Определете, че детето е долу. Синдром на Даун - описание, признаци, причини. Най-точните начини за идентифициране на синдрома на Даун

Причините за развитието на патологията са свързани с вътрематочното образуване на хромозомна патология на плода. Тази патология се характеризира с допълнително копие на хромозома 21. Причините за хромозомните аномалии все още не са напълно идентифицирани. Доказано е, че синдромът на Даун не зависи от наследствеността, заобикаляща среда, условията и качеството на живот, употребата на лекарства и други фактори. Патологията не може да бъде предотвратена или променена. Децата от двата пола са податливи на патология.

Има рискови фактори. Според тях най-голяма вероятност да имат дете с увреждания имат жени на възраст над 35 години.

При изчисляване на риска от вродена патология на плода е необходимо да се вземат предвид:

Възрастта на майката.
Имате лоши навици.
Гестационна възраст.
Етническа принадлежност.
Теглото на майката.
Брой ембриони.
Наличност хронични болести, по-специално захарен диабет.
Провеждане на ин витро оплождане.

Децата, родени от майки с тази патология, имат тази диагноза в половината от случаите.

Симптоми

Има външни признаци и вродени малформации.

Външните знаци имат условно разделение:

Промени в структурата на черепа и лицевата област.
Зрителни увреждания.
Нарушения на развитието на опорно-двигателния апарат.

Симптоми на синдрома на Даун:

Лицето и носът имат плоска кръгла форма.
Наличието на брахицефалия е форма на главата, характеризираща се с голям напречен диаметър.
Наличието на кожна гънка на шията.
Тесни наклонени цепки за очи.
Плоска задна част на главата.
Ушите са малки.
Отворена уста.
Къси ръце и крака.
Къси пръсти.
Прекалено дебел, набразден език.
Къса шия.
Дланите са твърде широки и сплескани.
Наличието на хоризонтална гънка на дланите.
Забележима разлика между големи и показалцитепеша.
Слаб мускулен тонус.
Тясно небце.
Страбизъм.
Деформация гръден кош.
Помътняване на очната леща.
Наличието на светли петна по ириса на очите.
Наличието на допълнителен "фонтанел" при новородено.

Към дефекти в развитието вътрешни органивключват:

Панкреасът има пръстеновидна форма.
Наличието на атрезия е състояние, при което първата част на тънките черва не е развита правилно.
Дефекти в структурата междукамерна преградасърца.
Устойчив дефицит на тиреоидни хормони.

Диагностика на синдрома на Даун при новородено

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран по време на бременност. Редица признаци могат да бъдат открити през първия триместър на бременността. Извършва се скрининг - анализ, който ви позволява да определите риска от развитие на тази патология. Вторият триместър на бременността е показателен за скрининг и ултразвукова диагностика на плода. Лекарят може също да предложи инвазивна диагностика за генетично изследване.

При новородено диагнозата се поставя след генетичен анализкъм кариотипа. Кариотипирането е изследване на кариотипа, което ни позволява да определим структурата на хромозомите на човека и причините за различни заболявания.

Усложнения

Усложненията на синдрома са:

Умерено до тежко умствено увреждане.
Невъзможност за социална адаптация.
Нисък имунитет, което води до усложнения и смъртот болести, които не са фатални.
затлъстяване.
левкемия.
Вероятността от развитие на левкемия при дете със синдром на Даун е много по-висока, отколкото при здраво дете.
Кратка продължителност на живота.
Средната продължителност на живота със синдрома е не повече от 50 години.
Безплодие.
Мъжете със синдром на Даун в повечето случаи са безплодни.
Жените могат да имат потомство, но в половината от случаите децата имат подобен синдром.

Лечение

Какво можеш да направиш

Родителите на новородено със синдром на Даун трябва да бъдат търпеливи и смели. Концепцията за особеностите на собственото дете не идва веднага. Организирането на индивидуална програма за обучение ще ви позволи да придобиете уменията за социализация и самообслужване, от които се нуждаете за цял живот. Сред хората със синдром на Даун има много хора с богат творчески потенциал, чието развитие е заслуга на техните родители и учители. В крайна сметка такива деца са податливи на учене и освен това могат да проявят индивидуалност и интерес към живота.

Родителите и хората около тях трябва да разберат, че децата със синдром на Даун имат нужда от подкрепа, любов и грижа. Такива деца са привързани и искрени, те са прости и затова се нуждаят от повишена защита и грижа.

Какво може да направи един лекар?

Синдромът на Даун не изисква специфично лечение, защото не съществува. Основното лечение трябва да бъде възможността за учене и адаптиране към обществото. Децата със синдрома се различават едно от друго. Това се дължи на количествен излишък на генетичен материал, съпътстващи патологии, среда и индивидуална програма за развитие. Възможността за реализиране на творческия потенциал, развитие на речта и подобряване на придобитите умения е необходимо условиеосигуряване на качеството на живот на едно специално дете.

Предотвратяване

Специален предпазни меркиразвитието на синдрома на Даун не съществува.

В статията ще прочетете всичко за методите за лечение на заболяване като синдрома на Даун при новородени. Разберете каква трябва да бъде ефективната първа помощ. Как да се лекуваме: изберете лекарства или традиционни методи?

Ще научите също колко опасно може да бъде несвоевременното лечение на синдрома на Даун при новородени и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да предотвратите синдрома на Даун при новородени и да предотвратите усложнения. Бъдете здрави!

Принадлежи към група генетични заболявания, причинени от мутации в участъци от ДНК.

