Hva er von Willebrands sykdom og dens faktor, hvordan behandles den og hvor mye koster den, livsprognose. Typer von Willebrands sykdom. Medikamentell behandling for sykdommen

Von Willebrands sykdom er en alvorlig blodproppsykdom som hindrer blodplater i å fungere ordentlig. Den utvikler seg ofte over år uten symptomer, noe som kompliserer diagnosen og fører til neglisjering av sykdommen og dens overgang til mer komplekse former. Hvis i det innledende utviklingsstadiet kan denne patologien delvis kompenseres, så kl sene stadier personen blir praktisk talt ufør. På grunn av forvirrende symptomer og vanskelige diagnose, blir von Willebrands sykdom et presserende emne for studier. Dessuten, gitt at denne patologien forekommer hos barn og gravide kvinner, øker omfanget av problemet.

von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom er en medfødt patologi manifestert av mangel på von Willebrand-faktor og preget av økt blødning. Samspillet mellom blodplater og veggene blir forstyrret blodårer, som øker kapillær skjørhet. Forekomsten er lik den for hemofili og er 10 tilfeller per 100 tusen mennesker.

Henvisning. Von Willebrand-faktor er et blodplasmaglykoprotein som spiller en viktig rolle i (vedlikeholde væsketilstanden i blodet).

Sykdommen er oppkalt etter oppdageren Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), en finsk lege med russiske adelige røtter. De første navnene på den betraktede patologien til det hematopoietiske systemet ble gitt av Willebrand selv - "pseudogemophilia", "konstitusjonell trombopati". Seinere amerikanske leger avslørte at sykdommen er basert på protein, ikke blodplater.

Essensen av von Willebrands sykdom er en blodproppsykdom. Det er mer vanlig hos kvinner og overføres fra mor til barn. Og det manifesterer seg i hver generasjon. De som er i faresonen er de hvis blodslektninger har denne patologien. Hvis minst en av foreldrene er bærer av det defekte genet, er sannsynligheten for at sykdommen utvikler seg hos barnet 50 % eller høyere.

I følge medisinsk statistikk forekommer patologien i de fleste pasienter med von Willebrands sykdom i mild form (ca. 70%), mens den hos de resterende pasientene forekommer i moderat og alvorlig form (30%). Av disse opplever ikke mer enn 7 % av pasientene et ekstremt alvorlig stadium av sykdommen.

Von Willebrands sykdom - video

Typer sykdom

Sykdommen er delt inn i 4 typer:

Type I (klassisk). Som allerede nevnt ovenfor, lett form Von Willebrands sykdom er mer vanlig enn andre. I dette tilfellet er det en liten reduksjon i von Willebrand-faktor i blodplasmaet;
Type II (inkludert såkalte formvarianter). I type II går ikke nivået av faktoren utover normale grenser, men aktiviteten avtar. Forekomsten av denne typen patologi er 20–30 % av alle tilfeller;
Type III (alvorlig stadium av sykdommen). Det fullstendige fraværet av faktoren er diagnostisert. Manifestasjonen av symptomer i denne formen av sykdommen er den mest alvorlige, og behandlingen er veldig lang. Pasienter diagnostisert med type III patologi blir vanligvis ufør;
blodplatetype, som også kalles "pseudogemophilia", som oppdageren selv opprinnelig kalte det. Den er preget av en normal verdi av von Willebrand-faktor, men dens økte binding til en endret blodplatereseptor.

Årsaker og utviklingsfaktorer

Faktorene som forårsaker von Willebrands sykdom er delt inn i 2 grupper - interne og eksterne.

Hva slags sykdom er kikhoste: symptomer på sykdommen, behandling og forebygging er beskrevet i artikkelen

Patologien kan enten være medfødt eller ervervet. Den første formen for sykdommen er forårsaket av en mutasjon i von Willebrand-faktorgenet (barnet er født med denne lidelsen). Ervervet - av samme grunn, men den utvikler seg under ekstern påvirkning.

Under påvirkning av disse årsakene synker nivået av von Willebrand-faktor i blodplasmaet under det normale, hvoretter visse symptomer vises, avhengig av graden av avvik fra den ideelle indikatoren.

Det normale nivået av von Willebrand-faktor i blodet til en frisk person er 10 mg/l. Overskridelse av denne verdien kan diagnostiseres etter fysisk aktivitet, stress, tidligere infeksjoner.

Faktorer som forårsaker von Willebrands sykdom - tabell

Symptomer på von Willebrands sykdom: blødning, langvarig menstruasjon hos kvinner og andre manifestasjoner

Symptomene på sykdommen er ikke for omfattende og inkluderer generelle tegn, karakteristisk for hver type patologi.

Symptomer som kan indikere tilstedeværelsen av sykdommen:

utseendet på blødning selv med mindre traumer på huden;
manifestasjon av blødning i form av hematomer under huden;
livmorblødning;
lengre perioder;
gastrisk og intrakraniell blødning (forekommer ekstremt sjelden og bare i den tredje formen av sykdommen);
hemartrose - blødning i leddhulen (oppstår også sjelden og påvirker enkeltledd, noe som ikke påvirker funksjonene deres på noen måte).

Symptomer på von Willebrands sykdom karakteristiske for en viss form av sykdommen:

Skjema I og II vises:
- neseblod;
- hyppige og årsakløse subkutane hematomer;
- langvarig blødning av sår etter skader/kutt;
- livmorblødning;
- lengre perioder;
- overdreven blodtap under fødsel og operasjoner;
III-form ligner på hemofili og kan ha sine symptomer:
- hyppig subkutan blødning;
- store hematomer, veldig smertefulle når de trykkes;
- blødninger i store ledd;
- kraftig blødning fra tannkjøttet, nesen;
- gastrisk og urologisk blødning.

Patologi under graviditet: planlegging av unnfangelse

Hvis en kvinne har en sykdom, er det viktig å gi beskjed til gynekologen om dette. Graviditet må planlegges, så det er verdt å bruke egnede prevensjonsmetoder, fordi patologi kan bli et hinder for lykkelig morskap.

Hos gravide med von Willebrands sykdom er det i 30 % av tilfellene risiko for spontanabort. Sen toksikose er også vanlig. En av de mest alvorlige konsekvensene er for tidlig morkakeavbrudd med alvorlig blødning. Hos 50 % av kvinnene skjer fødsel med komplikasjoner. Derfor bør den vordende moren hele tiden være under tilsyn av leger.

Sykdom hos nyfødte og eldre barn

Hvis det er patologi hos slektninger, er det viktig å undersøke nyfødte barn i familien. Alvorlige former for sykdommen vises i det første leveåret.

