Sikolohikal na tulong na ibinigay sa mga bata na may namamana at chromosomal na sakit at kanilang mga magulang. Pagkalkula ng nutrisyon para sa isang pasyente na may PKU Elina N

Genetics Panayam sa isang eksperto

Petr Novikov: "Kami ay gumagalaw patungo sa pagtiyak na ang mga pasyente na may phenylketonuria ay makakatanggap ng mga kinakailangang gamot para sa buhay"

2015-03-16

Ang mga genetic na sakit ay namamana na mga sakit ng tao na sanhi ng mga pathological mutations sa antas ng gene. Mayroong medyo bihirang mga genetic na sakit sa mga bata, kapag ang isang tiyak na produkto ay ganap na kontraindikado para sa isang bata, dahil ang katawan ay hindi maaaring sumipsip nito. Kabilang dito ang phenylketonuria. Ang pinuno ng departamento ay nagsalita tungkol sa sakit na ito at ang mga pangunahing problema ng mga bihirang genetic na sakit sa Russia namamana na mga sakit may mga sakit sa pag-iisip ng Research Clinical Institute of Pediatrics, Russian National Research Medical University. N. I. Pirogova Petr Vasilievich Novikov.

— Anong mga genetic na sakit ang matatagpuan sa Russia? Gaano sila karaniwan?
– Ang tanong na ito ay hindi masasagot nang walang pag-aalinlangan, dahil maaari tayong makakuha ng malinaw na istatistika sa ilang mga sakit, halimbawa, ito ay mga sakit na nasa ilalim na ngayon ng mass screening: phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome, cystic fibrosis at galactosemia. Para sa 5 sakit na ito, mula noong 2006, nagsimula kaming magsagawa ng isang misa, iyon ay, isang survey sa lahat ng mga bagong silang. Hanggang 2006, 2 sakit lamang ang nasuri para sa masa. Ngayon alam na natin ang tunay na dalas ng 5 sakit na ito. Ang Phenylketonuria ay nangyayari sa average na 1 beses sa 7,000 bagong panganak, hypothyroidism - 1 sa halos 3,600 bagong panganak, adrenogenital syndrome - 1 sa 9,000, galactosemia - 1 sa 20,000, cystic fibrosis - 1 sa 9,500-10,000. Ang iba pang mga sakit ay nasuri sa ating bansa, ngunit dahil hindi sila sinusuri, napakahirap na tumpak na matukoy ang dalas. Marahil, sa pangkalahatan, hindi ito naiiba sa data na nakolekta sa Europa at USA. Ngunit dapat kong sabihin kaagad na ang dalas ng mga sakit ay makabuluhang naiiba kaysa sa mga bansa sa silangan. Sa partikular, sa Japan, ang phenylketonuria ay nangyayari 1 beses bawat 100,000.

- Bakit ganoong pagkakaiba?
- Ang pagdadala ng gene sa populasyon ng Hapon ay mas bihira kaysa sa Russia. Sa kasaysayan, umunlad ang populasyon kaya mayroon tayong gene carrier na 1 sa humigit-kumulang 50 tao, at sa Japan ito ay hindi gaanong karaniwan. At ang ilan sa aming mga nasyonalidad, na may silangang mga ugat, tulad ng mga tribo ng Kalmyks, Bashkirs o Finno-Ugric, ay may pagtitiyak na may kaugnayan sa paglaganap ng ilang mga sakit. Ito ay naiiba sa pangkalahatan, tulad ng tayo, genetics, sabihin, panmix populasyon, iyon ay, isang populasyon na halo-halong sa mga nasyonalidad.

- Posible bang matukoy bago ang kapanganakan ng isang bata kung magkakaroon siya ng anumang genetic na sakit?
- Ito ay isang napakahirap na tanong, dahil pinag-uusapan natin kung ano ang maaaring matukoy sa pamilya. Kung sa isang pamilya na sinusuri, at alam natin ang dalas nito, kung gayon sa partikular na pamilyang ito ay magagawa natin sa panahon ng pagbubuntis ng isang babae sa maagang mga petsa matukoy nang may 100% katumpakan ang pagkakaroon ng sakit sa fetus. Kung ito ay, pagkatapos ay ang buntis na babae ay may oras na mag-isip tungkol sa kung pananatilihin ang pagbubuntis o wakasan ito.

Ang Phenylketonuria ay nangyayari sa average na 1 beses sa 7,000 bagong panganak, hypothyroidism - 1 sa halos 3,600 bagong panganak, adrenogenital syndrome - 1 sa 9,000, galactosemia - 1 sa 20,000, cystic fibrosis - 1 sa 9,500-10,000.

At kung pinag-uusapan mo ang tungkol sa pagtukoy nang maaga sa predisposisyon na manganak ng isang hindi malusog na bata, kailangan mong magsagawa ng mga mass survey ng buong populasyon para sa karwahe ng "maling" mga gene. Walang bansa sa mundo ang gumagawa nito, maliban sa Qatar, isang maliit na mayamang bansa kung saan isinasagawa ang mass screening para sa mga gene ng humigit-kumulang 200 sakit.

Ang phenylketonuria ba ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit?
- Hindi talaga. Karamihan madalas na pagkakasakit, ayon sa aming data, ito ay congenital hypothyroidism - isang congenital na depekto sa pag-unlad ng thyroid gland, na humahantong sa kakulangan sa pagbuo ng thyroid hormone kasama ang lahat ng kasunod na mga kahihinatnan: isang pagkaantala sa neuro- pag-unlad ng kaisipan bata, pagkabansot, atbp. At ang phenylketonuria ay kabilang sa mga sakit na iyon na itinuturing na mga bihirang sakit ayon sa ating mga batas. Inilalagay namin ito sa kategoryang ito dahil ito ay isang magkakaibang sakit. Mayroong isang sakit na sanhi ng kakulangan ng enzyme, nangyayari sa halos 1 sa 6000-7000, at mayroong tinatawag na atypical phenylketonuria, na sanhi ng kakulangan ng tinatawag na co-factor - mga bahagi na tumutukoy sa aktibidad. ng enzyme, at ito ay nangyayari nang mas madalas - 1: 100,000 bagong panganak . Kung hindi masuri ang sakit na ito, kung hindi sinimulan ang paggamot sa loob ng unang buwan ng buhay ng isang bata, masasabing 70 porsiyento ng mga may sakit ay magkakaroon ng mental retardation at hindi papasok sa isang komprehensibong paaralan. Kung masuri mo ang sakit sa oras, simulan ang paggamot nito, sundin ang isang diyeta, pagkatapos ay ang karamihan sa mga ito dumarating ang mga tao sa isang pampublikong paaralan. Mayroon kaming data na nagpapahiwatig na pinasok nila ang mas mataas mga institusyong pang-edukasyon at ang kanilang pag-unlad ay hindi naiiba sa malusog na mga kapantay. Ang tanging abala para sa mga pasyente na may phenylketonuria ay dapat silang sumunod sa isang diyeta na may mababang antas ng phenylalanine sa pagkain habang buhay.

- Ano ang phenylketonuria, ano ang katangian ng sakit?
- Ang sakit ay nangyayari kung ang isang lalaki at isang babae (mga magulang ng bata) ay mga carrier ng pathological gene. Ang kanilang panganib na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%. Ang mga datos na ito ay tumpak at mathematically kalkulado. Kung ang isang bata ay bubuo, kung hindi siya nakilala at ginagamot nang maaga, kung gayon siya, una sa lahat, ay may mental retardation, mga karamdaman sa pag-uugali, pagkatapos ay lumilitaw ang mga kombulsyon, maliit na sukat ng ulo at naantala ang pag-unlad ng motor, iyon ay, nagsisimula siyang umupo sa ibang pagkakataon , mamaya maglakad, tumakbo, atbp. Ang sakit na ito ay dahil sa ang katunayan na bilang isang resulta ng salungatan ng mana ng parehong mga gene mula sa ama at ina, mayroong kakulangan ng isang enzyme na nagpoproseso ng phenylalanine mula sa pagkain. Ang mga naturang pasyente ay walang enzyme na ito o ang aktibidad nito ay nabawasan nang labis na hindi nito kayang digest, iproseso ang phenylalanine, na naipon sa katawan at pangunahing pumipinsala sa central nervous system at utak.

Ang genetika ay hindi tumitigil. Ang mga pag-unlad ay isinasagawa na ngayon upang isagawa ang therapy ng gene at isama ang isang istraktura ng gene sa isang selula ng tao. Pagkatapos ay hindi kailangan ng mga diyeta.

Anong mga pagkain ang naglalaman ng phenylalanine?
- Ito ay matatagpuan sa mga produktong protina. Wala ito sa ordinaryong asukal, pulot, dahil hindi ito mga produktong protina. O, halimbawa, ang mantikilya ay isang mataba na produkto kung saan ang ilang fraction ng protina ay hindi mapanganib. Ang lahat ng mga produkto ng karne at pagawaan ng gatas ay naglalaman ng mga protina. Kahit na ang ilang mga halaman (halimbawa, beans) ay naglalaman din ng protina ng gulay. Samakatuwid, kapag sinimulan nating gamutin ang mga naturang pasyente, sinasabi natin kung ano ang kailangan, na walang phenylalanine o naglalaman ng napakababang antas ng protina. Upang alisin ang mga pagkaing ito na may mataas na protina, sinasabi namin na putulin ang lahat ng mga pagkaing naglalaman ng protina at bigyan ang mga maysakit na bata ng formula na may lahat ng amino acid maliban sa phenylalanine. Ang mga pinaghalong ito ay makukuha sa likidong anyo, sa pulbos, mga tablet, atbp. Pagkatapos ay unti-unting kailangan mong magdagdag ng mga produkto na naglalaman ng phenylalanine, dahil ang katawan ay umaangkop na sa isang maliit na halaga nito at sa paglipas ng panahon ay nagsisimulang iproseso ang phenylalanine na pumapasok sa mas malaki at mas mahusay na lawak.sa katawan. At ang phenylalanine ay isang amino acid na napakahalaga para sa pag-unlad ng utak, dahil ang tinatawag na mga ahente na nagpapasigla sa pag-unlad ng utak, tulad ng adrenaline o dopamine, kerazine, ay kasunod na nabuo mula dito, na kinakailangan para sa paggana ng utak at, sa pangkalahatan, ang sentral sistema ng nerbiyos.

- Dapat bang matanggap ng mga bata ang mga pinaghalong ito, na iyong binanggit, nang walang bayad, o binili ba ito ng mga magulang sa kanilang sariling gastos?
— Ngayon ang mga mixture na ito ay libre. batas Pederasyon ng Russia, pinagtibay noong 2011, ang konsepto ng isang bihirang sakit ay ibinigay. Ang Dekreto ng Pamahalaan ng Russian Federation No. 403 ng 2012 ay nagpasiya na ang phenylketonuria ay tumutukoy sa mga bihirang sakit. Samakatuwid, ang mga pondo ay dapat na inilalaan para sa pagbili ng mga produkto na walang phenylalanine.

— Gaano kahusay ang mga bagay sa pagkuha ng mga produktong ito sa mga rehiyon?
- Tungkol sa phenylketonuria, mapapansin na ang lahat ay higit pa o mas ligtas sa amin. Bawat taon ay nagsusumite kami ng data sa bawat Kagawaran ng Kalusugan kung gaano karaming mga bagong pasyente ang ipinanganak at kung gaano karami ang natitira mula sa mga nakaraang taon, iyon ay, kung gaano karaming mga bata ang dapat tumanggap ng mga pinaghalong ito. Marahil, walang mga espesyal na paghihirap sa paglalaan ng mga pondo para sa pagbili ng mga gamot na ito, dahil hindi sila partikular na mahal. Ngunit sa iba pang mga gamot para sa mga namamana na sakit na nangangailangan ng tinatawag na enzyme replacement therapy, ang sitwasyon ay napakahirap, halimbawa, mucopolysaccharidosis ng ika-1, ika-2, ika-6 na uri, kapag ang pasyente ay nangangailangan ng ilang sampu-sampung milyong rubles sa taon upang tumanggap ng paggamot. At ang paggamot na ito ay panghabambuhay. Iyan ang problema sa kanila, dahil halos walang rehiyon, maliban sa Moscow, na magbigay ng mga naturang pasyente nang walang subsidyo mula sa kahit saan.

- Paano eksakto ang pagsusuri para sa pagtuklas ng phenylketonuria?
- Kinukuha ang dugo para sa pagsusuri saanman ipinanganak ang bata: sa bahay o sa maternity hospital. Ang dugo ay kinuha mula sa takong sa filter na papel, na nasa bawat maternity hospital. Ang isang bilog ay iginuhit dito, na kailangang punan ng dugo sa magkabilang panig, pagkatapos ay patuyuin ang papel, isulat dito ang numero ng medikal na kasaysayan, apelyido, unang pangalan at patronymic ng bata, petsa ng kapanganakan, lugar ng paninirahan, at ipadala ang materyal na ito sa medikal na konsultasyon ng genetic. Halimbawa, sa St. Petersburg ito ay isang genetic center, sa Tomsk mayroong genetic consultation. Mayroon nang mga espesyal na aparato, na higit pang sinusuri para sa phenylalanine. Kung positibo ang pagsusuri na ito, iyon ay, natagpuan ang isang tumaas na antas, pagkatapos ay tatawagin ang bata sa isang genetic na konsultasyon at ang pangalawang pagsusuri ay ginagawa upang maiwasan ang mga pagkakamali at makagawa ng tumpak na diagnosis. Ang diagnosis na ito ay tinatawag na presymptomatic, preclinical, kapag wala pang sintomas.

