A.K. Korsak, T.N.Terekhova, S.V. Kuznetsova, S.V. Trikhmanenko, A.N. Kushner
MEDFØDE misdannelser i kjeveområdet hos barn
(pedagogisk manual)
1. Årsaksdannelse (etiologi) av medfødte misdannelser hos mennesker
2. Patogenese av medfødte misdannelser i ansikt og kjever
3. Typer medfødte misdannelser i ansikt og kjever. Klassifisering
4. Noen sjeldne medfødte syndromer i ansikt og kjever
5. Medfødt leppe- og ganespalte
5.1. Status for problemet og klassifisering av medfødt leppe- og ganespalte
5.2. Klinisk bilde (anatomiske og funksjonelle lidelser) ved ulike typer medfødt leppe- og ganespalte hos barn
5.3. Fôring og omsorg for barn med medfødt leppe- og ganespalte
5.4. Kirurgisk behandling av barn med medfødt leppe- og ganespalte
5.4.1. Kirurgisk behandling av barn med medfødt leppespalte
5.4.2. Kirurgisk behandling av barn med medfødt ganespalte
5.5. Logopedopplæring for barn med medfødt leppe- og ganespalte
5.6. Kjeveortopedisk behandling av barn med medfødt leppe- og ganespalte
5.6.1. Kjeveortopedisk behandling for isolert leppespalte
5.6.2. Kjeveortopedisk behandling for isolerte kløfter i den myke og harde ganen
5.6.3. Kjeveortopedisk behandling for gjennom leppe- og ganespalte
5.7. Medisinsk rehabilitering av barn med medfødt leppe- og ganespalte
6. Kort frenulum av lepper og tunge
6.1. Kort frenulum på overleppen
6.2. Tongue frenulum
6.3. Kort frenulum på underleppen
7. Liten vestibyle i munnhulen
8.anomalier i antall og utbrudd av tenner
9. Metoder for kirurgisk behandling av dentoalveolære deformiteter og malokklusjon hos barn og ungdom
10. Medfødte cyster og fistler i maxillofacial regionen og halsen hos barn
11. Forebygging av medfødte misdannelser i maxillofacial regionen hos barn
12. Liste over referanser.
1. MEDFØRTE DEFEKTER I ANSIKTET OG KJEVENE
For øyeblikket er det identifisert mange faktorer som kan forårsake medfødte misdannelser hos mennesker. Basert på kliniske observasjoner og eksperimentelle studier på dyr, Yu.V. Gulkevich, G.I. Lazyuk og K.Yu. Gulkevich (1960) foreslo følgende skjema for årsaksopprinnelsen til menneskelige deformiteter og medfødte misdannelser.
I. Eksogene årsaker:
1. Fysiske faktorer:
a) mekanisk
b) termisk
c) stråling
2. Kjemiske faktorer:
a) hypoksi
b) underernæring
c) hormonelle ubalanser
d) teratogene giftstoffer
3. Biologiske faktorer:
a) virus
b) bakterier og deres giftstoffer
c) den enkleste
4. Psykiske faktorer
II. Endogene årsaker:
a) arvelighet
b) biologisk underlegenhet av kjønnsceller
c) påvirkning av foreldrenes alder og kjønn
Imidlertid har utviklingen av vitenskapen om teratologi og genetikk, akkumulering av nye kliniske og eksperimentelle data gjort det mulig å revidere noen ideer om årsakene til utviklingen av medfødte misdannelser hos mennesker. Så G.I. Lazyuk et al. (1991) foreslår følgende skjema for årsakene til medfødte misdannelser hos mennesker:
A - Endogene årsaker
1. Endringer i arvelige strukturer (mutasjoner).
2. Endokrine sykdommer
3. "Overmodning" av kjønnsceller
4. Foreldrenes alder
B. - Eksogene årsaker
1. Fysiske faktorer
a) stråling
b) mekanisk
2. Kjemiske faktorer
a) narkotika
b) kjemikalier som brukes i hverdagen og industrien
c) hypoksi
d) underernæring
3. Biologiske faktorer
a) virus
b) mykoplasmer
c) protozoinfeksjon
Forfatterne mener at hovedårsaken til medfødte sykdommer er endogene faktorer, og eksogene årsaker, som tidligere har fått mye oppmerksomhet, er av underordnet betydning. Ikke desto mindre er forskjellen mellom disse to ordningene betinget og uprinsippet, siden bare ideene om den spesifikke vekten til noen faktorer og mekanismen for deres innflytelse på embryogenese har endret seg.
La oss vurdere mer detaljert individuelle grupper av faktorer, under påvirkning av hvilke medfødte misdannelser av en person kan oppstå.
For tiden er mekaniske faktorer noe undervurdert, som tidligere ble ansett som nesten hovedårsaken til medfødte misdannelser. Mekaniske faktorer inkluderer Negativ påvirkning tidligere aborter, unormal stilling av fosteret, livmorsvulster (myom), flerfoldsgraviditet, fostervannsinnsnevringer og sammenvoksninger, for høyt trykk av fostervannet på fosteret, oligohydramnios osv. Det er også umulig å utelukke skader på moren i den første svangerskapsmåneder: et fall fra en høyde, et slag mot området nedre tredjedel av magen, forsøk på å forårsake spontanabort, vibrasjoner på jobben, etc.
Det har lenge vært kjent at termiske faktorer, og fremfor alt hypertermi, kan forårsake medfødte misdannelser. Hypertermi hos en gravid kvinne er mulig både som følge av smittsomme sykdommer og som et resultat av skadelige arbeidsforhold (vaskeri, varm butikk, etc.). I tillegg er hypertermi hos gravide også mulig på grunn av misbruk av soling, bad eller badstue. Det er fastslått at med en økning i temperaturen i embryoet, akselererer metabolismen og det oppstår hypoksi. Imidlertid tilskriver ikke alle forskere hypertermi hos gravide kvinner til teratogene faktorer.
Strålingseksponering er en av de kraftigste faktorene i forekomsten av medfødte misdannelser under virkningen i kritiske perioder med embryogenese. Den teratogene effekten av strålingseksponering har lenge vært kjent. For øyeblikket er strålingsfaktoren i Republikken Hviterussland først og fremst resultatet av ulykken ved atomkraftverket i Tsjernobyl. Det er også mulig at virkningen av røntgenundersøkelse av kvinner tidlig i svangerskapet i tilfelle uvitenhet om dette faktum. En viss trussel mot embryogenese er representert av UHF og mikrobølgestrømmer, samt langvarig arbeid på en datamaskin uten å observere sikkerhetsforanstaltninger.
Hypoksi som en kjemisk eksogen teratogene faktor er mulig som følge av blodsykdommer hos gravide (oftest anemi), kroniske sykdommer i det kardiovaskulære systemet og toksikose hos gravide kvinner, med trussel om spontanabort, livmorblødning osv. Det bør være sa at hypoksi på vevsnivå også er mulig ved enhver langvarig infeksjons- og inflammatorisk sykdom, kronisk alkoholisme, etc. I tillegg kan embryonal hypoksi også være forårsaket av lokale sirkulasjonsforstyrrelser (truet spontanabort, livmorsykdommer) hos gravide, som f.eks. samt sykdommer hos selve fosteret. Det er fastslått at hypoksi forårsaker metabolske forstyrrelser i embryoet med utvikling av patologi for vekst og vevsdannelse.
Mangelfull og ubalansert ernæring av moren tidlig i svangerskapet kan også være en teratogene faktor. Brudd på utviklingen av fosteret er forårsaket ikke bare og ikke så mye av morens sult, men av mangelen på vitaminer og mikroelementer (sink, kobber, mangan) i kostholdet. Det er bevis på en økning i medfødte misdannelser hos nyfødte under krigen og etterkrigsårene, som kan være assosiert med underernæring hos gravide kvinner. Samtidig, i et eksperiment på rotter, ble det bevist at hypervitaminose A på bakgrunn av et økt innhold av binyrebarkhormoner i blodet forårsaker medfødt patologi hos avkom (ganespalte, etc.).
En viktig rolle i forekomsten av medfødte misdannelser hos nyfødte spilles også av hormonelle avvik hos gravide kvinner. Dette er først og fremst endokrine sykdommer hos moren, blant hvilke diabetes mellitus og (i Hviterussland) sykdommer i skjoldbruskkjertelen er mest vanlige. Den største verdien i klinikken, bortsett fra diabetisk embryopati, er fenylketonuri. I tillegg, eksperimentelt (i dyr) bevist teratogene effekt i de tidlige stadiene av graviditet hormoner i binyrebarken og deres analoger (kortison, adrenalin, etc.), samt kjønnshormoner. Kliniske tilfeller er beskrevet når det oppstod fostermisdannelser som følge av hormonbehandling av gravide.
Kjemikalier som, når de utsettes for kroppen til en gravid kvinne, kan forårsake misdannelser av embryo og foster kalles teratogene giftstoffer. Disse inkluderer mange kjemikalier som brukes i hverdagen, landbruket og industrien: bensin, benzenfenoler og deres derivater (formaldehyd), nitrogenoksider, salter av tungmetaller, kvikksølvdamp, avløvingsmidler, ugressmidler, insektmidler og andre plantevernmidler (organofosforstoffer) og etc. Den største interessen til forskerne ble tiltrukket av de teratogene effektene av alkohol. Det er bevist at alkohol mest av alt påvirker sentralnervesystemet. I tillegg forårsaker det en generell forsinkelse i den fysiske og mentale utviklingen av fosteret (hypoplasi, mangel på vekst og kroppsvekt, etc.). Når man studerte effekten av røyking på embryogenese, ble det funnet at kroppsvekten til nyfødte i røykende kvinner mye under normen.
Basert på det foregående er det åpenbart at eliminering av de teratogene effektene av disse stoffene på mennesker først og fremst er teknologisk, miljømessig og sosialt problem, samt problemet med en sunn livsstil for foreldre.
Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot problemet med den teratogene effekten av legemidler tatt av kvinner under graviditet. På den ene siden skal det sies at siden 70-tallet, etter bruk av det beryktede thalidomidet, er alle legemidler underlagt obligatorisk kontroll for teratogenitet. På den annen side er det tallrike data om den teratogene effekten på fosteret av kjemoterapimedisiner, hormoner i binyrebarken, insulin, visse vitaminer (A), salisylater, etc., tatt i store mengder. Dermed er teratogenisiteten til thalidomid og diazepam absolutt bevist. Sistnevnte øker frekvensen av fødsel av barn med leppe- og ganespalte betydelig. Det er bevis på teratogene effekter av steroidhormoner, mye brukt for truet spontanabort, toksikose og som prevensjonsmiddel.
Som en kort oppsummering skal det sies at effekten av farmakologiske legemidler på embryo og foster avhenger av typen legemiddel, dosen og varigheten av behandlingsforløpet, hastigheten og graden av deres permeabilitet gjennom morkaken og spesielt , på den funksjonelle tilstanden til selve fosteret, som avhenger av utviklingsstadiet. Jo lavere stadium av embryonal utvikling, desto raskere kan konsentrasjonen av farmakologiske legemidler nå en giftig dose. Jo tidligere den kjemiske faktoren virker på et tidligere stadium av embryonal utvikling, jo mer alvorlig kan den medfødte misdannelsen være. Alt dette indikerer kompleksiteten til problemet og den visse risikoen for medikamentell behandling for gravide kvinner. Det er mer hensiktsmessig å minimere denne behandlingen, og det er bedre å ikke foreskrive nye legemidler til kvinner i første trimester av svangerskapet før de er testet for teratogenitet.