De vanligste symptomene:

spontan blødning fra nesen, munnen;
blødende tannkjøtt;
blødning fra mage-tarmkanalen (oppdages i avføring).

Hos tenåringsjenter manifesteres patologien av menorrhagia (blødning fra livmoren), som er ledsaget av tegn på anemi (blek hud, svimmelhet, svakhet). Ofte med sykdommen observeres blåmerker, hudutslett og intraartikulære hematomer.

Diagnostikk: nødvendige tester

Von Willebrands sykdom diagnostiseres ved hjelp av laboratoriemetoder inkludert følgende:

En mer omfattende diagnose utføres i nærvær av symptomer som er karakteristiske for type III sykdom, siden det i dette tilfellet er stor sannsynlighet for en feil diagnose på grunn av vanskelighetene med differensiering med hemofili.

Differensialdiagnose med hemofili: karakteristiske forskjeller

Vanskeligheter med å diagnostisere sykdommen ligger i de noen ganger oppståtte problemene med differensiering med hemofili. Årsakene til dette er følgende:

patologien manifesterer seg ikke så tydelig som hemofili;
symptomene på begge patologiene varierer betydelig, selv om de ved første øyekast kan virke like;
sykdommen er dårlig forstått sammenlignet med hemofili.

Patologien skiller seg klinisk fra hemofili ved at kvinner også kan bli syke, og det hemoragiske syndromet er ikke hematom, men petechial-flekket eller blandet. I tillegg diagnostiseres milde former for sykdommen kun i ungdomsårene eller under en invasiv prosedyre, i motsetning til hemofili, som oppdages umiddelbart etter fødselen. En annen forskjell er at blødningen oppstår umiddelbart etter skade og ikke kommer tilbake etter stopp.

Behandling av von Willebrands sykdom

Hvis symptomene på sykdommen er milde, som vanligvis er tilfellet med skjema I og II, utføres ikke vanlig behandling. Bruk av alle medikamenter er indisert i tilfeller av større blødninger - for eksempel under operasjoner, for skader og for profylaktiske formål - i den preoperative perioden. I tillegg er det nødvendig å skille mellom metoder for behandling av patologi hos barn og voksne.

Medikamentell behandling for sykdommen

En spesiell kategori pasienter er kvinner i fødsel som gjennomgår erstatningsterapi, nemlig hemoterapi som inneholder faktor VIII administreres. Dens tilstedeværelse i blodet varer imidlertid ikke lenge, så hyppige blodoverføringer må brukes. Dette er den eneste måten å unngå alvorlig blodtap under fødsel.

Hos barn behandles von Willebrands sykdom med de samme legemidlene som for hemofili A, nemlig følgende grupper av legemidler:

kryopresipitater;
fersk frossen plasma.

Lokale homøopatiske midler brukes også. For menorrhagia anbefales medikamenter som Infecundin og Mestranol. Deep krever blodoverføring.

Regelmessig behandling av sykdommen hos voksne er kun indisert for alvorlige former. Legemidler er foreskrevet som erstatter von Willebrand-faktor og legemidler med hemostatisk effekt (ε-minokaproinsyre (ACA) og).

Lokal behandling

Hvis det oppstår åpne skader, fibrinlim eller annet lignende stoff. Brukes ved milde former for von Willebrands sykdom, for eksempel i tannbehandling, når en tann fjernes.

Kirurgisk inngrep

Kirurgi er ikke indisert for von Willebrands sykdom. Konservativ terapi er oftest foreskrevet.

Men i sjeldne tilfeller - med svært alvorlig blødning - utføres ligering av karene, fjerning av en del av karet, etc.

Tradisjonelle behandlingsmetoder

Folkemidler for behandling av von Willebrands sykdom inkluderer måter å stoppe blødning på. For eksempel anses bruk for ekstern blødning av brystmelk som ganske effektiv. Selvfølgelig er dette en veldig spesifikk metode, ikke tilgjengelig for alle, siden det er nødvendig at en kvinne i ammingstilstand er i nærheten, og ikke tidligere enn 2 uker etter fødselen. Melk brukes som følger:

Du må ta ren gasbind eller en bomullsklut.
Dypp kluten i melk.
Rull til en tampong.
Påfør på såret.

Resepsjon ulike virkemidler brukes internt for å stoppe blødninger:

for å stoppe blødninger fra mage-tarmkanalen - en infusjon av hvit pilbark, som drikkes 30 ml 2-3 ganger om dagen til tilstanden bedres. Matlagingsmetode:
- 1 ss. l. råvarer hell 200 ml vann;
- la stå i en termos i 2–3 timer;
- belastning, konsumere varm;
for å stoppe enhver indre og ytre blødning - et avkok av nesleblader, som konsumeres i ½ ss. 3 ganger om dagen. Matlagingsmetode:
- ta 3 ss. l. råvarer per 0,5 liter vann;
- hell kokende vann over bladene, la det småkoke på lav varme i 3–5 minutter;
- kjølig, belastning;
for å stoppe neseblod, hell en klype tørt comfrey rotpulver inn i nesegangene;
for å stoppe enhver blødning - juice av bitter malurt, samlet i mai.

Folkemidler kan utelukkende brukes til milde former for von Willebrands sykdom og som tilleggsmetoder for behandling. For ethvert problem anbefales det å konsultere lege, spesielt hvis det gjelder indre blødninger.

Folkemidler - fotogalleri

Behandlingsprognose og komplikasjoner: når funksjonshemming tildeles

Når det gjelder formene I og II av sykdommen, er prognosen gunstig. Det bemerkes at etter puberteten reduseres symptomene.

Funksjonshemming tildeles pasienter med von Willebrands sykdom bare i tilfeller av alvorlige former, når innholdet av faktor VIII i blodet er mindre enn 5%. I dette tilfellet lever folk sjelden over 30 år.

Imidlertid er et dødelig utfall også mulig - når pasienten lider av form III av patologien og under kraftig blødning ikke har tilgang til kvalifisert medisinsk behandling.

Komplikasjoner av sykdommen inkluderer:

alvorlig posthemorragisk anemi;
kraftig blødning;
hemorragisk slag.

Disse komplikasjonene oppstår hovedsakelig etter operasjoner.

Det er umulig å fullstendig kurere von Willebrands sykdom; bare terapi eller forebygging av dens manifestasjoner er mulig.

Forebygging

Siden patologien er en konsekvens av en genetisk lidelse, er det ikke mulig å forhindre det.

Har du en sykdom må du følge med følgende tiltak forholdsregler:

unngå skade;
ikke ta blodfortynnende medisiner;
ta alle medisiner foreskrevet av legen din;
gå raskt til sykehuset for diagnostikk og forebyggende undersøkelser.

