Selvstendige mennesker med Downs syndrom. Video: Nærbilde. Barn med Downs syndrom. Årsaker til utseende: hvorfor barn blir født med Downs syndrom

En av de mest mystiske genetiske sykdommene i dag er Downs syndrom, som det er myter og legender om. Motstridende fakta gjør foreldre til slike barn nervøse. Under graviditeten oppstår spørsmålet om man skal la dem leve eller ta abort. Etter fødselen - hvordan utdanne og utvikle seg uvanlig barn, ikke som alle andre.

Informasjonskompetanse senker terskelen til angst og får deg til å se på dette problemet fra en annen vinkel. Du trenger bare å finne ut hva det er og om du er klar for prøvelsene som skjebnen har i vente for deg og babyen din.

Dette er en genomisk patologi, som leger også omtaler som trisomi 21. Mange er interessert i hvor mange kromosomer en person med Downs syndrom har, i motsetning til normen. Karyotypen representerer 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46, siden kromosomene til det 21. paret er representert av tre, og ikke to, som de burde være, kopier.

Begrepet "Down disease" rettferdiggjør ikke seg selv: genetikere insisterer på "syndromet", som betyr et sett karakteristiske trekk og egenskapene slike mennesker har. Her er hva statistikken sier om denne genomiske abnormiteten.

1. Downs syndrom er ikke en sjelden patologi: det er 1 tilfelle per 700 fødsler. For tiden - med 1100 fødsler, ettersom antall aborter har økt når foreldre finner ut om sykdommen under svangerskapet.
2. Forholdet mellom gutter og jenter med denne genetiske lidelsen er omtrent det samme.
3. Denne trisomien er like vanlig i alle etniske grupper og hos representanter for alle økonomiske klasser.
4. Hvis en gravid kvinne er under 24 år, er risikoen for å få et barn med Downs syndrom 1 av 1 562. Hvis hun er mellom 25 og 30 år, er det omtrent 1 av 1000. Mellom 30 og 39 år, det er omtrent 1 av 214. Risikoen er størst for de mødrene som allerede er over 45. I dette tilfellet er sannsynligheten ifølge statistikken 1 av 19.
5. 80% av barn med denne lidelsen er født av kvinner under 35 år, siden i dette aldersgruppe høyeste fødselsrate.
6. En fars alder over 42 øker risikoen for Downs syndrom flere ganger.
7. I januar 1987 ble det av ukjente årsaker rapportert om et svært stort antall nyfødte med Downs syndrom. Det ble ikke observert flere slike tilfeller.

Babyer med dette syndromet kalles solfylte barn fordi de kjennetegnes ved vennlighet og ømhet gjennom hele livet. De smiler konstant. Det er ingen misunnelse, aggresjon eller ondskap i dem. Men de tilpasser seg dårlig til en normal livsstil, da de henger etter i utviklingen. Hvilke faktorer avhenger fødselen til et så uvanlig barn av?

Likevel! Den internasjonale Downs syndromdagen ble første gang feiret 21. mars i 2006. Datoen er ikke tilfeldig: dag og måned ble valgt i samsvar med parnummer (21) og antall kromosomer (3).

Fører til

Leger jobber fortsatt med spørsmålet om hvorfor barn blir født med Downs syndrom, hvilke faktorer og omstendigheter som er avgjørende for brudd på karyotypen. Genetikk, til tross for det høye nivået av moderne vitenskap, forblir til i dag en av de mest mystiske og lite studerte grenene av medisinen. Derfor er det ikke noe eksakt svar på dette spørsmålet. Nyere studier nevner følgende årsaker til Downs syndrom, hvorav svært få har blitt identifisert:

• mors alder etter 40 år;
• fars alder etter 42 år;
• et tilfeldig sammentreff av omstendigheter på tidspunktet for dannelsen av graviditet og kjønnsceller;
• mangel på folsyre (et hypotetisk faktum, ikke vitenskapelig bekreftet (les om folsyre når du planlegger graviditet)).

Men på dette stadiet av forskning hevder genetikere enstemmig at årsakene til denne kromosomforstyrrelsen ikke på noen måte avhenger av miljøfaktorer og foreldrenes livsstil. Derfor bør et ektepar ikke klandre seg selv for at deres foster eller nyfødte baby ble diagnostisert med dette syndromet.

Gjennom historiens sider. John Langdon Haydon Down er en engelsk vitenskapsmann fra 1800-tallet som først beskrev Downs syndrom. Han kalte det "mongolisme".

Symptomer

Klinisk bilde Genpatologi er tydelig uttrykt av ytre symptomer, så det kan lett diagnostiseres umiddelbart etter fødselen av babyen. Men moderne medisin bestemmer tegnene på Downs syndrom under graviditet, som lar foreldre ta en beslutning om den fremtidige skjebnen til babyen.

Under svangerskapet

Unge foreldre er interessert i om det er mulig å se Downs syndrom på en ultralyd og på hvilket stadium. Det er en rekke tegn som indikerer denne patologien i første og andre trimester, men de må bekreftes ved tilleggstester og genetiske tester. Disse inkluderer:

• fravær av nesebein;
• hypoplasi (redusert størrelse) av lillehjernen og frontallappen;
• hjertefeil;
• kort humerus og femur;
• choroid plexus cyster;
• Downs syndrom på ultralyd bestemmes av tykkelsen på nakketranslucensen på mer enn 3 mm i perioden fra 11 til 14 uker og mer enn 5 mm i andre trimester;
• utvidelse av nyrebekkenet;
• hyperekkoisk tarm;
• ekkogene foci i hjertet;
• atresi tolvfingertarmen.

Alle disse tegnene på Downs syndrom hos et foster gir ingen 100 % garanti for at det har en kromosomavvik. De må bekreftes av resultatene av genetiske analyser og tester. Hvis foreldre forlot barnet etter diagnosen under graviditeten, vil de etter fødselen kunne se symptomene på patologien med det blotte øye.

Etter fødselen

Til tross for at ytre tegn på Downs syndrom hos nyfødte er merkbare for alle, kan de indikere en rekke andre helseproblemer hos babyen. Derfor må diagnosen bekreftes ved genetisk analyse for karyotype og andre laboratorietester. Vanligvis skiller en nyfødt med Downs syndrom seg fra andre barn i følgende avvik:

• flatt ansikt, bakhodet, neseryggen;
• brachycephaly - en unormalt kort hodeskalle;
• brachymesophalangia - korte fingre på grunn av underutvikling av mellomfalangene;
• clinodactyly (krumning) av lillefingeren;
• en bred hudfold på en unormalt kort hals;
• epicanthus - en vertikal hudfold over palpebralfissuren;
• ledd hypermobilitet;
• åpen munn på grunn av lav muskeltonus og den spesielle strukturen til ganen;
• korte lemmer;
• buet gane;
• rillet tunge;
• kort nese;
• tverrgående (ape) palmarfold;
• medfødt leukemi eller hjertesykdom;
• strabismus - strabismus;
• kjølt eller traktformet brystdeformitet;
• Brushfield spots - mørke flekker på iris;
• episyndrom - et kompleks av psykiske lidelser;
• atresi, duodenal stenose.

Det er ikke nødvendig at nyfødte barn med Downs syndrom har alle de ovennevnte abnormitetene. Noen vil ha ett sett, andre vil lide av andre. Med alderen vil symptomene på Downs syndrom bli supplert med andre tegn:

• etter 8 år - grå stær;
• tannanomalier;
• fedme;
• svak immunitet;
• tendens til Alzheimers sykdom, leukemi,;
• mental retardasjon;
• stamming.

Utseendet til alle disse fysiologiske egenskaper på grunn av tilstedeværelsen av det ekstra kromosomet i karyotypen til slike barn. Som et resultat utvikler de seg langsommere enn sine jevnaldrende og går gjennom stadiene av sosialisering som er felles for alle. Siden Downs syndrom i medisin er en av de differensierte formene for oligofreni, er det derfor delt inn i flere grader av mental retardasjon.

Interessant lingvistikk. Dr. Downs etternavn har samme betydning som det engelske ordet "down". På grunn av dette ble en populær misforståelse født om at personer med Downs syndrom ble navngitt slik på grunn av deres mentale utviklingshemming. Selv om dette ikke er sant: sykdommen fikk navnet sitt i 1965 utelukkende ved navnet til legen.

grader

Avhengig av dybden av mental retardasjon, skilles følgende grader av Downs syndrom:

1. Dyp.
2. Tung.
3. Gjennomsnittlig (moderat).
4. Svak (lett).

Barn med svak grad kan skille seg lite fra jevnaldrende og oppnå tilstrekkelige høyder, noe som har mye bevis. Mens mennesker som har dype eller alvorlige grader av patologi aldri vil kunne leve et normalt liv. Dette er en veldig tung belastning, ikke så mye for dem selv, men for foreldrene deres. Derfor er det så viktig å finne ut om diagnosen på forhånd. Så, på hvilket tidspunkt bestemmes Downs syndrom, og ved hjelp av hvilke metoder?

Dette er interessant. Menn med dette syndromet er sterile og kan ikke få barn.

Diagnostikk

En viktig rolle i å oppdage denne kromosomale patologien spilles av rettidig diagnose, som vanligvis utføres under graviditet ved bruk av moderne teknikker og screeninger.

Ultralyd

Er det mulig å oppdage Downs syndrom ved hjelp av ultralyd, og når? Ja, det er ultralydtegn (de kalles også markører) på denne genetiske lidelsen. Imidlertid er ingen av disse ultralydmarkørene et sant og helt absolutt symptom på Downs syndrom. Ytterligere studier er nødvendig for å bekrefte diagnosen.

Genetiske tester

De tilbys familier der risikoen for å få en baby med dette syndromet er svært høy.

Invasive undersøkelser

1. - punktering av fosterhinnen for laboratorieundersøkelse av fostervann.
2. Chorionic villus biopsi - innhenting av korionvev (den ytre membranen til embryoet) for å identifisere og forhindre kromosomal patologi.
3. Cordocentesis - innhenting navlestrengsblod foster

Ikke-invasive undersøkelser

1. Prenatal screeningprogram

Resultatene indikerer risiko for å få et barn med Downs syndrom, men bekrefter ikke 100 % diagnosen. Det gjennomføres to visninger - i første og andre semester. De involverer blodprøver og ultralyd. En spesiell test er foreskrevet for Downs syndrom hos gravide kvinner - hCG (humant choriongonadotropin - et stoff som skilles ut av fosteret). For å donere blod kreves ingen spesiell forberedelse (som diett). Om morgenen, på tom mage, trekkes blod fra en vene.

• Første trimester: en blodprøve for Downs syndrom er foreskrevet før 13. uke. Resultat: hCG-innholdet økes, PAPP-A (et spesielt protein) reduseres. Med slike indikatorer utføres en chorionbiopsi.
• Andre trimester: en blodprøve for Downs syndrom gir materiale for studiet av 4 elementer, ikke to (hCG, østriol, AFP, inhibin-A).

Hvis høy risiko for Downs syndrom ble fastslått ved den første screeningen (1 av 500), tillegg invasive studier allerede i de tidlige stadiene av svangerskapet for å ta en betimelig beslutning. Imidlertid er resultatet av en screeningtest, som praksis viser, ikke alltid nøyaktig. Det er ofte tilfeller når både en ultralyd og en blodprøve bekrefter diagnosen, men foreldrene, til tross for dette, lar babyen være i live, og han blir født uten genetiske abnormiteter. For å unngå slike feil ble det utviklet en innovativ diagnoseteknikk.

1. Prenatal diagnose av store trisomier

Dette ny metode, som består av helgenomsekvensering av karyotypen, føtalt DNA, som sirkulerer fritt i mors blod. Denne diagnosen er mer pålitelig sammenlignet med invasive metoder. Sistnevnte er ledsaget av det mekaniske arbeidet til genetikere, der det er gjort en feil i 10% av tilfellene. Ikke-invasiv studie av trisomi utføres ved bruk av siste generasjons sekvensere ved bruk av matematisk analyse. Dette garanterer et 99,9 % riktig resultat. De vanligste og velprøvde metodene:

• Den aller første ikke-invasive testen basert på å ta blod fra en vene fra en gravid kvinne er MaterniT21 PLUS.
• Tester fra Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics og Natera (USA).
• DOT-test (felles utvikling av Russland og USA).
• Kinesisk test for Downs syndrom under graviditet fra det genetiske selskapet BGI.