Tatt i betraktning påvirkningen av biologiske faktorer, bør det først og fremst bemerkes at enhver smittsom og inflammatorisk sykdom hos moren i de første månedene av svangerskapet på grunn av hypertermi, forgiftning, hypoksi, hormonell diskresjon, etc., er en slags teratogene faktor. Spesielt farlig i så måte meslinger røde hunder, der sannsynligheten for medfødt patologi hos et barn når 22%, og nesten 50% av barna som ble født hadde misdannelser av tennene. Disse dataene lar oss ta opp spørsmålet om kunstig svangerskapsavbrudd av medisinske årsaker. I tillegg til rubellaviruset er den teratogene effekten av cytomegalovirus, herpes simplex-virus, meslingvirus, kusma og vannkopper oppdaget. Noen forfattere peker på teratogenisiteten til protozoinfeksjon, spesielt toksoplasmose og malaria. Imidlertid, ifølge resultatene fra studier de siste årene, ble betydningen av toksoplasmose klart overdrevet tidligere.
Psykiske faktorer inkluderer frykt under graviditet, inntrykk (under graviditet) av hva du så misdannelse og andre stressende situasjoner. For tiden bør teratogenisiteten til mentale faktorer vurderes gjennom prisme av hormonell diskresjon (Selye-systemet), noe som fører til hyperadrenalemia, placenta sirkulasjonsforstyrrelser, etc. Imidlertid blir deres innflytelse benektet eller stilt spørsmål ved av mange.
Blant endogene årsaker forekomsten av medfødte misdannelser av en person, arvelighet opptar et spesielt sted. Arvelige inkluderer de medfødte misdannelser som oppstår som følge av mutasjoner, dvs. endringer i arvelige strukturer (gen, kromosom). Foreløpig tror de fleste forskere at mutasjoner er en av de vanligste årsakene til medfødte misdannelser. Avhengig av hvilket nivå mutasjonen skjedde på, på gennivå eller på kromosomnivå, deles arvelige sykdommer inn i gen og kromosomal. I de aller fleste tilfeller skyldes arvelige medfødte misdannelser nettopp genmutasjoner, d.v.s. endringer i den indre strukturen til individuelle gener. Andelen kromosomale mutasjoner (aberrasjoner) er liten (7-8%). Mutasjoner kan være forårsaket av ytre påvirkning fysiske (ioniserende stråling), kjemiske (kjemiske mutagener) og biologiske (virus) faktorer, samt brudd på intracellulære prosesser. Av de mange kjemiske mutagenene er stoffer som brukes i landbruket (insektmidler, soppdrepende midler, ugressmidler, etc.) og industri (formaldehyd, epoksider, akrolein, benzen, arsen) av størst betydning; mattilsetningsstoffer (syklomater, aromatiske hydrokarboner, tetrazin); kreftmedisiner (sarcolysin, etc.). Det er fastslått at kjemiske mutagener ikke har en virkningsterskel; enhver mengde av det introdusert i kroppen kan ha en mutagen effekt. Men arv av mutante gener fører ikke alltid til fødselsskader. Sannsynligvis er det bare en disposisjon for det som er arvet.
Når det gjelder medfødte misdannelser i maxillofacial-regionen hos barn, av 180 medfødte syndromer, der det er misdannelser i maxillofacial-regionen, tilhører omtrent 125 nosologiske former arvelige og multifaktorielle sykdommer. Av disse har omtrent 70 nosologiske former et vanlig symptom i form av leppe- og ganespalte (M.M. Cohen, 1976; D.L. Gasser, A.S. Goldman, 1983). Imidlertid er medfødt leppe- og ganespalte mye mer vanlig ikke som en integrert del (tegn) av et eller annet syndrom, men som en uavhengig medfødt sykdom i form av en isolert misdannelse. individuelle kropper. Basert på tallrike data fra kjevekirurger og tannleger er det fastslått at blant alle leppe- og ganespalte kan kun 10-15 % av tilfellene tilskrives arvelig. Dermed er over 85 % av medfødt leppe- og ganespalte ikke en dominerende arvelig patologi, men en multifaktoriell, dvs. som oppstår fra den kombinerte effekten av genetiske og eksogene faktorer. Dessuten er ingen av dem separat årsaken til denne medfødte misdannelsen.
Den biologiske underlegenheten til kjønnscellene til far og mor, som årsak til medfødte misdannelser, er mulig som følge av en feil livsstil, dårlige vaner(alkohol, narkotika, røyking), og som følge av skadevirkninger av faglige, miljømessige og andre faktorer. Strålingseksponering, virkningen av kjemiske og biologiske mutagener kan forårsake endringer i kjønnscellene til foreldrene (mutasjoner) med påfølgende sannsynlighet for medfødt patologi hos avkommet. Dermed påvirker foreldrenes generelle helsetilstand den biologiske nytten av kjønnsceller. I tillegg peker mange teratologer på "overmodenhet" av kjønnsceller (både egg og sædceller) som en av årsakene til medfødte misdannelser. Det er fastslått at en økning i tiden fra eggløsningsøyeblikket til sammensmeltningen av sædcellene med egget fører til en økning i antall aborter og fostre med medfødte misdannelser.
Avhengigheten av frekvensen av medfødte misdannelser hos barn på foreldrenes alder har lenge vært kjent. Det er fastslått at jo eldre foreldrene er (spesielt hos mødre over 35 år), jo høyere er sannsynligheten for å få et barn med utviklingsfeil. Tilsynelatende spiller aldring av kjønnsceller en ledende rolle, noe som fører til en økning i hyppigheten av mutasjoner. Samtidig er for tidlig graviditet ugunstig.
Avslutningsvis skal det sies at påvirkning av en, og oftest flere av de ovennevnte faktorene, kan føre til forekomsten av en medfødt defekt (inkludert i maxillofacial-regionen) hos et barn. Det skal imidlertid bemerkes at årsakene til medfødt misdannelse i 25% av tilfellene forblir uidentifisert.
Send ditt gode arbeid i kunnskapsbasen er enkelt. Bruk skjemaet nedenfor
Studenter, hovedfagsstudenter, unge forskere som bruker kunnskapsbasen i studiene og arbeidet vil være deg veldig takknemlig.
postet på http://www.allbest.ru/
Statens budsjettmessige utdanningsinstitusjon for høyere profesjonsutdanning
Ivanovo State Medical Academy ved Helsedepartementet i den russiske føderasjonen
Tannlegeavdelingen
om temaet: Medfødte misdannelser i maxillofacial regionen
Utført:
Attie H.B.
Ivanovo 2015
Medfødte misdannelser i maxillofacial-regionen, på grunn av deres hyppighet, alvorlighetsgraden av anatomiske og funksjonelle lidelser, vanskelighetene med sosial tilpasning av pasienter, økonomiske aspekter er en av kritiske spørsmål medisin. Interessen for dette problemet økte etter muligheten for rekonstruksjon av eventuelle defekter i dette området og fullstendig sosial tilpasning av pasienter ble vist.
Hyppigheten av medfødte misdannelser i en befolkning er en viktig egenskap for befolkningens helsetilstand. I Russland ble det registrert misdannelser i 1991 hos 18,7 per 1000 fødsler. Blant andre misdannelser er lesjoner i kjeveregionen blant de vanligste. De vanligste er leppe- og ganespalte. I forskjellige regioner varierer deres befolkningsfrekvens hos nyfødte fra 1: 1000 til 1: 700 per år.
Alvorlighetsgraden av misdannelsen i ansiktet bestemmes ikke bare av ytre vansiring, uttalte funksjonsforstyrrelser, barnets sosiale underlegenhet i førskole- og skolegrupper, konfliktspenning og en negativ psykologisk bakgrunn i familien, men også av det faktum at deformasjonen forårsaker somatiske lidelser som fører til hemming av vekst og underutvikling av barnets kropp generelt.
De gjenværende anatomiske lidelsene forårsaker dysfunksjon av de direkte berørte og tilknyttede organene. Harmonien i utviklingen av flere områder forstyrres, såkalte kombinerte sekundære deformasjoner oppstår.
Funksjoner ved den nevropsykiske tilstanden til barn skiller seg kraftig fra normen, fordi organiske endringer fører til uforutsigbare nevrotiske reaksjoner assosiert med astenisk syndrom og vegetativ-vaskulær dystoni i kroppen som helhet. Ved forekomst psykogene lidelser spiller også en viktig rolle ugunstige forhold oppdragelse og psykisk traumatisering av barn i tidlig skolealder.
Etter fødselen av et barn med maxillofacial patologi, er det nødvendig omfattende undersøkelse spesialister (kirurg, barnelege, ortoped, otolaryngolog, nevropsykiater) for å identifisere somatiske abnormiteter og samtidige defekter utvikling og implementering av nødvendig korrigering av avvik i preoperativ periode.
Etter å ha undersøkt barnet, lager de en plan for umiddelbar og langsiktig medisinske tiltak avhengig av graden av deformasjon.
Krenkelse av den sosiale tilpasningen til et barn i en tidlig alder på grunn av en defekt kan ikke alltid korrigeres i en eldre alder: ikke bare fysisk, men også psykologisk deformert personlighet kommer inn i voksenlivet.
Etiologi. Patogenese.
Klinisk og genealogisk analyse av familiemateriale gjorde det mulig å underbygge hypotesen om genetisk heterogenitet av ikke-syndromiske former for medfødt leppe- og ganespalte, der omtrent 38% av tilfellene er klassifisert som "familiære", og 62% - til "sporadisk"
Årsakene til misdannelser i maxillofacial-regionen er fortsatt ikke tilstrekkelig belyst. Noen av dem kan representere de samme lidelsene, graden av forskjell mellom disse avhenger av tidspunktet for eksponering for den teratogene faktoren. Den arvelige karakteren til maxillofacial anomalier er den vanligste og er recessivt assosiert med X-kromosomet, men kan også være forårsaket av autosomal dominant arv.
Fleishman-Vo-teorien om mesodermal penetrasjon ble opprettet. I følge denne teorien skjer dannelsen av den midtre delen av ansiktet ved 4-6 uker av embryonalperioden som et resultat av ujevn differensiert vekst av mesenkymet under epitelet til ansiktets ektodermale anlag.
På overflaten av ansiktet oppdages ansamlinger av mesenkym i form av fremspring av "ektodermale rygger", avgrenset av epitelfolder - "riller". Etter hvert som mesenkymet formerer seg, jevner "rillene" seg ut, ryggene smelter sammen, og de resulterende massene av mesenkymet differensierer seg til strukturene i de tilsvarende områdene i ansiktet.
Ifølge denne teorien er dannelsen av den midtre delen av ansiktet nært knyttet til den primære ganen - et vevsområde. lokalisert mellom den primære nesehulen og den primære munnhulen. Dette området dannes ved fusjon (egentlig liming) av maxillær og medial-neserygger, mens det ektodermale laget ("epitelveggen") på fusjonsstedet (liming) skal spire med mesenkym. Dens mesenchym spirer i den 6. uken av embryogenese. Hvis dette ikke skjer eller spiringen er ufullstendig, blir det ektodermale laget ytterligere ødelagt som enhver embryonal membran, en fullstendig eller delvis kløft av overleppen og alveolær prosess dannes.
Etter å ha utført en studie på embryoer 4,5-7 uker, R.D. Novoselov bekreftet teorien om mesodermal penetrasjon og underbygget begrepet "spalte" på overleppen.
