Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer. Ett av kromosomene til hvert par er arvet fra faren, og det andre fra moren. Genetiske mekanismer Utviklingen av Downs syndrom består av en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale legges til det 21. kromosomparet. Funksjonene som er karakteristiske for Downs syndrom bestemmes av tilstedeværelsen av trisomi 21.
Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk ulykke, et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra far eller mor. Tatt i betraktning slike mekanismer, skiller genetikk 3 varianter av karyotype abnormiteter i dette syndromet:
- mosaikk;
- enkel (vanlig) trisomi;
- ubalansert translokasjon.
Omtrent 94 % av tilfellene med Downs syndrom skyldes vanlig trisomi. I dette tilfellet er tre kopier av kromosom 21 til stede i alle celler på grunn av et brudd på separasjonen av parede kromosomer under meiose i mors eller mors kjønnsceller.
Omtrent 1-2% av tilfellene av dette syndromet forekommer i mosaikkform, forårsaket av nedsatt mitose i bare én celle i embryoet, som er i gastrula eller stadium. I mosaikk blir trisomi 21 av kromosomet bare påvist i derivater av denne cellen. Resten av cellene har et normalt kromosomkomplement.
En form for Downs syndrom forekommer hos 4-5 % av pasientene. I dette tilfellet blir kromosom 21 eller dets fragment translokert (festet) til et av autosomene sammen med det under meiose inn i den nydannede cellen. De vanligste "objektene" for translokasjon er kromosom 14 og 15, sjeldnere - 22, 13, 4 og 5.
Slik kromosomomorganisering kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. I tilfellet hvor faren er bærer av translokasjonen, er muligheten for å få en baby med Downs syndrom bare 3 %. Hvis transport er assosiert med mors genetiske materiale, øker sannsynligheten til 10-15%.
Faktorer som øker sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom
Fødselen til et barn med dette syndromet er ikke assosiert med livsstil, bostedsregion og etnisitet til foreldrene. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker sannsynligheten for å få et slikt barn, er morens alder.
Spesielt hvis risikoen for å få et sykt barn hos kvinner under 25 år bare er 1 av 1400, 35 år - 1 av 400, 40 - 1 av 100, 45 - 1 av 35. Dette skyldes, først og fremst for å øke risikoen for kromosom ikke-disjunksjon og redusert kontroll over prosessen med celledeling. Statistikk hevder imidlertid at 80 % forekommer hos mødre under 35 år. Dette er fordi fødselsraten er høyere hos yngre kvinner. Ifølge noen data øker farens alder over 42-45 år også risikoen for en slik anomali.
Hvis en av de identiske tvillingene har dette syndromet, vil den andre ha denne patologien i 100% av tilfellene. For broderlige tvillinger, så vel som søstre og brødre, er muligheten for en slik tilfeldighet ekstremt liten.
Andre risikofaktorer inkluderer følgende: mors alder under 18 år, tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, transport av en translokasjon av en av ektefellene, ekteskap med slektninger, samt tilfeldige hendelser som forstyrrer riktig utvikling kjønnsceller eller embryo.
Takket være preimplantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelse ved bruk av assistert reproduksjonsteknologi betydelig sannsynligheten for at et barn med dette syndromet blir født av foreldre i fare.
Downs syndrom (DS) ble først beskrevet av en barnelege fra England, John Langdon Down, i 1866. Mye senere, i 1959, kom den franske genetikeren Jerome Lejeune til at DS er av kromosomal karakter, dvs. er genetisk patologi. Begrepet "Down sykdom" brukes også ganske ofte, men det medisinske miljøet har kommet til den konklusjon at begrepet "Downs syndrom" mer objektivt karakteriserer denne patologien, nemlig som et sett med spesifikke ytre tegn. Derfor betegnelsen denne staten da "Downs syndrom" er foretrukket. Downs syndrom er den vanligste kromosomavviket i verden: hver 750 nyfødte blir født med det. Mannlige og kvinnelige spedbarn lider av Downs syndrom like ofte. Forekomsten av diabetes avhenger av morens alder: enn eldre alder, de mer sannsynlig patologi. Barn med Downs syndrom, sammen med deres karakteristiske utseende, har mental retardasjon varierende grader. I tillegg, med redusert immunitet og en defekt i DNA-reparasjon, eldes de for tidlig og lever sjelden mer enn 40 år. Døden følger vanligvis av hjertesvikt, utilsiktede infeksjoner og kreft.