Selv om von Willebrands sykdom er en sjelden patologi, er den ganske farlig og kan føre til dødelig utfall. Sykdommen er snikende ved at symptomene kanskje ikke vises med det første. Med denne patologien er to punkter viktige - å diagnostisere sykdommen i tide og deretter kontinuerlig overvåke forløpet, ta alle mulige forebyggende tiltak.

von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom (VWD)- dette er den vanligste typen (av de som er kjent i dag), som fører til forstyrrelser i prosesser koagulasjon (blodpropp) hos mennesker. Imidlertid kan denne sykdommen også oppstå i løpet av livet på grunn av virkningene av andre sykdommer ( ervervet form). BV oppstår gjennom en kvalitativ eller kvantitativ mangel von Willebrand faktor(FV).

Von Willebrand Faktor er et multimert glykoprotein som er nødvendig for blodplatevedheft (vedheft, festing av blodplater til vaskulærveggen i området for skade på endotelets integritet). Denne sykdommen er kjent for å forekomme ikke bare hos mennesker, men også hos hunder (spesielt Doberman Pinschers og Pinschers) og sjelden hos griser, storfe, hester og katter. Det er fire typer arvelig sykdom Von Willebrand. Sykdomsforløpet er betydelig påvirket av andre faktorer, spesielt blodtype.

Tegn og symptomer

Risikoen for blødning fra VWD varierer avhengig av type sykdom. Oftere de viktigste manifestasjonene av lidelsen er: årsakløse blåmerker, periodiske neseblødninger og blødende tannkjøtt. Kvinner kan oppleve menorragi (økt og langvarig menstruasjonsblødning), og under fødsel kan syke kvinner lide av for mye blodtap. Noen ganger (hovedsakelig med type 3 BV-sykdom), forårsaker sykdommen alvorlig indre blødninger eller blodsamling i ledd ( hemartrose ) på grunn av relativt små skader.

Diagnostikk

Hvis en person mistenkes for å ha von Willebrands sykdom, da nøyaktig diagnose må gjennomføres kvantitativ og kvalitativ forskning av blodplasma pasient for tilstedeværelsen av von Willebrand-faktor. Denne prosessen utføres ved å måle nivået av von Willebrand faktor (von Willebrand faktor antigener) som finnes i blodprøven som testes. Når det gjelder testing av funksjonaliteten til denne faktoren, bestemmes vanligvis nivået av binding av von Willebrand-faktor til glykoprotein (GP) Ib og dets forbindelse med kollagen. Andre metoder for å kontrollere VWF-aktivitet kan omfatte å bestemme aktiviteten til ristocetin kofaktor (RiCof) eller blodplateagglutinasjonshastighet, etter administrering av ristocetin (ristocetin-indusert blodplateagglutinasjon (RIPA)).

I tillegg kan det foretas en kontroll nivå faktor VIII , fordi von Willebrand faktor forhindrer rask ødeleggelse av faktor VIII i blodet. Det vil si at mangel på von Willebrand-faktor kan føre til en kraftig reduksjon i faktor VIII-nivåer. Men selv det normale nivået av disse koagulasjonsfaktorer, utelukker ikke tilstedeværelsen av sykdommen, spesielt hvis vi snakker om o 2 type BV. I et slikt tilfelle kan sykdommen bare påvises ved å teste interaksjonen mellom blodplater og det subendoteliale laget i blodstrømmen (blodplateaktiverende faktor PAF), som kun utføres i høyt spesialiserte laboratorier (som studerer koagulasjonsforstyrrelser) og vanligvis ikke utføres. utføres i de fleste rutinemessige medisinske laboratorier. Blodplateaggregasjonstesting vil vanligvis vise en unormal respons på ristocetin, men responsen på andre antagonister vil være normal. Når man utfører forskning ved hjelp av enhet PFA 100, (som gjør at vi kan identifisere defekter i blodplateadhesjon til kollagen), vil blødningsstopptiden når man studerer kollagen/adrenalin-reaksjonen bli svekket, men kollagen/ADP-reaksjonstiden vil (vanligvis) være innenfor normale grenser. Type 2N von Willebrands sykdom kan bare diagnostiseres etter testing for faktor VIII-aktivitet. Påvisning av BV er også komplisert av det faktum at von Willebrand faktor er et akuttfaseprotein, det vil si at nivået i kroppen øker kraftig under graviditet, stress og Smittsomme sykdommer.

En av obligatoriske tester som bør utføres ved diagnostisering av pasienter som opplever plutselige blødninger er fullstendig blodtelling (spesiell oppmerksomhet bør rettes mot blodplatenivået). I tillegg bestemmes noen ganger følgende: aPTT (aktivert delvis tromboplastintid), protrombintid, trombintid og fibrinogennivå. Hvis leger mistenker hemofili B, utføres testing for å bestemme nivået av faktor IX-aktivitet. Avhengig av resultatene fra screeningtestene ovenfor, kan funksjonaliteten til andre blodkoagulasjonsfaktorer testes. Personer med von Willebrands sykdom har vanligvis normal protrombintid, men tromboplastintiden er litt lengre enn normalt.

Sykdom	Trombosert tid	Aktivert delvis tromboplastintid	Koaguleringstid	Blodplatenivå
Vitamin K-mangel eller bruk av warfarin			normal	normal
DVZ syndrom				redusert
Khvoroba von Willebrand	normal			normal
Hemofili	normal	forlenget	normal	normal
Bivirkninger av aspirin	normal	normal		normal
Trombocytopeni	normal	normal		redusert
Cob stadium av leversvikt		normal	normal	normal
Sluttstadiet av leversvikt				redusert
Uremi	normal	normal	forlenget	normal
Medfødt afibrinogenemi				normal
Faktor V-mangel			normal	normal
Faktor X-mangel, for eksempel ved amyloid purpura			normal	normal
Glanzmanns trombasteni	normal	normal		normal
Bernard Soulie syndrom	normal	normal		redusert

Typer og klassifisering

Klassifisering

I dag er det kjent fire typer arvelig von Willebrand sykdom- type 1, type 2, type 3 og blodplatetype. Det er medfødte og ervervede former for BV. I de fleste tilfeller von Willebrands sykdom - Dette arvelig lidelse, men det er også tilfeller av sykdommen som oppstår i løpet av livet. International Society of Thrombosis and Hemostasis(ISTH) klassifiserer von Willebrands sykdom i henhold til definisjonen av kvalitative og kvantitative von Willebrand-faktordefekter.

