Premaxplær agenesis er en alvorlig defekt, som er basert på grove forstyrrelser i utviklingen av hjernen til den arinencefaliske gruppen (arinencefalisk anomali). Eksternt viser det seg som en leppe- og ganespalte, en spredt nese, hypotelorisme og en mongoloid form av palpebrale sprekker. Forstyrrelser i ansiktsstrukturen er assosiert med hypoplasi og aplasi etmoid bein, bein og bruskdeler av nesen, samt palatinprosessen i kjeven.
Anomali i median-spalteansiktet (sil.: frontonasal dysplasi, nesespalte, dobbel nese, dirynia, nesespalte, "hundnese") er en fullstendig eller huddekket langsgående defekt i neseryggen, noen ganger som strekker seg til alveolarprosessen og panne (fig. 25). Defekten er ledsaget av hypertelorisme, en bred neserot og, i noen tilfeller, en fremre hjernebrokk. Det er 3 grader av medianspalte:
hvor fig. 25. Anomalier i ansiktsutvikling (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): en todelt nese; b - underutviklet underkjeve, dystopi av auricle; c - ikke-fusjon av rudimentene til underkjeven; d - knappformet nese uten nesebor; d - rørformet nese under det eneste underutviklede øyet; e - cyclopia, tubulær nese
I - skjult spalte (tuppen av nesen er gaffelformet), II - åpen spalte av nesespissen og dorsum, III - total spalte av bløtvevet og osteokondrale deler av nesen med deformasjon av banene. Ofte med slike former er det ingen nesevinger. Noen ganger er det en fullstendig dobling av nesen. I noen tilfeller brakycefali, mikroftalmi, epicanthus, øyelokkkolobomer, medfødt grå stær, presaurikulære hudfremspring, lavtliggende aurikler og noen ganger ledende døvhet, klinodaktyli, campto-
dactyly, kryptorkisme, lipomer og dermoider. Kombinasjoner av frontonasal dysplasi med hydrocephalus, arynencephaly og microgyria, agenesis av corpus callosum og craniosynostosis er notert. I 20 % av tilfellene er det mental retardasjon moderat alvorlighetsgrad. Befolkningsfrekvensen for alvorlige former er fra 1:80000 til 1:100000.
Anomalier i formen av nesen (fig. 26):
a) bred neserygg med en nedsunket bro;
b) utstående nesebro;
c) oppovervendt nese med omvendte nesebor;
d) kjøttfull nesetipp;
e) krokete nese;
e) knappformet nese;
g) snabelnese. 
a B C
Aprosomi er fraværet av et ansikt som et resultat av et stopp i utviklingen av ansiktsvinkler. Bare individuelle noder er notert på overflaten av ansiktet.
Arinia - fullstendig fravær ekstern nese.
Acephaly er et medfødt fullstendig fravær av hodet. Kan kombineres med fravær øvre lemmer(acephalobrachia), mage (acephalogastria), hjerte (acephalocardia), nedre ekstremiteter (acephalopodia), ryggrad(acefaloraki), bryst(acephalotoration).
Avvik i neseseptum er en vanlig defekt som utvikler seg når veksten av hvelvet og gulvet i munnhulen henger.
En ansiktscyste er en svulstlignende formasjon av medfødt opprinnelse, funnet på steder med beinsuturer i ansiktet. Dens opprinnelse er assosiert med veksten i dypet av ektodermvevet, som ble løsrevet i embryonalperioden. Det er dermoid- og epidermale cyster. Den mest typiske plasseringen er neseryggen, kanten av beinet og bruskdelene av nesen, ytterkanten av banen. 
Dermoid nasal cyste - plassert på baksiden av nesen, dannet som et resultat av ikke-lukking av embryonale spalter. Det er hovedsakelig lokalisert under huden ved krysset mellom nesebein og brusk.
Coloboma i nesevingen er en tverrgående, grunn en- eller tosidig sprekk i den frie kanten av nesevingen. Oftere følger komplekse ansiktsdefekter.
"Fugleansikt" - et ansikt med en skrånende og vikende hake med underutvikling av underkjeven og ankylose i det temporomandibulære leddet. Observert ved Franceschetti-Zwahlen syndrom (fig. 27).
"Fiskeansikt" er et ansikt med en kraftig innsnevret munnåpning. Observert ved Franceschetti-Zwahlen syndrom.
("fugleansikt") (Kupriyanov V.V., Meloschisis - kinnspalte med en økning i størrelsen på munnen.
StovichekG. V., 1988)
Mikroformer av sprekker overleppe og gane - i tillegg til de uttalte formene for kløfter nevnt ovenfor, er det også små tegn som kalles mikroformer. Disse inkluderer kun skjult eller åpenbar spalte i tungen, diastema, skjulte og innledende spalter i den røde kanten av leppene, deformasjon av nesevingen uten tilstedeværelse av en leppespalte.
Tilbehørsnese (syn.: snabel, snabel) - i milde tilfeller er det en rørformet utvekst plassert ved neseroten. I alvorlige tilfeller, i stedet for en nese, er det en rørformet læraktig formasjon med ett blindt endehull.
Fraværet av en neseseptum kan være fullstendig eller delvis. Sjelden sett.
Fraværet av halve nesen er medfødt - aplasi av vingen og sideoverflaten av nesen innenfor bruskdelen, vanligvis ledsaget av atresi av benåpningen som fører inn i nesehulen på samme side. Den resterende halvdelen av nesen er hypoplastisk.
Medfødt perforering av neseseptum er et hull i beinet eller bruskdelen av neseseptumet.
Øyeformen er anti-mongoloid - de ytre hjørnene av palpebrale sprekker er hengende. Oppstår som en del av mange utviklingsdefektsyndromer.
En overleppespalte (syn.: leppespalte, cheiloschisis, "leppespalte") er et gap i leppens bløtvev, som går på siden av philtrum. Det kan være ensidig eller bilateralt, helt eller delvis, subkutant eller submukosalt.
Kløft av overleppe og ganespalte gjennom (syn.: cheilognatopachatoschis) - leppespalte, alveolær prosess og himmelen. Kan være en- eller tosidig. Med gjennomgående kløfter er det bred forbindelse mellom nese- og munnhulene (fig. 28). Det kan kombineres med polydaktyli og abnormiteter i det genitourinære apparatet (Grauhan syndrom).
Ris. 28. Spalter på overleppen (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - ensidig delvis spalte av overleppen; b - ensidig fullstendig kløft av overleppen; c - bilateral komplett leppespalte
Median overleppespalte (syn.: prepalatal overleppespalte) er et gap i overleppens bløtvev, plassert i midtlinjen. Akkompagnert av frenulum og diastema; kan kombineres med en alveolær spalte og en dobbel frenulum. Anomalien er svært sjelden (fig. 29, 31).
Ris. 29. Defekter i utviklingen av ansiktet langs linjen for fusjon av delene (PattenB. M., 1959):
a - median kløft av overleppen; b - median kløft av underkjeven; c - bilateral leppespalte og mikrocefali; d - bilateral leppespalte, midt-nesekomponenter plassert på spissen av nesen; e - åpen orbital-nesefissur og fullstendig fravær av den mediale delen av overleppen og kjeven; e - åpen orbitonasal fissur i kombinasjon med ikke-forening av overleppen
Ris. 31. Ikke forening av overleppen i kombinasjon med en defekt i ganen ("leppespalte" og "ganespalte")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - på den ene siden; b - på begge sider; 1 - median neseprosess;
2 - maksillær prosess; 3 - neseseptum; 4 - palatal avsats
Skrå ansiktsspalte (syn.: paranasal spalte, sidespalte, skrå kolobom) er en sjelden, vanligvis ensidig, utviklingsfeil. Det er naso-okulære og oro-okulære former. Begge former strekker seg i noen tilfeller til pannen og tinningregionen, og kan være komplette eller ufullstendige. Oroorbitalspalter er dobbelt så vanlig som nasoorbitalspalter og kombineres ofte med andre defekter: leppe- og ganespalte, cerebrale brokk, hydrocephalus, mikroftalmi, deformasjon av fingre og tær (fig. 30, 32). 
