Alle menneskelige sykdommer, tatt i betraktning rollen arvelige faktorer kan deles inn i tre grupper:
1. Arvelige sykdommer som utvikler seg bare i nærvær av et mutant gen; de overføres fra generasjon til generasjon gjennom kjønnsceller; for eksempel noen former muskeldystrofi, nærsynthet, seksfingret.
2. Sykdommer med arvelig disposisjon; i dette tilfellet er det ikke selve sykdommene som overføres, men predisposisjonen for dem; for utvikling av slike sykdommer, ytterligere ekstern skadelige effekter; f.eks. epilepsi, visse allergiske tilstander, hypertensjon.
3. Sykdommer forårsaket av ulike smittestoffer er forårsaket av traumer og er ikke direkte avhengig av arv. Men i disse tilfellene spiller det også en rolle. Det er kjent at i noen familier er det flere pasienter med tuberkulose, i andre - barn lider ofte forkjølelse. Ikke alle mennesker som har kontakt med smittsomme pasienter blir syke, og til slutt kan det ikke utelukkes at arvelige egenskaper ved organismen spiller en viss rolle i mangfoldet av sykdomsforløpet.
Kromosomale sykdommer eller kromosomale syndromer er komplekser av flere fødselsskader utvikling forårsaket av numeriske eller strukturelle endringer i kromosomer synlig under et lysmikroskop.
Brudd på strukturen til kromosomer, endringer i antallet, genmutasjoner kan oppstå på ulike stadier kroppsutvikling. Hvis de oppstår i kjønnscellene til foreldrene, vil anomalien bli observert i alle celler i kroppen (full mutant).
Hvis de oppstår under embryonal utvikling, setter kromosomet inn forskjellige celler kroppen vil være annerledes. I utviklingsprosessen vises flere påfølgende generasjoner av celler med forskjellige kromosomsett. På liten mengde unormale celler av sykdommen i fremtiden kan ikke være.
1. Konseptet med autosomer, deres antall, funksjoner.
Kromosomer består av 2 søsterkromatider (doble DNA-molekyler) koblet til hverandre i området for den primære innsnevringen - sentromeren. Sentromeren deler kromosomet i 2 armer. Avhengig av plasseringen av sentromeren, er kromosomene; 1) den metasentriske sentromeren er plassert i midten av kromosomet og dens armer er like; 2) submetasentrisk sentromer er forskjøvet fra midten av kromosomene og en arm er kortere enn den andre; 3) akrosentrisk - sentromeren ligger nær enden av kromosomet. Og den ene skulderen er mye kortere enn den andre. Noen kromosomer har sekundære innsnevringer som skiller fra kromosomarmen en region kalt satellitten, hvorfra kjernen dannes i interfasekjernen,
Kromosomregler
1. Konstansen til antall kromosomer.
Somatiske celler av en organisme av hver art har et strengt definert antall kromosomer (hos mennesker -46)
2. Paring av kromosomer.
Hver. kromosomet i somatiske celler med et diploid sett har samme homologe (samme) kromosom, identisk i størrelse, form, men ulik opprinnelse: det ene fra faren, det andre fra moren.
3. Regelen for individualitet av kromosomer.
Hvert par kromosomer skiller seg fra det andre paret i størrelse, form, veksling av lyse og mørke striper.
4. Kontinuitetsregelen.
Før celledeling dobles DNA og resultatet er 2 søsterkromatider. Etter deling går ett kromatid inn i dattercellene, så kromosomene er kontinuerlige: et kromosom dannes fra et kromosom.
Alle kromosomer er delt inn i autosomer og kjønnskromosomer. Seksuell - dette er det 23. kromosomparet, som bestemmer dannelsen av den mannlige 11 kvinnekropp.
Autosomer - alle kromosomer i celler, med unntak av kjønnskromosomer, er det 22 par.
I somatiske celler er den tilstede.dobbel - et diploid sett av kromosomer, i kjønn -, haploid (enkelt). Kromosomsett sunn person- 46 kromosomer: 22 par autosomer og 1 par kjønnskromosomer (kvinne - XX, hann - XY).
