Spinal muscular atrophy SMA type 1. Spinal muscular atrophy (SMA) sa mga bata. Mga sanhi. Ano ang sanhi ng SMA

Ang SMA o spinal muscular atrophy ay isang pangkat ng ilang uri ng namamana na mga pathology na nagreresulta sa bahagyang o kumpletong pagkawala ng mga motor neuron. spinal cord sa harap.

Ang problemang ito ay nangyayari dahil sa isang DNA mutation sa SMN1 gene, na gumagawa ng protina. Dahil sa mutation, ang halaga ng protina sa mga taong may sakit ay mas mababa kaysa sa normal, at ito ay isang garantisadong pagkawala ng mga motor neuron.

Para sa ng sakit na ito nailalarawan sa pamamagitan ng pagkagambala ng mga striated na kalamnan ng mga binti, ulo at leeg. Ang mga pasyente ay nahihirapang kusang gumalaw:

gumapang;
lakad;
hawakan ang iyong ulo;
lunukin.

Ang mga kamay ay gumagana nang perpekto, mayroong sensitivity at mahusay na pag-unlad ng kaisipan.

Mga makasaysayang katotohanan

Noong 1891, ang SMA sa mga bata ay unang inilarawan ng siyentipikong si Werdnig. Malinaw niyang ipinakita ang isang paglalarawan ng mga pagbabago sa pathomorphological sa mga kalamnan, iba't ibang grupo, peripheral nerves at spinal cord, habang binanggit niya ang pagkasayang ng mga cell ng anterior horns at roots ng spinal cord.

Noong 1892, binanggit ni Hoffman ang nosological na kalayaan ng problema.

Noong 1893, nagbigay sina Werdnig at Hoffman ng katibayan ng pagkabulok ng mga selula ng sungay ng spinal cord.

Noong 1956, isang mas bagong anyo ng SMA, na may mas positibong pagbabala, ay ipinakilala sa pampublikong talakayan.

Ang tungkol sa SMA ay naa-access at nagbibigay-kaalaman

Mga kagiliw-giliw na katotohanan tungkol sa spinal muscular atrophy:

sa kabila ng pambihira ng problemang ito, ito ang pinakakaraniwang genetic disorder;
V pagkabata ang sakit ay nakukuha sa pamamagitan ng isang autosomal recessive line;
ang gene na ito ay nakamapa sa chromosome 5 at nakilala noong 1995;
sa mga bata, ang average na rate ng kapanganakan na may ganitong problema ay 1 sa 6,000 – 10,000 katao;
ang mga batang may form 1 ng muscular atrophy ay hindi nakaligtas hanggang 2 taong gulang sa 50% ng mga kaso;
Ang SMA ay maaaring magpakita hindi lamang sa kapanganakan, kundi pati na rin sa gitna o katandaan;
sa karaniwan, bawat 50 tao ay may recessive gene;
Ang isang bata na may dalawa sa mga gene na ito, kapwa sa panig ng ina at sa panig ng ama, ay 25% ang predisposed sa sugat; para sa normal na kagalingan, sapat na magkaroon ng 1 normal na gene.

Pag-uuri at sintomas ayon sa mga tipikal na pagkakaiba

Mayroong ilang mga uri ng SMA.

Ang sakit ay kapansin-pansin mula sa mga unang oras ng kapanganakan, na may kawalan ng malalim na reflexes at malubhang hypotonia ng kalamnan. Ang mga deformidad ng buto at kasukasuan ay malinaw na ipinahayag. Maging ang maliit na bilang ng mga bata na maaaring umupo at humawak sa kanilang mga ulo ay malapit nang mag-regress.

Kadalasan ang gayong mga bata ay may depekto sa pag-unlad kasukasuan ng balakang, clubfoot, presensya ng "manok" dibdib.

Pagtataya: mabilis na umuunlad ang sakit, malignant na anyo. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang edad na 9, karamihan ay dahil sa mga problema sa cardiovascular at pagkabigo sa paghinga.

Sakit sa Dubowitz

Type II – intermediate, Dubowitz disease, hanggang 18 buwan. Ang ganitong mga bata ay nakapasa na sa mga unang yugto ng pag-unlad, ngunit hindi nila matututong lumakad; ang pag-unlad ng sakit ay nakasalalay sa antas ng patolohiya ng mga kalamnan sa paghinga.

Kadalasan, ang mga sintomas ng spinal muscular atrophy ng form na ito ay lumilitaw sa subacute course pagkatapos magdusa ng stress sa pisikal na kalusugan, simula sa mas mababang mga paa't kamay at unti-unting lumipat sa itaas na mga lugar.

Lumilitaw ang fasciculation ng dila, maliit,.

Pagtataya: isang banayad na kurso ng isang malignant na kalikasan, ang kamatayan ay nangyayari sa edad na 14 - 15 taon.

Kugelberg-Welander disease

Type III - juvenile, Kugelberg-Welander disease, mula 18 hanggang 30 buwan. Ang ganitong uri ay mas malamang na maging nakamamatay, bata

Sa larawan, ang programmer na si Valery Spiridonov mula sa Russia - nasuri na may spinal muscular atrophy

Siya ay nakatayo sa kanyang sarili, ngunit ang prosesong ito ay napakasakit para sa kanya, sa hinaharap ay siya ay hindi pinagana; hindi siya makagalaw nang walang stroller o tungkod.

Ang sakit ay nagsisimula nang hindi napapansin, ang sanggol ay nagsimulang maglakad na may lakad ng isang "wind-up doll," natitisod at nahuhulog, at ang mga paggalaw ay nagiging hindi tiyak. Ang pagkasayang ng kalamnan sa una ay hindi gaanong napapansin dahil sa pagkakaroon ng nabuong subcutaneous fat.

Gayunpaman, lumilitaw ang parehong mga sintomas: fasciculations ng dila. Nasa mga unang yugto na ng sakit, nawawala ang mga mahusay na binuo na reflexes.

Ang pagpapapangit ng mga kasukasuan at buto ay nangyayari, lalo na kapansin-pansin sa lugar ng dibdib.

Pagtataya: nawawalan ng kakayahang lumakad ang mga bata sa edad na 10–12 taon, at nabubuhay hanggang 20–30 taon.

Sakit sa pagtanda

Uri IV - may sapat na gulang, pagkatapos ng 35 taon. Dahil sa pagkasayang ng tendon reflexes at pagbaba sa proximal na mga kalamnan, ang isang tao ay nawawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Pagtataya: walang epekto ang kurso sa pag-asa sa buhay.

Iba pang mga uri at uri ng SMA

Bilang karagdagan sa spinal muscular atrophy, na ipinapadala sa antas ng genetic, mayroong isang tiyak na bilang ng mga kaugnay na sakit:

Uri 1 X-linked amyatrophy - simula sa 40-60 taon;
2 - congenital, napaka-agresibo na anyo, humahantong sa kamatayan bago ang 3 buwan;
3 - lahat ng limbs ay apektado, ang mga lalaki ay apektado sa halos lahat ng mga kaso;
distal spinal amyatrophy type 1 - mula sa kapanganakan, kung minsan sa utero, ang mga upper limbs ay apektado;
Uri 2 at 4 - ang sakit na ito ay inilarawan sa isang pamilya lamang;
3 - dahan-dahang pagbuo ng sakit;
5 tipikal na karakter - dahan-dahang umuunlad sa murang edad;
Uri ng VA at VB - pinsala sa itaas na mga paa't kamay;
pinsala sa mga binti - lumilitaw sa pagbibinata, dahan-dahang bubuo na may kahinaan sa mga tuhod;
pagkatalo vocal cords- pagkalumpo ng ligament sa mga matatanda;
autosomal dominant spinal amyatrophy - lumilitaw sa adulthood, at ang juvenile form nito sa adolescence;
congenital character - isang sakit mula sa mga unang sandali ng buhay;
uri ng scapulofibular - isang napakabihirang sakit ng mas mababang mga paa't kamay na may kurbada ng paa;
Ang juvenile segmental type ng spinal cord lesion ay isang napakabihirang kaso, na nagpapakita ng sarili sa pagbibinata na may pag-unlad sa loob ng 2-4 na taon, pagkatapos kung saan ang mga braso ay apektado;
Fenkel's disease - higit sa lahat ay bubuo sa edad na 37, ngunit may mga kaso ng hitsura sa 12 taong gulang;
Sakit ni Joeckel – huli at mabagal na pagsisimula;
spinal amyatrophy na may myoclonic epilepsy - ang mga limbs ay apektado, karamihan bilang resulta ng myoclonic seizure;
spinal form na may congenital bone fractures - isang matinding anyo ng pag-aaksaya ng kalamnan;
pontocerebellar hypoplasia – mayroong 8 uri nito;
asymmetrical segmental form - isang sakit ng 15 - 25 taong gulang na mga tao.

Differential analysis

Posible ang pagtataya salamat sa data na nakuha bilang resulta ng:

pagsusuri ng genetic;
mga tampok ng klinika (uri ng sakit, lokasyon);
kasamang mga sintomas, halimbawa, fasciculation ng dila;
Mga resulta ng ECG at data ng biopsy mga kalamnan ng kalansay.

Posibleng pag-iba-iba ang sanggol at ang mga maagang uri ng SMA batay sa mga problema sa congenital muscle hypotonia - "flaccid child" syndrome, amiatonia, ang likas na katangian ng benign muscle dystrophy, pagmamana at pagsusuri ng chromosomal.

Ang hitsura ng juvenile ay naiiba sa Kugelberg-Weelander spinal amyatrophy at iba't ibang uri muscular dystrophies.

Mga layunin at pamamaraan ng paggamot

Dahil ang sakit na ito ay higit sa lahat dahil sa kakulangan ng protina ng SMN, ang pangunahing layunin ng paggamot ay pataasin ang mga antas nito. Ngayon, ang aktibong pananaliksik ay isinasagawa sa direksyong ito sa mga institute sa USA, Italy, at Germany.

Salamat sa isang grupo ng mga boluntaryo, ang isang klinikal na pag-aaral ng SMA therapy na may valproic acid, butyran sodium at iba pang mga gamot ay isinasagawa. Ang data sa paggamit ng mga stem cell ay hindi pa naisapubliko.

Ang mga sumusunod ay may positibong epekto sa kalagayan ng mga pasyente:

Ngayon, ang kondisyon ng pasyente ay maaaring mapanatili at bahagyang maibsan, ngunit ang spinal muscular atrophy ay nananatiling walang lunas.

Pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas ay binubuo ng mga passive na aksyon - mga konsultasyon sa hinaharap na mga magulang na mayroong SMA gene tungkol sa posibleng panganib, prenatal DNA diagnostics hanggang 14 na linggo ng pagbubuntis, chorionic villus biopsy para sa diagnosis panghuling diagnosis at mga magulang na nagpapasya sa mga karagdagang aksyon.

Ang spinal muscular atrophy ay isang genetic na sakit na maaaring umunlad sa parehong pagkabata at pagtanda. Mahalaga para sa bawat tao na magkaroon ng ideya ng mga palatandaan ng patolohiya; makakatulong ito upang makita ang isang doktor sa oras at maiwasan ang mga masamang komplikasyon.

Ang spinal muscular atrophy, o SMA (ICD code 10 - G 12), ay isang termino na pinag-iisa ang isang grupo ng mga pathologies na ang karaniwang tampok ay pinsala sa mga motor neuron ng spinal cord. Tinutukoy ng prosesong ito ang klinikal na larawan ng sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pagkawala aktibidad ng motor at ang pagbuo ng iba't ibang komplikasyon kaugnay nito.