- Napakahirap para sa mga bata na maunawaan na sila ay kumakain nang iba kaysa sa iba, na hindi sila makakain ng mga matamis o cookies. Ano ang ipinapayo mo sa mga magulang sa mga kasong ito?
- Sa pangkalahatan, magsisimula ang mga paghihirap sa sandaling malaman ng mga magulang ang tungkol sa sakit. Isipin: ang isang ina ay nagsilang ng isang bata na may normal na timbang, normal na taas at panlabas ay hindi naiiba sa isang malusog na bata, at sinasabi namin na siya ay magkakaroon ng malubhang karamdaman, para sa kanya ito ay stress, shock. Samakatuwid, ipinapasok natin ngayon ang istruktura ng genetic, tulad ng sa ibang bansa, upang makipag-usap siya sa mga magulang ng bata, subukang iakma sila sa kung ano ang dapat nilang gawin upang ang bata ay maging ganap at pumasok sa paaralan.

Ang tanging abala para sa mga pasyente na may phenylketonuria ay dapat silang sumunod sa isang diyeta na may mababang antas ng phenylalanine sa pagkain habang buhay.

May mutual work na nagaganap dito. Sa isang banda, ang mga psychologist at geneticist ay nagtuturo sa mga magulang, ipaliwanag sa kanila kung anong uri ng sakit ito. Sa kasamaang palad, wala kaming malawakang suportang panlipunan para sa mga pasyente at kanilang mga pamilya, tulad ng sa ibang bansa. Doon, ang mga magulang na may mga anak ay nagtitipon sa ilang sentro. Halimbawa, sa Denmark, ang mga magulang kasama ang kanilang mga anak ay pumupunta sa isang espesyal na sentro tuwing Biyernes. Sa oras na ito, ang mga geneticist, nutritionist, psychologist at neuropathologist ay handa na doon. Sinusuri nila ang pagbisita sa mga bata, tinuturuan ang mga ina kung paano magluto, kumuha ng dugo mula sa mga bata para sa mga pagsusuri sa kontrol ng phenylalanine. At sa gabi ng parehong araw o sa umaga ng susunod na araw, ang mga magulang at mga anak ay uuwi. Sa kasamaang palad, wala pa kami nito. Mayroon kaming mga doktor, mga pediatrician ng distrito, mga geneticist na nakikipag-usap sa mga magulang at mga anak. Ito ay sa isang banda. Sa kabilang banda, ang mga tagagawa ng mga mixture at gamot para sa mga pasyenteng may phenylketonuria ay napakarami na ngayon tamang gawain nangunguna. Halimbawa, ginagawa nilang sapat ang mga pinaghalong amino acid na ito, ibig sabihin, binibigyan nila ang bata ng isang garapon na parang juice na may dayami. Ngayon ay dumating na ang oras upang kunin ang timpla, at ang mga kapantay ng batang ito ay nakikita na siya ay umiinom ng parehong juice tulad ng ginagawa nila, at walang sinuman ang nakakasakit sa kanya, walang tumatawa. Maghanda ng organoleptics ng lasa para sa iba't ibang produkto.

- Sa pag-abot sa edad na 18, ang isang tao ba ay patuloy na tumatanggap ng pagkain nang libre?
- Gusto naming gawin ito. Mayroon kaming pagtutol mula sa mga lokal na awtoridad sa kalusugan. Dati, nagbibigay kami ng ganoong pagkain hanggang sa edad na 12, ngayon ay hanggang 18, at ngayon kami ay gumagalaw upang matiyak na, tulad ng sa ibang bansa, ang lahat ng mga pasyente na may phenylketonuria ay makakatanggap ng mga kinakailangang gamot sa buong buhay nila.

- Paano ko mapapalawak ang diyeta?
- Ang diyeta ay pinalawak, dahil mayroong pagbaba sa aktibidad ng enzyme sa zero na aktibidad, ngunit ang aktibidad na ito ay maaaring mabawasan ng 10, 20, 30%. Alinsunod dito, mayroong isang malaking natitirang aktibidad na nagsisiguro sa pagproseso ng phenylalanine. Samakatuwid, sa edad, pinalawak namin ang diyeta at siguraduhing kontrolin ang antas ng phenylalanine. Kung walang pagtaas, kung gayon walang antas sa itaas kung saan magkakaroon ng pinsala sa utak. Halimbawa, ang isang posible at kinakailangang antas para sa isang bata ay maaaring 4 mg phenylalanine. Kung lumampas, maaaring asahan ang pinsala; sa ibaba ay hindi rin napakahusay, dahil ang phenylalanine ay kailangan para sa pag-unlad ng utak at para sa pagbuo ng thyroid hormone, at para sa iba pang mga organo at pag-andar sa katawan.

- Mayroon bang anumang mga paghihigpit sa pisikal na aktibidad ng mga batang ito, o normal ba silang umuunlad at kailangan lang nilang magdiyeta?
- Sila ay limitado lamang sa malakas na pisikal na pagsusumikap. Hindi namin inirerekumenda ang pagkuha ng mga ganoong tao sa hukbo. Mayroon ding pisikal na pagkarga, at walang susuporta sa pagkain para sa kanila. Nililimitahan natin sila dahil maaaring mayroon iba't ibang pinsala, at ang trauma ay hahantong sa katotohanang magbabago ang antas ng phenylalanine: maaari itong tumaas. Pagkatapos ay magkakaroon ng karagdagang mga paghihirap upang itama ito, at ito ay mahirap para sa pamilya at sa mga doktor.

- Sa Europa, tulad ng sinabi mo na, mayroong suporta para sa mga pamilyang may mga anak na may phenylketonuria. Ano ang mayroon tayo?
- Mayroong isang espesyal na programa, mayroong isang pamamaraan ng medikal na pagsusuri para sa isang bata, pagmamasid: kung gaano karaming phenylalanine ang kailangan niyang inumin - isang beses sa isang linggo o isang beses sa isang buwan. Ang lahat ay nakasalalay sa kung ano ang paunang antas at kung paano kumilos ang mga magulang, dahil ipinapakita ng aming karanasan na naiintindihan ng karamihan na ang mga halo na aming inireseta ay hindi biological additives at ang ilan ay hindi naiintindihan ito, pakainin ang sanggol regular na pagkain at idagdag ang mga mixtures na ito. May nakita akong limang taong gulang na batang babae na kumakain ng ganito. Siya ay may kapansanan sa pag-iisip...

- Baka kailangan mo programang panlipunan sa pagpapakalat ng impormasyon tungkol sa sakit na ito, dahil halos walang nakakaalam tungkol dito.
- Kailangan niya. Pero gusto kong sabihin na hindi natin ginagawa ito, hindi sila gaanong nagkakalat ng impormasyon. Nakilala ko ang mga rehiyon kung saan, anuman ang mga order, tinatrato nila ang mga pasyente na may phenylketonuria, lalo na sa mga bata: nagsasagawa sila ng sikolohikal na pagsusuri, dinadala sila sa labas ng lungsod. Sinasabi ko sa kanila na kinakailangang magsulat tungkol dito, kinakailangang sabihin, hindi umupo sa iyong bilog. Ngunit ang ating mga tao ay mapagpakumbaba. Inalok ko silang mangolekta ng materyal para makapagsulat kami ng artikulo, pag-usapan ito sa radyo o telebisyon. Ngunit sa amin, sa kasamaang palad, ang lahat ay hindi nakatakda.

Anong payo ang maibibigay mo sa mga magulang na nalaman na ang kanilang anak ay may ganitong sakit?
— Una, nais kong bigyan sila ng optimismo. Ito ay nakasalalay sa katotohanan na kung mas maaga sa mga pamilya kung saan mayroon nang mga bata na nasuri na may phenylketonuria, mayroong isang napaka napakadelekado ang pagsilang ng pangalawang anak na may parehong sakit. Ngayon ay 100 porsiyento nating mapipigilan ang pag-ulit ng sakit sa pamilya. Napakadaling gawin. Kinakailangan na magsagawa ng isang molecular genetic analysis para sa bata, matukoy ang kanyang mutation, kilalanin ang nasirang gene at kung ano ang pinsala nito, at pagkatapos, kung ang pangalawang pagbubuntis ay nangyari sa pamilyang ito, kumuha ng chorion biopsy mula sa fetus sa pagitan ng ika-9 at Ika-10 linggo ng pagbubuntis at alamin kung ang fetus ay may ganitong mutation. Kung meron, siguradong magkakasakit siya. Ngunit dapat nating tandaan na ang posibilidad na ang pangalawang anak ay magkaroon ng mutation na ito ay 25% lamang. Ito . At pangalawa, dahil mayroon na ngayong epektibong dietary mixtures para sa paggamot, hindi ka dapat sumuko at simulan ang paggamot sa mga unang linggo. Kung ang mga magulang ay nag-iisip sa loob ng 2 buwan, kung gayon hindi sila makakatanggap ng isang malusog, ganap na bata sa kanilang kasunod na buhay at sila mismo ang sisihin para dito.

Nakilala ko ang mga rehiyon kung saan, anuman ang mga order, tinatrato nila ang mga pasyente na may phenylketonuria, lalo na sa mga bata: nagsasagawa sila ng sikolohikal na pagsusuri, dinadala sila sa labas ng lungsod. Sinasabi ko sa kanila na kinakailangang magsulat tungkol dito, kinakailangang sabihin, hindi umupo sa iyong bilog. Ngunit ang ating mga tao ay mapagpakumbaba.

- Kung, halimbawa, isang magulang lamang ang may ganitong mutant gene, kung gayon ang pagkakataon na manganak ng isang hindi malusog na bata ay bumababa o napupunta sa zero?
- Kung ang parehong mga magulang ay carrier ng mutant gene, isang hindi malusog na bata ang isisilang. Kung ito lamang ay isang carrier ng naturang gene, kung gayon hindi ito maaaring magpakita mismo sa isang bata sa anyo ng isang sakit, dahil ang pangalawang magulang ay may mga gene na normal, at pinipigilan nila ang gawain ng mutant gene. Kung ang isang bata ay nakatanggap ng ganoong gene mula sa kanyang carrier na magulang, siya rin ang magiging carrier nito, ngunit hindi may sakit. Ang isang malusog na allele ay ganap na nagpoproseso ng phenylalanine.

- Gaano kahusay na nakikita ng mga bata ang kanilang sakit, lalo na sa pagdadalaga?
- Depende ito sa sikolohikal na istruktura ng pamilya at lipunan sa kabuuan. Dahil kung sasabihin ng mga magulang na mahirap at may depekto ang anak, hindi tayo lalayo. Kung ang isang sikolohikal na klima ay nilikha sa pamilya at ito ay nagsasabi kung ano ang maaaring makamit normal na pag-unlad bata, ngunit siya ay hindi pangkaraniwan, dahil nangyari ito sa kanya, at naiintindihan nila mismo ito, kung gayon ang mga tinedyer ay hindi rin nag-aalala tungkol sa paksang ito. Marahil, pagkatapos ay ang saloobin sa lipunan ay magiging iba, magkakaroon ng kahusayan sa paggamot, pag-iwas. Molecular pagkatapos ng genome ng tao ay malawak na lumipat sa medisina. At sa tingin ko ito ay magdadala ng tagumpay.

Ang Phenylalanine ay isang amino acid na napakahalaga para sa pag-unlad ng utak.

Posible ba sa hinaharap na ganap na gamutin ang phenylketonuria?
"Ang genetika ay hindi tumitigil. Ang mga pag-unlad ay isinasagawa upang isagawa ang gene therapy at isama ito sa isang selula ng tao. Pagkatapos ay hindi kailangan ng mga diyeta. Upang gawin ito, kumukuha sila ng isang virus, pinoproseso ito sa paraang mawawala ang mga pathogenic na katangian nito, at isang gene na nagpoproseso ng phenylalanine ay sintetikong ipinapasok sa istraktura nito. Pagkatapos nito, ang istraktura ay naka-embed sa mga selula ng utak ng buto, halimbawa. Ito ay isang simpleng pamamaraan na ginagawa nang isang beses sa isang buhay. At pagkatapos, ang lahat ng mga selula ay nabuo mula sa utak ng buto. Nangangahulugan ito na ang isang normal na cell na may built-in na istraktura ng gene ay nagsisimulang mahati, at ang mga normal na cell ay nakuha. Iyon ang ginagawa nila ngayon. Mayroon nang mga positibong eksperimento sa mga daga, ngunit ito ay isang napaka-komplikadong bagay at hindi ligtas, sasabihin ko. Hindi ka pwedeng magmadali dito. Kahit na ito ay isang marangal na layunin. Ito ang kinabukasan.

Larawan: Anastasia Bychkova/MED-info

Sikolohikal na tulong- ito ay isa sa mga paraan ng sikolohikal na impluwensya, na naglalayong pagsamahin ang pag-unlad ng pagkatao ng bata, ang kanyang aktibidad sa lipunan, pagbagay, ang pagbuo ng sapat na interpersonal na relasyon.

Para sa isang bata na may namamana o chromosomal na sakit, tulad ng para sa sinumang bata, napakahalaga na tanggapin at mahalin siya ng mga magulang kung sino siya. Kaugnay nito, ang mga pamilya kung saan posible ang pagsilang ng isang bata na may mga problema sa pag-unlad ay dapat na sikolohikal na handa para dito sa panahon ng pagbubuntis. Samakatuwid, isinasaalang-alang namin ang pagpapayo sa mga buntis at kanilang mga pamilya sa mga sitwasyon ng krisis, kapag ang fetus ay may mga malformations o ang pagsilang ng isang bata na may namamana na sakit, bilang isang mahalagang aspeto ng aming trabaho. Ang pamilya ay nahaharap sa isang mahirap na tanong tungkol sa posibilidad ng karagdagang pagdadala o pagwawakas ng pagbubuntis at pagpaplano ng malusog na supling. Sa pagsilang ng isang bata, ang mga potensyal na magulang ay palaging may pag-asa na ang lahat ay magiging maayos sa kanya. Ang pagbibigay ng diagnosis ay nagdudulot ng malubhang sikolohikal na trauma sa mga magulang. Mahirap gumawa ng paparating na desisyon tungkol sa kapanganakan ng isang bata na may congenital malformation o chromosomal pathology at isipin ito bilang isang welcome event; karamihan sa mga magulang ay nakakaranas nito bilang isang kalamidad. Mayroong isang pagbagsak ng pag-asa na nauugnay sa pagsilang ng isang sanggol. Para sa ilang mag-asawa, ito ang simula ng malungkot na proseso ng pagpaalam sa "perpektong anak".

