Sa mga simpleng salita tungkol sa sakit ni Gilbert: mga sanhi, sintomas, diagnosis at mga opsyon sa paggamot. Mga palatandaan ng isang pathological na kondisyon. Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay genetic na patolohiya, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin. Sakit sa gitna kabuuang bilang Ang mga sakit ay itinuturing na medyo bihira, ngunit kabilang sa namamana ay ang pinakakaraniwan.

Natuklasan ng mga clinician na mas madalas na nasuri ang karamdamang ito sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang peak ng exacerbation ay nahuhulog sa kategorya ng edad mula dalawa hanggang labintatlong taon, gayunpaman, maaari itong mangyari sa anumang edad, dahil ang sakit ay talamak.

Maging isang kadahilanan ng pag-unlad mga sintomas ng katangian maaaring mayroong isang malaking bilang ng mga predisposing factor, halimbawa, pagpapanatili ng isang hindi malusog na pamumuhay, labis na pisikal na aktibidad, walang pinipiling paggamit ng mga gamot, at marami pang iba.

Ano ito sa simpleng salita?

Sa madaling salita, ang Gilbert's Syndrome ay isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng paglabag sa paggamit ng bilirubin. Ang atay ng mga pasyente ay hindi maayos na neutralisahin ang bilirubin, at nagsisimula itong maipon sa katawan, na nagiging sanhi iba't ibang mga pagpapakita mga sakit. Una itong inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) at ng kanyang mga kasamahan noong 1901.

kasi sindrom na ito ay may isang maliit na bilang ng mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon silang ganitong patolohiya hanggang sa isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng isang mataas na antas ng bilirubin.

Sa US, humigit-kumulang 3% hanggang 7% ng populasyon ang may Gilbert's syndrome, ayon sa National Institutes of Health - naniniwala ang ilang gastroenterologist na ang prevalence ay maaaring kasing taas ng 10%. Ang sindrom ay lumilitaw nang mas madalas sa mga lalaki.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang sindrom ay bubuo sa mga tao na, mula sa parehong mga magulang, ay nagmana ng isang depekto sa pangalawang kromosoma sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1). Nagdudulot ito ng pagbaba sa nilalaman ng enzyme na ito sa 80%, kaya naman ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa isang nakagapos na bahagi - ay ginaganap nang mas masahol pa.

Ang genetic defect ay maaaring ipahayag sa iba't ibang paraan: ang pagpasok ng dalawang dagdag na nucleic acid ay sinusunod sa lokasyon ng bilirubin-UGT1A1, ngunit maaari itong mangyari nang maraming beses. Ang kalubhaan ng kurso ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay nakasalalay dito. Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang mula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

Walang koneksyon sa X at Y chromosomes, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring magpakita sa isang tao ng anumang kasarian;
Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 may sira na pangalawang chromosome, ang Gilbert's syndrome ay magpapakita mismo. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may gayong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanyang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may depektong gene, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang mga sintomas ng sakit na isinasaalang-alang ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon.

Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

pangkalahatang kahinaan at mabilis na pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
sa lugar ng mga talukap ay nabuo dilaw na mga plaka;
ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
bumababa ang gana;
mga lugar ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon, kung ang bilirubin ay bumababa pagkatapos ng isang exacerbation, pagkatapos ay ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw.

Mga kondisyong sintomas na maaaring naroroon o maaaring wala:

sakit sa mga tisyu ng kalamnan;
matinding pangangati balat;
paulit-ulit na pag-alog itaas na paa;
anuman ang paggamit ng pagkain;
sakit ng ulo at pagkahilo;
kawalang-interes, pagkamayamutin - mga paglabag sa psycho-emosyonal na background;
bloating, pagduduwal;
mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay nag-aalala tungkol sa pagtatae.

Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring wala nang buo, at sa isang katlo ng mga pasyente na may sakit na pinag-uusapan, wala sila kahit na sa mga panahon ng paglala.

Mga diagnostic

Ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay tumutulong upang kumpirmahin o pabulaanan ang Gilbert's syndrome:

bilirubin sa dugo - ang normal na nilalaman ng kabuuang bilirubin ay 8.5-20.5 mmol / l. Sa Gilbert's syndrome, mayroong pagtaas sa kabuuang bilirubin dahil sa hindi direkta.
pangkalahatang pagsusuri sa dugo - ang reticulocytosis ay nabanggit sa dugo ( tumaas na nilalaman immature erythrocytes) at mild anemia - 100-110 g / l.
biochemical analysis ng dugo - asukal sa dugo - normal o bahagyang nabawasan, mga protina ng dugo - sa loob ng normal na mga limitasyon, alkaline phosphatase, AST, ALT - normal, ang thymol test ay negatibo.
pangkalahatang pagsusuri ng ihi - walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang pagkakaroon ng urobilinogen at bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng patolohiya sa atay.
pamumuo ng dugo - prothrombin index at prothrombin time - sa loob ng normal na mga limitasyon.
Ang mga marker ng viral hepatitis ay wala.
Ultrasound ng atay.

Differential diagnosis ng Gilbert's syndrome na may Dubin-Johnson at Rotor syndromes:

Ang pagpapalaki ng atay ay tipikal, kadalasang hindi gaanong mahalaga;
Bilirubinuria - wala;
Nadagdagang coproporphyrins sa ihi - hindi;
Glucuronyltransferase aktibidad - pagbaba;
Pagpapalaki ng pali - hindi;
Sakit sa kanang hypochondrium - bihira, kung mayroong - aching;
Pangangati ng balat - wala;
Ang cholecystography ay normal;
Biopsy sa atay - normal o deposition ng lipofuscin, fatty degeneration;
Bromsulfalein test - mas madalas ang pamantayan, kung minsan ay isang bahagyang pagbaba sa clearance;
Ang pagtaas sa serum bilirubin ay higit sa lahat ay hindi direkta (unbound).

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

Pagsusulit sa pag-aayuno.
Ang pag-aayuno ng 48 oras o paglilimita sa paggamit ng caloric (hanggang 400 kcal bawat araw) ay humahantong sa matalim na pagtaas(2-3 beses) libreng bilirubin. Ang hindi nakatali na bilirubin ay tinutukoy kapag walang laman ang tiyan sa unang araw ng pagsusuri at pagkalipas ng dalawang araw. Ang pagtaas ng indirect bilirubin ng 50-100% ay nagpapahiwatig ng positibong pagsusuri.
Pagsubok gamit ang phenobarbital.
Ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg / kg / araw sa loob ng 5 araw ay nakakatulong upang mabawasan ang antas ng unbound bilirubin.
Sample mula sa nikotinic acid.
Ang intravenous injection ng nicotinic acid sa isang dosis na 50 mg ay humahantong sa isang pagtaas sa dami ng unbound bilirubin sa dugo ng 2-3 beses sa loob ng tatlong oras.
Pagsusuri ng Rifampicin.
Ang pagpapakilala ng 900 mg ng rifampicin ay nagdudulot ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin.

Ang diagnosis ay maaari ding kumpirmahin sa pamamagitan ng percutaneous puncture ng atay. Ang pagsusuri sa histological ng punctate ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng talamak na hepatitis at cirrhosis ng atay.

Mga komplikasyon

Ang sindrom mismo ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon at hindi makapinsala sa atay, ngunit mahalaga na makilala ang isang uri ng paninilaw ng balat mula sa isa pa sa oras. Ang grupong ito ng mga pasyente ay nagkaroon hypersensitivity mga selula ng atay sa mga hepatotoxic na kadahilanan tulad ng alkohol, droga, ilang grupo ng antibiotics. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga kadahilanan sa itaas, kinakailangan upang kontrolin ang antas ng mga enzyme sa atay.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon, at maging habang-buhay, walang espesyal na paggamot ang kailangan. Narito ang pangunahing gawain ay upang maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, trabaho at regimen ng pahinga, huwag mag-overcool at maiwasan ang sobrang init ng katawan, upang ibukod mataas na load at hindi makontrol na gamot.

Medikal na paggamot

Ang paggamot sa sakit na Gilbert na may pag-unlad ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mula sa mga gamot ay ginamit:

albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.
barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
choleretic agent - upang mabawasan ang yellowness ng balat ("Karsil", "Holenzim");
diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka (activated carbon, Polyphepan, Enterosgel);

Mahalagang tandaan na ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga diagnostic procedure nang regular upang makontrol ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong paghahatid ng mga pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiiwasan din posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng gayong seryoso somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Pagpapatawad

Kahit na dumating na ang kapatawaran, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" - kailangang mag-ingat upang matiyak na hindi mangyayari ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome.

Una, kailangan mong protektahan biliary tract- ito ay maiiwasan ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa loob apdo. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay magiging choleretic herbs, mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo, dapat gawin ng pasyente " bulag na pagsisiyasat"- sa walang laman na tiyan, kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang anatomical na lokasyon ng gallbladder na may heating pad sa loob ng kalahating oras.

Pangalawa, kailangan mong pumili ng karampatang diyeta. Halimbawa, kinakailangan na ibukod mula sa mga produkto ng menu na nagsisilbing isang nakakapukaw na kadahilanan sa kaganapan ng isang paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may tulad na isang hanay ng mga produkto ay indibidwal.

Pagkain

Ang mga diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Ipinagbabawal na gamitin:

matabang karne, manok at isda;
itlog;
mainit na sarsa at pampalasa;
tsokolate, matamis na kuwarta;
kape, kakaw, malakas na tsaa;
alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack;
maanghang, maalat, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream).

Naaprubahan para sa paggamit:

lahat ng uri ng cereal;
mga gulay at prutas sa anumang anyo;
hindi mamantika mga produkto ng pagawaan ng gatas;
tinapay, biskwit pechente;
karne, manok, hindi mataba na isda;
sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Pagtataya

Ang pagbabala ay kanais-nais, depende sa kung paano umuunlad ang sakit. Ang hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit hindi sinamahan ng pagtaas ng dami ng namamatay. Ang mga progresibong pagbabago sa atay ay karaniwang hindi nabubuo. Kapag sinisiguro ang buhay ng gayong mga tao, tinutukoy sila sa grupo ng ordinaryong panganib. Kapag ginagamot ng phenobarbital o cordiamine, ang antas ng bilirubin ay bumababa sa normal. Ang mga pasyente ay dapat na bigyan ng babala na ang paninilaw ng balat ay maaaring mangyari pagkatapos ng mga intercurrent na impeksyon, paulit-ulit na pagsusuka, at hindi nakuhang pagkain.

Ang mataas na sensitivity ng mga pasyente sa iba't ibang hepatotoxic effect (alkohol, maraming gamot, atbp.) Ay nabanggit. Marahil ang pag-unlad ng pamamaga sa biliary tract, sakit sa gallstone, psychosomatic disorder. Ang mga magulang ng mga batang may ganitong sindrom ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis. Ang parehong ay dapat gawin kung ang mga kamag-anak ng isang mag-asawa na magkakaroon ng mga anak ay masuri na may sindrom.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay nagreresulta mula sa isang depekto sa isang minanang gene. Imposibleng pigilan ang pag-unlad ng sindrom, dahil ang mga magulang ay maaari lamang maging carrier at hindi sila nagpapakita ng mga palatandaan ng mga paglihis. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang mga exacerbation at pahabain ang panahon ng pagpapatawad. Ito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga salik na pumukaw sa mga proseso ng pathological sa atay.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagtaas sa hindi nakatali na bilirubin at isang paglabag sa transportasyon nito sa mga hepatocytes. Para sa isang simpleng layko, ang pariralang "Gilbert's syndrome" ay walang sasabihin. Bakit mapanganib ang gayong pagsusuri? Sabay-sabay nating alamin ito.

Epidemiology

Sa kasamaang palad, ito ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na pinsala sa atay. Lalo itong karaniwan sa populasyon ng Aprika, sa mga Asyano at Europeo ay hindi gaanong karaniwan.

Bilang karagdagan, ito ay direktang nauugnay sa kasarian at edad. Sa kabataan at murang edad ang posibilidad ng pagpapakita ay maraming beses na mas mataas kaysa sa isang may sapat na gulang. Humigit-kumulang sampung beses na mas karaniwan sa mga lalaki.