Mayroong ilang mga uri ng SMA, na naiiba sa tiyempo ng pagsisimula ng mga palatandaan ng sakit at ang pagbabala para sa pag-asa sa buhay.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang mga sanhi ng mga sakit sa pangkat na ito ay mga genetic na depekto. Humantong sila sa pagkawasak ng mga istruktura ng nerve cell, na ipinakita sa pamamagitan ng pagkasayang ng tissue ng kalamnan. Mayroong ilang mga uri ng SMA, na minana sa parehong dominant at recessive na paraan.

Pag-uuri at sintomas ayon sa mga tipikal na pagkakaiba

May mga spinal muscular atrophy na uri 1, 2 at 3, at mayroon ding ika-4 na uri ng sakit. Parang ganito sila.

Ang Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy ay isang type 1 na patolohiya., ay ang pinaka hindi kanais-nais na uri ng sakit, na umuunlad sa unang anim na buwan ng buhay ng isang bata. Ang mga naturang pasyente ay may mga problema sa paghinga, paglunok ng pagkain, at pagkaantala sa pag-unlad ng motor. Ang mga bata ay hindi nagkakaroon ng mga kasanayan sa motor; hindi nila maaaring itaas ang kanilang ulo, umupo, o gumulong.

Ang pagkain ay madalas na pumapasok sa respiratory tract, na humahantong sa congestive na pamamaga ng mga baga, na kadalasang nagiging sanhi ng pagkamatay ng mga pasyente.

Mahalagang tandaan na ang SMA type 1 ay madalas na sinamahan ng iba pang mga congenital anomalya. Ang mga pasyente ay bihirang mabuhay nang higit sa edad na 3 taon.

Ang simula ng type 2 amyotrophy ay 6 na buwan - 2 taon. Hanggang sa panahong ito, ang mga bata ay umuunlad nang normal; sa pagsisimula ng sakit, ang mga reklamo ng kahinaan ng kalamnan ay lumitaw, na unti-unting umuunlad. Ang mga kalamnan ay unti-unting nagiging manipis, na nakakagambala sa proseso ng paglalakad. Ang mga pasyente ay madalas na nasuri na may mahinang postura, magkasanib na mga pathology, at maaaring magkaroon ng mga impeksyon sa paghinga. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ay medyo kanais-nais.

Type 3 muscle atrophy, o Kueckelberg-Welander disease, kadalasang nabubuo sa pagbibinata. Ang mga pasyente ay nagsisimulang makaramdam ng kahinaan sa mas mababang mga paa't kamay, na patuloy na umuunlad at humahantong sa katotohanan na ang mga pasyente ay huminto sa paggalaw. Ang mga kalamnan ng mga braso at mukha ay unti-unting nasasangkot, at ang mga deformidad ng gulugod at mga kasukasuan ay idinagdag.

Ang ganitong uri ng sakit ay bubuo lamang sa mga matatanda, pagkatapos ng 35 taon. Ang type 4 na pagkasayang ay medyo kanais-nais, sa proseso ng pathological kasangkot ang mas mababang paa't kamay.

Habang ito ay umuunlad, ang kahinaan ay tumataas, ang mga kalamnan ay nagiging mas payat, at ang kakayahang gumalaw nang nakapag-iisa ay nawawala. Ang kapansanan sa paghinga ay hindi nangyayari, kaya ang pag-asa sa buhay ng mga naturang pasyente ay hindi naiiba sa mga malulusog na tao.

Mga diagnostic

Mahalaga para sa doktor na maingat na kolektahin ang medikal na kasaysayan ng pasyente at pag-aralan ang kanyang mga reklamo. Mahalagang isakatuparan pagsusuri sa neurological ang pasyente upang matukoy kung ang mga kalamnan ay atrophied, kung may mga swallowing disorder, kalamnan kahinaan at tono, at upang masuri ang pagkalat ng pathological proseso.

Ang genetic na pagpapayo at pananaliksik, electroneuromyography upang masuri ang mga karamdaman ng mga fibers ng motor nerve, radiography ng mahabang buto at spinal column ay isinasagawa.

Mahalaga rin na suriin ang mga pagbabago pangkalahatang pagsusuri dugo at ang antas ng creatine phosphokinase sa biochemistry ng dugo. Ang antas ng huli ay tumataas sa mga pathologies na ito.

Paggamot

Ang mga sintomas at paggamot ng spinal muscular atrophy sa mga bata at matatanda ay hindi mapaghihiwalay. Depende sa klinikal na larawan Para sa sakit, tinutukoy ng doktor ang mga taktika sa paggamot at isang listahan ng mga kinakailangang pamamaraan.

Mahalaga para sa mga pasyente na maunawaan na ang patolohiya ay walang lunas, at ang lahat ng mga pamamaraan ay naglalayong alisin ang pag-unlad nito at palakasin ang katawan. Ang gamot na Spinraza ay nairehistro kamakailan, ngunit sa ngayon ito ay ginagamit lamang sa Estados Unidos.

Therapy sa droga

Ang mga gamot ay hindi mapupuksa ang pasyente ng sakit, ngunit maaari nilang mapabuti ang pangkalahatang kondisyon at maiwasan ang pag-unlad ng patolohiya. Ang mga gamot ay iniinom sa mga kurso ng hindi bababa sa dalawang beses sa isang taon, pagkatapos ng pagsusuri at reseta ng isang doktor.

Ang mga pasyente na may muscle atrophy ay inireseta ng mga sumusunod na gamot:

B bitamina, parehong nasa tablet at iniksyon na anyo. Mayroong malawak na pagpipilian ng mga produkto - " ", "Neuromed Forte", " ", "Neurobeks". Ito kumplikadong paghahanda. Ginagamit din ang mga solusyon na naglalaman ng isang uri ng bitamina. Karaniwan, ang mga pasyente ay inirerekomenda na kumuha ng isang kurso ng 10 iniksyon, pagkatapos ay uminom sila ng mga gamot sa tablet form para sa isang buwan. Ang regimen ng dosis ay tinutukoy ng doktor.
Mga gamot na nagpapabuti sa pagpapadaloy ng mga nerve impulses. Ginagamit din ang mga ito sa parehong iniksyon at tablet form. Ang mga gamot sa pangkat na ito ay "", "Ipigrix", "Proserin". Sa simula ng paggamot, ang mga pasyente ay pinangangasiwaan ng gamot na intramuscularly, ang kurso ay 10 iniksyon. Pagkatapos nito, ang mga gamot ay kinukuha nang pasalita sa loob ng 1-1.5 na buwan.
Mga gamot na nakakaapekto sa metabolismo ng mga tisyu ng central at peripheral nervous system, – “Cytoflavin”, “Cerebromedin”, “Cerebrolysate”, “Carnitine”, mga antioxidant at paghahanda na may mga amino acid. Ang mga ito ay ibinibigay sa mga kursong intravenously at intramuscularly sa average na 10 beses.
Nootropics at neuroprotectors – gamma-aminobutyric acid, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" at iba pa. Ang mga gamot na ito ay nagpapabuti sa paggana ng central nervous system; ang regimen ng dosis ay nakasalalay sa partikular na gamot.

Maaaring kailanganin din ng mga pasyenteng ito na uminom ng mga antidepressant. Ang isang psychotherapist ay nagrereseta sa kanila, at ang pagpili ng lunas ay ginawa nang isa-isa - kadalasan ang kagustuhan ay ibinibigay sa mga gamot tulad ng Sertraline, Grandaxin, Sulpiride.

Diet

Ang mga pasyente ay pinapayuhan na ibukod ang mataba, pritong, maalat, maanghang na pagkain, de-latang pagkain at pampalasa sa kanilang diyeta. Ang menu ay dapat magsama ng mga gulay, prutas, herbs, mataba na karne at isda. Dapat mong limitahan ang iyong sarili sa matamis. Ang mga inuming may alkohol at soda ay hindi rin kasama.

Ang mga pagkain ay dapat na fractional, 4-5 beses sa isang araw, sa maliliit na bahagi. Ang pagkain mismo ay hindi dapat mainit o malamig. Dapat ding tandaan na ang mga pasyente ay inirerekomenda na uminom ng 0.5 litro ng purong tubig 10 minuto bago ang kanilang pangunahing pagkain.

Physiotherapy at masahe

Ang mga pasyente na may SMA syndrome ay pinapayuhan na dumalo sa mga sesyon ng physiotherapy. Ang mga ito ay inireseta ng mga panggamot na paliguan at mga pamamaraan sa pagpapasigla ng kuryente. Sa karaniwan, 10 sesyon ang kinakailangan, kung saan ang mga pasyente ay sumasailalim sa mga kurso.

Ang masahe para sa spinal muscular atrophy ay kapaki-pakinabang, nakakatulong ito upang mapanatili ang muscular corset ng katawan at mga limbs sa kinakailangang tono, at pinipigilan ang pagnipis nito. Ang pamamaraan ay dapat makumpleto sa mga kurso, hindi bababa sa dalawang beses sa isang taon, lamang sa institusyong medikal, kung saan isasagawa ito ng isang sinanay na espesyalista.

Physiotherapy

Mahalaga para sa mga pasyente na may ganitong diagnosis na magsagawa ng mga ehersisyo sa physical therapy araw-araw, na makakatulong na palakasin ang mga kalamnan at maiwasan ang kanilang pagkasayang. Ang paglangoy ay mabuti para sa iyo. Gayundin Mahalagang magsagawa ng mga ehersisyo upang palakasin ang mga kalamnan ng likod at paa.

Ang partikular na kahalagahan ay naka-attach sa mga pagsasanay sa paghinga (ang pinakasimpleng halimbawa ay ang pagpapalaki ng mga lobo), na pumipigil sa pag-unlad ng kasikipan sa dibdib.

Ang pagsasanay sa pasyente ay isinasagawa ng may karanasan mga tauhang medikal, na dapat tiyakin na ang lahat ng mga ehersisyo ay isinasagawa nang tama, dahil sa hinaharap ay gagawin ito ng pasyente sa bahay.

Mga katutubong remedyo

Paraan tradisyunal na medisina ay hindi ginagamit sa paggamot ng spinal muscular atrophy. Ang mga sakit sa pangkat na ito ay namamana, at ang gayong paggamot ay hindi makakaapekto sa kanilang mga sanhi, kurso at pag-unlad. Mahalagang tandaan ito para sa lahat ng mga pasyente na may ganitong diagnosis.

Pag-iwas

Walang mga hakbang upang maiwasan ang mga sakit na ito. Sa panahon ng pagbubuntis, mahalagang sumailalim sa genetic na konsultasyon sa mga kinakailangang pagsusuri na maaaring kumpirmahin o pabulaanan ang isang hindi kanais-nais na diagnosis. Maaaring imungkahi ng doktor na wakasan ang pagbubuntis kung mahina ang pagbabala, ngunit ang desisyon ay palaging ginagawa ng mga magulang.

Konklusyon

Mahalagang magkaroon ng impormasyon na ito ay isang diagnosis ng SMA, upang malaman ang mga sanhi nito, at mga paraan ng paggamot. Makakatulong ito upang maghinala ng patolohiya sa isang napapanahong paraan at bisitahin ang isang doktor. Ang tamang diagnosis ay nagpapadali sa napapanahong pagsisimula ng therapy, na mahalaga upang maiwasan ang mga komplikasyon at mapataas ang pag-asa sa buhay ng pasyente.

