Med enkle ord om Gilberts sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter. Tegn på en patologisk tilstand. Årsaker til Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilberts sykdom) er genetisk patologi, som er preget av et brudd på bilirubinmetabolismen. Sykdom blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjeldne, men blant de arvelige er den vanligste.

Klinikere har funnet ut at denne lidelsen oftere diagnostiseres hos menn enn hos kvinner. Toppen av forverring faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan forekomme i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Bli en utviklingsfaktor karakteristiske symptomer det kan være et stort antall disponerende faktorer, for eksempel opprettholdelse av en usunn livsstil, overdreven fysisk aktivitet, ukritisk bruk av medisiner og mange andre.

Hva er det med enkle ord?

Enkelt sagt er Gilberts syndrom en genetisk sykdom som er preget av et brudd på utnyttelsen av bilirubin. Leveren til pasienter nøytraliserer ikke bilirubin ordentlig, og det begynner å samle seg i kroppen, noe som forårsaker ulike manifestasjoner sykdommer. Det ble først beskrevet av den franske gastroenterologen Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Fordi dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, det regnes ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patologien før en blodprøve viser et forhøyet nivå av bilirubin.

I USA har omtrent 3% til 7% av befolkningen Gilberts syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer mener at prevalensen kan være så høy som 10%. Syndromet vises oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos personer som fra begge foreldrene arvet en defekt i det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymene - uridin-difosfat-glukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette fører til en reduksjon i innholdet av dette enzymet til 80%, og det er grunnen til at dens oppgave - omdannelsen av indirekte bilirubin, som er mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - utføres mye dårligere.

Den genetiske defekten kan uttrykkes på forskjellige måter: en innsetting av to ekstra nukleinsyrer observeres på bilirubin-UGT1A1-stedet, men det kan forekomme flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Denne kromosomfeilen gjør seg ofte kjent først fra ungdomsårene, når metabolismen av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen av androgener på denne prosessen, registreres Gilberts syndrom oftere i den mannlige befolkningen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

Det er ingen forbindelse med X- og Y-kromosomene, det vil si at det unormale genet kan manifestere seg i en person av ethvert kjønn;
Hver person har et par av hvert kromosom. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilberts syndrom manifestere seg. Når et sunt gen er lokalisert på det parede kromosomet på samme lokus, har patologien ingen sjanse, men en person med en slik genanomali blir en bærer og kan gi den videre til barna sine.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med et recessivt genom er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre lignende kromosomet, vil en person bare bli en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilberts syndrom: opptil 45 % av befolkningen har et defekt gen, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomene på sykdommen som vurderes er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilberts syndrom inkluderer:

generell svakhet og rask tretthet uten åpenbar grunn;
i området av øyelokkene dannes gule plaketter;
søvn er forstyrret - det blir grunt, intermitterende;
appetitten reduseres;
områder med gul hud som dukker opp fra tid til annen, hvis bilirubin reduseres etter en forverring, begynner sklera i øynene å gulne.

Betingede symptomer som kan være tilstede eller ikke:

smerte i muskelvev;
alvorlig kløe hud;
periodisk risting øvre lemmer;
uavhengig av matinntak;
hodepine og svimmelhet;
apati, irritabilitet - brudd på psyko-emosjonell bakgrunn;
oppblåsthet, kvalme;
avføringsforstyrrelser - pasienter er bekymret for diaré.

I perioder med remisjon av Gilberts syndrom kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller tilbakevise Gilberts syndrom:

bilirubin i blodet - det normale innholdet av total bilirubin er 8,5-20,5 mmol / l. Med Gilberts syndrom er det en økning i total bilirubin på grunn av indirekte.
generell blodprøve - retikulocytose er registrert i blodet ( økt innhold umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
biokjemisk analyse av blod - blodsukker - normalt eller lett redusert, blodproteiner - innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT - normal, tymoltest er negativ.
generell urinanalyse - ingen avvik fra normen. Tilstedeværelsen av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer leverpatologi.
blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
markører for viral hepatitt er fraværende.
Ultralyd av leveren.

Differensialdiagnose av Gilberts syndrom med Dubin-Johnson og Rotor syndromer:

Forstørrelse av leveren er typisk, vanligvis ubetydelig;
Bilirubinuri - fraværende;
Økte coproporfyriner i urinen - nei;
Glukuronyltransferaseaktivitet - reduksjon;
Forstørrelse av milten - nei;
Smerter i høyre hypokondrium - sjelden, hvis det er - verkende;
Hudkløe - fraværende;
Kolecystografi er normalt;
Leverbiopsi - normal eller avsetning av lipofuscin, fettdegenerasjon;
Bromsulfalein test - oftere normen, noen ganger en liten reduksjon i klaring;
En økning i serumbilirubin er hovedsakelig indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

Fasteprøve.
Fasting i 48 timer eller begrenset kaloriinntak (opptil 400 kcal per dag) fører til skarp økning(2-3 ganger) fritt bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første dagen av testen og to dager senere. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
Test med fenobarbital.
Å ta fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået av ubundet bilirubin.
Prøve med nikotinsyre.
Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger i løpet av tre timer.
Rifampicin test.
Innføring av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Diagnosen kan også bekreftes ved perkutan punktering av leveren. Histologisk undersøkelse av punctate viser ingen tegn til kronisk hepatitt og levercirrhose.

Komplikasjoner

Syndromet i seg selv gir ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen i tide. Denne pasientgruppen hadde overfølsomhet leverceller til hepatotoksiske faktorer som alkohol, narkotika, noen grupper antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorene, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

I løpet av remisjonsperioden, som kan vare i mange måneder, år og til og med livet ut, er ingen spesiell behandling nødvendig. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, for ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å utelukke høye belastninger og ukontrollert medisinering.

Medisinsk behandling

Behandling av Gilberts sykdom med utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og kosthold. Fra medisiner er brukt:

albumin - for å redusere bilirubin;
antiemetika - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
barbiturater - for å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotectors - for å beskytte leverceller ("Heptral", "Essentiale Forte");
koleretiske midler - for å redusere gulheten i huden ("Karsil", "Holenzim");
diuretika - for å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbenter - for å redusere mengden bilirubin ved å fjerne det fra tarmene (aktivert karbon, Polyphepan, Enterosgel);

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer regelmessig for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på medikamentell behandling. Rettidig levering av tester og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også forhindre mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og kolelitiasis.

Remisjon

Selv om en remisjon har kommet, bør pasienter på ingen måte "slappe av" - det må utvises forsiktighet for å sikre at en ny forverring av Gilberts syndrom ikke skjer.

Først må du beskytte galleveiene- dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av steiner i galleblære. Et godt valg for en slik prosedyre ville være koleretiske urter, narkotika Urocholum, Gepabene eller Ursofalk. En gang i uken skal pasienten gjøre " blind sondering"- på tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, så må du ligge på høyre side og varme opp den anatomiske plasseringen av galleblæren med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det viktig å ekskludere fra menyen produkter som virker som en provoserende faktor i tilfelle forverring av Gilberts syndrom. Hver pasient har et slikt sett med produkter er individuell.

Mat

Dietter bør følges ikke bare i perioden med forverring av sykdommen, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

fett kjøtt, fjærfe og fisk;
egg;
varme sauser og krydder;
sjokolade, søt deig;
kaffe, kakao, sterk te;
alkohol, kullsyreholdige drikker, juice i tetrapakninger;
krydret, salt, stekt, røkt, hermetikk;
helmelk og høyfett meieriprodukter (fløte, rømme).

Godkjent for bruk:

alle typer frokostblandinger;
grønnsaker og frukt i enhver form;
ikke fettete meieriprodukter;
brød, kjeks pechente;
kjøtt, fjærfe, ikke-feit fisk;
ferskpresset juice, fruktdrikker, te.

Prognose

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer livet ut, men er ikke ledsaget av en økning i dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Ved livsforsikring til slike personer henvises de til gruppen ordinær risiko. Ved behandling med fenobarbital eller cordiamin synker nivået av bilirubin til det normale. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter interkurrente infeksjoner, gjentatte oppkast og glemte måltider.

Høy følsomhet hos pasienter for ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medikamenter, etc.) ble notert. Kanskje utvikling av betennelse i galleveiene, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn med dette syndromet bør konsultere en genetiker før du planlegger en ny graviditet. Det samme bør gjøres dersom pårørende til et par som skal få barn får diagnosen syndrom.

Forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i et arvelig gen. Det er umulig å forhindre utviklingen av syndromet, siden foreldre bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Av denne grunn er de viktigste forebyggende tiltakene rettet mot å forhindre eksacerbasjoner og forlenge perioden med remisjon. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som provoserer patologiske prosesser i leveren.

Det er preget av en konstant økning i ubundet bilirubin og et brudd på transporten i hepatocytter. For en enkel lekmann vil ikke uttrykket "Gilberts syndrom" si noe. Hvorfor er en slik diagnose farlig? La oss finne ut av det sammen.

Epidemiologi

Dessverre er dette den vanligste formen for arvelig leverskade. Det er spesielt vanlig blant den afrikanske befolkningen, blant asiater og europeere er det mye mindre vanlig.

I tillegg er det direkte relatert til kjønn og alder. I ungdom og ung alder sannsynligheten for manifestasjon er mange ganger høyere enn hos en voksen. Omtrent ti ganger mer vanlig hos menn.

Patogenese

La oss nå se nærmere på hvordan Gilberts syndrom fungerer. Hva det er kan ikke beskrives med enkle ord. Dette krever spesifikk opplæring i patomorfologi, fysiologi og biokjemi.