Sa kabilang banda, ang mga magulang ay may malaking pangangailangan na protektahan at alagaan ang kanilang anak, ngunit kung minsan ay nangangailangan ng oras at tulong hindi lamang mula sa mga nakapaligid sa kanila at malapit na kamag-anak, kundi pati na rin upang maunawaan ito. mga manggagawang medikal kabilang ang isang medikal na psychologist. Sa proseso ng pagpapayo, ang mga indibidwal na katangian ng mga mag-asawa, ang kanilang saloobin sa patolohiya ay isinasaalang-alang. Sa karamihan ng mga kaso, ang pakikipag-usap sa isang psychologist ay tumutulong sa pamilya na makaligtas sa pagkabigla, tanggapin ang katotohanan ng nangyari, umangkop sa nangyari, muling ayusin ang buhay at matukoy ang lugar dito para sa mahirap na kaganapang ito. Sa panahon ng konsultasyon, ang diin ay ang katotohanan na ang mga mag-asawa ay dapat na mag-isip nang mas positibo tungkol sa hinaharap kaysa sa mabigat na nakaraan.

Sa lahat ng ginagawa ng isang tao sa kanyang buhay, ang pinaka-malikhaing gawa ay ang pagsilang at pagpapalaki ng isang bata. Ang mga bata ay nagbubunga ng damdamin ng pagmamahal at pagmamalaki sa kanilang mga magulang. Kapag ang isang sanggol ay ipinanganak na may mga problema, ang mga damdaming ito ay nanganganib. Ang saloobin sa bata sa ganoong sitwasyon ay maaaring magbago nang malaki at kahit na kapansin-pansing. Kadalasan, sa proseso ng genetic counseling, ang lakas ng pamilya ay nasusubok. Ang mga mag-asawa ay nagsisimulang tukuyin ang mga "kahina-hinalang" mga kaso sa kanilang mga ninuno, nang tahasan o lantaran na sinisisi ang isa't isa para sa pagkakaroon ng ilang mga depekto sa bata. Sa karamihan ng mga kaso, ang genetic counseling at isang kasunod na pag-uusap sa isang psychologist ay nag-aambag sa normalisasyon ng sikolohikal na klima sa pamilya, dahil ipinapaliwanag ng mga espesyalista ang lahat. posibleng dahilan namamana at chromosomal na mga sakit. Kaya ang hitsura ng isang bata na may chromosomal pathology ay hindi nauugnay sa karamihan ng mga kaso sa namamana na kadahilanan, ang sanhi ay maaaring ang paglitaw ng isang bagong random na mutation.

Ang pinakakaraniwang chromosomal pathology na sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa ika-21 na pares ng chromosome ay Down syndrome. Nabatid na isang bata sa 700 ang ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang ratio na ito ay pareho sa iba't ibang bansa at strata ng lipunan. Hindi ito nakasalalay sa pamumuhay ng mga magulang, sa kanilang kalusugan, pagkakaroon o kawalan ng masamang gawi, kayamanan at antas ng edukasyon. Imposibleng ganap na pagalingin ang isang bata. Gayunpaman, maraming mga sakit sa kalusugan ay lubos na pumapayag sa pagwawasto. Ang gawain ng psychologist ay, pagkatapos ng isang naaangkop na pagsusuri, upang maalis ang pakiramdam ng hindi umiiral na pagkakasala, kawalang-interes at takot sa isang babae, upang matulungan siyang mag-isip nang positibo tungkol sa hinaharap, upang pukawin ang ideya ng isang maliit na panganib. ng patolohiya sa kaso ng susunod na pagbubuntis. Nagpapakita ng kabaitan at taktika, ang mga empleyado ng aming konsultasyon ay maraming ginagawa upang mapabuti ang emosyonal na kapakanan ng mga magulang, ang kanilang buong pagtanggap sa bata.

Ang isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit ay ang phenylketonuria (PKU), kung saan ang kakayahan ng katawan na masira ang mga protina ng pagkain ay may kapansanan. Ang amino acid na phenylalanine ay naipon sa dugo at mga tisyu ng bagong panganak, na, sa makasagisag na pagsasalita, ay isang lason para sa lumalaking katawan ng bata. Kung walang paggamot at pagsunod sa pinakamahigpit na diyeta na walang protina, ang mga hindi maibabalik na pagbabago ay nangyayari sa cerebral cortex ng bata, na humahantong sa mental retardation, at kung minsan ay kumpletong mental degradation ng pasyente. Ang mga batang may phenylketonuria ay nakarehistro sa isang geneticist at, tulad ng mga pasyente ng iba pang mga grupo ng dispensaryo, sumasailalim sa mga diagnostic at pagwawasto ng neuropsychic development sa isang napapanahong paraan. Ang mga pamilya ay may pagkakataon na makatanggap ng sikolohikal na tulong sa aming konsultasyon. Bilang isang patakaran, marami sa mga bata na ginagamot sa isang napapanahong paraan ay nag-aaral sa isang pampublikong paaralan at pagkatapos ay humantong sa isang produktibong buhay, na pumipili ng isang propesyon para sa kanilang sarili sa kanilang sariling paghuhusga.

Ang pakikipagkilala sa mga magulang at isang bata sa isang medikal na genetic na konsultasyon sa loob ng balangkas ng sikolohikal na pagpapayo ay nagsisimula sa unang pagpupulong. Ito ay sapat na maikli, i.e. umaangkop sa tradisyonal na 45 - 90 minuto. Sa pulong na ito, nakikinig ang psychologist sa mga reklamo ng mga magulang, at gumagawa din ng impresyon tungkol sa kanila at sa bata batay sa pagmamasid sa pag-uugali ng bata sa panahon ng paglalaro, pagguhit, at pag-uusap. Ang isang mahalagang bahagi ng gawain ng isang medikal na psychologist sa proseso ng pagpapayo ay ang sikolohikal na pagsusuri ng mga bata na may mga problema sa pag-unlad, na nagsisimula sa pagtatanghal ng mga pangunahing reklamo at mga dahilan para sa pakikipag-ugnay sa isang psychologist. Diagnostics ng antas ng pag-unlad ng naturang mahahalagang tungkulin kung paano ang atensyon, memorya, pag-iisip, pang-unawa at imahinasyon, na isinasagawa ng isang medikal na psychologist, ay ginagawang posible na napapanahong ipaalam sa mga geneticist, magulang at guro ang tungkol sa mga unang palatandaan ng problema sa pagbuo ng talino ng mga bata na nasa ilalim ng obserbasyon ng dispensaryo sa isang konsultasyon ng medikal na genetic, pati na rin ang mga sumasailalim sa pangunahing pagsusuri upang ibukod ang isang partikular na namamana na sakit.

Ang pagtatatag ng anumang depekto sa isang bata, pangunahin ang isang depekto sa pag-unlad ng kaisipan, ay palaging masakit para sa mga magulang. Kung walang espesyal na sikolohikal at medikal na kaalaman, hindi palaging tama ang pagtatasa ng mga magulang sa kurso ng pag-unlad ng isang bata. Kadalasan ay may posibilidad silang mag-overestimate sa mga kakayahan nito. Samakatuwid, ang psychologist ay unang naghahanda sa mga magulang para sa pang-unawa ng may-katuturang impormasyon tungkol sa bata, at pagkatapos ay ipinaliwanag sa mga magulang sa isang naa-access na paraan ang kakanyahan ng mga resulta ng pagsusuri at ang kahalagahan ng pagsunod sa mga rekomendasyon na nagmula sa diagnostic data. Sa partikular, ang kahalagahan ng pagtuturo sa isang bata sa mga kondisyon na naaayon sa antas at mga katangian ng kanyang pag-unlad ng kaisipan, pati na rin ang pangangailangan para sa kanila na maging aktibo sa pag-aayos ng isang kapaligiran sa pag-unlad ng tahanan.

Ang tulong na sikolohikal na ibinibigay sa mga bata na may namamana at chromosomal na sakit ay isa sa mga mahalagang link sa sistema ng kanilang rehabilitasyon. Ginagamit ng medikal na psychologist iba't-ibang paraan at mga anyo ng gawaing pagpapayo, depende sa mga problema ng pamilya at mga gawaing itinakda ng geneticist, neurologist at iba pang mga espesyalista. Mahalagang maunawaan ang mga problema ng pamilya sa lalong madaling panahon, kung mayroon man, upang masuri ang mga kakayahan ng bata, upang maiangkop siya sa buhay nang maaga upang mapakinabangan niya ang kanyang kakayahang matuto at mamuhay nang nakapag-iisa sa hinaharap.

Phenylketonuria inilarawan noong 1934 ng Norwegian scientist na si A. Feling. Nang maglaon, ang ikatlong pangalan para sa sakit na ito ay Fehling's syndrome. Pinag-aralan ng siyentipikong ito ang biochemistry ng mga pagsusuri ng 2 bata na may mababang katalinuhan. Batay sa datos na nakuha, pinangalanan niya ang sakit na phenylpyruvic oligophrenia.

Dalas ng paglitaw sa iba't-ibang bansa at ang mga lahi ay hindi pareho:

sa Russian Federation 1:69,000 bagong silang;
sa Turkey 1:2600 bagong silang;
sa Tsina, 1:30,000 bagong silang;
Ireland 1:4560 mga bata;
sa Japan 1:143000;
at 1:200000 sa Finland.
Ang pinakalaganap na sakit ay nasa Estados Unidos 1:16,000, at kabilang sa puting populasyon 1:20,000 bagong silang. Ito ay dahil sa katotohanan na, mula noong 1970s, ang kontrol sa screening at paggamot ng mga may sakit na bata na may phenylketonuria ay aktibong ipinakilala sa Estados Unidos.

Sa mga Europeo, bawat 100 tao ay mga carrier ng phenylketonuria. Sa iba't ibang rehiyon ng ating bansa, maaari rin itong mag-iba. Halimbawa, sa lungsod ng Arkhangelsk na may populasyon na 350 libo, 12 mga bata na may ganitong patolohiya ang sinusunod. Sa Moscow taun-taon 20 bata ang ipinanganak na may ganitong genetic anomalya, at kung kukuha tayo, sa pangkalahatan, sa Russia bawat taon 130-140 na bagong panganak ang may ganitong diagnosis. Ang pinakamalaking bilang ng mga may sakit na bata ay nasa Urals at North-West ng bansa, na nauugnay sa pangmatagalang paghihiwalay ng populasyon.

Mga uri ng phenylketonuria

1. Classical phenylketonuria, na nauugnay sa isang kakulangan o kawalan ng enzyme - phenylalanine hydroxylase;

2. Atypical form of phenylketonuria o diet-resistant (PKU 2), na inilarawan ni I. Smith noong 1974. Ang uri ng mana ay kapareho ng sa klasikal na phenylketonuria, ngunit ang lokalisasyon ng matting gene ay iba. Ang ganitong uri ng phenylketonuria ay nauugnay sa isang kakulangan ng enzyme - dihydropteridine reductase, na humahantong sa kawalan ng kakayahan ng enzyme - phenylalanine hydroxylase na isagawa ang function nito. Dalas ng paglitaw ang sakit na ito ay 1:100,000 bagong silang. Kung ang paggamot sa ganitong uri ng sakit ay sinimulan kaagad pagkatapos ng pagtuklas nito, pagkatapos ay maiiwasan ang mga klinikal na sintomas;

3. PKU 3. Atypical form ng phenylketonuria, pati na rin ang PKU 2 diet-resistant. Ang ganitong uri ng sakit ay inilarawan ni S. Kaufmon noong 1978. Ang Phenylketonuria 3 ay nauugnay sa isang kakulangan ng enzyme - 6-pyruvoyltetrahydropterin synthetase, na humahantong din sa kawalan ng kakayahan ng enzyme - phenylalanine hydroxylase na isagawa ang metabolismo ng phenylalanine. Ang saklaw ng ganitong uri ng phenylketonuria ay 1:30,000 bagong silang;

4. Maternal na anyo ng phenylketonuria. Ito ay nangyayari sa mga anak ng isang babae na may sakit na phenylketonuria, kung hindi siya sumunod sa isang diyeta sa panahon ng pagpaplano at sa panahon ng pagbubuntis mismo.

Etiology ng sakit

Ang mga sanhi ng sakit ay ang kakulangan ng enzyme na responsable para sa metabolismo ng amino acid phenylalanine (phenylalanine hydroxylase), ang kakulangan ng enzyme ay dahil sa isang mutant gene na dapat na responsable para sa tamang pagpupulong ng enzyme na ito, ngunit hindi ito nangyayari, at humahantong sa pag-unlad ng phenylketonuria. Posible rin ang mutation ng ibang mga gene ng metabolismo ng phenylalanine. Sa ganitong mga kaso, ang mga banayad na anyo ng PKU ay sinusunod. Upang maganap ang sakit sa isang bata na ang mga magulang ay malusog, ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng gene na ito, ngunit sa kasong ito, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong patolohiya ay 25%. Ang pamana ng sakit na ito ay hindi nauugnay sa kasarian ng bata. Sa mga buhay na kamag-anak ng pasyente, halos walang taong may ganitong sakit, dahil hindi ito natunton sa bawat henerasyon, ngunit ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may phenylketonuria ay tumataas kung ang mga magulang ay "dugo" na mga kamag-anak ng mga may isang parehong ninuno.

Patogenesis ng sakit

Ang hindi sapat na produksyon ng phenylalanine hydroxylase ay nagiging sanhi ng imposibilidad ng conversion ng phenylalanine sa tyrosine, na humahantong sa akumulasyon ng mga amino acid sa dugo at ihi. Ang phenylalanine ay madaling na-convert sa phenylalanine pyruvic at iba pang mga acid. Ang mga acid na ito ay nakakagambala sa paggana ng sistema ng nerbiyos, at, na may nakakalason na epekto sa utak, ay nagiging sanhi ng kakulangan sa intelektwal.

