Подробно решение на параграф § 31 по биология за ученици от 10 клас, автори В. И. Сивоглазов, И. Б. Агафонова, Е. Т. Захарова. 2014 г
Помня!
Какво представляват мутагените?
Мутагените са фактори на околната среда, които влияят на тялото и причиняват мутации.
Какви наследствени заболявания познавате?
Фенилкетонурия
Сърповидно-клетъчна анемия
Хемофилия
Албинизъм
Цветна слепота
Синдром на Даун
Прегледайте въпроси и задачи
1. Как соматичните мутации влияят на човешкото здраве?
Мутациите, които възникват в соматичните клетки на тялото, причиняват преждевременно стареене, намаляват продължителността на живота, а също така, в зависимост от мястото на възникване, засягат определени жизненоважни функции на тялото. Соматичните мутации представляват много сериозна заплаха за общественото здраве, тъй като това е първата стъпка към образуването на злокачествени тумори. Преобладаващата част от всички случаи на рак на гърдата са резултат от соматични мутации. Под въздействието на мутагени рязко се увеличава броят на промените в наследствения материал. След аварията в атомната електроцентрала в Чернобил (1986 г.), в резултат на излагане на радиация, случаите на рак на щитовидната жлеза в района на Гомел се увеличиха 20 пъти. Прекомерно ултравиолетова радиацияповишава риска от рак на кожата.
2. Какви са последствията от появата на генеративни мутации?
Генеративните мутации, т.е. нарушения на структурата на ДНК в зародишните клетки, могат да доведат до спонтанни аборти (спонтанни аборти), мъртво раждане и увеличаване на честотата на наследствените заболявания. Освен това, ако тези мутации не причиняват смъртта на организма и не водят до сериозни нарушения на репродуктивната функция, те ще се предават от поколение на поколение, постепенно увеличавайки честотата на поява в популацията.
3. Назовете известните ви наследствени заболявания на човека. Какви са техните причини?
Фенилкетонурия е рецесивно заболяване, което възниква в резултат на мутация в ген, разположен на хромозома 12, и води до натрупване на излишък от аминокиселина фенилаланин в човешкото тяло. С отсъствие строга диета, с изключение на продукти, съдържащи фенилаланин, детето може да развие умствена изостаналост.
Албинизмът е рецесивно заболяване - вродена липса на пигментация на кожата, косата и ириса на очите.
Заместването само на един нуклеотид в молекулата на ДНК, което води до промяна в структурата на молекулата на хемоглобина, причинява сърповидно-клетъчна анемия. В кръвта на такива пациенти се откриват сърповидни червени кръвни клетки, които не могат нормално да пренасят кислород.
Ако мутантният ген е доминиращ и потиска „нормалния“ алелен ген, тогава говорят за автозомно доминантно заболяване. Пример за такова заболяване е синдромът на Марфан.
Пример за заболявания, които се унаследяват по полов начин, е една от формите на хемофилия - нарушение на кръвосъсирването.
Промените в броя на хромозомите, като правило, възникват в резултат на неразделяне на хомоложни хромозоми по време на образуването на зародишни клетки на един от родителите и причиняват сериозни нарушения в развитието. Най-честата патология от този вид е болестта на Даун (синдром).
Допълнителна 13-та хромозома води до развитие на синдром на Патау, който се характеризира с толкова тежки аномалии в развитието, че 95% от засегнатите деца умират през първата година от живота.
Допълнителна X хромозома при мъжете (XXY) причинява развитието на синдрома на Klinefelter, който се изразява в безплодие, женски скелетен тип (широк таз, тесни рамене) и нарушено умствено развитие.
Липсата на една Х хромозома при жените (X0) води до развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър. Жените с такъв набор от хромозоми са безплодни, имат широк гръден кош, къс врат и среден ръст не повече от 150 см. Интересното е, че жените с допълнителна X хромозома (XXX) практически нямат физически различия от здравите жени, но те имат Поведенчески отклонения и затруднения в обучението са по-чести.
Най-известната хромозомна мутация при хората е загубата на фрагмент от хромозома 5, което води до развитието на синдрома на "Cry the Cat". Неговият признак е необичаен вик, напомнящ мяукане на котка, което е свързано с нарушение на структурата на ларинкса и гласни струни. Освен това такива деца изпитват умствено и физическо изоставане.
4. Каква е основната задача на медико-генетичното консултиране? Има ли медико-генетична консултация във вашето населено място? Ако не, разберете къде се намира най-близката подобна организация. Разберете какви диагностични методи се използват при него.
Да, имам. Медицинското генетично консултиране може значително да намали вероятността от наследствени заболявания. Основната задача на такова консултиране е да се предвиди появата на деца с една или друга наследствена аномалия. Причини за консултиране могат да бъдат родствени бракове, съпрузи, които работят в опасно предприятие или наличие на роднини с наследствени заболявания. Ако в семейството има наследствени заболявания, лекарят-консултант изготвя подробно родословие, въз основа на което често е възможно да се определи вида на наследяването на болестта и да се изчисли вероятността да имате болно дете. Ако на консултацията дойде двойка, която вече е родила дете с наследствена патология, работата започва с поставяне на точна диагноза, след което се определя рискът от раждане на второ болно дете. Съвременните методи позволяват да се изследват генотиповете на родителите, за да се открие специфична мутация.
5. Какво се отнася за методите за пренатална (пренатална) диагностика?
Ултразвуковото изследване на плода, вземането на кръв от пъпната връв и анализът на амниотичната течност, която винаги съдържа ембрионални клетки и продукти от неговия метаболизъм, позволяват да се открият наследствени заболявания в ранните етапи на бременността. Ако се диагностицира заболяване, за което все още не са разработени методи за лечение, родителите могат да решат да прекъснат бременността. Понастоящем рискът от раждане на деца с наследствени заболявания може да бъде значително намален чрез генетично консултиране и пренатална диагностика. Приложение лекарства, коригиране на нарушената функция или спазване на определена диета, както в случая с фенилкетонурия, може да компенсира проявата на много мутации. Последни постижениягенната терапия за въвеждане на нормално копие на увреден ген в клетките на пациента ни позволява да се надяваме, че проблемът с лечението на много наследствени заболявания ще бъде решен в бъдеще.
Мисля! Помня!
Често индивидите са хетерозиготи за много черти, което означава, че роднините имат признаци на всякакви заболявания, които са в рецесивно състояние. Когато такива хора се женят, има възможност мутацията да премине от рецесивно състояние в доминантно хомозиготно състояние. В същото време се увеличава рискът от наследствени заболявания при потомците на такива бракове. Поради това в много страни подобни бракове са забранени.
2. Помислете какво е особеното при изучаването на наследяването на черти при хората.
Човекът е особен обект генетични изследвания. Основният метод на генетиката - хибридологията - не е приложим за нея. Малкото и понякога едно потомство усложнява използването на статистически методи в едно семейство. Дългата продължителност на живота, сравнима с живота на самия изследовател, и късните периоди на пубертета също са ограничаващи фактори за използването на класическа генетични методи. В тази връзка понастоящем се използват специални методи за изследване на генетичните характеристики на човека. Има четири основни метода на човешката генетика: цитогенетичен, близначен, генеалогичен и популационен статистически. Наред с тях се използват и други методи, базирани предимно на съвременните постижения на биохимията и молекулярната биология.
3. Защо стопанската дейност на човека увеличава мутагенното влияние на околната среда?
Тъй като хората активно използват хербициди, пестициди, генетично модифицирани организми, както и електромагнитни, рентгенови, гама лъчи и елементарни частици. Всичко това и други фактори влияят върху самия човек.
4. Използвайки допълнителна литература и интернет ресурси, подгответе съобщение или презентация за съвременните постижения в областта на диагностиката и лечението на наследствените заболявания.
Наследствените заболявания се характеризират с различни клинични прояви и лечението им е предимно симптоматично. Някои метаболитни нарушения се коригират чрез предписване специални диети, насочени към намаляване на токсичните вещества в организма, чието натрупване е причинено от мутации в определени гени. Например при фенилкетонурия се предписва диета без аланин.
За облекчаване на симптомите на наследствени заболявания, свързани с дефект в определен протеин, венозно се прилага негова функционална форма, която не предизвиква имунна реакция. Тази заместителна терапия се използва при лечение на хемофилия, тежък комбиниран имунодефицит и др. Понякога се извършват трансплантации на костен мозък и други органи, за да се компенсират определени загубени функции. Съществуващата терапия в по-голямата част от случаите е неефективна и самото лечение трябва да се извършва многократно, въпреки високата цена.
Фундаментално нов метод, ефективен и насочен към елиминиране на генетичната причина за наследствено заболяване, е генната терапия. Същността на метода на генната терапия е въвеждането на нормални гени в дефектни соматични клетки. Концепцията на генната терапия е, че най-радикалният начин за борба с различни заболявания, причинени от промени в генетичното съдържание на клетките, трябва да бъде лечение, насочено директно към коригиране или унищожаване на самата генетична причина за болестта, а не на нейните последствия. Поради факта, че генната терапия е ново направление в медицинската генетика и заболяванията, които се опитват да се лекуват по този начин, са много разнообразни, са създадени много оригинални методологични подходи към този проблем. Понастоящем изследванията в областта на генната терапия са насочени основно към коригиране на генетични дефекти в соматичните, а не в зародишните клетки, което е свързано с чисто технически проблеми, както и от съображения за безопасност.