Grunnlaget for sykdommen er et brudd på transporten av bilirubin til organellene til hepatocytter for dets binding til glukuronsyre. Årsaken til dette er patologien til transportsystemet, samt enzymet som binder bilirubin til andre stoffer. Til sammen øker dette innholdet av ubundet A, siden det løses godt opp i fett, alt vev hvis celler inneholder lipider akkumulerer det, inkludert hjernen.

Det er minst to former for syndromet. Den første fortsetter mot bakgrunnen av uendrede erytrocytter, og den andre bidrar til hemolyse. Bilirubin er det samme traumatiske middelet som ødelegger menneskekroppen. Men han gjør det sakte, så du føler det ikke før et visst tidspunkt.

Klinikk

Det er vanskelig å finne mer hemmelighetsfull enn Gilberts syndrom. Symptomene er enten fraværende eller milde. Den vanligste manifestasjonen av sykdommen er mild ikterus i huden og sclera.

Nevrologiske symptomer er svakhet, svimmelhet, tretthet. Mulig søvnløshet eller søvnforstyrrelser i form av mareritt. Symptomene på dyspepsi karakteriserer Gilberts syndrom enda sjeldnere:

merkelig smak i munnen;
raping;
halsbrann;
avføringsforstyrrelser;
kvalme og oppkast.

Provoserende faktorer

Det er noen tilstander som kan utløse Gilberts syndrom. Tegn på manifestasjon kan være forårsaket av brudd på dietten, bruk av medisiner som glukokortikosteroider og anabole steroider. Det anbefales heller ikke å drikke alkohol og delta i profesjonell idrett. Hyppige forkjølelser, stress, inkludert operasjoner og skader, kan også påvirke sykdomsforløpet negativt.

Diagnostikk

Analyse for Gilberts syndrom, som den eneste sanne diagnostiske egenskapen, eksisterer ikke. Som regel er dette flere tegn som sammenfaller i tid, sted og rom.

Det hele starter med å ta anamnese. Legen stiller ledende spørsmål:

Hva er klagene?
Hvor lenge siden oppsto smertene i høyre hypokondrium og hva er de?
Har noen av dine slektninger leversykdom?
La pasienten merke til mørk urin? Hvis ja, hva gjelder det?
Hvilken diett følger han?
Tar han medisiner? Hjelper de ham?

Så kommer befaringen. Vær oppmerksom på den ikoniske fargen på huden og sclera, smerte når du kjenner på magen. Etter fysiske metoder kommer turen til laboratorietester. "Gilbert syndrom"-testen er ennå ikke oppfunnet, så internister og allmennleger er begrenset til standard testprotokoll.

Det inkluderer en obligatorisk generell blodprøve (preget av en økning i hemoglobin, tilstedeværelsen av umodne former for blodceller). Det etterfølges av blodbiokjemi, som allerede omfattende evaluerer blodets tilstand. Bilirubin stiger i små mengder, leverenzymer og proteiner akutt fase er heller ikke patognomoniske.

Ved leversykdommer gjennomgår alle pasienter et koagulogram for å korrigere blodkoagulasjonsevnen om nødvendig. Heldigvis, med Gilberts syndrom, er avvikene fra normen små.

Spesielle laboratoriestudier

Det ideelle diagnostiske alternativet er en molekylær studie av DNA og PCR for spesifikke gener som er ansvarlige for utvekslingen av bilirubin og dets derivater. For å utelukke hepatitt, som en årsak til leversykdom, sette på antistoffer mot disse virusene.

Fra generell forskning urinanalyse er også nødvendig. Vurder dens farge, gjennomsiktighet, tetthet, tilstedeværelsen av cellulære elementer og patologiske urenheter.

I tillegg gjøres det spesielle diagnostiske tester for å kontrollere nivået av bilirubin grundigere. Det finnes flere typer av dem:

Fasteprøve. Det er kjent at etter to dager med lavkaloridiett hos mennesker, øker nivået av dette enzymet med en og en halv til to ganger. Det er nok å ta en analyse før studiestart, og deretter etter 48 timer.
nikotintest. Pasienten injiseres intravenøst med førti milligram nikotinsyre. Det forventes også en økning i bilirubinnivået.
Barbiturisk test: å ta fenobarbital med tre milligram per kilogram i fem dager forårsaker en vedvarende reduksjon i enzymnivået.
Rifampicin test. Det er nok å bare legge inn ni hundre milligram av dette antibiotikumet for å øke nivået av ubundet bilirubin i blodet.

Instrumentell forskning

Først av alt er det selvfølgelig ultralyd. Med den kan du se strukturen og blodtilførselen til ikke bare leveren og gallesystemet, men også andre organer bukhulenå utelukke deres patologi.

Så kommer datamaskinskanningen. Igjen, for å utelukke alle andre mulige diagnoser, siden i Gilberts syndrom forblir strukturen i leveren uendret.

Det neste trinnet er en biopsi. Utelukker svulster og metastaser, gir mulighet for ytterligere biokjemiske og genetiske studier med en vevsprøve og en endelig diagnose. Et alternativ til det er elastografi. Denne metoden lar deg vurdere graden av bindevevsdegenerasjon i leveren og utelukke fibrose.

Hos barn

Gilberts syndrom hos barn manifesterer seg fra tre til tretten år. Det påvirker ikke kvaliteten og varigheten av livet, derfor gjør det ikke betydelige endringer i utviklingen av barnet. Stress, fysisk aktivitet, begynnelsen av menstruasjon hos jenter og pubertet hos gutter kan provosere dens manifestasjon hos barn, medisinsk intervensjon i form av operasjoner.

I tillegg kronisk Smittsomme sykdommer, varme mer enn tre dager presser hepatitt A, B, C, E, akutte luftveisinfeksjoner og SARS kroppen til funksjonsfeil.

Sykdom og militærtjeneste

En ung person eller tenåring er diagnostisert med Gilberts syndrom. "Tror de til hæren med denne sykdommen?" – tenker foreldrene umiddelbart, og han selv. Tross alt, med en slik sykdom, er det nødvendig å behandle kroppen din nøye, og militærtjeneste egner seg ikke til dette.

I følge pålegg fra Forsvarsdepartementet blir unge menn med Gilberts syndrom innkalt til militærtjeneste, men det er noen forbehold om sted og forhold. Det vil ikke være mulig å unndra tjenesten helt. For å føle deg bra, må du følge disse enkle reglene:

Ikke drikk alkohol.
Spis godt og spis riktig.
Unngå intense treningsøkter.
Ikke ta medisiner som påvirker leveren negativt.

Slike vernepliktige er ideelt egnet til å jobbe for eksempel ved hovedkvarteret. Men hvis du elsket ideen om en militær karriere, må du gi den opp, siden Gilberts syndrom og en profesjonell hær er uforenlige ting. Allerede ved innsending av dokumenter til høyere utdanningsinstitusjon for den aktuelle profilen vil kommisjonen bli tvunget til å avvise dem av åpenbare grunner.

Så hvis du eller dine kjære har blitt diagnostisert med Gilberts syndrom, "tar de hæren?" er ikke lenger et relevant spørsmål.

Behandling

spesifikk permanent behandling personer med denne sykdommen trenger ikke. Imidlertid anbefales det fortsatt å oppfylle visse betingelser slik at det ikke er noen forverring av sykdommen. Først av alt bør legen forklare reglene for ernæring. Pasienten får spise kompotter, svak te, brød, cottage cheese, lette grønnsakssupper, diettkjøtt, fjærfe, frokostblandinger og søt frukt. Fersk gjærbakst, bacon, sorrel og spinat, fett kjøtt og fisk, varme krydder, iskrem, sterk kaffe og te og alkohol er strengt forbudt.

For det andre er en person pålagt å observere et søvn- og hvileregime, ikke trene seg selv, ikke ta medisiner uten å konsultere en lege. Som grunnlag for livsstil bør du velge avvisning av dårlige vaner, siden nikotin og alkohol ødelegger røde blodlegemer, og dette påvirker mengden fritt bilirubin i blodet.

Hvis alt blir observert riktig, gjør dette Gilberts syndrom nesten umerkelig. Hva er faren for tilbakefall eller svikt i dietten? I det minste utseendet til gulsott og andre ubehagelige konsekvenser. Når symptomene manifesterer seg, foreskrives barbiturater, cholagogues og hepatoprotectors. I tillegg forebyggende opplæring gallestein. Enterosorbenter brukes til å senke nivået av bilirubin, ultrafiolett stråling og enzymer for å hjelpe fordøyelsen.

Komplikasjoner

Som regel er det ikke noe forferdelig i denne arvelige sykdommen. Dens bærere lever lenge, og hvis de følger legens instruksjoner, så lever de lykkelige. Men det finnes unntak fra enhver regel. Så, hvilke overraskelser kan Gilberts syndrom bringe? Hva er faren for en langsom, men sikker forstyrrelse av menneskekroppens kompenserende evner?

Vedvarende brudd på regimet og kostholdet utvikler til slutt kronisk hepatitt, og det er ikke lenger mulig å kurere det. Du må utføre en levertransplantasjon. En annen ubehagelig ekstrem er kolelithiasis, som heller ikke manifesterer seg i lang tid, og deretter påfører kroppen et avgjørende slag.

Forebygging

Siden denne sykdommen er genetisk, er det ingen spesiell forebygging. Det eneste som kan anbefales er å gjennomføre en genetisk konsultasjon før du planlegger en graviditet. Folk som har arvelig disposisjon, kan det anbefales å føre en sunn livsstil, utelukke hepatotoksiske stoffer, alkohol og røyking. I tillegg er det nødvendig å regelmessig, minst en gang hver sjette måned, gjennomgå medisinsk undersøkelse for å identifisere diagnoser som kan provosere utbruddet av sykdommen.

