Хомозиготността (от гръцки "хомо" равен, "зигота" оплодено яйце) е диплоиден организъм (или клетка), който носи идентични алели на хомоложни хромозоми.
Грегор Мендел е първият, който установи факт, който показва, че растенията, които приличат на външен вид, могат рязко да се различават по наследствени свойства. Индивидите, които не се разделят в следващото поколение, се наричат хомозиготни. Индивиди, чието потомство показва разделяне на характерите, се наричат хетерозиготни.
Хомозиготността е състояние на наследствения апарат на организма, при което хомоложните хромозоми имат еднаква форма на даден ген. Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проява на рецесивни алели в структурата и функцията на тялото (фенотип), чийто ефект при хетерозиготност се потиска от доминантни алели. Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация по време на определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда само един тип гамети за даден ген.
Хетерозиготността е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, при което неговите хомоложни хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген или се различават в относителната позиция на гените. Терминът "хетерозиготност" е въведен за първи път от английския генетик W. Bateson през 1902 г. Хетерозиготността възниква, когато гамети с различен генетичен или структурен състав се слеят в хетерозигота. Структурна хетерозиготност възниква, когато настъпи хромозомно пренареждане на една от хомоложните хромозоми; може да се открие при мейоза или митоза. Хетерозиготността се разкрива чрез тестово кръстосване. Хетерозиготността, като правило, е следствие от сексуалния процес, но може да възникне в резултат на мутация. При хетерозиготност ефектът на вредните и смъртоносни рецесивни алели се потиска от присъствието на съответния доминантен алел и се появява само когато този ген премине в хомозиготно състояние. Следователно хетерозиготността е широко разпространена в естествените популации и очевидно е една от причините за хетерозиса. Маскиращият ефект на доминантните алели при хетерозиготността е причината за персистирането и разпространението на вредните рецесивни алели в популацията (т.нар. хетерозиготно носителство). Тяхната идентификация (например чрез тестване на бащи по потомство) се извършва по време на всяка развъдна и селекционна работа, както и при извършване на медицински и генетични прогнози.
С нашите собствени думи можем да кажем, че в развъдната практика хомозиготното състояние на гените се нарича "правилно". Ако и двата алела, които контролират дадена характеристика, са еднакви, тогава животното се нарича хомозиготно и при развъждане ще наследи тази конкретна характеристика. Ако един алел е доминиращ, а другият е рецесивен, тогава животното се нарича хетерозиготно и външно ще демонстрира доминантна характеристика, но ще наследи или доминантна характеристика, или рецесивна.
Всеки жив организъм има част от молекули на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), наречена хромозоми. По време на репродукцията зародишните клетки копират наследствената информация от своите носители (гени), които съставляват участък от хромозоми, които имат формата на спирала и са разположени вътре в клетките. Гените, разположени в едни и същи локуси (строго определени позиции в хромозомата) на хомоложни хромозоми и определящи развитието на всеки признак, се наричат алелни. В диплоиден (двоен, соматичен) набор две хомоложни (еднакви) хромозоми и съответно два гена носят развитието на тези различни знаци. Преобладаването на една черта над друга се нарича доминантност, а гените са доминиращи. Белег, чиято проява е потисната, се нарича рецесивен. Хомозиготността на алел е наличието в него на два идентични гена (носители на наследствена информация): два доминиращи или два рецесивни. Хетерозиготността на алела е наличието на два различни гена в него, т.е. единият от тях е доминиращ, а другият е рецесивен. Алелите, които при хетерозигота дават същата проява на която и да е наследствена черта, както при хомозигота, се наричат доминантни. Алели, които проявяват своя ефект само в хомозигота, но са невидими в хетерозигота или са потиснати от действието на друг доминантен алел, се наричат рецесивни.
Принципите на хомозиготността, хетерозиготността и други основи на генетиката са формулирани за първи път от основателя на генетиката, абат Грегор Мендел, под формата на неговите три закона за наследството.
Първият закон на Мендел: „Потомството от кръстосването на индивиди, хомозиготни за различни алеи на един и същ ген, е еднакво по фенотип и хетерозиготно по генотип.“
Вторият закон на Мендел: „При кръстосване на хетерозиготни форми се наблюдава естествено разделяне на потомството в съотношение 3:1 във фенотипа и 1:2:1 в генотипа.“
Третият закон на Мендел: „Алелите на всеки ген се наследяват независимо от телесния състав на животното.
От гледна точка на съвременната генетика неговите хипотези изглеждат така:
1. Всяка черта на даден организъм се контролира от двойка алели. Индивид, който е получил идентични алели и от двамата родители, се нарича хомозиготен и се обозначава с две еднакви букви (например АА или аа), а ако получи различни, той е хетерозиготен (Аа).
2. Ако един организъм съдържа два различни алела на даден признак, тогава единият от тях (доминантен) може да се прояви, като напълно потиска проявата на другия (рецесивен). (Принципът на доминиране или еднаквост на потомците от първото поколение). Като пример, нека вземем монохибридно (само въз основа на цвят) кръстосване между кокери. Да приемем, че и двамата родители са хомозиготни по цвят, така че черното куче ще има генотип, който ще обозначим като AA например, а светлобежовото куче ще има aa. И двата индивида ще произвеждат само един тип гамети: черният само A, а светлобежният само a. Без значение колко кученца са родени в такова кучило, всички те ще бъдат черни, тъй като черното е доминиращият цвят. От друга страна, всички те ще бъдат носители на гена на еленчето, тъй като техният генотип е Аа. За тези, които не са твърде ясни, имайте предвид, че рецесивната черта (в в такъв случайсветлобежов цвят) се появява само в хомозиготно състояние!
3. Всяка полова клетка (гамета) получава по един от всяка двойка алели. (Принципът на разделяне). Ако кръстосаме потомците от първото поколение или които и да е два кокера с генотип Аа, в потомството от второто поколение ще се наблюдава разцепление: Аа + аа = АА, 2Аа, аа. По този начин фенотипното разделяне ще изглежда като 3:1, а генотипното разделяне ще изглежда като 1:2:1. Тоест, когато чифтосваме две черни хетерозиготни кокери, можем да имаме 1/4 шанс да имаме черни хомозиготни кучета (AA), 2/4 шанс да имаме черни хетерозиготи (Aa) и 1/4 шанс да имаме светлокафяви кучета (aa) . Животът не е толкова прост. Понякога две черни хетерозиготни кокери могат да дадат светлокафяви кученца или те могат да бъдат изцяло черни. Ние просто изчисляваме вероятността дадена черта да се появи при кученцата и дали тя ще се прояви зависи от това кои алели са попаднали в оплодените яйца.