Наличието на синдром на Даун се характеризира с аномалия на двадесет и първата двойка хромозоми (т.нар. тризомия), различна степен на деменция, отличителни външни признаци (те включват сплескано лице, наклонени очи, изпъкнали уши, уголемен език , една напречна палмарна гънка, нисък ръст и др.).

Причини за синдрома на Даун.

Хромозомният тандем с тризомия 21 е наличието на три копия на хромозоми вместо две. Общо кариотипът на организъм със синдром на Даун съдържа 47 хромозоми вместо 46, т.е. 22 чифта и 1 тройка. По този начин, поради количествена недостатъчност на автозомите, 21-вата двойка включва допълнителна молекулярна структура.

Нормалният генетичен процес включва 46 майчини и същия брой бащини наследствени структури - хромозоми. Пълният хромозомен набор (кариотип) на жената е 23 двойки XX, за мъжете - 23 двойки XY. Една от структурите на всяка двойка се наследява от потомъка от бащата, другата от майката. Третата хромозома се добавя към 21-вата двойка поради редица независими причини:

Сдвоените хромозоми не са се разделили по време на развитието на яйцеклетката или спермата;

Нормалното делене на клетките се нарушава след оплождането;

Генетичната мутация се наследява от родител от един или друг пол.

Вземайки предвид тези причини, генетиката идентифицира три вида кариотипни аномалии при синдрома на Даун. Те включват следните опции:

Проста (известна още като обикновена) тризомия - 94% от случаите. Хромозомният набор с него се описва като 47,XX, 21+ (за жени) или 47,XY, 21+ (за мъже). Патологията в двадесет и първата двойка обхваща всички клетки на тялото. Това се дължи на неуспех в редукционното делене на майчините/бащините клетки. Нормалната мейоза предотвратява удвояването на броя на хромозомите във всяко поколение; изкривената може да произведе ненужна генетична структура. Така тризомията по майчина или бащина 21-ва двойка се предава на детето.

Мозаечна форма (мозаицизъм) - 1-2% от случаите на заболяването, при което утроен брой хромозоми е характерен само за някои клетки на тялото. Мозаицизмът възниква поради неизправност в процеса на митоза на една зародишна клетка. При което развиващ се организъме в последния етап на фрагментиране на яйцеклетката (бластулация) или образува източници за бъдещи органи и тъкани (гаструлация). В бъдеще тризомия ще има само в производни на тази клетка – т.нар. производни. Други компоненти на тялото имат нормален кариотип.

Небалансирана транслокация или форма на транслокация се диагностицира при 4-5 процента от пациентите със синдром на Даун. В този случай се случва изместване на 21-та хромозома или част от нея към други структури, най-често 14-та и 15-та хромозома, понякога до 4-та, 5-та, 13-та, 22-ра. Повторното разполагане е произволно, но може да бъде наследено от родителя. В този случай майка или баща с нормален фенотип действат като носители на небалансирана транслокация. Вероятността да имате бебета със синдром на Даун зависи от пола на родителя. Баща, носител на NT, може да създаде болно потомство с вероятност от 3%, а майка с разместени хромозоми може да създаде болно потомство с вероятност до 10-15%.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Около 30% от жените, носещи плод със синдром на Даун, са в критична гестационна възраст от 6-8 седмици. преживяване на спонтанен аборт. Останалите 70 процента безопасно носят детето до термина. Новороденото със синдром на Даун се различава от нормалното бебе по няколко начина или комбинация от тях:

Нарушения в структурата на черепа - плосък мост на носа, лицето и тила, намалена глава, деформирани ушни миди, дебел и къс врат с характерна тилна гънка.

Лицева дисморфия - монголоидна форма на очите, тяхната вътрешни ъглискрити зад вертикални кожни гънки (епикантус). По ръба на ириса се намират бели петна от Brushfield. Други лицеви признаци на синдрома на Даун включват извито небце, необичайна захапка, недоразвитие Долна челюст. Устата е полуотворена, устните и набраздения език са уголемени.

Патологии на скелета и мускулите - гръдният кош се деформира фуниевидно или киловидно. Има повишена подвижност на ставите, с т.нар. атлантоаксиална нестабилност в шийни прешленигръбначен стълб. Пръстите на ръцете и крайниците са скъсени и удебелени, малките пръсти са извити, а между големия и втория пръст на краката има пролука във формата на сандал. Понякога се появява вродена дислокациябедрата.

Новородените бебета със синдром на Даун изостават с тегло с 8-10 процента от нормалните връстници. Външните признаци на заболяването са характерни за повечето деца с потенциална диагноза, независимо от вариантите на хромозомната патология. Наборът от физически прояви на синдрома на Даун зависи от варианта на синдрома. Транслокацията дава по-голяма яснота на външните признаци, отколкото при обикновената тризомия. Децата с мозаечната форма на синдрома на Даун демонстрират различна тежест на фенотипа, която зависи от съотношението на тризомните компоненти в хромозомния набор.

