Utrolige menneskelige mutasjoner. Ikke alle mutasjoner er arvet. Eksempler på genmutasjoner hos mennesker

Vi pleide å si at hver person er unik, altså en dyp indre verden, men noen ganger blir mennesker født som skiller seg fra den generelle massen, ikke bare av karakter, men også av utseende.

Vi vil snakke om de 10 mest forferdelige genetiske mutasjonene som forekommer hos mennesker i isolerte tilfeller.

1. Ectrodactyly

En av fødselsskader utvikling der fingrene og/eller føttene er helt fraværende eller underutviklede. Forårsaket av funksjonsfeil i det syvende kromosomet. Ofte assosiert med sykdommen er fullstendig fravær hørsel.

2. Hypertrikose

I løpet av middelalderen ble mennesker med lignende genfeil kalt varulver eller aper. Denne tilstanden er preget av overdreven hårvekst over hele kroppen, inkludert ansikt og ører. Det første tilfellet av hypertrikose ble registrert på 1500-tallet.

3. Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)

En sjelden genetisk lidelse der kroppen begynner å danne nye bein (ossificates) i upassende steder- inne i muskler, leddbånd, sener og annet bindevev. Enhver skade kan føre til at de dannes: blåmerker, kutt, brudd, intramuskulær injeksjon eller operasjon. På grunn av dette er det umulig å fjerne ossifikater: etter Kirurgisk inngrep beinet kan bare vokse seg sterkere. Fysiologisk skiller ossifater seg ikke fra vanlige bein og tåler betydelige belastninger, men de er ikke på rett plass.

4. Progressiv lipodystrofi

Personer som lider av denne uvanlige lidelsen ser mye eldre ut enn deres alder, og det er derfor det noen ganger kalles "omvendt Benjamin Button-syndrom." På grunn av arvelig genetisk mutasjon, og noen ganger som følge av bruk av visse medisiner autoimmune mekanismer er forstyrret i kroppen, noe som fører til et raskt tap av subkutane fettreserver. Lider oftest fettvev ansikt, hals, øvre lemmer og torso, noe som resulterer i rynker og folder. Så langt er bare 200 tilfeller av progressiv lipodystrofi bekreftet, og den utvikler seg hovedsakelig hos kvinner. Leger bruker insulin, ansiktsløftninger og kollageninjeksjoner for behandling, men disse er bare midlertidige.

5. Yuner Tan syndrom

Yuner Tan syndrom (UTS) kjennetegnes først og fremst ved at personer som lider av det går på alle fire. Det ble oppdaget av den tyrkiske biologen Yuner Tan etter å ha studert fem medlemmer av Ulas-familien på landsbygda i Tyrkia. Oftest bruker personer med SYT primitiv tale og har medfødt hjernesvikt. I 2006 ble det laget en dokumentarfilm kalt "Family Walking on All Fours" om familien Ulas. Tan beskriver det på denne måten: "Den genetiske naturen til syndromet antyder et omvendt stadium i menneskelig evolusjon, mest sannsynlig forårsaket av en genetisk mutasjon, omvendt prosess overgang fra quadrupedalism (gå på fire lemmer) til bipedalisme (gå på to). I dette tilfellet tilsvarer syndromet teorien om punctuated likevekt.

6. Progeria

Den forekommer hos ett barn av 8 000 000. Denne sykdommen er preget av irreversible hudforandringer og Indre organer forårsaket av for tidlig aldring organisme. Gjennomsnittlig levealder for personer med denne sykdommen er 13 år. Bare ett tilfelle er kjent når pasienten fylte førtifem år. Saken ble registrert i Japan.

7. Epidermodysplasia verruciformis

En av de sjeldneste genfeilene. Det gjør eierne svært følsomme for det utbredte humane papillomaviruset (HPV). Hos slike mennesker forårsaker infeksjonen vekst av mange hudvekster som ligner tre i tetthet. Sykdommen ble viden kjent i 2007 etter at en video med den 34 år gamle indoneseren Dede Koswara dukket opp på Internett. I 2008 gjennomgikk mannen en kompleks operasjon for å fjerne seks kilo med utvekster fra hodet, armene, bena og overkroppen. Ny hud ble transplantert på de opererte delene av kroppen. Men, dessverre, etter en stund dukket vekstene opp igjen.

8. Proteus syndrom

Proteus syndrom forårsaker rask og uforholdsmessig beinvekst og hud forårsaket av en mutasjon i AKT1-genet. Dette genet er ansvarlig for riktig vekst celler. På grunn av en funksjonsfeil i arbeidet vokser noen celler raskt og deler seg raskt, mens andre fortsetter å vokse i normalt tempo. Dette resulterer i et unormalt utseende. Sykdommen vises ikke umiddelbart etter fødselen, men først ved seks måneders alder.