Et visst sett med kromosomer i en celle, preget av konstantheten til deres antall, størrelse og form, kalles en karyotype.
For å forstå et komplekst sett med kromosomer, er de ordnet i par etter hvert som størrelsen reduseres, tatt i betraktning! posisjonen til sentromeren og tilstedeværelsen av sekundære innsnevringer. En slik systematisert karyotype kalles et idiogram.
For å studere karyotypen av genetikk, brukes metoden for cytogenetisk analyse, hvor en rekke arvelige sykdommer assosiert med et brudd på antall og form av kromosomer.
Etiologiske faktorer for kromosomal patologi er alle typer kromosomale mutasjoner ( kromosomavvik) og noen genomiske mutasjoner (endringer i antall kromosomer). Det finnes bare 3 typer genomiske mutasjoner hos mennesker: tetraploidi, triploidy og aneuploidi. Av alle varianter av aneuploidi er det bare trisomi for autosomer, polysomi for kjønnskromosomer (tri-, tetra- og pentasomi), og fra monosomi - bare monosomi X.
Alle typer kromosomale mutasjoner er funnet hos mennesker: delesjoner, duplikasjoner, inversjoner og translokasjoner. En sletting (mangel på et sted) i et av de homologe kromosomene betyr en delvis monosomi for dette stedet, og en duplisering (dobling av et sted) betyr en delvis trisomi.
Å arve slike endrede kromosomer fra en av foreldrene vil være delvis monosomi i en eller to terminale deler av kromosomet. Translokasjoner - overføring av et sted fra ett kromosom til et annet eller til et annet sted på samme kromosom.
Utfall - død, CDF, høy risiko fødsel av syke barn. For eksempel fusjon av 2 kromosomer til ett (Downs syndrom) - 21 kromosomer med det 14. eller 15.
Inversjon - når et kromosom går i stykker to steder, utfolder det frigjorte området seg med 180 % og stiger igjen til sin opprinnelige plass.
Utfall - spontane aborter, flere medfødte misdannelser, mindre utviklingsavvik, mental retardasjon, ingen uregelmessigheter.
sletting - forsvinningen av den avrevne delen av kromosomene. Hvert kromosom har en lang og en kort arm. Den korte armen er betegnet med den lille latinske bokstaven "r", den lange armen - "q". Mangelen på en arm av kromosomet er indikert med den tilsvarende latinske bokstaven, hvoretter "-" tegnet settes, og tallet foran bokstaven indikerer serienummeret til det unormale kromosomet.
Kromosomer består av 2 søsterkromatider (doble DNA-molekyler) koblet til hverandre i området for den primære innsnevringen - sentromeren. Sentromeren deler kromosomet i 2 armer. Avhengig av plasseringen av sentromeren, er kromosomene; 1) den metasentriske sentromeren er plassert i midten av kromosomet og dens armer er like; 2) submetasentrisk sentromer er forskjøvet fra midten av kromosomene og en arm er kortere enn den andre; 3) akrosentrisk - sentromeren ligger nær enden av kromosomet. Og den ene skulderen er mye kortere enn den andre. Noen kromosomer har sekundære innsnevringer som skiller fra kromosomarmen en region kalt satellitten, hvorfra kjernen dannes i interfasekjernen,
Kromosomregler
1. Konstansen til antall kromosomer.
Somatiske celler av en organisme av hver art har et strengt definert antall kromosomer (hos mennesker -46)
2. Paring av kromosomer.
Hver. kromosomet i somatiske celler med et diploid sett har samme homologe (samme) kromosom, identisk i størrelse, form, men ulik opprinnelse: det ene fra faren, det andre fra moren.
3. Regelen for individualitet av kromosomer.
Hvert par kromosomer skiller seg fra det andre paret i størrelse, form, veksling av lyse og mørke striper.
4. Regelen om kontinuitet.
Før celledeling dobles DNA og resultatet er 2 søsterkromatider. Etter deling går ett kromatid inn i dattercellene, så kromosomene er kontinuerlige: et kromosom dannes fra et kromosom.
