SMA eller spinal muskelatrofi er en gruppe av flere typer arvelige patologier som resulterer i delvis eller fullstendig tap av motoriske nevroner ryggmarg i fronten.
Dette problemet oppstår på grunn av en DNA-mutasjon i SMN1-genet, som produserer proteinet.På grunn av mutasjonen er proteinmengden hos syke mennesker lavere enn normalt, og dette er garantert tap av motoriske nevroner.
Til av denne sykdommen preget av forstyrrelse av de tverrstripete musklene i bena, hodet og nakken. Pasienter har problemer med å bevege seg frivillig:
- krype;
- gå;
- hold hodet;
- å svelge.
Hendene fungerer perfekt, det er følsomhet og god mental utvikling.
Historiske fakta
I 1891 ble SMA hos barn først beskrevet av forskeren Werdnig. Han presenterte tydelig en beskrivelse av de patomorfologiske endringene i muskler, ulike grupper, perifere nerver og ryggmargen, mens han bemerket atrofien av cellene i de fremre hornene og røttene til ryggmargen.
I 1892 bemerket Hoffman den nosologiske uavhengigheten til problemet.
I 1893 ga Werdnig og Hoffman bevis på degenerasjon av hornceller i ryggmargen.
I 1956 ble en nyere form for SMA, med en mer positiv prognose, introdusert for offentlig diskusjon.
Om SMA er tilgjengelig og informativ
Morsomme fakta om spinal muskelatrofi:
- til tross for sjeldenheten til dette problemet, er dette den vanligste genetiske lidelsen;
- V barndom sykdommen overføres gjennom en autosomal recessiv linje;
- dette genet er kartlagt til kromosom 5 og identifisert i 1995;
- blant barn er den gjennomsnittlige fødselsraten med dette problemet 1 av 6 000 – 10 000 personer;
- barn med form 1 av muskelatrofi overlever ikke til 2 år i 50% av tilfellene;
- SMA kan manifestere seg ikke bare ved fødselen, men også i middelalderen eller høy alder;
- i gjennomsnitt har hver 50. person et recessivt gen;
- et barn som har to av disse genene, både på morssiden og på farssiden, er 25 % disponert for lesjonen; for normalt velvære er det nok å ha 1 normalt gen.
Klassifisering og symptomer etter typiske forskjeller
Det finnes flere typer SMA.
Sykdommen er merkbar fra de første timene av fødselen, med fravær av dype reflekser og alvorlig muskelhypotoni. Bein- og ledddeformiteter kommer tydelig til uttrykk. Selv det lille antallet barn som kan sette seg ned og holde hodet vil snart gå tilbake.
Ofte har slike barn en utviklingsfeil hofteleddet, klumpfot, tilstedeværelse av "kylling" bryst.
Prognose: sykdommen utvikler seg raskt, ondartet form. Døden inntreffer før 9 år, hovedsakelig på grunn av kardiovaskulære problemer og respirasjonssvikt.
Dubowitz sykdom
Type II – middels, Dubowitz sykdom, opptil 18 måneder. Slike barn har allerede bestått de første utviklingsstadiene gunstig, men de vil ikke være i stand til å lære å gå; utviklingen av sykdommen avhenger av graden av patologi i åndedrettsmusklene.
Vanligvis vises symptomene på spinal muskelatrofi av denne formen i det subakutte forløpet etter å ha lidd av stress for fysisk helse, starter fra underekstremitetene og gradvis beveger seg til de øvre områdene.
Fassikulering av tungen vises, liten,.
Prognose: et mildere forløp av ondartet art, død inntreffer i alderen 14 - 15 år.
Kugelberg-Welander sykdom
Type III – juvenil, Kugelberg-Welander sykdom, fra 18 til 30 måneder. Denne typen er mindre sannsynlig å være dødelig, barn
På bildet programmerer Valery Spiridonov fra Russland - diagnostisert med spinal muskelatrofi
Han står på egenhånd, men denne prosessen er veldig smertefull for ham, i fremtiden vil han være deaktivert; han kan ikke bevege seg uten barnevogn eller stokk.
Sykdommen begynner ubemerket, babyen begynner å gå med gangarten til en "opptrekksdukke", snubler og faller, og bevegelsene blir usikre. Muskelatrofi er i utgangspunktet dårlig merkbar på grunn av tilstedeværelsen av utviklet subkutant fett.
Imidlertid vises de samme symptomene: tungefascikulasjoner. Allerede i de tidlige stadiene av sykdommen forsvinner velutviklede reflekser.
Deformasjon av ledd og bein forekommer, spesielt merkbar i brystområdet.
Prognose: barn mister evnen til å gå i alderen 10–12 år, og blir opp til 20–30 år.
Sykdom i voksen alder
Type IV – voksen, etter 35 år. På grunn av atrofi av senereflekser og en reduksjon i proksimale muskler, mister en person evnen til å bevege seg uavhengig.
Prognose: kurset har ingen effekt på forventet levealder.
Andre typer og typer SMA
I tillegg til spinal muskelatrofi, som overføres på genetisk nivå, er det et visst antall relaterte sykdommer:
- Type 1 X-bundet amyatrofi – debuterer ved 40–60 år;
- 2 - medfødt, veldig aggressiv form, fører til døden før 3 måneder;
- 3 - alle lemmer er berørt, gutter er berørt i nesten alle tilfeller;
- distal spinal amyatrofi type 1 - fra fødselen, noen ganger i utero, er de øvre lemmer påvirket;
- Type 2 og 4 - denne sykdommen ble beskrevet i bare én familie;
- 3 - sakte utviklende sykdom;
- 5 typisk karakter – utvikler seg sakte i ung alder;
- VA og VB type - skade på øvre ekstremiteter;
- skade på bena - vises i ungdomsårene, utvikler seg sakte med svakhet i knærne;
- nederlag stemmebåndene- leddbåndslammelse hos voksne;
- autosomal dominant spinal amyatrofi - vises i voksen alder, og dens juvenile form i ungdomsårene;
- medfødt karakter - en sykdom fra de første øyeblikkene av livet;
- scapulofibulær type - en svært sjelden sykdom i underekstremitetene med krumning av foten;
- juvenil segmental type ryggmargslesjon er et svært sjeldent tilfelle, manifesterer seg i ungdomsårene med progresjon over 2–4 år, hvoretter armene påvirkes;
- Fenkels sykdom - utvikler seg hovedsakelig rundt 37 år, men det er tilfeller av utseende ved 12 års alder;
- Joeckels sykdom - sent og sakte debut;
- spinal amyatrofi med myoklonisk epilepsi - lemmene er påvirket, mest som følge av myokloniske anfall;
- spinal form med medfødte beinbrudd - en alvorlig form for muskelsvinn;
- pontocerebellar hypoplasi - det er 8 typer av det;
- asymmetrisk segmentform - en sykdom hos 15 - 25 år gamle mennesker.
Differensialanalyse
Prognoser er mulig takket være dataene innhentet som et resultat av:
- genetisk analyse;
- funksjoner ved klinikken (type sykdom, plassering);
- ledsagende symptomer, for eksempel tunge fascikulasjon;
- EKG-resultater og biopsidata skjelettmuskulatur.
Det er mulig å skille spedbarns- og tidlige typer SMA på grunnlag av problemer med medfødt muskelhypotoni - "slappt barn"-syndrom, amiatoni, den medfødte naturen til godartet muskeldystrofi, arvelighet og kromosomanalyse.
Det juvenile utseendet skiller seg fra Kugelberg-Weelander spinal amyatrofi og forskjellige typer muskeldystrofier.
Mål og behandlingsmetoder
Siden denne sykdommen i stor grad skyldes mangel på SMN-protein, er hovedmålet med behandlingen å øke nivåene. I dag drives det aktiv forskning i denne retningen ved institutter i USA, Italia og Tyskland.
Takket være en gruppe frivillige gjennomføres en klinisk studie av SMA-behandling med valproinsyre, butyran og andre medisiner. Data om bruk av stamceller er ennå ikke offentliggjort.
Følgende har en positiv effekt på pasientens tilstand:
I dag kan pasientens tilstand opprettholdes og lettes litt, men spinal muskelatrofi forblir uhelbredelig.
Forebygging
Forebyggende tiltak består av passive handlinger – konsultasjoner med fremtidige foreldre som har SMA-genet om mulig risiko, prenatal DNA-diagnostikk opp til 14 uker av svangerskapet, chorionic villus biopsi for diagnose endelig diagnose og foreldrene bestemmer videre handlinger.
Spinal muskelatrofi er en genetisk sykdom som kan utvikle seg i både spedbarn og voksen alder. Det er viktig for hver person å ha en ide om tegn på patologi; dette vil bidra til å se en lege i tide og unngå uønskede komplikasjoner.