5. „Генната терапия е медицината на бъдещето.“ Съгласни ли сте с това твърдение? Обосновете своята гледна точка. Участвайте в дискусия по тази тема.
Лечението на заболявания с помощта на гени се нарича генна терапия. Сега в света има около 400 проекта, посветени на лечение с помощта на генна терапия. Разработването на програма за генна терапия се предшества от задълбочен анализ на тъканно-специфичната експресия на съответния ген, идентифициране на първичния биохимичен дефект, изследване на структурата, функцията и вътреклетъчното разпределение на неговия протеинов продукт, както и биохимичен анализ на патологичния процес. Всички тези данни се вземат предвид при изготвянето на съответния медицински протокол.
Тестването на процедурата за генна корекция на наследствено заболяване се извършва върху първични клетъчни култури на пациента, в които този ген е нормално функционално активен. С помощта на тези клетъчни модели се оценява ефективността на избраната екзогенна система за трансфер на ДНК, определя се експресията на въведения генетичен конструкт, анализира се взаимодействието му с клетъчния геном и се разработват методи за корекция на биохимично ниво. С помощта на клетъчни култури е възможно да се разработи система за целенасочена доставка на рекомбинантна ДНК, но тестването на надеждността на работата на тази система може да се извърши само на ниво цял организъм. Ето защо такова внимание в програмите за генна терапия се обръща на in vivo експерименти върху естествени или изкуствено получени модели на съответните наследствени заболявания при животни.
Успешна корекция на генетични дефекти при такива животни и липса на нежелани странични ефектигенната терапия са критична предпоставка за одобрение на клинични изпитвания. Така стандартната схема за генна корекция на наследствен дефект включва серия последователни етапи. Започва със създаването на напълно функциониращ (експресиран) генетичен конструкт, съдържащ семантичната (протеин кодираща) и регулаторната част на гена. На следващия етап се решава проблемът с вектора, осигуряващ ефективно и по възможност целенасочено доставяне на гена до целевите клетки. След това се извършва трансфекция (трансфер на получения конструкт) в клетки-мишени, ефективността на трансфекцията, степента на коригиране на първичния биохимичен дефект в условията на клетъчна култура (in vitro) и, най-важното, in vivo в животински биологични модели оценени. Едва след това може да започне програмата за клинично изпитване.
Има два вида генна терапия: заместваща и коригираща.
Генната заместителна терапия включва въвеждане на непокътнат ген в клетката. Въведеното копие ще замени функцията на дефектния ген, запазен в генома на пациента. Всички клинични изпитвания, провеждани днес, включват въвеждане на допълнителни количества ДНК в клетката.
Коригиращата терапия включва заместване на дефектния ген с нормален в резултат на рекомбинация. Този метод в момента е на етап лабораторни изследвания, тъй като ефективността му все още е много ниска, но последните проучвания показват успех при лечението на някои заболявания.
6. Подгответе доклад (резюме или презентация) на тема „Наследствени човешки аномалии, причинени от генни, хромозомни или геномни мутации. Причини за нарастването на броя на наследствените аномалии в човешката популация."
Появата на наследствени заболявания може да бъде свързана с три причини. Първият източник на мутации е хромозомното разрушаване (загубата на една от 46-те хромозоми или добавянето на допълнителна води до сериозни промени в човешкото развитие). Второ, настъпват промени в структурата на хромозомите в зародишните клетки на родителите. И накрая, генни мутации.
От 23 двойки хромозоми една двойка е полова, а 22 са автозомни, които се различават по размер и форма. Добавянето на една от хромозомите (тризомия) или нейното отсъствие (монозомия) води до различни конституционални промени. Анализът на кариотипите, извършен веднага след като са се научили да разпознават всяка човешка хромозома по зрение, направи възможно идентифицирането на редица наследствени заболявания, свързани с промени в баланса на определена хромозома.
През 1866 г. е открита болестта на Даун, характеризираща се с идиотизъм и цял комплекс от аномалии. Добре се диагностицира от първите години от живота. Скандинавските, северноамериканските и японските цитогенетици за първи път установиха през 1959 г., че заболяването е свързано с тризомия на много малката 21-ва хромозома. Децата със синдром на Даун се раждат с достатъчно висока честота- едно на 750 новородени. Те са по-чести при относително по-възрастни майки (на средна възраст 35 години). Пациентите имат малка глава, плоско лице с изпъкнали зигоматични дъги, тясно палпебрални фисури, малък нос с копчета. Външно те са много тромави, умствената изостаналост е изразена и като правило са стерилни.
Тризомията на други хромозоми е много по-рядко срещана. Във всички случаи има отклонение от нормата физически признации психическа депресия. Идентифицирани са новородени, които имат допълнителна 8-ма хромозома (аномалии на тялото и ниско нивоинтелигентност), 9-то (увредени скелетни кости и стави, сърдечни дефекти, аномалии на бъбреците и пикочните пътища), 13-то (синдром на Патау, придружен от нарушения в структурата на мозъка и лицето), 18-то (синдром на Едуардс, характеризиращ се с недоразвитие скелетна системаи сърдечни дефекти), 22-ра хромозома (изоставане във физическото и умствено развитие).
Установени са също случаи на частична тризомия и монозомия. Това са все болни, дефектни хора с различни видовенарушения в развитието на физически и психически характеристики.
Наличието на втора Х-хромозома определя пълното развитие на яйчниците и гениталните органи според женския тип. Образуването на първични сексуални връзки в мъжката посока се определя от наличието на Y хромозома в хромозомния набор. Нарушаването на баланса на половите хромозоми води до дълбоки промени в организма. Когато има само една полова хромозома X, ненормално развитие женски плод. Патологията, възникваща в резултат на нарушение на хромозомния набор, е описана за първи път през 1925 г. от руския лекар Н. А. Шерешевски (синдром на Шерешевски-Търнър). Проявява се в нисък ръст, бавно полово развитие, безплодие и наличие на особени кожни гънки на шията.
Кариотип с две X и една Y хромозома развива мъжки плод с редица недостатъци. Този хромозомен дисбаланс е идентифициран през 1942 г. и е наречен синдром на Клайнфелтер. Изразява се в силно отслабване на сперматогенезата, почти пълно безплодие, инертност и умствена изостаналост. При висок растеж пациентите имат женски тип структура на скелета и тялото, техните вторични сексуални характеристики са недоразвити.
Различна клинична и генетична структура се открива при индивиди с две Y и една X хромозома. По обобщени данни такива случаи се срещат с честота едно на хиляда новородени момчета. Външно това са мъже с нормално физическо и психическо развитие, обикновено високи. Сред нарушителите често се идентифицират хора с допълнителна Y хромозома, което дава основание да се предполага, че някои от тях имат определени отклонения в социалното поведение.
При масово изследване на новородени, деца в училищна възраст и психично болни са идентифицирани индивиди от женски пол с три Х хромозоми. Имат нормално физическо и психическо развитие, нормална плодовитост и външни признаците са трудни за идентифициране. При някои от тези жени са описани промени в репродуктивната система. Аномалиите в развитието са редки. Но те са по-склонни от обикновените хора да страдат от шизофрения.
Увеличаването на броя на допълнителните Х хромозоми води до увеличаване на отклоненията от нормата. Но дори жени с две допълнителни хромозоми могат да създадат нормално потомство. В повечето случаи с две или три допълнителни Х хромозоми жените са умствено изостанали, имат отклонения в половата система, скелетни изменения, зъбни аномалии и краниофациална дисморфия.
В голям брой случаи се наблюдават промени в размера на различни хромозоми поради дублиране на отделни участъци или тяхната загуба. Такива отклонения често водят до наследствена патология. Установени са скелетни аномалии, деформации на мозъка и лицевите части на черепа, сърдечни дефекти. Частично дублиране на хромозома 13 причини " котешко око“, комбинация от две рожденни дефектиразвитие - дефект на ириса и анална атразия.
Друг синдром с подобно име, „котешки плач“, се причинява от загуба на част от хромозома 5. При деца с този синдром нервната система е засегната, структурата на ларинкса е нарушена, което създава плач, който е специфичен за заболяването. Загубата на част от хромозома 11 води до проява на синдром на липсващ ирис и други очни аномалии (глаукома, катаракта, непрозрачност на роговицата). Частичната загуба на хромозома 18 води до умствена изостаналост, забавяне физическо развитие, лицева дисморфия.
По-голямата част от наследствените човешки заболявания са свързани с генни мутации, при които една азотна основа се заменя с друга. Например, сърповидноклетъчната анемия се причинява от промяна само в една азотна основа сред 1500, които изграждат хемоглобина. В резултат на това от 300-те аминокиселини на кодирания протеин е включена още една аминокиселина. Globin губи способността си да транспортира кислород и децата умират при раждането.
Разкриващи генни мутациии изследването на характера на тяхното наследяване най-успешно се извършва въз основа на анализ на биохимичния състав на гена. Генна мутация се съди индиректно по нейния протеинов продукт. За структурните протеини се определят количественото съотношение и видовете полипептидни субединици и електрофоретичната подвижност. Пример за установяване на първичен биохимичен дефект при наследствена патология може да бъде групата на заболяванията на натрупване на глюкозамипогликани мукополизахаридози. През 1952 г. са описани два синдрома на тези заболявания - Hurler и Hunter.