Ris. 30. Defekter i ansiktsutvikling (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - ensidig fullstendig kløft av overleppen; b - bilateral komplett leppespalte; c - ensidig delvis kløft av overleppen; d - ikke-forening av leppen strekker seg til nesebunnen; d - åpen orbital-nesefissur; e - åpen orbitonasal fissur i kombinasjon med ikke-forening av overleppen
Kløft underleppe og mellomkjeven er en svært sjelden defekt. Det er delvise og fullstendige skjemaer. På fullstendige skjemaer den alveolære prosessen og kroppen til underkjeven er forbundet med en bindevevsbro. Begge kjevehalvdelene er moderat bevegelige i forhold til hverandre. Endedelen av tungen kan smeltes til underkjeven. Det er kjente tilfeller av samtidige median-spalter i over-, underleppe og underkjeve. 
Dermoid nasal fistel - plassert på baksiden av nesen, dannet som et resultat av ikke-lukking av embryonale spalter.
Sinophriz - sammensmeltede øyenbryn.
Telecanth - forskyvning av de indre hjørnene av øynene ^
Ris. 32. Bilateral orbital-oral fissur av sprekker lateralt med en normalt lokalisert - (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988)
baner.
Tricefali er tilstedeværelsen av tre ansiktsflater på ett hode med en felles kropp.
Cebocephaly er underutvikling av den ytre nesen, opp til dens fravær, kombinert med en redusert avstand mellom øynene, som et resultat av at pasientens ansikt ligner ansiktet til en ape. Volumet av skallen er vanligvis redusert. Karakterisert av fusjonen av begge hjernehalvdelene, tilstedeværelsen av en felles ventrikkel. Olfaktoriske nerver, corpus callosum og gjennomsiktig partisjon ikke utviklet.
001. Tannfeil i perioden med midlertidig okklusjon
bør erstattes med avtakbare proteser
002. Legens taktikk i nærvær av påvirkede midlertidige fortenner
overkjeven er
a) fjerning av påvirkede fortenner
b) trekkraft av påvirkede fortenner
c) observasjon
d) bruk av betennelsesdempende legemidler og observasjon
d) ikke-interferens
003. Når den sentrale fortennen i overkjeven er forskjøvet i tilfelle av dyp incisal overlapping, er den beste utformingen av splintanordningen
a) 3 ringer - for skadde og tilstøtende tenner- loddet sammen og sementert
b) en ring på den skadde tannen med stenger på de tilstøtende på deres vestibulære og orale sider, festet på sement
c) avtakbar plate for overkjeven med vestibulær bue og bitepute
d) en ring på en skadet tann med stenger på de ved siden av deres vestibulære overflate, festet på sement
e) en avtakbar plate for overkjeven med fjærer for de skadde og tilstøtende tenner
004. Ved brudd i underkjeven med alderen, de største bruddene
veksten hennes blir observert
a) langs midtlinjen
b) i hundeområdet
c) i området premolar eller molar
d) i hjørnet
e) i området av halsene til de artikulære prosessene
005. Blant medfødte defekter i kjeveområdet
mest vanlig
a) isolert ikke-forening av leppe, leppe og alveolær prosess, gane
b) gjennom ensidig ikke-forening av leppe, alveolær prosess og gane
c) gjennom bilateral ikke-forening av leppe, alveolær prosess og gane
d) skrå, median ansiktsspalte
e) syndrom av I og II grenbuer
006. Når man gir kjeveortopedisk og ortopedisk omsorg til spedbarn med medfødt overleppespalte, alveolær prosess og gane, er den mest effektive metoden
a) Ball
b) Rubezhovoy
c) McNila
d) Ilina - Markosyan
007. Anvendelse av MacNeil-metoden. er mest effektiv i alderen
a) fra fødsel til 2 måneder
b) fra 2 til 4 måneder
c) fra 4 til 6 måneder
d) fra 6 til 8 måneder
e) fra 8 måneder til 1 år
008. For barn som ikke har mulighet til å motta kirurgisk behandling,
de mest effektive er obturatorer
a) Ilina - Markosyan med et bevegelig palatingardin
b) Kez-type
009. Årsaken til bilateral mindreverdig mikrognati er
a) traumer under graviditet
b) traumer under fødsel på grunn av feil posisjonering av fosteret
c) hematogen infeksjon
d) Robins syndrom
d) alt det ovennevnte
010. Årsakene til unilateral inferior micrognathia er
a) personskade
b) idrettsskade
d) sykdommer i mellomøret
d) alle de ovennevnte grunnene
011. Etter gjengivelse kirurgisk behandling barn for inflammatorisk
ortopediske enheter og enheter brukes for traumatiske og neoplastiske sykdommer
a) svarer
b) fiksering
c) erstatte
d) formativ
d) enhver i henhold til indikasjoner
012. For tannløse øvre laterale fortenner uten størrelsesreduksjon
øvre tannbehandling taktikk av kjeveortopedisk behandling er
a) beveger 313 distalt med påfølgende proteser av manglende 212 tenner
b) mesial bevegelse 313 med fjerning av skinnene
c) mesial bevegelse 313 med bevaring av NIS
d) belegg med 111 store kroner
d) ikke-interferens
013. Med retensjon av tredje nedre molarer i mesial okklusjon
behandlingsstrategi er
a) hemming av veksten av underkjeven ved ekstraoral trekkraft
b) peeling 8T8
c) fjerning av individuelle tenner på underkjeven
d) irriterende terapi
e) observasjon
014. Etter aldersperiode fysiologiske tenner
diagnosen deres retensjon kan stilles
a) om seks måneder
b) etter 1 år
c) etter 2 år
d) etter 3 år
d) etter 4 år
015. Overtallige tenner finnes oftere i området
a) jeksler
b) premolarer
c) hoggtenner
d) fortenner
d) det er ikke noe spesifikt mønster
016. Defekter i tannprotesen i perioden med blandet tann bør erstattes med avtagbare tannproteser
a) fra 7-8 år
b) fra 8-9 år
c) fra 9-10 år
d) fra 10-11 år
d) fra 12 år
STANDARDSVAR
Seksjon 1
Akulenko Larisa Veniaminovna
2.1. LEPE OG GANESPALTE (TYPISK LEPE- OG GANESPALTE)
2.1.1. Prevalens, etiologi og patogenese
Typiske ansiktsspalter er de vanligste blant alle typer medfødte misdannelser, deres andel er 86,9 %. Typiske kløfter i maxillofacial regionen inkluderer:
a) leppespalte;
b) ganespalte.
Befolkningsfrekvensen for typiske ansiktsspalter (overleppe og gane) er 1:1000-1:700 nyfødte per år. Blant nyfødte med typiske ansiktsspalter er det gutter som dominerer (0,79 gutter og 0,59 jenter per 1000 nyfødte). Menn har en tendens til å ha mer alvorlige former for patologien.
I de fleste tilfeller er leppe- og ganespalte ikke isolerte utviklingsfeil. Nesten hver femte typiske spalte er en komponent alvorlig syndrom. Tilstedeværelsen av syndromet er indikert av ytterligere fenotypiske eller morfologiske endringer. Således, hvis det i 1970 var 15 syndromer, hvor det fenotypiske bildet inkluderte typiske orofaciale spalter, i 1972 - 72 syndromer, i 1976 - 117 syndromer, så inkluderer denne listen allerede i 2006 mer enn 600 syndromer.
Medfødte ganespalte kan ha ulike former og lengder. Den mildeste graden av spaltedefekt har utseendet til innrykk i slimhinnen; noen ganger kan bare musklene og beinet skilles mens slimhinnen bevares. Ganespalte er ofte en fortsettelse av den laterale kløften av overleppen og alveolær prosess, lokalisert mellom frontal og maksillær
nye prosesser. Slike kløfter kan spre seg langs hele lengden av ganen eller okkupere individuelle deler av den, derfor er det vanlig å skille mellom ufullstendige og komplette ganespalte.