При синдрома на Даун могат да се открият и вродени сърдечни дефекти - тетралогия на Fallot, аномалия на септума - интератриална (ASD) и интервентрикуларна (VSD). Разпределен отворен ductus arteriosus(PDA), други вродени заболявания. Патологиите на очите (страбизъм, глаукома или катаракта) и проблеми със слуха като загуба на слуха са чести. На ранни стадиидефекти в живота се установяват при деца със синдром на Даун храносмилателната система– стеноза/атрезия на дванадесетопръстника, атрезия на хранопровода, както и запек и болест на Hirschsprung. Характерни са някои психоневрологични проблеми: лека или умерена деменция, системно недоразвитие на речта, нарушено двигателно развитие, епилепсия, ранно заболяванеАлцхаймер. Наблюдават се ендокринни патологии: хипотиреоидизъм, затлъстяване, алопеция ареата (заоблени петна от плешивост), безплодие при мъжете, нарушения на овулацията при жените. Хората със синдром на Даун често са диагностицирани с левкемия и рак на тестисите. В юношеството често се срещат дерматологични проблеми - суха кожа, екзема, фоликулит, акне.

Продължителността на живота на диагностицираните със синдром на Даун достига 50-60 години. През първите пет години много деца със синдром на Даун умират поради отслабване имунна системаИ рожденни дефекти. Такива деца боледуват по-често от обикновените деца и боледуват по-трудно. Те са по-податливи на прогресия на пневмония, аденоидит, лесно заразяват ARVI и често страдат от възпаление на средното ухо и тонзилит. Дори в зряла възрастТези със синдрома на Даун са приблизително 0,2 m по-ниски от средното.

Диагностика на синдрома на Даун.

Ранното откриване на наличието на синдрома на Даун се улеснява от системата за пренатален скрининг на плода в утробата на майката. През първия триместър диагнозата се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици. Целта е да се идентифицират особеностите на аномалиите при ултразвук, както и да се определи нивото на биохимичните маркери в кръвта на майката. Такива маркери включват hCG, PAPP-A. Скринингът през втория триместър се прави между 15-та и 22-ра седмица от бременността. Списъкът с изследвания за откриване на синдрома на Даун включва акушерски ултразвук, кръвен тест на майката за hCG, AFP и хормона естриол. Изчисленията на риска от раждане на бебе със синдром на Даун се извършват, като се вземе предвид възрастта на бременната жена. Точността варира от 56 до 70 процента, а псевдоположителният процент е 5 процента.

Бъдещите майки, които са изложени на риск от фетален синдром на Даун, се препоръчват да преминат през инвазивна пренатална диагностика. Този вид вътрешен преглед включва манипулации като биопсия на хорионни вили, амнио- или кордоцентеза с определяне на хромозомния набор на плода. Допълнително е назначена консултация медицинска генетика. Ако данните от изследванията потвърдят висок рискСиндром на Даун, тогава въпросът за удължаване или прекъсване на бременността трябва да бъде решен от родителите.

В първите дни от извънутробния живот новородените със синдром на Даун трябва да преминат ехокардиограма плюс ултразвуково изследване на коремната кухина. Всичко това се извършва с цел откриване на вродени дефекти в развитието на вътрешните органи. Децата се преглеждат и от детски специалисти: кардиолог, хирург, офталмолог и ортопед-травматолог.

Лечение на синдрома на Даун.

Дори при съвременните условия хромозомните аномалии като синдрома на Даун не могат да бъдат излекувани. Експериментални методитерапиите, които могат да бъдат предложени на дете, нямат доказана клинична ефективност. Пациент със синдром на Даун се нуждае от системно медицинско наблюдение и навременна педагогическа помощ. Това допринася за успешното развитие на децата, адаптирането им към социалния живот, както и развитието на умения за работа и самообслужване.

През целия си живот хората със синдром на Даун трябва да бъдат под медицинско наблюдение. Те включват педиатър, терапевт, кардиолог, невролог, УНГ, офталмолог и други лекари. Необходимостта от такъв контрол е свързана с риска от развитие или наличие на съпътстващи заболявания. Ако пациент със синдром на Даун има тежко вродено сърдечно заболяване или стомашно-чревни дефекти, се препоръчва ранна хирургична интервенция. При тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. Патологиите на зрителните органи изискват носене на очила или офталмологична операция за елиминиране на глаукома, катаракта и страбизъм. Хормонозаместителна терапия се провежда при хипотиреоидизъм - липса на хормони на щитовидната жлеза.

Двигателните умения и способности при деца със синдром на Даун се стимулират чрез физическа терапия, физиотерапия. Логопед и олигофренопедагог помагат на децата да развият речта и комуникацията.

Пациентите със синдром на Даун получават общо образование в специални поправителни училища, но някои могат да учат в редовно училище. Такива случаи са възможни по интегрирани образователни програми. Децата със синдром на Даун имат специални нуждипо отношение на обучението. Не им е лесно, затова имат нужда от квалифицирана помощ от класни ръководители, учители по предмети и социални работници. В допълнение към специалните образователни програми, децата със синдром на Даун се нуждаят от подкрепяща и безопасна среда, а техните семейства – от психологическа и педагогическа подкрепа.

Синдромът на Даун е хромозомна болест, при което човек добавя още една хромозома към 21-вата двойка хромозоми. Провокира хората различни симптоми– специфична форма на очите, промяна във формата на лицето и др. В статията ще научите всичко за това какво е синдром на Даун, симптомите и лечението на патологията, нейните признаци и причините, поради които децата се раждат със синдром на Даун.

Какво означава синдром на Даун?

Хората не знаят колко хромозоми има човек със синдром на Даун. При това заболяване структурата на генотипа е нарушена - в 21-вата двойка няма 2, а 3 хромозоми. В резултат на това в кариотипа има 47 хромозоми (в нормален човекхромозоми 46). Тоталност характерни симптомии представлява синдром на Даун.