Оказа се, че основните клинични прояви на синдромите са свързани с натрупването на мукополизахариди в клетките и основното междуклетъчно вещество на много органи, костите и меката съединителна тъкан. Излишното съдържание на тези полимери се дължи на липсата на тяхното разграждане в специални клетъчни органели - лизозоми. Изследванията на биохимичните характеристики на гликозамипогликаните позволиха да се идентифицират девет вида мукополизахаридози в човешките тъкани при различни форми на заболявания.
Диагностиката на генни мутации при хора е свързана с изследване на специфичен клиничен и биохимичен вроден дефект. Измерва се активността на определен ензим. По време на масови прегледи, особено при новородени, се използват скринингови програми (диагностика на наследствени заболявания). В кръвта или урината се откриват вещества, които обикновено не се срещат в големи количества. Може да има и дефицит на продукта от определена реакция. Например, хората с наследствена болест на McArdle имат дефект в ензима фосфорилаза, който разгражда гликогена. В тази връзка, когато мускулно натоварванеконцентрацията на млечна киселина, крайният продукт на разграждането на глюкозата, не се увеличава, за разлика от нормата.
Теоретично е възможна мутация във всяка структурна или регулаторна област на гена за всеки ензим. Вече са известни повече от 100 генни мутации за определени ензимни гени. Освен това се предполага, че някои от ензимните дефекти водят до смъртта на индивида в ранен стадий на развитие.
Хомоцистинурията се причинява от вроден дефект на цистатионин синтетазата, ензим, участващ в образуването на цистатион. Този ензим изпълнява важна функция в нервната система. Хората с хомоцистинурия имат дълги крайници и костелива фигура. Те имат отслабени връзки на съединителната тъкан на скелета, разхлабени стави, разместване на лещата на окото, което води до лошо зрение и умствена изостаналост.
Открити са и мутации в гените за ензимите на въглехидратния метаболизъм. Известни са гликогенозни заболявания, причинени от дефект в различни ензими, участващи в разграждането на гликогена, образуването и преработката на глюкоза. Прекомерното отлагане на гликоген възниква в скелетните мускули, сърдечния мускул и черния дроб. Гликогенозата може да доведе до умствена изостаналост, чернодробна недостатъчност и мускулна слабост. Друг пример за нарушение на въглехидратния метаболизъм е галактозимията. Свързва се с недостатъчна активност на галактозо-1-фосфотуридилтрапсфераза. Този ензим се превежда в червата млечна захар(галактоза) в глюкоза и в тази форма се използва от тялото. Ако този път на метаболизма на галактозата, която е част от майчиното мляко, се наруши, галактозата и нейният фосфат се натрупват в тялото на детето. Резултатът е разстройство нервна системадете, от раждането има тежка жълтеница, увреждане на черния дроб и далака, умствена изостаналост и дори е възможна смърт.
Наследствени заболяваниялипидозите се характеризират с нарушен метаболизъм на мазнини и мастноподобни вещества (липиди). Те са придружени от тежко умствено увреждане и разстройство на жизнените функции на нервната система.
Наред със заболяванията, причинени от мутации на отделни гени, има заболявания, свързани с разрушаване на комплекс от гени. В тези случаи степента на изява на заболяването се определя от различна комбинация от гени. Такива заболявания са широко разпространени и се считат за наследствено предразположени. Най по-висока стойностСред тях са атеросклероза, хипертония, захарен диабет и някои психични заболявания. Тяхното проявление до голяма степен зависи от въздействието външна среда. Прекомерното хранене, продължителното пренапрежение на нервната система и психическата травма допринасят за развитието на атеросклероза. Диабетсвързани с липса на инсулин. Генната терапия се основава на ежедневното инжектиране на дефицитен хормон в човешкото тяло.
7. Оценете степента на осведоменост на населението във вашия район относно ролята на медико-генетичното консултиране за оформяне на бъдещото здраве на нацията. Обсъдете резултатите със съучениците си, направете заключения и ги представете на обществеността.
Медико-генетичното консултиране, специализиран вид медицинска помощ, е най-често срещаният вид профилактика на наследствените заболявания. Същността му е да се определи прогнозата за раждане на дете с наследствена патология, да се обясни вероятността от това събитие на консултиращите се и да се помогне на семейството да вземе решение за по-нататъшно раждане.
Още в края на 20-те години С. Н. Давиденков в Русия за първи път в света организира медико-генетична консултация в Института по невропсихиатрична профилактика. Той ясно формулира задачите и методите на медицинското генетично консултиране. Развитието на тази област на превенцията и човешката генетика като цяло обаче се забави през 30-те години на миналия век в почти всички развити страни. Това се дължи на факта, че нацистка Германия използва генетични концепции, за да оправдае геноцида и въведе насилствената стерилизация като метод за „расово здраве“. Медико-генетичният институт в Москва беше закрит. В САЩ медико-генетичните консултации (офиси) започват да се организират през 40-те години, но наистина интензивното развитие на такава помощ в различни страни (включително Русия и Германия) започва през 60-70-те години. По това време вече е постигнат голям напредък в изучаването на хромозомната патология и наследствените метаболитни заболявания. Терминът „медико-генетична консултация“ дефинира две понятия:
1) консултация с генетик като медицинско мнение;
2) структурно звено във всяко здравно звено (към болница, асоциация, клиника и др.).
Показания за медицинско генетично консултиране са:
1) раждане на дете с вродена малформация;
2) установено или предполагаемо наследствено заболяване в семейството в широкия смисъл на думата;
3) забавено физическо развитие или умствена изостаналост при детето;
4) повтарящи се спонтанни аборти, спонтанни аборти, мъртвородени;
5) родствени бракове;
6) експозиция на предполагаеми или известни тератогени през първите 3 месеца. бременност;
7) неблагоприятна бременност. По принцип всяка семейна двойка трябва да се подложи на медико-генетична консултация преди планиране на дете (проспективно) и, разбира се, след раждането на болно дете (ретроспективно).
В момента този вид консултиране набира скорост, тъй като има все повече мутагенни фактори, причиняващи различни заболявания.
Проблемът с човешкото здраве и генетиката са тясно свързани. Много заболявания са генетични по природа и приносът на наследствената информация за развитието на болестта може да бъде различен. Наскоро беше установено, че повечето хора развиват определени наследствени заболявания през живота си, които са свързани с нарушение на структурата на наследствения материал.
Значението на генотипа за възникване на заболяването:
1. Заболяването може задължително да възникне при определен генотип: синдром на Даун, хорея на Хънтингтън, сърповидно-клетъчна анемия, захарен диабет тип 1.
2. За възникване на заболяване е необходим не само определен генотип, но и задължителна комбинация външни фактори, такива заболявания включват много видове рак, диабет тип 2 и артериална хипертония.
3. Болестта се причинява от външни фактори (например инфекция), но вероятността от заболяването и тежестта на заболяването се определят генетично - пример за това са хората, предразположени към настинкиили хепатит, но в същото време има хора, устойчиви на тези заболявания.
Наследствените заболявания се причиняват от патологични мутации на генно ниво и се предават от родители на потомство, т.е. развиват се с определен генотип. Около 4% от децата в света се раждат с наследствени заболявания. Според вида на мутациите те разграничават хромозомнад и генетичнизаболявания.
Генетичензаболявания възникват, когато в генотипа присъства патогенен алел; такъв алел води до синтез на протеин с неправилна форма, тоест промяна в структурата и количеството на протеина, което води до метаболитни нарушения. Например алелът сърповидно-клетъчна анемиясъдържа невярна информация за първичната последователност на хемоглобина, който образува сърповидни червени кръвни клетки (фиг. 1), водещи до анемия и съдова тромбоза.
Ориз. 1. Човешки червени кръвни клетки: нормални и сърповидни ()
В зависимост от местоположението на мутантния ген те се разграничават автозомни заболяванияИ унаследяване, свързано с пола. Ако мутантният алел се открие в зародишните клетки, тогава говорим за Х- илиY-свързани заболявания, и ако мутантният алел е в соматичните клетки, тогава те говорят за автозомни заболявания.
Генът е представен в тялото от два алела (фиг. 2); някои заболявания изискват наличието на поне един мутирал алел - напр. заболяванияса наречени автозомно доминантно. Те включват:
Хорея на Хънтингтън- увреждане на нервните ганглии, при което пациентите правят неволни движения и страдат от умствена изостаналост. Заболяването прогресира след 30 години и води до преждевременна смърт.
Мускулна дистрофия- нарушение на формирането мускулни влакна, пациентите са много слаби, имат смущения в походката и стойката, а с течение на времето се развива дистрофия на сърдечния мускул, обикн. мускулна дистрофиясе проявява от ранна детска възраст.
Ахондроплазия- нанизъм, водещ до нарушаване на външната структура на човек при запазване на умствените способности.
За други заболявания е необходимо и двата алела да са мутантни - това е автозомно рецесивни заболявания, Те включват:
Сърповидно-клетъчна анемия.
Хидроцефалия- натрупване на течност в череп, водещи до моторни и умствено увреждане.
