Hvorfor blir det hvite i øynene blått. Når endres øyefarge hos nyfødte? Hvorfor blir sklera blå? Hvorfor trenger du kalsium for øynene

Det hvite i øynene har derfor et slikt navn fordi de normalt har en hvit farge. Når en person er syk, kan scleraen signalisere dette ved å endre fargen. Blue sclera er et resultat av tynning av proteinet øyeskall består av kollagen. På grunn av dette er karene under skallet gjennomskinnelige, noe som gir det hvite i øynene en blå fargetone. Blue sclera er ikke en selvstendig sykdom, men i noen tilfeller oppstår sykdommer.

Blått ekorn: hva betyr det? Med dette fenomenet får øyets hvite en blå, gråblå eller blåblå nyanse. Det forekommer ofte hos nyfødte, og skyldes ofte genforstyrrelser. Denne funksjonen kan arves. Det kalles også "transparent sclera". Men det tyder ikke alltid på at babyen har alvorlige sykdommer.

Med medfødt patologi oppdages dette symptomet umiddelbart etter fødselen av barnet. Med fravær alvorlige patologier etter seks måneder av en babys liv, avtar vanligvis dette syndromet.

Hvis det fungerer som et symptom på en sykdom, forsvinner det ikke i denne alderen. I dette tilfellet endres ikke størrelsen på synsorganene som regel. Det blå hvite i øyet er ofte ledsaget av andre patologier i synsorganene, inkludert irishypoplasi, fremre embryotokson, hornhinnesky, fargeblindhet, etc.

Hovedårsaken til blått proteinsyndrom er gjennomlysning årehinne gjennom den fortynnede scleraen, som får gjennomsiktighet.

Dette fenomenet er ledsaget av følgende endringer:

  • direkte tynning av sclera;
  • reduksjon i antall kollagen og elastiske fibre;
  • metakromatisk farge på øyesubstansen, noe som indikerer en økning i mengden mukopolysakkarider. Dette antyder igjen at det fibrøse vevet er umodent.

Blue sclera syndrom: symptomer

Bare sclera er vanlig hos barn.

Dette fenomenet kan indikere sykdommer ulike organer og systemer. Avhengig av hva slags sykdom det er, kan symptomene være forskjellige.

Det kan være slike plager:

  • patologi bindevev(Marfan syndrom, Lobstein-Vrolik sykdom, Ehlers-Danlos syndrom, Koolen-da-Vries syndrom, elastisk pseudoksantom);
  • blodsykdommer og skjelettsystemet (Jernmangelanemi osteitis deformans, Diamond-Blackfan anemi, sur fosfatase mangel);
  • som ikke er relatert til tilstanden til bindevevet (skleromalaci, medfødt glaukom).

Omtrent 65 % av pasientene som har dette syndromet, det er ledsaget av svakhet i det ligamentøse-artikulære systemet. Avhengig av perioden det gjør seg gjeldende, skilles det ut 3 typer slike lesjoner, som kan kalles symptomer blå sklera:

  1. Alvorlig grad av skade. Med det dannes brudd under intrauterin utvikling av fosteret eller like etter fødselen av barnet.
  2. Brudd som oppstår i tidlig barndom.
  3. Brudd oppstår ved 2-3 års alder.

Ved sykdommer i bindevevet, spesielt med Lobstein-Vrolik sykdom, vises følgende symptomer:

  1. Det hvite i begge øyne får en blå-blå fargetone.
  2. Økt benskjørhet.
  3. Hørselstap.

Hvis det er blodsykdommer, spesielt jernmangelanemi, som er indikert med blå sklera, kan tegnene være som følger:

  • hyppige forkjølelser;
  • nedgang i fysisk og mental utvikling;
  • hyperaktivitet;
  • forstyrret vevstrofisme;
  • tynnet tannemalje.

