Historien om hvordan den vakre Angelina Jolie fikk fjernet begge brystene på grunn av høy risiko for å utvikle kreft spredte seg over hele verden og diskuteres fortsatt. Jolies mor, Marcheline Bertrand, døde av eggstokkreft i 2007. Hun var 56 år gammel, hvorav åtte var viet til endeløse kurs med kjemoterapi. Skuespillerinnen hadde det vanskelig med morens død, og det var enda vanskeligere for henne å svare på spørsmålene til de seks barna sine: "Mamma, kan du få denne sykdommen?" Det viste seg at Angelina hadde arvet mutasjoner i BRCA -1-genet fra moren. Undersøkelsesresultatene viste at sannsynligheten for å utvikle brystkreft var 87 %, og sannsynligheten for å utvikle eggstokkreft var 50 %.
Denne vanlige og ganske rutinemessige historien vakte skikkelig oppsikt. Jeg ville ikke bli overrasket om denne handlingen til skuespillerinnen er udødeliggjort i marmor, på lerret eller i form av en udødelig film. Milliarder av mennesker på planeten vår har endelig lært om muligheten for å arve kreft. Det tusenvis av leger har gjentatt uendelig og praktisk talt til ingen nytte, har blitt et tema for heftig diskusjon blant titalls millioner.
Det har vært kjent i svært lang tid at noen kreftformer er arvelige. Hvis du graver dypt i verkene til Hippokrates eller Asclepius, kan du sikkert finne referanser til arv der også. Seriøs forskning fortsatte gjennom det tjuende århundre, og allerede på begynnelsen av 90-tallet ble BRCA 1- og BRCA-2I-genene oppdaget.
 |
BRCA er "brystkreftfølsomhetsgenet", et bemerkelsesverdig beskyttende gen som forhindrer tumorvekst. Men hvis det oppstår et sammenbrudd (mutasjon) i genet, stopper beskyttelsen, normale celler kan bli til tumorceller. Det er disse nedbrytningene i gener som kan overføres fra mamma og pappa. Det var disse sammenbruddene de lærte å finne i BRCA-genene, som gjorde det mulig å forutsi høy risiko for å utvikle kreft i eggstokkene og brystkjertlene til kvinner.
Det kan være flere hundre mutasjoner i ett gen. Det meste full forskning laget i USA i et laboratorium Myriade genetikk, som har patent på BRCA1-2 og diagnostiske systemer for dette genet. Denne analysen koster omtrent $3000 i USA. Det er andre laboratorier i USA (for eksempel 23andMe) som tester for BRCA, men de ser etter et begrenset antall mutasjoner, fordi hele analysen er beskyttet av patent.
I den russiske føderasjonen gjør de en enklere studie - de ser etter de vanligste mutasjonene, men denne informasjonen er nok for prediksjon. Det er viktig å forstå at du må være født med et sett med mutasjoner i et gen, så testen tas en gang i livet. Materialet for forskning er blod.
Hvis risikoen er høy
Det er ikke mange bærere av "alvorlige mutasjoner". For brystkreft er dette omtrent 8–10 % av alle tilfeller av brystkreft, og for eggstokkreft er det omtrent 11–15 %. Dessverre er genetisk betinget kreft vanligvis svært aggressiv, vanskelig å behandle og metastaserer raskt og bredt.
Bærere av BRCA 1 og BRCA 2 genmutasjoner gjennomgår mammologisk screening i henhold til en individuell plan. Mammologen vil foreslå å kombinere ulike metoder diagnostikk (for eksempel mammografi og MR).
Eksemplet med Angelina Jolie vakte oppmerksomheten til kvinner rundt om i verden på muligheten kirurgisk profylakse kreft.
Profylaktisk mastektomi (med eller uten brystrekonstruksjon) reduserer risikoen for brystkreft med 95–97 %. Kreft kan oppstå i området av brystvorten og areola (beholdt for utseende) eller i brystets hale.
Forebyggende brystfjerningsoperasjoner begynte å bli utført i USA på 60-tallet av det tjuende århundre. Grunnlaget for operasjonen ble betraktet som tilfeller av brystkreft hos nære slektninger, forårsaker angst hos pasienter. Med oppdagelsen av BRCA-1- og BRCA-2,I-genene, vitenskapelig grunnlag lignende aktiviteter.
I den russiske føderasjonen har forebyggende mastektomi blitt offisielt utført siden 2010 ved det russiske kreftforskningssenteret oppkalt etter. Blokhina. Alle kvinner under 45 år med diagnosen brystkreft gjennomgår genetiske tester. Hvis en mutasjon oppdages, kan en profylaktisk mastektomi av det andre brystet utføres.