4. По време на образуването на гамети всеки алел от една двойка може да влезе във всяка от тях заедно с всеки друг от друга двойка. (Принцип на независимо разпределение). Много черти се наследяват независимо, например цветът на очите може да зависи от общ цвяткучета, на практика няма нищо общо с дължината на ушите. Ако вземем дихибридно кръстосване (за два различни признака), тогава можем да видим следното съотношение: 9: 3: 3: 1
5. Всеки алел се предава от поколение на поколение като отделна, непроменлива единица.
b. Всеки организъм наследява по един алел (за всяка черта) от всеки родител.
Доминиране
За конкретен ген, ако два алела, носени от индивид, са еднакви, кой ще преобладава? Тъй като мутацията на алелите често води до загуба на функция (празни алели), индивид, носещ само един такъв алел, също ще има "нормален" ( див тип) алел за същия ген; едно нормално копие често е достатъчно за поддържане на нормална функция. Като аналогия нека си представим, че строим тухлена стена, но един от двамата редовни изпълнители стачкува. Докато останалият доставчик може да ни достави достатъчно тухли, можем да продължим да строим нашата стена. Генетиците наричат това явление, когато един от двата гена все още може да осигури нормална функция, доминиране. Нормалният алел се определя като доминиращ спрямо анормалния алел. (С други думи, можем да кажем, че неправилният алел е рецесивен спрямо нормалния.)
Когато се говори за генетична аномалия, която се „носи“ от индивид или линия, внушението е, че има мутирал ген, който е рецесивен. Освен ако не разполагаме със сложно тестване за директно откриване на този ген, няма да можем визуално да идентифицираме носителя от индивид с две нормални копия (алели) на гена. За съжаление, при липса на такова тестване, куриерът няма да бъде открит навреме и неизбежно ще предаде мутационния алел на някои от своите потомци. Всеки индивид може да бъде „завършен“ по подобен начин и да носи няколко от тези тъмни тайни в своя генетичен багаж (генотип). Въпреки това, ние всички имаме хиляди различни гени за много различни функции и въпреки че тези аномалии са редки, вероятността два несвързани индивида, носещи една и съща „аномалия“, да се срещнат, за да се възпроизведат, е много ниска.
Понякога индивиди с един нормален алел може да имат "междинен" фенотип. Например басенджи, който носи един алел за дефицит на пируват киназа (дефицит на ензим, водещ до лека анемия), има средна продължителност на живота кръвна клетка- 12 дни. Това е междинен тип между нормален цикълна 16 дни и цикъл от 6,5 дни при куче с два неправилни алела. Въпреки че това често се нарича непълно доминиране, в този случай би било за предпочитане да се каже, че изобщо няма доминиране.
Нека да разгледаме нашата аналогия с тухлената стена малко по-напред. Ами ако една доставка на тухли не е достатъчна? Ще останем със стена, която е по-ниска (или по-къса) от очакваното. Ще има ли значение? Зависи какво искаме да правим със "стената" и евентуално генетични фактори. Резултатът може да не е същият за двамата души, които са построили стената. (Една ниска стена може да предпази от наводнение, но не и от наводнение!) Ако е възможно индивид, носещ само едно копие на неправилен алел, да го изрази с неправилния фенотип, тогава този алел трябва да се разглежда като доминиращ. Неговият отказ винаги да прави това се определя с термина проникване.
Третата възможност е някой от изпълнителите да ни достави тухли по поръчка. Не разбирайки това, ние продължаваме да работим - в крайна сметка стената пада. Можем да кажем, че дефектните тухли са преобладаващ фактор. Напредъкът в разбирането на няколко доминиращи генетични заболявания при хората предполага, че това е разумна аналогия. Повечето доминантни мутации засягат протеини, които са компоненти на големи макромолекулни комплекси. Тези мутации водят до промени в протеините, които не могат да взаимодействат правилно с други компоненти, което води до повреда на целия комплекс (дефектни тухли - паднала стена). Други са в регулаторни последователности, съседни на гени и причиняват транскрибиране на гена в неподходящо време и място.
Доминиращите мутации могат да персистират в популациите, ако проблемите, които причиняват, са фини и не винаги ясно изразени, или се появяват късно в живота, след като засегнатият индивид е участвал в размножаването.
Рецесивен ген (т.е. чертата, която определя) може да не се появи в едно или много поколения, докато не се срещнат два идентични рецесивни гена от всеки родител (внезапната проява на такава черта в потомството не трябва да се бърка с мутация).
Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта - няма да покажат тази черта, тъй като ефектът на рецесивния ген ще бъде маскиран от проявата на влиянието на неговия сдвоен доминантен ген. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, защото ще я предаде на потомците си, а те ще я запазят в породата. Ако случайно или необмислено свържете двама носители на такъв ген, те ще създадат потомство с нежелани черти.
Наличието на доминантен ген винаги се проявява ясно и външно чрез съответен знак. Следователно доминиращите гени, които носят нежелана черта, представляват много по-малка опасност за развъдчика, отколкото рецесивните, тъй като тяхното присъствие винаги се проявява, дори ако доминиращият ген „работи“ без партньор (Aa).
Но очевидно, за да се усложнят нещата, не всички гени са напълно доминиращи или рецесивни. С други думи, някои са по-доминиращи от други и обратното. Например, някои фактори, които определят цвета на козината, може да са доминиращи, но все още да не се проявяват външно, освен ако не се поддържат от други гени, понякога дори рецесивни.
Чифтосването не винаги дава съотношения точно в съответствие с очакваните средни резултати и за да се получи надежден резултат от дадено чифтосване, трябва да се произведе голямо котило или голям брой потомци в няколко котила.
Някои външни характеристики могат да бъдат „доминиращи“ при някои породи и „рецесивни“ при други. Други черти може да се дължат на множество гени или полугени, които не са прости менделски доминанти или рецесиви.
Диагностика на генетични заболявания
Диагностиката на генетичните заболявания като доктрина за разпознаване и обозначаване на генетични заболявания се състои основно от две части.