Ang mga bagong panganak na sanggol na may phenylketonuria ay malusog, ngunit sa bawat pagpapasuso (o formula), ang phenylalanine ay pumapasok sa katawan, na nag-iipon at nagiging mga nakakalason na asido. Ito ay pagkatapos na ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay nagsisimulang lumitaw. Masyadong excited ang bata tumaas na tono kalamnan, panginginig, at tumaas na segmental reflexes. Posible ang epileptiform seizure. isa pa palatandaan ng diagnostic ay isang "mouse" na amoy. Ang sakit ay umuusad sa mental retardation at microcephaly. Ang Tyrosine ay ang precursor ng melanin. Dahil ang amino acid tyrosine (phenylalanine ay hindi nagko-convert sa tyrosine) ay kulang, ang produksyon ng melanin ay bumababa o humihinto nang buo. Samakatuwid, kadalasan ang mga batang ito ay may asul na mga mata, magaan na balat at buhok.

Mga tampok ng kurso ng mga proseso ng pag-iisip sa mga batang may PKU

Ang cognitive impairment ay ang nangungunang karamdaman sa PKU. mga katangiang katangian na kung saan ay ang mahinang pag-unlad ng pagsisiyasat ng sarili, mga maliliit na pagbabago sa abstract na mga representasyon, ang kawalan ng kakayahang tumuon at lumipat mula sa isang uri ng trabaho patungo sa isa pa. Naobserbahan kumpletong kawalan kakayahan sa matematika. Mahirap para sa kanila na sabihin ang teksto o bigkasin ang isang tula. Ang mga batang may phenylketonuria ay hindi mahusay na gumuhit, hindi maaaring gumamit ng higit sa isang bagay sa parehong oras sa mga laro. Ang mga proseso tulad ng pagsusuri, synthesis, o paghahambing ay hindi gumagalaw, pati na rin ang hindi sapat na na-target, ngunit ang kakayahang mag-udyok ay nabuo. Ang phonetic side ng pagsasalita ay bahagyang naghihirap at samakatuwid ito ay madaling iwasto, at ang gramatikal na istraktura at magkakaugnay na pananalita ay malubhang may kapansanan. Sa phenylketonuria, ang mekanikal na memorya ay pinaka-napanatili.

Maaaring masubaybayan ng isa ang pagkakaroon ng mga kahirapan sa paglilipat ng nakuhang kaalaman sa mga katulad na sitwasyon at ang imposibilidad ng paglalapat ng kaalamang ito sa ibang mga kundisyon. Ang mga bata na may diagnosis na ito ay nahuhuli sa pag-unlad ng motor sphere, ibig sabihin, sila ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahinang koordinasyon; Ang mga mahusay na kasanayan sa motor ng mga kamay ay nagkakaroon ng napakahirap, ang mga paggalaw ng naturang bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng katiyakan sa kanilang pagpapatupad. Nababawasan o wala ang dexterity ng bata. Ayon sa pandiwang mga tagubilin, ang bata ay ganap na hindi makumpleto ang gawain, maging ito ay paggalaw o mga tagubilin para sa pagguhit.

Diagnosis ng phenylketonuria

Sa Russian Federation, ang lahat ng mga bagong silang ay sinusuri para sa pagkakaroon ng sakit na ito. Bilang isang patakaran, ang mga sanggol ay sinusuri sa ika-5-14 na araw pagkatapos ng kapanganakan; posible rin ang molecular genetic testing at pagtuklas ng phenylketonuria gene sa mga magulang. Sa PKU, ang nilalaman ng phenylalanine sa ihi ay 20-30 beses na mas mataas kaysa sa normal (normal na 1.0-2.0 mg / l)

Paggamot ng PKU sa mga bata

Ang isang batang may phenylketonuria ay nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng isang geneticist, pediatrician, biochemist, pati na rin ng isang physiologist at isang correctional teacher. Ang pangunahing prinsipyo ng paggamot ng phenylketonuria ay ang mahigpit na pagsunod sa isang diyeta na naglalayong mabawasan ang paggamit ng protina, at, dahil dito, ang amino acid phenylalanine. Ang pagpapasuso ay isinasagawa sa mahigpit na limitadong dosis. Upang ang bata ay magkaroon ng enerhiya at plastik na potensyal para sa paglaki at pag-unlad, ang pangunahing sustansya ito ay ibinibigay sa anyo ng mga espesyal na mixtures na hindi naglalaman ng phenylalanine. Sa simula ng pagpapakain sa isang may sakit na bata, ang mga juice ay kasama, pagkatapos ay iba't ibang mga gulay at prutas na puree.

Kapag ang bata ay umabot sa edad na isa, ang mga pagkaing mababa ang protina tulad ng sago, tinapay, vermicelli, cereal ay unti-unting idinaragdag, ngunit walang gatas. Ang medikal na paggamot ay pinondohan ng estado. Ang mga bitamina at mineral ay pumapasok sa katawan ng bata bilang mga pharmaceutical, tulad ng mga protina na kulang sa phenylalanine. Ang partikular na atensyon ng mga doktor ay nakatuon sa pagpapakilala ng mga bitamina B, kaltsyum, bakal at posporus, ito ay mga sangkap na hindi pumapasok o hindi pumapasok sa katawan ng bata sa sapat na dami. Kadalasan, ang mga batang may phenylketonuria ay inireseta ng mga nootropic na may kapaki-pakinabang na epekto sa paggana ng utak sa pamamagitan ng pagtaas ng microcirculation. Ang mga batang may sakit na may ganitong diagnosis ay nangangailangan din ng physiotherapy, masahe at physiotherapy exercises. Ang isang batang may PKU ay nangangailangan ng isang speech therapist at isang correctional teacher. Sa mahigpit na pagsunod sa diyeta at iba pang mga reseta medikal, maiiwasan ang mga intelektwal at pisikal na karamdaman. Siyempre, nangangailangan ito ng maraming pagsisikap sa bahagi ng mga magulang. Hindi mo maaaring dalhin ang gayong bata sa kindergarten, dahil ang anumang kendi ay ginagawa siyang "tanga".

Ang pangunahing panuntunan sa paglaban sa sakit na ito ay ang "refrigerator sa lock": ang mga kamag-anak, gaya ng madalas na nangyayari, ay hindi dapat pahintulutan na huwag pansinin ang diet therapy (ang bata ay hindi makakatanggap ng mga regalo mula sa kanyang lola kahit na para sa bagong taon). Mula sa edad na 10, ang diyeta ng isang bata ay maaaring iba-iba, ngunit ang nutrisyon ay dapat palaging nasa ilalim ng mahigpit na biochemical control.

Sa pagsisimula ng 14 na taong gulang, ang isang bata ay maaaring kumain ng mga pagkain na dati ay hindi magagamit sa kanya, siyempre, sa makatwirang dami, dahil ang hadlang ng dugo-utak na nagpoprotekta sa utak mula sa nakapipinsalang impluwensya phenylalanine at mga derivatives nito, ay nabuo, kung saan ito ay sumusunod na walang unti-unting pagpapahina ng mga intelektwal na kakayahan. Kadalasan sa mga label ng iba't ibang mga produkto, lalo na ang mga limonada, mayroong isang inskripsiyon na "naglalaman ng phenylalanine", na nagpapahiwatig na ang naturang produkto ay hindi dapat kainin. Ang chewing gum ay naglalaman din ng phenylalanine. Samakatuwid, kahit na para sa mga may sapat na gulang na may phenylketonuria, ang mga inuming Pepsi-Cola, pati na rin ang chewing gum at karamihan sa mga matatamis, ay hindi dapat kainin.

Prognosis para sa PKU

Kung walang paggamot, ang mga pasyente na may phenylketonuria ay nabubuhay nang mga 30 taon, habang mayroong isang malubhang anyo ng kakulangan sa intelektwal at isang malaking bilang ng mga morphofunctional disorder na naroroon sa halos lahat ng mga organ system.

Sa mahigpit na pagsunod sa diyeta hanggang sa edad na 14-15, posible na mapanatili ang katalinuhan. Ang gayong bata ay maaaring mamuhay nang normal, buong buhay. Bagama't maraming doktor ang naniniwala na ang pagdidiyeta ay dapat habambuhay. Ang isang bilang ng mga pag-aaral ay isinagawa na nagpakita na ang mga kabataan na nasa isang diyeta at pagkatapos ng pagbuo ng hadlang sa dugo-utak ay mas matalino kaysa sa mga kabataan na hindi sumunod sa isang diyeta.

Karaniwan ang gayong mga bata (lalo na ang mga batang babae) ay pinagkalooban ng isang kaakit-akit na hitsura. Ang mga ito ay asthenic, asul ang mata at makatarungang buhok, na siyang pamantayan ng hitsura ng Europa, at lubos na hinihiling sa industriya ng kagandahan.

Pagbubuntis ng mga babaeng may phenylketonuria

Hindi natin dapat kalimutan na sa mga kababaihan na may phenylketonuria, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may parehong patolohiya ay tataas ng 50% kung ang kanilang kapareha ay may gene para sa patolohiya na ito at 25% kung wala siya nito.

Ito ay kilala na sa panahon ng pagbubuntis ang konsentrasyon ng phenylalanine sa katawan ng isang babae ay bahagyang tumataas. Ito ay dahil sa pagtaas ng portioned nutrition. Ngunit sa katawan ng isang babaeng na-diagnose na may phenylketonuria, ito ay napakataas na. Gayundin sa panahon ng pagbubuntis, ang antas ng mga derivatives ng phenylalanine acid ay nadagdagan, na may nakakalason na epekto sa pagbuo ng bata. Para sa kadahilanang ito, ang mga kababaihan na may phenylketonuria ay kailangang subaybayan ang antas ng amino acid hindi lamang sa panahon ng pagbubuntis, kundi pati na rin kapag pinaplano ito. Inirerekomenda na bawasan ang antas ng phenylalanine sa dugo ng 100-200 mmol / l ilang buwan bago ang paglilihi.

AP 4(12) Sitwasyon

Phenylketonuria. Mga klinikal na halimbawa

Ang diagnosis ng phenylketonuria sa mga unang araw ng buhay at ang paghahanap ng pasyente sa ilalim ng kontrol ng isang dietitian ay talagang ang tanging pagkakataon upang talunin ang isang komplikadong sakit. Kapag nagtatrabaho sa isang maliit na pasyente, mahalaga na tumpak na kalkulahin ang kinakailangang halaga ng protina, tamang pagpili espesyal na nutrisyon, maingat na pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain at, siyempre, mahigpit na pagsunod ng mga magulang sa lahat ng mga rekomendasyong natanggap.

Ang mga mambabasa ay iniharap sa mga halimbawa ng mga konsultasyon para sa mga batang nasuri na may phenylketonuria, na isinasagawa ng mga dietitian.

Kasaysayan ng buhay at sakit

Ang sakit na "phenylketonuria" (PKU) ay nakita sa pamamagitan ng pag-screen ng mga bagong silang para sa phenylketonuria sa maternity hospital. Sa ika-4 na araw ng buhay (Enero 14, 2007), isang pagsusuri ng dugo ang kinuha mula sa bata, na nagpakita ng nilalaman ng 19.0 mg% ng phenylalanine. Sa pangalawang pagsusuri sa dugo na may petsang Enero 24, 2007, ang antas ng phenylalanine sa serum ng dugo ay 33.2 mg%, na nagpapatunay sa namamana na patolohiya ng mga amino acid metabolism disorder - phenylketonuria.

Ang pasyente ay ipinanganak mula sa unang kapanganakan na may timbang sa katawan na 3.080 kg, taas na 49 cm. Siya ay pinalabas sa ika-7 araw sa isang kasiya-siyang kondisyon. Sa maternity hospital, siya ay pinasuso, madalas na dumighay, at hindi tumataba nang maayos.

Baby 2 weeks old

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 2,800 kg, taas 50 cm.

Sa layunin: ang kondisyon ay kasiya-siya, ang balat ay may icteric tint, ang tissue turgor ay nabawasan, sa baga at puso ito ay b / o, ang tiyan ay malambot, ang physiological function ay normal. Hemolytic disease mga bagong silang (THN) ayon sa sistema ng AB0 - sa ina 1 (0), sa ama - IV (AB), sa bata II (A0).

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay kulang sa nutrisyon, ang subcutaneous fat ay hindi maganda ang ipinahayag, ay pinapasuso.

Pagkalkula at paghahanda ng isang diyeta

Ang sumusunod na formula ay ginagamit:

kung saan ang A ay ang kabuuang pangangailangan para sa mga protina;

B - natural na protina ng pagkain;

Ang C ay isang protina na ibinibigay ng mga produktong panggamot nutrisyon.

Pagkalkula ng nutrisyon para kay Alena M.

Ang sanggol ay tumitimbang ng 2,800 kg at 2 linggo ang edad.

Ang kabuuang pang-araw-araw na halaga ng protina sa diyeta ng pasyente alinsunod sa inirerekomenda mga pamantayan sa edad(dami ng protina, g/kg ng timbang ng katawan ng bata) ay magiging 7.0 (2.8 kg × 2.5 g ng protina).
2.8 × 90 = 252 (phenylalanine bawat araw).
252: 50 \u003d 5.04 g - ang pinahihintulutang halaga ng protina dahil sa mga natural na produkto (gatas ng dibdib o Nutrilon infant formula).
7.0 - 5.0 = 2.0 g ng protina - na may PKU-0.
2.0: 0.13 = 15.4 g ay ang pang-araw-araw na dami ng dry PKU-0 hydrolyzate.
560 ml: 6 na pagpapakain = 93.0 ml ang dami ng isang pagpapakain.
Araw-araw na dami ng gatas ng ina: 5.0 × 100: 1.2 = 417 ml (100 ml ng gatas ng ina ay naglalaman ng 1.2 g ng protina) o Nutrilon: 5.0 × 100: 10.3 = 48.0 ml.

Mga pagbabago sa dami ng phenylalanine (FA) habang sumusunod sa diet therapy:

Pagkalkula ng nutrisyon ng pasyente na si Alena M., edad 1 buwan, timbang ng katawan 3,200 kg, taas 51 cm.

