Psykologisk bistand til barn med arvelige og kromosomale sykdommer og deres foreldre. Ernæringsberegning for en pasient med PKU Elina N

Genetikk Intervju med en ekspert

Petr Novikov: "Vi beveger oss mot å sikre at pasienter med fenylketonuri får de nødvendige medisinene for livet"

2015-03-16

Genetiske sykdommer er arvelige menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske mutasjoner på gennivå. Det er ganske sjeldne genetiske sykdommer hos barn, når et bestemt produkt er fullstendig kontraindisert for et barn, siden kroppen ikke kan absorbere det. Disse inkluderer fenylketonuri. Avdelingslederen snakket om denne sykdommen og de viktigste problemene med sjeldne genetiske sykdommer i Russland arvelige sykdommer med psykiske lidelser ved Research Clinical Institute of Pediatrics, Russian National Research Medical University. N. I. Pirogova Petr Vasilievich Novikov.

— Hvilke genetiske sykdommer finnes i Russland? Hvor vanlige er de?
– Dette spørsmålet kan ikke besvares entydig, fordi vi kan få klar statistikk på en rekke sykdommer, for eksempel er dette sykdommer som nå er under massescreening: fenylketonuri, medfødt hypotyreose, adrenogenital syndrom, cystisk fibrose og galaktosemi. For disse 5 sykdommene, siden 2006, begynte vi å gjennomføre en masse, det vil si en undersøkelse av alle nyfødte. Fram til 2006 ble bare 2 sykdommer screenet for masse. Nå vet vi den sanne frekvensen av disse 5 sykdommene. Fenylketonuri forekommer i gjennomsnitt 1 gang av 7000 nyfødte, hypotyreose - 1 av ca 3600 nyfødte, adrenogenitalt syndrom - 1 av 9000, galaktosemi - 1 av 20 000, cystisk fibrose - 1 av 9 000-10 000 nyfødte. Resten av sykdommene er diagnostisert i vårt land, men siden de ikke screenes for, er det svært vanskelig å nøyaktig fastslå hyppigheten. Sannsynligvis, generelt sett, skiller det seg ikke fra dataene som er samlet inn i Europa og USA. Men jeg må si med en gang at frekvensen av sykdommer er vesentlig forskjellig fra den i østlandene. Spesielt i Japan forekommer fenylketonuri 1 gang per 100 000.

– Hvorfor en slik forskjell?
– Å bære genet i den japanske befolkningen er mye sjeldnere enn i Russland. Historisk har befolkningen utviklet seg slik at vi har en genbærer på 1 av ca 50 personer, og i Japan er det mye mindre vanlig. Og noen av våre nasjonaliteter, som har østlige røtter, som kalmyks, basjkirer eller finsk-ugriske stammer, har en spesifisitet i forhold til utbredelsen av visse sykdommer. Det skiller seg fra den generelle, som vi, genetikk, sier panmix-populasjonen, det vil si en befolkning blandet i nasjonaliteter.

– Er det mulig å fastslå før fødselen av et barn om han vil ha noen genetisk sykdom?
– Dette er et veldig vanskelig spørsmål, for vi snakker om hva som kan bestemmes i familien. Hvis i en familie som blir screenet, og vi vet hyppigheten, kan vi i denne spesielle familien under graviditeten til en kvinne tidlige datoer bestemme med 100% nøyaktighet tilstedeværelsen av sykdommen i fosteret. Hvis det er det, har den gravide tid til å tenke på om hun skal beholde svangerskapet eller avbryte det.

Fenylketonuri forekommer i gjennomsnitt 1 gang av 7000 nyfødte, hypotyreose - 1 av ca 3600 nyfødte, adrenogenitalt syndrom - 1 av 9000, galaktosemi - 1 av 20 000, cystisk fibrose - 1 av 9 000-10 000 nyfødte.

Og hvis du snakker om å bestemme på forhånd disposisjonen for å føde et usunt barn, må du gjennomføre masseundersøkelser av hele befolkningen for å bære "feil" gener. Ingen land i verden gjør dette, bortsett fra kanskje Qatar, et lite rikt land hvor det utføres massescreening for genene til rundt 200 sykdommer.

Er fenylketonuri en av de vanligste genetiske sykdommene?
- Ikke egentlig. Mest hyppig sykdom, ifølge våre data, er dette medfødt hypotyreose - en medfødt defekt i utviklingen av skjoldbruskkjertelen, som fører til insuffisiens i dannelsen av skjoldbruskkjertelhormon med alle de påfølgende konsekvenser: en forsinkelse i nevro- mental utvikling barn, stunting osv. Og fenylketonuri hører til de sykdommene som regnes som sjeldne sykdommer i henhold til våre lover. Vi plasserer den i denne kategorien fordi det er en heterogen sykdom. Det er en sykdom som er forårsaket av enzymmangel, forekommer hos ca 1 av 6000-7000, og det er såkalt atypisk fenylketonuri, som skyldes mangel på såkalte kofaktorer - komponenter som bestemmer aktiviteten av enzymet, og det forekommer mye sjeldnere - 1: 100 000 nyfødte . Dersom denne sykdommen ikke blir diagnostisert, dersom behandlingen ikke startes innen den første måneden av et barns liv, kan man si at 70 prosent av de syke vil ha psykisk utviklingshemming og ikke gå på en omfattende skole. Hvis du diagnostiserer sykdommen i tide, begynner å behandle den, følg en diett, så de aller fleste slike folk kommer til en offentlig skole. Vi har data som tyder på at de kom inn jo høyere utdanningsinstitusjoner og deres utvikling er ikke forskjellig fra sunne jevnaldrende. Den eneste ulempen for pasienter med fenylketonuri er at de må følge en diett med lavt nivå av fenylalanin i maten hele livet.

– Hva er fenylketonuri, hva er sykdommen preget av?
– Sykdommen oppstår hvis en mann og en kvinne (barnets foreldre) er bærere av det patologiske genet. Deres risiko for å få et sykt barn er 25 %. Disse dataene er nøyaktige og matematisk beregnede. Hvis et barn utvikler seg, hvis det ikke blir identifisert og behandlet tidlig, har han først og fremst mental retardasjon, atferdsforstyrrelser, deretter oppstår kramper, små hodestørrelser og forsinket motorisk utvikling blir notert, det vil si at han begynner å sitte senere , senere gå, løpe, etc. Denne sykdommen skyldes det faktum at som et resultat av konflikten om arv av begge gener fra far og mor, er det mangel på et enzym som behandler fenylalanin fra mat. Slike pasienter har ikke dette enzymet eller dets aktivitet er redusert så mye at det ikke er i stand til å fordøye, behandle fenylalanin, som samler seg i kroppen og skader først og fremst sentralnervesystemet og hjernen.

Genetikk står ikke stille. Det pågår nå utvikling for å utføre genterapi og integrere en genstruktur i en menneskelig celle. Da trengs ingen dietter.

Hvilke matvarer inneholder fenylalanin?
– Det finnes i proteinprodukter. Det finnes ikke i vanlig sukker, honning, fordi dette ikke er proteinprodukter. Eller for eksempel smør er et fettprodukt der noen få fraksjoner protein ikke er farlig. Alt kjøtt og meieriprodukter inneholder proteiner. Selv noen planter (for eksempel bønner) inneholder også vegetabilsk protein. Derfor, når vi begynner å behandle slike pasienter, sier vi det som trengs, som er blottet for fenylalanin eller inneholder et ekstremt lavt nivå av protein. For å eliminere disse proteinrike matvarene sier vi å kutte ut all proteinholdig mat og gi syke barn en formel med alle aminosyrer bortsett fra fenylalanin. Disse blandingene er tilgjengelige i flytende form, i pulver, tabletter osv. Deretter må du gradvis tilsette produkter som inneholder fenylalanin, fordi kroppen allerede tilpasser seg en liten mengde av det og over tid begynner å behandle fenylalaninen som kommer inn til større og bedre utstrekning inn i kroppen. Og fenylalanin er en aminosyre som er svært viktig for utviklingen av hjernen, fordi de såkalte midlene som stimulerer utviklingen av hjernen, som adrenalin eller dopamin, kerazin, deretter dannes av den, som er nødvendige for funksjon av hjernen og generelt den sentrale nervesystemet.

– Bør barn få disse blandingene, som du nevnte, gratis, eller kjøper foreldrene dem for egen regning?
— Nå er disse blandingene gratis. lov Den russiske føderasjonen, vedtatt i 2011, er begrepet en sjelden sykdom gitt. Dekret fra regjeringen i den russiske føderasjonen nr. 403 av 2012 fastslo at fenylketonuri refererer til sjeldne sykdommer. Derfor bør det bevilges midler til kjøp av produkter uten fenylalanin.

— Hvor bra står det til med å skaffe disse produktene i regionene?
– Når det gjelder fenylketonuri kan det bemerkes at alt er mer eller mindre trygt hos oss. Hvert år sender vi inn data til hvert Helseavdeling om hvor mange nye pasienter som ble født og hvor mange som er igjen fra tidligere år, det vil si hvor mange barn som skal få disse blandingene. Sannsynligvis er det ingen spesielle vanskeligheter med å tildele midler til kjøp av disse stoffene, fordi de ikke er spesielt dyre. Men med andre legemidler for arvelige sykdommer som krever såkalt enzymerstatningsterapi, er situasjonen veldig vanskelig, for eksempel mukopolysakkaridose av 1., 2., 6. type, når pasienten trenger flere titalls millioner rubler i løpet av året for å få behandling. Og denne behandlingen er for livet. Det er problemet med dem, for praktisk talt ingen region har, bortsett fra Moskva, å gi slike pasienter uten tilskudd fra noe sted.

– Hvordan er egentlig analysen for påvisning av fenylketonuri?
– Blod tas for analyse uavhengig av hvor barnet er født: hjemme eller på fødesykehuset. Blod tas fra hælen på filterpapir, som er på alle fødeinstitusjoner. En sirkel er tegnet på den, som må fylles med blod på begge sider, tørk deretter papiret, skriv sykehistorienummeret, etternavn, fornavn og patronym til barnet, fødselsdato, bosted, og send dette materialet til medisinsk genetisk konsultasjon. For eksempel, i St. Petersburg er det et genetisk senter, i Tomsk er det en genetisk konsultasjon. Det er allerede spesielle enheter, som analyseres videre for fenylalanin. Hvis denne analysen er positiv, det vil si et økt nivå blir funnet, blir barnet kalt til en genetisk konsultasjon og en ny test utføres for å unngå feil og stille en nøyaktig diagnose. Denne diagnosen kalles presymptomatisk, preklinisk, når det ikke er noen symptomer ennå.