идентифициране патологични признаци, тоест фенотипни отклонения при отделни индивиди; доказателство за наследственост на откритите отклонения. Терминът „оценка на генетичното здраве“ означава тестване на фенотипно нормален индивид за идентифициране на неблагоприятни рецесивни алели (тест за хетерозиготност). Заедно с генетични методиизползват се и методи, изключващи влиянието на околната среда. Рутинни методи на изследване: оценка, лабораторна диагностика, методи патологична анатомия, хистология и патофизиология. Специални методиимайки голямо значение- цитогенетични и имуногенетични методи. Методът на клетъчната култура е допринесъл за голям напредък в диагностиката и генетичен анализнаследствени заболявания. Отзад краткосрочентози метод направи възможно изследването на около 20 генетични дефекта, открити при хората (Rerabek и Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) с негова помощ, в много случаи е възможно да се разграничат хомозиготите от хетерозиготите с рецесивен тип наследяване
Имуногенетичните методи се използват за изследване на кръвни групи, серумни и млечни протеини, протеини от семенна течност, типове хемоглобин и др. Откриването на голям брой протеинови локуси с множество алели доведе до „ренесансова ера“ в менделската генетика. Използват се протеинови локуси:
за установяване на генотипа на отделните животни
при изследване на определени специфични дефекти (имунопареза)
за изследвания на връзки (маркерни гени)
за анализ на генна несъвместимост
за откриване на мозаицизъм и химеризъм
Наличието на дефект от момента на раждането, дефекти, възникващи в определени линии и разсадници, наличието на общ предшественик във всеки аномален случай не означава наследственост това състояниеи генетична природа. Когато се идентифицира патология, е необходимо да се получат доказателства за нейната генетична причина и да се определи вида на наследството. Необходима е и статистическа обработка на материала. На генетичен и статистически анализ се подлагат две групи данни:
Данни за населението - честота на вродени аномалии в общата популация, честота на вродени аномалии в субпопулация
Семейни данни - доказателство за генетична детерминация и определяне на типа на наследяване, коефициенти на инбридинг и степен на концентрация на предци.
При изучаване на генетичната обусловеност и вида на наследяване, наблюдаваните числени съотношения на нормални и дефектни фенотипове в потомството на група родители от същия (теоретично) генотип се сравняват с коефициентите на сегрегация, изчислени на базата на биномни вероятности според Мендел закони. За да се получи статистически материал, е необходимо да се изчисли честотата на засегнатите и здрави индивиди сред кръвните роднини на пробанда в продължение на няколко поколения, да се определи численото съотношение чрез комбиниране на индивидуални данни и да се комбинират данни за малки семейства със съответно идентични родителски генотипове. Информацията за размера на котилото и пола на кученцата също е важна (за оценка на възможността за свързана или ограничена от пола наследственост).
В този случай е необходимо да се съберат данни за избор:
Комплексна селекция - произволна извадка от родители (използва се при проверка на доминантна черта)
Целенасочена селекция - всички кучета с “лоша” черта в популацията след обстойно изследване.
Индивидуален подбор - вероятността за поява на аномалия е толкова ниска, че се среща при едно кученце от котилото
Множественият подбор е междинен между целевия и индивидуалния, когато има повече от едно засегнато кученце в котилото, но не всички от тях са пробанди.
Всички методи, с изключение на първия, изключват чифтосването на кучета с генотип Nn, които не предизвикват аномалии в котилата. Съществуват различни начиникорекция на данните: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kawaii-Sforza и W. F. Bodme и K. Stehr.
Генетичната характеристика на популация започва с оценка на разпространението на болестта или чертата, която се изследва. Въз основа на тези данни се определят честотите на гените и съответните генотипове в популацията. Популационният метод ви позволява да изследвате разпределението на отделни гени или хромозомни аномалиив популациите. За да се анализира генетичната структура на популацията, е необходимо да се изследва голяма група индивиди, които трябва да бъдат представителни, позволяващи да се прецени популацията като цяло. Този метод е информативен при изучаване на различни форми на наследствена патология. Основният метод за определяне на вида на наследствените аномалии е анализът на родословията в рамките на сродни групи индивиди, в които случаите на изследваното заболяване са записани съгласно следния алгоритъм:
Определяне на произхода на аномални животни с помощта на размножителни карти;
Съставяне на родословия за аномални индивиди с цел търсене на общи предци;
Анализ на вида на унаследяване на аномалията;
Извършване на генетични и статистически изчисления за степента на случайност на поява на аномалия и честотата на поява в популацията.
Генеалогичният метод за анализ на родословията заема водещо място в генетичните изследвания на бавно размножаващи се животни и хора. Чрез изучаване на фенотипите на няколко поколения роднини е възможно да се установи естеството на наследяването на чертата и генотипите на отделните членове на семейството, да се определи вероятността от проявление и степента на риск за потомството за определено заболяване.
Когато определяте наследствено заболяване, обърнете внимание на типични признацигенетично предразположение. Патологията се среща по-често в група сродни животни, отколкото в цяла популация. Това помага да се разграничи вроденото заболяване от породното предразположение. Анализът на родословието обаче показва, че има фамилни случаи на заболяването, което предполага наличието на определен ген или група гени, отговорни за него. Второ, наследственият дефект често засяга една и съща анатомична област в група родствени животни. Трето, при инбридинг има повече случаи на заболяването. Четвърто, наследствените заболявания често се проявяват рано и често имат постоянна възраст на начало.
Генетичните заболявания обикновено засягат няколко животни в едно котило, за разлика от интоксикациите и инфекциозните заболявания, които засягат цялото котило. Вродените заболявания варират в широки граници, вариращи от относително доброкачествени до неизменно фатални. Тяхната диагноза обикновено се основава на анамнеза, клинични признаци, история на заболяването при сродни животни, резултати от тестови кръстосвания и определени диагностични изследвания.
Значителен брой моногенни заболявания се унаследяват по рецесивен начин. Това означава, че при автозомна локализация на съответния ген са засегнати само хомозиготни носители на мутация. Мутациите най-често са рецесивни и се появяват само в хомозиготно състояние. Хетерозиготите са клинично здрави, но е еднакво вероятно да предадат мутантния или нормалния вариант на гена на своите деца. Така за дълъг период от време една латентна мутация може да се предава от поколение на поколение. С автозомно рецесивен тип наследяване в родословието на тежко болни пациенти, които или не оцеляват до репродуктивна възраст, или имат рязко намален потенциал за възпроизводство, рядко е възможно да се идентифицират болни роднини, особено по възходяща линия. Изключение правят семействата с високо ниво на инбридинг.
Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта - няма да покажат тази черта, тъй като ефектът на рецесивния ген ще бъде маскиран от проявата на влиянието на неговия сдвоен доминантен ген. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, защото ще я предаде на своите потомци. Ако двама носители на такъв ген са случайно или умишлено сдвоени заедно, те ще създадат малко потомство с нежелани черти.
Очакваното съотношение на разделяне на потомството по един или друг признак е приблизително оправдано при кучило от поне 16 кученца. За котило с нормален размер - 6-8 кученца - можем да говорим само за по-голяма или по-малка вероятност за проява на черта, определена от рецесивен ген за потомците на определена двойка бащи с известен генотип.
Селекцията за рецесивни аномалии може да се извърши по два начина. Първият от тях е да се изключат от разплод кучета с прояви на аномалии, т.е. хомозиготи. Появата на аномалия с такава селекция в първите поколения намалява рязко, а след това по-бавно, оставайки на относително ниско ниво. Причината за непълното елиминиране на някои аномалии дори по време на продължителна и упорита селекция е, първо, много по-бавно намаляване на броя на носителите на рецесивни гени, отколкото при хомозиготите. На второ място, в случай на мутации, които се отклоняват леко от нормата, животновъдите не винаги бракуват ненормални кучетаи превозвачи.