Type 1 BV (60-80% av alle tilfeller av sykdommen) er en kvantitativ lidelse, det vil si at sykdommen er forårsaket utilstrekkelig nivå von Willebrand faktor (denne typen er defekt), men med denne typen sykdom er det ingen vesentlige forstyrrelser i blodkoagulasjonsprosessen, og det er grunnen til at de fleste pasienter vanligvis lever et nesten normalt liv. Problemer kan bare oppstå i form av blødning etter operasjoner (inkludert under tannprosedyrer), i tillegg kan det oppstå blåmerker (selv fra lett trykk), og menorragi er et vanlig fenomen for kvinner. Det er en reduksjon i nivået av von Willebrand-faktor med 10-45% av normalen (det vil si at nivået er 10-45 IE MO).

Type 2 BV (20-30% av alle tilfeller av sykdommen) er en kvalitativ lidelse, hvor risikoen for plutselig blødning avhenger av det enkelte tilfellet. Nivået av von Willebrand-faktor er imidlertid normalt, men strukturen til det multimere glykoproteinet er forstyrret eller visse underenheter mangler i store eller små multimerer. Det er fire undertyper av type 2 von Willebrands sykdom: 2A, 2B, 2M og 2N.

Type 2A
Det oppstår når syntesen eller proteolysen av multimeren som utgjør von Willebrand-faktoren blir forstyrret, noe som resulterer i tilstedeværelsen av dens små multimere underenheter i blodet. Faktor VIII-binding er normal. Men aktiviteten til kofaktoren ristocetin er svært lav sammenlignet med von Willebrand faktorantigenet.

Type 2B
I subtype 2B er det en økt affinitet av von Willebrand faktor for reseptoren på blodplatemembranen til glykoprotein Ib, noe som fører til rask fjerning av blodplater og store VWF multimerer fra kroppen.

Denne typen er preget av ubetydelig trombocytopeni . Store multimerer av von Willebrand-faktor er fraværende i sirkulasjonen, men faktor VIII-aktivitet er innenfor normale grenser. Dette kan forklares med det faktum at store von Willebrand multimerer danner et bånd med blodplatene til en syk person. Pasienter med denne typen kan ikke bruke desmopressin for å stoppe blødninger, fordi dette stoffet kan øke blodplateaggregeringen.

Type 2M
Type 2M von Willebrand sykdom er forårsaket av en kvalitativ mangel på von Willebrand faktor. Til tross for det normale nivået av antigen, reduseres funksjonaliteten til faktoren (RICOF-reduksjon) , som skiller denne typen fra type 2A, fordi det funksjonelle underskuddet ikke oppstår på grunn av fraværet eller endringen i størrelsen på multimeren.

Type 2N (Normandie)
Dette er en mangel som resulterer i svekket binding av von Willebrand-faktor til faktor VIII. Hos personer med denne typen sykdom er nivået av von Willebrand faktorantigen normalt, og funksjonaliteten er ikke svekket. Faktor VIII-nivåene er imidlertid betydelig under det normale. Dette er sannsynligvis grunnen til at pasienter med type 2N tidligere ofte ble diagnostisert med hemofili A. Hvis det er mistanke om at pasienten har hemofili A, bør man derfor være spesielt oppmerksom på familiehistorien til sykdommen og for å fastslå mulig arv av en X-bundet eller autosomal sykdom.

Mutasjoner av genet som koder for aktiviteten blodplatereseptor von Willebrand faktor, nemlig Glykoprotein Ib (GPIB) reseptor alfakjede . Dette proteinet er en del større kompleks(GPIB/V/IX), som danner den komplette von Willebrand-faktorreseptoren på blodplater. Aktiviteten til ristocetin og tapet av store von Willebrand-multimerer gjør denne typen lik type 2B, men genetisk testing for von Willebrand-faktor vil ikke oppdage noen mutasjoner.

Ervervet form for von Willebrands sykdom

Som nevnt ovenfor kan von Willebrands sykdom ikke bare arves, men også oppstå i løpet av livet. derimot ervervet form von Willebrands sykdom er bare karakteristisk for de individene som har kroppen sin autoantistoffer (antistoffer som kan interagere med autoantigener, dvs. med antigener i ens egen kropp, kan dannes spontant eller som et resultat av tidligere infeksjoner). Ved denne typen sykdom reduseres ikke aktiviteten til von Willebrand-faktor, men komplekset av antistoffer assosiert med VWF blir veldig raskt eliminert fra kroppen.

Vanligvis påvirker denne typen lidelse pasienter med aortaklaffstenose; som et resultat av sykdommen, gastrointestinal blødning (Heyd syndrom) . Ifølge forskere er denne formen for sykdommen den vanligste i dag. Den ervervede formen av BV kan også manifestere seg i sykdommer som Wilms-svulst, hypotyreose eller mesenkymal dysplasi.

Patofysiologi

Von Willebrand-faktor er kjent for å aktiveres under forhold med høy blodstrøm og vevsforskyvning (skjærstress). Det er derfor en mangel på denne koagulasjonsfaktoren har større effekt på organer med et utviklet nettverk av små kar, som huden, mage-tarmkanalen og livmoren. På angiodysplasi (en form for telangiektasi) i tykktarmen, hvor skjærspenningen er betydelig høyere enn i de midtre kapillærene, øker risikoen for blødning tilsvarende.

I alvorlige tilfeller av type 1 VWD skjer alle genetiske endringer i genet som koder for de funksjonelle egenskapene til von Willebrand-faktor og er preget av høy toleranse. For milde former av type 1 BV bred rekkevidde molekylær patologi kan forekomme i tillegg til genpolymorfismer. Menneskelig blodtype (AVO system ) kan også påvirke sykdomsforløpet, bestemme dens symptomer og alvorlighetsgraden av dens effekter på kroppen. Som regel, hos personer med blodtype I (O), er gjennomsnittlig nivå av von Willebrand-faktor lavere enn hos personer med andre blodgrupper. Det er derfor, når du studerer nivået på von Willebrand-faktoren ved å bruke ABO-systemet, bør du huske funksjonen ovenfor. Tross alt er det kjente tilfeller når friske mennesker de med blodgruppe I (O) ble diagnostisert med type I CO, mens de med blodgruppe IV (AB) som hadde visse genetiske lidelser ble ansett som helt friske, på grunn av det økte naturlige nivået av EF i denne blodgruppen.

Genetikk

Genet som koder for VWF-aktivitet er lokalisert på den tolvte (12p13.2). Den har 52 eksoner og spenner over 178 kbp. Type 1 og 2 von Willebrands sykdom arves etter mønster, mens type 3 arves etter mønster. Det er imidlertid tilfeller hvor type 2 også arves recessivt.