Her er det, Gilberts syndrom. Hva det er, er det fortsatt vanskelig å svare på med enkle ord. Prosessene i kroppen er for intrikate til å umiddelbart forstås og aksepteres.

Heldigvis har folk med denne patologien ingen grunn til å frykte for fremtiden. Spesielt mistenkelige personer kan tilskrive enhver lidelse til Gilberts syndrom. Hvorfor er en slik tilnærming farlig? Hyperdiagnostikk av alt og på en gang.

Anastasia, 22 år gammel:"... Jeg føler meg komfortabel bare i mørket, når ingen ser de gule øynene mine. Alle rundt veg unna meg, som fra en spedalsk ... Det blir rett og slett uutholdelig!"

Nikolay, 21 år gammel:"... Jeg har alle mine 21 år av livet - Gilbert, og til helvete med det! Jeg følger ingen dietter, jeg drikker ingen medisiner, noen ganger drikker jeg på ferier, jeg driver med kroppsøving, jeg får konstant en dose adrenalin med diverse ekstreme spill ... Og ingenting annet enn en gulaktig farge plager meg! normal person, jeg studerer godt, jeg har en vakker jente, jeg har en jobb, jeg har en bil, alt er bra med meg!"

Generell informasjon om Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (lat. icterus intermittens juvenilis, Engelsk Gilberts syndrom, forkortet. GS, andre navn: konstitusjonell leverdysfunksjon, familiær ikke-hemolytisk gulsott, familiær benign ukonjugert hyperbilirubinemi) - en godartet arvelig lidelse av avgiftning i leveren

Gilberts syndrom ble først beskrevet av Augustin Gilbert i 1901.

Gilberts syndrom er en ganske vanlig sykdom. Av ulike estimater, lider de av 3-10 % av befolkningen (selv om de ikke alltid er klar over dette). Som en genetisk betinget sykdom har Gilberts syndrom en annen fordeling blant befolkningen i forskjellige regioner på planeten. Prevalensen av Gilberts syndrom i Europa og USA er 3-7 %. Den høyeste frekvensen av SF på det afrikanske kontinentet er opptil 26 %, den laveste i Sørøst-Asia- mindre enn 3 %.

Mange historiske personer led av Gilberts syndrom, blant dem Napoleon. Mest sannsynlig forhindret dette ham ikke i å erobre Russland. Det er også mange kjente idrettsutøvere blant eierne av SS, inkludert tennisspillerne Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Av de litterære karakterene led Pechorin, hovedpersonen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", utvilsomt av denne lidelsen. Sannsynligvis tilhørte forfatteren av verket selv antallet "gilberts", å dømme etter hans dype kunnskap om manifestasjonene av syndromet beskrevet av leger mange år senere.

Menn blir syke flere ganger oftere enn kvinner. Det antas at dette skyldes kjønnsforskjeller i hormonelle nivåer.

se også

Gilberts sykdom eller Gilberts syndrom?

Gilberts sykdom eller Gilberts syndrom? Begge begrepene brukes nesten like ofte. Det er imidlertid ikke klart nok om de er utskiftbare eller ikke. Naturligvis fører en slik tvetydighet til litt forvirring ...

Årsaker til Gilberts syndrom

Hos pasienter med Gilberts syndrom ble det funnet to ekstra elementer, TA, i nukleotidkjeden til DNA-molekylet. Denne innsettingen av ytterligere nukleotider kan gjentas flere ganger.

Et gjennombrudd i forståelsen av årsakene til Gilberts syndrom er assosiert med dekodingen i 1995 av den genetiske defekten som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Det ble funnet at det unormale genet er lokalisert på kromosom 2. To ekstra elementer, TA (tymin-adenin), ble funnet i DNA-nukleotidkjeden til dette kromosomet etter TATAA-sekvensen. Denne innsettingen av ytterligere nukleotider kan enten være enkelt eller gjentatt flere ganger. Bredt utvalg av strømningsgrad og stor variasjon kliniske manifestasjoner Gilberts syndrom er tilsynelatende resultatet av en slik multivariat genetisk anomali.

Ovennevnte genetiske defekt forhindrer lesing av genetisk informasjon for full syntese av enzymet uridindifosfat glukuronyltransferase i leveren (iht. moderne klassifisering- bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferase er nødvendig for konvertering av indirekte bilirubin til direkte bilirubin ved å feste glukuronsyre til molekylet. Indirekte bilirubin er et giftig stoff for kroppen (først og fremst for sentralnervesystemet), og dets nøytralisering er bare mulig ved å omdanne det til direkte bilirubin i leveren. Sistnevnte skilles ut fra kroppen med galle.

Det er fastslått at ved Gilberts syndrom har enzymet glukuronyltransferase fullverdige egenskaper, men antallet molekyler er bare 20-30 % av det normale. Denne mengden er tilstrekkelig under normale forhold. Men når enzymsystemet i leveren er insolvent, noe som fører til en viss økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet og til utvikling av mild gulsott.

Juxtra-nettbrett tviler:

Vel, bilirubin er forhøyet, vel, noen ganger gulsott, og hva så? Kanskje dette ikke er en sykdom i det hele tatt, siden det ikke medfører noen konsekvenser?

Det er faktisk en oppfatning at Gilberts syndrom er et genetisk trekk ved kroppen, og ikke en sykdom.
Men det er en viktig omstendighet som ikke alle vet om: enzymet glukuronyltransferase er nødvendig for nøytralisering av ikke bare bilirubin, men også mange giftige stoffer, så vel som for metabolismen av mange legemidler. Derfor bør vi snakke om en reduksjon i avgiftningsfunksjonen til leveren som sådan, og nivået av bilirubin tjener bare som en klar indikator på tilstanden.

Genetisk mekanisme for arv av Gilberts syndrom

I følge moderne konsepter manifesterer Gilberts syndrom seg når unormale gener arves fra begge foreldrene.

Med dette alternativet er barna til en pasient med Gilberts syndrom praktisk talt friske, men er bærere av et unormalt gen

Gilberts syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte. Hva betyr dette? For å forklare dette må vi avvike litt mot teoretisk genetikk.

Naturen sørget for at hvert av menneskene hadde et dobbelt sett med gener. En av dem er arvet fra moren, den andre fra faren. På grunn av denne dupliseringen vises genetiske sykdommer med 100 % uunngåelighet bare i de sjeldne tilfellene når begge genene er unormale (den såkalte homozygote varianten).

Mange ganger oftere i et par gener, er bare en av dem unormal (heterozygot variant). Med en heterozygot variant kan situasjonen utvikle seg i henhold til to scenarier:

Dominerende type arv - et sykt gen dominerer et sunt. Sykdommen viser seg selv om et av genene er unormalt.
Recessiv type arv - et sunt gen kompenserer vellykket for anomalien til tvillinggenet og reduserer (undertrykker) aktiviteten. Gilberts syndrom har denne typen arv. Problemer oppstår kun med den homozygote varianten - når begge genene er unormale. Imidlertid er sannsynligheten for dette alternativet ganske høy, siden forekomsten av det heterozygote genet til Gilberts syndrom blant befolkningen er veldig høy - 40-45%. Disse personene er bærere av det unormale genet, men får ikke Gilberts syndrom (selv om indirekte bilirubin fortsatt kan være litt forhøyet).

Den autosomale mekanismen gjør at sykdommen ikke er relatert til sex (i motsetning til for eksempel hemofili, som kun rammer menn).

Den autosomale recessive mekanismen for nedarving av Gilberts syndrom antyder to viktige funn:

Foreldre til pasienter med Gilberts syndrom trenger ikke å lide av denne sykdommen selv.
Pasienter med Gilberts syndrom kan få friske barn (noe som oftest skjer)

Inntil nylig ble Gilberts syndrom ansett som en autosomal dominant sykdom (med en dominerende type arv, manifesterer sykdommen seg selv om bare ett gen er unormalt i et par). De siste molekylærgenetiske studiene har tilbakevist denne oppfatningen. Til forskernes overraskelse ble det funnet at nesten halvparten av menneskene er bærere av det unormale genet. Med en dominerende type arv, ville sjansene for ikke å få Gilberts syndrom fra foreldre være minimale. Heldigvis er dette ikke tilfelle.

Påstanden om et dominerende autosomalt arvemønster kan imidlertid fortsatt finnes i kilder som bruker utdatert informasjon.

Symptomer på Gilberts syndrom og trekk ved kurset

I 30 % av tilfellene er Gilberts syndrom asymptomatisk. Et lett forhøyet nivå av indirekte bilirubin oppdages ved en tilfeldighet under en undersøkelse av en annen grunn.

Gilberts syndrom manifesterer seg vanligvis ikke på noen måte før puberteten begynner.

Sykdommen er preget av et kronisk forløp med periodiske eksacerbasjoner. Hyppigheten av eksacerbasjoner er forskjellig: fra en av 5 år til 4 ganger i året, men vanligvis 1-2 ganger i året - om våren og høsten. Eksacerbasjoner er hyppigst i alderen 25-30 år, ved 45 års alder blir de sjeldne og mindre uttalte. Eksacerbasjoner varer vanligvis i 10-14 dager.

Hovedsymptomet på Gilberts syndrom er periodisk mild gulsott. Hos hver tredje pasient er sykdommens manifestasjoner begrenset til dette. Noen pasienter har gulsott hele tiden. Det er vanligvis merkbart på øyet sclera (den såkalte scleral icterus). Uuttrykt gulhet i huden er mye mindre vanlig.