Fører til
Downs syndrom er en konsekvens av trisomi 21: i 94 % av tilfellene er enkel trisomi 21 funnet, ca. 4 % av tilfellene er forårsaket av translokasjonsformen og i 2 % av tilfellene er de en konsekvens av mosaikkformen. Kromosom ikke-disjunksjon forekommer ofte på tidspunktet for den første meiotiske deling, og interessant nok skjer dette i de fleste tilfeller i kvinnelige kjønnsceller. Sjansen for ikke-disjunksjon øker betydelig med en kvinnes alder: den er høyest i gruppen 40-åringer - 1 av 100 fødsler. Graviditetsforløpet hos slike kvinner er ofte ledsaget av toksikose og trusselen om abort, og varigheten tilsvarer vanligvis normale vilkår. Spedbarn med den trisomiske formen for diabetes blir oftere født av kvinner i aldersgruppe over 35 år. Translokasjonsformer, tvert imot, observeres mer hos foreldrene ung. Mosaikkformer er like ofte representert i alle aldersgrupper.
Trisomiske og translokasjonsformer for diabetes har det samme kliniske manifestasjoner, og mosaikkformen er preget av et stort utvalg av dem: fra en nesten normal fenotype til en klassisk klinisk bilde syndrom.
Risikofaktorer for Downs syndrom hos et ufødt barn:
- arvelig bestemmelse;
- familien har allerede et barn med Downs syndrom;
- slektninger ekteskap;
- mors alder er mindre enn 18 år;
- mors alder er mer enn 35 år;
- fars alder er mer enn 45 år;
- alderen til mors bestemor på tidspunktet for fødselen av hennes første barn;
- transport av kromosom 21-translokasjon av begge foreldrene.
De ytre manifestasjonene av Downs syndrom er veldig særegne, noe som gjør det mulig å stille en diagnose umiddelbart etter fødselen av babyen. Symptomer på Downs syndrom i nyfødtperioden:
- prenatal hypoplasi;
- flatet ansikt;
- Mongoloid øyeform;
- epicanthus;
- kort nese med flat rygg;
- makroglossi;
- brachycephaly;
- forkortet nakke med en dyp fold;
- lavtliggende, deformert ører;
- korte og brede hender;
- lang tverrfold på håndflatene;
- to hudfolder på lillefingeren;
- klinodaktyli av småfingrene;
- muskel hypotensjon;
- misdannelser i nyrene og mage-tarmkanalen.
I en eldre alder manifesterer nye symptomer seg:
- kortvokst;
 |
|
| Downs syndrom: bilde | |
Barn med Downs syndrom har atferdsegenskaper: De er vennlige, tålmodige, lydige. Tilpassede opplæringsprogrammer hjelper dem å tilegne seg trygge selvbetjeningsferdigheter, sikre sosial tilpasning og mestre en forenklet skolepensum og jobbe med en datamaskin. Personer med diabetes lever omtrent 40 år.
Diagnostikk
En diagnose av Downs syndrom er mulig basert på kliniske undersøkelsesdata og genetisk forskning. Samtidig minimalt diagnostiske tegn er vurdert:
- mental retardasjon;
- redusert muskeltonus;
- flatt ansikt;
- Mongoloid seksjon palpebrale sprekker;
- trisomi på kromosom 21.
Moderne metoder for laboratorie og instrumentelle studier gjør det mulig å trygt stille denne diagnosen lenge før fødselen av barnet - i første eller andre trimester av svangerskapet. For dette formålet utføres en biokjemisk analyse for diabetes, som inkluderer påvisning av alfa-fetoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (hCG), ukonjugert østriol og graviditetsassosiert protein A (PAPP-A) i blodserumet til en gravid kvinne. Under graviditet med et foster med diabetes reduseres nivåene av AFP og ukonjugert østriol, og hCG nivåøker (II trimester) - dette er den såkalte trippeltesten. De resulterende digitale verdiene uttrykkes i konvensjonelle enheter - MoM (multipler av median), som representerer forholdet mellom pasientens markørnivå og referansemarkørnivået på det tilsvarende stadiet av svangerskapet. Grensene for normal konsentrasjon av serummarkører anses å være fluktuasjoner fra 0,5 til 2,0 MoM. I første trimester av svangerskapet er de doble testindikatorene spesielt informative: hCG og PAPP-A. HCG er preget av et betydelig overskudd av normen (over 288 000 mU/ml), mens PAPP-A er preget av en reduksjon til et nivå på 0,6 MoM eller mindre. Når du setter en diagnose, er det tilrådelig å ta hensyn til ytelsen til begge testene.
Neste metode prenatal diagnostikk– Dette er en ultralyd av fosteret. Ultralydbildet av Downs syndrom inkluderer følgende markører:
- forkorting rørformede bein;
- forstørret nakkefold;
- atresi tolvfingertarmen;
- hydrocephalus;
- polyhydramnios;
- intrauterin veksthemming;
- føtoplacental insuffisiens.
Det skal bemerkes at disse markørene ikke har streng spesifisitet og må vurderes i kombinasjon med biokjemiske markører, noe som utvilsomt øker påliteligheten til diagnosen. Studiet av biokjemiske og ultralydmarkører for Downs syndrom er en ikke-invasiv metode.