Ang SMA na nauugnay sa SMN, o 5qSMA, o proximal na SMA ay karaniwang nahahati sa tatlong kategorya. Sa karaniwan, maaari din nating makilala ang SMA0 (zero) at SMA4. Kaya, mayroong ilang mga pangunahing uri ng SMA, at lahat sila ay nangyayari sa iba't ibang paraan. Ang proseso ay maaaring umunlad sa iba't ibang panahon ng buhay, may sariling klinikal na katangian, sarili nitong kurso, pagbabala at ang kinakailangang halaga ng tulong at suporta.

Uri 1– ang pinakamalubha, na may pinakamaagang simula, uri 3– ang hindi bababa sa malubhang, na may isang huling edad ng simula. Tinutukoy din ng ilang eksperto ang uri 4 upang italaga ang katamtaman o banayad na SMA na may simula sa pagtanda.

Ang pagtitiyak ng sakit ay ang bawat bata, kahit na sa loob ng parehong grupo, ay bumuo ng SMA nang iba, nang paisa-isa. Sa panlabas, ito ay ipinahayag sa posibleng hanay ng mga paggalaw - ang ilang mga bata ay maaaring itaas ang kanilang ulo, bahagyang itaas ang kanilang mga braso at iangat ang kanilang mga binti, habang ang iba ay nakahiga lamang sa klasikong "palaka" na posisyon at maaari lamang bahagyang ilipat ang kanilang mga paa at mga daliri.

Si Victor Dubovits, isa sa mga luminaries sa larangan ng pamamahala ng SMA, noong 90s ay iminungkahi gamit ang isang mas kumplikadong sukat bilang karagdagan sa karaniwang pag-uuri. Halimbawa, mayroong SMA1 at ang mga subtype nito ay magiging 1.1, 1.2, 1.3, i.e. mula 1.1 hanggang 1.9. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit sa Italya.

Ang sistemang Amerikano ay batay sa sukat ng ABC, na ang B ang klasikong uri, A ang mahinang uri, at C ang mas malakas na uri. Ang system na may mga subtype ng ABC ay malinaw na naglalarawan sa klinikal na larawan ng SMA at nagbibigay-daan sa iyong pumili ng maintenance therapy para sa isang bata depende sa subgroup at ang kaukulang pagbabala. Ang sistemang ito ay nagsisimula nang gamitin sa Russia at iba pang mga bansa.

Mahalaga! Hindi matukoy ng genetic test ang uri ng SMA. Ang uri ay tinutukoy batay sa mga kakayahan ng bata.

SMA0

Ang mga sintomas ng sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa utero sa kawalan ng aktibidad ng motor sa fetus. Mula sa kapanganakan, ang bata ay may pangkalahatang muscular hypotonia na may katangian na "palaka" na pose, at ang kusang aktibidad ng motor ay nabawasan nang husto. Ang mga tendon reflexes ay hindi na-evoke.

Bilang isang patakaran, ang mga batang ito ay sinusunod ng mahabang panahon ng mga pediatrician at neurologist na may diagnosis ng perinatal encephalopathy. Minsan iniuugnay ng mga doktor ang symptom complex ng isang matamlay na bata na may mahirap na kapanganakan. Ngunit lahat ng mga bata na may perinatal encephalopathy at may mga kahihinatnan mahirap panganganak Mabilis silang umangkop at maayos, unti-unting bumubuti, hindi katulad ng mga batang may SMA.

Ang pagbabala ay lubhang hindi kanais-nais - ang mga bata ay namamatay, bilang isang panuntunan, sa napaka maagang edad(hanggang anim na buwan) mula sa magkakaugnay na mga sakit (kumplikado sa kurso ng pangunahing sakit).

Karaniwan ang SMA0 at SMA1 ay pinagsama.

SMA1

Sa uri I spinal muscular atrophy (uri ng Werdnig-Hoffmann) Sa panahon na ng pagbubuntis, maaaring mapansin ng ina ang huli at mahinang paggalaw ng pangsanggol. Mula sa kapanganakan, ang bata ay may malawak na pagbaba sa tono ng kalamnan ("floppy baby" syndrome). Mula sa mga unang buwan ng buhay, lumilitaw ang kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng itaas at mas mababang mga paa't kamay, na sinusundan ng paglahok ng mga kalamnan ng puno ng kahoy at leeg. Ang mga pagbabago sa kalamnan na ito ay nagiging sanhi ng mga bata na hindi makaupo. Ang pagkasayang ng kalamnan at pagkibot ng mga hibla ng kalamnan ay kadalasang tinatakpan ng mahusay na tinukoy na taba sa ilalim ng balat. Ang isang katangiang sintomas ay isang bahagyang panginginig (panginginig) ng mga daliri ng nakaunat na mga kamay. Minsan ang pagkibot ng mga kalamnan ng dila ay napansin.

Ang isang tipikal na sintomas ay isang panghihina o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes (tuhod, Achilles), limitasyon ng normal na mobility sa joint, at skeletal deformities. Dahil sa panghihina ng intercostal muscles, nagiging flattened ang dibdib ng bata. Dahil ang sapat na bentilasyon ng mga baga ay hindi nangyayari bilang isang resulta ng kahinaan ng kalamnan, madalas mga impeksyon sa paghinga, nangyayari ang iba't ibang mga karamdaman sa paghinga. Pag-unlad ng kaisipan hindi apektado ang mga bata.

Ang mga sanggol ay maaaring makaranas ng kahirapan sa paghinga at kawalan ng kakayahang kumain. Ang mga congenital contracture, mula sa simpleng clubfoot hanggang generalized arthrogryposis (multiple congenital pathologies ng movement apparatus, na ipinakita ng maraming joint contractures, muscle wasting at spinal cord damage), ay nangyayari sa humigit-kumulang 10% ng malubhang apektadong mga bagong silang. Ang mga sanggol ay nakahiga sa isang nakakarelaks na "palaka" na posisyon, ang kusang aktibidad ng motor ay nabawasan, ang mga bata ay hindi maaaring madaig ang puwersa ng gravity ng kanilang mga paa, at hindi maiangat ang kanilang ulo nang maayos.

Karaniwan, maliban sa napakabihirang, malubhang mga kaso, ang diagnosis ng SMA ay hindi ginawa sa maternity hospital. Ang bata ay pinalabas sa bahay na malusog, at kapag napansin ng mga magulang ang mababang tono ng kalamnan, hindi nila ito binibigyan ng seryosong kahalagahan kung hindi nila alam kung paano lumipat. malusog na sanggol, o tinitiyak ng payo ng doktor sa klinika: "Huwag mag-alala, lahat ay bubuo sa takdang panahon, siya ay babangon pa rin at tatakbo." Maaaring hindi maunawaan ng mga magulang ang kalubhaan ng mga problema; dapat itong makita ng isang doktor, ngunit, sa kasamaang-palad, sa mga klinika ang mga sintomas ng SMA ay hindi gaanong kilala.
Ang mga batang ito ay nagpapakita ng mga unang palatandaan ng sakit bago ang edad na 6 na buwan. Nangangahulugan ito na hindi sila nakakakuha ng mga kasanayan sa pag-upo, pag-crawl, o paglalakad nang nakapag-iisa. Bilang resulta, ang saklaw ng paggalaw sa mga naturang bata ay napakaliit. Kasabay nito, hindi nakakaapekto ang SMA cognitive sphere, naiintindihan ng mga bata ang lahat, hindi apektado ang pagiging sensitibo. Kung tinatrato mo sila tulad ng mga ordinaryong bata - maglaro, magbasa, mangolekta ng mga pyramids - ang mga batang ito ay bubuo ng ganap na normal sa pag-iisip at sikolohikal, at lahat ng mga pagkaantala sa pag-unlad na maaaring masuri ng mga neurologist ay nauugnay sa kapansanan sa aktibidad ng motor at mga kondisyon kung saan sila matatagpuan.

Higit sa 2/3 ng mga bata na may ganitong sakit ay namamatay bago ang 2 taong gulang, sa maraming mga kaso ang pagkamatay ay nangyayari nang maaga kamusmusan dahil sa pinsala sa mga kalamnan sa paghinga at ang paglitaw ng iba't ibang mga komplikasyon mula sa mga baga.

SMA2

Sa spinal muscular atrophy type II, ang sakit ay unang lumilitaw sa ibang pagkakataon (sa unang 1.5 taon ng buhay ng isang bata) at nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas mabagal na kurso. Ang pangunahing sintomas ay ang kawalan ng kakayahan ng bata na tumayo sa kanyang mga paa.

Ang mga batang may SMA2 ay kadalasang nakakapagsipsip at nakakalunok, at ang paggana ng paghinga ay hindi napinsala sa maagang pagkabata. Lumilitaw ang tono ng boses ng ilong at kahirapan sa paglunok sa mas matandang edad. Sa kabila ng progresibong panghihina ng kalamnan, marami sa kanila ang nabubuhay hanggang sa edad ng paaralan at higit pa, bagaman mga huling yugto sakit, mayroong isang matinding antas ng kapansanan, at kailangan ng mga bata mga wheelchair. Ang mga maginoo na stroller ay hindi angkop para sa kanila; ang mga karagdagang suporta, paghinto, at mga espesyal na aparato ay kinakailangan upang mahusay na ayusin ang posisyon ng katawan.

Sa maraming mga pasyente na may mahabang pag-asa sa buhay, ang isa sa mga pangunahing komplikasyon ng sakit ay scoliosis at contracture, na mabilis na umuunlad. Kahit na sa mga bata na nakaratay sa kama, ang scoliosis ay lumalaki nang malaki; ang kurbada ng gulugod ay nangyayari hindi mula sa pagkarga, ngunit mula sa kahinaan.

Ang mga batang may SMA2 ay medyo matatag sa loob ng ilang panahon, at maaaring suportahan ng mga magulang ang hanay ng mga kasanayan na nakuha na ng mga batang ito.

Mayroong isang terminong "talampas ng sakit", na tumutukoy sa isang tiyak na panahon kung saan ang mga bata ay medyo matatag at walang makabuluhang pagkasira sa kondisyon o pag-unlad ng sakit. Maaaring ganito ang hitsura: ang mga bata ay nakakakuha ng mga kasanayan tulad ng lahat ng mga ordinaryong bata, kapag sila ay "nagsimula" ang sakit ay huminto sa pag-unlad, at pagkatapos ang kanilang kondisyon ay maaaring mag-regress nang napakabagal o, sa kabaligtaran, napakabilis, para sa bawat bata sa sarili nitong paraan. O ito: mga bata tiyak na oras nakakakuha sila ng mga kasanayan, pagkatapos ay may mga kaganapan o sakit na nangyari, ang ilan sa mga kasanayan ay nawala, at pagkatapos ay isang medyo mahabang "talampas" ay nangyayari, kung saan maaaring may mga menor de edad na pagpapabuti, ngunit pagkatapos ay hindi maiiwasang pagkasira ay nangyayari. Ang rate ng pag-unlad ng sakit, ang tagal ng talampas (o kakulangan nito) at ang kasunod na pagkasira ay lahat ay napaka-indibidwal.