Utseendet til gulsott innledes vanligvis av eksponering for uheldige faktorer, eller triggere:

forkjølelse og virussykdommer
skade
lavkalori diett og bare sult
overspising, tung og fet mat
mangel på søvn
dehydrering
følelsesmessig stress
menstruasjon
tar visse legemidler: anabole, sulfonamider, levomycetin, rifampicin, kloramfenikol, legemidler som inneholder paracetamol og noen andre, tar hormonelle prevensjonsmidler ()
drikke alkohol osv.

Hos en tredjedel av pasientene er eksacerbasjoner ledsaget av symptomer fra fordøyelsessystemet:

smerter og kramper i underlivet, som ofte er lokalisert i høyre hypokondrium
halsbrann
metallisk eller bitter smak i munnen
tap av matlyst opp til anoreksi
kvalme og oppkast, ofte ved synet av søtsaker
metthetsfølelse i magen
oppblåsthet
forstoppelse eller diaré

Ofte er det ganske smertefulle generelle symptomer for pasienter:

generell svakhet
ubehag
tilstand konstant tretthet
svekkelse av oppmerksomhet
svimmelhet
rask hjerterytme
søvnløshet
natt kaldsvette
frysninger uten feber
Muskelsmerte

Noen pasienter har også symptomer emosjonell sfære:

årsakløs frykt og til og med panikkanfall
nedstemthet, som noen ganger blir til langvarig depresjon
irritabilitet
noen ganger er det en tendens til antisosiale handlinger

Det skal sies at de listede symptomene ikke alltid har en sammenheng med nivået av bilirubin. Det er klart at pasientens tilstand ofte påvirkes av selvhypnosefaktoren.

Psyken til pasienter er ofte traumatisert, ikke så mye av manifestasjonene av sykdommen, som av de kontinuerlige sykehusomgivelsene som begynte fra en ung alder. Langsiktige konstante analyser, konsultasjoner, turer til klinikker inspirerer etter hvert noen med en helt urimelig oppfatning om seg selv som alvorlig syk og funksjonshemmet, mens andre også urimelig tvinges til trassig å ignorere sykdommen sin.

En fullstendig blodtelling avslører noen ganger litt redusert hemoglobin (110-100 g / l), uuttrykt retikulocytose (umodne erytrocytter).

Biokjemisk analyse blod viser et forhøyet nivå av indirekte bilirubin. Indikatorer for indirekte bilirubin varierer mye: fra 20-35 til 80-90 µmol/l i en rolig periode og opp til 140 µmol/l og enda høyere under eksaserbasjoner. Direkte bilirubin er innenfor normale grenser eller svakt økt (ikke mer enn 20 % av indirekte).

Andre brudd på leveren, så vel som andre organer blir ikke oppdaget. Hvis de oppdages, er dette ikke lenger Gilberts syndrom, men noe annet. Det bør ikke glemmes at Gilberts syndrom i halvparten av tilfellene er ledsaget av andre sykdommer i leveren og galleveiene: galleveisdysfunksjon, kronisk hepatitt, kolangitt, samt kronisk pankreatitt, gastroduodenitt, etc.

Diagnose og undersøkelsesprogram for Gilberts syndrom

Diagnostisering av Gilberts syndrom med moderne muligheter er ikke vanskelig.

Sykdommens familiekarakter, utbruddet av manifestasjoner i ung alder, det kroniske forløpet med kortsiktige eksacerbasjoner og en økning i indirekte bilirubin tas i betraktning.

Obligatoriske undersøkelser, som har som formål å ekskludere andre, ofte mer alvorlige sykdommer, i deres manifestasjoner som ligner på Gilberts syndrom:

Fullstendig blodtelling - med SF kan den oppdage retikulocytose (tilstedeværelse av umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hemoglobin.
Likevel er påvisning av retikulocytter og lavt hemoglobin en grunn til en dypere undersøkelse av blodsystemet, slik det skjer ved hemolytisk gulsott, som også oppstår ved økt indirekte bilirubin.
Urinalyse - ingen endringer i SG.
Påvisningen av bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelsen av hepatitt.
Blodsukker - med SF innenfor normalområdet eller redusert.
Blodalbuminer er innenfor normale grenser i SF.
Et lavt nivå forekommer ved kroniske sykdommer i lever og nyrer.
- med SA innenfor normalområdet.
Et høyt nivå er karakteristisk for hepatitt.
GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - med SF innenfor normalområdet.
- med SG negativ.
Positiv test skjer ved hepatitt og mange andre sykdommer.
- med SD innenfor normalområdet (hos unge kan det normalt økes med 2-3 ganger).
Kraftig økt oppstår med en mekanisk hindring for utstrømning av galle.
Protrombinindeks og protrombintid (testing av blodkoagulasjonssystemet) - med SF innenfor normalområdet.
Endringer er karakteristiske for kroniske leversykdommer, siden sistnevnte produserer de fleste blodkoagulasjonsfaktorene.
Markører (antistoffer) for hepatitt A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfeksjon- med SG negativ.
Autoimmune tester av leveren - autoantistoffer påvises ikke i GS. Påvisning av hepatiske autoantistoffer indikerer autoimmun hepatitt.
Ultralyd viser ingen endringer i leverens struktur ved SF. En viss økning i leverens størrelse under en eksacerbasjon er mulig. Ofte oppdagede fenomener av kolangitt, kronisk pankreatitt benekter ikke diagnosen Gilberts syndrom og er dens hyppige følgesvenner. Forstørrelse av milten for SG er ukarakteristisk.

Undersøkelse av skjoldbruskkjertelen, hvis patologi er nært knyttet til leverens patologi - ultralyd av skjoldbruskkjertelen, nivået av skjoldbruskkjertelhormoner, påvisning av autoimmune antistoffer mot skjoldbruskkjertelen.
Studiet av serumnivået av jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, hvis utveksling er relatert til leveren.

Ved å gjøre alt oppførte studier, er det mulig å utelukke mange sykdommer og dermed bekrefte diagnosen Gilberts syndrom.

Det er også funksjonstester, som pålitelig bekrefter Gilberts syndrom:

En test med fenobarbital - å ta fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilberts syndrom fører til en betydelig reduksjon i nivået av indirekte bilirubin.
Prøve med nikotinsyre - intravenøs administrering 50 mg nikotinsyre fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin med 2-3 ganger innen 3 timer.

To metoder kan absolutt bekrefte diagnosen Gilberts syndrom i dette historiske øyeblikket:

Molekylærgenetisk analyse - ved bruk av polymerasekjedereaksjonen (HLR), avslører DNA-abnormiteten som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts syndrom. Undersøkelsen er ufarlig og ikke for dyr.
Punkturbiopsi av leveren - et lite stykke levervev 1 mm i diameter og 1,5-2 cm langt innhentes for analyse med en spesiell nål gjennom høyre side De som har prøvd sier at det ikke gjør vondt. Det er bedre hvis biopsien gjøres under ultralydveiledning. Franskmennene utviklet en nødmetode for biopsi. Holdningen til en punkteringsbiopsi er tvetydig. I Russland og Ukraina regnes det som "gullstandarden" og anbefales ikke bare for Gilberts syndrom, men også for enhver hepatitt. I Vesten er den rådende oppfatningen at det er få indikasjoner for det, og en test med fenobarbital er nok til å bekrefte Gilberts syndrom.

Et alternativ til en nålbiopsi av leveren:

Fibroscanning, eller leverenlastometri ("fibroscan"), er en ikke-invasiv og derfor sikker teknikk som gjør det mulig å bruke det franske Fibroscan-apparatet til å oppdage strukturelle endringer i levervevet som er karakteristiske for kroniske leversykdommer. Utviklerne hevder at når det gjelder påliteligheten til resultatene, er teknikken ikke dårligere enn en punkteringsbiopsi.
Fibrotest og fibromax er svært pålitelige og, viktigst av alt, sikre metoder. Resultatene av analyser utført under strengt standardiserte forhold og på sertifisert utstyr blir gjenstand for databehandling i henhold til algoritmen patentert av utviklerne.

Diett for Gilberts syndrom

Uten overdrivelse kan vi si at en sunn livsstil og dens grunnlag - spise sunt med Gilberts syndrom er alt avgjort.

Spis regelmessig og ofte store pauser og minst 4 ganger om dagen, men i små porsjoner. Et slikt kosthold stimulerer gastrisk motilitet og fremmer rask bevegelse av mat fra magen til tarmen, som igjen har en gunstig effekt på prosessen med gallesekresjon og leverfunksjon generelt.

Dietten for Gilberts syndrom bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker og karbohydrater, flere grønnsaker og frukt. Anbefalte rødbeter, rosenkål og blomkål, brokkoli, spinat, epler, grapefrukt. Mindre poteter, mer fiberrike frokostblandinger: bokhvete, havregryn osv. Milde fiskeretter og sjømat, meieriprodukter og egg er godt egnet til å dekke behovet for komplette proteiner. Kjøtt bør heller ikke utelukkes helt fra kostholdet. Fordeler med å drikke fruktjuice mineralvann. Kaffe skal ikke misbrukes, det er bedre å drikke grønn te.

Det er ingen strenge restriksjoner for noen spesifikke produkter. Og enda mer er det ikke nødvendig å sitte på magre supper av leverdiett nr. 5, da det noen ganger er upassende anbefalt. Du kan spise alt, men vet tiltaket.

Et strengt vegetarisk kosthold for Gilberts syndrom er uakseptabelt, da det ikke kan sørge for leveren. essensielle aminosyrer spesielt metionin. Produkter med høyt innhold soya er også ugunstig for leveren.