9. Trimetylaminuri

Det tilhører de sjeldneste genetiske sykdommene. Det er ingen engang statistiske data om distribusjonen. Hos de som lider av denne sykdommen akkumuleres trimetylamin i kroppen. Dette stoffet med en skarp dårlig lukt, som minner om lukten av råtten fisk og egg, frigjøres sammen med svette og skaper et ubehagelig stinkende rav rundt pasienten. Naturligvis unngår mennesker med en slik genetisk svikt overfylte steder og er utsatt for depresjon.

10. Pigmentær xerodermi

den arvelig sykdom hud vises i overfølsomhet person til ultrafiolette stråler. Det oppstår på grunn av mutasjonen av proteiner som er ansvarlige for å reparere DNA-skader som oppstår når de utsettes for ultrafiolett stråling. De første symptomene vises vanligvis i tidlig barndom(opptil 3 år): når barnet er i solen, utvikler det alvorlige brannskader etter noen minutters eksponering for sollys. Sykdommen er også preget av utseendet av fregner, tørr hud og ujevn misfarging av huden. I følge statistikk er personer med xeroderma pigmentosa mer utsatt for å utvikle seg onkologiske sykdommer- i mangel av skikkelig forebyggende tiltak, omtrent halvparten av barna som lider av xerodermi, i en alder av ti, utvikler en eller annen kreftsykdommer. Det er åtte typer av denne sykdommen av varierende alvorlighetsgrad og symptomer. Ifølge europeiske og amerikanske leger oppstår sykdommen i ca fire personer av en million.

Abonner på vår kanal i Yandex.Zen!
Klikk på "Abonner på kanalen" for å lese Ruposters i Yandex-feeden

Det har lenge vært slik at mennesker med genetiske mutasjoner ble ansett som monstre og monstre. De skremte barn og prøvde å unngå dem på alle mulige måter. Nå vet vi hva som er uvanlig for oss utseende noen mennesker er resultatet av sjeldne genetiske sykdommer. Dessverre har ikke forskere lært hvordan de skal håndtere dem.

Progeria (Hutchinson-Gilford syndrom)
Det forekommer hos ett barn av 8 millioner. Denne sykdommen er preget av irreversible endringer i huden og indre organer forårsaket av for tidlig aldring av kroppen.

Omtale av Hutchinson-Gilford syndrom er funnet i filmen " Mystisk historie Benjamin Button" (2008). Den forteller om en mann som ble født gammel. Imidlertid, i motsetning til ekte pasienter med progeria, ble hovedpersonen i filmen yngre med alderen.

Yuner Tan syndrom (UTS)
Personer med denne sjeldne genetiske defekten har en tendens til å gå på alle fire, ha primitiv tale og dårlig hjerneaktivitet. Kombinasjonen av alle funksjonene ovenfor ble oppkalt etter oppdageren, biologen Yuner Tan.

Hypertrikose
Sykdommen viser seg i overdreven hårvekst, noe som ikke er karakteristisk for denne siden hud, eller inkonsistent med kjønn og/eller alder. Finnes mest hos kvinner.

Epidermodysplasia verruciformis
En sjelden hudsykdom gjør eierne svært følsomme for det utbredte humane papillomaviruset (HPV). Hos slike mennesker forårsaker infeksjonen vekst av mange hudvekster som ligner tre i tetthet.

Alvorlig kombinert immunsvikt
For transportører denne sykdommen(1 barn av 100 tusen nyfødte) immunsystemet er inaktivt. Den vanligste behandlingen for denne mutasjonen er transplantasjon av hematopoietiske stamceller, cellene som alle andre blodceller da dannes fra.

Lesch-Nychen syndrom
En arvelig sykdom preget av en økning i syntesen urinsyre fører til nyrestein og blære samt giktartritt.

Ektrodakti
En medfødt misdannelse, karakterisert ved fravær eller underutvikling av en eller flere fingre og/eller føtter, er forårsaket av en funksjonsfeil i det syvende kromosomet.

Proteus syndrom
Syndromet forårsaker rask og uforholdsmessig vekst av bein og hud forårsaket av en mutasjon i AKT1-genet. Dette genet er ansvarlig for riktig cellevekst. På grunn av en funksjonsfeil i arbeidet vokser noen celler raskt og deler seg raskt, mens andre fortsetter å vokse i normalt tempo. For tiden er rundt 120 bærere av sykdommen kjent i verden.

Trimetylaminuri (fiskeluktsyndrom)
En sykdom der det kommer en ubehagelig lukt fra pasientens kropp, som minner om lukten av råtnende fisk og egg, skyldes akkumulering av trimetylamin i pasientens kropp. Dette stoffet, frigjort med svette, urin og utåndingsluft, skaper en ubehagelig lukt.

Marfan syndrom
Det forekommer hos én av 5000 mennesker. Denne vanlige sykdommen forårsaket av en genmutasjon forstyrrer utviklingen bindevev.