Alle kromosomer er delt inn i autosomer og kjønnskromosomer. Seksuell - dette er det 23. kromosomparet, som bestemmer dannelsen av den mannlige 11. kvinnelige kroppen.
Autosomer - alle kromosomer i celler, med unntak av kjønnskromosomer, er det 22 par av dem.
I somatiske celler er den tilstede.dobbel - et diploid sett av kromosomer, i kjønn -, haploid (enkelt). Kromosomsettet til en frisk person er 46 kromosomer: 22 par autosomer og 1 par kjønnskromosomer (kvinne - XX, mann - XY).
Et visst sett med kromosomer i en celle, preget av konstantheten til deres antall, størrelse og form, kalles en karyotype.
For å forstå et komplekst sett med kromosomer, er de ordnet i par etter hvert som størrelsen reduseres, tatt i betraktning! posisjonen til sentromeren og tilstedeværelsen av sekundære innsnevringer. En slik systematisert karyotype kalles et idiogram.
For å studere karyotypen bruker genetikere metoden for cytogenetisk analyse, der en rekke arvelige sykdommer assosiert med brudd på antall og form av kromosomer kan diagnostiseres.
Etiologiske faktorer ved kromosomal patologi er alle typer kromosomale mutasjoner (kromosomavvik) og noen genomiske mutasjoner (endringer i antall kromosomer). Det finnes bare 3 typer genomiske mutasjoner hos mennesker: tetraploidi, triploidy og aneuploidi. Av alle varianter av aneuploidi er det bare trisomi for autosomer, polysomi for kjønnskromosomer (tri-, tetra- og pentasomi), og fra monosomi - bare monosomi X.
Alle typer kromosomale mutasjoner er funnet hos mennesker: delesjoner, duplikasjoner, inversjoner og translokasjoner. En sletting (mangel på et sted) i et av de homologe kromosomene betyr en delvis monosomi for dette stedet, og en duplisering (dobling av et sted) betyr en delvis trisomi.
Å arve slike endrede kromosomer fra en av foreldrene vil være delvis monosomi i en eller to terminale deler av kromosomet. Translokasjoner - overføring av et sted fra ett kromosom til et annet eller til et annet sted på samme kromosom.
Utfall - død, medfødte misdannelser, høy risiko for fødsel av syke barn. For eksempel fusjon av 2 kromosomer til ett (Downs syndrom) - 21 kromosomer med det 14. eller 15.
Inversjon - når et kromosom går i stykker to steder, utfolder det frigjorte området seg 180 % og stiger igjen til sin opprinnelige plass.
Utfall - spontane aborter, flere medfødte misdannelser, mindre utviklingsavvik, mental retardasjon, ingen anomalier.
Sletting - forsvinningen av den avrevne delen av kromosomene. Hvert kromosom har en lang og en kort arm. Den korte armen er betegnet med den lille latinske bokstaven "r", den lange armen - "q". Mangelen på en arm av kromosomet er indikert med den tilsvarende latinske bokstaven, hvoretter "-" tegnet settes, og tallet foran bokstaven indikerer serienummeret til det unormale kromosomet.
Slike mutasjoner endrer fenotypen i stor grad siden mange gener endres, samler seg ikke i genpoolen, fordi de har en veldig høy dødelighet. Kromosomale mutasjoner kan også være materiale for naturlig utvalg og utvalg.
1. Gi eksempler på bifile dyr.
Ferskvannshydra, leverflak, bred bendelorm, meitemark, snegl, hagesnegl, damsnegl.
2. Hvilke kromosomer kalles sex?
Kjønnskromosomer - kromosomer av toboende organismer der genene som bestemmer kjønn og kjønnsbundne tegn på organismen befinner seg.
Gjør praktisk arbeid.
Løse problemer med arv av kjønnsbundne egenskaper
1. Overfør til notatboken algoritmen for å løse det genetiske problemet presentert nedenfor. Les betingelsene for problemet for nedarving av kjønnsbundne egenskaper og fyll ut hullene i algoritmen.