Ang kabuuang pang-araw-araw na halaga ng protina sa diyeta ng pasyente alinsunod sa mga inirekumendang pamantayan sa edad (ang halaga ng protina, g/kg ng timbang ng katawan ng bata) ay magiging 8.0 (3.2 kg × 2.5 g ng protina).
3.2 × 80 = 256 (phenylalanine bawat araw).
256: 50 \u003d 5.12 g - ang pinahihintulutang halaga ng protina dahil sa mga natural na produkto (gatas ng dibdib o Nutrilon infant formula).
8.0 - 5.12 = 3.0 g ng protina - na may PKU-0.
3.0: 0.13 = 23.0 g ay ang pang-araw-araw na dami ng dry PKU-0 hydrolyzate.
Ang kabuuang dami ng likido ay magiging: 2800: 5 = 560 ml.
Araw-araw na dami ng gatas ng ina: 5.12 × 100: 1.2 = 430 ml (100 ml ng gatas ng ina ay naglalaman ng 1.2 g ng protina) o Nutrilon: 5.12 × 100: 10.3 = 48.6 ml.

Pagkalkula ng nutrisyon ng pasyente Alena M., edad 1 buwan 10 araw, timbang ng katawan 3,500 kg, taas 52 cm.

Ang kabuuang pang-araw-araw na halaga ng protina sa diyeta ng pasyente alinsunod sa mga inirekumendang pamantayan sa edad (dami ng protina, g/kg ng timbang ng katawan ng bata) ay magiging 8.75 (3.5 kg × 2.5 g ng protina).
3.5 × 80 FA = 280 (phenylalanine bawat araw).
280: 50 \u003d 5.6 g - ang pinahihintulutang halaga ng protina dahil sa mga natural na produkto (gatas ng dibdib o Nutrilon infant formula).
8.75 - 5.6 = 3.15 g ng protina - na may PKU-0.
3.15: 0.13 = 24.2 g ay ang pang-araw-araw na dami ng dry PKU-0 hydrolyzate.
Ang kabuuang dami ng likido ay magiging: 3500: 5 = 700 ml (6 na pagpapakain ng 117.0 g o 7 pagpapakain ng 100.0 g).
Ang pang-araw-araw na halaga ng "Nutrilon" (ang bata ay ganap na inilipat sa artipisyal na pagpapakain): 5.6 × 100: 10.3 = 54.4 g.

Bata 1 taon 1 buwan

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 11.0 kg, taas 78 cm.

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay may sapat na nutrisyon. Kusang kumakain ang hydrolyzate, sinigang ng sago, sopas ng gulay, borscht na may tomato sauce, tinapay na walang protina, vermicelli, mashed patatas.

Walang mga reklamo.

Sa layunin: Ang pisikal at psychomotor na pag-unlad ay tumutugma sa edad. Ang resulta ng pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine na may petsang Pebrero 4, 2008 ay 2.0 mg%, na tumutugma sa pamantayan (N - 2-6 mg%).

Patungo sa susunod na VTEK.

Inirerekomenda: ilipat ang batang babae sa PKU-1 hydrolyzate sa halagang 90.0 g/araw (7.3-7.5 g ng protina na may pagkain). Pagsusuri ng kontrol dugo para sa phenylalanine pagkatapos ng 2 linggo. Ang mga pantulong na pagkain ay ipinakilala ayon sa talahanayan sa itaas alinsunod sa edad.

Ang pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain

Mula Abril 3, 2007, nagsimulang tumanggap ang bata katas ng prutas sa halagang 10.0-15.0 ml/araw, na may unti-unting pagtaas sa 100 ml/araw.
Noong Mayo 7, 2007, ipinakilala ng ina ang applesauce sa diyeta ng bata, simula sa 15-20 g at tumataas hanggang 100 g bawat araw.
Mula noong Mayo 21, 2007, inirerekumenda na ipasok ang katas ng gulay sa diyeta ng bata.
Mula Agosto 23, 2007, inirerekumenda na bawasan ang halaga ng PKU-0 hydrolyzate sa 80 g at dagdagan ang bilang ng mga pagkaing gulay; ipinakilala ang sinigang na sago.

Ang pagpapakilala ng iba't ibang mga produktong pagkain na may mga pantulong na pagkain ay sapat na pinahihintulutan ng bata, mga reaksiyong alerdyi, mga dumi ng tao disorder, dyspeptic disorder, mga magulang ay hindi tandaan.

Bata 2 taon 5 buwan

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 13.0 kg, taas 91 cm Mga reklamo ng pagkaantala sa pagbuo ng pagsasalita.

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay may sapat na nutrisyon.

Ang hydrolyzate ay kusang kumakain ng 2 beses sa isang araw, mahilig sa patatas, sabaw ng gulay, kulay-gatas, mantikilya, sinigang na bigas, low-protein vermicelli.

Sa layunin: ang kondisyon ay kasiya-siya, balat malinis, walang pantal, maindayog, malinaw na mga tunog ng puso, vesicular na paghinga sa baga, walang wheezing. Ang tiyan ay malambot, walang sakit sa palpation. Ang pisikal at psychomotor na pag-unlad ay tumutugma sa edad, blond na buhok, asul na mga mata. Puso at baga na walang patolohiya. Pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine na may petsang Mayo 27, 2009 - 6.7 mg% (normal).

Diagnosis: phenylketonuria, naantala ang pagbuo ng pagsasalita.

Inirerekomenda: lumipat sa bagong hydrolyzate na "XR Maxameid". Makatwirang paliwanag para sa paglipat: may kaugnayan sa paglitaw ng mga bagong hydrolysate ng protina na may pinabuting mga katangian ng organoleptic, nadagdagan ang nilalaman ng protina at mahusay na pagkatunaw ng hydrolyzate, inirerekomenda na ilipat ang bata noong 2010 sa bagong hydrolyzate na "XR Maxameid". Pang-araw-araw na kinakailangan 112.0 g ng hydrolyzate kasama ang pagdaragdag ng isang bahagi ng taba (natunaw mantikilya, mga langis ng gulay, kulay-gatas).

Bata 3 taon 11 buwan

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 15.0 kg, taas 103 cm. Dumadalo ang bata Kindergarten buong araw. Ang pagsasalita ay phrasal, alam ng tula.

Pagsusuri sa nutrisyon

Anak ng kasiya-siyang nutrisyon.

Mga reklamo tungkol sa mahinang pagpapaubaya ng bagong hydrolyzate "XR Maxameid" - pagduduwal, kapansanan sa dumi (ang bagong hydrolyzate ay ipinakilala sa diyeta noong Nobyembre 8, 2010 - ang bata ay tumatanggap ng "XR Maxameid" sa loob ng 3 linggo).

Sa layunin: ang kondisyon ay kasiya-siya, ang balat ay malinis, vesicular na paghinga sa mga baga, maindayog na mga tunog ng puso. Ang tiyan ay malambot at walang sakit. Pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine na may petsang Oktubre 23, 2010 - 1.7 mg% (medyo mas mababa sa normal).

Diagnosis: phenylketonuria, subcompensated form.

Pagkatapos palitan ang protina hydrolyzate "XR Maxameid" sa PKU-1, ang mga dyspeptic disorder, isang pagsusuri sa dugo para sa phenylalanine na may petsang Nobyembre 9, 2010 - 3.2 mg%, na normal.

Mga resulta ng survey

Ang pamilya ay sinuri para sa DNA diagnostics ng RAS gene noong Abril 18, 2012. Ang pasyenteng si Alena M. ay natagpuang may R408W mutation sa homozygous state, ang ina at ama ng bata ay natagpuang may R408W mutation sa heterozygous na estado.

Bata 5.5 taong gulang

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 20.0 kg, taas 114 cm.

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay may sapat na nutrisyon.

Sa layunin: pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine na may petsang Hunyo 16, 2012 - 2.0 mg% - ilalim na linya mga pamantayan.

Bata 7.5 taong gulang

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 22.3 kg, taas 120 cm.

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay may sapat na nutrisyon.

Sa layunin: ang kondisyon ay kasiya-siya, ang balat ay malinis, vesicular na paghinga sa mga baga, maindayog na mga tunog ng puso. Ang tiyan ay malambot at walang sakit.

Konklusyon

Ang batang babae ay pupunta sa ika-1 baitang ng isang paaralang pangkalahatang edukasyon sa sekondarya, marunong siyang magbilang, matatas siyang nagbabasa. Sinusubukang mahigpit na sumunod sa diet therapy. Ang isang katamtamang pagpapalawak ng diyeta ay pinapayagan dahil sa mga produkto ng pagawaan ng gatas, hypoprotein (loprofins). Pisikal na kaunlaran naaangkop sa edad. Normal ang katalinuhan. Ang isang control blood test para sa phenylalanine ay kinuha.

Diagnosis: phenylketonuria, compensated form.

Ang grupong may kapansanan sa pagkabata ay tinanggal dahil sa kakulangan ng pamantayan para sa pagtatatag ng isang grupo.

Kasaysayan ng buhay at sakit

Ang bata ay ipinanganak mula sa 2 kapanganakan ng ina, ang mga magulang ay mga carrier ng RAS gene ( prenatal diagnosis ay hindi natupad sa kahilingan ng mga magulang). Timbang ng kapanganakan 3,080 kg, taas 55 cm.

Ang pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine ay isinagawa sa maternity hospital sa ika-3 araw (mula Marso 25, 2012) - 7.4 mg% (> N), pagkatapos ay mula Marso 30, 2012 - 28.7 mg% - ang resulta ay higit sa pamantayan sa 20 beses, na nagpapatunay sa pagkakaroon ng sakit na "phenylketonuria".

Sa layunin: ang balat ay bahagyang hyperemic, ang tono ng kalamnan ay bahagyang nabawasan. Sa baga, ang paghinga ay puerile, ang mga tunog ng puso ay maindayog, malinaw. Ang tiyan ay malambot at walang sakit.

Pagsusuri sa nutrisyon

Satisfactory nutrition girl. Ay sa pagpapasuso.

Pagkalkula ng nutrisyon ng isang pasyente na may PKU Elina N.

Timbang ng katawan 3,000 kg.

1. 3.0 × 2.5 = 7.5 g ng protina - kabuuang pang-araw-araw na halaga.

2. 3.0 × 80 = 240 (phenylalanine bawat araw).

3. 240: 50 = 4.8 g - ang pinahihintulutang halaga ng protina mula sa mga natural na produkto (gatas ng ina o Nutrilon infant formula).

4. 7.5 - 4.8 = 2.7 g ng protina - na may PKU-0.

5. 2.7: 0.13 = 21 g ay ang pang-araw-araw na dami ng dry PKU-0 hydrolyzate.

Ang kabuuang dami ng likido ay magiging: 6. 3000: 5 = 600 ml.

7. 600 ml: 6 na pagpapakain = 100.0 ml - ang dami ng isang pagpapakain.

8. Araw-araw na halaga ng "Nutrilon": 4.8 × 100: 9.7 = 49.0 ml.

Baby 1 buwan 3 araw

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 4.0 kg, taas 57 cm.

Sa layunin: Ang kalagayan ng bata ay kasiya-siya, ang batang babae ay aktibo, ang kanyang buhok at mga mata ay maliwanag, ang balat ay malinis, walang mga pantal, ang mga tunog ng puso ay maindayog, malinaw, vesicular na paghinga sa baga, walang wheezing. Ang tiyan ay malambot, walang sakit sa palpation.

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay may sapat na nutrisyon. Ang batang babae ay tumatanggap ng 100.0 g ng pinaghalong 7 beses sa isang araw at hindi kumakain.

Pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine na may petsang Abril 23, 2012 - 17.2 mg% - higit sa normal. Ang pasyente ay nakakakuha ng timbang - 1 kg bawat 1 buwan ng buhay. Pagkahilig sa paninigas ng dumi. Nakatanggap ng 30.0 g ng PKU-0.

Pagkalkula ng nutrisyon

Ang nutrisyon ay muling kinakalkula para sa isang bagong timbang: 4.8 g ng protina (49.0 g ng Nutrilon) + 40.0 g ng PKU-0. Kontrolin ang pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine pagkatapos ng 1 linggo.

Diagnosis: phenylketonuria.

Baby 7 months old

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 9.0 kg. Taas 67 cm.

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay may sapat na nutrisyon.

Ang mga pantulong na pagkain ay ipinakilala ayon sa talahanayan ng oras ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain: katas ng prutas mula sa 3 buwan, katas ng prutas mula sa 3.5 buwan, katas ng gulay - sa 4.5 na buwan, sinigang na walang protina - sa 5 buwan. Ang bata ay pinahihintulutan ang pagpapakilala ng iba't ibang mga produktong pagkain na may mga pantulong na pagkain nang sapat. Sa kasalukuyan, ang batang babae ay tumatanggap ng 100 g ng sinigang ng sago, 100 g ng gulay o niligis na patatas. Magandang pagtaas ng timbang, walang dumura.

Diagnosis: phenylketonuria, compensated form.

Bata edad 1 taon 1 linggo

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 12.0 kg, taas 73 cm.

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay may sapat na nutrisyon. Ang mga reklamo tungkol sa pagtaas ng gana sa pagkain, ay hindi nakakakuha ng hydrolyzate (ayon sa ina).

Sa layunin: ang batang babae ay aktibo, naglalakad, tumaba nang maayos. Sa balat ng mukha ay may mga papular rashes sa anyo ng mga comedones at erythematous na lugar ng pagbabalat sa mga pisngi. Sa puso at baga na walang mga tampok. Ang tiyan ay malambot at walang sakit.

Kumuha ng pagsusuri sa dugo para sa phenylalanine. Pagmamasid ng lokal na pediatrician.

Diagnosis: phenylketonuria, compensated form, exudative diathesis.

Bata 2 taon 4 na buwan

Data ng inspeksyon

Timbang ng katawan 14.0 kg, taas 90 cm.