Det ble funnet at utviklingen av den primære ganen er nært knyttet til dannelsen av ikke bare overleppen og alveolarprosessen, men også nesen og incisaldelen. overkjeve. I tillegg til leppespalte er det deformasjoner av nesen, defekter i den alveolære prosessen, underutvikling av overkjeven, dysfunksjon av musklene i munnregionen. Det ble bemerket at allerede i svangerskapsperioden var misdannelsen i den midtre delen av ansiktet og de medfølgende deformitetene fullstendig dannet.
Organo- og morfogenesen til kjevene hos fosteret kan bli forstyrret under påvirkning av arvelige effekter på embryoet av sykdommer overført av foreldrene (endokrine og metabolske forstyrrelser i mors kropp, infeksjonssykdommer, strålingseksponering, medikamentforgiftning under graviditet, blodsykdommer), samt på grunn av fysiologiske og anatomiske forstyrrelser i mors kjønnsorganer og feil posisjon av fosteret.
Klassifisering.
Klassifisering gjør det mulig for spesialister å snakke samme språk, letter Statistisk analyse, utvikling av generelle prinsipper for behandling.
Internasjonal klassifisering av sykdommer (Geneve, 1995).
I. Leppespalte: bilateral, median, unilateral.
II. En sprekk i himmelen.
1. Den harde ganespalten er bilateral.
2. Den harde ganespalten er ensidig.
3. Den myke ganespalten er bilateral.
4. Den myke ganespalten er ensidig.
5. Den harde ganespalten med den myke ganespalten er bilateral.
6. Den harde ganespalten med den myke ganespalten er ensidig.
7. Ganespalte median.
8. Spaltet tunge.
9. Ganespalte er atypisk bilateral.
10. Ganespalte er atypisk ensidig.
III. Ganespalte med leppespalte.
1. Ganespalte med leppespalte bilateral.
2. Ganespalte med leppespalte ensidig.
3. Ganespalte med leppespalte bilateral.
4. Ganespalte med leppespalte ensidig.
5. Harde og myke ganespalte med tosidig leppespalte.
6. Hard og myk ganespalte med leppespalte ensidig.
7. Atypisk ganespalte med leppespalte bilateral.
8. Atypisk ganespalte med leppespalte ensidig.
Leppespalte: komplett, ufullstendig, skjult
Ganespalte: komplett, ufullstendig, skjult
Det morfofunksjonelle mangfoldet av medfødt ganespalte bestemmer behovet for deres klassifisering innenfor samme nosologiske form.
I konstruksjonen av en rekke klassifiseringer av medfødt ganespalte, brukes 2 prinsipper oftest - klinisk-morfologisk og embryopatogenetisk.
I International Statistical Classification of Diseases skilles det ut 18 former for ganespalte. Denne klassifiseringen er praktisk for statistisk behandling, men for riktig valg det er bedre å følge de kliniske og morfologiske klassifiseringene av operasjonsteknikken, men de er ganske tungvinte.
Den mest akseptable og lovende er klassifiseringen av ganespalte basert på embryopatogenetiske prinsipper. I henhold til denne klassifiseringen er medfødt ganespalte delt inn i 2 grupper: spalter av primær og sekundær gane; spalter i den sekundære ganen.
1. Spalter i primær og sekundær gane:
Ensidig ganespalte
Bilateral ganespalte
2. Spalter i den sekundære ganen:
Spalter i den myke ganen
Kløfter i den myke og delvis harde ganen
Median ganespalte
Submukosale (skjulte) kløfter skilles ikke i en uavhengig enhet, siden denne formen kan observeres med alle typer kløfter.
Klassifiseringen av ganedefekter etter uranoplastikk har andre mål enn ganespalte, fordi postoperative defekter ikke anses som en uavhengig nosologisk form, men som en av komplikasjonene ved kirurgisk behandling. Metoden og effektiviteten for å behandle en defekt i ganen avhenger i stor grad av plasseringen og størrelsen på defekten, derfor er klassifiseringen basert på kliniske, morfologiske og topografiske prinsipper.
Grensene til ganen med en medfødt spalte i henhold til det kliniske og embryopatogenetiske prinsippet:
1. fremre og anterolaterale gane; tilsvarer den primære ganen i embryopalatogenese og sammenløpssonen av den primære og sekundære ganen - balocus minoris resistentiae for dannelse av ganedefekter
2. midtseksjon av himmelen; tilsvarer den sekundære ganen i embryopalatogenese og sammenløpet av de palatinske prosessene
3. sone av grensen til den harde og myke ganen; området med ond feste av musklene i den myke ganen og den største vevsspenningen under uranoplastikk
4. myk gane; spatiotemporal uttrykk for vekstfaktorer i palatogenese skiller seg fra det i den harde ganen;
vevsdifferensiering er av en annen type.
Denne definisjonen av grensene til den onde himmelen er sann for alle typer kløfter.
Basert på bestemmelse av ganens grenser i henhold til det klinisk-embryopatogenetiske prinsippet er det utviklet en arbeidsklassifisering av ganedefekter etter uranoplastikk.
Etter lokalisering:
1. fremre seksjon himmel
2. midtseksjon av himmelen
3. på grensen til den harde og myke ganen
4. myk gane
5. total feil på himmelen
Etter skjema:
1. spot
2. slisset
3. oval eller rund
4. uregelmessig form
Klassifiseringen gir ikke definisjonen lineær måling feil; størrelsen er angitt i Status localis for sakshistorien.
Tidspunkt for operasjon.
Utvalget av meninger om tidspunktet for operasjon for medfødt leppe- og ganespalte er ekstremt bredt. Det er fastslått at tidlig (opp til 1,5-3 års alder) kirurgisk behandling fører til tidlig bedring kommunikative funksjoner, forhindrer psyko-emosjonelle lidelser. Samtidig tillater ikke senere (i en alder av over 5-10 år) behandling av pasienter, selv med gode anatomiske og funksjonelle resultater, å oppnå det nødvendige nivået av kommunikasjonsevner, gjenopprette en normal psykologisk status.
Erfaringen fra mange klinikker gjorde det mulig å underbygge tidspunktet for kirurgiske inngrep og utvikle metoder og teknikker for å hjelpe pasienter i denne kontingenten. For tiden utfører de fleste utenlandske forfattere primæroperasjoner i form av 0 til 8 uker av livet. Jackson foreslår å bestemme tidspunktet for operasjon for leppespalte som følger: ufullstendig spalte - 24 timer - 3 måneder. komplett spalte - 24 timer - 3 måneder, med preoperativ kjeveortopedisk behandling i 3-4 måneder. Bemerkelsesverdig er tilnærmingen til dette problemet til Millard, som formulerte de generelle forutsetningene for operasjonen i form av en "regel på mer enn 10": kroppsvekt mer enn 4 kg, alder eldre enn 10 uker, hemoglobininnhold i blodet mer enn 10 g/l, leukocytter - ikke mer enn 10 0-10/l.
Dermed legges vekten på barnets somatiske status, dets evne til å tåle kirurgi, som, hvis moderne tilnærming til avgjørelsen, selv om den er mer omfattende, inkluderer den både neseplastikk og alveolær spalteplastikk, men utført i en spesialisert institusjon, vil gi mer riktig vekst reduserte strukturer og forhindrer sekundær deformasjon.
På nåværende stadium er problemet med primærkirurgisk behandling for barn med leppespalte viktig og relevant. Det er en merkbar trend mot en bredere bruk av primær neseplastikk. Imidlertid, ifølge forskjellige forfattere, er ikke volumet av kirurgisk inngrep det samme, og basert på litteraturdata er det vanskelig å gi preferanse til noen metode.
Forbedringsprosessen bør følge veien for å utvikle milde fysiologiske metoder rhinocheiloplastikk, tar hensyn til anatomiske endringer i leppespalten, nesestrukturer, overkjeven.
For tiden er hovedoppgaven til kirurger å redusere aldersgrensen for operasjoner hos pasienter i denne kontingenten. Dette vil mest effektivt gjenopprette tapte funksjoner og utføre tidlig medisinsk og sosial rehabilitering syk.
De positive aspektene ved tidlige rekonstruktive operasjoner er: gjenoppretting av den anatomiske formen og korrekt romlig posisjon av vev, normalisering av funksjoner, inkludert pustefunksjonen, harmonisk utvikling alle avdelinger av ansiktsskjelettet, muligheten for proteser (i denne forbindelse, lette matinntak, tale og estetisk rehabilitering). Et bredere reparativt og regenerativt potensial for et sykt barn i en større prosentandel av tilfellene gir et positivt resultat.
Grove deformasjoner av bløtvev og ansiktsskjelettet, atrofi på siden av lesjonen, sekundære deformasjoner av kjevene, dentoalveolær forlengelse av overkjeven forhindres, utbruddet av antagonisttenner normaliseres og riktig okklusjon dannes, volumet av kirurgiske og andre tiltak i rehabiliteringsprosessen er mye mindre.
Den sosiale tilpasningen av barnet og dannelsen av en fullverdig personlighet er direkte avhengig av de kosmetiske og funksjonelle resultatene av operasjonen.
Et tilfredsstillende funksjonelt resultat er bare mulig med en fullstendig anatomisk rekonstruksjon av det berørte området.
Den primære operasjonen bør utføres under hensyntagen til antropometriske endringer i beinskjelettet, etterligne muskler, bruskdelen av nesen for å eliminere dissosiasjon, dystopi, spenninger i alle elementer i ansiktsskjelettet
En av hovedsakene som kirurgen avgjør. - tid og volum av kirurgiske inngrep for ulike typer patologi. Begge disse problemstillingene i verdens beste spesialiserte sentre for behandling av pasienter med maxillofacial patologi løses entydig til fordel for å redusere aldersgrensen og øke intervensjonsvolumet. Dette blir mulig hovedsakelig på grunn av utvikling av anestesi- og gjenopplivningsstøtte, forbedring av teknikken og metodikken for selve intervensjonene.
Preoperativ forberedelse.
Problemer i den preoperative perioden kan bestå i brudd på pust, ernæring, tale.
Vanskeligheter med å spise bør ikke oppmuntre til rask etablering av kunstig ernæring. Vanligvis tilpasser babyen seg til amming.
Hvis dette ikke kan oppnås, brukes forskjellige enheter for å tette spalten: flasker med spesielle brystvorter, fingeren til en medisinsk hanske (eller den siste helt), obturatorer, en myk (gammel) brystvorte med et forstørret hull, en skje , en sprøyte med kateter osv. Gi om nødvendig parenteral støtte.
Det ble avslørt at egenskapen til resistens hos 44,7 % av barn med medfødt leppe- og ganespalte i alle aldre er depresjonen av den cellulære immuniteten ved spenningen til humoral og økningen i nivået av lipidperoksidasjon (LPO). Dette er en av faktorene for hyppigere utvikling av postoperative komplikasjoner. Blant disse lidelsene er den vanligste en reduksjon i den funksjonelle aktiviteten til T-celler, en økning i nivået av B-celler, økt konsentrasjon immunglobuliner A, M i blodet, en økning i nivået av malondialdehyd (MDA) i blodet og en reduksjon i nivået av SH-grupper i erytrocytter. Barn med disse motstandsforstyrrelsene er utsatt for økt forekomst av postoperative komplikasjoner.