Spinal muskelatrofi, eller SMA (ICD 10-kode - G 12), er et begrep som forener en gruppe patologier hvis fellestrekk er skade på de motoriske nevronene i ryggmargen. Denne prosessen bestemmer det kliniske bildet av sykdommen, som er preget av tap motorisk aktivitet og utvikling av ulike komplikasjoner i forbindelse med dette.
Det finnes flere typer SMA, som er forskjellige når det gjelder tidspunktet for utbruddet av tegn på sykdommen og prognosen for forventet levealder.
Årsaker til utvikling
Årsakene til sykdommer i denne gruppen er genetiske defekter. De fører til ødeleggelse av nervecellestrukturer, som manifesteres ved atrofi av muskelvev. Det finnes flere typer SMA, som arves på både dominerende og recessive måter.
Klassifisering og symptomer etter typiske forskjeller
Det er spinal muskelatrofi type 1, 2 og 3, og det er også en 4. type sykdom. De ser slik ut.
Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi er en type 1 patologi., er den mest ugunstige typen sykdom, som utvikler seg i løpet av de første seks månedene av et barns liv. Slike pasienter har problemer med å puste, svelge mat og forsinkelser i motorisk utvikling. Barn utvikler ikke motoriske ferdigheter, de kan ikke holde hodet opp, sitte opp eller velte.
Mat kommer ofte inn i luftveiene, noe som fører til kongestiv betennelse i lungene, som ofte fører til at pasienter dør.
Det er viktig å merke seg at SMA type 1 ofte er ledsaget av andre medfødte anomalier. Pasienter overlever sjelden utover 3 år.
Utbruddet av type 2 amyotrofi er 6 måneder – 2 år. Inntil denne perioden utvikler barn seg normalt; med sykdomsutbruddet oppstår klager over muskelsvakhet, som gradvis utvikler seg. Musklene blir gradvis tynnere, noe som forstyrrer gangprosessen. Pasienter blir ofte diagnostisert med dårlig holdning, leddpatologier og kan ha luftveisinfeksjoner. Generelt er prognosen ganske gunstig.
Type 3 muskelatrofi, eller Kueckelberg-Welander sykdom, utvikler seg oftest i ungdomsårene. Pasienter begynner å føle svakhet i underekstremitetene, som utvikler seg jevnt og fører til at pasientene slutter å bevege seg. Musklene i armer og ansikt blir gradvis involvert, og deformasjoner i ryggraden og leddene legges til.
Denne typen sykdom utvikler seg bare hos voksne, etter 35 år. Type 4 atrofi er ganske gunstig, i patologisk prosess nedre ekstremiteter er involvert.
Etter hvert som det skrider frem, øker svakheten, musklene blir tynnere, og evnen til å bevege seg uavhengig går tapt. Åndedrettssvikt forekommer ikke, så forventet levealder for slike pasienter er ikke forskjellig fra friske mennesker.
Diagnostikk
Det er viktig for legen å nøye samle pasientens sykehistorie og analysere klagene hans. Det er viktig å gjennomføre nevrologisk undersøkelse pasienten for å finne ut om musklene er atrofierte, om det er svelgeforstyrrelser, muskelsvakhet og tonus, og for å vurdere utbredelsen av den patologiske prosessen.
Genetisk rådgivning og forskning, elektroneuromyografi for å vurdere forstyrrelser i motoriske nervefibre, radiografi av lange bein og ryggraden utføres.
Det er også viktig å evaluere endringer generell analyse blod og nivået av kreatinfosfokinase i blodets biokjemi. Nivået av sistnevnte øker i disse patologiene.
Behandling
Symptomene og behandlingen av spinal muskelatrofi hos barn og voksne er uløselig forbundet. Avhengig av klinisk bilde For sykdommen bestemmer legen behandlingstaktikker og en liste over nødvendige prosedyrer.
Det er viktig for pasienter å forstå at patologien er uhelbredelig, og alle metoder er rettet mot å eliminere progresjonen og styrke kroppen. Legemidlet Spinraza ble nylig registrert, men foreløpig brukes det kun i USA.
Medikamentell behandling
Medisiner er ikke i stand til å kvitte pasienten med sykdommen, men de kan forbedre den generelle tilstanden og forhindre utviklingen av patologien. Legemidlene tas på kurs minst to ganger i året, etter undersøkelse og resept fra lege.
Pasienter med muskelatrofi foreskrives følgende medisiner:
- B-vitaminer, både i tablett- og injeksjonsform. Det er et bredt utvalg av produkter - " ", "Neuromed Forte", " ", "Neurobeks". Dette komplekse preparater. Det brukes også løsninger som inneholder én type vitamin. Vanligvis anbefales pasienter å ta et kurs på 10 injeksjoner, hvoretter de drikker stoffene i tablettform i en måned. Doseringsregimet bestemmes av legen.
- Medisiner som forbedrer ledningen av nerveimpulser. De brukes også i både injeksjons- og tablettform. Legemidlene i denne gruppen er "", "Ipigrix", "Proserin". Ved begynnelsen av behandlingen administreres pasientene stoffet intramuskulært, kurset er 10 injeksjoner. Etter dette tas medisinene oralt i 1-1,5 måneder.
- Medisiner som påvirker metabolismen av vev i det sentrale og perifere nervesystemet, – “Cytoflavin”, “Cerebromedin”, “Cerebrolysat”, “Carnitine”, antioksidanter og preparater med aminosyrer. De administreres i kurer intravenøst og intramuskulært i gjennomsnitt 10 ganger.
- Nootropics og neuroprotectors – gamma-aminosmørsyre, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" og andre. Disse stoffene forbedrer funksjonen til sentralnervesystemet; doseringsregimet avhenger av det spesifikke stoffet.
Disse pasientene kan også trenge å ta antidepressiva. En psykoterapeut foreskriver dem, og valget av middel gjøres individuelt - vanligvis foretrekkes medisiner som Sertralin, Grandaxin, Sulpiride.
Kosthold
Pasienter anbefales å utelukke fet, stekt, salt, krydret mat, hermetikk og krydder fra kostholdet. Menyen bør inneholde grønnsaker, frukt, urter, magert kjøtt og fisk. Du bør begrense deg til søtsaker. Alkoholholdige drikker og brus er også unntatt.
Måltider bør være brøkdeler, 4-5 ganger om dagen, i små porsjoner. Maten i seg selv skal ikke være varm eller kald. Det bør også bemerkes at pasienter anbefales å drikke 0,5 liter rent vann 10 minutter før hovedmåltidet.
Fysioterapi og massasje
Pasienter med SMA-syndrom anbefales å delta på fysioterapitimer. De er foreskrevet medisinske bad og elektriske stimuleringsprosedyrer. I gjennomsnitt kreves det 10 økter, som pasientene gjennomgår på kurs.
Massasje for spinal muskelatrofi er nyttig, det bidrar til å holde muskelkorsetten i kroppen og lemmer i nødvendig tone, og forhindrer at den blir tynnere. Prosedyren skal gjennomføres i kurs, minst to ganger i året, kun i medisinsk institusjon, hvor det vil bli utført av en utdannet spesialist.
Fysioterapi
Det er viktig for pasienter med denne diagnosen å gjøre fysioterapiøvelser daglig, noe som vil bidra til å styrke musklene og forhindre atrofi. Svømming er bra for deg. Også Det er viktig å gjøre øvelser for å styrke musklene i rygg og lemmer.
Spesiell vekt er lagt til pusteøvelser (det enkleste eksemplet er å blåse opp ballonger), noe som forhindrer utvikling av lunger i brystet.
Pasientopplæring utføres av erfarne medisinsk personell, som må sørge for at alle øvelser utføres riktig, fordi pasienten i fremtiden vil gjøre dem hjemme.
Folkemidler
Metoder tradisjonell medisin brukes ikke til behandling av spinal muskelatrofi. Sykdommer i denne gruppen er arvelige, og slik behandling kan ikke påvirke deres årsaker, forløp og progresjon. Det er viktig å huske dette for alle pasienter med denne diagnosen.
Forebygging
Det er ingen tiltak for å forhindre disse sykdommene. Under graviditet er det viktig å gjennomgå genetisk konsultasjon med nødvendige undersøkelser som kan bekrefte eller avkrefte en ugunstig diagnose. Legen kan foreslå å avslutte svangerskapet hvis prognosen er dårlig, men avgjørelsen tas alltid av foreldrene.
Konklusjon
Det er viktig å ha informasjon om at dette er en SMA-diagnose, å vite årsakene og behandlingsmetoder. Dette vil bidra til å mistenke patologi i tide og besøke en lege. En korrekt diagnose letter rettidig oppstart av terapi, noe som er viktig for å unngå komplikasjoner og øke pasientens levealder.
