Bestem at barnet er nede. Downs syndrom - beskrivelse, tegn, årsaker. De mest nøyaktige måtene å identifisere Downs syndrom

Årsakene til utviklingen av patologi er assosiert med intrauterin dannelse av kromosomal patologi hos fosteret. Denne patologien er preget av en ekstra kopi av kromosom 21. Årsakene til kromosomavvik er ennå ikke fullstendig identifisert. Det er bevist at Downs syndrom ikke er avhengig av arv, miljø, tilstander og livskvalitet, bruk av medisiner og andre faktorer. Patologi kan ikke forhindres eller endres. Barn av begge kjønn er mottakelige for patologi.

Det er risikofaktorer. Ifølge dem er den største sannsynligheten for å få et barn med funksjonshemming presentert for kvinner med alder fra 35 år og oppover.

Når du beregner risikoen for medfødt patologi hos fosteret, er det nødvendig å ta hensyn til:

Mors alder.
Å ha dårlige vaner.
Svangerskapsalder.
Etnisitet.
Mors vekt.
Antall embryoer.
Tilgjengelighet kroniske sykdommer, spesielt diabetes mellitus.
Gjennomføring av prøverørsbefruktning.

Barn født av mødre med denne patologien har denne diagnosen i halvparten av tilfellene.

Symptomer

Det er ytre tegn og medfødte misdannelser.

Eksterne tegn har en betinget inndeling:

Endringer i strukturen av hodeskallen og ansiktsområdet.
Synshemming.
Utviklingsforstyrrelser i muskel- og skjelettsystemet.

Symptomer på Downs syndrom:

Ansiktet og nesen har en flat, rund form.
Tilstedeværelsen av brachycephaly er en hodeform preget av en stor tverrgående diameter.
Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken.
Smale skrå øyespalter.
Flat bakhodet.
Ørene er små.
Åpne munnen.
Korte armer og ben.
Korte fingre.
For tykk, rillet fjær.
Kort hals.
Håndflatene er for brede og flate.
Tilstedeværelsen av en horisontal fold på håndflatene.
Merkbart gap mellom stort og pekefingrene til fots.
Svak muskeltonus.
Smal gane.
Strabismus.
Deformasjon bryst.
Uklarhet av øyelinsen.
Tilstedeværelsen av lyse flekker på iris i øynene.
Tilstedeværelsen av en ekstra "fontanelle" hos en nyfødt.

Mot utviklingsfeil Indre organer inkludere:

Bukspyttkjertelen er ringformet.
Tilstedeværelsen av atresi er en tilstand der den første delen av tynntarmen ikke er riktig utviklet.
Feil i strukturen interventrikulær septum hjerter.
Vedvarende mangel på skjoldbruskkjertelhormoner.

Diagnose av Downs syndrom hos en nyfødt

Downs syndrom kan diagnostiseres under graviditet. En rekke tegn kan oppdages i første trimester av svangerskapet. En screening utføres - en analyse som lar deg bestemme risikoen for å utvikle denne patologien. Andre trimester av svangerskapet er en indikasjon på screening og ultralyddiagnostikk av fosteret. Legen kan også foreslå invasiv diagnostikk for genetisk testing.

Hos en nyfødt stilles diagnosen etter genetisk analyse til karyotypen. Karyotyping er en karyotypestudie som lar oss bestemme strukturen til en persons kromosomer og årsakene til ulike sykdommer.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av syndromet er:

Moderat til alvorlig psykisk funksjonshemming.
Umulighet for sosial tilpasning.
Lav immunitet, noe som resulterer i komplikasjoner og død fra sykdommer som ikke er dødelige.
Overvekt.
Leukemi.
Sannsynligheten for å utvikle leukemi hos et barn med Downs syndrom er mye høyere enn hos et friskt barn.
Kort forventet levealder.
Gjennomsnittlig levealder med syndromet er ikke mer enn 50 år.
Infertilitet.
Menn med Downs syndrom er i de fleste tilfeller infertile.
Kvinner kan få avkom, men i halvparten av tilfellene har barn et lignende syndrom.

Behandling

Hva kan du gjøre

Foreldre til en nyfødt med Downs syndrom må være tålmodige og modige. Konseptet med særegenhetene til ens eget barn kommer ikke umiddelbart. Å organisere et individuelt treningsprogram vil tillate deg å oppnå sosialisering og egenomsorgsferdigheter du trenger for livet. Blant mennesker med Downs syndrom er det mange mennesker med et rikt kreativt potensial, hvis utvikling er fordelene til foreldrene og lærerne deres. Tross alt er slike barn mottagelige for læring og kan dessuten vise individualitet og interesse for livet.

Foreldre og mennesker rundt dem bør forstå at barn med Downs syndrom trenger støtte, kjærlighet og omsorg. Slike barn er kjærlige og oppriktige, de er enfoldige, og trenger derfor økt beskyttelse og omsorg.

Hva kan en lege gjøre?

Downs syndrom krever ikke spesifikk behandling fordi det ikke eksisterer. Hovedbehandlingen bør være muligheten til å lære og tilpasse seg samfunnet. Barn med syndromet er forskjellige fra hverandre. Dette skyldes et kvantitativt overskudd av genetisk materiale, samtidige patologier, miljø og individuelt utviklingsprogram. Muligheten til å realisere sitt kreative potensial, utvikle tale og forbedre tilegnete ferdigheter er en nødvendig betingelse sikre livskvaliteten til et spesielt barn.

Forebygging

Spesiell forebyggende tiltak utviklingen av Downs syndrom eksisterer ikke.

I artikkelen vil du lese alt om metoder for å behandle en sykdom som Downs syndrom hos nyfødte. Finn ut hva effektiv førstehjelp skal være. Hvordan behandle: velg medisiner eller tradisjonelle metoder?

Du vil også lære hvordan utidig behandling av Downs syndrom hos nyfødte kan være farlig, og hvorfor det er så viktig å unngå konsekvensene. Alt om hvordan man kan forebygge Downs syndrom hos nyfødte og forebygge komplikasjoner. Vær sunn!

Tilhører en gruppe genetiske sykdommer forårsaket av mutasjoner i deler av DNA.