Epidemiologi

BV forekommer hos omtrent 1 av 100 personer. Imidlertid viser de fleste av disse personene ingen symptomer på lidelsen. Frekvens klinisk viktige anledninger- betydelig lavere, i denne grad manifesterer sykdommen seg hos 1 person per 10 000 innbyggere. Siden de fleste former for BV er ganske milde, desto oftere forekommer de hos kvinner hvis varighet og intensitet av menstruasjonen øker. Vanligvis oppstår en alvorlig form av sykdommen, som viser seg raskt, hos personer med blodgruppe I (O).

Behandling

Pasienter med von Willebrands sykdom trenger vanligvis ingen regelmessig behandling, selv om de alltid har økt risiko for blødning. For kvinner med alvorlige menstruasjonsblødning, kan anbefales kombinert muntlig P-piller , som som regel reduserer blødning, reduserer varigheten og hyppigheten av menstruasjonen. Noen ganger, for pasienter med BV som er planlagt å gjennomgå kirurgi bære ut forebyggende behandling. I dette tilfellet får folk vanligvis et stoff basert på faktor VIII konsentrat i kombinasjon med von Willebrand faktor(antihemofil faktor, bedre kjent som Humate-P). Hvis sykdomsforløpet er moderat, kan forebygging utføres ved hjelp av desmopressin (1-desamino-8-D-arginin vasopressin, DDAVP) (desmopressinacetat, Stimate), som øker nivået av von Willebrand-faktor i pasientens plasma ved å frigjøre VWF, som finnes i Weibel-Palade-legemer som finnes i endotelceller.

Historie
Von Willebrands sykdom er oppkalt etter Adolf Eric von Willebrand , en finsk barnelege som først beskrev denne sykdommen i 1926.

- medfødt patologi av hemostase, manifestert av kvantitativ og kvalitativ mangel plasmafaktor von Willebrand og økt blødning. Von Willebrands sykdom er karakterisert ved spontan dannelse av subkutane petekkier og ekkymoser; tilbakevendende blødninger fra nesen, mage-tarmkanalen, livmorhulen; overdreven blodtap etter skader og operasjoner, hemartrose. Diagnosen stilles i henhold til familiehistorie, klinisk bilde og laboratoriescreening av det hemostatiske systemet. For von Willebrands sykdom brukes transfusjon av antihemofilt plasma, lokale og generelle hemostatiske midler og antifibrinolytika.

Klassifisering av von Willebrands sykdom

Det er flere kliniske typer von Willebrands sykdom - klassisk (type I); variantformer (type II); alvorlig form (type III) og blodplatetype.

Med den vanligste (70-80 % av tilfellene) type I sykdom, er det en liten eller moderat reduksjon i nivået av von Willebrand faktor i plasma (noen ganger litt mindre Nedre grense normer). Spekteret av oligomerer endres ikke, men i Vinches-formen er det en konstant tilstedeværelse av supertunge VWF-multimerer.

I type II (20-30% av tilfellene) observeres kvalitative defekter og en reduksjon i aktiviteten til von Willebrand-faktor, hvis nivå er innenfor normale grenser. Årsaken til dette kan være fraværet eller mangelen på oligomerer med høy og middels molekylvekt; overdreven affinitet (affinitet) for blodplatereseptorer, redusert ristomycin-kofaktoraktivitet, nedsatt binding og inaktivering av faktor VIII.

På III type von Willebrand-faktor er nesten helt fraværende i plasma, faktor VIII-aktivitet er lav. Blodplatetypen (pseudo-von Willebrands sykdom) observeres med normalt VWF-innhold, men økt binding til den tilsvarende endrede blodplatereseptoren.

Årsaker til von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom er basert på en kvantitativ (type I og III) og kvalitativ (type II) forstyrrelse av syntesen av von Willebrand-faktor, et komplekst blodplasmaglykoprotein, som er et kompleks av oligomerer (fra dimerer til multimerer). Von Willebrand-faktor skilles ut av vaskulære endotelceller og megakaryocytter i form av et proprotein, går inn i blodet og subendotelmatriksen, hvor det avsettes i blodplater a-granuler og Weible-Pallad-legemer.

Von Willebrand-faktor er involvert i vaskulær blodplate (primær) og koagulasjon (sekundær) hemostase. VWF er en underenhet av antihemofilt globulin (koagulasjonsfaktor VIII), som sikrer stabilitet og beskyttelse mot for tidlig inaktivering. På grunn av tilstedeværelsen av spesifikke reseptorer, medierer von Willebrand-faktor sterk adhesjon av blodplater (blodplater) til subendotelstrukturer og aggregering seg imellom på skadesteder blodårer.

Nivået av VWF i blodplasma er normalt 10 mg/l, øker midlertidig med fysisk aktivitet, graviditet, stress, inflammatoriske og smittsomme prosesser, østrogeninntak; konstitusjonelt redusert hos personer med blodgruppe I. Aktiviteten til von Willebrand-faktor avhenger av dens molekylvekt; det største trombogene potensialet er observert i de største multimerene.

Von Willebrands sykdom er en genetisk betinget patologi forårsaket av mutasjoner i VWF-faktorgenet, lokalisert på kromosom 12. Arv av von Willebrands sykdom type I og II er autosomalt dominant med ufullstendig penetrans (pasienter er heterozygoter), type III er autosomal recessiv (pasienter er homozygoter). Ved type III von Willebrand sykdom er det slettinger av store deler av VWF-genet, mutasjoner eller en kombinasjon av disse defektene. I dette tilfellet har vanligvis begge foreldrene mildt forløp Type I sykdom.

Ervervede former for von Willebrands sykdom kan oppstå som en komplikasjon etter flere blodoverføringer, på bakgrunn av systemiske (SLE, revmatoid artritt), hjerte (aortaklaffstenose), onkologiske (nephroblastoma, Wilms tumor, makroglobulinemi) sykdommer. Disse formene for von Willebrands sykdom er assosiert med dannelsen av autoantistoffer mot VWF, selektiv absorpsjon av oligomerer av tumorceller eller blodplatemembrandefekter.

Symptomer på von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom manifesterer seg som et hemoragisk syndrom av varierende intensitet - hovedsakelig petechial-blåmerke, blåmerke-hematom, sjeldnere - hematomtyper, som bestemmes av alvorlighetsgraden og varianten av sykdommen.

Milde former for von Willebrands sykdom type I og II er preget av spontan hendelse neseblod, små og moderate intradermale og subkutane blødninger (petekkier, ekkymose), langvarig blødning etter skader (kutt) og kirurgiske inngrep (tannekstraksjon, tonsillektomi, etc.). Jenter opplever menorragi, livmorblødning, og kvinner i fødsel opplever overdreven blodtap under fødsel.