Forebyggende fjerning av brystkjertler kun på grunnlag av identifiserte mutasjoner, uten en etablert diagnose av kreft, er umulig i vårt land. Til stor skuffelse for noen kvinner som er klare for kirurgisk kreftforebygging i kombinasjon med muligheten til å få fine implantater i en statlig institusjon. Men det er en annen side ved mynten. De som "ikke leter etter freebies", inspirert av eksemplet med en stjerne, ser vedvarende etter en mulighet til å gjenta veien hennes. Noen drar til USA eller Europa for operasjon, andre leter etter alternativer i hjemlandet.
Selvfølgelig opplever verden for tiden en boom i forebyggende mastektomi. Det er ganske mulig at lignende operasjoner praktiseres av mange plastikkirurger, som forårsaker en sterk reaksjon blant profesjonelle onkologer. Bekymringen er at kjertelvevet kan være delvis bevart av hensyn til estetikken. Å fjerne halve kjertelen betyr ikke å redusere risikoen for kreft med det halve, dessverre. Det fjernede materialet er ikke alltid gjenstand for grundig histologisk undersøkelse, så det er fare for å gå glipp av minimumsstadiene allerede eksisterende kreft, videre oppfølging gjennomføres ikke.
De savnet det, foreskrevet ikke behandling, den trygge pasienten dro og... returnerte med neglisjert sak. En kvinne som bestemmer seg for å ta et så alvorlig skritt, kan finne seg selv i en veldig farlig situasjon med imaginært velvære.
I tillegg til kirurgisk profylakse er det også medisiner - antiøstrogene medisiner (Tamoxifen og Raloxifene). Dessverre er effektiviteten mye lavere - risikoen for å utvikle brystkreft reduseres med 55–60%.
Slike taktikker er berettiget hos kvinner med høy risiko brystkreft over 40 år med en familiehistorie med brystkreft, hos kvinner som er bærere av BRCA-genmutasjonen, for forebygging av kreft i det andre brystet.
- Tamoxifen reduserer risikoen for østrogenreseptor-positive brystsvulster og påvirker ikke forekomsten av reseptor-negative.
- Bør vurderes medfølgende sykdommer (patologiske forhold), som kan påvirke nytte/risiko-forholdet til langvarig bruk tamoxifen. Komplikasjoner forbundet med bruk av tamoxifen inkluderer tromboemboliske komplikasjoner og endometriekreft, oftest over 50 år.
- Pasienter bør informeres om fordeler og ulemper profylaktisk bruk tamoxifen.
Kombinert orale prevensjonsmidler påvirker ikke forekomsten av brystkreft, men kan redusere sannsynligheten for å utvikle eggstokkreft hos pasienter med BRCA-genmutasjoner.
Å bestå eller ikke å bestå?
Å vite eller å vite er i prinsippet et helt fritt valg for en kvinne. Men det er fortsatt ikke verdt å skynde hele team med arbeidere til kommersielle laboratorier. Genetisk betinget bryst- og eggstokkreft er ikke vanlig.
Muligheten for kreft som oppstår av andre årsaker er svært betydelig, så et negativt resultat er ikke en overbærenhet; du vil fortsatt måtte gjennomgå regelmessig mammologisk screening.
- Kvinner med tidligere diagnostisert brystkreft under 30 år;
- Kvinner med tidligere diagnostisert brystkreft som er under 50 år og har minst én slektning med en lignende sykdom diagnostisert før overgangsalderen;
- Kvinner i alle aldre med to slektninger med brystkreft under 50 år (en av dem er en førstegradsslektning);
- Datter eller søster av en mutasjonsbærer;
- Eggstokkreft hos to eller flere slektninger;
- Eggstokkreft hos en av slektningene og brystkreft hos en annen;
- Tilhører den jødiske etniske gruppen Ashkenazi og har en slektning med brystkreft under 50 år.
For kvinner fra disse gruppene betyr et negativt resultat at sannsynligheten for å utvikle bryst- og/eller eggstokkreft er lav, noe som ikke kan annet enn å gi lindring og følelsesmessig løft. Du kan si farvel til skyldfølelsen, for hvis vi ikke bærer de tilsvarende feilene i genene våre, så har vi ikke gitt dem videre til barna våre. Resultatet av analysen kan bidra til å ta en beslutning om å gifte seg eller få barn.
Tanker "Hva om jeg har dette?" ganske ødeleggende. Selv "alvorlige mutasjoner" identifisert av testen er ikke en dødsdom. Dette er en grunn til å revurdere din holdning til livet. Legge vekk tilleggsfaktorer risiko, endre kostholdet og fysisk aktivitet. Og viktigst av alt, endre strategien for mammologisk screening under veiledning av en kompetent spesialist. Svulst oppdaget på tidlig stadie, er fullstendig herdbar.
