Fetal Medicine Foundation (FMF), hånd i hvis forelder jeg er i Professor Kypros Nikolaides, er engasjert i forskning i animi i områder av fostermedisin, diagnostisering av anomalier i dens i terapi, diagnose og behandling ulike komplikasjoner svangerskap. Fetal Medicine Foundation pro i spesialist på revisjonsopplæring og sertifisering i på pro i spiser i seh i jeg gjør i ultras i uko i forsket på i noen i fødselslege i e, samt akkreditering av perinatale sentre i på i screening i ultras i uko i forsket på i noen kl svangerskap. Sertifisert i Disse spesialistene og sentrene mottar programvare utviklet av FMF for å beregne risikoen for føtal kromosomal patologi i henhold til ultralyddata. i uko i th og biokjemisk screening. For å få sertifikat i i spise ultralyd i uko i wow undersøkt i ania i 11 –13 +6 uker det er nødvendig å fullføre teoretisk opplæring på et kurs støttet av FMF; ta en praktisk opplæring i akkreditert i annom FMF senter; gi i den i FMF ultras i uko i fotografier som demonstrerer måling av føtal TVP, i visualisering av bein i nesen, dopplerometri i utflod i i enøs kanal og trikuspidalklaff i henhold til FMF-kriterier. Kypros Nikolaides gjorde det til en gjerning og et mål med i oh livet ganger i itie og i implementering av screening for føtal kromosomal patologi i klinisk praksis. De siste 5 årene FMF i utbetalt tilskudd for i spiseforskning i forskning og opplæring i over 3 millioner i pund i sterlingo i. Beskrivelse i pasientens utseende med trisomi 21 i kjørefelt i den ble presentert i Leno Langdon Ned i 1866, og bare i siste tiåret av det tjuende i eka present i beskrivelsen han ga ble brukt på fosteret i bred klinisk praksis. På begynnelsen av 1990-tallet i i liten serie studier i enhver rapportert eksistens i Om i ania i zaimos i finne mellom iååå i ultralydbehandling i uko i ohm utforsket i ania i periode fra 10. til 13 -th uke svangerskap hypoekkoisk struktur i i orotniko i sonen til fosteret og tilstedeværelsen av kromosomal patologi i den. Beskrevet bilde i ing i Russiskspråklig litteratur fikk navnet i" i orotniko i plass i Om". Deretter dataene fra en rekke studier i noen, om i edennoe ikke i forsket på i atelier i forskjellige land fred, under i 8 ULTRALYDUNDERSØKELSE I 11 –13 +6 UKER GRAVID
i data om måling av foster-TVP i 10–13 uker svangerskap, i kombinert med i mors alder gir i mulighet iååå i 75% frukt i med en kromosomal patologi, med en frekvens av falske positive resultater i test 5%. På midten av 1990-tallet i den var sliten i Det er bemerkelsesverdig at med en reduksjon i konsentrasjonen av PAPP-A (med i blodplasmaprotein assosiert med graviditet i og A) og i puste eller redusert konsentrasjon med i rand β-underenhet av hCG i sy i orotke cro i og gravid kvinne i 10–13 uker svangerskap i sannsynligheten for en kromosomal patologi hos fosteret i enno i vokser. Det er vist at konsentrasjonen av PAPP-A og β-hCG i cro i og mor og tykkelse i orotniko i plass i og fosteret i er ikke iønskede funksjoner og kan brukes i ana co i lokalt for å bestemme risikoen for å ha en kromosomal patologi hos fosteret. effekti i Effektiviteten til denne screeningsmetoden når 85–90 %. I 2001 ble det vist det i Om i ing i zaimos i id mellom mangler i iem i noso avbildning i bein i fosteret i endefelt i 1. trimester svangerskap og har Downs sykdom. Aktiver denne markøren i kombiprogram i denne visningen i kjørefelt i trimester kl i går til i reduksjon i frekvensen av trisomi 21 til 95 % eller mer. På nåværende tidspunkt i ultralydbelte i uko i o screening for føtal kromosomal patologi i 11 –13 uker svangerskap Jeg i er "gullstandarden" og i kledd i mest i e ganger i andre land i verden. Men problemet med trening i utgangspunkt i am TVP-målinger er ikke tapt siden i oh relevans. Grundig spesialistutdanning i og samsvar med standarden i TVP måleteknologier i er obligatoriske i iyam for implementering i leniya" klinisk praksis tilsvarende i etst i nedverdigende uro i nja." Dessuten suksessen med screening i oh programmer direkte for i kommer fra proff i gjennomføre kontinuerlig revisjon og kvalitetskontroll i og de resulterende bildene. PÅ i I våre hender er den russiske utgaven av boken redigert av Kypros Nikolaides "Ultraz i uko iÅh utforsket i ing i 11 –13 uker svangerskap», i som er representert i lin co i belte i ser på i undersøkelser, pos i for diagnostisering av føtal kromosomal patologi. Vi håper denne boken vil være nyttig FORORD TIL DEN RUSSISKE UTGAVE 9
Sergey Aleksandrovich, du har vært leder for avdelingen for ultralyd og funksjonell diagnostikk CIR. Kan du formulere hovedoppgaven til en ultralydlege i prenatal medisin?