For å diagnostisere Downs syndrom er det mulig å utføre fostervannsprøve: undersøkelse av fostervann. Fostervannsprøve er allerede invasiv undersøkelse og hvis resultatet av en genetisk analyse av fostervannet avslører trisomi av det 21. kromosomet, er sannsynligheten for Downs syndrom hos fosteret nær 100%. Andre invasive tester inkluderer cordocentesis (analyse navlestrengsblod foster) og prøvetaking av korionvillus. Tolkningen av resultatene er den samme som for fostervannsprøver. Invasive teknikker, i motsetning til ikke-invasive, kan forårsake uønskede komplikasjoner under graviditet og skade på fosteret.
Forebygging av Downs syndrom
Forebygging av Downs syndrom utføres under hensyntagen til resultatene prenatal diagnostikk: cytogenetisk og ultralydundersøkelse foster Gjennomfører lignende undersøkelse Det anbefales i 2 tilfeller:
- den gravide kvinnen er over 35 år gammel;
- en av foreldrene ble diagnostisert med en translokasjon av kromosom 21.
Det er kjent at det ikke finnes noen pålitelige metoder for å forhindre denne patologien, og den prioriterte oppgaven med prenatal forebygging av Downs syndrom er påvisning i første trimester av svangerskapet, siden påvisning av fosterpatologi og svangerskapsavbrudd i andre trimester ofte er assosiert med etiske og obstetriske problemer.
Når du skal ta en avgjørelse om abort, må du være klar over at en diagnose av Downs syndrom i prenatalperioden godt kan være feil. Det er nødvendig å nøye veie fordeler og ulemper for å avgjøre en endelig dom.
Behandling av Downs syndrom
Det finnes ingen patogenetisk behandling for Downs syndrom, men det iverksettes et sett med tiltak rettet mot å opprettholde pasientens helse og deres sosiale tilpasning. Disse arrangementene gjennomføres i fellesskap av leger fra forskjellige spesialiteter, lærere, sosial arbeider. Personer med Downs syndrom har vanligvis flere funksjonsnedsettelser fysisk helse: hjertefeil, fedme, patologi skjoldbruskkjertelen og tarmer, svekket hørsel og syn, økt mottakelighet for forkjølelse. Funksjonshemming ved diabetes er etablert ikke basert på det faktum at det er tilstede, men basert på alvorlighetsgraden av svekkelsen viktige funksjoner, på grunn av sykdommer som følger med det.
Ved å opprettholde den fysiske og mentale statusen til pasientene på riktig nivå, er det mulig å forlenge livet. Det er kjente tilfeller av Downs syndrom, når forventet levealder er god omsorg var mer enn 50 år.
- Barnelegekonsultasjon.
- Konsultasjon med barnekardiolog.
- Konsultasjon med pediatrisk gastroenterolog.
- Konsultasjon med en pediatrisk endokrinolog.
- Konsultasjon med pediatrisk nevrolog.
- Fysioterapeut konsultasjon.
- Konsultasjon med fysioterapeut.
- Konsultasjon med audiograf.
- Konsultasjon med logoped.
Jeg tror mange lurer på: hvordan gjenkjenne Downs syndrom hos en nyfødt? Men før du svarer på dette spørsmålet, bør du forstå hva det er dette syndromet, under hvilke omstendigheter det oppstår og hvordan det overføres, hvordan leve med det videre. Vi vil fortelle deg om alt dette i denne artikkelen.
Downs syndrom er en kromosomal patologi, det vil si at barnet får et ekstra kromosom, så i stedet for de nødvendige 46, utvikler han 47 kromosomer. Ordet syndrom forteller oss om et sett med visse egenskaper og egenskaper. Dette fenomenet ble først beskrevet av den engelske legen John Down i 1866. Syndromet ble oppkalt etter legen, selv om han aldri ble syk av det, som mange tror. For første gang karakteriserte en lege denne sykdommen som psykisk lidelse. Og frem til 1970-tallet var sykdommen knyttet til rasisme. Slik ble mindreverdige mennesker utryddet i Nazi-Tyskland. Fram til midten av det tjuende århundre var det flere teorier om opprinnelsen til dette avviket:
Det ble antatt et forhold til den fødende kvinnens alder, spesielt hvis moren er over 35 år;
Det ble antatt at syndromet manifesterer seg kun med et visst forhold mellom genetiske og arvelige faktorer;
Vel, den fjerneste antagelsen fra sannheten var at syndromet oppstår i tilfelle av fødselsskader.
Takk til moderne teknologier, slik at forskere kan studere karyotypen (det vil si det kromosomale settet med egenskaper til kromosomer i cellene i menneskekroppen), ble det mulig å bevise tilstedeværelsen av kromosomavvik.
I 1959 beviste den franske genetikeren Jerome Lejeune at dette syndromet oppstår på grunn av trisomi av det 21. kromosomet (det vil si tilstedeværelsen av et ekstra kromosom, så babyen får et ekstra tjueførste kromosom fra mor eller far).