En differensiert tilnærming er nødvendig for å forberede kirurgi, som består av følgende aktiviteter: utføre kirurgi i et senter for behandling av barn med medfødt patologi med involvering av de mest erfarne kirurgene, redusere operasjonstiden, bruke den mest holdbare suturen materialer, fjerning av suturer på et senere tidspunkt, bruk av platesuturer og midler som akselererer sårtilheling, preoperativ forberedelse med bruk av midler som øker kroppens motstand mv.
Bakteriologisk undersøkelse av munn, nese, svelg, tarm, påvisning patogen flora og behandling reduserer antallet postoperative komplikasjoner betydelig. Øvre infeksjon luftveier er en kontraindikasjon for kirurgi. Barnet overføres til barneleger og operasjonen utføres 1-1,5 måned etter kuren.
Den mikrobielle floraen i tarmen har en morfo- og immunogen effekt, bestemmer tilstanden metabolske prosesser makroorganisme, bruker ufordøyde næringsstoffer, inaktiverer biologisk aktive forbindelser frigjort fra fordøyelsessafter syntetiserer vitaminer og enzymer.
Hos barn med medfødt leppe- og ganespalte (CCLP), prosessene tarm fordøyelsen og absorpsjon, intestinal mikrobiocenose, som anses som en naturlig konsekvens av kunstig fôring. skrustikke kjeve ansiktsspalte
Den dysbiotiske tilstanden i tarmen, brudd på fordøyelsesabsorpsjonsfunksjonen korrigeres ved utnevnelse av eubiotika.
Tidlig, fra de første dagene av livet til barn med CVVGN, bidrar korreksjon med eubiotika i 8-9 måneder før operasjonen av cheilo- eller uranoplastikk til normalisering av sammensetningen intestinal mikroflora, indikatorer på cellulær og humoral immunitet, rettidig drift, reduserer forekomsten av samtidige sykdommer (sykdommer i øvre luftveier, jernmangelanemi, underernæring, rakitt, eksudativ diatese) og postoperative komplikasjoner.
Ved alvorlige, spesielt bilaterale, kløfter, ledsaget av alvorlig fremspring av premaxillær bein, for å justere maksillærsegmentene og skape mer gunstige forhold Ortodontisk behandling utføres for operasjonen. Primære ansiktstegn, okklusjonstilstanden er registrert i dokumenter og fotografier.
Litteratur
1. Handbook of Pediatric Dentistry, red. A. Cameron, R. Widmer 2003 "Medpress".
2. Tannbehandling av barns alder Kolesov A.A. Moskva "Medisin" 1991
3. Tannbehandling av barns alder Vinogradova T.F. Moskva "Medisin" 1987
4. Tidsskrift "Institutt for odontologi" 2001 nr. 1.
Vert på Allbest.ru
Lignende dokumenter
Medfødt leppespalte - anatomisk og funksjonelle lidelser. Aldersindikasjoner for plastisk kirurgi av overleppen. Medfødt ganespalte som polygene multifaktorielle sykdommer og symptomer på Van der Wood og Pierre Robins syndromer.
presentasjon, lagt til 19.01.2016
Leppe- og ganespalte som en av de mest alvorlige patologiene i utviklingen av maxillofacial regionen. Litteraturanmeldelse om emnet kompleks rehabilitering pasienter med medfødt patologi i maxillofacial regionen. Utføre sekundær beintransplantasjon.
presentasjon, lagt til 18.10.2014
Funksjoner og klassifisering av skader i maxillofacial regionen. Dislokasjoner og brudd på tenner, brudd i underkjeven. Dislokasjoner av underkjeven: årsaker, kliniske manifestasjoner, behandling. Utvikling av metoder for diagnostisering og behandling av sykdommer i maxillofacial regionen.
sammendrag, lagt til 04.11.2010
Verdien av fysioterapiprosedyrer i behandlingen av sykdommer og skader i maxillofacial regionen. Fysioterapimetoder: likestrøm, vakuumterapi, kryodestruksjon, magnetoterapi, oksygenbehandling. Patogenetisk orientering av fysiske metoder.
presentasjon, lagt til 18.11.2015
Anestesi ved maxillofacial kirurgi. Vedlikehold av anestesi og korrigering av homeostaseforstyrrelser under kirurgiske inngrep i maxillofacial regionen. Anestesi i otorhinolaryngologi og oftalmologi. Forebygging av komplikasjoner postoperativ periode.
abstrakt, lagt til 28.10.2009
Plan kompleks behandling pasienter med purulente inflammatoriske sykdommer i ansikt og nakke. Metoder for medikamentell behandling av maxillofacial-området: kirurgisk, antibakteriell, gjenopprettende, desensibiliserende, fysioterapeutisk og symptomatisk.
sammendrag, lagt til 03.05.2014
Klassifisering av nevrostomatologiske sykdommer og syndromer. Algiske og parestetiske manifestasjoner i maxillofacial regionen. Årsaker og manifestasjoner av glossodynisk syndrom. De viktigste kliniske manifestasjonene og behandlingen av trigeminusnevralgi.
presentasjon, lagt til 26.11.2015
Medfødte og ervervede defekter i den harde og myke ganen. Studiet av deres lokalisering og form. Protetikk for ervervede defekter i overkjeven. Bruk av flytende obturatorer for å forhindre utvikling av alvorlige deformiteter av tannsettet.
presentasjon, lagt til 20.04.2016
Klassifisering, kliniske tegn og symptomer på skader i maxillofacial regionen. Typer sår avhengig av skadekilde og mekanisme. Årsaker til barndomstraumer. Brannskader i ansikt og hals. Tegn på blåmerker, skrubbsår og riper hos barn. Frostskader grader.
presentasjon, lagt til 14.12.2016
Klassifisering og tegn på godartede svulster i maxillofacial regionen. Svulster og tumorlignende lesjoner av fibrøst vev. Ekte svulster (fibromer). Tumorlignende lesjoner. fibrøse vekster. Fibromatose i tannkjøttet. Kirurgi.
3. TYPER MEDFØRT UTVIKLING AV ANSIKT OG KJEVE. KLASSIFISERING
Medfødte misdannelser i ansikt og kjever er ekstremt forskjellige, noe som gjør klassifiseringen deres vanskelig. For tiden er de vanligste klassifiseringene basert på etiologisk prinsipp og lokalisering.
I følge det etiologiske prinsippet er det tre grupper av medfødte misdannelser:
1. Arvelig.
2. Eksogent.
3. Multifaktoriell.
Arvelige inkluderer medfødte misdannelser som følge av mutasjoner, dvs. vedvarende endringer i arvelige strukturer i kjønnsceller. Avhengig av hvilket nivå mutasjonen skjedde på, på gennivå eller på kromosomnivå, deles arvelige defekter inn i gen og kromosomal.
Eksogene inkluderer de medfødte misdannelser, hvis forekomst skyldes påvirkningen av teratogene faktorer på embryoet eller fosteret (alkohol, insektmidler, rubellavirus, etc.). Misdannelser som følge av skade på embryoet (til slutten av den 8. uken av intrauterin utvikling) kalles embryopatier, og de som er et resultat av skade på fosteret (fra 9. uke til 9 måneder med intrauterin utvikling) kalles fetopati.
Medfødte misdannelser av multifaktoriell karakter er de misdannelser som har oppstått fra den kombinerte effekten av genetiske og eksogene faktorer. Dessuten er ingen av disse faktorene alene årsaken til medfødt misdannelse.
Imidlertid har klassifiseringen av medfødte misdannelser kun i henhold til det etiologiske prinsippet betydelige ulemper, siden det ikke gjør det mulig å bestemme typen medfødt misdannelse, lokaliseringen av den, alvorlighetsgraden av anatomiske og funksjonelle lidelser, etc. I denne forbindelse anatomisk og fysiologisk klassifisering av menneskelige medfødte misdannelser er mest brukt (WHO, 1975). I følge denne klassifiseringen er alle medfødte misdannelser delt inn i to store grupper:
A - Misdannelser av organer og systemer.
B - Flere medfødte misdannelser.
Blant misdannelser av organer og systemer (gruppe A) er:
1. Defekter i sentralnervesystemet og sanseorganer.
2. Defekter i ansikt og hals.
3. Defekter i det kardiovaskulære systemet.
4. ... osv.
Spesielt blant misdannelsene i ansikt og hals (WHO N 2) er det:
1. Medfødte misdannelser i ansiktet:
- leppespalte
- ganespalte;
- gjennom kløfter i overleppen og ganen;
- skrå kløfter i ansiktet;
- tverrgående kløfter i ansiktet;
- fistler i underleppen;
- avkom, prognatia;
- hypertelorisme, etc.
2. Medfødte misdannelser av organene i munnhulen og svelget:
- makroglossi;
- kort frenulum på tungen;
- misdannelser av tenner;
- liten vestibyle av munnhulen;
- diastema, etc.
3. Medfødte misdannelser av auriklene:
- øredysplasi;
- parotidpapillomer;
- parotis fistler;
- gjellebueanomalier, etc.
4. Medfødte misdannelser i nakken:
- torticollis;
- fistler og cyster i nakken, etc.
Denne klassifiseringen av misdannelser i ansikt og nakke lar deg bestemme typen patologi, dens lokalisering, graden av anatomiske og funksjonelle lidelser, etc. Det er imidlertid også svært vilkårlig, siden for eksempel en medfødt misdannelse av aurikkelen eller en leppespalte bare kan være ett av tegnene (symptomene) på flere medfødte misdannelser (Gruppe B. - WHO, 1975).
I forbindelse med det foregående brukes ofte en klassifisering innen maxillofacial kirurgi og odontologi, hvor 4 grupper av medfødte misdannelser og anomalier i maxillofacial regionen skilles.
1. Medfødte systemiske anomalier i dannelsen av bløtvev og bein i ansiktet:
- syndrom av 1.-2. og 1. gjellebuer;
- maxillofacial dysostose (Franceschettis syndrom);
- kraniofacial dysostose (Crowsons syndrom);
- kranioklavikulær dysostose;
- Robins syndrom osv.
2. Medfødte misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner i maxillofacial regionen:
- medfødt leppe- og ganespalte;
- misdannelser av språkutvikling;
- misdannelser i nesen;
- anomalier i frenulum på leppene og tungen;
- liten vestibyle i munnhulen, etc.
3. Anomalier og misdannelser av tenner (dentia, retensjon osv.).
4. Dentale anomalier (okklusjonsavvik).
Imidlertid er denne klassifiseringen av medfødte misdannelser i ansikt og kjever ufullkommen og svært betinget, siden avkom, for eksempel, kan tilskrives gruppen av medfødte misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner, og underutvikling av overkjeven med flere misdannelser av tennene kan bare være ett av tegnene (symptomene) systemisk misdannelse (Crowsons syndrom), etc.
Vi mener at det i praksis i klinikken for maxillofacial kirurgi er mest hensiktsmessig å skille ut kun to grupper med medfødte misdannelser:
1. Systemiske misdannelser i ansikt og kjever, når det sammen med misdannelser i ansiktet er misdannelser av andre organer og vev (syndromer).
2. Misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner av maxillofacial regionen (kort frenulum av tungen, isolert ganespalte, makrodentia av den 11. tann, etc.). I dette tilfellet, ved påvisning av alvorlige medfødte misdannelser hos en person, er det nødvendig å fastslå etiologien til defekten (denne sykdommen er arvelig eller multifaktoriell) for videre familieplanlegging.