La oss begynne med det faktum at en ultralydlege er en ekte 100 % lege som etter mange års opplæring får et diplom i høyere medisinsk utdanningsinstitusjon med tildeling av spesialiteten "General Medicine" og deretter i flere år fortsetter å studere i den valgte retningen med tildeling av en smal spesialisering, for eksempel "fødselslege-gynekolog". Og først etter det og / eller parallelt med hovedopplæringen, tar han et eget kurs og mottar et sertifikat fra en spesialist på området ultralyddiagnostikk som kun er gyldig i 5 år.
Først av alt anses det at en slik lege har til oppgave å ikke gå glipp av tidlige fostermisdannelser, bestemme graden av risiko for fødselen av et sykt barn og gi en graviditetsprognose i vanskelige tilfeller. Her må du være en veldig subtil psykolog: å vurdere mulighetene nervesystemet pasient og vis så nøytralt som mulig at med enhver diagnose, selv den mest alvorlige, er det flere alternativer for utviklingen av situasjonen, at enhver tilstand bør observeres i dynamikk. Det er svært viktig å opprettholde en balanse mellom medisinsk ansvar og evnen til empati med pasienten som menneske.
Hvordan opplever det russiske fagmiljøet Ekstrautdanning spesialister prenatal diagnose eksterne metoder? Hva gjøres i landet vårt?
I Russland er det en Association of Doctors of Ultrasound Diagnostics in Obstetrics and Gynecology, som siden 1992 (det pleide å ha et annet navn), ledes av professor M.V. Medvedev. Den støtter populariseringen av prenatal diagnostikk på alle måter, inkludert ved hjelp av eksterne metoder - den gir en Internett-plattform for utveksling av erfaringer på fora, arrangerer eksterne konkurranser, ansikt-til-ansikt-seminarer, rapporter og konferanser, leverer deres kringkasting og opplevelse av praktisk og vitenskapelig arbeid om dette emnet i eksternt miljø, gjør det mulig å øke din medisinske vurdering på en all-russisk skala.
Hva synes du om deltakelse i fjernkonkurranser av dine kolleger i avdelingen?
Alle kollegene mine er utmerkede leger, jeg er stolt over å jobbe med dem og oppmuntre deres ønske om å forbedre seg. Fjernundervisning, konkurranser og sertifisering er nødvendig. De skaper en konkurranseånd, som alltid er et ønske om fremgang, og som et resultat er gunstig for våre pasienter.
Ultralydleger med FMF-sertifikat er ekte fagfolk. For å bekrefte våre kvalifikasjoner er vi pålagt å gjennomgå en årlig revisjon av våre forskningsdata, på grunnlag av dette trekker FMF konklusjoner om fornyelse av sertifikatet. Dette er et seriøst og omfangsrikt arbeid vi gjør for dem, som gjør at vi kan oppnå stabilitet i produksjonen riktige diagnoser og ikke akkumulere ukontrollerte feil.
Som du forstår, gir alle disse hendelsene en nær forbindelse mellom "vitenskap og medisinsk praksis". For oss eliminerer dette gjensidig fordelaktige samarbeidet etterslepet i verden beste praksis ultralydforskning. Derfor kan moderne klinikker som bryr seg om sine pasienter og kvaliteten på tjenestene som tilbys trygt si at treningsnivået til deres innenlandske spesialister med fjernundervisningserfaring i FMF oppfyller internasjonale standarder.
Ofte forårsaker en arvelig patologi hos fosteret abort. Oftest skjer dette i nærvær av kromosomavvik, vanligvis uforenlig med fosterets liv og fører til spontan abort eller fødsel av barn med misdannelser.
Besøke en genetiker
Hvis du har hatt spontanaborter eller spontanaborter tidligere, bør du gjennomgå en genetisk undersøkelse.