Det bør huskes at blå sklera hos nyfødte ikke alltid betraktes som et tegn på patologi. I mange tilfeller er de normen, på grunn av utilstrekkelig pigmentering av øyeproteinet. Når babyen utvikler seg, vises pigmentet inn riktig mengde, og sclera får en normal farge.

Hos eldre mennesker er proteinfargeforandringer i mange tilfeller assosiert med aldersrelaterte endringer.

Blå sklera: diagnose og behandling

Blå farge kan være intens, uttalt

Avhengig av symptomene manifestert, og er valgt, takket være hvilken det er mulig å identifisere hva som forårsaket endringen i fargen på sclera. Det avhenger også av dem, under tilsyn av hvilken lege diagnostikk og behandling vil bli utført. Sistnevnte avhenger forresten også av hva som skyldes dette fenomenet.

Det er ingen enkelt blå sklera behandlingsregime, fordi fargen endres øyeepler er ikke en sykdom i seg selv.

Du skal ikke umiddelbart bli redd hvis barnet har blå sklera, på samme måte som du ikke skal få panikk hvis dette fenomenet har innhentet en voksen. Det er verdt å kontakte en barnelege eller terapeut som vil bestemme algoritmen for dine videre handlinger basert på den innsamlede historien. Kanskje dette fenomenet ikke utgjør noen fare for helsen og er ikke forbundet med utviklingen av alvorlige patologier.

Det hvite i øynene har derfor et slikt navn fordi de normalt har en hvit farge. Når en person er syk, kan scleraen signalisere dette ved å endre fargen. Blå sklera er et resultat av tynning av øyets proteinmembran, bestående av kollagen. På grunn av dette er karene under skallet gjennomskinnelige, noe som gir det hvite i øynene en blå fargetone. Blue sclera er ikke en selvstendig sykdom, men i noen tilfeller oppstår sykdommer.

Blått ekorn: hva betyr det? Med dette fenomenet får øyets hvite en blå, gråblå eller blåblå nyanse. Det forekommer ofte hos nyfødte, og skyldes ofte genforstyrrelser. Denne funksjonen kan arves. Det kalles også "transparent sclera". Men det tyder ikke alltid på at babyen har alvorlige sykdommer.

Med medfødt patologi oppdages dette symptomet umiddelbart etter fødselen av barnet. I fravær av alvorlige patologier, etter seks måneder av en babys liv, avtar dette syndromet vanligvis.

Hvis det fungerer som et symptom på en sykdom, forsvinner det ikke i denne alderen. I dette tilfellet endres ikke størrelsen på synsorganene som regel. Det blå hvite i øyet er ofte ledsaget av andre patologier i synsorganene, inkludert irishypoplasi, fremre embryotokson, hornhinnesky, fargeblindhet, etc.

Hovedårsaken til det blå proteinsyndromet er gjennomskinnet av årehinnen gjennom den fortynnede scleraen, som blir gjennomsiktig.

Dette fenomenet er ledsaget av følgende endringer:

  • direkte tynning av sclera;
  • reduksjon i antall kollagen og elastiske fibre;
  • metakromatisk farge på øyesubstansen, noe som indikerer en økning i mengden mukopolysakkarider. Dette antyder igjen at det fibrøse vevet er umodent.

Blue sclera syndrom: symptomer

Bare sclera er vanlig hos barn.

Dette fenomenet kan indikere sykdommer i ulike organer og systemer. Avhengig av hva slags sykdom det er, kan symptomene være forskjellige.

Det kan være slike plager:

  • bindevevspatologier (Marfan syndrom, Lobstein-Vrolik sykdom, Ehlers-Danlos syndrom, Koolen-da-Vries syndrom, elastisk pseudoksantom);
  • sykdommer i blodet og skjelettsystemet (jernmangelanemi, osteitis deformans, Diamond-Blackfan-anemi, sur fosfatase-mangel);
  • som ikke er relatert til tilstanden til bindevevet (skleromalaci, medfødt glaukom).