– Det er veldig vanskelig for barn å forstå at de spiser annerledes enn andre, at de ikke kan spise søtsaker eller småkaker. Hva råder du foreldre i disse tilfellene?
– Generelt begynner vanskene så snart foreldre får vite om sykdommen. Tenk deg: en mor føder et barn med normal vekt, normal høyde og utad er ikke forskjellig fra et sunt barn, og vi sier at han vil ha en alvorlig sykdom, for henne er dette stress, sjokk. Derfor er vi nå innføring i strukturen av genetisk, som i utlandet, slik at han ville snakke med barnets foreldre, prøve å tilpasse dem til hva de må gjøre slik at barnet blir fullverdig og går på skolen.

Den eneste ulempen for pasienter med fenylketonuri er at de må følge en diett med lavt nivå av fenylalanin i maten hele livet.

Det foregår et gjensidig arbeid her. På den ene siden lærer psykologer og genetikere foreldre, forklarer dem hva slags sykdom det er. Dessverre har vi ikke masse sosial støtte til pasienter og deres familier, som i utlandet. Der samles foreldre med barn i et eller annet senter. For eksempel i Danmark kommer foreldre med barna til et spesialsenter hver fredag. På dette tidspunktet er genetikere, ernæringsfysiologer, psykologer og nevropatologer allerede klare der. De tester barn på besøk, lærer mødre å lage mat, tar blod fra barn for kontrolltester av fenylalanin. Og om kvelden samme dag eller om morgenen neste dag går foreldre og barn hjem. Dessverre har vi ikke dette ennå. Vi har leger, distriktsbarneleger, genetikere som snakker med foreldre og barn. Dette er på den ene siden. På den annen side er produsenter av blandinger og legemidler for pasienter med fenylketonuri nå veldig riktig arbeid lede. For eksempel gjør de disse aminosyreblandingene tilstrekkelige, det vil si at de gir barnet en krukke som juice med et sugerør. Nå er tiden inne for å ta blandingen, og jevnaldrende til dette barnet ser at han drikker den samme juicen som de gjør, og ingen fornærmer ham, ingen ler. Forbered smaksorganoleptika for forskjellige produkter.

– Ved fylte 18 år, fortsetter en person å motta mat gratis?
– Vi ønsker å gjøre det. Vi har motstand fra lokale helsemyndigheter. Tidligere ga vi slik mat til fylte 12 år, nå er det opp til 18, og nå flytter vi for å sikre at alle pasienter med fenylketonuri, som i utlandet, får de nødvendige medikamentene gjennom hele livet.

– Hvordan kan jeg utvide kostholdet?
– Dietten utvides, fordi det er en nedgang i enzymaktiviteten til null aktivitet, men denne aktiviteten kan reduseres med 10, 20, 30 %. Følgelig er det en stor restaktivitet som sikrer bearbeiding av fenylalanin. Derfor utvider vi kostholdet med alderen og sørger for å kontrollere nivået av fenylalanin. Hvis det ikke er noen økning, er det ikke noe nivå over det vil være hjerneskade. For eksempel kan et mulig og nødvendig nivå for et barn være 4 mg fenylalanin. Hvis det overskrides, kan skader forventes; nedenfor er heller ikke veldig bra, fordi fenylalanin er nødvendig for hjernens utvikling og for dannelsen av skjoldbruskkjertelhormon, og for andre organer og funksjoner i kroppen.

– Er det noen begrensninger i den fysiske aktiviteten til disse barna, eller utvikler de seg normalt og de trenger kun diett?
– De begrenses kun ved sterk fysisk anstrengelse. Vi anbefaler ikke å ta slike mennesker inn i hæren. Det er også en fysisk belastning, og ingen vil støtte en diett for dem. Vi begrenser dem fordi det kan være det ulike skader, og traumer vil føre til at nivået av fenylalanin vil endre seg: det kan stige. Da blir det ekstra vanskeligheter med å rette opp dette, og dette er vanskelig både for familien og legene.

– I Europa er det, som du allerede sa, støtte til barnefamilier med fenylketonuri. Hva har vi?
- Det er et spesielt program, det er en medisinsk undersøkelsesordning for et barn, observasjon: hvor mye fenylalanin han trenger å ta - en gang i uken eller en gang i måneden. Alt avhenger av hva det opprinnelige nivået var og hvordan foreldrene vil oppføre seg, fordi vår erfaring viser at de fleste forstår at blandingene vi foreskriver ikke er biologiske tilsetningsstoffer og noen forstår det ikke, gi babyen mat vanlig mat og tilsett disse blandingene. Jeg så en fem år gammel jente spise slik. Hun var psykisk utviklingshemmet...

- Kanskje du trenger noen sosialt program på å spre informasjon om denne sykdommen, fordi nesten ingen vet om den.
- Hun trengs. Men jeg vil si at vi ikke gjør så mye, de sprer ikke mye informasjon. Jeg har møtt regioner der de, uavhengig av ordre, behandler pasienter med fenylketonuri, spesielt med barn: de gjennomfører psykologiske tester, tar dem ut av byen. Jeg forteller dem at det er nødvendig å skrive om det, det er nødvendig å fortelle, ikke å sitte i kretsen din. Men folket vårt er ydmyke. Jeg tilbød dem å samle materiale slik at vi kunne skrive en artikkel, snakke om det på radio eller fjernsyn. Men hos oss er dessverre ikke alt så innstilt.

Hvilke råd vil du gi til foreldre som finner ut at barnet deres har en slik sykdom?
— For det første vil jeg gi dem optimisme. Det ligger i det faktum at hvis tidligere i familier der det allerede er barn diagnostisert med fenylketonuri, var det en svært høy risiko fødsel av et andre barn med samme sykdom. Nå kan vi 100 prosent forhindre gjentakelse av sykdommen i familien. Det er veldig enkelt å gjøre. Det er nødvendig å utføre en molekylærgenetisk analyse for barnet, bestemme mutasjonen hans, identifisere det skadede genet og hva som er skaden, og deretter, hvis en andre graviditet oppstår i denne familien, ta en chorionbiopsi fra fosteret mellom 9. 10. uke av svangerskapet og avgjøre om fosteret har denne mutasjonen. Hvis det er det, vil han definitivt bli syk. Men vi må huske at sannsynligheten for at det andre barnet vil ha denne mutasjonen bare er 25%. Det . Og for det andre, siden det nå finnes effektive kostholdsblandinger for behandling, bør du ikke gi opp og starte behandlingen de første ukene. Hvis foreldre tenker i 2 måneder, vil de ikke motta et sunt, fullverdig barn i deres påfølgende liv og vil være skyld i dette selv.

Jeg har møtt regioner der de, uavhengig av ordre, behandler pasienter med fenylketonuri, spesielt med barn: de gjennomfører psykologiske tester, tar dem ut av byen. Jeg forteller dem at det er nødvendig å skrive om det, det er nødvendig å fortelle, ikke å sitte i kretsen din. Men folket vårt er ydmyke.

– Hvis for eksempel bare én forelder har dette mutante genet, så synker sjansen for å føde et usunt barn eller går til og med i null?
– Bare hvis begge foreldrene er bærere av mutantgenet, vil det bli født et usunt barn. Hvis bare det er en bærer av et slikt gen, kan det ikke manifestere seg i et barn i form av en sykdom, fordi den andre forelderen har disse genene normale, og de undertrykker arbeidet til mutantgenet. Hvis et barn mottok et slikt gen fra sin bærerforelder, vil han også være dets bærer, men ikke syk. En sunn allel behandler fenylalanin fullt ut.

– Hvor godt oppfatter barn sykdommen sin, spesielt i ungdomsårene?
– Det avhenger av den psykologiske strukturen i familien og samfunnet som helhet. For hvis foreldre sier at det er vanskelig og barnet er defekt, så kommer vi ikke langt. Hvis det skapes et psykologisk klima i familien og det sier hva som kan oppnås normal utvikling barn, men han er uvanlig, fordi dette skjedde med ham, og de selv forstår dette, så bekymrer tenåringer seg heller ikke om dette emnet. Sannsynligvis, da blir holdningen i samfunnet annerledes, det blir effektivitet i behandling, forebygging. Molecular etter det menneskelige genomet har beveget seg mye inn i medisin. Og jeg tror det vil bringe suksess.

Fenylalanin er en aminosyre som er svært viktig for hjernens utvikling.

Er det mulig i fremtiden å fullstendig kurere fenylketonuri?
"Genetikk står ikke stille. Utvikling er i gang for å utføre genterapi og integrere den i en menneskelig celle. Da trengs ingen dietter. For å gjøre dette tar de et virus, behandler det på en slik måte at det mister sine patogene egenskaper, og et gen som behandler fenylalanin blir syntetisk introdusert i strukturen. Etter det er strukturen innebygd i for eksempel benmargsceller. Dette er en enkel prosedyre som gjøres en gang i livet. Og så dannes alle celler fra benmargen. Det betyr at en normal celle med innebygd genstruktur begynner å dele seg, og normale celler oppnås. Det er det de jobber med akkurat nå. Det er allerede positive eksperimenter på mus, men dette er en veldig komplisert sak og utrygt, vil jeg si. Du kan ikke skynde deg her. Selv om det er en edel sak. Dette er fremtiden.

Foto: Anastasia Bychkova/MED-info

Psykologisk hjelp- dette er en av måtene for psykologisk påvirkning, rettet mot å harmonisere utviklingen av barnets personlighet, hans sosiale aktivitet, tilpasning, dannelse av tilstrekkelige mellommenneskelige forhold.

For et barn med en arvelig eller kromosomal sykdom, som for ethvert barn, er det veldig viktig at foreldre aksepterer og elsker ham for den han er. I denne forbindelse bør familier der fødselen av et barn med utviklingsproblemer er mulig være psykologisk forberedt på dette allerede under svangerskapet. Derfor anser vi rådgivning av gravide og deres familier i krisesituasjoner, når fosteret har misdannelser eller fødsel av et barn med arvelig sykdom, som en viktig del av vårt arbeid. Familien står overfor et vanskelig spørsmål om muligheten for ytterligere å bære eller avslutte en graviditet og planlegge sunne avkom. Med fødselen av et barn har potensielle foreldre alltid håp om at alt vil ordne seg med ham. Å stille en diagnose forårsaker alvorlige psykiske traumer for foreldre. Det er vanskelig å ta en kommende beslutning om fødselen til et barn med medfødt misdannelse eller kromosompatologi og oppfatte det som en velkommen begivenhet; de fleste foreldre opplever dette som en katastrofe. Det er en kollaps av håp knyttet til fødselen av en baby. For noen par er dette begynnelsen på den triste prosessen med å si farvel til det "perfekte barnet".

På den annen side har foreldre et enormt behov for å beskytte og ta vare på barnet sitt, men noen ganger tar det tid og hjelp ikke bare fra de rundt dem og nære slektninger, men også å forstå dette. medisinske arbeidere inkludert en medisinsk psykolog. I prosessen med rådgivning tas de individuelle egenskapene til ektefellene, deres holdning til patologi i betraktning. I de fleste tilfeller hjelper en samtale med en psykolog familien til å overleve sjokket, akseptere det som skjedde, tilpasse seg det som skjedde, omorganisere livet og bestemme stedet for denne vanskelige hendelsen. Under høringen er det lagt vekt på at ektefeller skal tenke mer positivt om fremtiden enn om den belastede fortiden.