Holdningen til alkohol hos pasienter med Gilberts syndrom er annerledes. For noen går bilirubin av skala selv fra "5 dråper", andre har råd til å drikke ofte, mens de foretrekker god vodka eller konjakk. Problemet ligger vanligvis ikke bare i alkohol, men også i egenskapen til enhver fest - overflod søppelmat. Konsekvensene av kronisk alkoholmisbruk er kjent for alle. Utsiktene til å legge til giftig alkoholisk hepatitt til Gilberts syndrom kan ikke tiltrekke seg.

Streber etter å oppnå hva som helst normalt nivå bilirubin er også en feil. En ubalansert diett med lavt kaloriinnhold, utelukkelse av mange essensielle matvarer fra kostholdet kan skape et bilde av imaginært velvære: mot bakgrunnen av et akseptabelt nivå av bilirubin, utvikles anemi (anemi). Årsaken til lav bilirubin er åpenbar her: lite hemoglobin → lite bilirubin (les). Men anemi er ikke prisen å betale for lavt bilirubin.

Behandling av Gilberts syndrom

Det rådende ståstedet i medisinske miljøer er at Gilberts syndrom, med sjeldne unntak, ikke krever medisinsk behandling. For å stoppe forverringen er det som regel nok å eliminere faktorene som forårsaket det. Nivået av bilirubin etter det synker vanligvis like raskt som det steg - innen 1-2 dager.

hovedideå bli mestret: det er nødvendig å regne med funksjonshemmet leveren hans. Det er helt uakseptabelt å ha en hensynsløs lidenskap for dietter for vekttap, å ta anabole midler av hensyn til en muskuløs figur, etc.

Likevel er det noen pasienter som ikke finner det mulig å klare seg uten medikamenter. Langt fra alltid blir de foreskrevet av leger, ofte velger pasienter selv empirisk medisiner som er effektive for dem selv.

Fenobarbital, samt legemidler som inneholder fenobarbital (valoordin, corvalol, etc.) er de mest populære blant pasienter med Gilberts syndrom. Et beroligende medikament fra barbituratgruppen, selv i små doser (20 mg), reduserer effektivt nivået av indirekte bilirubin. Dette er imidlertid langt fra det beste alternativet. For det første er fenobarbital vanedannende; for det andre stopper effekten av fenobarbital så snart den sluttes å ta, og langvarig bruk full av komplikasjoner fra samme lever; for det tredje er selv en lett beroligende effekt uakseptabel når du kjører bil og under arbeid som krever økt oppmerksomhet.
Flumecinol (synclit, zixorin) er et medikament som selektivt aktiverer oksidaseenzymer fra levercellemikrosomer, inkludert glukuronyltransferase. Sammenlignet med fenobarbital har det en mindre uttalt, men mer stabil effekt på nivået av bilirubin, som varer ytterligere 20-25 dager etter at stoffet er seponert. Noen bivirkninger, bortsett fra allergier, er ikke observert.
Peristaltikkstimulerende midler (fremdriftsmidler): metoklopramid (cerucal), domperidon brukes ofte som antiemetika. Ved å stimulere motorikken mage-tarmkanalen og gallesekresjon, disse stoffene lindrer ubehagelige fordøyelsessykdommer ganske bra: kvalme, oppkast, smerte og en følelse av tyngde i magen, oppblåsthet, etc.
Fordøyelsesenzymer (festal, mezim, etc.) i stor grad lette gastrointestinale symptomer i perioder med forverring.
Noen anti-aterosklerotiske legemidler(klofibrat, gemfibrozil, etc.) reduserer perfekt nivået av indirekte bilirubin samtidig med nivået av kolesterol i blodet. Samtidig øker anti-aterosklerotiske legemidler konsentrasjonen av kolesterol i galle, øker med Gilberts syndrom og uten det høy risiko dannelse av kolesterolsteiner i galleblæren.
Hepatobeskyttere(Heptral, Essentiale, Karsil, etc.) har vanligvis bare en minimal positiv effekt ved Gilberts syndrom.
Cholagogue krever riktig valg, ellers kan de ha motsatt effekt, spesielt i nærvær av patologi. Foretrukne koleretiske preparater fra plantematerialer og koleretiske avgifter.
Medisinske urter og urtepreparater har en mild koleretisk, krampeløsende, antibakteriell, leverbeskyttende effekt osv. Godt bevist: Johannesurt, grønn te, gurkemeie, løvetannrot, hvetegress m.m.
Homeopatiske, ayurvediske og andre utradisjonelle preparater har ofte en positiv effekt. Til tross for dette oppfatter leger ved den europeiske skolen (inkludert forfatteren av denne artikkelen) vanligvis alt dette som en dans med en tamburin. Dessuten blomstrer faktisk kvakksalveri i dette området.

Juxtra-tablet ønsker å gi råd:

Hvis noen blir så harde gule øyne, hvorfor ikke bruke litt tonede briller uten dioptrier?

Gilberts syndrom og aterosklerose

En uventet oppdagelse endret noe synet på Gilberts syndrom. En av studiene viste pålitelig at pasienter med GS har tre ganger mindre sannsynlighet for å lide av aterosklerose! Indirekte bilirubin har også vist seg å redusere kolesterolnivået betydelig. Det er til og med forslag om å bruke legemidler som øker nivået av indirekte bilirubin i blodet for å behandle aterosklerose.

Gilberts syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situasjon utvikler seg når Gilberts syndrom kombineres med andre arvelige sykdommer ledsaget av forstyrrelser i bilirubinmetabolismen, spesielt med Crigler-Najjar syndrom, der glukuronyltransferase er nesten helt fraværende.

Gilberts syndrom påvirker forløpet negativt hemolytisk sykdom nyfødte, samt andre hemolytiske gulsott av ulik opprinnelse.

Hepatitt av viral, giftig og annen natur er mer alvorlig mot bakgrunnen av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom øker risikoen for å utvikle andre patologier i leveren, galleveiene og andre organer. I halvparten av tilfellene er det ledsaget av kolangitt, hepatitt, kroniske sykdommer mage, bukspyttkjertel, tolvfingertarmen. Risikoen for utvikling i nærvær av Gilberts syndrom er tre ganger høyere.

Generelt er prognosen for Gilberts syndrom ganske gunstig. Gilberts syndrom reduserer verken forventet levealder eller kvaliteten. Snarere tvert imot, siden "gilberne" er bedre enn andre til å overvåke helsen deres. Problemer er vanligvis forbundet med psykologiske komplekser om den gule fargetonen i øynene.

En tilstand når en person selv eller hans slektninger merker en gul farge på huden eller øynene (ofte skjer dette etter en fest med bruk av en rekke matvarer), med en mer grundig studie, kan det vise seg å være Gilberts syndrom.

En lege av enhver spesialitet kan også mistenke tilstedeværelsen av en patologi, hvis det i løpet av dens forverring var nødvendig enten å ta en analyse kalt "leverprøver" eller gjennomgå en undersøkelse.

Definisjon av begrepet

Gilberts syndrom (Gilberts sykdom) er en kronisk godartet leversykdom, ledsaget av episodisk ikterisk farging av sclera og hud, og noen ganger andre symptomer forbundet med en økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet. Sykdommen flyter i bølger: perioder uten patologiske tegn erstattes av eksacerbasjoner, som hovedsakelig vises etter inntak enkelte produkter eller alkohol. Med konstant bruk av mat "upassende" for leverenzymer, kan et kronisk sykdomsforløp noteres.

Denne patologien er assosiert med en defekt i genet som overføres fra foreldrene. Det fører ikke til alvorlig ødeleggelse av leveren, som det skjer med, men kan kompliseres av betennelse i gallegangene eller (se).

Noen leger anser at Gilberts syndrom ikke er en sykdom, men et genetisk trekk ved organismen. Dette er ikke sant: enzymet, hvis brudd på syntesen ligger til grunn for patologien, er involvert i nøytralisering av forskjellige giftige stoffer. Det vil si at hvis en funksjon av organet lider, kan tilstanden trygt kalles en sykdom.

Hva skjer i kroppen med dette syndromet

Bilirubin, som får menneskets hud- og øyeproteiner til å snu sollys, er et stoff som dannes av hemoglobin. Etter å ha levd i 120 dager, brytes en rød blodcelle, en erytrocytt, ned i milten, hem frigjøres fra den - en jernholdig ikke-proteinforbindelse, og globin - et protein. Sistnevnte, brytes opp i komponenter, absorberes av blodet. Heme danner også fettløselig indirekte bilirubin.

Med forverring har huden en mer ikterisk farge. Det kan gulne både huden på hele kroppen og visse områder - føtter, håndflater, nasolabial trekant, armhuler.

Siden det er et giftig substrat (hovedsakelig for hjernen), prøver kroppen å nøytralisere det så snart som mulig. For å gjøre dette er det assosiert med hovedproteinet i blodet - albumin, som overfører bilirubin (dens indirekte fraksjon) til leveren.

Der venter en del på enzymet UDP-glukuronyltransferase, som ved å feste glukuronat til det gjør det vannløselig og mindre giftig. Slik bilirubin (det kalles allerede direkte, bundet) skilles ut med innholdet i tarmen og urinen.

Gilberts syndrom er patognomonisk i strid med:

penetrering av indirekte bilirubin i hepatocytter (leverceller);
levere det til de områdene hvor UDP-glukuronyltransferase virker;
binding til glukuronat.