С автозомно рецесивен тип наследяване:
Една черта може да се предава през поколенията дори и с достатъчен брой потомци
Симптомът може да се появи при деца при (видима) липса при родителите. След това се открива в 25% от случаите при деца
Тази черта се наследява от всички деца, ако и двамата родители са болни
Симптомът се развива при 50% от децата, ако един от родителите е болен
Мъжкото и женското потомство наследяват еднакво тази черта
По този начин абсолютно пълното премахване на аномалията е принципно възможно при условие, че всички носители са идентифицирани. Схема за такова откриване: в някои случаи могат да бъдат открити хетерозиготи за рецесивни мутации лабораторни методиизследвания. Въпреки това, за генетичната идентификация на хетерозиготни носители е необходимо да се извършат аналитични кръстоски - чифтосване на предполагаемо куче носител с хомозиготно анормално (ако аномалията леко засяга тялото) или с предварително установен носител. Ако в резултат на такива кръстоски се родят ненормални кученца, между другото, тестваният баща е ясно идентифициран като носител. Въпреки това, ако такива кученца не бъдат идентифицирани, тогава не може да се направи недвусмислено заключение от получената ограничена извадка от кученца. Вероятността такъв баща да е носител намалява с разширяването на извадката - увеличаването на броя на нормалните кученца, родени от чифтосване с него.
В катедрата на Ветеринарната академия на Санкт Петербург е извършен анализ на структурата на генетичния товар при кучета и е установено, че най-голямата част - 46,7% - са аномалии, наследени в моногенен автозомно-рецесивен тип; аномалии с пълна доминация възлизат на 14,5%; 2,7% от аномалиите се появяват като непълни доминантни черти; 6,5% от аномалиите се наследяват като свързани с пола, 11,3% от наследствените черти с полигенен тип наследяване и 18% 3% от целия спектър от наследствени аномалии, видът на наследството не е установен. Общ бройАномалиите и заболяванията, които имат наследствена основа при кучета, възлизат на 186 точки.
Заедно с традиционни методиИзползването на фенотипни маркери на мутации е от значение за селекцията и генетичната превенция.
Мониторингът на генетичните заболявания е директен метод за оценка на наследствените заболявания в потомството на незасегнати родители. Фенотипите "пазач" могат да бъдат: цепнато небце, цепната устна, ингвинална и пъпна херния, хидропс на новородени, конвулсии при новородени кученца. При моногенни фиксирани заболявания е възможно да се идентифицира действителният носител чрез свързания с него маркерен ген.
Съществуващото породно разнообразие от кучета предоставя уникална възможност за изследване на генетичния контрол на множество морфологични черти, чиито различни комбинации определят стандартите на породата. Тази ситуация може да се илюстрира с две от съществуващите в момента породи домашно куче, контрастно различни един от друг поне по такива морфологични характеристики като височина и тегло. Това е породата английски мастиф, от една страна, чиито представители достигат височина при холката 80 см и телесно тегло над 100 кг, и породата Чи Хуа Хуа, 30 см и 2,5 кг.
Процесът на опитомяване включва подбор на животни за техните най-забележителни характеристики от човешка гледна точка. С течение на времето, когато кучето започва да се отглежда като компаньон и заради естетическия му вид, посоката на селекцията се променя към производство на породи, които са слабо адаптирани за оцеляване в природата, но добре адаптирани към човешката среда. Има мнение, че мелезите са по-здрави от чистокръвните кучета. Наистина, наследствените заболявания вероятно са по-чести при домашните животни, отколкото при дивите животни.
„Една от най-важните цели е разработването на методи за комбиниране на задачите за подобряване на животните според избраните черти и запазване на тяхната годност на необходимото ниво - за разлика от едностранната селекция за максимално (понякога преувеличено, прекомерно) развитие на специфични породни черти , което е опасно за биологичното благополучие на опитомените организми” - (Lerner, 1958).
Ефективността на селекцията според нас трябва да се състои в диагностициране на аномалии при засегнатите животни и идентифициране на носители с дефектна наследственост, но с нормален фенотип. Лечението на засегнатите животни с цел коригиране на техните фенотипове може да се разглежда не само като събитие за подобряване на естетическия външен вид на животните (олигодонтия), но и за предотвратяване на рак (крипторхизъм), поддържане на биологична, пълна активност (тазобедрена дисплазия) и стабилизиране на здравето общо взето. В тази връзка е необходима селекция срещу аномалии в съвместната дейност на кинологията и ветеринарната медицина.
Способността да се тества ДНК за различни кучешки болести е много ново нещо в киноложката наука, знанието за това може да предупреди животновъдите, за които генетични заболяваниятрябва да се обърне внимание Специално вниманиепри избора на двойки производители. добре генетично здравее много важен, защото определя биологично пълноценния живот на кучето. Книгата на д-р Паджет, Контролиране на наследствените болести при кучета, показва как да разчетем генетично родословие за всяка аномалия. Генетичните родословия ще покажат дали болестта е свързана с пола, дали унаследяването е чрез обикновен доминантен ген, или чрез рецесивен ген, или дали болестта е полигенна по произход. От време на време ще се появят неволни генетични грешки, независимо колко внимателен е развъдчикът. Чрез използването на генетични родословия като инструмент за споделяне на знания е възможно да се разредят вредните гени до такава степен, че да бъдат спрени да се изразяват, докато не бъде намерен ДНК маркер, за да се тества предаването им. Тъй като процесът на селекция включва подобряване на популацията в следващото поколение, не се вземат предвид фенотипните характеристики на преките елементи на стратегията за селекция (индивиди или двойки кръстосани индивиди), а фенотипните характеристики на техните потомци. Именно във връзка с това обстоятелство възниква необходимостта да се опише унаследяването на даден признак за развъдни задачи. Двойка кръстосани индивиди се различават от други подобни индивиди по своя произход и фенотипни характеристики на чертата, както самите, така и техните роднини. Въз основа на тези данни, ако има готово описание на наследството, е възможно да се получат очакваните характеристики на потомството и следователно оценки на селекционните стойности на всеки елемент от стратегията за развъждане. При всяка интервенция, насочена към някаква генетична аномалия, първата стъпка е да се определи относителното значение на „лошата“ черта в сравнение с други черти. Ако една нежелана черта има висока честота на наследяване и причинява сериозна вреда на кучето, трябва да действате по различен начин, отколкото ако чертата е рядка или с второстепенно значение. Куче от отлична порода, което носи грешен цвят, остава много по-ценен баща от посредствено куче с правилния цвят.
- Хомозиготен организъме организъм (животно или растение), който има два абсолютно идентични гена, например два доминантни черни гена (BB) или два рецесивни кафяви гена (bb). Този организъм е тази характеристиканаречена чиста.
- Хетерозиготен организъме организъм, съдържащ един доминантен и един рецесивен ген (например Bb). Такъв организъм се нарича хибрид.