SMA3

Kugelberg-Welander disease– ang pinaka banayad na anyo ng spinal muscular atrophy (SMA) III uri). Nagsisimula ito sa pagitan ng edad na 1.5 at 17 taon. Ang mga tao ay nabubuhay nang mas matagal sa sakit na ito, at ang pag-unlad ay mabagal. Ang pagkasayang ng kalamnan ay nagsisimula sa mga binti at pagkatapos ay kumakalat sa mga braso. Sa pagkabata, ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay maaaring wala. Ang progresibong kahinaan ay bubuo sa proximal limbs, lalo na sa mga kalamnan ng sinturon sa balikat. Ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang maglakad nang nakapag-iisa. Ang mga sintomas ng kahinaan ng mga kalamnan ng bulbar ay bihirang lumitaw. Humigit-kumulang 25% ng mga pasyente na may ganitong uri ng SMA ay may muscle hypertrophy kaysa sa muscle atrophy; samakatuwid ay maaaring ma-misdiagnosed muscular dystrophy. Maaaring mabuhay ang mga pasyente hanggang sa pagtanda.

Ang SMA sa malaking grupong ito ng mga bata ay nakita sa edad na higit sa isa at kalahating taon, i.e. Karaniwan ang bata ay maaaring maglakad nang nakapag-iisa. Ang sakit ay nagpapakita mismo nang paisa-isa na ang diagnosis ay maaaring gawin sa isa at kalahating taon, o sa siyam na taon. Depende dito, magkakaroon ng magkakaibang mga pagtataya para sa parehong tagal at kalidad ng buhay.

Sa mga batang may SMA3, ang pag-asa sa buhay ay halos hindi naiiba sa pamantayan; nabubuhay sila hanggang 30 at 40 taon. Ang kanilang mga sintomas ay hindi mabilis na umuunlad, ngunit ang mga batang ito ay kailangan ding bigyan ng mga klase sa rehabilitasyon at physical therapy.

May sapat na ngayon malaking bilang ng mga pasyenteng nasa hustong gulang na may SMA, at hindi ito ang pang-apat na uri, ito ay mga batang may SMA2 at SMA3 na lumaki. Mayroon silang malalaking problema na hindi nauugnay sa paggalaw at paghinga. Gaano man katagal ang kanilang buhay, 20 taon o 30, sumuko na sila sa gamot dahil walang nakakaalam kung ano ang gagawin sa kanila. Ang bawat ina ng isang bata na may SMA at bawat nasa hustong gulang na pasyente na may SMA ay maaaring magsabi ng humigit-kumulang sa parehong kuwento tungkol sa isang appointment sa isang doktor: "Huwag kang lumapit sa akin, hindi namin alam kung ano ang gagawin sa iyo"; "Hindi ka pa patay ah, wow." Sa katunayan, hindi alam ng mga doktor kung ano ang gagawin sa mga pasyenteng ito, at sinasabi nila: "Buweno, ang gusto mo sa akin ay hindi ginagamot, ngunit sa totoo lang, hindi ko alam kung ano ang gagawin sa iyo." Walang nakikitungo sa kanila; pagkatapos ng 18 taon ay hindi na nila alam kung ano ang gagawin sa kanila.

Ang mga pasyenteng ito (kadalasang hindi nakikitang mga pasyente dahil nakaupo sila sa bahay) ay hindi naniniwala sa pangangalagang medikal dahil isinantabi sila sa buong buhay nila. At humingi lamang sila ng tulong kapag hindi na posible na huwag pansinin ang mga sintomas, kapag ang sakit ay malubha, i.e. huli na—halos nasa higaan na ng kanyang kamatayan. Hanggang kamakailan, walang trabaho sa kategoryang ito ng mga pasyente. Ngayon ay may pagkakataon na kahit papaano ay mapabuti ang sitwasyon, mas maraming tulong ang ibinibigay ng mga charitable foundation, at mas binibigyang pansin ang problemang ito.

Ang sakit na SMA3 ay hindi mabilis na umuunlad, ito ay nangyayari nang paunti-unti pangkalahatang pagpapahina katawan at mabagal na pagkawala ng mga nakuhang kasanayan.

SMA4

Ang ikaapat na uri ng SMA ay nangyayari sa mga taong higit sa 25 taong gulang. Ang sakit ay umuunlad nang medyo mabagal, na halos walang epekto sa pag-asa sa buhay. Sa SMA4, maaaring magkaroon ng panginginig at maaaring mangyari ang pangkalahatang panghihina, kabilang ang lakas ng kalamnan. Sa paglipas ng panahon, ang SMA4 ay maaaring humantong sa pagkawala ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Pagsasalin ng mga materyales mula sa website ng Muscular Dystrophy UK.Orihinal: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Ang naka-save na pdf file na may orihinal na artikulo ay matatagpuan sa dulo.

Ang spinal muscular atrophy (SMA type 1) ay isang bihirang neuromuscular disease na minana. Naaapektuhan ng SMA ang kakayahang gumapang at maglakad, igalaw ang mga braso, ulo at leeg, pati na rin ang paghinga at paglunok. Ang SMA ay inuri sa mga uri batay sa edad kung saan nagsisimula ang mga sintomas at ang pisikal na "mga milestone" na malamang na makamit ng sanggol o bata—ang kakayahang umupo, tumayo, o maglakad.

Mayroong apat na pangunahing uri ng SMA: Lumilitaw ang 1, 2 at 3 na anyo sa pagkabata. Lumilitaw ang Type 4 sa adulthood at kilala rin bilang pang-adultong anyo SMA.

Ang pag-uuri na ito ay hindi mahigpit. Umiiral malawak na saklaw kalubhaan sa pagitan ng iba't ibang uri ng SMA at sa pagitan ng mga bata, kabataan at matatanda sa loob ng bawat uri.

Mayroon ding iba, higit pa mga bihirang anyo SMA na may iba't-ibang genetic mga kadahilanan kabilang ang SMA na may respiratory failure, spinobulbar muscular atrophy at distal SMA.

Ano ang sanhi ng SMA?

Kadalasan, nagpapadala ang utak mga electrical impulses mula sa spinal cord sa pamamagitan ng nerve cells hanggang sa mga kalamnan. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na sinasadya na bawasan ang mga ito at pilitin silang lumipat.

Nakakaapekto ang SMA isang malaking koleksyon ng mga nerve cell na tinatawag na mas mababang mga neuron ng motor(mga motor neuron) na lumalabas sa spinal cord at nagpapapasok sa mga kalamnan ng kalansay. Ang mga lower motor neuron ay nagpapadala mga impulses ng nerve, salamat sa kung saan ang mga kalamnan na ginagamit ng mga tao sa paggapang, paglalakad, paggalaw ng kanilang mga braso, ulo at leeg, pati na rin ang paghinga at paglunok, ay maaaring gumalaw.

Para maging malusog ang lower motor neurons, dapat gumawa ang katawan mahalagang protina SMN(Survival Motor Neuron). Ang kakayahan ng katawan na gawin ito kinokontrol ng motor neuron survival gene SMN1.

Ang bawat tao ay mayroon dalawang kopya ng SMN1 gene, isang kopya mula sa bawat magulang. Mga taong may dalawang may sira na kopya ng SMN1 gene ang sanhi ng SMA. Kung ang isang tao ay may isang may sira na kopya ng gene, sila ay isang carrier. Karaniwang walang SMA o anumang sintomas ng SMA ang mga carrier. Ang mga taong may dalawang malusog na kopya ng gene ay walang SMA at hindi mga carrier.

Ang SMA ay ipinapasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata sa pamamagitan ng mga gene ng SMN1. Kung ang parehong mga magulang ay carrier, ang kanilang anak ay maaaring magmana ng dalawang may depektong gene, isa mula sa bawat magulang. Kung mangyari ito, ang bata ay magdurusa sa SMA.

Ang pagkakaroon ng dalawang depektong gene ay nangangahulugan na ang bata ay nakakagawa lamang ng maliit na halaga ng protina ng SMN. Nagreresulta ito sa pagbaba sa bilang ng mga lower motor neuron sa spinal cord. Ang salpok mula sa spinal cord ay mahinang naipapasa sa mga kalamnan, na nagpapahirap sa paggalaw. Ang mga kalamnan ay hindi ginagamit at ito ay humahantong sa pagkasayang ng kalamnan.

Para sa pagkuha karagdagang impormasyon Para sa "The Genetics of Spinal Muscular Atrophy" tingnan ang: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Ano ang SMA type 1?

Ang SMA type 1 ay ang pinaka-hindi kanais-nais na anyo ng SMA. Mayroong humigit-kumulang 50-70% ng mga kaso ng SMA sa pagkabata. Ang ganitong uri ay minsan tinatawag Sakit sa Werdnig-Hoffman o acute infantile SMA.

Ang bawat bata na may SMA type 1 ay iba. Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas ng SMA type 1 sa mga unang buwan ng buhay. Sa ilang mga kaso, maaaring maapektuhan ng SMA ang mga sanggol bago sila ipanganak, at maaaring matandaan ng mga ina na hindi gaanong aktibo ang kanilang sanggol sa pagtatapos ng pagbubuntis.

Masasabi nating mas maagang lumitaw ang mga sintomas ng sakit, mas kumplikado ang kondisyon ng bata. Ang pinakamalubhang apektadong mga bata ay namamatay bago, sa panahon o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang ganitong mga kaso ay tinatawag na uri 0 (zero) SMA.

Minsan ipinapahiwatig ng mga doktor ang kalubhaan ng sakit sa loob ng uri 1 gamit ang isang pag-uuri ng decimal, halimbawa, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Kung mayroon kang mga tanong tungkol sa klasipikasyong ito, maaari kang makipag-ugnayan sa medikal na pangkat ng iyong anak.

Ang SMA type 1 ay isang kondisyon na walang lunas. Bagama't imposibleng hulaan nang eksakto kung ano ang mangyayari, karamihan sa mga bata (humigit-kumulang 95%) ay may pag-asa sa buhay na mas mababa sa 18 buwan. Kaya, ang mga bata na na-diagnose na may SMA sa loob ng mga unang linggo o buwan ay may makabuluhang mas maikling pag-asa sa buhay.

Paano na-diagnose ang SMA type 1?

Ang isang doktor ay maaaring gumawa ng diagnosis batay sa medikal na kasaysayan ng bata, pisikal na pagsusuri, at sa pamamagitan ng pagguhit ng sample ng dugo para sa pagsusuri sa DNA. Sinusuri ang sample pagkakaroon ng isang pagtanggal ng mutation ng SMN1 gene sa chromosome 5. Karaniwang makukuha ang mga resulta ng pagsusulit sa loob ng 2-4 na linggo.

Kung mayroong anumang kawalan ng katiyakan tungkol sa diagnosis, maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsisiyasat, hal. electromyography(EMG) o biopsy ng kalamnan gayunpaman, hindi ito karaniwang kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mayroon bang paggamot at pag-iwas?

Kasalukuyang walang tiyak na paggamot para sa SMA at walang mga gamot na binabaligtad ang pinsala sa mas mababang mga neuron ng motor at huminto sa pagpapahina ng kalamnan. Gayunpaman, mayroong isang hanay ng mga hakbang na naglalayong bawasan ang mga sintomas at mapanatili ang kalidad ng buhay ng mga pasyente hangga't maaari.

Paano nagpapakita ang uri ng SMA 1?

Sa seksyong ito sa pangkalahatang balangkas inilalarawan ang mga sintomas ng SMA type 1. Mahalagang tandaan na ang bawat bata na may SMA type 1 ay may iba't ibang sintomas at ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba.