Konsultasjon med en spesialist er nødvendig hvis:
Fremtidige foreldre eller deres slektninger har noen arvelige sykdommer;
Familien har et barn med en genetisk patologi;
Kommende foreldre er pårørende;
Alder fremtidige mor over 35 år, far - over 40 år;
Tidligere svangerskap ble savnet eller endt i spontanaborter;
Arbeidet med skadelige kjemikalier i lang tid;
Den vordende moren tok potent medisiner under unnfangelse og/eller tidlig graviditet.
Par i fare bør gjennomgå medisinsk genetisk undersøkelse uten feil. Hvis ønskelig, kan ethvert par som planlegger et barn konsultere en genetiker.
Etter begynnelsen av svangerskapet etableres spesiell kontroll for kvinner i risikogruppen.
Screening i første trimester
Et sett med tiltak rettet mot tidlig oppdagelse av patologi hos fosteret kalles prenatal diagnose. Ved 10-14 uker av svangerskapet utføres første screening. Det inkluderer følgende studier:
1. Ultralyd av fosteret med en vurdering:
Krageplasstykkelse (TVP); er området mellom indre overflate huden på fosteret og den ytre overflaten av dets myke vev som dekker livmorhalsregionen ryggraden, der væske kan samle seg; normalt, i form av 11-14 uker, er TVP 2-2,8 mm; er en markør for føtale kromosomforstyrrelser, primært Downs syndrom;
Tilstedeværelsen og lengden av nesebenet (NK); normal for en periode på 12-13 uker er 3 mm; fraværet er mistenkelig for Downs syndrom.
2. Mors serummarkører ("dobbel test"):
Normal i en periode på 12 uker, nivået er 13,4-128,5 ng / ml; 13 uker - 14,2-114,7 ng / ml; 14 uker - 8,9-79,4 ng / ml; lar deg bestemme risikoen for å utvikle noen trisomier: Downs syndrom (kromosom 21), Edwards syndrom (18) og Patau syndrom (13);
Graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A): normal for en periode på 11-12 uker er 0,79-4,76 mU / l, 12-13 uker - 1,03-6,01 mU / l; 13-14 uker - 1,47-8,54 mU / l; med Down og Edwards syndrom er nivået redusert.
Avviket mellom resultatene av screening i første trimester indikerer ikke behovet for umiddelbar avbrytelse av svangerskapet, men signaliserer bare mulig risiko, som etter bestått undersøkelse beregnes individuelt for hver pasient.
Ved mistanke om patologi hos fosteret, i følge screeningsdataene, reises spørsmålet om å gjennomføre en grundig (invasiv) undersøkelse. Den mest pålitelige måten å stille en diagnose på er å studere det kromosomale settet av fosterceller. For dette formålet studeres fostervann (fostervannsprøve utføres), placentavev (placentocentese), chorionvilli (biopsi), navlestrengsblod foster (kordocentese).
Screening i andre trimester
Taktikken for prenatal diagnose i andre trimester har endret seg betydelig de siste årene. Det er viktig å vite dette for vordende mødre med mistanke om kromosomal patologi hos fosteret.
Så, i henhold til en tidligere ordre fra helsedepartementet i Russland nr. 457 av 28. desember 2000, skulle screening i andre trimester inkludere tre ultralydskanninger ved 22-24 ukers svangerskap og en vurdering av biokjemiske markører for fostermisdannelser ved 16. -20 uker (den såkalte "trippeltesten"): alfa-fetoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (hCG) og østriol (E3).
"Trippeltesten" ble designet for å oppdage fostermisdannelser, først og fremst Downs syndrom. Studier utført i løpet av de neste 9 årene viste imidlertid at prenatal diagnoseordningen godkjent av bestilling nr. 457 ikke reduserer frekvensen av fødsel av babyer med medfødte defekter, for eksempel Downs syndrom. Forekomsten av barn og deres dødelighet, inkludert intrauterin, forble høy.
På grunn av det lave informasjonsinnholdet i den gamle ordningen med prenatal diagnose, ble det besluttet å endre den. Og i 2009 ble det utstedt en ny ordre nr. 808, i henhold til hvilken biokjemisk screening av andre trimester ble EKKLUDERT fra prenatal diagnoseordningen!
Ikke mer "trippel test". Det er ikke nødvendig å gjennomføre det på grunn av det lave informasjonsinnholdet og en stor prosentandel av påfølgende urimelige invasive intervensjoner.
I tillegg, i henhold til den nye bestilling nr. 808 av 2009, har tiden for ultralyd av andre trimester blitt flyttet fra et punkt på 22-24 uker til mer tidlige datoer(20-22), slik at kvinnen ved påvisning av anomalier hos fosteret har mulighet til å avbryte svangerskapet frem til 24. uke, det vil si frem til tidspunktet da fosteret anses levedyktig. Neste ultralyd anbefales utført ved 32-34 uker av svangerskapet.