Hos omtrent 65 % av pasientene som har dette syndromet, er det ledsaget av svakhet i det ligamentøse-artikulære systemet. Avhengig av perioden hvor det gjør seg gjeldende, skilles det ut 3 typer slike lesjoner, som kan kalles symptomer på blå sklera:

  1. Alvorlig grad av skade. Med det dannes brudd under intrauterin utvikling av fosteret eller like etter fødselen av barnet.
  2. Brudd som oppstår i tidlig barndom.
  3. Brudd oppstår ved 2-3 års alder.

Ved sykdommer i bindevevet, spesielt med Lobstein-Vrolik sykdom, vises følgende symptomer:

  1. Det hvite i begge øyne får en blå-blå fargetone.
  2. Økt benskjørhet.
  3. Hørselstap.

Hvis det er blodsykdommer, spesielt jernmangelanemi, som er indikert med blå sklera, kan tegnene være som følger:

  • hyppige forkjølelser;
  • nedgang i fysisk og mental utvikling;
  • hyperaktivitet;
  • forstyrret vevstrofisme;
  • tynnet tannemalje.

Det bør huskes at blå sklera hos nyfødte ikke alltid betraktes som et tegn på patologi. I mange tilfeller er de normen, på grunn av utilstrekkelig pigmentering av øyeproteinet. Etter hvert som babyen utvikler seg, vises pigmentet i riktig mengde, og scleraen får en normal farge.

Hos eldre mennesker er proteinfargeforandringer i mange tilfeller assosiert med aldersrelaterte endringer.

Blå sklera: diagnose og behandling

Blå farge kan være intens, uttalt

Avhengig av symptomene manifestert, og er valgt, takket være hvilken det er mulig å identifisere hva som forårsaket endringen i fargen på sclera. Det avhenger også av dem, under tilsyn av hvilken lege diagnostikk og behandling vil bli utført. Sistnevnte avhenger forresten også av hva som forårsaket dette fenomenet.

Det finnes ikke et enkelt behandlingsregime for blå sklera, fordi en endring i fargen på øyeeplene ikke er en sykdom i seg selv.

Du skal ikke umiddelbart bli redd hvis barnet har blå sklera, på samme måte som du ikke skal få panikk hvis dette fenomenet har innhentet en voksen. Det er verdt å kontakte en barnelege eller terapeut som vil bestemme algoritmen for dine videre handlinger basert på den innsamlede historien. Kanskje dette fenomenet ikke utgjør noen fare for helsen og er ikke forbundet med utviklingen av alvorlige patologier.

blått sklera syndrom er et illevarslende tegn på alvorlig patologiske prosesser forekommer i menneskekroppen. Normalt har det hvite i øyet en hvit eller rosa fargetone. Noen ganger kan en nyfødt baby oppleve blå sklera. Årsaken til dette er hennes spesielle ømhet og subtilitet. Hvis det hvite skallet på øyet ikke har endret farge innen 3 år, er det presserende å konsultere en lege for å utelukke en farlig arvelig sykdom bein assosiert med brudd på dannelsen deres, og om nødvendig start behandlingen i tide.

blått sklera syndrom - symptomer på sykdommen

gjenkjenne vil ikke være vanskelig selv for en uerfaren spesialist. I tillegg til den uvanlige fargen på det hvite i øynene (i 100% av tilfellene), har pasienten:

  • løs, hvis bevegelser ikke kan implementeres fullt ut;
  • svak, tynn og sprø bein, break even med mindre belastninger, skader (observert i 65% av tilfellene) og dårlig smeltet;
  • forkorting, fortykning og beindeformitet hender eller føtter som oppstår etter helbredelse;
  • krumning av ryggraden (skoliose og / eller kyfose);
  • Høreapparat assosiert med dårlig beinledning, underutvikling av indre elementer høreapparat(snegler, labyrint) - oppdaget i 45% av tilfellene;
  • feil sen utvikling av tenner, deres gule eller blåaktige farge, forårsaket av et brudd på dannelsen av emalje og dentin. permanente tenner har ofte form som en bjelle, avsmalnende under tannkjøttet, ved halsen.