Преди това болестта се наричаше "монголизъм". Означено е така поради факта, че пациентите са имали специфична форма на очите, характерна за монголоидната раса. Този термин обаче не се използва повече от половин век.

Децата, родени с този синдром, се наричат още „слънчеви деца“. Това може да се обясни с факта, че са мили и симпатични. Родителите, отглеждащи такива деца, казват, че те изобщо не страдат от болестта: не лъжат, не изпитват отрицателни емоции.

Честотата на заболяването е 1 случай на приблизително 600-700 деца. Случва се при мъже и жени. При възрастни симптомите му не изчезват. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността от възникване на тази патология. В определени райони може да има необяснимо увеличение на броя на такива деца и лекарите все още не могат да намерят обяснение за този феномен.

Забележка! Дете с мозаечна форма на тризомия - допълнителна двойка хромозоми - може да се роди във всяко семейство. Социалният или расов произход не играе никаква роля в честотата на патологията.

Няма лечение за синдрома на Даун: нито един метод не може да излекува допълнителна хромозома в човек. Тези хора трябва да се лекуват съпътстващи патологии. Там няма народни начинии рецепти за избавяне от това заболяване. На снимката в интернет можете да видите как изглеждат децата с този синдром.

причини

Дъновизмът е генетична патология. Появява се още в момента на оплождането на яйцеклетката от спермата. Това хромозомно разстройство възниква, когато яйцеклетката носи 24 хромозоми, а не 23. В много по-редки случаи излишната хромозома се наследява от бащата.

Има много причини за раждането на деца с хромозомни патологии. Допълнителна хромозома може да се появи в клетките в резултат на мутация в специален протеин, който променя механизма на клетъчно делене. Така вместо необходимия половин комплект, той ще има 24 хромозоми.

Причините за допълнителна хромозома са следните.

Бракове между свързани лица. Те могат да бъдат носители на една и съща патологична хромозома.
Ранна бременност.
Бременната е на възраст над 35 години. Разнообразен вредни факториможе да повлияе негативно на гените и да провокира всякакви генетични и хромозомни мутации.
Възрастта на бащата е над 45 години. Колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-висок е рискът от мутации по време на сперматогенезата.
Възрастта на бабата, на която е забременяла: колкото по-висока е, толкова по-голяма е вероятността от развитие на синдром на Даун при бебета.
Носителство на разнообразие от 14-та двойка хромозоми. Външно това не се проявява по никакъв начин, но при тези хора рискът от развитие на „слънчево бебе“ значително се увеличава.

Разлики между деца със синдром на Даун

Децата с допълнителна хромозома имат тези характеристики.

Децата могат да имат изоставане в интелектуалното развитие. Въпреки това те могат да бъдат обучени. Има специално разработени методи за повишаване на интелигентността на такива деца до такава степен, че да могат да получат висше образование.
Ако такива деца са заобиколени от здрави деца, тогава тяхното развитие става по-бързо.
Децата с дъновизъм са различни от другите положителни чертихарактер: те са много приятелски настроени, искрени в общуването.
Вероятността да имате бебе със същия синдром е 50%.
Напредъкът на медицинската наука позволява да се увеличи продължителността на живота на такива хора. В наши дни децата със синдром на Даун живеят толкова дълго, колкото другите хора.
Ако едно семейство има бебе с тризомия, тогава вероятността да има същото дете е по-малко от 1%.

Дълго времеСмята се, че децата с този синдром са бреме за родителите и обществото. В момента обаче държавата подпомага децата. Развитието им се следи от всички специализирани специалисти, като те са готови да помогнат при развитие на съпътстващи патологии.

Образователната система Монтесори дава отлични резултати за отглеждане и обучение на дете. Тя се отличава с индивидуален подход към обучението, благодарение на който децата със синдром на Даун постигат отличен успех. Такива деца могат да бъдат отлични ученици в:

добро визуално възприятие, памет;
способността бързо да се научите да четете;
артистични таланти;
спортни рекорди;
компютърна грамотност.

Хората със синдром на Даун понякога имат:

Признаци по време на бременност

открийте го генетично заболяваневъзможно по време на скрининг преглед. На него подлежат всички жени, регистрирани в гинекологична консултация. Скринингът се извършва от възрастни за идентифициране на груби генетични грешки в развитието на ембриона.

Първият ултразвук се прави на 11-13 седмица от бременността. На 23-24 и 33-34 седмици. извършват се повторни прегледи. Най-информативен по отношение на диагностиката на болестта на Даун е първият ултразвуков преглед.

Следните първи признаци при диагностицирането показват вероятен синдромДолу в плода:

недоразвитие на носната кост;
увеличаване на пространството на яката с повече от 3 милиметра;
скъсяване на раменната и бедрената кост;
наличието на кисти в церебралния хориоиден плексус;
нарушение на движението на кръвта във вените;
скъсяване на илиачните кости;
намаляване на кокцигеално-париеталния размер;
развитие на сърдечни дефекти;
тахикардия;
уголемяване на пикочния мехур;
патология на пъпната артерия.

Бременната жена трябва да дари кръв за биохимия. Следните признаци показват развитието на синдрома на Даун при дете:

значителен излишък на човешки хорионгонадотропин в кръвта;
намаляване на протеина, свързан с бременността, спрямо нормата;
намаляване на количеството AFP;
намаляване на количеството свободен естриол.