I type III og alvorlige tilfeller av type I og II von Willebrands sykdom klinisk bilde kan ligne symptomer på hemofili. Hyppige subkutane blødninger, smertefulle bløtvevshematomer og blødninger fra injeksjonssteder vises. Blødninger oppstår i store ledd (hemartrose), langvarige uhåndterlige blødninger under operasjoner, skader, kraftige blødninger fra nese, tannkjøtt, mage-tarm- og urinveier. Dannelsen av grove posttraumatiske arr er typisk. Ved alvorlig von Willebrands sykdom manifesterer hemoragisk syndrom seg allerede i de første månedene av barnets liv. Hemosyndrom ved von Willebrands sykdom oppstår med vekslende forverring og nesten fullstendig (eller fullstendig) forsvinning av manifestasjoner, men når det er alvorlig, kan det føre til alvorlig posthemorragisk anemi.

Diagnose og behandling av von Willebrands sykdom

Ved gjenkjennelse av von Willebrands sykdom spilles en viktig rolle av familiehistorie, klinisk bilde og laboratoriescreeningsdata for vaskulær blodplate- og plasmahemostase. Generelt og biokjemisk analyse blod, koagulogram med bestemmelse av blodplate- og fibrinogennivåer, koagulasjonstid; PTI og APTT, pinch test og tourniquet test utføres. Fra generelle eksamener Det anbefales å bestemme blodgruppen, gjennomføre en generell urinprøve, avføringsprøve for okkult blod og ultralyd av bukhulen.

For å bekrefte faktum av von Willebrands sykdom, nivået av VWF i blodserumet og dets aktivitet, bestemmes ristocetin-kofaktoraktivitet ved hjelp av immunelektroforese og ELISA-metoder. Med von Willebrands sykdom type II, med normalt nivå VWF- og VIII-faktorer, studiet av blodplateaktiverende faktor (PAF), aktiviteten til koagulasjonsfaktor VIII, blodplateaggregering er informativ. Pasienter med von Willebrands sykdom karakteriseres av en kombinasjon av reduserte nivåer og aktivitet av VWF i blodserumet, forlenget blødningstid og aPTT, og svekket adhesiv og aggregasjonsfunksjon av blodplater.

Von Willebrands sykdom krever differensialdiagnose med hemofili, arvelige trombocytopatier. I tillegg til konsultasjoner med hematolog og genetiker, utføres tilleggsundersøkelser av otolaryngolog, tannlege, gynekolog og gastroenterolog.

Det finnes ingen vanlig behandling for von Willebrands sykdom med asymptomatisk og moderat alvorlig hemosyndrom, men pasientene har fortsatt økt risiko for blødning. Behandling er foreskrevet i tilfelle deres forekomst under fødsel, for skader, menorragi, hemartrose, og profylaktisk - før kirurgisk og tannlege intervensjon. Målet med slik terapi er å gi det minste nødvendige nivået av mangelfulle blodkoagulasjonsfaktorer.

Transfusjon av antihemofil plasma og kryopresipitat (med høyt innhold av VWF) i doser lavere enn for hemofili er indisert som erstatningsterapi. Ved type I von Willebrands sykdom er desmopressin effektivt for å stoppe blødninger. For milde og moderate former for blødninger kan aminokapronsyre og traneksaminsyre brukes. Brukes for å stoppe blødninger fra et sår hemostatisk svamp, fibrin lim. For gjentatte livmorblødning P-piller brukes i fravær positivt resultat En hysterektomi utføres - kirurgisk fjerning av livmoren.

Prognose og forebygging av von Willebrands sykdom

Ved adekvat hemostatisk behandling forløper von Willebrands sykdom vanligvis relativt gunstig. Alvorlig kurs von Willebrands sykdom kan føre til alvorlig posthemorragisk anemi, dødelig blødning etter fødsel, alvorlige skader og operasjoner, noen ganger - subaraknoidale blødninger og hemorragisk slag. For å forhindre von Willebrands sykdom, er det nødvendig å utelukke ekteskap mellom pasienter (inkludert slektninger); hvis det er en diagnose, unngå å ta NSAIDs, antiblodplatemedisiner, unngå skader og følg legens anbefalinger.

Klinisk og farmakologisk gruppe:

Inkludert i forberedelsene

Inkludert i listen (Order fra regjeringen i den russiske føderasjonen nr. 2782-r datert 30. desember 2014):

VED

Minimum apoteksortiment

ATX:

B.02.B.D.10 von Willebrand blodkoagulasjonsfaktor

Farmakodynamikk:

Innføringen av von Willebrand-faktor gjør det mulig å korrigere hemostatiske abnormiteter hos pasienter med mangel på denne faktoren (von Willebrands sykdom) på to nivåer:

Von Willebrand-faktor gjenoppretter blodplateadhesjonen til det vaskulære subendotelet på skadestedet (kan binde seg til subendotelet og blodplatemembranen), og gir primær hemostase, som manifesteres i en reduksjon i blødningstiden. Denne effekten vises umiddelbart og avhenger i stor grad av multimeriseringsnivået av det aktive stoffet;

Von Willebrand-faktor bidrar til forsinket korrigering av samtidig faktormangel VIII (produsert av pasientens kropp), stabiliserer innholdet av denne faktoren, og forhindrer dens raske nedbrytning.

Von Willebrand faktorerstatningsterapi normaliserer blodkoagulasjonsfaktornivåene VIII etter den første injeksjonen. Denne effekten er langvarig og vedvarer under påfølgende injeksjoner.

Farmakokinetikk:

En studie av farmakokinetikken til legemidlet ble utført hos 8 pasienter med sykdommenVon Willebrand type 3 ved bruk av ristocetin-kofaktor-doseringsmetoden (VW:RCo).Maksimal konsentrasjon av legemidlet ble observert 30-60 minutter etter administrering. Gjennomsnittlig utvinning er 2,1 IE/dL/IE/kg administrert oppløsning. Med en enkeltdose på 100 IE/kg, området under konsentrasjon-tid-kurvener 3444 IE*t/dl. Gjennomsnittlig klaring er 3,0 ml/t/kg. Halveringstiden for legemidlet varierer fra 8 til 14 timer (gjennomsnittlig 12 timer).

Når legemidlet administreres, øker innholdet av faktor F VIII :C oppstår gradvis og når normale verdier etter 6-12 timer. Innhold F VIII :C øker med gjennomsnittlig 6 % (6 IE/dL) per time. Derfor, selv hos pasienter med initiale nivåer av F VIII :C under 5 % (5 IE/dl), fra og med 6. time F-nivå VIII :C når omtrent 40 % (40 IE/dl) og varer i 24 timer.