Jegers sykdom (mukopolysakkaridose type II)
Bindevevssykdom er assosiert med arvelige metabolske abnormiteter, oppstår som følge av mangel på en rekke enzymer og fører til ulike defekter i bein, brusk og bindevev.

På grunn av forgrovningen av ansiktstrekkene deres, er personer med Hunters syndrom veldig like hverandre til det punktet at når de er sammen, kan de forveksles med tvillinger. Det er også verdt å merke seg at avvik i intellektuell utvikling kun skjer i en alvorlig form av syndromet - pasienter med moderat form av syndromet har normal intelligens.

Mutasjoner på gennivå er molekylære strukturelle endringer i DNA som ikke er synlige i et lysmikroskop. Disse inkluderer enhver transformasjon av deoksyribonukleinsyre, uavhengig av deres innvirkning på levedyktighet og lokalisering. Noen typer genmutasjoner har ingen effekt på funksjonen og strukturen til det tilsvarende polypeptidet (proteinet). Imidlertid provoserer de fleste av disse transformasjonene syntesen av en defekt forbindelse som har mistet evnen til å utføre sine oppgaver. Deretter vurderer vi gen- og kromosommutasjoner mer detaljert.

Kjennetegn på transformasjoner

De vanligste patologiene som provoserer menneskelige genmutasjoner er nevrofibromatose, adrenogenital syndrom, cystisk fibrose, fenylketonuri. Denne listen kan også inkludere hemokromatose, Duchenne-Becker myopati og andre. Dette er ikke alle eksempler på genmutasjoner. Dem kliniske tegn metabolske forstyrrelser (metabolsk prosess) virker vanligvis. Genmutasjoner kan være:

Endring i basiskodonet. Dette fenomenet kalles en missense-mutasjon. I dette tilfellet erstattes et nukleotid i den kodende delen, som igjen fører til en endring i aminosyren i proteinet.
Endring av kodonet på en slik måte at lesingen av informasjon blir suspendert. Denne prosessen kalles nonsensmutasjon. Når du erstatter et nukleotid i denne saken et stoppkodon dannes og translasjonen avsluttes.
Lesefeil, rammeskift. Denne prosessen kalles "frameshift". Med en molekylær endring i DNA transformeres tripletter under translasjonen av polypeptidkjeden.

Klassifisering

I henhold til typen molekylær transformasjon eksisterer følgende genmutasjoner:

duplisering. I dette tilfellet forekommer gjentatt duplisering eller duplisering av et DNA-fragment fra 1 nukleotid til gener.
sletting. I dette tilfellet er det tap av et DNA-fragment fra et nukleotid til et gen.
Inversjon. I dette tilfellet noteres en 180 graders sving. del av DNA. Dens størrelse kan enten være to nukleotider eller et helt fragment bestående av flere gener.
Innsetting. I dette tilfellet settes DNA-segmenter inn fra nukleotidet til genet.

Molekylære transformasjoner som involverer fra 1 til flere enheter regnes som punktendringer.

Karakteristiske trekk

Genmutasjoner har en rekke funksjoner. Først av alt bør det bemerkes deres evne til å bli arvet. I tillegg kan mutasjoner provosere transformasjonen av genetisk informasjon. Noen av endringene kan klassifiseres som såkalt nøytrale. Slike genmutasjoner provoserer ingen forstyrrelser i fenotypen. Så, på grunn av kodens medfødte natur, kan den samme aminosyren kodes av to tripletter som bare er forskjellige i 1 base. Imidlertid kan et bestemt gen mutere (transformeres) til flere forskjellige stater. Det er denne typen endring som provoserer de fleste av de arvelige patologiene. Hvis vi gir eksempler på genmutasjoner, kan vi referere til blodgrupper. Så elementet som kontrollerer deres AB0-system har tre alleler: B, A og 0. Kombinasjonen deres bestemmer blodgruppene. Når det gjelder AB0-systemet, regnes det som en klassisk manifestasjon av transformasjonen av normale tegn hos mennesker.

Genomiske transformasjoner

Disse transformasjonene har sin egen klassifisering. Kategorien genomiske mutasjoner inkluderer endringer i ploidien til strukturelt uendrede kromosomer og aneuploidi. Slike transformasjoner er bestemt spesielle metoder. Aneuploidi er en endring (økning - trisomi, reduksjon - monosomi) i antall kromosomer i det diploide settet, ikke multiplum av det haploide. Med en multippel økning i antallet snakker de om polyploidi. Disse og de fleste aneuploidier hos mennesker regnes som dødelige endringer. Blant de vanligste genomiske mutasjonene er:

Monosomi. I dette tilfellet er bare ett av de 2 homologe kromosomene til stede. På bakgrunn av en slik transformasjon er sunn embryonal utvikling umulig for noen av autosomene. Monosomi på X-kromosomet er det eneste som er forenlig med liv. Det provoserer Shereshevsky-Turners syndrom.
Trisomi. I dette tilfellet avsløres tre homologe elementer i karyotypen. Eksempler på slike genmutasjoner: Downs syndrom, Edwards, Patau.