Ufullstendige kløfter kalles ikke-gjennomgående kløfter - de kan involvere bare drøvelen eller drøvelen og den myke ganen eller delvis den harde ganen og ende bak det incisive foramen.
Ris. 2.1. Ufullstendig ganespalte Fig. 2.2. Komplett ganespalte
Spalter der gapet fra den harde ganen strekker seg til den alveolære prosessen og overleppen kalles komplette eller gjennomgående spalter. En ganespalte som strekker seg fra den incisive foramen til den bakre neseryggraden kan være unilateral eller bilateral.
Med en ensidig spalte er vomeren på den ene siden koblet til palatinprosessen, på den andre er det et gap som nese- og munnhulen kommuniserer gjennom. Hvis venstre halvdel palatinplaten er koblet til vomer, da vil det være en høyresidig spalte, hvis den er rett, så vil den være venstresidig.
Med en bilateral kløft kommuniserer begge nesehulene med munnhulen, og den nedre kanten av vomer forblir fri i midten av kløften og er plassert på nivå med de usammensmeltede palatinplatene, sjeldnere over dem.
2.1.2. Klassifisering og karakteristikker av typiske ansiktsspalter
I henhold til de morfologiske egenskapene til kløftene skilles de.
1. Leppespalte:
a) medfødt skjult kløft av overleppen (ensidig eller bilateral);
b) medfødt ufullstendig spalte av overleppen uten deformasjon av den osteokondrale delen av nesen (ensidig eller bilateral) og med deformasjon av den osteokondrale delen av nesen (ensidig eller bilateral);
c) medfødt fullstendig overleppespalte (ensidig eller bilateral).
2. Ganespalte:
a) medfødte spalter i den myke ganen er skjulte, ufullstendige og fullstendige;
b) medfødte spalter i den myke og harde ganen, skjulte, ufullstendige og fullstendige;
c) medfødte komplette spalter i den myke og harde ganen og alveolær prosess (ensidig og bilateral);
d) medfødte spalter i alveolarprosessen og den fremre delen av den harde ganen, ufullstendig (ensidig eller bilateral) og fullstendig (ensidig eller bilateral).
Ganespalte forekommer i kombinasjon med leppespalte, og ulike former for leppespalte kan kombineres med ulike former for leppespalte. Noen forfattere betrakter de to første gruppene av ganespalte fra den ovennevnte klassifiseringen som spalter i den sekundære ganespalten, den fjerde gruppen i kombinasjon med en overleppespalte - som en spalte i den primære ganespalten, den tredje gruppen - som spalter i ganen. primære og sekundære ganer.
Med leppe- og ganespalter observeres skarpe endringer i skjelettstrukturen i ansiktet, samt feil plassering av det premaxillære beinet og tennene som ligger i det. Noen ganger reduseres antallet rudimenter eller de er fraværende (anodentia). Deformasjon av tannbuen og palatalplatene kan kombineres med underutvikling av overkjeven (mikrognathia).
Innsnevring av overkjeven er ofte medfødt og graden øker etter hvert som barnet vokser. Medfødt deformasjon av overkjeven på grunn av ganespalte kan kombineres med deformasjon av underkjeven.
Tidligere, da leppe- og ganespalte forårsaket barns død i de første leveårene, var nesten alle nyfødte i befolkningen med autosomalt dominante syndromer et resultat av nye mutasjoner. For tiden, på grunn av betydelige forbedringer i kirurgiske teknikker og implementering av et helt system med rehabiliteringstiltak, øker antallet opererte individer med autosomalt dominante syndromer, som gifter seg og overfører mutantgenet til barna sine.
Fra et genetisk synspunkt er typiske medfødte misdannelser i den orofaciale regionen svært heterogene. Deres opprinnelse kan være basert på både monogene og kromosomale og polygene defekter.
Autosomale dominante mutasjoner er preget av en økning i gjennomsnittsalderen til foreldre, spesielt fedre. Gjennomsnittsalderen for fedre til barn med ulike autosomale dominante syndromer er 32,7 + 7,4 år, som er 5 år høyere enn gjennomsnittsalderen for barnefedre i befolkningen generelt. Foreldrenes slektskap, bestemt av koeffisienten for innavl eller av "ekteskapsavstanden" (avstanden fra mannens fødested til konens fødested), spiller ingen rolle i autosomale tilleggssyndromer.
Ved autosomale recessive syndromer blir et barn med en defekt født fra to friske foreldre, heterozygote bærere av det unormale genet. Risikoen for et annet barn i denne familien er:
og for den første, 25%, mens risikoen for barn av proband med en spalte er minimal. Naturligvis spiller alderen på foreldrene og antallet av proband-graviditeten ingen rolle i slike syndromer. Samtidig har «ekteskapsavstanden» blitt betydelig redusert. I noen tilfeller er foreldrene til et sykt barn blodslektninger. Frekvensen av nye recessive mutasjoner er ubetydelig; foreldrene til et barn med dette syndromet er nesten alltid heterozygote.
De mest sjeldne monogene formene for leppe- og ganespalte er kjønnsbundne syndromer. Mer vanlig er X-koblede mutasjoner, der kvinnen er en upåvirket bærer av mutantgenet. I dette tilfellet er de tilsvarende defektene i stamtavlen funnet hos menn. Ved X-bundet dominant arv påvises syndromet hos heterozygote kvinner, og lesjonen hos hemizygote menn er så uttalt at det som regel er uforenlig med ekstrauterin eksistens.
Leppe- og ganespalte kan forekomme som en komponent i flere misdannelser på grunn av kromosomavvik. Vanlige trekk ved alle syndromer av kromosomal etiologi er prenatal hypoplasi, symmetri av lesjoner og mental retardasjon. Slike barn med leppe- og ganespalte er klinisk de mest alvorlige. Leppe- og ganespalte er ikke spesifikke for noe kromosomalt syndrom. De oppstår med abnormiteter på 50 % av kromosomene (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 og X), både med delesjoner og translokasjoner. Dette betyr ikke at hvert barn, for eksempel med Downs syndrom, har leppe- og ganespalte, men forekomsten av spalter ved Downs syndrom er 10 ganger høyere enn i befolkningen generelt.
Multifaktorielt arvelige leppe- og ganespalter er preget av tegn som er felles for alle multifaktorielle sykdommer. For forekomsten av slike former er det nødvendig å ha en genetisk mottakelighet (predisposisjon) og eksponering for eventuelle ugunstige miljøfaktorer som bidrar til utviklingen av mottakelighet til en utviklingsdefekt. Ugunstige miljøforhold, uavhengig av en viss genetisk bakgrunn, er ikke i stand til å forårsake utseendet til slike syndromer. Et karakteristisk trekk ved slik arv er forskjellen i "følsomhetsterskelen" for menn og kvinner (dannelsen av defekten skjer bare når "konsentrasjonen av gener" overstiger en viss
en viss verdi - "terskel"). Den kumulative effekten av gener som kan forårsake en spalte (som enhver annen defekt) hos representanter for ett kjønn, for eksempel hos menn, er ikke tilstrekkelig til å forårsake det hos kvinner. I denne forbindelse er frekvensen av berørte jenter og gutter med leppe- og ganespalte av multifaktoriell natur forskjellig, mens med monogene former (med unntak av X-koblede, som som regel er ekstremt få). Dette tallet er det samme for menn og kvinner.
Med multifaktorielle leppe- og ganespalter kan mikrotegn oppdages hos foreldrene - en manifestasjon av virkningen av unormale gener. Ekte mikrotegn funnet hos foreldre til barn med multifaktoriell leppe- og ganespalte inkluderer:
1) med en leppespalte - kort gane, asymmetri i nesevingen, avvik i neseaksen, prognati, atypisk form tenner;
2) med en ganespalte - kort gane, atypisk form på tenner, diastema, avkom, spalte drøvelen.