Alle disse tegnene indikerer et brudd på mekanismene for beindannelse. Biokjemisk forskning i mellomtiden avslører de overvekten av prosessene med kalsiumabsorpsjon over prosessene med å fjerne mineralet fra kroppen (som betyr at det er nok kalsium i kroppen), og røntgen - en reduksjon i mineraltetthet beinvev.

Hvorfor utvikler seg ?

Hvorfor utvikler det seg ? Forskere har ennå ikke kommet til enighet om denne saken. Noen mener at feilen er genetiske mutasjoner som forstyrrer strukturen, produksjonen og sammenstillingen av type I kollagen, som råder i beinvevet og sikrer dets styrke og elastisitet. Andre er sikre på at bruk av fluor-anriket tannkrem av gravide fører til utvikling av patologi.

Uansett, resultatet er det samme - balansen mellom resorpsjon av gamle skadede områder av beinvev og etableringen av nye strukturer i deres sted blir forstyrret, utvinningsprosessene holder ikke tritt med de destruktive. Bein mister gradvis sin styrke.

Hvis du på dette tidspunktet ser på dem under et mikroskop, kan du se at antallet beinceller som er involvert i konstruksjonen av beinvev (osteoblaster) øker hos pasienten, men de fleste av dem er umodne og er ikke i stand til å danne en organisk rammeverk av beinvev og veve inn i det innkommende kroppskalsium. Imidlertid tilstedeværelsen et stort antall byggere (riktignok mindreverdige) stimuleres av utseendet til en motvekt - en økning i antall beinceller involvert i demonteringsarbeid (osteoklaster). Sistnevnte utfører imidlertid de plikter som er betrodd dem av natur med fullt ansvar. Så det viser seg: beinene blir ødelagt i samme hastighet, men samtidig erstattes ikke de fjernede delene av nye.

Hvorfor blir sklera blå? Hvorfor trenger du kalsium for øynene?

Hvorfor trenger du kalsium for øynene? Det har lenge vært lagt merke til at sykdommer i muskel- og skjelettsystemet, for eksempel krumning av ryggraden, nesten alltid er ledsaget av øyesykdommer, siden roten til begge grupper av patologier er den samme - et brudd på kalsiummetabolismen. I midten av forrige århundre oppdaget R.V. Boichuk hos pasienter med høy progressiv nærsynthet et lavt innhold av mineralioner i blodet. Andre forskere rapporterte også et brudd på kalsiumabsorpsjon i kroppen til pasienter med nærsynthet (Law F. W., 1934, Strebel J., 1937).

En endring i den vanlige fargen på det hvite i øynene (den ytre proteinkappen kalt sclera), som er ledsaget av , er også assosiert med nedsatt absorpsjon av makronæringsstoffet. Sklera, som bein- og bruskvev, er en variasjon og består for det meste av kollagen og elastiske fibre. Med en reduksjon i kollagenproduksjonen blir proteinmembranen i øynene tynnere, den underliggende årehinnen begynner å skinne gjennom den og pigmentepitel netthinnen. Fordi øyeproteiner og få en blå fargetone. Kalsium er nødvendig for tilstrekkelig produksjon av kollagen (Shoshan S., Pisanti S., 1971).

For å forstå hva annet øynene trenger makronæringsstoff La oss vende oss til øyets fysiologi.

Hovedrollen til sclera er å beskytte netthinnen mot negativ påvirkning ultrafiolett og skadelige faktorer miljø samt eventuelle skader. I tillegg utfører sclera en skjelettfunksjon, som er den ytre støtten til øyeeplets indre og ytre strukturer og festestedet for muskler, leddbånd og andre enheter som sikrer funksjonen til synsorganet.