Angelina Jolie gjorde en handling - en viktig og nødvendig ting. Ved å fortelle verden om familien sin og den vanskelige avgjørelsen hun tok, trakk hun folks oppmerksomhet til problemet med brystkreft og mammologisk screening. Dette er ikke PR eller popularisering plastisk kirurgi. Dette er en påminnelse om hvor viktig det er å komme til legen i tide, å prestere i tide diagnostisk prosedyre, i tide til å tenke på fremtiden din og barnas fremtid. Så, om ikke marmor og granitt, så fortjente hun i det minste definitivt et godt og vakkert manus basert på disse hendelsene.
Oksana Bogdashevskaya
Bilder 1,4-5 - thinkstockphotos.com, 2-3 - wikipedia.org
Angelina Jolie-effekten (genetisk test og kirurgi for brystfjerning)
FOTO: MELODIE MCDANIEL / TRUNK ARCHIVE
http://www.time.com
De siste dagene har det vært et medievanvidd over de siste nyhetene om operasjonen til den populære Hollywood-skuespillerinnen Angelina Jolie. For å kommentere situasjonen henvendte vi oss til Dmitry Anatolyevich Voskresensky, en spesialist ved Personal Doctor-klinikken.
Dmitry Anatolyevich er en ledende spesialist onkolog ved vårt medisinske senter, samt assistent ved Onkologisk avdeling i St. Petersburg State Pediatric Medisinsk universitet. Fra 2003 til 2008 D.A. Voskresensky utførte forskningsarbeid for å studere arvelig disposisjon til bryst- og eggstokkreft på grunnlag av Oncology Research Institute oppkalt etter. N.N. Petrova.
– Dmitry Anatolyevich, tror du Angelina Jolie har blitt gal hvis hun bestemte seg for å fjerne brystkjertlene?
Jeg antar ikke. Hun hadde veldig gode grunner til dette: resultatene av en genetisk test for mutasjoner i BRCA1-genet. Tilsynelatende ble Angelina Jolie diagnostisert med en mutasjon i dette genet. Noe som fører til en nesten dødelig sjanse for å utvikle bryst- og eggstokkreft i løpet av livet.
– Hva slags gen er dette skummelt?
Dette genet er ikke skummelt i det hele tatt, og dessuten er det veldig nyttig og finnes i alle mennesker. Det er normalt ansvarlig for DNA-reparasjonsprosesser i cellene våre. Faktum er at alt arvestoffet til cellene våre er lokalisert i DNA-molekylet; det sikrer den vitale aktiviteten til hver celle i kroppen vår. Men som et resultat av visse eksponeringer som ioniserende stråling, kjemiske kreftfremkallende stoffer som kan påvirke kroppen vår fra miljø kan forårsake DNA-skade.
Denne skaden akkumuleres og kan føre til degenerering av cellen og transformasjon til en tumorcelle, som multipliserer og fører til utvikling av en ondartet svulst.
Alt ville vært enda verre hvis kroppen vår ikke hadde et kraftig DNA-reparasjonssystem. En viktig del, som er BRCA1-genet. Under arbeidet gjenopprettes DNA-skader som oppstår ved et uhell, og cellen blir ikke til en svulstcelle.
– Så til syvende og sist kan en frisk person få kreft?
Ja. Men, som regel, i alderdommen, når mengden av kreftfremkallende faktorer og DNA-skader betydelig overstiger evnene til DNA-reparasjonssystemet. Ser vi at en kvinne får brystkreft i en alder av under 50 år, kan vi anta at hun har en arvelig disposisjon for dette.
-Hvorfor er alle redde for dette genet?BRCA1?
Vi må være redde for mutasjoner i dette genet. Arvelig (medfødt) skade, som fører til at dette genet ikke fungerer og derfor fungerer ikke hele systemet for å reparere DNA-skader tilfredsstillende.
Det er mennesker blant oss som har arvet BRCA1-genet fra foreldrene, som har en defekt eller mutasjon. Svært ofte er dette mutasjonen "BRCA1 5382 ins C".
Denne genetiske defekten er mest farlig for kvinner, siden den øker sannsynligheten for å utvikle brystkreft med opptil 90 %, og eggstokkreft med opptil 60 % gjennom hele livet. Det er ofte situasjoner når en pasient utvikler både ondartede svulster over en periode eller bilateral (bilateral) brystkreft.
For menn er mutasjoner i dette genet praktisk talt ufarlige. I følge litteraturen kan prostatakreft noen ganger oppstå hos menn som følge av en BRCA1-mutasjon.