Analyse av disse mikroegenskapene indikerer en mulig forskjell i den genetiske etiologien til leppespalte og ganespalte, siden leppespalte er preget av mikrofunksjoner som prognati og avvik i neseaksen, og ganespalte er preget av avkom, diastema og drøvlespalte.
Til slutt beskrives en gruppe leppe- og ganespaltesyndromer, hvis forekomst er assosiert med spesifikke miljøfaktorer. Disse syndromene kan deles inn i to grupper:
Syndromer som følge av teratogene eksponeringer (f.eks. thalidomid eller føtal alkohol);
Syndromer som skyldes uspesifikke påvirkninger ulike faktorer, realisert gjennom en generell patologisk mekanisme (for eksempel gjennom " vaskulær faktor", som fører til hypoksi og nekrose).
For tiden er seks spesifikke teratogene syndromer med leppe- og ganespalte beskrevet:
1) føtal alkoholiker;
2) thalidomid;
3) aminopterin;
4) hydantoin;
5) amneotisk ligamentsyndrom;
6) trimetadion.
Uspesifikke syndromer er preget av påvirkning av de samme faktorene som er "risikofaktorer" for implementering av arvelig disposisjon i multifaktoriell leppe- og ganespalte. Disse inkluderer:
Forfremmelse kroppstemperatur gravid;
Vitaminmangel;
Mangel på mikroelementer (kobber);
Tar medisiner med mutagen aktivitet, så vel som steroidhormoner, androgener, østrogener, insulin, adrenalin;
Smittsomme sykdommer hos moren;
Diabetes;
Gynekologiske sykdommer.
En beskrivelse av fenotypen til et sykt barn er ekstremt viktig.
2.1.3. De vanligste monogene leppe- og ganespaltesyndromene
Autosomale dominante syndromer
Goldenar syndrom- leppe- og ganespalte, flere basalcellekarsinomer, kjevecyster, skjelettavvik.
Gorlin syndrom- leppe- og ganespalte, unilateral dysplasi av auricle, unilateral hypoplasi av mandibular gren, ulike epibulbar dermoider, spinal anomalier, hjertefeil, anomalier i nyrer og kjønnsorganer.
Frere-Maya syndrom- leppe- og ganespalte, makrocefali, hypertelorisme, flat nese, vridd helix, mesomelia, klinodaktyli, ryggmargs- og genitale abnormiteter.
Akroosteolyse syndrom- ganespalte, "oppløsning" av terminale falanger med fortykkelse av fingrene, kort vekst, kyfose, valgus deformitet av tibia, mikrognati, dolichocephaly, for tidlig tap av tenner.
Van der Woude syndrom- leppe- og ganespalte, labiale groper.
Kleidokranielt dysplasisyndrom- ganespalte, bredt kraniehvelv, åpne fontaneller, lite ansikt, ormeformede bein, ekstra tenner, fraværende eller hypoplastiske krageben og andre skjelettavvik.
Autosomale recessive syndromer
Uberg-Hightward syndrom- leppe- og ganespalte, mikrocefali, hypoplastisk distalt plassert tommelen armer, bein med kort radius.
Meckels syndrom- leppe- og ganespalte, polydaktyli, polycystisk nyresykdom, encephalocele, hjertefeil og andre anomalier.
Bixler syndrom- leppe- og ganespalte, hypertelorisme, mikrootia, nyreatoni, fødselsskader hjerte, hemmet vekst.
Cryptofalm- leppe- og ganespalte, cryptofalmos, unormal frontal hårfeste, ulike syndaktyler på armer og ben, coloboma i nesevingene, anomalier i genitourinary system.
Cerebrocostomandibulært syndrom- ganespalte, mikrocefali, ribbein defekt.
Kristent syndrom- ganespalte, kraniosynostose, mikrocefali, arthrogryposis, redusert tommel hender.
2.2. Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen
2.2.1. Prevalens, etiologi og patogenese
Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen er representert av et stort antall typer, hvorav de fleste kan klassifiseres i en av tre grupper:
1) kraniofaciale kløfter;
2) laterale ansiktsspalter;
3) orbitomaksillære kløfter.
I befolkningen er atypiske kløfter mye mindre vanlige sammenlignet med leppe- og ganespalter. Frekvensen deres, ifølge forskjellige forfattere, varierer fra 1,9 til 6,8 per 100 tusen nyfødte.
Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen kan enten være isolerte eller komponenter arvelige syndromer, både ensidig og tosidig, både komplett og ufullstendig.
Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen betraktes som defekter av eksogen natur, selv om deres opprinnelse er assosiert med påvirkning av de samme faktorene som er reelle faktorer.
sjon av arvelig antagelse for multifaktoriell leppe- og ganespalte:
Eksponering for stråling under graviditet;
Maternal metabolsk ubalanse (feber, mangel på vitaminer og mikroelementer, spesielt kobber, oligohydramnios, endokrinopatier, spesielt diabetes og skjoldbrusk dysfunksjon);
Smittsomme sykdommer under graviditet;
Tar medisiner med mutagen aktivitet (antikonvulsiva, antimetabolitter, beroligende midler, steroidhormoner, etc.).
I lys av moderne konsepter er patogenesen av atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen assosiert med systemiske lidelser innenfor grensene til 1. og 2. grenbuer under embryonal utvikling. Som kjent deler gjellebuen seg i løpet av de første 4 ukene av embryogenese og danner kinnbenet og overkjeven. Innen den 6. uken forenes prosessene i underkjeven for å danne underkjeven. Prosessene til maxilla møter de kuleformede prosessene for å danne overleppen og neseborene. I samme periode vises tre tuberkler på kaudalkanten til 1. gjellebue og cephalic-kanten til 2. gjellebue, og danner det ytre øret. Fra 1. grenbue dannes tragus og tibia til auricleens helix, incus og malleus i mellomøret. Stiftene og andre komponenter er dannet fra den andre gjellebuen ytre øret. Innen den 8. uken er ansiktsspaltene til embryoet lukket, og leppene og munnen er dannet. Prosessene i overkjeven og de laterale prosessene i nesen tar form og nasolacrimale riller vises. Enhver av de ovennevnte eksogene faktorene kan påvirke prosessen med fusjon eller utvikling av embryonale strukturer, noe som til slutt fører til dannelse av kløfter.
De siste årene har det kommet forslag om at dannelsen av ansiktsspalter er forårsaket av lidelser genetiske mekanismer apoptose av overflateepitelceller, som fører til endringer i forholdet mellom epitelbarrieren og mesenchymet. Mesenchyme, som fritt trenger inn i rommet mellom prosessene, forstyrrer utviklingen av det vaskulære nettverket i og mellom dem og forhindrer dermed deres fusjon.
Imidlertid er de sanne mekanismene for dannelse av ansiktsspalter ennå ikke fullt ut forstått. Denne omstendigheten gjør det vanskelig å lage et system for terminologi og klassifisering av atypiske kløfter i kraniofaciale regionen, som igjen skaper problemer i gjensidig forståelse mellom spesialister involvert i behandling, forebygging og rehabilitering av denne kategorien pasienter.
Litteraturen beskriver et tall medfødte misdannelser kraniofacial region og syndromer manifestert av atypiske spalter, spesielt:
Skrå ansiktsspalte;
Tverrgående ansiktsspalte (eller makrostoma);
Median spalteansiktssyndrom (frontonasal dysplasi);
Median nesespalte;
Pierre-Robins syndrom;
Goldenhar syndrom (facio-auriculo-vertebralt syndrom);
Treacher-Collins syndrom (mandibulær-ansiktsdysostose);
Franceschetti-Collins syndrom (maxillofacial dysostose);
Crowsons syndrom (kraniofacial dysostose);
Kranioklavisk dysostose.