Kalsium bidrar til full implementering av rammefunksjonen til sclera, dens tilstedeværelse gjør øyets ytre skall tett og jevnt. I tillegg deltar mineralet i sammentrekningen av øyemusklene, takket være at vi kan se miljøet uten å snu hodet, og hjelper også synsorganene med å tilpasse seg endrede ytre forhold, tillater ikke bindevevet deres å strekke seg. Sistnevnte er spesielt viktig for nærsynthet.

blått sklera syndrom - behandling

blått sklera syndrom har ingen spesifikke behandlinger. Pasienter er foreskrevet symptomatisk terapi, designet for å redusere sannsynligheten for brudd.

Aksepterer kalsium og D det gir ingen mening hvis cellene som normalt fanger mineralioner og dirigerer dem til benmineralisering ikke er i stand til å utføre sine funksjoner. Bisfosfonater hemmer ødeleggelsen av foreldede deler av beinet, men hva er vitsen? Et bevart gammelt bein kan aldri matche sin styrke med et ungt.

Anabole steroider (syntetiske testosteronerstatninger) kan gjøre bein tette, siden det mannlige kjønnshormonet er i stand til å aktivere osteoblaster. Men til hvilken pris! Trombose, infertilitet, onkologi - det er ufullstendig liste hva en pasient ville betale for sterke bein.

Kondrobeskyttere basert på kondroitin og glukosamin er ikke i stand til å stoppe degenerative prosesser i brusk og lindre smerte. I dag er det mange vitenskapelige arbeider beviser dette. En av dem er en metaanalyse av 10 studier som involverte 3803 personer, utført av S. Wandel, P. Juni, B. Tendal og medforfattere i 2010. Effektiviteten til kondroitin og glukosaminpreparater var den samme som for placebo ( dummy-piller). Du kan lese mer om studien her - https://www.bmj.com/content/341/bmj.c4675.

Kunstig syntetisert somatotropisk hormon sikrer restaurering av bruskvevet i leddene, stimulerer veksten fra innsiden. Listen hans er imidlertid ikke mindre imponerende enn i det forrige tilfellet: hjerte- og karsykdommer, herding av arteriene, hypertensjon, onkologi og andre.

blått sklera syndrom- en alvorlig sykdom som krever en seriøs og gjennomtenkt tilnærming til behandling.

Moderne naturlige rettsmidler for styrking av bein

Osteo- og kondrobeskyttere siste generasjon er skapt under hensyntagen til menneskets fysiologi. De erstatter ikke stoffer som kroppen er i stand til å produsere selv (hormoner), men setter i gang prosesser som stimulerer til aktivitet. endokrine kjertler. Eksempler lignende stoffer kan tjene som naturlige biokomplekser basert på biprodukter og medisinske planterD3 og Løvetann P. Den første er for styrking av bein akkurat i de tilfellene hvor kroppen ikke mangler kalsium. I kjernen er en kraftig naturlig sentralstimulerende middel produksjon av ditt eget testosteron, som er drone melk . Den andre er foreskrevet når det er nødvendig å gjenopprette bruskvev, siden det påvirker produksjonen av leveren av et stoff som oppmuntrer bruskceller til aktivt å dele og regenerere skadede områder.

blått sklera syndrom er ekstremt sjelden: det er bare ett tilfelle per 40-60 tusen friske nyfødte. Dessverre er sykdommen i dag ansett som uhelbredelig og følger en person gjennom hele livet. Men for å lindre pasientens tilstand betydelig, redusere sannsynligheten for brudd og ikke legge til nye problemer med moderne vitenskap ganske dyktig.

NYTTIG Å VITE:

OM KALSIUM

OM SYKDOMMER I LEDDEN

Grå, blå, lilla eller blå sklera er ikke en uavhengig sykdom, men kan signalisere tilstedeværelsen av en systemisk patologi. Et unormalt fenomen oppstår på grunn av tynning av kollagenmembranen i synsorganene. Noen ganger forblir sclera hvit rundt iris, og endrer farge bare i øyekrokene. Slike defekter manifesteres hovedsakelig hos nyfødte med lidelser på gennivå.