Dahil sa mahinang tono ng kalamnan ( hypotension) ang mga batang may SMA type 1 ay kadalasang inilalarawan bilang "floppy." Ang malalim na panghihina ng kalamnan ay nakakaapekto sa kakayahang gumalaw, lumunok at huminga. Ang mga sanggol na may ganitong uri ng SMA ay nahihirapang kontrolin ang kanilang ulo, gumulong, at umupo nang mag-isa. Maaaring mangyari din ang mahinang pag-iyak.

Ang kahinaan ng kalamnan sa mga bata ay karaniwang pareho sa magkabilang panig ng katawan (symmetrical). Ang mga kalamnan na matatagpuan mas malapit sa gitna ng katawan ( proximal kalamnan) ay kadalasang apektado ng mas madalas kaysa sa mga kalamnan na matatagpuan sa malayo mula sa gitna ng katawan ( distal kalamnan). Karaniwan, ang mga batang may SMA type 1 ay may mas mahinang mga binti kaysa sa mga braso. Ang mga bata ay nahihirapang iangat ang kanilang mga braso at binti habang nagagamit pa rin ang kanilang mga kamay at daliri.

kahinaan panghinga ang mga kalamnan ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa paghinga at pag-ubo. Maaari ding tumaas ang posibilidad ng mga impeksyon sa paghinga, na maaaring magdulot ng banta sa buhay.

Ang mga kalamnan na ginagamit sa pagsuso at paglunok ay apektado rin, na maaaring maging sanhi ng kahirapan sa pagpapakain at pagtaas ng timbang para sa sanggol. Ang problema sa paglunok ay maaaring tumaas ang panganib ng mga likido o pagkain na makapasok sa mga baga ( hangad), na maaaring humantong sa pagka-suffocation at, sa ilang mga kaso, pneumonia.

Karaniwang hindi apektado ang utak, at ang mga batang may ganitong uri ng sakit ay kadalasang inilalarawan bilang maliwanag, aktibo at tumutugon. Ang mga kalamnan sa mukha ay karaniwang hindi apektado at ang mga bata ay maaaring ngumiti at sumimangot.

Anong pangangalagang medikal at suporta ang kailangan para sa mga taong may SMA type 1?

Ang bata ay nangangailangan ng kadalubhasaan ng ilang kaugnay na mga propesyonal, na maaaring mukhang kalabisan, ngunit lahat ay may mahalagang papel na dapat gampanan. Maaaring kabilang dito ang mga espesyalista sa neuromuscular disease, palliative care, pulmonologist, orthopedist, physical therapist, rehabilitation therapist, speech therapist, nutritionist, at community pediatrician. Mahalaga, kung maaari, na magkaroon ng case manager na makakatulong sa pag-uugnay ng mga serbisyong ibinibigay sa pamilya ng pasyente. Ang karagdagang impormasyon sa gawain ng bawat espesyalista mula sa sheet ng impormasyon ng Who's Who of Professionals ay matatagpuan sa: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Sa bawat appointment, maaari mong talakayin ang mga umuusbong na isyu at pagkatapos ay sama-samang magpasya sa mga karagdagang aksyon.

Hininga

Maingat na kontrol paghinga kinakailangan upang matiyak ang ginhawa ng pasyente at mabawasan ang mga komplikasyon ng kahinaan ng kalamnan. Ang isang pangkalahatang-ideya ng pagkontrol sa paghinga ay makikita sa buklet na Mga Pamantayan ng Pangangalaga para sa Spinal Muscular Atrophy - ang gabay ng pamilya na inilathala ng TREAT-NMD. Ang buklet ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa isang organisasyon ng suporta sa SMA sa UK o i-download mula sa opisyal na website ng TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Mayroong ilang mga pagpipilian para sa suporta sa paghinga. Gayunpaman, hindi lahat ng pamamaraan ay angkop para sa bawat pasyente na may SMA type 1.

Mga posibleng opsyon:

Physiotherapy dibdib upang mapanatili ang ginhawa;
Paglilinis respiratory tract mula sa mga pagtatago;
Paggamot sa droga, pagbabawas ng produksyon ng pagtatago;
Mga pangpawala ng sakit upang mabawasan ang pagkabalisa na dulot ng kahirapan sa paghinga;
Non-invasive ventilation (NVL)) Kasama artipisyal na bentilasyon upang madagdagan ang ginhawa ng pasyente, kontrolin ang matinding impeksiyon, o para sa pagwawasto hypoventilation sa oras ng gabi. Ang non-invasive na bentilasyon ay maaaring hindi angkop para sa lahat ng mga pasyente, halimbawa, hindi ito angkop para sa mga batang may matinding panghihina ng kalamnan. oral cavity at lalamunan (mga kalamnan ng bulbar), at mga batang wala pang 6 na buwan. Para sa ibang mga pasyente, ang opsyon na ito ay makakatulong na mapawi ang mga sintomas ng respiratory failure o mapadali ang paglabas mula sa ospital patungo sa bahay;
Nagsasalakay na bentilasyon- artipisyal na bentilasyon sa pamamagitan ng isang endotracheal tube (isang flexible plastic tube na ipinapasok sa bibig o ilong sa trachea) o tracheostomy. Ang mekanikal na bentilasyon na may endotracheal tube ay kadalasang ginagamit bilang isang panandaliang panukala sa mga kaso ng tulong pang-emergency. Gayunpaman, hangga't mayroon mabisang paggamot Upang maiwasan ang pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan, ang paggamit ng isang tracheal tube para sa mekanikal na bentilasyon sa mahabang panahon ay nananatiling isang etikal na problema.

Ang pagpili ng pinakaangkop na opsyon sa pagkontrol sa paghinga ay nagsasangkot ng napakahirap na desisyon. Kailangan ng oras at suporta para linawin ang lahat ng isyu at talakayin ang iba't ibang opsyon na pinakamainam para sa bata. Ang mga desisyon ay ginawa nang magkasama sa mga espesyalista na nakakaalam ng medikal na kasaysayan ng bata at maaaring mahulaan ang posibleng kurso nito.

Nutrisyon

Maaaring nahihirapan ang bata sa pagpapakain at paglunok dahil sa panghihina ng kalamnan. Ang pagpapakain ay maaaring napakahirap para sa mga sanggol na may SMA type 1, at maaari silang mawalan ng timbang bilang resulta. Ang mga batang nahihirapang lumunok ay nasa panganib na malanghap ( hangad) pagkain, na maaaring makapukaw panghinga(mga impeksyon sa paghinga).

Ang payo at suporta sa pagpapakain, paglunok at nutrisyon ay maaaring makuha mula sa mga propesyonal sa kalusugan, tulad ng mga tagapag-alaga, consultant na doktor, speech therapist, dietitian at community nurse. Ang isang occupational therapist at physical therapist ay maaari ding magrekomenda kung paano maayos na hawakan ang iyong sanggol habang nagpapakain.

Sa kasalukuyan ay walang katibayan na ang mga taong may SMA type 1 ay nangangailangan ng isang espesyal na therapeutic diet o isang diyeta na nagpapataas o nagpapababa ng ilang partikular na nutrients.

Kung ang paglunok ay nagiging hindi ligtas o ang sanggol ay hindi tumataba, maaari silang ialok mga alternatibong paraan pagpapakain, tulad ng pagpapakain sa pamamagitan ng nasogastric pagsisiyasat (NGZ), nasojejunal tube o sa pamamagitan ng gastronomic na tubo.

Ang bawat tao'y dapat magkaroon ng pagkakataon na talakayin ang mga indikasyon para sa paggamit ng mga pamamaraan sa itaas at isaalang-alang ang lahat ng posibleng benepisyo at panganib para sa bata. Anuman ang napiling opsyon, kinakailangang magbigay ng paghahanda at suporta para sa patuloy na ligtas na pagpapakain sa sarili ng bata sa bahay.

Ang paninigas ng dumi ay isang pangkaraniwang problema sa mga batang may SMA type 1. Maaari itong maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa at maging sanhi ng mga problema sa paghinga. Nararanasan ng ilang bata kati. Upang mabawasan ang kakulangan sa ginhawa at maiwasan ang mga komplikasyon, ang pamamahala sa mga sintomas na ito ay dapat talakayin sa mga tagapagbigay ng pangangalaga ng bata.

Pag-aalaga at suporta

Dapat kang magkaroon ng pagkakataon na talakayin nang detalyado ang iyong mga opsyon sa pangangalaga, angkop para sa bata. Tutulungan ka ng isang pangkat ng mga espesyalista na magpasya kung aling suporta ang pinakaangkop sa bawat kaso. Mahalagang bumuo ng plano nang maaga upang gamutin ang iyong anak kung sakaling magkaroon ng pagkasira o emergency. Maaaring baguhin ang plano anumang oras kung gusto mo.

Sa isang perpektong sitwasyon, ang layunin ng pangangalaga ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente sa bahay kasama ang kanyang pamilya hangga't maaari, na may pinakamababang bilang ng mga pagpapaospital.

Bilang karagdagan sa pangangalaga sa paghinga at nutrisyon, mayroong karagdagang suporta upang mapabuti ang kalusugan ng bata at emosyonal na estado Lahat ng pamilya. Habang nasa bahay ang bata, ang suportang ito ay ibinibigay ng isang GP, nars o pangkat ng pangangalagang pangkalusugan. palliative na pangangalaga. [ ] Sa UK, ang mga hospisyo ng mga bata ay nag-aalok din ng malawak na hanay ng mga serbisyo upang suportahan ang mga bata na may karamdaman sa wakas at ang kanilang mga pamilya. Alamin ang higit pa tungkol sa mga lokal na hospice ng mga bata at palliative na pangangalaga sa http://www.togetherforshortlives.org.uk/ o tumawag sa 0808 8088 100.

Upang mapanatili ang kadaliang mapakilos ng bata ito ay ginagamit physiotherapy, na nagpapahintulot sa iyo na magsagawa ng mga passive na ehersisyo na hindi maaaring gawin ng bata nang nakapag-iisa. Maaari mong gamitin ang mga pamamaraan na ito sa bahay. Ang passive exercise ay mabuti din para sa sirkulasyon ng iyong sanggol at nakakatulong na maiwasan ang paninigas ng kasukasuan ( contracture).

Maaaring magrekomenda ang isang physical therapist na gumamit ng mga stretch at exercise para sa iyong anak habang naliligo, lumalangoy, o nasa hydrotherapy bath. Ang pagsasagawa ng mga pagsasanay na ito sa isang mapaglarong paraan ay magbibigay-daan sa bata na gumugol ng oras nang may kasiyahan, at kumilos maligamgam na tubig ay magdaragdag ng pakiramdam ng kalayaan sa paggalaw.

Makakatulong ang physical therapy sa dibdib na alisin ang mga daanan ng hangin kung nahihirapan kang umubo.

Ang pagpili ng isang pangkalahatang posisyon ay maaaring mapabuti ang pangkalahatang kaginhawahan ng sanggol. Maaaring imungkahi ng espesyalista sa rehabilitasyon na maupo ang iyong anak, na magbibigay ng kinakailangang suporta at pahihintulutan siyang maglaro nang mahinahon.

Ang espesyalista ay maaari ring magrekomenda ng paggamit ng mga sistema ng pagtulog (mga kutson) na magsisiguro ng komportableng posisyon para sa mga braso at binti ng bata sa gabi.

Ano pang tulong ang posible?