Ultralydtegn på Downs syndrom i andre trimester er: brudd på dannelsen av skjelettet, utvidelse av kragerommet, tilstedeværelsen av hjertefeil, ekspansjon nyrebekkenet, cyster i choroid plexus i hjernen. Hvis de oppdages, kan det tas en beslutning om å utføre invasive teknikker for diagnostisering av Downs syndrom og andre kromosomavvik.
Men dette er ikke alle innovasjonene innen prenatal diagnostikk utført i vårt land. For tiden nærmer Russland seg verdensstandarder i denne retningen. Tror du ikke? Jeg skal fortelle deg om det i detalj.
I Europa har det de siste årene dukket opp en ny gren - "fostermedisin", som omhandler helsen til babyen i livmoren. Prenatal diagnostikk leger er opplært og sertifisert av programmet Fetal Medicine Foundation (FMF), ledet av professor Kypros Nikolaides.
Utviklingen av det internasjonale FMF-programmet bidro til begynnelsen av kardinale endringer i organiseringen av prenatal diagnostikk i den russiske føderasjonen.
I 2010 ble det, innenfor rammen av det prioriterte nasjonale prosjektet «Helse», åpnet en ny seksjon «Prenatal (prenatal) diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barnet». Finansieringen kommer fra det føderale budsjettet. Det begynte å bli implementert i tre regioner i den russiske føderasjonen: Moskva, Rostov, Tomsk-regionene. I 2013 dekket det 29 regioner. I dag har hundrevis av innenlandske ultralydspesialister mottatt FMF-sertifikatet.
Hovedprinsippene for organisering av prenatal diagnostikk i Russland i henhold til FMF-standarder er:
1. Opplæring av spesialister i henhold til et enkelt system.
2. Tilgang til ultralyd kun for leger med gyldig FMF-attest. Samtidig overføres ultralyd fra svangerskapsklinikken til distriktssenteret (ekspertnivå).
3. Regelmessig uavhengig kvalitetskontroll av hver enkelt leges arbeid og revisjon av biokjemiske parametere.
4. Bruk for hver pasient av et enkelt program for å beregne den individuelle risikoen for kromosomavvik.
Innenfor rammen av «Helse»-prosjektet ble det organisert «endagsklinikker», der hver gravid kvinne kunne gå gjennom en prenatal undersøkelse under den genetiske screeningen i første trimester og motta en medisinsk og genetisk konklusjon om hennes personlige risiko for forekomst av kromosomavvik, som bestemmer videre obstetrisk taktikk, PÅ EKSPERTNIVÅ.
Bruk bekreftet informasjon! Elsk deg selv, sett pris på helsen din!
Alltid med deg,
Vi er glade for å kunngjøre at vår lege Natalia Barchugova ble med i rekken av sertifiserte FMF-spesialister. Natalia Nikolaevna har et internasjonalt FMF-sertifikat for kompetanse i å vurdere:
- tykkelse på kragerommet (TVP)
- nesebein (NK), som brukes til å beregne risikoen for føtale kromosomavvik
- livmorhalsen, som gjør det mulig å beregne risikoen for tidlig fødsel(studie ved 20-26 uker) og sjanse for spontan fødsel eller keisersnitt (studie ved 40-43 uker)
Fostermedisin Foundation-sertifikat(FMF - Fetal Medicine Foundation, London, Storbritannia) utstedes til ultralydspesialister som bevis på deres høye faglige nivå og overholdelse av kravene til denne organisasjonen.
FMF har utviklet klare, strenge retningslinjer som enhver lege som utfører føtal ultralyd må følge. For å motta et sertifikat må legen bestå en teoretisk eksamen og bekrefte kvalifikasjonen ved å gi bildene tatt på en ekte avtale. Alle FMF-sertifiserte leger gjennomgår en årlig resertifisering. Dermed stimulerer fondet legenes ønske om egenutdanning og forbedring av ferdigheter.
I en ultralydundersøkelse i perioden 11-13 uker vurderes 2 hovedultralydtegn (markører) på tilstedeværelsen av en kromosomal patologi hos fosteret.
- Tykkelsen på kragerommet (TVP).
- Nasal bein av fosteret
1. Tykkelsen på kragerommet i fosteret (TVP)
En økning i tykkelsen på kragerommet (i ultralydrapporten er det skrevet som TVP) er hovedtegnet på tilstedeværelsen av en kromosomal patologi hos fosteret. TVP er en opphopning av væske bak nakkefolden hos fosteret .