Hos mennesker er genet som forårsaker hemofili recessivt og ligger på X-kromosomet, mens albinisme er forårsaket av et autosomalt recessivt gen. Foreldre, normale i disse egenskapene, hadde en sønn med en albino og en hemofili. Hva er sannsynligheten for at deres neste sønn vil vise disse to unormale trekkene? Hva er sannsynligheten for å få friske døtre?
Algoritme for å løse problemet med arv av kjønnsbundne egenskaper
2. I henhold til problemets tilstand er genotypen til sønnen aaXhY. Derfor må foreldrene ifølge den første egenskapen være heterozygote, siden sønnen får sitt X-kromosom fra moren, noe som betyr at hun også er heterozygot for den andre egenskapen. La oss skrive ned skjemaet for kryssing (ekteskap) og utgjøre Punnett-gitteret.
3. Skriv ned svaret. Sannsynligheten for å vise tegn på albino og hemofili
(genotype aaXhY) i neste sønn 1/16; sannsynligheten for å få friske døtre (genotype A-XHX-) 6/16.
2. Løs problemer for nedarving av kjønnsbundne egenskaper.
1. En person har fravær svettekjertler avhengig av et recessivt kjønnsbundet gen. I familien har far og sønn denne anomalien, og moren er frisk.
1. Skriv ned studieobjektet og betegnelsen på gener.
1) Hva er sannsynligheten for at en sønn vil arve egenskapen ovenfor fra sin far?
Den angitte sannsynligheten er 0 %, fordi sønnen fra ham mottar kun Y-kromosomet, som ikke bærer denne egenskapen.
2) Hva er sannsynligheten for fødselen av en datter uten svettekjertler i denne familien (i %)?
Sannsynligheten for å få et slikt barn er 25 %.
2. Hos katter er de røde og svarte genene alleliske og ligger på X-kromosomet. De overføres uavhengig, og derfor har heterozygoter en variert (tricolor) farge.
1. Skriv ned studieobjektet og betegnelsen på gener.
Hvis vi tar hensyn til tegnet på sex, vil det med en slik kryssing oppnås 4 fenotyper: en svart katt, en trehåret katt, en svart katt, en rød katt.
2) Hva er sannsynligheten for at en tricolor katt dukker opp (i %)?
Sannsynligheten for at en tricolor katt dukker opp er 0 %.
Spørsmål
1. Hvor mange kjønnskromosomer er det i menneskelige somatiske celler; katter; kamel?
Alle disse dyrene har 2 kjønnskromosomer i somatiske celler.
2. Hvor mange kjønnskromosomer er det i egget; i sædcellene?
Kjønnsceller har ett kjønnskromosom.
3. Hva bestemmer kjønnet til et barn hos mennesker: fra kromosomene til egget eller kromosomene til sædcellene?
Hos en kvinne er kjønnskromosomene representert av de samme X-kromosomene (XX), hos menn er kjønnskromosomene forskjellige: i tillegg til X-kromosomet er det også et Y-kromosom (XY). Derfor er det i ethvert egg alltid ett X-kromosom av to, og i en sædcelle - enten et X- eller et Y-kromosom. Barnets kjønn avhenger av hvilken sædcelle som skal befrukte egget.
4. Hvor mange autosomer har Drosophila; i en person?
Autosomer er ikke-kjønnskromosomer som er like hos kvinnelige og mannlige individer. Drosophila har tre par, og mennesker har tjueto.
5. Hvilke tegn kalles kjønnsbundet?
Egenskaper bestemt av gener lokalisert på kjønnskromosomene kalles kjønnsbundet. Så X-kromosomet inneholder et gen som er ansvarlig for normal blodpropp. Dette genet (det er betegnet med bokstaven H) er dominerende og undertrykker manifestasjonen av det recessive genet (h), som bestemmer redusert blodpropp. Når X-kromosomet med det recessive h-genet kommer inn mannlig kropp virkningen av genet finnes i formen forferdelig sykdom- hemofili, uttrykt i blodets manglende evne til å koagulere.
