitet endres helixen, antihelixen med sine pedikler og scaphoid fossa.
Type IIa (mindre til moderat deformitet, grad I dysplasi) er en hettelignende krøll med overhengende kanter, som er ledsaget av utjevning eller fravær av øvre antihelixstilk og en uttalt nedre antihelixstilk. Forkortelsen av den langsgående aksen til aurikelen er mer uttalt. Utstående ører er også fremtredende.
Type IIb (moderat til alvorlig deformasjon, grad I dysplasi), hette-lignende overhengende form av krøllen, forkortning av lengdeaksen er mer uttalt. Øret er redusert i bredden, spesielt i den øvre delen. Bena til antihelixen og selve antihelixen er glattet eller fraværende; ørene stikker ut.
Type III (alvorlig deformitet, grad II dysplasi) - betydelig underutvikling av den øvre delen av aurikelen, stort overheng av de øvre komponentene i øret og store underskudd i ørets høyde og bredde. Det er ofte dystopi, som er preget av en lav og fremre posisjon av auricle, ofte er det stenose av ESP, noen ganger atresi av ESP.

På grunn av det nære forholdet mellom utviklingen av den ytre hørselskanalen (EA) og mellomøret, kan det være kombinerte defekter som kalles medfødt atresi. Det er en egen klassifisering for dem. Tre alvorlighetsgrader er beskrevet:

Ulemper ved første grad er mild deformasjon, lett deformasjon av ESP, normal eller noe hypoplastisk trommehule, deformerte hørselsbein og en godt pneumatisert mastoidprosess.
Defekter av II-graden - moderat deformasjon; blind ende av ESP eller ingen ESP, smalt trommehule, deformasjon og fiksering hørselsbeinene, redusere pneumatisering av mastoidceller.
Defekter i III-graden - alvorlige deformasjoner; ESP er fraværende, mellomøret er hypoplastisk, og de auditive ossiklene er betydelig deformert; fullstendig fravær av pneumatisering av mastoidprosessen.

I tilfeller av medfødt aural atresi, er defekter i de auditive ossiklene hovedsakelig preget av fusjon av malleus og incus, inkludert fiksering i epitympanic space; Det er også benete ankylose av halsen på malleus til atretisk plate og også hypoplasi av håndtaket på malleus.

Malleus og incus kan også være fraværende. Dessuten kan det være en lang rekke mangler i incus og stigbøylen. Som vanlig er stigbøylen liten og tynn, med deformerte ben, men stapesfiksering er sjelden.
Incus, stapedius-leddet - kan også være skjørt, og noen ganger kan det bare representeres av et fibrøst ledd. Ansiktsnerven kan strekke seg inn i stapes, delvis dekke basen. Full synlighet av stiften kan dekkes av høyere plasserte hørselsbein. Vanlige ansiktsnervemangler inkluderer total dehiscens av det tympaniske segmentet, nedadgående forskyvning av det tympaniske segmentet og fremre og laterale forskyvning av mastoidsegmentet av nerven. Med sistnevnte variant av defekten dekkes ofte det runde vinduet.

Mellomøreskader

Tre alvorlighetsgrader av isolerte mellomørefeil er beskrevet:

Milde mangler - normal konfigurasjon av trommehulen + dysplasi i hørselsbenene.
Moderate mangler - hypoplasi av trommehulen + rudimentære eller aplastiske høreben.
Alvorlige defekter - aplastisk eller spaltelignende trommehule.

Alvorlige mellomøreskader (noen ganger med NSP-problemer) kan kombineres med indre øreproblemer i 10-47 % av tilfellene, spesielt i kombinasjon med mikrotia.

Ulike isolerte defekter i hørselsbenene (inkludert hele kjeden av hørselsbeinene eller noen av dem) er klassifisert som lett gruppe; de er også beskrevet som "mindre" mellomøre mangler.

Malleus er vanligvis mindre involvert i isolerte mellomøreskader. Oftest er dette deformasjon og hypoplasi av hodet og håndtaket til malleus, festet til den epitympaniske fordypningen, og en anomali i malleusleddet. Hammeren kan også mangle.

De viktigste ulempene med incus er fraværet eller hypoplasi av det lange benet, som er ledsaget av separasjon av incus-stapedius-leddet. Mindre vanlig kan den lange stilken endre sin posisjon (for eksempel horisontal rotasjon og fiksering i horisontal retning langs det tympaniske segmentet av ansiktsnervekanalen) eller det kan være fullstendig aplasi. Dessuten er det ofte synostotiske eller synkondrose-anomalier i malleus-leddet og feste i den epitympaniske fordypningen. I dette tilfellet ser malleus og incus ut som et sammensmeltet beinkonglomerat.

Stapes-defekter forekommer ofte ved isolerte «mindre» mellomørefeil. Den vanligste typen isolert ossikulær kjedemangel er en kombinert deformitet av stapes og incus-overbygninger, spesielt den lange crus av incus.

Fusjon av stapedialleddet og aplasi/hypoplasi av stapediale suprastrukturer (avkuttet hode på stapes, fortykkelse, tynning og sammensmeltning av stapes crura), samt bein- eller fibrøse masser mellom crura, observeres ofte. Dessuten kan fiksering av stiften være forårsaket av beinplater eller være en konsekvens av aplasi/dysplasi i anulære leddbånd. I tillegg kan stigbøylen være helt fraværende.

Blant defektene i ansiktsnerven er dehiscens eller nedadgående forskyvning av trommesegmentet oftest funnet. Hos noen pasienter løper ansiktsnerven langs den midtre delen av promontoriet og betydelig under det ovale vinduet.
Radiologisk analyse av ørefeil under kirurgisk korreksjon.

Det er et semikvantitativt skåringssystem for å vurdere tinningbeinmangel (basert på CT) og definere ulike indikasjoner for kirurgi, spesielt for å etablere et prognostisk grunnlag for hensiktsmessigheten av mellomørerekonstruksjon.

Denne skalaen inkluderer graden av utvikling av strukturer som anses som kritiske for vellykket kirurgisk rekonstruksjon av mellomøret. En høy totalscore indikerer velutviklede eller normale strukturer. NSP, størrelsen på trommehulen, konfigurasjon av hørselsbeinene og frie vinduer er viktige romlige parametere for trommeplastikk. Pneumatisering av mastoidprosessen og trommehulen lar oss trekke konklusjoner om funksjonell tilstand hørselsrøret. Et atypisk forløp av arteriene og/eller ansiktsnerven utelukker ikke operasjon, men øker risikoen for komplikasjoner.

Normale ører er nesten alltid preget av skårer nær maksimum (28 poeng). Ved store ørefeil reduseres skåren betydelig.

