Treacher Collins syndrom ble beskrevet i detalj i 1900 av den britiske Edward Treacher Collins. Det finnes hos 1 av 50 tusen barn.
Treacher Collins syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon. I 93 % av tilfellene er defekten funnet i TCOF1-genet, lokalisert på q-armen til kromosom 5. POLR1C- og POLR1D-genene muterer sjeldnere.
TCOF1-genet er ansvarlig for å kode for et kjernefysisk transportprotein, som er involvert i konstruksjonen av mange vev under embryonal utvikling, inkludert dannelsen av bein i ansiktsdelen av skallen. Mutasjonsendringer fører til utseendet av et stoppkodon, det vil si til et for tidlig stopp i syntesen av molekyler og selvdestruksjon av de tilsvarende cellene. Som et resultat opplever barn ansiktsdeformiteter.
Treacher Collins syndrom arves på en autosomal dominant måte og har betydelig penetrans (høy sannsynlighet for symptomer). I 60% av tilfellene er sykdommen ikke-arvelig - en genetisk mutasjon oppstår etter unnfangelsen.
Symptomer
Treacher Collins syndrom er preget av en rekke uttrykksevner: alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra subtile trekk i ansiktsstrukturen til alvorlige deformiteter der funksjoner er fullstendig slettet.
I de fleste tilfeller er følgende symptomer tilstede:
- hypoplasi av kinnbeina og baner på begge sider - ansiktet virker "nedsunket" eller "fuglelignende";
- underutvikling av kjeveben (micrognathia) - liten munn og smal hake;
- anti-mongoloide øyne - de ytre hjørnene er betydelig senket ned;
- Colobomer (trekantet form) av øyelokkene.
Mange barn har deformasjoner av kjevene og tannsett:
- veldig høy ("gotisk") himmel;
- "ganespalte";
- "åpent bitt" - tennene er plassert i betydelig avstand fra hverandre;
- mangel på tenner.
I noen tilfeller kan det hende at tungen ikke passer ordentlig inn i den lille munnen, noe som skaper fare for kvelning.
Som regel er symptomene på Treacher Collins syndrom supplert med forstyrrelser i strukturen til hørselskanalene og auriklene. De viktigste:
- anotia eller mikrotia - henholdsvis fravær eller underutvikling av ørene;
- atresi (fravær) av hørselskanalen;
- unormal struktur i mellomøret strukturer - underutvikling av trommehulen og auditive bein;
- hørselstap.
Hos noen pasienter er deformasjoner av maxillofacial bein kombinert med andre utviklingsmessige anomalier:
- hjertesykdom;
- preaurikulære utvekster;
- fravær av parotidkjertler;
- choanal atresi (overvekst av nesegangene) og så videre.
Diagnostikk
Treacher Collins syndrom kan oppdages under prenatal perioden ved hjelp av ultralyd eller umiddelbart etter fødselen. Diagnosen stilles på grunnlag av visuelle tegn - karakteristiske endringer i ansiktsbeinene. En genetisk test kan utføres for å bekrefte dette.
Under diagnosen må barnets hørsel vurderes. Metoden er valgt avhengig av hans alder. Grunnleggende metoder:
- registrering av auditive fremkalte potensialer;
- tale eller ren toneaudiometri.
I tillegg, for å bestemme abnormiteter i strukturen til hørselsorganene, utføres tomografi av tinningbeina.
Treacher Collins syndrom er differensiert fra Goldenhar (hemifacial microsomia) og Nager (acrofacial dysostosis) syndromer.
Behandling
Behandling for Treacher Collins syndrom utføres av ulike spesialister. Den er rettet mot omfattende eliminering av beindeformiteter og hørselsforstyrrelser.
Hovedkomponenter i terapi:
- Kirurgiske operasjoner hvor ansiktsdefekter elimineres. Som regel kreves flere komplekse kirurgiske inngrep.
- Tannpleie rettet mot feilslutning.
- Hørselserstatning – implantasjon av høreapparater for å forbedre beinledning av lyder.
I alvorlige tilfeller utføres trakeotomi og gastrostomi for å lette henholdsvis pust og matinntak.
I tillegg til operasjoner og proteser inkluderer kompleks terapi for Treacher Collins syndrom kriminalomsorgsklasser med logoped og døvelærer.
Prognose
I de fleste tilfeller utgjør ikke beindeformiteter i Treacher Collins syndrom en trussel mot barnets liv. Barn med denne patologien henger ikke etter i intellektuell utvikling, forutsatt at hørselshemming blir korrigert i tide. På grunn av ytre defekter kan de oppleve betydelige vanskeligheter med sosial tilpasning, så de krever...
Forebygging
Treacher Collins syndrom utvikler seg på grunn av genetiske mutasjoner, av denne grunn kan det ikke forhindres. Par med en negativ familiehistorie anbefales å rådføre seg med en kvinne når de planlegger graviditet.
Den første omtalen av sykdommen i medisinsk praksis går tilbake til 1912, da anomalien ble oppdaget og beskrevet av barnelegen O. Crouzon.
Sykdommen er genetisk betinget anomali, der det er deformasjon av ansikts- og cerebrale deler av skallen.
Crouzon syndrom er ikke bare ledsaget av beinsykdommer, men også assosiert skade på syns- og hørselsorganene. Dette er utvilsomt det meste på en negativ måte påvirker livskvaliteten til babyen.
Hvordan gjenkjenne Downs syndrom hos en nyfødt? Finn ut om dette fra vår.
Karakteristikker av patologien
Crouzon kraniofacial dysostose - bilde:
Anomalien anses som ganske sjelden, forekommer i omtrent 0,002 % av tilfellene.
Sykdommen er medfødt i naturen, som oppstår som et resultat av mutasjonsprosesser, hovedsakelig av autosomal dominerende natur, men den kan også manifestere seg som en konsekvens av spontane mutasjoner som oppstår i den prenatale perioden med fosterutvikling.
Menneskeskallen består av stor kvantitet individuelle bein, som, etter hvert som barnet utvikler seg, vokser sammen for å danne hodeskallen. I noen tilfeller suturhelingsprosessen blir forstyrret, knoklene vokser sammen for tidlig, eller omvendt, med en viss forsinkelse.
Dette fører til deformasjon av hodeskallen, forekomsten av patologiske prosesser i hjernen, syns- og hørselsorganer.
Spesielt, med Crouzon syndrom, opplever barnet ikke bare ekstern deformitet, men også mental retardasjon, eller nedsatt synsskarphet, nedsatt hørsel.
Årsaker til utviklingen av anomalien
Hovedårsaken til patologien vurderes arvelig faktor . Så hvis en av foreldrene har et mutert gen, er risikoen for at sykdommen vil manifestere seg hos det ufødte barnet 50 %.
Men barnet arver ikke alltid det endrede genet, det vil si at den syke forelderen har alle muligheter til å produsere sunn baby, men for dette er det nødvendig å gjennomgå en grundig genetisk undersøkelse på stadiet av graviditetsplanlegging.
Det kan konkluderes med at risikoen for å få en baby med Crouzon syndrom øker Hvis:
- En eller begge foreldre har denne anomalien.
- Forelderen er en bærer av det muterte genet (selv om patologien ikke manifesterer seg på noen måte).
- Farens alder på unnfangelsestidspunktet overstiger 55-60 år.
Typer sykdom
Hovedtegnet på utviklingen av patologi er en endring i formen. Deformasjonsprosesser kan være forskjellige, avhengig av dette skilles følgende former for sykdommen:
- trigonokefali. Barnet har et forstørret bakhode og en unormalt smal panne;
- skafokefali. Det er en forlengelse av skallen og en smal panne. Barnets hodeskalle er lavt slengt;
- brachycephaly. Barnets hodeskalle er forkortet, hodet er for bredt;
- hydrocefalisk form. Babyens hodeskalle ligner en shamrock.
Kliniske manifestasjoner og tegn
Med Crouzon syndrom opplever barnet forstyrrelser ikke bare i skjelettsystemet i skallen, men også av patologier i organene som er ansvarlige for syn og hørsel. Dermed, klinisk bilde av anomalien veldig lyst og omfattende.
|
Skjelettsystemet |
Hørselsorganer |
Synsorganer |
|
|
|
Hvor farlig er sykdommen?
Dessverre, Det er umulig å fullstendig eliminere manifestasjonene av patologi, i de fleste tilfeller opplever barnet helsemessige og livstruende konsekvenser, som:
- Redusert synsskarphet opp til fullstendig tap.
- Siden et barn som lider av Crouzon syndrom ikke kan lukke øyelokkene helt, er slimhinnene i øyet tørre, ledsaget av utseendet av mikrosprekker.
- Forsinkelser mental utvikling, noen ganger svært betydelig (psykisk utviklingshemming).
- Betydelig forverring av utseende, noe som fører til alvorlige problemer i kommunikasjonen og umuligheten av full sosial tilpasning i samfunnet.
Diagnostikk
Tilstedeværelsen av patologi kan gjenkjennes i den prenatale perioden med fosterutvikling, i de første dagene etter fødselen av et barn, eller i de første årene av hans liv.
For å stille en diagnose Legen bruker følgende diagnostiske metoder:
- visuell undersøkelse av barnet;
- genetisk testing;
- tester for å bestemme mental utvikling;
- konsultasjoner med en ØNH og øyelege for å identifisere skader på syns- og hørselsorganene;
- Røntgen av hodet.
Du finner spesialister på korrigering av klumpfot hos barn på vår nettside.
Behandling og korrigering
Hovedmetoden for behandling er Kirurgisk inngrep .
Gjennom kirurgisk behandling elimineres deformasjon av beinene i skallen og den midtre delen av ansiktet, og barnets maxillofacial system og strukturen til de visuelle organene gjenopprettes.
Som hjelpemetoder behandlinger brukes medikamentell behandling.
Medikamentell behandling i behandlingsregimet
Helt kurere patologi med bare en medisiner umulig, medisiner er foreskrevet for å forbedre barnets tilstand.
|
Gruppe av narkotika |
Navn |
Egendommer |
|
Nootropics |
Piracetam, Pantogam |
Legemidlene normaliserer hjerneaktivitet og forhindrer utvikling av mental retardasjon. Kontraindikasjoner: nyresykdom, tendens til allergi, alder opp til 12 måneder. Bivirkninger: Overeksitasjon, irritabilitet, søvnforstyrrelser, appetittforstyrrelser, tinnitus. |
|
Vaskulær |
Cavinton, Cinnarizin |
Bidrar til å styrke vegger blodårer, normalisering av blodsirkulasjonen og metabolismen i hjernen, synsorganer og hørsel. Kontraindikasjoner: hjertesykdom, hjertefrekvensforstyrrelser, hyppige endringer, allergier. Bivirkninger: søvnforstyrrelser, rask hjerterytme, redusert blodtrykk. |
|
Diuretika |
Lasix, Diacarb |
Diuretika som hjelper til med å fjerne overflødig væske fra kroppen. Kontraindikasjoner: nyreproblemer, problemer med vannlating, diabetes mellitus, intoleranse aktive ingredienser legemiddel. Bivirkninger: sløvhet, svakhet i muskelvev, redusert hjertefrekvens, redusert blodtrykk, døsighet, svimmelhet. |
Typer kirurgiske operasjoner
Selv om kirurgi regnes som mest effektiv metode behandling, til og med kirurgi er ikke i stand til å eliminere patologien fullstendig.
Behandling er symptomatisk, det vil si at den reduserer manifestasjonen av karakteristiske symptomer.
Til dags dato er følgende kjent typer operasjoner for å behandle Crouzon syndrom:
- Fjerning av noen fragmenter av beinene i skallen, gjenoppretting av formen på hodet (utvidelse av skallen). Operasjonen anbefales utført så tidlig som mulig, ellers er hjerneskade med alle påfølgende problemer mulig.
- Korrigering av bein i øyehulene, eliminering av svulmende øyne.
- Korrigering av kjeven, normalisering av utseendet, restaurering av tannsett.
Prognoser
Selv den mest erfarne spesialisten vil ikke kunne bestemme hvordan barnet vil føle seg etter operasjonen og hvordan sykdommen vil manifestere seg i fremtiden. Alt avhenger av individuelle egenskaper kroppen til en liten pasient, alvorlighetsgraden og typen av anomali.
Så ofte etter operasjonen mister et barn fullstendig syn og hørsel.
Imidlertid er mange pasienter i stand til det, til tross for ytre ulemper opprettholde evnen til å arbeide og tilpasse seg samfunnet.
Crouzon syndrom - bilder før og etter operasjonen:
Sykdommen kan ikke behandles fullstendig kur, ingen kirurgiske metoder og medisiner for dette ennå ikke oppfunnet. Det er heller ingen universell metode for forebygging.
Crouzon syndrom - ganske sjelden, men ikke mindre farlig sykdom, som ikke kan kureres fullstendig.
Ofte innebærer patologi alle slags komplikasjoner og negative konsekvenser som negativt påvirker helsen og livskvaliteten til barnet.
Dermed kan barn som lider av patologi oppleve blindhet, døvhet, mental retardasjon. Behandlingen består av kirurgi, korrigering av ulike manifestasjoner av anomalien, supplert med medikamentell behandling.
Prognosene er blandede. Det er ingen metoder for å forhindre utvikling av patologi.
Hva er Crouzon syndrom og hva er dets årsaker? konsekvenser, kan du finne ut av videoen:
Vi ber deg om å ikke selvmedisinere. Bestill time hos lege!
Akulenko Larisa Veniaminovna
2.1. LEPE OG GANESPALTE (TYPISK LEPE- OG GANESPALTE)
2.1.1. Prevalens, etiologi og patogenese
Typiske ansiktsspalter er de vanligste blant alle typer medfødte misdannelser, deres andel er 86,9 %. Til typiske sprekker maxillofacial området inkludere:
a) leppespalte;
b) ganespalte.