I de aller fleste tilfeller oppstår Downs syndrom hos barn med mødre moden alder, og selv om det var tilfeller av denne sykdommen i familien. I følge dataene moderne forskning, deretter økologi og mange andre eksterne faktorer kan rett og slett ikke være årsaken til dette avviket. Også, ifølge forskning, hvis barnets far er over 42 år, kan dette føre til at syndromet vises i barnet.
For å finne ut på forhånd om en gravid kvinne har en patologi, er det i dag en rekke diagnostikk som ikke alltid er ufarlige for kvinnen og barnet, men som likevel gjør det mulig å bestemme syndromet og forhindre fødsel av pasienten.
Aminocentese regnes som en av de mest nøyaktige testene som bestemmer denne patologien. Det utføres på grunnlag av en analyse av væsken som fosteret vil utvikle seg fra. Sannsynligheten for et nøyaktig resultat er omtrent 99,8 %
Chorionvillusbiopsi regnes som en invasiv test. I løpet av denne studien Spesialiserte instrumenter designet for å samle materiale settes inn i livmoren til en gravid kvinne. Det innhentede materialet er grunnlaget for å utføre denne analysen. Risikoen for spontanabort i disse studiene er bare 1 %, men den eksisterer likevel.
Denne typen diagnostikk bør ty til hvis en av foreldrene har en genetisk disposisjon for å utvikle dette syndromet.
I tradisjonelle tilfeller tilbys gravide kvinner screening (blodprøver og ultralyd). Resultatene av studien kan ikke si at barnet ikke vil ha syndromet, men de viser sjansen for at det oppstår; hvis det er høyt, er det nødvendig å ty til invasive teknikker.
Og det er også en "trippel test" - en gravid kvinne tar en blodprøve for følgende indikatorer: humant koriongonadotropin, fri østriol og også alfa-fetoprotein. Imidlertid, som studier utført av kvalifiserte spesialister har vist, er denne biokjemiske testen ikke i stand til nøyaktig å identifisere fosterpatologi. I tillegg er det veldig dyrt og derfor ikke tilgjengelig for alle gravide.
Som praksis har vist, denne metoden diagnostikk har absolutt ingen fordeler fremfor tradisjonell ultralyd. Med forsiktig ultralydundersøkelse god lege er i stand til å identifisere patologi (men vi må ikke glemme at en spesialist kan bestemme eventuelle avvik fra normen bare når organene til det ufødte barnet blir tydelig synlige, og derfor er dette bare mulig ved 10-14 uker med graviditet).
Den mest pålitelige og dessuten rimelige er en blodprøve. Det gis til en gravid kvinne før seksten uker. Analysen er designet for "biokjemiske markører", det vil si en viss type protein. Og siden hver gravid kvinne har noen av cellene til det ufødte barnet i blodet, er denne analysen faktisk hundre prosent. På grunn av den spesielle metoden for å studere materialet, brukes denne metoden i prenatale diagnostiske sentre bare i noen store byer.
Men likevel, i praktisk talt alle byer i landet er det spesialiserte medisinske og genetiske klinikker, samt tjenester, ved å kontakte hvilke unge par som kan få en diagnose og motta noen prognoser angående genetikken til den fremtidige babyen.
Til tross for at ytre faktorer ikke påvirker genetiske abnormiteter i utviklingen, bør den gravide likevel gis fred og riktig omsorg fra de første stadiene av svangerskapet. Men i vårt land gjøres alt omvendt: de aller fleste jobber faktisk til slutten av sin periode, og de begynner å ta vare på seg selv kun under fødselspermisjonen, noe som selvfølgelig er feil. Som nevnt tidligere øker risikoen for å føde en baby med dette syndromet med alderen til den vordende mor, for eksempel – hos kvinner over 39 år er sannsynligheten for å få et sykt barn cirka 1 av 80. Iht. de siste dataene, unge jenter er også inkludert i risikogruppen som ble gravide før de var 16 år, og antallet slike tilfeller i vårt land har vokst aktivt i det siste. Studier viser at kvinner som tar ulike vitaminkomplekser allerede i de aller første stadiene av svangerskapet har lavest sannsynlighet for å få en baby med denne patologien.
Hvis det ikke er mulig å gjennomføre dyre tester og finne ut om sannsynligheten for Downs syndrom, kan sykdommen gjenkjennes etter fødselen av babyen.
Så snart et barn er født, basert på hans fysiske egenskaper, kan legen bestemme tilstedeværelse eller fravær av denne sykdommen. Du kan anta at et barn har denne sykdommen basert på følgende tegn:
Ifølge resultatene av screening, hvis det var en, men bildet av patologideteksjon forble uklart;
Informasjon fra journalen til begge foreldrene, dersom en av dem eller nære familiemedlemmer har eller har hatt et slikt avvik;
Undersøkelse av babyen for eventuelle helseproblemer.
For å bekrefte eller avkrefte diagnosen, tas en blodprøve, siden den nøyaktig kan vise tilstedeværelsen av eventuelle abnormiteter hos den nyfødte.