For defekter i mellomøret er det andre diagnoser: "cerebrospinalvæske-mellomøre" fistler (indirekte translabyrintiske eller direkte paralabyrintiske cerebrospinalvæskefisteler), medfødt kolesteatom, medfødt dermoid svulst, mangel og avvikende forløp av ansiktsnerven (unormal dehiscens) egglederkanalen, avvikende forløp med feil posisjon chorda tympani), abnormiteter i vener og arterier, samt mangler i mellomørets muskler.

Høyoppløselig CT og MR er indisert for diagnostisering av medfødt sensorinevralt hørselstap eller døvhet, spesielt i forhold til indikasjoner for cochleaimplantasjon (CI). Nylig er det identifisert nye mangler som ikke passer godt inn i tradisjonelle klassifiseringer. De nye klassifiseringene åpner for bedre fordeling av mangler innenfor kategorier.

Diagnose av øremisdannelser

For å diagnostisere øremisdannelser brukes kliniske og audiometriske undersøkelser, samt radiologiske metoder. Nøyaktig anatomisk beskrivelse av misdannelser ved bruk av bildeteknikker er uunnværlig, spesielt for planlegging, utfall av kirurgiske mellomørerekonstruksjoner og cochleaimplantasjon (CI).

Kliniske undersøkelser

Nyfødte med øredeformitet bør gjennomgå en detaljert undersøkelse av kraniofaciale strukturer. En grundig undersøkelse av hodeskallen, ansiktet og halsen er nødvendig for konfigurasjon, symmetri, ansiktsproporsjoner, tyggeapparater, okklusjon, hår- og hudtilstand, sansefunksjoner, tale, stemme og svelging. Funksjonen til mellomøret studeres spesielt nøye, siden utviklingen av det ytre øret er nært korrelert med utviklingen av mellomøret. Parotisfistler eller vedheng, samt parese/parese i ansiktsnerven kan følge øreavvik.

I tillegg til den grunnleggende undersøkelsen av ørene (inspeksjon, palpasjon, fotografisk dokumentasjon), tas det hensyn til eventuelle anatomiske trekk som kan øke risikoen eller sette suksessen med mellomøreoperasjoner i fare. Disse funksjonene inkluderer dysfunksjon av hørselsrøret på grunn av hypertrofi av adenoidene, alvorlig krumning av neseseptum, samt tilstedeværelsen av en ganespalte (og submucosa).

Øremangler kan være assosiert med syndromer; derfor må endringer i de indre organene (f.eks. hjerte og nyrer), nervesystem og skjelett (f.eks. cervikal ryggraden) utelukkes av et tverrfaglig team som inkluderer en barnelege, nevrolog, øyelege og ortoped. Preoperativ vurdering av ansiktsnervefunksjon er obligatorisk dersom rekonstruktiv mellomørekirurgi planlegges.

Audiometri

Audiometri er den viktigste funksjonstesten hos pasienter med øreproblemer. Alvorlige defekter i det ytre øret, som medfødt aural atresi, forekommer ofte i kombinasjon med alvorlige forstyrrelser i mellomøret og kan påvirke alle dets strukturer. I slike tilfeller oppstår et konduktivt hørselstap på 45-60 dB, og man kan ofte finne fullstendig konduktiv blokade ned til et nivå på cirka 60 dB.

I tilfeller av unilateral medfødt aural atresi er tidlig hørselstesting i det tilsynelatende normale kontralaterale øret viktig for å identifisere og utelukke bilateralt hørselstap. Avhengig av graden av funksjonsnedsettelse kan bilateralt hørselstap i betydelig grad forstyrre taleutviklingen. Derfor er tidlig rehabilitering obligatorisk (først Høreapparat, om nødvendig - kirurgisk korreksjon).

Audiometri er mulig selv hos et spedbarn. Fysiologiske studier inkluderer tympanometri (impedansmålinger), otoakustiske emisjoner (OAE) og auditive fremkalte potensialer (auditive hjernestammeresponser). For å etablere spesifikke terskelverdier blir barn rundt 3 år gjenstand for refleks- og adferdsaudiometriske undersøkelser, tympanometri, måling av OAE og auditiv hjernestammerespons.

Objektive målemetoder (OAE og auditiv hjernestammerespons) gir pålitelige resultater. Hos eldre barn kan reproduserbare resultater oppnås ved å teste den auditive responsen ved bruk av tradisjonell rentoneaudiometri eller atferdsaudiometri. For nøyaktighet gjentas den audiologiske undersøkelsen, spesielt hos små barn og hos pasienter med flere defekter.

Vestibulologisk undersøkelse har en differensial diagnostisk verdi. Brudd vestibulær funksjon utelukker ikke tilstedeværelsen av hørsel.

Visualiseringsmetoder

Tradisjonell røntgen er av liten verdi ved diagnostisering av ørefeil. CT skann Høyoppløselig datatomografi (HRCT), med sitt klare bilde av beinstrukturer, er tilstrekkelig til å avbilde endringer i det ytre øret, den ytre hørselskanalen (EA), mellomøret og mastoidprosessen. Magnetisk resonansavbildning (MRI) er best for å avbilde den membranøse labyrinten, de nevrale strukturene i den indre hørselskanalen og cerebellopontinvinkelen. HRCT og MR brukes i kombinasjon. Ultralyddiagnostikk har ingen betydning for ørefeil.

CT skann.

HRCT av tinningbenet ved bruk av en benalgoritme og skivetykkelser på 0,5–1 mm er egnet for å vurdere mellomøremangler. Det tradisjonelle synet er det aksiale planet, som viser både tinningbein og tillater sammenligning av de to sidene. Koronarskanninger er et nyttig viktig tillegg. Helical scanning-teknologier gir høy romlig oppløsning uten tap av kvalitet og gjør det mulig å dokumentere anatomiske strukturer, synlige variasjoner og medfødte eller ervervede deformiteter. Moderne CT-skanninger tillater rekonstruksjon av sekundære seksjoner på et hvilket som helst ønsket nivå i ethvert plan, samt opprettelse av tredimensjonale strukturer.

HRCT visualiserer omfanget av det pneumatiske cellesystemet og plasseringen av halskulen, sigmoid sinus og den indre halspulsåren. Dessuten viser HRCT kjeden av hørselsbeinene, forløpet til tromme- og mastoidsegmentene i ansiktsnerven, samt bredden på den indre hørselskanalen. Den klare kontrasten mellom bein og luft, samt den høye romlige oppløsningen, gjør dette diagnostisk prosedyre perfekt for mellomøret.