Provoserende faktor

Årsaken til at aneuploidi utvikler seg anses å være ikke-disjunksjon av kromosomer under celledeling på bakgrunn av dannelsen av kjønnsceller eller tap av elementer på grunn av anafaseforsinkelse, mens når man beveger seg mot polen, kan den homologe koblingen henge etter den ikke-homologe. Konseptet "nondisjunction" indikerer fraværet av separasjon av kromatider eller kromosomer i mitose eller meiose. Denne forstyrrelsen kan føre til mosaikk. I dette tilfellet vil den ene cellelinjen være normal og den andre monosomisk.

Ikke-disjunksjon i meiose

Dette fenomenet regnes som det hyppigste. De kromosomene som normalt skal dele seg under meiose forblir tilkoblet. I anafase beveger de seg til én cellepol. Som et resultat dannes 2 gameter. En av dem har et ekstra kromosom, mens den andre mangler et element. I prosessen med befruktning av en normal celle med en ekstra kobling, utvikler trisomi, gameter med en manglende komponent - monosomi. Når en monosomisk zygote dannes for et autosomalt element, stopper utviklingen i de innledende stadiene.

Kromosomale mutasjoner

Disse transformasjonene er strukturelle endringer i elementene. Som regel blir de visualisert i et lysmikroskop. PÅ kromosomale mutasjoner vanligvis involvert fra titalls til hundrevis av gener. Dette provoserer frem endringer i normalen diploid sett. Som regel forårsaker slike avvik ikke sekvenstransformasjon i DNA. Men når antallet genkopier endres, utvikler det seg en genetisk ubalanse på grunn av mangel på eller overflødig materiale. Det er to brede kategorier av disse transformasjonene. Spesielt er intra- og interkromosomale mutasjoner isolert.

Miljøpåvirkning

Mennesker har utviklet seg som grupper av isolerte populasjoner. De levde lenge nok under de samme miljøforholdene. Vi snakker spesielt om ernæringens natur, klimatiske og geografiske egenskaper, kulturelle tradisjoner, patogener og så videre. Alt dette førte til fiksering av kombinasjoner av alleler spesifikke for hver populasjon, som var de mest passende for levekår. På grunn av den intensive utvidelsen av rekkevidden, migrasjoner, gjenbosetting, begynte imidlertid situasjoner å oppstå når de som var i samme miljø nyttige kombinasjoner visse gener i en annen sluttet å sikre normal funksjon av en rekke kroppssystemer. I denne forbindelse er en del av den arvelige variabiliteten bestemt av et ugunstig kompleks av ikke-patologiske elementer. Dermed er årsakene til genmutasjoner i dette tilfellet endringer eksternt miljø, levekår. Dette ble igjen grunnlaget for utviklingen av en rekke arvelige sykdommer.

Naturlig utvalg

Over tid fortsatte evolusjonen i mer spesifikke former. Det bidro også til utvidelsen av arvelig mangfold. Så disse tegnene ble bevart som kunne forsvinne hos dyr, og omvendt ble det som var igjen i dyr feid til side. I løpet av naturlig utvalg fikk folk også uønskede egenskaper som var direkte relatert til sykdommer. For eksempel, hos mennesker, i utviklingsprosessen, har det dukket opp gener som kan bestemme følsomheten for polio eller difteritoksin. Å bli Homo sapiens arter mennesker på en eller annen måte "betalt for sin rasjonalitet" ved akkumulering og patologiske transformasjoner. Denne bestemmelsen anses som grunnlaget for et av de grunnleggende begrepene i læren om genmutasjoner.

Alle mennesker på planeten bærer utrolig like genomer, men en liten endring i genomet kan føre til en fantastisk evne som en "mutant" vil ha.

Kolesterolnivået er alltid stabilt

De fleste bryr seg ikke om hvor mye de spiser. fet mat, egg og annen mat som øker nivået av kolesterol i blodet. Noen mennesker kan bruke alt skadelige produkter og ikke bekymre deg for noe. Slike mennesker har dårlig kolesterol» er nesten lik null.
Personer med disse blodtellingene har en medfødt genetisk mutasjon, de har ikke en arbeidskopi av PCSK9-genet, i dette tilfellet er fraværet av genet gunstig. Da forskere fant en sammenheng mellom et gen og kolesterolnivåer, og det skjedde for 10 år siden, farmasøytiske selskaper begynte å utvikle verktøy som ville blokkere PCSK9 hos "normale" mennesker. Legemidlet er allerede klart, nå venter det på godkjenning fra FDA. Under forsøk med stoffet ble folks kolesterolnivå redusert med 75%. Disse fordelaktige mutasjonene finnes bare hos noen få afroamerikanere, disse menneskene utvikler seg heller ikke hjerte-og karsykdommer, risikoen for å bli syk med dem er 10%.