Фенилкетонурия- заболяване, което води до депигментация на кожата, косата, умствено увреждане, загуба на мускулен тонус.
Болести, които са наследени, свързани с Х хромозомата:
Хемофилия- несъсирване на кръвта, вътрешен кръвоизлив, което води до смърт.
Тъй като жените имат две Х хромозоми, в случай на хетерозигота, жената не страда от хемофилия, тъй като нормалният алел произвежда достатъчно продукт, но те могат да предадат този ген на своето потомство. И тъй като мъжете имат само една Х хромозома и само един алел, мъжете, които получават алела на хемофилия, със сигурност ще получат заболяването, точно както хомозиготните жени (фиг. 3).
Ориз. 3. Наследяване на Х-свързани заболявания ()
По същия начин се наследява цветна слепота- цветна слепота, хомозиготни жени и всички мъже губят способността да различават червеното и зелени цветове. Хетерозиготните жени могат да различават цветовете, но могат да наследят гена за цветна слепота.
Y-свързани заболяванияса редки, тъй като Y хромозомата съдържа само няколко гена, такива заболявания включват: окосмяване на ушитеИ ихтиоза- люспести кожни лезии. Тези заболявания се наблюдават само при мъжете.
Разгледахме най-често срещаните генни заболявания; в следващите уроци ще разгледаме хромозомните заболявания и основни принципиборба с генетични заболявания.
Библиография
- Беляев Д.К. Обща биология. Базово ниво на. - 11 издание, стереотипно. - М.: Образование, 2012.
- Пасечник В.В., Каменски А.А., Криксунов Е.А. Обща биология, 10-11 клас - М.: Дропла, 2005.
- Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 клас. Обща биология. Базово ниво на. - 6-то изд., доп. - Дропла, 2010 г.
- Dommedika.com ().
- Medic.social().
- Humbio.ru ().
Домашна работа
- Какво е значението на генотипа за възникване на заболяването?
- Каква е причината за генетичните заболявания?
- Каква е разликата между автозомно доминантни и автозомно рецесивни заболявания?
"ГЕНЕТИКА И ЧОВЕШКО ЗДРАВЕ"
мото:
"Във всеки човек природата расте или като зърно, или като плевел"...
(Ф. Бейкън.)
Цели на урока:
Образователни - систематизиране на знанията на учениците, показващи значението на генетиката за хората.
Развитие - обобщаване на различни подходи към изучаването на живата материя, формиране на идеи за здравословен начин на живот.
Образователни - подхранване на идеи за милосърдие, естетическо и морално възпитание, формиране на познавателен интерес.
Тип урок:
Обобщаващо.
Тип урок:
Бизнес игра „Ден на отворените врати в брачно и семейно консултиране“.
Методи:
Обяснително - стимулиращо, аудиовизуално.
Оборудване:
Плакати по биология, диаграми, рисунки, цитати, портрети, книжна изложба, магнетофон, плейър.
Междупредметни връзки:
История, литература, химия, KMR.
План на урока:
Организационен момент.
Главна част.
Встъпително слово на учителя.
Поставяне на целта и задачите на урока.
Съобщение на ученик:
1. Генеалогичен метод за изследване на човешката генетика.
2. Двоен метод.
З. Деца "Маугли".
4. Променливост на модификациите.
5. Адхезия към пода.
6. Хромозомни мутации.
7. Влиянието на лошите навици върху човешкото здраве.
8. Решение на генетичния проблем за кръвта.
Обобщаване.
По време на часовете.
орг. Момент.
Главна част.
Водещ:
Всички родители искат децата им да ги наследят най-добри качества. Баба или дядо, след като са открили в своя внук някои от техните черти на характера и черти на външно сходство, възкликва не без удоволствие: „Той ме преследва“.
В момента много тайни на наследствеността са разгадани и много от тях изискват разрешение. Какво е наследственост? Отдавна хората знаят, че „подобното ражда подобно“, а същността на законите, които определят чертите и приликите и разликите между родствените индивиди, става ясна едва през 20 век. През 18-19в. Правени са много опити да се обясни как чертите се предават от поколение на поколение. И през 1865 г. чешкият учен монах от августинския манастир в Брун, Грегор Мендел, кръстосвайки различни сортове грах, извежда основните закони и правила, които са в основата на генетиката, науката за наследствеността и променливостта. И така, наследствеността е способността на организмите да предават характерни особеностипотомци. От самото начало на нашия век има неотслабващ интерес към унаследяването на специфични характеристики при хората. Запознаването с някои сведения от генетиката на човека изяснява съотношението между биологичното и социалното в природата на човека, хвърля светлина върху най-важните наследствени заболявания, върху начините за тяхната профилактика и лечение. Предварителното проучване позволи да се идентифицират въпроси, които са от интерес за младите хора. И така въпросите:
Защо децата наследяват някои черти от баща си, а други от майка си?
Защо децата развиват нови черти, които не са характерни за техните родители, се свързват с понятията: доминантни и рецесивни черти.
Специалист 1.
Хората са най-важният обект на генетични изследвания. Изследването на човешката генетика се извършва с цел разработване на начини за запазване, подобряване и удължаване на човешкия живот и идентифициране на неговите способности.
При изучаване на човешката генетика се използват генеалогични, близначни и цитогенетични методи.
Същността на генеалогичния метод се състои в анализа на родословията. С помощта на този метод беше възможно да се идентифицират доминиращи и рецесивни черти при хората и наследствената природа на много заболявания. Генеалогичният метод позволи да се установи, че черният цвят на косата и очите доминира над светлия цвят на косата и синоко.
Освен това рецесивната черта е хомозиготна, а доминантната черта е както хомозиготна, така и хетерозиготна. Следователно в семейство на тъмнокоси, тъмнооки хора може да има и светлокоси, светлооки деца; и в семейство на светлокоси синеоки хора не може да има тъмнокоси хора с кафяви очи.
Характерна особеностНаследяването на рецесивни черти е „скок“ през поколенията. И така, родители, които нямат определена характеристика, раждат деца, които имат тази характеристика.
Следователно 20-30% от децата от родствени бракове се раждат болни, тъй като вредните мутации, които определят морфологични и физиологични дефекти, се проявяват чрез хомозиготна рецесивна черта. Ако една доминираща черта е наследена, тя се среща във всяко поколение. Ето защо арабският Петър 1 Ханибал се раздели с първата си жена, която роди бяло дете. Следователно децата в смесените бракове винаги са подобни на един от родителите с доминиращи характеристики.
Водещ.
От всичко казано можем да заключим: има два вида черти - доминиращи и рецесивни; в зависимост от генотипа на родителите, децата могат да бъдат външно подобни на единия или и на двамата. Горепосоченият генеалогичен метод е най-ефективен в страни със стабилно население, например Швеция, Дания, Швейцария, където се извършва стриктна регистрация на бракове и раждания от поколение на поколение.
Водещ.
С помощта на генеалогичния метод беше установено също, че се наследяват не само външни данни, но и способности, а именно математически (пример е семейството на руската математичка София Ковалевская) и музикални.
Музикална пауза - откъс от произведение на Моцарт.
Специалист 3.
Класически пример за унаследяване на музикални способности е семейството на Волфганг Амадеус Моцарт, чийто талант, проявяващ се в ранна възраст, се доказва от особен документ - „Плакат“: „Днес, 30 август в 18 часа, последният ще се състои концерт, организиран по желание на известни самодейци и музиканти. Дванадесетгодишно момиче и седемгодишно момче ще изсвирят най-трудните произведения на велики композитори на клавесин и крила.”
Малкият Моцарт е истинско чудо на 18 век. Започва да учи музика на тригодишна възраст, а на шест години вече композира цели сонати, които не отстъпват на успешните творби на музиканти от онова време. На 14 години той вече е автор на 18 симфонии и 22 сонати за пиано и цигулка.
Бащата на Моцарт е бил музикант. От 7 деца тези способности се проявяват при Мария Анна, по-голямата сестра на Моцарт, и при Волфганг.
По-модерен пример е семейството на Майкъл Джексън.
Бащата е музикант, всички деца имат музикални способности, но Майкъл и Джанет станаха известни.
Музикална пауза - песен на Майкъл Джексън.
Водещ.
На конкретни примери беше показана същността на генеалогичния метод. Какво ни дава двойният метод? Имам няколко въпроса, които интересуват учениците: какво определя раждането на близнаци, защо някои близнаци са различни, а други еднакви, кои са сиамските близнаци?
Специалист 4.
С помощта на метода на близнаците се изяснява ролята на генотипа и средата във формирането на фенотипа на човека.
Еднояйчните близнаци възникват от една оплодена клетка, в която под въздействието на някои фактори в първите етапи на вътрематочно развитие се отделят бластомерите. В този случай от всеки бластомер се развива ембрион и всички близнаци се оказват еднополови, генетично идентични. При еднояйчните близнаци е възможно да се проследи предразположение към различни заболявания, тъй като страдат от едни и същи заболявания. Такива близнаци се различават само по своята среда, ако са отгледани в различни условия.
Например еднояйчните близнаци G и P са израснали отделно в различни сиропиталища, а двама братя L и M са израснали заедно в едно семейство. Изследванията на тези близнаци показват, че човекът е социално същество и развитието му като индивид зависи не само от наследствеността, но и от социалния фактор.