Симптоми при новородени

Почти всички деца с диагноза Даун имат специфични знаци. Характерно е, че родителите ги нямат. Класификацията на признаците при новородени е следната:

Промени във височината и теглото на детето. Тези цифри ще бъдат малко по-малко от тези здраво бебе.
Брахицефалия или скъсена глава. Този синдром е типичен за повечето бебета.
На кръстовището на черепните кости има допълнителна фонтанела.
Задната част на главата при децата най-често е сплескана.
Тясна форма на очите.
Промяна в погледа (става фокусиран върху една точка).
Малка брадичка.
Кожна гънка на шията.
Наличието на изразен епикантус или трети клепач.
Наличност възрастови петнапо ръба на ириса.
Скъсен врат.
Намаляване на челюстите и наличието на така нареченото извито небце.
Някои деца имат леко отворена уста.
Намаляване уши.
Скъсяване на крайниците.
Намаляване размера на пръстите.

Забележка! Някои бебета може да имат леки симптоми и въпреки това да бъдат диагностицирани с даунизъм. Някои от тези признаци могат да се появят при здрави бебета, но това не означава, че те развиват хромозомна патология.

Признаци на синдрома на Даун при възрастни

С възрастта на човек могат да се появят други патологични признаци на синдрома.

Нисък ръст. В същото време има тенденция към затлъстяване.
Скъсяване на черепа.
Закръгленост и "плоскост" на черепа.
Промяна на врата.
Скъсяване на носа, широк мост на носа.
Нарушение на развитието на зъбите различни етапи: Те могат да бъдат леко изкривени, с широки междузъбни пространства.
Голям език с канали.
Наличието на къси крайници с наличие на „маймунски“ гънки.
Прекомерна подвижност на ставите.
Забавен растеж на гениталиите в детство(въпреки че да юношествототехният размер се стабилизира). Половината от мъжете обаче остават изложени на висок риск от развитие на безплодие и други репродуктивни проблеми.
Суха кожа с изразена склонност към развитие на екзема.
Дефекти в говора, оплаквания от дрезгав глас.
Склонност към чести настинки.

важно! Синдромът на Даун не причинява болка. Ако се появят, това е признак на патология, развиваща се на фона на тризомия.

Диагностични изследвания

За цялостен прегледпредписват се бременни жени диагностични процедуринасочени към откриване на заболяване при дете. На една жена могат да бъдат предписани такива изследвания.

Амниоцентеза. Това е името на процедурата за събиране на амниотична течност. В него могат да бъдат идентифицирани фетални клетки. Ако генетичният анализ установи наличието на 3 хромозоми от 21 двойки, това потвърждава заболяването с 99 процента.
Кордоцентезата е изследване на кръв от пъпна връв. Иглата се вкарва в съда само под ултразвуков контрол. Ако в кръвта има клетки с три хромозоми в 21 двойки, тогава тези 99% потвърждават диагнозата синдром на Даун.
Вилусна биопсия. Този тест се прави преди 12-та седмица от бременността. Ако техните клетки имат допълнителни хромозоми, това е почти 100 процента индикация, че детето има синдром на Даун.

Последствия

Лице, страдащо от този синдром, може да развие следните патологии:

Някои последствия могат да бъдат животозастрашаващи. Инвалидността се определя в случаите, когато те ограничават работоспособността на лицето.

Как да предотвратим синдрома на Даун

Лекарите не могат напълно да застраховат потомството от такава патология.

Предотвратяването на заболяването, неговите усложнения и обостряния се състои в избягване следните факторириск:

възраст: майка – над 35 години и баща – 45 години;
семейни връзки между съпрузи;
излагане на радиация;
използване хранителни продуктис повишено количество нитрати;
алкохол и цигари;
лекарства;
влияние на вредни производствени фактори;
вирусни патологии;
хронични патологии на репродуктивните органи.

Благоприятни условия за опазване репродуктивно здравеи раждането на здраво бебе намаляват очаквания риск от тризомия.

навременни и периодични медицински прегледи;
здравословен начин на живот;
правилното хранене;
корекция на теглото;
пренатален скрининг;
планиране на зачеването в края на лятото;
рецепция витаминни препарати, имуномодулиращи лекарства около няколко месеца преди зачеването. Това е първата помощ в превенцията на генетични заболявания.

Синдромът на Даун не се счита за фатално състояние или грешка на природата. Дете с това заболяване може да живее дълъг живот, а възрастните могат да им помогнат. Децата с хромозомни аномалии могат да живеят в обществото наравно с другите.

Гледай видеото:

– хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал на хромозома 21, т. е. наблюдава се тризомия на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и тил, монголоиден изрез палпебрални фисури, epicanthomus, кожна гънка на шията, скъсени крайници, къси пръсти, напречна палмарна гънка и др. Синдромът на Даун при дете може да бъде открит пренатално (според ултразвук, биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, кордоцентеза) или след раждането въз основа на външни признаци и генетични изследвания . Децата със синдром на Даун се нуждаят от корекция свързани нарушенияразвитие.