HIV-resistent

Menneskeheten har alltid måtte bekjempe virus, noen ganger nytt virus kan ta livet av millioner av mennesker. Blant mennesker er det alltid representanter som er resistente mot en eller annen type virus.
HIV er et av de mest fryktede virusene, men noen mennesker er heldige nok til å få en genetisk mutasjon av CCR5-proteinet. For at HIV skal komme inn i kroppen, må den binde seg til CCR5-proteinet, og så noen "mutanter" ikke har dette proteinet, kan en person praktisk talt ikke "fange" dette viruset.
Forskere har en tendens til å tro at mennesker med en slik mutasjon har utviklet resistens i stedet for absolutt immunitet. Det har vært tilfeller der en person som ikke har CCR5-proteinet har dødd av AIDS. HIV er et virus, og det kan hele tiden endre seg litt, så, mest sannsynlig, har HIV funnet et annet protein for å komme inn i menneskekroppen.

Ikke redd for malaria

Kjenner nesten ikke kulden

For eksempel var eskimoene, som lever under kalde forhold nær ekstreme, i stand til å tilpasse seg. Har de virkelig tilpasset seg eller har de en litt annen biologi?
Beboere i kaldt klima reagerer godt på lav temperatur, hvis vi sammenligner reaksjonen deres, for eksempel med en innbygger i Moskva. Mest sannsynlig har eskimoene en genetisk endring som går i arv fra generasjon til generasjon, fordi en vanlig person ikke vil være i stand til å tilpasse seg lave temperaturer på en slik måte, selv om han bor i det fjerne nord hele livet. En innfødt sibir tåler kulde bedre enn en vanlig innfødt innbygger i en metropol i Sentral-Russland. Urfolk i australier kan sove på bar bakke om natten.

Erobret høyder

De fleste klatrere ville aldri ha kommet seg til Everest. Hvis lokalbefolkningen ikke hjalp dem. Sherpaer går oftest i forkant av klatrere og installerer stiger, fester tau. Det er ingen tvil om at innbyggerne i Nepal eller Tibet har det fint med å leve på høyden. Disse menneskene kan jobbe under forhold med en stor atmosfærisk trykk og lav oksygenkonsentrasjon. Men hva bidrar til dette?
Tibetanere bor i en høyde på ca 4000 meter, de er vant til å puste luft der det er 40 % mindre oksygen. Det tok mange århundrer før kroppen deres tilpasset seg oksygenmangelen, nå tibetanerne store bryster og lunger. Hos lavlendingene prøver kroppen å produsere flere røde blodlegemer, men hos tibetanere skjer det motsatte. Sherpaer har også en utmerket blodtilførsel til hjernen, de tåler sykdommer forbundet med å klatre til en høyde mye lettere.
Tibetanere som kom ned fra fjellene og begynte å leve på slettene, mister ikke de særegne fysiologiske egenskapene til folket sitt. Forskere var i stand til å fastslå at tilpasningsevne til høyde ikke bare er en ervervet evne. Tibetanere har en genetisk tilpasning, deres DNA-segment - EPAS1 har gjennomgått en endring. Dette nettstedet er ansvarlig for å kode det regulatoriske proteinet, og proteinet er ansvarlig for å søke etter oksygen, og regulerer også produksjonen av røde blodlegemer.
Han-folket, slettenes slektninger til tibetanerne, har ingen slik genetisk tilpasning. De to gruppene er atskilt med rundt 3000 år, noe som tyder på at tilpasningsprosessen skjedde for rundt 100 generasjoner siden. Enig i at en slik periode kan betraktes som veldig kort for evolusjon.

Stabile nerver og psyke

Fore-folket, som bor i Papua Ny-Guinea, klarte å overleve kuru-epidemien i midten av forrige århundre. Denne epidemien forårsaket døden degenerativ sykdom hjerne, infeksjon oppstod under kannibalisme.
Kuru er en sykdom som er assosiert med Creutzfeldt-Jakob lidelse, som forekommer hos mennesker, og spongiform encefalopati, en storstilt rabies kveg. Kuru har en skadelig effekt på hjernen, hull oppstår i hjernen, intellektuelle forstyrrelser og hukommelsesforstyrrelser, personlighetsforandringer og kramper begynner. En person av denne sykdommen dør innen ett år. Sykdommen er sjelden arvelig, den pådras ved å spise et infisert dyr eller person.
Antropologer ble forundret over spredningen av kuru blant stammen, det viser seg at infeksjonen ble overført under begravelsesfester, da det var nødvendig å spise en del av en avdød slektning. Kvinner og barn deltar i ritualet, så de ble oftere syke. Da legene forbød ritualet, var det ingen kvinner igjen i noen landsbyer i Fore.
Imidlertid var det også overlevende, der forskere oppdaget et gen - G127V, som kan hjelpe kroppen med å bekjempe immunsykdommer i hjernen. Genet er nå vanlig blant Fore-folket.
Men ikke alle som møtte kuru døde av sykdommen. De overlevende hadde endringer i et gen kalt G127V som gjorde dem immune mot hjernesykdommer. Nå har dette genet spredt seg vidt over hele Foren og menneskene rundt menneskene.