Fiksering av ossikulærkjeden kan ikke alltid påvises ved bruk av HRCT. Dette kan noen ganger forklare normale CT-skanninger hos pasienter med konduktivt hørselstap. Stapes er ikke alltid identifisert på grunn av sin lille størrelse; bare seksjoner på ikke mer enn 0,5 mm kan vise hele stiften. Calvarial bentykkelse måles ofte, spesielt i temporale og parietale regioner, hos pasienter som er planlagt for benforankret høreapparat (BAHA). Det er også mulig å etablere visse anatomiske trekk ved planlegging av en CI.

Dermed indikerer HRCT ikke bare egnethet for kirurgi, men indikerer også tydelig kontraindikasjoner. Pasienter med svært atypisk forløp av ansiktsnerven i mellomøret eller alvorlige mellomørelidelser vurderes ikke for kirurgisk behandling.

Magnetisk resonansavbildning.

MR gir høyere oppløsning enn HRCT. Bløtvev reflekteres i detalj med introduksjonen av et kontrastmiddel (gadolinium-DTPA) og ved bruk av ulike sekvenser. MR er uovertruffen når det gjelder avbildning av fine detaljer i tinningbenet.

Ulempen er den lange eksamenstiden (ca. 20 minutter). Seksjonene skal være svært tynne (0,7-0,8 mm). T2-forsterkede bilder (3D CISS-sekvenser) er egnet for detaljert avbildning av labyrinten og den indre hørselskanalen. For eksempel gir cerebrospinalvæske og endolymfe et veldig sterkt signal, men nervestrukturer (ansiktsnerve, vestibulocochlear nerve) gir et veldig svakt signal. MR gir utmerkede data om størrelsen og formen til helix-, vestibyle- og halvsirkelformede kanaler, samt væskeinnholdet i helixen. Fibrøs obliterasjon av labyrinten kan oppdages ved hjelp av gradientbilder. Den endolymfatiske kanalen og sekken kan sees og størrelsen bestemmes.

MR er den eneste metoden for å demonstrere den vestibulokokleære nerven samtidig som man vurderer de intrakranielle segmentene av ansiktsnerven. Derfor er denne undersøkelsen nødvendig når du planlegger en CI.

Genetisk analyse

Øredeformiteter kan oppstå i forbindelse med genetiske syndromer. Derfor bør pasienter med klinisk mistanke om tilstedeværelse av syndromer gjennomgå molekylær testing genetisk forskning. Genetisk testing av pasientenes foreldre for en autosomal recessiv eller X-koblet recessiv lidelse (heterozygot testing) anbefales også.

DNA-mutasjoner kan påvises ved laboratorieanalyse av blodprøver. Friske familiemedlemmer uten kliniske tegn testet for mutasjoner for å bestemme sannsynligheten for sykdom. Ved en familiehistorie med defekter utføres intrauterin testing.

I tillegg er genetisk analyse relevant i differensialdiagnose arvelige sykdommer(inkludert ørefeil). Molekylærgenetisk analyse er bare meningsfull når de forårsakende genene er kjent og når diagnosen fører til terapeutiske konsekvenser. I sammenheng med molekylær genetisk testing bør det være detaljert pasientveiledning.

Andre diagnostiske metoder

Det detaljerte forløpet til skallebasekarene kan demonstreres ikke-invasivt ved bruk av både CT-angiografi og MR-angiografi.

En detaljert vurdering av stiftene er oppnådd ved bruk av transtubal fiberoptisk videoendoskopi. Denne metoden er bedre enn HRCT fordi de fine strukturene til tappene ofte ikke kan "ses" med radiologiske metoder.

Alle defekter, skader og betennelser i det indre øret er forbundet med skade på lydmottaksapparatet.

Indre øredefekter kan være medfødt eller ervervet. Fødselsskader oppstår når mors kropp utsettes for uheldige faktorer (forgiftning, infeksjon, skade på fosteret) som forstyrrer det normale løpet av embryonal utvikling. I de fleste tilfeller inkluderer medfødte defekter i det indre øret underutvikling av reseptorhårcellene til hele organet til Corti eller dets individuelle seksjoner. I stedet for hårcellene, en tuberkel av uspesifikke epitelceller, og noen ganger viser hovedmembranen seg å være helt glatt. Avhengig av graden av skade på Cortis organ, vil hørselstapet være helt eller delvis.

Ervervede defekter er assosiert med skade på strukturene i det indre øret under fødsel som følge av kompresjon og deformasjon av fosterhodet av den trange fødselskanalen eller under patologisk fødsel. Hos små barn kan skade på det indre øret oppstå når hodet får blåmerker under et fall fra høyden.

Betennelse i det indre øret(labyrintitt) er mindre vanlig enn mellomøret og er nesten alltid en komplikasjon av mellomørebetennelse eller en alvorlig generell infeksjonssykdom.

Oftere labyrintitt oppstår når en purulent inflammatorisk prosess passerer fra mellomøret gjennom det ovale eller runde vinduet inn i det indre øret. For kroniske purulent otitt infeksjonen kan spre seg gjennom beinveggen skadet av puss, skille mellomøret fra det indre øret, hvis utstrømningen av purulent ekssudat fra trommehulen er blokkert. I noen tilfeller er betennelse i labyrinten forårsaket ikke av mikrober, men av deres giftstoffer. Under påvirkning av purulent ekssudat svulmer membranene i de ovale og runde vinduene, og de blir permeable for bakterielle toksiner. I dette tilfellet fortsetter betennelse uten suppuration og fører vanligvis ikke til døden av nerveelementene i det indre øret Derfor oppstår ikke fullstendig døvhet, men en betydelig reduksjon i hørselen observeres ofte på grunn av dannelsen av arr og sammenvoksninger i det indre øret.

Betennelse i det indre øret kan være forårsaket av andre årsaker. Tidlig barndom ved epidemisk cerebrospinal meningitt (purulent betennelse i hjernehinnene) kan infeksjonen trenge inn i det indre øret fra siden av hjernehinnene langs membranene hørselsnerven, som går i det indre øre kanal. Noen ganger utvikles labyrintitt som et resultat av infeksjon gjennom blodet under vanlige infeksjonssykdommer (meslinger, skarlagensfeber, kusma eller kusma, etc.).

I henhold til graden av prevalens av den inflammatoriske prosessen, skilles diffus (spredning) og begrenset purulent labyrintitt. Med diffus purulent labyrintitt dør organet til Corti fullstendig, sneglehuset er fylt med fibrøst bindevev, og fullstendig døvhet oppstår.

Med begrenset labyrintitt påvirker den purulente prosessen bare en del av organet til Corti, og delvis hørselstap oppstår for visse toner, avhengig av plasseringen av lesjonen i sneglehuset.

Fullstendig eller delvis døvhet som oppstår etter purulent labyrintitt viser seg å være vedvarende fordi de døde nervecellene til Corti-organet ikke gjenopprettes.