Availability diagnosis Ang SMA type 1 ay may malaking epekto sa pamilya. Napakahalaga sa ganitong sitwasyon na magkaroon ng emosyonal na suporta at pagkakataong talakayin ang mga umuusbong na isyu. Maaaring kabilang sa naturang suporta ang mga kwalipikadong espesyalista, isang therapist, isang freelance na medikal na manggagawa, Social worker, psychologist o psychotherapist.

[Tandaan ed.: Ipinaaalala namin sa iyo na ang artikulo ay binuo ng isang British na organisasyon ] Bilang karagdagan sa pangunahing pangangalaga na ibinibigay ng iba't ibang mga espesyalista, ang impormasyon at tulong ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa Spinal Muscular Atrophy Support UK. Sasagutin ng mga empleyado ng center ang anumang mga katanungan na maaaring mayroon ka at makakapagbigay din sila ng impormasyon sa pakikipag-ugnayan para sa mga boluntaryong mayroon Personal na karanasan paglaban sa sakit na ito. Sa UK, ang mga batang may SMA type 1 ay binibigyan ng mga libreng set ng mga laruang pang-edukasyon.

Para sa karagdagang impormasyon mangyaring bisitahin ang: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telepono: 01789 267 520 o email: [email protected].

Ang Muscular Dystruphy UK ay nagbibigay din ng impormasyon, suporta, adbokasiya at mga gawad upang magbigay ng kagamitan para sa mga taong dumaranas ng spinal muscular atrophy at isang hanay ng iba pang neuromuscular disease. Ang address ng kanilang website: www.musculardystrophyuk.org. Maaari ka ring tumawag sa 0800 652 6352 o mag-email: [email protected].

Sa iba't ibang rehiyon ng UK, ang mga lokal na consultant at espesyalista ay naka-attach sa mga pampublikong neuromuscular clinic. Maaari mong makuha ang lahat ng kinakailangang impormasyon at tulong tungkol sa mga sakit sa kalamnan mula sa kanila. Ang mga contact ng mga lokal na espesyalista ay ibinibigay sa link: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Suporta sa pananalapi

Ang mga pamilyang naninirahan sa UK, depende sa kanilang partikular na sitwasyon, ay maaaring may karapatan sa iba't ibang benepisyo upang mabayaran ang mga karagdagang gastos na lumabas.

Higit pang impormasyon tungkol sa mga benepisyo ay matatagpuan sa: http://www.gov.uk/ sa mga seksyong “Mga Benepisyo” at “Mga Benepisyo sa Tagapangalaga at Kapansanan”. Ang Department for Work and Pensions sa UK ay maaaring tawagan sa 0345 608 8545.

Ang Contact a Family ay nagbibigay ng mahahalagang impormasyon at suporta sa mga pamilyang may mga anak na may kapansanan, kabilang ang impormasyon tungkol sa mga benepisyo at mga subsidyo. Maaari kang makipag-ugnayan sa kanila sa pamamagitan ng telepono: 0808 808 3555 o sa pamamagitan ng opisyal na website: http://www.cafamily.org.uk/

Ang Together for Short Lives ay nagbibigay ng impormasyon at suporta sa mga pamilyang may mga anak na nagdurusa mga sakit na walang lunas. Maaari kang makipag-ugnayan sa organisasyong ito sa pamamagitan ng telepono: 0808 8088 100 o sa pamamagitan ng opisyal na website: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Ang "Turn2Us" ay isang organisasyong pangkawanggawa na tumutulong upang makakuha ng mga benepisyo para sa seguridad panlipunan, subsidyo at iba pang tulong. Maaari kang makipag-ugnayan sa kanila sa pamamagitan ng telepono: 0808 802 2000 o sa pamamagitan ng website: http://www.turn2us.org.uk/

Upang mag-aplay para sa mga benepisyong pinansyal, maaari kang makipag-ugnayan sa iyong community health worker, community nurse, neuromuscular specialist, o social worker.

Mayroon ding malaking bilang ng mga organisasyong pangkawanggawa na tumutulong sa pagbili ng mga gamit sa bahay, espesyal na kagamitan, o nag-aayos ng isang araw na walang pasok. Para sa karagdagang impormasyon mangyaring makipag-ugnayan sa SMA Support UK o gamitin ang mapa ng site: http://www.routemapforsma.org.uk/

Ang mga magulang na may mga anak na may SMA ay maaaring makatanggap ng referral para sa konsultasyon sa mga isyu sa pagmamana, kabilang ang mula sa lokal na therapist.

Isinasagawa ang naturang konsultasyon geneticist. Sasagutin niya ang lahat ng tanong at tutulungan kang malaman kung paano naililipat ang SMA at ano ang mga pagkakataong magkaroon ng sakit na ito sa ibang miyembro ng pamilya. Ang isang genetic specialist ay maaari ding magbigay ng payo sa mga magulang sa hinaharap kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Maaari kang humiling ng pangalawang konsultasyon anumang oras.

Higit pang impormasyon tungkol sa genetika ng SMA, ang mga panganib na maipasa ang sakit sa isang bata at mga kinakailangang pagsubok maaaring makuha mula sa brochure na "The Genetics of Spinal Muscular Atrophy" sa: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Ang impormasyon tungkol sa Mga Opsyon sa Hinaharap sa Pagbubuntis ay matatagpuan sa: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ano ang inaasahan sa hinaharap?

Habang nabuo ang mga bagong gamot, kailangang masuri ang mga ito sa mga klinikal na setting, at kung minsan ay tumatagal ng mga taon upang mahanap ang tamang bilang ng mga pasyente para sa mga pagsubok.

Sa UK, mayroong SMA Patient Registry, isang database ng genetic at klinikal na impormasyon tungkol sa mga taong may SMA na gustong pabilisin ang proseso ng pananaliksik. Ang pagpapatala ay nagpapahintulot sa mga espesyalista na makakuha ng impormasyon tungkol sa kondisyon at bilang ng mga pasyente na may ganitong sakit. Ang impormasyong ito ay nakakatulong sa pagbuo at pagpapabuti ng mga pamantayan sa pangangalaga ng pasyente.

Spinal Muscular Atrophy - Impormasyon para sa Mga Pamilya
Pag-aalaga sa iyong anak
Mga laruan, laro at aktibidad para sa mga batang may spinal muscular atrophy
Sino ang Alin sa mga Espesyalista
Genetics ng Spinal Muscular Atrophy
Mga posibleng opsyon sa panahon ng pagbubuntis
Impormasyon at Suporta
Serbisyo sa Tulong Panlipunan

Mga mapagkukunan sa online

Gabay sa Spinal Muscular Atrophy Type 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Mga pamantayan para sa pangangalaga at paggamot ng SMA (TREAT-NMD)

[Tandaan Ang TREAT-NMD ay isang European organization na nakatuon sa neuromuscular disease. ]

Inilalarawan ng leaflet na ito ang pinakamahuhusay na kagawian para sa pamamahala at paggamot sa mga pinakakaraniwang anyo ng SMA, kabilang ang SMA type 1. Ginagamit ito ng mga doktor ngunit magagamit din sa mga pamilya. Maaaring humiling ng naka-print na kopya mula sa charity SMA Support UK. Maaari din itong i-download mula sa opisyal na website ng organisasyong TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Pagrehistro ng Pasyente sa UK SMA

Ang pagpapatala ng pasyente ay isang database genetic at klinikal impormasyon tungkol sa mga taong dumaranas ng SMA. Ito ay ginagamit upang maghanap ng mga kalahok para sa paghawak mga klinikal na pagsubok , at tumulong din sa mga espesyalista na makakuha karagdagang informasiyon tungkol sa sakit. Ang impormasyon tungkol sa pagpapatakbo ng Register at kung paano magrehistro dito ay maaaring makuha mula sa UK charity SMA Support UK sa: www.treat-nmd.org.uk/registry. Maaari ding tawagan ang organisasyon sa pamamagitan ng telepono sa 0191 241 8605.

Talasalitaan

Amino Acid

Ang pangunahing yunit kung saan sila ay binubuo mga ardilya. Mayroong 20 iba't ibang mga amino acid na kasangkot sa pagbuo ng mga compound ng protina. Tinutukoy ng tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga amino acid ang istraktura at paggana ng isang protina.

Amniocentesis

Sample ng koleksyon amniotic fluid(likido kung saan matatagpuan ang fetus) para sa prenatal mga diagnostic. Ang mga cell sa likido ay sinusuri kung posible genetic disorder.

Amniotic fluid

Fluid na nakapalibot fetus sa matris.

sungay sa harap

Pangharap na dulo spinal cord, kung saan ang mga cell katawan ng mas mababang mga neuron ng motor. Ang mahaba, manipis na projection ng mga motor neuron ay tinatawag na axons, nagpapadala ng mga impulses mula sa anterior horn ng spinal cord patungo sa mga kalamnan.

Antibodies

Mga ardilya ginawa ng katawan upang maprotektahan ito mula sa banyagang katawan tulad ng bacteria o mga virus.

Hangad

Paglunok ng pagkain, likido o suka sa respiratory tract/baga.

Pagkasayang

Pagkaubos o pagbabawas ng anumang organ. Ang SMA ay tinatawag na Spinal Muscular Atrophy dahil sa pinsala sa lower mga neuron ng motor sa loob spinal cord na humahantong sa pagkahapo mga kalamnan ng kalansay.

Autosomal recessive inheritance

Nang sa gayon genetic na sakit minana, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier recessive(pinigilan) gene, isang nasirang kopya ng gene mula sa bawat isa. Kung ang isang tao ay mayroon lamang isang may sira na kopya ng isang gene, kung gayon ang tao ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas ng sakit, ngunit siya ay carrier at maaaring maipasa ang nasirang gene sa kanilang mga anak. Ang sakit ay autosomal kung ang may sira na gene ay naisalokal sa autosome. Ang SMA ay karaniwang isang autosomal recessive disorder.

Autosome

Alinman sa 22 pares mga chromosome sa katawan ng tao na hindi kasangkot sa pagtukoy ng kasarian. Magkapareho sila sa mga lalaki at babae. Ang bawat pares ng mga autosome (isa mula sa ama, isa mula sa ina) ay naglalaman mga gene para sa parehong mga katangian.

Axon

Pinahaba, manipis na proseso nerve cell. Ang mga axon ay nagpapadala ng mga electrical impulses mula sa katawan ng selula(kung saan ang core ay) sa target nito, halimbawa, mga kalamnan.

Mga kalamnan ng bulbar

Mga kalamnan sa paligid ng bibig at lalamunan. Kapag naapektuhan ang mga kalamnan na ito, maaaring mahirap ang paglunok at pagsasalita.

Carbon dioxide

Gas na nabubuo bilang isa sa mga huling produkto kapag ginamit cell oxygen para sa paggawa ng enerhiya. Ito ay inilalabas kasama ng hanging ibinuga sa pamamagitan ng mga baga.

Tagapagdala

Ang terminong ito ay tumutukoy sa autosomal recessive At X-linked recessive mga modelo mana. Isang taong may depekto at malusog na kopya gene ay isang carrier. Karaniwan, dahil sa pagkakaroon ng isang malusog na kopya ng gene, ang mga carrier ay walang anumang mga sintomas, ngunit maaari nilang ipasa ang sakit sa kanilang mga anak. Sa kaso ng SMA, ang mga carrier ay may isang may sira na kopya survival motor neuron 1 (SMN1) gene at isang malusog na kopya ng SMN1. Dalawang carrier mutasyon gene SMN1, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may SMA ay 25% (1 sa 4) para sa bawat pagbubuntis. Ang isang bata ay dapat magmana ng dalawang kopya ng may sira na SMN1 gene mula sa bawat magulang upang bumuo ng SMA.