4. NOEN SJÆLDNE MEDFØDE SYNDROMER I ANSIKTET OG KJEVENE
En spesiell gruppe misdannelser hos barn er medfødte syndromer i ansikt og kjever. De er som regel forårsaket av systemiske lidelser innenfor grensene til den første og andre gjellebuen i løpet av den embryonale utviklingen av barnet. Felles for alle syndromer er dysplasi og (eller) underutvikling av vev og organer i ansiktet, som resulterer i funksjonelle og estetiske lidelser. I klinikken er medfødte syndromer i ansikt og kjever relativt sjeldne, men i det minste er en generell forståelse av denne patologien nødvendig for en tannlege for å kunne navigere riktig i mulighetene for kirurgisk og annen behandling av disse pasientene.
SKÅ FACIAL CLEFT er en alvorlig medfødt patologi som er et resultat av manglende forening (fullstendig eller ufullstendig) av nasolabial- og maxillære tuberkler i løpet av barnets embryonale utvikling. Spalten kan være fullstendig eller ufullstendig, ensidig eller bilateral. Ufullstendige skrå ansiktsspalter er mer vanlig.
Klinisk begynner kløften fra overleppen (til høyre eller venstre for filtrumet) og fortsetter deretter mot nedre øyelokk og den øvre ytterkanten av banen. Hvis spalten er ufullstendig, er det en spaltning av vevet i bare overleppen, og deretter, langs spalten, bestemmes underutviklingen av det myke og harde vevet i ansiktet i form av en tilbaketrukket fure fra overleppen til nedre orbitalkant av banen. Som regel har disse barna en underutvikling eller coloboma av øyelokkene og som et resultat en falsk eksophthalmos. Skrå ansiktsspalte er ofte kombinert med andre ansiktspatologier: ganespalte, hypertelorisme, anomali i auriklene, etc.
Behandlingen av denne patologien er kirurgisk, og den utføres i forskjellige aldersperioder, avhengig av sykdommens fulle symptomkompleks (overleppeplastikk, øyelokkplastikk, konturplast ansikt, otoplastikk, etc.).
TRANSVERSAL ANSIKTET ELLER MAKROSTOMET kan være en- eller tosidig. Det er et resultat av manglende forening av maksillære og mandibular tuberkler i løpet av den embryonale utviklingen av barnet. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en makrostomi av varierende alvorlighetsgrad. I dette tilfellet starter kløften fra munnviken og fortsetter videre mot øreflippen. Makrostoma kan enten være en isolert misdannelse eller et symptom på noen medfødte syndromer. Så for eksempel ved Goldenhars syndrom, i tillegg til makrostomi på siden av lesjonen, er det underutvikling av underkjeven, aurikeldysplasi, hud og bruskvedheng, epibulbar dermoid, etc. I syndromet til 1. gjellebue , er makrostomi også ofte observert (G.V. Kruchinsky, 1974).
Behandling av makrostomi kirurgisk - reduksjon oral fissur til normal størrelse. Den laterale grensen til munnfissuren er normalt plassert på pupillelinjen. Hvis det er ørevedheng, bør de også fjernes. Kirurgisk inngrep er mest hensiktsmessig i alderen 2-3 år.
MIDTERKLIVERING AV NESEN dannes som et resultat av et brudd på fusjonen av neseplatene til nasolabial tuberkel i løpet av den embryonale utviklingen av barnet. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en bifurkasjon av nesetippen og en liten rille som går opp på baksiden av nesen, på grunn av divergensen av alarbruskene. Nesespissen er bred, flat, neseskilleveggen er forkortet. Noen ganger strekker en skjult spalte seg høyere til nesebeina og til og med pannen. Neseryggen hos disse pasientene er bred, flat, og en benspalte kan palperes gjennom huden. Øyehulene hos disse pasientene har stor avstand (hypertelorisme). Alle pasienter har en typisk kileformet hårvekst langs midtlinjen i pannen. Median nesespalte kan kombineres med anomalier i tennene i overkjeven, leppespalte, medfødte fistler i leppene og andre medfødte patologier.
Behandling av median nesespalter er kirurgisk, avhengig av alvorlighetsgraden av patologien. I milde tilfeller kan plastisk kirurgi av alarbruskene og nesetippen utføres. Denne operasjonen kan utføres i en tidligere alder (13-15 år). I mer alvorlige tilfeller kreves en fullstendig (inkludert bein) neseplastikk, som vanligvis utføres etter 17 år. I tillegg, med alvorlig hypertelorisme hos voksne, er det mulig å utføre overkjeven, zygomatiske bein for å normalisere ansiktsformen. Disse sjeldne og komplekse operasjonene utføres i noen av de store kjevekirurgiske klinikkene.
SYNDROM AV 1-2. gjellebuer. For pasienter med denne patologien er en uttalt asymmetri i ansiktet (en- eller tosidig) karakteristisk på grunn av underutviklingen av vev dannet fra 1.-2. gjellebuer i prosessen med embryonal utvikling. Overføring av dette syndromet ved arv er observert i ekstremt sjeldne tilfeller. Det vanligste syndromet er ensidig. Samtidig er ensidig underutvikling av under- og overkjeven, zygomatisk bein og aurikkel klinisk bestemt. Alt bløtvev i nedre og midtre tredjedel av ansiktet på siden av lesjonen er også underutviklet.
Underutvikling av underkjeven er spesielt uttalt i regionen av kjevegrenen, koronale og kondylære prosesser. Kjevegrenen er underutviklet, forkortet, tynnet. Koronoid- og kondylprosessene er også underutviklede, og ofte helt fraværende. I disse tilfellene er som regel benelementene i det temporomandibulære leddet (artikulær tuberkel, artikulær fossa, etc.) underutviklet eller ikke bestemt. I alvorlige tilfeller bestemmes underutvikling av kroppen til underkjeven på den "syke" siden også radiografisk. Sammen fører dette til at haken forskyves til den "såre" siden.
Underutvikling (innsnevring og forkorting) av overkjeven, samt det zygomatiske beinet, fører til utflating av den midtre delen av ansiktet på siden av lesjonen. I munnhulen er det skrå- eller kryssbitt, anomalier fra siden av tennene. På siden av lesjonen bestemmes underutvikling av musklene i tungen og den myke ganen.
Syndrom av 1.-2. gjellebuer er alltid ledsaget av en anomali av auricle av varierende alvorlighetsgrad: fra dens underutvikling (microotia) til fullstendig aplasi av auricle, når bare øreflippen eller en liten hud-bruskrulle er bevart i stedet. Hos disse pasientene er det ytre øre kanal, parotis hud-brusk vedheng, parotis fistler, etc.
Behandling av pasienter med syndromet til 1-2 gjellebuer er lang, flertrinns, kompleks (kirurgisk-kjeveortodontisk) og veldig kompleks, rettet mot å gjenopprette formen og størrelsen på kjevene, aurikelen, etc., samt gjenopprette funksjoner svekket som følge av sykdommen (tygging, hørsel). I tidlig barndom, fra melkebit og videre til slutten av veksten av beinene i ansiktsskjelettet, utføres kjeveortopedisk behandling. Fra 8-9 års alder er otoplastikk mulig. Fra 12-13 års alder er det mulig å utføre osteoplastiske operasjoner på kjevene. Men resultatet av behandlingen er ikke alltid trøstende.
PIERRE ROBIN SYNDROM. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en triade av symptomer: midtlinjespalte, mikrogeni eller underutvikling av underkjeven og glossoptose. Alle symptomer oppdages umiddelbart etter fødselen av barnet. Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Hos nyfødte er utviklingen av dislokasjonsasfyksi mulig når barnet er plassert på ryggen. Denne mest alvorlige funksjonelle lidelsen kan føre til at et barn dør. Cyanose og anfall av asfyksi er også karakteristiske under fôring av barnet. Vanligvis har disse barna en tendens til å kaste opp. På grunn av ovenstående og aspirasjonspneumoni dystrofi og høy dødelighet er ofte observert.
Behandling består i forebygging av asfyksi og aspirasjon av mat fra de første dagene av et barns liv. For å gjøre dette festes tungen eller underkjeven i en avansert fremre stilling ved hjelp av kirurgiske eller kjeveortopedisk metoder. I noen tilfeller er det nok å holde og amme nyfødte på magen. Over tid stabiliseres posisjonen til underkjeven ved å styrke musklene som presser underkjeve. I fremtiden, for rehabilitering av disse barna, kreves myogymnastikk, kjeveortopedisk behandling og ganeplastikk i de allment aksepterte vilkårene.
VAN DER WOOD SYNDROM - medfødte symmetriske fistler i slimkjertlene i underleppen i kombinasjon med medfødte kløfter i overleppen og ganen. Behandlingen består i plastisk kirurgi av overleppen og ganen til vanlig tid. I tillegg er det nødvendig med en operasjon for å fjerne medfødte fistler i underleppen, noe som er tilrådelig å utføre i førskolealder.
FRANCESCETTI-COLLINS SYNDROM ELLER MAXILLOFACIAL DYSOSTOSE. Sykdommen har ofte familiekarakter (arvelig). Dens karakteristiske symptomer er bilateral underutvikling av zygomatiske bein, øvre og nedre kjever og auriklene. For F.K. syndrom den anti-mongoloide retningen til palpebrale fissurer er karakteristisk: palpebrale fissurer er rettet mot hverandre i en vinkel på grunn av utelatelse av de ytre hjørnene av øynene (øyne "hus"). Ofte er det coloboma eller underutvikling av øyelokkene. Underutvikling av overkjeven er ledsaget av underutvikling maksillære bihuler, anomalier av tenner og bitt. Auriklene er underutviklet i varierende grad. Med aplasi av auriklene er det atresi av de ytre hørselskanalene med delvis eller fullstendig døvhet. Makrostomi, ørevedheng er mulig. Noen ganger er det også median ganespalte, leppespalte.
Behandling av pasienter med denne patologien er langsiktig, faset og kombinert (kjeveortodontisk og kirurgisk). Det utføres i henhold til estetiske og funksjonelle indikasjoner i forskjellige aldersperioder, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.
KRANIOFACIAL DYSOSTOSE (CROUSON SYNDROM). spiller en viktig rolle i utviklingen av sykdommen arvelig faktor. Hjerneskallen er nesten normal eller noe redusert og deformert. Suturene er utslettet, overgrodd. Basen av skallen er forkortet. Det er en skarp underutvikling av overkjeven, øyehulene, zygomatiske bein. Som et resultat av dette bestemmes en falsk exophthalmos, og øynene stikker frem og til sidene, dvs. avvike. På grunn av den skarpe underutviklingen av overkjeven, avsløres trengsel, retensjon, dystopi og annen patologi i tennene og tannsett i overkjeven, samt falske avkom. Noen ganger er det anomalier i det indre øret og mellomøret.
Behandling av Crouzons syndrom er oftest palliativ, symptomatisk, rettet mot å eliminere individuelle symptomer på sykdommen (normalisering av plasseringen av tennene eller bitt, ansiktskonturering, etc.). Radikale rekonstruktive kirurgiske inngrep på beinene i ansikts- og hjerneskjelettet utføres kun i noen store kjeveklinikker i verden.
KRANIO-CLAVY DYSOSTOSE. Sykdommen kan være arvelig. Klinisk preget av en økning i hjernen og en reduksjon i ansiktsdelen av skallen. Pasientens panne er stor og bred, og ansiktet er lite. Beinene i den midtre delen av ansiktet, spesielt overkjeven, er underutviklet. Siden underkjeven er av normal størrelse, dannes et falskt avkom. Patologien er preget av flere misdannelser permanente tenner(dentia, retensjon osv.). I tillegg har pasienter underutvikling eller aplasi av kragebenene. I denne forbindelse har skulderbeltet patologisk mobilitet - pasienten kan bringe begge skuldrene sammen foran kroppen.