For labyrintitt inflammatorisk prosess kan også påvirke det vestibulære apparatet; i tillegg til hørselshemning opplever pasienten kvalme, oppkast, svimmelhet og tap av balanse

Et stort antall (hundrevis!) Nosologiske enheter med det generiske ordet "Dysplasia" er kjent. Denne artikkelen viser i alfabetisk rekkefølge de nosologiske enhetene som ikke kunne plasseres i andre artikler i oppslagsboken som karakteriserer dysplasi (kraniofacial dysplasi, ektodermal dysplasi, epifyseal dysplasi, tannutviklingsforstyrrelser, kondrodysplasi, akondrogenese). Mange dysplasier, som de aller fleste genetiske sykdommer og fenotyper, er også vanskelig å identifisere ved bruk av ICD-10-systemet.

Kode av internasjonal klassifisering sykdommer ICD-10:

C41 Ondartet neoplasma i bein og leddbrusk på andre og uspesifiserte steder
C41.8
D48,0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Akromisk dysplasi (102370, В), medfødt akromikri. Klinisk: moderate ansiktsavvik, forkortning av hender og føtter, alvorlig vekstretardasjon, korte metakarpale og phalangeale bein. Laboratoriefunn: uorganisert bruskvekst. ICD-10. Q87.1 syndromer medfødte anomalier, manifestert hovedsakelig ved dvergvekst

Arteriell fibromuskulær dysplasi, se Fibromuskulær dysplasi.

Diastrofisk dysplasi - skjelettdysplasi med alvorlig krumning av bein:

Diastrofisk dysplasi (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutasjoner i det transmembrane sulfattransportørgenet DTD, r). Klinisk: medfødt dvergvekst med korte lemmer, nedsatt ossifikasjon og medfødte epifysecyster, hypertrofi av ørebrusk, ganespalte, kyfose, skoliose, bortført tommel, fusjon av proksimale interfalangeale ledd, brachydactyly, bilateral klumpfot, forkalkning av ribbensbrusk
Pseudodiastrofisk dysplasi (264180). Klinisk: rhizomelic forkorting av lemmer, interfalangeale og metacarpophalangeale dislokasjoner, albueluksasjoner, alvorlig klumpfot, økt avstand mellom koronale suturer i skallen, hypoplasi i den midtre tredjedelen av ansiktet, hypertermi, platyspondyly, tungelignende deformiteter i lumbale vertebra , skoliose, hypoplasi av 2. vertebra, uttalt lumbal lordose
Medfødt bendysplasi de la Chapelle (#256050, r). Klinisk: Dødelig ved fødselen, alvorlig mikromeli, kyfose i cervikal ryggrad, klumpfot equinovarus, abducert hallux, bortførte tær, duplisering av midtre falanger, ganespalte, patent foramen ovale, respirasjonssvikt, larynxsten larynx, mykgjøring av bruskene i bruskene og luftrør, hypoplasi lunger, kortpustethet, liten brystkasse, medfødt bendysplasi, trekantet fibulær og ulna, platyspondyly, patologiske metafyser og epifyser, sakrale anomalier, ytterligere bekkenforbeningspunkter. Laboratorium: lakunære glorier rundt kondrocytter i skjelettbrusk. ICD-10. Q77.5 Diastrofisk dysplasi.

Okulær-maksillær-bendysplasi (*164900, Â). Korneal opasitet og flere anomalier i underkjeven og lemmer. Synonym: OMM syndrom (fra: oftalmomandibulomelic). ICD-10. Q78.8 Andre spesifiserte osteochondrodysplasier.

Greenberg dysplasi (215140, r) - medfødt dødelig dvergvekst. Klinisk bilde: dvergvekst med korte lemmer, prenatal død, alvorlig føtal hydrops, merkbart forkortede, "møllspiste" lange tubulære bein, uvanlige ektopiske ossifikasjonspunkter, uttalt platyspondyly, uttalt ekstramedullær hematopoiesis. Synonym: hydropisk kondrodystrofi. ICD-10. Q77.1.

de Morsier dysplasi (septo-optisk dysplasi, 182230, Â?). Hypoplastiske skiver synsnerven med en dobbel kant, fravær av et gjennomsiktig skillevegg, GH-mangel, patologi av corpus callosum og lillehjernen. ICD-10. Q04.4.

Diafyseal dysplasi (Engelmanns sykdom) - progressiv symmetrisk hyperostose av diafysene til lange rørformede bein fra periosteum og endosteum med sklerose av det nydannede beinvev. Klinisk: astenisk kroppsbygning, sterke smerter i beinene i bena, fusiform hevelse i underbenet, multiple subunguale blødninger, myopati, vaglende gang, kompresjon av kranienerver, svakhet, muskeltretthet, skoliose, lumbal hyperlordose, hypogonadisme, , økt ESR, hepatosplenomegali, debut i alderen 10 til 30 år, følsomhet for GC, dysplasi, osteosklerose og hyperostose av diafysen. Synonymer:

Camurati-Engelmanns sykdom
Ribbings sykdom
generalisert hyperostose
systemisk diafyseal hyperostose medfødt
progressiv diafysisk dysplasi
systemisk arvelig osteosklerose med myopati. ICD-10. Q78.3.

Dissegmental dysplasi er en gruppe av arvelige skjelettdysplasier som manifesteres av dvergvekst, skade på hjernen og indre organer. Minst 2 former, forskjellige i kliniske, radiologiske og morfologiske egenskaper:

Håndmaker-Silvermann dissegmental dysplasi (224410, r) er en dødelig form. Klinisk: vertebrale kropper av forskjellige størrelser og former, tidlig død, klinisk bilde ligner Knist syndrom
Dissegmental Rolland–Debuquois dysplasi (224400, r) er en mildere form. Klinisk: medfødt kondrodystrofi, dvergvekst, unormal segmentering av ryggvirvlene, begrenset leddmobilitet, mikromeli, krumning av lemmer, høy gane, kløft hard gane, hydrocephalus, hydronefrose, hypertrikose. Synonymer: dissegmental dvergisme:
- anisospondylisk campomicromelic dvergisme
- Rolland-Debuquois syndrom
Dissegmental dysplasi med glaukom (601561) - fenotypen ligner Kniest dysplasi (156550) og dissegmental dysplasi (224400, 224410), kombinert med alvorlig glaukom. ICD-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Diastrofisk dysplasi.