МКБ-10

Q90

Главна информация

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът е представен от 47 хромозоми поради допълнително копие на хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при децата със синдром на Даун е 1:1. Синдромът на Даун е описан за първи път от английския педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомната природа и същността на патологията (тризомия 21) е разкрита почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от рожденни дефектиразвитие и отклонения в умственото развитие до вторичен имунен дефицит. Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителни здравеопазванеот различни специалисти и следователно представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Нормални клетки човешкото тялосъдържат 23 двойки хромозоми (нормален женски кариотип 46,XX; мъжки - 46,XY). В този случай една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетични механизмиРазвитието на синдрома на Даун се дължи на количествено разстройство на автозомите, когато към 21-вата двойка хромозоми се добавя допълнителен генетичен материал. Наличието на тризомия на хромозома 21 определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да бъде причинена от генетичен инцидент (неразпадане на сдвоени хромозоми по време на оогенезата или сперматогенезата), нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Вземайки предвид тези механизми, генетиката разграничава три вида кариотипни аномалии при синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47,XX, 21+ или 47,XY, 21+). В този случай три копия на 21-вата хромозома присъстват във всички клетки поради нарушаване на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейозата в майчините или бащините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се срещат в мозаечна форма, която се причинява от нарушена митоза само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. При мозаицизма тризомията на 21-вата хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален хромозомен набор.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай 21-вата хромозома или нейният фрагмент е прикрепена (транслокирана) към някоя от автозомите и по време на мейозата се движи заедно с нея в новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозоми може да бъде произволно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е 3%; ако носителят е свързан с генетичен материал на майката, рискът се увеличава до 10-15%.

Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етноса или региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска от раждане на дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако при жените под 25-годишна възраст вероятността да имат болно дете е 1:1400, до 35-годишна възраст вече е 1:400, до 40-годишна възраст е 1:100; и до 45 - 1:35. На първо място, това се дължи на намален контрол върху процеса на клетъчно делене и повишен риск от неразпадане на хромозомите. Въпреки това, тъй като раждаемостта при младите жени обикновено е по-висока, статистиката показва, че 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки под 35-годишна възраст. Според някои доклади възрастта на бащата над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдрома на Даун при детето.

Известно е, че ако един от еднояйчните близнаци има синдром на Даун, другият ще има тази патология в 100% от случаите. Междувременно за двуяйчните близнаци, както и за братята и сестрите, вероятността от такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват наличие на хора със синдром на Даун в семейството, възраст на майката под 18 години, пренасяне на транслокацията от един от съпрузите, родствени бракове, случайни събития, които нарушават нормално развитиезародишни клетки или ембрион.

Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването чрез АРТ (включително ин витро оплождане) значително намалява риска от раждане на дете със синдром на Даун при рискови родители, но не изключва напълно тази възможност.

Симптоми на синдром на Даун

Носенето на плод със синдром на Даун се свързва с повишен рискспонтанен аборт: спонтанно прекъсване на бременността се случва при приблизително 30% от жените на 6-8 седмица. В други случаи децата със синдром на Даун като правило се раждат доносени, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти хромозомна аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличието на патология още при първия преглед на новороденото от неонатолог. Децата със синдром на Даун могат да проявяват някои или всички физически характеристики, описани по-долу.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациална дисморфия: сплескано лице и мост на носа, брахицефалия, къса широка шия, плосък заден край на главата, деформация на ушите; новородени – характеристика кожна гънкана врата. Лицето се отличава с монголоидна форма на очите, наличие на епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста, често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). ). Мускулен тонуспри деца със синдром на Даун обикновено е ниско; има хипермобилност на ставите (вкл. атлантоаксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (киловидна или фуниевидна).

Характерни физически признаци на синдрома на Даун са кротки крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяване на малкия пръст (клинодактилия), напречна („маймунска“) гънка на дланта, голямо разстояние между 1-ви и 2-ри пръсти (сандална цепка), и др. При преглед на деца със синдрома на Даун се откриват бели петна по ръба на ириса (петна на Брушфийлд), готика (извито небце), неправилна оклузия и набразден език.

При транслокационния вариант на синдрома на Даун външните признаци се появяват по-ясно, отколкото при проста тризомия. Тежестта на фенотипа при мозаицизма се определя от дела на тризомичните клетки в кариотипа.

Децата със синдром на Даун са по-склонни от останалите в популацията да имат вродени сърдечни заболявания (открит дуктус артериозус, VSD, ASD, тетралогия на Fallot и др.), страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, стомашно-чревни дефекти ( езофагеална атрезия, стеноза и атрезия дванадесетопръстника, болест на Hirschsprung), вродена луксация на тазобедрената става. Характеристика дерматологични проблеми пубертетса суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те страдат по-тежко от детски инфекции и по-често страдат от пневмония, отит, ARVI, аденоиди и тонзилит. Слаб имунитета вродените дефекти са най-много вероятна причинасмърт на деца през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат нарушения в интелектуалното развитие - обикновено умствена изостаналостсветлина или средна степен. Двигателното развитие на децата със синдром на Даун изостава от техните връстници; Има системно недоразвитие на речта.

Пациентите със синдром на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др. Мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни; Фертилитетът на жените е значително намален поради ановулаторни цикли. Височината на възрастните пациенти обикновено е с 20 см под средната. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагностика на синдрома на Даун

Предложена е система за пренатално откриване на синдрома на Даун при плода. пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва на 11-13 седмица от бременността и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременната жена. Между 15 и 22 седмица от бременността се извършва скрининг за втори триместър: акушерска ехография, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се вземе предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от раждане на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременни с риск от раждане на дете със синдром на Даун се предлага пренатална инвазивна диагностика: биопсия на хорион, амниоцентеза или кордоцентеза с фетално кариотипизиране и консултация с медицински генетик. При получаване на информация, че детето има синдром на Даун, решението за удължаване или прекъсване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдром на Даун в първите дни от живота се нуждаят от ехокардиография, ултразвук на коремната кухина за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; преглед от детски кардиолог, детски хирург, невролог и др.) във връзка с съпътстващи заболяванияили повишен риск от тяхното развитие. Ако се открият тежки вродени сърдечни и стомашно-чревни дефекти, е показано ранно лечение. хирургическа корекция. При тежка загуба на слуха се избира слухопротез. В случай на патология на органа на зрението може да се наложи корекция на очила, хирургично лечение на катаракта, глаукома и страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоидни хормони и др.