Behandlingen av disse pasientene i praksis er oftest palliativ - eliminering av anomalier i tenner, bitt eller ansiktskonturering. Rekonstruktive operasjoner på bein er sjeldne.
5. MEDFØRT LEPE OG GANESPAL
5.1. Status for problemet og klassifisering av medfødt leppe- og ganespalte
"Medfødt spalte" av leppe eller gane er det mest etablerte begrepet for tiden. Noen kjevekirurger og tannleger (Yu.I. Bernadsky et al., 1999) mener imidlertid at begrepet "spalte" gir en feil idé om mekanismen til patologien (se Patogenese ...). De bruker begrepet "medfødt nonunion" av overleppen eller ganen. Andre (SD Ternovsky, 1952, GI Semenchenko 1968, etc.) foreslo og bruker begrepet "ikke-lukking" av overleppen eller ganen. Det er andre betraktninger rundt terminologi, som vi ikke skal dvele ved. I klinikkene for maxillofacial kirurgi i Republikken Hviterussland bruker de som regel begrepet "spalte", som vi vil bruke videre.
Medfødt leppe- og ganespalte er en av de vanligste alvorlige medfødte misdannelsene og utgjør omtrent 13 % av alle menneskelige medfødte misdannelser (Yu.A. Belyakov, 1993). I følge WHO (1971) forekommer de i 0,6-1,6 tilfeller per 1000 nyfødte. Når det gjelder frekvens, opptar de 2-3 plass blant andre medfødte misdannelser hos en person. Leppe- og ganespalte er 87 % av alle alvorlige medfødte misdannelser i ansiktet (A.E. Gutsan, 1980).
Fødselsfrekvensen til barn med medfødt leppe- og ganespalte har en stabil oppadgående trend. Statistiske studier har vist at i løpet av de siste 100 årene har antall barn født med leppe- eller ganespalte økt 3 ganger. På Sovjetunionens territorium i 1980 var fødselsfrekvensen for barn med leppe- og ganespalte i gjennomsnitt 1 tilfelle per 1085 nyfødte. For tiden er fødselen til et barn med leppe- og ganespalte: i Europa (avhengig av land) - 1 tilfelle per 500-1000 nyfødte; i USA - 1:600; i Japan - 1:588 og lavest i Afrika blant negroider - 1:2440 nyfødte. Ifølge H.J. Neumann (Tyskland, 1990) i Sentral-Europa er dette forholdet 1:500. Han konstaterer også at antallet pasienter med leppe- og ganespalte har doblet seg de siste 40 årene.
Premaxillær agenesis er en alvorlig defekt, som er basert på grove brudd på utviklingen av hjernen til den arynencefaliske gruppen (arynencefalisk anomali). Utad viser det seg som en leppe- og ganespalte, en flat nese, hypotelorisme og et mongoloid snitt av palpebrale sprekker. Forstyrrelser i strukturen i ansiktet er assosiert med hypoplasi og aplasi av etmoide bein, bein og brusk deler av nesen, samt palatine prosessen i kjeven.
Anomali av median spalte i ansiktet (str.: frontonasal dysplasi, nesespalte, dobbel nese, dirinia, delt nese, "hundens nese") - en fullstendig eller huddekket langsgående defekt på baksiden av nesen, noen ganger over til den alveolære prosessen og pannen (fig. 25). Defekten er ledsaget av hypertelorisme, en bred neserot og, i noen tilfeller, fremre hjernebrokk. Det er 3 grader av medianspalte:
hvor fig. 25. Anomalier i utviklingen av ansiktet (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): en togrenet nese; b - underutviklet underkjeve, dystopi av auricle; c - ikke-forening av rudimentene til underkjeven; g - knappformet nese uten nesebor; e - rørformet nese under et enkelt underutviklet øye; e - cyclopia, tubulær nese
I - skjult spalte (nesespissen er todelt), II - åpen spalte av spissen og baksiden av nesen, III - total spalte av bløtvevet og bein- og bruskdeler av nesen med deformitet av banene. Ganske ofte ved slike former er det ingen nesevinger. Noen ganger er det en fullstendig dobling av nesen. I noen tilfeller er det brakycefali, mikroftalmi, epicanthus, øyelokkkolobomer, medfødt grå stær, psaurikulære hudutvekster, lavtliggende aurikler, noen ganger ledende døvhet, klinodaktyli, campto-
dactylia, kryptorkisme, lipomer og dermoider. Det er kombinasjoner av frontonasal dysplasi med hydrocephalus, arinencephaly og microgyria, agenesis av corpus callosum, craniosynostosis. I 20 % av tilfellene er det mental retardasjon moderat. Befolkningsfrekvensen for alvorlige former er fra 1:80 000 til 1:100 000.
Anomalier i formen av nesen (fig. 26):
a) en bred neserygg med en nedsunket neserygg;
b) utstikkende bro;
c) oppovervendt nese med utslåtte nesebor;
d) kjøttfull nesetipp;
e) krokete nese;
e) knappformet nese;
g) snabelnese. 
a B C
Aprosomia er fraværet av et ansikt som et resultat av en stopp i utviklingen av ansiktsvinkler. Bare individuelle noder er notert på overflaten av ansiktet.
Arinia - det fullstendige fraværet av den ytre nesen.
Acephaly er det medfødte fullstendige fraværet av hodet. Kan være forbundet med fravær øvre lemmer(acephalobrachia), mage (acephalocardia), hjerte (acephalocardia), nedre ekstremiteter (acephalopodia), ryggsøyle (acephalorachia), bryst (acephalotoration).
Krumning av neseseptum er en vanlig defekt som utvikler seg når det er etterslep i veksten av hvelvet og munnbunnen.
En ansiktscyste er en svulstlignende formasjon av medfødt opprinnelse, funnet på steder med beinsuturer i ansiktet. Dens opprinnelse er assosiert med veksten i dypet av vevet i ektodermen, snøret av i embryonalperioden. Det er dermoid- og epidermale cyster. Den mest typiske lokaliseringen er neseryggen, grensen til beinet og bruskdeler av nesen, ytterkanten av banen. 
Dermoid nasal cyste - plassert på baksiden av nesen, dannet som et resultat av ikke-lukking av embryonale sprekker. Det er hovedsakelig lokalisert under huden ved krysset mellom nesebein og brusk.
Coloboma av nesens ala er en tverrgående, grunn ensidig eller bilateral sprekk av den frie kanten av nesens ala. Det følger ofte med komplekse ansiktsmisdannelser.
"Fugleansikt" - et ansikt med skrånende og vikende hake med underutvikling av underkjeven og ankylose i kjeveleddet. Det er observert i Franceschetti-Tsvalen syndrom (fig. 27).
"Fiskeansikt" - et ansikt med en kraftig innsnevret munnåpning. Det er observert ved Franceschetti-Tsvalens syndrom.
("fugleansikt") (Kupriyanov V.V., Meloskhiz - kinnspalte med en økning i størrelsen på munnen.
StovichekG. V., 1988)
Mikroformer av leppe- og ganespalte - i tillegg til de uttalte formene for spalter nevnt ovenfor, er det også små tegn, kalt mikroformer. Disse inkluderer kun skjult eller åpenbar spalte i tungen, diastema, skjult og innledende spalte av den røde kanten av leppene, deformitet av nesevingen uten tilstedeværelse av en leppespalte.
Ekstra nese (syn.: snabel, snabel) - i milde tilfeller er det en utvekst i form av et rør plassert ved neseroten. I alvorlige tilfeller, i stedet for en nese, er det en rørformet læraktig formasjon med ett blindt enderende hull.
Fraværet av neseseptum - det kan være fullstendig eller delvis. Forekommer sjelden.
Fraværet av halvparten av nesen er medfødt - aplasi av vingen og sideoverflaten av nesen innenfor bruskdelen, vanligvis ledsaget av atresi av den benete åpningen som fører inn i nesehulen fra samme side. Den resterende halvdelen av nesen er hypoplastisk.
Medfødt perforering av neseseptum - et hull i den benete eller bruskformede delen av neseseptumet.
Seksjonen av øynene er anti-mongoloid - de ytre hjørnene av palpebrale sprekker er senket. Det oppstår som en del av mange syndromer av misdannelser.
Leppespalte mykt vev leppe som strekker seg til siden av filtret. Det kan være ensidig eller bilateralt, helt eller delvis, subkutant eller submukosalt.
Kløft av overleppe og gane gjennom (syn.: cheilognatopathoschis) - et gap i leppen, alveolær prosess og gane. Den kan være en- eller tosidig. Med gjennomgående kløfter er det bred kommunikasjon mellom nese- og munnhulene (fig. 28). Det kan kombineres med polydaktyli og anomalier i det genitourinære apparatet (Grauhans syndrom).
Ris. 28. Spalter på overleppen (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - ensidig delvis spalte av overleppen; b - ensidig fullstendig kløft av overleppen; c - bilateral komplett leppespalte
Overleppespalte median (syn.: overleppespalte prepalatin) - et gap i det myke vevet på overleppen, plassert langs midtlinjen. Akkompagnert av frenulum og diastema; kan kombineres med en kløft av alveolarprosessen og en dobbel frenulum. Anomalien er svært sjelden (fig. 29, 31).
Ris. 29. Defekter i utviklingen av ansiktet langs linjen for fusjon av delene (PattenB. M., 1959):
a - median kløft av overleppen; b - median kløft av underkjeven; c - bilateral leppespalte og mikrocefali; d - bilateral leppespalte, midt-nesekomponenter plassert på spissen av nesen; e - åpen orbito-nesefissur og fullstendig fravær av den mediale delen av overleppen og kjeven; e - åpen orbito-nesefissur i kombinasjon med ikke-forening av overleppen
Ris. 31. Ikke forening av overleppen i kombinasjon med en ganedefekt (" leppespalte"og" ulvemunn")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - på den ene siden; b - på begge sider; 1 - median neseprosess;
2 - maksillær prosess; 3 - neseseptum; 4 - palatine fremspring
Skrå ansiktsspalte (syn.: paranasal kløft, lateral kløft, skrå kolobom) er en sjelden, vanligvis ensidig misdannelse. Det er nasofaryngeale og orofaryngeale former. Begge former i noen tilfeller strekker seg til pannen og temporal regionen, kan være komplette og ufullstendige. Oro-orbitalspalter forekommer 2 ganger oftere enn nasopharynx og kombineres ofte med andre defekter: leppe- og ganespalte, cerebral brokk, hydrocephalus, microphthalmos, misdannelse av fingre og tær (fig. 30, 32). 
Ris. 30. Defekter i utviklingen av ansiktet (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - ensidig fullstendig kløft av overleppen; b - bilateral fullstendig kløft av overleppen; c - ensidig delvis kløft av overleppen; d - ikke-forening av leppen strekker seg til nesebunnen; d - åpen orbital-nesefissur; e - åpen orbito-nesefissur i kombinasjon med ikke-forening av overleppen
Leppespalte og median underkjeven - en svært sjelden defekt. Det er delvise og fullstendige skjemaer. På fullstendige skjemaer den alveolære prosessen og kroppen til underkjeven er forbundet med en bindevevsbro. Begge kjevehalvdelene er moderat bevegelige i forhold til hverandre. Tungeendeseksjonen kan smeltes sammen med underkjeven. Det er tilfeller av samtidig median spalte av over-, underleppe og underkjeve. 