Jo større økning i TVP, desto høyere er risikoen for å ha en kromosomavvik hos fosteret (og jo høyere er risikoen for å ha fødselsskader utvikling, og spesielt hjertet i fosteret).
Det er viktig å vite at en økning i TVP i seg selv er et tegn (markør), men ikke en diagnose på kromosomal patologi hos fosteret. Å si om det er Downs syndrom eller en annen kromosompatologi hos fosteret kan bare være invasiv diagnostikk etterfulgt av genetisk analyse.
En av hindringene i vurderingen av TVP er den "ubehagelige for forskning"-stillingen til fosteret. Oftest oppstår dette problemet i tilfeller der fosterets ryggrad er stabil ved 3 eller 9-tiden under sin tverrgående skanning. Bytte fra transabdominal til transvaginal skanning er ikke et levedyktig alternativ i de fleste tilfeller.
2. Nesebein i fosteret
Ved Downs syndrom kan nesebenet hos fosteret være fraværende eller lite (i ultralydrapporten er det skrevet som "nesebeinhypoplasi"). Hos fostre med Downs syndrom er nesebeinet fraværende i 60 % av tilfellene, men det er verdt å merke seg at det også kan være fraværende hos friske fostre (i 3 % av tilfellene).
Ved tidligere datoer på 11 uker + 1 dag (eller +2,3,4 dager), kan nesebein være fraværende, og vises for mer senere datoer. Det er derfor det er å foretrekke å utføre tidlig prenatal screening ved 12-13 uker.
Det er viktig å vite at fravær eller liten (hypoplastisk) nesebein ved tidlig prenatal screening ikke i seg selv indikerer at fosteret har Downs syndrom eller annen kromosomavvik. Dens tilstedeværelse og lengde avhenger også av kvinnens rase. For eksempel, i asiatiske land, er nesebenet ikke i det hele tatt et tegn på tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret.
Fraværet eller det lille (hypoplastiske) nesebeinet er bare et tegn (markør), og IKKE DIAGNOSTISERING av kromosomal patologi hos fosteret. Og dette betyr at selv i fravær eller hypoplasi av nesebenet i fosteret i de tidlige stadiene, kan det være helt sunt barn. Å si om et foster har Downs syndrom eller ikke kan bare være genetisk analyse.
Ved gjennomføring av den første screeningstudien av fosteret, i tillegg til å vurdere ekkomarkører for kromosomal patologi, en vurdering av noen anatomiske strukturer og fosterets organer, hvis bilde kan fås ved 11-14 uker. Disse inkluderer:
Bein i kraniehvelvet. Integriteten til beinene i kraniehvelvet vurderes.,
hjernestrukturer"Sommerfuglen" (symmetri og form av de vaskulære plexusene i hjernen), IV ventrikkel (mulighet for tidlig diagnose av spina bifida), m-ekko er evaluert.
Ryggrad. Studien ryggrad med langsgående og tverrgående skanning.
Mage. Størrelsen og lokaliseringen av magen er estimert.
Front bukveggen . Integriteten til den fremre bukveggen vurderes.
Blære.Lokalisering er evaluert Blære og megacystis er ekskludert.
lemmer. Posisjon, lengde på beina i armer og ben, posisjonen til hender og føtter vurderes.
Den høye frekvensen (opptil 6%) av medfødte misdannelser (CM) og den sporadiske karakteren av deres forekomst bestemte utviklingen av moderne forebyggende metoder og søke etter nye effektive organisatoriske algoritmer for prenatal diagnose som en nasjonal prioritet i alle utviklede land.
Den påviste effektiviteten av en masse 3-gangers prenatal ultralydundersøkelse av gravide kvinner i trimester av svangerskapet for å oppdage medfødte misdannelser og ekkomarkører for kromosomal patologi hos fosteret, effektiviteten av en kombinert vurdering av individuell risiko i henhold til ultralyddata (ultralyd ) og biokjemisk screening av mors serummarkører var grunnlaget for ordren for helsedepartementet i Den russiske føderasjonen N 457 av 2000 "Om forbedring av prenatal diagnose i forebygging av arvelige og medfødte sykdommer hos barn."