Ris. 2.5. Skrå ansiktsspalte Ris. 2.6. Tverrgående kløft
ansikt (eller makrostoma)
Ris. 2,7 a, b. Pierre-Robins syndrom
Ris. 2.8. Goldenhar syndrom
Ris. 2,9 a, b. Franceschetti-Collins syndrom
Ris. 2.10 a, b. Crowson syndrom
2.2.2. Kliniske og anatomiske kjennetegn ved atypiske kløfter i kraniofaciale regionen
Et fellestrekk for alle atypiske medfødte misdannelser i den kraniofaciale regionen er dysplasi og/eller underutvikling av vev og organer i ansiktet, noe som fører til funksjonelle og estetiske forstyrrelser.
Skrå ansiktsspalte - alvorlig medfødt patologi som følge av manglende forening (fullstendig eller ufullstendig) av nasofrontale og maksillære tuberøsiteter under embryonal utvikling. Spalten kan være fullstendig eller ufullstendig, ensidig eller bilateral. Ufullstendige skrå ansiktsspalter er mer vanlig.
Klinisk begynner kløften fra overleppen (til høyre eller venstre for philtrum) og fortsetter deretter mot nedre øyelokk og den øvre ytterkanten av banen. Hvis spalten er ufullstendig, påvirker det bare vevet i overleppen, og deretter, langs spalten, bestemmes underutviklingen av det myke og harde vevet i ansiktet i form av et tilbaketrukket spor fra overleppen til den nedre banekanten til banen. Som regel er det en coloboma av øyelokkene og som et resultat falsk exophthalmos. Skrå ansiktsspalte er ofte kombinert med andre former for ansiktspatologi: ganespalte, hypertelorisme, aurikulær anomali, etc.
Tverrgående ansiktsspalte (makrostom) Det kan være ensidig eller tosidig. Det er et resultat av ikke-fusjon av maksillære og mandibular tuberkler under embryonal utvikling. Klinisk viser patologien seg i form av makrostoma av varierende alvorlighetsgrad, med spalten som starter fra munnviken og fortsetter videre mot øreflippen. Makrostoma kan enten være en isolert misdannelse eller et symptom på noen medfødte syndromer.
Median spalteansiktssyndrom (frontonasal dysplasi). Arvetypen er ikke definert. Befolkningsfrekvensen for alvorlige former er 1:100 000 nyfødte.
Kliniske manifestasjoner av syndromet er: hypertelorisme og defekter i midtlinjestrukturene i hodeskallen, alt fra skjulte hodeskalleben til cerebral brokk. Det er en kileformet hårvekst på pannen ("enkekappen"). Avhengig av alvorlighetsgraden av kraniale spalter, skilles tre former for dysplasi.
1. Hypertelorisme, en bred nesebunn og en åpen nese- og leppespalte, noen ganger med en todelt tupp.
2. Hypertelorisme, bred nesebase og åpen nese- og leppespalte; mulig ganespalte.
3. Total nesespalte, fravær av nesevinger, deformasjon av banene.
I noen tilfeller forekommer brakycefali, mikroftalmi, epicanthus, øyelokkkolobomer, medfødt grå stær, prearikulære hudvekster, lavtliggende ører, noen ganger ledende døvhet, klinodaktyli, camptodactyly, kryptorkisme, lipomer og dermoider.
Median nesespalte dannes som et resultat av forstyrrelse av fusjonen av neseplatene i den nasofrontale tuberkelen under embryonal utvikling. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en bifurkasjon av nesetippen og en liten rille som går opp på baksiden av nesen på grunn av divergensen av alarbruskene. Nesespissen er bred, flat, neseskilleveggen er forkortet. Noen ganger strekker en skjult spalte seg til beinene i nesen og pannen. Neseryggen hos disse pasientene er bred, utflatet, og benspalten kan palperes gjennom huden. Banene hos disse pasientene er vidt spredt (hypertelorisme). Alle pasienter har en typisk kileformet hårvekst langs midtlinjen i pannen. Median nesespalter kan kombineres med anomalier i overkjevens tenner, overleppespalte, medfødte leppefistler og andre medfødte patologier.
Pierre-Robins syndrom. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en triade av symptomer: midtlinjespalte, mikrogeni eller underutvikling av underkjeven og glossoptose. Alle symptomer oppdages umiddelbart etter fødselen av barnet. Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Hos nyfødte kan dislokasjonskvelning utvikles når barnet er plassert på ryggen. Denne mest alvorlige funksjonsforstyrrelsen kan føre til at barnet dør. Cyanose og angrep av asfyksi under fôring av barnet er også karakteristiske. Vanligvis har disse barna en tendens til å kaste opp og som et resultat dystrofi og høy dødelighet.
Goldenhar syndrom (facio-auriculo-vertebralt syndrom). Arvet på en autosomal dominant måte. Lokaliseringen av genet er ikke fastslått. Karakteristiske trekk er: epibulbære dermoider (ensidige), subkonjunktivale lipodermoider eller lipomer, colobomer øvre øyelokk, defekter i ekstraokulære muskler, antimongoloid øyeseksjon, mikrohornhinne, iris coloboma, mikroftalmos, strabismus, anoftalmi, iris atresi og grå stær. Auriklene er redusert i størrelse, deformert, unormalt plassert, atresi i hørselskanalen, anomalier
mellomøret, hypoplasi av over- og underkjeven, hypoplasi av prosessene i underkjeven, makrostomi, åpent bitt, høybuet gane, ganespalte, drøvlespalte og tilbehørsfrenulum. I 40% av tilfellene, vertebrale anomalier, skoliose, ryggmargsbrokk, unormale ribbein, klumpfot. I 30% av tilfellene observeres hjertefeil, mental retardasjon, hypoplasi eller aplasi i lungene, occipital cerebral brokk, anomalier i nyrer og lemmer og prenatal underernæring.
Treacher-Collins syndrom (mandibulær-ansiktsdysostose). Arvet på en autosomal dominant måte. Genet er lokalisert på kromosom 5q32-5q33. Kliniske symptomer: øredysplasi, aurikulære groper/fistler, aurikulære vekster av bløtvev (papillomer), fravær av hørselskanalen, konduktiv og sensorineural døvhet, fravær av øyevipper, øyelokk coloboma, antimongoloid øyeform, choanal atresi/stenose, flatet bone , mikrognati, makrostomi, ganespalte, medfødt uklassifisert hjertefeil, trakeøsofageal fistel, rekto-vaginal fistel, anal atresi.
Franceschetti-Collins syndrom (maxillofacial dysostose). Sykdommen er ofte (i 48,5 % av de beskrevne tilfellene) familiær (arvelig) av natur. Dens utbredelse er 1:10 tusen nyfødte. Karakteristiske tegn på syndromet er: coloboma i øvre øyelokk og fravær av 2/3 av øyevippene i det nedre øyelokket; fravær av infraorbitalhulen hos 1/3 av pasientene og utgang av den nevrovaskulære bunten direkte inn i det subkutane vevet; fravær av zygomatisk bein, spalte og hypoplasi av tygge- og tidsmusklene, underutvikling av underkjeven; anti-mongoloid øyeform ("hus" øyne); anomalier av tenner og bitt; underutvikling av ørene; atresi av de eksterne hørselskanalene med delvis eller fullstendig døvhet; makrostoma og ørevedheng er mulig; noen ganger i tillegg er det en median ganespalte og en spalte på overleppen.
Kraniofacial dysostose (Crowson syndrom). Den arvelige faktoren spiller en betydelig rolle i utviklingen av sykdommen. Hodeskallen er nesten normal eller lett redusert og deformert. Suturene er utslettet og smeltet sammen. Basen av skallen er forkortet. Det er en kraftig underutvikling av overkjeven, øyehulene og zygomatiske bein. Som et resultat av dette bestemmes falsk exophthalmos, med øynene som stikker frem og til sidene, dvs. avvike.