Pathogenesis

Ngayon tingnan natin kung paano gumagana ang Gilbert's syndrome. Kung ano ito ay hindi mailalarawan sa simpleng salita. Nangangailangan ito ng partikular na pagsasanay sa pathomorphology, physiology at biochemistry.

Ang batayan ng sakit ay isang paglabag sa transportasyon ng bilirubin sa mga organelles ng hepatocytes para sa pagbubuklod nito sa glucuronic acid. Ang dahilan para dito ay ang patolohiya ng sistema ng transportasyon, pati na rin ang enzyme na nagbubuklod ng bilirubin sa iba pang mga sangkap. Sama-sama, pinapataas nito ang nilalaman ng hindi nakatali na A, dahil natutunaw ito nang maayos sa mga taba, lahat ng mga tisyu na ang mga selula ay naglalaman ng mga lipid ay nag-iipon nito, kabilang ang utak.

Mayroong hindi bababa sa dalawang anyo ng sindrom. Ang una ay nagpapatuloy laban sa background ng hindi nagbabago na mga erythrocytes, at ang pangalawa ay nag-aambag sa kanilang hemolysis. Ang Bilirubin ay ang parehong traumatikong ahente na sumisira sa katawan ng tao. Ngunit ginagawa niya ito nang dahan-dahan, kaya hindi mo ito nararamdaman hanggang sa isang tiyak na punto.

Klinika

Mahirap makahanap ng mas malihim kaysa sa Gilbert's syndrome. Ang mga sintomas nito ay wala o banayad. Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sakit ay banayad na icterus ng balat at sclera.

Ang mga sintomas ng neurological ay kahinaan, pagkahilo, pagkapagod. Posibleng insomnia o mga abala sa pagtulog sa anyo ng mga bangungot. Ang mga sintomas ng dyspepsia ay nagpapakilala sa Gilbert's syndrome kahit na mas madalas:

kakaibang lasa sa bibig;
belching;
heartburn;
mga karamdaman sa dumi;
pagduduwal at pagsusuka.

Mga salik na nakakapukaw

Mayroong ilang mga kondisyon na maaaring mag-trigger ng Gilbert's syndrome. Ang mga palatandaan ng pagpapakita ay maaaring sanhi ng isang paglabag sa diyeta, ang paggamit ng mga gamot tulad ng glucocorticosteroids at anabolic steroid. Hindi rin inirerekomenda na uminom ng alak at makisali sa mga propesyonal na sports. Ang madalas na sipon, stress, kabilang ang mga operasyon at pinsala, ay maaari ding negatibong makaapekto sa kurso ng sakit.

Mga diagnostic

Ang pagsusuri para sa Gilbert's syndrome, bilang ang tanging tunay na tampok na diagnostic, ay hindi umiiral. Bilang isang tuntunin, ito ay ilang mga palatandaan na nag-tutugma sa oras, lugar at espasyo.

Nagsisimula ang lahat sa pagkuha ng anamnesis. Ang doktor ay nagtatanong ng mga nangungunang katanungan:

Ano ang mga reklamo?
Gaano katagal lumitaw ang sakit sa kanang hypochondrium at ano ang mga ito?
Mayroon ba sa iyong mga kamag-anak na may sakit sa atay?
Napansin ba ng pasyente ang maitim na ihi? Kung oo, ano ang kaugnayan nito?
Anong diet ang sinusunod niya?
Uminom ba siya ng gamot? Tinutulungan ba nila siya?

Pagkatapos ay dumating ang inspeksyon. Bigyang-pansin ang icteric na kulay ng balat at sclera, sakit kapag nararamdaman ang tiyan. Pagkatapos ng mga pisikal na pamamaraan ay darating ang turn ng mga pagsubok sa laboratoryo. Ang pagsusulit na "Gilbert syndrome" ay hindi pa naimbento, kaya ang mga internist at pangkalahatang practitioner ay limitado sa karaniwang protocol ng pagsubok.

Kabilang dito ang isang ipinag-uutos na pangkalahatang pagsusuri sa dugo (nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng hemoglobin, ang pagkakaroon ng mga hindi pa nabubuong anyo ng mga selula ng dugo). Sinusundan ito ng biochemistry ng dugo, na malawakang sinusuri ang estado ng dugo. Ang bilirubin ay tumataas sa maliit na halaga, mga enzyme sa atay at protina talamak na yugto ay hindi rin pathognomonic.

Sa mga kaso ng mga sakit sa atay, ang lahat ng mga pasyente ay sumasailalim sa isang coagulogram upang itama ang kakayahan sa pamumuo ng dugo kung kinakailangan. Sa kabutihang palad, sa Gilbert's syndrome, ang mga paglihis mula sa pamantayan ay maliit.

Mga espesyal na pag-aaral sa laboratoryo

Ang perpektong opsyon sa diagnostic ay isang molekular na pag-aaral ng DNA at PCR para sa mga partikular na gene na responsable para sa pagpapalitan ng bilirubin at mga derivatives nito. Upang ibukod ang hepatitis, bilang sanhi ng sakit sa atay, ilagay ang mga antibodies sa mga virus na ito.

Mula sa pangkalahatang pananaliksik kailangan din ng urinalysis. Suriin ang kulay nito, transparency, density, ang pagkakaroon ng mga elemento ng cellular at mga pathological impurities.

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri sa diagnostic ay ginawa upang mas masusing suriin ang antas ng bilirubin. Mayroong ilang mga uri ng mga ito:

Pagsusulit sa pag-aayuno. Ito ay kilala na pagkatapos ng dalawang araw ng isang mababang-calorie na diyeta sa mga tao, ang antas ng enzyme na ito ay tumataas ng isa at kalahati hanggang dalawang beses. Sapat na kumuha ng pagsusuri bago magsimula ang pag-aaral, at pagkatapos ay pagkatapos ng 48 oras.
pagsubok sa nikotina. Ang pasyente ay tinuturok nang intravenously na may apatnapung milligrams ng nicotinic acid. Inaasahan din ang pagtaas ng mga antas ng bilirubin.
Barbituric test: ang pagkuha ng phenobarbital sa tatlong milligrams kada kilo sa loob ng limang araw ay nagdudulot ng patuloy na pagbaba sa antas ng enzyme.
Pagsusuri ng Rifampicin. Sapat na ang simpleng pagpasok ng siyam na daang milligrams ng antibiotic na ito upang mapataas ang antas ng unbound bilirubin sa dugo.

Instrumental na Pananaliksik

Una sa lahat, ito ay, siyempre, ultrasound. Sa pamamagitan nito, makikita mo ang istraktura at suplay ng dugo hindi lamang sa atay at biliary system, kundi pati na rin sa iba pang mga organo lukab ng tiyan upang ibukod ang kanilang patolohiya.

Pagkatapos ay dumating ang pag-scan ng computer. Muli, upang ibukod ang lahat ng iba pang posibleng mga diagnosis, dahil sa Gilbert's syndrome ang istraktura ng atay ay nananatiling hindi nagbabago.

Ang susunod na hakbang ay isang biopsy. Hindi kasama ang mga tumor at metastasis, nagbibigay-daan para sa karagdagang biochemical at genetic na pag-aaral na may sample ng tissue at panghuling diagnosis. Ang isang kahalili dito ay elastography. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang antas ng connective tissue degeneration ng atay at ibukod ang fibrosis.

Sa mga bata

Ang Gilbert's syndrome sa mga bata ay nagpapakita ng sarili mula tatlo hanggang labintatlong taon. Hindi ito nakakaapekto sa kalidad at tagal ng buhay, samakatuwid, hindi ito gumagawa ng mga makabuluhang pagbabago sa pag-unlad ng bata. Ang stress, pisikal na aktibidad, ang simula ng regla sa mga batang babae at pagbibinata sa mga lalaki ay maaaring makapukaw ng pagpapakita nito sa mga bata, interbensyong medikal sa anyo ng mga operasyon.

Bilang karagdagan, talamak Nakakahawang sakit, init higit sa tatlong araw, ang hepatitis A, B, C, E, acute respiratory infections at SARS ay nagtutulak sa katawan sa malfunction.

Sakit at serbisyo militar

Ang isang kabataan o binatilyo ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome. "Dinadala ba nila sa hukbo ang sakit na ito?" - agad na iniisip ng kanyang mga magulang, at siya mismo. Pagkatapos ng lahat, na may ganitong sakit, kinakailangan na maingat na gamutin ang iyong katawan, at Serbisyong militar hindi nagpapahiram sa sarili nito.

Ayon sa utos ng Ministry of Defense, ang mga kabataang lalaki na may Gilbert's syndrome ay tinawag para sa serbisyo militar, ngunit may ilang mga reserbasyon tungkol sa lugar at mga kondisyon. Hindi magiging posible na ganap na umiwas sa tungkulin. Upang maging maganda ang pakiramdam, dapat mong sundin ang mga simpleng patakaran:

Huwag uminom ng alak.
Kumain ng mabuti at kumain ng tama.
Iwasan ang matinding pag-eehersisyo.
Huwag uminom ng mga gamot na nakakaapekto sa atay.

Ang ganitong mga conscript ay angkop na angkop para magtrabaho sa punong-tanggapan, halimbawa. Gayunpaman, kung pinahalagahan mo ang ideya ng isang karera sa militar, kailangan mong isuko ito, dahil ang Gilbert's syndrome at isang propesyonal na hukbo ay hindi magkatugma. Na kapag nagsusumite ng mga dokumento sa mas mataas institusyong pang-edukasyon para sa nauugnay na profile, ang komisyon ay mapipilitang tanggihan ang mga ito para sa mga malinaw na dahilan.

Kaya, kung ikaw o ang iyong mga mahal sa buhay ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome, "Kumuha ba sila ng hukbo?" ay hindi na isang kaugnay na tanong.

Paggamot

tiyak permanenteng paggamot hindi kailangan ng mga taong may ganitong sakit. Gayunpaman, inirerekomenda pa rin na matupad ang ilang mga kundisyon upang walang paglala ng sakit. Una sa lahat, dapat ipaliwanag ng doktor ang mga patakaran ng nutrisyon. Ang pasyente ay pinapayagang kumain ng compotes, mahinang tsaa, tinapay, cottage cheese, light vegetable soups, dietary meat, manok, cereal at matamis na prutas. Mahigpit na ipinagbabawal ang mga sariwang yeast pastry, bacon, sorrel at spinach, matatabang karne at isda, mainit na pampalasa, ice cream, matapang na kape at tsaa, at alkohol.

Pangalawa, ang isang tao ay kinakailangan na obserbahan ang isang regimen sa pagtulog at pahinga, hindi mag-ehersisyo ang kanyang sarili, hindi uminom ng mga gamot nang hindi kumukunsulta sa isang doktor. Bilang batayan ng pamumuhay, dapat mong piliin ang pagtanggi sa masamang gawi, dahil ang nikotina at alkohol ay sumisira sa mga pulang selula ng dugo, at ito ay nakakaapekto sa dami ng libreng bilirubin sa dugo.

Kung ang lahat ay sinusunod nang tama, kung gayon ang Gilbert's syndrome ay halos hindi mahahalata. Ano ang panganib ng pagbabalik o pagkabigo ng diyeta? Hindi bababa sa hitsura ng paninilaw ng balat at iba pang hindi kanais-nais na mga kahihinatnan. Kapag lumitaw ang mga sintomas, ang mga barbiturates, cholagogues at hepatoprotectors ay inireseta. Bilang karagdagan, ang edukasyon sa pag-iwas mga bato sa apdo. Ang mga enterosorbents ay ginagamit upang mapababa ang antas ng bilirubin, ultraviolet radiation at mga enzyme upang makatulong sa panunaw.

Mga komplikasyon

Bilang isang patakaran, walang kakila-kilabot sa namamana na sakit na ito. Ang mga carrier nito ay nabubuhay nang mahabang panahon, at kung susundin nila ang mga tagubilin ng doktor, pagkatapos ay mabubuhay sila nang maligaya. Ngunit may mga pagbubukod sa anumang panuntunan. Kaya, anong mga sorpresa ang maaaring idulot ng Gilbert's syndrome? Ano ang panganib ng isang mabagal ngunit tiyak na pagkagambala ng mga kakayahan sa pagbawi ng katawan ng tao?