Indikasjoner:

Forebygging og behandling av blødning (inkludert bruk før planlagte og akutte kirurgiske eller invasive inngrep for å redusere blodtap) hos pasienter med von Willebrands sykdom.

III.D65-D69.D68.0 von Willebrands sykdom

Kontraindikasjoner:Overfølsomhet, legemidlet skal ikke brukes i behandling av hemofili A på grunn av lavt innhold av faktor VIII, alder under 6 år (bruken av legemidlet hos barn under 6 år er ikke studert i kliniske studier), graviditet , amming. Forsiktig:

Eldre og barndom, lever- og nyresykdommer.

Graviditet og amming:

Kontraindisert under graviditet og amming.

Bruksanvisning og dosering:

Forebygging av blødning før planlagte eller akutte kirurgiske inngrep og behandling av blødninger (spontan eller på grunn av skade).

Ved akutte kirurgiske inngrep bør legemidlet administreres en time før operasjonsstart.

Ved planlagte kirurgiske inngrep bør stoffet administreres 12-24 timer før operasjonen, deretter re-administreres stoffet 1 time før operasjonen. I dette tilfellet er samtidig administrering av et legemiddel med blodkoagulasjonsfaktor ikke nødvendig. VIII , siden innholdet av den endogene faktoren VIII:C ved begynnelsen av operasjonen når den allerede 0,4 IE/ml (40%). Imidlertid bør innholdet av faktoren bestemmes hos hver pasient VIII:C.

Når én von Willebrand-faktor administreres, vil innholdet av faktoren VIII :C i blodplasma øker gradvis og når et maksimum etter 6-12 timer. Administrering av legemidlet fører ikke til en umiddelbar økning i faktorkonsentrasjon VIII:C . Derfor, hvis pasienter har en baseline faktor nivå VIII:C i plasma er under kritisk, og akutt korrigering av hemostase er nødvendig (for eksempel i tilfeller av behandling av blødning, alvorlige skader eller akutt kirurgi), bør et legemiddel med blodkoagulasjonsfaktor administreres samtidig med legemidlet VIII for å oppnå faktoraktivitet VIII:C . gir hemostase. Hvis det ikke er et presserende behov for å øke faktorinnholdet VIII:C (for eksempel når planlagte operasjoner), eller hvis den opprinnelige aktiviteten til faktoren VIII:C i plasma er tilstrekkelig til å sikre hemostase, kan legen bestemme seg for ikke å ty til å administrere et koagulasjonsfaktor-legemiddel VIII sammen med den første administreringen av legemidlet.

Dosen og varigheten av behandlingen avhenger av pasientens kliniske tilstand, type og alvorlighetsgrad av blødning og innholdet av von Willebrand-faktor.

Doseringsregimet for barn beregnes under hensyntagen til kroppsvekt, det vil si at det er basert på de samme prinsippene som for voksne. Hyppigheten av medikamentadministrasjon bør alltid avhenge av klinisk effektivitet i hvert enkelt tilfelle.

Første injeksjon.

For behandling av blødning eller alvorlige skader administreres stoffet i doser på 40 til 80 IE/kg i kombinasjon med den nødvendige mengden blodkoagulasjonsfaktor VIII for å oppnå et tilstrekkelig nivå av faktoraktivitet VIII:C . Blodkoagulasjonsfaktor legemiddel VIII administreres umiddelbart før operasjonen eller så snart som mulig etter blødning eller skade; dose av koagulasjonsfaktor VIII bestemmes av dets opprinnelige innhold i blodplasmaet.

I noen tilfeller bør legemidlet administreres med en startdose på 80 IE/kg, spesielt hos pasienter med type 3 von Willebrands sykdom, der opprettholdelse av tilstrekkelige nivåer av von Willebrand-faktor kan kreve høyere doser enn ved andre typer von Willebrands sykdom. .

Etterbehandling.

Om nødvendig bør behandlingen fortsettes med en passende dose på 40-80 IE/kg per dag, i én eller to injeksjoner, i én eller flere dager. Dosen og hyppigheten av injeksjoner skal alltid være passende i forhold til arten av injeksjonen Kirurgisk inngrep, klinisk tilstand pasient, innhold av FV:RCo og F VIII :C i blodplasma, samt type og alvorlighetsgrad av blødning.

Forebygging av spontan blødning hos pasienter med sykdommen Von Willebrand.

Kan brukes som langtidsprofylakse i doser individuelt valgt for hver pasient. Administrering av legemidlet i doser på 40 til 60 IE/kg 2-3 ganger i uken kan redusere antall blødninger.

Bivirkninger:

Fra utsiden immunforsvar: mindre vanlige - overfølsomhetsreaksjoner eller allergiske reaksjoner. I svært sjeldne tilfeller kan det oppstå alvorlige anafylaktiske reaksjoner (Quinckes ødem eller anafylaktisk sjokk).

Psykiske lidelser: sjelden - angst.

Fra utsiden sentralnervesystemet: sjelden - hodepine, døsighet.

Fra utsiden hjerter: sjelden - takykardi.

Fra utsiden fartøyer: sjelden - hypotensjon, hetetokter.

Fra utsiden luftveiene, bryst og mediastinumorganer: sjelden - kortpustethet.

Fra utsiden Mage-tarmkanalen: sjelden - kvalme, oppkast.

Fra utsiden hud og subkutant vev: uvanlig - utslett, generalisert urticaria, kløende hud, følelse av "krypende gåsehud".

Generelle lidelser og reaksjoner på injeksjonsstedet: mindre vanlige - svie eller prikking på injeksjonsstedet, frysninger, kortpustethet, sjeldne - feber.

Andre: svært sjelden - dannelse av nøytraliserende antistoffer (hemmere) mot von Willebrand-faktor, spesielt hos pasienter med type 3 von Willebrands sykdom. I klinisk utprøving hos 62 pasienter, hvorav 23 tilhørte type 3 von Willebrands sykdom, ble ikke dannelsen av nøytraliserende antistoffer etter administrering registrert. Tilstedeværelsen viser seg som en utilstrekkelig klinisk respons (det forventede nivået av VWF:RCo i blodplasmaet oppnås ikke, eller blødning er vanskelig å kontrollere med en tilstrekkelig dose av legemidlet) og kan være assosiert med økt risiko utvikling av anafylaktiske reaksjoner.

Overdose:

Ikke beskrevet.

Interaksjon:

Ikke bland med andre medisiner.

Kun polypropylen-injeksjons-/infusjonsprodukter skal brukes, da adsorpsjon av humane plasmaproteiner til de indre overflatene av enkelte infusjonsmaterialer kan føre til behandlingssvikt.

Klinisk signifikante legemiddelinteraksjoner med andre medisiner ukjent.