Befolkningsfrekvensen for typiske ansiktsspalter (overleppe og gane) er 1:1000-1:700 nyfødte per år. Blant nyfødte med typiske ansiktsspalter er det gutter som dominerer (0,79 gutter og 0,59 jenter per 1000 nyfødte). Menn har en tendens til å ha mer alvorlige former for patologien.
I de fleste tilfeller er leppe- og ganespalte ikke isolerte utviklingsfeil. Nesten hver femte typiske spalte er en del av et alvorlig syndrom. Tilstedeværelsen av syndromet er indikert av ytterligere fenotypiske eller morfologiske endringer. Således, hvis det i 1970 var 15 syndromer, hvor det fenotypiske bildet inkluderte typiske orofaciale spalter, i 1972 - 72 syndromer, i 1976 - 117 syndromer, så inkluderer denne listen allerede i 2006 mer enn 600 syndromer.
Medfødte ganespalte kan ha ulike former og lengder. Den mildeste graden av spaltedefekt har utseendet til innrykk i slimhinnen; noen ganger kan bare musklene og beinet skilles mens slimhinnen bevares. Ganespalte er ofte en fortsettelse av lateral leppespalte og alveolær prosess, plassert mellom frontal og maxillary
nye prosesser. Slike kløfter kan spre seg langs hele lengden av ganen eller okkupere individuelle deler av den, derfor er det vanlig å skille mellom ufullstendige og komplette ganespalte.
Ufullstendige kløfter kalles ikke-gjennomgående kløfter - de kan involvere bare drøvelen eller drøvelen og den myke ganen eller delvis den harde ganen og ende bak det incisive foramen.
Ris. 2.1. Ufullstendig ganespalte Fig. 2.2. Komplett ganespalte
Spalter der gapet fra den harde ganen strekker seg til den alveolære prosessen og overleppen kalles komplette eller gjennomgående spalter. En ganespalte som strekker seg fra den incisive foramen til den bakre neseryggraden kan være unilateral eller bilateral.
Med en ensidig spalte er vomeren på den ene siden koblet til palatinprosessen, på den andre er det et gap som nese- og munnhulen kommuniserer gjennom. Hvis venstre halvdel palatinplaten er koblet til vomer, da vil det være en høyresidig spalte, hvis den er rett, så vil den være venstresidig.
Med en bilateral spalte kommuniserer begge nesehulene med munnhulen, og den nedre kanten av vomeren forblir fri i midten av spalten og ligger på nivå med de usammensmeltede palatinplatene, sjeldnere over dem.
2.1.2. Klassifisering og karakteristikker av typiske ansiktsspalter
I henhold til de morfologiske egenskapene til kløftene skilles de.
1. Leppespalte:
a) medfødt skjult kløft av overleppen (ensidig eller bilateral);
b) medfødt ufullstendig kløft av overleppen uten deformasjon av den osteokondrale delen av nesen (ensidig eller bilateral) og med deformasjon av den osteokondrale delen av nesen (ensidig eller bilateral);
c) medfødt fullstendig overleppespalte (ensidig eller bilateral).
2. Ganespalte:
a) medfødte spalter i den myke ganen er skjulte, ufullstendige og fullstendige;
b) medfødte spalter i den myke og harde ganen, skjulte, ufullstendige og fullstendige;
c) medfødte komplette spalter i den myke og harde ganen og alveolær prosess (ensidig og bilateral);
d) medfødte spalter i alveolarprosessen og den fremre delen av den harde ganen, ufullstendig (ensidig eller bilateral) og fullstendig (ensidig eller bilateral).
Ganespalte forekommer i kombinasjon med overleppespalte, mens ulike former for leppespalte kan kombineres med ulike former ganespalte. Noen forfattere betrakter de to første gruppene av ganespalte fra den ovennevnte klassifiseringen som spalter i den sekundære ganespalten, den fjerde gruppen i kombinasjon med en overleppespalte - som en spalte i den primære ganespalten, den tredje gruppen - som spalter i ganen. primære og sekundære ganer.
Med leppe- og ganespalte, plutselige endringer skjelettstruktur i ansiktet, samt feil plassering av premaxillær bein og tennene som ligger i det. Noen ganger reduseres antallet rudimenter eller de er fraværende (anodentia). Deformasjon av tannbuen og palatalplatene kan kombineres med underutvikling overkjeve(mikrognati).
Innsnevring av overkjeven er ofte medfødt og graden øker etter hvert som barnet vokser. Medfødt deformasjon av overkjeven på grunn av ganespalte kan kombineres med deformasjon av underkjeven.
Tidligere, da leppe- og ganespalte forårsaket barns død i de første leveårene, var nesten alle nyfødte i befolkningen med autosomalt dominante syndromer et resultat av nye mutasjoner. For tiden, på grunn av betydelige forbedringer i kirurgiske teknikker og implementering av et helt system med rehabiliteringstiltak, øker antallet opererte individer med autosomalt dominante syndromer, som gifter seg og overfører mutantgenet til barna sine.
Fra et genetisk synspunkt er typiske medfødte misdannelser i den orofaciale regionen svært heterogene. Deres opprinnelse kan være basert på både monogene og kromosomale og polygene defekter.
Autosomale dominante mutasjoner er preget av en økning i gjennomsnittsalderen til foreldre, spesielt fedre. Gjennomsnittsalder fedre til barn med ulike autosomalt dominante syndromer er 32,7 + 7,4 år, som er 5 år høyere enn gjennomsnittsalderen for barnefedre i den generelle befolkningen. Foreldrenes slektskap, bestemt av koeffisienten for innavl eller av "ekteskapsavstanden" (avstanden fra mannens fødested til konens fødested), spiller ingen rolle i autosomale tilleggssyndromer.
Ved autosomale recessive syndromer blir et barn med en defekt født fra to friske foreldre, heterozygote bærere av det unormale genet. Risikoen for et annet barn i denne familien er:
og for den første, 25%, mens risikoen for barn av proband med en spalte er minimal. Naturligvis spiller alderen på foreldrene og antallet av proband-graviditeten ingen rolle i slike syndromer. Samtidig har «ekteskapsavstanden» blitt betydelig redusert. I noen tilfeller er foreldrene til et sykt barn blodslektninger. Frekvensen av nye recessive mutasjoner er ubetydelig; foreldrene til et barn med dette syndromet er nesten alltid heterozygote.
De mest sjeldne monogene formene for leppe- og ganespalte er kjønnsbundne syndromer. Mer vanlig er X-koblede mutasjoner, der kvinnen er en upåvirket bærer av mutantgenet. I dette tilfellet er de tilsvarende defektene i stamtavlen funnet hos menn. Ved X-bundet dominant arv påvises syndromet hos heterozygote kvinner, og lesjonen hos hemizygote menn er så uttalt at det som regel er uforenlig med ekstrauterin eksistens.
Leppe- og ganespalte kan forekomme som en komponent i flere misdannelser på grunn av kromosomavvik. Vanlige trekk ved alle syndromer av kromosomal etiologi er prenatal hypoplasi, symmetri av lesjoner og mental retardasjon. Slike barn med leppe- og ganespalte er klinisk de mest alvorlige. Leppe- og ganespalte er ikke spesifikke for noe kromosomalt syndrom. De oppstår med abnormiteter på 50 % av kromosomene (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 og X), både med delesjoner og translokasjoner. Dette betyr ikke at hvert barn, for eksempel med Downs syndrom, har leppe- og ganespalte, men forekomsten av spalter ved Downs syndrom er 10 ganger høyere enn i befolkningen generelt.
Multifaktorielt arvelige leppe- og ganespalter er preget av tegn som er felles for alle multifaktorielle sykdommer. For forekomst av slike former er det nødvendig å ha en genetisk mottakelighet (predisposisjon) og eksponering for evt. ugunstige faktorer miljø som bidrar til å realisere mottakelighet for utviklingsdefekter. Ugunstige miljøforhold, uavhengig av en viss genetisk bakgrunn, er ikke i stand til å forårsake utseendet til slike syndromer. Et karakteristisk trekk ved slik arv er forskjellen i "følsomhetsterskelen" for menn og kvinner (dannelsen av defekten skjer bare når "konsentrasjonen av gener" overstiger en viss
en viss verdi - "terskel"). Den kumulative effekten av gener som kan forårsake en spalte (som enhver annen defekt) hos representanter for ett kjønn, for eksempel hos menn, er ikke tilstrekkelig til å forårsake det hos kvinner. I denne forbindelse er frekvensen av berørte jenter og gutter med leppe- og ganespalte av multifaktoriell natur forskjellig, mens med monogene former (med unntak av X-koblede, som som regel er ekstremt få). Dette tallet er det samme for menn og kvinner.
Med multifaktorielle leppe- og ganespalter kan mikrotegn oppdages hos foreldrene - en manifestasjon av virkningen av unormale gener. Ekte mikrotegn funnet hos foreldre til barn med multifaktoriell leppe- og ganespalte inkluderer:
1) med en leppespalte - kort gane, asymmetri av nesevingen, avvik i neseaksen, prognatia, atypisk form på tennene;
2) med en ganespalte - kort gane, atypisk form på tenner, diastema, avkom, spalte drøvelen.
Analyse av disse mikroegenskapene indikerer en mulig forskjell i den genetiske etiologien til leppespalte og ganespalte, siden leppespalte er preget av mikrofunksjoner som prognati og avvik i neseaksen, og ganespalte er preget av avkom, diastema og drøvlespalte.
Til slutt beskrives en gruppe leppe- og ganespaltesyndromer, hvis forekomst er assosiert med spesifikke miljøfaktorer. Disse syndromene kan deles inn i to grupper:
Syndromer som følge av teratogene eksponeringer (f.eks. thalidomid eller føtal alkohol);
Syndromer som skyldes uspesifikke påvirkninger ulike faktorer, realisert gjennom en generell patologisk mekanisme (for eksempel gjennom en "vaskulær faktor" som fører til hypoksi og nekrose).
For tiden er seks spesifikke teratogene syndromer med leppe- og ganespalte beskrevet:
1) føtal alkoholiker;
2) thalidomid;
3) aminopterin;
4) hydantoin;
5) amneotisk ligamentsyndrom;
6) trimetadion.
Uspesifikke syndromer er preget av påvirkning av de samme faktorene som er "risikofaktorer" for implementering av arvelig disposisjon i multifaktoriell leppe- og ganespalte. Disse inkluderer:
Økt kroppstemperatur hos en gravid kvinne;
Vitaminmangel;
Mangel på mikroelementer (kobber);
Tar medisiner med mutagen aktivitet, så vel som steroidhormoner, androgener, østrogener, insulin, adrenalin;
Smittsomme sykdommer hos moren;
Diabetes;
Gynekologiske sykdommer.
En beskrivelse av fenotypen til et sykt barn er ekstremt viktig.
2.1.3. De vanligste monogene leppe- og ganespaltesyndromene
Autosomale dominante syndromer
Goldenar syndrom- leppe- og ganespalte, flere basalcellekarsinomer, kjevecyster, skjelettavvik.
Gorlin syndrom- leppe- og ganespalte, unilateral dysplasi av auricle, unilateral hypoplasi av mandibular gren, ulike epibulbar dermoider, spinal anomalier, hjertefeil, anomalier i nyrer og kjønnsorganer.
Frere-Maya syndrom- leppe- og ganespalte, makrocefali, hypertelorisme, flat nese, vridd helix, mesomelia, klinodaktyli, ryggmargs- og genitale abnormiteter.
Akroosteolyse syndrom- ganespalte, "oppløsning" av terminale falanger med fortykkelse av fingrene, kort vekst, kyfose, valgus deformitet av tibia, mikrognati, dolichocephaly, for tidlig tap av tenner.
Van der Woude syndrom- leppe- og ganespalte, labiale groper.
Kleidokranielt dysplasisyndrom- ganespalte, bredt kraniehvelv, åpne fontaneller, lite ansikt, ormeformede bein, ekstra tenner, fraværende eller hypoplastiske krageben og andre skjelettavvik.
Autosomale recessive syndromer
Uberg-Hightward syndrom- leppe- og ganespalte, mikrocefali, hypoplastiske distale tomler, bein med kort radius.
Meckels syndrom- leppe- og ganespalte, polydaktyli, polycystisk nyresykdom, encephalocele, hjertefeil og andre anomalier.
Bixler syndrom- leppe- og ganespalte, hypertelorisme, mikrootia, nyreatoni, medfødte hjertefeil, veksthemming.
Cryptofalm- leppe- og ganespalte, cryptofalmos, unormal frontal hårfeste, ulike syndaktyler på armer og ben, coloboma i nesevingene, anomalier i genitourinary system.
Cerebrocostomandibulært syndrom- ganespalte, mikrocefali, ribbein defekt.
Kristent syndrom- ganespalte, kraniosynostose, mikrocefali, arthrogryposis, addukt tommel.
2.2. Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen
2.2.1. Prevalens, etiologi og patogenese
Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen er representert av et stort antall typer, hvorav de fleste kan klassifiseres i en av tre grupper:
1) kraniofaciale kløfter;
2) laterale ansiktsspalter;
3) orbitomaksillære kløfter.
I befolkningen er atypiske kløfter mye mindre vanlige sammenlignet med leppe- og ganespalter. Frekvensen deres, ifølge forskjellige forfattere, varierer fra 1,9 til 6,8 per 100 tusen nyfødte.
Atypiske kløfter i kraniofaciale regionen kan enten være isolerte eller komponenter av arvelige syndromer, både unilaterale og bilaterale, både komplette og ufullstendige.
Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen betraktes som defekter av eksogen natur, selv om deres opprinnelse er assosiert med påvirkning av de samme faktorene som er reelle faktorer.
sjon av arvelig antagelse for multifaktoriell leppe- og ganespalte:
Eksponering for stråling under graviditet;
Maternal metabolsk ubalanse (feber, mangel på vitaminer og mikroelementer, spesielt kobber, oligohydramnios, endokrinopatier, spesielt diabetes mellitus og skjoldbrusk dysfunksjon);
Smittsomme sykdommer under graviditet;
Tar medisiner med mutagen aktivitet (antikonvulsiva, antimetabolitter, beroligende midler, steroidhormoner, etc.).
I lys av moderne konsepter er patogenesen av atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen assosiert med systemiske lidelser innenfor grensene til 1. og 2. grenbuer under embryonal utvikling. Som kjent deler gjellebuen seg i løpet av de første 4 ukene av embryogenese og danner kinnbenet og overkjeven. Innen den 6. uken forenes prosessene i underkjeven for å danne underkjeven. Prosessene til maxilla møter de kuleformede prosessene for å danne overleppen og neseborene. I samme periode vises tre tuberkler på kaudalkanten til den 1. gjellebuen og den cefaliske grensen til den 2. gjellebuen, og danner det ytre øret. Fra 1. grenbue dannes tragus og tibia til auricleens helix, incus og malleus i mellomøret. Stiftene og andre komponenter er dannet fra den andre gjellebuen ytre øret. Innen den 8. uken er ansiktsspaltene til embryoet lukket, og leppene og munnen er dannet. Prosessene i overkjeven og de laterale prosessene i nesen tar form og nasolacrimale riller vises. Enhver av de ovennevnte eksogene faktorene kan påvirke prosessen med fusjon eller utvikling av embryonale strukturer, noe som til slutt fører til dannelse av kløfter.
De siste årene har det kommet forslag om at dannelsen av ansiktsspalter er forårsaket av lidelser genetiske mekanismer apoptose av overflateepitelceller, som fører til endringer i forholdet mellom epitelbarrieren og mesenchymet. Mesenchyme, som fritt trenger inn i rommet mellom prosessene, forstyrrer utviklingen av det vaskulære nettverket i og mellom dem og forhindrer dermed deres fusjon.
Imidlertid er de sanne mekanismene for dannelse av ansiktsspalter ennå ikke fullt ut forstått. Denne omstendigheten gjør det vanskelig å lage et system for terminologi og klassifisering av atypiske kløfter i kraniofaciale regionen, som igjen skaper problemer i gjensidig forståelse mellom spesialister involvert i behandling, forebygging og rehabilitering av denne kategorien pasienter.
Litteraturen beskriver en rekke medfødte deformiteter i kraniofaciale regionen og syndromer manifestert av atypiske kløfter, spesielt:
Skrå ansiktsspalte;
Tverrgående ansiktsspalte (eller makrostoma);
Median spalteansiktssyndrom (frontonasal dysplasi);
Median nesespalte;
Pierre-Robins syndrom;
Goldenhar syndrom (facio-auriculo-vertebralt syndrom);
Treacher-Collins syndrom (mandibulær-ansiktsdysostose);
Franceschetti-Collins syndrom (maxillofacial dysostose);
Crowsons syndrom (kraniofacial dysostose);
Kranioklavisk dysostose.
Ris. 2.5. Skrå ansiktsspalte Ris. 2.6. Tverrgående kløft
ansikt (eller makrostoma)
Ris. 2,7 a, b. Pierre-Robins syndrom
Ris. 2.8. Goldenhar syndrom
Ris. 2,9 a, b. Franceschetti-Collins syndrom
Ris. 2.10 a, b. Crowson syndrom
2.2.2. Kliniske og anatomiske kjennetegn ved atypiske kløfter i kraniofaciale regionen
Et fellestrekk for alle atypiske medfødte misdannelser i den kraniofaciale regionen er dysplasi og/eller underutvikling av vev og organer i ansiktet, noe som fører til funksjonelle og estetiske forstyrrelser.
Skrå ansiktsspalte - alvorlig medfødt patologi som følge av manglende forening (fullstendig eller ufullstendig) av nasofrontale og maksillære tuberøsiteter under embryonal utvikling. Spalten kan være fullstendig eller ufullstendig, ensidig eller bilateral. Ufullstendige skrå ansiktsspalter er mer vanlig.
Klinisk begynner kløften fra overleppen (til høyre eller venstre for filtrumet) og fortsetter deretter mot nedre øyelokk og øvre ytterkant av bane. Hvis spalten er ufullstendig, påvirker det bare vevet i overleppen, og deretter, langs spalten, bestemmes underutviklingen av det myke og harde vevet i ansiktet i form av et tilbaketrukket spor fra overleppen til den nedre banekanten til banen. Som regel er det en coloboma av øyelokkene og som et resultat falsk exophthalmos. Skrå ansiktsspalte er ofte kombinert med andre former for ansiktspatologi: ganespalte, hypertelorisme, aurikulær anomali, etc.
Tverrgående ansiktsspalte (makrostom) Det kan være ensidig eller tosidig. Det er et resultat av ikke-fusjon av maksillære og mandibular tuberkler under embryonal utvikling. Klinisk viser patologien seg i form av makrostoma av varierende alvorlighetsgrad, med spalten som starter fra munnviken og fortsetter videre mot øreflippen. Makrostoma kan enten være en isolert misdannelse eller et symptom på noen medfødte syndromer.
Median spalteansiktssyndrom (frontonasal dysplasi). Arvetypen er ikke definert. Befolkningsfrekvens alvorlige former er 1:100 000 nyfødte.
Kliniske manifestasjoner av syndromet er: hypertelorisme og defekter i midtlinjestrukturene i hodeskallen, alt fra skjulte hodeskalleben til cerebral brokk. Det er en kileformet hårvekst på pannen ("enkekappen"). Avhengig av alvorlighetsgraden av kraniale spalter, skilles tre former for dysplasi.
1. Hypertelorisme, en bred nesebunn og en åpen nese- og leppespalte, noen ganger med en todelt tupp.
2. Hypertelorisme, bred nesebase og åpen nese- og leppespalte; mulig ganespalte.
3. Total nesespalte, fravær av nesevinger, deformasjon av banene.
I noen tilfeller forekommer brakycefali, mikroftalmi, epicanthus, øyelokkkolobomer, medfødt grå stær, prearikulære hudvekster, lavtliggende ører, noen ganger ledende døvhet, klinodaktyli, camptodactyly, kryptorkisme, lipomer og dermoider.
Median nesespalte dannes som et resultat av forstyrrelse av fusjonen av neseplatene i den nasofrontale tuberkelen under embryonal utvikling. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en bifurkasjon av nesetippen og en liten rille som går opp på baksiden av nesen på grunn av divergensen av alarbruskene. Nesespissen er bred, flat, neseskilleveggen er forkortet. Noen ganger strekker en skjult spalte seg til beinene i nesen og pannen. Neseryggen hos disse pasientene er bred, utflatet, og benspalten kan palperes gjennom huden. Banene hos disse pasientene er vidt spredt (hypertelorisme). Alle pasienter har en typisk kileformet hårvekst langs midtlinjen i pannen. Median nesespalte kan kombineres med anomalier i overkjevens tenner, overleppespalte, medfødte fistler lepper og andre medfødte patologier.
Pierre-Robins syndrom. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en triade av symptomer: midtlinjespalte, mikrogeni eller underutvikling av underkjeven og glossoptose. Alle symptomer oppdages umiddelbart etter fødselen av barnet. Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Hos nyfødte kan dislokasjonskvelning utvikles når barnet er plassert på ryggen. Dette er det vanskeligste funksjonsnedsettelse kan føre til at barnet dør. Cyanose og angrep av asfyksi under fôring av barnet er også karakteristiske. Vanligvis har disse barna en tendens til å kaste opp og som et resultat dystrofi og høy dødelighet.
Goldenhar syndrom (facio-auriculo-vertebralt syndrom). Arvet på en autosomal dominant måte. Lokaliseringen av genet er ikke fastslått. Karakteristiske trekk er: epibulbære dermoider (ensidige), subkonjunktivale lipodermoider eller lipomer, colobomer øvre øyelokk, defekter i ekstraokulære muskler, antimongoloid øyeseksjon, mikrohornhinne, iris coloboma, mikroftalmos, strabismus, anoftalmi, iris atresi og grå stær. Auriklene er redusert i størrelse, deformert, unormalt plassert, atresi i hørselskanalen, anomalier
mellomøret, hypoplasi av over- og underkjeven, hypoplasi av prosessene i underkjeven, makrostomi, åpent bitt, høybuet gane, ganespalte, drøvlespalte og tilbehørsfrenulum. I 40% av tilfellene, vertebrale anomalier, skoliose, ryggmargsbrokk, unormale ribbein, klumpfot. I 30% av tilfellene observeres hjertefeil, mental retardasjon, hypoplasi eller aplasi i lungene, occipital cerebral brokk, anomalier i nyrer og lemmer og prenatal underernæring.
Treacher-Collins syndrom (mandibulær-ansiktsdysostose). Arvet på en autosomal dominant måte. Genet er lokalisert på kromosom 5q32-5q33. Kliniske symptomer: øredysplasi, aurikulære groper/fistler, aurikulære vekster av bløtvev (papillomer), fravær av hørselskanalen, konduktiv og sensorineural døvhet, fravær av øyevipper, øyelokk coloboma, antimongoloid øyeform, choanal atresi/stenose, flatet bone , mikrognati, makrostomi, ganespalte, medfødt uklassifisert hjertefeil, trakeøsofageal fistel, rekto-vaginal fistel, anal atresi.
Franceschetti-Collins syndrom (maxillofacial dysostose). Sykdommen er ofte (i 48,5 % av de beskrevne tilfellene) familiær (arvelig) av natur. Dens utbredelse er 1:10 tusen nyfødte. Karakteristiske tegn på syndromet er: coloboma i øvre øyelokk og fravær av 2/3 av øyevippene i det nedre øyelokket; fravær av infraorbitalhulen hos 1/3 av pasientene og utgang av den nevrovaskulære bunten direkte inn i det subkutane vevet; fravær av zygomatisk bein, spalte og hypoplasi av tygge- og tidsmusklene, underutvikling av underkjeven; anti-mongoloid øyeform ("hus" øyne); anomalier av tenner og bitt; underutvikling av ørene; atresi av de eksterne hørselskanalene med delvis eller fullstendig døvhet; makrostoma og ørevedheng er mulig; noen ganger i tillegg er det en median ganespalte og en spalte på overleppen.
Kraniofacial dysostose (Crowson syndrom). Den arvelige faktoren spiller en betydelig rolle i utviklingen av sykdommen. Hodeskallen er nesten normal eller lett redusert og deformert. Suturene er utslettet og smeltet sammen. Basen av skallen er forkortet. Det er en kraftig underutvikling av overkjeven, øyehulene og zygomatiske bein. Som et resultat av dette bestemmes falsk exophthalmos, med øynene som stikker frem og til sidene, dvs. avvike.
På grunn av den skarpe underutviklingen av overkjeven, blir det oppdaget trengsel, retensjon, dystopi og annen patologi i tennene og tannsett i overkjeven, samt falske avkom. Noen ganger observeres abnormiteter i det indre øret og mellomøret.
Kranioklavisk dysostose. Sykdommen kan være arvelig. Klinisk preget av en økning i hjernen og en reduksjon i ansiktsdelen av skallen. Pasienten har en stor og bred panne, og et lite ansikt. Beinene i midtflaten, spesielt overkjeven, er underutviklet. Siden underkjeven er av normal størrelse, dannes falske avkom. Patologien er preget av flere misdannelser av permanente tenner (edentia, retensjon, etc.). I tillegg har pasienter underutvikling eller aplasi i kragebenet. I denne forbindelse har skulderbeltet patologisk mobilitet - pasienten kan bringe begge skuldrene nærmere hverandre foran kroppen.
Kraniofacial spalter, som forekommer i de ovennevnte kliniske syndromene, er representert av et stort antall typer, som varierer i ulik grad av alvorlighetsgrad. Fram til slutten av 1960-tallet inkluderte listen over navn for kraniofaciale kløfter hele linjen termer som ofte refererer til den samme VLOOKUP.
Siden slutten av 60-tallet av forrige århundre begynte en rask utvikling og introduksjon i praksis av kirurgiske metoder for behandling av medfødte kraniofaciale patologier, som krevde systematisering av akkumulert klinisk materiale og utvikling av en arbeidsklassifisering som kunne tilfredsstille tannkirurgen i riktig valg av kirurgisk og annen behandling for disse pasientene. En rekke klassifiseringer har blitt foreslått: American Association for the Rehabilitation of Cleft Palates (AARR), Bu-Chai og Moriana; Karfika; anomalier i mellomflaten, etc., men ingen av disse klassifikasjonene oppfylte kravene til en universell arbeidsklassifisering som ville ta hensyn til hele spekteret av mangfoldet av disse sjeldne anomaliene.