Разнояйчните близнаци се развиват от различни оплодени яйцеклетки, които узряват по едно и също време, така че те са различни деца и могат да бъдат от различен пол.
Средната раждаемост на близнаци е 1 на 88. По-рядко се раждат 3, 4, 5 или дори 6 деца едновременно. Така в Ливърпул през 1983 г. се раждат 6 момичета.
Причините за раждането на близнаци са:
наследственост,
екологични действия,
употреба на лекарства за плодовитост,
дългосрочно сексуално въздържание.
Така че, когато се използва голяма доза от хормона при лечението на безплодие, жените са имали многоплодни бременности, до 10 ембриона, които са завършили с спонтанни аборти.
Специалист 5.
Оказва се, че понякога еднояйчните или еднояйчните близнаци не се разделят напълно, а се раждат, като остават свързани помежду си – това са така наречените сиамски близнаци. Те са получили името си от първата двойка, която привлича вниманието на учените - Чанг и Енг, слети в гърдите, които са живели в сиамската провинция на Китай от 1811 до 1874 г.
Има всякакви степени на свързване, от почти пълно отделяне до пълно сливане, когато се разделят само главите или краката.
В покрайнините на Москва, в дом за инвалиди, живееха сиамските близначки Маша и Даша Кривошляпови, а в австрийския град Волсберг през 1963 г. се роди момче с едно тяло и две глави.
Водещ.
Така методът на близнаците допълни материала за генетичната разнородност на хората, както и влиянието на околната среда върху тяхното развитие. Оказва се, че за нормалното развитие на вече родено дете е необходимо да се задоволи нуждата му от обич и определени стимули. Ако няма емоционални, сетивни и социални факториразвитие, тогава възникват психофизиологични отклонения. Пример за това е „Маугли“, кръстен на героя от поетичната приказка на Киплинг.
Специалист 6.
В Москва откриха дете в кучешка колиба. Това момче е на шест години. Бащата бил пияница и изоставил момчето преди раждането. Майката беше тежко болна. Бременността и раждането бяха много тежки, но детето изглеждаше родено здраво. Кърмане е хранен, защото майка му е болна от тежка туберкулоза, от 4 месечна възраст е хранен от куче. Момчето винаги предпочиташе да е с кучето. На 10-месечна възраст е изпратен в сиропиталище, но там все още води кучешки начин на живот.
Интелектуално Москва Маугли изглежда се развиваше добре, но речта му рязко изоставаше, не искаше да общува с хората (той не знаеше как да прави това). Държеше се с хората така, сякаш около него имаше кучета, а самият той беше едно от тях. На първо място сред неблагоприятните въздействия, повлияли върху формирането на психиката на това момче, трябва да се поставят психическите и физическите разстройства на родителите му. В крайна сметка наследствен факторе била причината момчето да е отгледано от куче, да е възприело кучешки навици и в резултат на това да не е придобило необходимия човешки опит.
Водещ.
Историята на Маугли, Виктор и много други така наречени „диви“ деца показва, че всичко човешко може да бъде придобито само в човешкото общество. "Маугли" не може да стане човек, като се върне в обществото след пет години. Така както приказката на Киплинг, така и романите за Тарзан съдържат много биологични грешки.
Сега нека разгледаме въпросите, свързани с концепцията - променливостта е способността на организма да придобива нови характеристики на дадено свойство. Какво е "цепнатина на устната", "цепнатина на небцето", на какво се дължат тези отклонения и предават ли се по наследство?
Специалист 7.Предишен специалист казва, че еднояйчните близнаци се развиват в различни условия, може да има различни явления. Тоест, това е първият тип вариативност - модификация. За да се развие една черта, са необходими определени условия на околната среда. Така приблизително едно от 100 деца се ражда с някакъв значителен дефект, много от които са причинени от външни фактори. Естеството на получения дефект зависи от това на какъв етап от развитието е бил изложен ембрионът вреден фактор. Процесът на вътрематочно развитие на човешкия ембрион преминава през няколко етапа. Петседмичен ембрион, дълъг само около 0,8 см, вече има зачатъци на крайници, които постепенно приемат формата на ръце и крака, а в задния мозък се образуват очни чаши. На седмата-осмата седмица лицето на ембриона придобива човешки вид, появяват се ставите на крайниците и пръстите на ръцете. След 8-та седмица вече са оформени 95% от познатите структури и органи. Оказва се, че още на тези етапи на развитие ембрионът е подложен на влиянието на околната среда.
Например: дефект на цепната устна ( Горна устнасплескани), причината за това е, че ембрионът изпитва недостиг на кислород в периода, когато се формира горната устна. На определен етап от ембрионалното развитие горната устна се състои от 2 части, които след това растат заедно. При недостиг на кислород метаболизмът на ембриона се забавя и устната остава незалепена. Ако по време на образуването на органа в плода бременна жена се зарази с рубеола, детето ще бъде глухонямо.
„Цепка на небцето“, тоест липсата на горното небце, се развива, когато бременната жена е изложена на рентгенови лъчи (флуорография, рентгенова снимка). Честите аборти и приемът на лекарства, алкохол и никотин в първите месеци на бременността оказват известно влияние.
Децата, родени с такъв дефект на лицето, ще бъдат здрави след лечението. В нашия град през 1979 г. е създаден Лечебно-консултативен център, в който се провеждат хирургични процедури за деца с лицеви дефекти. Но най-важното е, че модификационната променливост не засяга генотипа, което означава, че не се наследява.
Водещ.
В допълнение към модификациите, соматичните мутации - промените в гените в клетките на тялото - не се наследяват. При хората това е кичур сива коса от раждането, различен цвятоко, тъмни петна.
Продължавайки нашия разговор, ще отговорим на въпроси относно наследствените заболявания, свързани с полето. Цитологичните изследвания показват, че половите хромозоми, които разграничават мъжките и женските организми, са различни. При жените това са две X хромозоми, а при мъжете X и Y. Y хромозомите определят само съпруга и пола, без да отговарят за други характеристики. Следователно се появяват заболявания, които рядко се срещат при жените, тъй като се определят от Х-хромозомата. Те включват цветна слепота и хемофилия.
Специалист 8.Цветната слепота е форма на цветна слепота, заболяване, свързано с пола, и се унаследява като рецесивен белег; човек не може да прави разлика между червени и зелени цветове. Този дефект не може да бъде излекуван, очилата няма да помогнат. Цветната слепота се среща 15 пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. На всеки 100 мъже 8 са далтонисти, а при жените 1 на 200.
Цветната слепота се установява чрез цветни рисунки или конци.
Хемофилията е вродено нарушение на кръвосъсирването, обикновено се проявява при мъжете и води до смърт в ранна възраст. Оказа се, че гените за хемофилия и цветна слепота са разположени на Х хромозомите.
Тъй като жените имат 2-X хромозоми, ако има рецесивен ген само на една хромозома за тези заболявания, те не са.
Но тази жена ще бъде носител на тези аномалии и ще ги предаде на част от потомството си. Класическият пример е кралицата на Англия. Виктория е носител на хемофилия. В три поколения европейски кралски семейства, свързани с Виктория, някои от мъжете са починали от това заболяване. Последният руски царевич Алексей, правнук на Виктория, страда от това заболяване.
Водещ.
Откриването на много мистерии и тайни на живата природа е от голямо значение за хората. Някои метаболитни заболявания, предавани по наследство, са открити с помощта на биохимичен метод. Те включват:
Захарният диабет е промяна в концентрацията на глюкоза в кръвта поради липса на протеиновия хормон инсулин.
Фенилкетонурия - промяна в кетоните в урината, е свързана с нарушение на метаболизма на аминокиселината фенилаланин, която се натрупва в кръвта и тъканите, което води до умствена изостаналост. Ако човек има положителна реакция, тогава той трябва да се пази на диета, която ще сведе до минимум ефекта на болестта върху интелекта.
Ето защо, когато използвате хранителни продукти, обърнете внимание на препоръките. Например: напитки.
Така генетиката става все по-важна за медицината, като прави възможно диагностицирането и лечението на наследствени заболявания.
Специалист 9.
Редица заболявания се основават на нарушение на кариотипа, т.е. набор от човешки хромозоми. Открити са около 100 хромозомни заболявания, съвместими с живота. Лекарите отдавна наблюдават синдрома на Клайнфелтер - непропорционален растеж на крайниците, безплодие и умствена изостаналост при някои мъже. Благодарение на цитогенетичния метод е установена причината - наличието на три полови хромозоми, ХХХ, в клетките.
Синдромът на Даун е добре проучен вроден идиотизъм. Този синдром на Даун, описан през 1846 г. от французина Едуард Слейн и изолиран като независима форма през 1866 г. Англичанинът Джон Ланстън Даун. Хората с това заболяване се характеризират с нисък ръст, кръгло лице, тесни палпебрални фисури, монголоидни очи, полуотворена уста, ниска продължителност на живота. В близкото минало най-малко 25% от всички пациенти с този синдром са починали преди да навършат шест месеца и само няколко са доживели до петгодишна възраст; днес, в резултат на бързото развитие на медицината, мнозинството живеят до 15 или повече години. Има много случаи, когато пациентите са живели 50 - 60 години. Това заболяване се причинява от една допълнителна хромозома в човешкия набор от хромозоми, т.е. вместо 46 има 47. Причините за хромозомните мутации са нарушения на мейозата, т.е. Една клетка ще има две хромозоми, а другата няма нито една. В резултат на оплождането една зигота има 3 хромозоми, а другата има 1. Липсата на хромозоми води до смърт (спонтанен аборт, мъртвородено дете), а излишъкът води до сериозни аномалии. Тези хромозомни промени са резултат от алкохолизма на родителите, приемането на голям брой лекарства по време на бременност и напредналата възраст на майката (над 35 години).