Av alt en person gjør i livet sitt, er den mest kreative handlingen fødselen og oppdragelsen av et barn. Barn fremkaller følelser av kjærlighet og stolthet hos foreldrene sine. Når en baby blir født med problemer, er disse følelsene truet. Holdningen til barnet i en slik situasjon kan endre seg dramatisk og til og med dramatisk. Ganske ofte, under prosessen med genetisk rådgivning, blir familiens styrke satt på prøve. Ektefeller begynner å identifisere "mistenkelige" tilfeller i deres stamtavler, implisitt eller åpent beskylder hverandre for tilstedeværelsen av visse defekter hos barnet. I de fleste tilfeller bidrar genetisk veiledning og en påfølgende samtale med en psykolog til normalisering av det psykologiske klimaet i familien, fordi spesialister forklarer alt mulige årsaker arvelige og kromosomale sykdommer. Så utseendet til et barn med en kromosomal patologi er i de fleste tilfeller ikke forbundet med arvelig faktor, kan årsaken være utseendet til en ny tilfeldig mutasjon.

Den vanligste kromosompatologien forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i det 21. kromosomparet er Downs syndrom. Det er kjent at ett barn av 700 blir født med dette syndromet. Dette forholdet er det samme i forskjellige land og sosiale lag. Det avhenger ikke av foreldrenes livsstil, deres helse, tilstedeværelse eller fravær av dårlige vaner, rikdom og utdanningsnivå. Det er umulig å kurere et barn fullstendig. Imidlertid er mange helsesykdommer ganske mottagelige for korreksjon. Psykologens oppgave er, etter en passende undersøkelse, å eliminere følelsen av ikke-eksisterende skyld, apati og frykt hos en kvinne, å hjelpe henne med å tenke positivt om fremtiden, å inspirere ideen om en liten risiko av patologi i tilfelle neste svangerskap. De ansatte i konsultasjonen vår viser velvilje og takt, og gjør mye for å forbedre foreldrenes følelsesmessige velvære, deres fulle aksept av barnet.

En av de vanligste genetiske sykdommene er fenylketonuri (PKU), hvor kroppens evne til å bryte ned matproteiner er svekket. Aminosyren fenylalanin akkumuleres i blodet og vevet til den nyfødte, som billedlig talt er en gift for den voksende kroppen til barnet. Uten behandling og overholdelse av det strengeste proteinfrie kostholdet oppstår irreversible endringer i barnets hjernebark, som fører til mental retardasjon, og noen ganger fullstendig mental nedbrytning av pasienten. Barn med fenylketonuri er registrert hos en genetiker og, i likhet med pasienter fra andre dispensargrupper, gjennomgår diagnostikk og korrigering av nevropsykisk utvikling i tide. Familier har mulighet til å få psykologhjelp i vår konsultasjon. Som regel studerer mange av barna som ble behandlet i tide på en offentlig skole og fører deretter et produktivt liv, og velger et yrke for seg selv etter eget skjønn.

Bekjentskap med foreldre og barn i en medisinsk genetisk konsultasjon innenfor rammen av psykologisk rådgivning starter med første møte. Den er kort nok, dvs. passer inn i de tradisjonelle 45 - 90 minuttene. Under dette møtet lytter psykologen til foreldrenes klager, og gjør også inntrykk om dem og barnet basert på å observere barnets oppførsel under lek, tegning og samtale. En integrert del av arbeidet til en medisinsk psykolog i veiledningsprosessen er den psykologiske diagnosen av barn med utviklingsproblemer, som begynner med presentasjonen av de viktigste klagene og årsakene til å kontakte en psykolog. Diagnostikk av utviklingsnivået av slike essensielle funksjoner hvordan oppmerksomhet, hukommelse, tenkning, persepsjon og fantasi, utført av en medisinsk psykolog, gjør det mulig å informere genetikere, foreldre og lærere i tide om de første tegnene på problemer i dannelsen av intellektet til barn som er under dispensasjonsobservasjon i en medisinsk genetisk konsultasjon, samt de som gjennomgår primærundersøkelse for å utelukke en bestemt arvelig sykdom.

Etableringen av en defekt hos et barn, først og fremst en defekt i mental utvikling, er alltid smertefullt for foreldrene. Uten spesiell psykologisk og medisinsk kunnskap vurderer foreldrene ikke alltid forløpet til et barns utvikling riktig. Vanligvis har de en tendens til å overvurdere dens evner. Derfor forbereder psykologen først foreldrene på oppfatningen av relevant informasjon om barnet, og forklarer deretter foreldrene på en tilgjengelig måte essensen av undersøkelsesresultatene og viktigheten av å følge anbefalingene som kommer fra diagnosedataene. Spesielt viktigheten av å lære et barn i forhold som tilsvarer nivået og egenskapene til hans mentale utvikling, samt behovet for at de skal være aktive i å organisere et hjemmeutviklingsmiljø.

Psykologisk hjelp gitt til barn med arvelige og kromosomale sykdommer er en av de viktige leddene i rehabiliteringssystemet. Medisinsk psykolog bruker ulike måter og former for rådgivningsarbeid, avhengig av familiens problemer og oppgavene satt av genetikeren, nevrologen og andre spesialister. Det er viktig å forstå familiens problemer så tidlig som mulig, om noen, for å vurdere barnets evner, tilpasse ham til livet på forhånd slik at han kan maksimere sin evne til å lære og leve selvstendig i fremtiden.

Fenylketonuri beskrevet i 1934 av den norske vitenskapsmannen A. Feling. Senere ble det tredje navnet på denne sykdommen Fehlings syndrom. Denne forskeren studerte biokjemien til analysene av 2 barn med redusert intelligens. Basert på dataene som ble innhentet, kalte han sykdommen fenylpyruvic oligofreni.

Hyppighet av forekomst i forskjellige land og raser er ikke det samme:

i den russiske føderasjonen 1:69 000 nyfødte;
i Tyrkia 1:2600 nyfødte;
i Kina, 1:30 000 nyfødte;
Irland 1:4560 barn;
i Japan 1:143000;
og 1:200000 i Finland.
Den mest utbredte sykdommen var i USA 1:16 000, og blant den hvite befolkningen 1:20 000 nyfødte. Dette skyldes det faktum at screeningkontroll og behandling av syke barn med fenylketonuri siden 1970-tallet har blitt aktivt introdusert i USA.

Blant europeere er hver 100. person bærere av fenylketonuri. I ulike regioner i landet vårt kan det også variere. For eksempel, i byen Arkhangelsk med en befolkning på 350 tusen, observeres 12 barn med denne patologien. I Moskva hvert år blir 20 barn født med denne genetiske anomalien, og hvis vi tar, generelt, i Russland hvert år har 130-140 nyfødte denne diagnosen. Det største antallet syke barn er i Ural og nordvest i landet, noe som er forbundet med langvarig isolasjon av befolkningen.

Typer fenylketonuri

1. Klassisk fenylketonuri, som er assosiert med mangel eller fravær av enzymet - fenylalaninhydroksylase;

2. Atypisk form for fenylketonuri eller diettresistent (PKU 2), beskrevet av I. Smith i 1974. Arvetypen er den samme som ved klassisk fenylketonuri, men lokaliseringen av mattingsgenet er annerledes. Denne typen fenylketonuri er assosiert med en mangel på enzymet - dihydropteridinreduktase, noe som fører til manglende evne til enzymet - fenylalaninhydroksylase til å utføre sin funksjon. Hyppighet av forekomst denne sykdommen er 1:100 000 nyfødte. Hvis behandlingen av denne typen sykdom startes umiddelbart etter at den er oppdaget, kan kliniske symptomer unngås;

3. PKU 3. Atypisk form for fenylketonuri, samt PKU 2 diettresistent. Denne typen sykdom ble beskrevet av S. Kaufmon i 1978. Fenylketonuri 3 er assosiert med en mangel på enzymet - 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntetase, som også fører til manglende evne til enzymet - fenylalaninhydroksylase til å utføre metabolismen av fenylalanin. Forekomsten av denne typen fenylketonuri er 1:30 000 nyfødte;

4. Mors form for fenylketonuri. Det oppstår hos barna til en kvinne som er syk med fenylketonuri, hvis hun ikke fulgte en diett under planleggingen og under selve graviditeten.

Etiologi av sykdommen

Årsakene til sykdommen er mangelen på enzymet som er ansvarlig for metabolismen av aminosyren fenylalanin (fenylalanin hydroksylase), mangelen på enzymet skyldes et mutant gen som skal være ansvarlig for riktig sammensetning av dette enzymet, men dette skjer ikke, og fører til utvikling av fenylketonuri. Mutasjon av andre gener av fenylalaninmetabolisme er også mulig. I slike tilfeller observeres milde former for PKU. For at sykdommen skal oppstå hos et barn hvis foreldre er friske, må begge foreldrene ha dette genet, men i dette tilfellet er sannsynligheten for å få et barn med denne patologien 25%. Arven av denne sykdommen er ikke relatert til barnets kjønn. Blant de levende slektningene til pasienten er det knapt en person med en slik sykdom, siden den ikke spores i hver generasjon, men sannsynligheten for å få et barn med fenylketonuri øker hvis foreldrene er "blod"-slektninger til de som har en felles forfedre.

Sykdomspatogenese

Utilstrekkelig produksjon av fenylalaninhydroksylase forårsaker umuligheten av omdannelsen av fenylalanin til tyrosin, noe som fører til akkumulering av aminosyrer i blodet og urinen. Fenylalanin omdannes lett til phenylalanin pyrodruesyre og andre syrer. Disse syrene forstyrrer nervesystemets funksjon, og har en giftig effekt på hjernen og forårsaker intellektuell mangel.

Nyfødte babyer med fenylketonuri er friske, men med hver amming (eller formel) kommer fenylalanin inn i kroppen, som samler seg og blir til giftige syrer. Det er da de kliniske symptomene på sykdommen begynner å dukke opp. Barnet er altfor spent økt tone muskler, tremor og økte segmentreflekser. Epileptiforme anfall er mulig. en til diagnostisk tegn er en "mus"-lukt. Sykdommen utvikler seg til mental retardasjon og mikrocefali. Tyrosin er forløperen til melanin. Siden aminosyren tyrosin (fenylalanin ikke omdannes til tyrosin) er mangelfull, avtar eller stopper produksjonen av melanin helt. Derfor har ofte disse barna blå øyne, lys hud og hår.