Til tross for alle de foreløpige tegnene, kan manifestasjonene av denne sykdommen godt være uskarpe, selv om avviket etter en viss tid kan gjenkjennes av følgende fysiske tegn:
- "flat ansikt", bestemt i omtrent 90 % av tilfellene;
Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken, siden dette er helt uvanlig for vanlige barn (i omtrent 80% av tilfellene);
Ulike dental anomalier;
korte lemmer;
Flat bakhodet;
Stadig åpen munn, av en grunn unormal utvikling gane;
Strabismus (babyen ligner representanter for den mongoloide rasen);
Flat neserygg.
Men det er ikke alt fysiske tegn syndrom. I mer sen alder og gjennom hele livet er slike mennesker plaget av hørsel, tenkning, synsforstyrrelser, forstyrrelser i mage-tarmkanalens funksjon, mental retardasjon og mye mer. For tiden, sammenlignet med forrige århundre, har fremtiden for barn med Downs syndrom blitt betydelig bedre. Takket være spesialiserte institusjoner, mange programmer, samt kjærlighet og omsorg, kan slike barn leve blant mennesker og utvikle seg fullt ut, men dette vil kreve mye arbeid.
Hvis du planlegger å få et barn, prøv å utføre all nødvendig forskning på forhånd slik at friske barn blir født i fremtiden. Ta vare på helsen din!
Jeg tror at de som er interessert i dette problemet allerede har studert mye materiale om dette emnet. Og likevel vil jeg gjerne legge til noen få ord "på mine egne vegne", siden jeg er lege. Jeg er også mor til to jenter på 9 og 3 år. Dessuten ble jeg mor for andre gang i en alder av 36 år, så jeg er ikke fremmed for litt angst for Downs syndrom. Mens jeg var gravid leste jeg mye om dette emnet. Kanskje informasjonen min vil være nyttig for noen. En liten teori Downs syndrom er en vanlig genetisk anomali. I følge statistikk, av 700 nyfødte, 1 lignende patologi. Dette avhenger ikke av foreldrenes hudfarge, klimasone, rase, religion, livsstil og (spesielt!) sosial status foreldre. Ordet "syndrom" innebærer tilstedeværelsen av et karakteristisk trekk eller tegn. Syndromet var et resultat av en abnormitet i celledelingsprosessen. Og den ble oppkalt etter John Langdon Down, legen som beskrev denne anomalien. Naturen er utformet på en slik måte at det i hver celle i kroppen vår er 46 kromosomer, hvor genetisk informasjon fra mor og far er kodet i like deler. Kromosomer er celleelementer som bærer genetisk informasjon og er ansvarlige for å sikre at menneskekroppen utfører sine aktiviteter i samsvar med visse utviklingsprosesser, både individuelle celler og hele organsystemer. Kromosomsettet til en frisk person er 46 kromosomer, som er kombinert til 23 par. I vitenskapelige samfunn Det er vanlig å nummerere dem på en bestemt måte slik at det ikke er noen avvik under diskusjoner og forskning. En person født med Downs syndrom har et annet ekstra kromosom, hvis opprinnelse ennå ikke er løst av forskere. Barn med Downs syndrom utvikler fysiske egenskaper som gjør dem annerledes enn sine foreldre, søsken eller barn uten kromosomforstyrrelsen.
Typer Downs syndrom
1. Trisomi.
2. Translokasjonssyndrom.
3. Syndrom med mosaikk.
I det første tilfellet, i stedet for 2 kromosomer, finnes 3, og dette forårsaker utvikling av anomalier. Årsaken kan være en sykdom i mors kjønnsorganer eller tilfeller av dødfødsel. Ved translokasjon av Downs syndrom påvirkes ikke antall kromosomer - det er 46 av dem, men noen av dem er forskjøvet og endret i posisjon. I i dette tilfellet alt avhenger av bæreren av mutasjonen - faren. Det er mulig at barnet blir født normalt og ikke har Downs sykdom. Årsaker til patologi Downs syndrom er en alvorlig genetisk anomali forårsaket av tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom (assosiert med en abnormitet i settet av kromosomer og karakteriseres som tilstedeværelsen av et ytterligere 47. kromosom), som fører til forstyrrelse av det fysiske og mentale. utvikling av barnet. Dessverre kan et barn med Downs syndrom dukke opp i en familie selv i svært friske mennesker. Det er verdt å merke seg flere faktorer som øker risikoen for å bli født inn i en familie til en person med Downs syndrom:
Sen fødsel. I motsetning til unge mødre er kvinner over 35 år mer utsatt for å få et sykt barn Mors alder Risikonivå fra 20 til 24 år 1 av 5000 fra 25 til 30 år 1 av 1000 fra 35 til 39 år 1 av 214 Etter 45 år 1 av 19
Fars alder (denne faktoren påvirker i mindre grad enn mors alder, men forringelse av sædkvaliteten med alderen, omtrent etter 42 år, øker også risikoen for genetiske defekter).