– Så hvordan overføres en mutasjon i dette genet fra faren eller fra moren?
BRCA1-mutasjoner overføres likt fra både mor og far, avhengig av hvem som er bærer. Sannsynligheten for overføring er 50 %, dvs. Du kan få enten et sunt eller sykt gen fra begge foreldrene. Her er situasjonen denne: noen av barna til foreldre med BRCA1-mutasjonen vil være heldige, men andre vil ikke og vil arve denne defekten.
– Så det viser seg at Angelina Jolie var uheldig, og hun fikk en mutasjon i genet BRCA 1 fra en av foreldrene?
- Jeg kom over informasjon i pressen om at Angelina Jolies mor Marcheline Bertrand kjempet med eggstokkreft i nesten ti år og døde i en alder av 56. Det er nesten sikkert at Angelina Jolie har arvet BRCA1-mutasjonen fra moren.
-Så hvorfor bestemte Angelina Jolie seg for å opereres for å fjerne brystkjertlene?
Faktum er at i EU og USA er forebyggende operasjoner på brystkjertlene i nærvær av en mutasjon i BRCA1-genet standard. medisinsk behandling og anbefales til alle bærere av denne genetiske defekten.
Dessuten utføres denne operasjonen på friske mennesker som ennå ikke har utviklet kreft. Det kalles profylaktisk hudbesparende mastektomi. Ved denne operasjonen fjernes kun kjertelvevet, men huden og brystvorten blir liggende igjen. Og en silikonendoprotese er installert mellom brystmusklene. Så det er Kirurgisk inngrep svært lik konvensjonell mammoplastikk, som mange kvinner i Russland allerede utfører for å forstørre eller "stramme" brystkjertlene. Forskjellen er minimal. Den eneste forskjellen er at under profylaktisk kirurgi fjernes kjertelvev fullstendig for å redusere sannsynligheten for brystkreft, mens brystvevet erstattes med en stor silikonendoprotese, og ved konvensjonell mammoplastikk blir vevet igjen og derfor brukes en mindre endoprotese. .
-Så det viser seg at Angelina Jolie ikke mistet brystene?
Ja og nei. Hun har mistet brystvevet og vil aldri kunne amme. morsmelk barn. Imidlertid vil jeg glede fans av Angelina Jolies skjønnhet: Jeg tror at en tid etter operasjonen vil hun kunne posere i bikini. Bare subtile arr aksillære områder vil utstede den overførte denne sterk kvinne operasjon.
- Dmitry Anatolyevich, vennligst kommenter informasjonen om at risikoen for å utvikle brystkreft hos Angelina Jolie ikke falt til null og er 5% etter operasjonen?
Studier har faktisk vist at under slike forebyggende operasjoner er risikoen for å utvikle brystkreft 4-5 %. Dette skyldes det faktum at det under operasjonen er umulig å fjerne 100% av alt brystvev; noe vev gjenstår og dette fører til en liten sannsynlighet for å utvikle en svulst. Samtidig er denne risikoen på 5 % lavere enn risikoen for brystkreft hos en vanlig kvinne (10-12 %), fordi brystkreft er den vanligste kreft blant kvinner.
-Hva skal man gjøre med den høye risikoen for eggstokkreft hos bærere av en mutasjon i genet BRCA 1, Angelina Jolie?
Når det gjelder brystkreft i denne kategorien pasienter, blir de ofte syke i ung alder gjennomsnittsalder ifølge Research Institute of Oncology oppkalt etter. N.N. Petrova er 44 år gammel. Vi studerte 100 kvinner med mutasjonen som ble syke mellom 26 og 80 år. Det viste seg at disse pasientene blir syke i gjennomsnitt i 9 år pleide å ha kreft bryst enn kvinner uten mutasjonen. For eggstokkreft har det blitt bemerket at hos bærere av BRCA1-mutasjoner forekommer det oftere i postmenopausal perioden. De. når menstruasjonen stopper og eggstokkens funksjon avtar. I denne perioden anbefales det å utføre profylaktisk fjerning av eggstokkene for å forhindre utvikling av eggstokkreft hos kvinner med BRCA1-mutasjonen. Operasjonen utføres ved hjelp av laparoskopisk teknologi og arrene er minimale.
Jeg tror at Angelina Jolie vil få fjernet eggstokkene etter overgangsalderen.
-Utføres lignende operasjoner i Russland?
Ja sikkert. Lignende operasjoner utføres i St. Petersburg. Men før operasjonen er det nødvendig å gjennomgå en fullstendig undersøkelse, inkludert genetisk analyse. Dessverre er disse operasjonene i USA og EU betalt av forsikringsselskaper, men i Russland betaler pasientene selv for dem.