Funksjoner av forløpet av mentale prosesser hos barn med PKU

Kognitiv svikt er den ledende lidelsen i PKU. karakteristiske trekk som er svak utvikling av introspeksjon, mindre endringer i abstrakte representasjoner, manglende evne til å fokusere og bytte fra en type arbeid til en annen. Observert fullstendig fravær matematiske evner. Det er vanskelig for dem å si teksten eller resitere et dikt. Barn med fenylketonuri tegner dårlig, kan ikke bruke mer enn ett objekt samtidig i spill. Slike prosesser som analyse, syntese eller sammenligning er inerte, så vel som utilstrekkelig målrettede, men evnen til å indusere er utviklet. Den fonetiske siden av talen lider litt og derfor er den lett å korrigere, og den grammatiske strukturen og den sammenhengende talen er sterkt svekket. Med fenylketonuri er mekanisk minne mest bevart.

Man kan spore tilstedeværelsen av vanskeligheter med å overføre ervervet kunnskap i lignende situasjoner og umuligheten av å anvende denne kunnskapen i andre forhold. Barn med denne diagnosen henger etter i utviklingen av den motoriske sfæren, nemlig de er preget av dårlig koordinasjon; fine motoriske ferdigheter i hendene utvikler seg med store vanskeligheter, bevegelsene til et slikt barn er preget av usikkerhet i implementeringen. Barnets fingerferdighet er redusert eller fraværende. I følge muntlige instruksjoner er barnet helt ute av stand til å fullføre oppgaven, enten det er bevegelse eller tegningsanvisning.

Diagnose av fenylketonuri

I den russiske føderasjonen blir alle nyfødte undersøkt for tilstedeværelsen av denne sykdommen. Som regel undersøkes babyer den 5-14 dagen etter fødselen; molekylær genetisk testing og påvisning av fenylketonuri-genet hos foreldre er også mulig. Med PKU er innholdet av fenylalanin i urinen 20-30 ganger høyere enn normalt (normalt 1,0-2,0 mg/l)

Behandling av PKU hos barn

Et barn med fenylketonuri er under konstant tilsyn av en genetiker, barnelege, biokjemiker, samt en fysiolog og en kriminallærer. Hovedprinsippet for behandling av fenylketonuri er den strengeste overholdelse av en diett som er rettet mot å minimere inntaket av protein, og følgelig aminosyren fenylalanin. Amming utføres i strengt begrensede doser. For at barnet skal ha energi og plastisk potensial for vekst og utvikling, må den viktigste næringsstoffer det leveres i form av spesielle blandinger som ikke inneholder fenylalanin. I begynnelsen av å mate et sykt barn, er juice inkludert, deretter ulike grønnsaks- og fruktpuréer.

Når barnet fyller ett år, tilsettes proteinfattig mat som sago, brød, vermicelli, frokostblandinger gradvis, men uten melk. Medisinsk behandling er finansiert av staten. Vitaminer og mineraler kommer inn i barnets kropp som legemidler, akkurat som proteiner som mangler fenylalanin. Spesiell oppmerksomhet fra leger er fokusert på innføring av B-vitaminer, kalsium, jern og fosfor, det er disse stoffene som ikke kommer inn eller ikke kommer inn i barnets kropp i tilstrekkelige mengder. Ofte er barn med fenylketonuri foreskrevet nootropics som har en gunstig effekt på hjernens funksjon ved å øke mikrosirkulasjonen. Syke barn med denne diagnosen trenger også fysioterapi, massasje og fysioterapiøvelser. Et barn med PKU trenger logoped og kriminallærer. Med streng overholdelse av kosthold og andre medisinske resepter kan intellektuelle og fysiske lidelser unngås. Dette krever selvfølgelig mye innsats fra foreldrenes side. Du kan ikke ta med et slikt barn i barnehagen, for noe godteri gjør ham "dum".

Hovedregelen i kampen mot denne sykdommen er "kjøleskapet på låsen": slektninger, som ofte skjer, bør ikke få lov til å ignorere diettterapi (barnet vil ikke motta gaver fra bestemoren sin selv for det nye året). Fra fylte 10 år kan et barns kosthold varieres, men ernæring bør alltid være under streng biokjemisk kontroll.

Med begynnelsen av 14-årsalderen kan et barn spise mat som tidligere ikke var tilgjengelig for ham, selvfølgelig, i rimelige mengder, siden blod-hjerne-barrieren som beskytter hjernen mot skadelig påvirkning fenylalanin og dets derivater, dannes, hvorfra det følger at det ikke vil være noen gradvis dempning av intellektuelle evner. Ofte på etikettene til forskjellige produkter, spesielt limonader, er det en inskripsjon "inneholder fenylalanin", som indikerer at et slikt produkt ikke bør konsumeres. Tyggegummi inneholder også fenylalanin. Derfor, selv for voksne med fenylketonuri, bør Pepsi-Cola-drikker, samt tyggegummi og de fleste søtsaker, ikke konsumeres.

Prognose for PKU

Uten behandling lever pasienter med fenylketonuri i omtrent 30 år, mens det er en alvorlig form for intellektuell insuffisiens og et stort antall morfofunksjonelle lidelser tilstede i nesten alle organsystemer.

Med streng overholdelse av dietten frem til 14-15-årsalderen er det mulig å opprettholde intelligensen. Et slikt barn kan senere leve et normalt liv, fullt liv. Selv om mange leger mener at slanking bør være livslang. Det er utført en rekke studier som har vist at ungdom som er på diett og etter dannelsen av blod-hjerne-barrieren er mye smartere enn ungdom som ikke følger en diett.

Vanligvis er slike barn (spesielt jenter) utstyrt med et attraktivt utseende. De er asteniske, blåøyde og lyshårede, som er standarden for europeisk utseende, og er ganske etterspurt i skjønnhetsindustrien.

Graviditet av kvinner med fenylketonuri

Vi må ikke glemme at hos kvinner med fenylketonuri øker sannsynligheten for å få et barn med samme patologi med 50% hvis partneren har genet for denne patologien og 25% hvis han ikke har det.

Det er kjent at under graviditet øker konsentrasjonen av fenylalanin i kroppen til en kvinne litt. Dette skyldes økningen i porsjonert ernæring. Men i kroppen til en kvinne diagnostisert med fenylketonuri, er den allerede veldig høy. Også under graviditet økes nivået av derivater av fenylalaninsyrer, noe som har en giftig effekt på det utviklende barnet. Av denne grunn må kvinner med fenylketonuri overvåke nivået av aminosyren ikke bare under graviditet, men også når de planlegger det. Det anbefales å redusere nivået av fenylalanin i blodet med 100-200 mmol/l noen måneder før unnfangelsen.

AP 4(12) Situasjon

Fenylketonuri. Kliniske eksempler

Diagnose av fenylketonuri i de første dagene av livet og finne pasienten under kontroll av en diettist er faktisk den eneste sjansen til å beseire en kompleks sykdom. Når du jobber med en liten pasient, er det viktig å nøyaktig beregne den nødvendige mengden protein, riktig valg spesialisert ernæring, nøye introduksjon av komplementære matvarer og, selvfølgelig, streng overholdelse av foreldre til alle anbefalingene som mottas.

Leserne blir presentert for eksempler på konsultasjoner for barn diagnostisert med fenylketonuri, utført av dietister.

Historie om liv og sykdom

Sykdommen «fenylketonuri» (PKU) ble påvist ved screening av nyfødte for fenylketonuri på fødesykehuset. På 4. levedag (14. januar 2007) ble det tatt en blodprøve av barnet som viste et innhold på 19,0 mg % fenylalanin. I en andre blodprøve datert 24. januar 2007 var nivået av fenylalanin i blodserumet 33,2 mg%, noe som bekrefter den arvelige patologien til a- fenylketonuri.

Pasienten ble født fra første fødsel med en kroppsvekt på 3.080 kg, høyde 49 cm Hun ble utskrevet 7. dag i tilfredsstillende tilstand. På fødesykehuset ble hun ammet, ofte rapet hun og gikk dårlig opp i vekt.

Baby 2 uker gammel

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 2.800 kg, høyde 50 cm.

Objektivt: tilstanden er tilfredsstillende, huden har en ikterisk fargetone, vevsturgoren er redusert, i lungene og hjertet er det b/o, magen er myk, de fysiologiske funksjonene er normale. Hemolytisk sykdom nyfødte (THN) i henhold til AB0-systemet - hos mor 1 (0), hos far - IV (AB), hos barnet II (A0).

Ernæringsvurdering

Barnet er underernært, subkutant fett er dårlig uttrykt, blir ammet.

Beregning og forberedelse av en diett

Følgende formel brukes:

hvor A er det totale behovet for proteiner;

B - naturlig matprotein;

C er et protein levert av legemidler ernæring.

Ernæringsberegning for Alena M.

Babyen veier 2800 kg og er 2 uker gammel.

Den totale daglige mengden protein i pasientens kosthold i samsvar med anbefalt aldersnormer(mengde protein, g/kg kroppsvekt til barnet) vil være 7,0 (2,8 kg × 2,5 g protein).
2,8 × 90 = 252 (fenylalanin per dag).
252: 50 \u003d 5,04 g - den tillatte mengden protein på grunn av naturlige produkter (morsmelk eller Nutrilon morsmelkerstatning).
7,0 - 5,0 = 2,0 g protein - med PKU-0.
2,0: 0,13 = 15,4 g er den daglige mengden av tørt PKU-0 hydrolysat.
560 ml: 6 fôringer = 93,0 ml er volumet av en fôring.
Daglig mengde morsmelk: 5,0 × 100: 1,2 = 417 ml (100 ml morsmelk inneholder 1,2 g protein) eller Nutrilon: 5,0 × 100: 10,3 = 48,0 ml.

Svingninger i mengden fenylalanin (FA) mens du følger diettbehandling:

Beregning av ernæringen til pasienten Alena M., alder 1 måned, kroppsvekt 3200 kg, høyde 51 cm.

Den totale daglige proteinmengden i pasientens kosthold i henhold til anbefalte aldersnormer (mengden protein, g/kg av barnets kroppsvekt) vil være 8,0 (3,2 kg × 2,5 g protein).
3,2 × 80 = 256 (fenylalanin per dag).
256: 50 \u003d 5,12 g - den tillatte mengden protein på grunn av naturlige produkter (morsmelk eller Nutrilon morsmelkerstatning).
8,0 - 5,12 = 3,0 g protein - med PKU-0.
3,0: 0,13 = 23,0 g er den daglige mengden av tørt PKU-0 hydrolysat.
Det totale volumet av væske vil være: 2800: 5 = 560 ml.
Daglig mengde morsmelk: 5,12 × 100: 1,2 = 430 ml (100 ml morsmelk inneholder 1,2 g protein) eller Nutrilon: 5,12 × 100: 10,3 = 48,6 ml.

Beregning av ernæringen til pasienten Alena M., alder 1 måned 10 dager, kroppsvekt 3500 kg, høyde 52 cm.