ChLR-nummerering | Topografisk navn CLR | Deformasjoner av hodeskallen bein og bløtvev | Differensialdiagnose |
Sentral kraniofaciale kløft | Spalten går gjennom midtlinjen i ansiktet, frontalbenet, maxilla, midtlinjen av nesen, og danner en hodeskalle, sentral encephalocele, bifid neseseptum, nesespalte og lepper | Med alle tilfeller av hypertelorisme |
|
Parasentral kraniofaciale kløft | Spalten passerer gjennom frontalbenet, luktekanalene til den cribriforme platen og ethmoidbenet, og danner hypotelorisme, mellom nesebenet og frontalprosessen til maxillaen. I bløtvev passerer spalten gjennom kuppelen til brusken i nesevingene og, i noen tilfeller, gjennom alveolene og leppen, som i en "leppespalte" | Med en spalte? 1. 3 |
|
Parasentral kraniofaciale kløft | På hodeskallebenene strekker kløften seg gjennom den laterale massen av ethmoidbenet, og danner hypertelorisme. Den nøyaktige plasseringen av kløften på frontalbenet er vanskelig å bestemme på grunn av fortykkelsen av sistnevnte og utvidelsen av frontale bihuler. På mykt vev løper spalten mellom halen og bunnen av nesevingene, og på leppen ser den ut som en vanlig "leppespalte" | Med sprekker: ? 1, ? 3, ? 12 |
Fortsettelse av tabellen. 2-1
Lateral "midt" kløft av maxilla og bane | Spalten går gjennom tåredelen av nedre øyelokk langs en skrå bane gjennom tårekanalene. Ofte er frontalprosessen til maxilla og sentralveggen helt fraværende maksillær sinus, nesen er forkortet og nesevingene er buede. Spalten strekker seg rundt bunnen av nasal alae, nasolabial fossa, og passerer gjennom alveolene og leppen, som i en "spalte" | Med sprekker? 10, ? elleve |
|
Sentral kløft av maxilla og bane | Spalten går vertikalt gjennom tåredelen av nedre øyelokk, infraorbital foramen og bunnen av orbiten (nærmere midten av infraorbital nerve), maxillary sinus og kinn (skaper ekstrofi av maxillary sinus), og fortsetter gjennom leppen i midten mellom filterets fremspring og labial fossa. Hovedforskjellen mellom denne kløften og? 3 er tilstedeværelsen av et skillevegg mellom nesehulen og sinus maxillaris | Med sprekker? 2, ? 3, ? 12 |
|
Lateral spalte av bane og maxilla | Spalten går mellom den midtre og laterale tredjedelen av nedre øyelokk. På kinnet ser det ut som en dyp rynke, og på leppen løper den nærmere labialkommissuren. På hodeskallens bein passerer kløften gjennom foramen infraorbital, gulvet i orbiten og overkjeven lateralt for nerven infraorbital og sinus maxillary, og fortsetter gjennom alveolene bak molar i området foran molar | Med en kranial spalte? 9 |
Fortsettelse av tabellen. 2-1
Maxillær zygomatisk spalte med coloboma i nedre øyelokk (refererer til FranceschettiCollins syndrom) | Spalten går mellom overkjeven og zygomatisk bein, og åpner øyehulen. Konsekvensen av dette er kort overkjeve, høy gane og choanal atresi. En vertikal sklerodermi-rynke (i form av et arr) observeres på kinnet, rettet mot munnviken eller hjørnet av underkjeven. Er denne kløften ofte forbundet med en kløft? 5 | Med sprekker? 7, 8 |
|
Temporozygomatisk spalte (relatert til FranceschettiCollins syndrom) | Det er den mest uttalte laterale kraniofaciale kløften. Ansiktsdeformiteter inkluderer makrostomi (på grunn av utvidelse av kløften mot munnviken) og preaurikulære polypper. Den zygomatiske buen, kondylen og coracoid-prosessen er fraværende. Overkjeven er kort, alveolene er noen ganger hypoplastiske. I området med den store molaren og mellom tuberkelen i overkjeven og pterygoid-prosessen, observeres en ufullstendig kløft. Bløtvevsavvik inkluderer medfødte øredefekter og hypoplastisk eller fraværende temporalismuskel | Med sprekker? 6, 8 |
|
Frontozygomatisk spalte | Er det en kraniell kopi av ansiktsspalten? 6. Forekommer både ved Franceschetti-Collins syndrom og Goldenhar syndrom | Med sprekker? 6, 7 |
|
Overlegen lateral spalte av banen | Spalten løper i den laterale tredjedelen av det øvre øyelokket og over den laterale vinkelen på banen. Antas denne kløften å være en kopi av ansiktsspalten? 5 | Med en spalte? 5 |
Slutt på tabellen. 2-1
Overlegen "sentral" spalte i bane med en spalte i den midtre tredjedelen av panneryggen lateralt for brynnerven | Spalten utvides mot den øvre veggen av bane og frontalbenet, og danner en encephalocele. Coloboma i den midterste tredjedelen av det øvre øyelokket er observert, noen ganger når fullstendig ablepharia. Øyenbrynet er delt i to deler, sidedelen går opp i vinkel og kobles til hårfestet, midtdelen mangler. Er det en nordvendt kopi av kløften? 4. Med begge alternativene kan ulike medfødte defekter i øyet og iris colobom observeres | Med en spalte? 4 |
|
Øvre "midtste" kløft av bane med coloboma i den midtre tredjedelen av øyelokket | Coloboma i den midtre tredjedelen av øvre øyelokk, noen ganger strekker seg gjennom øyenbrynet. Lesjoner i hodeskallebenene er ikke fullstendig identifisert. Antas denne kløften å være en kraniell kopi av kløften? 3 | Med en spalte? 3 |
|
Spalt i midten av banens sentrale vinkel | Utflating av den frontale prosessen i overkjeven. Passerer gjennom den laterale massen av ethmoidbenet, ekspanderer gjennom det flate frontalbenet. Den frontale bihulen er forstørret. På mykt vev, coloboma av den øvre veggen av øyenbrynet | Med en ansiktsspalte? 2 |
|
Nordrettet parasentral kraniofacial kløft | Plassert mellom nesebenet og frontalprosessen til maxilla. Passerer gjennom frontalbenet (encephalocele), langs luktekanalen. Det er ofte bilateralt, og forårsaker gigantisk hypertelorisme. På mykt vev renner det nedover midten av øyenbrynet, som ikke er delt | Med en ansiktsspalte? 1 |
|
Kraniofacial dysplasi | Er den kraniale enden av kløften? 0 | Med en ansiktsspalte? |
strukturer og bløtvev. Tessiers klassifisering inkluderer et nummereringssystem for kraniale og ansiktsspalter, hvor hver defekt er tildelt et tilsvarende nummer. Totalt 15 spalteplasseringer ble identifisert (område 0 til 14) ved å bruke banen som referansepunkt. Denne klassifiseringen kan presenteres i form av en tabell som gjenspeiler hovedpunktene.
Dermed systematiserte Tessiers klassifisering alle atypiske medfødte misdannelser beskrevet i litteraturen, som eksisterer både som isolerte medfødte misdannelser og som en del av et symptomkompleks av syndromer.
Ved å oppsummere litteraturdataene ser det ut til at det er mulig å sammenligne den tidligere eksisterende terminologien for kløfter i kraniofaciale regionen med klassifiseringen til P. Tessier (tabell 2.2).
Tabell 2.2. Generalisert terminologi av kløfter i kraniofaciale regionen fra forskjellige klassifikasjoner
2.3. PRINSIPPER FOR BEHANDLING OG REHABILITERING AV PASIENTER MED MEDFØRTE OROFACIAL SYKDOMMER
SPREKKER
Behandling av leppe- og ganespalte, samt mange andre fødselsskader utvikling, - kirurgisk. For tiden, for å bestemme metoden for kirurgisk inngrep, fokuserer tannlegen bare på dybden av vevsdefekten. Imidlertid basert på generelt
genetiske mønstre, kan man forvente forskjellige utfall av operasjoner og trekk ved forløpet av den postoperative perioden hos barn med spalter av forskjellige etiologier. For eksempel har pasienter med kromosomavvik som regel defekter i immunitet og regenerering, noe som kan øke antallet tidlige og sene postoperative komplikasjoner og forverre prognosen for operasjonen. Hos barn med monogene former for defekten kan det forekomme mer alvorlig ansiktsdeformasjon etter plastisk kirurgi, siden effekten av mutantgenet vil fortsette etter kirurgisk behandling, og forstyrre videre vevsutvikling. Det er nødvendig å utvikle metoder for kirurgisk korreksjon av defekten, under hensyntagen til spaltens etiologiske natur.
For tiden bestemmes tidspunktet og omfanget av kirurgisk inngrep for typiske spalter av en tannkirurg i henhold til anbefalingene fra andre spesialister.
Cheiloplastikk utføres på et fødesykehus i de første 2-3 dagene av livet eller på den 15-16. dagen etter fødselen av et barn, og på sykehus - i en alder av 3-4 måneder. For bilateral leppespalte utføres operasjonen i to stadier med et intervall på 3-4 måneder.
Fra treårsalderen studerer barnet aktivt hos kjeveortoped og logoped. Ganeplastisk kirurgi utføres avhengig av type spalte og alvorlighetsgraden av samtidig patologi i alderen 5-7 år. Medisinsk rehabilitering gjennomføres opp til 14-16 års alder. Avsluttende korrigerende kirurgiske inngrep utføres i alderen 14-16 år, hvoretter barn fjernes fra ambulatoriet.
Meninger om timing Kirurgisk inngrep med atypiske kløfter er ansikter ekstremt motstridende. Erfaringene fra mange CIS-klinikker har gjort det mulig å rettferdiggjøre tidspunktet for kirurgiske inngrep og utvikle metoder og teknikker for å hjelpe denne pasientgruppen (tabell 2.3).
2.4. PROBLEMER MED REHABILITERING AV PASIENTER MED MEDFØRTE OROFACIAL SYKDOMMER
SPREKKER
Med få unntak er barn med medfødte orofaciale spalter mentalt normale. Den bemerkede forsinkelsen i mental utvikling er i stor grad forklart av sosial disadaptation.
Tabell 2.3. Behandlingsalgoritme for atypiske ansiktsspalter
Alder | Arten av medisinsk og sosialhjelp |
En konsultasjon av spesialister som består av: barnelege, maxillofacial kirurg, nevrokirurg, kjeveortoped, ortoped for å bestemme algoritmen til det preoperative programmet |
|
Ortopedisk behandling, cheylorhinoperiosteoplastikk, spalteplastikk (tverr-, skrå-, nesespalter), fysioterapeutisk behandling med gjentatt kur etter 2 måneder, behandling av samtidige sykdommer av spesialister |
|
Veloplastikk, kjeveortopedisk behandling, hygiene av ØNH-organer og munnhulen, uranoplastikk, kranioplastikk, alle typer rekonstruksjon av nosoorbitalregionen, eliminering av defekter i underkjeven ved syndromer i 1. og 2. grenbue, distraksjon, fysioterapeutisk behandling, klasser med logoped |
|
Uranoplastikk, kjeveortopedisk behandling, klasser med logoped, rekonstruktiv neseplastikk, fysioterapeutisk behandling |
|
Uansett alder | Eliminering av anatomiske defekter |
tasjon på grunn av et annet utseende enn andre, talevansker på grunn av delvis skade taleapparat og kan med hell elimineres med tidlig kirurgisk inngrep og ytterligere omfattende rehabilitering. Det inkluderer både rehabiliteringsaktiviteter som tilbys en funksjonshemmet person gratis i samsvar med det føderale grunnleggende programmet for rehabilitering av funksjonshemmede (Regjeringsdekret Den russiske føderasjonen datert 12.11.1992? 970 og art. 13 i den føderale loven "På sosial beskyttelse funksjonshemmede i den russiske føderasjonen"), samt aktiviteter som den funksjonshemmede selv eller andre personer eller organisasjoner deltar i, uavhengig av organisasjonsmessige og juridiske former og former for eierskap.
Omfanget av rehabiliteringstiltak gitt av det individuelle rehabiliteringsprogrammet for en funksjonshemmet skal være større enn det som er fastsatt av det føderale grunnprogrammet for rehabilitering av funksjonshemmede.
Det mest presserende problemet for å løse problemet med rehabilitering av denne kontingenten av pasienter i dag er å lage et konsept for bistand til disse pasientene, siden denne bistanden inkluderer en rekke spesifikke organisatoriske, medisinske, tekniske og sosiale aspekter. Det er nødvendig å rettferdiggjøre tidspunktet for kirurgiske inngrep, plasseringen av implementeringen av dem - sentre for å gi spesialisert omsorg, strukturen til sentrene, sekvensen for å gi omfattende omsorg, tidlig medisinsk, pedagogisk og sosial rehabilitering.
Brudd på den sosiale tilpasningen til et barn med patologi i kraniofaciale regionen kan ikke alltid korrigeres i en eldre alder. I følge det ukrainske senteret for behandling av barn med medfødte og ervervede sykdommer i kjeve- og ansiktsregionen i Ukrainas helsedepartement (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001), ble følgende observert hos barn fra 3 til 15 år. :
Skyndighet, sjenanse, mangel på selvtillit - 66,6%;
Irritabilitet, eksitabilitet - 30,3%;
Berøring - 37,7 %;
Isolasjon, ønske om ensomhet - 27,2%;
Overdreven avhengighet av mor - 75,5%;
Og alle barna som ble studert, uavhengig av kjønn, utviklet en fiksering på det estetiske øyeblikket.
Det bemerkes at fra en alder av 10 år blir forholdet til jevnaldrende mer dramatiske, og jo eldre barnet er, desto mer uttalt er de emosjonelle reaksjonene og holdningene som fører til atferdsforstyrrelser og sosiopsykologisk disadaptasjon.
Virkningen av fødselen til et barn med en medfødt patologi i ansiktet eller hodeskallen på livet til foreldrene hans er ubestridelig. En analyse av materialer fra en rekke studier utført av psykologer og sosiologer har vist at i familier med barn med ytre utviklingsfeil er psykiske problemer mer uttalte og krever langsiktig bistand enn i familier med andre utviklingsdefekter hos barn.
Foreldre oppfatter denne situasjonen som en familiekatastrofe, planer knyttet til fødselen av et barn blir ødelagt, og ideer om fremtidig liv blir ødelagt. Ujevne, ofte motstridende forhold i familien oppstår, noe som fører til at 60 % av slike barn oppdras av en forelder. I tillegg hyppig barnets sykdom, forberedelse for flere plastisk kirurgi, kjeveortopedisk behandling, logopedøkter krever konstante materielle kostnader, fysisk og mental innsats.