I 10 år i Russland var det et system med prenatal diagnostikk, fokusert på kommunale svangerskapsklinikker, der et stort antall spesialister utførte ultralyddiagnostikk av fostertilstanden. Allerede innen 2008, gjennomsnittet ultralydforskning per gravid kvinne Den russiske føderasjonen var 4,7 (data fra departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen). Effektiviteten av disse studiene forble imidlertid ekstremt lav gjennom årene, noe som gjenspeiles i ratene for spedbarns- og barnedødelighet, funksjonshemming, sykelighet, når annenhver misdannelse som ble oppdaget ved ultralyd ikke ble diagnostisert prenatalt. Innenlandske multisenterstudier utført av russiske ledere innen prenatal diagnostikk (M.V. Medvedev, E.V. Yudina, 2007) viste ineffektiviteten av masseprenatal ultralydscreening av gravide kvinner for medfødte misdannelser i fosteret, fokusert på det generelle nettverket av svangerskapsklinikker som tilbyr fødselshjelp. for gravide kvinner. Denne omstendigheten avgjorde behovet for å ta opp spørsmålet om å endre tilnærminger og forbedre tiltak for prenatal diagnose av fostertilstanden for å rettidig forutsi helsen til det ufødte barnet og bestemme ytterligere obstetrisk taktikk.
I 2009 ble prioritet nasjonalt prosjekt "Helse" en ny seksjon "Prenatal (antenatal) diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barnet" ble inkludert, som startet i 2010 i tre pilotregioner i den russiske føderasjonen (Moskva, Rostov, Tomsk-regionene). Forfatterens idé om et nytt konsept for prenatal undersøkelse av gravide kvinner, som er grunnlaget for pilotprosjektet, tilhører Medical Genetic Department (MGO) ved Moscow Regional Research Institute of Obstetrics and Obstetrics (MONIIAG) og dets leder , sjefspesialist i medisinsk genetikk og prenatal diagnostikk ved Helsedepartementet i Moskva-regionen, lege den høyeste kategorien, Dr. med. Vitenskap Lyudmila Aleksandrovna Zhuchenko. Organisasjonen L.A. Zhuchenko i 1999 i Moskva-regionen, systemet for regional overvåking og registeret over medfødte misdannelser, ikke bare hos barn, men også hos fostre, gjorde det mulig å innhente og analysere både epidemiologiske data om hyppigheten og strukturen av medfødte misdannelser, og indikatorer som indikerer kvaliteten på prenatal diagnose i den største regionen i Russland.
Ny algoritme for prenatal diagnose, presentert av MONIIAG (Dir. - Korresponderende medlem av det russiske akademiet for medisinske vitenskaper, doktor i medisinske vitenskaper, prof. V.I. Krasnopolsky), ble støttet av utviklingsavdelingen medisinsk behandling barn og obstetriske tjenester fra departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen og personlig av minister T.A. Golikova.
Et nytt konsept for prenatal ultralyddiagnostikk, fokusert primært på tidspunktet for første trimester av svangerskapet, et nytt for Russland, moderne og effektiv metodikk for biokjemisk screening (dobbeltmerket teknologi for direkte svært spesifikke immunfluorescensmålinger i en homogen fase) ble godkjent av et spesielt dekret fra regjeringen i den russiske føderasjonen N 1159 datert 31. desember 2009 "Om kjøp og overføring i 2010 av utstyr og Rekvisita for implementering i den russiske føderasjonens konstituerende enheter av tiltak for prenatal (prenatal) diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barnet i institusjoner i statlige og kommunale helsevesen.
En helt ny tilnærming i systemet for å gi prenatal diagnostisk omsorg var den godkjente prosedyren for massescreening av gravide kvinner i de fremvoksende interterritoriale distriktssentrene / kontorene for prenatal diagnostikk, der ultralydundersøkelse av fosteret bør utføres spesialutdannede spesialister eksperter på ultralyddiagnostikk.
Aktivitetene til den nye prosedyren for prenatal diagnose er som følger:
- Ultralydundersøkelse fosterets tilstand med en vurdering av anatomiske strukturer og ekkomarkører for kromosomavvik (tykkelse på kragerommet og nesebenet) av ultralyddiagnostiske eksperter ved 11-14 ukers svangerskap.
- Biokjemisk screening av mors serummarkører (PAPP-A, St. b-hCG) når det gjelder første trimester av svangerskapet.
- Kombinert vurdering av den individuelle risikoen for kromosomal patologi hos fosteret i første trimester av svangerskapet vha. Stiftelsen for fostermedisin(FMF) - Astraia-programmer.
- Medisinsk genetisk rådgivning for gravide kvinner med høy individuell risikogruppe i henhold til screeningundersøkelsesdata, bekreftende ultralyddiagnostikk, invasive metoder for prenatal diagnostikk, utført i medisinsk genetiske sentre på såkalt regionalt ekspertnivå.