Den totale daglige mengden protein i pasientens kosthold i henhold til anbefalte aldersnormer (proteinmengde, g/kg av barnets kroppsvekt) vil være 8,75 (3,5 kg × 2,5 g protein).
3,5 × 80 FA = 280 (fenylalanin per dag).
280: 50 \u003d 5,6 g - den tillatte mengden protein på grunn av naturlige produkter (morsmelk eller Nutrilon morsmelkerstatning).
8,75 - 5,6 = 3,15 g protein - med PKU-0.
3,15: 0,13 = 24,2 g er den daglige mengden av tørt PKU-0 hydrolysat.
Det totale volumet av væske vil være: 3500: 5 = 700 ml (6 matinger på 117,0 g eller 7 matinger på 100,0 g).
Den daglige mengden "Nutrilon" (barnet er fullstendig overført til kunstig fôring): 5,6 x 100: 10,3 = 54,4 g.

Barn 1 år 1 mnd

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 11,0 kg, høyde 78 cm.

Ernæringsvurdering

Barnet får tilstrekkelig næring. Hydrolysatet spiser villig, sagogrøt, grønnsakssupper, borsjtsj med tomatsaus, proteinfritt brød, vermicelli, potetmos.

Det er ingen klager.

Objektivt: Fysisk og psykomotorisk utvikling tilsvarer alder. Resultatet av en blodprøve for fenylalanin datert 4. februar 2008 er 2,0 mg%, som tilsvarer normen (N - 2-6 mg%).

På vei til neste VTEK.

Anbefalt: overfør jenta til PKU-1 hydrolysat i mengden 90,0 g/dag (7,3-7,5 g protein med mat). Kontrollanalyse blod for fenylalanin etter 2 uker. Supplerende matvarer ble introdusert i henhold til tabellen ovenfor i henhold til alder.

Introduksjonen av komplementære matvarer

Fra 3. april 2007 begynte barnet å få fruktjuice i mengden 10,0-15,0 ml/dag, med en gradvis økning til 100 ml/dag.
Den 7. mai 2007 introduserte moren eplemos i barnets kosthold, fra 15-20 g og økte til 100 g per dag.
Siden 21. mai 2007 har det blitt anbefalt å introdusere grønnsakspuré i barnets kosthold.
Fra 23. august 2007 ble det anbefalt å redusere mengden PKU-0-hydrolysat til 80 g og øke antall grønnsaksretter; sagogrøt ble introdusert.

Introduksjonen av ulike matvarer med komplementære matvarer tolereres tilstrekkelig av barnet, allergiske reaksjoner, avføringsforstyrrelser, dyspeptiske lidelser, merker foreldrene ikke.

Barn 2 år 5 måneder

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 13,0 kg, høyde 91 cm Klager på forsinket taleutvikling.

Ernæringsvurdering

Barnet får tilstrekkelig næring.

Hydrolysatet spiser villig 2 ganger om dagen, elsker poteter, grønnsakssupper, rømme, smør, risgrøt, vermicelli med lavt proteininnhold.

Objektivt: tilstanden er tilfredsstillende, hud ren, uten utslett, rytmiske, klare hjertelyder, vesikulær pust i lungene, ingen tungpust. Magen er myk, smertefri ved palpasjon. Fysisk og psykomotorisk utvikling tilsvarer alder, blondt hår, blå øyne. Hjerte og lunger uten patologi. Blodprøve for fenylalanin datert 27. mai 2009 - 6,7 mg% (normal).

Diagnose: fenylketonuri, forsinket taleutvikling.

Anbefalt: bytte til det nye hydrolysatet "XR Maxameid". Begrunnelse for overgangen: i forbindelse med fremveksten av nye proteinhydrolysater med forbedrede organoleptiske egenskaper, økt proteininnhold og god fordøyelighet av hydrolysatet, anbefales det å overføre barnet i 2010 til det nye hydrolysatet "XR Maxameid". Daglig behov 112,0 g hydrolysat med tilsetning av en fettkomponent (smeltet smør, vegetabilske oljer, rømme).

Barn 3 år 11 måneder

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 15,0 kg, høyde 103 cm.Barnet deltar Barnehage full dag. Tale er frase, kan poesi.

Ernæringsvurdering

Barn med tilfredsstillende ernæring.

Klager på dårlig toleranse for det nye hydrolysatet "XR Maxameid" - kvalme, nedsatt avføring (det nye hydrolysatet ble introdusert i dietten 8. november 2010 - barnet får "XR Maxameid" i 3 uker).

Objektivt: tilstanden er tilfredsstillende, huden er ren, vesikulær pust i lungene, rytmiske hjertelyder. Magen er myk og smertefri. Blodprøve for fenylalanin datert 23. oktober 2010 - 1,7 mg% (litt under normalen).

Diagnose: fenylketonuri, subkompensert form.

Etter å ha erstattet proteinhydrolysatet "XR Maxameid" med PKU-1 dyspeptiske lidelser, en blodprøve for fenylalanin datert 9. november 2010 - 3,2 mg%, som er normalt.

Undersøkelsesresultater

Familien ble undersøkt for DNA-diagnostikk av RAS-genet 18. april 2012. Pasienten Alena M. ble funnet å ha R408W-mutasjonen i homozygot tilstand, mor og far til barnet ble funnet å ha R408W-mutasjonen i heterozygot tilstand.

Barn 5,5 år

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 20,0 kg, høyde 114 cm.

Ernæringsvurdering

Barnet får tilstrekkelig næring.

Objektivt: blodprøve for fenylalanin datert 16. juni 2012 - 2,0 mg% - bunnlinjen normer.

Barn 7,5 år

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 22,3 kg, høyde 120 cm.

Ernæringsvurdering

Barnet får tilstrekkelig næring.

Objektivt: tilstanden er tilfredsstillende, huden er ren, vesikulær pust i lungene, rytmiske hjertelyder. Magen er myk og smertefri.

Konklusjon

Jenta går i 1. klasse på en videregående skole, hun vet hvordan hun skal telle, hun leser flytende. Prøver å strengt følge diettterapi. En moderat utvidelse av kostholdet er tillatt på grunn av meieriprodukter, hypoprotein (loprofiner). Fysisk utvikling passende alder. Intelligens er normalt. Det ble tatt en kontrollblodprøve for fenylalanin.

Diagnose: fenylketonuri, kompensert form.

Barnehemningsgruppen ble fjernet på grunn av manglende kriterier for å etablere en gruppe.

Historie om liv og sykdom

Barnet ble født fra 2 fødsler av moren, foreldre er bærere av RAS-genet ( prenatal diagnose ble ikke utført på forespørsel fra foreldrene). Fødselsvekt 3.080 kg, høyde 55 cm.

Det ble tatt blodprøve for fenylalanin i fødesykehuset 3. dag (fra 25. mars 2012) - 7,4 mg% (> N), deretter fra 30. mars 2012 - 28,7 mg% - resultatet er over normen i 20 ganger, noe som bekrefter tilstedeværelsen av sykdommen "fenylketonuri".

Objektivt: huden er litt hyperemisk, muskeltonen er litt redusert. I lungene er pusten barnslig, hjertelydene er rytmiske, klare. Magen er myk og smertefri.

Ernæringsvurdering

Tilfredsstillende ernæring jente. Er på amming.

Beregning av ernæring til en pasient med PKU Elina N.

Kroppsvekt 3.000 kg.

1. 3,0 × 2,5 = 7,5 g protein - total daglig mengde.

2. 3,0 × 80 = 240 (fenylalanin per dag).

3. 240: 50 = 4,8 g - den tillatte mengden protein fra naturlige produkter (morsmelk eller Nutrilon morsmelkerstatning).

4. 7,5 - 4,8 = 2,7 g protein - med PKU-0.

5. 2,7: 0,13 = 21 g er den daglige mengden av tørt PKU-0 hydrolysat.

Det totale volumet av væske vil være: 6. 3000: 5 = 600 ml.

7. 600 ml: 6 fôringer = 100,0 ml - volumet av en fôring.

8. Daglig mengde "Nutrilon": 4,8 × 100: 9,7 = 49,0 ml.

Baby 1 måned 3 dager

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 4,0 kg, høyde 57 cm.

Objektivt: barnets tilstand er tilfredsstillende, jenta er aktiv, håret og øynene er lyse, huden er ren, uten utslett, hjertelydene er rytmiske, klare, vesikulære pust i lungene, ingen hvesing. Magen er myk, smertefri ved palpasjon.

Ernæringsvurdering

Barnet får tilstrekkelig næring. Jenta får 100,0 g av blandingen 7 ganger om dagen og spiser ikke opp.

Blodprøve for fenylalanin datert 23. april 2012 - 17,2 mg% - over normalen. Pasienten går godt opp i vekt - 1 kg per 1 levemåned. Tendens til forstoppelse. Fikk 30,0 g PKU-0.

Ernæringsberegning

Næringen ble beregnet på nytt for en ny vekt: 4,8 g protein (49,0 g Nutrilon) + 40,0 g PKU-0. Kontrollblodprøve for fenylalanin etter 1 uke.

Diagnose: fenylketonuri.

Baby 7 måneder gammel

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 9,0 kg. Høyde 67 cm.

Ernæringsvurdering

Barnet får tilstrekkelig næring.

Komplementære matvarer ble introdusert i henhold til tabellen over tidspunktet for introduksjonen av komplementære matvarer: fruktjuice fra 3 måneder, fruktpuré fra 3,5 måneder, grønnsakspuré - ved 4,5 måneder, proteinfri grøt - ved 5 måneder. Barnet tolererer introduksjon av ulike matvarer med komplementære matvarer tilstrekkelig. For øyeblikket mottar jenta 100 g sagogrøt, 100 g grønnsak eller potetmos. God vektøkning, ingen spytting.

Diagnose: fenylketonuri, kompensert form.

Barn alder 1 år 1 uke

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 12,0 kg, høyde 73 cm.

Ernæringsvurdering

Barnet får tilstrekkelig næring. Klager på økt appetitt, sluker ikke på hydrolysat (ifølge mor).

Objektivt: jenta er aktiv, går, går godt opp i vekt. På ansiktets hud er det papulært utslett i form av komedoner og erytematøse områder med peeling på kinnene. I hjertet og lungene uten funksjoner. Magen er myk og smertefri.

Ta en blodprøve for fenylalanin. Observasjon av lokal barnelege.

Diagnose: fenylketonuri, kompensert form, eksudativ diatese.

Barn 2 år 4 måneder

Inspeksjonsdata

Kroppsvekt 14,0 kg, høyde 90 cm.

Klager på forsinket taleutvikling.

Ernæringsvurdering

Barnet får 109 g "Aphenylac 20" + 7,0 g protein med mat. Det anbefales å utvide kostholdet med naturlig mat - poteter, grønnsaker, frukt. Gjenta blodprøven etter 2 uker.

Diagnose: PKU, kompensert skjema.

Et eksempel på en atypisk form for fenylketonuri

Pasient Anna O.,

Fødselsdato

Historie om liv og sykdom

Barn fra mors andre ekteskap. Ved fødselen vekt - 3.320 kg, høyde - 52 cm Hun ble ammet.