Tilstedeværelsen av Downs syndrom er preget av en anomali av det tjueførste paret kromosomer (den såkalte trisomien), varierende grader av demens, karakteristiske ytre tegn (disse inkluderer et flatt ansikt, skrå øyne, utstående ører, en forstørret tunge , en tverrgående palmarfold, kort vekst osv.).

Årsaker til Downs syndrom.

Trisomi 21 kromosom tandem er tilstedeværelsen av tre kopier av kromosomer i stedet for to. Totalt inneholder karyotypen til en organisme med Downs syndrom 47 kromosomer i stedet for 46, dvs. 22 par og 1 trippel. På grunn av en kvantitativ svikt av autosomer, inkluderer det 21. paret en ekstra molekylær struktur.

Den normale genetiske prosessen involverer 46 mors og samme antall arvelige strukturer fra mor - kromosomer. Det komplette kromosomsettet (karyotype) til en kvinne er 23 par XX, for menn - 23 par XY. En av strukturene til hvert par er arvet av etterkommeren fra faren, den andre fra moren. Det tredje kromosomet legges til det 21. paret på grunn av en rekke uavhengige årsaker:

Parede kromosomer skilte seg ikke under utviklingen av egget eller sædcellene;

Normal celledeling blir forstyrret etter befruktning;

En genetisk mutasjon er arvet fra en forelder av ett eller annet kjønn.

Tar disse årsakene i betraktning, har genetikk identifisert tre typer karyotypiske abnormiteter i Downs syndrom. De inkluderer følgende alternativer:

Enkel (aka vanlig) trisomi - 94% av tilfellene. Kromosomsettet med det er beskrevet som 47,XX, 21+ (for kvinner) eller 47,XY, 21+ (for menn). Patologi i det tjueførste paret dekker alle kroppens celler. Dette skyldes en svikt i reduksjonsdelingen av mors/fars celler. Normal meiose forhindrer at antall kromosomer dobles i hver generasjon; en forvrengt en kan produsere unødvendig genetisk struktur. Dermed overføres trisomi i mors eller fars 21. par til barnet.

Mosaikkform (mosaikk) - 1-2% av tilfellene av sykdommen, der et tredoblet antall kromosomer er karakteristisk for bare noen celler i kroppen. Mosaikk oppstår på grunn av en svikt i prosessen med mitose av en enkelt kimcelle. Hvori utviklende organisme er i sluttfasen av eggfragmentering (blastulering) eller danner kilder for fremtidige organer og vev (gastrulasjon). I fremtiden vil trisomi bare være til stede i derivater av denne cellen - den såkalte. derivater. Andre komponenter i kroppen har en normal karyotype.

En ubalansert translokasjon, eller translokasjonsform, diagnostiseres hos 4-5 prosent av pasientene som har Downs syndrom. I dette tilfellet skjer en forskyvning av det 21. kromosomet eller en del av det til andre strukturer, oftest 14. og 15. kromosom, noen ganger til 4., 5., 13., 22. Omplassering er tilfeldig, men kan arves fra forelderen. I dette tilfellet fungerer en mor eller far med en normal fenotype som bærere av en ubalansert translokasjon. Sannsynligheten for å få babyer diagnostisert med Downs syndrom avhenger av kjønnet til forelderen. En far som bærer NT kan produsere syke avkom med en sannsynlighet på 3 %, og en mor med fortrengte kromosomer kan produsere syke avkom med en sannsynlighet på opptil 10-15 %.

Symptomer og tegn på Downs syndrom.

Omtrent 30 % av kvinnene som bærer et foster med Downs syndrom er i en kritisk svangerskapsalder på 6-8 uker. opplever spontanabort. De resterende 70 prosent bærer barnet trygt til termin. En nyfødt med Downs syndrom skiller seg fra en normal baby på flere måter eller en kombinasjon av dem:

Forstyrrelser i hodeskallens struktur - flat nesebro, ansikt og bakhode, redusert hode, deformerte øreskall, tykk og kort nakke med en karakteristisk oksipitalfold.

Facial dysmorphia - Mongoloid øyeform, deres indre hjørner skjult bak vertikale hudfolder (epicanthus). Hvite Brushfield-flekker finnes langs kanten av iris. Andre ansiktstegn på Downs syndrom inkluderer en buet gane, unormalt bitt, underutvikling underkjeve. Munnen er halvåpen, leppene og den rillede tungen er forstørret.

Patologier i skjelett og muskler - brystet er deformert i en trakt- eller kjølform. Det er økt leddbevegelighet, med den såkalte. atlantoaksial ustabilitet i cervical ryggraden ryggrad. Fingrene og lemmene er forkortet og fortykket, småfingrene er buede, og det er et sandalformet gap mellom store og andre tær på føttene. Oppstår av og til medfødt dislokasjon hofter.

Nyfødte babyer med Downs syndrom er 8-10 prosent bak normale jevnaldrende i vekt. Ytre tegn på sykdommen er karakteristiske for de fleste barn med en potensiell diagnose, uavhengig av varianter av kromosomal patologi. Settet med fysiske manifestasjoner av Downs syndrom avhenger av varianten av syndromet. Translokasjon gir større klarhet i ytre tegn enn ved vanlig trisomi. Barn med mosaikkformen av Downs syndrom viser ulik alvorlighetsgrad av fenotypen, som avhenger av andelen trisomiske komponenter i kromosomsettet.

Med Downs syndrom kan også medfødte hjertefeil påvises - tetralogi av Fallot, anomali i septum - interatrial (ASD) og interventrikulær (VSD). Distribuert åpen ductus arteriosus(PDA), andre medfødte lidelser. Øyepatologier (strabismus, glaukom eller grå stær), og hørselsproblemer som hørselstap er vanlige. På tidlige stadier livsfeil er identifisert hos barn med Downs syndrom Fordøyelsessystemet– stenose/atresi i tolvfingertarmen, esophageal atresi, samt forstoppelse og Hirschsprungs sykdom. Noen psykonevrologiske problemer er typiske: mild eller moderat demens, systemisk taleunderutvikling, nedsatt motorisk utvikling, epilepsi, tidlig sykdom Alzheimers. Endokrine patologier observeres: hypotyreose, fedme, alopecia areata (avrundede flekker av skallethet), infertilitet hos menn, eggløsningsforstyrrelser hos kvinner. Personer med Downs syndrom blir ofte diagnostisert med leukemi og testikkelkreft. I ungdomsårene er dermatologiske problemer vanlige - tørr hud, eksem, follikulitt, kviser.