fantastisk blod

Du har kanskje hørt om den universelle blodtypen O-type. La oss finne ut hva unike egenskaper denne typen blod har.
I dag er det 4 blodgrupper i verden, hver gruppe kan ha en Rh faktor positiv eller negativ, vi får åtte kombinasjoner. 4 grupper: A, B, AB og O, men det er en blodtype som ikke faller inn under systematiseringen av ABO. Slikt blod anses som svært sjeldent, det er vanskelig for personer med denne blodtypen å finne en donor.
Det meste sjeldent blod- dette er blod der Rh-faktoren er lik null. Det er ingen antigener i Rh-systemet i blodet, for eksempel, negativ Rh-faktor- en konsekvens av fraværet av Rh D-antigenet. Men null Rh-faktor er en sjeldenhet. Nå på planeten er det ikke mer enn 40 mennesker med slikt blod. Dette blodet er unikt ved at det er kompatibelt med ethvert blod, det er universelt. Blodoverføring forårsaker avvisning av antigener som en person ikke har, og slikt blod kan ikke forårsake en negativ effekt. Det er bare 9 givere av denne typen blod, jeg tyr til deres hjelp bare i nødstilfeller, leger prøver å se etter anonyme givere. Som har slikt blod.

Absolutt syn under vann

Hos de fleste dyr er synsorganene tilpasset godt syn i ett miljø. Det menneskelige øyet er tilpasset syn i luften, men under vann ser vi alt uskarpt. Slik skjer det. Fordi vann og det menneskelige øyet har nesten samme tetthet, begrenser dette mengden lys som brytes i vann som øyet kan fange opp.
Det er en gruppe mennesker som er kjent som moken, de er i stand til å se klart på en dybde på opptil 22 meter. Åtte måneder i året tilbringer disse menneskene på vannet: i hus på stylter eller i båter. De trenger solid land bare for shopping. De er engasjert i å samle marine ressurser, de bruker bare tradisjonelle metoder. De bruker ikke noe utstyr for å fange liv i vann. Moken barn samler sjøagurker og skalldyr fra bunnen av havet, har slike oppgaver ført til at barn har lært å se forskjell på et skalldyr og en stein dypt under vann. Moken-barn kan se dobbelt så godt under vann som vanlige barn. Men hvem som helst kan tilegne seg en slik ferdighet.

Utrolig tette bein

Aldring fører til problemer med muskel- og skjelettsystemet som osteoporose. Bein begynner å miste sin tetthet og masse. Dette fører til beinskjørhet og hyppige brudd. Men noen mennesker har et unikt gen, det er i dette genet at "instruksjonen" for forebygging og behandling av osteoporose er inneholdt.
Et slikt gen ble funnet hos afrikanere - sørafrikanere som er av nederlandsk opprinnelse. Hos slike mennesker bygges beinvev seg opp gjennom livet, dette var forårsaket av en mutasjon i SOST-genet, det er ansvarlig for proteinet sklerostin, som regulerer beinveksten.
Hvis en Afrikaner arver 2 kopier av det muterte genet, blir det en bærer av sklerosteose. Denne sykdommen fører til det faktum at beinvevet begynner å vokse, gigantisme begynner, parese i ansiktet oppstår og tidlig død oppstår.
For øyeblikket er det bare heterozygote representanter som kan dra nytte av genet. Forskere studerer stadig denne mutasjonen for å redde menneskeheten fra osteoporose. Har allerede kliniske studier sklerostin protein.

Hvil deg litt

Har du noen gang følt at noen ser ut til å ha flere timer i døgnet? Det er mulig at dette er tilfelle. Det er ikke helt vanlige folk, trenger de 5-6 timers søvn for å få nok søvn. De blir ikke i sengen. Å sove en time lenger. Disse menneskene har en sjelden DEC2 genetisk mutasjon, som er grunnen til at en person trenger mindre søvn for å gjenopprette kroppens styrke.
En vanlig person merke nesten umiddelbart Negative konsekvenser mangel på søvn, som kan forårsake mange sykdommer: hypertensjon, hjertesykdom, sykdommer nervesystemet. Den genetiske endringen er ganske sjelden, antall bærere av mutantgenet er omtrent 1% av jordens totale befolkning.

Det er mange fenomener i verden som er ganske vanskelige å forklare. Hvorfor og hvordan skjer disse tingene? Det er ikke helt klart, men forskere undersøker dette området. Her er 10 genetiske mutasjoner funnet hos mennesker.