Mga reklamo tungkol sa pagkaantala sa pagbuo ng pagsasalita.

Pagsusuri sa nutrisyon

Ang bata ay tumatanggap ng 109 g ng "Aphenylac 20" + 7.0 g ng protina na may pagkain. Inirerekomenda na palawakin ang diyeta na may natural na pagkain - patatas, gulay, prutas. Ulitin ang pagsusuri sa dugo pagkatapos ng 2 linggo.

Diagnosis: PKU, compensated form.

Isang halimbawa ng isang hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria

Pasyente Anna O.,

Araw ng kapanganakan

Kasaysayan ng buhay at sakit

Anak mula sa ikalawang kasal ng ina. Sa kapanganakan, timbang - 3.320 kg, taas - 52 cm. Siya ay pinasuso.

Mula sa kapanganakan, ang neonatal screening ay nagsiwalat ng mas mataas na nilalaman ng phenylalanine: isang pagsusuri sa dugo sa maternity hospital sa ika-3 araw - 6.5 mg%, na may pangalawang pagsusuri sa edad na 1 buwan - 7.3 mg%, na nasuri bilang hyperphenylalaninemia, at ipinagpatuloy ang pagpapasuso sa bata.pagpapakain.

Sa edad na 4 na buwan, ang mga resulta ng pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine na may petsang Marso 20, 2005 - 2.9 mg%, sa 5 buwan - 6.2 mg%. Ang pagtaas sa konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo ay sinamahan ng paglitaw ng mga pag-atake ng tonic convulsions, pag-ikot ng mga mata, at pagtaas ng temperatura sa 37.5-38°C. Walang nakitang regurgitation o pagsusuka. Laban sa background ng pagtanggap anticonvulsant ang pangkalahatang kondisyon ng batang babae ay patuloy na lumala, ang pagkawala ng malay ay nabanggit, hindi niya inayos ang kanyang tingin, hindi umupo, walang suporta sa mga binti, nabulunan kapag nagpapakain, hindi lumulunok (inilipat sa pagpapakain sa tubo), " nods" ng ulo, panginginig ng mga extremities sumali.

Pagkatapos ng 3 linggo, ang phenylalanine ay tumaas sa 14.2 mg%, na nagpapahiwatig hindi tipikal na anyo umaasa sa phenylketonuria III BH4.

Inirerekomenda ang mahigpit na diet therapy na may PKU-0 protein hydrolyzate, at paggamot na may DOPA (Yumex) 1/6 na tab. 1 beses bawat araw para sa 6 na buwan. Pangkalahatang estado at ang estado ng kalusugan ay bumalik sa normal sa loob ng isang linggo.

Mga resulta ng survey

Sinuri ang pamilya sa Center for Molecular Genetics ng Moscow State Research Center ng Russian Academy of Medical Sciences para sa mga diagnostic ng DNA ng cofactor PKU III. Ang mga mutasyon ng pathological PKU III gene ay natagpuan sa heterozygous na estado sa mga magulang, ang proband ay isang tambalan para sa mga mutasyon ng N72K at T106M.

Ang batang babae ay kinonsulta sa Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery sa Moscow noong Mayo 2, 2007; nakumpirma ang diagnosis ng atypical phenylketonuria ng biopterin-dependent form. Hinirang kumplikadong paggamot tetrahydrobiopterin at 5-hydroxytryptophan (vitatryptophan), na hindi natanggap ng pasyente dahil sa kawalan ng mga gamot na ito sa rehistro ng mga gamot na na-import sa Russia.

Konklusyon

Ang batang babae ay 9 taong gulang. Lumipat siya sa ika-4 na baitang, nag-aaral nang kasiya-siya. Disinhibited sa pag-uugali, matigas ang ulo, touchy, hindi maganda ang pag-aayos ng pansin. Tumatanggap ng Nutrigen 70 protein hydrolyzate at Nakom neurotransmitter araw-araw. Pagsusuri ng dugo para sa phenylalanine - 5.6 mg%.

Diagnosis: phenylketonuria type III, atypical, tetrahydropterin-dependent form, subcompensated. Kakulangan sa pag-iisip na may mga karamdaman sa pag-uugali.

Espesyal na diskarte

Ang mga klinikal na sitwasyon na ipinakita sa artikulo ay nagpapahiwatig na, sa kabila ng mga umiiral na pamantayan para sa pagkalkula ng nutrisyon at pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain sa mga batang may phenylketonuria, ang bawat bata ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte. Ang mga resulta ng mga pagsusuri sa dugo para sa FA ay hindi palaging mahigpit na nauugnay sa patuloy na diet therapy.

Ang isang espesyal na diskarte sa bawat tiyak na bata, na isinasaalang-alang ang mga kakaiba ng katawan, mga gawi sa pagkain, pisikal na aktibidad, kakulangan (pagtaas) ng gana, mga katangian ng karakter at marami pa, ay ang susi sa tagumpay sa tamang pag-unlad ng isang maliit na organismo.

Ang mga batang may PKU, na may wastong pangangalaga mula sa mga matatanda, ay nagiging ganap na ganap na miyembro ng lipunan. Ang maingat na gawain ng mga magulang, sa kasamaang-palad, na kadalasang nakabatay sa mga paghihigpit at pagbabawal sa maraming pagkain, sa kalaunan ay nagbubunga - ang kanilang mga anak ay walang pamantayan para sa isang grupong may kapansanan.

Ang walang hangganang pagmamahal at pasensya ay kinakailangang kondisyon para sa pagpapalaki ng malulusog na bata at mga batang may phenylketonuria, na ang buhay at kalusugan ay ganap na nakadepende sa atensyon ng mga nasa hustong gulang.

Tinatayang menu ng pasyente na si Alena M., edad 7 taon

1st day	ika-2 araw	ika-3 araw	ika-4 na araw	ika-5 araw
Almusal
Pinakuluang vermicelli na walang protina, 200 g	Nilagang zucchini, 200 g		Sinigang ng sago na may kalabasa, 200 g	Mais at kanin na sinigang na may mansanas, 200 g
Mantikilya, 10 g	Apple puree, 100 g	Plum puree, 100 g	Inumin na walang protina Nutrigen, 50 g	Prutas at berry katas, 150 g
Nilagang karot, 100 g	Tsaa na may asukal, 200 g	Tsaa na may asukal, 200 g	Inihurnong mansanas, 100 g	Tsaa na may asukal, 200 g
Tsaa na may asukal, 200 g			Tsaa na may asukal, 200 g	Mantikilya, 10 g
Hapunan
Vegetarian na sopas ng repolyo, 200 g	Apple salad na may mga karot, 50 g	Pinakuluang beet salad, 50 g	sariwang pipino salad, 50 g	Salad ng labanos na may sariwang pipino at damo, 50 g
Tomato salad na may berdeng sibuyas, 50 g	Vegetarian borscht, 200 g	Vermicelli na sopas, 200 g	Shchi berdeng vegetarian, 200 g	Vegetable puree na sopas na may spinach, 200 g
Sago casserole na may prun, 200 g		Pure ng gulay, 200 g	Mga gulong ng repolyo ng gulay na may sago, 150 g	Sago puding na may pinatuyong sarsa ng prutas, 200 g
Mantikilya, 10 g	Kissel cranberry, 150 g	Pinatuyong prutas na compote, 150 g	Walang protina na vermicelli na may prun, 200 g	mantikilya
Kissel berry, 150 g	Mantikilya, 10 g		Cherry compote, 150 g	Katas ng prutas, 150 g
tsaa sa hapon
	Fruit salad na may asukal, 170 g	Salad ng prutas, 150 g	Fruit salad na may asukal, 170 g	Fruit salad na may asukal, 170 g
	Gatas na inumin Nutrigen, 200 g	Gatas na inumin Nutrigen, 200 g	Gatas na inumin Nutrigen, 200 g	Gatas na inumin Nutrigen, 200 g
	Low Protein Baking Mix Biskwit, 15g	Low Protein Baking Mix Bun, 50g	Low Protein Baking Mix Biskwit, 15g	Low Protein Baking Mix Cake, 25g
Hapunan
Nilagang kalabasa, 150 g	Pinakuluang kuliplor, 200 g	nilagang gulay, 200 g	Grated carrots na may mga pasas, 150 g	Mga paminta na pinalamanan ng mga gulay, 150 g
Katas ng prutas, 100 g	Apricot juice na may pulp, 150 g	Protein-free pasta casserole na may jam, 150 g	Mga pancake mula sa isang dalubhasang halo, 150 g	Mga pancake mula sa isang dalubhasang halo, 150 g
Rosehip inumin na may asukal, 150 g		Katas ng prutas, 100 g	Inihurnong prutas, 100 g	Tsaa na may asukal, 200 g
	Tsaa na may asukal, 200 g	Cranberry juice, 150 g	Tsaa na may asukal, 200 g
Tinapay para sa buong araw

Exemplary menu ng pasyente na si Elina N., edad 1 taon

1st day	ika-2 araw	ika-3 araw	ika-4 na araw	ika-5 araw
Almusal
Sinigang na mansanas na walang gatas na "Humana"	Sinigang na mais at kanin na may mansanas	Sinigang na sago na may kalabasa	Puro sinigang na sago	nilagang karot
mantikilya		Nutrigen na inuming walang protina	Katas ng mansanas	Katas ng mansanas
nilagang karot	mantikilya	Tea na may asukal	Tea na may asukal	Tea na may asukal
Tea na may asukal	Prutas at berry katas	Inihurnong mansanas
	Tea na may asukal
Hapunan
Shchi vegetarian	sariwang mga pipino	Zucchini puree na sopas	Vegetarian na sopas ng gulay	Vegetarian borscht minasa
Vermicelli na walang protina na pinakuluang	Gulay na sopas na may spinach	Pinalamanan ng repolyo na may sago		Puro sinigang na sago
Katas ng prutas	Pudding ng sago na may sarsa ng pinatuyong prutas	Cherry compote	katas ng prutas	katas ng prutas
mantikilya	Katas ng prutas	mantikilya	mantikilya	mantikilya
	mantikilya
tsaa sa hapon
Katas ng prutas	Katas ng prutas	Apple banana puree	Katas ng prutas	katas ng prutas
Uminom ng gatas na Nutrigen	Uminom ng gatas na Nutrigen	Uminom ng gatas na Nutrigen	Uminom ng gatas na Nutrigen	Uminom ng gatas na Nutrigen
		Low Protein Baking Mix Biscuits	Low Protein Baking Mix Cake	Low Protein Baking Mix Biscuits
Hapunan
Beet caviar na may mga mansanas	nilagang gulay	Grated carrots na may asukal	nilagang kalabasa	pinakuluang cauliflower
Katas ng prutas	Mga espesyal na timpla ng fritter	Mga espesyal na timpla ng fritter	Mga espesyal na timpla ng fritter	inihurnong mansanas
Rosehip inumin na may asukal	Katas ng prutas	Mga inihurnong prutas	Katas ng prutas	Tea na may asukal
	Tea na may asukal	Tea na may asukal	Tea na may asukal
Tinapay para sa buong araw
Low Protein Baking Mix Bread

Gusto ng karagdagang impormasyon sa dietetics?
Mag-subscribe sa impormasyon at praktikal na magazine na "Practical Dietology" na may 10% na diskwento!

Mangyaring paganahin ang JavaScript upang tingnan ang

Ipadala ang iyong mabuting gawa sa base ng kaalaman ay simple. Gamitin ang form sa ibaba

Ang mga mag-aaral, nagtapos na mga estudyante, mga batang siyentipiko na gumagamit ng base ng kaalaman sa kanilang pag-aaral at trabaho ay lubos na magpapasalamat sa iyo.

Nai-post sa http://www.allbest.ru/

Ministri ng Edukasyon at Agham ng Russian Federation

autonomous ng pederal na estado institusyong pang-edukasyon mas mataas na propesyonal na edukasyon

“North-Eastern Federal University na pinangalanang M.K. Ammosov"

Department of Special (Defectological) Education

Mga batang may phenylketonuria: mga tampok ng pag-unlad ng psychoverbal at mga prospect para sa komprehensibong rehabilitasyon

Nakumpleto: 4th year student gr. LO - 11

Matveeva Marusya Pavlovna

Sinuri ni: Nikolaeva Natalya Nikolaevna

Yakutsk 2015

Sa unang pagkakataon, ang phenylketonuria (Felling's syndrome, phenylpyruvic oligophrenia) ay inilarawan noong 1934 ng Norwegian na manggagamot at biochemist na si A. Folling, na nagbukod ng phenylpyruvic acid mula sa ihi ng dalawang demented na bata. Tinawag ng may-akda ang sakit na natuklasan niya na "phenylpyruvic oligophrenia."

Nang maglaon, ang terminong "phenylketonuria" (PKU) ay naging mas laganap, na mas tumpak na sumasalamin sa kakanyahan ng sakit. Ang PKU ay isang malubhang namamana na sakit na pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa sistema ng nerbiyos.

Ang paglitaw nito ay dahil sa isang namamana na mutation ng gene na kumokontrol sa synthesis ng enzyme phenylalanine hydroxylase. Ang enzyme na ito ay nagbibigay ng reaksyon para sa conversion ng amino acid na phenylalanine, na bahagi ng protina, sa tyrosine, na pumapasok sa katawan kasama ng pagkain. Bilang resulta, ang pangunahing landas para sa conversion ng phenylalanine ay ang deamination at synthesis ng mga nakakalason na derivatives - phenylpyruvic, phenyllactic at phenylacetic acids. Sa dugo at mga tisyu ng katawan, ang nilalaman ng phenylalanine ay makabuluhang tumataas sa 0.2 g / l o higit pa (sa rate na 0.01-0.02 g / l). Ang isa pang kahihinatnan ng kapansanan sa conversion ng phenylalanine sa tyrosine ay isang kakulangan ng tyrosine at, dahil dito, hindi sapat na synthesis ng catecholamines (adrenaline at norepinephrine), thyroid hormone (thyroxine) at melanin. Ang hindi sapat na synthesis ng huli ay humahantong sa mahinang pigmentation ng balat at buhok. Ang metabolismo ng tryptophan at ang synthesis ng serotonin, na kinakailangan para sa normal na paggana ng nervous system, ay nabalisa.