På grunn av den skarpe underutviklingen av overkjeven, blir det oppdaget trengsel, retensjon, dystopi og annen patologi i tennene og tannsett i overkjeven, samt falske avkom. Noen ganger observeres abnormiteter i det indre øret og mellomøret.
Kranioklavisk dysostose. Sykdommen kan være arvelig. Klinisk preget av en økning i hjernen og en reduksjon i ansiktsdelen av skallen. Pasienten har en stor og bred panne, og et lite ansikt. Beinene i midtflaten, spesielt overkjeven, er underutviklet. Siden underkjeven er av normal størrelse, dannes falske avkom. Patologien er preget av flere utviklingsdefekter permanente tenner(edenti, retensjon osv.). I tillegg har pasienter underutvikling eller aplasi i kragebenet. I denne forbindelse har skulderbeltet patologisk mobilitet - pasienten kan bringe begge skuldrene nærmere hverandre foran kroppen.
Kraniofacial spalter, som forekommer i de ovennevnte kliniske syndromene, er representert av et stort antall typer, som varierer i ulik grad av alvorlighetsgrad. Fram til slutten av 1960-tallet inkluderte listen over navn for kraniofaciale spalter en rekke begreper, ofte referert til den samme misdannelsen.
Siden slutten av 60-tallet av forrige århundre, rask utvikling og implementering av kirurgiske metoder behandling av medfødt kraniofacial patologi, som krevde systematisering av akkumulert klinisk materiale og utvikling av en arbeidsklassifisering som kunne tilfredsstille tannkirurgen ved riktig valg av kirurgisk og annen behandling for disse pasientene. En rekke klassifiseringer har blitt foreslått: American Association for the Rehabilitation of Cleft Palates (AARR), Bu-Chai og Moriana; Karfika; anomalier i mellomflaten, etc., men ingen av disse klassifikasjonene oppfylte kravene til en universell arbeidsklassifisering som ville ta hensyn til hele spekteret av mangfoldet av disse sjeldne anomaliene.
ChLR-nummerering | Topografisk navn CLR | Deformasjoner av hodeskallen bein og bløtvev | Differensialdiagnose |
Sentral kraniofaciale kløft | Spalten går gjennom midtlinjen i ansiktet, frontalbenet, maxilla, midtlinjen av nesen, og danner en hodeskalle, sentral encephalocele, bifid neseseptum, nesespalte og lepper | Med alle tilfeller av hypertelorisme |
|
Parasentral kraniofaciale kløft | Spalten passerer gjennom frontalbenet, luktekanalene til den cribriforme platen og ethmoidbenet, og danner hypotelorisme, mellom nesebenet og frontalprosessen til maxillaen. I bløtvev passerer spalten gjennom kuppelen til brusken i nesevingene og, i noen tilfeller, gjennom alveolene og leppen, som i en "leppespalte" | Med en spalte? 1. 3 |
|
Parasentral kraniofaciale kløft | På hodeskallebenene strekker kløften seg gjennom den laterale massen av ethmoidbenet, og danner hypertelorisme. Den nøyaktige plasseringen av kløften på frontalbenet er vanskelig å bestemme på grunn av fortykkelsen av sistnevnte og utvidelsen av frontale bihuler. På mykt vev løper spalten mellom halen og bunnen av nesevingene, og på leppen ser den ut som en vanlig "leppespalte" | Med sprekker: ? 1, ? 3, ? 12 |
Fortsettelse av tabellen. 2-1
Lateral "midt" kløft av maxilla og bane | Spalten går gjennom tåredelen av nedre øyelokk langs en skrå bane gjennom tårekanalene. Ofte er frontalprosessen til maxilla og den sentrale veggen av maxillary sinus helt fraværende, nesen er forkortet og nesevingene bøyd. Spalten strekker seg rundt bunnen av nasal alae, nasolabial fossa, og passerer gjennom alveolene og leppen, som i en "spalte" | Med sprekker? 10, ? elleve |
|
Sentral kløft av maxilla og bane | Spalten går vertikalt gjennom tåredelen av nedre øyelokk, infraorbital foramen og bunnen av orbiten (nærmere midten av infraorbital nerve), maxillary sinus og kinn (skaper ekstrofi av maxillary sinus), og fortsetter gjennom leppen i midten mellom filterets fremspring og labial fossa. Hovedforskjellen mellom denne kløften og? 3 er tilstedeværelsen av et skillevegg mellom nesehulen og sinus maxillaris | Med sprekker? 2, ? 3, ? 12 |
|
Lateral spalte av bane og maxilla | Spalten går mellom den midtre og laterale tredjedelen av nedre øyelokk. På kinnet ser det ut som en dyp rynke, og på leppen løper den nærmere labialkommissuren. På hodeskallens bein passerer kløften gjennom foramen infraorbital, gulvet i orbiten og overkjeven lateralt for nerven infraorbital og sinus maxillary, og fortsetter gjennom alveolene bak molar i området foran molar | Med en kranial spalte? 9 |
Fortsettelse av tabellen. 2-1
Maxillær zygomatisk spalte med coloboma i nedre øyelokk (refererer til FranceschettiCollins syndrom) | Spalten går mellom overkjeven og zygomatisk bein, og åpner øyehulen. Konsekvensen av dette er kort overkjeve, høy gane og choanal atresi. En vertikal sklerodermi-rynke (i form av et arr) observeres på kinnet, rettet mot munnviken eller hjørnet av underkjeven. Er denne kløften ofte forbundet med en kløft? 5 | Med sprekker? 7, 8 |
|
Temporozygomatisk spalte (relatert til FranceschettiCollins syndrom) | Det er den mest uttalte laterale kraniofaciale kløften. Ansiktsdeformiteter inkluderer makrostomi (på grunn av utvidelse av kløften mot munnviken) og preaurikulære polypper. Den zygomatiske buen, kondylen og coracoid-prosessen er fraværende. Overkjeven er kort, alveolene er noen ganger hypoplastiske. I området med den store molaren og mellom tuberkelen i overkjeven og pterygoid-prosessen, observeres en ufullstendig kløft. Bløtvevsavvik inkluderer medfødte øredefekter og hypoplastisk eller fraværende temporalismuskel | Med sprekker? 6, 8 |
|
Frontozygomatisk spalte | Er det en kraniell kopi av ansiktsspalten? 6. Forekommer både ved Franceschetti-Collins syndrom og Goldenhar syndrom | Med sprekker? 6, 7 |
|
Overlegen lateral spalte av banen | Spalten løper i den laterale tredjedelen av det øvre øyelokket og over den laterale vinkelen på banen. Antas denne kløften å være en kopi av ansiktsspalten? 5 | Med en spalte? 5 |
Slutt på tabellen. 2-1
Overlegen "sentral" spalte i bane med en spalte i den midtre tredjedelen av panneryggen lateralt for brynnerven | Spalten utvides mot den øvre veggen av bane og frontalbenet, og danner en encephalocele. Coloboma i den midterste tredjedelen av det øvre øyelokket er observert, noen ganger når fullstendig ablepharia. Øyenbrynet er delt i to deler, sidedelen går opp i vinkel og kobles til hårfestet, midtdelen mangler. Er det en nordvendt kopi av kløften? 4. Med begge alternativene kan ulike medfødte defekter i øyet og iris colobom observeres | Med en spalte? 4 |
|
Øvre "midtste" kløft av bane med coloboma i den midtre tredjedelen av øyelokket | Coloboma i den midtre tredjedelen av øvre øyelokk, noen ganger strekker seg gjennom øyenbrynet. Lesjoner i hodeskallebenene er ikke fullstendig identifisert. Antas denne kløften å være en kraniell kopi av kløften? 3 | Med en spalte? 3 |
|
Spalt i midten av banens sentrale vinkel | Utflating av den frontale prosessen i overkjeven. Passerer gjennom den laterale massen av ethmoidbenet, ekspanderer gjennom det flate frontalbenet. Den frontale bihulen er forstørret. På mykt vev, coloboma av den øvre veggen av øyenbrynet | Med en ansiktsspalte? 2 |
|
Nordrettet parasentral kraniofacial kløft | Plassert mellom nesebenet og frontalprosessen til maxilla. Passerer gjennom frontalbenet (encephalocele), langs luktekanalen. Det er ofte bilateralt, og forårsaker gigantisk hypertelorisme. På mykt vev renner det nedover midten av øyenbrynet, som ikke er delt | Med en ansiktsspalte? 1 |
|
Kraniofacial dysplasi | Er den kraniale enden av kløften? 0 | Med en ansiktsspalte? 0 |
strukturer og bløtvev. Tessiers klassifisering inkluderer et nummereringssystem for kraniale og ansiktsspalter, hvor hver defekt er tildelt et tilsvarende nummer. Totalt 15 spalteplasseringer ble identifisert (område 0 til 14) ved å bruke banen som referansepunkt. Denne klassifiseringen kan presenteres i form av en tabell som gjenspeiler hovedpunktene.
Dermed systematiserte Tessiers klassifisering alle atypiske medfødte misdannelser beskrevet i litteraturen, som eksisterer både som isolerte medfødte misdannelser og som en del av et symptomkompleks av syndromer.
Ved å oppsummere litteraturdataene ser det ut til at det er mulig å sammenligne den tidligere eksisterende terminologien for kløfter i kraniofaciale regionen med klassifiseringen til P. Tessier (tabell 2.2).
Tabell 2.2. Generalisert terminologi av kløfter i kraniofaciale regionen fra forskjellige klassifikasjoner
2.3. PRINSIPPER FOR BEHANDLING OG REHABILITERING AV PASIENTER MED MEDFØRTE OROFACIAL SYKDOMMER
SPREKKER
Behandling av leppe- og ganespalte er, som mange andre medfødte misdannelser, kirurgisk. For tiden, for å bestemme metoden for kirurgisk inngrep, fokuserer tannlegen bare på dybden av vevsdefekten. Imidlertid basert på generelt
genetiske mønstre, kan man forvente forskjellige utfall av operasjoner og trekk ved forløpet av den postoperative perioden hos barn med spalter av forskjellige etiologier. For eksempel har pasienter med kromosomavvik vanligvis defekter i immunitet og regenerering, noe som kan øke antallet tidlige og sene postoperative komplikasjoner og forverre prognosen for operasjonen. Barn med monogene former for defekten kan oppleve mer alvorlig ansiktsdeformasjon etter plastisk kirurgi, siden effekten av mutantgenet vil fortsette etter kirurgisk behandling, forstyrrer videre vevsutvikling. Det er nødvendig å utvikle metoder for kirurgisk korreksjon av defekten, under hensyntagen til spaltens etiologiske natur.
For tiden bestemmes tidspunktet og omfanget av kirurgisk inngrep for typiske spalter av en tannkirurg i henhold til anbefalingene fra andre spesialister.
Cheiloplastikk utføres på et fødesykehus i de første 2-3 dagene av livet eller på den 15-16. dagen etter fødselen av et barn, og på sykehus - i en alder av 3-4 måneder. For bilateral leppespalte utføres operasjonen i to stadier med et intervall på 3-4 måneder.
Fra treårsalderen studerer barnet aktivt hos kjeveortoped og logoped. Ganeplastisk kirurgi utføres avhengig av type spalte og alvorlighetsgraden av samtidig patologi i alderen 5-7 år. Medisinsk rehabilitering gjennomføres opp til 14-16 års alder. Avsluttende korrigerende kirurgiske inngrep utføres i alderen 14-16 år, hvoretter barn fjernes fra ambulatoriet.
Meninger om tidspunktet for kirurgisk inngrep for atypiske ansiktsspalter er ekstremt motstridende. Erfaringen fra mange CIS-klinikker gjorde det mulig å rettferdiggjøre tidspunktet kirurgiske inngrep og utvikle metoder og teknikker for å hjelpe denne pasientgruppen (tabell 2.3).
2.4. PROBLEMER MED REHABILITERING AV PASIENTER MED MEDFØRTE OROFACIAL SYKDOMMER
SPREKKER
Med få unntak er barn med medfødte orofaciale spalter mentalt normale. Rapportert forsinkelse mental utvikling forklares i stor grad av sosial mistilpasning
Tabell 2.3. Behandlingsalgoritme for atypiske ansiktsspalter
Alder | Arten av medisinsk og sosialhjelp |
En konsultasjon av spesialister som består av: barnelege, maxillofacial kirurg, nevrokirurg, kjeveortoped, ortoped for å bestemme algoritmen til det preoperative programmet |
|
Ortopedisk behandling, cheylorhinoperiosteoplastikk, spalteplastikk (tverr-, skrå-, nesespalter), fysioterapeutisk behandling med gjentatt kur etter 2 måneder, behandling av samtidige sykdommer av spesialister |
|
Veloplastikk, kjeveortopedisk behandling, hygiene av ØNH-organer og munnhulen, uranoplastikk, kranioplastikk, alle typer rekonstruksjon av nosoorbitalregionen, eliminering av defekter i underkjeven ved syndromer i 1. og 2. grenbue, distraksjon, fysioterapeutisk behandling, klasser med logoped |
|
Uranoplastikk, kjeveortopedisk behandling, klasser med logoped, rekonstruktiv neseplastikk, fysioterapeutisk behandling |
|
Uansett alder | Eliminering av anatomiske defekter |
tasjon på grunn av å være annerledes enn andre utseende, talevansker på grunn av delvis lesjon taleapparat og kan med hell elimineres med tidlig kirurgisk inngrep og ytterligere omfattende rehabilitering. Det inkluderer både rehabiliteringstiltak som tilbys en funksjonshemmet person gratis i samsvar med det føderale grunnleggende programmet for rehabilitering av funksjonshemmede (Resolusjon fra regjeringen i Den russiske føderasjonen av 11. desember 1992 nr. 970 og artikkel 13 i føderal lov). "På sosial beskyttelse funksjonshemmede i den russiske føderasjonen"), samt aktiviteter som den funksjonshemmede selv eller andre personer eller organisasjoner deltar i, uavhengig av organisasjonsmessige og juridiske former og former for eierskap.
Omfanget av rehabiliteringstiltak gitt av det individuelle rehabiliteringsprogrammet for en funksjonshemmet skal være større enn det som er fastsatt av det føderale grunnprogrammet for rehabilitering av funksjonshemmede.
Mest aktuell problemstilling i å løse problemet med rehabilitering av denne kontingenten av pasienter i dag er å skape et konsept for bistand til disse pasientene, siden denne bistanden inkluderer en rekke spesifikke organisatoriske, medisinske, tekniske og sosiale aspekter. Det er nødvendig å rettferdiggjøre tidspunktet for kirurgiske inngrep, plasseringen av implementeringen av dem - sentre for å gi spesialisert omsorg, strukturen til sentrene, sekvensen for å gi omfattende omsorg, tidlig medisinsk, pedagogisk og sosial rehabilitering.
Brudd på den sosiale tilpasningen til et barn med patologi i kraniofaciale regionen kan ikke alltid korrigeres i en eldre alder. I følge det ukrainske senteret for behandling av barn med medfødte og ervervede sykdommer i kjeve- og ansiktsregionen i Ukrainas helsedepartement (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001), ble følgende observert hos barn fra 3 til 15 år. :
Skyndighet, sjenanse, mangel på selvtillit - 66,6%;
Irritabilitet, eksitabilitet - 30,3%;
Berøring - 37,7 %;
Isolasjon, ønske om ensomhet - 27,2%;
Overdreven avhengighet av mor - 75,5%;
Og alle barna som ble studert, uavhengig av kjønn, utviklet en fiksering på det estetiske øyeblikket.