Ekteskap mellom slektninger (hos personer med lignende genetisk informasjon er sannsynligheten for å utvikle genetiske abnormiteter svært høy).
Arvelighet (risikoen for å overføre sykdommen ved arv, fra nære slektninger, er ekstremt liten, men er mulig ved noen typer syndrom).
Dårlige vaner (røyking, alkohol og narkotika kan påvirke foreldrenes genetiske materiale og helsen til det ufødte barnet betydelig).
Downs syndrom, tegn under graviditet
Tilstedeværelsen av syndromet kan fastslås allerede ved første screening (ved 12–14 uker). Dette er forstyrrelser i dannelsen av skjelettbein, lett utvidelse nyrebekkenet og krageplass, samt ekkogenisitet (økt "lysstyrke") i tarmen, noen ganger tilstedeværelsen av hjertefeil, og ofte tilstedeværelsen av en choroid plexus-cyste i hjernen. En erfaren spesialist vil kunne identifisere endringer som fravær av nesebein i fosteret, folder på nakken og tilstedeværelse av subkutan væske. Alle regnes som tegn på Downs syndrom tidlige stadier svangerskap. Legen vil imidlertid kunne gi en endelig dom for mer seinere graviditet og gjenta alle studier og tester I de siste stadiene av svangerskapet er disse trekk ved fosterets ytre utseende. Vanligvis har barnet godt synlige skrå øyne (uten å ta hensyn til nasjonalitet) og et flatt ansikt, for brede lepper og tunge, en bestemt hodeform og en forkortet nakke. I tillegg indikerer uvanlige ører, som om de er limt til hodet, patologi Eksterne tegn på en gravid kvinne med et foster med Downs syndrom Eksternt skiller en kvinne gravid med et foster med mistenkt Downs syndrom seg ikke fra en vanlig gravid kvinne. Hun, som alle gravide kvinner, ser "opptatt i seg selv" og lytter til følelsene som skjer inni seg. Hun kan imidlertid være litt engstelig, som alle gravide kvinner.
Downs syndrom: årsaker
Hvorfor er det en risiko for en gravid kvinne å utvikle et foster med Downs syndrom? Som regel, eksakte årsaker Utviklingen av en kromosomforstyrrelse er vanskelig å fastslå. Men det antas at faktorene som provoserer forekomsten av patologi inkluderer alder ventende mor. Hvis hun er over 35 år, øker risikoen for at en baby utvikler Downs syndrom flere ganger. Hvis begge foreldrene er over 35 år, øker muligheten for å få et barn med patologien enda mer.Det er ikke mange årsaker til utviklingen av denne sykdommen, det er bare én. Dette er en kromosomavvik. U vanlig person Det er bare førtiseks kromosomer, og personer med Downs syndrom har førtisju. Hvor kommer det ekstra kromosomet fra? Dette kromosomet anses å være et resultat av svekket modning av kjønnsceller. Under normal deling av umodne kjønnsceller divergerer parede kromosomer, der hver modnes kjønnscelle mottar tjuetre kromosomer. Når det gjelder Downs syndrom, oppstår det på grunn av at et av kromosomparene ikke klarte å skille seg. Som et resultat har babyen et ekstra kromosom. I medisin kalles denne uoverensstemmelsen trisomi. I noen tilfeller kan også andre kromosomavvik observeres.Dessverre kan forekomsten av kromosomavvik umulig, så komplekset forebyggende tiltak er kun rettet mot tidlig påvisning av patologi. Når diagnosen er bekreftet, spørsmålet om å opprettholde eller avbryte
graviditet bestemmes kun av foreldrene.
Downs syndrom regnes som en av de mest mystiske sykdommene i dag. Det er mange myter og legender om ham. Mange motstridende fakta gjør foreldre til slike barn veldig nervøse. Og under graviditeten plages de konstant av spørsmålet om de skal ta abort eller føde et barn. Hvis du forlater et barn, hvordan oppdra og lære ham i en verden som ikke er forberedt på livet med uvanlige barn? Disse og mange andre spørsmål interesserer foreldre hver dag.
Du bør forstå dette problemet så fullstendig som mulig slik at all frykt forsvinner, og problemet begynner å bli sett fra en helt annen vinkel. For å gjøre dette, må du forstå problemet og finne ut om du er klar for prøvelsene livet har i vente for deg og din ufødte baby.
Funksjoner av sykdommen
Dette er en patologi knyttet til avvik på gennivå, som leger karakteriserer som underutvikling av det 21. kromosomet. Samtidig dukker spørsmålet ufrivillig opp, hvor mange kromosomer har personer med Downs syndrom? Kjeden deres inneholder ikke 46 kromosomer, men 47, fordi det 21. kromosomet ikke har to kopier, men tre. Det er dette avviket fra normen som fører til utviklingen av en så alvorlig sykdom hos et barn.