Hvor kan jeg få en mutasjonsbærertest? BRCA 1 og disposisjon for bryst- og eggstokkreft og få råd?
Testing for mutasjoner i BRCA1-genet kan gjøres ved Personal Doctor-klinikken. Adresse St. Petersburg, Bolshevikov Ave., bygning 30, bygning 2. Telefonnumre til klinikken: 970-70-37 og 370-70-37. For utførelse genetisk analyse det er nødvendig å donere blod fra en vene. Dessuten kan blod doneres om morgenen og kvelden, og til og med etter måltider.
Rådgivning om disposisjon for bryst- og eggstoksvulster er også gitt i medisinsk senter"Personlig lege" etter. Vi anbefaler vanligvis at pasienter først kommer på konsultasjon, hvor vi gjennomfører et spørreskjema og samler inn informasjon om krefttilfeller fra pårørende, hvoretter vi gir en henvisning til gentesting. Umiddelbart ved avtalen kan du utføre en ultralyd av brystkjertlene og undersøke dem for tilstedeværelse av en eksisterende ondartet svulst.
Etter å ha mottatt testresultatene inviterer vi deg til en ny konsultasjon basert på resultatene fra kreftpredisposisjonstesten.
Hvem trenger en slik undersøkelse?
For det første er dette nødvendig for alle kvinner som har slektninger i familien som har hatt tilfeller av bryst- og/eller eggstokkreft.
Samtidig kan mutasjoner også overføres gjennom mannslinjen, og menn er ofte bare bærere og blir ikke syke. Derfor forekommer BRCA1-mutasjoner selv hos kvinner som ikke har noen slektninger med ondartede svulster.
Avslutningsvis vil jeg legge til at i Russland og til og med i St. Petersburg er det svært få spesialister på dette feltet av medisin, og det er derfor vi ser i media et stort nummer av kommentarer fra leger som har en svært vag forståelse av problemstillinger knyttet til arvelige former kreft, genetisk disposisjon, undersøkelse av denne pasientgruppen.
Muligheten for å få brystkreft skremte verdenslegenden og tvang ham til å legge seg under kniven på egen hånd. En sannsynlighet på 87% ble en indikasjon for bilateral brystamputasjon, som et resultat av at Angelina Jolies kjertler. Verdensstjernen ventet ikke på at denne skjebnen skulle innhente henne. Som legene selv sier, er dette en ekstremt smertefull operasjon.
Sannsynlighet for sykdom
Angelina Jolies sykdom ble ikke oppdaget; leger rapporterte bare en 87% sannsynlighet for mors overføring av sykdommen. Dessverre overskygget av mors og bestemors død i ung alder av brystkreft. Derfor ventet ikke Angelina til kreften hennes utviklet seg og bestemte seg for å legge seg under kniven. La oss minne deg på at Jolie Angelina nå er mor til seks barn, hvorav tre er naturlige og tre er adoptert. Hun lovet dem at hun aldri skulle forlate dem. Jolie uttalte at hun gjorde dette utelukkende for barnas skyld.
Som rapportert amerikanske leger, moderne teknologier la dem bestemme hvem som kan bli syk og hva. Friske mennesker gir en utmerket mulighet til å forebygge sykdom. Angelina ble kanskje ikke syk, men oddsen ble redusert til 9:1. Alt dette skyldes dårlig arv.
Operasjon
Angelina Jolie fikk fjernet brystkjertlene i en av de fleste de beste klinikkene USA. Hun var i nærheten av henne hele tiden. De gjorde alt i hemmelighet, paparazziene biter nå nervøst i albuene, fordi de aldri klarte å finne ut eller filme noe.
Skuespillerinnens lege, Dr. Karlan, behandlet en gang moren hennes. Derfor er hun godt klar over filmstjernens arvelighet. På begynnelsen av 90-tallet. Legen var en del av en gruppe spesialister som fant at en mutasjon i ett gen fører til forekomst og utvikling av eggstok- og brystkreft. Dessverre er denne mutasjonen arvet fra en persons foreldre.
Dr. Karlan hevder at i det 21. århundre, med moderne teknologi, er det ekstremt viktig å finne ut hvilke slektninger som var syke med hva og hvem som døde av hva. Denne kunnskapen kan redde livet til neste generasjon.
Et slikt dristig skritt vil tillate en kvinne å være sammen med barna sine lenger. Tross alt vet hun selv hvordan det er å tape kjære. Hennes mor og bestemor hadde eggstok- og brystkreft. Ikke alle kan ta et slikt valg, men det ga Angelina mer selvtillit i fremtiden.