Fra fødselen avdekket neonatal screening økt innhold av fenylalanin: blodprøve på fødesykehuset 3. dag - 6,5 mg%, med andre undersøkelse ved 1 måneds alder - 7,3 mg%, som ble diagnostisert som hyperfenylalaninemi, og barnet fortsatte å ammes.

Ved 4 måneders alder ble resultatet av en blodprøve for fenylalanin datert 20. mars 2005 - 2,9 mg%, ved 5 måneder - 6,2 mg%. En økning i konsentrasjonen av fenylalanin i blodet ble ledsaget av forekomsten av angrep av toniske kramper, rulling av øynene og en økning i temperaturen til 37,5-38 °C. Ingen oppstøt eller oppkast ble observert. På bakgrunn av mottakelsen krampestillende midler den generelle tilstanden til jenta fortsatte å forverres, bevissthetstap ble notert, hun festet ikke blikket, satte seg ikke, det var ingen støtte på bena, kvalt under mating, svelget ikke (overført til sondeernæring), " nikk” av hodet, skjelving av ekstremiteter sammenføyd.

Etter 3 uker økte fenylalanin til 14,2 mg%, noe som indikerer atypisk form fenylketonuri III BH4-avhengig.

Streng diettbehandling med PKU-0 proteinhydrolysat ble anbefalt, og behandling med DOPA (Yumex) 1/6 tab. 1 gang per dag i 6 måneder. Generell tilstand og helsetilstanden ble normal igjen i løpet av en uke.

Undersøkelsesresultater

Familien ble undersøkt ved Center for Molecular Genetics ved Moscow State Research Center ved det russiske akademiet for medisinske vitenskaper for DNA-diagnostikk av kofaktor PKU III. Mutasjoner av det patologiske PKU III-genet ble funnet i heterozygot tilstand hos foreldre, probandet er en forbindelse for N72K- og T106M-mutasjonene.

Jenta ble konsultert ved Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery i Moskva 2. mai 2007, diagnosen atypisk fenylketonuri av den biopterinavhengige formen ble bekreftet. Utnevnt kompleks behandling tetrahydrobiopterin og 5-hydroksytryptofan (vitatryptofan), som pasienten ikke mottok på grunn av fraværet av disse stoffene i registeret over medisiner importert til Russland.

Konklusjon

Jenta er 9 år. Hun gikk over i 4. klasse, studerer tilfredsstillende. Uhemmet i oppførsel, sta, følsom, fikser dårlig oppmerksomhet. Mottar Nutrigen 70 proteinhydrolysat og Nakom nevrotransmitter daglig. Blodprøve for fenylalanin - 5,6 mg%.

Diagnose: fenylketonuri type III, atypisk, tetrahydropterinavhengig form, subkompensert. Psykisk svikt med atferdsforstyrrelser.

Spesiell tilnærming

De kliniske situasjonene som presenteres i artikkelen indikerer at til tross for eksisterende standarder for beregning av ernæring og introduksjon av komplementær mat til barn med fenylketonuri, trenger hvert barn en individuell tilnærming. Resultatene av blodprøver for FA er ikke alltid strengt korrelert med den pågående diettbehandlingen.

En spesiell tilnærming til hvert spesifikt barn, som tar hensyn til kroppsbygningens særegenheter, spisevaner, fysisk aktivitet, mangel (økning) av appetitt, karaktertrekk og mye mer, er nøkkelen til suksess i riktig utvikling av en liten organisme.

Barn med PKU, med riktig omsorg fra voksne, blir absolutt fullverdige medlemmer av samfunnet. Foreldres møysommelige arbeid, dessverre, ofte basert på restriksjoner og forbud mot mange matvarer, bærer etter hvert frukter – barna deres har ikke kriteriene for en funksjonshemningsgruppe.

Grenseløs kjærlighet og tålmodighet er nødvendige forutsetninger for å oppdra både friske barn og barn med fenylketonuri, hvis liv og helse er helt avhengig av voksnes oppmerksomhet.

Omtrentlig meny til pasienten Alena M., alder 7 år

1. dag	2. dag	3. dag	4. dag	5. dag
Frokost
Kokt proteinfri vermicelli, 200 g	Stuet zucchini, 200 g		Sagogrøt med gresskar, 200 g	Mais- og risgrøt med eple, 200 g
Smør, 10 g	Eplemos, 100 g	Plommepuré, 100 g	Proteinfri drikke Nutrigen, 50 g	Frukt- og bærpuré, 150 g
Stuede gulrøtter, 100 g	Te med sukker, 200 g	Te med sukker, 200 g	Bakt eple, 100 g	Te med sukker, 200 g
Te med sukker, 200 g			Te med sukker, 200 g	Smør, 10 g
Middag
Vegetarisk kålsuppe, 200 g	Eplesalat med gulrøtter, 50 g	Kokt rødbetesalat, 50 g	Frisk agurksalat, 50 g	Reddiksalat med frisk agurk og urter, 50 g
Tomatsalat med grønn løk, 50 g	Vegetarisk borsjtsj, 200 g	Vermicelli suppe, 200 g	Shchi grønn vegetarianer, 200 g	Grønnsakspurésuppe med spinat, 200 g
Sagogryte med svisker, 200 g		Grønnsakspuré, 200 g	Grønnsakskålruller med sago, 150 g	Sagopudding med tørket fruktsaus, 200 g
Smør, 10 g	Kissel tranebær, 150 g	Tørket fruktkompott, 150 g	Proteinfri vermicelli med svisker, 200 g	Smør
Kisselbær, 150 g	Smør, 10 g		Kirsebærkompott, 150 g	Fruktjuice, 150 g
ettermiddags te
	Fruktsalat med sukker, 170 g	Fruktsalat, 150 g	Fruktsalat med sukker, 170 g	Fruktsalat med sukker, 170 g
	Melkedrikk Nutrigen, 200 g	Melkedrikk Nutrigen, 200 g	Melkedrikk Nutrigen, 200 g	Melkedrikk Nutrigen, 200 g
	Lavprotein bakemiks kjeks, 15g	Bakeblanding med lavt proteininnhold, 50 g	Lavprotein bakemiks kjeks, 15g	Lavprotein bakeblandingskake, 25g
Middag
Stuet gresskar, 150 g	Kokt blomkål, 200 g	Grønnsaksgryte, 200 g	Revet gulrøtter med rosiner, 150 g	Paprika fylt med grønnsaker, 150 g
Fruktpuré, 100 g	Aprikosjuice med fruktkjøtt, 150 g	Proteinfri pastagryte med syltetøy, 150 g	Pannekaker fra en spesialisert blanding, 150 g	Pannekaker fra en spesialisert blanding, 150 g
Nypedrikk med sukker, 150 g		Fruktpuré, 100 g	Bakt frukt, 100 g	Te med sukker, 200 g
	Te med sukker, 200 g	Tranebærjuice, 150 g	Te med sukker, 200 g
Brød for hele dagen

Eksemplarisk meny av pasienten Elina N., alder 1 år

1. dag	2. dag	3. dag	4. dag	5. dag
Frokost
Meierifri eplegrøt "Humana"	Maisgrøt og ris med eple	Sagogrøt med gresskar	Purert sagogrøt	stuet gulrøtter
Smør		Proteinfri drikke Nutrigen	Eplemos	Eplemos
stuet gulrøtter	Smør	Te med sukker	Te med sukker	Te med sukker
Te med sukker	Frukt- og bærpuré	Bakt eple
	Te med sukker
Middag
Shchi vegetarianer	ferske agurker	Zucchini puré suppe	Vegetarisk grønnsakssuppe	Vegetarisk borsjtsj moset
Kokt vermicelli proteinfri	Grønnsakspurésuppe med spinat	Fylt kål med sago		Purert sagogrøt
Fruktjuice	Sagopudding med tørket fruktsaus	Kirsebærkompott	fruktjuice	fruktjuice
Smør	Fruktjuice	Smør	Smør	Smør
	Smør
ettermiddags te
Fruktpuré	Fruktpuré	Eple bananpuré	Fruktpuré	fruktpuré
Melkedrikk Nutrigen	Melkedrikk Nutrigen	Melkedrikk Nutrigen	Melkedrikk Nutrigen	Melkedrikk Nutrigen
		Lavprotein bakemiks kjeks	Bakeblandingskake med lavt proteininnhold	Lavprotein bakemiks kjeks
Middag
Rødbetekaviar med epler	Grønnsaksgryte	Revet gulrøtter med sukker	Gresskargryte	kokt blomkål
Fruktpuré	Spesialblandingsfritter	Spesialblandingsfritter	Spesialblandingsfritter	bakt eple
Nypedrikk med sukker	Fruktpuré	Bakt frukt	Fruktpuré	Te med sukker
	Te med sukker	Te med sukker	Te med sukker
Brød for hele dagen
Lavprotein bakeblandingsbrød

Ønsker du mer informasjon om kosthold?
Abonner på det informative og praktiske magasinet "Praktisk kosthold" med 10% rabatt!

Vennligst aktiver JavaScript for å se

Send ditt gode arbeid i kunnskapsbasen er enkelt. Bruk skjemaet nedenfor

Studenter, hovedfagsstudenter, unge forskere som bruker kunnskapsbasen i studiene og arbeidet vil være deg veldig takknemlig.

postet på http://www.allbest.ru/

Utdannings- og vitenskapsdepartementet i Den russiske føderasjonen

forbundsstat autonom utdanningsinstitusjon høyere profesjonsutdanning

"North-Eastern Federal University oppkalt etter M.K. Ammosov"

Institutt for spesialpedagogikk (defektologi).

Barn med fenylketonuri: trekk ved psykoverbal utvikling og utsikter for omfattende rehabilitering

Fullført: 4. års student gr. LO - 11

Matveeva Marusya Pavlovna

Sjekket av: Nikolaeva Natalya Nikolaevna

Yakutsk 2015

For første gang ble fenylketonuri (Fellings syndrom, phenylpyrodrue oligofreni) beskrevet i 1934 av den norske legen og biokjemikeren A. Folling, som isolerte fenylpyrodruesyre fra urinen til to demente barn. Forfatteren kalte sykdommen han oppdaget "fenylpyruvic oligofreni."

Senere ble begrepet "fenylketonuri" (PKU) mer utbredt, noe som mer nøyaktig gjenspeiler essensen av sykdommen. PKU er en alvorlig arvelig sykdom preget hovedsakelig av skade på nervesystemet.

Dens forekomst skyldes en arvelig mutasjon av genet som kontrollerer syntesen av enzymet fenylalaninhydroksylase. Dette enzymet gir en reaksjon for omdannelse av aminosyren fenylalanin, som er en del av proteinet, til tyrosin, som kommer inn i kroppen med mat. Som et resultat er hovedveien for konvertering av fenylalanin deaminering og syntese av giftige derivater - fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre og fenyleddiksyre. I kroppens blod og vev øker innholdet av fenylalanin betydelig til 0,2 g / l eller mer (med en hastighet på 0,01-0,02 g / l). En annen konsekvens av nedsatt omdannelse av fenylalanin til tyrosin er mangel på tyrosin og følgelig utilstrekkelig syntese av katekolaminer (adrenalin og noradrenalin), thyroidhormon (tyroksin) og melanin. Utilstrekkelig syntese av sistnevnte fører til svak pigmentering av hud og hår. Metabolismen av tryptofan og syntesen av serotonin, som er nødvendig for normal funksjon av nervesystemet, forstyrres.