Ang mga patuloy na lumalabag sa regimen at diyeta sa kalaunan ay nagkakaroon ng talamak na hepatitis, at hindi na posible na gamutin ito. Kailangan mong magsagawa ng liver transplant. Ang isa pang hindi kanais-nais na matinding ay cholelithiasis, na hindi rin nagpapakita ng sarili sa loob ng mahabang panahon, at pagkatapos ay nagdudulot ng isang tiyak na suntok sa katawan.

Pag-iwas

Dahil ang sakit na ito ay genetic, walang espesyal na pag-iwas. Ang tanging bagay na maipapayo ay magsagawa ng genetic consultation bago magplano ng pagbubuntis. Mga taong mayroon namamana na predisposisyon, maaari itong irekomenda na humantong sa isang malusog na pamumuhay, ibukod ang mga hepatotoxic na gamot, alkohol at paninigarilyo. Bilang karagdagan, kinakailangan na regular, hindi bababa sa isang beses bawat anim na buwan, sumailalim sa medikal na pagsusuri upang matukoy ang mga diagnosis na maaaring makapukaw ng pagsisimula ng sakit.

Eto na, Gilbert's syndrome. Ano ba yan, mahirap pa ring sagutin sa simpleng salita. Ang mga proseso sa katawan ay masyadong masalimuot upang agad na maunawaan at tanggapin.

Sa kabutihang palad, ang mga taong may ganitong patolohiya ay walang dahilan upang matakot para sa kanilang kinabukasan. Ang mga partikular na kahina-hinalang tao ay maaaring iugnay ang anumang karamdaman sa Gilbert's syndrome. Bakit mapanganib ang ganitong paraan? Hyperdiagnostics ng lahat at sabay-sabay.

Anastasia, 22 taong gulang:"... Pakiramdam ko ay komportable lamang ako sa dilim, kapag walang nakakakita sa aking mga dilaw na mata. Lahat ng tao sa paligid ay umiwas sa akin, tulad ng mula sa isang ketongin ... Ito ay nagiging hindi mabata!"

Nikolay, 21 taong gulang:"... Mayroon akong lahat ng aking 21 taon ng buhay - gilbert, at sa impiyerno kasama nito! Hindi ako sumusunod sa anumang mga diyeta, hindi ako umiinom ng anumang gamot, kung minsan ay umiinom ako sa mga pista opisyal, gumagawa ako ng pisikal na edukasyon, palagi akong nakakakuha ng dosis ng adrenaline na may iba't ibang mga matinding laro ... At walang anuman kundi isang madilaw na kulay ang bumabagabag sa akin! Ako ay ganap normal na tao, nag-aaral akong mabuti, may maganda akong babae, may trabaho ako, may kotse, ayos lang sa akin!"

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa Gilbert's syndrome

Gilbert's syndrome (lat. icterus intermittens juvenilis, Ingles Gilbert's syndrome, abbr. GS, ibang pangalan: constitutional liver dysfunction, familial non-hemolytic jaundice, familial benign unconjugated hyperbilirubinemia) - isang benign hereditary disorder ng detoxification sa atay

Ang Gilbert's syndrome ay unang inilarawan ni Augustin Gilbert noong 1901.

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang karamdaman. Sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagtatantya, sila ay nagdurusa mula sa 3-10% ng populasyon (bagaman hindi nila laging alam ito). Bilang isang genetically determined disease, ang Gilbert's syndrome ay may ibang distribusyon sa populasyon ng iba't ibang rehiyon ng planeta. Ang pagkalat ng Gilbert's syndrome sa Europa at Estados Unidos ay 3-7%. Ang pinakamataas na dalas ng SF sa kontinente ng Africa ay hanggang 26%, ang pinakamababa sa Timog-silangang Asya- mas mababa sa 3%.

Maraming mga makasaysayang figure ang nagdusa mula sa Gilbert's syndrome, kabilang sa kanila si Napoleon. Malamang, hindi ito pumigil sa kanya sa pagsakop sa Russia. Mayroon ding maraming kilalang mga atleta sa mga may-ari ng SS, kabilang ang mga manlalaro ng tennis na sina Alexander Dolgopolov at Henry Wilfred Austin.

Sa mga karakter sa panitikan, si Pechorin, ang kalaban ng nobela ni M. Yu. Lermontov na "Isang Bayani ng Ating Panahon", ay walang alinlangan na nagdusa mula sa karamdamang ito. Marahil, ang may-akda ng gawain mismo ay kabilang sa bilang ng mga "gilberts", na hinuhusgahan ng kanyang malalim na kaalaman sa mga pagpapakita ng sindrom na inilarawan ng mga doktor makalipas ang maraming taon.

Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng maraming beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay dahil sa mga pagkakaiba sa kasarian sa mga antas ng hormonal.

Tingnan din

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome?

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome? Ang parehong mga termino ay ginagamit halos pantay na madalas. Gayunpaman, ito ay hindi sapat na malinaw kung sila ay mapagpapalit o hindi. Naturally, ang gayong kalabuan ay humahantong sa ilang pagkalito ...

Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome, dalawang dagdag na elemento, TA, ang natagpuan sa nucleotide chain ng DNA molecule. Ang pagpasok na ito ng karagdagang mga nucleotide ay maaaring ulitin nang maraming beses.

Ang isang pambihirang tagumpay sa pag-unawa sa mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay nauugnay sa pag-decode noong 1995 ng genetic defect na responsable para sa pag-unlad ng sakit. Napag-alaman na ang abnormal na gene ay matatagpuan sa chromosome 2. Dalawang karagdagang elemento, ang TA (thymine-adenine), ay natagpuan sa DNA nucleotide chain ng chromosome na ito pagkatapos ng TATAA sequence. Ang pagpasok na ito ng mga karagdagang nucleotides ay maaaring maging isa o paulit-ulit nang maraming beses. Malawak na hanay ng kalubhaan ng daloy at mahusay na pagkakaiba-iba mga klinikal na pagpapakita Ang Gilbert's syndrome, tila, ay resulta ng naturang multivariate genetic anomaly.

Pinipigilan ng genetic defect sa itaas ang pagbabasa ng genetic na impormasyon para sa buong synthesis ng enzyme uridine diphosphate glucuronyl transferase sa atay (ayon sa modernong klasipikasyon- bilirubin-UGT1A1). Ang Glucuronyltransferase ay kinakailangan para sa conversion ng hindi direktang bilirubin sa direktang bilirubin sa pamamagitan ng paglakip ng glucuronic acid sa molekula nito. Ang hindi direktang bilirubin ay isang nakakalason na sangkap para sa katawan (pangunahin para sa central nervous system) at ang neutralisasyon nito ay posible lamang sa pamamagitan ng pag-convert nito sa direktang bilirubin sa atay. Ang huli ay excreted mula sa katawan na may apdo.

Ito ay itinatag na sa Gilbert's syndrome, ang enzyme glucuronyltransferase ay may ganap na mga katangian, ngunit ang bilang ng mga molekula nito ay 20-30% lamang ng normal. Ang halagang ito ay sapat sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Gayunpaman, kapag ang sistema ng enzyme ng atay ay insolvent, na humahantong sa ilang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo at sa pag-unlad ng banayad na paninilaw ng balat.

Mga pagdududa sa Juxtra-tablet:

Buweno, ang bilirubin ay nakataas, mabuti, kung minsan ay jaundice, at ano? Marahil ito ay hindi isang sakit, dahil hindi ito nangangailangan ng anumang mga kahihinatnan?

Sa katunayan, mayroong isang opinyon na ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na tampok ng katawan, at hindi isang sakit.
Ngunit mayroong isang mahalagang pangyayari na hindi alam ng lahat: ang enzyme glucuronyl transferase ay kinakailangan para sa neutralisasyon ng hindi lamang bilirubin, kundi pati na rin ang maraming nakakalason na sangkap, pati na rin para sa metabolismo ng maraming mga gamot. Kaya, dapat nating pag-usapan ang tungkol sa isang pagbawas sa function ng detoxification ng atay bilang tulad, at ang antas ng bilirubin ay nagsisilbi lamang bilang isang malinaw na tagapagpahiwatig ng kondisyon nito.

Genetic na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome

Ayon sa mga modernong konsepto, ang Gilbert's syndrome ay nagpapakita ng sarili kapag ang mga abnormal na gene ay minana mula sa parehong mga magulang.

Sa opsyong ito, ang mga anak ng pasyenteng may Gilbert's syndrome ay halos malusog, ngunit sila ay mga carrier ng abnormal na gene.

Ang Gilbert's syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Anong ibig sabihin nito? Upang ipaliwanag ito, kailangan nating lumihis ng kaunti patungo sa teoretikal na genetika.

Tiniyak ng kalikasan na ang bawat tao ay may dobleng hanay ng mga gene. Ang isa sa kanila ay minana sa ina, ang isa naman sa ama. Dahil sa pagdoble na ito, ang mga genetic na sakit na may 100% na hindi maiiwasan ay lilitaw lamang sa mga bihirang kaso kapag ang parehong mga gene ay abnormal (ang tinatawag na homozygous variant).

Maraming beses na mas madalas sa isang pares ng mga gene, isa lamang sa kanila ang abnormal (heterozygous variant). Sa isang heterozygous na variant, maaaring umunlad ang sitwasyon ayon sa dalawang senaryo:

Nangibabaw na uri ng mana - ang isang may sakit na gene ay nangingibabaw sa isang malusog. Ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na ang isa sa mga gene ay abnormal.
Recessive na uri ng mana - matagumpay na nabayaran ng isang malusog na gene ang anomalya ng kambal na gene nito at pinipigilan (pinipigilan) ang aktibidad nito. Ang Gilbert's syndrome ay may ganitong uri ng mana. Ang mga problema ay lumitaw lamang sa homozygous na variant - kapag ang parehong mga gene ay abnormal. Gayunpaman, ang posibilidad ng pagpipiliang ito ay medyo mataas, dahil ang pagkalat ng heterozygous gene ng Gilbert's syndrome sa populasyon ay napakataas - 40-45%. Ang mga taong ito ay mga carrier ng abnormal na gene, ngunit hindi nakakakuha ng Gilbert's syndrome (bagaman ang hindi direktang bilirubin ay maaaring bahagyang tumaas).

Ang mekanismo ng autosomal ay nangangahulugan na ang sakit ay hindi nauugnay sa kasarian (hindi katulad, halimbawa, hemophilia, na nakakaapekto lamang sa mga lalaki).

Ang autosomal recessive na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome ay nagmumungkahi ng dalawang mahahalagang natuklasan:

Ang mga magulang ng mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay hindi kailangang magdusa sa sakit na ito mismo.
Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay maaaring magkaroon ng malulusog na bata (na kadalasang nangyayari)

Hanggang kamakailan, ang Gilbert's syndrome ay itinuturing na isang autosomal dominant na sakit (na may dominanteng uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na isang gene lamang ang abnormal sa isang pares). Ang pinakabagong molecular genetic na pag-aaral ay pinabulaanan ang opinyon na ito. Sa sorpresa ng mga siyentipiko, natuklasan na halos kalahati ng mga tao ay mga carrier ng abnormal na gene. Sa isang nangingibabaw na uri ng mana, ang mga pagkakataon na hindi makakuha ng Gilbert's syndrome mula sa mga magulang ay magiging minimal. Sa kabutihang palad, hindi ito ang kaso.

Gayunpaman, ang paggigiit ng isang nangingibabaw na autosomal na pattern ng mana ay makikita pa rin sa mga mapagkukunan gamit ang hindi napapanahong impormasyon.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome at mga tampok ng kurso

Sa 30% ng mga kaso, ang Gilbert's syndrome ay asymptomatic. Ang isang bahagyang nakataas na antas ng hindi direktang bilirubin ay natuklasan ng pagkakataon sa panahon ng pagsusuri para sa isa pang dahilan.

Gayundin, ang Gilbert's syndrome ay karaniwang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan hanggang sa simula ng pagdadalaga.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang talamak na kurso na may pana-panahong mga exacerbations. Ang dalas ng mga exacerbations ay naiiba: mula sa isa sa 5 taon hanggang 4 na beses sa isang taon, ngunit karaniwan ay 1-2 beses sa isang taon - sa tagsibol at taglagas. Ang mga exacerbations ay pinaka-madalas sa edad na 25-30 taon, sa edad na 45 sila ay nagiging bihira at hindi gaanong binibigkas. Ang mga exacerbation ay karaniwang tumatagal ng 10-14 na araw.

Ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome ay intermittent mild jaundice. Sa bawat ikatlong pasyente, ang mga pagpapakita ng sakit ay limitado dito. Ang ilang mga pasyente ay may jaundice sa lahat ng oras. Ito ay kadalasang napapansin sa sclera ng mata (ang tinatawag na scleral icterus). Hindi gaanong karaniwan ang hindi naipahayag na pagkadilaw ng balat.

Ang hitsura ng jaundice ay karaniwang nauuna sa pamamagitan ng pagkakalantad sa mga salungat na salik, o mga nag-trigger:

sipon at mga sakit na viral
pinsala
mababang calorie na diyeta at gutom lang
sobrang pagkain, mabigat at matatabang pagkain
kakulangan ng pagtulog
dehydration
emosyonal na stress
regla
pag-inom ng ilang partikular na gamot: anabolics, sulfonamides, levomycetin, rifampicin, chloramphenicol, mga gamot na naglalaman ng paracetamol at ilang iba pa, pagkuha ng mga hormonal contraceptive ()
pag-inom ng alak, atbp.

Sa isang third ng mga pasyente, ang mga exacerbations ay sinamahan ng mga sintomas mula sa digestive system:

sakit at pulikat sa tiyan, na kadalasang naka-localize sa kanang hypochondrium
heartburn
metal o mapait na lasa sa bibig
pagkawala ng gana hanggang sa anorexia
pagduduwal at pagsusuka, madalas sa paningin ng matamis
pakiramdam ng kapunuan sa tiyan
bloating
paninigas ng dumi o pagtatae

Kadalasan mayroong medyo masakit na pangkalahatang sintomas para sa mga pasyente:

pangkalahatang kahinaan
karamdaman
kundisyon patuloy na pagkapagod
panghihina ng atensyon
pagkahilo
mabilis na tibok ng puso
hindi pagkakatulog
gabi malamig na pawis
panginginig nang walang lagnat
pananakit ng kalamnan

Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita rin ng mga sintomas emosyonal na globo:

takot na walang dahilan at kahit panic attacks
nalulumbay na kalooban, na kung minsan ay nagiging pangmatagalang depresyon
pagkamayamutin
minsan may tendency sa antisocial acts

Dapat sabihin na ang mga nakalistang sintomas ay hindi palaging may koneksyon sa antas ng bilirubin. Malinaw, kadalasan ang kalagayan ng mga pasyente ay naiimpluwensyahan ng kadahilanan ng self-hypnosis.

Ang pag-iisip ng mga pasyente ay madalas na na-trauma hindi sa pamamagitan ng mga pagpapakita ng sakit, tulad ng sa patuloy na kapaligiran ng ospital na nagsimula sa murang edad. Ang mga pangmatagalang patuloy na pag-aaral, konsultasyon, paglalakbay sa mga klinika sa kalaunan ay nagbibigay inspirasyon sa ilan na may ganap na hindi makatwirang opinyon tungkol sa kanilang sarili bilang isang malubha at may kapansanan na tao, habang ang iba ay hindi rin makatwirang napipilitang huwag pansinin ang kanilang sakit.

Ang isang kumpletong bilang ng dugo kung minsan ay nagpapakita ng isang bahagyang nabawasan na hemoglobin (110-100 g / l), hindi naipahayag na reticulocytosis (immature erythrocytes).

Pagsusuri ng biochemical ang dugo ay nagpapakita ng isang mataas na antas ng hindi direktang bilirubin. Ang mga tagapagpahiwatig ng hindi direktang bilirubin ay malawak na nag-iiba: mula 20-35 hanggang 80-90 µmol/l sa isang tahimik na panahon at hanggang 140 µmol/l at mas mataas pa sa panahon ng mga exacerbation. Ang direktang bilirubin ay nasa loob ng normal na mga limitasyon o bahagyang tumaas (hindi hihigit sa 20% ng hindi direkta).

Ang iba pang mga paglabag sa atay, pati na rin ang iba pang mga organo ay hindi nakita. Kung sila ay napansin, kung gayon ito ay hindi na Gilbert's syndrome, ngunit iba pa. Hindi dapat kalimutan na ang Gilbert's syndrome sa kalahati ng mga kaso ay sinamahan ng iba pang mga sakit ng atay at biliary tract: dysfunction ng biliary tract, talamak na hepatitis, cholangitis, pati na rin ang talamak na pancreatitis, gastroduodenitis, atbp.

Programa ng diagnosis at pagsusuri para sa Gilbert's syndrome

Ang diagnosis ng Gilbert's syndrome na may mga modernong posibilidad ay hindi mahirap.

Ang kalikasan ng pamilya ng sakit, ang simula ng mga pagpapakita sa isang batang edad, ang talamak na kurso na may panandaliang exacerbations at isang pagtaas sa hindi direktang bilirubin ay isinasaalang-alang.

Mga mandatoryong survey, na ang layunin ay ibukod ang iba, madalas na higit pa malubhang sakit, sa kanilang mga pagpapakita na katulad ng Gilbert's syndrome:

Kumpletong bilang ng dugo - na may SF, maaari itong makakita ng reticulocytosis (pagkakaroon ng mga immature na pulang selula ng dugo sa dugo) at mababang hemoglobin.
Gayunpaman, ang pagtuklas ng mga reticulocytes at mababang hemoglobin ay isang dahilan para sa isang mas malalim na pagsusuri sa sistema ng dugo, dahil nangyayari ito sa hemolytic jaundice, na nangyayari din sa pagtaas ng hindi direktang bilirubin.
Urinalysis - walang pagbabago sa SG.
Ang pagtuklas ng bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis.
Blood glucose - na may SF sa loob ng normal na hanay o nabawasan.
Ang mga albumin ng dugo ay nasa loob ng normal na mga limitasyon sa SF.
Ang isang mababang antas ay nangyayari sa mga malalang sakit ng atay at bato.
- na may SA sa loob ng normal na hanay.
Ang isang mataas na antas ay katangian ng hepatitis.
GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - na may SF sa loob ng normal na hanay.
- may negatibong SG.
Positibong pagsubok nangyayari sa hepatitis at marami pang ibang sakit.
- na may SD sa loob ng normal na hanay (sa mga kabataan maaari itong normal na tumaas ng 2-3 beses).
Ang biglaang pagtaas ay nangyayari na may mekanikal na sagabal sa pag-agos ng apdo.
Prothrombin index at prothrombin time (pagsusuri ng blood coagulation system) - na may SF sa loob ng normal na hanay.
Ang mga pagbabago ay katangian ng mga malalang sakit sa atay, dahil ang huli ay gumagawa ng karamihan sa mga kadahilanan ng coagulation ng dugo.
Mga marker (antibodies) ng hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr virus), impeksyon sa cytomegalovirus- may negatibong SG.
Mga pagsusuri sa autoimmune ng atay - ang mga autoantibodies ay hindi nakita sa GS. Ang pagtuklas ng hepatic autoantibodies ay nagpapahiwatig ng autoimmune hepatitis.
Ang ultratunog ay nagpapakita ng walang pagbabago sa istraktura ng atay sa SF. Ang ilang pagtaas sa laki ng atay sa panahon ng isang exacerbation ay posible. Madalas na nakita ang mga phenomena ng cholangitis, ang talamak na pancreatitis ay hindi tinatanggihan ang diagnosis ng Gilbert's syndrome at ang mga madalas nitong kasama. Ang pagpapalaki ng pali para sa SG ay hindi karaniwan.

Pagsusuri ng thyroid gland, ang patolohiya na malapit na nauugnay sa patolohiya ng atay - ultrasound ng thyroid gland, ang antas ng thyroid hormone, ang pagtuklas ng mga autoimmune antibodies sa thyroid gland.
Ang pag-aaral ng antas ng serum ng bakal, transferrin, ferritin, tanso, ceruloplasmin, ang pagpapalitan nito ay nauugnay sa atay.

Sa pamamagitan ng paggawa ng lahat nakalistang pag-aaral, posibleng ibukod ang maraming sakit at sa gayon ay kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome.

Meron din mga pagsubok sa pagganap, mapagkakatiwalaang nagpapatunay ng Gilbert's syndrome:

Ang isang pagsubok na may phenobarbital - ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis ng 3 mg / kg / araw sa loob ng 5 araw na may Gilbert's syndrome ay humahantong sa isang makabuluhang pagbaba sa antas ng hindi direktang bilirubin.
Sample na may nikotinic acid - intravenous administration Ang 50 mg ng nikotinic acid ay humahantong sa isang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin ng 2-3 beses sa loob ng 3 oras.

Dalawang pamamaraan ang maaaring ganap na kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome sa makasaysayang sandaling ito:

Molecular genetic analysis - gamit ang polymerase chain reaction (CPR), ay nagpapakita ng abnormalidad ng DNA na responsable para sa pagbuo ng Gilbert's syndrome. Ang pagsusuri ay hindi nakakapinsala at hindi masyadong mahal.
Puncture biopsy ng atay - isang maliit na piraso ng tissue ng atay na 1 mm ang lapad at 1.5-2 cm ang haba ay nakuha para sa pagsusuri gamit ang isang espesyal na karayom sa kanang bahagi.Ang mga sumubok nito ay nagsasabi na hindi ito masakit. Mas mabuti kung ang biopsy ay gagawin sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Ang mga Pranses ay nakabuo ng isang emergency na paraan ng biopsy. Ang saloobin sa isang puncture biopsy ay hindi maliwanag. Sa Russian Federation at Ukraine, ito ay itinuturing na "pamantayan ng ginto" at inirerekomenda hindi lamang para sa Gilbert's syndrome, kundi pati na rin para sa anumang hepatitis. Sa Kanluran, ang umiiral na opinyon ay mayroong kaunting mga indikasyon para dito, at ang isang pagsubok na may phenobarbital ay sapat na upang kumpirmahin ang Gilbert's syndrome.

Isang alternatibo sa isang biopsy ng karayom ng atay:

Ang Fibroscanning, o liver elastometry ("fibroscan"), ay isang non-invasive at samakatuwid ay ligtas na pamamaraan na nagbibigay-daan sa paggamit ng French Fibroscan apparatus upang makita ang mga pagbabago sa istruktura sa tissue ng atay na katangian ng mga malalang sakit sa atay. Sinasabi ng mga developer na sa mga tuntunin ng pagiging maaasahan ng mga resulta, ang pamamaraan ay hindi mas mababa sa isang puncture biopsy.
Ang Fibrotest at fibromax ay napaka maaasahan at, higit sa lahat, ligtas na mga pamamaraan. Ang mga resulta ng mga pagsusuri na isinagawa sa ilalim ng mahigpit na standardized na mga kondisyon at sa mga sertipikadong kagamitan ay sumasailalim sa pagproseso ng computer ayon sa algorithm na patente ng mga developer.

Diet para sa Gilbert's syndrome

Nang walang pagmamalabis, masasabi nating ang isang malusog na pamumuhay at ang batayan nito - malusog na pagkain sa Gilbert's syndrome, ang lahat ay napagpasyahan.

Kumain ng regular at madalas malalaking break at hindi bababa sa 4 na beses sa isang araw, ngunit sa maliliit na bahagi. Ang ganitong diyeta ay nagpapasigla sa gastric motility at nagtataguyod ng mabilis na paggalaw ng pagkain mula sa tiyan papunta sa mga bituka, na, naman, ay may kapaki-pakinabang na epekto sa proseso ng pagtatago ng apdo at pag-andar ng atay sa pangkalahatan.

Ang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay dapat maglaman ng sapat na dami ng protina, mas kaunting matamis at carbohydrates, mas maraming gulay at mga prutas. Inirerekomenda ang mga beets, Brussels sprouts at cauliflower, broccoli, spinach, mansanas, suha. Mas kaunting patatas, mas maraming cereal na mayaman sa hibla: bakwit, oatmeal, atbp. Ang mga pagkaing malumanay na isda at pagkaing-dagat, mga produkto ng pagawaan ng gatas, at mga itlog ay angkop na angkop upang matugunan ang pangangailangan para sa kumpletong protina. Ang karne ay hindi rin dapat ganap na ibukod sa diyeta. Mga benepisyo ng pag-inom ng mga katas ng prutas mineral na tubig. Hindi dapat abusuhin ang kape, mas mabuting inumin berdeng tsaa.