Fantastiske nyheter
Nyheten om at Angelina Jolie fikk fjernet brystene, som var helt friske, sjokkerte verden. Til og med New York-børsene reagerte på dette. Aksjene til et monopolistisk selskap som produserer produkter for genetisk analyse steg med 4 %. Skuespillerinnens handling vakte beundring og mange oppfordringer til kvinneklinikker. Tusenvis av kvinner rundt om i verden ønsket å sjekke helsen deres.
Selv om Angelina Jolie ikke var noen pioner her heller. Operasjoner for å fjerne brystkjertler ble utført lenge før hennes tid. For eksempel hadde kona til den 38. amerikanske presidenten Betty en slik operasjon tilbake i 1974. Dette ble forebygging av kreft.
I løpet av tre måneder gjennomgikk skuespillerinnen 3 operasjoner. I løpet av denne tiden kunne hun bli sett mer enn én gang sammen med mannen sin på kino, museum, hun deltok til og med på toppmøtet i London, var på podiet til World Women's Forum i New York, og fløy til Kongo som goodwill-ambassadør. Ingen visste eller gjettet om problemet, fordi hun aldri klaget på helsen sin og hadde til og med med seg sine egne ryggsekker. I dag er brystkjertlene fjernet og erstattet med implantater.
Mastektomi
Mer nylig, prinsippet om fremveksten av kreftceller blant kvinner. Det viser seg at de begynner å oppstå nettopp i disse organene. Men om de skal kuttes eller ikke er noe alle bestemmer selv.
Underdirektør for Scientific kreftsenter D. Zaridze hevder at det er to måter å behandle denne sykdommen på. Den første er fjerning, og den andre er aktiv overvåking av kvinner med økt arvelig risiko for brystkreft. Det betyr at en kvinne bør undersøkes hvert halvår, og kanskje oftere: ta mammografi og ultralydundersøkelse.
Forvarslet er forbevæpnet
I USA koster fjerning av brystkjertler omtrent 50 tusen dollar, og analyse for genmutasjon koster omtrent 3,5 tusen dollar. I Russland vil en slik prosedyre koste rundt 20 tusen rubler, men dette er heller ikke billig. Eksperter minner om at selvforebygging er mest Den beste måten forhindre sykdommen, spesielt siden den er gratis.
Den ærede russiske legen E. Lilin sier at det enkleste som kan gjøres er å forhindre at en svulst utvikler seg. Hver morgen foran speilet bør en kvinne kjenne på brystene, slik at det ikke er klumper, kuler eller knuter der. FN-statistikk meldte om skremmende tall. Omtrent 500 000 kvinner over hele verden får brystkreft hvert år! Av disse var det mindre enn 1 % som arvet kreft. En genmutasjon er bare én av 700 mulige årsaker forekomsten av onkologi.
I et av brevene hennes til New York Times sier skuespillerinnen at hun ikke følte seg verre etter dette. "På et personlig nivå sluttet jeg ikke å være kvinne, men tvert imot følte jeg meg sterkere over at jeg var i stand til å ta et så vanskelig valg," sier Angelina Jolie. Hun oppfatter operasjonene hun har gjennomgått og som hun fortsatt må gjennom, som enda et hinder på veien til personlig lykke.
Hva venter skuespillerinnen?
Kanskje Angelina Jolies biografi snart vil bli supplert med et annet ubehagelig faktum. Nå må hun tross alt få fjernet eggstokkene. I dag får skuespilleren styrke og forbereder seg på operasjon. Legene sier at etter at Angelina Jolie fikk fjernet brystkjertlene, kan mutasjonen spre seg til eggstokkene. Sannsynligheten for å utvikle en ondartet svulst på disse organene er 50:50, og etter fjerning vil andelen reduseres til 1:20. For Jolie er dette veldig viktig fordel, så sannsynligvis vil hun fortsatt gjøre det, og bringe saken til slutten. Vi ønsker henne og hennes store familie god helse.
Helsestatusen til kjendiskarakterer blir ofte nyhet nr. 1. Det er lenge siden bare de late menneskene ikke har diskutert Angelina Jolies operasjon. La oss prøve å skille "hveten fra klinten" og gi spesifikke og mest nøyaktige svar på spørsmålene som dukker opp.
Hvorfor oppsto spørsmålet om å teste en ung og sunn skuespillerinne for risikoen for å utvikle brystkreft?
Fordi moren og bestemoren hennes døde av brystkreft i ganske ung alder.
Hvilken test førte til konklusjonen at Angelina Jolie har høy risiko for brystkreft?