Så moderne teknikker gjør det mulig å identifisere Downs syndrom under graviditet og hjelpe foreldrene til å ta en klar avgjørelse. Derfor er alle analyser og tester foreskrevet i semester I og II, siden i uke 20 er det for sent: barnet begynner å bevege seg.

Til dags dato er andelen kvinner som har avsluttet svangerskapet pga prenatal diagnostikk av denne patologien er omtrent 92%. Kanskje er det påvirket av det faktum at en slik diagnose stilles for livet: syndromet kan ikke behandles. Foreldre kan bare forbedre levekårene til et slikt barn.

Interessant fakta. Det er laget mange filmer om mennesker med Downs syndrom som har fått anerkjennelse og verdensomspennende berømmelse: «Temple Grandin», «Me Too», «People Like Us».

Behandling

Det er verdt å nevne med en gang at behandlingen av Downs syndrom er en rekke tiltak rettet mot å forbedre livskvaliteten til pasienter. Ingen kan korrigere DNA, så det er ikke noe håp om bedring. Det finnes spesialutviklede programmer for å hjelpe solfylte barn. De antar utviklingen i hvert barn:

• taler;
• motor ferdigheter;
• kommunikasjons ferdigheter;
• egenomsorgsferdigheter.

Legeteamene som jobber med dem inkluderer:

• barnelege;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• nevrolog;
• fysioterapeut;
• audiograf;
• logoped osv.

For å støtte og normal utvikling av sentralnervesystemet, blir solfylte barn periodisk foreskrevet medisiner for å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen:

• piracetam;
• Cerebrolysin;
• aminolon;
• vitaminer fra gruppe B.

Noen ganger er det slik kompleks behandling gir sine resultater. Men for det meste er prognosene for fremtiden typiske og ganske forutsigbare.

Med verden - en etter en. Det er mennesker med Downs syndrom som har oppnådd suksess i livet og blitt kjente personligheter. Dette er artisten Raymond Hu, svømmerne Maria Langovaya og Karen Gafni, advokat Paula Sazh, skuespillerne Sergei Makarov, Pascal Duquenne og Max Lewis, musikeren Ronald Jenkins.

Prognoser

Som praksis viser, kan barn med Downs syndrom utvikle seg annerledes i fremtiden. Graden av mental og taleforsinkelse vil ikke bare avhenge av medfødte faktorer, men også av tilleggsaktiviteter med dem. Slike barn er ganske lærevillige, selv om denne prosessen er vanskelig for dem, og derfor henger de etter jevnaldrende. Her er typiske medisinske prognoser for riktig omsorg for solcellebarn og passende behandling:

• mange kommer for sent, men kan likevel lære å snakke, gå, lese, skrive – gjøre det meste av det alle andre kan;
• de vil ha ;
• de kan studere i både spesialiserte og vanlige skoler;
• noen mennesker med Downs syndrom var til og med i stand til å oppgradere fra universiteter: dette er spanjolen Pablo Pineda, japaneren Aya Iwamoto;
• ekteskap er mulig;
• 50 % av kvinnene kan få barn, men 50 % av dem vil bli født med funksjonshemminger, inkludert Downs syndrom;
• Bekymrede foreldre spør ofte hvor lenge barn med Downs syndrom lever: deres forventede levealder i dag, under passende forhold, er omtrent 50 år;
• risiko for utvikling kreftsvulster for slike mennesker er det minimalt.

Det er også negative konsekvenser av Downs syndrom når det gjelder fysiologisk helse, som kan elimineres med tilleggsterapi:

• hjertesykdommer (medfødte hjertefeil);
• leukemi;
• Alzheimers sykdom;
• svekket immunitet, på grunn av hvilken solfylte barn ofte lider av alle slags infeksjoner;
• fordøyelsessykdommer (megakolon, obstruksjon);
• søvnapné;
• fedme;
• feil funksjon av skjoldbruskkjertelen;
• epilepsi;
• tidlig overgangsalder;
• hørselsproblemer;
• dårlig syn;
• beinsvakhet.

Hvordan Downs syndrom vil manifestere seg i fremtiden i ett eller annet tilfelle, kan ingen spesialist si. I denne saken er alt veldig individuelt. Foreldre kan bare la seg veilede av disse prognosene og forberede seg på de mest varierte konsekvensene av et slikt uvanlig genavvik. Er det mulig å beskytte babyen din mot en slik utvikling?

Visste du at... Har mange kjente personer barn med Downs syndrom i familien? Denne sykdommen påvirker sønnen til skuespillerinnen og sangeren Evelina Bledans, datteren til Lolita, barnebarnet til Boris Jeltsin, og datteren til den berømte politikeren Irina Khakamada.

Forebygging

Det finnes ingen pålitelige, utprøvde, garanterte metoder for å forebygge Downs syndrom. Leger anbefaler følgende:

• rettidig genetisk rådgivning før og etter unnfangelse;
• bære en baby inn i ung alder, opptil 40 år (dette gjelder både far og mor);
• tar alle og spesielt folsyre når du planlegger graviditet og i første halvdel.

Du må forstå at foreldrene ikke har skylden for fødselen av et barn med Downs syndrom. Dette er bare en ulykke, en feil i genomet. Hun bringer solfylte, ekstraordinære barn inn i vår verden - snill, naiv, veldig tillitsfull, alltid åpen og smilende. På grunn av deres egenskaper forblir slike mennesker uskyldige barn til slutten av livet som trenger hjelp, kjærlighet og forståelse.

– en kromosomavvik der karyotypen inneholder ytterligere kopier av genetisk materiale på kromosom 21, dvs. trisomi på kromosom 21 er observert. Fenotypiske tegn på Downs syndrom er representert ved brachycephaly, flatt ansikt og bakhodet, mongoloid snitt av fiss, palpehus, epicant. hudfold på halsen, forkortning av lemmer, korte fingre, tverrgående håndflatefold etc. Downs syndrom hos et barn kan påvises prenatalt (ifølge ultralyd, chorionic villus biopsi, fostervannsprøve, cordocentesis) eller etter fødsel basert på ytre tegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom trenger korrigering tilhørende brudd utvikling.

Årsaker til Downs syndrom

Normale celler Menneskekroppen inneholder 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46,XX; mannlig - 46,XY). I dette tilfellet er ett av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og det andre fra faren. De genetiske mekanismene for utvikling av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale legges til det 21. kromosomparet. Tilstedeværelsen av trisomi på kromosom 21 bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan være forårsaket av en genetisk ulykke (ikke-disjunksjon av parede kromosomer under oogenese eller spermatogenese), et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Tar disse mekanismene i betraktning, skiller genetikk tre typer karyotype-avvik ved Downs syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er assosiert med enkel trisomi (karyotype 47,XX, 21+ eller 47,XY, 21+). I dette tilfellet er tre kopier av det 21. kromosomet til stede i alle celler på grunn av forstyrrelse av separasjonen av parede kromosomer under meiose i mors eller fars kjønnsceller.

Omtrent 1-2 % av tilfellene av Downs syndrom forekommer i mosaikkform, som er forårsaket av nedsatt mitose i bare én celle i embryoet, som er på blastula- eller gastrulastadiet. I mosaikk påvises trisomi av det 21. kromosomet kun i derivater av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5 % av pasientene. I dette tilfellet blir det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til et av autosomene og, under meiose, beveger det seg sammen med det inn i den nydannede cellen. De vanligste "objektene" for translokasjon er kromosom 14 og 15, sjeldnere - på 13, 22, 4 og 5. Slik omorganisering av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis bæreren av translokasjonen er faren, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 3%; hvis transporten er assosiert med mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom

Fødselen til et barn med Downs syndrom er ikke relatert til livsstil, etnisitet eller bostedsregion til foreldrene. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis hos kvinner under 25 år er sannsynligheten for å få et sykt barn 1:1400, i en alder av 35 er det allerede 1:400, i en alder av 40 er det 1:100; og med 45 - 1:35. For det første skyldes dette redusert kontroll over prosessen med celledeling og økt risiko for kromosom ikke-disjunksjon. Men siden fødselsraten hos unge kvinner generelt er høyere, viser statistikk at 80 % av barn med Downs syndrom er født av mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker også fars alder over 42-45 år risikoen for å utvikle Downs syndrom hos barnet.

Det er kjent at hvis en av de eneggede tvillingene har Downs syndrom, vil den andre ha denne patologien i 100 % av tilfellene. I mellomtiden, for broderlige tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, mors alder under 18 år, transport av translokasjonen av en av ektefellene, slektninger, tilfeldige hendelser som forstyrrer normal utvikling kjønnsceller eller embryo.

Takket være preimplantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelse ved bruk av ART (inkludert in vitro fertilisering) risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldre i risiko betydelig, men utelukker ikke helt denne muligheten.

Downs syndrom symptomer

Å bære et foster med Downs syndrom er assosiert med økt risiko spontanabort: spontan svangerskapsavbrudd forekommer hos ca. 30 % av kvinnene etter 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel født fullbårne, men har moderat hypoplasi (kroppsvekten er 8-10 % under gjennomsnittet). Til tross for de ulike cytogenetiske variantene av kromosomavviket, har de fleste barn med Downs syndrom typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelse av patologi allerede ved den første undersøkelsen av det nyfødte hos en neonatolog. Barn med Downs syndrom kan vise noen eller alle de fysiske egenskapene beskrevet nedenfor.

80-90 % av barn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: flatt ansikt og neserygg, brachycephaly, kort bred hals, flat bakhode, deformasjon av ørene; nyfødte - en karakteristisk hudfold på nakken. Ansiktet kjennetegnes ved en mongoloid form på øynene, tilstedeværelsen av en epicanthus (en vertikal hudfold som dekker den indre øyekroken), mikrogeni, en halvåpen munn ofte med tykke lepper og en stor utstående tunge (makroglossi) ). Muskelform hos barn med Downs syndrom er det vanligvis lavt; det er hypermobilitet i leddene (inkludert atlanto-aksial ustabilitet), deformasjon av brystet (kylt eller traktformet).

Karakteristiske fysiske tegn på Downs syndrom er saktmodige lemmer, brachydactyly (brachymesophalangy), krumning av lillefingeren (clinodactyly), en tverrgående ("ape") fold i håndflaten, stor avstand mellom 1. og 2. tå (sandalspalte), osv. Ved undersøkelse av barn med syndromet avslører Downs hvite flekker langs kanten av iris (Brushfield-flekker), gotisk (buet gane), malokklusjon og rillet tunge.

Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom vises ytre tegn tydeligere enn ved enkel trisomi. Alvorlighetsgraden av fenotypen i mosaikk bestemmes av andelen trisomiske celler i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig enn andre i befolkningen for å ha medfødt hjertesykdom (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), skjeling, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale defekter ( øsofagusatresi, stenose og duodenal atresi, Hirschsprungs sykdom), medfødt hofteledd. Typiske dermatologiske problemer i puberteten er tørr hud, eksem, akne og follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de lider mer alvorlig av barneinfeksjoner og lider oftere av lungebetennelse, mellomørebetennelse, ARVI, adenoider og betennelse i mandlene. Svak immunitet og medfødte defekter er mest sannsynlig grunn død av barn i de første 5 leveårene.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle utviklingsforstyrrelser - vanligvis milde eller middels grad. Den motoriske utviklingen til barn med Downs syndrom henger etter jevnaldrende; Det er en systemisk underutvikling av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyreose, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debuterende Alzheimers sykdom, etc. Menn med Downs syndrom er vanligvis infertile; Kvinners fruktbarhet er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Høyden på voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levealder er ca 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal påvisning av Downs syndrom hos fosteret har et prenatalt diagnostisk system blitt foreslått. Screening i første trimester utføres ved 11-13 uker av svangerskapet og inkluderer identifisering av spesifikke ultralydtegn på anomali og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet til den gravide kvinnen. Mellom 15 og 22 uker av svangerskapet utføres screening i andre trimester: obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og østriol. Tatt i betraktning kvinnens alder, beregnes risikoen for å få et barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner med risiko for å få barn med Downs syndrom tilbys prenatal invasiv diagnostikk: chorionic villus biopsi, fostervannsprøve eller cordocentesis med fosterkaryotyping og konsultasjon medisinsk genetikk. Ved mottak av informasjon om at barnet har Downs syndrom, forblir beslutningen om å forlenge eller avbryte svangerskapet hos foreldrene.