За стимулиране на развитието на двигателните умения са показани физиотерапия и тренировъчна терапия. За да развият реч и комуникативни умения, децата със синдром на Даун се нуждаят от занимания с логопед и олигофренопедагог.

Децата със синдром на Даун обикновено се обучават в специално поправително училище, но в рамките на интегрираното обучение такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун се класифицират като деца със специални образователни потребности и следователно се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Психолого-педагогическата подкрепа за семейства, отглеждащи „слънчеви деца“, играе важна роля.

Прогноза и профилактика на синдрома на Даун

Способностите за учене и социализация на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да придобият минималните битови и комуникативни умения, необходими в ежедневието. В същото време са известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастните със синдром на Даун могат да водят независим живот, да овладяват прости професии и да създават семейства.

Предотвратяването на синдрома на Даун може да се обсъжда само от гледна точка на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имате болно дете съществува във всяка двойка. Акушер-гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до късна възраст. Генетичното консултиране на семействата и системата за пренатален скрининг са предназначени да помогнат за прогнозиране на раждането на дете със синдром на Даун.

Код по МКБ-10

Медицинските изследвания винаги са били провеждани с цел идентифициране или предотвратяване на развитието на сериозни заболявания при хората. След раждането на бебето състоянието му се подлага на подробен анализ. Неонатологът оценява общите параметри на здравето и регистрира наличието на отклонения от нормата. Признаците на синдрома на Даун при новородени позволяват да се идентифицира заболяването и да се насочат всички усилия към спирането му. Освен това се определя степента на развитие на заболяването. Изводите се правят въз основа на. За първи път Джон Даун започва да се занимава с този проблем. Те условно разделят всички пациенти на пет групи, всяка от които има определен характер и специфика на проявата на патологията.

Основни признаци на синдрома при кърмачета

Трудно е да се диагностицира синдром на Даун при новородено веднага след раждането. Външен и вътрешни знациотклонения от нормата.

Децата с патология имат редица характеристики:

Ъглите на очите гледат нагоре. В този случай наклоненият разрез е ясно видим.
Формата на главата е по-плоска. Освен това може да се коригира сплескана функция.
Устната кухина има малък обем, така че езикът може да падне неволно. Впоследствие човек може да се отърве от този навик.
Ако внимателно разгледате дланта, ще забележите напречна ивица, пръстите са по-къси от обикновено, а малкият пръст се извива леко навътре.
Мускулите на ставите винаги са в разхлабено състояние. Детето е постоянно в състояние на летаргия.
Новороденото е малко на ръст и тегло.
Кожната гънка на челото е ясно изразена при всяко състояние на лицето.
Носът има форма на седло.
Брадата и скалата са малки по размер.
Езикът е дебел и по него се забелязва наличието на дълбоки бразди.
Във вътрешната част на окото можете да видите големи гънки на кожата.
Има дълбоко прилягане между палеца и показалеца.

Възниква въпросът: „Как да определим синдрома на Даун?“ За да направите това, бебето се подлага на хромозомен тест. Резултатите от него ще потвърдят или опровергаят диагнозата. Заболяването възниква на фона на хромозомни промени.

Децата със синдром на Даун имат редица отличителни външни характеристики

Синдромът на Даун при новородени има изразени характеристики. Те могат да бъдат прегледани веднага след раждането. Някои от тях обаче могат да бъдат открити само чрез определено време. По този въпрос е задължително да се потърси мнението на специалист. Родителите няма да могат сами да поставят диагноза.

Анализът се извършва само на външни признаци. Освен това няма нужда от процедури. Достатъчен е обстоен преглед. Може също да разкрие бели петна по ириса на окото. Визуално, признаци на даунизъм също са кривогледство и необичайно положение на гърдите. Това далеч не са единствените симптоми на негативно състояние. Всички деца с патология изглеждат подобни едно на друго, въпреки факта, че родителите им са различни.

Децата със синдром на Даун също трябва да преминат серия от специални анализи. Тяхната крайна цел е да открият хромозомни промени. Техният състав и количество се анализират.

В допълнение към описаните по-горе признаци, децата с патология изпитват и други промени в здравословното си състояние:

Намалено ниво защитни реакциитяло.
Децата изостават от своите връстници в умственото и психологическото развитие.
Наблюдават се физиологични смущения.
Неправилно функциониране на сърцето и кръвоносните съдове.
Наличие на други съпътстващи заболявания.

Характеристики на диагностиката

Днес вероятността от развитие на заболяването в плода може да се определи дори по време на бременност. Иновативни технологиинаскоро станаха силно развити. Ето защо жените се изпращат на задължително изследване. За да направите това, трябва да се подложите на перинатален скрининг. За да получите надеждна картина, процедурата трябва да се извърши три пъти през цялата бременност.

Ако има съмнение за дете тази патология, тогава се разглежда необходимостта от изкуствено прекъсване на процеса на бременност. В този случай обаче жената трябва да се изправи пред сериозен избор в живота си. Не всеки човек е готов да поеме отговорност по този въпрос. Днес патологията става все по-често срещана. Има и положителен момент - при определени обстоятелства такъв човек може да стане успешен. Много деца учат успешно в училище, влюбват се и водят напълно пълноценен живот. Задачата на родителите в този случай е да насочат всичките си усилия към правилното възпитаниеи развитието на вашето бебе. Тяхната любов може да сътвори истинско чудо и да даде живот." на слънчевото дете"в нормален режим.