Spesielle instruksjoner:

Bruken av legemidlet hos pasienter som ikke tidligere har fått von Willebrand faktorbehandling er ikke studert i kliniske studier.

Pasienter bør overvåkes gjennom hele lfor å identifisere tidlige tegn på allergiske eller anafylaktiske reaksjoner. Pasienter bør informeres om tidlige manifestasjoner av reaksjoner overfølsomhet, inkludert kløe, urticaria, tetthet i brystet, kortpustethet, hypotensjon og anafylaktiske reaksjoner. Hvis slike symptomer vises, bør du umiddelbart slutte å administrere stoffet. Ved anafylaktisk sjokk utføres behandling iht gjeldende anbefalinger.

Det er risiko for tromboemboliske komplikasjoner, spesielt hos pasienter med risikofaktorer. Pasienter i risiko bør derfor overvåkes for tidlige tegn på trombose. Forebygging av venøs tromboembolisme bør utføres i samsvar med gjeldende anbefalinger.

Etter korrigering av von Willebrand faktor mangel, pga mulig risiko trombedannelse, tidlige tegn på trombose eller disseminert intravaskulær koagulasjon bør identifiseres og tromboemboliske komplikasjoner bør forebygges i henhold til gjeldende anbefalinger. Pasienter med von Willebrands sykdom, spesielt type 3, kan utvikle nøytraliserende antistoffer (hemmere) mot von Willebrand-faktor. Tilstedeværelsen av inhibitorer manifesterer seg i form av en utilstrekkelig klinisk respons (det forventede nivået av VWF:RCo i blodplasmaet oppnås ikke, eller blødning er vanskelig å kontrollere med en tilstrekkelig dose av legemidlet). Hvis forventet plasma EF:RCo ikke oppnås, eller hvis blødningen er vanskelig å kontrollere med en tilstrekkelig dose, laboratorieforskning for å bestemme tilstedeværelsen av VWF-hemmere. Hos pasienter med høy level hemmere, kan det hende at bruken av legemidlet ikke er effektiv nok og andre behandlingsalternativer bør vurderes. Slike pasienter bør behandles av en lege med erfaring i behandling av blødningsforstyrrelser.

Tilstedeværelsen av hemmende antistoffer mot von Willebrand-faktor kan være assosiert med økt risiko for anafylaktiske reaksjoner. Derfor, hos alle pasienter med anafylaktiske reaksjoner eller i tilfeller av behandlingssvikt, bør passende biologiske studier utføres for å fastslå tilstedeværelsen av inhibitorer.

Standardtiltak for å hindre risiko for overføring av smittestoffer gjennom medisiner tilberedt fra humant blod eller plasma inkluderer: klinisk utvalg av donorer, screening av individuelle blodprøver og batcher av plasma for spesifikke markører for infeksjon. Virusinaktivering og fjerningsprosedyrer er inkludert i produksjonsprosessen. Ved bruk av produkter laget av humant blod eller plasma kan imidlertid ikke risikoen for overføring av smittestoffer elimineres fullstendig. Dette gjelder også ukjente eller nye virus eller andre typer smittestoffer.

Legemidlet er effektivt beskyttet mot innkapslede virus: HIV, hepatitt B og C. Det er ingen fullstendig garanti for beskyttelse mot ikke-innkapslede virus - hepatitt A og parvovirus B19. Parvovirus B19 er farligst for gravide (infeksjon av fosteret), for personer med immunsvikt og for syke hemolytisk anemi. Pasienter som systematisk får behandling med koagulasjonsfaktorlegemidler anbefales å gjennomgå nødvendig vaksinasjon mot hepatitt A og B. Det anbefales på det sterkeste at hver gang legemidlet administreres, registreres batchnummeret som er angitt på hetteglasset for å kunne spore forholdet mellom pasienten og stoffet som brukes.

Bruksanvisning

Blodplasma spiller en viktig rolle i hemostase. Von Willebrand-faktor binder den subendoteliale kollagenmatrisen og blodplatereseptoren GPIb-IX-V og sikrer dermed festing av blodplater til stedet for det skadede karet. I tillegg er von Willebrand-faktor en bærer av blodkoagulasjonsfaktor VIII, stabiliserer strukturen og leverer den til skadestedet.

Historie

Faktoren er oppkalt etter den finske legen Erik von Willebrand (1870–1949), som i 1924 beskrev en arvelig blodsykdom (von Willebrands sykdom).

se også

Notater

Lenker

Wikimedia Foundation. 2010.

Se hva «von Willebrand Factor» er i andre ordbøker:

von Willebrand faktor- Blodplasmaglykoprotein, danner store oligomere komplekser med mol. veier 0,5 1,0 millioner Ja. Gir blodplateadhesjon til kollagenfibre i skadede blodkar gjennom spesifikke glykoproteinreseptorer GPIb og... ... Teknisk oversetterveiledning

Von Willebrand faktor von Willebrand faktor. Blodplasmaglykoprotein, som danner store oligomere komplekser med mol. veier 0,5 1,0 millioner Ja. Gir blodplateadhesjon til kollagenfibre i skadede blodårer gjennom... ... Molekylærbiologi og genetikk. Ordbok.

ICD 10 D68.068.0 ICD 9 286.4286.4 OMIM ... Wikipedia

VON WYMEBRANDS SYKDOM- honning Von Wimebrands sykdom (*193400, 12pter pl2, VWF, F8VWF, ZD-gendefekter; 277480, p, PS-typer, III; 177820, vWF-reseptordefekt, se også Bernard Soulieu-syndrom) medfødt fravær multimere former av faktor VIII von Vpmebrand... ... Liste over sykdommer

Weibel Palade-kropper er spesielle vesikler i vaskulære endotelceller som inneholder von Willebrand-faktor og P-seltin og skiller dem ut når endotelet aktiveres av vevsskade. Kan være sfærisk, oval eller avlang... ... Wikipedia

Dette er spesielle vesikler i vaskulære endotelceller som inneholder von Willebrand faktor og P selectin og skiller dem ut når endotelet aktiveres av vevsskade. De kan være sfæriske, ovale eller avlange. Innhold... Wikipedia

Skjema for interaksjon av koagulasjonsfaktorer under aktivering av hemokoagulasjon Blodkoagulasjonsfaktorer er en gruppe stoffer som finnes i blodplasma og blodplater og gir ... Wikipedia

Spesielle intracellulære granuler der blodplater lagrer flere vekstfaktorer (insulinlignende vekstfaktor 1, blodplateavledet vekstfaktor, TGFβ), blodplatefaktor 4 (heparinbindende kjemokin) og andre proteiner i systemet ... ... Wikipedia

Von Willebrand faktor. Se von Willebrand-faktor. (