I de første dagene av livet må nyfødte med Downs syndrom ses av en kardiolog, en logoped og en oligofrenopedagog.

Barn med Downs syndrom er vanligvis utdannet i en spesiell kriminalomsorgsskole, men innenfor rammen av integrert opplæring kan slike barn også gå på en vanlig offentlig skole. I alle tilfeller er barn med Downs syndrom klassifisert som barn med spesielle behov. utdanningsbehov Derfor trenger de ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer, og skape et gunstig og trygt miljø. Psykologisk og pedagogisk støtte til familier som oppdrar «solfylte barn» spiller en viktig rolle.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Lærings- og sosialiseringsevnen til personer med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengig av barnas intellektuelle evner og innsatsen fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å tilegne seg de minste husholdnings- og kommunikasjonsferdighetene som er nødvendige i hverdagen. Samtidig er det kjente tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, så vel som høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan leve et selvstendig liv, mestre enkle yrker og stifte familie.

Forebygging av Downs syndrom kan bare diskuteres fra perspektivet om å redusere mulig risiko, siden sannsynligheten for å få et sykt barn eksisterer i ethvert par. Fødselsleger og gynekologer anbefaler kvinner å ikke utsette svangerskapet til senere i livet. Genetisk rådgivning av familier og et prenatalt screeningsystem er ment å bidra til å forutsi fødselen til et barn med Downs syndrom.

Downs syndrom- den vanligste kromosompatologien. Det oppstår når et annet kromosom som følge av en tilfeldig mutasjon vises i det 21. paret. Derfor kalles denne sykdommen også trisomi 21.

Hva betyr dette? Hver celle Menneskekroppen har en kjerne. Den inneholder genetisk materiale som bestemmer utseendet og funksjonen til en individuell celle og hele organismen som helhet. Hos mennesker er 25 tusen gener satt sammen til 23 par kromosomer, som i utseende ligner stenger. Hvert par består av 2 kromosomer. Ved Downs syndrom består det 21. paret av 3 kromosomer.

Det ekstra kromosomet forårsaker karakteristiske symptomer hos mennesker: en flat neserygg, mongoloide øyne, et flatt ansikt og bakhodet, samt utviklingsforsinkelser og redusert motstand mot infeksjoner. Samlingen av disse symptomene kalles et syndrom. Den ble oppkalt etter legen John Down, som var den første som foretok sin forskning.

Det utdaterte navnet på denne patologien er "mongolisme." Sykdommen ble kalt det på grunn av den mongoloide formen på øynene og en spesiell hudfold som dekker lacrimal tuberkel. Men i 1965, etter at mongolske varamedlemmer appellerte til Verdens helseorganisasjon, er ikke dette begrepet offisielt brukt.

Denne sykdommen er ganske gammel. Arkeologer har funnet et gravsted som er halvannet tusen år gammelt. De strukturelle egenskapene til kroppen indikerer at personen led av Downs syndrom. Og det at han ble gravlagt på byens kirkegård etter samme skikker som andre mennesker tyder på at pasientene ikke opplevde diskriminering.

Babyer født med 47 kromosomer kalles også «Solens barn». De er veldig snille, kjærlige og tålmodige. Mange foreldre som oppdrar slike barn hevder at barna deres ikke lider av tilstanden deres. De vokser opp blide og glade, de lyver aldri, opplever ikke hat og vet hvordan de skal tilgi. Foreldre til slike babyer tror at det ekstra kromosomet ikke er en sykdom, men en funksjon. De er imot at barn blir nedkalt eller psykisk syke. I Europa studerer personer med Downs syndrom på vanlige skoler, får et yrke, bor selvstendig eller stifter familie. Utviklingen deres avhenger av individuelle evner, om barnet ble trent og hvilke metoder som ble brukt.

Forekomst av Downs syndrom. Ett slikt barn blir født for hver 600-800 nyfødte, eller 1:700. Men for mødre over 40 år når dette tallet 1:19. Det er perioder hvor det er en økning i antall barn med Downs syndrom i enkelte områder. For eksempel, i Storbritannia det siste tiåret har dette tallet økt med 15 %. Forskere har ennå ikke funnet en forklaring på dette fenomenet.

I Russland blir det født 2500 barn med Downs syndrom hvert år. 85 % av familiene nekter slike babyer. Selv om foreldre i skandinaviske land ikke forlater barn med denne patologien. Ifølge statistikk tar 2/3 av kvinnene abort etter å ha fått vite at fosteret har kromosomavvik. Denne trenden er typisk for landene i Øst- og Vest-Europa.
Et barn med trisomi 21 kan bli født inn i en hvilken som helst familie. Sykdommen er like vanlig på alle kontinenter og i alle sosiale lag. Barn med Downs syndrom ble født inn i familiene til presidentene John Kennedy og Charles de Gaulle.

Hva foreldre til barn med Downs syndrom trenger å vite.

1. Til tross for forsinkelsen i utviklingen, er barn lærevillige. Ved hjelp av spesialprogrammer er det mulig å øke sin IQ til 75. Etter skoletid kan de få et yrke. Selv høyere utdanning er tilgjengelig for dem.
2. Utviklingen av slike barn går raskere hvis de er omgitt av friske jevnaldrende og oppvokst i en familie i stedet for på en spesialisert internatskole.
3. «Solens barn» er slående forskjellige fra sine jevnaldrende i sin vennlighet, åpenhet og vennlighet. De er i stand til oppriktig kjærlighet og kan skape familier. Riktignok er risikoen deres for å føde et sykt barn 50%.
4. Moderne medisin kan øke forventet levealder til 50 år.
5. Foreldre har ikke skylden for deres barns sykdom. Selv om det er aldersrelaterte risikofaktorer, er 80 % av barn med Downs syndrom født av absolutt friske kvinner i alderen 18-35 år.
6. Hvis familien din har et barn med Downs syndrom, er risikoen for at neste baby vil ha samme patologi bare 1 %.

Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk patologi, som vises i fosteret i unnfangelsesøyeblikket, når sammensmeltningen av egget og sædcellene skjer. I 90 % av tilfellene skjer dette fordi kvinnen kjønnscelle har et sett med 24 kromosomer, i stedet for de nødvendige 23. I 10 % av tilfellene overføres det ekstra kromosomet til barnet fra faren.

Derfor kan mors sykdom under graviditet, stress, dårlige vaner hos foreldre, dårlig ernæring og vanskelig fødsel ikke påvirke utseendet til Downs syndrom hos barnet.

Mekanismen for forekomst av kromosomal patologi. Et spesielt protein har skylden for at en av kjønnscellene inneholder et ekstra kromosom. Dens funksjon er å strekke kromosomene mot cellens poler under deling, slik at hver av dattercellene som et resultat mottar ett kromosom fra paret. Hvis proteinmikrotubuli på den ene siden er tynn og svak, trekkes begge kromosomene fra paret til motsatt pol. Etter at kromosomene i modercellen har skilt seg til polene, dannes det et skall rundt dem, og de blir til fullverdige kjønnsceller. Med en proteindefekt bærer en celle et sett med 24 kromosomer. Hvis en slik kjønnscelle (mann eller kvinne) er involvert i befruktning, utvikler avkommet Downs syndrom.

Mekanismen for nevroutviklingsforstyrrelser i Downs syndrom. Det "ekstra" kromosomet 21 forårsaker særegenheter i utviklingen av nervesystemet. Disse avvikene ligger til grunn for mentale og mentale utviklingsforsinkelser.

• Sirkulasjonsforstyrrelser cerebrospinal væske . I choroid plexusene i hjerneventriklene produseres en overflødig mengde, og absorpsjonen er svekket. Dette fører til en økning intrakranielt trykk.
• Fokal skade på hjernen og perifere nerver. Disse endringene forårsaker forstyrrelser i koordinasjon og bevegelser, hemmer utviklingen av store og finmotorikk.
• Lillehjernen er liten i størrelse og utfører ikke sine funksjoner tilstrekkelig. Som et resultat vises karakteristiske symptomer: svekket muskeltonus, det er vanskelig for en person å kontrollere kroppen sin i rommet og kontrollere bevegelsene til lemmer.
• Cerebrale sirkulasjonsforstyrrelser. På grunn av svake leddbånd og ustabilitet i cervical ryggraden, komprimeres blodårene som støtter hjernens funksjon.
• Reduksjon i hjernevolum og en økning i ventrikkelvolum.
• Redusert aktivitet av hjernebarken– forekommer mindre nerveimpulser, Som viser seg i sløvhet, langsomhet og en reduksjon i hastigheten på tankeprosesser.

Faktorer og patologier som kan føre til Downs syndrom

• Ekteskap mellom nære slektninger. Nære slektninger er bærere av de samme genetiske patologiene. Derfor, hvis to personer hadde defekter i det 21. kromosomet eller proteinet som er ansvarlig for fordelingen av kromosomer, har barnet deres stor sannsynlighet for Downs syndrom. Dessuten, jo nærmere grad av forhold, jo høyere er risikoen for å utvikle genetisk patologi.

• Tidlige svangerskap under 18 år.
  Hos unge jenter er kroppen ennå ikke ferdig utformet. Gonadene fungerer kanskje ikke stabilt. Prosessene med eggmodning mislykkes ofte, noe som kan føre til genetiske abnormiteter hos barnet.

• Mors alder er over 35 år.
  Gjennom hele livet påvirkes egg av ulike skadelige faktorer. De påvirker genetisk materiale negativt og kan forstyrre prosessen med kromosomdeling. Derfor, etter 35 år, må den vordende moren gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning for å bestemme genetiske patologier hos barnet før fødselen. Jo eldre kvinnen er, jo høyere er risikoen for helsen til hennes avkom. Etter 45 år ender således 3 % av svangerskapene i fødselen av et barn med Downs syndrom.
• Fars alder er over 45 år.
  Etter hvert som menn blir eldre, blir prosessen med sæddannelse forstyrret og sannsynligheten for unormaliteter i arvestoffet øker. Hvis en mann i denne alderen bestemmer seg for å bli far, er det tilrådelig å først gjøre en test for å bestemme kvaliteten på sæd og gjennomgå et kurs med vitaminterapi: 30 dager med å ta vitamin E og mineraler.
• Alderen til mormoren på det tidspunktet hun fødte barnet.
  Jo eldre bestemoren var da hun var gravid, jo større var risikoen for barnebarna. Faktum er at alle morens egg ble dannet under intrauterin utvikling. Allerede før en kvinne er født, har hun allerede en livslang tilførsel av egg. Derfor, hvis bestemorens alder oversteg 35 år, er det stor risiko for at moren til den syke babyen får et egg med feil kromosomsett.
• Foreldrene er bærere av translokasjonen av det 21. kromosomet.
  Dette begrepet betyr at hos en av foreldrene er en del av det 21. kromosomet festet til et annet kromosom, oftest til det 14.. Denne funksjonen manifesterer seg ikke på noen måte eksternt, og personen vet ikke om det. Men slike foreldre har en betydelig økt risiko for å få et barn med Downs syndrom. Dette fenomenet kalles "familiært Downs syndrom". Dens andel blant alle tilfeller av sykdommen overstiger ikke 2%. Men alle unge par som har et barn med syndromet blir undersøkt for tilstedeværelse av translokasjoner. Dette er med på å bestemme risikoen for å utvikle genetiske lidelser i påfølgende svangerskap.

Downs syndrom vurderes tilfeldig genetisk mutasjon. Derfor øker ikke risikofaktorer som smittsomme sykdommer, å bo i et område med høye nivåer av stråling eller inntak av genmodifisert mat risikoen for at det oppstår. Syndromet kan ikke forårsake alvorlig graviditet og vanskelig fødsel. Derfor bør ikke foreldre klandre seg selv for at barnet deres har Downs syndrom. Det eneste du kan gjøre i denne situasjonen er å akseptere og elske barnet.