Campomelic dysplasi (114290, Â, oftere *211970, 17q24.3–q25.1, SOX9-gen, r) - medfødt dødelig dvergvekst med korte lemmer, liten størrelse på bruskhodeskallen, platybasia, hypertelorisme, deprimert bro mikrognati, ganespalte, retraksjonstunge, pulmonal hypoplasi, trakeal hypoplasi, smalt bekken, abnormiteter i hoftene, platyspondylia, kyphoscoliosis, hypotoni, fravær av luktnerver, små hypoplastiske scapulae, 11 par ribber, korte falanger på hender og føtter, moderat krumning av lårben og tibias, equinovarus-deformitet:

Grant-familiesyndrom (138930, Â) er en av formene for skjelettdysplasier av campomelic type. Klinisk: blå sklera, hypoplasi av kjevene, campomelia, krumning av kragebeina, lårben og tibias, skrånende skuldre, ekstra bein i suturene av hodeskallen. ICD-10.
Q77.1.

Bendysplasi med medullært fibrosarkom (112250, BDMF-gen, 9p22–p21, r). Klinisk: skjelettdysplasi, ondartet fibrøst histiocytom, benbrudd med minimal traume, multippel nekrose av bendiafysen, komprimering av det kortikale laget av diafysen. ICD-10. C41 Ondartet neoplasma i bein og leddbrusk på andre og uspesifiserte steder; C41.8.

Kranio-carpo-tarsal dysplasi (*193700, Freeman–Sheldon syndrom, B, r). Klinisk: hypoplasi av nese, munn, dyptliggende øyne, okulær hypertelorisme, camptodactyly; skoliose. ICD-10. Q78.8 Andre spesifiserte osteochondrodysplasier.

Kranio-metafyseal dysplasi - dysplasi av metafysene til lange bein i kombinasjon med alvorlig sklerose og fortykkelse av hodeskallen (leontiasis ossea), hypertelorisme. ICD-10. Q78.8 Andre spesifiserte osteochondrodysplasier.

Mesomelic Nivergelt dysplasi (*163400, Nivergelt syndrom). Klinisk: kort lem, gjenkjent dverg ved fødselen, radioulnar synostose, romboid tibia og fibula, synostose av tarsal og metatarsal bein. ICD-10. Q77.8.

Mesomelic Reinhardt-Pfeiffer dysplasi (191400, Â). Medfødt dvergisme, hypoplasi av bein i underarmen og underbenet. ICD-10. Q78.8 Andre spesifiserte osteochondrodysplasier.

Metatropisk dysplasi (dysplasi) - medfødt dvergvekst med skade på metafysebruskene:

Ikke-dødelig form (156530, В)
Dødelig form (*250600, r): død i utero eller kort tid etter fødsel. Klinisk: intrauterin vekstretardasjon, relativt kort ryggrad, alvorlig skoliose, kyfose, anisospondyly, bekkenanomalier, hyperplasi av femorale epikondyler, unormal form på metafysene, respirasjonssvikt. Laboratorieundersøkelse: brudd på dannelsen av brusk i luftrøret og bronkiene, fravær av svampaktig substans av metafysene. ICD-10. Q78.5.

Metatropisk knystisk dysplasi er en gruppe arvelige skjelettsykdommer manifestert av rhizomelisk dvergvekst, sannsynligvis på grunn av kollagendefekter (#156550, kollagengenet COL2A1, Â): metatropisk dvergvekst, makrocefali, flatt ansikt, nærsynthet, netthinneløsning, hørselstap, hørselstap gane, platyspondyly, manglende evne til å knytte hånden til en knyttneve. Laboratorieundersøkelse: patologisk kollagen av brusk under elektronmikroskopi, utskillelse av keratansulfat i urinen. ICD-10. Q78.5. Metafysisk dysplasi. OMIM. Metatropisk dysplasi:

type I (*250600)
type 2 Knista (#156550)
med utstående lepper og ektopisk linse (245160)
dødelig (245190).

Metafysisk dysplasi. Nedsatt transformasjon av metafysene til lange bein til en normal rørformet struktur; samtidig blir endene av de lange rørformede beinene tykkere og porøse, det kortikale laget blir tynnere. ICD-10. Q78.5.

Metafyseal multippel dysplasi er en medfødt sykdom karakterisert ved fortykning av lange tubulære bein, valgusdeformasjon av kneleddene, fleksjonsankylose i albueleddene, forstørrelse og deformasjon av skallen  kranial metafysedysplasi. ICD-10. Q78.5.

Mondini-dysplasi er en medfødt anomali av bein og membranøse ørelabyrint, preget av aplasi av cochlea i det indre øret og deformasjon av vestibulen og halvsirkelformede kanaler med delvis eller fullstendig tap av auditive og vestibulære funksjoner. ICD-10. Q16.5 Medfødt anomali i det indre øret.

Oculo-auriculo-vertebral dysplasi (*257700) er et syndrom preget av epibulbar dermoid, unormal utvikling av auricle, mikrognati, vertebral og andre anomalier "Goldenhar syndrom. Q18.8 Andre spesifiserte misdannelser i ansikt og hals.

Oculovertebral dysplasi - mikroftalmos, coloboma eller anoftalmi med liten bane, ensidig dysplasi overkjeve, makrostomi med underutviklede tenner og malocclusion, misdannelser i ryggraden, spaltet og underutviklet ribbein. ICD-10. Q87.8 Andre spesifiserte medfødte anomalisyndromer som ikke er klassifisert annet sted.

Otodental dysplasi (*166750, Â) - sensorineuralt hørselstap, dentale anomalier (kuleformede tenner, fravær av små jeksler, jeksler med to pulpekamre, taurodontia, pulpasteiner). ICD-10. Q87.8 Andre spesifiserte medfødte anomalisyndromer som ikke er klassifisert annet sted.

Spondylometaphyseal dysplasia er en heterogen gruppe av skjelettsykdommer med nedsatt vekst og dannelse av ryggraden og lange tubulære bein; den skiller seg fra spondyloepimetaphyseal og spondyloepiphyseal dysplasier ved å involvere bare metafysene til tubulære bein. Foran alle tre grupper dysplasi og spinal abnormiteter. Spondylometafyseale dysplasier observeres ofte som isolerte tilfeller, men ulike arvelige former med dominerende, X-bundet og recessive arvemåter er beskrevet. ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondylometafyseal dysplasi:

Goldblatt (184260)
- med vinkelbrudd (184255)
- Algerisk type (184253)
- med enkondromatose (271550)
- type Richmond (313420).

Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) er en heterogen gruppe skjelettsykdommer med nedsatt vekst og dannelse av ryggraden og lange bein. SEMD skiller seg fra spondylometaphyseal dysplasia (SMD) og spondyloepiphyseal dysplasia (SED) ved å involvere både metafysene og epifysene. I alle tre gruppene av dysplasier (SEMD, EDS og SMD) er det spinale anomalier. EMD er ofte observert som isolerte tilfeller, men ulike arvelige former med dominerende, X-koblede og recessive typer arv er også beskrevet:

Kozlovsky spondyloepimetaphyseal dysplasia (*184252, Â): kort statur, manifesterer seg vanligvis mellom 1 og 4 år, kort stamme, patologisk lårhals og trochanter, generell platyspondyly
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with White's hypotrichosis (183849, Â): medfødt hypotrichosis, rhizomelisk kortvoksthet, begrenset abduksjon av hoftene, forstørrede metafyser, forsinket ossifikasjon av epifysene, områder med forfall i metafysene, i vertebrale kropper lumbale områder pæreformet ryggrad
Strudwicks spondyloepimetaphyseal dysplasia (#184250, 12q13.11–q13.2, type II kollagen a1-kjede-gen COL2A1, Â, eponymet "Strudwick" kommer fra navnet til en av pasientene): alvorlig dvergvekst, "kyllingbryst", skoliose , ganespalte, netthinneløsning, ansiktshemangiom, lyskebrokk, klumpfot, uforholdsmessig korte lemmer, normal mental utvikling, sklerotiske endringer i metafysene til lange bein, lesjonene er større i ulna enn i radius og i fibula mer enn i tibia, forsinket modning av epifysene
Spondyloepimetaphyseal dysplasi med leddslapphet (*271640, r)
Spondyloepimetafyseal dysplasi med korte lemmer (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondyloepimetafyseal dysplasi
Kozlovsky (184252)
White (183849)
Strudwick (184250)
med slapphet i ledd (271640)
med korte lemmer (271665)
X - koblet (300106)
med unormal dentinutvikling (601668)
Missouri-type (*602111)
mikromelic (601096).

Spondyloepiphyseal dysplasi er en gruppe arvelige skjelettsykdommer som skiller seg fra spondyloepiphyseal dysplasi i fravær av skade på metafysene til lange rørformede bein:

Medfødt spondyloepifyseal dysplasi (#183900, kollagengenet COL2A1, Â). Киничеси: врожённая карликовость с коротким т вщ, вёрдого нёа, патисондия чный лордоз, цервикалная миелопатия, гипотония, утвенная оталония, tønnebryst, sensorineuralt hørselstap, hypoplasi i magemusklene, abdominale og inguinale brokk, utilstrekkelig forbening av kjønnsbeinene, distale epifyser i femur og proksimale tibia, talus og calcaneus, utflating av vertebrallegemene
Dysplasia spondyloepiphyseal Maroto (184095, Â): platyspondyly, normal intelligens, forkortning av lemmer, X-formet deformitet av bena, unormal form på bekkeninntaket
Spondyloepiphyseal dysplasi med retinal dystrofi (183850, В)
Spondyloepifyseal dysplasi, nærsynthet og sensorineuralt hørselstap (184 000, Â), muligens allelisk med Stickler syndrom
Spondyloepiphyseal dysplasia Schimke (*242900, r)
Spondyloepiphyseal dysplasi, Irapa-type (*271650, r), er vanlig blant Irapa-indianerne i Venezuela og Mexico. Klinisk: forkortning av ryggraden, platyspondyly, korte metacarpal og metatarsal bein, patologiske proksimale femorale epifyser og distal humerus
Spondyloepifyseal dysplasi med atlantoaksial ustabilitet (600561, Â)
Spondyloepiphyseal pseudoachondroplastic dysplasia (type 3: 177150, В; 264150, r; #177170) er en av de vanligste skjelettdysplasiene. Pasienter fremstår som normale ved fødselen, og vekstretardasjon oppdages sjelden før andre leveår eller senere. I motsetning til achondroplasia er hodet og ansiktet normalt. Fingrene er korte, men har ikke den treforkformen som er typisk for akondroplasi. Det er ulike deformiteter i underekstremitetene, og ligamentsvakhet er notert. Klinisk: kortlemmet dvergvekst, anerkjent i barndommen; lumbal lordose, kyfose, skoliose, dislokasjoner i atlantoaksialleddet, brachydactyly, ulnar deviasjon av håndleddene, begrenset utretting i albue- og hofteledd, ligament svakhet, X-formet deformitet av bena, kronisk cervikal myelopati ryggmarg, platyspondyly, deformasjon av vertebrale kropper, forkorting av lange bein, utvidelse av metafyser, unormale epifyser
Dyplasia spondyloepyphysular sen dominant (*184100, â): dvergvekst med en forkortning av kroppen, gjenkjent i barndommen, et bredt ansikt, plateskjell, en kort hals, nyanse av halsvirvler, gyp-formet prosesshypoplasi, kyfoskoliose, lumbal lordose, -formet brystcelle, patologi av hodet til lårbenets degenerative forandringer
Sen spondyloepifyseal dysplasi med et karakteristisk ansikt (600093, r): mikrocefali, utviklingsforsinkelse, bred neserot og nesetipp, kort bredt filter (philtrum), tykke lepper, progressiv innsnevring av de intervertebrale avstandene, utjevnede genikulære epifyser
Sen spondyloepifyseal dysplasi med progressiv artropati (*208230, 6q, PPAC-gen, r). Synonym: progressiv pseudorheumatoid artropati. Klinisk: artropati, progressiv morgenstivhet, hevelse i fingerleddene; histologisk: normal synovial membran, debutalder - ca. 3 år, redusert mobilitet av cervikal ryggraden, glattede vertebrale kropper, ossifikasjonsdefekter, utvidede proksimale og mellomste falanger i fingrene. Laboratorie: normal ESR, negative revmatoidprøver, bendysplasi, patologisk acetabulum, kortvokst hos voksne (140–150 cm)
Sen spondyloepifyseal dysplasi (*313400, À): medfødt dvergvekst med korte lemmer, normal hodeskalleform, flatt ansikt, kort hals, platyspondyly, subluksasjon av halsvirvlene, hypoplasi av odontoidprosessen, kyphoscoliosis, lumbarchestosis, lumbarchestose, lumbarchestose av hofteleddene kan diagnosen ikke stilles tidligere enn 4–6 års alder
Sen recessiv spondyloepifyseal dysplasi (*271600, r)
Sen spondyloepifyseal dysplasi med mental retardasjon (271620, r). Klinisk: lett eller moderat mental retardasjon, tungelignende form på lumbale vertebrale kropper, platyspondyly, ekspansjon av iliacabenene, deformitet av acetabulum med subluksasjon i hoften og varusdeformitet i leddet, tynne lårhalser. ICD-10. Q77.7.

Trichodental dysplasi (601453, Â) - hypodonti og unormal hårvekst. ICD-10.

Q84.2 Andre medfødte håravvik
K00.8.

Fibrøs bendysplasi - strukturell lidelse rørformet bein i form av erstatning med fibrøst vev, noe som fører til dens symmetriske krumning og fortykkelse; prosessen kan være begrenset til ett bein eller involvere mange bein (flere fibrøs osteodysplasi) "fibrøs osteodysplasi" Lichtenstein-Braitz sykdom "fibrøst osteom" osteofibrom "lokal fibrøs osteitt. ICD-10.