Forventet levealder for de som er diagnostisert med Downs syndrom når 50-60 år. I de første fem årene dør mange barn med Downs syndrom på grunn av svekket immunforsvar Og fødselsskader. Slike barn blir oftere syke enn vanlige barn og lider av vanskeligere sykdommer. De er mer utsatt for progresjon av lungebetennelse, adenoiditt, fanger lett ARVI og lider ofte av mellomørebetennelse og betennelse i mandlene. Selv i moden alder De med Downs syndrom er omtrent 0,2 m kortere enn gjennomsnittet.

Diagnose av Downs syndrom.

Tidlig påvisning av tilstedeværelsen av Downs syndrom lettes av systemet med prenatal screening av fosteret i mors liv. I første trimester stilles diagnosen ved en svangerskapsalder på 11-13 uker. Målet er å identifisere spesifikke avvik på ultralyd, samt bestemme nivået av biokjemiske markører i mors blod. Slike markører inkluderer hCG, PAPP-A. Screening i andre trimester gjøres mellom 15. og 22. svangerskapsuke. Listen over undersøkelser for å oppdage Downs syndrom inkluderer obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for hCG, AFP og hormonet østriol. Beregninger av risikoen for å få en baby med Downs syndrom er utført under hensyntagen til den gravides alder. Nøyaktigheten varierer fra 56 til 70 prosent, og pseudo-positiv rate er 5 prosent.

Forventende mødre som er i faresonen for føtalt Downs syndrom anbefales å gjennomgå invasiv prenatal diagnostikk. Denne typen intern undersøkelse inkluderer manipulasjoner som chorionic villus biopsi, amnio- eller cordocentesis med bestemmelse av kromosomsettet til fosteret. I tillegg er det planlagt en konsultasjon medisinsk genetikk. Hvis forskningsdata bekrefter høy risiko Downs syndrom, så må spørsmålet om å forlenge eller avbryte svangerskapet avgjøres av foreldrene.

I de første dagene av ekstrauterint liv bør nyfødte med Downs syndrom gjennomgå et ekkokardiogram pluss en ultralydundersøkelse av bukhulen. Alt dette utføres for å oppdage medfødte defekter i utviklingen av indre organer. Barn blir også undersøkt av pediatriske spesialister: en kardiolog, en kirurg, en øyelege og en ortopedisk traumatolog.

Behandling av Downs syndrom.

Selv under moderne forhold kan kromosomavvik som Downs syndrom ikke kureres. Eksperimentelle metoder terapier som kan tilbys et barn har ikke bevist klinisk effektivitet. En pasient med Downs syndrom trenger systematisk medisinsk overvåking og rettidig pedagogisk bistand. Dette bidrar til vellykket utvikling av barn, deres tilpasning til det sosiale livet, samt deres utvikling av arbeid og selvbetjeningsevner.

Gjennom hele livet bør personer med Downs syndrom være under medisinsk tilsyn. Disse inkluderer en barnelege, terapeut, kardiolog, nevrolog, ØNH-lege, øyelege og andre leger. Behovet for slik kontroll er forbundet med risikoen for å utvikle eller tilstedeværelsen av assosierte sykdommer. Hvis en pasient med Downs syndrom har alvorlig medfødt hjertesykdom eller gastrointestinale defekter, anbefales tidlig kirurgisk inngrep. Ved alvorlig hørselstap velges høreapparat. Patologier i de visuelle organene krever bruk av briller eller oftalmologisk kirurgi for å eliminere glaukom, grå stær og strabismus. Hormonerstatningsterapi utføres for hypotyreose - mangel på skjoldbruskkjertelhormoner.

Motoriske ferdigheter og evner hos barn med Downs syndrom stimuleres gjennom fysioterapi, fysioterapi. En logoped og oligofrenopedagog hjelper barn med å utvikle tale og kommunikasjon.

Pasienter med Downs syndrom får generell opplæring i spesialkriminalomsorgsskoler, men noen kan studere på en vanlig skole. Slike tilfeller er mulige under integrerte utdanningsprogrammer. Barn med Downs syndrom har spesielle behov når det gjelder trening. Det er ikke lett for dem, så de trenger kvalifisert bistand fra klasselærere, faglærere og sosialarbeidere. I tillegg til spesielle utdanningsprogrammer, barn med Downs syndrom trenger et støttende og trygt miljø, og deres familier trenger psykologisk og pedagogisk støtte.

Downs syndrom er kromosomal sykdom, der en person legger til ett kromosom til til det 21. kromosomparet. Det provoserer folk ulike symptomer– spesifikk øyeform, endring i ansiktsform osv. I artikkelen vil du lære alt om hva Downs syndrom er, symptomene og behandlingen av patologien, dens tegn og årsakene til at barn blir født med Downs syndrom.

Hva betyr Downs syndrom?

Enkeltpersoner vet ikke hvor mange kromosomer en person med Downs syndrom har. Med denne sykdommen blir strukturen til genotypen forstyrret - i det 21. paret er det ikke 2, men 3 kromosomer. Som et resultat er det 47 kromosomer i karyotypen (i normal person kromosomer 46). Totalitet karakteristiske symptomer og representerer Downs syndrom.

Sykdommen ble tidligere kalt "mongolisme". Det ble utpekt på denne måten på grunn av det faktum at pasientene hadde en spesifikk øyeform, karakteristisk for den mongoloide rasen. Dette begrepet har imidlertid ikke blitt brukt på mer enn et halvt århundre.

Barn født med dette syndromet kalles også «solrike barn». Dette kan forklares med at de er snille og sympatiske. Foreldre som oppdrar slike barn sier at de ikke lider av sykdommen i det hele tatt: de lyver ikke, de føler ikke negative følelser.