Walang mahigpit na paghihigpit para sa anumang partikular na produkto. At higit pa, hindi na kailangang umupo sa mga sandalan na sopas ng diyeta sa atay No. 5, dahil kung minsan ay hindi naaangkop na inirerekomenda. Maaari mong kainin ang lahat, ngunit alamin ang sukat.

Ang isang mahigpit na vegetarian diet para sa Gilbert's syndrome ay hindi katanggap-tanggap, dahil hindi ito makapagbibigay para sa atay. mahahalagang amino acid lalo na ang methionine. Mga produktong may mataas na nilalaman ang toyo ay hindi rin pabor sa atay.

Ang saloobin sa alkohol sa mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay iba. Para sa ilan, ang bilirubin ay lumalabas kahit na mula sa "5 patak", ang iba ay kayang uminom ng madalas, habang mas pinipili ang magandang vodka o cognac. Ang problema ay karaniwang namamalagi hindi lamang sa alkohol, kundi pati na rin sa katangian ng anumang kapistahan - kasaganaan junk food. Ang mga kahihinatnan ng talamak na pag-abuso sa alkohol ay alam ng lahat. Ang pag-asam ng pagdaragdag ng nakakalason na alcoholic hepatitis sa Gilbert's syndrome ay hindi makakaakit.

Nagsusumikap na makamit ang anuman normal na antas Ang bilirubin ay isang pagkakamali din. Ang isang hindi balanseng diyeta na mababa ang calorie, ang pagbubukod ng maraming mahahalagang pagkain mula sa diyeta ay maaaring lumikha ng isang larawan ng haka-haka na kagalingan: laban sa background ng isang katanggap-tanggap na antas ng bilirubin, ang anemia (anemia) ay bubuo. Ang dahilan ng mababang bilirubin ay malinaw dito: maliit na hemoglobin → maliit na bilirubin (basahin). Ngunit ang anemia ay hindi ang presyong babayaran para sa mababang bilirubin.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang nangingibabaw na pananaw sa mga medikal na grupo ay ang Gilbert's syndrome, na may mga bihirang eksepsiyon, ay hindi nangangailangan ng medikal na paggamot. Upang ihinto ang exacerbation, bilang isang patakaran, ito ay sapat na upang maalis ang mga kadahilanan na sanhi nito. Ang antas ng bilirubin pagkatapos nito ay kadalasang bumababa nang kasing bilis ng pagtaas nito - sa loob ng 1-2 araw.

pangunahing ideya upang maging mastered: ito ay kinakailangan upang magbilang sa may kapansanan kanyang atay. Ito ay ganap na hindi katanggap-tanggap na magkaroon ng isang walang ingat na pagnanasa para sa mga diyeta para sa pagbaba ng timbang, pagkuha ng mga anabolic para sa kapakanan ng isang muscular figure, atbp.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay hindi mahanap na posible na gawin nang walang gamot. Malayo sa palaging inireseta sila ng mga doktor, kadalasan ang mga pasyente mismo ay empirically pumili ng mga gamot na mabisa para sa kanilang sarili.

Ang Phenobarbital, pati na rin ang mga gamot na naglalaman ng phenobarbital (valocordin, corvalol, atbp.) ay ang pinakasikat sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome. Ang isang gamot na pampakalma mula sa pangkat ng barbiturate, kahit na sa maliliit na dosis (20 mg), ay epektibong binabawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin. Gayunpaman, ito ay malayo sa pinakamahusay na pagpipilian. Una, ang phenobarbital ay nakakahumaling; pangalawa, ang epekto ng phenobarbital ay hihinto sa sandaling ito ay tumigil sa pagkuha, at pangmatagalang paggamit puno ng mga komplikasyon mula sa parehong atay; pangatlo, kahit na ang isang bahagyang sedative effect ay hindi katanggap-tanggap kapag nagmamaneho ng kotse at sa panahon ng trabaho na nangangailangan ng mas mataas na pansin.
Ang Flumecinol (synclit, zixorin) ay isang gamot na piling pinapagana ang oxidase enzymes ng hepatic cell microsomes, kabilang ang glucuronyl transferase. Kung ihahambing sa phenobarbital, mayroon itong hindi gaanong binibigkas, ngunit mas matatag na epekto sa antas ng bilirubin, na tumatagal ng isa pang 20-25 araw pagkatapos na ihinto ang gamot. Anuman side effects, maliban sa mga allergy, ay hindi sinusunod.
Peristalsis stimulants (propulsants): metoclopramide (cerucal), ang domperidone ay karaniwang ginagamit bilang antiemetics. Sa pamamagitan ng pagpapasigla ng mga kasanayan sa motor gastrointestinal tract at pagtatago ng apdo, ang mga gamot na ito ay nagpapaginhawa ng hindi kasiya-siyang mga karamdaman sa pagtunaw: pagduduwal, pagsusuka, sakit at pakiramdam ng bigat sa tiyan, pagdurugo, atbp.
Mga enzyme sa pagtunaw (festal, mezim, atbp.) ay lubos na nagpapadali mga sintomas ng gastrointestinal sa mga panahon ng exacerbation.
Ang ilang mga anti-atherosclerotic na gamot(clofibrate, gemfibrozil, atbp.) perpektong bawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin nang sabay-sabay sa antas ng kolesterol sa dugo. Kasabay nito, ang mga anti-atherosclerotic na gamot ay nagpapataas ng konsentrasyon ng kolesterol sa apdo, na tumataas kasama ng Gilbert's syndrome at wala iyon napakadelekado pagbuo ng mga cholesterol stone sa gallbladder.
Hepatoprotectors(Heptral, Essentiale, Karsil, atbp.) ay karaniwang may kaunting positibong epekto lamang sa Gilbert's syndrome.
Cholagogue nangangailangan tamang pagpili, kung hindi, maaari silang magkaroon ng kabaligtaran na epekto, lalo na sa pagkakaroon ng patolohiya. Mas pinipiling choleretic na paghahanda mula sa mga materyales ng halaman at choleretic fees.
Mga halamang gamot at paghahanda ng halamang gamot may banayad na choleretic, antispasmodic, antibacterial, hepatoprotective effect, atbp. Mahusay na napatunayan: St. John's wort, green tea, turmeric, dandelion root, wheatgrass, atbp.
Homeopathic, Ayurvedic at iba pang di-tradisyonal na paghahanda kadalasan ay may positibong epekto. Sa kabila nito, ang mga doktor ng European school (kabilang ang may-akda ng artikulong ito) ay karaniwang nakikita ang lahat ng ito bilang isang sayaw na may tamburin. Bukod dito, sa katunayan, yumayabong ang quackery sa lugar na ito.

Gustong magbigay ng payo ng Juxtra-tablet:

Kung ang isang tao ay nahihirapan dilaw na mata, bakit hindi magsuot ng bahagyang tinted na salamin na walang diopters?

Gilbert's syndrome at atherosclerosis

Ang isang hindi inaasahang pagtuklas ay medyo nagbago ng mga pananaw sa Gilbert's syndrome. Ang isa sa mga pag-aaral ay mapagkakatiwalaang nagpakita na ang mga pasyente na may GS ay tatlong beses na mas malamang na magdusa mula sa atherosclerosis! Ang hindi direktang bilirubin ay natagpuan din na makabuluhang nagpapababa ng mga antas ng kolesterol. Mayroong kahit na mga panukala na gumamit ng mga gamot na nagpapataas ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo upang gamutin ang atherosclerosis.

Gilbert's syndrome bilang isang panganib na kadahilanan

Ang isang hindi kanais-nais na sitwasyon ay nabubuo kapag ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba namamana na mga sakit sinamahan ng mga karamdaman ng metabolismo ng bilirubin, lalo na sa Crigler-Najjar syndrome, kung saan halos ganap na wala ang glucuronyl transferase.

Ang Gilbert's syndrome ay negatibong nakakaapekto sa kurso sakit na hemolytic mga bagong silang, pati na rin ang iba pang mga hemolytic jaundice ng iba't ibang pinagmulan.

Ang hepatitis ng isang viral, nakakalason at iba pang kalikasan ay mas malala laban sa background ng Gilbert's syndrome.

Ang Gilbert's syndrome ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng iba pang mga pathologies ng atay, biliary tract, at iba pang mga organo. Sa kalahati ng mga kaso, ito ay sinamahan ng cholangitis, hepatitis, malalang sakit tiyan, pancreas, duodenum. Ang panganib ng pag-unlad sa pagkakaroon ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mataas.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay medyo paborable. Hindi binabawasan ng Gilbert's syndrome ang pag-asa sa buhay o kalidad nito. Sa halip, sa kabaligtaran, dahil ang mga "gilbers" ay mas mahusay kaysa sa iba sa pagsubaybay sa kanilang kalusugan. Ang mga problema ay karaniwang nauugnay sa mga sikolohikal na kumplikado tungkol sa dilaw na tint ng mga mata.

Isang kondisyon kung ang isang tao mismo o ang kanyang mga kamag-anak ay napansin ang isang dilaw na kulay ng balat o mga mata (madalas na ito ay nangyayari pagkatapos ng isang kapistahan na may paggamit ng iba't ibang mga pagkain), na may mas masusing pag-aaral, ito ay maaaring maging Gilbert's syndrome.

Ang isang doktor ng anumang espesyalidad ay maaari ring maghinala sa pagkakaroon ng isang patolohiya, kung sa panahon ng paglala nito ay kinakailangan na kumuha ng pagsusuri na tinatawag na "mga pagsusuri sa atay" o sumailalim sa isang pagsusuri.

Kahulugan ng termino

Ang Gilbert's syndrome (Gilbert's disease) ay isang talamak na benign liver disease, na sinamahan ng episodic icteric staining ng sclera at balat, at kung minsan ay iba pang mga sintomas na nauugnay sa pagtaas ng konsentrasyon ng bilirubin sa dugo. Ang sakit ay dumadaloy sa mga alon: mga panahon na walang mga palatandaan ng pathological ay pinalitan ng mga exacerbations, na higit sa lahat ay lumilitaw pagkatapos ng pagkuha ilang produkto o alak. Sa patuloy na paggamit ng pagkain na "hindi naaangkop" para sa mga enzyme sa atay, ang isang talamak na kurso ng sakit ay maaaring mapansin.

Ang patolohiya na ito ay nauugnay sa isang depekto sa gene na ipinadala mula sa mga magulang. Hindi ito humantong sa matinding pagkasira ng atay, tulad ng nangyayari sa, ngunit maaaring kumplikado sa pamamagitan ng pamamaga ng mga duct ng apdo o (tingnan).

Itinuturing ng ilang doktor na ang Gilbert's syndrome ay hindi isang sakit, ngunit isang organismal na genetic na katangian. Hindi ito totoo: ang enzyme, ang paglabag sa synthesis na pinagbabatayan ng patolohiya, ay kasangkot sa neutralisasyon ng iba't ibang mga nakakalason na sangkap. Iyon ay, kung ang ilang pag-andar ng organ ay naghihirap, kung gayon ang kondisyon ay maaaring ligtas na tinatawag na isang sakit.

Ano ang nangyayari sa katawan na may ganitong sindrom

Bilirubin, na nagiging sanhi ng balat ng tao at mga protina ng mata upang maging sikat ng araw, ay isang sangkap na nabuo mula sa hemoglobin. Matapos mabuhay ng 120 araw, ang isang pulang selula ng dugo, isang erythrocyte, ay nabubulok sa pali, ang heme ay inilabas mula dito - isang tambalang hindi protina na naglalaman ng bakal, at globin - isang protina. Ang huli, nahati sa mga bahagi, ay nasisipsip ng dugo. Ang heme ay bumubuo rin ng hindi direktang bilirubin na natutunaw sa taba.

Sa exacerbation, ang balat ay may mas icteric na kulay. Maaari itong maging dilaw sa parehong balat ng buong katawan at ilang mga lugar - mga paa, palad, tatsulok na nasolabial, kilikili.

Dahil ito ay isang nakakalason na substrate (pangunahin para sa utak), sinusubukan ng katawan na neutralisahin ito sa lalong madaling panahon. Upang gawin ito, nauugnay ito sa pangunahing protina ng dugo - albumin, na naglilipat ng bilirubin (hindi direktang bahagi nito) sa atay.