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditet

Screening for genetiske abnormiteter under graviditet

Prenatal screening er et sett med studier rettet mot å identifisere grove lidelser og genetiske patologier hos fosteret. Det gis til gravide registrert på svangerskapsklinikken. Forskning lar oss identifisere de vanligste genetiske patologiene: Downs syndrom, Edwards syndrom, nevralrørsdefekter.

Først, la oss se på Ikke invasive metoder eksamener. De krever ikke forstyrrelse av integriteten til fostervannssekken som babyen befinner seg i under graviditet.

Ultralyd

Tidsfrister: første trimester, optimalt fra 11. til 13. svangerskapsuke. Gjentatte ultralyder utføres ved 24 og 34 uker av svangerskapet. Men disse studiene anses som mindre informative for diagnostisering av Downs syndrom.

Indikasjoner: alle gravide kvinner.

Kontraindikasjoner: pyoderma (purulent hudlesjon).

Tolking av resultater. Mulig Downs syndrom er indikert av:

• Underutviklede nesebein. De er kortere enn hos friske barn eller helt fraværende.
• Bredden på fosterets nakkerom overstiger 3 mm(normalt opptil 2 mm). Med Downs syndrom øker mellomrommet mellom nakkebenet og overflaten av huden på fosterhalsen, hvor væske samler seg.
• Humerus og femur er forkortet;
• Cyster i choroid plexus i hjernen; bevegelsen av blod i venekanalene blir forstyrret.
• Bekkenbenet i bekkenet er forkortet, og vinkelen mellom dem økes.
• Halebenet-parietal størrelse(avstand fra kronen til fosteret til halebenet) ved første ultralyd er mindre enn 45,85 mm.
• Hjertefeil - abnormiteter i utviklingen av hjertemuskelen.

Det er avvik som ikke er symptomer på Downs sykdom, men bekrefter dens tilstedeværelse:

• økt blære;
• rask føtal hjertefrekvens (takykardi);
• fravær av en navlearterie.

Ultralyd regnes som en pålitelig metode, men i diagnose avhenger mye av legens profesjonalitet. Derfor, hvis lignende tegn blir funnet på en ultralyd, indikerer dette bare sannsynligheten for sykdommen. Hvis et av symptomene identifiseres, er sannsynligheten for patologi omtrent 2-3%, men hvis alle de oppførte tegnene oppdages, er risikoen for å føde et barn med Downs syndrom 92%.

Blodkjemi

I løpet av første og andre trimester tas det blod fra mor for biokjemisk forskning. Den definerer:

1. Humant koriongonadotropin (hCG) et hormon som skilles ut av morkaken i kroppen til en gravid kvinne.
2. Graviditetsassosiert protein A (PAPP-A). Dette proteinet produseres av morkaken under de første stadiene av svangerskapet for å undertrykke angrepet av mors immunitet mot fosteret.
3. Gratis østriol– kvinnelig steroidhormon, produsert i morkaken fra et forløperhormon som skilles ut av fosterets binyrer.
4. Alfa fetoprotein (AFP)- et protein som produseres i leveren og Fordøyelsessystemet foster for å beskytte mot mors immunitet.

Tidsfrister:

• Første trimester fra 10. til 13. uke av svangerskapet. Blodserum undersøkes for hCG og PAPP-A. Dette er den såkalte dobbel test. Det anses som mer nøyaktig enn blodprøver i andre trimester. Dens pålitelighet er 85 %.
• Andre trimester fra 16. til 18. svangerskapsuke. Nivået av hCG, AFP og fritt østriol bestemmes. Denne studien ble kalt trippel test. Tillit 65 %.

Indikasjoner. Denne undersøkelsen er ikke obligatorisk, men det anbefales å gjennomgå den i følgende tilfeller:

• mors alder over 30 år;
• familien har barn med Downs syndrom;
• har nære slektninger med genetiske sykdommer;
• led under svangerskapet alvorlig sykdom;
• tidligere svangerskap (2 eller flere) endte med spontanaborter.

Kontraindikasjoner: eksisterer ikke.

Tolking av resultater.

Doble testresultater i første trimester:

• hCG et betydelig overskridelse av normen (over 288 000 mU/ml) indikerer en genetisk patologi, flerfoldsgraviditet eller feil svangerskapsalder.
• RARR-A en nedgang på mindre enn 0,6 MoM indikerer Downs syndrom, en trussel om spontanabort eller en graviditet som ikke er under utvikling.

Trippel testresultater i andre trimester:

• hCG mer enn 2 MoM indikerer en risiko for Downs syndrom og Klinefelters syndrom;
• AFP mindre enn 0,5 MoM kan indikere at barnet har Downs syndrom eller Edwards syndrom.
• Gratis østriol mindre enn 0,5 MoM indikerer at føtale binyrene ikke fungerer nok, noe som skjer med Downs syndrom.

For å vurdere situasjonen riktig, må legen ha resultatene av begge screeningene. I dette tilfellet kan man bedømme dynamikken i vekst i hormonnivåer. Testresultatene bekrefter sannsynligheten for å få et barn med en genetisk patologi. Men basert på dem kan en diagnose av "Downs syndrom" ikke stilles, siden resultatene kan påvirkes av forskjellige medisiner tatt av en kvinne under graviditet.

Basert på resultatene av ultralyd og biokjemiske blodprøver, dannes en "risikogruppe". Det inkluderer kvinner som kan få et barn med Downs syndrom. Slike pasienter henvises til mer presise invasive studier som involverer punktering av fostervannssekken. Disse inkluderer amniocentese, cordocentesis og chorionic villus biopsi. For kvinner som blir gravide før fylte 35 år, betales studien av Helsedepartementet, forutsatt at henvisningen er gitt av en genetiker.

Fostervannsprøve

Dette er en prosedyre for oppsamling av fostervann (fostervann) for forskning. Under ultralydkontroll brukes en spesiell nål for å gjøre en punktering gjennom magen eller skjedehvelvet og trekke 10-15 ml væske. Denne prosedyren anses som den sikreste av alle invasive undersøkelser.

Tidsfrister:

• fra 8. til 14. uke;
• etter 15. uke av svangerskapet.

Indikasjoner:

• Ultralydresultater indikerer sannsynligheten for Downs syndrom;
• resultatene av biokjemisk screening indikerer kromosomal patologi;
• en av foreldrene har en kromosomsykdom;
• ekteskap mellom blodslektninger;
• Moren er over 35 år og faren er over 40 år.

Kontraindikasjoner:

• skarp eller kroniske sykdommer mødre;
• placenta er plassert på den fremre bukveggen;
• kvinnen har misdannelser i livmoren.

Tolkning av fostervannsprøveresultater

Fosterceller finnes i fostervannet. De inneholder alle kromosomene. Hvis en genetisk analyse avslører tre 21. kromosomer, er sannsynligheten for at barnet har Downs syndrom 99 %. Testresultatene vil være klare om 3-4 dager. Men hvis cellene trenger mer tid til å vokse, må du vente 2-3 uker.

Mulige komplikasjoner av fostervannsprøver

• Risikoen for spontanabort er 1 %.
• Risikoen for infeksjon er 1 % av fostervannsmikroorganismer.
• Etter 36 uker, mulig oppstart arbeidsaktivitet. På seinere enhver stimulering av livmoren eller stress kan forårsake for tidlig fødsel.

Cordocentesis

Cordocentesis – prosedyre for testing av navlestrengsblod. En tynn nål brukes til å lage en punktering i bukveggen eller livmorhalsen. Under ultralydkontroll settes en nål inn i navlestrengskaret og 5 ml blod tas for testing.

Tidsfrister: prosedyren utføres fra 18. uke av svangerskapet. Før dette er navlestrengsårene for tynne til å ta blodprøver. Den optimale perioden er 22-24 uker.

Indikasjoner:

• genetiske sykdommer hos foreldre eller deres blodslektninger;
• det er et barn i familien med en kromosomal patologi;
• basert på resultatene av ultralyd og biokjemisk screening, ble en genetisk patologi identifisert;
• mors alder er over 35 år.

Kontraindikasjoner:

• infeksjonssykdommer hos mor;
• trussel om abort;
• komprimeringer i livmorveggen i livmoren;
• mors blødningsforstyrrelse;
• blodige problemer fra skjeden.

Tolkning av cordocentese-resultater

Navlestrengsblod inneholder celler som bærer kromosomsettet til fosteret. Tilstedeværelsen av tre kromosomer 21 indikerer Downs syndrom. Reliabiliteten til studien er 98-99%.

Mulige komplikasjoner av cordocentesis risikoen for komplikasjoner er mindre enn 5 %.

• langsom føtal hjertefrekvens
• blødning fra stikkstedet;
• hematomer på navlestrengen;
• for tidlig fødsel i tredje trimester;
• inflammatoriske prosesser som kan føre til spontanabort.

Chorionvillusbiopsi

En prosedyre for å fjerne vevsprøver fra små fingerlignende fremspring på morkaken for videre undersøkelse. En punktering gjøres i bukveggen og en prøve tas med en biopsinål for undersøkelse. Hvis legen bestemmer seg for å ta en biopsi gjennom livmorhalsen, brukes en tynn fleksibel sonde. Resultatene av studien vil være klare om 7-10 dager. En dybdeanalyse krever 2-4 uker.

Tidsfrister: 9,5-12 uker fra begynnelsen av svangerskapet.

Indikasjoner:

• alderen til den gravide kvinnen er over 35 år;
• en eller begge foreldrene har genetiske eller kromosomale patologier;
• under tidligere svangerskap ble det diagnostisert kromosomsykdommer hos fosteret;
• Ifølge screeningsresultatene er det høy risiko for å utvikle Downs syndrom.

Kontraindikasjoner:

• akutte infeksjonssykdommer eller kroniske sykdommer i det akutte stadiet;
• blødning fra skjeden;
• cervikal svakhet;
• trussel om abort;
• lim prosess i det lille bekkenet.

Tolkning av chorionic villus prøvetakingsresultater

Celler tatt fra chorion inneholder de samme kromosomene som fosteret. En laboratorieassistent studerer kromosomer: deres antall og struktur. Hvis tre kromosomer av det 21. paret påvises, er sannsynligheten for Downs syndrom hos fosteret nær 99 %.

Mulige komplikasjoner ved prøvetaking av korionvillus

• spontan avslutning av svangerskapet med en punktering gjennom bukveggen, risikoen er 2%, gjennom livmorhalsen opptil 14%;
• smerte på stedet hvor prøven ble tatt;
• betennelse i membranene til fosteret - chorioamnionitt;
• hematom på prøvetakingsstedet.

Selv om invasive metoder er ganske nøyaktige, kan de ikke gi et 100 % pålitelig svar på om barnet er sykt. Derfor må foreldre sammen med en genetiker ta stilling til: om de skal gjennomgå ytterligere forskning, om de skal avbryte svangerskapet iht. medisinske indikasjoner eller redde barnets liv.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

90 % av nyfødte med Downs syndrom har karakteristiske ytre tegn. Slike barn ligner hverandre, men har absolutt ingen likhet med foreldrene. Funksjoner av utseende er iboende i det ekstra kromosomet.
Hos 10 % av nyfødte med patologi kan disse tegnene være milde. Samtidig kan slike utseendetrekk være tilstede hos friske barn. Derfor kan en diagnose av Downs syndrom ikke stilles basert på ett eller flere av de oppførte symptomene. Tilstedeværelsen av kromosomal patologi kan bare bekreftes etter genetisk analyse.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos barn og voksne

Barn og voksne med Downs syndrom beholder de karakteristiske ytre tegnene som er merkbare hos nyfødte. Men med alderen dukker eller blir andre symptomer tydelige.

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom?

For flere tiår siden trodde man at barn med Downs syndrom var en belastning for foreldrene og en belastning for samfunnet. De ble isolert inne spesialinternatskoler, hvor utviklingen av barn praktisk talt stoppet. I dag begynner situasjonen å endre seg. Hvis foreldre er involvert i utviklingen av barnet fra de første månedene ved å bruke spesialpedagogiske programmer, lar dette den lille personen bli en fullverdig person: leve uavhengig, få et yrke, starte en familie.