Forekomsten av sykdommen er 1 tilfelle av ca. 600–700 barn. Det skjer hos menn og kvinner. Hos voksne forsvinner ikke symptomene. Jo eldre moren er, jo høyere er sannsynligheten for at denne patologien oppstår. I enkelte områder kan det være en uforklarlig økning i antall slike barn, og legene kan ennå ikke finne en forklaring på dette fenomenet.

Merk! Et barn med en mosaikkform for trisomi - et ekstra par kromosomer - kan bli født i enhver familie. Sosial eller rasemessig bakgrunn spiller ingen rolle i forekomsten av patologi.

Det finnes ingen behandling for Downs syndrom: ingen metode kan kurere et ekstra kromosom hos en person. Disse menneskene må behandles medfølgende patologier. Det finnes ingen folkemåter og oppskrifter for å bli kvitt denne sykdommen. På bildet på Internett kan du se hvordan barn med dette syndromet ser ut.

Fører til

Downisme er genetisk patologi. Det vises allerede i øyeblikket av befruktning av oocytten av sædcellene. Denne kromosomforstyrrelsen oppstår når egget bærer 24 kromosomer i stedet for 23. I mye sjeldnere tilfeller er det overskytende kromosomet arvet fra faren.

Det er mange årsaker til fødselen av barn med kromosompatologier. Et ekstra kromosom kan dukke opp i celler som følge av en mutasjon i et spesielt protein som endrer mekanismen for celledeling. Dermed, i stedet for det nødvendige halvsettet, vil det ha 24 kromosomer.

Årsakene til et ekstra kromosom er som følger.

Ekteskap mellom beslektede personer. De kan være bærere av det samme patologiske kromosomet.
Tidlig graviditet.
Den gravide er over 35 år. Variert skadelige faktorer kan påvirke gener negativt og provosere alle slags genetiske og kromosomale mutasjoner.
Fars alder er over 45 år. Jo eldre en mann er, jo høyere er risikoen for mutasjoner under spermatogenese.
Alderen til bestemoren da hun ble gravid: jo høyere den er, jo høyere er sannsynligheten for å utvikle Downs syndrom hos babyer.
Transport av en rekke av det 14. paret kromosomer. Utad manifesterer dette seg ikke på noen måte, men hos disse menneskene øker risikoen for å utvikle en "solrik baby" betydelig.

Forskjeller mellom barn med Downs syndrom

Barn med et ekstra kromosom har disse egenskapene.

Barn kan ha forsinkelser i intellektuell utvikling. Til tross for dette kan de trenes. Det finnes spesialutviklede metoder for å øke intelligensen til slike barn i en slik grad at de kan få høyere utdanning.
Hvis slike barn er omgitt av friske barn, skjer utviklingen deres raskere.
Barn med Downisme er annerledes enn andre positive egenskaper karakter: de er veldig vennlige, oppriktige i kommunikasjon.
Sannsynligheten for å få en baby med samme syndrom er 50 %.
Fremskritt innen medisinsk vitenskap gjør det mulig å øke forventet levealder for slike mennesker. I dag lever barn med Downs syndrom like lenge som andre mennesker.
Hvis en familie har en baby med trisomi, er sannsynligheten for å få samme barn mindre enn 1 %.

Lang tid Det ble antatt at barn med dette syndromet er en belastning for foreldre og samfunnet. Men staten yter for tiden støtte til barn. Utviklingen deres overvåkes av alle spesialiserte spesialister, og de er klare til å hjelpe i tilfelle utvikling av samtidige patologier.

Montessori-utdanningssystemet gir utmerkede resultater for oppdragelse og opplæring av et barn. Hun er preget av en individuell tilnærming til læring, takket være hvilken barn med Downs syndrom oppnår utmerket suksess. Slike barn kan være gode studenter i:

god visuell persepsjon, minne;
evnen til raskt å lære å lese;
kunstneriske talenter;
sportsrekorder;
datakunnskaper.

Personer med Downs syndrom har noen ganger:

Tegn under graviditet

oppdage det genetisk sykdom mulig under en screeningundersøkelse. Alle kvinner som er registrert med en gynekologisk konsultasjon er underlagt den. Screening utføres av voksne for å identifisere grove genetiske feil i utviklingen av embryoet.

Den første ultralyden gjøres ved 11–13 uker av svangerskapet. Ved 23-24 og 33-34 uker. gjentatte undersøkelser utføres. Den mest informative angående diagnosen Downs sykdom er den første ultralydundersøkelsen.

Følgende første tegn ved diagnose indikerer sannsynlig syndrom Nede i fosteret:

underutvikling av nesebenet;
en økning i kragerommet med mer enn 3 millimeter;
forkorting av humerus og lårben;
tilstedeværelsen av cyster i cerebral choroid plexus;
forstyrrelse av blodbevegelse i venene;
forkorting av iliacbenene;
reduksjon av coccygeal-parietal størrelse;
utvikling av hjertefeil;
takykardi;
blæreforstørrelse;
patologi av navlearterien.

En gravid kvinne må donere blod for biokjemi. Følgende tegn indikerer utviklingen av Downs syndrom hos et barn:

et betydelig overskudd av humant koriongonadotropin i blodet;
en reduksjon i graviditetsassosiert protein i forhold til normen;
reduksjon i mengden AFP;
reduksjon i mengden fritt østriol.

Symptomer hos nyfødte

Nesten alle barn med diagnosen Down har spesifikke tegn. Det er typisk at foreldre ikke har dem. Klassifiseringen av tegn hos nyfødte er som følger:

Endringer i barnets høyde og vekt. Disse tallene vil være litt lavere enn de sunn baby.
Brachycephaly, eller forkortet hode. Dette syndromet er typisk for de fleste babyer.
Ved krysset mellom kraniebenene er det en ekstra fontanel.
Bakhodet hos barn er oftest flatet.
Smal øyeform.
Endring i blikk (det blir fokusert på ett punkt).
Liten hake.
Hudfold på halsen.
Tilstedeværelsen av en uttalt epicanthus, eller tredje øyelokk.
Tilgjengelighet aldersmerker langs kanten av iris.
Forkortet hals.
Reduksjon av kjevene og tilstedeværelsen av den såkalte buede ganen.
Noen barn har litt åpen munn.
Avta ører.
Forkorting av lemmer.
Redusere størrelsen på fingrene.

Merk! Noen spedbarn kan ha milde symptomer og fortsatt bli diagnostisert med Downisme. Noen av disse tegnene kan vises hos friske babyer, men dette betyr ikke at de utvikler kromosomal patologi.

Tegn på Downs syndrom hos voksne

Når en person blir eldre, kan andre patologiske tegn på syndromet vises.

Kortvokst. Samtidig er det en tendens til fedme.
Forkorting av skallen.
Avrunding og "flathet" av skallen.
Nakkebytte.
Forkorting av nesen, bred neserygg.
Tannutviklingsforstyrrelse ulike stadier: De kan være litt skjeve, med brede mellomrom mellom tann.
Stor fjær med riller.
Tilstedeværelsen av korte lemmer med tilstedeværelsen av "ape" folder.
Overdreven leddbevegelighet.
Forsinket vekst av kjønnsorganene i barndom(selv om til ungdomsårene størrelsen stabiliserer seg). Imidlertid har halvparten av menn fortsatt høy risiko for å utvikle infertilitet og andre reproduktive problemer.
Tørr hud med en uttalt tendens til å utvikle eksem.
Talefeil, klager over heshet.
Tendens til hyppige forkjølelser.

Viktig! Downs syndrom forårsaker ikke smerte. Hvis de vises, er dette et tegn på patologi som utvikler seg mot bakgrunnen av trisomi.

Diagnostiske tester

Til omfattende undersøkelse gravide kvinner er foreskrevet diagnostiske prosedyrer rettet mot å oppdage en sykdom hos et barn. En kvinne kan bli foreskrevet slike undersøkelser.

Fostervannsprøve. Dette er navnet på prosedyren for oppsamling av fostervann. Fosterceller kan identifiseres i den. Hvis en genetisk analyse bestemmer tilstedeværelsen av 3 kromosomer av 21 par, bekrefter dette sykdommen med 99 prosent.
Cordocentesis er en test av navlestrengsblod. Nålen settes inn i karet kun under ultralydveiledning. Hvis det er celler i blodet med tre kromosomer i 21 par, bekrefter disse 99 % diagnosen Downs syndrom.
Villusbiopsi. Denne testen gjøres før 12. uke av svangerskapet. Hvis cellene deres har ekstra kromosomer, så er dette nesten 100 prosent en indikasjon på at barnet har Downs syndrom.

Konsekvenser

En person som lider av dette syndromet kan utvikle følgende patologier:

Noen konsekvenser kan være livstruende. Funksjonshemming defineres i tilfeller der de begrenser en persons arbeidsevne.

Hvordan forebygge Downs syndrom

Leger kan ikke fullstendig forsikre avkommet fra en slik patologi.

Forebygging av sykdommen, dens komplikasjoner og eksacerbasjoner består i å unngå følgende faktorer Fare:

alder: mor – mer enn 35 år og far – 45 år;
familiebånd mellom ektefeller;
strålingseksponering;
bruk matvarer med økt mengde nitrater;
alkohol og sigaretter;
narkotika;
påvirkning av skadelige produksjonsfaktorer;
virale patologier;
kroniske patologier i reproduktive organer.

Gunstige forhold for bevaring reproduktiv helse og fødselen av en sunn baby reduserer den forventede risikoen for trisomi.

rettidig og periodisk medisinsk undersøkelse;
sunn livsstil;
riktig næring;
vektkorreksjon;
prenatal screening;
planlegging for unnfangelse på slutten av sommeren;
resepsjon vitaminpreparater, immunmodulerende legemidler omtrent noen måneder før unnfangelsen. Dette er førstehjelpen i forebygging av genetiske lidelser.

Downs syndrom regnes ikke som en dødelig tilstand eller en naturfeil. Et barn med denne sykdommen kan leve langt liv, og voksne kan hjelpe dem. Barn med kromosomavvik kan leve i samfunnet på lik linje med andre.

Se videoen:

– en kromosomavvik der karyotypen inneholder ytterligere kopier av genetisk materiale på kromosom 21, dvs. trisomi på kromosom 21 er observert. Fenotypiske tegn på Downs syndrom er representert ved brachycephaly, flatt ansikt og bakhode, mongoloid kutt palpebrale sprekker, epikanthomus, hudfold på halsen, forkortede lemmer, kortfingrede fingre, tverrgående palmarfold osv. Downs syndrom hos et barn kan påvises prenatalt (iht. ultralyd, korionvillusbiopsi, fostervannsprøve, cordocentesis) eller etter fødsel ut fra ytre tegn og genetisk forskning . Barn med Downs syndrom trenger korrigering tilhørende brudd utvikling.

ICD-10

Q90

Generell informasjon

Downs syndrom er et autosomalt syndrom der karyotypen er representert av 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosom 21. Downs syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Kjønnsforholdet for barn med Downs syndrom er 1:1. Downs syndrom ble først beskrevet av den engelske barnelegen L. Down i 1866, men den kromosomale naturen og essensen av patologien (trisomi 21) ble avslørt nesten et århundre senere. De kliniske symptomene på Downs syndrom er varierte: fra fødselsskader utvikling og avvik i mental utvikling til sekundær immunsvikt. Barn med Downs syndrom krever tillegg helsevesen av ulike spesialister, og derfor utgjør de en spesiell kategori innen pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normale celler Menneskekroppen inneholder 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46,XX; mannlig - 46,XY). I dette tilfellet er ett av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og det andre fra faren. Genetiske mekanismer Utviklingen av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale legges til det 21. kromosomparet. Tilstedeværelsen av trisomi på kromosom 21 bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan være forårsaket av en genetisk ulykke (ikke-disjunksjon av parede kromosomer under oogenese eller spermatogenese), et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Tar disse mekanismene i betraktning, skiller genetikk tre typer karyotype-avvik ved Downs syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er assosiert med enkel trisomi (karyotype 47,XX, 21+ eller 47,XY, 21+). I dette tilfellet er tre kopier av det 21. kromosomet til stede i alle celler på grunn av forstyrrelse av separasjonen av parede kromosomer under meiose i mors eller fars kjønnsceller.

Omtrent 1-2 % av tilfellene av Downs syndrom forekommer i mosaikkform, som er forårsaket av nedsatt mitose i bare én celle i embryoet, som er på blastula- eller gastrulastadiet. I mosaikk påvises trisomi av det 21. kromosomet kun i derivater av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5 % av pasientene. I dette tilfellet blir det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene og, under meiose, beveger det seg sammen med det inn i den nydannede cellen. De vanligste "objektene" for translokasjon er kromosom 14 og 15, sjeldnere - på 13, 22, 4 og 5. Slik omorganisering av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis bæreren av translokasjonen er faren, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 3%; hvis transporten er assosiert med mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom

Fødselen til et barn med Downs syndrom er ikke relatert til livsstil, etnisitet eller bostedsregion til foreldrene. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis hos kvinner under 25 år er sannsynligheten for å få et sykt barn 1:1400, i en alder av 35 er det allerede 1:400, i en alder av 40 er det 1:100; og med 45 - 1:35. For det første skyldes dette redusert kontroll over prosessen med celledeling og økt risiko for kromosom ikke-disjunksjon. Men siden fødselsraten hos unge kvinner generelt er høyere, viser statistikk at 80 % av barn med Downs syndrom er født av mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker også fars alder over 42-45 år risikoen for å utvikle Downs syndrom hos barnet.

Det er kjent at hvis en av de eneggede tvillingene har Downs syndrom, vil den andre ha denne patologien i 100 % av tilfellene. I mellomtiden, for broderlige tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, mors alder under 18 år, transport av translokasjonen av en av ektefellene, slektninger, tilfeldige hendelser som forstyrrer normal utvikling kjønnsceller eller embryo.

Takket være preimplantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelse ved bruk av ART (inkludert in vitro fertilisering) risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldre i risiko betydelig, men utelukker ikke helt denne muligheten.

Downs syndrom symptomer

Å bære et foster med Downs syndrom er assosiert med økt risiko spontanabort: spontan svangerskapsavbrudd forekommer hos ca. 30 % av kvinnene etter 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel født fullbårne, men har moderat hypoplasi (kroppsvekten er 8-10 % under gjennomsnittet). Til tross for ulike cytogenetiske varianter kromosomavvik, de fleste barn med Downs syndrom har typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelsen av patologi allerede ved den første undersøkelsen av det nyfødte av en neonatolog. Barn med Downs syndrom kan vise noen eller alle de fysiske egenskapene beskrevet nedenfor.

80-90 % av barn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: flatt ansikt og neserygg, brachycephaly, kort bred hals, flat bakhode, deformasjon av ørene; nyfødte – karakteristisk hudfold på halsen. Ansiktet kjennetegnes ved en mongoloid form på øynene, tilstedeværelsen av en epicanthus (en vertikal hudfold som dekker den indre øyekroken), mikrogeni, en halvåpen munn ofte med tykke lepper og en stor utstående tunge (makroglossi) ). Muskelform hos barn med Downs syndrom er det vanligvis lavt; det er hypermobilitet i leddene (inkl. atlantoaksial ustabilitet), deformasjon av brystet (kjølt eller traktformet).

Karakteristiske fysiske tegn på Downs syndrom er saktmodige lemmer, brachydactyly (brachymesophalangy), krumning av lillefingeren (clinodactyly), en tverrgående ("ape") fold i håndflaten, stor avstand mellom 1. og 2. tå (sandalspalte), osv. Ved undersøkelse av barn med syndromet avslører Downs hvite flekker langs kanten av iris (Brushfield-flekker), gotisk (buet gane), malokklusjon og rillet tunge.

Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom vises ytre tegn tydeligere enn ved enkel trisomi. Alvorlighetsgraden av fenotypen i mosaikk bestemmes av andelen trisomiske celler i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig enn andre i befolkningen for å ha medfødt hjertesykdom (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), skjeling, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale defekter ( esophageal atresi, stenose og atresi tolvfingertarmen, Hirschsprungs sykdom), medfødt hofteluksasjon. Karakteristisk dermatologiske problemer pubertet er tørr hud, eksem, akne, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de lider mer alvorlig av barneinfeksjoner og lider oftere av lungebetennelse, mellomørebetennelse, ARVI, adenoider og betennelse i mandlene. Svak immunitet og fødselsskader er de fleste sannsynlig grunn død av barn i de første 5 leveårene.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle utviklingsforstyrrelser – vanligvis mental retardasjon lys eller middels grad. Den motoriske utviklingen til barn med Downs syndrom henger etter jevnaldrende; Det er en systemisk underutvikling av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyreose, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debuterende Alzheimers sykdom, etc. Menn med Downs syndrom er vanligvis infertile; Kvinners fruktbarhet er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Høyden på voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levealder er ca 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

Det er foreslått et system for prenatal påvisning av Downs syndrom hos fosteret. prenatal diagnostikk. Screening i første trimester utføres ved 11-13 uker av svangerskapet og inkluderer identifisering av spesifikke ultralydtegn på anomali og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet til den gravide kvinnen. Mellom 15 og 22 uker av svangerskapet utføres screening i andre trimester: obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og østriol. Tatt i betraktning kvinnens alder, beregnes risikoen for å få et barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner med risiko for å få barn med Downs syndrom tilbys prenatal invasiv diagnostikk: chorionic villus biopsi, fostervannsprøve eller cordocentesis med fosterkaryotyping og konsultasjon med medisinsk genetiker. Ved mottak av informasjon om at barnet har Downs syndrom, forblir beslutningen om å forlenge eller avbryte svangerskapet hos foreldrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet trenger ekkokardiografi, ultralyd av bukhulen for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; undersøkelse av barnekardiolog, barnekirurg, nevrolog etc.) ifm. samtidige sykdommer eller økt risiko for deres utvikling. Hvis det oppdages alvorlige medfødte hjerte- og mage-tarmfeil, er tidlig behandling indisert. kirurgisk korreksjon. Ved alvorlig hørselstap velges høreapparat. Ved patologi i synsorganet kan brillerkorreksjon, kirurgisk behandling av grå stær, glaukom og strabismus være nødvendig. Ved hypotyreose foreskrives erstatningsterapi med skjoldbruskhormoner etc..

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter er fysioterapi og treningsterapi indisert. For å utvikle tale- og kommunikasjonsevner trenger barn med Downs syndrom klasser med logoped og oligofrenopedagog.

Barn med Downs syndrom er vanligvis utdannet i en spesiell kriminalomsorgsskole, men innenfor rammen av integrert opplæring kan slike barn også gå på en vanlig offentlig skole. I alle tilfeller klassifiseres barn med Downs syndrom som barn med behov for spesialundervisning, og krever derfor ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og skapelsen av et gunstig og trygt miljø. Psykologisk og pedagogisk støtte til familier som oppdrar «solfylte barn» spiller en viktig rolle.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Lærings- og sosialiseringsevnen til personer med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengig av barnas intellektuelle evner og innsatsen fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å tilegne seg de minste husholdnings- og kommunikasjonsferdighetene som er nødvendige i hverdagen. Samtidig er det kjente tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, så vel som å oppnå høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan leve et selvstendig liv, mestre enkle yrker og stifte familie.

Forebygging av Downs syndrom kan bare diskuteres fra perspektivet om å redusere mulig risiko, siden sannsynligheten for å få et sykt barn eksisterer i ethvert par. Fødselsleger og gynekologer anbefaler kvinner å ikke utsette svangerskapet til sen alder. Genetisk rådgivning av familier og et prenatalt screeningsystem er utviklet for å bidra til å forutsi fødselen til et barn med Downs syndrom.

ICD-10 kode

Medisinsk forskning har alltid vært utført med mål om å identifisere eller forhindre utvikling av alvorlige sykdommer hos mennesker. Etter at babyen er født, blir tilstanden utsatt for detaljert analyse. Neonatologen vurderer generelle helseparametere og registrerer tilstedeværelsen av avvik fra normen. Tegn på Downs syndrom hos nyfødte gjør det mulig å identifisere sykdommen og rette alle anstrengelser for å stoppe den. I tillegg bestemmes graden av utvikling av sykdommen. Konklusjoner trekkes ut fra. For første gang begynte John Down å håndtere dette problemet. De delte betinget alle pasientene inn i fem grupper, som hver har en viss karakter og spesifikasjon av manifestasjonen av patologien.

Hovedtegn på syndromet hos spedbarn

Det er vanskelig å diagnostisere Downs syndrom hos en nyfødt umiddelbart etter fødselen. Ekstern og indre tegn avvik fra normen.

Barn med patologi har en rekke funksjoner:

Øyekrokene ser opp. I dette tilfellet er det skrå snittet tydelig synlig.
Hodeformen er flatere. I tillegg kan en flatet funksjon fikses.
Munnhulen har et lite volum, slik at tungen kan falle ut ufrivillig. Deretter kan man bli kvitt denne vanen.
Hvis du nøye undersøker håndflaten, vil du legge merke til en tverrstripe, fingrene er kortere enn vanlig, og lillefingeren bøyer seg litt innover.
Musklene i leddene er alltid i løs tilstand. Barnet er konstant i en tilstand av sløvhet.
Den nyfødte er liten i høyde og vekt.
Hudfolden på pannen kommer tydelig til uttrykk i enhver ansiktstilstand.
Nesen har en salform.
Haken og steinen er små i størrelse.
Tungen er tykk, og tilstedeværelsen av dype riller kan registreres på den.
I den indre delen av øyet kan du se store hudfolder.
Det er en dyp passform mellom tommel og pekefinger.

Spørsmålet oppstår: "Hvordan bestemmer jeg Downs syndrom?" For å gjøre dette, blir babyen bedt om å gjennomgå en kromosomtest. Resultatene vil bekrefte eller avkrefte diagnosen. Sykdommen oppstår på bakgrunn av kromosomale endringer.

Barn med Downs syndrom har en rekke særegne ytre trekk

Downs syndrom hos nyfødte har uttalte trekk. De kan undersøkes umiddelbart etter fødselen. Noen av dem kan imidlertid bare oppdages gjennom Viss tid. I denne saken er det viktig å søke en spesialists mening. Foreldre vil ikke kunne stille en diagnose på egenhånd.

Analysen utføres kun på ytre tegn. I tillegg er det ikke behov for prosedyrer. En grundig inspeksjon er tilstrekkelig. Det kan også avsløre hvite flekker på iris i øyet. Visuelt er tegn på downisme også skjeling og unormal bryststilling. Dette er langt fra de eneste symptomene på en negativ tilstand. Alle barn med patologi ligner hverandre, til tross for at foreldrene deres er forskjellige.

Barn med Downs syndrom må også gjennomgå en rekke spesielle analyser. Deres endelige mål er å oppdage kromosomale endringer. Deres sammensetning og mengde analyseres.

I tillegg til tegnene beskrevet ovenfor, opplever barn med patologi også andre endringer i helsetilstanden deres:

Redusert nivå defensive reaksjoner kropp.
Barn ligger etter jevnaldrende i mental og psykologisk utvikling.
Fysiologiske forstyrrelser observeres.
Feil funksjon av hjerte og blodårer.
Tilstedeværelse av andre samtidige sykdommer.

Funksjoner av diagnostikk

I dag kan sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos fosteret bestemmes selv under graviditet. Innovative teknologier har nylig blitt høyt utviklet. Dette er grunnen til at kvinner blir sendt til en obligatorisk test. For å gjøre dette, må du gjennomgå perinatal screening. For å få et pålitelig bilde, bør prosedyren utføres tre ganger gjennom hele svangerskapet.

Hvis et barn er mistenkt denne patologien, da vurderes behovet for kunstig avslutning av graviditetsprosessen. Men i dette tilfellet må kvinnen møte et alvorlig valg i livet. Ikke alle er klare til å ta ansvar i denne saken. I dag blir patologi mer vanlig. Det er også et positivt poeng - under visse omstendigheter kan en slik person bli vellykket. Mange barn studerer vellykket på skolen, blir forelsket og leder fullstendig fullt liv. Foreldrenes oppgave i dette tilfellet er å rette all innsats mot riktig oppdragelse og utviklingen til babyen din. Deres kjærlighet kan skape et ekte mirakel og gi liv." til det solfylte barnet"i normal modus.

Stille en diagnose ned har et stort nummer av feil. Kvinnen skal varsles om dette i innkrevingsperioden. Det er derfor de fleste av dem ikke ønsker å drepe sine egne sunt barn og håper på det beste. Hver person har rett til liv, og ikke alle par er i stand til å føde en ny sunn baby.

Foreldres kjærlighet vil hjelpe babyen til å tilpasse seg

Funksjoner av manifestasjonen av syndromet hos nyfødte

Hver kjærlig familie drømmer om fødselen av en sunn baby. Dessverre er genetiske avvik i dag stadig mer vanlig. Statistikk sier at slike syndromer oppdages i ti tilfeller av hundre.

Et spedbarn klassifiseres som et dunbarn hvis det har abnormiteter i strukturen til kromosomene sine. Hver sunt barn har 23 par kromosomer. I dette tilfellet kom den ene halvdelen av settet til ham fra moren, og den andre fra faren. Hvis en baby blir diagnostisert med downisme, blir et ekstra kromosom fikset i det første paret av genene hans. Som et resultat viser det seg at han ikke har 46, men 47 celler som er ansvarlige for den genetiske koden. For å identifisere en abnormitet hos et barn, er det nok å gjennomføre en blodprøve.

Under graviditet må en kvinne sende inn biologisk materiale for karyotypetesting. Takket være ham vil det være mulig å finne det ekstra kromosomet i fosteret. Etter å ha fastslått sannsynligheten for avvik i fremtiden, vil kvinnen bli tvunget til å bestemme seg for å fortsette svangerskapet eller ta abort. Leger insisterer på kunstig avbrytelse av svangerskapet.

Spedbarn med Downs syndrom har visse ytre egenskaper. Med alderen blir de mer uttalt. Umiddelbart etter at babyen er født, analyserer neonatologen tilstedeværelsen eller fraværet av følgende tegn:

Øynene er av typen mongoloid og kan være litt skjele.
Bakhodet, ansiktet og neseryggen er preget av høy grad av flathet.
Lemmene er mye kortere enn vanlig.
Hodet er uforholdsmessig med kroppen og ser lite ut.
Begge leppene er betydelig tykkere.
Babyens munn er konstant åpen.
I tillegg registreres dårlig utvikling av kjønnsorganene og systemet som helhet.
Fingrene er tykke og korte.
Huden virker svært hoven og fuktig.

Barnet ser ikke sunt ut. Under prosessen med vekst og utvikling stiller han ut dårlig syn og hørsel. Patologier utvikles også i mage, tarm, hjerte og blodårer.

Viktige forskjeller

Enhver forelder ville gjøre alt for å få et sunt barn. For å forhindre en negativ situasjon er det en foreløpig blodprøve på biokjemisk nivå. Det er basert på identifisering av spesielle markører, basert på analysen av hvilke kromosomavvik i det ufødte barnet som identifiseres. Muligheten for å holde dem i dag eksisterer imidlertid bare i store byer. Andre forskningsalternativer gir ikke 100 % garanti riktig resultat. Det er grunnen til at foreldre uavhengig bestemmer om det er tilrådelig å bevare fosteret. Det er vitenskapelig fastslått at barn med Downs syndrom oftest vises hos kvinner over 35 år.

Ikke alle barn med denne diagnosen har lignende egenskaper. Oftest har de bare lignende ytre egenskaper. Sikker eksterne funksjoner de tar det fra foreldrene sine. Ellers kan du finne likheten mellom søstre og brødre. Dessverre er de alle langt bak sine jevnaldrende i utviklingen. Noen av representantene kan ikke lære og oppfatte materialet. Andre er ganske i stand til å gå på skolen og er helt selvforsynt.

Funksjoner ved utviklingen av et barn med patologi

Barn med Downs syndrom viser tydelige forstyrrelser i tenkeprosessen. De utvikler seg mye langsommere enn jevnaldrende. Noen foreldre klarer imidlertid å sosialisere dem og lære dem å reagere riktig på ytre omstendigheter. hjem kjennetegn Slike mennesker er naive.

Barn med syndromet ligner hverandre

Hvis familien har bestemt seg for å føde et barn med syndromet, må kvinnen nødvendigvis få råd fra en spesialist på dette feltet. Han vil hjelpe henne å bli kvitt depresjon. Psykologer hjelper deg å komme overens med senere liv med et sykt barn. Foreldre må forstå at barnet deres vil være spesielt, så de må betale mye oppmerksomhet til ham. Barn med Downs syndrom regnes ikke som syke. De har en spesiell oppfatning av verden. I tillegg vil foreldre måtte håndtere en rekke operasjoner som må utføres for å eliminere patologier i funksjonen til indre organer. Patologi fører til utvikling av abnormiteter i funksjonen til indre organer. I løpet av det første leveåret er det tilrådelig å registrere seg hos pediatri og regelmessig undersøke skjoldbruskkjertelen. Deretter skal barnet undersøkes uten feil en gang i året.

Forskere og psykologer slutter ikke å slite med dette problemet, så de leter etter og utvikler spesielle tilpasningsprogrammer. Foreldre oppfordres til å delta fra barnet er 6 måneder. I dag er det allerede tilfeller der foreldre har klart å fullt ut tilpasse babyen til livet i samfunnet. I tillegg bør det bemerkes at Downs er ganske i stand til å utføre enkelt arbeid gjennom hele livet.

Barn med patologi kan godt bli elever på en vanlig ungdomsskole. Det finnes imidlertid spesialskoler for dem som bruker spesielle tilpasningsprogrammer. Takket være dette vil alle kromosomale endringer bli overvunnet. Foreldre bør ikke miste tålmodigheten og håpe på det beste. Det er viktig å alltid elske barnet ditt og jobbe med hans psykologiske utvikling.