Dette er en enkel genetisk test for mutasjoner av BRCA1- og BRCA2-genene, som lenge har blitt brukt av onkologer, inkludert i Russland, for å identifisere kvinner med risiko for å utvikle spesielt aggressiv, arvelig brystkreft. For å utføre testbruken venøst blod eller en vattpinne fra munnslimhinnen. Hvis en eller flere mutasjoner i BRCA1-, BRCA2-genene identifiseres, er risikoen for å utvikle brystkreft hos en bærer av et slikt gen omtrent 87 % (dvs. nesten 9 av 10 kvinner som bærer mutasjoner vil utvikle brystkreft i løpet av deres livstid!)
Hvis mutasjonen ikke er identifisert, er det da ingen risiko for å utvikle brystkreft i det hele tatt?
Dessverre, kvinner hvor mutasjonen av BRCA1- og BRCA2-genene ikke er identifisert kan også utvikle brystkreft, men risikoen for en slik sykdom er ikke mer enn 10 %; sykdomsutbruddet forekommer som regel mer enn eldre alder, og mindre aggressiv kurs sykdom gjør det mulig å behandle den effektivt.
Hva skal man gjøre for å unngå kreft hvis en mutasjon oppdages?
Under en profylaktisk mastektomi fjernes alt vev der en genetisk betinget tilstand kan oppstå. ondartet svulst. Hos kvinner med høyere risiko, det vil si de med BRCA-mutasjoner der risikoen for brystkreft er 80 % eller høyere, kan profylaktisk kirurgi redusere risikoen for kreft med 90 %. Operasjonen gir med andre ord lavere risiko for kreft enn i befolkningen generelt. Dette alternativet er anerkjent som et av de mest effektive alternativer forebygging av brystkreftutvikling. Men kvinner som vet hva de har arvelig mutasjon BRCA-pasienter kan vurdere et annet alternativ - tidlig oppdagelse av kreft, som er mulig med mer aktiv regelmessig screening.
Hvilken undersøkelse bør utføres profylaktisk når brystkreftgenmutasjoner oppdages?
Hvis en kvinne vet at hun har en BRCA-mutasjon, men hun ikke ønsker å miste brystene, anbefales hun å ta årlig mammografi og magnetisk resonansavbildning av brystkjertlene (1-2 ganger i året) og overvåke svulstnivået. markører (CA-125 og CA15-3). Dette alternativet er ikke så effektivt fordi operasjonen vil bli utført når kreftsvulst har allerede dukket opp og utviklet seg en stund. Men det er fortsatt effektivt, siden kreft blir operert på et veldig tidlig stadium.
Hvor mange kvinner har mutasjoner i BRCA-genet?
Slike mutasjoner er ikke vanlige. Arvelige mutasjoner er ansvarlige for omtrent 10 % av alle tilfeller av brystkreft. I følge ansatte ved Institutt for molekylærbiologi og biofysikk, under en genetisk undersøkelse av 8000 innbyggere i Novosibirsk, er en person av hver hundre og seksti en bærer av i det minste en av de farlige mutasjonene forbundet med kreft.
MutasjonstestingBør alle kvinner gjennomgå BRCA?
Du bør vurdere genetisk testing for mutasjoner i BRCA-genene hos deg selv og dine slektninger hvis du har en eller flere av følgende indikasjoner:
- det var minst 2 tilfeller av bryst- eller eggstokkreft i familien.
- det var tilfeller av bilateral brystkreft i familien;
- Det var en historie med brystkreft i familien før fylte 42 år.
- diagnosen brystkreft er allerede etablert (dette er viktig for å velge effektiv behandling, fordi arvelig kreft har sine egne egenskaper!)
Hva er prisen genetisk testing og hva inkluderer det?
Kostnaden for undersøkelser avhenger av antall mutasjoner i BRCA1-, BRCA2- og CHECK2-genene som vil bli oppdaget. I dag er dusinvis av mutasjoner kjent i BRCA1- og BRCA2- og CHENK2-genene, men i Russland, i mer enn 90 % av tilfellene av alle identifiserte mutasjoner, er det bare 1 mutasjon i BRCA1-genet. Derfor er det tilrådelig å utføre denne spesielle analysen. En mer detaljert og kostbar studie av andre mutasjoner er indisert hvis brystkreft er familiær og en vanlig mutasjon ikke er identifisert.
Angelina Jolie sa at hun gjorde dette fordi BRCA1-genet ble funnet i kroppen hennes, noe som øker sannsynligheten for å utvikle brystkreft med omtrent 87 %. Angelina utelukker ikke fjerning av eggstokkene i fremtiden, risikoen for kreft er av samme grunn 56 prosent.