Dette betyr at i blodet med Gilberts syndrom øker nivået av fettløselig, indirekte bilirubin. Det trenger lett inn i mange celler (membranene til alle celler er representert av et dobbelt lipidlag). Der finner han mitokondrier, tar seg inn i dem (skallet deres består også for det meste av lipider) og forstyrrer midlertidig de prosessene som er viktigst for cellene: vevsrespirasjon, oksidativ fosforylering, proteinsyntese og andre.

Mens indirekte bilirubin økes innen 60 μmol/l (med en hastighet på 1,70 - 8,51 μmol/l), påvirkes mitokondrier i perifert vev. Hvis nivået er høyere, får det fettløselige stoffet en sjanse til å trenge inn i hjernen og treffe de strukturene som er ansvarlige for å utføre ulike vitale prosesser. Den mest livstruende bilirubinimpregneringen av sentrene som er ansvarlige for respirasjon og hjertefunksjon. Selv om sistnevnte ikke er iboende i dette syndromet (her stiger bilirubin av og til til høye tall), men når det kombineres med et stoff, viral eller alkoholisk lesjon, er et slikt bilde mulig.

Da syndromet manifesterte seg ganske nylig, er det ingen endringer i leveren ennå. Men når det har blitt observert hos en person i lang tid, begynner et gyllenbrunt pigment å bli avsatt i cellene. De gjennomgår selv proteindegenerasjon, og den ekstracellulære matrisen begynner å gjennomgå arrdannelse.

Sykdomsstatistikk

Gilberts syndrom er en ganske vanlig patologi blant befolkningen i hele verden. Det forekommer hos 2 – 10 % av europeerne, hver trettiende asiat, mens afrikanere blir syke oftest – sykdommen registreres hos hver tredje.

Sykdommen manifesterer seg i en alder av 12 - 30 år, når en bølge av kjønnshormoner er registrert i kroppen. Menn blir syke 5-7 ganger oftere: dette skyldes effekten av mannlige kjønnshormoner på bilirubinmetabolismen.

Mange kjente mennesker led av det, noe som imidlertid ikke hindret dem i å oppnå suksess i livet. Blant dem er Napoleon Bonaparte, tennisspiller Henry Austin, og muligens Mikhail Lermontov.

Grunnene

Årsakene til utviklingen av Gilberts syndrom er genetiske. Det utvikler seg hos personer som har arvet en viss defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene: på stedet som er ansvarlig for dannelsen av ett av leverenzymene - uridin-difosfat-glukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1) - to ekstra "klosser" " vises. den nukleinsyrer tymin og adenin, som kan settes inn en eller flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av antall "innlegg".

Som et resultat reduseres innholdet av enzymet til 80%, og det er grunnen til at oppgaven - konverteringen av indirekte bilirubin, som er mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - utføres mye dårligere.

Denne kromosomfeilen gjør seg ofte kjent først fra ungdomsårene, når metabolismen av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen av androgener på denne prosessen, registreres Gilberts syndrom oftere i den mannlige befolkningen.

Hvordan overføres dette genet?

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

det er ingen forbindelse med X- og Y-kromosomene, det vil si at et unormalt gen kan manifestere seg i en person av hvilket som helst kjønn;
hver person har et par av hvert kromosom. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil symptomene på Gilberts syndrom vises. Når et sunt gen er lokalisert på det parede kromosomet på samme lokus, har patologien ingen sjanse, men en person med en slik genanomali blir en bærer og kan gi den videre til barna sine.

utløsende faktorer

Vanligvis utvikler ikke syndromet seg fra bunnen av, siden 20-30 % av UDP-glukuronyltransferase gir kroppens behov under normale forhold. De første symptomene på Gilberts sykdom vises etter:

alkoholmisbruk;
tar anabole stoffer;
alvorlig fysisk aktivitet;
tar medisiner som inneholder paracetamol, aspirin; bruk av antibiotika rifampicin eller streptomycin;
Fasting;
overarbeid og stress;
dehydrering;
operasjoner;
behandling med medisiner "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" eller andre, basert på glukokortikoidhormoner;
spise store mengder mat, spesielt fett.

Disse samme faktorene forverrer sykdomsforløpet og provoserer tilbakefall.

Typer av syndromet

Sykdommen er klassifisert etter to kriterier:

Tilstedeværelsen av ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer (hemolyse). Hvis sykdommen fortsetter med hemolyse, er indirekte bilirubin initialt forhøyet, selv før kollisjonen med blokken i form av en defekt i UDP-glukuronyltransferase-enzymet.
Forholdet til viral hepatitt (Botkins sykdom, hepatitt B, C). Hvis en person som har to defekte andre kromosomer lider av akutt hepatitt av viral opprinnelse, manifesterer patologien seg tidligere, opptil 13 år. Ellers viser det seg om 12 - 30 år.

Symptomer

Obligatoriske for forverring av Gilberts syndrom symptomer er følgende:

periodisk vises og / eller det hvite i øynene (sklera blir gul allerede ved en mindre). Huden på hele kroppen eller et eget område kan bli gul (nasolabial trekant, håndflater, armhuler eller føtter);
rask tretthet;
redusert søvnkvalitet;
tap av Appetit;
xanthelasma - gule plakk i øyelokkene.

Du kan også se:

svette;
halsbrann;
tyngde i hypokondrium til høyre;
kvalme;
flatulens;
hodepine;
Muskelsmerte;
diaré eller omvendt forstoppelse;
svakhet;
apati eller omvendt irritabilitet;
svimmelhet;
skjelving av lemmer;
kompressiv smerte i høyre hypokondrium;
følelse av at magen "står";
søvnforstyrrelse;
forstyrrelser i det autonome nervesystemet: kaldsvette, med økt hjertefrekvens og kvalme;

I løpet av velvære er eventuelle tegn helt fraværende, og hos en tredjedel av mennesker blir de ikke observert selv under en forverring.

Eksacerbasjoner oppstår med annen frekvens: fra en gang hvert femte år til fem ganger i året - alt avhenger av matens art, fysisk aktivitet og livsstil. Oftest oppstår tilbakefall om våren og høsten, uten behandling varer ca 2 uker.

Hos mennesker med kronisk forløp sykdommer endrer ofte karakter. Dette er på grunn av ubehaget de opplever på grunn av det faktum at deres øye- eller hudfarge er forskjellig fra andres. Han lider også av behovet for konstante undersøkelser.

Hvordan bestemme hva et syndrom er

En lege kan anta at en person har Gilberts syndrom og dets symptomer allerede da sykdommen begynte, samt en økning i nivået av totalt bilirubin i venøst blod på grunn av dets indirekte fraksjon - opptil 85 µmol / l. Samtidig er enzymer som indikerer skade på levervevet - ALT og AST - innenfor normalområdet. Andre: albuminnivå, koagulogramparametere, alkalisk fosfatase og gamma-glutamyltransferase - innenfor normalområdet:

Det er viktig at med Gilberts syndrom vil alle tester som er foreskrevet for å fastslå årsaken til gulsott være negative. Den:

markører for viral hepatitt: A, B, C, E, F (det gir ingen mening å teste for hepatitt D med ubekreftet hepatitt B);
Epstein-Barr virus DNA;
cytomegalovirus DNA;
antinukleære antistoffer og antistoffer mot levermikrosomer er markører for autoimmun hepatitt.

Hemogrammet skal ikke vise en reduksjon i nivået av erytrocytter og hemoglobin, skjemaet skal ikke foreskrive "mikrocytose", "anisocytose" eller "mikrosferocytose" (dette indikerer hemolytisk anemi, ikke Gilberts syndrom). Anti-erytrocyttantistoffer bestemt i Coombs-reaksjonen skal heller ikke forekomme.

Andre organer lider heller ikke (som for eksempel ved alvorlig hepatitt B), som man kan se fra indikatorene for urea, amylase og kreatinin. ingen endring og elektrolyttbalanse. Bromsulfaleintest: frigjøringen av bilirubin reduseres med 1/5. Genomet til hepatittvirus (DNA og RNA) ved PCR fra blod er et negativt resultat.

Resultatet av avføring stercobilin er negativt. Gallepigmenter finnes ikke i urinen.

Syndromet kan indirekte bekreftes av slike funksjonstester:

fenobarbital test: å ta en sovepille med dette navnet i 5 dager reduserer konsentrasjonen av indirekte bilirubin. Fenobarbital velges med en hastighet på 3 mg / kg kroppsvekt per dag.
fasteprøve: hvis en person spiser 400 kcal / dag i to dager, etter det øker hans bilirubin med 50 - 100%;
nikotinsyretest(middelet reduserer motstanden til erytrocyttmembranen): hvis dette legemidlet administreres intravenøst, vil konsentrasjonen av bilirubin i den ukonjugerte fraksjonen øke.

Genetisk analyse

Diagnosen bekreftes av en analyse for Gilberts syndrom. Dette er navnet på studien av menneskelig DNA hentet enten fra venøst blod eller fra bukkalskraping. Når sykdommen skrives: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Hvis det etter forkortelsen "TA" (dette betyr 2 nukleinsyrer - tymin og adenin) begge ganger er en figur 6 - ekskluderer dette Gilberts syndrom, som leder et diagnostisk søk i retning av andre arvelige gulsott og hemolytiske anemier. Denne analysen er ganske dyr (omtrent 5000 rubler).