Barn med fenylketonuri er født med en normalt dannet og funksjonelt komplett hjerne. Men umiddelbart etter fødselen begynner biokjemiske lidelser å utvikle seg. En økning i nivået av fenylalanin og dets derivater i blodserumet er giftig for hjerneceller. Nyrene kan ikke takle dets reabsorpsjon, som et resultat av at det skilles ut i urinen, som har en særegen ("mus", "muggen") lukt.

Det var tilstedeværelsen av dette fenylketonet i urinen som ga grunn til å navngi det tilsvarende patologisk tilstand fenylketonuri ("fenyl" - fra ordet fenylalanin, "ketoner" - metabolske produkter av fenylalanin, "uria" - urinutskillelse).

I tillegg er en økning i nivået av fenylalanin ledsaget av en reduksjon i nivået av andre essensielle syrer, samt et sekundært brudd på karbohydrater, fett og andre typer metabolisme, noe som fører til alvorlig mental underutvikling. Hvis diagnosen er bekreftet, er det nødvendig å starte behandlingen umiddelbart, da dette vil forhindre alvorlige konsekvenser i utviklingen av barnet, ellers vil pasientene forbli alvorlig deaktivert for livet. Det er ekstremt viktig å etablere diagnosen senest den andre måneden av livet.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte. Fenylketonuri-genet forekommer i gjennomsnitt hos 1-2 per 100 personer, men sykdommen kan bare oppstå dersom den fenotypisk friske mor og far til barnet er bærere av dette genet, og barnet arver det i dobbelt sett. Derfor er sykdommen mye mindre vanlig enn det vanlige genet.

Sykdommen utvikler seg også hos avkom til kvinner med PKU som ikke får diett i voksen alder. Alvorlighetsgraden av fosterskader avhenger av nivået av fenylalanin i mors blodplasma. Derfor er det nødvendig å gjenoppta dietten før graviditetens begynnelse, under den og under amming. Det er viktig å unngå mangel på essensielle aminosyrer. Ellers kan mødre få barn med fysisk og psykiske funksjonshemminger utvikling, øker risikoen for å få et barn med mikrocefali og hjertefeil, anomalier i nervesystemet og andre organer, selv om faren ikke er bærer av PKU-genet.

Forekomsten av PKU blant nyfødte i forskjellige land er forskjellig: den er høyest i Tyrkia og Irland - henholdsvis 1:2600 og 1:4560, den laveste i Japan og Finland - 1:143000 og 1:200000. I Øst-Europa er forekomsten av PKU 1:10 000 nyfødte. Prevalensen av PKU er høy i den russiske føderasjonen (1:69000). Oftest oppdages pasienter i de nordvestlige og Ural føderale distriktene (1:5000 nyfødte). I Moskva er prevalensen av PKU-sykdom 1:11765 (ca. 20 pasienter fødes her hvert år og 130-140 pasienter i andre regioner i landet).

I den russiske føderasjonen, for å oppdage denne sykdommen, utføres screeningtester i 45 medisinske genetiske laboratorier i forskjellige regioner, hvor blodprøver av alle nyfødte fra alle fødeinstitusjoner mottas. Den optimale tiden for undersøkelse av nyfødte er den 5-14. dagen i livet.

I Moskva og Moskva-regionen sendes alle analyser til barneklinikken nr. 6 i avdelingen for genetikk. På grunnlag av sykehuset er det en spesialisert avdeling for behandling av pasienter med PKU, som fungerer som en avdeling av det russiske senteret for neonatal screening. Dette er den eneste avdelingen i Russland hvor pasienter i Moskva og Moskva-regionen mottar omfattende medisinsk og pedagogisk hjelp. I andre regioner av landet er behandlingen poliklinisk.

Avdelingen er førskole og opererer i modusen delvis sykehusinnleggelse (for et femdagers opphold). Barn kommer inn på sykehuset med ulike nivåer av intellektuell og taleutvikling i en alder av 1,5 år og blir her til de er 7-8 år. Vilkårene for døgnbehandling og hjelpeklasser fastsettes individuelt i hvert enkelt tilfelle. Minste liggetid for pasienter på avdelingen er tre måneder. De er delt inn i grupper etter aldersprinsippet og tar hensyn til intellektuell utvikling. Alle innkommende pasienter gjennomgår en full undersøkelse innen to uker av psykiater, logoped og lærer. fenylketonuri barn symptomrehabilitering

En av de viktigste diagnostiske metodene er klinisk diagnostisk observasjon av utviklingen av barn i ferd med å lære deres ferdigheter og evner, sammen med vurdering av somatisk, nevrologisk og psykologisk forskning, som er mye kombinert med parakliniske studier (bilde av hodeskallen, ekkoencefalografiske og elektroencefalografiske studier, EKG, REG, etc.). På grunnlag av sykehuset utføres screening ved MHO, studiet av kjønnskromatin etter indikasjoner. For riktig vurdering av den nevropsykiske tilstanden til hvert barn, brukes analysemetoden, barnets pre- og perinatale ontogeni (forløpet av graviditet, fødsel), tilstedeværelsen av arvelige sykdommer hos foreldre og slektninger studeres. I diagnostisk arbeid er psykologisk undersøkelse av pasienter av stor betydning for å avklare diagnosen, gjennomføre medisinsk og pedagogisk korreksjon og ta stilling til den videre profilen til utdanningen.

Omfattende omsorg inkluderer diettbehandling, medikamentell behandling, treningsterapi, fysioterapi, massasje, logorytmikk, korrigerende pedagogisk og logopedisk påvirkning.

Hovedbehandlingsmetoden for PKU er diettbehandling, som begrenser inntaket av kostprotein og fenylalanin til minimumsalderen. Pasientens kosthold inkluderer grønnsaker, frukt, juice, samt spesielle matvarer med lavt proteininnhold (sago, brød, vermicelli, frokostblandinger tilberedt på stivelsesbasis). Men i løpet av perioden med intensiv vekst og utvikling av barnet, bør inntaket av protein i kroppen være tilstrekkelig, siden dets mangel umiddelbart vil påvirke prosessen med dannelse av alle organer og systemer. Derfor kan morsmelk ikke utelukkes helt fra kostholdet til en nyfødt. For å korrigere ernæringen får barn proteinhydrolysater, uten fenylalanin, men som inneholder alle andre essensielle aminosyrer. Pasienter trenger ytterligere administrering av vitaminer, spesielt gruppe B, mineraler og mikronæringsstoffer.

En stor rolle i rehabiliteringen av pasienter med PKU spilles av logopedi. Fra tidspunktet for innleggelse av pasienter på avdelingen, diagnostiserer en logoped sammen med en psykiater tale- og intellektuelle lidelser hos barn i to uker, utarbeider en langsiktig plan for korrigerende arbeid, og velger undervisningsmetoder og teknikker strengt mht. et individuelt grunnlag. Deretter, i samsvar med planen og timeplanen, under hele sykehusinnleggelsesperioden, holdes det daglige individuelle og undergruppeklasser med barn 2-3 ganger i uken. Med barn i eldre førskolealder, parallelt med læreren, forbereder logopeden seg til skolegang.

Det kliniske bildet av fenylketonuri bestemmes ikke bare av formen, men også av forløpet. Hovedsymptomet på sykdommen er mental retardasjon som følge av skade på sentralnervesystemet. Det er atferdsforstyrrelser, en pigmenteringsdefekt, hos noen pasienter - konvulsivt syndrom og hudforandringer. Omtrent 80-90 % av pasientene er blonde med lys, pigmentfri hud og blå øyne. Omtrent 1/3 av barna har dermatitt og eksem, hvis forekomst faller sammen med komplementære matvarer og blir feilaktig sett på som en manifestasjon av eksudativ diatese.

På nervesystemets side er det en rekke lidelser: en økning eller reduksjon i muskeltonus, et brudd på craniocerebral innervasjon, hypertensive-hydrocefaliske manifestasjoner eller mikrocefali.

Et trekk ved sykdomsforløpet er ujevn, krampaktig utvikling av intellektuelle evner med varierende grad av skade på kognitiv aktivitet. Med PKU kan diagnosen oligofreni bli mental retardasjon (opptil 3 år) og til og med normen, som er helt ukarakteristisk for andre typer oligofreni. Nesten alle syke barn har en forsinkelse i taleutvikling eller en generell underutvikling av tale på alle nivåer (I-III nivåer av taleutvikling), noen ganger komplisert av dysartri, alalia, stamming. Med konstant korrigerende arbeid endres talediagnosene til barn til det bedre.

Strukturen til en intellektuell defekt har sine egne egenskaper. Krenkelse av kognitiv aktivitet er den ledende. Disse inkluderer svak utvikling av den interne handlingsplanen, lokal forstyrrelse romlige representasjoner, vansker med distribusjon, konsentrasjon og veksling av oppmerksomhet. Som et resultat har barn problemer med å lære seg regning. De gjenforteller dårlig, tegner, formidler materialet som presenteres for memorering, og utfører også oppgaver innen design og klassifisering utilstrekkelig vellykket. Barn kan ikke handle i spillet med to eller flere gjenstander samtidig, følg to-trinns instruksjoner. Det er dårlig evne til aktiv vilkårlig memorering. Tankeprosesser (analyse, syntese, sammenligning) er inerte og utilstrekkelig fokuserte, sammenlignet med en mer utviklet evne til generalisering. Det er et etterslep i utviklingen av visuel-figurativ tenkning, verbal-logisk tenkning lider spesielt ofte. Umuligheten av en konsekvent gjenfortelling av det som ble lest skyldes vanskeligheten med figurativ representasjon, og når man kompilerer en historie basert på en serie plottbilder, vanskeligheten med å abstrahere fra en spesifikk situasjon.

Den fonetiske siden av talen lider mindre og er lettere å korrigere enn den grammatiske strukturen og den sammenhengende talen.

I prosessen med å generere en taleytring, blir vanskeligheter hovedsakelig notert på stadiene av leksikalsk distribusjon og grammatisk konstruksjon, selvkontroll. I motsetning til oligofrene barn, hos pasienter med PKU, er mekanisk hukommelse og ordforråd mer intakt.