D48 Neoplasma av ubestemt eller ukjent art, andre og uspesifiserte lokaliseringer
D48,0.

Frontofacial dysplasi (*229400, frontofacial dysostose, r) - brachycephaly, cerebral brokk, hypoplasi av frontalbenet, blefarofimose, ptosis, hareøye, coloboma i øyelokket og iris, hypertelorisme, grå stær, mikrophtalmos, mikrophthalmos, leppe/ganespalte. ICD-10. Q87.0 Syndromer av medfødte anomalier som først og fremst påvirker ansiktets utseende.

Kranioklavisk dysplasi (#119600, 6p21, defekt i CBFA1-transkripsjonsfaktorgenet, Â; 216330, r, alvorlig form). Klinisk: moderat veksthemming, brakycefali, hypoplasi i den midtre tredjedelen av ansiktet, forsinket utbrudd av melk og permanente tenner, overtallige tenner, spina bifida occulta, utvidelse av sacroiliacaleddene, hypoplasi eller aplasi av kragebenene, unormal stilling av skulderbladene, trangt bryst, forkortelse av ribbeina, hypoplasi av kjønnsbeinene, utvidelse av symfysen, hypoplasi av hofteledd med hofteledd, brachydactyly, aroosteolyse, leddslapphet , syringomyelia, konstant åpne suturer av skallen med fremspring av fontanellene, forkortning av den midterste falanx av den femte finger, tynne diafyser av falanger og bein i fingercarpus , kjegleformede epifyser, moderat forsinkelse i beinalder i barndommen:

Younis-Varon syndrom (*216340, r): stor hodeskalle med dehiscens, mikrognati, dårlig definerte lepper, fravær av krageben, tommel hender, distale falanger av fingrene, hypoplasi av den proksimale falanx av stortærne, dysplasi av bekkenbenet, bilateral hoftesubluksasjon. ICD-10. Q87.5 Andre medfødte anomalisyndromer med andre skjelettforandringer.

Epiteldysplasi i slimhinnene (*158310, Â). Klinisk: skade på den røde kanten av leppene, fotofobi, follikulær keratose, nystagmus, keratokonjunktivitt, grå stær, moderat skallethet, kroniske negleinfeksjoner, gjentatt lungebetennelse, cystisk fibrose lungesykdom, cor pulmonale, candidiasis i hud og slimhinner i, barndom, forstyrrelser av T- og B-cellulær immunitet. Laboratorie: i utstryk fra skjeden, munnhulen, urinveiene - store umodne celler som inneholder vakuoler og stripelignende inneslutninger, histologi av slimhinnene - dyseratose og mangel på keratinisering, ultrastruktur av epitelceller - mangel på keratohyalin, en reduksjon i antall desmosomer. ICD-10: kodet i henhold til det klinisk mest signifikante syndromet for en gitt behandling.

Statens utdanningsinstitusjon for høyere profesjonsutdanning MGPU

Selvstendig arbeid

I disiplinen anatomi, fysiologi og patologi av hørsels- og taleorganene

Tema: Sykdommer og utviklingsavvik i det indre øret

øresykdom otosklerose hørselstap

Moskva, 2007

1. Sykdommer og unormal utvikling av det indre øret

2. Ikke-inflammatoriske sykdommer i det indre øret

3. Hørselstap. Sensorineuralt hørselstap

4. Skade på det auditive området i hjernebarken. Lesjoner i den ledende delen av den auditive analysatoren

5. Skade på strukturene i det indre øret

6. Rinnes erfaring. Webers erfaring. Ledning (bein, luft) ved sensorineuralt hørselstap

7. Audiogram av pasienter med sensorineuralt hørselstap

Litteratur

1. Sykdommer og unormal utvikling av det indre øret

Fra delen av fysiologi vet vi at hørselsorganet skiller mellom lydledende og lydmottakende apparater. Det lydledende apparatet inkluderer det ytre og mellomøret, samt enkelte deler av det indre øret (labyrintvæske og hovedmembranen); til det lydoppfattende organet - alle andre deler av hørselsorganet, som starter med hårcellene til Corti-organet og slutter med nervecellene i den auditive regionen i hjernebarken. Både labyrintvæsken og hovedmembranen tilhører henholdsvis det lydledende apparatet; imidlertid forekommer isolerte sykdommer i labyrintvæsken eller hovedmembranen nesten aldri, og er vanligvis ledsaget av en forstyrrelse i funksjonen til Corti-organet; derfor kan nesten alle sykdommer i det indre øret tilskrives skade på lydmottaksapparatet.

Til nummeret fødselsskader Disse inkluderer utviklingsmessige anomalier i det indre øret, som kan være forskjellige. Det har vært tilfeller av fullstendig fravær av labyrinten eller underutvikling av dens individuelle deler. I de fleste medfødte defekter i det indre øret, er underutvikling av organet til Corti notert, og det er det spesifikke terminalapparatet til hørselsnerven - hårcellene - som er uutviklet. I disse tilfellene, i stedet for Corti-organet, dannes en tuberkel bestående av uspesifikke epitelceller, og noen ganger eksisterer ikke denne tuberkelen, og hovedmembranen viser seg å være helt glatt. I noen tilfeller observeres underutvikling av hårceller bare i visse områder av Corti-organet, og i resten av området lider det relativt lite. I slike tilfeller kan den auditive funksjonen i form av hørselsøyer være delvis bevart.

Ved forekomst av medfødte utviklingsfeil hørselsorgan Alle slags faktorer som forstyrrer det normale utviklingsforløpet til embryoet er viktige. Disse faktorene inkluderer patologiske effekter på fosteret fra mors kropp (forgiftning, infeksjon, skade på fosteret). Arvelig disposisjon kan også spille en rolle.

Skader på det indre øret, som noen ganger oppstår under fødsel, bør skilles fra medfødte utviklingsdefekter. Slike skader kan skyldes kompresjon av fosterhodet av den trange fødselskanalen eller som en konsekvens av påføring av obstetrisk tang under patologisk fødsel.

Skader på det indre øret er noen ganger observert hos små barn på grunn av hodeskader (fall fra høyden); i dette tilfellet observeres blødninger i labyrinten og forskyvning av individuelle deler av innholdet. Noen ganger i disse tilfellene kan både mellomøret og hørselsnerven bli skadet samtidig. Graden av svekkelse av hørselsfunksjonen på grunn av skader i det indre øret avhenger av skadeomfanget og kan variere fra delvis hørselstap på det ene øret til fullstendig bilateral døvhet.