Etter å ha etablert diagnosen, kan instrumentelle studier utføres:

: størrelsen, tilstanden til den fungerende leveroverflaten, kolecystitt, betennelse i intra- og ekstrahepatiske galleveier, steiner i galleorganene bestemmes;
Radioisotopstudie av levervev: Gilberts sykdom er preget av et brudd på utskillelses- og absorberende funksjoner;
Leverbiopsi: ingen tegn på betennelse, cirrhose eller lipidavsetning i levercellene, men en reduksjon i UDP-glukuronyltransferaseaktivitet kan bestemmes.
Elastometri av leveren- Innhenting av data om leverens struktur ved å måle dens elastisitet. Produsenter av Fibroscan-enheten, som prosedyren utføres på, sier at metoden er et alternativ til en leverbiopsi.

Behandling

Spørsmålet om behovet for terapi avgjøres av legen basert på personens tilstand, hyppigheten av remisjoner og nivået av bilirubin.

Opptil 60 µmol/l

Behandling av Gilberts syndrom, hvis den ukonjugerte bilirubinfraksjonen ikke overstiger 60 μmol / l, er det ingen tegn som døsighet, atferdsendringer, blødende tannkjøtt, kvalme eller oppkast, men bare svak gulhet er notert, medisiner er ikke foreskrevet. Kan bare brukes:

fototerapi: belysning av huden med blått lys, som hjelper vannuløselig indirekte bilirubin til å bli til vannløselig lumirubin og skilles ut i blodet;
diettbehandling med utelukkelse av produktet som provoserer sykdommen, samt utelukkelse av fet og stekt mat;
sorbenter: inntak av aktivert karbon, eller en annen sorbent.

I tillegg må en person unngå solbrenthet, og når du går ut i solen, beskytte huden med solkrem.

Behandling hvis over 80 µmol/l

Hvis indirekte bilirubin er høyere enn 80 µmol / l, er stoffet "Phenobarbital" foreskrevet med 50-200 mg per dag, i 2-3 uker (det forårsaker døsighet, så kjøring og arbeid under behandling er forbudt). Kan brukes medikamenter med fenobarbital, som har en mindre hypnotisk effekt: "Valocordin", "Barboval" og "Corvalol".

Legemidlet "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") anbefales også: det aktiverer individuelle leverenzymer, inkludert glukuronyltransferase. Det forårsaker det ikke hypnotisk effekt, som fenobarbital, og etter dens kansellering utskilles raskere fra kroppen.

I tillegg er andre legemidler foreskrevet:

sorbenter;
protonpumpehemmere ("Omeprazol", "Rabeprazol"), som ikke vil tillate at store mengder saltsyre produseres;
legemidler som normaliserer tarmmotiliteten: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Diett for Gilberts sykdom

Dietten for syndromet med hyperbilirubinemi mer enn 80 µmol / l er allerede strengere. Tillatt:

magert kjøtt og fisk;
lav-fett surmelksdrikker og cottage cheese;
tørket brød;
kjeks;
ikke-sure juice;
fruktdrikker;
søt te;
grønnsaker og frukt fersk, bakt, kokt.

Det er forbudt å spise fet, krydret, hermetikk og røkt mat, muffins og sjokolade. Du kan heller ikke drikke alkohol, kakao og.

Behandling på sykehus

Hvis nivået av bilirubin er høyt, eller personen begynte å sove dårligere, er han bekymret for mareritt, kvalme, tap av matlyst og sykehusinnleggelse er nødvendig. På sykehuset vil han få hjelp til å redusere bilirubinemi ved hjelp av:

intravenøs administrering av polyioniske løsninger
kraftig
overvåke riktig inntak av sorbenter
blokkerer virkningen av giftige stoffer som oppstår fra leverskade, vil laktulosepreparater også bli foreskrevet: Normaze eller andre.
viktigere, de vil være i stand til å utføre intravenøs administrering av albumin eller blodtransfusjon.

I dette tilfellet er dietten ekstremt organisk. Animalske proteiner (kjøtt, innmat, egg, cottage cheese eller fisk) fjernes fra den, ferske grønnsaker, frukt og bær, fett. Du kan bare spise frokostblandinger, supper uten steking, bakte epler, kjeks, bananer og magre surmelkprodukter.

Remisjonsperiode

I perioden utenfor forverringen, må du beskytte galleveiene mot stagnasjon av galle i dem og dannelse av steiner. For å gjøre dette, ta koleretiske urter, preparater Gepabene, Ursofalk, Urocholum. En gang annenhver uke utføres "blind sondering", når xylitol, sorbitol eller Karlovy Vary-salt tas på tom mage, så ligger de på høyre side og varmer galleblæren i en halv time.

Remisjonsperioden krever ikke overholdelse av pasienter streng diett, trenger du bare å ekskludere produkter som forårsaker forverring (hver person har et annet sett). Kostholdet bør ha nok grønnsaker rike på fiber, nødvendigvis - små mengder kjøtt og fisk, mindre søtsaker, kullsyreholdige drikker og hurtigmat. Alkohol er best å unngå helt: selv om du ikke blir gul etter det, kan det i kombinasjon med en fet og tung matbit føre til hepatitt.

Ønsket om å holde bilirubin på normale nivåer med et ubalansert kosthold er også farlig. Det kan føre en person til svikefullt velvære: dette pigmentet vil avta, men ikke på grunn av forbedret leverfunksjon, men på grunn av en reduksjon i innholdet av røde blodlegemer, og anemi vil føre til helt andre komplikasjoner.

Prognose

Gilberts sykdom fortsetter gunstig, uten å forårsake en økning i dødelighet, selv om indirekte bilirubin i blodet er konstant forhøyet. I løpet av årene utvikler det seg betennelse i gallegangene, som passerer både inne i leveren og utenfor den, kolelitiasis, som påvirker arbeidsevnen negativt, men ikke er en indikasjon for utstedelse av uførhet.

Hvis et par allerede har fått et barn med Gilberts syndrom, før de planlegger neste unnfangelse, må de rådføre seg med medisinsk genetikk. Det samme må gjøres hvis en av foreldrene tydelig lider av denne patologien.

Hvis Gilberts syndrom kombineres med andre syndromer der bilirubinutnyttelsen er svekket (for eksempel med Dubin-Johnson eller Crigler-Nayar syndrom), så er personens prognose ganske alvorlig.

En person som lider av denne sykdommen er vanskeligere å tolerere sykdommer i leveren og galleveiene, spesielt viral hepatitt.

Militærtjeneste

Når det gjelder Gilberts syndrom og hæren, indikerer lovgivningen at en person er egnet til tjeneste, men han bør tildeles slike forhold der han ikke trenger å jobbe hardt fysisk, sulte eller ta produkter som er giftige for leveren (for eksempel hovedkvarter) . Hvis pasienten ønsker å vie seg til en profesjonell militær karriere, er dette ikke tillatt for ham.

Forebygging

Det er umulig å på en eller annen måte forhindre utseendet til en genetisk sykdom, som er dette syndromet. Du kan bare forsinke utbruddet av sykdommen eller gjøre perioder med forverring mer sjeldne hvis:

spise sunn mat inkludert mer plantemat i kostholdet;
stivne for å være mindre syk med virussykdommer;
overvåke kvaliteten på maten for ikke å forårsake forgiftning (med oppkast forverres syndromet)
ikke bruk tung fysisk aktivitet;
mindre eksponering for solen;
eliminere de faktorene som kan føre til viral hepatitt (injeksjon av medikamenter, ubeskyttet sex, piercing / tatovering, og så videre).

Vaksinasjoner med Gilberts syndrom er ikke kontraindisert.

Dermed er Gilberts syndrom en sykdom, selv om det i de aller fleste tilfeller ikke er livstruende, men det krever visse livsstilsbegrensninger. Hvis du ikke snart vil lide av komplikasjonene, identifiser faktorene som provoserer en forverring og unngå dem. Diskuter også med en hepatolog eller terapeut alle spørsmål angående reglene for ernæring, drikkeregime, medisiner eller alternativ behandling.

Utseendet til en gul fargetone på huden eller øynene etter en fest med et bredt utvalg av mat og alkoholholdige drikkevarer en person kan oppdage det selv eller ved oppfordring fra andre. Et slikt fenomen vil mest sannsynlig være et symptom på en ganske ubehagelig og farlig sykdom- Gilberts syndrom.

Den samme patologien kan mistenkes av en lege (i tillegg til enhver spesialisering), hvis en pasient med en gulaktig hudfarge kom til ham for en avtale, eller under undersøkelsen besto han "leverprøver" -testene.

Hva er Gilberts syndrom

Vi anbefaler å lese:

Den aktuelle sykdommen er en kronisk godartet leverpatologi, som er ledsaget av periodisk farging av huden og sklera i øynene i gul og andre symptomer. Sykdomsforløpet er bølgende - i en viss periode føler en person ikke noen forverring av helsen i det hele tatt, og noen ganger vises alle symptomer patologiske endringer i leveren - dette skjer vanligvis ved regelmessig bruk av fet, krydret, salt, røkt mat og alkoholholdige drikkevarer.

Gilberts syndrom er assosiert med en genfeil som overføres fra foreldre til barn. Generelt fører denne sykdommen ikke til alvorlige endringer i leverens struktur, som for eksempel med progressiv skrumplever, men den kan kompliseres ved dannelse av gallestein eller inflammatoriske prosesser i gallegangene.

Det er spesialister som ikke anser Gilberts syndrom som en sykdom i det hele tatt, men dette er noe feil. Faktum er at med denne patologien er det et brudd på syntesen av et enzym involvert i nøytralisering av giftstoffer. Hvis et organ mister noen av sine funksjoner, kalles denne tilstanden i medisin en sykdom.