Dermoid nasal fistel - plassert på baksiden av nesen, dannet som et resultat av ikke-lukking av embryonale sprekker.
Synophryse - sammensmeltede øyenbryn.
Telekant - forskyvning av de indre øyekrokene ^
Ris. 32. Bilateral orbito-oral fissur av sprekkene lateralt med normalt lokalisert- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
baner.
Tricephaly - tilstedeværelsen av tre ansiktsflater på ett hode med en felles torso.
Cebocephaly - underutvikling av den ytre nesen opp til dens fravær, kombinert med en redusert avstand mellom øynene, som et resultat av at pasientens ansikt ligner ansiktet til en ape. Volumet av skallen er vanligvis redusert. Fusjonen av begge hjernehalvdelene, tilstedeværelsen av en felles ventrikkel er karakteristisk. Olfaktoriske nerver, corpus callosum og septum pellucidum er ikke utviklet.
Befolkningsfrekvensen av defekter i maxillofacial-regionen forekommer med en omtrentlig frekvens på 1: 1000 til 1: 460. Befolkningsfrekvensen av defekter i maxillofacial-regionen forekommer med en omtrentlig frekvens på 1: 1000 til 1: 460. Årlig i Russland pr. 1,2-1, 3 millioner fødsler, rundt 60 tusen barn vises med medfødte misdannelser og arvelige sykdommer. Det totale antallet pasienter med maxillofacial anomalier er omtrent 35 %. Omtrent 60 tusen barn med medfødte misdannelser og arvelige sykdommer vises årlig i Russland for 1,2-1,3 millioner fødsler. Det totale antallet pasienter med maxillofacial anomalier er omtrent 35 %. I følge semiotikken til VPR inntar Arkhangelsk-regionen andreplassen. Det er en jevn oppadgående trend i frekvensen av arvelig patologi. I følge semiotikken til VPR inntar Arkhangelsk-regionen andreplassen. Det er en jevn oppadgående trend i frekvensen av arvelig patologi. STATISTIKK
TERMINOLOGI Medfødt misdannelse (CM) er en vedvarende morfologisk endring som har resultert i grove funksjonsforstyrrelser i et organ, vev eller hele organismen. (Synonymer: "misdannelser" og "medfødte misdannelser"). Konsepter som ligner på VLOOKUP: medfødte anomalier misdannelser som ikke er ledsaget av en dysfunksjon av organet * deformiteter av auriklene som ikke skjemmer ansiktet og ikke påvirker hørselen Foreninger stabile kombinasjoner av medfødte misdannelser, dersom det er grunn til å anta flere mekanismer for forekomsten av et slikt kompleks. Dannelse er en endring i strukturen til en opprinnelig riktig organisert kropp. * delvis amputasjon Abnormiteter - et kompleks av lidelser som følge av og feil av morfogenese (primær defekt og en kjede av dens konsekvenser) * A. Potter - nyreagenese, oligohydramnios, karakteristiske ansiktsendringer, medfødt klumpfot, lungehypoplasi. Dysplasi er en misdannelse av et bestemt organ eller vev (ansikt, bindevev). * dysplasi i øvre/underkjeve, Staton-Capdepon dysplasi.
Forskjellen mellom begrepene medfødt og arvelig patologi: - CM inkluderer ikke bare arvelige sykdommer, men også alle sykdommer og anomalier som vises ved fødselen * CM av ansiktshodeskallen (leppe-ganespalte), håndskjelett (polydaktyli, syndaktyli), noen hjertefeil og indre organer. Årsak til anomalier: mutante gener / + påvirkning skadelige faktorer påvirker fosteret i kritiske perioder med utvikling av et bestemt organ. Årsak til anomalier: mutante gener / + påvirkning av skadelige faktorer som påvirker fosteret i kritiske perioder med utvikling av et bestemt organ. * Føtal hypoksi, akutte beriberi og virussykdommer (røde hunder, meslinger, influensa) hos moren i de tidlige stadiene av svangerskapet. Medfødte misdannelser varierer i etiologi, klinisk presentasjon og tidspunkt for forekomst: KLASSIFISERING
Gametopatier, blastopatier, embryopatier og fetopati Arvelige medfødte misdannelser oppstår som følge av mutasjoner (gen, kromosomale, genomiske), oftest på nivå med kjønnsceller, sjeldnere i zygotetilstand. Eksogent forårsaket medfødte misdannelser oppstår som følge av eksponering for teratogene faktorer under svangerskapet i embryonalperioden Multifaktorielle medfødte misdannelser er et resultat av den kombinerte virkningen av arvelige og eksogene faktorer likt. (etiologisk klassifisering) (blastose) Nedsatt blastocytose, prinsippet om "alt eller ingenting". defekter som følge av skade på embryoet, dvs. fra 16. dag etter befruktning til slutten av 10 uker. svangerskap. periode med organogenese og maksimal følsomhet. Fosterskader oppstår fra 11 ukers svangerskap til fødsel. perioden er hovedsakelig preget av vekst og økning i størrelsen på organer, bortsett fra GM og svettekjertler. Teratogener i denne perioden fører som regel ikke til uttalte misdannelser. Et eksempel er diabetisk fetopati. De fleste medfødte misdannelser dannes nettopp i denne perioden, siden hovedleggingen av alle organer og vev oppstår (diabetisk, thalidomidembryopati, embryopati på grunn av rubellavirus). Alvorlige teratogene effekter i denne utviklingsperioden fører oftest til døden av embryo før graviditeten er etablert. Hvis embryoet overlever, utvikles ikke organspesifikke anomalier, siden erstatning av skadede celler gir ytterligere normal utvikling. eventuell skade på egg og sæd under ovo- og spermatogenese før befruktning. Genmutasjoner og forekomst av arvelige sykdommer og arvelige misdannelser, kromosomavvik med forekomst av oftere ikke-arvelige kromosomsykdommer, er genomiske mutasjoner endringer i antall kjønnsceller kromosomer, vanligvis fører til spontan abort eller en kromosomal sykdom.
Kritisk periode: Teratogene termineringsperiode (TTP): Perioden for placentasjon og implantasjon er konseptet med fristen der en teratogene faktor kan forårsake misdannelser. Hvis den skadelige faktoren virker etter slutten av dannelsen av organet, kan det ikke være årsaken til denne defekten. Hvert organ har sin egen TTP: TTP av leppespalte til slutten av 7. uke, av ganen til 8. uke, median spalte av underleppen og underkjeven til 5. uke, median spalte i ansiktet til begynnelsen av 6. svangerskapsuke. Den kritiske perioden hos mennesker faller på slutten av 1.-begynnelsen av 2. svangerskapsuke. Utfallet av den skadelige effekten i denne perioden er oftest embryoets død. Periode II inkluderer 3-6 uker med graviditet. I denne perioden forårsaker teratogene faktorer ofte medfødte misdannelser. Kritiske perioder er assosiert med den mest intensive dannelsen av organer på dette tidspunktet.
I London-databasen over medfødte og arvelige sykdommer og funksjoner er leppe/ganespalte notert i 847 arvelige syndromer med forskjellige typer arv. Leppe- og ganespalte (CL/CL) i henhold til WHO-klassifiseringen er vanlige misdannelser. deres andel er 86,9 %. Befolkningsfrekvensen for typiske kløfter i ansiktet (overleppe og gane) er 1:1000-1:700 nyfødte per år. Gutter dominerer blant nyfødte med typiske ansiktsspalter (0,79 gutter og 0,59 jenter per 1000 nyfødte). Menn har en tendens til å ha mer alvorlige former patologi. Typiske kløfter i maxillofacial-regionen inkluderer: a) kløfter i overleppen; b) ganespalte.
Klassifisering og karakteristikker av typiske spalter i ansiktet: I. Spalter i overleppen: 1) medfødt skjult spalte av overleppen (ensidig eller bilateral); 2) medfødt ufullstendig spalte av overleppen uten deformitet av den osteokartilagine delen av nesen (en- eller tosidig) og med deformitet av den osteo-bruske delen av nesen (en- eller tosidig); Figur 1.
3) medfødte komplette spalter i den myke og harde ganen og alveolær prosess (ensidig og bilateral); 4) medfødte spalter i alveolprosessen og den fremre harde ganen er ufullstendige (en- eller tosidige) og komplette (en- eller tosidige). Fig.6 Unilateral ganespalte Fig.7 Bilateral ganespalte
Ganespalte oppstår i kombinasjon med leppespalte. Samtidig kan ulike former for leppespalte kombineres med ulike former for ganespalte. 1, 2 grupper av ganespalte fra klassifiseringen ovenfor anses av noen forfattere som spalter i den sekundære ganespalte, den 4. gruppen i kombinasjon med en overleppespalte - som en spalte i den primære ganespalte, den tredje gruppen - som spalter av den primære og sekundære ganen.
Endringer i beinskjelettet i medfødte kløfter og gane. - det er skarpe endringer i beinskjelettet i ansiktet, samt en feil plassering av premaxillær bein og tennene som ligger i det. Noen ganger reduseres antallet rudimenter eller de er fraværende (anodentia). Deformasjon av tannbuen og palatinplatene kan kombineres med underutvikling av overkjeven - micrognathia. Innsnevringen av overkjeven er ofte medfødt og etter hvert som barnet vokser, øker graden. Medfødt deformitet i overkjeven med ganespalte kan kombineres med misdannelse i underkjeven.
FORMER SCIVING Monogene av dem: 79 autosomalt dominant 35 autosomalt recessivt 39 kjønnsbundet 5 Kromosomalt 29 Multifaktorielt 40 Assosiert med virkningen av miljøfaktorer 6 ratio ulike former patologi (%): Tidligere, da leppe- og ganespalte førte til at barn døde i de første leveårene, oppsto nesten alle nyfødte i befolkningen med autosomalt dominante syndromer som et resultat av nye mutasjoner. For tiden, på grunn av den betydelige forbedringen kirurgisk teknikk og implementering av et helt system med rehabiliteringstiltak øker antallet opererte personer med autosomalt dominante syndromer, som gifter seg og overfører mutantgenet til barna sine. Fra et genetisk synspunkt er typiske medfødte misdannelser i den orofaciale regionen svært heterogene. Deres opprinnelse kan være basert på både monogene og kromosomale og polygene defekter.