- Prenatal konsultasjon om ytterligere obstetrisk taktikk, dannet på grunnlag av resultatene av prenatal diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barnet.
I tillegg til spesialister fra MONIIAG, et stort personlig bidrag til utarbeidelsen av nye algoritmer for prenatal diagnose i den russiske føderasjonen som en del av arbeidsgruppe Ministeriet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen ble introdusert av Dr. med. vitenskaper, prof. E.V. Yudina (Moskva) og doktor i Biol. Sci., Seniorforsker, Laboratory of Prenatal Diagnosis of Hereditary and Congenital Human Diseases, NIIAG n.a. FØR. Ott fra det nordvestlige distriktet ved det russiske akademiet for medisinske vitenskaper T.K. Kashcheeva (St. Petersburg).
Dermed er det i dag ment å gi rett til enhver gravid kvinne å gå gjennom i det minste enkelt ultralyd på kontoret til en lege sertifisert i denne arten aktivitet og gjennomgår en årlig ekstern revisjon av både nasjonalt og internasjonalt nivå. For å løse denne viktigste oppgaven bør en spesiell stab av leger-eksperter i ultralyddiagnostikk i gynekologi utdannes i landet.
Den første syklusen med opplæring av leger-eksperter i ultralyddiagnostikk i henhold til programmet avtalt med departementet for helse og sosial utvikling i den russiske føderasjonen, ble holdt i Moskva fra 31. mai til 26. juni 2010 under veiledning av avdelingen for ultralyddiagnostikk og med deltakelse av avdelingen medisinsk genetikk GOU DPO RMAPO på grunnlag av ledende føderale og regionale vitenskapelige og praktiske institusjoner helsevesen (RNTSAG og RRAMN oppkalt etter akademiker V.I. Kulakov, MORIAH, RNTSSSH oppkalt etter A.N. Bakulev, Center for Prenatal Diagnostics av 27. fødesykehus Moskva), med deltakelse av Institutt for ultralyd og prenatal diagnostikk, IPK FU FMBA (bilde 1).
Bilde 1.
Syklusen ble bestått av 31 spesialister fra 3 pilotregioner i Russland (Moskva, Tomsk, Rostov), etter å ha bestått eksamen på praktiske ferdigheter rett bak ultralydmaskinen ved MGO MONIAG. Hensikten med den praktiske delen av syklusen var å utvikle riktig metodikk for å fjerne og måle tykkelsen på kragerommet (NTP), vurdere nesebeinet hos fosteret. Disse reglene for prenatal screening kromosomsykdommer av fosteret i første trimester av svangerskapet ble formulert av FMF og dets leder, den ideologiske inspiratoren for den kontinuerlige søken etter nye markører for prenatal diagnose av barns utviklingsforstyrrelser K. Nicolaides.
Ved første øyekast er disse reglene enkle: fosteret skal være 45-84 mm, og økningen skal være tilstrekkelig (bare fosterets hode og øverste del bryst), en strengt sagittal skanning opprettholdes, hvis landemerker er nesetippen, palatinprosessen overkjeve, diencephalon, mangel på visualisering av zygomatisk bein. Måleavstanden bør være så stor som mulig, og skyvelærene bør være riktig innstilt. Besittelse av denne teknikken for prenatal ultralyd er obligatorisk for en praktiserende lege for ultralyddiagnostikk i obstetrikk og gynekologi, noe som gjør at han kan kvalifisere seg for internasjonalt FMF-sertifikat som en bekreftelse på høy profesjonalitet og etterlevelse av kravene til sakkyndig lege. For å få et internasjonalt FMF-sertifikat må du lytte til en Internett-forelesning på russisk på nettstedet fetalmedicine.com og sende 3 bilder på e-post riktig måling TVP. FMF-eksperter gir svar innen 1-2 dager etter sjekk av bildene legen har sendt.
Oppgavene til syklusen utført i Russland inkluderte blant annet å få et FMF-sertifikat av medisinske kadetter. Før denne tematiske syklusen inkluderte listen over russiske leger sertifisert av FMF bare 11 navn. For eksempel, i et land som Canada, er det rundt 360 spesialister med et FMF-sertifikat, i Storbritannia - rundt 800. Det er gledelig å merke seg at i løpet av vår opplæring mottok 21 kadetter et internasjonalt FMF-sertifikat, noe som gjør listen over russiske spesialister mer representativt. Dermed kan vi med rette si at instituttet for russiske ekspertleger i prenatal ultralyddiagnostikk har begynt sin aktive dannelse og erklærte seg på internasjonalt nivå.