Doon, ang bahagi nito ay naghihintay para sa enzyme UDP-glucuronyl transferase, na, sa pamamagitan ng paglakip ng glucuronate dito, ginagawa itong nalulusaw sa tubig at hindi gaanong nakakalason. Ang nasabing bilirubin (tinatawag na itong direkta, nakagapos) ay pinalabas kasama ng mga nilalaman ng bituka at ihi.

Ang Gilbert's syndrome ay pathognomonic na lumalabag sa:

pagtagos ng hindi direktang bilirubin sa mga hepatocytes (mga selula ng atay);
paghahatid nito sa mga lugar kung saan gumagana ang UDP-glucuronyl transferase;
nagbubuklod sa glucuronate.

Nangangahulugan ito na sa dugo na may Gilbert's syndrome, ang antas ng natutunaw sa taba, hindi direktang bilirubin ay tumataas. Madali itong tumagos sa maraming mga cell (ang mga lamad ng lahat ng mga cell ay kinakatawan ng isang double lipid layer). Doon niya nahanap ang mitochondria, pumasok sa loob ng mga ito (ang kanilang shell ay halos binubuo din ng mga lipid) at pansamantalang nakakagambala sa mga proseso na pinakamahalaga para sa mga selula: tissue respiration, oxidative phosphorylation, synthesis ng protina, at iba pa.

Habang ang hindi direktang bilirubin ay nadagdagan sa loob ng 60 μmol / l (sa rate na 1.70 - 8.51 μmol / l), ang mitochondria ng mga peripheral na tisyu ay apektado. Kung ang antas nito ay mas mataas, ang fat-soluble substance ay makakakuha ng pagkakataon na tumagos sa utak at tumama sa mga istrukturang iyon na responsable sa pagsasagawa ng iba't ibang mahahalagang proseso. Ang pinaka-nagbabanta sa buhay na bilirubin impregnation ng mga sentro na responsable para sa paghinga at paggana ng puso. Kahit na ang huli ay hindi likas sa sindrom na ito (dito ang bilirubin ay paminsan-minsan ay tumataas sa mataas na mga numero), ngunit kapag pinagsama sa isang gamot, viral o alkohol na sugat, ang gayong larawan ay posible.

Kapag ang sindrom ay ipinakita kamakailan, wala pang mga pagbabago sa atay. Ngunit kapag ito ay naobserbahan sa isang tao sa loob ng mahabang panahon, ang isang ginintuang kayumanggi na pigment ay nagsisimulang ideposito sa mga selula nito. Sila mismo ay sumasailalim sa pagkabulok ng protina, at ang extracellular matrix ay nagsisimulang sumailalim sa pagkakapilat.

Mga istatistika ng sakit

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang patolohiya sa populasyon ng buong mundo. Ito ay nangyayari sa 2 - 10% ng mga Europeo, tuwing ika-tatlumpung Asyano, habang ang mga Aprikano ay madalas na nagkakasakit - ang sakit ay naitala sa bawat ikatlo.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa edad na 12 - 30, kapag ang isang pag-akyat ng mga sex hormone ay nabanggit sa katawan. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 5-7 beses na mas madalas: ito ay dahil sa epekto ng male sex hormones sa bilirubin metabolism.

Maraming mga sikat na tao ang nagdusa mula dito, na, gayunpaman, ay hindi naging hadlang sa kanilang pagkamit ng tagumpay sa buhay. Kabilang sa mga ito ay Napoleon Bonaparte, manlalaro ng tennis na si Henry Austin, at posibleng si Mikhail Lermontov.

Ang mga rason

Ang mga sanhi ng pag-unlad ng Gilbert's syndrome ay genetic. Nabubuo ito sa mga taong nagmana ng isang tiyak na depekto ng pangalawang kromosoma mula sa parehong mga magulang: sa lugar na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1) - dalawang dagdag na "brick "lumabas. ito mga nucleic acid thymine at adenine, na maaaring ipasok ng isa o higit pang beses. Ang kalubhaan ng kurso ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay depende sa bilang ng mga "insert".

Bilang isang resulta, ang nilalaman ng enzyme ay nabawasan sa 80%, kung kaya't ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa isang nakagapos na bahagi - ay ginanap na mas masahol pa.

Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang mula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Paano naipasa ang gene na ito?

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

walang koneksyon sa X at Y chromosomes, iyon ay, ang isang abnormal na gene ay maaaring magpakita sa isang tao ng anumang kasarian;
bawat tao ay may pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 defective second chromosome, lilitaw ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may gayong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanyang mga anak.

trigger factor

Karaniwan, ang sindrom ay hindi bubuo mula sa simula, dahil ang 20-30% ng UDP-glucouronyltransferase ay nagbibigay ng mga pangangailangan ng katawan sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Ang mga unang sintomas ng sakit na Gilbert ay lumilitaw pagkatapos:

pag-abuso sa alkohol;
pagkuha ng mga anabolic na gamot;
malubhang pisikal na aktibidad;
pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng paracetamol, aspirin; ang paggamit ng antibiotics rifampicin o streptomycin;
pag-aayuno;
labis na trabaho at stress;
dehydration;
mga operasyon;
paggamot sa mga gamot na "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" o iba pa, batay sa glucocorticoid hormones;
kumakain ng maraming pagkain, lalo na ang mataba.

Ang parehong mga kadahilanan na ito ay nagpapalala sa kurso ng sakit at pukawin ang pagbabalik nito.

Mga uri ng sindrom

Ang sakit ay inuri ayon sa dalawang pamantayan:

Ang pagkakaroon ng karagdagang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo (hemolysis). Kung ang sakit ay nagpapatuloy sa hemolysis, ang hindi direktang bilirubin ay unang nakataas, kahit na bago ang banggaan sa block sa anyo ng isang depekto sa UDP-glucuronyltransferase enzyme.
Relasyon sa viral hepatitis (Botkin's disease, hepatitis B, C). Kung ang isang tao na may dalawang may sira na pangalawang chromosome ay naghihirap mula sa talamak na hepatitis ng pinagmulan ng viral, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili nang mas maaga, hanggang sa 13 taon. Kung hindi, ito ay nagpapakita ng sarili sa 12 - 30 taon.

Mga sintomas

Ang ipinag-uutos para sa paglala ng mga sintomas ng Gilbert's syndrome ay ang mga sumusunod:

pana-panahong lumilitaw at / o ang mga puti ng mata (ang sclera ay nagiging dilaw na sa isang mas maliit). Ang balat ng buong katawan o isang hiwalay na lugar ay maaaring maging dilaw (nasolabial triangle, palad, kilikili o paa);
mabilis na pagkapagod;
nabawasan ang kalidad ng pagtulog;
walang gana kumain;
xanthelasma - mga dilaw na plaka sa mga talukap ng mata.

Maaari mo ring makita ang:

pagpapawis;
heartburn;
bigat sa hypochondrium sa kanan;
pagduduwal;
utot;
sakit ng ulo;
pananakit ng kalamnan;
pagtatae o, sa kabaligtaran, paninigas ng dumi;
kahinaan;
kawalang-interes o, sa kabaligtaran, pagkamayamutin;
pagkahilo;
panginginig ng mga limbs;
compressive pain sa kanang hypochondrium;
pakiramdam na ang tiyan ay "nakatayo";
hindi nakatulog ng maayos;
mga karamdaman ng autonomic nervous system: malamig na pawis, na may pagtaas ng rate ng puso at pagduduwal;

Sa panahon ng kagalingan, ang anumang mga palatandaan ay ganap na wala, at sa isang katlo ng mga tao ay hindi sila sinusunod kahit na sa panahon ng isang exacerbation.

Ang mga exacerbations ay nangyayari sa magkaibang frequency: mula sa isang beses bawat limang taon hanggang limang beses sa isang taon - ang lahat ay depende sa likas na katangian ng pagkain na kinuha, pisikal na aktibidad at pamumuhay. Kadalasan, ang mga relapses ay nangyayari sa tagsibol at taglagas, nang walang paggamot ay tumatagal ng mga 2 linggo.

Sa mga taong may talamak na kurso ang mga sakit ay madalas na nagbabago ng karakter. Ito ay dahil sa discomfort na kanilang nararanasan dahil sa katotohanan na ang kanilang mata o kulay ng balat ay iba sa iba. Siya rin ay naghihirap mula sa pangangailangan para sa patuloy na pagsusuri.

Paano matukoy kung ano ang isang sindrom

Maaaring ipagpalagay ng isang doktor na ang isang tao ay may Gilbert's syndrome at ang mga sintomas nito sa paraan ng pagsisimula ng sakit, pati na rin sa pamamagitan ng pagtaas sa antas ng kabuuang bilirubin sa venous blood dahil sa hindi direktang bahagi nito - hanggang sa 85 µmol / l. Kasabay nito, ang mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tisyu ng atay - ALT at AST - ay nasa loob ng normal na saklaw. Iba pa: antas ng albumin, mga parameter ng coagulogram, alkaline phosphatase at gamma-glutamyl transferase - sa loob ng normal na saklaw:

Mahalaga na sa Gilbert's syndrome, lahat ng pagsusuri na inireseta upang matukoy ang sanhi ng jaundice ay magiging negatibo. ito:

mga marker ng viral hepatitis: A, B, C, E, F (walang saysay na subukan ang hepatitis D na may hindi kumpirmadong hepatitis B);
Epstein-Barr virus DNA;
DNA ng cytomegalovirus;
Ang mga antinuclear antibodies at antibodies sa liver microsomes ay mga marker ng autoimmune hepatitis.

Ang hemogram ay hindi dapat magpakita ng pagbaba sa antas ng erythrocytes at hemoglobin, ang form ay hindi dapat magreseta ng "microcytosis", "anisocytosis" o "microspherocytosis" (ito ay nagpapahiwatig ng hemolytic anemia, hindi Gilbert's syndrome). Ang mga anti-erythrocyte antibodies na tinutukoy sa reaksyon ng Coombs ay hindi rin dapat mangyari.

Ang ibang mga organo ay hindi rin nagdurusa (tulad ng, halimbawa, sa matinding hepatitis B), gaya ng makikita sa mga indicator ng urea, amylase, at creatinine. walang pagbabago at balanse ng electrolyte. Bromsulfalein test: ang pagpapalabas ng bilirubin ay nabawasan ng 1/5. Ang genome ng hepatitis virus (DNA at RNA) ng PCR mula sa dugo ay negatibong resulta.

Ang resulta ng stool stercobilin ay negatibo. Ang mga pigment ng apdo ay hindi matatagpuan sa ihi.

Ang sindrom ay maaaring hindi direktang makumpirma sa pamamagitan ng mga functional na pagsusuri:

pagsubok ng phenobarbital: Ang pag-inom ng pampatulog na may ganitong pangalan sa loob ng 5 araw ay binabawasan ang konsentrasyon ng hindi direktang bilirubin. Ang Phenobarbital ay pinili sa rate na 3 mg / kg ng timbang sa katawan bawat araw.
pagsubok sa pag-aayuno: kung ang isang tao ay kumakain ng 400 kcal / araw sa loob ng dalawang araw, pagkatapos nito ang kanyang bilirubin ay tumaas ng 50 - 100%;
pagsubok ng nikotinic acid(binabawasan ng ahente ang resistensya ng erythrocyte membrane): kung ang gamot na ito ay ibinibigay sa intravenously, ang konsentrasyon ng bilirubin sa unconjugated fraction ay tataas.

Pagsusuri ng genetic

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome. Ito ang pangalan ng pag-aaral ng DNA ng tao na nakuha alinman sa venous blood o mula sa buccal scrapings. Kapag nakasulat ang sakit: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kung pagkatapos ng pagdadaglat na "TA" (nangangahulugan ito ng 2 nucleic acid - thymine at adenine) parehong beses mayroong isang figure 6 - hindi kasama ang Gilbert's syndrome, na humahantong sa isang diagnostic na paghahanap sa direksyon ng iba pang namamana na jaundice at hemolytic anemias. Ang pagsusuri na ito ay medyo mahal (mga 5000 rubles).