Kvalitative endringer som finner sted i disse familiene manifesterer seg på flere nivåer: psykologiske, somatiske og sosiale.
Skrekk, sjokk, forvirring og ønsket om å forlate barnet sitt oppstår først for alle mødre. Dyp stress forverres av forvirring og å ikke vite hva du skal gjøre videre, hvordan du skal utvikle og oppdra et barn. Langtidsbehandling forverrer foreldrenes psykiske problemer. Mange av dem føler en følelse av skyld, angst og reagerer smertefullt på oppmerksomhet til babyens utseende fra andre. Den uunngåelige avklaringen av årsaken til defekten fører til selv- og gjensidige anklager og til slutt til familiens sammenbrudd.
Det konstante stresset forårsaket av fødselen av et barn med en anomali overstiger ofte nivået av utholdelig stress. Dette manifesterer seg i ulike somatiske sykdommer hos foreldre, asteniske og vegetative lidelser, som igjen påvirker utviklingen, oppdragelsen og den nevropsykiske tilstanden til barn. I tillegg er en familie med et "freak" barn ofte isolert, da foreldre begrenser kontakten med venner.
mi, pårørende på grunn av de personlige holdningene til foreldrene selv. Pluss langsiktige økonomiske vanskeligheter forårsaket ikke bare av kostnadene ved behandling, men også av tvungen nekting av en av ektefellene til å jobbe.
Krisesituasjonen som har oppstått i forholdet mellom det moderne samfunnet i endrede sosioøkonomiske forhold og en familie som har og oppdrar et funksjonshemmet barn, har ført til behov for å søke etter nye verdiretningslinjer. Det gjøres forsøk i hele staten for å forbedre hjelpesystemet til barn med spesielle behov og deres familier, for å skape reelle forhold for rehabilitering av slike barn og deres familier.
Systemet for tidlig og super-tidlig korreksjon av maxillofacial patologi ble utviklet i Russland av ledende spesialister på dette feltet. En integrert tilnærming til rehabilitering av barn med medfødt patologi i kraniofacialregionen gjør det mulig å oppnå et stabilt resultat i 70-75% av tilfellene, redusere funksjonshemmingsperioden fra 16 til 2-5 år, noe som redder barnet fra alvorlige psykologiske traumer, lar de fleste av disse barna gå på allmennutdanningsskole, åpner muligheten for ytterligere faglig forbedring og reduserer risikoen for en nedgang i det sosiale og materielle nivået til familiene deres betydelig.
Sammen med dette er samfunnet frigjort fra behovet for å ta spesielle tiltak for å løse de sosiale og økonomiske problemene til disse pasientene, som ifølge minimale ekspertestimat vil spare opptil 300 millioner rubler per år, siden det totale antallet barn i Den russiske føderasjonen med sykdommer i maxillofacial og craniofacial-området er omtrent 200 tusen mennesker, og forutsatt at funksjonshemming kan fjernes ved fylte 5-6 år, reduseres funksjonshemmingsperioden for hver pasient med gjennomsnittlig 12 år.
Hos pasienter med medfødte spalter gane og lepper, på grunn av fraværet av et skillevegg mellom munn- og nesehulen og forkortelsen av ganen, oppstår taleforstyrrelser, uttrykt i utseendet til en åpen nesetone med uklar og feil uttale av lyder. Lydproduksjonsforstyrrelsen forverres dersom pasientene har utilstrekkelig utvikling av artikulasjonsapparatet.
Dannelsen av eksplosive lyder (b, p, d, t) er umulig på grunn av mangelen på tilstrekkelig trykk i luftstrømmen. Andre lyder (g, k, r)
er ikke vellykket fordi det ikke er støtte i ganen for kontakt med tungen. Deformasjon av den alveolære prosessen, feil posisjonering og feil på tennene forstyrrer dannelsen av labiodentale (v, f) og dentodentale lyder (s, h).
For å prøve å oppnå forståelig lyduttale, blir personer med spalter vant til uvanlige kompenserende muskelinnstillinger, for eksempel dannelsen av lyd i svelget.
Nedsatt artikulasjon gjenspeiles i det faktum at tungen er passiv, inaktiv, og de fleste bevegelsene som er nødvendige for å uttale talelyder er fraværende.
Insuffisiens av taleapparatet er også ledsaget av en forsinkelse i utviklingen av vokalkoordinasjonsarbeid i sentralnervesystemet, slik at slike barn begynner å snakke 1-2 år senere enn barn som ikke har en slik defekt.
Hos pasienter med medfødt ganespalte, er tale ofte ledsaget av en rekke kompenserende bevegelser av individuelle områder av ansiktsmusklene: nesevingene, nasolabiale folder, frontalmuskler og muskler som rynker øyenbrynene. Med disse bevegelsene ser de ut til å prøve å forsinke passasjen av luftstrømmen.
Ofte hører ikke pasientene deres forvrengte tale, eller rettere sagt, de blir vant til det. Utvilsomt skaper nasalitet og sløret tale vanskeligheter for normal kommunikasjon av et sykt barn med teamet. Noen ganger tvinger jevnaldrende rundt barnet, med sin negative og intempererte holdning til talefeilen og latterliggjøringen, pasienten til å trekke seg tilbake i seg selv. Emosjonelle opplevelser forårsaker en reaktiv tilstand hos barnet.
En studie av spørsmålet om den mentale tilstanden til barn med medfødte gane- og leppespalter viste at en liten gruppe pasienter hadde individuelle symptomer på organisk skade på den nevropsykiske sfæren av medfødt karakter. Hos en rekke pasienter, mindre lidelser i det sentrale nervesystemet med psykogene lag. Det var en liten reduksjon i hukommelse, oppmerksomhet og intellektuelle prosesser. Pasienter begynner å gå og snakke i en alder av 4 år og senere.
Hos en betydelig gruppe pasienter med medfødte spalter, på grunn av en eksisterende talefeil, noteres psykogene lidelser av sekundær orden, og hos noen er de ledsaget av fenomener med autonom patologi - alvorlig svetting, økt hjertefrekvens og søvnforstyrrelser. Reflekterer spesielt negativt
på utviklingen av psyken, spesielt på barnets intelligens, mangel på pedagogisk hjelp, gunstige forhold liv.
Høylydte talefeil har en betydelig innvirkning på skriving hos de fleste pasienter. Selv etter å ha studert 7-10 år på skolen, skriver de med hull og omorganiseringer av bokstaver.
Nedsatt artikulasjon og lyduttale påvirker også taleminnet og evnen til å beholde ord i hukommelsen negativt.
Følgelig er taleforstyrrelser en av de ledende faktorene som bidrar til forekomsten av psykogene lidelser hos barn med medfødt leppe- og ganespalte. Fra dette synspunktet er tidlige operasjoner og opprettelsen av forhold der barnet ikke vil føle sin defekt, forebygging av alle slags komplikasjoner av nevrogen natur.
2.5. PRINSIPPER FOR FOREBYGGING AV OROFASIELLE KLEVETER
Hovedårsakene til fødselen av barn med ansiktsspalter er arvelige faktorer og innvirkningen på den vordende mors kropp av kjemiske, mentale, biologiske, fysiske faktorer, samt mekaniske skader i første trimester av svangerskapet. Basert på dette er følgende områder fremhevet i forebygging av medfødte ansiktsspalter:
Medisinsk genetisk rådgivning og prenatal diagnose av orofaciale spalter;
Utdanningsaktiviteter blant et bredt spekter av leger (gynekologer, barneleger, tannleger), rettet mot å gjøre seg kjent med årsakene og mekanismene for utvikling av anomalier i maxillofacial-området og indikasjoner for medisinsk genetisk rådgivning;
Utdanningsaktiviteter blant befolkningen rettet mot å fremme en sunn livsstil, spesielt blant mennesker i reproduktiv alder og kampen mot abort;
Dannelse av grupper med økt genetisk risiko og perikonsepsjonell forebygging av medfødte misdannelser (helseforbedring av ektefeller før graviditet og i første trimester av svangerskapet, forebygging av infeksjonssykdommer, stressende situasjoner og skader under graviditet);
For sykdommer hos kvinner i tidlige stadier graviditet - rasjonell medikamentell behandling, unntatt bruk av legemidler med cytostatiske og cytolytiske effekter.
En del av risikogruppen kan identifiseres ved en rutinemessig tannundersøkelse av gravide og fødselslegen kan veiledes i samråd om behovet for at en kvinne med visse mikrotegn på medfødt patologi skal gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning og eventuelt prenatal diagnose.
2.5.1. Prinsipper for medisinsk og genetisk rådgivning angående orofaciale spalter
For enhver form for orofacial spalte hos et barn eller hos enhver ektefelle som planlegger en graviditet, er medisinsk og genetisk rådgivning nødvendig. Hensikten med medisinsk genetisk rådgivning i slike tilfeller er å vurdere den tilbakevendende (gjentatte) risikoen for disse utviklingsfeilene hos planlagte avkom og bestemme indikasjoner for prenatal diagnose. Risikoen for tilbakefall av patologien kan bare beregnes når en nøyaktig genetisk diagnose er etablert.
Fra 15 til 20 % av orofaciale spalter er en del av monogene syndromer med ulike typer arv. Beregning av tilbakevendende risiko for monogen patologi utføres basert på typen arv av syndromet. I slike tilfeller vurderes risikoen for avkommet som høy (25-50%).
Man bør huske på at 3 % av personer med orofaciale spalter har ulike kromosomavvik, de vanligste er: trisomi 13, trisomi 18, gråte-katten-syndrom (5 r).
I de fleste tilfeller er orofaciale spalter av multifaktoriell natur og i 3-5 % av tilfellene dannes disse misdannelsene som følge av eksponering for teratogene faktorer. Den empiriske risikoen for gjentakelse av multifaktorielle spalter avhenger av antall familiemedlemmer med lignende anomali, deres kjønn, graden av forhold til pasienten og spaltegraden. I tabellen 2.4 presenterer den empiriske risikoen for gjentakelse av orofasiale spalter av multifaktoriell karakter, beregnet etter data fra N.S. Demikova (1983).
Tabell 2.4. Empirisk risiko for pårørende til en proband med leppe- og ganespalte og isolert ganespalte (Demikova N.S., 1983)
En av de viktige oppgavene til medisinsk genetisk rådgivning er å forklare familien essensen av genetisk risiko og hjelpe til med å ta beslutninger, både om planlegging av avkom og forlengelse av svangerskapet. Det skal bemerkes at orofaciale spalter er utviklingsdefekter der prognosen for liv og helse grunnleggende avhenger av tilstedeværelsen av kombinerte anomalier. Med rettidig påvisning av grove kombinerte misdannelser eller kromosompatologi, blir graviditet upassende.
Når det gjelder isolerte orofaciale spalter, bør det tas i betraktning at de tilhører kurerbare former for patologi som ikke er forbundet med fysisk og mental utviklingsforsinkelse. I tilfeller der diagnosen ansiktsspalte stilles før fødselen og en omfattende undersøkelse av fosteret utelukker kombinert anatomisk og kromosomal patologi, står familien uunngåelig overfor spørsmålet: hva skal man gjøre? Dette er en ekstremt vanskelig sak for medisinsk genetisk rådgivning, siden problemet med å bære eller avslutte en graviditet med disse defektene ikke er så mye medisinsk som det er sosialt og økonomisk.
Ved en isolert spalte, når man anbefaler familien å forlenge svangerskapet, bør man ikke glemme at korrigering av beindefekten etter fødselen vanligvis utføres i flere stadier over flere år. I tillegg bør du huske på de mulige materialkostnadene ved plastisk kirurgi. Under medisinsk og genetisk rådgivning er det nødvendig å forklare i stor detalj for familien hvilke problemer de vil møte i de første årene av barnets liv. Et barn født med denne patologien er ikke i stand til å skape intraoralt undertrykk, han kan ikke amme fullt ut og kan derfor ikke gå opp i vekt normalt. I tillegg, når det er vanskelig å svelge, blir maten sendt ut gjennom nesen. På grunn av den direkte kommunikasjonen mellom munnhulen og nesehulen blir luften som kommer inn i kroppen ikke fuktet eller oppvarmet, og som et resultat oppstår en sekundær infeksjon og det oppstår inflammatoriske fenomener i luftveiene til den nyfødte. ØNH-organer er også involvert i prosessen med betennelse og mellomørebetennelse, mastoiditt og andre patologier i mellom- og indre øre utvikles som en sekundær komplikasjon.
Til syvende og sist, under medisinsk genetisk rådgivning, bør den endelige avgjørelsen om svangerskapets skjebne tas av familien.
2.5.2. Prenatal diagnose av orofaciale spalter
Leppe- og ganespalte kan oppdages under graviditet i 30 % av tilfellene. Nøyaktigheten av prenatal diagnose av ansiktsspalter påvirker fundamentalt håndteringen av graviditet og gjør det mulig å planlegge kvalifisert omsorg for den nyfødte på forhånd.
De viktigste metodene for prenatal diagnose av orofaciale spalter er:
Ultrasonografi;
Føtoskopi;
Fetoamniografi.
Ultralydundersøkelse av fosteret
Ultralydundersøkelse er en svært informativ metode for prenatal screening for påvisning av orofaciale spalter. Følsomheten til denne metoden for denne patologien er 77,6%.
Ultralydvurdering av fosterets ansiktsstrukturer bør utføres i screeningmodus under den andre obligatoriske ekkografiske undersøkelsen, dvs. under svangerskapet
Den mest informative teknikken for prenatal ultralyddiagnose av orofaciale spalter er multianar skanning av fosterets ansiktsstrukturer i frontale, horisontale og sagittale plan. Effektiviteten til denne teknikken er 100%.