SMN-relatert SMA, eller 5qSMA, eller proksimal SMA er generelt delt inn i tre kategorier. Konvensjonelt kan vi også skille mellom SMA0 (null) og SMA4. Det er altså flere hovedtyper av SMA, og de forekommer alle forskjellig. Prosessen kan utvikle seg i ulike perioder av livet, ha sine egne kliniske karakteristikker, sitt eget forløp, prognose og nødvendig mengde hjelp og støtte.
Type 1- den mest alvorlige, med den tidligste utbruddet, type 3– den minst alvorlige, med sen debutalder. Noen eksperter identifiserer også type 4 for å betegne moderat eller mild SMA med utbrudd i voksen alder.
Sykdommens spesifisitet er at hvert barn, selv innenfor samme gruppe, utvikler SMA forskjellig, individuelt. Utad kommer dette til uttrykk i det mulige spekteret av bevegelser - noen barn er i stand til å holde hodet opp, løfte armene litt og løfte bena, mens andre rett og slett ligger i den klassiske "froske"-stillingen og kan bare bevege føttene litt og fingrene.
Victor Dubovits, en av armaturene innen SMA-ledelse, foreslo på 90-tallet å bruke en mer komplisert skala i tillegg til den vanlige klassifiseringen. For eksempel er det SMA1 og dens undertyper vil være 1.1, 1.2, 1.3, dvs. fra 1,1 til 1,9. Denne ordningen brukes i Italia.
Det amerikanske systemet er basert på ABC-skalaen, der B er den klassiske typen, A er den svake typen, og C er den sterkere typen. Systemet med ABC-undertyper beskriver tydelig det kliniske bildet av SMA og lar deg velge vedlikeholdsbehandling for et barn avhengig av undergruppen og den tilsvarende prognosen. Dette systemet begynner å bli brukt i Russland og andre land.
Viktig! En genetisk test kan ikke bestemme typen SMA. Typen bestemmes ut fra barnets funksjonsevne.
SMA0
Symptomer på sykdommen manifesterer seg i utero i fravær av motorisk aktivitet hos fosteret. Fra fødselen har barnet generalisert muskelhypotoni med en karakteristisk "froske" -stilling, og spontan motorisk aktivitet reduseres kraftig. Senereflekser fremkalles ikke.
Som regel blir disse barna observert i lang tid av barneleger og nevrologer med diagnosen perinatal encefalopati. Noen ganger forbinder leger symptomkomplekset til et sløvt barn med en vanskelig fødsel. Men alle barn med perinatal encefalopati og med konsekvenser vanskelig fødsel De tilpasser seg ganske raskt og godt, og blir gradvis bedre, i motsetning til barn med SMA.
Prognosen er ekstremt ugunstig - barn dør som regel i svært tidlig alder(opptil seks måneder) fra interkurrente sykdommer (kompliserer forløpet av hovedsykdommen).
Vanligvis kombineres SMA0 og SMA1.
SMA1
Med type I spinal muskelatrofi (Werdnig-Hoffmann type) Allerede under svangerskapet kan moren merke sene og svake fosterbevegelser. Fra fødselen har barnet en utbredt reduksjon i muskeltonus ("floppy baby"-syndrom). Fra de første månedene av livet vises svakhet og atrofi av musklene i øvre og nedre ekstremiteter, etterfulgt av involvering av musklene i stammen og nakken. Disse muskelforandringene fører til at barn ikke kan sitte. Muskelatrofi og rykninger i muskelfibre er vanligvis maskert av veldefinert subkutant fett. Et karakteristisk symptom er en lett skjelving (skjelving) av fingrene på utstrakte hender. Noen ganger oppdages rykninger i tungemusklene.
Et typisk symptom er også svekkelse eller fullstendig bortfall av senereflekser (kne, akilles), begrensning av normal bevegelighet i leddet og skjelettdeformiteter. På grunn av svakhet i interkostalmusklene, blir barnets bryst flatt. Siden tilstrekkelig ventilasjon av lungene ikke oppstår som følge av muskelsvakhet, hyppig luftveisinfeksjoner, oppstår ulike luftveislidelser. Mental utvikling barn blir ikke berørt.
Spedbarn kan oppleve pustevansker og manglende evne til å spise. Medfødte kontrakturer, som varierer i alvorlighetsgrad fra enkel klumpfot til generalisert arthrogryposis (flere medfødte patologier i bevegelsesapparatet, manifestert av tallrike leddkontrakturer, muskelsvinn og ryggmargsskade), forekommer hos omtrent 10 % av alvorlig berørte nyfødte. Spedbarn ligger i en avslappet "frosk"-stilling, spontan motorisk aktivitet reduseres, barn kan ikke overvinne tyngdekraften til lemmene og kan ikke holde hodet godt opp.
Vanligvis, med unntak av svært sjeldne, alvorlige tilfeller, stilles ikke diagnosen SMA på barselhospitalet. Barnet blir skrevet ut friskt hjem, og når foreldre merker lav muskeltonus, legger de heller ikke stor vekt på det hvis de ikke vet hvordan de skal bevege seg sunn baby, eller blir beroliget av rådet fra legen ved klinikken: "Ikke bekymre deg, alle utvikler seg i tide, han vil fortsatt stå opp og løpe." Foreldre forstår kanskje ikke alvorlighetsgraden av problemene; en lege bør se dette, men dessverre er symptomene på SMA dårlig kjent på klinikker.
Disse barna viser de første tegn på sykdommen før de fyller 6 måneder. Dette betyr at de ikke tilegner seg ferdighetene til å sitte, krype eller gå selvstendig. Som et resultat er bevegelsesområdet hos slike barn svært lite. Samtidig påvirker ikke SMA kognitiv sfære, barn forstår alt, følsomhet påvirkes ikke. Hvis du behandler dem som vanlige barn - lek, les, samle pyramider - så utvikler disse barna seg helt normalt mentalt og psykologisk, og alle utviklingsforsinkelser som nevrologer kan diagnostisere dem er assosiert med nedsatt motorisk aktivitet og tilstander de befinner seg i.
Mer enn 2/3 av barn med denne sykdommen dør før 2 års alder, i mange tilfeller inntreffer døden tidlig barndom på grunn av skade på åndedrettsmuskulaturen og forekomst av ulike komplikasjoner fra lungene.
SMA2
Med spinal muskelatrofi type II dukker sykdommen først opp noe senere (i de første 1,5 årene av et barns liv) og er preget av et langsommere forløp. Hovedsymptomet er barnets manglende evne til å stå på føttene.
Barn med SMA2 er vanligvis i stand til å suge og svelge, og åndedrettsfunksjonen er ikke nedsatt tidlig i spedbarnsalderen. En nasal tone i stemmen og problemer med å svelge vises i en høyere alder. Til tross for progressiv muskelsvakhet, overlever mange av dem til skolealder og utover sene stadier sykdom, er det en alvorlig grad av funksjonshemming, og barn trenger rullestoler. Konvensjonelle barnevogner er ikke egnet for dem; ekstra støtter, stoppere og spesielle enheter er nødvendig for å fikse kroppsposisjonen optimalt.
Hos mange pasienter med lang forventet levealder er en av hovedkomplikasjonene til sykdommen skoliose og kontrakturer, som utvikler seg veldig raskt. Selv hos sengeliggende barn utvikler skoliose ganske betydelig; krumning av ryggraden oppstår ikke fra belastning, men fra svakhet.
Barn med SMA2 er ganske stabile i en periode, og foreldre kan støtte ferdighetene som disse barna allerede har tilegnet seg.
Det er et begrep "sykdomsplatå", som refererer til en viss periode der barn er ganske stabile og det ikke er noen betydelig forverring i tilstanden eller progresjonen av sykdommen. Det kan se slik ut: barn får ferdigheter som alle vanlige barn, når de "starter" slutter sykdommen å utvikle seg, og da kan tilstanden deres gå tilbake veldig sakte eller omvendt veldig raskt, for hvert barn på sin egen måte. Eller dette: barn Viss tid de får ferdigheter, så inntreffer en hendelse eller sykdom, noen av ferdighetene går tapt, og så oppstår et ganske langt "platå", hvor det til og med kan være mindre forbedringer, men så oppstår en uunngåelig forverring. Hastigheten av sykdomsprogresjon, varigheten av platået (eller mangel på det) og påfølgende forverring er alle veldig individuelle.
SMA3
Kugelberg-Welander sykdom- den mildeste formen for spinal muskelatrofi (SMA) III type). Det begynner mellom 1,5 og 17 år. Folk lever lenger med denne sykdommen, og progresjonen går sakte. Muskelatrofi begynner i bena og sprer seg deretter til armene. I spedbarnsalderen kan kliniske manifestasjoner av sykdommen være fraværende. Progressiv svakhet utvikler seg i de proksimale lemmer, spesielt i musklene i skulderbeltet. Pasienter beholder evnen til å gå selvstendig. Symptomer på svakhet i bulbarmusklene vises sjelden. Omtrent 25 % av pasientene med denne formen for SMA har muskelhypertrofi i stedet for muskelatrofi; kan derfor bli feildiagnostisert muskeldystrofi. Pasienter kan overleve til voksen alder.
SMA hos denne store barnegruppen oppdages i en alder av over halvannet år, d.v.s. Vanligvis kan barnet gå selvstendig. Sykdommen viser seg så individuelt at diagnosen kan stilles ved halvannet år, eller ved ni år. Avhengig av dette vil det være ulike prognoser for både varighet og livskvalitet.
Hos barn med SMA3 er forventet levealder nesten ikke forskjellig fra standarden, de lever opptil 30 og 40 år. Symptomene deres utvikler seg ikke så raskt, men disse barna må også gis rehabiliterings- og fysioterapitimer.
Det er nok nå et stort nummer av voksne pasienter med SMA, og dette er ikke den fjerde typen, dette er barn med SMA2 og SMA3 som har blitt voksne. De har store problemer som ikke er relatert til bevegelse og pust. Uansett hvor lenge de lever, 20 år eller 30, har de allerede gitt opp medisinen fordi ingen vet hva de skal gjøre med dem. Hver mor til et barn med SMA og hver voksen pasient med SMA kan fortelle omtrent den samme historien om en time hos en lege: «Ikke kom til meg, vi vet ikke hva vi skal gjøre med deg»; "Du er ikke død ennå, ah, wow." Leger vet faktisk ikke hva de skal gjøre med disse pasientene, og de sier: "Vel, det du ønsker av meg blir ikke behandlet, men for å være ærlig, jeg vet ikke hva jeg skal gjøre med deg." Ingen handler med dem; etter 18 år vet de ikke engang hva de skal gjøre med dem.
Disse pasientene (ofte usynlige pasienter fordi de sitter hjemme) tror ikke på medisinsk behandling fordi de har blitt børstet til side hele livet. Og de søker hjelp først når det ikke lenger er mulig å ignorere symptomene, når smertene er sterke, d.v.s. for sent - nesten allerede på dødsleie. Inntil nylig var det ikke arbeid med denne kategorien pasienter. Nå er det en mulighet til å forbedre situasjonen på en eller annen måte, mer hjelp blir gitt av veldedige stiftelser, og mer oppmerksomhet rettes mot dette problemet.
SMA3 sykdom utvikler seg ikke veldig raskt, den oppstår gradvis generell svekkelse kropp og sakte tap av ervervede ferdigheter.
SMA4
Den fjerde typen SMA forekommer hos personer over 25 år. Sykdommen utvikler seg ganske sakte, med praktisk talt ingen effekt på forventet levealder. Med SMA4 kan det utvikles skjelvinger og en generell svekkelse kan oppstå, inkludert muskelstyrke. Over tid kan SMA4 føre til tap av evnen til å bevege seg selvstendig.
Oversettelse av materialer fra nettstedet Muscular Dystrophy UK.Original: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Den lagrede pdf-filen med den originale artikkelen er plassert på slutten.
Spinal muskelatrofi (SMA type 1) er en sjelden nevromuskulær sykdom som er arvelig. SMA påvirker evnen til å krype og gå, bevege armer, hode og nakke, samt puste og svelge. SMA er klassifisert i typer basert på alderen der symptomene begynner og de fysiske "milepælene" babyen eller barnet sannsynligvis vil oppnå - evnen til å sitte, stå eller gå.
Det er fire hovedtyper av SMA: 1, 2 og 3 former vises i barndommen. Type 4 vises i voksen alder og er også kjent som voksen form SMA.
Denne klassifiseringen er ikke stiv. Finnes bred rekkevidde alvorlighetsgrad mellom ulike typer SMA og mellom barn, ungdom og voksne innenfor hver type.
Det er også andre, enda flere sjeldne former SMA med div genetisk grunner inkludert SMA med respirasjonssvikt, spinobulbar muskelatrofi og distal SMA.
Hva forårsaker SMA?
Vanligvis sender hjernen elektriske impulser fra ryggmargen gjennom nerveceller til muskler. Dette lar deg bevisst redusere dem og tvinge dem til å bevege seg.
SMA påvirker en stor samling av nerveceller kalt lavere motoriske nevroner(motoriske nevroner) som går ut av ryggmargen og innerverer skjelettmuskulaturen. Nedre motoriske nevroner overfører nerveimpulser, takket være at musklene som brukes av mennesker til å krype, gå, bevege armene, hodet og nakken, samt puste og svelge, kunne bevege seg.
For at lavere motoriske nevroner skal være sunne, må kroppen produsere viktig protein SMN(Survival Motor Neuron). Kroppens evne til å gjøre dette kontrollert av det motoriske nevronoverlevelsesgenet SMN1.
Hver person har to kopier av SMN1-genet, ett eksemplar fra hver forelder. Folk som har to defekte kopier av SMN1-genet forårsaker SMA. Hvis en person har en defekt kopi av genet, er de en bærer. Bærere har vanligvis ikke SMA eller noen symptomer på SMA. Personer med to friske kopier av genet har ikke SMA og er ikke bærere.
SMA overføres fra foreldre til barn gjennom SMN1-genene. Hvis begge foreldrene er bærere, kan barnet arve to defekte gener, ett fra hver av foreldrene. Hvis dette skjer, vil barnet lide av SMA.
Å ha to defekte gener betyr at barnet bare er i stand til å produsere små mengder SMN-protein. Dette resulterer i en reduksjon i antall nedre motoriske nevroner i ryggmargen. Impulsen fra ryggmargen overføres dårlig til musklene, noe som gjør bevegelse vanskelig. Musklene brukes ikke og dette fører til muskelatrofi.
For å få tilleggsinformasjon For "The Genetics of Spinal Muscular Atrophy" se: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma
Hva er SMA type 1?
SMA type 1 er den mest ugunstige formen for SMA. Det er omtrent 50-70 % av tilfellene av SMA i barndommen. Denne typen kalles noen ganger Werdnig-Hoffmans sykdom eller akutt infantil SMA.
Alle barn med SMA type 1 er forskjellige. Symptomer på SMA type 1 vises vanligvis i løpet av de første månedene av livet. I noen tilfeller kan SMA påvirke babyer før de blir født, og mødre kan huske at babyen deres blir mindre aktiv mot slutten av svangerskapet.
Vi kan si at jo tidligere symptomene på sykdommen dukket opp, desto mer kompleks er barnets tilstand. De hardest rammede barna dør før, under eller kort tid etter fødselen. Slike tilfeller kalles noen ganger type 0 (null) SMA.
Noen ganger angir leger alvorlighetsgraden av sykdommen innen type 1 ved å bruke en desimalklassifisering, for eksempel 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Hvis du har spørsmål om denne klassifiseringen, kan du kontakte barnets medisinske team.
SMA type 1 er en tilstand som ikke har noen kur. Selv om det er umulig å forutsi nøyaktig hva som vil skje, har de fleste barn (omtrent 95%) en forventet levealder på under 18 måneder. Barn som får diagnosen SMA i løpet av de første ukene eller månedene har således betydelig kortere forventet levealder.
Hvordan diagnostiseres SMA type 1?
En lege kan stille en diagnose basert på barnets sykehistorie, fysisk undersøkelse og ved å ta en blodprøve for DNA-testing. Prøven kontrolleres for tilstedeværelse av en delesjonsmutasjon av SMN1-genet på kromosom 5. Testresultater er vanligvis tilgjengelige innen 2-4 uker.
Dersom det er usikkerhet rundt diagnosen, kan det være nødvendig med ytterligere undersøkelser, f.eks. elektromyografi(EMG) eller muskelbiopsi men dette er vanligvis ikke nødvendig for å bekrefte diagnosen.
Finnes det behandling og forebygging?
Det er foreløpig ingen definitiv behandling for SMA og ingen medisiner som reverserer skaden på lavere motoriske nevroner og stopper muskelsvekkelse. Det finnes imidlertid et sett med tiltak som tar sikte på å redusere symptomer og opprettholde livskvaliteten til pasientene så lenge som mulig.
Hvordan manifesterer SMA type 1 seg?
I denne delen i generell disposisjon beskriver symptomene på SMA type 1. Det er viktig å huske at hvert barn med SMA type 1 har forskjellige symptomer og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer.
På grunn av svak muskeltonus ( hypotensjon) barn med SMA type 1 blir ofte beskrevet som "floppy". Sterk muskelsvakhet påvirker evnen til å bevege seg, svelge og puste. Spedbarn med denne formen for SMA har problemer med å kontrollere hodet, rulle over og sette seg opp på egenhånd. Et svakt gråt kan også forekomme.
Muskelsvakhet hos barn er vanligvis den samme på begge sider av kroppen (symmetrisk). Muskler som ligger nærmere midten av kroppen ( proksimalt muskler) påvirkes vanligvis oftere enn muskler som befinner seg lenger fra midten av kroppen ( distalt muskler). Vanligvis har barn med SMA type 1 svakere ben enn armer. Barn har problemer med å løfte armer og ben mens de fortsatt kan bruke hendene og fingrene.
Svakhet luftveiene muskler kan forårsake pustevansker og hoste. Det kan også være økt sjanse for luftveisinfeksjoner, som kan være livstruende.
Musklene som brukes til å suge og svelge er også påvirket, noe som kan føre til problemer med å spise og gå opp i vekt for babyen. Problemer med å svelge kan øke risikoen for at væske eller mat kommer inn i lungene ( aspirasjon), som kan føre til kvelning og i noen tilfeller lungebetennelse.
Hjernen påvirkes vanligvis ikke, og barn med denne sykdomsformen beskrives ofte som lyse, aktive og lydhøre. Ansiktsmusklene er vanligvis ikke påvirket og barn kan smile og rynke pannen.
Hvilken medisinsk behandling og støtte er nødvendig for personer med SMA type 1?
Barnet krever kompetanse fra flere relaterte fagpersoner, noe som kan virke overflødig, men alle har en viktig rolle å spille. Disse kan omfatte spesialister i nevromuskulære sykdommer, palliativ behandling, lungeleger, ortopeder, fysioterapeuter, rehabiliteringsterapeuter, logopeder, ernæringsfysiologer og barneleger. Det er viktig om mulig å ha en saksbehandler som kan hjelpe til med å koordinere tjenester gitt til pasientens familie. Mer informasjon om arbeidet til hver spesialist fra Who's Who of Professionals informasjonsarket finner du på: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals
Ved hver avtale kan du diskutere nye problemer og deretter i fellesskap bestemme videre handlinger.
Pust
Nøye kontroll puster nødvendig for å sikre pasientkomfort og redusere komplikasjoner av muskelsvakhet. En oversikt over pustekontroll finnes i heftet Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – familieveiledningen utgitt av TREAT-NMD. Heftet kan fås ved å kontakte en SMA-støtteorganisasjon i Storbritannia eller lastes ned fra den offisielle TREAT-NMD-nettsiden: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.
Det er flere alternativer for pustestøtte. Imidlertid er ikke alle metodene egnet for alle pasienter med SMA type 1.
Mulige alternativer:
- Fysioterapi bryst for å opprettholde komfort;
- Rengjøring luftveiene fra sekreter;
- Medikamentell behandling, redusere sekresjon produksjon;
- Smertestillendeå redusere nød forårsaket av pustevansker;
- Ikke-invasiv ventilasjon (NVL)) Med kunstig ventilasjon for å øke pasientkomforten, kontrollere akutt infeksjon eller for korrigering hypoventilasjon om natten. Ikke-invasiv ventilasjon er kanskje ikke egnet for alle pasienter, for eksempel er den ikke egnet for barn med alvorlig muskelsvakhet munnhulen og struper (bulbar muskler) og barn under 6 måneder. For andre pasienter vil dette alternativet bidra til å lindre symptomer på respirasjonssvikt eller lette utskrivning fra sykehuset til hjemmet;
- Invasiv ventilasjon- kunstig ventilasjon gjennom en endotrakealtube (en fleksibel plastslange satt inn gjennom munnen eller nesen inn i luftrøret) eller trakeostomi. Mekanisk ventilasjon med endotrakealtube brukes ofte som et kortsiktig tiltak ved tilfeller av nødhjelp. Men så lenge det er effektiv behandling For å forhindre progresjon av muskelsvakhet, er bruk av trakealtube for mekanisk ventilasjon på lang sikt fortsatt et etisk dilemma.
Å velge det mest passende pustekontrollalternativet innebærer svært vanskelige avgjørelser. Det trengs tid og støtte for å avklare alle problemstillinger og diskutere ulike alternativer som er best for barnet. Beslutninger tas i fellesskap med spesialister som kjenner barnets sykehistorie og kan forutsi det mulige forløpet.
Ernæring
Barnet kan ha problemer med å spise og svelge på grunn av muskelsvakhet. Fôring kan være overveldende for babyer med SMA type 1, og de kan gå ned i vekt som et resultat. Barn med problemer med å svelge er i fare for å puste inn ( aspirasjon) mat, som kan provosere luftveiene(luftveis)infeksjoner.
Råd og støtte om fôring, svelging og ernæring kan fås fra helsepersonell, som omsorgspersoner, konsulentleger, logopeder, dietister og helsesøstre. En ergoterapeut og fysioterapeut kan også anbefale hvordan du holder babyen på riktig måte mens du spiser.
Det er foreløpig ingen bevis for at personer med SMA type 1 trenger en spesiell terapeutisk diett eller en diett som øker eller reduserer visse næringsstoffer.
Hvis det blir utrygt å svelge eller babyen ikke går opp i vekt, kan de bli tilbudt alternative måter matinger, for eksempel gjennommating nasogastrisk sonde (NGZ), nasojejunal tube eller gjennom gastronomisk pipe.
Alle bør ha mulighet til å diskutere indikasjonene for bruk av metodene ovenfor og vurdere alle mulige fordeler og risikoer for barnet. Uansett hvilket alternativ som er valgt, er det nødvendig å gi forberedelse og støtte for fortsatt trygg selvmating av barnet hjemme.
Forstoppelse er et vanlig problem hos barn med SMA type 1. Det kan forårsake ubehag og forårsake pusteproblemer. Noen barn opplever refluks. For å redusere ubehag og forhindre komplikasjoner, bør behandlingen av disse symptomene diskuteres med barnets omsorgspersoner.
Omsorg og støtte
Du bør ha muligheten til å diskutere omsorgsalternativene dine i detalj, egnet for barn. Et team av spesialister vil hjelpe deg med å avgjøre hvilken støtte som er mest hensiktsmessig i hvert enkelt tilfelle. Det er viktig å utarbeide en plan på forhånd for å behandle barnet ditt i tilfelle en forverring eller nødsituasjon. Planen kan revideres når som helst hvis du ønsker det.
I en ideell situasjon er målet med omsorgen å forbedre pasientens livskvalitet hjemme hos familien så lenge som mulig, med et minimum antall sykehusinnleggelser.
I tillegg til åndedretts- og ernæringspleie er ytterligere støtte tilgjengelig for å forbedre barnets helse og følelsesmessig tilstand hele familien. Mens barnet er hjemme, gis denne støtten av fastlege, sykepleier eller helseteam. palliativ omsorg. [ ] I Storbritannia tilbyr barnehospiser også et bredt spekter av tjenester for å støtte dødssyke barn og deres familier. Finn ut mer om lokale barnehospiser og palliativ omsorg på http://www.togetherforshortlives.org.uk/ eller ring 0808 8088 100.
For å opprettholde barnets bevegelighet brukes den fysioterapi, slik at du kan utføre passive øvelser som barnet ikke kan gjøre selvstendig. Du kan bruke disse teknikkene hjemme. Passiv trening er også bra for babyens sirkulasjon og bidrar til å forhindre leddstivhet ( kontraktur).
En fysioterapeut kan anbefale å bruke strekninger og øvelser for barnet ditt mens du bader, svømmer eller i et hydroterapibad. Å utføre disse øvelsene på en leken måte vil tillate barnet å tilbringe tid med glede og bevegelse varmt vann vil gi en følelse av bevegelsesfrihet.
Brystfysioterapi kan bidra til å tømme luftveiene hvis du har problemer med å hoste.
Å velge en generell stilling kan forbedre babyens generelle komfort. Rehabiliteringsspesialisten kan foreslå å sette barnet ned, noe som vil gi den nødvendige støtten og la det leke rolig.
Spesialisten kan også anbefale bruk av sovesystemer (madrasser) som sikrer en behagelig stilling for barnets armer og ben om natten.
Hvilken annen hjelp er mulig?
Tilgjengelighet diagnose SMA type 1 har en dyp innvirkning på familien. Det er svært viktig i en slik situasjon å ha følelsesmessig støtte og mulighet til å diskutere nye problemstillinger. Slik støtte kan omfatte kvalifiserte spesialister, en terapeut, en frilans medisinsk arbeider, Sosialarbeider, psykolog eller psykoterapeut.
[Merk red.: Vi minner om at artikkelen er utviklet av en britisk organisasjon ] I tillegg til den grunnleggende omsorgen gitt av en rekke spesialister, kan informasjon og hjelp fås ved å kontakte Spinal Muscular Atrophy Support UK. Senteransatte vil svare på spørsmål du måtte ha og vil også kunne gi kontaktinformasjon for frivillige som har personlig erfaring bekjempe denne sykdommen. I Storbritannia får barn med SMA type 1 gratis sett med pedagogiske leker.
For mer informasjon vennligst besøk: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefon: 01789 267 520 eller e-post: [e-postbeskyttet].
Muscular Dystruphy UK gir også informasjon, støtte, talsmann og tilskudd for å gi utstyr til personer som lider av spinal muskelatrofi og en rekke andre nevromuskulære sykdommer. Nettstedet deres: www.musculardystrophyuk.org. Du kan også ringe 0800 652 6352 eller e-post: [e-postbeskyttet].
I ulike regioner i Storbritannia er lokale konsulenter og spesialister knyttet til offentlige nevromuskulære klinikker. Du kan få all nødvendig informasjon og hjelp angående muskelsykdommer fra dem. Kontakter til lokale spesialister er gitt på lenken: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/
Økonomisk støtte
Familier som bor i Storbritannia, avhengig av deres spesifikke situasjon, kan ha rett til ulike ytelser for å dekke ekstra kostnader som oppstår.
Mer informasjon om fordeler finner du på: http://www.gov.uk/ i delene "Benefits" og "Carers and Disability Benefits". Department for Work and Pensions i Storbritannia kan kontaktes på 0345 608 8545.
Kontakt en familie gir viktig informasjon og støtte til familier med funksjonshemmede barn, inkludert informasjon om fordeler og subsidier. Du kan kontakte dem på telefon: 0808 808 3555 eller via den offisielle nettsiden: http://www.cafamily.org.uk/
Sammen for korte liv gir informasjon og støtte til familier med barn som lider av uhelbredelige sykdommer. Du kan kontakte denne organisasjonen på telefon: 0808 8088 100 eller gjennom den offisielle nettsiden: http://www.togetherforshortlives.org.uk/
«Turn2Us» er en veldedig organisasjon som bidrar til å oppnå fordeler for trygd, tilskudd og annen bistand. Du kan kontakte dem på telefon: 0808 802 2000 eller via nettsiden: http://www.turn2us.org.uk/
For å søke om økonomiske fordeler kan du kontakte helsearbeideren din, helsesøster, nevromuskulær spesialist eller sosialarbeider.
Det er også et stort antall veldedige organisasjoner som hjelper til med å kjøpe husholdningsartikler, spesialutstyr eller organisere en fridag. For mer informasjon, kontakt SMA Support UK eller bruk nettstedskartet: http://www.routemapforsma.org.uk/
Foreldre med barn med SMA kan få henvisning vedr konsultasjon om arvesaker, inkludert fra den lokale terapeuten.
Slik konsultasjon gjennomføres genetiker. Han vil svare på alle spørsmål og hjelpe deg med å finne ut hvordan SMA overføres og hva er sjansene for å utvikle denne sykdommen hos andre familiemedlemmer. En genetisk spesialist kan også gi råd til fremtidige foreldre når de planlegger en graviditet. Du kan be om en ny konsultasjon når som helst.
Mer informasjon om genetikken til SMA, risikoen for å overføre sykdommen til et barn og nødvendige tester kan fås fra brosjyren "The Genetics of Spinal Muscular Atrophy" på: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma
Informasjon om fremtidige alternativer under graviditet kan finnes på: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy
Hva forventes i fremtiden?
Etter hvert som nye legemidler utvikles, må de testes i kliniske omgivelser, og noen ganger tar det år å finne riktig antall pasienter for utprøving.
I Storbritannia finnes SMA Patient Registry, en database med genetisk og klinisk informasjon om personer med SMA som ønsker å fremskynde forskningsprosessen. Registeret lar spesialister innhente informasjon om tilstand og antall pasienter med denne sykdommen. Denne informasjonen bidrar til utvikling og forbedring av pasientbehandlingsstandarder.
- Spinal muskelatrofi – informasjon for familier
- Ta vare på barnet ditt
- Leker, spill og aktiviteter for barn med spinal muskelatrofi
- Hvem er Hvem av spesialistene
- Genetikk av spinal muskelatrofi
- Mulige alternativer under graviditet
- Informasjon og støtte
- Sosialhjelpstjenesten
Nettressurser
- Veiledning til spinal muskelatrofi type 1: http://www.routemapformsma.org.uk/
Standarder for pleie og behandling av SMA (TREAT-NMD)
[Merk TREAT-NMD er en europeisk organisasjon dedikert til nevromuskulære sykdommer. ]
Dette heftet beskriver beste praksis for håndtering og behandling av de vanligste formene for SMA, inkludert SMA type 1. Den brukes av leger, men er også tilgjengelig for familier. En trykt kopi kan bes om fra veldedighetsorganisasjonen SMA Support UK. Den kan også lastes ned fra den offisielle nettsiden til TREAT-NMD-organisasjonen: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.
UK SMA Pasientregister
Pasientregisteret er en database genetisk og klinisk informasjon om personer som lider av SMA. Den brukes til å finne deltakere for holding kliniske studier , og også hjelpe spesialister å få mer informasjon om sykdommen. Informasjon om driften av registeret og hvordan du registrerer deg med det kan fås fra den britiske veldedighetsorganisasjonen SMA Support UK på: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organisasjonen kan også kontaktes på telefon 0191 241 8605.
Ordliste
Aminosyre
Grunnenheten de er sammensatt av ekorn. Det er 20 forskjellige aminosyrer som er involvert i dannelsen av proteinforbindelser. Den spesifikke rekkefølgen av aminosyrer bestemmer strukturen og funksjonen til et protein.
Fostervannsprøve
Prøvesamling fostervann(væske som fosteret befinner seg i) for prenatal diagnostikk. Celler i væsken sjekkes for ev genetiske lidelser.
Fostervann
Væske rundt foster i livmoren.
Fremre horn
Frontend ryggmarg, der cellelegemene til den nedre motoriske nevroner. De lange, tynne projeksjonene av motoriske nevroner kalles aksoner, overføre impulser fra fremre horn av ryggmargen til musklene.
Antistoffer
Ekorn produsert av kroppen for å beskytte den mot Fremmedlegemer som bakterier eller virus.
Aspirasjon
Svelging av mat, væske eller oppkast i luftveiene/lungene.
Atrofi
Uttømming eller reduksjon av ethvert organ. SMA kalles spinal muskelatrofi på grunn av skade på den nedre delen motoriske nevroner innsiden ryggmarg som fører til utmattelse skjelettmuskulatur.
Autosomal recessiv arv
For å genetisk sykdom arvet må begge foreldrene være bærere recessiv(undertrykt) genet, en skadet kopi av genet fra hver. Hvis en person bare har én defekt kopi av et gen, viser personen vanligvis ikke symptomer på sykdommen, men han er transportør og kan overføre det skadede genet til barna sine. Sykdommen er autosomal dersom det defekte genet er lokalisert i autosome. SMA er vanligvis en autosomal recessiv lidelse.
Autosome
Hvilket som helst av 22 par kromosomer i menneskekroppen som ikke er involvert i å bestemme kjønn. De er identiske hos menn og kvinner. Hvert par autosomer (ett fra faren, ett fra moren) inneholder gener for de samme egenskapene.
Axon
Forlenget, tynn prosess nervecelle. Aksoner overfører elektriske impulser fra cellekropp(hvor kjernen er) til målet, for eksempel muskler.
Bulbar muskler
Muskler rundt munn og svelg. Når disse musklene er påvirket, kan det være vanskelig å svelge og snakke.
Karbondioksid
Gass som dannes som et av sluttproduktene ved bruk celle oksygen for energiproduksjon. Det frigjøres med utåndet luft gjennom lungene.
Transportør
Dette begrepet refererer til autosomal recessiv Og X-lenket recessiv modeller arv. En person som har både et defekt og et sunt eksemplar genet er en transportør. Vanligvis, på grunn av tilstedeværelsen av en sunn kopi av genet, har ikke bærere noen symptomer, men de kan overføre sykdommen til barna sine. Når det gjelder SMA, har transportørene ett defekt eksemplar overlevelse motorneuron 1 (SMN1) gen og en sunn kopi av SMN1. To bærere mutasjoner genet SMN1, er sannsynligheten for å få et barn med SMA 25 % (1 av 4) for hver graviditet. Et barn må arve to kopier av det defekte SMN1-genet fra hver forelder for å utvikle SMA.
Celle
Den enkleste strukturelle enheten til en levende organisme. Det er celler forskjellige typer, som for eksempel motoriske nevroner(type nervecelle), keratinocytter (epidermale celler) eller erytrocytter (røde blodlegemer).
Sentralnervesystemet (CNS)
Sentralnervesystemet består av hjernen og ryggmarg. Sentralnervesystemet kobles til andre organer og stoffer organisme, for eksempel med skjelettmuskulatur perifert nervesystem (PNS).
Innhenting av korionvillusprøver
Å få prøvetaking av korionvillus er en måte å teste om en ufødt baby har SMA. En prøve av chorion-villøse celler (placentavev) oppnås ved hjelp av en nål. Denne prosedyren utføres vanligvis mellom ellevte og fjortende uke av svangerskapet. På denne måten kan celler genetisk testes for tilstedeværelse av SMA.
Kromosomer
Kromosom er DNA-inneholdende struktur. I hvert menneske bur Det er 46 kromosomer (med noen unntak, inkludert sædceller og egg). De arver 23 fra sin mor og 23 fra sin far, og danner 23 par.
Klinisk utprøving
En utprøving utført på mennesker for å teste en behandling eller en intervensjon for å finne ut mer om en sykdom.
Kontraktur
Stramming i koblingen stoffer og sener rundt leddet, noe som fører til svakhet og manglende evne til å bøye og utvide leddet fullt ut.
Sletting
Genetisk materiale (del DNA), mangler fra et kromosom eller gen.
Diagnose
Påvisning av sykdommen ved symptomer eller gjennom genetisk testing. Klinisk En diagnose stilles når en lege ser nok symptomer til å være trygg på at pasienten har den mistenkte sykdommen. Når det gjelder genetiske sykdommer, diagnosen bekreftes etter genetisk test og etter å ha funnet den skadede genet som forårsaker sykdommen. Leger som er eksperter innen SMA diagnostiserer vanligvis slike sykdommer med høy grad nøyaktighet basert på kliniske symptomer. Det anbefales imidlertid generelt at det utføres genetisk testing for alle genetiske lidelser for å sikre at riktig behandling gis og for å sikre at familien kan dra nytte av det om ønskelig. prenatal testing i fremtiden.
Distalt
Et anatomisk begrep som betyr plasseringen lenger fra midten av kroppen mot ekstremitetene. Distale muskler, som de i armer og ben, har en tendens til å være mindre påvirket av de vanligste formene for SMA sammenlignet med proksimalt muskler - de som er involvert i pusten.
DNA (deoksyribonukleinsyre)
DNA er molekyl, som inneholder det genetiske programmet for utvikling av alle kjente organismer. DNA sammenlignes ofte med et sett med tegninger, en oppskrift eller en kode fordi den inneholder instruksjonene som trengs for å lage andre komponenter celler, For eksempel, proteiner.
Elektromyogram (EMG)
En test som evaluerer den elektriske aktiviteten til muskler og nervene som kontrollerer muskler. Den brukes til diagnostikk nevromuskulær sykdommer. Det er to typer EMG: intramuskulær og overfladisk. Intramuskulær EMG innebærer å sette inn en nålelektrode, eller en nål som inneholder to fine trådelektroder, gjennom huden inn i muskelen. Surface EMG innebærer å plassere en elektrode på overflaten av huden.
Embryo
Navn som tilsvarer utviklingsstadiet fra det befruktede egget til åtte uker av svangerskapet, når embryoet blir frukt.
Enzym
Protein som initierer, fremmer eller akselererer kjemisk reaksjon. Nesten alle prosesser som skjer i kroppen vår krever enzymer. For eksempel matfordøyelse, vekst og struktur celler.
Foster
Et begrep som brukes om et ufødt barn etter den åttende uken av utviklingen til det er født.
Gastronomisk rør (G-rør)
En ernæringssonde plassert i magen kirurgisk. Noen ganger kalles også prosedyren for plassering av rør KNAGG(perkutan endoskopisk gastrostomi).
Gene
Plott DNA, med informasjon om proteinsyntese. Gener er bærere arvelighet fra en generasjon til en annen. Vi har vanligvis to kopier av hvert gen, arvet fra hver forelder. Når gener mutere, strukturen og funksjonen til proteiner endres, noe som kan føre til sykdom.
Genetisk rådgivning
Informasjon og støtte gitt av en genetisk spesialist til personer med genetiske sykdommer i familien. Genetisk rådgivning hjelper familier å forstå hvordan sykdommen overføres, sannsynligheten for å overføre sykdommen til barn, og hvilke familiemedlemmer som kan være bærere av sykdommen. genet. Rådgivning hjelper også tenåringer/unge mennesker med tilstanden til å forstå hvilke muligheter de har for fremtiden.
Genetiske lidelser
Sykdommer forårsaket av endringer gener. Genetiske lidelser kan være forårsaket av skade på ett eller flere gener, eller til og med hele gener. kromosomer.
Genetisk testing
Studere gener person for å identifisere endringer som kan forårsake genetisk sykdom.
Genetikk
Studerer gener Og arvelighet.
Arvelighet
Overføring av egenskaper (karakteristikker) gjennom arv gener fra en generasjon til en annen.
Hypotensjon
Nedsatt/lav muskeltonus, noen ganger beskrevet som slapphet.
Hypoventilasjon
Redusert frekvens og pustedybde (for grunt eller for sakte), noe som fører til økt karbondioksid i organismen.
Intubasjon
Prosedyren for å sette inn en slange gjennom munnen eller nesen inn i hovedluftveien ( luftrøret) For kunstig åndedrett. Intubasjon kan utføres som en del av en elektiv prosedyre, for eksempel under operasjon for å beskytte luftveiene, eller i en nødsituasjon hvis pasienten er kritisk syk.
Invasiv ventilasjon
Dette begrepet beskriver pustehjelp som tilføres kroppen gjennom en enhet eller slange. Dette krever vanligvis intubasjon eller trakeostomi. Dette er forskjellen fra ikke-invasiv ventilasjon som utføres ved hjelp av maske eller åndedrettsmunnstykke.
Kunstig ventilasjon
En medisinsk prosedyre som brukes til å hjelpe med å puste når en pasient ikke klarer å puste på egenhånd. Det utføres vanligvis ved hjelp av en spesiell ventilator eller en manuell kompresjonspose. Dette begrepet brukes oftest for å referere til invasiv ventilasjonsformer som f.eks intubasjon eller trakeostomi. Men i noen tilfeller kan kortsiktig kunstig ventilasjon være ikke-invasiv.
Molekyl
To eller flere atomer, kjemisk relatert venn med en venn. For eksempel er vann et molekyl som består av to hydrogenatomer og ett oksygenatom bundet sammen (H2O).
Motoriske nevroner (motoriske nevroner)
Nerveceller som forbinder hjernen og ryggmarg med skjelettmuskulatur tillater bevisst sammentrekning av muskler (bevegelse). De fungerer som et meldingsleveringssystem: elektriske impulser som stammer fra hjernen overføres langs ryggmargen gjennom øvre motoriske nevroner; elektriske impulser overføres deretter gjennom de nedre motoriske nevronene til skjelettmuskulaturen, som styrer bevegelsen. Nedre motoriske nevroner er lokalisert i fremre horn ryggmargen og er de viktigste celler lider av SMA. Ved SMA utløser utilstrekkelige mengder SMN-protein skade lavere motoriske nevroner som videre fører til muskelsvakhet og atrofi.
Muskelbiopsi
Tar en muskelprøve stoffer for forskning.
Mutasjon
Irreversibel endring genet V DNA sekvens som kan arves av påfølgende generasjoner. Avhengig av typen mutasjon og dens plassering i genet, kan det ikke ha noen effekt på produksjonen ekorn, og skade funksjonen til proteinproduksjon, forårsaker genetisk sykdom, for eksempel SMA.
Nasogastrisk (NG) rør
Et tynt og fleksibelt ernæringsrør som går gjennom nesen. Enden av røret er i magen.
Nasojejunal tube
Et tynt og fleksibelt ernæringsrør satt inn i nesen. Enden av røret er inne jejunum(midt tynntarm).
Nerveceller
Ofte kalt nevroner, nerveceller overføre elektriske impulser raskt gjennom hele kroppen. Ulike typer nerveceller danner nervesystemet, som lar oss oppfatte og reagere på miljø. For eksempel sender hjernen en impuls til nervecellene, noe som får dem til å trekke seg sammen. Nerveceller spiller en viktig rolle i både ubevisste funksjoner, som hjerteslag, og bevisste funksjoner, som håndbevegelse.
Nevromuskulær
Alt som har med nerver, muskler eller nevromuskulære koblinger å gjøre.
Nevromuskulært kryss (NMJ)
Forbindelse mellom nedre motoriske nevroner og fibre skjelettmuskulatur, kalt en synapse. NMJ lar nerveimpulser overføres til muskler, noe som får dem til å trekke seg sammen.
Ikke-invasiv ventilasjon (NVL)
Pustestøtte ved hjelp av en maskin som tilfører luft gjennom en maske.
Kjerne
Hovedsenteret til cellen som inneholder molekyler DNA.
Rehabiliteringsterapi
Observasjon og behandling for å utvikle selvstendige livsferdigheter.
Ortopedisk
Vedrørende muskel- og skjelettsystemet: muskler og skjelett, inkludert ledd, leddbånd, sener og nerver.
Palliativ omsorg
Palliativ behandling – fullstendig omsorg for pasientens kropp, sinn og sjel, samt støtte til pasientens familie. Hjelp gis allerede ved diagnostisering av sykdommen og fortsetter uavhengig av om pasienten mottar behandling eller ikke (Definisjon av Verdens helseorganisasjon, 1998). Palliativ behandling kan gis i en rekke omgivelser, inkludert sykehus og hospits, og i hjemmet.
PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi)
En ernæringssonde plassert i magen gjennom bukveggen. Røret plasseres ved hjelp av et spesielt endoskopisk kamera. I noen tilfeller utføres prosedyren ved hjelp av beroligende midler uten generell anestesi.
Perifert nervesystem (PNS)
Består av skudd nerveceller plassert utenfor sentralnervesystemet (CNS). PNS kobler sentralnervesystemet til musklene og Indre organer. Aksoner Nedre motoriske nevroner og deres forbindelser med muskler ( nevromuskulære koblinger) er plassert inne i PNS.
Fysioterapi
Fysiske metoder som brukes for å styrke, vedlikeholde og gjenopprette fysisk funksjon av kroppen.
Prenatal diagnose
Genetisk testing for tilstedeværelsen av sykdommer i foster eller embryo. Ta prøver av væske eller stoffer, prosedyrer som f.eks fostervannsprøve eller biopsi korionisk villi.
Protein
Proteiner er bygd opp av kjeder aminosyrer, ordnet i en bestemt rekkefølge. Rekkefølgen på aminosyrer i kjeden bestemmes av den genetiske koden ( DNA). Diverse gener har "instruksjoner" for proteinsyntese. Proteiner er byggesteinene i kroppen vår og er nødvendige for struktur, funksjon og regulering celler, stoffer og organer. Eksempler på ulike proteiner er enzymer, hormoner, antistoffer Og survival motor neuron protein (SMN).
Proksimalt
Et anatomisk begrep som betyr en plassering nærmere midten av kroppen. Proksimale muskler, som de som finnes i hofter, skuldre og nakke, er mer påvirket enn distalt muskler i de fleste tilfeller av SMA.
Sjelden sykdom
Den europeiske union (EU) anser en sykdom som sjelden hvis den rammer færre enn 5 personer av 10 000.
Recessiv
Autosomal recessiv- dette er karakter arv genetisk sykdom ved to defekte eksemplarer genet. Dette betyr at en defekt kopi av genet arves fra hver forelder. SMA forårsaket av mutasjon overlevelse motorneuron 1 (SMN1) gen, er en autosomal recessiv sykdom. Ved X-koblede recessive sykdommer kreves det to defekte kopier for at den genetiske sykdommen skal manifestere seg hos kvinner, men kun én kopi av det defekte genet kreves for at sykdommen skal manifestere seg hos menn. Dette oppstår fordi X-koblede recessive sykdommer er forårsaket av mutasjoner i gener på X-kromosomet, men fraværende på Y-kromosomet. Hannene har ett X- og ett Y-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer.
Tilbakeløp
Tilbakeløp av væske fra magen til spiserøret.
Luftveiene
I forhold til pust.
RNA (ribonukleinsyre)
RNA er veldig lik DNA er at den også bærer genetisk informasjon. Det spiller en viktig rolle i proteindannelsen. Det finnes forskjellige typer RNA som utfører forskjellige roller.
Skjelettmuskulatur
En bevisst kontrollert muskel festet til bein som tillater bevegelse. For eksempel biceps, triceps og lårmusklene.
Spinal
Angående ryggraden.
Ryggmarg
Bolle nervevev inne i ryggraden. Det inkluderer nerveceller og strekker seg fra hjernen. Hjernen og ryggmargen utgjør sentralnervesystemet (CNS).
Overlevelse motorneuron 1 (SMN1) gen
Gene, kl mutasjoner eller slettinger som SMA utvikler. For den nedre motoriske nevroner overlevd, trengs en viss mengde SMN-protein, som produseres av SMN1-genet.
Overlevelse motorneuron 2 (SMN2) gen
Et gen som påvirker alvorlighetsgraden av SMA fordi det er i stand til å produsere små mengder av SMN-proteinet. Hos mennesker som har et defekt gen SMN1, tilgjengelighet er viktig mer genkopier SMN2 fordi jo flere kopier av SMN2-genet en person har, jo mer funksjonelt SMN-protein vil kroppen kunne produsere. Pasienter med mer alvorlige former for SMA, som type 1 og 2, har vanligvis færre kopier av SMN2-genet enn pasienter med SMA type 3.
Overlevelse motorneuron (SMN) gen
Genet som produserer protein (SMN). Mutasjoner V SMN1-genet er årsakene til noen former for SMA. Det er to typer SMN-gener - SMN1 og SMN2.
SMN-protein
Laget av gener SMN1 Og SMN2, er SMN-proteinet nødvendig for overlevelse av lavere motoriske nevroner. Hvis en celle mangler SMN-proteinet, dør cellen. Av alle typer celler, er lavere motoriske nevroner mest påvirket av lave nivåer av SMN-protein.
Symmetrisk
Samme på begge sider.
Tekstil
Et system av celler som fungerer samtidig. For eksempel dannes organer fra flere vev.
Luftrør
Pustekanal.
Trakeostomi
Kirurgi for å lage et hull i luftrøret for å puste gjennom et rør i stedet for gjennom munnen.
Respirator
Mekanisk ventilasjonsanordning.
Virus
Virus består av genetisk materiale ( DNA eller RNA), omringet protein skall. De er i stand til å klamre seg til celler og gå inn. Noen virus (som forkjølelses- og influensavirus) gjør folk syke. Men evnen til å penetrere celler gjør også at enkelte virus kan brukes til behandling.
Oversettelse av Ekaterina Firsova.
Det er skummelt å finne ut at babyen aldri vil sitte, stå eller løpe. Det er enda mer skummelt å se hvordan et normalt voksende og utviklende barn plutselig begynner å sakte forsvinne, stadig falle, etter noen måneder ikke kan klatre opp trappene, og en dag mister evnen til å bare stå opp.
Spinal muskelatrofi
Leger grupperer flere typer arvelige sykdommer preget av bevegelsesforstyrrelser i en gruppe som kalles spinal muskelatrofi. I ICD-10 er de kodet G12 med ytterligere indikasjoner på type sykdom.
Ifølge forskere fødes omtrent 0,01-0,02 % av barna med diagnosen SMA. Patologien forekommer oftere hos gutter og menn.
Spinal muskelatrofi finnes hovedsakelig hos barn i tidlig alder. Imidlertid begynner noen former for sykdommen å vises bare hos ungdom eller voksne. Det lumske med patologi ligger i det faktum at det gradvis, dag etter dag, tar fra pasientene det de var i stand til å oppnå.
Patologi ble først beskrevet av G. Werdnig. Han trakk frem likesidet atrofi av ryggmargen, dens fremre horn og perifere nerverøtter i 1891. Allerede året etter kunne J. Hoffman bevise at vi snakket om en uavhengig sykdom. På midten av 1900-tallet. forskerne E. Kugelberg og L. Welander beskrev patologien som oppstår i sen alder og har en gunstigere prognose.
Symptomer
Hver type SMA har sine egne spesielle symptomer, men det er noen symptomer som gjør det mulig å kombinere ulike sykdommer i én gruppe. Dette:
- Økende muskelsvakhet og atrofi.
- Med en sykdom som vises etter 1-2 år, er nedbrytning av allerede oppnådde evner, for eksempel løping og gåing, merkbar.
- Tremor av fingre. Skjelving er også observert i tungen.
- Skjelettdeformasjon.
- Bevaring av intellektuelle og mental Helse hos de fleste pasienter.
Typer SMA
Alder, tidspunkt for utbruddet av symptomer, funksjoner i patologiens forløp og prognose gjør det mulig å skille flere typer sykdommer.
Denne formen for patologi er sjelden beskrevet, den kombineres ofte med den første typen SMA. Sykdommen er medfødt. Karakterisert av fullstendig fravær bevegelser, senereflekser, muskelsvakhet, begrenset bevegelse av kneleddene. Luftveisforstyrrelser har blitt observert siden fødselen.