Matapos maitatag ang diagnosis, maaaring isagawa ang mga instrumental na pag-aaral:

: ang laki, kondisyon ng gumaganang ibabaw ng hepatic, cholecystitis, pamamaga ng intra- at extrahepatic bile ducts, mga bato sa mga biliary organ ay tinutukoy;
Pag-aaral ng radioisotope ng tissue ng atay: Ang sakit ni Gilbert ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa excretory at absorbing function;
Biopsy sa atay: walang katibayan ng pamamaga, cirrhosis, o lipid deposition sa mga selula ng atay, ngunit ang pagbaba sa aktibidad ng UDP-glucuronyltransferase ay maaaring matukoy.
Elastometry ng atay- Pagkuha ng data sa istraktura ng atay sa pamamagitan ng pagsukat ng pagkalastiko nito. Ang mga tagagawa ng aparatong Fibroscan, kung saan isinasagawa ang pamamaraan, ay nagsasabi na ang pamamaraan ay isang alternatibo sa isang biopsy sa atay.

Paggamot

Ang tanong ng pangangailangan para sa therapy ay napagpasyahan ng doktor batay sa kondisyon ng tao, ang dalas ng mga remisyon, at ang antas ng bilirubin.

Hanggang sa 60 µmol/l

Paggamot ng Gilbert's syndrome, kung ang unconjugated bilirubin fraction ay hindi lalampas sa 60 μmol / l, walang mga palatandaan tulad ng pag-aantok, pagbabago sa pag-uugali, pagdurugo ng gilagid, pagduduwal o pagsusuka, ngunit bahagyang yellowness lamang ang nabanggit, ang gamot ay hindi inireseta. Maaari lamang ilapat:

phototherapy: pag-iilaw ng balat na may asul na liwanag, na tumutulong sa hindi matutunaw na tubig na hindi direktang bilirubin upang maging lumirubin na nalulusaw sa tubig at mailabas sa dugo;
diet therapy na may pagbubukod ng produkto na nakakapukaw ng sakit, pati na rin ang pagbubukod ng mataba at pritong pagkain;
sorbent: paggamit ng activated carbon, o ibang sorbent.

Bilang karagdagan, ang isang tao ay kailangang maiwasan ang sunog ng araw, at kapag lumalabas sa araw, protektahan ang balat ng sunscreen.

Paggamot kung higit sa 80 µmol/l

Kung ang hindi direktang bilirubin ay mas mataas kaysa sa 80 µmol / l, ang gamot na "Phenobarbital" ay inireseta sa 50-200 mg bawat araw, para sa 2-3 na linggo (nagdudulot ito ng pag-aantok, kaya ipinagbabawal ang pagmamaneho at pagpunta sa trabaho sa panahon ng paggamot). Maaaring gamitin ang mga gamot na may phenobarbital, na may mas kaunting hypnotic na epekto: "Valocordin", "Barboval" at "Corvalol".

Inirerekomenda din ang gamot na "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): pinapagana nito ang mga indibidwal na enzyme sa atay, kabilang ang glucuronyl transferase. Hindi niya ito tinatawag hypnotic effect, bilang phenobarbital, at pagkatapos ng pagkansela nito ay mas mabilis na pinalabas mula sa katawan.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga gamot ay inireseta:

sorbents;
proton pump inhibitors ("Omeprazole", "Rabeprazole"), na hindi papayag na makagawa ng malalaking halaga ng hydrochloric acid;
mga gamot na nag-normalize ng motility ng bituka: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Diet para sa sakit ni Gilbert

Ang diyeta para sa sindrom na may hyperbilirubinemia na higit sa 80 µmol / l ay mas mahigpit na. Pinapayagan:

walang taba na karne at isda;
low-fat sour-milk drink at cottage cheese;
pinatuyong tinapay;
biskwit cookies;
non-acidic juice;
inuming prutas;
matamis na tsaa;
mga gulay at prutas na sariwa, inihurnong, pinakuluan.

Ipinagbabawal na kumain ng mataba, maanghang, de-latang at pinausukang pagkain, muffin at tsokolate. Hindi ka rin maaaring uminom ng alak, kakaw at.

Paggamot sa isang ospital

Kung ang antas ng bilirubin ay mataas, o ang tao ay nagsimulang makatulog nang mas malala, siya ay nag-aalala tungkol sa mga bangungot, pagduduwal, pagkawala ng gana sa pagkain, at pag-ospital ay kinakailangan. Sa ospital, tutulungan siyang mabawasan ang bilirubinemia sa tulong ng:

intravenous administration ng polyionic solution
makapangyarihan
subaybayan ang tamang paggamit ng mga sorbents
pagharang sa pagkilos ng mga nakakalason na sangkap na nagmumula sa pinsala sa atay, ang mga paghahanda ng lactulose ay irereseta din: Normaze, o iba pa.
mahalaga, magagawa nilang magsagawa ng intravenous administration ng albumin o pagsasalin ng dugo.

Sa kasong ito, ang diyeta ay lubhang organiko. Ang mga protina ng hayop (karne, offal, itlog, cottage cheese o isda) ay tinanggal mula dito, sariwang gulay, prutas at berry, taba. Maaari ka lamang kumain ng mga cereal, sopas nang hindi piniprito, inihurnong mansanas, biskwit na biskwit, saging at mga produktong mababa ang taba ng sour-gatas.

Panahon ng pagpapatawad

Sa panahon sa labas ng exacerbation, kailangan mong protektahan ang iyong biliary tract mula sa pagwawalang-kilos ng apdo sa kanila at ang pagbuo ng mga bato. Upang gawin ito, kumuha ng choleretic herbs, paghahanda Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Minsan tuwing 2 linggo, ang "blind probing" ay isinasagawa, kapag ang xylitol, sorbitol o Karlovy Vary na asin ay kinuha sa walang laman na tiyan, pagkatapos ay humiga sila sa kanilang kanang bahagi at pinainit ang lugar ng gallbladder sa loob ng kalahating oras.

Ang panahon ng pagpapatawad ay hindi nangangailangan ng pagsunod sa mga pasyente mahigpit na diyeta, kailangan mo lamang ibukod ang mga produkto na nagdudulot ng paglala (bawat tao ay may iba't ibang hanay). Ang diyeta ay dapat magkaroon ng sapat na mga gulay na mayaman sa hibla, kinakailangan - maliit na halaga ng karne at isda, mas kaunting matamis, carbonated na inumin at fast food. Ang alkohol ay pinakamahusay na iwasan nang lubusan: kahit na hindi ka madilaw pagkatapos nito, kasabay ng mataba at mabigat na meryenda, maaari itong humantong sa hepatitis.

Ang pagnanais na panatilihin ang bilirubin sa normal na antas na may hindi balanseng diyeta ay mapanganib din. Maaari itong humantong sa isang tao sa mapanlinlang na kagalingan: ang pigment na ito ay bababa, ngunit hindi dahil sa pinabuting pag-andar ng atay, ngunit dahil sa pagbawas sa nilalaman ng mga pulang selula ng dugo, at ang anemia ay hahantong sa ganap na magkakaibang mga komplikasyon.

Pagtataya

Ang sakit ni Gilbert ay nagpapatuloy nang mabuti, nang hindi nagiging sanhi ng pagtaas ng dami ng namamatay, kahit na ang hindi direktang bilirubin sa dugo ay patuloy na nakataas. Sa paglipas ng mga taon, ang pamamaga ng mga duct ng apdo ay bubuo, na dumadaan sa loob ng atay at sa labas nito, cholelithiasis, na negatibong nakakaapekto sa kakayahang magtrabaho, ngunit hindi isang indikasyon para sa pagpapalabas ng kapansanan.

Kung ang isang mag-asawa ay nagkaroon na ng anak na may Gilbert's syndrome, bago magplano ng susunod na paglilihi, kailangan nilang kumunsulta sa medikal na genetika. Ang parehong ay dapat gawin kung ang isa sa mga magulang ay malinaw na naghihirap mula sa patolohiya na ito.

Kung ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba pang mga sindrom kung saan ang paggamit ng bilirubin ay may kapansanan (halimbawa, sa Dubin-Johnson o Crigler-Nayar syndrome), kung gayon ang pagbabala ng tao ay medyo seryoso.

Ang isang taong nagdurusa sa sakit na ito ay mas mahirap na tiisin ang mga sakit ng atay at biliary tract, lalo na ang viral hepatitis.

Serbisyong militar

Tungkol sa Gilbert's syndrome at hukbo, ipinahihiwatig ng batas na ang isang tao ay karapat-dapat para sa serbisyo, ngunit dapat siyang italaga sa mga ganitong kondisyon kung saan hindi niya kailangang magtrabaho nang husto sa pisikal, magutom o kumuha ng mga produktong nakakalason sa atay (halimbawa, punong-tanggapan) . Kung nais ng pasyente na italaga ang kanyang sarili sa isang propesyonal na karera ng militar, hindi ito pinapayagan para sa kanya.

Pag-iwas

Imposibleng maiwasan ang paglitaw ng isang genetic na sakit, na ito ay sindrom. Maaari mo lamang ipagpaliban ang pagsisimula ng sakit o gawing mas bihira ang mga panahon ng exacerbation kung:

kumain masustansyang pagkain kabilang ang higit pang mga pagkaing halaman sa diyeta;
tumigas upang hindi gaanong magkasakit ng mga sakit na viral;
subaybayan ang kalidad ng pagkain upang hindi maging sanhi ng pagkalason (sa pagsusuka, lumalala ang sindrom)
huwag gumamit ng mabibigat na pisikal na aktibidad;
mas kaunting pagkakalantad sa araw;
alisin ang mga salik na maaaring humantong sa viral hepatitis (pag-iniksyon ng mga gamot, walang protektadong pakikipagtalik, pagbubutas/pagta-tattoo, at iba pa).

Ang mga pagbabakuna na may Gilbert's syndrome ay hindi kontraindikado.

Kaya, ang Gilbert's syndrome ay isang sakit, bagaman, sa karamihan ng mga kaso, hindi ito nagbabanta sa buhay, ngunit nangangailangan ito ng ilang mga paghihigpit sa pamumuhay. Kung hindi mo nais na magdusa sa lalong madaling panahon mula sa mga komplikasyon nito, tukuyin ang mga kadahilanan na pumukaw ng isang exacerbation at iwasan ang mga ito. Talakayin din sa isang hepatologist o therapist ang lahat ng mga katanungan tungkol sa mga tuntunin ng nutrisyon, regimen sa pag-inom, gamot o alternatibong paggamot.

Ang hitsura ng isang dilaw na tint sa balat o mga mata pagkatapos ng isang kapistahan na may iba't ibang uri ng pagkain at mga inuming nakalalasing matuklasan ito ng isang tao sa kanyang sarili o sa udyok ng iba. Ang ganitong kababalaghan, malamang, ay magiging isang sintomas ng isang medyo hindi kasiya-siya at mapanganib na sakit- Gilbert's syndrome.

Ang parehong patolohiya ay maaaring pinaghihinalaan ng isang doktor (bukod dito, ng anumang espesyalisasyon), kung ang isang pasyente na may madilaw-dilaw na tint ng balat ay dumating sa kanya para sa isang appointment, o sa panahon ng pagsusuri, naipasa niya ang mga pagsusuri sa "mga pagsusuri sa atay".

Ano ang Gilbert's syndrome

Inirerekumenda namin ang pagbabasa:

Ang sakit na pinag-uusapan ay isang talamak na benign hepatic pathology, na sinamahan ng panaka-nakang paglamlam ng balat at sclera ng mga mata sa dilaw at iba pang sintomas. Ang kurso ng sakit ay umaalon - para sa isang tiyak na tagal ng panahon ang isang tao ay hindi nakakaramdam ng anumang pagkasira sa kalusugan, at kung minsan ang lahat ng mga sintomas ay lilitaw. mga pagbabago sa pathological sa atay - kadalasang nangyayari ito sa regular na paggamit ng mataba, maanghang, maalat, pinausukang pagkain at mga inuming may alkohol.

Ang Gilbert's syndrome ay nauugnay sa isang depekto ng gene na ipinasa mula sa magulang patungo sa anak. Sa pangkalahatan, ang sakit na ito ay hindi humahantong sa malubhang pagbabago sa istraktura ng atay, tulad ng, halimbawa, na may progresibong cirrhosis, ngunit maaari itong maging kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga gallstones o nagpapaalab na proseso sa mga duct ng apdo.

May mga espesyalista na hindi itinuturing na isang sakit ang Gilbert's syndrome, ngunit ito ay medyo mali. Ang katotohanan ay na sa patolohiya na ito ay may paglabag sa synthesis ng isang enzyme na kasangkot sa neutralisasyon ng mga toxin. Kung ang isang organ ay nawalan ng ilan sa mga pag-andar nito, kung gayon ang kondisyong ito sa gamot ay tinatawag na isang sakit.