Det er viktig å merke seg originaliteten til den sensoriske utviklingen til barn. Det har sine egne egenskaper: barn finner det vanskelig å undersøke gjenstander, fremheve de nødvendige egenskapene, og viktigst av alt, å utpeke disse egenskapene med et ord. Selv i eldre førskolealder forvirrer barn navn på farger, geometriske former, finner det vanskelig å orientere seg i romlige og tidsmessige forhold, og bruker ikke alltid de perseptuelle evnene de har. Å korrelere et objekt med en standard er en kompleks type perseptuell handling. De vanskeligste handlingene er assosiert med behovet for en uavhengig analyse av de komplekse egenskapene til objekter, "utfolde" dem til elementer som svarer til de mestrede referanseideene, etterfulgt av rekonstruksjon av et helhetlig objekt. Bilder av lignende objekter blir ofte sammenlignet med hverandre, noen ganger fullstendig identifisert. Kunnskap om lignende objekter og fenomener mottatt i verbal form blir også glemt og identifisert. Dette påvirker deres mentale aktivitet, for gjennomføringen av dette er det nødvendig å oppdatere den tidligere ervervede kunnskapen og ferdighetene. Vanskeligheter med å overføre ervervet kunnskap i en lignende situasjon og umuligheten av å anvende dem i en ny er notert. De fleste barn har hånd-øye koordinasjonsforstyrrelser.

Hos pasienter med PKU er det et visst etterslep i utviklingen av den motoriske sfæren, som er preget av dårlig koordinasjon, spesielt av fingrene, usikkerhet ved utførelse av bevegelser og en nedgang i fingerferdighet. De største vanskelighetene avsløres når man utfører bevegelser i henhold til verbale instruksjoner.

PÅ mental tilstand pasienter med fenylketonuri behandlet på et sykehus, kan man merke seg livligheten i reaksjonen, kognitiv interesse for alt nytt, uttalt positiv taledynamikk. I kognitiv aktivitet er de ofte usikre på seg selv, de søker å unngå de minste vanskeligheter i arbeidet, det er en motvilje mot å gjøre viljesterk innsats, de viser ikke et uttalt ønske om å tilegne seg ny kunnskap eller ferdigheter, det er ingen vedvarende interesser. Noen ganger er det utilstrekkelig emosjonelle reaksjoner på suksess og fiasko forbundet med en dårlig vurdering av deres evner og resultater.

Pasienter med PKU skiller seg fra oligofrene barn kjennetegn emosjonell-viljemessig sfære: de er mer emosjonelle og aktive. Barn er vennlige, ivrige etter å kommunisere med foreldre og jevnaldrende. Det er viktig å merke seg at ved slutten av førskolealderen danner de et slags personlighetslager. På grunn av det faktum at deres aktivitet er preget av utilstrekkelig målrettethet, vilkårlighet og monotoni med rask fysisk og mental utmattelse, kan det utvikles et kompleks av emosjonelle og personlige reaksjoner på det sosiale miljøet, metoder og resultater av deres aktiviteter, der pasienter med PKU er forskjellige fra sine friske jevnaldrende.

Spilleinteresser dominerer fortsatt i motivstrukturen til 6-7 år gamle barn, og andelen egentlige rollespill er vanligvis liten. De kjennetegnes av umodenheten til de sosiale motivene til pedagogisk aktivitet: behovet for å gå på en skole der det er mange fremmede, lydighet til lærerens krav og overholdelse av atferdsreglene gir dem en følelse av angst og frykt. Men den mentale utviklingen til disse barna kan ikke betraktes isolert fra den sosiale situasjonen de befinner seg i og der de til slutt blir dannet som en person. Derfor Spesiell oppmerksomhet i korrigerende arbeid med pasienter med PKU viser han til utviklingen av den emosjonelle-viljemessige sfæren og kognitiv aktivitet. Logopeder bør legge stor vekt på de fonetiske og leksikalske og grammatiske aspektene ved barns tale, utvikling av sammenhengende tale; sanseoppfatning, dannelse av rom-tidsmessige ideer, ideer om den omkringliggende virkeligheten og deres refleksjon i tale.

Effektiviteten av diettterapi og taleterapiarbeid avhenger av alderen der behandlingen av barnet begynte, av behandlingens varighet, og også av alvorlighetsgraden av hjerneskade på tidspunktet for utbruddet. Praktisk erfaring viser at tidlig behandling med streng overholdelse av kosthold fører til en betydelig reduksjon kliniske manifestasjoner sykdommer, samt å forbedre mental utvikling og atferd. Svekkelsen av kostholdet i en tidlig alder medfører umiddelbart regressive endringer i psyken.

Suksessen til behandlingen avhenger i stor grad av hvor strengt foreldrene følger barnets kosthold, anbefalingene fra legen og logopeden. Langt fra alltid forstår de alvoret og behovet for maksimal oppmerksomhet rundt slankingen. I følge statistikk viser omtrent 70% av foreldrene - bærere av PKU-genet - en reduksjon i noen høyere mentale funksjoner, mangel på evne til kritisk å vurdere alvorlighetsgraden av tilstanden i denne sykdommen. Unnlatelse av å overholde diettens krav, selv i noen få dager, fører til overskudd akseptabelt nivå fenylalanin i blodserumet, og som et resultat, til en endring i atferden til barnet og tap av tidligere ervervet kunnskap og ferdigheter. Et annet problem er at foreldrene til syke barn, absorbert i slanking, betaler mye mindre oppmerksomhet til deres mentale utvikling - samtaler, felles spill, arbeid og moralsk utdanning, kontakter med andre barn.

Derfor er overholdelse av kostholdsbehandling og forebygging av intellektuell funksjonshemming i opplæringen av pasienter med PKU aktuelt også i sykehus.

Ved utskrivelse fra avdelingen gjennomgår hvert barn en medisinsk-psykologisk-pedagogisk kommisjon med deltakelse av alle sykehusspesialister, som evaluerer resultatene av hjelpeundervisningen og tar den endelige beslutningen om utdanningens videre profil. I følge de generelle oppfølgingsdataene til DPB nr. 6 ble ca. 50 % av førskolebarn med PKU, som ble innlagt i en alder av 2,5-4 år med ulike nivåer av intellektuell og taleutvikling, behandlet på sykehus mens de observerte alle nødvendige forhold, meldte seg deretter inn på en offentlig skole.

Derfor, ved å oppsummere alt som er sagt, basert på den praktiske erfaringen fra logopeder ved avdelingen, kan vi konkludere med at denne kategorien pasienter er spesiell og trenger ikke bare obligatorisk, rettidig medisinsk, men også korrigerende og pedagogisk hjelp. Klasser med dem bør være basert på et kompleks av korrigerende utviklende og psykologiske teknikker som gjør det mulig å overvinne taleunderutvikling og kognitiv svikt, mangler i den emosjonelle-viljemessige sfæren, atferd og negative personlighetstrekk. Det er nødvendig å utvikle høyere mentale funksjoner hos barn, for å danne kognitiv interesse, målbevissthet og utholdenhet i aktivitet. Uten dette er det umulig å realisere deres intellektuelle evner og tilpasse seg sosialt miljø. Bare som et resultat av overholdelse av alle oppførte aktiviteter barnet kan nå et normalt nivå av intellektuell og taleutvikling, få et yrke i fremtiden og finne en verdig plass i livet.

Liste over bruktelitteratur

1. Blyumina M.G., Lebedev B.V. Fenylketonuri hos barn. T. 1. M., 1972.

2. Bochkova N.P., Veltishcheva Yu.E. Menneskelig arvelig patologi. M., 1992.

3. Kovalev V.V. Psykiatri barndom. M., 1979.

4. Kozlova S.I. Arvelige syndromer og medisinsk genetisk rådgivning. L., 1987.

5. Hvordan leve med fenylketonuri? Metode. godtgjørelse. Klinikk arvelige lidelser metabolisme ved Colorado State University, USA. Russisk senter for neonatal screening. M., 1996.

6. Kopylova N.V. Fenylketonuri: klassifisering, diagnose, diettterapi / Spørsmål om barns kostholdsterapi. T. 2. M., 2004. Nr. 6.

Vert på Allbest.ru

...

Lignende dokumenter

Essensen og formene for mental retardasjon (ZPR). Funksjoner ved den psykofysiske tilstanden til barn med mental retardasjon. Fysisk rehabiliteringsprogram for førskolebarn med psykisk utviklingshemming, tar hensyn til deres somatiske og psykofysiske egenskaper og evner.

semesteroppgave, lagt til 07.02.2011

Barns funksjonshemming i den russiske føderasjonen: essensen og innholdet i problemet. System Sosialtjeneste og moderne teknologier for kompleks rehabilitering av barn og unge med utviklingsproblemer: kunst og håndverk og biblioterapi.

avhandling, lagt til 25.10.2011

Psykologiske og pedagogiske trekk ved barn i eldre førskolealder. Sammenligning av nivået av kreativitet hos tilsynelatende friske barn og barn med oppmerksomhetssvikt (ADHD) og hyperaktivitet. Avhjelpende klasser for utvikling av kreativitet hos barn med ADHD.

avhandling, lagt til 14.11.2010

Funksjoner ved den fysiske og nevropsykiske utviklingen til små barn. De viktigste pedagogiske reglene for arbeid med barn i de to første leveårene: enheten i helseforbedrende og pedagogisk arbeid; utvikling av uavhengighet; tretthetsvarsel.

sammendrag, lagt til 28.09.2013

Fysisk utvikling, fysisk form og prestasjoner hos friske barn og barn med utviklingshemming i førskole-, grunnskole- og ungdomsskolealder. Utviklingen av motoriske ferdigheter hos barn med intellektuelle funksjonshemninger, under hensyntagen til kroppens egenskaper.

sammendrag, lagt til 02.12.2014

Psykologisk utvikling barn fratatt foreldrenes omsorg. Boplass for foreldreløse barn. Utviklingen av personligheten til et foreldreløst barn. Utvikling av et sosialt nettverk og implementering av sosialt partnerskap for å danne foreldreløse barns sosiale oppførsel.

avhandling, lagt til 06.05.2012

Trender i utviklingen av rehabiliteringsomsorg for barn med lidelser i muskel- og skjelettsystemet. Funksjoner av dannelsen av personligheten til barn med bevegelsesforstyrrelser. Implementering av modellen for personlig rehabilitering av barn basert på bruk av kunst.

avhandling, lagt til 13.10.2017

Årsaker til hørselstap og deres klassifisering. Funksjoner ved den psykologiske og fysiologiske utviklingen til barn med hørselshemming. Spesielle forhold for å korrigere deres oppfatning. Oppgaver og organisering av arbeid med barn. Innholdet og utviklingen av auditiv persepsjon.

avhandling, lagt til 14.10.2017

Kategorisk analyse av begrepene "utvikling", "finmotorikk", "grafisk ferdighet", "tale". Utviklingsproblem finmotorikk hos eldre førskolebarn. Anatomiske og fysiologiske egenskaper hos barn 6-7 år. Funksjoner ved utviklingen av tale- og taleforstyrrelser hos barn.

semesteroppgave, lagt til 24.06.2011

Det generelle konseptet for kategorien barn med funksjonshemminger (ICP), analysen av dette problemet i verkene til innenlandske og utenlandske forskere. Psykologisk og pedagogisk rehabilitering og sosial tilpasning barn med baby cerebral parese i en sosial institusjon.