Staten og offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til slike familier:

• Lokal barnelege. Denne personen er ansvarlig for babyens helse etter å ha forlatt fødesykehuset. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta vare på babyen din og gi deg en henvisning til undersøkelse. Sørg for å konsultere legen din og bli testet nødvendige tester. Dette vil bidra til å raskt identifisere samtidige patologier og starte behandlingen i tide. Tross alt ulike sykdommer kan forverre mental og fysisk utviklingsforsinkelser.
• Nevrolog. Denne spesialisten overvåker utviklingen av nervesystemet og vil fortelle deg hvordan du kan hjelpe barnet. Han vil utnevne medisiner, massasje, fysioterapi og fysioterapi metoder for å stimulere til riktig utvikling.
• Oculist vil bidra til raskt å identifisere synsproblemer som oppstår hos 60 % av barn med Downs syndrom. I tidlig alder de kan ikke bestemmes på egen hånd, så ikke hopp over et besøk til denne spesialisten.
• ØNH sjekker barnets hørsel. Disse lidelsene kan gjøre tale- og uttaleproblemer verre. Det første tegnet på hørselsproblemer er at barnet ikke viker av en skarp høy lyd. Legen vil gjennomføre en audiometrisk undersøkelse og avgjøre om hørselen din er nedsatt. Adenoidene må kanskje fjernes. Denne operasjonen gjør det lettere å puste gjennom nesen og holde munnen lukket.
• Endokrinolog oppdager kjerteldysfunksjoner indre sekresjon, spesielt skjoldbruskkjertelen. Kontakt ham hvis barnet ditt begynner å bli bedre, sløvhet, døsighet øker, føtter og håndflater er kalde, temperaturen er under 36,5, forstoppelse blir hyppigere.
• Taleterapeut. Klasser med logoped vil bidra til å minimere problemer med uttale og tale.
• Psykolog. Hjelper foreldre å akseptere situasjonen og elske babyen sin. I fremtiden vil ukentlige økter med en psykolog hjelpe barnet med å utvikle seg riktig og forbedre ferdighetene hans. Spesialisten vil fortelle deg hvilke metoder og programmer som er mer effektive og egnet for barnet ditt.
• Rehabiliteringssenter for personer med Downs syndrom, Down Syndrome Association. Offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til familier: pedagogisk, psykologisk, medisinsk, og vil bidra til å løse sosiale og juridiske problemer. For barn under ett år gis hjemmebesøk av spesialister. Da vil du og barnet ditt kunne delta på gruppetimer og individuelle konsultasjoner. I fremtiden hjelper foreningene voksne med Downs syndrom med å tilpasse seg samfunnet.

Men likevel, når et barn er født med en genetisk patologi, faller hovedbyrden på foreldrenes skuldre. For at et barn med Downs syndrom skal bli medlem av samfunnet, må du gjøre en enorm innsats. Stadig i løpet av spillet må du utvikle deg fysisk og mental kapasitet barn. Du kan få den nødvendige kunnskapen fra spesiallitteratur.

1. Program for tidlig pedagogisk bistand "Små skritt", som anbefales Russisk departement utdanning. De australske forfatterne Petersi M og Trilor R utviklet den spesielt for barn med utviklingshemming. Programmet beskriver trinnvise og detaljerte øvelser som relaterer seg til alle aspekter ved utvikling.
2. Montessori system Systemet gir utmerkede resultater for utviklingen av barn med utviklingsforsinkelser tidlig utvikling barn, utviklet av Maria Montessori. Takket være en individuell tilnærming lar det barn, i noen tilfeller, til og med utkonkurrere sine jevnaldrende med normal utvikling.

Foreldre må være tålmodige. Babyen din trenger mer trening enn andre barn. Han har sitt eget tempo. Vær rolig, utholdende og vennlig. Og enda en forutsetning for vellykket utvikling - vet styrker baby og i utvikling, fokus på dem. Dette vil hjelpe barnet til å tro på suksessen og føle seg lykkelig.

Styrker til barn med Downs syndrom

• God visuell oppfatning og oppmerksomhet på detaljer. Fra de første dagene, vis barnet ditt kort med gjenstander og tall og navngi dem. Lær derfor 2-3 nye konsepter per dag. I fremtiden vil læring også være basert på visuelle hjelpemidler, tegn og gester.
• De lærer å lese ganske raskt. De kan lære teksten og bruke den.
• Evne til å lære av eksempler fra voksne og jevnaldrende, basert på observasjon;
• Kunstneriske talenter. Barn elsker å danse, synge, skrive poesi og opptre på scenen. Derfor er kunstterapi mye brukt for utvikling: tegning, tremaling, modellering.
• Sportsprestasjoner. Idrettsutøvere med syndromet viser utmerkede resultater på Special olympiske leker. De er vellykkede i følgende idretter: svømming, gymnastikk, løping.
• Empati– forstå andres følelser, vilje til å gi følelsesmessig støtte. Barn fanger perfekt stemningen og følelsene til de rundt dem og fornemmer på en subtil måte usannhet.
• Gode ​​datakunnskaper. Datakunnskaper kan bli grunnlaget for et fremtidig yrke.

Funksjoner ved den fysiske utviklingen til et barn med Downs syndrom

Det første året er den viktigste perioden i livet til et barn med Downs syndrom. Hvis foreldre bare mater og kler barnet, og utsetter utvikling og kommunikasjon til senere, vil øyeblikket bli savnet. I dette tilfellet vil det være mye vanskeligere å utvikle tale, følelser og fysiske evner.

I det første leveåret er etterslepet betydelig mindre enn i påfølgende livsstadier. Utviklingen er kun forsinket med 2-5 måneder. I tillegg er alle funksjoner avhengige av hverandre. For eksempel: du lærte barnet ditt å sitte. Dette fører til andre ferdigheter - babyen manipulerer leker mens han sitter, noe som utvikler motoriske ferdigheter (motorisk aktivitet) og tenkning.

Massasje og gymnastikk Den beste måten styrke musklene og øke tonen. Massasje gis til barn over 2 uker og som veier mer enn 2 kg. Hver og en halv måned er det nødvendig å ta massasjekurs. Det er ikke nødvendig å hele tiden kontakte massasjeterapeuter. Du kan gjøre massasjen selv. I dette tilfellet er morsmassasje like effektiv som profesjonell massasje.

Massasjeteknikk

• Bevegelser skal være lette, strykende. For mye sterkt press kan svekke babyens allerede tynne muskler.
• Hånden din skal gli over babyens kropp. Huden hans skal ikke strekke seg eller bevege seg.
• Vær spesielt oppmerksom på hendene og underarmene. Her er reflekssonene som er ansvarlige for tale.
• Ansiktsmassasje bidrar til å gjøre ansiktsuttrykk rikere og forbedre uttalen av lyder. Stryk med fingertuppene fra baksiden av nesen til ørene, fra haken til tinningene. Masser musklene rundt munnen i en sirkulær bevegelse.
• Den siste fasen er å ta lett på pannen og kinnene med fingertuppene. Hvis du gjør denne massasjen 15 minutter før mating, vil det være lettere for babyen å suge.

Eksperter anbefaler å supplere massasjen med aktiv gymnastikk ved hjelp av Peter Lauteslager-metoden eller refleksiv gymnastikk ved hjelp av Voight-metoden. Men dynamisk gymnastikk og herding er kontraindisert for barn med Downs syndrom.

Husk at massasje og gymnastikk øker blodstrømmen og øker belastningen på hjertet. Derfor, hvis et barn har blitt diagnostisert med en hjertefeil, er det nødvendig å først få tillatelse fra en kardiolog.

Første smil, fortsatt svak og utrykkelig, vises etter 1,5-4 måneder. For å kalle det, se inn i babyens øyne og smil til ham. Hvis barnet smiler tilbake, ros det og kjærtegn det. En slik belønning vil forsterke den ervervede ferdigheten.

Revitaliseringskompleks. Babyen vil begynne å nå ut til deg og gå ved 6 måneder. Inntil dette øyeblikket tror mange mødre at barnet ikke gjenkjenner dem eller ikke elsker dem. Dette er feil. Det er bare det at før babyen er seks måneder gammel, kan han ikke uttrykke sin hengivenhet på grunn av muskelsvakhet. Husk at barnet ditt elsker deg som ingen andre. Han trenger kjærlighet og omsorg fra hele familien mye mer enn sine jevnaldrende.

Evne til å sitte. Det er viktig at barnet lærer seg å sitte så tidlig som mulig. Du vil forstå at han er klar for dette når babyen selvstendig ruller over fra rygg til mage og rygg, og også holder hodet trygt. Det er ikke nødvendig å vente på at barnet skal sette seg opp på egen hånd. På grunn av anatomiske egenskaper vil det være vanskelig for ham å gjøre dette. Tross alt er hans jevnaldrende armer litt lengre og sterkere, og de bruker dem til å lene seg på og sette seg ned.

Et barn med Downs syndrom begynner å sitte ved 9-10 måneder. Men hver baby har sitt eget utviklingstempo og noen barn setter seg ned først ved 24-28 måneder. Evnen til å sitte gjør det mulig å manipulere leker, noe som er veldig viktig for utviklingen av den første formen for tenkning. Når barnet begynte å sitte, var det på tide å selvstendig holde en kjeks eller flaske, eller ta mat fra en skje. I denne perioden kan du pottetre babyen din.

Uavhengig bevegelse. Et barn begynner å krype ved ett og et halvt år gammelt, og å gå ved to. I de innledende stadiene må du hjelpe barnet ditt med å bevege bena slik at han forstår hva som kreves av ham. Hvis han legger bena for bredt, prøv å ha en elastisk bandasje rundt hoftene.

Et barn med Downs syndrom kan lære nesten alt som andre barn kan gjøre: gymnastikk, spille ball, sykle. Men dette vil skje noen måneder senere. Vis hvordan du beveger deg riktig og hvilke bevegelser du skal gjøre. Feir selv den minste suksessen til barnet ditt. Sørg for å være raus med ros.

Personlighetsutvikling ved Downs syndrom

Lav selvregulering. Både barn og voksne med trisomi 21 synes det er vanskelig å regulere sine psykofysiske prosesser. Det er vanskelig for dem å takle følelsene som oppsluker dem, tretthet og tvinge seg selv til å gjøre noe de ikke vil. Dette skjer fordi selvregulering er basert på å påvirke seg selv ved hjelp av ord og bilder. Og folk med Downs syndrom har problemer med dette. Å følge en daglig rutine vil bidra til å rette opp situasjonen. Øv med barnet til samme tid hver dag. Dette gir barnet en trygghet og lærer disiplin.

Mangel på motivasjon. Det er vanskelig for slike barn å forestille seg det endelige målet for handlingene deres. Det er dette bildet som skal oppmuntre til aktivitet. Derfor lykkes barn mer med å løse enkle ett-trinns problemer og får stor glede av det. Derfor, når du jobber med barnet ditt, del oppgaven i enkle trinn. For eksempel kan et barn legge en kube oppå en annen, men han vil ikke kunne gjøre det hvis du ber ham om å umiddelbart bygge et hus.

Autistiske lidelser funnet hos 20 % av barn med Downs syndrom. De manifesterer seg i nektelse av å kommunisere og gjentatte lignende handlinger, et ønske om monotoni og angrep av aggresjon. For eksempel kan et barn plassere leker i en bestemt rekkefølge mange ganger på rad, vifte med armene planløst eller riste på hodet. Et symptom på autisme er selvskading, biting. Hvis du merker disse tegnene hos barnet ditt, kontakt en psykiater.

Kognitiv sfære til et barn med Downs syndrom

Nøyaktig. Barn legger mer vekt på små detaljer enn til hele bildet. Det er vanskelig for dem å identifisere hovedtrekket. Barn er flinke til å skille former og farger. Etter flere leksjoner kan de sortere objekter etter et bestemt kriterium.

Ser på TV bør ikke ta mer enn 15 minutter om dagen. Barn med Downs syndrom elsker å se på. Å endre bilder raskt er skadelig for mental helse og kan forårsake ervervet autisme.

Lesning Det kommer ganske enkelt for barn. Det utvider ordforrådet og forbedrer tenkningen. Det samme gjelder skriving. Noen barn foretrekker å gi et skriftlig svar fremfor å svare muntlig på spørsmål.