Betennelse i det indre øret (labyrinten) oppstår på tre måter:

1) på grunn av overgangen av den inflammatoriske prosessen fra mellomøret;

2) på grunn av spredning av betennelse fra hjernehinnene;

3) på grunn av innføring av infeksjon gjennom blodet (generelt infeksjonssykdommer).

Ved purulent betennelse i mellomøret kan infeksjonen komme inn i det indre øret gjennom det runde eller ovale vinduet som følge av skade på deres membranformasjoner (sekundær trommehinne eller ringformet ligament). Ved kronisk purulent otitis kan infeksjonen spre seg til det indre øret gjennom beinveggen ødelagt av den inflammatoriske prosessen, og skille trommehulen fra labyrinten.

Fra siden av hjernehinnene kommer infeksjonen inn i labyrinten vanligvis gjennom den indre hørselskanalen langs hørselsnerveskjedene. En slik labyrint kalles meningogen og observeres oftest i tidlig barndom med epidemisk cerebral meningitt (purulent betennelse i hjernehinnene). Det er nødvendig å skille cerebrospinal meningitt fra meningitt i øret, eller såkalt otogen meningitt. Den første er en akutt infeksjonssykdom og forårsaker hyppige komplikasjoner i form av skade på det indre øret.

I henhold til graden av prevalens av den inflammatoriske prosessen, skilles en diffus (spredning) og begrenset labyrint. Som et resultat av diffus purulent labyrint av Corti, dør organet til Corti og sneglehuset er fylt med fibrøst bindevev.

Med en begrenset labyrint fanger den purulente prosessen ikke hele cochlea, men bare en del av den, noen ganger bare en krøll eller til og med en del av en krøll.

I noen tilfeller, med betennelse i mellomøret og hjernehinnebetennelse, er det ikke selve mikrobene som trenger inn i labyrinten, men deres giftstoffer (gift). Den inflammatoriske prosessen som utvikler seg i disse tilfellene skjer uten suppuration (serøs labyrint) og fører vanligvis ikke til døden av nerveelementene i det indre øret.

Derfor, etter den serøse labyrinten, oppstår vanligvis ikke fullstendig døvhet, men en betydelig nedgang i hørselen observeres ofte på grunn av dannelsen av arr og adhesjoner i det indre øret.

En diffus purulent labyrint fører til fullstendig døvhet; resultatet av en begrenset labyrint er delvis hørselstap for visse toner, avhengig av plasseringen av lesjonen i sneglehuset. Siden de døde nervecellene til Corti-organet ikke gjenopprettes, viser seg at døvhet, fullstendig eller delvis, som oppstår etter en purulent labyrint, er vedvarende.

I tilfeller der den vestibulære delen av det indre øret også er involvert i den inflammatoriske prosessen i labyrinten, i tillegg til nedsatt hørselsfunksjon, noteres også skadesymptomer vestibulært apparat: svimmelhet, kvalme, oppkast, tap av balanse. Disse fenomenene avtar gradvis. Med en serøs labyrint gjenopprettes den vestibulære funksjonen i en eller annen grad, og med en purulent labyrint, som et resultat av reseptorcellers død, forsvinner funksjonen til den vestibulære analysatoren fullstendig, og derfor sitter pasienten med usikkerhet i gå i lang tid eller for alltid, og en liten ubalanse.

2. Ikke-inflammatoriske sykdommer i det indre øret

Otosklerose – en sykdom i beinvevet i labyrinten av ukjent etiologi, som hovedsakelig rammer kvinner ung. Forverring oppstår under graviditet og infeksjonssykdommer.

En patologisk undersøkelse avslører et brudd på mineraliseringen av beinvev med dannelse av otosklerotiske foci i området av vestibylevinduet og det fremre benet av stapes.

Klinisk Sykdommen viser seg ved progressivt hørselstap og tinnitus. Hørselen reduseres i begynnelsen på grunn av et brudd på det lydledende apparatet; senere, når sneglehuset er involvert i prosessen, påvirkes det lydmottakende apparatet. Paradoksale hørselsfenomener observeres ofte - pasienten hører bedre i et støyende miljø.

På otoskopi Det er ingen endringer i trommehinnen. Bemerkelsesverdig er tynning av huden på den ytre hørselskanalen og fraværet av voks.

Behandling kirurgisk, kalles operasjonen stapedoplastikk. Mobiliteten til det lydledende systemet gjenopprettes ved å fjerne stiftene i det ovale vinduet og erstatte det med en Tiflon-protese. Som følge av operasjonen er det en varig bedring av hørselen. Pasienter er underlagt dispensasjonsregistrering.

Menières sykdom.Årsakene til sykdommen er fortsatt uklare; det antas at prosessen er assosiert med et brudd på lymfedannelse i det indre øret.

Kliniske tegn sykdommer er typiske:

· plutselig anfall av svimmelhet, kvalme, oppkast;

utseende av nystagmus;

· støy i øret, ensidig hørselstap.

I den interiktale perioden føler pasienten seg frisk, men hørselstapet utvikler seg gradvis.

Behandling på tidspunktet for angrepet - stasjonær behandling; i den interiktale perioden brukes kirurgisk behandling.

Lesjoner i det indre øret kan oppstå med syfilis. På medfødt syfilis skade på reseptorapparatet i form av en kraftig nedgang i hørselen er en av de senere manifestasjonene og oppdages vanligvis i en alder av 10-20 år. Symptomet som er karakteristisk for skade på det indre øret ved medfødt syfilis er Ennebera- utseendet av nystagmus med en økning og reduksjon i lufttrykket i den ytre hørselskanalen. Ved ervervet syfilis oppstår ofte skade på det indre øret i sekundærperioden og kan oppstå akutt - i form av et raskt økende hørselstap opp til fullstendig døvhet. Noen ganger begynner indre øresykdom med anfall av svimmelhet, tinnitus og plutselig døvhet. I de senere stadiene av syfilis utvikler hørselstapet seg langsommere. En mer uttalt forkorting av beinlydledning sammenlignet med luftledning anses som karakteristisk for syfilitiske lesjoner i det indre øret. Skader på vestibulær funksjon ved syfilis observeres sjeldnere. Behandling for syfilitiske lesjoner i det indre øret er spesifikk. I forhold til forstyrrelser i funksjonene til det indre øret, jo tidligere det startes, jo mer effektivt er det.

Nevromer i den vestibulocochleære nerve og cyster i området av cerebellopontine vinkelen i hjernen er ofte ledsaget av patologiske symptomer fra det indre øret, både auditivt og vestibulært, på grunn av kompresjon av nerven som passerer her. Gradvis oppstår tinnitus, hørselen avtar, vestibulære lidelser oppstår opp til fullstendig tap av funksjoner på den berørte siden i kombinasjon med andre fokale symptomer. Behandlingen er rettet mot den underliggende sykdommen