Hvorfor det hvite i øynene er blått: grunner

Det vaskulære nettverket, synlig gjennom sclera, er årsaken til endringen i øyeeplets nyanse. Hvis proteinet blir blått, har scleraen blitt tynnere, på grunn av endringer i vevet har gjennomsiktigheten økt. Årsaker til patologi:

  • arv som følge av genforstyrrelser;
  • symptom på alvorlig sykdom.

medfødt sykdom blue sclera syndrom hos spedbarn manifesterer seg umiddelbart. Hvis patologien ikke er forårsaket alvorlig sykdom, så går det over etter seks måneder av babyens liv. Det er, blå ekorn betyr ikke alltid at det er en trussel mot helsen. I mange tilfeller, når et barn har gråhvite øyne, skyldes dette utilstrekkelig pigmentering av sclera. Med veksten av babyen akkumuleres pigmentet i tilstrekkelige mengder, og fargen blir normal. Hos voksne er en endring i skyggen av proteinet ofte assosiert med aldersrelaterte endringer i vev eller utbruddet av en sykdom.

Manifestasjoner

Endret pigmentering av øyeeplene hos mennesker kan indikere tilstedeværelsen av patologier i organer og systemer.


Dette fenomenet er observert hos personer med Marfans syndrom.

Liste over sykdommer hos et barn eller voksen:

  • Bindevev:
    • Elastisk pseudoksantom.
    • Syndromer:
      • Lobstein - Vrolik;
      • Ehlers-Danlos;
      • Marfan;
      • Lobstein-van der Hewe.
  • Benstruktur og blod:
    • anemi Diamond-Blackfan;
    • Pagets sykdom;
    • mangel på sur fosfatase;
    • IDA (jernmangelanemi).
  • Øyepatologier:
    • skleromalacia;
    • iris hypoplasi;
    • nærsynthet;
    • anomalier i hornhinnen;
    • medfødt glaukom;
    • manglende evne til å skille farger;
    • fremre embryotokson.
  • Medfødt hjertesykdom.

Hvis det er problemer med bindevevet, kan det være hørselshemming.

Manifestasjoner av plager med lesjoner i bindevevet:

  • blåaktig eller mørkeblått hvitt i øynene;
  • skjørhet av bein;
  • Høreapparat.

Symptomer på blodsykdommer inkluderer:

  • etterslep i fysisk og mental utvikling;
  • hyppige forkjølelser;
  • økt aktivitet;
  • tynnet tannemalje.

Blåheten til proteiner hos de fleste pasienter er assosiert med patologien til det ligamentøse-artikulære apparatet, preget av skjørhet av bein og dårlig helbredelse av brudd. Det er 3 typer slike lesjoner som er symptomer på blå sklera:

  • Alvorlig skadestadium. Brudd hos et barn oppstår allerede i perioden prenatal utvikling. I de fleste tilfeller fører de til døden før fødselen eller i spedbarnsalderen.
  • Brudd og dislokasjoner i tidlig alder opptil 2-3 år. Dannet fra ytre påvirkninger uten store anstrengelser og deformere skjelettet.
  • Brudd oppstår etter 3 år. I ungdomsårene er antall og risiko for forekomst sterkt redusert.

Blå (blå) sclera kan være et symptom på en rekke systemiske sykdommer.

"Blue sclera" er oftest et tegn på Lobstein-Van der Heve syndrom, som tilhører gruppen av konstitusjonelle misdannelser i bindevevet, på grunn av tallrike genskader. Arvetypen er autosomal dominant, med høy (omtrent 70 %) pevetranse. Det forekommer sjelden - 1 tilfelle per 40-60 tusen nyfødte.