Boareal og annen personlig eiendom går i arv fra foreldre til barn. Men ikke bare materielle verdier kan arves: hvert barn har genene til foreldrene, den yngre generasjonen arver ikke-materielle verdier fra den eldre (ansiktsform, hender, hodetrekk, hårfarge, etc. .). Per overføring karakteristiske trekk Fra foreldre til barn i kroppen reagerer deoksyribonukleinsyre (DNA). Dette stoffet inneholder biologisk informasjon om variabilitet og er skrevet i form av en spesiell kode. Kromosomet lagrer denne koden.
Så hvor mange kromosomer har en person? Det er bare 46 kromosomer, og slik telles de: Totalt inneholder en menneskelig celle 23 par kromosomer, hvert par inneholder 2 helt like kromosomer, men parene er forskjellige fra hverandre. Så, 45 og 46 er seksuelle, og dette paret er det samme bare for kvinner, for menn er de forskjellige. Alle kromosomer unntatt kjønnskromosomene kalles autosomer. De er mer enn halvparten sammensatt av proteiner. Av utseende kromosomer er forskjellige: noen er tynnere, andre er kortere, men hver har en tvilling.
Menneskelig kromosomsett(eller karyotype) er den genetiske strukturen som er ansvarlig for overføring av arv. Du kan se dem under et mikroskop bare under celledeling i metafasestadiet. Det er i dette øyeblikket kromosomer dannes fra kromatin og får ploiditet: hver levende organisme har sin egen ploidi, en menneskelig celle har 23 par.
Haploid og diploid sett med kromosomer
Ploidi er antall kromosomsett i cellekjerner. I levende organismer kan de være paret og uparet. Det er allerede bestemt at et diploid sett med kromosomer dannes i menneskeceller. Diploid (et komplett, dobbelt sett med kromosomer) er iboende i alle somatiske celler; hos mennesker er det representert av 44 autosomer og 2 kjønnskromosomer.
Haploid sett med kromosomer- representerer et enkelt sett med uparrede kromosomer av kjønnsceller. Med et slikt sett inneholder kjernene 22 autosomer og 1 kjønn. Haploide og diploide sett med kromosomer kan være tilstede samtidig (under den seksuelle prosessen). På dette tidspunktet skjer vekslingen av de haploide og diploide fasene: fra det komplette settet dannes et enkelt sett ved deling, deretter smelter to enkle sammen, danner et komplett sett, og så videre.
Brudd på kromosomsettet. Under utvikling på cellenivå feil og brudd kan forekomme. Endringer i karyotypen (kromosomsett) til en person fører til kromosomsykdommer. Den mest kjente av disse er Downs syndrom. Med en slik sykdom oppstår en svikt i 21 par, når den er nøyaktig den samme, men den tredje legges til to identiske kromosomer (en triosomi dannes).
Ofte, hvis det 21. kromosomparet brytes, har ikke fosteret tid til å utvikle seg og dør, men et barn født med Downs syndrom er dømt til et forkortet liv og en forsinket mental utvikling. Denne sykdommen er uhelbredelig. Brudd er ikke bare kjent i det 21. paret, det er et brudd i det 18. (Edwards syndrom), 13. (Patau syndrom) og 23. (Shereshevsky-Turner syndrom) par av kromosomer.
Endringer i utviklingen på kromosomnivå fører til uhelbredelige sykdommer. Som et resultat - redusert levedyktighet, spesielt nyfødte, avvik i intellektuell utvikling. Barn som lider av kromosomsykdommer er hemmet i veksten, og kjønnsorganene utvikler seg ikke etter alder. Til dags dato er det ingen metoder for å beskytte celler mot utseendet til et feil kromosomsett.
Hva kan forårsake en genetisk svikt:
- økologi;
- dårlig arv;
- feil livsstil;
- søvnunderskudd.
Men leger gir ikke 100 % fødselsgaranti sunt barn selv til foreldre som har levd hele livet sunn livsstil livet, levde langt fra byens eksos og hadde absolutt friske slektninger. Naturen bestemmer selv hvordan kromosomsett skal fordeles.