Kortsiktig auditiv hukommelse underutviklet. Det er nødvendig for folk å oppfatte tale, assimilere seg og reagere på den. Minnekapasiteten er direkte proporsjonal med talehastigheten. Personer med syndromet snakker sakte og derfor er volumet av dette minnet svært lite. På grunn av dette er det vanskeligere for dem å mestre tale, og ordforrådet deres er dårligere. Av samme grunn er det vanskelig for dem å følge instruksjoner, forstå hva de leser og telle i hodet. Det er mulig å trene korttids auditiv hukommelse. For å gjøre dette, må du be barnet om å gjenta setningene han hørte, og gradvis øke antall ord til 5.

Visuelt og romlig minne hos barn med Downs syndrom er ikke svekket. Derfor, når du trener, er det nødvendig å stole på dem. Når du lærer nye ord, vis et objekt eller et kort med bildet. Når du er opptatt, si hva du gjør: "Jeg skjærer brød," "Jeg vasker ansiktet mitt."

Problemer med matematikk. Utilstrekkelig korttidshukommelse, lav konsentrasjon og manglende evne til å analysere materiale og anvende teoretisk kunnskap når de fullfører oppgaver blir en alvorlig hindring for barn. Muntlig telling lider spesielt. Du kan hjelpe barnet ditt ved å tilby å bruke tellemateriell eller telle kjente gjenstander: blyanter, kuber.

I læringsprosessen, stol på dine sterke sider: imitasjon og flid. Vis barnet ditt en prøve. Forklar hva som må gjøres, og han vil prøve å fullføre oppgaven så effektivt som mulig.

Barn med syndromet har sitt eget tempo. De opplever impulser i hjernebarken sjeldnere enn andre. Derfor, ikke forhast barnet ditt. Tro på ham og gi ham den nødvendige tiden til å fullføre oppgaven.

Taleutvikling

Snakk mye og følelsesmessig. Jo mer du kommuniserer med barnet ditt, jo bedre vil han snakke og jo mer ordforråd vil han ha. Fra de første dagene, snakk med barnet ditt veldig følelsesmessig, men ikke baby. Hev og senk stemmen, snakk mykere og høyere. På denne måten utvikler du tale, følelser og hørsel.

Munnmassasje. Pakk et stykke rent bandasje rundt fingeren og tørk forsiktig av munnen, foran og bak på tannkjøttet og leppene. Gjenta denne prosedyren 2-3 ganger om dagen. Denne massasjen stimulerer nerveendene i munnen, noe som gjør dem mer følsomme. I fremtiden vil det være lettere for babyen å kontrollere leppene og tungen.
Bruk tommelen og pekefingeren til å lukke og åpne barnets lepper mens du spiller. Prøv å gjøre dette når han nynner. På denne måten vil han kunne uttale "ba", "va".

Navngi objekter og gi uttrykk for handlingene dine.«Nå skal vi drikke av flaske! Mamma skal ta på deg en genser.» Flere repetisjoner vil hjelpe barnet å lære ord og assosiere dem med gjenstander.

Alle aktiviteter skal være ledsaget av positive følelser. Kil babyen din, stryk over armene hans, klapp bena og magen hans. Dette vil hisse ham opp og forårsake motorisk aktivitet, som er ledsaget av ytring av lyder. Gjenta disse lydene etter barnet ditt. Han vil være glad for at du forstår ham. Dette vil innpode en kjærlighet til samtale.

Bruk bilder, symboler og bevegelser når du lærer ord. For eksempel lærer du ordet bil. Vis barnet ditt en ekte bil og en lekebil. Spill lyden av motoren og late som du dreier på rattet. Neste gang du sier «bil», minn barnet ditt på hele kjeden. Dette vil hjelpe barnet å konsolidere begrepet i hans minne.

Les for barnet ditt. Velg bøker med lyse bilder og utviklingsmessig passende tekst. Tegn karakterer fra det du leser og gjenfortell historien sammen.

Emosjonell sfære

Emosjonell følsomhet. Barn med Downs syndrom er veldig følsomme for følelsene dine rettet mot dem. Derfor, etter at du har bestemt deg for å beholde barnet ditt, prøv å virkelig elske ham. For at morsinstinktet skal manifestere seg fullt ut, er det nødvendig å bruke mer tid med barnet og amme det.

Den vanskeligste perioden for foreldre er de første ukene etter diagnosen. Ta kontakt med psykolog, et regionsenter for å hjelpe barn med spesielle behov. Bli med i en gruppe foreldre som oppdrar barn som deg. Dette vil hjelpe deg med å takle og akseptere situasjonen. I fremtiden vil barnet selv bli din støtte. Etter 2 år leser barn følelsene til samtalepartneren perfekt, tar opp stresset hans og gjør ofte forsøk på å trøste ham.

Treg uttrykk for følelser. De første årene av livet lar uttrykksløse ansiktsuttrykk deg ikke se inn i indre verden baby, og taleproblemer hindrer ham i å uttrykke følelsene sine. Barn reagerer ikke for aktivt på det som skjer og ser ut til å være halvsov. På grunn av dette ser lite ut til å fremkalle en følelsesmessig respons hos barnet. Det er det imidlertid ikke. Deres indre verden er veldig subtil, dyp og variert.

Omgjengelighet. Barn med Downs syndrom elsker foreldrene sine og menneskene som bryr seg om dem. De er veldig åpne, vennlige og ivrige etter å kommunisere med jevnaldrende og voksne. Det er viktig at bekjentskapskretsen ikke er begrenset til rehabiliteringssenteret. Å leke med jevnaldrende uten syndromet vil hjelpe barnet til å utvikle seg raskere og føle seg som et medlem av samfunnet.

Økt følsomhet for stress. Personer med Downs syndrom er preget av økt angst og søvnforstyrrelser. Hos gutter er disse avvikene mer vanlig. Prøv å beskytte barnet ditt mot traumatiske situasjoner. Hvis dette mislykkes, så distrahere babyen. Inviter ham til å leke, gi ham en avslappende massasje.

Tendens til depresjon. I ungdomsårene Når barn innser at de er annerledes enn jevnaldrende, kan depresjon sette inn. Dessuten, jo høyere en persons intellektuelle utvikling, jo sterkere er den. Personer med Downs syndrom snakker ikke om deres depresjon eller planer om å begå selvmord, selv om de kan begå denne handlingen. Depresjon hos dem viser seg i en deprimert tilstand, forsinkede reaksjoner, søvnforstyrrelser, tap av appetitt og vekttap. Hvis du merker alarmerende symptomer, kontakt en psykiater. Han vil bestemme barnets mentale tilstand og om nødvendig foreskrive antidepressiva.

Irritabilitet og hyperaktivitet. Eksplosjoner av følelser er ikke assosiert med Downs syndrom. Slike utbrudd er en konsekvens medfølgende patologier og stress forårsaket av sosial isolasjon, tilstanden til foreldrene, tapet av personen som barnet var knyttet til. Å følge en daglig rutine vil bidra til å rette opp situasjonen. Barnet skal få nok søvn og spise ordentlig. Det er tilrådelig å ta flere B-vitaminer, som normaliserer funksjonen til nervesystemet.

Fordel amming . Barn som ammes snakker bedre, utvikler seg raskere og føler seg lykkeligere. Men på grunn av svakhet i munnmusklene, kan de nekte å suge. For å stimulere sugerefleksen, stryk babyens kinn eller bunnen av tommelen. Det er reflekssoner her som oppmuntrer babyen til å fortsette å suge.

Spill

Lær hvordan du bruker et leketøy. Dette gjelder også rangler og mer komplekse leker: terninger, pyramider. Plasser gjenstanden i barnets hånd, vis hvordan du holder den riktig, hvilke handlinger som kan utføres med den.

Nødvendige elementer: barnerimspill, fingerspill (den velkjente Magpie-Crow), pleiegymnastikk. Når du spiller, prøv å få barnet til å le. Latter er både en pusteøvelse, en metode for å utvikle vilje og følelser, og en måte å gjøre et barn lykkelig på.

Naturlige leker. Det er å foretrekke at leker er laget av naturlige materialer: metall, tre, stoff, ull, lær, kastanjer. Dette bidrar til å utvikle taktil følsomhet. For eksempel, når du kjøper en rangle, vikle en tykk ulltråd rundt håndtaket. Lag et putevar av lyst stoff for en rasling plastpose, koble til flere flerfargede vanlige silkeskjerf i hjørnene. Bevegelige leker er egnet: roterende krybbemoduler, smedleker. Butikker selger Montessori-leker som er flotte for pedagogisk lek.

Musikalske leker. Du bør ikke kjøpe leker med elektronisk musikk til babyen din. Gi ham i stedet et lekepiano, gitar, pipe, xylofon, rangler. Ved hjelp av disse musikkinstrumentene kan du utvikle barnets sans for rytme. For å gjøre dette, spill spill med musikalsk akkompagnement. Mens du lytter til rask musikk, rull ballen sammen eller tramp raskt med føttene; mens du lytter til sakte musikk, utfør bevegelsene jevnt.

Hanskedukker eller bi-ba-bo. Du legger et slikt leketøy på hånden og det viser seg noe som ligner på et lite dukketeater. Ved hjelp av bi-ba-bo kan du interessere et barn, involvere det i aktiviteter og roe det ned. Det har blitt lagt merke til at barn i noen tilfeller lytter til slike dukker bedre enn foreldrene.

Patologier som kan oppdages hos et barn med Downs syndrom

Selv om disse patologiene ganske ofte følger med Downs syndrom, er det slett ikke nødvendig at de blir diagnostisert hos barnet ditt. I alle fall kan moderne medisin takle disse problemene.

Forebygging av Downs syndrom

• Kontakt legen din umiddelbart for behandling ulike patologier.
• Led en sunn livsstil. Aktiv bevegelse forbedrer blodsirkulasjonen og egg er beskyttet mot oksygen sult.
• Spis riktig. Næringsstoffer, vitaminer og mikroelementer er nødvendige for å opprettholde hormonbalansen og styrke immunforsvaret.
• Pass på vekten din. Overdreven tynnhet eller overvekt forstyrrer hormonbalansen i kroppen. Hormonelle lidelser kan forårsake forstyrrelser i modningen av kjønnsceller.
• Prenatal diagnose(screening) lar deg diagnostisere alvorlige lidelser hos fosteret i tide og ta en beslutning om tilrådligheten av å avslutte graviditeten.
• Planlegg å bli gravid på sensommeren eller tidlig høst når kroppen er sterkere og mettet med vitaminer. Perioden fra februar til april anses som ugunstig for unnfangelse.
• Tar vitamin-mineralkomplekser 2-3 måneder før befruktning. De bør inneholde folsyre, vitamin B og E. Dette lar deg normalisere funksjonen til kjønnsorganene, forbedre metabolske prosesser i kjønnsceller og funksjonen til det genetiske apparatet.

Downs syndrom er en genetisk ulykke, men ikke en fatal feil av naturen. Barnet ditt kan leve livet sitt lykkelig. Det er i din makt å hjelpe ham med dette. Og selv om landet vårt ennå ikke er helt klart til å ta imot slike barn, begynner situasjonen allerede å endre seg. Og det er håp om at mennesker med dette syndromet i nær fremtid vil kunne leve i samfunnet på lik linje med alle andre. Downs syndrom (eller sykdom)– kromosomal patologi som forårsaker mental svekkelse og er ledsaget av karakteristiske endringer utseende. Normalt har en person 46 kromosomer (23 fra mor og 23 fra far). Ved Downs syndrom overføres ett ekstra kromosom fra begge foreldrene. Kromosomer er strukturer inne i celler som inneholder DNA. Et ekstra kromosom er årsaken til forstyrrelse av veksten og utviklingen til et barn. Downs sykdom er den vanligste trisomien (i 1959 fant forskere et "ekstra" tredje kromosom) - trisomi på det svært lille 21. kromosomet. Dette er den vanligste formen for kromosomavvik i den europeiske delen av Russland: hyppigheten er 1 av 600-800 nyfødte (ca. 8000 barn med Downs syndrom blir født i Russland hvert år).