I kontakt med

Odnoklassniki

Oftest lever barn som er syke med progeria ikke opp til 13 år, selvfølgelig, det finnes unntak og barnet feirer tjueårsdagen sin, men slike tilfeller er sjeldne. Oftest dør barn med denne typen mutasjoner av hjerteinfarkt eller slag. Og for hver 8 millioner barn, blir ett barn født med progeria. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i en persons lamin A/C-gen, i et protein som gir støtte til cellekjerner.

Progeria inkluderer og samtidige symptomer: tøff hud uten hår, langsom vekst, abnormiteter i beinutviklingen, karakteristisk form på nesen. Gerontologer er fortsatt interessert i denne mutasjonen, og i dag prøver de å forstå forholdet mellom tilstedeværelsen av et defekt gen og prosessene som fører til aldring av kroppen.

UT eller Juner Than Syndrome Hovedsymptomet på denne menneskelige mutasjonen er å gå på 4 lemmer. Denne mutasjonen ble oppdaget av biologen Yuner Tan under studiet av innbyggerne i Tyrkia, den landlige Ulas-familien, bestående av 5 personer. En person med denne anomalien kan ikke snakke sammenhengende, noe som skyldes medfødt hjernesvikt. En tyrkisk biolog forsket på denne typen menneskelig mutasjon og beskrev den med følgende ord: «Grunnlaget for genetisk mutasjon er tilbakeføringen av menneskelig utvikling til det omvendte stadiet av menneskelig evolusjon.

Mutasjonen er forårsaket av en genetisk anomali, det vil si at et avvik i genet bidro til tilbakefall av å gå på hender og føtter samtidig (quadropedalism), fra å bevege seg oppreist på to ben (bipedalisme). I sin forskning identifiserte Tang den punkterte likevektsmutasjonen. I tillegg kan dette avviket, ifølge biologen, brukes som en levende modell av de evolusjonære endringene som en person har gjennomgått som art fra dets utseende til i dag. Noen aksepterer ikke denne teorien, etter deres mening utvikler utseendet til personer med Yuner-Tan syndrom uavhengig av genomet.

Abrams syndrom eller hypertrikose påvirker 1 av en milliard mennesker på planeten. Forskere kjenner til bare femti registrerte tilfeller av denne mutasjonen siden middelalderen. En person med et mutert gen har en økt stor kvantitet kroppshår. Denne mutasjonen er forårsaket av et brudd på en viktig forbindelse mellom epidermis og dermis selv i intrauterin utvikling hårsekk. Under denne mutasjonen i et tre måneder gammelt foster ser det ut til at signaler fra dermis gir follikkelen beskjed om dens fremtidige form.

Og follikkelen signaliserer på sin side til huden at follikkelen er dannet. Som et resultat vokser hårene jevnt, det vil si at de er plassert i samme avstand. Med en mutasjon av et av genene som er ansvarlige for denne delikate forbindelsen under dannelsen hårfeste, hårsekk kan ikke fortelle dermis om antall allerede dannede løker, så løkene ser ut til å være plantet oppå hverandre, og danner en tett "ull" på menneskehuden.

Nok sjelden utsikt En mutasjon som ikke lar en oppnå immunitet resistent mot det humane papillomaviruset kalles epidermodysplasia verruciformis. Denne mutasjonen forhindrer ikke utseendet av papler eller skjellende flekker på huden på bena, armene og ansiktet. "Veksten" fra siden ser ut som vorter, men noen ganger ligner de trebark eller kåt substans. Faktisk er disse formasjonene en svulst, som oftest vises hos personer som har dette genavviket i 20 år, på områder av huden som åpner seg solstråler.

En metode som er i stand til å eliminere denne sykdommen er ikke oppfunnet, men ved hjelp av moderne kirurgiske metoder du kan redusere manifestasjonen litt og redusere veksten av tumorvekster litt. Informasjon om Epidermodysplasia verruciforma ble tilgjengelig i 2007, med opptreden på Internett av en dokumentarfilm med indonesiske Dede Koswara i hovedrollen. I 2008, da han var 35 år gammel, gjennomgikk han en kompleks operasjon, der 6 kg med utvekster ble fjernet fra forskjellige deler av kroppen, som armer, hode, overkropp og ben.

Leger transplanterte ny hud inn i områdene der vekstene ble fjernet. Takket være denne operasjonen ble Cosvaro kvitt totalt 95 % av vortene. Men etter en stund begynte vortene å dukke opp igjen, i forbindelse med at legene anbefalte at operasjonen ble utført annethvert år. Faktisk, i tilfellet med Cosvaro, er dette viktig, etter å ha fjernet vekstene, kan han spise på egen hånd, holde en skje og kle seg.