Водещ.
Надявам се, че всички присъстващи обърнаха внимание на факта: в основата си всички отклонения в човешкото тяло са свързани с употребата на наркотични вещества. Но всички искаме да сме здрави, за да възпроизведем нормално потомство. Според акад. Павлов: „Здравето е безценен дар от природата, то се дава завинаги и трябва да се пази. Многобройни статистики за изследване на здравните фактори показват, че само 18 - 25% са свързани с наследствеността, 10 - 20% с природните условия, 10 - 15% със здравеопазването и обръщат внимание на начина на живот до 50 - 52%.
Така че вашето здраве и здравето на вашите бъдещи деца зависи от вас и начина ви на живот.
Чаша шампанско. С. Викулов.
Тенът е землист. И той не е стар...
Къщата е студена, мръсна... И тиха.
Децата в училище са с умствена изостаналост
И в психиатрична съпруга...
Той е слаб и летаргичен, като от лика
Създаден... И въпреки всичко, той
Отначало и аз бях мъж,
По-късно той стана сянка на човек.
Как започна всичко? -
Започна с шампанско, с чаша,
Когато съдбата ме погали с усмивка,
И тогава тя скочи на случаен принцип.
Сега същият смътен кръг,
Където всички приятели се "уважават"
И всеки път, когато си пиянска почивка
Те са посредствено ескортирани в неизвестното.
Водещ.
Навремето Еразъм Дарвин, дядото на известния Чарлз Дарвин, въз основа на собствените си наблюдения доказа, че хората, които злоупотребяват с алкохол и никотин, предават на потомството си болести като туберкулоза, епилепсия и деменция. Освен това тези тежки наследствени заболявания могат да изчезнат само след 2-3 поколения, водещи трезв начин на живот. А по последни данни регионът ни е на първо място по туберкулоза, в чието разпространение важна роля играят алкохолните напитки.
И в момента 40% от всички деца страдат от някакъв комплекс за малоценност, който е следствие от пиянския начин на живот на техните родители. Тези. човек сам разрушава генофонда си със собствените си ръце. Затова, за да създадеш семейство, трябва да си узрял за това морално, физически, финансово, „Пази честта си от малък” – това е поговорката. Днес добавяме „и здраве също“. Чуйте стихотворението на Бершадски "Цигара".
Името й е цигара
Тя е красива и силна
Тя познава целия свят
Много хора имат нужда от това.
Опиянява мозъка и сърцето
На млади и стари,
Независимо от знанията
Да го кажем направо на слабаците
Помнете, човек не е слаб,
Роден свободен, той не е роб,
Тази вечер, когато си легнете
Трябва да си кажете това:
„Избрах своя път към светлината,
И презирайки цигарата,
Няма да пуша повече
Аз съм човек. Трябва да бъда силна!“
Възможно ли е да избегнем всички нещастия, за които говорихме? Да, можете, ако не всички, то повечето от тях.
Първо, анализирайте начина си на живот, обявете битката на всички лоши навиции пороци.
На второ място, посетете медико-генетичната консултация „Брак и семейство” в медицински център Талап.
Завършвайки нашия разговор, предлагаме рубриката „Знаете ли, че...“.
Знаете ли, че... Група японски учени свързаха чертите на характера с кръвната група.
група - хората се характеризират с желание за лидерство; емоционални недостатъци - ревност, суетливост, амбиция.
група - търпение, добронамереност, любов към реда, мир.
Слаби страни: упоритост и неспособност за отпускане. Тази група е най-често срещаната.
Групата е индивидуалисти с развито въображение, но със силно чувство за независимост.
група - баланс и спокойствие, такт и справедливост. Но те могат да бъдат твърде сурови и да се колебаят да вземат важни решения.
Знаете ли, че...
Един от известните западни психиатри, Алиас, твърди, че има връзка между човешкия интелект и окосмяването по тялото; косматостта на мъжа е признак на висока интелигентност. Повече от половината членове на обществото Menza, което се състои от хора с най-висок коефициент на интелигентност, също са покрити с гъста растителност. Да вземем например шахматиста Гари Каспаров или комика и интелектуалеца Робин Уилямс.
Решаване на генетичния проблем за кръвта.
В родилния дом за една вечер се родиха 4 деца с кръвни групи 0, А, В, АВ. Кръвна група на родителите:
а) 0 и 0; б) AB и 0; в) А и Б; г) Б и В
Как можете да определите родителите на всяко дете?
Заключителна част. Обявяване на резултатите от урока, заключения.
Слайд 2
Закони на генетиката: родители и деца си приличат
Актрисата Блайт Данър и дъщеря й Гуинет Полтроу Певецът Джон Ленън и неговият син Шон Ленън
Слайд 3
Ами ако погледнем по-широко?
Слайд 4
Въпрос: Колко голяма е ролята на човешката генетика в живота на всеки от нас?
Отговор: Тя е безкрайно голяма. Можем да променим много в себе си - но нашите гени не са под наш контрол
Слайд 5
Човешката генетика и геномика ще заемат все по-важно място в изучаването на човешката биология - в решаването на проблемите на възникването и еволюцията на вида Хомо сапиенс, в изучаването на формирането на фенотипа на индивида на всички етапи от онтогенезата - от зачеването до смърт.
Слайд 6
Какво е медицинска генетика?
Нормална анатомия Патологична анатомия Нормална физиология Патологична физиология ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА
Слайд 7
Медицинска генетика Ролева система от знания генетични факторив човешката патология и система от методи за диагностика, лечение и профилактика на наследствена патология в широк смисъл. (Ginter E.K., 2003) Медицинската генетика изучава ролята на наследствеността в човешката патология, моделите на предаване от поколение на поколение на наследствени заболявания, разработва методи за диагностика, профилактика и лечение на наследствена патология, включително заболявания с наследствено предразположение. (Бочков Н.П., 2004)
Слайд 8
Клинична генетика Приложен клон на медицинската генетика, който изучава наследствените заболявания и методите за тяхната профилактика, диагностика и лечение. (Бочков Н.П., 2004)
Слайд 9
АКСИОМИ НА МЕДИЦИНСКАТА ГЕНЕТИКА В НАЧАЛОТО НА XXI ВЕК Наследствените заболявания са част от общата наследствена изменчивост на човека. Няма рязка граница между наследствената патология и вариантите на нормалната фенотипна вариабилност. Човек няма черти, които да зависят САМО от гените или САМО от средата. Фенотипът винаги е резултат от взаимодействието на генетичната конституция на организма с факторите на околната среда.Всеки отделен човек и човечеството като цяло носят генетичен товар, чиято стойност постоянно се променя в резултат на мутационния процес и естествения отбор .
Слайд 10
В момента се случва внезапна промянагенетичната структура на популациите и условията на средата, които влияят върху структурата на генетичния товар и неговата величина. Прогресът на медицината води до увеличаване на продължителността на живота и подобряване на репродуктивното здраве на населението, което води и до промяна в разпределението на генетичния товар в населението през редица поколения.
Слайд 11
Малко история... Наследствени болести винаги е имало. И хората винаги са се интересували от Веласкес Портрет на Франсиско Лескано Портрет на Себастиан де Мора Първата информация за предаването на наследствена патология при хората се съдържа в Талмуда (4 век пр. н. е.), който показва опасността от обрязване на препуциума при новородено момчета, чиито по-големи братя или чичовци по майчина линия страдат от кървене
Слайд 12
Франсис Галтън W.M. Флорински в книгата си „Подобряване и израждане на човешката раса“, публикувана през 1866 г., за първи път в руската литература изразява някои мисли, които по-късно са в основата на медицинската генетика, както и идеи за евгениката - науката за човека наследствено здраве и начини за подобряване на неговите наследствени свойства. Беше първият, който изследва еднояйчни близнаци и откри, че някои човешки характеристикиявно се наследяват. Той развива учението за наследствената обусловеност на индивидуалните психологически различия между хората. Автор на термина "евгеника"
Слайд 13
С.Н. Давиденков „Задачата на превенцията в областта на наследствените заболявания на нервната система теоретично може да се разглежда като: 1) борба с появата на болезнени мутации; 2) даване на правилни медико-евгенични съвети в семейства с тежки наследствени форми на менделизъм” 1880-1961 г. Организира първите медико-генетични консултации в Русия - в Москва (1925 г.) и Ленинград (1932 г.), пише първите книги, описващи наследствените заболявания. на системите на нервната система („Еволюционни генетични проблеми в невропатологията“, 1947; „Наследствени заболявания на нервната система“, 1925; „Проблем на полиморфизма на наследствените заболявания на нервната система“, 1934)
Слайд 14
Едно и също нещо ли са „вродените“ и „наследствените“ заболявания?