For å sikre høy nøyaktighet av prenatal ultralyddiagnose av ansiktsspalter, er det nødvendig, sammen med å studere standardseksjonen gjennom den nasolabiale trekanten, å bruke sagittal skanning for å utelukke det ekkografiske tegnet på "fremspring" av overkjeven og et horisontalt plan ved nivå av overleppen og ganen for å få et bilde av den nasolabiale trekanten.
Ansiktsspalter diagnostisert i prenatalperioden er kombinert med andre defekter i 57% av tilfellene. Blant kombinerte defekter, i 30% av tilfellene, observeres defekter i hjertet og sentralnervesystemet.
Hvert femte foster med en orofacial spalte har en unormal karyotype. Derfor, i tillegg til ultralydundersøkelse
fosteravvik, prenatal karyotyping er nødvendig for å utelukke kromosomfeil.
Føtoskopi
Føtoskopi utføres under ultralydkontroll ved 16-22 uker av svangerskapet ved hjelp av et selvoskop. Denne teknikken lar deg se ansiktet til fosteret og, hvis det er en spalte, invitere familien til å ta en beslutning om å forlenge eller avbryte svangerskapet.
Fetoamniografi
Fetoamniografi utføres ved 20-36 uker av svangerskapet. Under ultralydkontroll utføres transabdominal fostervannsprøve og en løsning av et røntgenkontrastmiddel (myodil eller verografin) injiseres i placentakarene. Under en røntgenundersøkelse, i nærvær av en spalte, er det ingen lukking av endedelene av de kontrasterte karene i fosteransiktet. Begge metodene brukes kun hvis det er høy risiko for å få et barn med leppe- og ganespalte i kombinasjon med slike anomalier som psykisk utviklingshemming osv.
27.7. TUMORLIGNENDE FORMASJONER AV KJEVENE
♦ Osteodysplasi
Osteodysplasi er en misdannelse av beinvev forårsaket av stopp, nedgang eller forvrengning av osteogenese på et visst stadium av embryonal eller postnatal utvikling. Det er en medfødt misdannelse av beinvev. Prosessen med osteogenese kan forstyrres på de fibrøse, brusk- eller osteoidstadiene. Dette kan forklare variasjonen av morfologiske og klinisk-radiologiske manifestasjoner av disse beinsykdommene.
Osteodysplasi er et brudd på dannelsesprosessene i skjelettet og manifesterer seg i form av et avvik fra normen i utviklingen av bein eller brusk, eller kanskje det ene eller det andre på samme tid. Osteodysplasi kan oppdages for første gang hos både barn og voksne.
Osteodysplasi inkluderer følgende sykdommer (utviklingsdefekter): fibrøs osteodysplasi; deformerende ostose (Pagets sykdom); kjerubisme; Albrights sykdom; brudd på osteogenese av hodeskallebenene (maxillofacial dysostose-Francheschetti-Zwahlen syndrom, maxillofacial dysostose-Peters-Heuvels syndrom, kraniofacial dysostose-Crouzon syndrom) og så videre.
Fibrøs osteodysplasi (synonym: Braitsev-Lichtenstein sykdom). Den ble først beskrevet av V.R. Braitsev i 1927 under navnet "fibrøs osteodystrofi" og i 1937 identifiserte L. Lichtenstein denne sykdommen som en egen gruppe. Fibrøs osteodysplasi kan diagnostiseres for første gang hos både barn og voksne. Det oppdages like ofte hos kvinner og menn. I følge våre data forekommer denne sykdommen hos omtrent 5 % av pasientene med godartede svulster og tumorlignende formasjoner i kjevene.
Ris. 27.7.1. Utseende av en pasient med fibrøs osteodysplasi (forfra - a, sideriss - b ).
Skille monoosseous Og polyostotisk form av sykdommen. På monoosseous fibrøs osteodysplasi rammer bare kjevene, og med polyostotisk- og andre skjelettbein (kerubisme, Albrights sykdom).
Klinikk . Fibrøs osteodysplasi har den mest uttalte veksten i barne- og ungdomsårene. Sykdom lang tid er asymptomatisk. De første symptomene som indikerer tilstedeværelsen av sykdommen er smerter i tennene og hevelse i beinene, noe som forårsaker ansiktsdeformasjon. Ved palpasjon er hevelsen i beinet smertefri, tett og kan være klumpete. De omkringliggende myke vevet patologisk prosess er ikke involvert. Å åpne munnen er ikke vanskelig (Fig. 27.7.1). Når foci av fibrøs osteodysplasi suppurate, hevelse og hyperemi av slimhinnen i den alveolære prosessen oppstår, forstørres regionale lymfeknuter, dvs. symptomer på forverring av den inflammatoriske prosessen i kjeven vises. Sykdommen kan stabilisere seg, i sjeldne tilfeller utvikler den seg til en svulstprosess.
På Røntgen oftere er det flere sentre for destruksjon (sjeldenhet) av beinvev med avrundet form uten klare grenser, og noen ganger vanskelig å skille (Fig. 27.7.2). Det er ingen favorittplassering i kjeven. Det kan vises i både over- og underkjeven. Oftere er det multifokalitet av lesjonen.
Patomorfologi . Makroskopisk Fibrøs osteodysplasi ser variert ut. Det patologiske fokuset er representert av blekgult vev med beininneslutninger. Det modifiserte stoffet er lett å skille fra sunne bein. Lesjonens grenser er vanskelige å skjelne. Mikroskopisk denne misdannelsen er preget av spredning av fibrøst vev med tilstedeværelse av osteoblaster og osteoklaster, noe som gjør den lik osteoblastom, men i motsetning til sistnevnte mangler lesjonen prolifererende osteoblaster og osteoidvev.
Diagnostikk bør utføres med osteogene og ikke-osteogene benigne og ondartede svulster og tumorlignende sykdommer i kjevene, samt med kronisk periostitt og osteomyelitt. Diagnosen stilles på grunnlag av radiologiske og patohistologiske data.
Behandling fibrøs osteodysplasi kirurgisk. Det patologiske fokuset eller lesjonene av beinvev er gjenstand for curettage i sunt vev. I tilfeller der det ikke er mulig å identifisere grensene til det endrede beinet, og ossifikasjonen av det berørte området ikke er uttalt, blir subperiosteal reseksjon av kjeveområdet ty til.
Ris. 27.7.2. Ulike alternativer (a, b, c, d) av det radiografiske bildet av osteodysplasi i underkjeven.
Deformerende ostose (sykdom Paget). En sjelden sykdom først beskrevet av Paget i 1877. Det er preget av deformasjon av lårbenet og tibia, ryggraden og skallen med alvorlig hyperostose, fortykkelse og krumning av beinene. På siden av ansiktet er det fortykkelse av kinnben og hake, og tilbaketrekking av neseryggen. Ansiktet minner om en løves munnkurv, noe som ga opphav til å kalle denne tilstanden som leontiasis ossea (synonym: kraniell hyperostose, kraniosklerose). Det er imidlertid en feil å tro at et slikt utseende bare kan oppstå med denne sykdommen. Det er observert i parathyroid osteodystrofi, nevrofibromatose og forskjellige svulster i beinene i ansiktsskjelettet.
Kjerubisme preget av fibrøs osteodysplasi i underkjeven i vinkleområdet. Som et resultat får ansiktet en puffy-avrundet form, som ligner bildet av ansiktene til engler. Denne sykdommen er arvelig, noe som gir opphav til navnet familiær fibrøs dysplasi. Kjerubisme krever ikke kirurgisk behandling. Med alderen avtar ansiktsdeformasjonen og ansiktet får en normal form.
Albrights sykdom. Det manifesterer seg som foci av fibrøs osteodysplasi og hyperpigmentering av huden, som oppstår på bakgrunn av for tidlig pubertet. Etiologien til sykdommen er uklar. Sykdommen er medfødt. Finnes hos jenter.
Dysostoser – Dette er medfødte anomalier i utviklingen av skjelettbein som ligger til grunn for familiære arvelige beinsykdommer. Brudd på osteogenese av hodeskallebenene manifesterer seg i form av følgende dysostoser:
Maxillofacial dysostose (Franceschetti-Zwahlen syndrom), preget av hypoplasi av underkjeven og zygomatiske bein med nedsatt utvikling av tenner, deformasjon av auriklene, samt makrostomi ("fisk" eller "fugl" ansikt).
H 
maksillær-kraniell dysostose (Peters-Heuvels syndrom)
- det er hypoplasi i overkjeven og zygomatiske buer, kombinert med avkom og forkortning av den fremre delen av hodeskallen. Sykdommen er arvelig.
Ris. 27.7.3. Røntgenbilde av underkjeven til en pasient med parathyroid osteodystrofi.
Kraniofacial dysostose (Crouzon syndrom). Karakterisert av en kombinasjon av underutvikling av hodeskallebenene med for tidlig lukking av kraniesuturer, orbital hypertelorisme (unormalt stor avstand mellom øynene), exophthalmos, strabismus, synshemming, samt hypoplasi av midtansikten, stenose eller atresi i nesegangene, deformasjon av neseseptum, malocclusion og deformasjon av ganen. Syndromet er arvelig. Således, med Crouzon syndrom, sammen med kraniosynostose (synostose-fusjon), er det en reduksjon i dybden av banene og hypoplasi av midtflaten, dvs. det er kranio-, orbito- og faciostenose.
♦ Osteodystrofi
Osteodystrofi er en patologisk prosess preget av funksjonelle og strukturelle endringer i individuelle områder av skjelettet, forårsaket av et brudd på trofismen til beinvev på grunn av utilstrekkelig tilførsel eller absorpsjon av næringsstoffer. Osteodystrofier, avhengig av det etiopatogenetiske prinsippet, klassifiseres i giftig, ernæringsmessig(for vitaminmangel), endokrin, angioneurotrofisk(forstyrrelse av vaskulær og nervøs trofisme).
Endokrine Osteodystrofier er mer vanlig enn andre. Deres patogenes er annerledes. I tilfeller av dysfunksjon i hypofysen, akromegali, når biskjoldkjertlene er skadet, oppstår biskjoldbrusk osteodystrofi (Fig. 27.7.3), med tyreotoksikose utvikler osteoporose, og med hypotyreose (forårsaket av underutvikling av skjoldbruskkjertelen) svekkes beinveksten, noe som fører til dvergvekst. Endokrine osteodystrofier kan oppstå etter langvarig bruk av hormonelle legemidler (kortikosteroider).
Angioneurotrofisk Osteodystrofi oppstår når nervestammer eller blodårer som mater beinet er skadet. Denne typen osteodystrofi observeres med progressiv ansiktshemiatrofi (seksjon 22.4, bind II av håndboken). Behandling er rettet mot å eliminere sykdommen som forårsaket denne eller den osteodystrofien.
Problemet er arvelig og overføres på en autosomalt dominant måte. Sykdommen er preget av helt eller delvis fravær av kragebeinet, samt problemer med utviklingen av hodeskallebenene.
Det fullstendige fraværet av kragebein er ganske sjelden i medisinsk praksis - i 10% av tilfellene. Oftest manifesterer patologien seg som fravær av en del av kragebenet, acromion og redusert scapulae.
Årsaken til sykdommen er en lidelse som oppstår i et av genene på det sjette kromosomet.
Hvordan det ser ut og manifesterer seg
Først av alt er kleidokraniell dysostose preget av endringer i kragebenene, deres underutvikling eller fullstendig fravær av en.
Med denne sykdommen kan en person bevege kragebeina mot hverandre på en slik måte at de kan berøre hverandre foran.
Endringer oppstår også i strukturen til hodeskallen: hjernedelen øker betydelig og ansiktsdelen reduseres. Fontanellen stenger kanskje ikke hele livet.
På grunn av slike ytre egenskaper viser ansiktet seg å være veldig lite, og pannen og kronen er veldig store. Med tanke på at denne sykdommen er genetisk og at hele familier vanligvis er rammet av den, var slike mennesker oftest involvert i sirkusaktiviteter.
Overkjeven gjennomgår også endringer: den harde ganen er forkortet, selve kjeven er underutviklet og forkortet i størrelse. Utviklingen av permanente tenner kan bli forsinket: melketenner kan for eksempel vare til voksen alder.
Som et resultat av deformasjon av kragebeina kan det oppstå klemning av nerveplexus, som igjen kan provosere underutvikling av musklene og generell svakhet i de øvre ekstremiteter.
Men det er ikke alt, en person med kranioklavikulær dysplasi kan ha:
- veksthemming;
- hypertelorisme - overdrevent økt avstand mellom sammenkoblede organer (unormalt vidsatt øyne);
- underutvikling av bekkenbenet;
- ganespalte (eller buet ganespalte);
- sent utbrudd av primære tenner;
- ultrakompakte tenner, økt utvikling karies;
- redusert bryst;
- kyfose;
- osteosklerose;
- skoliose;
- som et resultat av redusert mineralisering av bein, observeres deres økte skjørhet;
- i noen tilfeller er døvhet mulig;
- asymmetrisk fingerlengde;
- brachycephaly - kort hode;
- mental retardasjon er ikke observert.
Tann av en pasient med dysostose
Umiddelbart etter at babyen er født, kan tilstedeværelsen av sykdommen, blant andre symptomer, indikeres av:
- ved palpasjon viser beinene i skallen seg å være myke;
- betydelig økt bevegelsesområde (in skulderledd) på grunn av fullstendig eller delvis fravær av kragebeina.
I en alder av seks til åtte år krever pasienter med denne sykdommen en røntgenundersøkelse, siden før dette tidspunktet er det ingen patologier i osteoartikulærsystemet.
Ved seks års alder nærmer hodeskalleknoklene seg normale, mens bekkenknoklene får et mer typisk utseende for denne sykdommen.
Helsevesen
Å gi medisinsk behandling for dette syndromet inkluderer flere stadier.
Tannhelse
Clavicular cranial dysostosis er en sykdom som ikke kan behandles, så arbeidet til leger i i dette tilfellet er å bekjempe manifestasjoner av anomalier.