Ang mga batang may phenylketonuria ay ipinanganak na may normal na nabuo at functionally complete na utak. Ngunit kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga biochemical disorder ay nagsisimulang bumuo. Ang pagtaas sa antas ng phenylalanine at mga derivatives nito sa serum ng dugo ay nakakalason sa mga selula ng utak. Ang mga bato ay hindi makayanan ang reabsorption nito, bilang isang resulta kung saan ito ay excreted sa ihi, na may kakaiba ("mouse", "musty") na amoy.

Ang pagkakaroon ng phenylketone na ito sa ihi ang nagbigay ng dahilan upang pangalanan ang katumbas pathological kondisyon phenylketonuria ("phenyl" - mula sa salitang phenylalanine, "ketones" - metabolic na mga produkto ng phenylalanine, "uria" - paglabas ng ihi).

Bilang karagdagan, ang pagtaas sa antas ng phenylalanine ay sinamahan ng pagbaba sa antas ng iba pang mahahalagang acid, pati na rin ang pangalawang paglabag sa carbohydrate, taba at iba pang mga uri ng metabolismo, na humahantong sa malubhang mental underdevelopment. Kung ang diagnosis ay nakumpirma, ito ay kinakailangan upang agad na simulan ang paggamot, dahil ito ay maiwasan ang malubhang kahihinatnan sa pag-unlad ng bata, kung hindi man ang mga pasyente ay mananatiling malubhang kapansanan para sa buhay. Napakahalaga na magtatag ng diagnosis nang hindi lalampas sa ikalawang buwan ng buhay.

Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang phenylketonuria gene ay nangyayari sa average sa 1-2 bawat 100 tao, ngunit ang sakit ay maaari lamang mangyari kung ang phenotypically malusog na ina at ama ng bata ay mga carrier ng gene na ito, at ang bata ay namamana nito sa isang double set. Samakatuwid, ang sakit ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa karaniwang gene.

Ang sakit ay bubuo din sa mga supling ng mga babaeng may PKU na hindi tumatanggap ng diyeta sa pagtanda. Ang kalubhaan ng pinsala sa pangsanggol ay nakasalalay sa antas ng phenylalanine sa plasma ng dugo ng ina. Samakatuwid, kinakailangan na ipagpatuloy ang diyeta bago ang simula ng pagbubuntis, sa panahon nito at sa panahon ng pagpapasuso. Mahalagang maiwasan ang kakulangan ng mahahalagang amino acids. Kung hindi, ang mga ina ay maaaring magkaroon ng mga anak na may pisikal at mga kapansanan sa pag-iisip pag-unlad, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may microcephaly at mga depekto sa puso, mga anomalya ng sistema ng nerbiyos at iba pang mga organo ay tumataas, kahit na ang kanyang ama ay hindi carrier ng PKU gene.

Ang saklaw ng PKU sa mga bagong silang sa iba't ibang bansa ay naiiba: ito ay pinakamataas sa Turkey at Ireland - 1:2600 at 1:4560, ayon sa pagkakabanggit, ang pinakamababa sa Japan at Finland - 1:143000 at 1:200000. Sa Silangang Europa, ang saklaw ng PKU ay 1:10,000 bagong silang. Ang pagkalat ng PKU ay mataas sa Russian Federation (1:69000). Kadalasan, ang mga pasyente ay napansin sa North-Western at Ural Federal Districts (1:5000 bagong panganak). Sa Moscow, ang prevalence ng PKU disease ay 1:11765 (mga 20 pasyente ang ipinanganak dito bawat taon at 130-140 na pasyente sa ibang rehiyon ng bansa).

Sa Russian Federation, upang makita ang sakit na ito, ang mga pagsusuri sa screening ay isinasagawa sa 45 na mga medikal na genetic laboratories sa iba't ibang mga rehiyon, kung saan ang mga pagsusuri sa dugo ng lahat ng mga bagong silang mula sa lahat ng mga maternity hospital ay natanggap. Ang pinakamainam na oras para sa pagsusuri ng mga bagong silang ay ang ika-5-14 na araw ng buhay.

Sa Moscow at sa Rehiyon ng Moscow, ang lahat ng mga pagsusuri ay ipinadala sa Children's Clinical Hospital No. 6 sa departamento ng genetika. Sa batayan ng ospital mayroong isang dalubhasang departamento para sa paggamot ng mga pasyente na may PKU, na gumaganap bilang isang dibisyon ng Russian Center for Neonatal Screening. Ito ang tanging departamento sa Russia kung saan ang mga pasyente sa Moscow at sa Rehiyon ng Moscow ay tumatanggap ng komprehensibong tulong medikal at pedagogical. Sa ibang mga rehiyon ng bansa, ang paggamot ay outpatient.

Ang departamento ay preschool at nagpapatakbo sa paraan ng bahagyang pagpapaospital (para sa limang araw na pamamalagi). Ang mga bata ay pumapasok sa ospital na may iba't ibang antas ng pag-unlad ng intelektwal at pagsasalita sa edad na 1.5 taon at manatili dito hanggang sa sila ay 7-8 taong gulang. Ang mga tuntunin ng paggamot sa inpatient at mga remedial na klase ay tinutukoy nang paisa-isa sa bawat kaso. Ang pinakamababang haba ng pananatili ng mga pasyente sa departamento ay tatlong buwan. Nahahati sila sa mga grupo ayon sa prinsipyo ng edad at isinasaalang-alang ang intelektwal na pag-unlad. Ang lahat ng mga papasok na pasyente ay sumasailalim sa isang buong pagsusuri sa loob ng dalawang linggo ng isang psychiatrist, speech therapist at guro. phenylketonuria mga bata sintomas rehabilitasyon

Ang isa sa mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic ay ang clinical diagnostic observation ng pag-unlad ng mga bata sa proseso ng pagtuturo ng kanilang mga kasanayan at kakayahan, kasama ang pagtatasa ng somatic, neurological at sikolohikal na pananaliksik, na malawakang pinagsama sa paraclinical na pag-aaral (imahe ng bungo, echoencephalographic at electroencephalographic na pag-aaral, ECG, REG, atbp.). Sa batayan ng ospital, ang screening ay isinasagawa sa MHO, ang pag-aaral ng sex chromatin ayon sa mga indikasyon. Para sa tamang pagtatasa ng neuropsychic state ng bawat bata, ang paraan ng pagsusuri ay ginagamit, ang pre- at perinatal ontogeny ng bata (ang kurso ng pagbubuntis, panganganak), ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa mga magulang at kamag-anak ay pinag-aralan. Sa gawaing diagnostic, ang sikolohikal na pagsusuri ng mga pasyente ay napakahalaga upang linawin ang diagnosis, magsagawa ng medikal at pedagogical na pagwawasto at magpasya sa karagdagang profile ng edukasyon.

Kasama sa komprehensibong pangangalaga ang diet therapy, paggamot sa droga, exercise therapy, physiotherapy, masahe, logorhythmics, corrective pedagogical at speech therapy influence.

Ang pangunahing paraan ng paggamot para sa PKU ay diet therapy, na naglilimita sa paggamit ng dietary protein at phenylalanine sa pinakamababang edad na kinakailangan. Kasama sa diyeta ng mga pasyente ang mga gulay, prutas, juice, pati na rin ang mga espesyal na pagkain na mababa ang protina (sago, tinapay, vermicelli, cereal na inihanda sa batayan ng almirol). Gayunpaman, sa panahon ng masinsinang paglaki at pag-unlad ng bata, ang paggamit ng protina sa katawan ay dapat sapat, dahil ang kakulangan nito ay agad na makakaapekto sa proseso ng pagbuo ng lahat ng mga organo at sistema. Samakatuwid, ang gatas ng ina ay hindi maaaring ganap na ibukod mula sa diyeta ng isang bagong panganak. Upang iwasto ang nutrisyon, ang mga bata ay binibigyan ng protina hydrolysates, na walang phenylalanine, ngunit naglalaman ng lahat ng iba pang mahahalagang amino acid. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng karagdagang pangangasiwa ng mga bitamina, lalo na ang grupo B, mineral at micronutrients.

Ang isang malaking papel sa rehabilitasyon ng mga pasyente na may PKU ay nilalaro ng speech therapy. Mula sa sandali ng pagpasok ng mga pasyente sa departamento, ang isang speech therapist, kasama ang isang psychiatrist, ay nag-diagnose ng mga karamdaman sa pagsasalita at intelektwal sa mga bata sa loob ng dalawang linggo, gumuhit ng isang pangmatagalang plano para sa gawaing pagwawasto, at pumili ng mga pamamaraan at diskarte sa pagtuturo nang mahigpit sa isang indibidwal na batayan. Pagkatapos, alinsunod sa plano at iskedyul, sa buong panahon ng pag-ospital, ang mga pang-araw-araw na klase ng indibidwal at subgroup ay gaganapin kasama ang mga bata 2-3 beses sa isang linggo. Sa mga bata ng mas matandang edad ng preschool, kahanay ng guro, ang speech therapist ay naghahanda para sa pag-aaral.

Ang klinikal na larawan ng phenylketonuria ay tinutukoy hindi lamang sa pamamagitan ng anyo, kundi pati na rin sa kurso nito. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay mental retardation na nagreresulta mula sa pinsala sa central nervous system. May mga karamdaman sa pag-uugali, isang depekto sa pigmentation, sa ilang mga pasyente - convulsive syndrome at mga pagbabago sa balat. Humigit-kumulang 80-90% ng mga pasyente ay blond na may magaan, walang pigment na balat at asul na mga mata. Humigit-kumulang 1/3 ng mga bata ay may dermatitis at eksema, ang paglitaw nito ay nag-tutugma sa mga pantulong na pagkain at hindi wastong itinuturing bilang isang pagpapakita ng exudative diathesis.

Sa bahagi ng sistema ng nerbiyos, mayroong isang bilang ng mga karamdaman: isang pagtaas o pagbaba sa tono ng kalamnan, isang paglabag sa craniocerebral innervation, hypertensive-hydrocephalic manifestations o microcephaly.

Ang isang tampok ng kurso ng sakit ay ang hindi pantay, spasmodic na pag-unlad ng mga kakayahan sa intelektwal na may iba't ibang antas ng pinsala sa aktibidad ng nagbibigay-malay. Sa PKU, ang diagnosis ng oligophrenia ay maaaring maging mental retardation (hanggang 3 taon) at maging ang pamantayan, na ganap na hindi karaniwan para sa iba pang mga uri ng oligophrenia. Halos lahat ng may sakit na bata ay may pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita o isang pangkalahatang hindi pag-unlad ng pagsasalita ng lahat ng antas (I-III na antas ng pag-unlad ng pagsasalita), kung minsan ay kumplikado ng dysarthria, alalia, pagkautal. Sa patuloy na pagwawasto, ang mga pagsusuri sa pagsasalita ng mga bata ay nagbabago para sa mas mahusay.

Ang istraktura ng isang intelektwal na depekto ay may sariling mga katangian. Ang paglabag sa aktibidad ng nagbibigay-malay ay ang nangunguna. Kabilang dito ang mahinang pag-unlad ng panloob na plano ng aksyon, lokal na kaguluhan spatial na representasyon, kahirapan sa pamamahagi, konsentrasyon at paglipat ng atensyon. Dahil dito, nahihirapan ang mga bata sa pag-aaral ng aritmetika. Mahina nilang muling pagsasalaysay, gumuhit, namamagitan sa materyal na ipinakita para sa pagsasaulo, at hindi rin matagumpay na nagsasagawa ng mga gawain sa disenyo at pag-uuri. Ang mga bata ay hindi maaaring kumilos sa laro na may dalawa o higit pang mga bagay sa parehong oras, sundin ang dalawang-hakbang na mga tagubilin. May mahinang kakayahan sa aktibong arbitraryong pagsasaulo. Ang mga proseso ng pag-iisip (pagsusuri, synthesis, paghahambing) ay hindi gumagalaw at hindi sapat na nakatuon, kung ihahambing sa isang mas binuo na kakayahang mag-generalize. Mayroong isang lag sa pag-unlad ng visual-figurative na pag-iisip, ang verbal-logical na pag-iisip ay madalas na naghihirap. Ang imposibilidad ng isang pare-parehong pagsasalaysay ng binasa ay dahil sa kahirapan ng matalinghagang representasyon, at kapag nag-compile ng isang kuwento batay sa isang serye ng mga larawan ng balangkas, ang kahirapan sa pag-abstract mula sa isang partikular na sitwasyon.

Ang phonetic side ng pagsasalita ay hindi gaanong naghihirap at mas madaling itama kaysa sa gramatikal na istraktura at magkakaugnay na pananalita.

Sa proseso ng pagbuo ng isang pagsasalita ng pagsasalita, ang mga paghihirap ay pangunahing nabanggit sa mga yugto ng lexical na pag-deploy at pagbuo ng gramatika, pagpipigil sa sarili. Hindi tulad ng mga batang oligophrenic, sa mga pasyente na may PKU, ang mekanikal na memorya at bokabularyo ay mas buo.