Слайд 15
Според определението на СЗО в МКБ-10
„Това са различни понятия“ Терминът „вродено заболяване“ ни казва, че патологията е присъствала в човек от момента на раждането му. И това може да бъде следствие както от „срив“ на неговите гени, така и резултат от въздействие върху развиващия се плод неблагоприятни факторипо време на бременност или нараняване по време на раждане. Терминът „наследствено заболяване“ предполага, че причината за заболяването се крие в структурна промяна в наследствената информация на човешките клетки. Дали заболяването ще се предава по наследство зависи от конкретното заболяване.
Слайд 16
Вродени малформации
Слайд 17
Талидомид
Слайд 18
2-3% от всички бременности завършват с раждане на дете със сериозни наследствени заболявания или вродени аномалиикоито причиняват увреждане, умствена изостаналост или ранна смърт. До 25-годишна възраст 50-70 от 1000 живородени имат заболявания със значителен генетичен компонент. Повече от 25% от пациентите в детските клиники имат наследствена патология. Повече от 50% от децата с обучителни затруднения имат генетични нарушения. „Използването на термина „негенетичен“ е напълно неоправдано поради ниската вероятност някои заболявания да са напълно независими от генетични фактори.“ Генетичните заболявания не са толкова редки, колкото се смяташе досега Puzyrev V.P., 2006
Слайд 19
Приносът на наследствените и вродените заболявания към детската и детската смъртност в развитите страни
Слайд 20
5 групи наследствени болести
Моногенни заболявания Хромозомни заболявания Заболявания с наследствена предразположеност (мултифакторни) Генетични заболявания на соматичните клетки Заболявания на генетична несъвместимост на майката и плода
Слайд 21
Хромозомни заболявания Моногенни заболявания Многофакторни заболявания Новородени Юноши Възрастни Възраст на поява на наследствени заболявания Puzyrev V.P., 2006
Слайд 22
Как се класифицират наследствените заболявания?
Слайд 23
Генетичен принцип на класификация на наследствените заболявания Автозомно доминантно Автозомно рецесивно Х-свързано доминантно Х-свързано рецесивно Y-свързано (холандрично) Митохондриално. Причисляването на дадено заболяване към една или друга група помага на лекаря да се ориентира в ситуацията в семейството и да определи вида на медицинската генетична помощ.
Слайд 24
Основни закони за наследяване на белези според Мендел
24 Закон за еднородността на хибридите от първо поколение
Слайд 25
25 Законът за разделяне на хибридите от второ поколение на фенотипни класове. При кръстосване на хибриди от първо поколение един с друг (т.е. хетерозиготни индивиди) се получава следният резултат: Сегрегация по генотип: 1AA: 2Aa: 1aa по фенотип: 3:1
Слайд 26
26 Закон за независимо комбиниране на гени. При дихибридно кръстосване всяка двойка черти в потомството води до сегрегация независимо от другата двойка. Дихибридно кръстосване 9:3:3:1 = (3:1)2
Слайд 27
Какво представлява клинико-генеалогичният метод?
Слайд 28
Клинично-генеалогичен метод
разкрива модели на унаследяване на признаци в границите на едно семейство, поради което се нарича метод на родословно дърво; ви позволява да определите вида на наследството на дадено наследствено заболяване; регистрацията на родословно дърво се извършва с помощта на специални обозначения и правила; получените данни да бъдат отразени в легендата (генетична карта).
Слайд 29
Етапи на клинико-генеалогичен анализ
Събиране на данни за всички роднини на пробанда (история) - Изграждане на родословие - Формулиране на легенда за родословието; Клиничен и генеалогичен анализ на родословието: идентифициране на наследствени заболявания и вродени малформации в родословието, определяне на вида на наследяване на заболяването, зиготност (хомо-, хетерозигота) и генна пенетрация, изчисляване на генетичния риск (вероятността да имате дете с наследствена патология), заключения и препоръки за родословието на пробанда и членовете.
Слайд 30
Трудности на клиничния и генеалогичен анализ
В зависимост от целта на изследването родословието може да бъде пълно или ограничено. - Препоръчително е да се стремите към най-пълно съставяне на родословието във възходяща, низходяща и странична посока. - Трудност при събиране на анамнеза: пробандът трябва да познава добре своите роднини по майчина и бащина линия от поне три поколения и тяхното здравословно състояние, което е изключително рядко. - Едно изследване, като правило, не е достатъчно: за някои членове на родословието е необходимо да се предпише пълен клиничен, параклиничен или лабораторен преглед, за да се изясни здравословното им състояние.
Слайд 31
Проблеми на анализа на родословието
Мрежите на Punnett и тестът хи-квадрат работят добре за организми с Голям бройпотомци и контролирани кръстоски, но при хората всичко е различно: 1. Малък (и много малък) размер на семейството. 2. Произволен избор на брачни партньори. 3. Проблеми с точното определяне на бащинството.
Слайд 32
Основни символи
Мъж Мъжът е носител на признака Жена Жената е носител на признака Полът не е определен Починали Семейна двойка Пробанд Братя и сестри Свързана семейна двойка ǀ ΙΙ ? 1 2 1 2 Клинично нетестван член на семейството Носител на хетерозиготна мутация
Слайд 33
Автозомно доминантно унаследяване
Правило за аутсайдер в доминиращи семейства: всички болни аутсайдери са хетерозиготни за доминантния (патологичен) алел Всички здрави аутсайдери са хомозиготни за нормалния рецесивен алел
Слайд 34
Всички пациенти са хомозиготи за мутантния алел. Здравите аутсайдери по подразбиране са хомозиготи за нормалния алел. Родствените бракове са често срещани в семейства с рецесивно унаследяване
Слайд 35
Слайд 36
Големи родословия
Основни задачи: 1. Определяне на вида на наследяване 2. Определяне на генотипове за различните членове на семейството 3. Определяне на вероятността от раждане на болно дете в брак между двама членове на семейството.
Слайд 37
Доминиращ или рецесивен?
1. Ако двама болни родители имат здраво дете, това е доминантно унаследяване: и двамата родители може да имат Dd генотип (където D е патологичен алел) и детето може да има нормален dd генотип 2. Ако двама здрави родители имат болен дете, то това е семейство с рецесивно унаследяване. И двамата родители са хетерозиготни за мутантния алел (генотип Rr) и имат нормален фенотип, а детето може да има генотип rr и да е болно. 3. Ако всеки пациент има болен родител, наследството е доминиращо!
Слайд 38
Слайд 39
Определяне на генотипове в семейства с доминантно унаследяване
1. Всички здрави членове на семейството имат генотип dd. 2. Засегнатите деца ще бъдат хетерозиготни (Dd), ако само един от родителите е засегнат. Такова дете ще получи алела D от засегнатия родител и алела d от здравия родител. 3. Болни родители здраво детеще има Dd генотип и ще предаде един d алел на детето. 4. Аутсайдерско правило - болният аутсайдер има генотип Dd Аутсайдерско правило за доминантни автозомни родословия: Засегнат аутсайдер (човек без известни родители) се приема за хетерозиготен (Dd). 5. Ако болните родители са хетерозиготни (Dd), тогава болното им дете ще има генотип DD с вероятност 33% и генотип Dd с вероятност 66%.
Слайд 40
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 I 1 2 3 4 5 6 II III Автозомно доминантно унаследяване
Слайд 41
Автозомно рецесивно унаследяване
Слайд 42
Определяне на генотипове в семейства с рецесивно унаследяване
1. Всички болни членове на семейството имат генотип rr. 2. Ако болен член на семейството (генотип rr) се ожени за здрав член на семейството, всички деца ще имат генотип Rr. 3. Когато болно дете се роди от здрави родители, и двамата родители са Rr хетерозиготи. 4. Правило на аутсайдера – всички здрави аутсайдери в автозомно рецесивно семейство са хомозиготни за нормалния алел (RR генотип). 5. Децата на RR x Rr имат 1/2 шанс да бъдат RR и 1/2 шанс да бъдат Rr. Имайте предвид, че всички братя и сестри, които имат rr дете, трябва да са Rr. 6. Здраво детеРодителите, хетерозиготни за r алела, ще имат Rr генотип с 66% и RR генотип с 33%.
Слайд 46
Унаследяване, свързано с пола - 1
Y-свързан вариант Характеристиката се открива само при мъже и се предава по мъжка линия на всички синове Характеристиката е хемизиготна и винаги се проявява в нейните носители
Слайд 47
Унаследяване, свързано с пола – 2 (доминантно)
Майките предават своята X хромозома с мутантния алел както на дъщерите, така и на синовете. Бащите предават мутантната X хромозома само на дъщерите. Стандартното аутсайдерско правило за жени в семейства с Х-свързано заболяване. Мъжете аутсайдери са хемизиготни и винаги е очевидно кой вариант е на неговата X хромозома. XD = доминантен мутантен алел Xd = рецесивен нормален алел
Слайд 48
Мъжете получават своята X хромозома от майка си Бащите предават своята X хромозома само на дъщерите При жените фенотипът се наблюдава само когато са хомозиготни за мутантния алел Фенотипът се наблюдава при мъжете в присъствието на мутантния алел Аутсайдер правило - клинично здрави жени се считат за хомозиготни за нормалния алел Свързано с пола наследяване - 2 (рецесивно)
Вижте всички слайдове
Мисля!