Den gule fargen på huden i Gilberts syndrom er virkningen av bilirubin, som dannes fra hemoglobin. Dette stoffet er ganske giftig, og leveren, under normal funksjon, ødelegger det ganske enkelt, fjerner det fra kroppen. Ved progresjon av Gilberts syndrom forekommer ikke filtrering av bilirubin, det kommer inn i blodet og sprer seg gjennom hele kroppen. Dessuten, komme inn Indre organer, det er i stand til å endre strukturen deres, noe som fører til dysfunksjon. Det er spesielt farlig hvis bilirubin "kommer" til hjernen - en person mister rett og slett noen av funksjonene. Vi skynder oss å berolige - med sykdommen under vurdering, blir et slikt fenomen aldri observert i det hele tatt, men hvis det er komplisert av noen annen patologi i leveren, er det nesten umulig å forutsi "banen" til bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom er en ganske vanlig sykdom. I følge statistikk blir denne patologien oftere diagnostisert hos menn, og sykdommen begynner sin utvikling i ungdomsårene og middelalderen - 12-30 år.

Årsaker til Gilberts syndrom

Dette syndromet er kun tilstede hos personer som fra begge foreldrene "arvet" en defekt i det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymene. En slik defekt gjør prosentandelen av innholdet av dette enzymet 80% mindre, derfor kan det ganske enkelt ikke takle oppgaven sin (konvertering av indirekte bilirubin, giftig for hjernen, til en bundet fraksjon).

Det er bemerkelsesverdig at en slik genetisk defekt kan være forskjellig - det er alltid en innsetting av to ekstra aminosyrer på stedet, men det kan være flere slike innsettinger - alvorlighetsgraden av Gilberts syndrom avhenger av antallet.

for leverenzymsyntese stor innflytelse har det mannlige hormonet androgen, så de første tegnene på den aktuelle sykdommen vises i ungdomsårene, når pubertet, hormonelle endringer. Det er forresten nettopp på grunn av effekten på androgenenzymet at Gilberts syndrom oftere diagnostiseres hos menn.

Et interessant faktum er at den aktuelle sykdommen ikke manifesterer seg "fra bunnen av", et press til utseendet av symptomer er definitivt nødvendig. Og slike provoserende faktorer kan være:

drikker alkohol ofte eller i store doser;
regelmessig inntak av visse legemidler - streptomycin, paracetamol, rifampicin;
nylig operasjon uansett grunn;
hyppig, kronisk overarbeid,;
gjennomgår behandling med legemidler basert på glukokortikosteroider;
hyppig inntak av fet mat;
langvarig bruk av anabole legemidler;
overdreven fysisk aktivitet;
faste (selv for medisinske formål).

Merk:disse faktorene kan provosere utviklingen av Gilberts syndrom, men kan også påvirke alvorlighetsgraden av sykdommen.

Klassifisering

Gilberts syndrom i medisin er klassifisert som følger:

Tilstedeværelse av hemolyse- ytterligere ødeleggelse av erytrocytter. Ved det aktuelle sykdomsforløpet samtidig med hemolyse vil nivået av bilirubin økes initialt, selv om dette ikke er typisk for syndromet.
Tilstedeværelsen av en viral. Hvis en person med to defekte kromosomer har viral hepatitt, så vil symptomene på Gilberts syndrom dukke opp før fylte 13 år.

Klinisk bilde

Symptomer på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestasjoner av Gilberts syndrom inkluderer:

områder med gul hud som dukker opp fra tid til annen, hvis bilirubin reduseres etter en forverring, begynner sklera i øynene å bli gul;
generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
gule plakk dannes i øyelokkområdet;
søvn er forstyrret - det blir grunt, intermitterende;
appetitten avtar.

Betingede symptomer som kan være tilstede eller ikke:

i høyre hypokondrium føles tyngde uavhengig av måltidet;
og svimmelhet;
apati, irritabilitet - brudd på psyko-emosjonell bakgrunn;
smerte i muskelvev;
alvorlig kløe i huden;
intermitterende skjelving av de øvre lemmer;
økt svetting;
oppblåsthet, kvalme;
avføringsforstyrrelser - pasienter er bekymret.

Hvordan diagnostiseres Gilberts syndrom?

Selvfølgelig vil legen ikke være i stand til å stille en nøyaktig diagnose, men selv med ytre endringer i huden kan utviklingen av Gilberts syndrom antas. En blodprøve for bilirubinnivåer kan bekrefte diagnosen - den vil være forhøyet. Og mot bakgrunnen av en slik økning, vil alle andre tester av leverfunksjoner være innenfor normalområdet - nivået av albumin, alkalisk fosfatase, enzymer som indikerer skade på levervevet.

Med Gilberts syndrom lider ikke andre indre organer - dette vil også bli indikert av indikatorene for urea, kreatinin og amylase. Det er ingen gallepigmenter i urinen, og det vil ikke være endringer i elektrolyttbalansen.

Legen kan indirekte bekrefte diagnosen ved spesifikke tester:

fenobarbital test;
fastetest;
nikotinsyretest.

Diagnosen stilles til slutt i henhold til resultatene av analysen for Gilberts syndrom - pasientens DNA undersøkes . Men selv etter det gjennomfører legen noen flere undersøkelser:

Behandling av Gilberts syndrom

Den behandlende legen vil bestemme hvordan og om det i det hele tatt er nødvendig å utføre behandling med den aktuelle sykdommen - alt avhenger av pasientens generelle tilstand, hyppigheten av perioder med eksacerbasjoner, varigheten av stadiene av remisjon og andre faktorer. Et veldig viktig poeng er nivået av bilirubin i blodet.

Opptil 60 µmol/l

Hvis pasienten på dette nivået av bilirubin føler seg innenfor normalområdet, er det ingen utmattelse og døsighet, og bare en liten gulhet i huden er notert, da er medikamentell behandling ikke foreskrevet. Men leger kan anbefale følgende behandlinger:

Over 80 µmol/l

I dette tilfellet foreskrives pasienten Phenobarbital i en dose på 50-200 mg per dag i 2-3 uker. Gitt det faktum at dette stoffet har en hypnotisk effekt, er pasienten forbudt å kjøre bil og besøke arbeid. Leger kan også anbefale Barboval- eller Valocordin-medisiner - de inneholder fenobarbital i små doser, så de har ikke en så uttalt hypnotisk effekt.

Det er avgjørende at hvis bilirubin i blodet er over 80 µmol / l med et diagnostisert Gilberts syndrom, er en streng diett foreskrevet. Det er lov å spise:

meieriprodukter og cottage cheese lavt nivå fettinnhold;
mager fisk og magert kjøtt;
ikke-sure juice;
kjeks;
grønnsaker og frukt i fersk, bakt eller kokt form;
tørket brød;
søt te og

Sykehusbehandling

Hvis i de to tilfellene beskrevet ovenfor, foregår behandlingen av en pasient med Gilberts syndrom i polikliniske innstillinger under tilsyn av en lege, da høy level bilirubin, søvnløshet, tap av appetitt, kvalme vil kreve sykehusinnleggelse. Bilirubin reduseres på sykehuset ved følgende metoder:

Pasientens kosthold er radikalt justert - animalske proteiner (kjøttprodukter, egg, cottage cheese, innmat, fisk), grønnsaker, frukt og bær er helt utelukket fra menyen. fersk og fett. Det er tillatt å spise bare supper uten steking, bananer, fermenterte melkeprodukter med et minimumsnivå av fettinnhold, bakte epler, kjeks.

Remisjon

Selv om en remisjon har kommet, bør pasienter på ingen måte "slappe av" - det må utvises forsiktighet for å sikre at en ny forverring av Gilberts syndrom ikke skjer.

Først må du beskytte galleveiene - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av steiner i galleblæren. Cholagogue-urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk-preparater vil være et godt valg for en slik prosedyre. En gang i uken bør pasienten gjøre en "blind sondering" - på tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, deretter må du ligge på høyre side og varme området med den anatomiske plasseringen av galleblæren med en varmepute i en halv time.

Legenes prognoser

Generelt forløper Gilberts syndrom ganske bra og er ikke årsaken til pasientens død. Selvfølgelig vil det være noen endringer - for eksempel med hyppige forverringer kan det utvikles en inflammatorisk prosess i gallegangene, gallestein kan dannes. Dette påvirker arbeidsevnen negativt, men er ikke grunn til uføreregistrering.

Hvis et barn med Gilberts syndrom ble født i familien, så før neste svangerskap foreldre må gjennomgå genetisk testing. Et par bør gjennomgå de samme undersøkelsene dersom en av ektefellene har denne diagnosen, eller det er tydelige symptomer på det.

Gilberts syndrom og militærtjeneste

Når det gjelder militærtjeneste, er ikke Gilberts syndrom en grunn til å få utsettelse eller forbud mot militærtjeneste. Den eneste advarselen er at en ung person ikke skal fysisk overanstrenge, sulte, jobbe med giftige stoffer. Men hvis pasienten skal bygge en profesjonell militær karriere, er dette ikke tillatt for ham - han vil rett og slett ikke bestå medisinsk undersøkelse.

Forebyggende tiltak

Det er umulig å på en eller annen måte forhindre utviklingen av Gilberts syndrom - denne sykdommen oppstår på nivået av genetiske abnormiteter. Men det lar seg gjøre forebyggende tiltak i forhold til hyppigheten av eksacerbasjoner og intensiteten av manifestasjoner denne sykdommen. Disse tiltakene inkluderer følgende anbefalinger fra eksperter:

Gilberts syndrom er ikke en farlig sykdom, men krever noen restriksjoner. Pasienter skal være under kontroll av lege, gjennomgå regelmessige undersøkelser og overholde alle medisinforskrifter og anbefalinger fra spesialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medisinsk observatør, terapeut i den høyeste kvalifikasjonskategorien