I barndommen er det mest merkbare problemet tenner og ytterligere korreksjon av posisjonen deres. Av denne grunn bør pasienter med patologi definitivt kontakte en kjeveortoped, som vil hjelpe med å sette tennene på plass ved hjelp av plater.
Deretter er tannlegenes arbeid å fjerne melketenner i tide for et mer komfortabelt og raskt utbrudd av molarer (hvis dette ikke skjer naturlig, utsetter legen dem kunstig).
Kirurgi
Hvis kragebeina er helt fraværende, er kirurgisk inngrep ikke foreskrevet på grunn av uhensiktsmessighet. I slike tilfeller er kun konservativ behandling mulig.
Hvis minst forkortede beinfragmenter er tilstede, finner den kirurgiske metoden sted. I dette tilfellet vil kirurgi for å gjenopprette kragebeina være aktuelt.
Kirurgisk intervensjon er en rent individuell sak: hvis pasienten (eller pasientens foreldre) ønsker å eliminere problemet, vil kirurgi bli foreskrevet; hvis ikke, vil pasienten bli tilbudt konservativ behandling.
Treningsterapi for behandling og restitusjon
For pasienter med kranioklavikulær dysplasi er fysioterapi ganske enkelt nødvendig, siden de øvre lemmer som er svekket som følge av anomalien må styrkes.
Bevegelser og øvelser må planlegges fullt ut i henhold til et individuelt program, avhengig av egenskapene til sykdommen og de områdene av kroppen som må jobbes.
Befestning
Å ta vitaminer er ekstremt viktig for pasienter, spesielt for de som driver med sport. Dermed styrkes beinvev og hele kroppen.
På grunn av det faktum at immuniteten til personer med denne typen dysplasi er ganske lav, må den hele tiden støttes med spesielle medisiner, samt herding, spesielt for forebygging av forkjølelse.
Forebygging av osteoporose
Fra tidlig alder pasienten er nødvendig i forebygging av osteoporose. Først av alt er det nødvendig å øke inntaket av kalsium og vitamin D i kroppen. Soling og spising av lever, rømme, smør og sjøfisk er obligatorisk.
Forebygging av osteoporose er et obligatorisk alternativ i komplekset av medisinsk behandling
I mangel av behandling kan symptomene manifestere seg tydeligere, men rettidig og gjentatt terapi vil være nøkkelen til normal funksjon av lemmer.
Når du velger et yrke, er det viktig å utelukke muligheten for intens belastning på skulderbeltet.
Kranioklavisk dysostose
DYSOSTOSE ( dysostose; gresk dys- + osteon bein + osis) er en forstyrrelse i beinutvikling som ligger til grunn for medfødte arvelige familiære sykdommer i skjelettsystemet. Oftest oppstår unormal utvikling av hodeskallebenene i kombinasjon med andre symptomer, men multiple og generaliserte lesjoner av skjelettbeina forekommer. Begrepet "Dysostose" brukes på generaliserte skjelettlesjoner - kondrodystrofi (se), gargoylisme (se), osteogenesis imperfecta (se), etc.
De viktigste typene D.: clavicular-cranial, craniofacial, maxillofacial og maxillo-cranial.
Clavico-kraniell dysostose
Clavicular-cranial Dysostosis (Scheithauer-Marie-Sainton syndrom) er preget av hypoplasi av integumentære bein i skallen i kombinasjon med fullstendig eller delvis underutvikling av en eller begge kragebenene, dvs. en utviklingsforstyrrelse av den såkalte. membranøse bein. D. av denne typen er preget av ikke-fusjon eller sen fusjon av kraniesuturer og fontaneller, brachycephaly (se) med en overvekt av utvidelse av kraniehvelvet i laterale retninger, en fremtredende panne, hypoplasi av ansiktsbeinene, kap. arr. overkjeven, forårsaker pseudoprogeni (tilsynelatende forstørrelse av underkjeven). Nedsatt kjeveutvikling er ledsaget av forsinket tenner. Fraværet av klaviklene eller deres delvise underutvikling med en defekt i de indre, midtre eller ytre delene fører til en økning i mobiliteten til skulderbeltet, og i deres fullstendige fravær - til fullstendig kontakt med skuldrene (fig. 1).
De beskrevne endringene er ofte ledsaget av deformiteter i ryggraden, bein i øvre og nedre ekstremiteter, føtter og bekkenben. Anomalien arves på en recessiv og dominerende måte, og kan være familiær.
Med cleidokranial dysostose avslører røntgenstråler mange endringer i skjelettet, men de mest karakteristiske er forandringer i krageben og bein i skallen. Kravbensdefekter er ofte symmetriske og kan være det forskjellige størrelser: fra lite til fullstendig fravær av kragebein. Oftest mangler den akromiale enden av kragebenet. Den frie enden av den gjenværende delen er avrundet, dekket med en lukkende benplate og forbundet med en tett fibrøs ledning til den akromiale prosessen i scapulaen. Beininneslutninger finnes noen ganger langs den fibrøse ledningen.
Når rentgenol, undersøkelse av skallen, brachycephaly bestemmes: skallen er forstørret i diameter og redusert i anteroposterior størrelse. Hodeskallebunnen er forkortet i tverrretningen og noe forlenget i lengderetningen. Beinene i hvelvet, spesielt fronten, er tynne og som om de er hovne, og stikker betydelig ut til sidene. Den fremre fontanelen forblir ulukket. På steder der suturene krysser hverandre, kan ytterligere fontaneller eller ytterligere beininneslutninger i selve suturene observeres. Beinene i ansiktshodeskallen er små, bihulene i overkjeven er underutviklet. Dimensjonene til underkjeven endres ikke. Anomalier i bitt, plassering, form og tidspunkt for utbrudd av tennene oppdages.
Når man undersøker skjelettet til overkropp og lemmer, kan avvik i utviklingen av en rekke bein oppdages: redusert størrelse på skulderbladene, korsbenet, bekkenbenet med fravær av fusjon av kjønns-, ischial- og iliumben og underutvikling kjønnssymfyse; underutvikling av de proksimale lårene med varus deformitet; forkorting eller fravær av spikertuberkler ved de terminale phalanges av fingrene og tærne; ikke-fusjon av vertebrale buer.
Med flere lesjoner av skjelettet gjør tilstedeværelsen av karakteristiske endringer i kragebenene diagnosen pålitelig.
Kraniofacial dysostose
Kraniofacial Dysostose (Crouzon syndrom, hypertelorisme) - underutvikling av bein i skallen, hjernen og overkjeven i kombinasjon med for tidlig lukking av kraniesuturer, exophthalmos (se), strabismus (se), nystagmus (se), synshemming. Pannen i området ved neseryggen er klumpete, øynene har stor avstand (fig. 2), den har en særegen krokformet form ("papegøyenebb"), hypoplasi i overkjeven, pseudoprogeni; skarpt inn uttrykte tilfeller det er en nedgang i mental utvikling. Nedarves på en dominerende måte.
Røntgen avslører endringer i hodeskallen. Det som kommer i forgrunnen er en karakteristisk dekonfigurasjon av hodet og et brudd på de normale forholdet mellom hjerne- og ansiktshodeskallene: den første er redusert i størrelse, har en nesten sfærisk form, suturene er lukket og de digitale inntrykkene styrkes. . Beinene i kraniehvelvet er tynne, og stikker noe utover i området av den fremre fontanellen. Basen av skallen er forkortet og utdypet, området til sella turcica er innsnevret, og banene er flatet ut.
Benene i ansiktshodeskallen er små: overkjeven og nesebenene er underutviklet, underkjeven stikker betydelig fremover, noe som resulterer i en skarp avbøyning av nesen innover.
Maxillofacial dysostose
Maxillofacial Dysostosis (Berry-Francheschetti syndrom, Franceschetti-Zwahlen syndrom) - hypoplasi av kap. arr. underkjeve og zygomatiske bein, makrostomi (en slags "fisk" eller "fugl" ansikt), bred, skrått plassert palpebrale sprekker(Fig. 3), med utadvendte og skråstilte øyelokk og colobomas i ytre deler, blinde fistler fra munnvikene til ørene, tung hårvekst i kinnene, forstyrrelser i utviklingen av tenner, deformasjon av auriklene, noen ganger mellomøret og det indre øret med utvikling av døvhet, kan fjernes ved kirurgi. I motsetning til Crouzon og Aperts syndromer (se Aperts syndrom) bestemmes en sterk utvikling av frontale bihuler. Deformasjon av brystet og ryggraden oppstår. Nedarves på en dominerende måte.
Maxillokraniell dysostose
Maxillo-kraniell dysostose (Peters-Hevels syndrom) - hypoplasi i overkjeven, zygomatiske buer, åpent bitt, avkom (fremspring av underkjeven), forkortning av den fremre delen av hodeskallen. Anomalien arves på en dominerende måte.
Det finnes andre former for kranial D.: Gegenhar, Robin, Francois syndromer, etc. Utseendet til pasienter med ulike former for D. er karakteristisk. D. vedvarer hele livet, kan ikke korrigeres kirurgisk, og krever nesten ikke differensialdiagnose med andre sykdommer. I tvilsomme tilfeller er en viktig diagnostisk metode rentgenol, forskning.
Det er såkalte ufullstendige typer av de oppførte D., når ikke alle symptomene som karakteriserer dem forekommer. Individuelle egenskaper kan kombineres i forskjellige kombinasjoner, og danner så å si mellomtyper av D.
Prognosen for livet er gunstig.
Bibliografi: Alekseev V. A. Et tilfelle av kranioklavikulær dysostose, Vestn, rentgenol, i radiol., nr. 3, s. 80, 1974; Kosinskaya N. S. Utviklingsforstyrrelser i det osteoartikulære apparatet, s. Zv et al., L., 1966; KruchinskyG. B. Sjeldne medfødte syndromer i ansikt og kjever (innenfor grensene til den første og andre grenbuen), Minsk, 1974, bibliogr.; P e y n-b e r g S. A. Røntgendiagnose av sykdommer i bein og ledd, bok. 1-2, M., 1964; Romodanov A. P. og JI I GC e N-to om D. S. Craniofacial Dysostosis, Zhurn, nevropat og psykiat., t. 72, nr. 10, s. 1487, 1972, bibliogr.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humange-netikk, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hylton R.P. a. Albright J. E. Cleidocranial dysostosis, J. oral Surg., v. 28, s. 682, 1970; T e s s i e r P. Den bestemte plastisk kirurgiske behandlingen av de alvorlige ansiktsdeformitetene ved kraniofacial dysostose, Plast. rekonst. Surg., v. 48, s. 419, 1971.
T. P. Vinogradova; I. G. Lagunova (leie).
Clavico-kraniell dysostose
Kravbensdefekter og et krympende brystkasse
Clavico-kraniell dysostose ( ) er en arvelig sykdom forårsaket av mutasjoner i Runx2-genet, lokalisert på den korte armen til kromosom 6. Clavico-kraniell dysostose overføres på en autosomal dominant måte. Det er preget av defekter i utviklingen av hodeskallebenene, samt fullstendig eller delvis fravær av kragebenene.
- Underutvikling eller fravær av ett eller begge kragebein. I fravær eller underutvikling av kragebenet er skulderbeltet kraftig innsnevret, skulderbeltene er skrånende og senket. Det er overdreven bevegelighet i skulderleddene, det er til og med mulig for skuldrene å berøre foran brystbenet.
- Brachycephaly.
- Hypertelorisme.
- Underutvikling av bekkenbenene.
Sykdommen er inkludert i listen over sjeldne (foreldreløse) sykdommer til Den russiske føderasjonens helsedepartement.
Diagnose av kleidokraniell dysostose er basert på kliniske symptomer og radiologiske studier, som inkluderer bilder av hodeskallen, brystet, bekkenet og armene. Hoved radiografisk symptom- kragebensfeil. Vanligvis er den ytre (akromiale) enden av kragebenet fraværende, mens den indre (sternale) enden er til stede. Men noen ganger består kragebeinet av to fragmenter. Fullstendig fravær av kragebeinet er sjelden.
Molekylær genetisk testing avslører mutasjoner i RUNX2-genet hos 60–70 % av personer diagnostisert med kleidokraniell dysostose.
- Fjerning av melketenner.
- Kjeveortopedisk behandling.
Kranioklavisk dysostose - Klinisk og radiologisk diagnose av skjelettdysplasier
Kranioklavisk dysostose er en av de lenge kjente medfødte misdannelsene i skjelettet. Den ble først beskrevet av S. Martin (1775), og deretter av A. Barlow (1883). Sykdommen ble studert i detalj av P. Mari og P. Sainton (1897). I de påfølgende årene dukket det opp et stort antall publikasjoner i litteraturen som beskrev individuelle tilfeller av denne sykdommen, som tidligere ble ansett som sjelden. Det viste seg at det på ingen måte er sjeldent, forekommer like ofte hos gutter og jenter, har en uttalt seminal arvelig natur, og arves på en autosomalt dominant måte [Volkov M.V., 1982]. Imidlertid er sporadiske tilfeller også beskrevet. Hos 3 pasienter vi observerte ble det således ikke påvist noen arvelig belastning.