Downs syndrom forekommer like hyppig blant både gutter og jenter. Det er en klar sammenheng mellom mors alder og hyppigheten av denne anomalien: Jo eldre mor er, jo større er risikoen for å få et barn med Downs syndrom, siden egget med alderen akkumulerer et økende antall genetiske feil. Frem til 35 år er denne risikoen relativt lav, men så øker den betydelig. Denne risikoen er 16 ganger høyere under graviditet ved 40-46 års alder enn ved 20-24 år. Farens alder spiller en mye mindre rolle.

Sykdommen er tydelig diagnostisert fra de første dagene av livet, men for å bekrefte det, utføres en blodprøve for å identifisere et ekstra kromosom. Symptomer i spedbarnsalderen og påfølgende aldre manifesteres av en kombinasjon av en rekke utviklingsmessige anomalier. Barn er ofte lave og har demens (90 % er imbesile) på grunn av underutvikling av hjernen (derfor er ikke alltid utdanning i hjelpeskoler mulig).

Disse barna har et karakteristisk utseende: et lite rundt hode med en skrånende nakke, skrå palpebrale spalter, epicanthus (en vertikal halvmåneformet hudfold som dekker det indre hjørnet palpebral fissur(forresten, dette syndromet ble opprinnelig kalt mongolisme); observert normalt hos representanter for den mongoloide rasen), en kort nese med en bred flat neserygg, små deformerte ører, en halvåpen munn med en utstående tverrstripet tunge og en utstående underkjeve, en særegen gangart med vanskelige bevegelser, og tungebånd. Musklene deres er kraftig hypotrofierte, som et resultat av at bevegelsesområdet i leddene økes. I 19 % av tilfellene med Downs syndrom er karakteristiske Brushfield-flekker (hvitaktige eller perlefargede flekker på iris i øyet) merkbare. Det er skjelettanomalier: deformasjon av brystbenet, forkorting og utvidelse av hender og føtter, lillefingeren er buet innover, dens midterste falanx er hypoplastisk. I det første leveåret er slike barn merkbart etter i psykomotorisk utvikling. De begynner senere å sitte og gå. For eksempel kan de ikke sitte uten støtte før 2,5 år, går ikke før 4 år, begynner å snakke etter tre år, og kontrollerer ikke fysiologiske avføringer før 7 år.

Alexander:"Vi ble rett og slett plaget av setningen "Vel, dere forstår..." Men jeg sa til dem: selv om dere skremmer oss nå som barnet har begynt å vokse vinger, klør, et nebb og at han generelt sett er en drage, at betyr at det vil være en drage. La oss være i fred, vi skal føde en drage og være lykkelige. Så skriv ned i alle dokumentene dine: "De vil være glade og velkommen til dragen" - og glem oss.

Vi, sier jeg, er helt i Herrens hender – så han kan bestemme hvordan barnet vårt skal bli. Forresten, vi hadde nesten rett om dragen, for Semyon har to sammensmeltede tær på venstre ben, som en babydrage. Og hva? Evelina og jeg har utviklet en formel for oss selv: kjærlighet uten betingelser. Ellers snakker alle om kjærlighet, men antyder i det stille en slags "hvis". Hvis sunn, hvis kjekk, hvis rik, hvis smart ..."

Etter måneder med venting virket gutten Semyon veldig svak; de første 7 dagene av livet hans var ikke lette for ham på grunn av hjerteproblemer. Helsepersonell foreslo igjen at ektefellene skulle gi opp og forlate babyen, noe de fornærmede foreldrene reagerte negativt på. De bestemte seg for å kjempe for enhver pris og... glede seg! Etter utskrivning ble babyen forsynt med de viktigste tingene - morsmelk, frisk luft og kjærligheten til foreldrene. Evelina sier at paret forble i sjokk og stupor i bare 3 dager, og så begynte seriøst arbeid. Selvfølgelig var ikke alt knirkefritt, nervene ga etter, og tårene ble felt... Downside Up-organisasjonen ga stor hjelp, der de hentet informasjon og kraft til å handle. Leger advarte: For at Senyas helse ikke skal forverres, er det nødvendig å leve uten sykdom det første året. Foreldrenes kjærlighet og omsorg hjalp gutten med å oppfylle legenes ordre.

Alexander:«På kvelden da Semyon ble født, ble det født en jente ved siden av ham, helt frisk, så kul!.. Semyonen vår er en sånn fille, som allerede ligger på intensiven... Og en jente er født. Det er ikke det at vi ikke nekter, vi tar Semyon til oss, men den kvelden nekter de jenta! Etter slike ting vil jeg prøve å gjøre noe med dette samfunnet...»

Nå er Semyon 2,5 år gammel, han er ikke mye forskjellig fra andre barn, han går i barnehage, utvikler seg og bringer mye glede til sin elskede mamma og pappa. Foreldrene opprettet sider for sønnen deres på sosiale nettverk, som jevnlig oppdateres med ferske bilder av guttens suksesser. Med dette ønsker Evelina og Alexander å advare alle foreldre som venter "solfylte barn" mot fatale feil. Alexander planlegger å åpne en veldedig stiftelse som skal forberede foreldre på fødselen av babyer med Downs syndrom.

Mange vil si at foreldre som har midler har mulighet til å oppdra slike barn. Hva med resten? Følgende "ikke-stjerne"-eksempel fra AiF-magasinet vil fortelle oss.

Nastya og Lesha.

Hun var 19 år gammel, han var 23. Et vakkert ungt par. Lykkelig graviditet. Utmerkede resultater av alle tester og undersøkelser. Den etterlengtede fødselen av en datter. Og stillhet.

«Alle legene ble plutselig stille. Jeg så at de bøyde seg over henne og forsto ikke hva som skjedde, husker Nastya. Senere fortalte barnelegen til Nastya at den nyfødte jenta var mistenkt for å ha Downs syndrom. En blodprøve er nødvendig for å bekrefte.

«Men ikke vær opprørt,» la legen muntert til. "Tross alt er det defekte leker - de kan returneres til butikken." Verden ristet og krympet til størrelsen på en mikroskopisk partikkel kalt et kromosom. 46 eller 47 kromosomer? Hele livet mitt nå var avhengig av det.

Nastya ventet en uke på testresultatene. Hver av disse dagene vil forbli i hennes minne for alltid. Andre mødre tok med barna sine for mat, men det gjorde hun ikke: "Hvorfor trenger du det? Du blir vant til det!..." Uansett hvor hun gikk: for prosedyrer, i korridoren, hørte hun: «Nekt umiddelbart, han er en freak. Har du sett diagnosene hennes?! Ung - du vil føde andre. Ellers vil mannen din gå, vennene dine vil alle vende seg bort, du blir alene, og med en slik byrde.» Knapt kommet seg etter fødselen, ute av stand til å møte familien sin, nærmet hun seg barnerommet og kikket inn i det lille ansiktet. Legene sa til henne: "Se, alt står skrevet i ansiktet hennes!" Og Nastya så et lite barn - med rosenrøde kinn, enormt blå øyne og blonde hår som står i en "Mohawk" på toppen av hodet...

Hun visste allerede hva det var - Dasha. Tross alt er det navnet de ga henne tilbake da hun lå i magen. Datteren Dashenka er den mest elskede, den lykkeligste ...

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Det var en utskrivningsavdeling under vinduet på Nastyas rom. Og hver dag så hun gjennom vinduet hvordan glade mødre med barn i armene kom ut, hvordan slektningene deres hilste på dem... Nastya kunne bare kommunisere med familien via videotelefon. Like sjokkert og forvirret som hun var, visste de ikke hva de skulle si. Alle ventet på testresultatene. I mellomtiden møtte legene, det viser seg, personlig hver av dem etter tur: med mannen, moren, svigermoren. Og, som Nastya, ble de informert om alvorlige spådommer: "Dette er ikke et barn, men en grønnsak i hagen: han vil aldri gå, vil ikke snakke, vil ikke gjenkjenne noen av dere. Og generelt vil han dø i armene dine. Ta ham hjem, og han vil dø." En uke senere kom bekreftelsen - Dasha har Downs syndrom. Samme dag, uten å konsultere Nastya, fjernet familien alle barnas ting fra huset - en barnevogn, en barneseng, de første bittesmå klærne ... Og litt senere, under konstant press fra leger og i nærvær av en advokat , Nastya og Lesha skrev en fraskrivelse av barnet. Hver for seg, fordi de aldri hadde mulighet til å møte og snakke med hele familien. Den kvinnelige advokaten var veldig livlig og blid: «Vel, vi fant noe å sørge over! Ung, sunn, føde et dusin til og glem alt, som en vond drøm.» Dashas foreldre møttes først da Nastya gikk ut av dørene til den samme utskrivningsavdelingen. En.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

De fortalte venner og bekjente at barnet var dødt. Og vi prøvde å leve som før. «Vi klarte å late som for andre, til og med for hverandre. Men foran meg selv... da var jeg klar til å gå til hvilken som helst jobb, gjøre hva som helst - bare ikke tenke...” Nastya husker fortsatt sitt første besøk på barnehjemmet. De kjørte sammen med Lyosha - og fra gaten hørte de et barneskrik. Av en eller annen grunn ble det umiddelbart klart at det var Dasha. Hun lå på infeksjonsavdelingen og gråt – beinet satt fast mellom lamellene på krybben. Hun kunne ikke få henne ut, og det var ingen til å hjelpe - det var ikke nok personale til alle... Da var det lettere å komme, vi ble vant til det. Det var vanskeligere å forlate. «Hun lå der og så på oss. Og vi måtte vende oss bort fra dette blikket og gå...”

Kjærlighetssyndrom

En dag skjønte Nastya at neste gang kunne hun rett og slett ikke dra sånn - uten Dasha. Legene sa at det var mulig å ta med barnet hjem til helgen. Så tok Nastya ferie og tok datteren i en hel måned. «Da vi kledde på henne, bestemte barnepiken at vi skulle kle henne på en tur, som vanlig. Og da hun plutselig skjønte at vi tok henne med hjem for et opphold, brast hun plutselig ut i gråt: «Herre, jeg skulle ønske at du, Dasha, aldri ville komme tilbake hit igjen!» Barnepiken visste ikke at hennes ord ville være profetiske. Men ingen visste dette da. Og Lyosha var kategorisk imot å ta barnet bort, selv midlertidig. Besøk, hjelp på en eller annen måte - ja, men ikke ta på deg et slikt ansvar. De ble til og med enige om at de skulle bo hver for seg denne måneden: Nastya og Dasha med sin mor, og Lyosha med hennes.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Hele måneden ventet Nastya på at andre legers spådommer skulle begynne å gå i oppfyllelse: når venner og slektninger begynte å vende seg bort, når de pekte fingre mot datteren hennes. Men alt var annerledes: hele familien ble umiddelbart forelsket i Dasha, og mannen hennes kom hver helg og maset med henne. På gaten var det ikke lenger Nastya som så lengselsfullt inn i andres barnevogner, men folk som så på henne i barnevognen med ordene: «Å, for et mirakel! Så bra!" I løpet av denne måneden endret ett år gamle Dasha, som ved hjemkomsten bare kunne legge seg ned, lærte seg å sette seg opp på egenhånd og gå i hånden, mye... I mellomtiden gikk måneden mot slutten. "Kan du returnere henne?" - Nastyas mor spurte en gang. Selvfølgelig kunne ikke Nastya det. Men Lyosha kunne ikke endre avgjørelsen. Hun overtalte ham lenge, og siterte en rekke argumenter: «Jeg kan bare ikke gi henne bort nå. Hun må i det minste støttes, få lov til å bli sterkere...» Men så innså jeg at du ikke kan kreve av en person det han ikke kan gi. "Et medfødt morsinstinkt snakket i meg, som Lesha ikke kunne ha hatt. Og jeg hadde ikke tid til argumenter og fornærmelser: Jeg måtte oppdra et barn.» Lyosha og Nastya ble offisielt skilt. Senere vil Lyosha huske dette - Dashas forlatelse og skilsmisse - som den største feilen i livet hans. Imidlertid fortsatte han fortsatt å besøke Nastya og datteren hennes og hjelpe dem.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Dasha vokste og utviklet seg. Nastya er allerede vant til at til og med leger som ser henne er overrasket: "Og dette er et barn med Downs syndrom?!" Men vi visste ikke engang at dette var mulig, vi ble lært noe helt annet...» Men likevel, det første stedet hun hørte ordene: "For et fantastisk barn du har!" var Early Development Center for Downside Up Foundation. Nastya fant ved et uhell ut om det fra andre foreldre, kom med to år gamle Dasha til undervisningen - og innså at nytt liv. "Det var der jeg endelig begynte å "gi slipp". Og ikke bare meg, men også Lesha, for han ble også med oss. Der så vi andre foreldre, andre barn – både små og eldre – og ble til slutt overbevist om at det ikke var skummelt. Vi så hvor mye arbeid som ble gjort for å hjelpe oss - og vi innså at vi ikke var alene."