Bestått FMF elektronisk eksamen vil tillate legen å bruke den gratis FMF-programvaren (Astraia-programmet) for å beregne den individuelle risikoen for kromosomal patologi. Denne tilnærmingen er i dag den mest effektive metoden for å velge ut gravide kvinner i en høy individuell risikogruppe for ytterligere undersøkelse. invasive metoder. Fra 30. juni til 2. juli deltok skaperen av Astraia-programmet, Ronald Dank, i treningsøkter for biokjemikere fra de regionale medisinske genetiske sentrene i Moskva-, Rostov- og Tomsk-regionene ved MORIAH-basen (bilde 2).
Bilde 2.
For arrangementer og vellykket prosjektgjennomføring i Moskva-regionen er det dannet 12 distriktsprenatale diagnostiske rom, hvor det i dag jobber 12 distriktsspesialister-eksperter på ultralyddiagnostikk. Distriktssentre ligger i byene Vidnoe, Orekhovo-Zuevo, Podolsk, Dubna, Kolomna, Solnechnogorsk, Pushkino, Naro-Fominsk, Krasnogorsk, Lyubertsy, Noginsk, Mytishchi. Koordinatoren for prosjektet for implementering av nye algoritmer for sekundær forebygging av medfødte misdannelser, prenatal diagnostikk er den medisinsk genetiske avdelingen til MONIIAG, der medisinsk genetisk assistanse har blitt gitt til befolkningen i Moskva-regionen siden 1989. Avdelingen har enorme erfaring, tilstedeværelsen av et regionalt register over medfødte misdannelser, som i dag er det eneste medlemmet av International Register of Congenital Viruses in Russia (ICBDSR), ikke bare tjene som grunnlag for initiativet til dannelse og etablering av en ny rekkefølge prenatal tjeneste i regionene i den russiske føderasjonen, men også bestemme ledelsen av Moskva-regionen i pilotprosjektet.
Ved å bruke metodologiske tilnærminger og algoritmer støttet av FMF, var effektiviteten av prenatal invasiv diagnostikk i MORIAH i 6 måneder i 2010 33 %, mens effektiviteten på mer enn 10 % allerede anses som en indikator på riktig og svært profesjonell dannelse av risikogrupper. Instituttet har sitt eget genetiske laboratorium, utstyrt med det mest moderne laboratorieutstyret og bemannet av en svært profesjonell stab av laboratoriegenetikere, som gjør det mulig å studere alle typer fostermateriale ved bruk av alle kjente og effektive metoder, inkludert de som lar deg få resultatet på en dag.
Avslutningsvis vil jeg bemerke interesse for prosjektet og fremdriften i gjennomføringen fra statens lederes side og statlige organisasjoner og strukturer, noe som er ganske forståelig for de sosialt forventede betydelig effekt for samfunnet som helhet. Så den 29. juli 2010 besøkte Russlands president Dmitry Anatolyevich Medvedev Moskva regionale forskningsinstitutt for obstetrikk og gynekologi (bilde 3).
Bilde 3.
Besøket til statsoverhodet ble innledet av et møte i Rådet for gjennomføring av nasjonale prosjekter, dedikert til to nøkkelemner: investering i "menneskelig kapital" og innovative teknologier. Presidenten ble kjent med pilotprosjektet av prenatal diagnose av utviklingsforstyrrelser hos barnet, var glad for våre spesialister som mottok internasjonale sertifikater, og spurte om antall sertifiserte spesialister i andre land. På en ultralydskanner i ekspertklasse () demonstrerte spesialistene ved Forskningsinstituttet for presidenten hvordan de mottar og behandler tredimensjonale bilder. Viktigheten introduksjon av ny teknologi for korrekt og fullstendig diagnose. Utstyrets evne til å diagnostisere fosterhjertet, aortabuepatologi allerede i første trimester av svangerskapet ble også demonstrert (i dag er det omtrent 90 tilfeller av diagnose opp til 14 uker med graviditet i arkivet til den medisinske genetiske avdelingen til MORIAG ).
Absolutt forståelse fra Dmitry Anatolyevich Medvedev funnet prosjektfokus på tidlig graviditet. På slutten av møtet ønsket presidenten lykke til og helse til alle deltakerne i prosjektet, og suksess med å implementere planer for videreutdanning av fremtidige eksperter innen ultralyddiagnostikk i obstetrikk og gynekologi for hele landet til de ansatte ved MGO MONIAHG og sine kolleger fra andre ledende institusjoner i Russland.