Hovedsymptomer på blått sklera syndrom: hørselstap, bilateral blå (noen ganger blå) farge av sklera og økt skjørhet bein. Det mest konstante og mest uttalte symptomet er den blå-blå fargen på sclera, observert hos 100% av pasientene med dette syndromet. Blå sklera skyldes at pigmentet i årehinnen er synlig gjennom den tynne og spesielt gjennomsiktige sklera. Studier har registrert tynning av sklera, en reduksjon i antall kollagen og elastiske fibre, metakromatisk farging av hovedstoffet, noe som indikerer en økning i innholdet av mukopolysakkarider, noe som indikerer umodenhet av det fibrøse vevet i "blå sklera" syndrom , og persistensen av den embryonale sklera. Det er en oppfatning at den blå-blå fargen på sclera ikke skyldes dens tynning, men en økning i gjennomsiktighet som følge av en endring i vevets kolloidkjemiske egenskaper. Basert på dette, den mest korrekte for å betegne dette patologisk tilstand begrepet er "transparent sclera".

Blue sclera i dette syndromet bestemmes umiddelbart etter fødselen; de er mer intense enn hos friske nyfødte, og forsvinner ikke i det hele tatt innen 5-6 måned, slik det vanligvis er. Størrelsen på øynene endres i de fleste tilfeller ikke. I tillegg til blå sklera kan andre øyeanomalier observeres: fremre embryotokson, irishypoplasi, zonulær eller kortikal katarakt, glaukom, fargeblindhet, hornhinneopaciteter, etc.

Det andre tegnet på "blå sklera"-syndromet - beinskjørhet, som er kombinert med svakhet i det ligamentøse-artikulære apparatet, observeres hos omtrent 65% av pasientene. Dette tegnet kan vises til forskjellige tider, på grunnlag av hvilke 3 typer sykdom skilles.

  • Den første typen er den mest alvorlige lesjonen, der brudd oppstår i utero, under fødsel eller kort tid etter fødselen. Disse barna dør i utero eller inn tidlig barndom.
  • I den andre typen blå sklera-syndrom oppstår brudd i tidlig barndom. Prognosen for livet i slike situasjoner er gunstig, men på grunn av tallrike brudd som oppstår uventet eller med liten innsats, dislokasjoner og subluksasjoner, gjenstår skjemmende deformasjoner av skjelettet.
  • Den tredje typen er preget av utseendet av brudd i en alder av 2-3 år; antall og fare for deres forekomst avtar over tid til pubertet. Grunnårsakene til benskjørhet er den ekstreme porøsiteten til beinet, mangelen på kalkholdige forbindelser, den embryonale naturen til beinet og andre manifestasjoner av dets hypoplasi.

Det tredje tegnet på "blå sklera"-syndromet er et progressivt hørselstap, som er en konsekvens av otosklerose og underutvikling av labyrinten. Hørselstap utvikler seg hos omtrent halvparten (45-50 % av pasientene).

Fra tid til annen blir den typiske triaden ved blått sklera syndrom kombinert med en rekke mesodermale vevsanomalier, hvorav de vanligste fødselsskader hjertesystem, "ganespalte", syndaktyli og andre anomalier.

Behandling av "blå sklera"-syndromet er symptomatisk.

Blue sclera kan også være hos pasienter som lider av Ehlers-Danlos syndrom, en sykdom med en dominant og autosomal recessiv type arv. Ehlers-Danlos syndrom begynner i en alder av 3 år og er preget av økt hudelastisitet, skjørhet og sårbarhet av blodårer, svakhet i leddbåndsapparatet. Ofte har disse pasientene mikrohornhinne, keratokonus, linsesubluksasjon og netthinneløsning. Svakheten i sclera fører noen ganger til brudd, inkludert med mindre skader på øyeeplet.

Blue sclera kan også være et tegn på Love's oculo-cerebro-renal syndrom, en autosomal recessiv sykdom som kun rammer gutter. Pasienter fra fødselen har grå stær med mikroftalmos, 75 % av pasientene har økt intraokulært trykk