Mutasjonen av det menneskelige genet har ført til en situasjon der folk begynte å bli født med absolutt ingen immunforsvar i stand til å håndtere virus. Alvorlig kombinert immunsvikt ble kjent for allmennheten takket være filmen "The Boy in the Plastic Bubble". Filmen er basert på historien om det harde livet til to gutter med funksjonshemninger fra fødselen Ted DeVita og David Vetter. Filmhelt en liten gutt, som ble tvunget til å eksistere i en spesiell hytte som isolerer ham fra åpen plass, fordi effekten av mikrober inneholdt i ufiltrert luft kan være dødelig for gutten.

Prototypen til filmhelten Witter levde til å være tretten år gammel, døden inntraff etter et mislykket forsøk på å transplantere ham Beinmarg. Denne immunanomalien er et resultat av endringer i flere gener. Disse endringene påvirker produksjonen av lymfe negativt. Forskere tror at mutasjonen oppstår på grunn av mangel på adenosindeaminase. Noen metoder har blitt tilgjengelige for leger for å behandle TKI, for denne er genterapi egnet.

Denne mutasjonen påvirker en nyfødt gutt av 380 000. Med denne mutasjonen øker produksjonen av urinsyre, som vises som et resultat av barnets naturlige metabolske prosesser. Menn berørt av SLN har medfølgende sykdommer som gikt og nyrestein. Dette skyldes det faktum at et stort nummer av urinsyre kommer inn i blodet.

Denne mutasjonen er ansvarlig for endringer i atferd, så vel som i de nevrologiske funksjonene til menn. Ofte har pasienter skarpe spasmer av musklene i lemmer, som kan manifesteres ved kramper eller uberegnelig svingning av lemmer. Under slike angrep skader pasientene seg ofte. Som du vet, har leger lært å behandle gikt.

Denne mutasjonen er synlig fra siden, personen har ingen phalanges av fingrene, i noen tilfeller er de underutviklet. Hendene og føttene til pasienten for noen mennesker ligner en klo. Denne typen Mutasjoner er nesten umulig å finne. Noen ganger blir barn født med alle fingre, men de har vokst sammen. For tiden skiller leger dem ved å gjennomføre en enkel plastisk kirurgi. Men hos en større prosentandel av barn med dette avviket er fingrene uformede til slutten. Noen ganger er ectrodactyly årsaken til døvhet. Forskere kaller kilden til sykdommen et brudd i genomet, nemlig i sletting, translokasjon av det syvende kromosomet og inversjon.

En fremtredende representant for denne mutasjonen er Elephant Man, eller da han var Joseph Merrick. Denne mutasjonen er forårsaket av nevrofibromatose type I. Bein, sammen med huden øker unormalt hurtig samtidig som de bryter de naturlige proporsjonene. De første symptomene på Proteus syndrom hos et barn vises ikke tidligere enn seks måneders alder. Den går individuelt. Lider av Proteus syndrom er vanligvis 1 av en million. Forskere kjenner bare noen få hundre fakta om denne sykdommen.

Denne menneskelige mutasjonen er et resultat av endringer i AKT1-genet, som er ansvarlig for celledeling. I denne sykdommen vokser og deler en celle som har en anomali i strukturen sin i en enorm ukontrollert hastighet, en celle uten en anomali vokser i riktig tempo. Som et resultat har pasienten en blanding av normale og unormale celler. Det ser ikke alltid estetisk tiltalende ut.

En sjelden mutasjonsforstyrrelse, så forskere kan ikke tydelig oppgi antallet som er berørt av den. Men en person som lider av trimetylaminuri kan sees på et øyeblikk. Pasienten akkumulerer stoffet trimetylamin. Stoffet endrer strukturen til hudsekret, i forbindelse med dette lukter svette ganske ubehagelig, for eksempel kan noen lukte råtten fisk, urin, råtne egg.

Det kvinnelige kjønn er utsatt for denne anomalien. Luktens intensitet vises i full intensitet noen dager før menstruasjon, og den påvirkes også av inntaket hormonelle legemidler. Forskere mener at nivået av det frigjorte stoffet trimetylamin direkte avhenger av mengden østrogen og progesteron. Personer som lider av dette syndromet er utsatt for depresjon og lever fra hverandre.

Mutasjonen er ganske vanlig, med et gjennomsnitt på ett av 20 000 barn som blir født med mutasjonen. Dette er en lidelse assosiert med unormal utvikling av bindevev. Den vanligste formen i dag er nærsynthet, samt uforholdsmessig lengde på arm eller ben. Noen ganger er det tilfeller unormal utvikling ledd. Personer med denne mutasjonen kan kjennes igjen på sine altfor lange og tynne armer.

Svært sjelden har en person med denne anomalien ribben smeltet sammen, mens beinene bryst som om den synker eller stikker ut. Med det avanserte sykdomsforløpet oppstår deformasjon av ryggraden.