Homo се превежда от латински като същото; хомозиготна черта е черта, която се наследява в тялото от същия ген, който е в сдвоено състояние (AA). Следователно хомозиготен организъмТова е организъм, в който една черта се наследява от един и същ ген.
Доминираща черта се обозначава с буквата А, рецесивна черта се обозначава с буквата а.
Хетеро се превежда от латински като различен, това е, когато в един организъм една черта може да бъде наследена както от доминиращ, така и от рецесивен, т.е. може да има наследство на черти като AA, Aa и aa. В първите два случая белегът се унаследява като доминантен, а във втория случай като рецесивен. Следователно, хетерозиготен организъм е организъм, в който една черта се наследява от различни гени.
За да разберем за какво говорим като цяло, е необходимо да разберем гените или по-скоро тяхното разделение на доминантни и рецесивни...
Доминиращите гени са онези гени, които доминират над другите, борят се за тяхната победа...
Рецесивните гени са тези гени, които са потиснати и не могат да се борят с доминантните...
Така че хомозиготните организми съдържат два доминантни гена (от думата homo - идентичен)...
Хетерозиготните организми съдържат различни гени, единият доминиращ, другият рецесивен (от думата hetero - различен)...
Така фундаментална разликаФакт е, че гените могат да бъдат еднакви по мощност или различни...
В медицинската енциклопедия има определение
Хомозиготен пол е пол, който има 2 еднакви полови хромозоми. В хомозиготен (от гръцки homos означава еднакъв и zygote означаващ двойка) организъм има 2 идентични копия на определен ген върху хомоложни хромозоми.
Хетерозиготен пол е пол, който има различни полови хромозоми или само една хромозома. В хетерозиготен организъм, наричан още хибриден организъм, по дефиниция има две различни форми на определен ген (различни форми на ген) върху хомоложни хромозоми.
Това са много сложни дефиниции за тези, които не са срещали подобни понятия, но много ясно обяснение дава биологичната енциклопедия, вижте връзката тук.
homo - хомогенен.
хетеро - разнороден.
За организмите това означава, че ако алелните гени са еднакви, тогава организмът е хомозиготен, а ако са различни, тогава е хетерозиготен, което може да се използва при кръстосване на два организма.
Хомозиготните и хетерозиготните организми се различават един от друг по наличието или отсъствието на два идентични гена. U хомозиготенорганизми, или дали и двете черти са доминиращи или рецесивни (например тъмна коса и кафяви очи). U хетерозиготниедин от признаците е доминиращ, а другият е рецесивен (например руса коса и кафяви очи).
Хомозиготни (хомо - идентични) са тези организми, при които два гена са еднакво доминиращи в целия организъм.
Херозиготни (хетеро - различни) - тези организми, в които два гена са различни, т.е. единият е доминиращ, а другият е потиснат.
Хомозиготен (homos – идентичен, zygote – сдвоен) организъм с идентични структури от даден тип. И двете доминиращи или и двете рецесивни. А при хетерозиготните организми са налице и двата признака - доминантен и рецесивен.
Хомозиготни организми са тези организми, които имат две идентични генни форми (или и двете доминантни, или и двете рецесивни);
Хетерозиготни организми са тези организми, които имат както доминантни, така и рецесивни форми на гени.
Хомозиготните организми нямат разделение на признаците, но хетерозиготните имат.
Има доминантни гени и рецесивни (слабо повлияващи).
Доминантните гени се означават например с главна английска буква А, а рецесивен - малка буква а.
При хетерозиготни организми обикновено един ген е доминиращ, а вторият е рецесивен:
Той се обозначава, както следва: Аа.
Когато даден организъм създава потомство, доминантният ген играе решаваща роля за това какво ще бъде потомството, т.е. А.
Например, ако вземем предвид мишките. Ако доминиращият ген Ае пухкава козина и рецесивен а- е плешив (има плешиви албиноси), тогава доминиращият ген ще спечели Аи потомъкът ще бъде космат. Освен това това ще доведе и до увеличаване на рода, тъй като плешивите индивиди не са защитени от студа и най-вероятно ще умрат, докато косматите ще могат да оцелеят, докато пораснат и оставят потомство.
Хомозиготни организми са тези организми, които имат еднакви гени (алели). Или две рецесивни аа, или две доминиращи А.А..
Едно от нивата на организация на живата материя е ген- фрагмент от молекула на нуклеинова киселина, в която определена последователност от нуклеотиди съдържа качествени и количествени характеристики на една характеристика. Елементарно явление, което осигурява приноса на гена за поддържане на нормалното ниво на жизнена активност на организма, е самовъзпроизвеждането на ДНК и прехвърлянето на съдържащата се в нея информация в строго определена нуклеотидна последователност на трансферната РНК.
Алелни гени- гени, които определят алтернативното развитие на една и съща черта и са разположени в идентични области на хомоложни хромозоми. И така, хетерозиготните индивиди имат два гена във всяка клетка - A и a, които са отговорни за развитието на една и съща черта. Такива сдвоени гени се наричат алелни гени или алели. Всеки диплоиден организъм, било то растение, животно или човек, съдържа два алела на всеки ген във всяка клетка. Изключение правят половите клетки - гамети. В резултат на мейозата във всяка гамета остава един набор от хомоложни хромозоми, така че всяка гамета има само един алелен ген. Алелите на един и същи ген са разположени на едно и също място в хомоложните хромозоми. Схематично хетерозиготен индивид се обозначава по следния начин: A/a. Хомозиготните индивиди с това обозначение изглеждат така: A/A или a/a, но могат да бъдат написани и като AA и aa.
Хомозиготен- диплоиден организъм или клетка, която носи идентични алели на хомоложни хромозоми.
Грегор Мендел е първият, който установи факт, който показва, че растенията, които приличат на външен вид, могат рязко да се различават по наследствени свойства. Индивидите, които не се разделят в следващото поколение, се наричат хомозиготни.
Хетерозиготнисе наричат диплоидни или полиплоидни ядра, клетки или многоклетъчни организми, чиито копия на гени са представени от различни алели на хомоложни хромозоми. Когато казват това даден организъмхетерозиготни (или хетерозиготни за ген X), това означава, че копията на гени (или даден ген) на всяка от хомоложните хромозоми са малко по-различни едно от друго.
20. Понятието ген. Генни свойства. Генни функции. Видове гени
ген- структурна и функционална единица на наследствеността, която контролира развитието на определена черта или свойство. Родителите предават набор от гени на своето потомство по време на репродукцията.
Генни свойства
Алелно съществуване – гените могат да съществуват в поне две различни форми; Съответно сдвоените гени се наричат алелни.
Алелните гени заемат еднакви места в хомоложните хромозоми. Местоположението на ген върху хромозома се нарича локус. Алелните гени се обозначават със същата буква от латинската азбука.