Cell

Ang pinakasimpleng yunit ng istruktura ng isang buhay na organismo. May mga cell iba't ibang uri, tulad ng mga neuron ng motor(uri nerve cell), keratinocytes (epidermal cells) o erythrocytes (red blood cells).

Central nervous system (CNS)

Ang central nervous system ay binubuo ng utak at spinal cord. Ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kumokonekta sa iba pang mga organo at mga tela organismo, halimbawa, na may mga kalamnan ng kalansay peripheral nervous system (PNS).

Pagkuha ng mga sample ng chorionic villus

Ang pagkuha ng chorionic villus sampling ay isang paraan upang masuri kung ang isang hindi pa isinisilang na sanggol ay may SMA. Ang isang sample ng chorionic villous cells (placental tissue) ay nakuha gamit ang isang karayom. Ang pamamaraang ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng ikalabing-isa at ikalabing-apat na linggo ng pagbubuntis. Sa ganitong paraan, ang mga cell ay maaaring masuri sa genetic para sa pagkakaroon ng SMA.

Mga Chromosome

Ang Chromosome ay DNA-naglalaman ng istraktura. Sa bawat tao kulungan Mayroong 46 na chromosome (na may ilang mga pagbubukod, kabilang ang mga sperm cell at itlog). Nagmana sila ng 23 mula sa kanilang ina at 23 mula sa kanilang ama, na bumubuo ng 23 pares.

Klinikal na pagsubok

Isang pagsubok na isinasagawa sa mga tao upang subukan ang isang paggamot o isang interbensyon upang malaman ang higit pa tungkol sa isang sakit.

Kontrata

Paghihigpit sa pagkakadugtong mga tela at mga litid sa paligid ng kasukasuan, na humahantong sa kahinaan at kawalan ng kakayahang ganap na ibaluktot at palawigin ang kasukasuan.

Pagtanggal

Genetic na materyal (bahagi DNA), nawawala sa isang chromosome o gene.

Diagnosis

Ang pagtuklas ng sakit sa pamamagitan ng mga sintomas o sa pamamagitan ng genetic testing. Klinikal Ang isang diagnosis ay ginawa kapag ang isang doktor ay nakakita ng sapat na mga sintomas upang maging kumpiyansa na ang pasyente ay may pinaghihinalaang sakit. Kapag tungkol sa genetic na sakit, ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos genetic na pagsubok at matapos mahanap ang nasira gene na nagiging sanhi ng sakit. Ang mga doktor na dalubhasa sa larangan ng SMA ay kadalasang sinusuri ang mga ganitong sakit mataas na antas katumpakan batay sa klinikal na sintomas. Gayunpaman, sa pangkalahatan ay inirerekomenda na ang genetic testing ay isagawa para sa lahat ng genetic disorder upang matiyak na ang tamang paggamot ay ibinibigay at upang matiyak na ang pamilya ay maaaring makinabang mula dito kung ninanais. prenatal pagsubok sa hinaharap.

Distal

Isang anatomikal na termino na nangangahulugang ang lokasyon sa malayo mula sa gitna ng katawan patungo sa mga paa't kamay. Ang mga malalayong kalamnan, tulad ng mga nasa braso at binti, ay malamang na hindi gaanong apektado ng mga pinakakaraniwang anyo ng SMA kumpara sa proximal kalamnan - ang mga nasasangkot sa paghinga.

DNA (Deoxyribonucleic acid)

Ang DNA ay molekula, na naglalaman ng genetic program para sa pagpapaunlad ng lahat mga kilalang organismo. Ang DNA ay kadalasang inihahambing sa isang hanay ng mga blueprint, isang recipe, o isang code dahil naglalaman ito ng mga tagubilin na kailangan upang lumikha ng iba pang mga bahagi mga selula, Halimbawa, mga protina.

Electromyogram (EMG)

Isang pagsubok na sinusuri ang elektrikal na aktibidad ng mga kalamnan at ang mga nerbiyos na kumokontrol sa mga kalamnan. Ginagamit ito para sa mga diagnostic neuromuscular mga sakit. Mayroong dalawang uri ng EMG: intramuscular at superficial. Kasama sa intramuscular EMG ang pagpasok ng needle electrode, o isang needle na naglalaman ng dalawang fine wire electrodes, sa pamamagitan ng balat papunta sa kalamnan. Kasama sa Surface EMG ang paglalagay ng electrode sa ibabaw ng balat.

Embryo

Pangalan na naaayon sa yugto ng pag-unlad mula sa fertilized na itlog hanggang sa walong linggo ng pagbubuntis, kapag ang embryo ay naging prutas.

Enzyme

protina na nagpapasimula, nagsusulong o nagpapabilis kemikal na reaksyon. Halos lahat ng prosesong nagaganap sa ating katawan ay nangangailangan ng mga enzyme. Halimbawa, ang panunaw ng pagkain, paglaki at istraktura mga selula.

Pangsanggol

Isang terminong ginamit para sa isang hindi pa isinisilang na bata pagkatapos ng ikawalong linggo ng pag-unlad hanggang sa ito ay ipanganak.

Gastronomic tube (G-tube)

Isang feeding tube na inilagay sa tiyan sa pamamagitan ng operasyon. Minsan tinatawag din ang pamamaraan ng paglalagay ng tubo PEG(percutaneous endoscopic gastrostomy).

Gene

Plot DNA, nagdadala ng impormasyon tungkol sa synthesis ng protina. Ang mga gene ay mga carrier pagmamana mula sa isang henerasyon hanggang sa isa pa. Karaniwan kaming mayroong dalawang kopya ng bawat gene, na minana mula sa bawat magulang. Kapag genes mutate, ang istraktura at paggana ng mga protina ay nagbabago, na maaaring humantong sa sakit.

Genetic na pagpapayo

Impormasyon at suportang ibinibigay ng isang genetic specialist sa mga taong may genetic na sakit sa pamilya. Tinutulungan ng genetic counseling ang mga pamilya na maunawaan kung paano naipapasa ang sakit, ang posibilidad na maipasa ang sakit sa mga bata, at kung sinong mga miyembro ng pamilya ang maaaring nagdadala ng sakit. gene. Ang pagpapayo ay tumutulong din sa mga tinedyer/kabataan na may kondisyon na maunawaan kung ano ang kanilang mga opsyon para sa hinaharap.

Mga karamdaman sa genetiko

Mga sakit na dulot ng mga pagbabago mga gene. Ang mga genetic disorder ay maaaring sanhi ng pinsala sa isa o higit pang mga gene, o kahit na sa buong gene. mga chromosome.

Pagsusuri ng genetic

Mag-aral mga gene tao upang matukoy ang mga pagbabagong maaaring magdulot genetic na sakit.

Genetics

Nag-aaral mga gene At pagmamana.

pagmamana

Paglipat ng mga katangian (mga katangian) sa pamamagitan ng mana mga gene mula sa isang henerasyon hanggang sa isa pa.

Hypotension

Bumaba/mababa ang tono ng kalamnan, kung minsan ay inilalarawan bilang flaccidity.

Hypoventilation

Nabawasan ang dalas at lalim ng paghinga (masyadong mababaw o masyadong mabagal), na humahantong sa pagtaas carbon dioxide sa organismo.

Intubation

Ang pamamaraan para sa pagpasok ng tubo sa pamamagitan ng bibig o ilong sa pangunahing daanan ng hangin ( trachea) Para sa artipisyal na paghinga. Maaaring isagawa ang intubation bilang bahagi ng isang elective procedure, tulad ng sa panahon ng operasyon upang protektahan ang daanan ng hangin, o sa isang emergency na sitwasyon kung ang pasyente ay may malubhang sakit.

Nagsasalakay na bentilasyon

Ang terminong ito ay naglalarawan ng tulong sa paghinga na ibinibigay sa katawan sa pamamagitan ng isang aparato o tubo. Ito ay karaniwang nangangailangan intubation o tracheostomy. Ito ang pagkakaiba mula sa hindi nagsasalakay bentilasyon na isinasagawa gamit ang isang maskara o respirator mouthpiece.

Artipisyal na bentilasyon

Isang medikal na pamamaraan na ginagamit upang tumulong sa paghinga kapag ang isang pasyente ay hindi makahinga nang mag-isa. Ito ay karaniwang isinasagawa gamit ang isang espesyal na bentilador o isang manual compression bag. Ang terminong ito ay kadalasang ginagamit upang sumangguni sa nagsasalakay mga anyo ng bentilasyon tulad ng intubation o tracheostomy. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang panandaliang artipisyal na bentilasyon ay maaaring hindi nagsasalakay.

Molecule

Dalawa o higit pang mga atomo, sa kemikal kaugnay na kaibigan kasama ang kaibigan. Halimbawa, ang tubig ay isang molekula na binubuo ng dalawang atomo ng hydrogen at isang atom ng oxygen na pinagsama-sama (H2O).

Mga motor neuron (mga motor neuron)

Mga selula ng nerbiyos na nag-uugnay sa utak at spinal cord kasama mga kalamnan ng kalansay na nagpapahintulot sa nakakamalay na pag-urong ng mga kalamnan (paggalaw). Gumaganap sila bilang isang sistema ng paghahatid ng mensahe: ang mga electrical impulses na nagmumula sa utak ay ipinapadala sa kahabaan ng spinal cord sa pamamagitan ng upper motor neuron; Ang mga electrical impulses ay ipinapadala sa pamamagitan ng mas mababang mga neuron ng motor patungo sa mga kalamnan ng kalansay, na kumokontrol sa paggalaw. Ang mga lower motor neuron ay matatagpuan sa anterior na sungay spinal cord at ang pangunahing mga selula naghihirap mula sa SMA. Sa SMA, ang hindi sapat na dami ng protina ng SMN ay nag-trigger ng pinsala mas mababang mga neuron ng motor na higit na humahantong sa panghihina ng kalamnan at pagkasayang.

Biopsy ng kalamnan

Pagkuha ng sample ng kalamnan mga tela para sa pananaliksik.

Mutation

Hindi maibabalik na pagbabago gene V DNA pagkakasunod-sunod na maaaring mamana ng mga susunod na henerasyon. Depende sa uri ng mutation at lokasyon nito sa loob ng gene, maaaring wala itong epekto sa produksyon ardilya, at makapinsala sa paggana ng produksyon ng protina, na nagiging sanhi ng genetic na sakit, halimbawa SMA.

Nasogastric (NG) Tube

Isang manipis at nababaluktot na feeding tube na dumadaan sa ilong. Ang dulo ng tubo ay nasa tiyan.

Tubong nasojejunal

Isang manipis at nababaluktot na feeding tube na ipinasok sa ilong. Ang dulo ng tubo ay nasa jejunum(gitnang maliit na bituka).

Mga selula ng nerbiyos

Madalas na tinatawag na mga neuron, mga selula ng nerbiyos mabilis na nagpapadala ng mga electrical impulses sa buong katawan. Ang iba't ibang uri ng mga selula ng nerbiyos ay bumubuo sa sistema ng nerbiyos, na nagbibigay-daan sa amin na makita at tumugon kapaligiran. Halimbawa, ang utak ay nagpapadala ng isang salpok sa mga selula ng nerbiyos, na nagiging sanhi ng mga ito sa pagkontrata. Ang mga selula ng nerbiyos ay may mahalagang papel sa parehong walang malay na mga pag-andar, tulad ng tibok ng puso, at mga nakakamalay na pag-andar, tulad ng paggalaw ng kamay.