Dasha fylte nylig 15 år. Etter å ha fullført studiene ved Downside Up i en alder av syv år, studerer hun på en vanlig skole, på grunnlag av dette er det opprettet en spesialisert klasse for barn med spesielle behov: de tar noen fag sammen med alle andre, og russisk og matematikk følge et enklere program. Hun har en stor kjærlig familie: mamma, pappa, bestemor, oldemor, elskede lillesøster Anya.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

På invitasjon fra First Lady of Great Britain dro Dasha til London for å tenne lysene på juletreet, deltok i fotoseanser for "Love Syndrome"-kalenderen og snakket med journalister og kjendiser. Hun er veldig høflig og omsorgsfull, det er lett og trivelig å være sammen med henne. Dasha finner et felles språk med alle, men er spesielt øm mot barn og eldre mennesker, som svarer henne på samme måte. Nastya tror at Dashina fremtidig yrke vil være forbundet med omsorg for mennesker. Og det er greit at så langt i vårt land har personer med Downs syndrom praktisk talt ingen arbeidsmuligheter. Dette er neste steg og en dag vil vi definitivt ta det.

Tross alt, hvis inntil nylig den eneste offisielt ansatte med Downs syndrom i Russland var Maria Nefedova, assistentlærer ved Downside Up, har alle nå lært historien om Nikita Panichev, som jobber som assistentkokk i en av kaffebarene i Moskva . Og nylig oppsto et tilfelle av ansettelse av en person med Downs syndrom i Omsk - en ung mann, 20 år gamle Alexander Belov, begynte å jobbe som renholder for å bevise at spesielle mennesker også kan være nyttige for samfunnet. Vel, og spar samtidig penger til et kurs med delfinterapi og nye jeans.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Og Nastya og Lyosha er fortsatt sammen. De begynte å leve som en familie like etter at Dasha gikk på kurs på Downside Up. Og etter en tid giftet de seg igjen. Denne gangen - gifte seg i kirken. Foreldre kommer fortsatt hjem til dem og ringer dem, står overfor samme situasjon og ikke vet hva de skal gjøre. Nastya og Lyosha gjorde det bestemt til en regel å ikke overbevise eller overtale noen om noe. De forteller bare historien sin: bare fakta, uten å skjule noe. Selvfølgelig har Nastya blitt stilt spørsmålet mer enn en gang: "Har du noen gang angret på beslutningen din om å ta barnet?" Du kan sannsynligvis bare spørre det uten å se dem alle sammen: Nastya, Lesha, Dasha, Anya ...

I samtaler med spesialister, still spørsmål om barnet ditt, selv om de kan virke trivielle for deg.

Møt andre foreldre til barn med Downs syndrom og snakk med dem om hvordan de følte det da et barn ble født inn i familien deres.

Husk at foreldre alltid er eksperter i saker som berører deres eget barn.

For at et barn skal lære å samhandle med verden rundt seg, må han gå på en vanlig offentlig skole. Hvis et barn blir tatt til en annen skole, blir han umiddelbart annerledes enn alle andre i offentlighetens øyne. I dette tilfellet er det vanskelig å finne venner og etablere relasjoner med mennesker.

På grunn av deres trange omgangskrets er barn med Downs syndrom sterkt knyttet til foreldrene. Vennskap er en spesiell verdi for dem. Ved å etterligne andre barn kan disse barna lære verdifulle sosiale ferdigheter.

Personer med Downs syndrom leter etter kjærlighet, varme, familiekomfort. Men kan de skape en fullverdig familie og kan de få barn? Hvilken seksuell utvikling disse folkene? Hva trengs for lykke til barn som bare er litt forskjellige fra jevnaldrende, men disse forskjellene gir mange hindringer i livet, og det krever mot å overvinne dem.

Seksualundervisning for tenåringer

Selvfølgelig er mennesker med Downs syndrom spesielle. De er forskjellige psykologisk, i mental utvikling, og også fysisk. Faktisk den eneste seriøst problem er en utviklingsforsinkelse. Men det må tas i betraktning at helt friske mennesker, som et resultat av et feil liv, faller i mental utvikling og fysisk tilstand til kroppen mye lavere enn i syndromet som solfylte barn lider av. Hvis det gjøres stor innsats, kan et barn med syndromet oppnå mye - fullføre høyere utdanning, jobbe, kjøre bil. Det viktigste er å forstå at en person kan overvinne alle vanskeligheter hvis det er et ønske om og tro på seier.

Et barn med et medfødt syndrom er spesielt, men hvis du vil at han skal sosialisere seg og finne seg selv i dette livet, må han behandles som helt frisk. Og noe etterslep vil bli kompensert av arbeidet ditt. Bekymringen bør ikke være å hengi alle ønsker, men å få barnet til å føle seg helt normalt og levedyktig.

Hvis du vil at barnet ditt skal vokse opp normalt, behandle det som normalt. Lær at seksuelle forhold bare er mulig i ekteskapet og fortell at selvtilfredsstillelse er skadelig og syndig. Tross alt mister folk som er selvtilfredse lysten til å kjempe for bedre liv, og ved Downs syndrom er dette spesielt farlig. Det er nødvendig å rette økt seksualitet i tenårene i riktig retning - å studere, å lære nye ferdigheter. Det er nødvendig å være mer oppmerksom på mellommenneskelige forhold - atferdsregler, etikette; selv med dårlig forståelse kan de læres utenat.

Hvis et barn går i en vanlig barnegruppe, må du sørge for at det ikke er vold eller moralsk press mot ham. Han må være klar over hvilke problemer han kan støte på og han må ha akuttkontakt med foreldrene. Ethvert tilfelle av upassende holdning til et barn må bli nappet i knoppen - husk, ofte det første stadiet Hvis du har en feil holdning, kan du klare deg ved å snakke med ukorrekte jevnaldrende og deres foreldre, lærere, og det vil ikke være behov for å endre team og utdanningsinstitusjon.

Barn med syndromet er svært sårbare, men de trenger å utvikle seg intensivt. De trenger å fortelle historiene til mange vellykkede mennesker som også lider av dette medfødt sykdom. Barn bør også ha for øynene sine historier om suksesser til mennesker som kom seg ut av en tilsynelatende håpløs livssituasjon. Du må forstå at barn med Downs syndrom er fullverdige, men de har utviklingstrekk. Barn som forstår formålet deres - å bevise for alle deres sjarm, intelligens og suksess - kan nå langt, og for dette trenger de ikke å fokusere på sin seksualitet. Alle som snakker om normaliteten i selvtilfredshet og frie seksuelle forhold er kriminelle og dobbeltkriminelle i forhold til disse spesielle barna.

Jenter og kvinner

Seksuell aktivitet hos kvinner med Downs syndrom er lav. Disse menneskenes kall er å kjempe for sin plass i samfunnet og å avstå. Men seksuell aktivitet det kan fortsatt være det. Svært ofte blir jenter ofre for seksuell utnyttelse og vold.

Jenter kan finne seg selv i et miljø med veldig sterkt psykisk ubehag, i dette miljøet kan de lett bli lurt og de kan bukke under for uforståelige handlinger som etter deres mening vil kunne etablere normal kommunikasjon. Men de kan ganske enkelt brukes til skitne formål, og skaper en illusjon om å jevne ut ensomhet. De kan også ganske enkelt bli utsatt for seksuell vold, siden denne forbrytelsen har en sjanse til ikke å bli straffet. Slektninger og venner må forhindre at det oppstår et miljø der ulovlige handlinger mot deres menighet er mulig.

Til tross for noe etterslep, menstruasjonssyklus hos kvinner med syndromet begynner det nesten det samme som hos vanlige kvinner - fra 12 til 14 år. Varigheten av syklusen er omtrent den samme som for friske jenter. Ingen forsinkelser eller uregelmessigheter ble oppdaget. Med nok utdanning kan menstruerende kvinner ta vare på seg selv. Overgangsalderen inntreffer etter 40 års alder.

Omtrent 70 % av kvinner med Downs syndrom kan bli gravide, noe som betyr at de er fullt reproduktive. Men kroppen til kvinner som er syke av denne genetiske sykdommen kan ha vanskelig for å gå gjennom svangerskapet, fordi de har mange andre sykdommer - hjertesykdom, skjoldbruskkjertelsykdom, hyppige kramper, mindre bekkenorganer. Hvis en kvinne blir gravid, må hun undersøkes hele tiden og på fødesykehuset må hun bo på en avdeling der de kan overvåke virkningen av komplikasjoner på graviditet og fødsel.

Det bør tas i betraktning at risikoen for å få et barn med Downs syndrom er høy, og andre genetiske og fysiske avvik er også mulig. Men det er også en sjanse for at barnet blir helt friskt. En gravid kvinne med genetiske sykdommer bør behandles på samme måte som en vanlig kvinne, bare ta hensyn til svakheten i kroppen hennes og gi nødvendig medisinsk og psykologisk hjelp.

Gutter og menn

Ninita Panichev er mer talentfull enn de fleste vanlige gutter

Puberteten hos menn med Downs syndrom inntreffer i samme alder som hos menn uten den genetiske sykdommen. Kjønnsorganene er av normal størrelse, men testiklene kan være mindre. På grunn av det faktum at syndromet har mange fysiske abnormiteter, påvirker avvikene noen ganger også kjønnsorganene, derfor er det tilrådelig å vise gutter til en urolog på tidspunktet for puberteten.

Menn er i 99 % av tilfellene barnløse på grunn av utilstrekkelig sædhelse. Det vil si at teoretisk sett kan en liten prosentandel av menn få avkom. Men det er fortsatt tilrådelig for menn å avstå fra seksuelle forhold for å unngå risikoen for å få barn med nedsatt funksjonsevne. Og energi kan brukes til utvikling og sosial vekst.

Ekteskap

Personer med Downs syndrom er ensomme og har et ønske om å stifte en vanlig familie. Det er kjente ekteskap der det overveiende var kvinner som hadde den genetiske sykdommen; menn gifter seg mye sjeldnere.

Det pågår en debatt i samfunnet om personer med genetiske lidelser i det hele tatt har rett til å gifte seg og få barn. Siden barnet høy sannsynlighet født med et ikke-standard sett av kromosomer, bevisst å få barn er for grusomt. Men selv i tilfeller der barn ble født med et normalt sett med kromosomer, og slike tilfeller ikke er uvanlige, ble det observert forskjellige andre abnormiteter i dem. Derfor er skjebnen til slike mennesker avholdenhet og ønsket om å finne et sted for seg selv i samfunnet annet enn i familiebånd. Selvfølgelig kan mennesker med syndromet føle sympati for hverandre, møtes, kommunisere, dette utvikler deres sensualitet og generelt vokser de som individer, men forholdet bør være platonisk.

Hvis en kvinne blir gravid, må hun selvfølgelig føde, og moren bør støttes av familien og samfunnet som helhet, siden slike barn kan føle seg vanskeligstilt. I tillegg bør folk som kan sosialisere slike barn involveres i utdanning. Uansett hvordan barn blir født, er de medlemmer av samfunnet, og hvis de rundt dem ikke tar hensyn til problemene til innbyggere med problemer, vil de få et hardt svar - i fremtiden sosiale problemer vil bare bli verre.

Barn som er født med genetiske sykdommer og noe retardasjon kan overstige utviklingen til helt normale barn. De barna som på grunn av livsforhold prøver å utvikle seg, kan oppnå mye - mennesker med syndromet blir skuespillere, de mottar ikke bare høyere utdanning, men også undervise, bli doktorer i vitenskap. Derfor legger de som sier at barn med syndromet er dårligere rett og slett merkelapper som hindrer mange i å utvikle seg, selv om det faktisk er en mulighet for å oppnå mye her i livet.