Специфика на действие - определен ген осигурява развитието не на какъвто и да е признак, а на строго определен.
Дозировка на действие – генът осигурява развитието на признака не безкрайно, а в определени граници.
Дискретност - тъй като гените на хромозомата не се припокриват, по принцип генът развива черта независимо от други гени.
Стабилност - гените могат да се предават без никакви промени в продължение на няколко поколения, т.е. генът не променя структурата си, когато се предава на следващите поколения.
Подвижност - с мутации генът може да промени структурата си.
Генна функция, неговото проявление се крие във формирането на специфична характеристика на организма. Отстраняването на ген или неговата качествена промяна води съответно до загуба или промяна на признака, контролиран от този ген. В същото време всеки признак на организъм е резултат от взаимодействието на ген с околната и вътрешна, генотипна среда. Един и същ ген може да участва във формирането на няколко характеристики на един организъм (феноменът на т.нар. плейотропия). По-голямата част от признаците се формират в резултат на взаимодействието на много гени (феноменът на полигенията). В същото време, дори в рамките на сродна група индивиди в сходни условия на живот, проявлението на един и същ ген може да варира по степен на експресия (експресивност или експресия). Това показва, че при формирането на признаци гените действат като интегрална система, която стриктно функционира в определена генотипна и екологична среда.
Видове гени.
Структурни гени – носят информация за първата белтъчна структура
Регулаторни гени - не носят информация за първата структура на протеина, но регулират процеса на биосинтеза на протеина
Модификатори – способни да променят посоката на протеиновия синтез
Изменчивостта е способността на живите организми да придобиват нови характеристики и качества. Прави се разлика между ненаследствена и наследствена изменчивост (схема 1).
ДА СЕ ненаследствена изменчивоствключват промени промяна външни признаци(фенотип), които не се запазват в поколенията. Те включват модификации, които възникват под влияние заобикаляща среда.
при насекоми и други животни → промяна в цвета на козината при някои бозайници при промяна на метеорологичните условия (например при заек) фиг. 2,
при хора → повишаване на нивото на червените кръвни клетки при изкачване на планини, увеличаване на пигментацията на кожата при интензивно излагане ултравиолетови лъчи, развитие мускулно-скелетна системав резултат на обучението (фиг. 3).
Ориз. 3 Развитие на опорно-двигателния апарат в резултат на тренировка
Наследствена изменчивостпредставлява промени в генотипа, които продължават в продължение на няколко поколения. Те включват комбинации и мутации. Променливост на комбинациятавъзниква, когато гените на бащата и майката са рекомбинирани (смесени).
Пример: проявлението на плодови мушици с тъмно тяло и дълги крила при кръстосване на сиви плодови мушици с дълги крила с тъмни плодови мушици с къси крила (фиг. 4).
Ориз. 4 Дрозофила с тъмно тяло и дълги крила
Цветето на нощната красота има розови венчелистчета, които се появяват, когато червените и белите гени се комбинират (фиг. 5).
Ориз. 5 Оформяне на розови листенца в нощната красота
Мутационна изменчивост- това са промени в ДНК на клетката (промени в структурата и броя на хромозомите). Възникват под въздействието на ултравиолетово лъчение, радиация (рентгенови лъчи) и др.
при хора → тризомия 21 ( Синдром на Даун),
при животни → бицепс (фиг. 6).
Ориз. 6 Двуглава костенурка от Китай
ГЕНОМ
Геном - колекция от наследствен материал, открит в клетка на организъм. Повечето геноми, включително човешкия геном и геномите на всички други клетъчни форми на живот, са изградени от ДНК.
Дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК)- макромолекула, която осигурява съхранението, предаването и изпълнението от поколение на поколение на генетичната програма за развитието и функционирането на живите организми.
Генотип- съвкупността от гени на даден организъм.
И така, геномът е характеристика на вида като цяло, а генотипът е характеристика на индивида.
ген - елементарна единица на наследствеността на живите организми. Генът е участък от ДНК, отговорен за проявата на черта.
ГениИма в сърцевинатавсеки клеткижив организъм Фиг. 7.
Ориз. 7 Местоположение на гена в клетката
В резултат на взаимодействието на генотипа с факторите на околната среда, фенотип , тоест съвкупността от всички признаци и свойства на даден организъм. Примери: височина, телесно тегло, снимка на цвета на очите. 8, форма на косата, кръвна група, лява ръка, дясна ръка.
Ориз. 8 Кафяви и сини цветове на очите Фиг. 9 Генотип и фенотип при грах
ДА СЕf д н О T И П при включват не само външни признаци, но и вътрешни: анатомични, физиологични, биохимични. Всеки индивид има свои собствени характеристики на външния вид, вътрешна структура, естеството на метаболизма, функционирането на органите, т.е. вашия фенотип, който се е формирал при определени условия на околната среда.
ХРОМОЗОМНА СТРУКТУРА
ХРОМОЗОМИса структурен елементядрото, което съдържа цялата наследствена информация (фиг. 10, 11, 12).
Ориз. 10 Схематично представяне на хромозома
ЦЕНТРОМЕРА - регион на хромозома, който разделя хромозомата на две рамена.
Ориз. 11 Изображение на хромозома в електронен микроскоп
Ориз. 12 Разположение на хромозомата в клетката
Има X хромозома и Y хромозома. 13.
Х хромозома - полова хромозомаПовечето бозайници, включително и хората, определят женския пол на организма.
Y хромозома - полова хромозома на повечето бозайници, включително хората, определяща мъжкия пол на организма.
Жените имат две X хромозоми (XX), докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (XY).
Ориз. 13 X хромозома и Y хромозома
КАРИОТИП- набор от хромозоми, характерни за даден тип организъм (хромозомен набор) Фиг. 14.
Ориз. 14 Кариотип на здрав човек
Автозоми- тези хромозоми са еднакви и при двата пола. Генотип женско тялоима 44 хромозоми (22 двойки), идентични с мъжките. Те се наричат автозоми. 14.
Ориз. 15 Кариотипове на растения и животни
Ориз. 16 Изображение на растения и животни от съответния кариотип:
скерда, пеперуда, плодова мушица, скакалец и петел
Кариотип- набор от външни характеристики на хромозомния набор (брой, форма, размер на хромозомите), характерни за даден вид.
АЗОТНИ ОСНОВИ
АЗОТНИ ОСНОВИ- органични съединения, включени в състава нуклеинова киселина(ДНК и РНК) фиг. 17.
Латински и руски кодове за нуклеинови бази (азотна база):
A - A: аденин;
G - G: Гуанин;
C - C: цитозин;
Т - Т: Тиминът, открит в бактериофагите (бактериални вируси) в ДНК, заема мястото на урацила в РНК;
U - U: Урацилът, открит в РНК, заема мястото на тимина в ДНК.