Et rimelig spørsmål oppstår: så dette er forebyggende fjerning brystkjertler, eggstokker - effektiv metode kjempe mot mulig forekomst kreft i disse organene? Et så tydelig eksempel å følge? Dessuten kommer den fra hele verden kjent person. Som svar hører jeg fra ledende onkologispesialister: "Dette er forferdelig! Under ingen omstendigheter bør du følge et slikt eksempel." Men hvis du legger følelsene til side...
64 prosent - dette er hvor mye forekomsten av brystkreft har økt i Russland de siste 20 årene
Brystkreft, sier Daniil Stroyakovsky, avdelingsleder ved Moscow City Oncology Hospital nr. 62, er en svært heterogen sykdom. Og det heter av ulike grunner. De fleste av dem er dessverre fortsatt ukjente. Det kan sies at rundt 30 prosent av denne kreftsykdommen er forårsaket av livsstil og økt nivå kvinnelige kjønnshormoner i blodet. Dette kan skyldes å ta hormonelle prevensjonsmidler, tar hormoner i overgangsalderen for å unngå ubehagelige ledsagefenomener. Øke risikoen for svulstutvikling - overvektig, misbruke alkoholholdige drinker. Svulstene som oppstår i disse tilfellene, og de er de fleste, ser ut til å være lagdelt med en genetisk disposisjon.
Så hvis en kvinne unngår alle disse fenomenene, vil hun ikke få bryst- eller eggstokkreft?
Daniel Stroyakovsky: Nei. Vi vet fortsatt ikke hvem som vil bli syk. Men antallet saker vil gå ned. Amerikanerne regnet ut at det var 25 prosent mindre. Dette er imidlertid en teori. I det virkelige liv dette er umulig. Kreftformer som er assosiert med overflødig østrogen er mer velstående og har bedre prognose. Med en uunnværlig betingelse - adekvat behandling.
En genetisk disposisjon for brystkreft er en annen sak. Den utgjør bare 3-5 prosent av alle påviste former for brystkreft. Tilsynelatende hadde Angelina Jolie akkurat denne typen kreft: hun mottok fra moren sin det medfødte BRCA1-genet, som i nesten 90 prosent av tilfellene fører til utvikling av bryst- og eggstokkreft. Angelinas mor døde av det. Denne genetiske mutasjonen fører til en av de mest aggressive typene brystkreft.
Så kanskje Angelina gjør det rette ved å få fjernet brystene og er nå klar til å vurdere å fjerne eggstokkene i fremtiden?
Daniel Stroyakovsky: Hun gjorde det rette. Hun har tre egne og tre adoptivbarn. Hun er 37 år og vil leve for barna sine. I tillegg er det teknologier som lar henne opprettholde skjønnheten til brystene. Det er fornuftig for kvinner som har en familiehistorie med bryst- eller eggstokkreft på mors side å tenke på dette problemet etter 30-35 år, når kvinnen allerede har barn.
Det er tilrådelig at en kvinne etter 30 år donerer blod for tilstedeværelse eller fravær av BRCA1-genmutasjonen. Hvis denne mutasjonen blir identifisert, har hun et valg: å være under svært streng tilsyn av spesialister - i i dette tilfellet gjennomføre magnetisk resonansavbildning hver sjette måned (mammografi og ultralyd er ikke egnet her). Dette alternativet er akseptert i Europa. Eller alternativet som følges i Amerika og som Angelina valgte: fjerning av vev fra begge brystkjertlene. Dermed reduseres risikoen for å utvikle kreft til et minimum. Ikke hundre prosent, men til et minimum.
Begge tilnærmingene er helt legitime. Legens oppgave er å informere pasienten om mulig risiko forekomsten av brystkreft og behandlingsmuligheter. Og hvis det vises, umiddelbart, helt i begynnelsen av utviklingen, begynn behandlingen. Da er sjansene for bedring mye større. Selv om denne typen kreft, jeg gjentar, er veldig aggressiv, selv med den lille størrelsen på primærsvulsten.
Og unge kvinner, de som ikke har født, men som hadde bryst- eller eggstokkreft på mors side, trenger ikke skynde seg for å bli testet for det skjebnesvangre BRCA1-genet, for ikke å bli et offer for et psykologisk skifte .
Bare fakta
Globalt øker forekomsten av brystkreft med 3 % årlig.
I strukturen av kreftforekomst hos kvinner er brystkreft på første plass: hver 8. kvinne står i fare for å få det.
I Russland de siste 20 årene har forekomsten av brystkreft økt med 64 %.
Hvert år i vårt land stilles denne diagnosen til nesten 50 tusen kvinner.