Ang dilaw na kulay ng balat sa Gilbert's syndrome ay ang pagkilos ng bilirubin, na nabuo mula sa hemoglobin. Ang sangkap na ito ay medyo nakakalason at ang atay, sa panahon ng normal na paggana, ay sinisira lamang ito, inaalis ito mula sa katawan. Sa kaso ng pag-unlad ng Gilbert's syndrome, ang pagsasala ng bilirubin ay hindi nangyayari, ito ay pumapasok sa daluyan ng dugo at kumakalat sa buong katawan. Bukod dito, ang pagpasok sa lamang loob, nagagawa nitong baguhin ang kanilang istraktura, na humahantong sa dysfunction. Ito ay lalong mapanganib kung ang bilirubin ay "nakakakuha" sa utak - ang isang tao ay nawawalan lamang ng ilan sa mga pag-andar. Nagmamadali kaming magbigay ng katiyakan - kasama ang sakit na isinasaalang-alang, ang gayong kababalaghan ay hindi kailanman sinusunod, ngunit kung ito ay kumplikado ng anumang iba pang patolohiya ng atay, kung gayon halos imposible na mahulaan ang "landas" ng bilirubin sa dugo.

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Ayon sa mga istatistika, ang patolohiya na ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki, at ang sakit ay nagsisimula sa pag-unlad nito sa pagbibinata at gitnang edad - 12-30 taon.

Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Ang sindrom na ito ay naroroon lamang sa mga tao na mula sa parehong mga magulang ay "nagmana" ng isang depekto sa pangalawang kromosoma sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay. Ang ganitong depekto ay ginagawang mas mababa ang porsyento ng nilalaman ng enzyme na ito ng 80%, samakatuwid, hindi ito makayanan ang gawain nito (pag-convert ng hindi direktang bilirubin, nakakalason sa utak, sa isang nakagapos na bahagi).

Kapansin-pansin na ang ganitong genetic defect ay maaaring magkakaiba - palaging mayroong pagpapasok ng dalawang dagdag na amino acid sa lokasyon, ngunit maaaring mayroong ilang mga naturang pagpapasok - ang kalubhaan ng Gilbert's syndrome ay depende sa kanilang bilang.

para sa synthesis ng enzyme sa atay malaking impluwensya ay may male hormone androgen, kaya ang mga unang palatandaan ng sakit na pinag-uusapan ay lumilitaw sa pagbibinata, kapag pagdadalaga, mga pagbabago sa hormonal. Sa pamamagitan ng paraan, ito ay tiyak na dahil sa epekto sa androgen enzyme na ang Gilbert's syndrome ay mas madalas na nasuri sa mga lalaki.

Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay ang sakit na pinag-uusapan ay hindi nagpapakita ng sarili "mula sa simula", isang pagtulak sa hitsura ng mga sintomas ay tiyak na kailangan. At ang mga nakakapukaw na kadahilanan ay maaaring:

madalas na pag-inom ng alak o sa malalaking dosis;
regular na paggamit ng ilang mga gamot - streptomycin, paracetamol, rifampicin;
kamakailang operasyon para sa anumang kadahilanan;
madalas, talamak na labis na trabaho,;
sumasailalim sa paggamot sa mga gamot batay sa glucocorticosteroids;
madalas na pagkonsumo ng mataba na pagkain;
pangmatagalang paggamit ng mga anabolic na gamot;
labis na pisikal na aktibidad;
pag-aayuno (kahit para sa mga layuning medikal).

tala:ang mga salik na ito ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng Gilbert's syndrome, ngunit maaari ring makaapekto sa kalubhaan ng sakit.

Pag-uuri

Ang Gilbert's syndrome sa medisina ay inuri bilang mga sumusunod:

Pagkakaroon ng hemolysis- karagdagang pagkasira ng mga erythrocytes. Sa kaso ng kurso ng sakit na pinag-uusapan nang sabay-sabay sa hemolysis, ang antas ng bilirubin ay tataas sa simula, bagaman hindi ito tipikal para sa sindrom.
Ang pagkakaroon ng isang viral. Kung ang isang tao na may dalawang may depektong chromosome ay may viral hepatitis, pagkatapos ay lilitaw ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome bago ang edad na 13.

Klinikal na larawan

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon. Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

mga lugar ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon, kung ang bilirubin ay bumababa pagkatapos ng isang exacerbation, pagkatapos ay ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw;
pangkalahatang kahinaan at pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
ang mga dilaw na plaka ay nabuo sa lugar ng takipmata;
ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
bumababa ang gana.

Mga kondisyong sintomas na maaaring naroroon o maaaring wala:

sa tamang hypochondrium, ang bigat ay nararamdaman anuman ang pagkain;
at pagkahilo;
kawalang-interes, pagkamayamutin - mga paglabag sa psycho-emosyonal na background;
sakit sa mga tisyu ng kalamnan;
matinding pangangati ng balat;
paulit-ulit na panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
nadagdagan ang pagpapawis;
bloating, pagduduwal;
mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay nag-aalala.

Paano Nasuri ang Gilbert's Syndrome?

Siyempre, ang doktor ay hindi makakagawa ng tumpak na pagsusuri, ngunit kahit na may mga panlabas na pagbabago sa balat, ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome ay maaaring ipalagay. Ang isang pagsusuri sa dugo para sa mga antas ng bilirubin ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis - ito ay matataas. At laban sa background ng naturang pagtaas, ang lahat ng iba pang mga pagsubok ng mga function ng atay ay nasa loob ng normal na hanay - ang antas ng albumin, alkaline phosphatase, mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tissue ng atay.

Sa Gilbert's syndrome, ang iba pang mga panloob na organo ay hindi nagdurusa - ito ay ipahiwatig din ng mga tagapagpahiwatig ng urea, creatinine at amylase. Walang mga pigment ng apdo sa ihi, at walang mga pagbabago sa balanse ng electrolyte.

Maaaring hindi direktang kumpirmahin ng doktor ang diagnosis sa pamamagitan ng mga partikular na pagsusuri:

pagsubok ng phenobarbital;
pagsubok sa pag-aayuno;
pagsubok ng nikotinic acid.

Ang diagnosis ay sa wakas ay ginawa ayon sa mga resulta ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome - sinusuri ang DNA ng pasyente . Ngunit kahit na pagkatapos nito, ang doktor ay nagsasagawa ng ilang higit pang mga pagsusuri:

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang dumadating na manggagamot ay magpapasya kung paano at kung kinakailangan na magsagawa ng paggamot sa lahat ng sakit na pinag-uusapan - ang lahat ay nakasalalay sa pangkalahatang kondisyon ng pasyente, sa dalas ng mga panahon ng exacerbations, sa tagal ng mga yugto ng pagpapatawad at iba pang mga kadahilanan. Ang isang napakahalagang punto ay ang antas ng bilirubin sa dugo.

Hanggang sa 60 µmol/l

Kung sa antas na ito ng bilirubin ang pasyente ay nararamdaman sa loob ng normal na hanay, wala pagkapagod at pag-aantok, at bahagyang pagdidilaw lamang ng balat ang napapansin, kung gayon ang paggamot sa droga ay hindi inireseta. Ngunit maaaring irekomenda ng mga doktor ang mga sumusunod na pamamaraan:

Higit sa 80 µmol/l

Sa kasong ito, ang pasyente ay inireseta Phenobarbital sa isang dosis ng 50-200 mg bawat araw para sa 2-3 na linggo. Dahil sa katotohanan na ang gamot na ito ay may hypnotic effect, ang pasyente ay ipinagbabawal sa pagmamaneho ng kotse at pagbisita sa trabaho. Ang mga doktor ay maaari ring magrekomenda ng mga gamot na Barboval o Valocordin - naglalaman ang mga ito ng phenobarbital sa maliliit na dosis, kaya wala silang ganoong binibigkas na hypnotic effect.

Kinakailangan na kung ang bilirubin sa dugo ay higit sa 80 µmol / l na may diagnosed na Gilbert's syndrome, ang isang mahigpit na diyeta ay inireseta. Pinapayagan na kumain:

mga produkto ng pagawaan ng gatas at cottage cheese mababang antas laman na taba;
walang taba na isda at walang taba na karne;
non-acidic juice;
biskwit cookies;
mga gulay at prutas sa sariwa, inihurnong o pinakuluang anyo;
pinatuyong tinapay;
matamis na tsaa at

Paggamot sa ospital

Kung sa dalawang kaso na inilarawan sa itaas, ang paggamot ng isang pasyente na may Gilbert's syndrome ay nagaganap sa mga setting ng outpatient sa ilalim ng pangangasiwa ng isang manggagamot, kung gayon mataas na lebel bilirubin, hindi pagkakatulog, pagkawala ng gana, pagduduwal ay mangangailangan ng ospital. Ang Bilirubin ay nabawasan sa ospital sa pamamagitan ng mga sumusunod na pamamaraan:

Ang diyeta ng pasyente ay radikal na nababagay - ang mga protina ng hayop (mga produkto ng karne, itlog, cottage cheese, offal, isda), mga gulay, prutas at berry ay ganap na hindi kasama sa menu. sariwa at taba. Pinapayagan na kumain lamang ng mga sopas na walang pagprito, saging, mga produkto ng fermented na gatas na may pinakamababang antas ng taba ng nilalaman, inihurnong mansanas, biskwit.

Pagpapatawad

Kahit na dumating na ang kapatawaran, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" - kailangang mag-ingat upang matiyak na hindi mangyayari ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome.

Una, kailangan mong protektahan ang biliary tract - maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa gallbladder. Ang mga cholagogue herbs, Urocholum, Gepabene o Ursofalk na paghahanda ay magiging isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan. Minsan sa isang linggo, ang pasyente ay dapat gumawa ng isang "bulag na probing" - sa walang laman na tiyan, kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar ng anatomical na lokasyon ng ang gallbladder na may heating pad sa loob ng kalahating oras.

Mga hula ng doktor

Sa pangkalahatan, ang Gilbert's syndrome ay nagpapatuloy nang maayos at hindi ito ang sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Siyempre, magkakaroon ng ilang mga pagbabago - halimbawa, na may madalas na mga exacerbations, ang isang nagpapasiklab na proseso sa mga duct ng apdo ay maaaring bumuo, ang mga gallstones ay maaaring mabuo. Nakakaapekto ito sa kakayahang magtrabaho nang negatibo, ngunit hindi ito dahilan para sa pagpaparehistro ng kapansanan.

Kung ang isang bata na may Gilbert's syndrome ay ipinanganak sa pamilya, pagkatapos noon susunod na pagbubuntis kailangang sumailalim sa genetic testing ang mga magulang. Ang isang mag-asawa ay dapat sumailalim sa parehong mga pagsusuri kung ang isa sa mga mag-asawa ay may diagnosis na ito, o may mga halatang sintomas nito.

Gilbert's syndrome at serbisyo militar

Kung tungkol sa serbisyo militar, ang Gilbert's syndrome ay hindi isang dahilan para makatanggap ng deferral o pagbabawal sa serbisyo militar. Ang tanging babala ay ang isang kabataan ay hindi dapat pisikal na magpapagod, magutom, magtrabaho sa mga nakakalason na sangkap. Ngunit kung ang pasyente ay magtatayo ng isang propesyonal na karera ng militar, kung gayon hindi ito pinapayagan para sa kanya - hindi lang siya papasa sa medikal na pagsusuri.

Mga hakbang sa pag-iwas

Imposibleng maiwasan ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome - ang sakit na ito ay nangyayari sa antas ng genetic abnormalities. Ngunit ito ay magagawa mga hakbang sa pag-iwas na may kaugnayan sa dalas ng mga exacerbations at ang intensity ng manifestations ang sakit na ito. Kasama sa mga hakbang na ito ang mga sumusunod na rekomendasyon ng mga eksperto:

Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang mapanganib na sakit, ngunit nangangailangan ng ilang mga paghihigpit. Ang mga pasyente ay dapat na nasa ilalim ng kontrol ng isang doktor, sumailalim sa mga regular na pagsusuri at sumunod sa lahat ng mga reseta ng gamot at mga rekomendasyon ng mga espesyalista.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medical observer, therapist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon