Genetiske patologier hos barn. De vanligste genetiske sykdommene hos barn. Behandling av menneskelige genetiske sykdommer i Tyskland

Innhold

I løpet av livet lider en person av mange milde eller alvorlige sykdommer, men i noen tilfeller er han født med dem. Arvelige sykdommer eller genetiske lidelser oppstår hos et barn på grunn av en mutasjon i et av DNA-kromosomene, som fører til utvikling av sykdommen. Noen av dem har bare eksterne endringer, men det er en rekke patologier som truer babyens liv.

Hva er arvelige sykdommer

Dette er genetiske sykdommer eller kromosomavvik, hvis utvikling er assosiert med en lidelse i det arvelige apparatet til celler som overføres gjennom reproduktive celler (gameter). Forekomsten av slike arvelige patologier er assosiert med prosessen med overføring, implementering og lagring av genetisk informasjon. Flere og flere menn har problemer med denne typen avvik, så sjansen for å bli gravid sunt barn blir mindre. Medisin forsker stadig på å utvikle en prosedyre for å forhindre fødsel av barn med funksjonshemming.

Fører til

Genetiske sykdommer av arvelig type dannes ved mutasjon av genetisk informasjon. De kan oppdages umiddelbart etter fødselen av barnet eller senere lang tid med langsiktig utvikling av patologi. Det er tre hovedårsaker til utviklingen av arvelige sykdommer:

kromosomavvik;
kromosomforstyrrelser;
genmutasjoner.

Den siste årsaken er inkludert i gruppen av arvelig disponert type, fordi deres utvikling og aktivering også påvirkes av faktorer eksternt miljø. Et slående eksempel på slike sykdommer er hypertensjon eller diabetes. I tillegg til mutasjoner, påvirkes deres progresjon av langvarig overanstrengelse nervesystemet, dårlig ernæring, psykiske traumer og fedme.

Symptomer

Hver arvelig sykdom har sin egen spesifikke tegn. På dette øyeblikket over 1600 kjente ulike patologier, som forårsaker genetiske og kromosomale abnormiteter. Manifestasjoner varierer i alvorlighetsgrad og lysstyrke. For å forhindre utbruddet av symptomer, er det nødvendig å identifisere sannsynligheten for at de oppstår i tide. Følgende metoder brukes til dette:

Tvilling. Arvelige patologier diagnostiseres ved å studere forskjellene og likhetene til tvillinger for å bestemme påvirkningen av genetiske egenskaper og det ytre miljøet på utviklingen av sykdommer.
Genealogisk. Sannsynligheten for å utvikle unormale eller normale egenskaper studeres ved å bruke en persons stamtavle.
Cytogenetisk. Kromosomene til friske og syke mennesker studeres.
Biokjemisk. Menneskelig metabolisme overvåkes og funksjonene i denne prosessen fremheves.

I tillegg til disse metodene gjennomgår de fleste jenter ultralyd. Det hjelper med å bestemme, basert på fosterets egenskaper, sannsynligheten for fødselsskader utvikling (fra 1. trimester), anta tilstedeværelsen av et visst antall kromosomsykdommer eller arvelige plager i nervesystemet hos det ufødte barnet.

Hos barn

De aller fleste arvelige sykdommer dukker opp i barndommen. Hver av patologiene har sine egne symptomer som er unike for hver sykdom. Anomalier et stort nummer av, så de vil bli beskrevet mer detaljert nedenfor. Takk til moderne metoder diagnostikk, er det mulig å identifisere avvik i utviklingen av et barn og bestemme sannsynligheten for arvelige sykdommer mens barnet er gravid.

Klassifisering av arvelige menneskelige sykdommer

Genetiske sykdommer er gruppert basert på deres forekomst. Hovedtypene av arvelige sykdommer er:

Genetisk – oppstår fra DNA-skade på gennivå.
Arvelig disposisjon, autosomale recessive sykdommer.
Kromosomavvik. Sykdommer oppstår på grunn av utseendet til et ekstra kromosom eller tap av ett av kromosomene eller deres avvik eller slettinger.

Liste over arvelige sykdommer hos mennesker

Vitenskapen kjenner til mer enn 1500 sykdommer som faller inn under kategoriene beskrevet ovenfor. Noen av dem er ekstremt sjeldne, men mange kjenner til visse typer. De mest kjente patologiene inkluderer følgende:

Albrights sykdom;
iktyose;
talassemi;
Marfan syndrom;
otosklerose;
paroksysmal myoplegi;
hemofili;
Fabry sykdom;
muskeldystrofi;
Klinefelters syndrom;
Downs syndrom;
Shereshevsky-Turner syndrom;
cat cry syndrom;
schizofreni;
medfødt hofteluksasjon;
hjertefeil;
ganespalte og leppe;
syndaktyli (fusjon av fingre).

Hvilke er de farligste?

Av patologiene som er oppført ovenfor, er det de sykdommene som anses som farlige for menneskeliv. Som regel inkluderer denne listen de anomaliene som har polysomi eller trisomi i kromosomsettet, når det i stedet for to er fra 3 til 5 eller mer. I noen tilfeller påvises 1 kromosom i stedet for 2. Alle slike anomalier er et resultat av avvik i celledeling. Med denne patologien lever et barn opptil 2 år; hvis avvikene ikke er veldig alvorlige, lever han opptil 14 år. Det meste farlige sykdommer er vurdert:

Canavan sykdom;
Edwards syndrom;
hemofili;
Patau syndrom;
spinal muskulær amyotrofi.

Downs syndrom

Sykdommen er arvelig når begge eller en av foreldrene har defekte kromosomer. Downs syndrom utvikler seg på grunn av trisomi 21 kromosomer (i stedet for 2 er det 3). barn med denne sykdommen lider av strabismus, har unormal formører, fold på nakken, observert mental retardasjon og hjerteproblemer. Denne kromosomavvikelsen er ikke livstruende. I følge statistikk er 1 av 800 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å føde etter 35 år, øker sannsynligheten for å få barn med Down (1 av 375), etter 45 år er sannsynligheten 1 av 30.

Akrokraniodysfalangi

Sykdommen har en autosomal dominerende type arv av anomalien, årsaken er et brudd på kromosom 10. Forskere kaller sykdommen acrocraniodysphalangia eller Apert syndrom. Karakterisert av følgende symptomer:

brudd på forholdet mellom lengden og bredden av hodeskallen (brachycephaly);
økt vekst dannes inne i skallen blodtrykk(hypertensjon) på grunn av fusjon koronale suturer;
syndaktyli;
mental retardasjon på grunn av kompresjon av hjernen av skallen;
fremtredende panne.

Hva er behandlingsalternativene for arvelige sykdommer?

Leger jobber kontinuerlig med problemet med gen- og kromosomavvik, men all behandling på dette stadiet kommer ned til å undertrykke symptomer; fullstendig bedring kan ikke oppnås. Terapi velges avhengig av patologien for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene. Følgende behandlingsalternativer brukes ofte:

Øke mengden av innkommende koenzymer, for eksempel vitaminer.
Kostholdsterapi. Viktig poeng, som bidrar til å bli kvitt en rekke ubehagelige konsekvenser av arvelige anomalier. Hvis dietten brytes, blir den umiddelbart observert kraftig forverring pasientstatus. For eksempel, med fenylketonuri, er matvarer som inneholder fenylalanin fullstendig ekskludert fra kostholdet. Avslag på dette tiltaket kan føre til alvorlig idioti, så leger fokuserer på behovet for diettbehandling.
Forbruk av de stoffene som er fraværende i kroppen på grunn av utviklingen av patologi. For orotaciduri er for eksempel cytidylsyre foreskrevet.
Ved metabolske forstyrrelser er det nødvendig å sikre rettidig rensing av kroppen fra giftstoffer. Wilson-Konovalovs sykdom (kobberakkumulering) behandles med d-penicillamin, og hemoglobinopati (jernakkumulering) behandles med desferal.
Inhibitorer hjelper til med å blokkere overdreven enzymaktivitet.
Det er mulig å transplantere organer, vevssnitt og celler som inneholder normal genetisk informasjon.

Hvert gen Menneskekroppen bærer unik informasjon inneholdt i DNA. Genotypen til et bestemt individ gir både dens unike ytre tegn, og bestemmer i stor grad helsetilstanden hennes.

Medisinsk interesse for genetikk har vokst jevnt og trutt siden andre halvdel av 1900-tallet. Utviklingen av dette vitenskapsfeltet åpner for nye metoder for å studere sykdommer, inkludert sjeldne som ble ansett som uhelbredelige. Til dags dato har flere tusen sykdommer blitt oppdaget som helt avhenger av en persons genotype. La oss vurdere årsakene til disse sykdommene, deres spesifisitet, hvilke metoder for diagnose og behandling som brukes av moderne medisin.

Typer genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer anses å være arvelige sykdommer som er forårsaket av mutasjoner i gener. Det er viktig å forstå at medfødte defekter som oppstår som følge av intrauterine infeksjoner, den gravide kvinnen som tar ulovlige medisiner og andre eksterne faktorer som kan påvirke graviditeten ikke er relatert til genetiske sykdommer.

Menneskelige genetiske sykdommer er delt inn i følgende typer:

Kromosomavvik (omorganiseringer)

Denne gruppen inkluderer patologier assosiert med endringer i den strukturelle sammensetningen av kromosomer. Disse endringene er forårsaket av kromosombrudd, noe som fører til omfordeling, dobling eller tap av genetisk materiale i dem. Det er dette materialet som skal sikre lagring, reproduksjon og overføring av arvelig informasjon.

Kromosomale omorganiseringer fører til en genetisk ubalanse, som negativt påvirker kroppens normale utviklingsforløp. Avvik oppstår ved kromosomsykdommer: gråte-katten-syndrom, Downs syndrom, Edwards-syndrom, polysomier på X-kromosomet eller Y-kromosomet, etc.

Den vanligste kromosomavviket i verden er Downs syndrom. Denne patologien er forårsaket av tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom i den menneskelige genotypen, det vil si at pasienten har 47 kromosomer i stedet for 46. Personer med Downs syndrom har det 21. paret (det er totalt 23) kromosomer i tre kopier, snarere enn de to nødvendige. Det er sjeldne tilfeller når denne genetiske sykdommen er et resultat av en translokasjon av kromosom 21 eller mosaikk. I de aller fleste tilfeller er syndromet det ikke arvelig lidelse(91 av 100).

Monogene sykdommer

Denne gruppen er ganske heterogen mht kliniske manifestasjoner sykdommer, men enhver genetisk sykdom her er forårsaket av DNA-skader på gennivå. Til dags dato har over 4000 monogene sykdommer blitt oppdaget og beskrevet. Disse inkluderer sykdommer med mental retardasjon, arvelige stoffskiftesykdommer, isolerte former for mikrocefali, hydrocephalus og en rekke andre sykdommer. Noen av sykdommene er merkbare allerede hos nyfødte, andre gjør seg gjeldende bare i pubertet eller når en person fyller 30–50 år.

Polygene sykdommer

Disse patologiene kan forklares ikke bare av genetisk disposisjon, men også i stor grad, eksterne faktorer(dårlig ernæring, dårlig miljø osv.). Polygene sykdommer kalles også multifaktorielle. Dette er begrunnet med det faktum at de vises som et resultat av handlingene til mange gener. De vanligste multifaktorielle sykdommene inkluderer: leddgikt, hypertensjon, iskemisk sykdom hjertesykdom, diabetes mellitus, levercirrhose, psoriasis, schizofreni, etc.

Disse sykdommene utgjør omtrent 92 % av totalt antall patologier overført ved arv. Med alderen øker forekomsten av sykdommer. I barndom antall pasienter er minst 10%, og hos eldre - 25-30%.

Til dags dato har flere tusen blitt beskrevet genetiske sykdommer, det er bare kort liste noen av dem:

De vanligste genetiske sykdommene	De sjeldneste genetiske sykdommene
Hemofili (blodkoagulasjonsforstyrrelse)	Capgras vrangforestilling (en person tror at noen nær dem har blitt erstattet av en klon).
Fargeblindhet (manglende evne til å skille farger)	Klein-Levin syndrom (overdreven søvnighet, atferdsforstyrrelser)
Cystisk fibrose (respiratorisk dysfunksjon)	Elefantiasis (smertefull hudvekst)
Spina bifida (ryggvirvlene lukker seg ikke rundt ryggmargen)	Cicero ( psykisk lidelse, ønske om å spise uspiselige ting)
Tay-Sachs sykdom (CNS-skade)	Stendhal syndrom (rask hjerterytme, hallusinasjoner, tap av bevissthet når du ser kunstverk)
Klinefelters syndrom (androgenmangel hos menn)	Robins syndrom (maxillofacial defekt)
Prader-Willi syndrom (forsinket fysisk og intellektuell utvikling, defekter i utseende)	Hypertrichosis (overdreven hårvekst)
Fenylketonuri (forstyrrelse i aminosyremetabolismen)	Blått hudsyndrom (blå hudfarge)

Noen genetiske sykdommer kan dukke opp bokstavelig talt i hver generasjon. Som regel vises de ikke hos barn, men med alderen. Risikofaktorer (dårlig miljø, stress, krenkelser hormonelle nivåer, dårlig ernæring) bidrar til manifestasjonen av en genetisk feil. Slike sykdommer inkluderer diabetes, psoriasis, fedme, hypertensjon, epilepsi, schizofreni, Alzheimers sykdom, etc.

Diagnose av genpatologier

Ikke alle genetiske sykdommer oppdages fra den første dagen av en persons liv; noen av dem manifesterer seg først etter flere år. I denne forbindelse er det veldig viktig å gjennomgå rettidig forskning for tilstedeværelsen av genpatologier. Slik diagnostikk kan utføres både på stadiet av graviditetsplanlegging og i løpet av fødselsperioden.

Det er flere diagnostiske metoder:

Biokjemisk analyse

Lar deg identifisere sykdommer assosiert med arvelige metabolske forstyrrelser. Metoden innebærer en menneskelig blodprøve, kvalitativ og kvantitativ studie av andre biologiske væsker kropp;

Cytogenetisk metode

Identifiserer årsakene til genetiske sykdommer som ligger i forstyrrelser i organiseringen av cellulære kromosomer;

Molekylær cytogenetisk metode

En forbedret versjon av den cytogenetiske metoden, som gjør det mulig å oppdage selv mikroforandringer og de minste kromosombruddene;

Syndromologisk metode

En genetisk sykdom kan i mange tilfeller ha de samme symptomene som vil falle sammen med manifestasjoner av andre, ikke-patologiske sykdommer. Metoden er at ved hjelp av en genetisk undersøkelse og spesielle dataprogrammer Fra hele spekteret av symptomer isoleres bare de som spesifikt indikerer en genetisk sykdom.

Molekylærgenetisk metode

For øyeblikket er det den mest pålitelige og nøyaktige. Det gjør det mulig å studere menneskelig DNA og RNA og oppdage selv mindre endringer, inkludert i nukleotidsekvensen. Brukes til å diagnostisere monogene sykdommer og mutasjoner.

Ultralydundersøkelse (ultralyd)

Å identifisere sykdommer hos kvinner reproduktive system bruke ultralyd av bekkenorganene. For diagnostisering av medfødte patologier og noen kromosomsykdommer Foster ultralyd brukes også.

Det er kjent at ca. 60 % spontane spontanaborter i første trimester av svangerskapet skyldes det faktum at fosteret hadde en genetisk sykdom. Mors kropp blir dermed kvitt det ikke-levedyktige embryoet. Arvelige genetiske sykdommer kan også forårsake infertilitet eller gjentatte spontanaborter. Ofte må en kvinne gjennomgå mange usikre undersøkelser før hun konsulterer en genetiker.

Den beste forebyggingen av forekomsten av en genetisk sykdom hos fosteret er en genetisk undersøkelse av foreldrene under graviditetsplanlegging. Selv om de er friske, kan en mann eller kvinne bære skadede genseksjoner i genotypen. En universell genetisk test kan identifisere mer enn hundre sykdommer som er basert på genmutasjoner. Når du vet at minst en av de fremtidige foreldrene er en bærer av lidelsen, vil legen hjelpe deg med å velge tilstrekkelig taktikk for å forberede seg til graviditet og dens behandling. Faktum er at genforandringer som følger med graviditet kan forårsake uopprettelig skade fosteret og til og med bli en trussel mot morens liv.

Under graviditet bruker kvinner spesiell forskning, noen ganger diagnostiseres genetiske sykdommer hos fosteret, noe som kan reise spørsmålet om det er verdt å fortsette graviditeten i det hele tatt. Mest tidlig dato diagnose av disse patologiene – 9. uke. Denne diagnosen utføres ved hjelp av den sikre, ikke-invasive DNA-testen Panorama. Testen består i å ta blod fra en vene fra den vordende mor, bruke sekvenseringsmetoden for å isolere fosterets genetiske materiale fra det og studere det for tilstedeværelse av kromosomavvik. Studien kan identifisere abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, mikrodelesjonssyndromer, kjønnskromosompatologier og en rekke andre anomalier.

En voksen som har bestått genetiske tester, kan lære om sin disposisjon for genetiske sykdommer. I dette tilfellet vil han ha en sjanse til å ty til effektiv forebyggende tiltak og forhindre hendelsen patologisk tilstand, blir observert av en spesialist.

Behandling av genetiske sykdommer

Enhver genetisk sykdom byr på vanskeligheter for medisin, spesielt siden noen av dem er ganske vanskelige å diagnostisere. Et stort antall sykdommer kan i prinsippet ikke kureres: Downs syndrom, Klinefelters syndrom, cystisk fibrose, etc. Noen av dem reduserer menneskelig forventet levealder alvorlig.

Hovedmetoder for behandling:

Symptomatisk
Lindrer symptomer som forårsaker smerte og ubehag, forhindrer utviklingen av sykdommen, men eliminerer ikke årsaken.
genetiker

Kiev Yulia Kirillovna

Hvis du har:
- det var spørsmål om resultatene prenatal diagnostikk;
- dårlige screeningsresultater
vi tilbyr deg å melde seg på gratis konsultasjon genetiker lege*
*konsultasjon utføres for innbyggere i alle regioner i Russland via Internett. For innbyggere i Moskva og Moskva-regionen er personlig konsultasjon mulig (ta med deg et pass og en gyldig obligatorisk medisinsk forsikring)

På begynnelsen av det 21. århundre er det allerede mer enn 6 tusen arter arvelige sykdommer. Nå studerer mange institusjoner rundt om i verden mennesker, listen over dem er enorm.

Den mannlige befolkningen har flere og flere genetiske defekter og mindre og mindre sjanser for å få et friskt barn. Alle årsakene til mønsteret for utvikling av defekter er fortsatt uklare, men det kan antas at vitenskapen i løpet av de neste 100-200 årene vil takle å løse disse problemene.

Hva er genetiske sykdommer? Klassifisering

Genetikk som vitenskap begynte sin forskningsvei i 1900. Genetiske sykdommer er de som er assosiert med avvik i den menneskelige genstrukturen. Avvik kan forekomme i ett eller flere.

Arvelige sykdommer:

Autosomal dominant.
Autosomal recessiv.
Limt til gulvet.
Kromosomsykdommer.

Sannsynligheten for en autosomal dominant lidelse er 50 %. Med autosomal recessiv - 25%. Kjønnsbundne sykdommer er de som er forårsaket av et skadet X-kromosom.

Arvelige sykdommer

La oss gi flere eksempler på sykdommer, i henhold til klassifiseringen ovenfor. Så dominant-recessive sykdommer inkluderer:

Marfan syndrom.
Paroksysmal myoplegi.
Thalassemi.
Otosklerose.

Recessiv:

Fenylketonuri.
Iktyose.
Annen.

Kjønnsrelaterte sykdommer:

Hemofili.
Muskeldystrofi.
Farbys sykdom.

Også kjent er kromosomale arvelige sykdommer hos mennesker. Listen over kromosomavvik er som følger:

Shareshevsky-Turner syndrom.
Downs syndrom.

Polygene sykdommer inkluderer:

Hofteluksasjon (medfødt).
Hjertefeil.
Schizofreni.
Leppe- og ganespalte.

Den vanligste genabnormiteten er syndaktyli. Det vil si sammensmelting av fingre. Syndactyly er den mest ufarlige lidelsen og kan behandles med kirurgi. Imidlertid følger dette avviket med andre mer alvorlige syndromer.

Hvilke sykdommer er de farligste?

Av disse listede sykdommene kan de farligste arvelige menneskelige sykdommene identifiseres. Listen deres består av de typene anomalier der trisomi eller polysomi forekommer i kromosomsettet, det vil si når det i stedet for et par kromosomer er tilstedeværelse av 3, 4, 5 eller flere. Det er også 1 kromosom i stedet for 2. Alle disse avvikene oppstår på grunn av nedsatt celledeling.

De farligste arvelige menneskelige sykdommene:

Edwards syndrom.
Spinal muskulær amyotrofi.
Patau syndrom.
Hemofili.
Andre sykdommer.

Som følge av slike krenkelser lever barnet i et år eller to. I noen tilfeller er avvikene ikke så alvorlige, og barnet kan bli 7, 8 eller til og med 14 år gammelt.

Downs syndrom

Downs syndrom er arvelig hvis en eller begge foreldrene er bærere av defekte kromosomer. Mer presist er syndromet assosiert med kromosomer (dvs. 21 kromosomer 3, ikke 2). Barn med Downs syndrom har mysing, rynker i nakken, unormalt formede ører, hjerteproblemer og mental retardasjon. Men kromosomavviket utgjør ingen fare for livet til nyfødte.

Nå sier statistikken at av 700-800 barn er 1 født med dette syndromet. For kvinner som ønsker å få barn etter 35, mer sannsynlig føde en slik baby. Sannsynligheten er et sted rundt 1 av 375. Men en kvinne som bestemmer seg for å få en baby ved 45 år har en sannsynlighet på 1 av 30.

Akrokraniodysfalangi

Type arv av anomalien er autosomal dominant. Årsaken til syndromet er en forstyrrelse i kromosom 10. I vitenskapen kalles denne sykdommen acrocraniodysphalangia, eller mer enkelt, Apert syndrom. Karakterisert av slike kroppsstrukturegenskaper som:

brachycephaly (brudd på forholdet mellom hodeskallens bredde og lengde);
fusjon av koronarsuturene i skallen, noe som resulterer i hypertensjon (økt blodtrykk inne i skallen);
syndaktyli;
fremtredende panne;
ofte mental retardasjon på grunn av at skallen komprimerer hjernen og ikke lar nerveceller vokse.

I dag foreskrives barn med Apert syndrom kirurgiå forstørre skallen for å gjenopprette blodtrykket. Og mental underutvikling behandles med sentralstimulerende midler.

Hvis en familie har et barn diagnostisert med syndromet, er sannsynligheten for at et barn nummer to blir født med samme lidelse svært høy.

Happy Doll syndrom og Canavan-van-Bogaert-Bertrand sykdom

La oss se nærmere på disse sykdommene. Engelmans syndrom kan gjenkjennes fra 3 til 7 års alder. Barn har anfall, dårlig fordøyelse og problemer med koordinering av bevegelser. De fleste av dem har skjeling og problemer med ansiktsmusklene, og det er derfor de ofte smiler om munnen. Barnets bevegelser er svært begrenset. For leger er dette forståelig når et barn prøver å gå. Foreldre vet i de fleste tilfeller ikke hva som skjer, langt mindre hva det henger sammen med. Litt senere merkes det at de ikke kan snakke, de prøver bare å mumle noe uartikulert.

Grunnen til at et barn viser syndromet er et problem på kromosom 15. Sykdommen er ekstremt sjelden - 1 tilfelle per 15 tusen fødsler.

En annen sykdom - Canavan sykdom - er preget av at barnet har en svak Muskelform, han har problemer med å svelge mat. Sykdommen er forårsaket av skade på sentralnervesystemet. Årsaken er nederlaget til ett gen på kromosom 17. Følgelig nerveceller hjernen blir ødelagt med progressiv hastighet.

Tegn på sykdommen kan sees ved 3 måneders alder. Canavans sykdom manifesterer seg som følger:

Makrokefali.
Kramper oppstår ved en måneds alder.
Barnet klarer ikke å holde hodet oppreist.
Etter 3 måneder øker senerefleksene.
Mange barn blir blinde når de er 2 år.

Som du kan se, er menneskelige arvelige sykdommer svært forskjellige. Listen, gitt som et eksempel, er langt fra fullstendig.

Jeg vil merke meg at hvis begge foreldrene har en lidelse i ett og samme gen, så er sjansen stor for å føde et sykt barn, men hvis avvikene er i forskjellige gener, så er det ingen grunn til å være redd. Det er kjent at i 60% av tilfellene fører kromosomavvik i embryoet til spontanabort. Men likevel blir 40 % av slike barn født og kjemper for livet.

Arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Alle ledd Arvelige sykdommer Nødforhold Øyesykdommer Barnesykdommer Mannlige sykdommer Seksuelt overførbare sykdommer Kvinners sykdommer Hudsykdommer Smittsomme sykdommer Nervøse sykdommer Revmatiske sykdommer Urologiske sykdommer Endokrine sykdommer Immunsykdommer Allergiske sykdommer Onkologiske sykdommer Sykdommer i årer og lymfeknuter Hårsykdommer Tannsykdommer Blodsykdommer Brystsykdommer Sykdommer i luftveiene og skader Sykdommer i luftveiene Sykdommer i fordøyelsessystemet Sykdommer i hjerte og blodårer Sykdommer i tykktarmen Sykdommer i øret, nesen og hals Narkotikaproblemer Psykiske lidelser Taleforstyrrelser Kosmetiske problemer Estetiske problemer

Arvelige sykdommer- en stor gruppe menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske endringer i det genetiske apparatet. For tiden er mer enn 6 tusen syndromer med en arvelig overføringsmekanisme kjent, og deres samlede frekvens i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Noen genetiske sykdommer har en spesifikk etnisk og geografisk utbredelse, mens andre forekommer like hyppig over hele verden. Studiet av arvelige sykdommer ligger først og fremst innenfor kompetansen til medisinsk genetikk, derimot, ansikt lignende patologi Nesten enhver medisinsk spesialist kan: barneleger, nevrologer, endokrinologer, hematologer, terapeuter, etc.

Arvelige sykdommer bør skilles fra medfødte og familiepatologier. Medfødte sykdommer kan være forårsaket ikke bare av genetikk, men også av ugunstige eksogene faktorer som påvirker det utviklende fosteret (kjemiske og medisinske forbindelser, ioniserende stråling, intrauterine infeksjoner, etc.). Samtidig vises ikke alle arvelige sykdommer umiddelbart etter fødselen: for eksempel vises tegn på Huntingtons chorea vanligvis først i en alder av over 40 år. Forskjellen mellom arvelig og familiepatologi er at sistnevnte kan være assosiert ikke med genetiske, men med sosiale, hverdagslige eller faglige determinanter.

Forekomsten av arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner - plutselige endringer genetiske egenskaper til et individ, som fører til utseendet av nye, ikke-normale egenskaper. Hvis mutasjoner påvirker individuelle kromosomer, endrer deres struktur (på grunn av tap, oppkjøp, variasjon i plasseringen av individuelle seksjoner) eller deres antall, klassifiseres slike sykdommer som kromosomale. Mest vanlig kromosomavvik er, tolvfingertarmen, allergisk patologi.

Arvelige sykdommer kan oppstå både umiddelbart etter fødselen av et barn og under ulike stadier liv. Noen av dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, mens andre ikke påvirker varigheten eller livskvaliteten nevneverdig. Mest alvorlige former arvelige patologier hos fosteret forårsaker spontan abort eller er ledsaget av dødfødsel.

Takket være fremskritt innen medisinsk utvikling kan rundt tusen arvelige sykdommer i dag oppdages selv før fødselen av et barn ved bruk av prenatale diagnostiske metoder. Sistnevnte inkluderer ultralyd og biokjemisk screening av I (10-14 uker) og II (16-20 uker) trimester, som utføres til alle gravide uten unntak. I tillegg, hvis det er ytterligere indikasjoner Det kan anbefales å gjennomgå invasive prosedyrer: chorionic villus biopsi, fostervannsprøve, cordocentesis. Hvis faktumet med alvorlig arvelig patologi er pålitelig etablert, tilbys kvinnen en kunstig avbrytelse av svangerskapet av medisinske årsaker.

Alle nyfødte i de første dagene av livet er også gjenstand for undersøkelse for arvelige og medfødte metabolske sykdommer (fenylketonuri, adrenogenitalt syndrom, medfødt hyperplasi binyrene, galaktosemi, cystisk fibrose). Andre arvelige sykdommer som ikke ble gjenkjent før eller umiddelbart etter fødselen av et barn kan identifiseres ved hjelp av cytogenetiske, molekylærgenetiske og biokjemiske forskningsmetoder.

Dessverre, fullstendig kur arvelige sykdommer er foreløpig ikke mulig. I mellomtiden, med noen former for genetisk patologi, kan en betydelig forlengelse av livet og sikre dens akseptable kvalitet oppnås. Ved behandling av arvelige sykdommer brukes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilnærmingen til behandling innebærer erstatningsterapi (for eksempel med blodkoagulasjonsfaktorer ved hemofili), begrense bruken av visse substrater for fenylketonuri, galaktosemi, lønnesirupsykdom, utfylling av mangelen på et manglende enzym eller hormon, etc. Symptomatisk terapi inkluderer bruken bred rekkevidde medisiner, fysioterapi, rehabiliteringskurs (massasje, treningsterapi). Mange pasienter med genetisk patologi helt fra begynnelsen tidlig barndom trenger korrigerings- og utviklingstimer med logoped og logoped.

Muligheter kirurgisk behandling arvelige sykdommer kommer hovedsakelig ned til eliminering av alvorlige utviklingsfeil som forstyrrer kroppens normale funksjon (for eksempel korrigering av medfødte hjertefeil, leppe-ganespalte, hypospadi, etc.). Genterapi for arvelige sykdommer er fortsatt ganske eksperimentell og er fortsatt langt fra bred applikasjon i praktisk medisin.

Hovedretningen for forebygging av arvelige sykdommer er medisinsk genetisk rådgivning. Erfarne genetikere vil konsultere et ektepar, forutsi risikoen for å få avkom med arvelig patologi, og gi profesjonell hjelp til å ta en beslutning om fødsel.

Arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Alle seksjoner Arvelige sykdommer Akutttilstander Øyesykdommer Barnesykdommer Mennssykdommer Kjønnssykdommer Kvinnesykdommer Hudsykdommer Infeksiøse sykdommer Nervesykdommer Revmatiske sykdommer Urologiske sykdommer Urologiske sykdommer på l Endokrine sykdommer og l immunsykdom. lymfeknuter Hårsykdommer Tannsykdommer Blodsykdommer Brystsykdommer ODS sykdommer og skader Luftveissykdommer Sykdommer i fordøyelsessystemet Sykdommer i hjerte og blodårer Sykdommer i tykktarmen Sykdommer i øre, svelg, nese Legemiddelproblemer Psykiske lidelser Taleforstyrrelser Kosmetiske problemer Estetiske problemer

Arvelige sykdommer– en stor gruppe menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske endringer i det genetiske apparatet. For tiden er mer enn 6 tusen syndromer med en arvelig overføringsmekanisme kjent, og deres samlede frekvens i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Noen genetiske sykdommer har en spesifikk etnisk og geografisk utbredelse, mens andre forekommer like hyppig over hele verden. Studiet av arvelige sykdommer er først og fremst ansvaret for medisinsk genetikk, men nesten enhver medisinsk spesialist kan møte en slik patologi: barneleger, nevrologer, endokrinologer, hematologer, terapeuter, etc.

Forekomsten av arvelige sykdommer er forårsaket av mutasjoner - plutselige endringer i de genetiske egenskapene til et individ, noe som fører til utseendet av nye, uvanlige egenskaper. Hvis mutasjoner påvirker individuelle kromosomer, endrer deres struktur (på grunn av tap, oppkjøp, variasjon i plasseringen av individuelle seksjoner) eller deres antall, klassifiseres slike sykdommer som kromosomale. De vanligste kromosomavvikene er Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Klinefelters syndrom (polysomi på X-kromosomet hos menn), "gråt katten"-syndrom, etc.

Arvelige sykdommer forårsaket av mutasjoner på gennivå hører til gensykdommer. De kan være monogene (forårsaket av mutasjon eller fravær av individuelle gener) eller polygene (forårsaket av endringer i mange gener). Blant monogene sykdommer skilles patologier med en autosomal dominerende type arv (Marfan syndrom, aterosklerose, hypertensjon, diabetes mellitus, magesår mage og tolvfingertarm, allergisk patologi.

Arvelige sykdommer kan oppstå både umiddelbart etter fødselen av et barn og på ulike stadier av livet. Noen av dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, mens andre ikke påvirker varigheten eller livskvaliteten nevneverdig. De mest alvorlige formene for arvelig fosterpatologi forårsaker spontan abort eller er ledsaget av dødfødsel.

Takket være fremskritt innen medisinsk utvikling kan rundt tusen arvelige sykdommer i dag oppdages selv før fødselen av et barn ved bruk av prenatale diagnostiske metoder. Sistnevnte inkluderer ultralyd og biokjemisk screening av I (10-14 uker) og II (16-20 uker) trimester, som utføres til alle gravide uten unntak. I tillegg, hvis det er ytterligere indikasjoner, kan invasive prosedyrer anbefales: chorionic villus biopsi, amniocentese, cordocentesis. Hvis faktumet med alvorlig arvelig patologi er pålitelig etablert, tilbys kvinnen en kunstig avbrytelse av svangerskapet av medisinske årsaker.

Alle nyfødte i de første dagene av livet er også gjenstand for undersøkelse for arvelige og medfødte metabolske sykdommer (fenylketonuri, adrenogenital syndrom, medfødt adrenal hyperplasi, galaktosemi, cystisk fibrose). Andre arvelige sykdommer som ikke ble gjenkjent før eller umiddelbart etter fødselen av et barn kan identifiseres ved hjelp av cytogenetiske, molekylærgenetiske og biokjemiske forskningsmetoder.

Dessverre er en fullstendig kur for arvelige sykdommer foreløpig ikke mulig. I mellomtiden, med noen former for genetisk patologi, kan en betydelig forlengelse av livet og sikre dens akseptable kvalitet oppnås. Ved behandling av arvelige sykdommer brukes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilnærmingen til behandling innebærer erstatningsterapi (for eksempel med blodkoagulasjonsfaktorer ved hemofili), begrense bruken av visse substrater for fenylketonuri, galaktosemi, lønnesirupsykdom, utfylling av mangelen på et manglende enzym eller hormon, etc. Symptomatisk terapi inkluderer bruke et bredt spekter av medisiner, fysioterapi, rehabiliteringskurs (massasje, treningsterapi). Mange pasienter med genetisk patologi fra tidlig barndom trenger korrigerings- og utviklingstimer hos logoped og logoped.

Mulighetene for kirurgisk behandling av arvelige sykdommer reduseres hovedsakelig til eliminering av alvorlige misdannelser som forstyrrer kroppens normale funksjon (for eksempel korrigering av medfødte hjertefeil, leppe- og ganespalte, hypospadi, etc.). Genterapi for arvelige sykdommer er fortsatt ganske eksperimentell og er fortsatt langt fra utbredt i praktisk medisin.