I medisin er det vanlig å snakke om slike mennesker som å ha "Downs sykdom", men genetikere er kategorisk uenige i denne tolkningen. De foreslår å bruke bare navnet "Downs syndrom", som indikerer karaktertrekk og tegnene som er tilstede hos personer med denne sykdommen.
I følge statistikk anses sykdommen ikke som veldig sjelden. Av 700 fødte barn lider ett av sykdommen. Dessuten, hva senere kvinne blir gravid, jo større er sannsynligheten for at barnet blir født spesielt.
Babyer med dette syndromet kalles vanligvis solfylte. Dette skyldes det faktum at de gjennom hele livet kjennetegnes av vennlighet, ømhet og hengivenhet. Slike barn smiler alltid til alle. De har ingen misunnelse, ingen sinne, ingen fiendtlighet mot andre. Imidlertid er livet i verden veldig vanskelig for dem, fordi det er vanskelig for dem å tilpasse seg verden rundt dem. Og utviklingsforsinkelsen er veldig merkbar. Men hva påvirker fødselen til uvanlige solbarn?
Årsaker til sykdommen
For tiden fortsetter leger å jobbe med problemet med hvorfor barn blir født med Downs syndrom, og hvilke faktorer som er avgjørende for brudd på karyotypen. Dessuten forblir genetikk, til tross for nivået av moderne fremgang, en dårlig forstått vitenskap. Derfor er det ikke mulig å få et eksakt svar på dette spørsmålet. Nyere studier har vist det Det er en rekke årsaker som indirekte påvirker utviklingen av avvik og utseendet til syndromet:
Det eneste som leger og genetikere er enige om er at livsstilen til foreldre og faktorer miljø har ingen effekt på utviklingen av sykdommen. Derfor vil anklager fra ektefeller mot hverandre ved fødselen av en slik baby være helt ubegrunnet.
Hovedsymptomer
Det kliniske bildet av sykdommen er tydelig uttrykt, og derfor allerede ved ytre symptomer Det er mulig å bestemme tilstedeværelsen av syndromet hos et barn umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer:
- flat nese og ansikt;
- mysede og hevede øyne;
- enkelt fold på håndflaten;
- forkortet femte finger og vendt innover;
- langt unna tommel på benet og høyt utviklede folder.
Moderne medisin gjør det mulig å oppdage Downs syndrom hos et barn, hvis tegn allerede er kjent, under graviditet. Dette gir foreldre muligheten til å bestemme fosterets fremtidige skjebne.
Hver kvinne gjennomgår tester under graviditet og gjør en ultralyd. Derfor er det umulig å ignorere tilstedeværelsen av tegn som indikerer en sykdom. Patologi kan bestemmes både i første og andre trimester, men for å bekrefte dataene må du ta en test. ytterligere tester og gjennomføre genetiske tester, som vil bekrefte resultatene av ultralyden.
Tegnene som en lege bestemmer tilstedeværelsen av patologi med er som følger:
Men det bør huskes at alle disse tegnene ikke gir tillit til at fosteret har en kromosomfeil. De må bekreftes ved genetiske tester og tester. Hvis foreldre, etter å ha diagnostisert fosteret, bestemmer seg for å beholde barnet, vil alle tegn på syndromet etter fødselen være synlige for det blotte øye.
Tegn på patologi etter fødselen av en baby
Selv om tegnene på patologi ikke bare er kjent for leger, kan de fortsatt indikere tilstedeværelsen av andre abnormiteter. Derfor, etter fødselen av babyen, må diagnosen bekreftes av tilleggsforskning, som inkluderer genetisk analyse for karyotype. Fra vanlige barn En baby med Downs syndrom har oftest følgende symptomer:
Men det er slett ikke nødvendig at et barn med patologi vil vise alle disse tegnene på en gang. Hvert barn er individuelt, og derfor vil hver ha sitt eget sett med egenskaper. Men jo eldre barnet blir, jo eldre stor kvantitet symptomer på sykdommen vil bli med. I en alder av åtte utvikler et barn derfor oftest grå stær, fedme, avvik i tannutviklingen, mental retardasjon og forsinket taleutvikling.
Alle disse avvikene oppstår på bakgrunn av dannelsen av det aller ekstra kromosomet i DNA-kjeden. Resultatet av dette er svært langsom utvikling av barnet og vanskelig sosial tilpasning. Downs syndrom i medisin refererer til en av typene mental retardasjon, og derfor har den flere grader av utvikling.
Grad av utvikling av sykdommen
De varierer i grad mental retardasjon barn. Det er dype, tunge, medium og mild grad sykdommer. Hvis et barn blir diagnostisert mild grad av syndromet, han vil skille seg lite fra sine jevnaldrende, og ved første øyekast vil det være nesten umulig å bestemme tilstedeværelsen av sykdommen. Et slikt barn oppnår utmerkede resultater i læring og liv.