Den klassiske formen for kranioklavikulær dysostose a er preget av forandringer i kraniehvelvet, ansiktsskjelettet og klaviklene, det vil si de delene av skjelettet som dannes endemalt, direkte fra embryonalt mesenkymalt vev. Ved fødselen kan barnet beholde den membranøse strukturen til kraniehvelvet (myk hodeskalle) med brede bindevevssnorer mellom vinklene til individuelle bein og deres deler, store fontaneller og ekstra fontaneller i skjæringspunktet mellom suturer. Med ytterligere dannelse av hodeskallen kan fontaneller og suturer (spesielt metopiske suturer) forbli hos en voksen. Mange intercalary (vormian) bein er dannet i suturene. Beinene i kraniehvelvet er veldig tynne. Hjerneskallen ser ut til å være hoven og får en brachycephalic form. Den reduseres i lengderetningen, men øker i diameter, hovedsakelig på grunn av det fremre frontoparietale segmentet, som blir konveks, som et resultat av at den store, brede pannen stikker frem og ser ut til å henge over det lille ansiktet. Størrelsen på øyehulene opprettholdes, svulmende øyne forekommer ikke, men øynene er plassert noe bredere enn vanlig. Basen av skallen er ikke involvert i prosessen, og utviklingen skjer normalt. Ansiktsbein og overkjeve med maksillære bihuler liten i størrelse og underutviklet. Den harde ganen er forkortet og nesebeinene kan forbli uberørte.
Det er en betydelig forsinkelse i tannutviklingen. Det kan være flere melketenner enn normalt. Utbrudd av tennene skjer sent og kan forsinkes opptil 25-30 år, og bryte ut permanente tenner er plassert feil og noen av dem forblir tappet på nytt. Underkjeven er ikke involvert i prosessen og utvikler seg normalt, derfor stikker den frem og prognati oppstår. W. P. Jackson (1951) observerte en slik karakteristisk dekonfigurasjon av hodet - en stor hjernehodeskalle og et lite ansikt med en utstående underkjeve - i en familie blant et stort antall etterkommere og kalte det til og med "Arnolds hode" etter faren som gikk bort denne sykdommen videre til barna hans.
Underutvikling av ansiktshodeskallen skjer vanligvis symmetrisk, men tilfeller av asymmetriske forandringer er også beskrevet. Endringer i kragebenene kommer også til uttrykk i deres symmetriske underutvikling, som oppdages umiddelbart etter fødselen. Fullstendig fravær av kragebeina er sjelden, men er mer vanlig ulike alternativer, spesielt fraværet av den akromiale enden av kragebenet, sjeldnere brystbenet eller midtdelen. I slike tilfeller består kragebenet av to fragmenter. Sternale fragmentet er alltid lengre og kan på grunn av muskeltrekk simulere et brudd i kragebenet, og hos en voksen et falsk ledd. Dette kan lett utelukkes når man undersøker den andre kragebenet. Den manglende delen av kragebenet erstattes av en bindevevssnor, som er festet enten til akromionprosessen, eller til brystbenet, eller forbinder fragmentene av kragebenet til hverandre. Noen ganger finnes beininneslutninger langs ledningen. Kravbensdefekter forårsaker overdreven mobilitet i skulderbeltet. I fullstendig fravær observeres et smalt bryst, hengende skulderblad og vingelignende fremspring av skulderbladene (noen ganger en reduksjon i størrelsen). En vanlig luksasjon av skulderleddet kan forekomme. Noen ganger, på grunn av kompresjon av nerveplexus, oppstår et nevrologisk syndrom, men som regel er det ikke noe smertesyndrom.
Barn utvikler seg og vokser normalt. Endringer Indre organer fraværende, intelligens bevart. Alvorlighetsgraden av de kliniske manifestasjonene av sykdommen avhenger hovedsakelig av graden av underutvikling av kragebenet og tilstanden til tennene. I noen tilfeller, i tillegg til den klassiske triaden av symptomer, med kranioklavikulær dysostose, oppdages samtidige dysplastiske endringer i andre deler av skjelettet. Hypoplasi av bekkenbenet med underutvikling av de fremre endene av kjønns- og ischialbenene og utvidelse av symfysen, hypoplasi av acetabulum med forskyvning av hoftene, coxa vara, ikke-fusjon av vertebralbuene på forskjellige nivåer og ytterligere ossifikasjonspunkter i deres tverrgående prosesser, liten størrelse på korsbenet, forkortning observeres. neglefalanger hender og føtter på grunn av underutvikling av neglen tuberkler og negler, overdreven lengde av andre metacarpal og metatarsal bein, flate føtter. Alle disse medfølgende endringene skjer i ulike alternativer og har liten effekt på klinisk bilde og sykdomsforløpet, med unntak av endringer i bekkenben og hofteledd, som kan forårsake tilsvarende kliniske manifestasjoner. Vi observerte 3 pasienter med kranioklavikulær dysostose, hvorav 2 ikke hadde arvelig belastning (fig. 2.26 og 2.27).
Ris. 2.26. Kranioklavisk dysplasi hos et 6 år gammelt barn.
a - "myk" hodeskalle med en overgrodd stor fontanel; b - kragebenet består av to fragmenter; c - bilateral coxa vara og utvidelse av symfysen.
Ris. 2.27. Kranioklavisk dysplasi hos et 10 år gammelt barn.
a - ikke-fusjon av den store fontanelen, brede suturer med interkalerte bein b - det laterale segmentet av kragebenet mangler til høyre, kragebenet til venstre er delt i to fragmenter.
Kranioklavisk dysostose
Synonymer: Cleidokraniell dysplasi, Scheithauer-Marie-Sentons sykdom. Beskrevet i 1897 av P. Marie og P. Sainton.
Befolkningsfrekvens er ukjent.
Kilde: S.I. Kozlova, N.S. Demikova "Hereditære syndromer og medisinsk genetisk rådgivning", Moskva 2007
aplasi av deler av eller hele kragebenet, brachycephaly, sen lukking av fontaneller og forbening av kraniesuturer, forsinket tenner og overtallige tenner
For å legge igjen en kommentar, vennligst logg inn eller registrer deg.
Meslingervaksinasjon: hvem er beskyttet og hvem trenger vaksinasjon
Doktor Komarovsky
Hånd-fot-munnsykdom:
hvordan ikke fange den enterovirusinfeksjon(Bibliotek)
Matforgiftning: akutthjelp
Offisiell applikasjon "Doctor Komarovsky" for iPhone/iPad
Seksjonsoverskrifter
Last ned våre bøker
Søknad Krokha
Bruken av materiale på nettstedet er kun tillatt under overholdelse av avtalen om bruk av nettstedet og med skriftlig tillatelse fra administrasjonen
Clavico-kraniell dysostose
Clavico-kraniell dysostose ( Clavico-kraniell dysplasi, Scheithauer-Marie-Sainton syndrom) er en arvelig sykdom forårsaket av mutasjoner i Runx2-genet, lokalisert på den korte armen til kromosom 6.
Historie
Det første tilfellet av avvik i utviklingen av kragebenet ble beskrevet av M. Martin i 1765. En sak som involverte abnormiteter i utviklingen av kragebein og hodeskallebein ble anmeldt i 1861 av Scheithauer. I 1897 undersøkte Marie og Senton denne sykdommen mer detaljert, påpekte patologiens familiære natur og ga navnet dyostosis cleido-cranialis, siden de korrelerte det med defekter i beinene i hodeskallen og kragebeina. Hesse beskrev i 1926 abnormiteter i utviklingen av tenner og kjever og assosierte dem med cleidokraniell dysostose.
Symptomer
De viktigste symptomene på kleidokraniell dysostose:
- Underutvikling eller fravær av ett eller begge kragebein. I fravær eller underutvikling av kragebenet er skulderbeltet kraftig innsnevret, skulderbeltene er skrånende og senket. Det er overdreven bevegelighet i skulderleddene, det er til og med mulig for skuldrene å berøre foran brystbenet.
- Forsinket lukking (ossifisering) av rommet mellom beinene i skallen (fontaneller), kan det dannes ytterligere beininneslutninger. En stor fontanell kan forbli åpen hele livet.
- Nedsatt rotdannelse, forsinkelse i utbruddet av primære og permanente tenner. Babytennene endres kanskje ikke før i voksen alder. Overtallige tenner er vanlige.
Også i de fleste tilfeller bemerket:
- Kort vekst sammenlignet med slektninger.
- Brachycephaly.
- Hypertelorisme.
- Høy og fremtredende panne.
- Underutvikling av bekkenbenene.
Andre medisinske problemer inkluderer tilbakevendende øvre luftveisinfeksjoner; komplikasjoner, tilbakefall av øreinfeksjoner; tidlig osteoporose og leddproblemer; høy grad av keisersnitt hos kvinner; mild grad motorisk forsinkelse hos barn under fem år.
Pasienter med klassisk kleidokraniell dysostose har et normalt nivå av intelligens.
Sykdommen forekommer likt hos menn og kvinner og rammer alle raser.
Prevalensen av kleidokraniell dysostose er én av en million, men dette er mest sannsynlig vilkårlig, siden det sammenlignet med andre skjelettdysostoser er relativt få medisinske komplikasjoner.
Diagnostikk
Diagnose av kleidokraniell dysostose er basert på kliniske symptomer og radiologiske studier, som inkluderer bilder av hodeskallen, brystet, bekkenet og armene. Det viktigste radiologiske symptomet er kragebensdefekter. Vanligvis er den ytre (akromiale) enden av kragebenet fraværende, mens den indre (sternale) enden er til stede. Men noen ganger består kragebeinet av to fragmenter. Fullstendig fravær av kragebeinet er sjelden.
Molekylær genetisk testing avslører mutasjoner i RUNX2-genet hos 60 % -70 % av personer diagnostisert med kleidokraniell dysostose.
Behandling
Sykdommen som helhet er selvfølgelig uhelbredelig. Men oftest er det nødvendig å behandle tannproblemer, som de viktigste, og det må begynne fra barndommen:
- Fjerning av melketenner.
- Fjerning av overtallige tenner.
- Kjeveortopedisk behandling.
Unormal utvikling av kragebenet kan føre til kompresjon av plexus brachialis, samt generell muskelsvakhet i de øvre ekstremiteter. Ved uttalte kompresjonsfenomener er kirurgisk inngrep ganske tilrådelig. Ved partiell kragebensdefekt er osteoplastisk kirurgi mulig - erstatning av beindefekten med auto- eller allograft. Med fullstendig fravær av kragebein kirurgi upassende. Konservativ terapi består av terapeutiske øvelser.
Forebygging av bihule- og mellomøreinfeksjoner.
Hvis bentettheten er under normal, er behandling med kalsium og vitamin D nødvendig. Forebyggende behandling for osteoporose bør det startes i tidlig alder.
Notater
Lenker
- Kleidokraniell dysplasi. National Library of Medicine, USA (engelsk)
- Kleidokraniell dysplasi. National Craniofacial Association, USA
- Becker, A. Ortodontisk behandling av påvirkede tenner. - Martin Dunitz, 1998. - 234 s. - ISBN2
- Behandling hos en pasient med Cleidocranial Dysostosis
- Strålingsdiagnostiske legers nettsted Kranioklavisk dysostose
- Kirurgi / Beinsykdommer / Dysostoser
- S. A. Reinberg Røntgendiagnose av sykdommer i bein og ledd. I to bøker.f.eks.
- Gi artikkelen mer presise kategorier.
- Wikifiser artikkelen.
Wikimedia Foundation. 2010.
Se hva "Kleidokraniell dysostose" er i andre ordbøker:
cleidocranial dysostosis - (d. claviculocranialis; synonym: D. cleidocranial, Scheithauer Marie Senton syndrom) D., karakterisert ved ikke-fusjon av fontanellene i skallen, brachycephaly, hypoplasi av ansiktsbeina (hovedformen på overkjeven) , fullstendig eller delvis underutvikling... ... Stor medisinsk ordbok
Kleidokraniell dysostose er en medfødt defekt i bendannelsen der hodeskallens bein ikke forbenes fullstendig og kragebeina er fraværende. Kilde: Medisinsk ordbok ... Medisinske termer
CLEIDOCRANIAL DYOSTOSIS - (cleidocranial dysostosis) er en medfødt defekt av beindannelse, der beinene i hodeskallen ikke forbenes fullstendig, og kragebeina er fraværende ... Ordbok i medisin
dysostose - en forstyrrelse av beinutvikling, som oftest påvirker beinene i skallen i kombinasjon med andre symptomer; de viktigste variantene er clavicular cranial (Scheithauer Marie Senton syndrom), maxillofacial (Berry Franceschetti syndrom), maxillofacial... ... Teknisk oversetterveiledning
dysostose - dysostose dysostose. Nedsatt beinutvikling, som oftest påvirker hodeskallen i kombinasjon med andre symptomer; de viktigste variantene er clavicular cranial (Scheithauer Marie Senton syndrom), maxillofacial (Berry syndrom ... ... Molekylær biologi og genetikk. Forklarende ordbok.
Cleidocranial dysostosis - (d. cleidocranialis; gresk kleis, kleidos clavicular clavicle + kranion skull) se Clavicular cranial dysostosis ... Stor medisinsk ordbok
Liste over arvelige sykdommer - Liste genetiske sykdommer Hovedartikler: arvelige sykdommer, Arvelige sykdommer metabolisme, enzymopati. I de fleste tilfeller er det også gitt en kode som indikerer typen mutasjon og kromosomene knyttet til den. Se også system ... Wikipedia
Humant kromosom 6 - Idiogram av humant kromosom 6. Humant kromosom 6 er ett av 23 menneskelige kromosomer. Kromosomet inneholder mer enn 171 millioner basepar, h... Wikipedia
Scheuthauer-Marie-Sainton syndrom - (G. Scheuthauer, tysk kirurg; P. Marie, fransk nevrolog; R. Sainton, fransk lege) se Clavicular cranial dysostosis ... Stor medisinsk ordbok
Dysostose - (dysostose; diz (Dis) + gresk osteonben + oz) er det generelle navnet på abnormiteter i utviklingen av skjelettbein som ligger til grunn for arvelige familiesykdommer i skjelettsystemet. Cleidocranial dysostosis (d. cleidocranialis; gresk kleis, kleidos key, ... ... Medisinsk leksikon
Vi bruker informasjonskapsler for å gi deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. Ved å fortsette å bruke denne siden godtar du dette. Fint