Въпроси
1.Какви видове променливост познавате?
2.Каква е нормата за реакция?
3. Защо фенотипната променливост не се наследява?
4. Какво представляват мутациите? Опишете основните свойства на мутациите.
5. Дайте класификация на мутациите според нивото на промените в наследствения материал.
6.Назовете основните групи мутагенни фактори. Дайте примери за мутагени, принадлежащи към всяка група.
1. Смятате ли, че факторите на околната среда могат да повлияят на развитието на организъм, носещ смъртоносна мутация?
2. Може ли да се появи комбинирана изменчивост при липса на полов процес?
Генетика и медицина. Съвременната човешка генетика, основана на законите на класическата генетика, изучава явленията на наследствеността и променливостта на всички нива на организация: молекулярно, клетъчно, организмово и популационно. Наскоро беше установено, че повечето хора развиват определени наследствени заболявания през живота си, които са свързани с нарушение на структурата на наследствения материал. Изучаването на молекулярната природа на такива промени, анализирането на моделите на тяхното наследяване и разпространение в човешките популации, изясняването на влиянието на мутагенните фактори върху здравето - това са най-важните задачи, които човешката генетика решава в тясно сътрудничество с медицината. Проблемът с човешкото здраве и генетиката са тясно свързани. Всяка година у нас се раждат около 200 хиляди деца с наследствени заболявания, което е съпоставимо с броя на жителите на областния център. Освен това броят на видовете тези заболявания се увеличава всяка година. През 1986 г. са известни около 2 хил. наследствени патологични състояния, а няколко години по-късно, през 1992 г., техният брой нараства до 5 хил. Причината за това нарастване е двойна. От една страна, усъвършенстването на молекулярно-генетичните диагностични методи дава възможност да се идентифицира наследствената причина за заболявания, които преди това не са били класифицирани в тази категория. От друга страна, бързото развитие на науката и технологиите води до интензивно натрупване в околната среда на различни мутагени, които могат да навредят не само на здравето модерен човек, но и бъдещите поколения хора.
■ Влиянието на мутагените върху човешкото тяло.Въздействието на различни мутагенни фактори върху живия организъм води до появата на мутации, които като правило имат неблагоприятен ефект върху жизнената активност както на отделните клетки, така и на целия организъм като цяло.
Мутациите, възникващи в соматичните клетки на тялото, причиняват преждевременно стареене, съкращават продължителността на живота и, в зависимост от това къде се появяват, засягат определени жизненоважни функции на тялото. Соматичните мутации представляват много сериозна заплаха за общественото здраве, тъй като те са първата стъпка към образуването на злокачествени тумори. Преобладаващата част от всички случаи на рак на гърдата са резултат от соматични мутации.
Под въздействието на мутагени рязко се увеличава броят на промените в наследствения материал. След аварията в атомната електроцентрала в Чернобил в резултат на облъчване с радиация, случаите на рак на щитовидната жлеза в района на Гомел се увеличиха 20 пъти. Прекомерното ултравиолетово лъчение увеличава риска от рак на кожата.
Димът съдържа повече от 4 хиляди химични съединения, от които около 40 са канцерогени, а 10 активно допринасят за развитието на рак. Компонентите на тютюневия дим се делят на твърди и газообразни. Първите включват никотин - компонент, който причинява физическо пристрастяване, катран (тютюнев катран), олово, арсен, живак, цезий, злато и други елементи от периодичната таблица.
Те се справят с твърди компоненти повече или по-малко успешно цигарени филтри, но от въглероден оксид и въглероден диоксид, амоний, циановодород и др вредни веществаВ газообразно състояние филтрите не помагат.
Комбинацията от няколко мутагенни фактора значително засилва отрицателното им въздействие върху организма. Известно е, че при излагане на радиация рискът от развитие на рак е много по-висок при хората, които пушат.
Генеративни мутации, т.е. нарушения в структурата на ДНК в зародишните клетки, могат да доведат до спонтанни аборти (спонтанни аборти), мъртво раждане и увеличаване на честотата на наследствените заболявания. Освен това, ако тези мутации не причиняват смъртта на организма и не водят до сериозни нарушения на репродуктивната функция, те ще се предават от поколение на поколение, постепенно увеличавайки честотата на поява в популацията.
След аварията в Чернобил в райони, изложени на максимално радионуклидно замърсяване, честотата на ражданията на деца с аномалии в развитието (цепнатина на устната и небцето, удвояване на бъбреците и уретерите, полидактилия, нарушения в развитието на мозъка и др.) се увеличи почти 2 пъти.
■ Наследствени заболявания на човека.Причината за наследствените човешки заболявания могат да бъдат генни, хромозомни и геномни мутации.
Генни заболявания. Тези заболявания са резултат от мутация в един ген, която променя структурата или количеството на протеина. По правило тези заболявания водят до метаболитни нарушения. В зависимост от местоположението на мутантния ген се разграничават заболявания на автозомно и свързано с пола наследяване.
Нека да разгледаме някои от най-често срещаните автозомни заболявания. Фенилкетонурия е рецесивно заболяване, което възниква в резултат на мутация в ген, разположен на хромозома 12, и води до натрупване на излишък от аминокиселина фенилаланин в човешкото тяло. Без строга диета, която изключва храни, съдържащи фенилаланин, детето може да развие умствена изостаналост. Албинизмът е рецесивно заболяване - вродена липса на пигментация на кожата, косата и ириса на очите. Мутация, която променя структурата на молекулата на хемоглобина, причинява сърповидно-клетъчна анемия. В кръвта на такива пациенти се откриват сърповидни червени кръвни клетки, които не могат нормално да пренасят кислород.
Пример за заболявания, които се унаследяват по полов начин, е една от формите на хемофилия - нарушение на кръвосъсирването.
Хромозомни заболявания.Хромозомните заболявания включват заболявания, причинени от геномни мутации или структурни промени в отделните хромозоми. Понастоящем са известни повече от 700 такива заболявания при хората.
Промените в броя на хромозомите, като правило, възникват в резултат на неразделяне на хомоложни хромозоми по време на образуването на зародишни клетки на един от родителите и причиняват сериозни нарушения в развитието. Най-честата патология от този вид е болестта на Даун (синдром). Допълнителната 13-та хромозома води до развитието на синдром на Патау, който се характеризира с толкова тежки аномалии в развитието, че 95% от засегнатите деца умират през първата година от живота. Допълнителна X хромозома при мъжете (XXY) причинява развитието на синдрома на Klinefelter, който се изразява в безплодие, женски скелетен тип (широк таз, тесни рамене) и умствена изостаналост. Липсата на една Х хромозома при жените (X0) води до развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър. Жените с такъв набор от хромозоми са безплодни, имат широк гръден кош, къс врат и височина средно не повече от 150 см. Интересното е, че жените с допълнителна X хромозома (XXX) практически нямат физически разлики от здравите жени, но те са по-склонни да имат поведенчески аномалии и затруднения в обучението.
Най-известната хромозомна мутация е загубата на фрагмент от хромозома 5, което води до развитието на синдрома на "плаче котката". Неговият знак е необичаен вик, напомнящ мяукане! котки, което е свързано с нарушение на структурата на ларинкса и гласните струни. Освен това такива деца изпитват умствено и физическо изоставане.
■ Профилактика на наследствени заболявания.В момента профилактиката, диагностиката и лечението на наследствените заболявания стават много важни. Повечето ефективен методпревенцията е здравословен начин на живот за бъдещите родители.
Медицинското генетично консултиране може значително да намали вероятността от наследствени заболявания. Основната задача на такова консултиране е да се предвиди появата на деца с една или друга наследствена аномалия. Причината за консултиране може да бъде тясно свързан брак, съпрузи, работещи в опасно предприятие или наличие на роднини с наследствени заболявания. Ако в семейството има наследствени заболявания! Лекарят-консултант изготвя подробно родословие, въз основа на което често е възможно да се определи вида на наследството на дадено заболяване и да се изчисли вероятността да имате болно дете.
Ако на консултацията дойде двойка, която вече е родила дете с наследствена патология, работата започва с поставяне на точна диагноза, след което се изчислява рискът от раждане на второ болно дете. Съвременните методи позволяват да се изследват генотиповете на родителите, за да се открие специфична мутация.
Ефективността на консултирането се увеличава значително чрез използването на съвременни методи за пренатална (пренатална) диагностика. Ултразвуковото изследване на плода, вземането на кръв от пъпната връв и анализът на амниотичната течност, която винаги съдържа ембрионални клетки и продукти от неговия метаболизъм, позволяват да се открият наследствени заболявания в ранните етапи на бременността. Ако се диагностицира заболяване, за което все още не са разработени методи за лечение, родителите могат да решат да прекъснат бременността.
Понастоящем рискът от раждане на деца с наследствени заболявания може да бъде значително намален чрез генетично консултиране и пренатална диагностика. Използването на лекарства, които коригират нарушената функция, или спазването на определена диета, както при фенилкетонурия, може да компенсира проявата на много мутации. Последните постижения в генната терапия, включващи въвеждането на нормално копие на увреден ген в клетките на пациента, ни позволяват да се надяваме, че проблемът с лечението на много наследствени заболявания ще бъде решен в бъдеще.