Mahalagang tandaan ang pagka-orihinal ng pag-unlad ng pandama ng mga bata. Mayroon itong sariling mga katangian: nahihirapan ang mga bata na suriin ang mga bagay, i-highlight ang mga kinakailangang katangian, at higit sa lahat, italaga ang mga katangiang ito gamit ang isang salita. Kahit na sa mas matandang edad ng preschool, nalilito ng mga bata ang mga pangalan ng mga kulay, mga geometric na hugis, nahihirapang i-orient ang kanilang mga sarili sa spatial at temporal na relasyon, at hindi palaging ginagamit ang mga kakayahang pang-unawa na mayroon sila. Ang pag-uugnay ng isang bagay sa isang pamantayan ay isang kumplikadong uri ng perceptual na aksyon. Ang pinakamahirap na aksyon ay nauugnay sa pangangailangan para sa isang independiyenteng pagsusuri ng mga kumplikadong katangian ng mga bagay, "paglalahad" sa mga ito sa mga elemento na naaayon sa mga pinagkadalubhasaan na mga ideya ng sanggunian, na sinusundan ng muling pagtatayo ng isang holistic na bagay. Ang mga larawan ng mga katulad na bagay ay madalas na inihahalintulad sa isa't isa, kung minsan ay ganap na nakikilala. Ang kaalaman tungkol sa mga katulad na bagay at phenomena na natatanggap sa verbal form ay nakalimutan at nakikilala din. Nakakaapekto ito sa kanilang aktibidad sa pag-iisip, para sa pagpapatupad kung saan kinakailangan upang i-update ang dating nakuha na kaalaman at kasanayan. Ang mga paghihirap sa paglilipat ng nakuha na kaalaman sa isang katulad na sitwasyon at ang imposibilidad ng paglalapat ng mga ito sa isang bago ay nabanggit. Karamihan sa mga bata ay may mga karamdaman sa koordinasyon ng kamay-mata.

Sa mga pasyente na may PKU, mayroong isang tiyak na lag sa pag-unlad ng motor sphere, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahinang koordinasyon, lalo na ng mga daliri, kawalan ng katiyakan sa pagsasagawa ng mga paggalaw, at pagbaba sa kagalingan ng kamay. Ang pinakadakilang mga paghihirap ay ipinahayag kapag nagsasagawa ng mga paggalaw ayon sa pandiwang mga tagubilin.

AT estado ng kaisipan mga pasyente na may phenylketonuria na ginagamot sa isang ospital, mapapansin ng isa ang kasiglahan ng reaksyon, interes sa pag-iisip sa lahat ng bago, binibigkas ang positibong dinamika ng pagsasalita. Sa aktibidad na nagbibigay-malay, madalas silang hindi sigurado sa kanilang sarili, hinahangad nilang maiwasan ang kaunting mga paghihirap sa trabaho, may pag-aatubili na gumawa ng malakas na pagsisikap, hindi sila nagpapakita ng binibigkas na pagnanais na makakuha ng bagong kaalaman o kasanayan, walang patuloy na interes. Minsan may mga hindi sapat emosyonal na reaksyon sa tagumpay at kabiguan na nauugnay sa isang mahinang pagtatasa ng kanilang mga kakayahan at resulta.

Ang mga pasyente na may PKU ay nakikilala sa mga oligophrenic na bata katangian emosyonal-volitional sphere: mas emosyonal at aktibo sila. Ang mga bata ay palakaibigan, sabik na makipag-usap sa mga magulang at mga kapantay. Mahalagang tandaan na sa pagtatapos ng edad ng preschool, bumubuo sila ng isang uri ng bodega ng personalidad. Dahil sa ang katunayan na ang kanilang aktibidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sapat na layunin, arbitrariness at monotony na may mabilis na pisikal at mental na pagkapagod, isang kumplikadong emosyonal at personal na mga reaksyon sa panlipunang kapaligiran, mga pamamaraan at mga resulta ng kanilang mga aktibidad ay maaaring umunlad, kung saan ang mga pasyente na may PKU ay magkakaiba. mula sa kanilang malusog na mga kapantay.

Ang mga interes sa paglalaro ay nangingibabaw pa rin sa istruktura ng mga motibo ng 6-7 taong gulang na mga bata, at ang bahagi ng tamang paglalaro ng mga laro ay kadalasang maliit. Ang mga ito ay nakikilala sa pamamagitan ng kawalang-gulang ng mga panlipunang motibo ng aktibidad na pang-edukasyon: ang pangangailangan na pumasok sa isang paaralan kung saan maraming mga estranghero, pagsunod sa mga kinakailangan ng guro at pagsunod sa mga alituntunin ng pag-uugali ay nagdudulot sa kanila ng isang pakiramdam ng pagkabalisa at takot. Gayunpaman, ang pag-unlad ng kaisipan ng mga batang ito ay hindi maaaring isaalang-alang nang hiwalay sa sitwasyong panlipunan kung saan sila matatagpuan at kung saan, sa huli, sila ay nabuo bilang isang tao. kaya lang Espesyal na atensyon sa corrective work sa mga pasyente na may PKU, tinutukoy niya ang pagbuo ng emosyonal-volitional sphere at cognitive activity. Dapat bigyang-pansin ng mga therapist sa pagsasalita ang phonetic at lexical at grammatical na aspeto ng pagsasalita ng mga bata, ang pagbuo ng magkakaugnay na pananalita; pandama na pang-unawa, ang pagbuo ng mga spatio-temporal na ideya, mga ideya tungkol sa nakapaligid na katotohanan at ang kanilang pagmuni-muni sa pagsasalita.

Ang pagiging epektibo ng diet therapy at speech therapy ay nakasalalay sa edad kung saan nagsimula ang paggamot sa bata, sa tagal ng paggamot, at gayundin sa kalubhaan ng pinsala sa utak sa oras ng pagsisimula nito. Ipinapakita ng praktikal na karanasan na ang maagang paggamot na may mahigpit na pagsunod sa diyeta ay humahantong sa isang makabuluhang pagbawas mga klinikal na pagpapakita mga sakit, gayundin upang mapabuti ang pag-unlad ng kaisipan at pag-uugali. Ang pagpapahina ng diyeta sa isang maagang edad ay agad na nangangailangan ng mga regressive na pagbabago sa psyche.

Ang tagumpay ng paggamot ay higit sa lahat ay nakasalalay sa kung gaano kahigpit na sinusunod ng mga magulang ang diyeta ng bata, ang mga rekomendasyon ng doktor at speech therapist. Malayo sa palaging naiintindihan nila ang kabigatan at ang pangangailangan para sa pinakamataas na atensyon sa pagdidiyeta. Ayon sa mga istatistika, humigit-kumulang 70% ng mga magulang - mga carrier ng PKU gene - ay nagpapakita ng pagbaba sa ilang mas mataas na pag-andar ng pag-iisip, isang kakulangan ng kakayahang kritikal na masuri ang kalubhaan ng kondisyon sa sakit na ito. Ang pagkabigong sumunod sa mga kinakailangan ng diyeta, kahit na sa loob ng ilang araw, ay humahantong sa labis katanggap-tanggap na antas phenylalanine sa serum ng dugo, at bilang isang resulta, sa isang pagbabago sa pag-uugali ng bata at ang pagkawala ng dating nakuha na kaalaman at kasanayan. Ang isa pang problema ay ang mga magulang ng mga may sakit na bata, na nasisipsip sa pagdidiyeta, ay hindi gaanong binibigyang pansin ang kanilang pag-unlad ng kaisipan - mga pag-uusap, magkasanib na laro, edukasyon sa paggawa at moral, pakikipag-ugnayan sa ibang mga bata.

Kaya, ang pagsunod sa dietary treatment at pag-iwas sa intelektwal na kapansanan sa edukasyon ng mga pasyente na may PKU ay may kaugnayan kahit na sa isang setting ng ospital.

Sa paglabas mula sa departamento, ang bawat bata ay sumasailalim sa isang medikal-sikolohikal-pedagogical na komisyon na may partisipasyon ng lahat ng mga espesyalista sa ospital, na sinusuri ang mga resulta ng remedial na edukasyon at gumagawa ng pangwakas na desisyon sa karagdagang profile ng edukasyon. Ayon sa pangkalahatang follow-up na data ng DPB No. 6, humigit-kumulang 50% ng mga batang preschool na may PKU, na na-admit sa edad na 2.5-4 na taon na may iba't ibang antas ng pag-unlad ng intelektwal at pagsasalita, ay ginagamot sa isang ospital habang nagmamasid. lahat mga kinakailangang kondisyon, pagkatapos ay nag-enroll sa isang pampublikong paaralan.

Kaya, ang pagbubuod ng lahat ng sinabi, batay sa praktikal na karanasan ng mga speech therapist ng departamento, maaari nating tapusin na ang kategoryang ito ng mga pasyente ay espesyal at nangangailangan ng hindi lamang sapilitan na napapanahong medikal, kundi pati na rin sa correctional at pedagogical na tulong. Ang mga klase sa kanila ay dapat na batay sa isang kumplikadong mga diskarte sa pag-unlad ng pagwawasto at sikolohikal na nagbibigay-daan sa pagtagumpayan ng kakulangan sa pag-unlad ng pagsasalita at kapansanan sa pag-iisip, mga pagkukulang sa emosyonal-volitional sphere, pag-uugali at mga negatibong katangian ng personalidad. Ito ay kinakailangan upang bumuo ng mas mataas na pag-andar ng kaisipan sa mga bata, upang bumuo ng nagbibigay-malay na interes, layunin at tiyaga sa aktibidad. Kung wala ito, imposibleng mapagtanto ang kanilang mga kakayahan sa intelektwal at umangkop sa kapaligirang panlipunan. Bilang resulta lamang ng pagsunod sa lahat nakalistang mga aktibidad ang bata ay maaaring maabot ang isang normal na antas ng pag-unlad ng intelektwal at pagsasalita, makakuha ng isang propesyon sa hinaharap at makahanap ng isang karapat-dapat na lugar sa buhay.

Listahan ng mga ginamitpanitikan

1. Blyumina M.G., Lebedev B.V. Phenylketonuria sa mga bata. T. 1. M., 1972.

2. Bochkova N.P., Veltishcheva Yu.E. Namamana na patolohiya ng tao. M., 1992.

3. Kovalev V.V. Psychiatry pagkabata. M., 1979.

4. Kozlova S.I. Mga hereditary syndrome at medikal na genetic counseling. L., 1987.

5. Paano mamuhay na may phenylketonuria? Pamamaraan. allowance. Klinika hereditary disorder metabolismo sa Colorado State University, USA. Russian Center para sa Neonatal Screening. M., 1996.

6. Kopylova N.V. Phenylketonuria: klasipikasyon, diagnosis, diet therapy / Mga tanong ng diet therapy ng mga bata. T. 2. M., 2004. Blg. 6.

Naka-host sa Allbest.ru

...

Mga Katulad na Dokumento

Ang kakanyahan at anyo ng mental retardation (ZPR). Mga tampok ng psychophysical state ng mga batang may mental retardation. Pisikal na programa sa rehabilitasyon para sa mga batang preschool na may mental retardation, na isinasaalang-alang ang kanilang mga somatic at psychophysical na katangian at kakayahan.

term paper, idinagdag noong 07/02/2011

Ang kapansanan ng mga bata sa Russian Federation: ang kakanyahan at nilalaman ng problema. Sistema serbisyong panlipunan at mga modernong teknolohiya para sa kumplikadong rehabilitasyon ng mga bata at kabataan na may mga problema sa pag-unlad: sining at sining at bibliotherapy.

thesis, idinagdag noong 10/25/2011

Mga tampok na sikolohikal at pedagogical ng mga bata sa edad ng senior preschool. Paghahambing ng antas ng pagkamalikhain sa mga malulusog na bata at mga batang may attention deficit disorder (ADHD) at hyperactivity. Mga remedial na klase para sa pagpapaunlad ng pagkamalikhain sa mga batang may ADHD.

thesis, idinagdag noong 11/14/2010

Mga tampok ng pisikal at neuropsychic na pag-unlad ng mga bata. Ang pangunahing mga tuntunin ng pedagogical para sa pakikipagtulungan sa mga bata sa unang dalawang taon ng buhay: ang pagkakaisa ng pagpapabuti ng kalusugan at gawaing pang-edukasyon; pag-unlad ng kalayaan; babala sa pagkapagod.

abstract, idinagdag 09/28/2013

Pisikal na pag-unlad, pisikal na fitness at pagganap sa mga malulusog na bata at mga batang may kapansanan sa intelektwal sa edad ng preschool, elementarya at sekondarya. Ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor sa mga batang may kapansanan sa intelektwal, na isinasaalang-alang ang mga katangian ng katawan.

abstract, idinagdag noong 02/12/2014

Sikolohikal na pag-unlad mga batang pinagkaitan ng pangangalaga ng magulang. Lugar ng pamumuhay para sa mga ulila. Ang pag-unlad ng pagkatao ng isang ulila. Ang pagbuo ng isang social network at ang pagpapatupad ng social partnership upang mabuo ang panlipunang pag-uugali ng mga ulila.

thesis, idinagdag noong 06/05/2012

Mga uso sa pagbuo ng pangangalaga sa rehabilitasyon para sa mga bata na may mga karamdaman ng musculoskeletal system. Mga tampok ng pagbuo ng pagkatao ng mga bata na may mga karamdaman sa paggalaw. Pagpapatupad ng modelo ng personal na rehabilitasyon ng mga bata batay sa paggamit ng sining.

thesis, idinagdag noong 10/13/2017

Mga sanhi ng pagkawala ng pandinig at ang kanilang pag-uuri. Mga tampok ng sikolohikal at pisyolohikal na pag-unlad ng mga batang may kapansanan sa pandinig. Mga espesyal na kondisyon para sa pagwawasto ng kanilang pang-unawa. Mga gawain at organisasyon ng trabaho kasama ang mga bata. Ang nilalaman at pag-unlad ng auditory perception.

thesis, idinagdag noong 10/14/2017

Kategorya na pagsusuri ng mga konseptong "pag-unlad", "pinong mga kasanayan sa motor", "graphic na kasanayan", "pagsasalita". Problema sa pag-unlad mahusay na mga kasanayan sa motor sa mga matatandang preschooler. Anatomical at physiological features ng mga bata 6-7 taong gulang. Mga tampok ng pag-unlad ng mga karamdaman sa pagsasalita at pagsasalita sa mga bata.

term paper, idinagdag noong 06/24/2011

Ang pangkalahatang konsepto ng kategorya ng mga batang may kapansanan (ICP), ang pagsusuri ng problemang ito sa mga gawa ng mga lokal at dayuhang siyentipiko. Sikolohikal at pedagogical na rehabilitasyon at pakikibagay sa lipunan mga batang may sanggol cerebral palsy sa isang social welfare institution.