Autosomno-dominante syndromer NAVN KLINISK BILDE Goldenars syndrom Leppe- og ganespalte, multiple basalcellekarsinomer, kjevecyster, skjelettanomali. Gorlins syndrom Leppe- og ganespalte, unilateral aurikeldysplasi, unilateral mandibular grenhypoplasi, ulike epibulbære dermoider, spinale anomalier, hjertefeil, nyre- og genitale anomalier. Frere-Maya-syndrom Leppe- og ganespalte, makrocefali, hypertelorisme, flat nese, vridd krøll, mesomelia, klinodaktyli, ryggmargs- og genitale anomalier. Syndrom av akrosteolyse Ganespalte, "oppløsning" av de terminale phalanges med fortykkelse av fingrene, kort vekst, kyfose, valgus deformitet av underbenet, mikrognati, dolichocephaly, for tidlig tap av tenner. Van der Wood syndrom Leppe- og ganespalte, labiale groper. Syndrom av clavicular-cranial dysplasi Ganespalte, bredt kraniehvelv, åpne fontaneller, lite ansikt, ormelignende bein, ekstra tenner, fravær eller hypoplasi i kragebenene, andre skjelettanomalier. Noen monogent arvelige leppe- og ganespaltesyndromer:
Aut somno - gjensidige syndromer Ueberg-Highward syndrom Leppe- og ganespalte, mikrocefali, hypoplastiske distalt plasserte tomler, bein med kort radius. Meckel syndrom Leppe- og ganespalte, polydaktyli, polycystisk nyresykdom, encephalocele, hjertefeil og andre anomalier. Bixlers syndrom Leppe- og ganespalte, hypertelorisme, mikrootia, nyreatoni, medfødte hjertefeil, veksthemming. Cryptofalm Leppe- og ganespalte, kryptofalm, unormal frontal hårfeste, diverse syndaktylier på armer og ben, alar coloboma, abnormiteter genitourinært system. Cerebrocostomandibulært syndrom Ganespalte, mikrocefali, defekte ribben Christian syndrom Ganespalte, kraniosynostose, mikrocefali, arthrogrypose, redusert tommel våpen.
Trisomi 1) Patau syndrom (SP) - trisomi 13 syndrom - oppstår med en frekvens på 1:6000. Det er to cytogenetiske varianter av Patau syndrom: enkel trisomi og Robertsonian translokasjon. Barn med Patau syndrom blir født med en kroppsvekt under normalen (2500 g). De har moderat mikrocefali, nedsatt utvikling av ulike deler av sentralnervesystemet, lavt skrånende panne, innsnevrede palpebrale sprekker, hvor avstanden mellom disse er redusert, mikroftalmi og coloboma, uklarhet av hornhinnen, nedsunket nesebro, bred nesebunn, deformerte auricles, leppe- og ganespalte, polydactyly, bøyestilling av hendene, kort hals. Hos 80% av nyfødte oppstår misdannelser av hjertet: defekter i interventrikulær og interatrial septa, transposisjon av kar, etc. Fibrocystiske forandringer i bukspyttkjertelen, tilbehørsmilter, embryonale navlebrokk. Nyrene er forstørret, har økt lobulasjon og cyster i det kortikale laget, misdannelser i kjønnsorganene avsløres. SP er preget av psykisk utviklingshemming. De fleste pasienter med Patau syndrom (98%) dør før fylte ett år, de overlevende lider av dyp idioti.
2) Edwards syndrom (SE) - trisomi 18 syndrom - forekommer med en frekvens på omtrent 1:7000. Barn med trisomi 18 blir oftere født av eldre mødre, forholdet til mors alder er mindre uttalt enn ved trisomikromosom 21 og 13. For kvinner over 45 år er risikoen for å føde et berørt barn er 0,7 %. Cytogenetisk Edwards syndrom er representert ved enkel trisomi 18 (90%), i 10% av tilfellene observeres mosaikk. Det forekommer mye oftere hos jenter enn hos gutter, noe som muligens er forbundet med større motstandskraft. kvinnekropp. Barn med trisomi 18 er født med lav fødselsvekt (gjennomsnittlig 2177 g), selv om svangerskapsperioden er normal eller til og med over normen. De fenotypiske manifestasjonene av Edwards syndrom er forskjellige. De vanligste anomaliene i hjernen og ansiktshodeskallen, hjerneskallen dolichocephalic form. Underkjeven og munnen er små. Palpebrale sprekker er smale og korte. Auriklene er deformerte og er i de fleste tilfeller plassert lavt, noe forlenget i horisontalplanet. Loben, og ofte tragus, er fraværende. Den eksterne auditive øregangen er innsnevret, noen ganger fraværende. Brystbenet er kort, på grunn av dette reduseres mellomrommene og brystet er bredere og kortere enn normalt. I 80% av tilfellene observeres unormal utvikling av foten: hælen stikker kraftig ut, buen henger (gyngefot), stortåen er fortykket og forkortet. Av defektene i de indre organene er defekter i hjertet og store kar oftest notert: defekt interventrikulær septum, aplasi av en spiss av klaffene i aorta og lungearterien. Alle pasienter har hypoplasi av lillehjernen og corpus callosum, endringer i strukturene til oliven, alvorlig mental retardasjon, en reduksjon i muskeltonus, blir til en økning med spastisitet. Forventet levealder for barn med Edwards syndrom er kort: 60 % av barna dør før 3 måneders alder, kun ett av ti barn lever opptil ett år; de overlevende er dype oligofrene.
Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen er representert av et stort antall arter, hvorav de fleste kan klassifiseres i en av tre grupper: 1) kraniofaciale kløfter; 2) laterale ansiktsspalter; 3) orbito-maksillære kløfter. Prevalens, etiologi og patogenese:
I befolkningen er atypiske spalter mye mindre vanlige enn leppe- og ganespalte. Frekvensen varierer fra 1,9 til 6,8 per 100 tusen nyfødte. Atypiske kløfter i kraniofaciale regionen kan være både isolerte og komponenter av arvelige syndromer, både ensidige og bilaterale, både komplette og ufullstendige.
De er forårsaket av defekter av eksogen natur, + deres opprinnelse er assosiert med påvirkning av de samme faktorene som er faktorer i implementeringen av den arvelige antagelsen i multifaktoriell leppe- og ganespalte: eksponering for radioaktiv stråling under graviditet; maternal metabolsk ubalanse (feber, mangel på vitaminer og mikroelementer, spesielt Cu, oligohydramnios, endokrinopatier, spesielt diabetes mellitus og skjoldbrusk dysfunksjon); smittsomme sykdommer under graviditet; tar legemidler med mutagen aktivitet (antikonvulsiva, antimetabolitter, beroligende midler, steroidhormoner og så videre.).
Patogenesen til atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen er assosiert med systemiske lidelser innenfor grensene til 1 og 2 gjellebuer under embryonal utvikling. - i løpet av de første 4 ukene av embryogenese deler grenbuen seg og danner kinnbenet og overkjeven. - Innen den 6. uken smelter underkjeveprosessene sammen for å danne underkjeven. - Prosessene til maxilla møtes med de kuleformede prosessene for å danne overleppen og neseborene. - I samme periode dukker det opp tre tuberkler på kaudalkanten til 1. gjellebue og hodekanten til 2. gjellebue, og danner ytre øret. - Fra 1. grenbue dannes tragus og tibia til auricleens helix, ambolten og malleus i mellomøret. Fra den andre gjellebuen dannes stigbøylen og andre komponenter i det ytre øret. Innen den 8. uken er ansiktsspaltene til embryoet lukket, lepper og munn er dannet. Prosessene i overkjeven og de laterale prosessene i nesen dannes og nasolacrimale riller vises. Enhver av de ovennevnte eksogene faktorene kan påvirke prosessen med fusjon eller utvikling av embryonale strukturer, noe som til slutt fører til dannelse av kløfter.
De siste årene har det blitt antydet at dannelsen av ansiktsspalter skyldes brudd på de genetiske mekanismene for apoptose av overflateepitelceller, noe som fører til endringer i forholdet mellom epitelbarrieren og mesenkym. Mesenkymet, som fritt trenger inn i rommet mellom prosessene, forstyrrer utviklingen av det vaskulære nettverket inne i og mellom dem og forhindrer dermed deres fusjon. Imidlertid er de sanne mekanismene for dannelsen av ansiktsspalter ennå ikke fullt ut forstått. Denne omstendigheten gjør det vanskelig å lage et system med terminologi og klassifisering.
Algoritme for behandling og rehabilitering av barn med leppe- og ganespalte Gjennomførte aktiviteter Målgruppe Optimal timing Prenatal periode Ultralydundersøkelse for tilstedeværelse av en spalte Alle gravide kvinner Eventuelt fra 20. uke med intrauterin utvikling Genetikkkonsultasjon Risikogruppe (tilstedeværelse av en sykdom i en familiehistorie) Ved planlegging eller konstatering av graviditet Informasjonsstøtte Familier av barn med spalte Umiddelbart etter diagnose av spalte Nyfødtperiode (0-1 mnd) Undersøkelse av barnet for å utelukke mulige samtidige misdannelser Alle nyfødte med spalte Første leveuker Genetisk konsultasjon for å utelukke genetiske syndromer Nyfødte med samtidig medfødt patologi Umiddelbart etter videre undersøkelse av barnet Spedbarnsperiode ( 1 mnd - 1 år) Registrering hos kjeveortopedisk Tidlig ortopedisk behandling Barn med leppe- og ganespalte (som unilateral eller bilateral) 2-5 mnd Retting av leppespalte Barn med leppespalte 3-6 mnd.
Barnehage (1-3 år) Registrering hos logoped, begynner logopeditimer Ganespalte barn 11-12 måneder Ganespalte reparasjon Barn med ganespalte 1-2 år Inntil skoleperiode(3-7 år) Rekonstruktiv kjeloplastikk / cheilorhinoplastikk Barn med arrdeformitet i overleppe og nese 4-6 år Tympanostomi Barn med hyppig mellomørebetennelse på grunn av ganespalte 2-4 år , gane Gjennom hele aldersperioden Ungdomsskoletiden (7-11 år) ) Eliminering av spalte alveolar prosessBarn med spalte alveolar prosess8-11 år Kjeveortoped observasjon Barn med spalte alveolar prosess, gane Gjennom hele aldersperioden Kjeveortopedisk behandlingBarn med underutvikling av overkjeven, deformitet av tannen i henhold til indikasjoner Klasser med en voldtektBarn tale den ganeSom angitt Ungdomsskoleperiode (11-16 år) Rekonstruktiv neseplastikk / cheilorhinoplastikk Barn med cicatricial deformitet av overleppe og nese Ifølge indikasjoner Kjeveortopedisk observasjon Barn med alveolær prosess, gane gjennom hele aldersperioden Kjeveortopedisk behandlingBarn med deformitet av tannen Som forberedelse til beinrekonstruktive operasjoner I henhold til indikasjoner Benrekonstruktive operasjonerBarn med kjevedeformitet 15-16 år FaryngoplastikkBarn med palatofaryngeal insuffisiens 15-16 år gamle
Opplysninger lagt inn i elektronisk database og datakilder Oppgitt informasjon Kilde Generelle data (fullt navn, fødselsdato, adresse, telefon, fullt navn på mor) Sykehistorie på sengepost, intervju av mor Familie og fødselshistorie Avhør av mor, protokoll av obstetrisk undersøkelse, konklusjon av neonatologen patologi Poliklinikkkort, ekspertuttalelser, undersøkelsesdata i avdelingen Informasjon om tidligere intervensjoner Utdrag fra pasientjournaler Data om hver sykehusinnleggelse (operasjonsprotokoll, trekk ved anestesiforløpet og postoperativ periode) Sykehistorie på sengepost Kommentarer av spesialister (kirurg, kjeveortoped, logoped, ØNH-lege) Registrering av spesialist i sykehushistorien, personlige kommentarer Hovedproblemet ved rehabilitering av barn med leppe-ganespalte er uoverensstemmelsen mellom tidspunktet for kirurgiske inngrep og optimal. Sistnevnte er utviklet under hensyntagen til funksjonelle lidelser forårsaket av tilstedeværelsen av en eller annen anatomisk defekt. Veldig viktig har også rettidig oppstart og tilstrekkelighet av kjeveortopedisk og logopedisk behandling, som barnet må registreres for hos de aktuelle spesialistene ved dispensen.