Men for alvorlig og dyp sykdom et barn vil aldri kunne kjøre bil vanlig bilde liv. En slik byrde er veldig tung, men ikke så mye for babyen som for foreldrene hans. Derfor er det verdt å finne ut den nøyaktige diagnosen på forhånd og avgjøre om du kan oppdra et så fantastisk barn.
Diagnostiske metoder
Downs syndrom, hvis årsaker ennå ikke er nøyaktig fastslått, kan dukke opp i noens familie. Ingen er immun mot dette. Og derfor du bør kjenne til de grunnleggende diagnostiske metodene for ikke å motta en overraskelse i form av patologi ved fødselen av babyen.
Undersøkelse av en gravid kvinne spiller en viktig rolle i å oppdage patologi. moderne metoder diagnostikk og screeninger. Til å begynne med identifiserer en ultralydsskanning en rekke tegn som indikerer tilstedeværelsen av abnormiteter. De kalles vitenskapelig markører. Men det bør huskes at ingen av markørene er sanne og det eneste symptomet patologi. For å bekrefte diagnosen, må ytterligere studier utføres.
Familier i fare for fødsel uvanlig barn ekstremt høy, anbefales det å gjøre genetisk test . En av disse testene er invasiv forskning. Men det anbefales ikke for kvinner over 34 år. Dette forklares av det faktum at under undersøkelsen introduseres spesielle instrumenter i livmorhulen, som kan skade veggene og til og med skade mor og foster. Grunnlaget for denne studien er innsamling av fostervann for studiet av fostervann. En chorionic villus-biopsi utføres også for å bestemme tilstedeværelsen av kromosomal patologi. OG siste studie innebærer å ta babyens navlestrengsblod.
I tillegg finnes det ikke-invasive metoder forskning, som inkluderer et perinatalt screeningprogram som består av å donere blod fra en vene, og perinatal diagnose ved hjelp av spesielle enheter.
Følgelig kan tilstedeværelsen av patologi bestemmes selv i første eller andre trimester av svangerskapet. Derfor kan en beslutning tas tidlig. For etter 20. uke er det for sent å gjøre dette, for fosteret begynner allerede å bevege seg.
For tiden har mer enn 92% av kvinnene avsluttet svangerskapet på grunn av oppdagelsen av patologi. Slik statistikk tyder på at det ikke er mange som bestemmer seg for å leve med et slikt barn. Tross alt kan patologien ikke behandles og forblir for livet.
Det er verdt å merke seg det sykdommen kan ikke kureres. Alle aktiviteter er kun rettet mot å lette tilstanden og sosialiseringen til barnet. I dag er det laget mange programmer for å gjøre livet til et solfylt barn mye enklere. De er rettet mot å utvikle babyen:
For å innpode alle disse ferdighetene til et barn, er det nødvendig med en stor stab av leger med forskjellige spesialiseringer. For å sikre normal funksjon av hjernen får barn med jevne mellomrom foreskrevet legemidler som Piracetam, Aminolon og vitamin B. Det er ekstremt sjeldent at slike behandlingsmetoder gir resultater, men som oftest er prognosen forutsigbar og lite rosenrød.
Livsprognoser
I følge praksis, Barn med Downs syndrom kan utvikle seg annerledes. Alt vil avhenge helt av hvor mye oppmerksomhet som gis til dem og hvor mye oppmerksomhet som gis til dem. Slike barn kan læres, selv om denne prosessen er mye vanskeligere for dem enn for jevnaldrende.
I følge legenes spådommer vil de fleste barn lære å gå, snakke, skrive og lese. Bare denne prosessen vil vare mye lenger for dem enn for andre barn. Og problemer med tale vil forbli livet ut.
Det er verdt å merke seg det Barn med patologi kan godt studere på en vanlig skole. Det er presedenser når solfylte barn ble uteksaminert fra universiteter og institutter. I tillegg er slike mennesker ganske i stand til å starte en familie, og halvparten av ekteskapene vil ha barn. Men det er verdt å merke seg at barnet vil bli født med hundre prosent avvik.
Manifestasjoner av syndromet i senere liv alltid uforutsigbar. Derfor bør du fokusere på legenes prognoser og forberede deg på uforutsigbarheten i barnets utvikling.
Forebyggende tiltak
I dag finnes det ingen pålitelige, utprøvde og garanterte metoder for å forebygge Downs syndrom. Men leger anbefaler å spille det trygt og gjøre det i tide. genetisk undersøkelse før barnet blir unnfanget for å bestemme muligheten for abnormiteter hos avkommet.
Det bør huskes at foreldrene ikke har skylden for fødselen av en baby med Downs syndrom. Det er bare en feil i det menneskelige genomet. Det er hun som bringer solfylte, smilende barn inn i denne verden som pynter opp livene våre. På grunn av deres medfødte egenskaper forblir de snille, naive og plettfrie gjennom hele livet. Men det er denne renheten som verden så mangler. Kanskje de burde bli født, og dette er ikke en sykdom, men en velsignelse?