Поставянето на диагноза надолу има голям бройгрешки. Жената трябва да бъде предупредена за това по време на периода на събиране. Ето защо повечето от тях не искат да убиват своите здраво детеи се надявайте на най-доброто. Всеки човек има право на живот и не всички двойки могат впоследствие да родят второ здраво бебе.

Любовта на родителите ще помогне на бебето да се адаптира

Характеристики на проявата на синдрома при новородени

Всяко любящо семейство мечтае за раждането на здраво бебе. За съжаление днес генетичните аномалии стават все по-чести. Статистиката казва, че такива синдроми се откриват в десет от сто случая.

Едно бебе се класифицира като дете надолу, ако има аномалии в структурата на своите хромозоми. Всеки здраво детеима 23 двойки хромозоми. В този случай едната половина от комплекта му дойде от майка му, а втората от баща му. Ако бебето е диагностицирано с даунизъм, тогава в първата двойка от неговите гени се фиксира допълнителна хромозома. В резултат на това се оказва, че той има не 46, а 47 клетки, отговорни за генетичния код. За да се идентифицира аномалия при дете, достатъчно е да се направи кръвен тест.

По време на бременност жената трябва да предостави биологичен материал за изследване на кариотипа. Благодарение на него ще бъде възможно да се намери допълнителната хромозома в плода. След определяне на вероятността от отклонение в бъдеще, жената ще бъде принудена да реши да продължи бременността или да направи аборт. Лекарите настояват за изкуствено прекъсване на бременността.

Бебетата със синдром на Даун имат определени външни характеристики. С възрастта те стават по-изразени. Веднага след раждането на бебето неонатологът анализира наличието или отсъствието на следните признаци:

Очите са от монголоиден тип и може да са леко кривогледи.
Задната част на главата, лицето и моста на носа се характеризират с висока степен на плоскост.
Крайниците са много по-къси от обикновено.
Главата е непропорционална на тялото и изглежда малка.
И двете устни са значително удебелени.
Устата на бебето е постоянно отворена.
Освен това се регистрира лошо развитие на гениталните органи и системата като цяло.
Пръстите са дебели и къси.
Кожата изглежда прекомерно подута и влажна.

Детето не изглежда здраво. По време на процеса на растеж и развитие той излага лошо зрениеи слуха. Патологиите се развиват и в стомаха, червата, сърцето и кръвоносните съдове.

Ключови разлики

Всеки родител би направил всичко, за да има здраво дете. За да се предотврати негативна ситуация, има предварителен кръвен тест на биохимично ниво. Тя се основава на идентифицирането на специални маркери, въз основа на анализа на които се идентифицират хромозомни аномалии в нероденото дете. Въпреки това, възможността за провеждането им днес съществува само в големите градове. Други опции за изследване не дават 100% гаранция правилен резултат. Ето защо родителите самостоятелно решават дали е целесъобразно да запазят плода. Научно установено е, че децата със синдром на Даун най-често се появяват при жени над 35 години.

Не всички деца с тази диагноза имат подобни характеристики. Най-често те имат само подобни външни характеристики. Определено външни характеристиките го вземат от родителите си. Иначе можете да намерите приликата им като между сестри и братя. За съжаление всички те изостават много в развитието си от връстниците си. Някои от представителите не могат да научат и възприемат материала. Други са напълно способни да ходят на училище и са напълно самостоятелни.

Характеристики на развитието на дете с патология

Децата със синдром на Даун показват очевидни нарушения в мисловния процес. Те се развиват много по-бавно от връстниците си. Някои родители обаче успяват да ги социализират и да ги научат да реагират правилно на външни обстоятелства. У дома отличителна чертаТакива хора са наивни.

Децата със синдрома си приличат едно на друго

Ако семейството е решило да роди дете със синдрома, тогава жената трябва задължително да получи съвет от специалист в тази област. Той ще й помогне да се отърве от депресията. Психолозите ви помагат да се примирите с късен животс болно дете. Родителите трябва да разберат, че детето им ще бъде специално, така че ще трябва да му обръщат много внимание. Децата със синдром на Даун не се считат за болни. Те имат особено светоусещане. Освен това родителите ще трябва да се справят с редица операции, които трябва да се извършат, за да се премахнат патологиите във функционирането на вътрешните органи. Патологията води до развитие на аномалии във функционирането на вътрешните органи. През първата година от живота е препоръчително да се регистрирате в педиатрията и редовно да изследвате щитовидната жлеза. След това детето трябва да бъде прегледано задължително веднъж годишно.

Учените и психолозите не спират да се борят с този проблем, затова търсят и разработват специални програми за адаптация. Родителите се насърчават да участват от момента, в който детето навърши 6 месеца. Днес вече има случаи, в които родителите са успели напълно да адаптират бебето си към живота в обществото. Освен това трябва да се отбележи, че Даунс са доста способни да извършват проста работа през целия си живот.

Децата с патология могат да станат ученици в редовно средно училище. За тях обаче има специални училища, които използват специални програми за адаптация. Благодарение на това всички хромозомни промени ще бъдат преодолени. Родителите не трябва да губят търпение и да се надяват на най-доброто. Важно е винаги да обичате детето си и да работите върху неговото психологическо развитие.