Ориз. 17 Азотни бази в ДНК и РНК
Ориз. 18 Разположение на азотните бази в клетката
Нуклеотидизграден от пентозна захар, азотна основа и остатък от фосфорна киселина (PA).
Водородна връзкае взаимодействието между два електроотрицателни атома на една и съща или различни молекули чрез водороден атом: G−H ... C (линия показва ковалентна връзка, три точки означават водородна връзка) Фиг. 19.
Ориз. 19 Водородна връзка
При синтеза на ДНК се използва принципът на комплементарността. Това е строго съответствие на комбинацията от азотни основи, свързани с водородни връзки, в която: A-T (аденин се свързва с тимин) G-C (гуанин се свързва с цитозин).
Принципът на комплементарност се използва и при синтеза на РНК, при който A-U (аденин се свързва с урацил) G-C (гуанин се свързва с цитозин).
ПРЕСЕЧАНЕ
Кръстосване - естествено или изкуствено обединяване на два наследствено различни генотипа чрез оплождане.
Оплождане – процес на сливане на женски и мъжки полови клетки Фиг. 20.
Ориз. 20 Сливане на яйцеклетка и сперматоид
Гаметите са полови клетки на животни и растения. Осигурява предаването на черти от родители към потомство. Той има наполовина (хаплоиден) набор от хромозоми в сравнение със соматичната клетка. Полови клетки, носещи наследствена информация.
Зигота- диплоидна (съдържаща пълен двоен набор от хромозоми) клетка, образувана в резултат на оплождане на Фиг. 20
Ориз. 21 зигота
Появата на нов организъм в резултат на оплождане, сливането на мъжки и женски гамети с хаплоиден (единичен) набор от хромозоми. Биологично значение: възстановяване на диплоидния (двоен) набор от хромозоми в зиготата (фиг. 21).
Ориз. 22 Зиготата е резултат от оплождането
Има хомозиготи и хетерозиготи.
Хомозиготен- организъм (зигота), който има идентични алели на един ген на хомоложни хромозоми (AABB; AA).
Хетерозигота- индивидът, който дава различни видовегамети. Хетерозигота– съдържанието в клетките на тялото на различни гени от дадена алелна двойка, например Aa, получени в резултат на комбинацията от гамети с различни алели, например AaBb, дори за един признак AABb.
Доминирането е преобладаването на ефекта на определен алел (ген) в процеса на реализация на генотипа във фенотипа, изразяващо се в това, че доминантният алел повече или по-малко потиска действията на друг алел (рецесивен), а признакът в въпросът се „подчинява“ на него.
Доминиращият ген се проявява както в хомозиготни, така и в хетерозиготни организми.
Феноменът на преобладаване на признака на родителите в хибрида се нарича господство.
Ориз. 23 Доминиране на червена коса и лунички
Ориз. 24 Доминиране на далекогледство
Рецесивност- отсъствие фенотипна прояваедин алел в хетерозиготен индивид (индивид, носител на два различни алела на един и същи ген). Потиснат (външно изчезващ) знак.
Сдвоените гени, разположени върху хомоложни хромозоми и контролиращи развитието на една и съща черта, се наричат алелен Фиг. 25.
Ориз. 25 Алелни гени
Алелни гени– сдвоени гени – различни форми на един и същи ген, отговорни за алтернативни (различни) прояви на един и същи признак. Например, два алелни гена, разположени в идентични локуси (локации), са отговорни за цвета на очите. Само един от тях може да бъде отговорен за развитието на кафяви очи, а другият за развитието на сини очи. В случай, че и двата гена са отговорни за едно и също развитие на даден признак, се казва, че организмът е хомозиготен за този признак. Ако алелните гени определят различното развитие на даден признак, те говорят за хетерозиготен организъм. При видове с голям брой индивиди най-малко 30-40% от гените имат два, три или повече алела. Такава доставка на алели осигурява висока адаптивност на видовете към променящите се условия на околната среда - това е материал за естествен подбор и в същото време гаранция за оцеляването на вида. Генетичното разнообразие в рамките на един вид се определя от броя и разпределението на алелите на различни гени.
Кръстосването на хомозиготен организъм с рецесивен хомозигот се нарича анализиране.
Кръст за анализ - кръстосване, извършвано за определяне на генотипа на даден организъм. За да се направи това, експерименталният организъм се кръстосва с организъм, който е рецесивен хомозиготен за изследваната черта. Да кажем, че трябва да открием генотипа на грахово растение, което има жълти семена. Има две възможни опции за генотип за експерименталното растение: то може да бъде или хетерозигота (Aa), или доминантна хомозигота (Aa). За да установим генотипа му, ще извършим аналитично кръстосване с рецесивен хомозигот (aa) - растение със зелени семена.
По този начин, ако в резултат на кръстосано анализиране се наблюдава съотношение 1:1 във F1, тогава експерименталният организъм е хетерозиготен; ако не се наблюдава разцепване и всички организми във F1 проявяват доминиращи характеристики, тогава експерименталният организъм е хомозиготен. 26.
Ориз. 26 Анализиращи кръстове
Чиста линияе група от генетично хомогенни (хомозиготни) организми. Чистите линии се образуват само от хомозиготни растения, следователно, когато се самоопрашват, те винаги възпроизвеждат един вариант на проявата на оризовата черта. 27. Самоопрашване- опрашване на едно цвете.
Ориз. 27 Самоопрашване
НЕПЪЛНО ГОСПОДСТВО– един от видовете взаимодействие на алелни гени, при който един от алелите (доминантен) в хетерозигота не е напълно потиснат от проявата на друг алел (рецесивен), а в първото поколение проявата на признака е на междинен характер (фиг. 28.
Ориз. 28 Непълно господство
Междинният характер на унаследяване на признака се проявява с непълно доминиране.
Потискането на активността на друг неалелен доминантен ген от един доминантен ген се нарича ЕПИСТАЗА.
Ориз. 28 Епистаза
Неалелните гени са гени, разположени в различни области на хромозомите.
ЗАКОНИТЕ НА МЕНДЕЛ
6.1 Първи закон на Мендел -Закон за еднообразието на хибридите от първо поколение.
Законът за еднаквост на хибридите от първо поколение (първият закон на Мендел) - при кръстосване на два хомозиготни организма, принадлежащи към различни чисти линии и различаващи се един от друг по една двойка алтернативни прояви на признак, цялото първо поколение хибриди (F1) ще бъде униформа и ще носи проява на чертата на един от родителите.
Този закон е известен още като „закон за доминирането на чертата“. Неговата формулировка се основава на концепцията чиста линияпо отношение на изучавания признак - на съвременен език това означава хомозиготност на индивидите по този признак. При кръстосването на чисти линии от грах с лилави цветя и грах с бели цветя, Мендел забеляза, че всички потомци на появилите се растения са с лилави цветя, без нито едно бяло сред тях.