Neuromuscular

Anumang bagay na may kinalaman sa mga nerbiyos, kalamnan o neuromuscular junctions.

Neuromuscular junction (NMJ)

Koneksyon sa pagitan ng mas mababa mga neuron ng motor at mga hibla mga kalamnan ng kalansay, tinatawag na synapse. Ang NMJ ay nagpapahintulot sa mga nerve impulses na maipadala sa mga kalamnan, na nagiging sanhi ng mga ito sa pagkontrata.

Non-invasive ventilation (NVL)

Suporta sa paghinga gamit ang isang makina na nagbibigay ng hangin sa pamamagitan ng maskara.

Core

Ang pangunahing sentro ng cell na naglalaman ng mga molekula DNA.

Rehabilitation therapy

Pagmamasid at paggamot upang bumuo ng mga independiyenteng kasanayan sa pamumuhay.

Orthopedic

Nauukol sa musculoskeletal system: mga kalamnan at balangkas, kabilang ang mga joints, ligaments, tendons at nerves.

Palliative na pangangalaga

Palliative na pangangalaga - ganap na pangangalaga para sa katawan, isip at kaluluwa ng pasyente, pati na rin ang suporta para sa pamilya ng pasyente. Ang tulong ay ibinibigay na sa yugto ng pag-diagnose ng sakit at nagpapatuloy hindi alintana kung ang pasyente ay tumatanggap ng paggamot o hindi (Definition of the World Health Organization, 1998). Maaaring ibigay ang palliative na pangangalaga sa iba't ibang setting, kabilang ang mga ospital at hospisyo, at sa tahanan.

PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy)

Isang feeding tube na inilagay sa tiyan sa pamamagitan ng dingding ng tiyan. Ang tubo ay inilalagay gamit ang isang espesyal na endoscopic camera. Sa ilang mga kaso, ang pamamaraan ay isinasagawa gamit ang pampakalma walang pangkalahatang kawalan ng pakiramdam.

Peripheral nervous system (PNS)

Binubuo ng mga shoots mga selula ng nerbiyos matatagpuan sa labas central nervous system (CNS). Ang PNS ay nag-uugnay sa central nervous system sa mga kalamnan at lamang loob. Axons mas mababa mga neuron ng motor at ang kanilang koneksyon sa mga kalamnan ( neuromuscular junctions) ay matatagpuan sa loob ng PNS.

Physiotherapy

Mga pisikal na pamamaraan na ginagamit upang palakasin, panatilihin at ibalik ang pisikal na paggana ng katawan.

Prenatal diagnosis

Pagsusuri ng genetic para sa pagkakaroon ng mga sakit sa fetus o embryo. Pagkuha ng mga sample ng likido o mga tela, mga pamamaraan tulad ng amniocentesis o biopsy chorionic villi.

protina

Ang mga protina ay binubuo ng mga kadena mga amino acid, nakaayos sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa kadena ay tinutukoy ng genetic code ( DNA). Iba-iba mga gene may "mga tagubilin" para sa synthesis ng protina. Ang mga protina ay ang mga bloke ng gusali ng ating katawan at kinakailangan para sa istraktura, paggana at regulasyon mga selula, mga tela at mga organo. Ang mga halimbawa ng iba't ibang protina ay mga enzyme, hormones, antibodies At survival motor neuron protein (SMN).

Proximal

Isang anatomical na termino na nangangahulugang isang lokasyon na mas malapit sa gitna ng katawan. Ang mga proximal na kalamnan, tulad ng mga matatagpuan sa hips, balikat at leeg, ay mas apektado kaysa distal kalamnan sa karamihan ng mga kaso ng SMA.

Pambihirang sakit

Itinuturing ng European Union (EU) na bihira ang isang sakit kung makakaapekto ito sa mas kaunti sa 5 tao sa 10,000.

Resessive

Autosomal recessive- ito ay karakter mana genetic na sakit sa kaso ng dalawang may sira na kopya gene. Nangangahulugan ito na ang isang may sira na kopya ng gene ay minana mula sa bawat magulang. SMA sanhi ng mutation survival motor neuron 1 (SMN1) gene, ay isang autosomal recessive na sakit. Sa X-linked recessive disease, dalawang depektong kopya ang kailangan para mahayag ang genetic na sakit sa mga babae, ngunit isang kopya lamang ng defective gene ang kailangan para mahayag ang sakit sa mga lalaki. Nangyayari ito dahil ang X-linked recessive disease ay sanhi ng mutasyon sa mga gene sa X chromosome, ngunit wala sa Y chromosome. Ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome, habang ang mga babae ay may dalawang X chromosome.

Reflux

Ang reflux ng likido mula sa tiyan patungo sa esophagus.

Panghinga

May kaugnayan sa paghinga.

RNA (ribonucleic acid)

Ang RNA ay halos kapareho sa DNA ay nagdadala rin ito ng genetic na impormasyon. Ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng protina. Mayroong iba't ibang uri ng RNA na gumaganap ng iba't ibang tungkulin.

kalamnan ng kalansay

Isang sinasadyang kinokontrol na kalamnan na nakakabit sa mga buto na nagpapahintulot sa paggalaw. Halimbawa, ang mga kalamnan ng biceps, triceps at hita.

gulugod

Nauukol sa gulugod.

Spinal cord

Tinapay nerve tissue sa loob ng gulugod. Kabilang dito ang mga nerve cells at umaabot mula sa utak. Ang utak at spinal cord ay bumubuo central nervous system (CNS).

Survival motor neuron 1 (SMN1) gene

Gene, sa mutasyon o mga pagtanggal na binuo ng SMA. Para sa mas mababa mga neuron ng motor nakaligtas, kailangan ng isang tiyak na halaga protina ng SMN, na ginawa ng SMN1 gene.

Survival motor neuron 2 (SMN2) gene

Isang gene na nakakaimpluwensya sa kalubhaan ng SMA dahil ito ay may kakayahang gumawa ng maliit na halaga ng protina ng SMN. Sa mga taong may depektong gene SMN1, ang pagkakaroon ay mahalaga higit pa mga kopya ng gene SMN2 dahil mas maraming kopya ng SMN2 gene ang mayroon ang isang tao, mas maraming functional na protina ng SMN ang magagawa ng katawan. Ang mga pasyente na may mas malubhang anyo ng SMA, tulad ng mga uri 1 at 2, ay karaniwang may mas kaunting mga kopya ng SMN2 gene kaysa sa mga pasyenteng may SMA type 3.

Survival motor neuron (SMN) gene

Ang gene na gumagawa protina (SMN). Mga mutasyon V SMN1 gene ang mga sanhi ng ilang anyo ng SMA. Mayroong dalawang uri ng SMN genes – SMN1 at SMN2.

protina ng SMN

Ginawa mula sa mga gene SMN1 At SMN2, ang protina ng SMN ay kinakailangan para sa kaligtasan ng mas mababa mga neuron ng motor. Kung ang isang cell ay kulang sa protina ng SMN, ang cell ay mamamatay. Sa lahat ng uri mga selula, ang mga lower motor neuron ay pinaka-apektado ng mababang antas ng protina ng SMN.

Symmetric

Pareho sa magkabilang panig.

Tela

Isang sistema ng mga cell na gumagana nang sabay-sabay. Halimbawa, ang mga organo ay nabuo mula sa ilang mga tisyu.

trachea

channel ng paghinga.

Tracheostomy

Surgery upang lumikha ng isang butas sa trachea para sa paghinga sa pamamagitan ng tubo sa halip na sa pamamagitan ng bibig.

Respirator

Mechanical na kagamitan sa bentilasyon.

Virus

Ang mga virus ay binubuo ng genetic material ( DNA o RNA), napapaligiran protina kabibi. Nagagawa nilang kumapit mga selula at pumasok sa loob. Ang ilang mga virus (tulad ng mga virus ng sipon at trangkaso) ay nagpapasakit sa mga tao. Ngunit ang kakayahang tumagos sa mga selula ay nangangahulugan din na ang ilang mga virus ay maaaring gamitin para sa paggamot.

Pagsasalin ni Ekaterina Firsova.

Nakakatakot malaman na ang sanggol ay hindi kailanman uupo, tatayo, o tatakbo. Mas nakakatakot na makita kung paano ang isang normal na lumalaki at umuunlad na bata ay biglang nagsimulang dahan-dahang lumabo, patuloy na nahuhulog, pagkatapos ng ilang buwan ay hindi na makaakyat sa hagdan, at isang araw ay nawalan ng kakayahang tumayo.

Spinal muscular atrophy

Pinagpangkat ng mga doktor ang ilang uri ng mga namamana na sakit na nailalarawan ng mga karamdaman sa paggalaw sa isang grupo na tinatawag na spinal muscular atrophy. Sa ICD-10 sila ay naka-code na G12 na may karagdagang mga indikasyon ng uri ng sakit.

Ayon sa mga mananaliksik, mga 0.01-0.02% ng mga bata ay ipinanganak na may diagnosis ng SMA. Ang patolohiya ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki at lalaki.

Ang spinal muscular atrophy ay matatagpuan pangunahin sa mga bata sa murang edad. Gayunpaman, ang ilang mga anyo ng sakit ay nagsisimulang lumitaw lamang sa mga kabataan o matatanda. Ang insidiousness ng patolohiya ay nakasalalay sa katotohanan na unti-unti, araw-araw, inaalis mula sa mga pasyente kung ano ang kanilang nakamit.

Ang patolohiya ay unang inilarawan ni G. Werdnig. Binigyang-pansin niya ang equilateral atrophy ng spinal cord, ang mga anterior horn nito, at peripheral nerve roots noong 1891. Sa susunod na taon, napatunayan ni J. Hoffman na ang pinag-uusapan natin ay tungkol sa isang malayang sakit. Sa kalagitnaan ng ika-20 siglo. inilarawan ng mga mananaliksik na sina E. Kugelberg at L. Welander ang patolohiya na nangyayari sa late age at may mas kanais-nais na pagbabala.

Mga sintomas

Ang bawat uri ng SMA ay may sariling mga espesyal na sintomas, ngunit may ilang mga sintomas na ginagawang posible upang pagsamahin ang magkakaibang mga sakit sa isang grupo. ito:

Ang pagtaas ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang.
Sa isang sakit na lumilitaw pagkatapos ng 1-2 taon, ang pagkasira ng mga nakamit na kakayahan, halimbawa, pagtakbo at paglalakad, ay kapansin-pansin.
Panginginig ng mga daliri. Ang panginginig ay napapansin din sa dila.
Pagpapangit ng kalansay.
Pagpapanatili ng intelektwal at kalusugang pangkaisipan sa karamihan ng mga pasyente.

Mga uri ng SMA

Ang edad, oras ng pagsisimula ng mga sintomas, mga tampok ng kurso ng patolohiya, at pagbabala ay ginagawang posible na makilala ang ilang mga uri ng sakit.

Ang form na ito ng patolohiya ay bihirang inilarawan; madalas itong pinagsama sa unang uri ng SMA. Congenital ang sakit. Nailalarawan ng kumpletong kawalan paggalaw, tendon reflexes, kahinaan ng kalamnan, limitadong paggalaw ng mga kasukasuan ng tuhod. Ang mga kaguluhan sa paghinga ay naobserbahan mula noong kapanganakan.