Мендел повтори експеримента повече от веднъж и използва други знаци. Ако кръстоса грах с жълти и зелени семена, всички потомци ще имат жълти семена. 29.
Ориз. 29 Пресичане на грах
Ако пресече грах с гладки и набръчкани семена, потомството ще има гладки семена. Потомството от високи и ниски растения беше високо.
И така, хибридите от първо поколение винаги са еднакви по тази характеристика и придобиват характеристиката на един от родителите. Тази черта е по-силна, доминираща (терминът е въведен от Мендел от лат доминус), винаги потиска другия, рецесивен ориз. тридесет.
Ориз. 30 Първи закон - Закон за еднаквостта на хибридите от първо поколение
6.2 Втори закон на Мендел -Законът за разделянето.
Законът за сегрегацията или вторият закон на Мендел. Когато двама потомци от първото поколение се кръстосват един с друг (два хетерозиготни индивида), във второто поколение F2 се наблюдава разделяне в определено числено съотношение: по фенотип 3:1, по генотип 1:2:1. 25% от организмите, получени във второто поколение F2, са хомозиготни доминантни (АА), 50% са доминантни (Аа) по фенотип и 25% са хомозиготни рецесивни (аа).
При непълно доминиране в потомството на хибриди F2, разделянето по фенотип и генотип е 1:2:1. Законът за сегрегацията (вторият закон на Мендел) - когато двама хетерозиготни потомци от първо поколение се кръстосват един с друг, във второто поколение се наблюдава сегрегация в определено числено съотношение: по фенотип 3:1, по генотип 1:2: 1.
Кръстосването на организми от две чисти линии, различаващи се по проявите на един изследван признак, за който са отговорни алелите на един ген, се нарича монохибридно кръстосване.
Явлението, при което кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантен признак, а други - рецесивен, се нарича сегрегация. Следователно сегрегацията е разпределението на доминантни и рецесивни черти сред потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак не изчезва при хибридите от първо поколение, а само се потиска и се появява във второто хибридно поколение Фиг. 31, 32.
Ориз. 31 Закон за разделянето
Ориз. 32 Втори закон
1. Дайте определения на понятията.
Монохибридно кръстосване
- кръстоска, при която родителите се различават по една характеристика.
Доминантна черта
– проявява се при хибридите от първо поколение и потиска развитието на втория признак.
Рецесивен белег
- потиснат признак, който не се проявява при хибридите от първо поколение.
Хомозиготни организми
- организми, които не се разделят в първото поколение.
Хетерозиготни организми
– организми, в чието потомство се открива разделяне.
2. Пълната формулировка на първия закон на Мендел е следната: при кръстосване на два хомозиготни организма с алтернативни признаци в първото поколение всички хибриди са идентични по фенотип и имат признак на един от родителите. Какви други имена знаете за този закон? Защо се казва така?
Законът за еднообразието на хибридите от първо поколение, законът за доминирането. Тъй като се изследват само хибридите от първо поколение.
3. Формулирайте втория закон на Мендел.
4. Какво представляват алелите?
Алелите са различни състояния на ген, които определят различни форми на една и съща черта.
5. Могат ли организми с еднакъв фенотип да имат различни генотипове? Дай примери.
да Това са хетерозиготни и хомозиготни доминантни организми. Жълт грах AA и Aa.
6. Формулирайте закона за чистотата на гаметите.
7. Запишете гаметите, които образуват организми със следните генотипове.
8. Начертайте схематична диаграма на монохибриден кръст.
9. Вижте фигура 68 на стр. 142. Защо в своите експерименти Г. Мендел никога не е получил точното съотношение 3:1?
За точно съвпадение на практически резултат с теоретично очакване е необходима безкрайно голяма извадка, докато статистиката работи с вероятности.
10. Решете задача 7 (с. 146 от учебника).
A - дълги мигли A - къси мигли
Тъй като бащата на жената е имал къси мигли, тоест хомозиготен за рецесивен признак, жената с дълги мигли има генотип Аа (хетерозиготен). Съпругът й, подобно на баща й, има аа.
Нека запишем схемата на кръстосване:
Разделянето на генотипа при децата ще бъде Aa:aa, 1:1. Според фенотипа дълги мигли: къси мигли 1:1.
Отговор: вероятността да имате деца с дълги мигли е 50%; сред децата на дадена брачна двойка може да има 2 различни генотипа (Аа, аа).
11. Решете проблема.
При кръстосване на ръжени растения с лилави (поради наличието на антоциан) и зелени (липса на пигмент) разсад във второ поколение (в F2) са получени 4517 растения с лилави и 1503 растения със зелени разсад. Обяснете разделянето. Определете генотипа на оригиналните растения. Какъв генотип имаха растенията F1?
А – лилави цветя и – зелени.
Тъй като във второто поколение получихме разделяне 3:1 (4517:1503), това означава, че в F1 са кръстосани хетерозиготи Аа с лилави цветя (според закона за сегрегация), а оригиналните растения са имали генотип АА и аа - те са били хомозиготи (според закона за еднаквост на хибридите от първо поколение).
12. Фермерът имал двама сина. Първият се родил, когато фермерът бил още малък, и израснал като красив, силен младеж, с когото баща му много се гордеел. Второто, родено много по-късно, израснало като болнаво дете и съседи призоваха фермера да подаде молба в държавния съд за установяване на бащинство. Основанието за твърдението трябваше да бъде, че като баща на толкова добре сложен младеж като първия му син, фермерът не можеше да бъде баща на толкова слабо същество като втория.
Кръвните групи на членовете на семейството са както следва: фермер - кръвна група IV; майка - I група; първият син е група I, вторият син е група III.
Въз основа на тези данни можем ли да приемем, че и двамата младежи са синове на този фермер? Какви са генотипите на всички членове на това семейство?
Не, не можеш. Единият не е син на фермер, а това е първият син. Кръвната група на фермера е IV и няма как синът му да има същата.
Схема на пресичане.
13. Обяснете произхода и общото значение на думата (термин), въз основа на значението на корените, които го съставят.
14. Изберете термин и обяснете как е съвременно значениеотговаря на първоначалния смисъл на своите корени.
Избраният термин е хомозиготен.
Съвпадение: зигота (или организъм), получена в резултат на сливането на гамети, които са идентични по качество, количество и структурно подреждане на гени. Днес е по-точно - организъм, в който в диплоидно състояние подобни алели присъстват и на двете хомоложни хромозоми.
15. Формулирайте и запишете основните идеи на § 3.11.
При кръстосване на два хомозиготни организма с алтернативни признаци в първото поколение всички хибриди са идентични по фенотип и имат признака на един от родителите.
Във второто поколение хибриди се появяват индивиди с доминантни и рецесивни признаци, като съотношението им е 3:1.
По време на образуването на зародишните клетки само един алел от всяка двойка влиза във всяка гамета.