Det bemerkes at i en alder av 10 år blir forholdet til jevnaldrende mer dramatiske, dessuten enn eldre barn, jo mer uttalt er de emosjonelle reaksjonene og holdningene som fører til atferdsforstyrrelser og sosiopsykologiske feiltilpasninger.
Virkningen av fødselen til et barn med en medfødt patologi i ansiktet eller hodeskallen på livet til foreldrene hans er ubestridelig. En analyse av materialer fra en rekke studier utført av psykologer og sosiologer har vist at i familier med barn med ytre utviklingsdefekter, psykiske problemer er mer uttalt og krever langsiktig hjelp enn i familier med andre utviklingsvansker hos barn.
Foreldre oppfatter denne situasjonen som en familiekatastrofe, planer knyttet til fødselen av et barn blir ødelagt, og ideer om fremtidig liv blir ødelagt. Ujevne, ofte motstridende forhold i familien oppstår, noe som fører til at 60 % av slike barn oppdras av en forelder. I tillegg, hyppige sykdommer barn, forberedelse til flere plastiske operasjoner, kjeveortopedisk behandling, logopediske økter krever konstante materielle kostnader, fysisk og mental innsats.
Kvalitative endringer som finner sted i disse familiene manifesterer seg på flere nivåer: psykologiske, somatiske og sosiale.
Skrekk, sjokk, forvirring og ønsket om å forlate barnet sitt oppstår først for alle mødre. Dyp stress forverres av forvirring og å ikke vite hva du skal gjøre videre, hvordan du skal utvikle og oppdra et barn. Langtidsbehandling forverrer foreldrenes psykiske problemer. Mange av dem føler en følelse av skyld, angst og reagerer smertefullt på oppmerksomhet til babyens utseende fra andre. Den uunngåelige avklaringen av årsaken til defekten fører til selv- og gjensidige anklager og til slutt til familiens sammenbrudd.
Det konstante stresset forårsaket av fødselen av et barn med en anomali overstiger ofte nivået av utholdelig stress. Dette manifesterer seg i ulike somatiske sykdommer hos foreldre, asteniske og vegetative lidelser, som igjen påvirker utviklingen, oppdragelsen og den nevropsykiske tilstanden til barn. I tillegg er en familie med et "freak" barn ofte isolert, da foreldre begrenser kontakten med venner.
mi, pårørende på grunn av de personlige holdningene til foreldrene selv. Pluss langsiktige økonomiske vanskeligheter forårsaket ikke bare av kostnadene ved behandling, men også av tvungen nekting av en av ektefellene til å jobbe.
Krisesituasjonen som har oppstått i forholdet mellom det moderne samfunnet i endrede sosioøkonomiske forhold og en familie som har og oppdrar et funksjonshemmet barn, har ført til behov for å søke etter nye verdiretningslinjer. Det gjøres forsøk i hele staten for å forbedre hjelpesystemet til barn med spesielle behov og deres familier, for å skape reelle forhold for rehabilitering av slike barn og deres familier.
Systemet for tidlig og super-tidlig korreksjon av maxillofacial patologi ble utviklet i Russland av ledende spesialister på dette feltet. En kompleks tilnærming til rehabilitering av barn med medfødt patologi i den kraniofaciale regionen gjør det mulig å oppnå et stabilt resultat i 70-75% av tilfellene, redusere funksjonshemmingsperioden fra 16 til 2-5 år, noe som redder barnet fra alvorlige psykologiske traumer, lar de fleste av disse barna gå på ungdomsskoler, gir dem mulighet til ytterligere faglig forbedring og reduserer risikoen for en nedgang i det sosiale og materielle nivået til familiene deres betydelig.
Sammen med dette er samfunnet frigjort fra behovet for å ta spesielle tiltak for å løse de sosiale og økonomiske problemene til disse pasientene, som ifølge minimale ekspertestimat vil spare opptil 300 millioner rubler per år, siden det totale antallet barn i Den russiske føderasjonen med sykdommer i maxillofacial og craniofacial-området er omtrent 200 tusen mennesker, og forutsatt at funksjonshemming kan fjernes ved fylte 5-6 år, reduseres funksjonshemmingsperioden for hver pasient med gjennomsnittlig 12 år.
Hos pasienter med medfødte gane- og leppespalter, på grunn av fravær av et skillevegg mellom munn- og nesehulen og forkortelse av ganen, oppstår taleforstyrrelser, uttrykt i utseendet til en åpen nesetone med uklar og feil uttale av lyder. Lydproduksjonsforstyrrelsen forverres dersom pasientene har utilstrekkelig utvikling av artikulasjonsapparatet.
Dannelsen av eksplosive lyder (b, p, d, t) er umulig på grunn av mangelen på tilstrekkelig trykk i luftstrømmen. Andre lyder (g, k, r)
er ikke vellykket fordi det ikke er støtte i ganen for kontakt med tungen. Deformasjon av den alveolære prosessen, feil posisjonering og feil på tennene forstyrrer dannelsen av labiodentale (v, f) og dentodentale lyder (s, h).
For å prøve å oppnå forståelig lyduttale, blir personer med spalter vant til uvanlige kompenserende muskelinnstillinger, for eksempel dannelsen av lyd i svelget.
Nedsatt artikulasjon gjenspeiles i det faktum at tungen er passiv, inaktiv, og de fleste bevegelsene som er nødvendige for å uttale talelyder er fraværende.
Insuffisiens av taleapparatet er også ledsaget av en forsinkelse i utviklingen av vokalkoordinasjonsarbeid i sentralnervesystemet, slik at slike barn begynner å snakke 1-2 år senere enn barn som ikke har en slik defekt.
Hos pasienter med medfødt ganespalte, er tale ofte ledsaget av en rekke kompenserende bevegelser av individuelle områder av ansiktsmusklene: nesevingene, nasolabiale folder, frontalmuskler og muskler som rynker øyenbrynene. Med disse bevegelsene ser de ut til å prøve å forsinke passasjen av luftstrømmen.
Ofte hører ikke pasientene deres forvrengte tale, eller rettere sagt, de blir vant til det. Utvilsomt skaper nasalitet og sløret tale vanskeligheter for normal kommunikasjon av et sykt barn med teamet. Noen ganger tvinger jevnaldrende rundt barnet, med sin negative og intempererte holdning til talefeilen og latterliggjøringen, pasienten til å trekke seg tilbake i seg selv. Emosjonelle opplevelser forårsaker en reaktiv tilstand hos barnet.
En studie av spørsmålet om den mentale tilstanden til barn med medfødte gane- og leppespalter viste at en liten gruppe pasienter hadde individuelle symptomer på organisk skade på den nevropsykiske sfæren av medfødt karakter. Hos en rekke pasienter, mindre lidelser i det sentrale nervesystemet med psykogene lag. Det var en liten reduksjon i hukommelse, oppmerksomhet og intellektuelle prosesser. Pasienter begynner å gå og snakke i en alder av 4 år og senere.
Hos en betydelig gruppe pasienter med medfødte spalter, på grunn av en eksisterende talefeil, noteres psykogene lidelser av sekundær orden, og hos noen er de ledsaget av fenomener med autonom patologi - alvorlig svetting, økt hjertefrekvens og søvnforstyrrelser. Reflekterer spesielt negativt
på utviklingen av psyken, spesielt på barnets intelligens, mangel på pedagogisk hjelp, gunstige forhold liv.
Høylydte talefeil har en betydelig innvirkning på skriving hos de fleste pasienter. Selv etter å ha studert 7-10 år på skolen, skriver de med hull og omorganiseringer av bokstaver.
Nedsatt artikulasjon og lyduttale påvirker også taleminnet og evnen til å beholde ord i hukommelsen negativt.
Følgelig er taleforstyrrelser en av de ledende faktorene som bidrar til forekomsten av psykogene lidelser hos barn med medfødt leppe- og ganespalte. Fra dette synspunktet er tidlige operasjoner og opprettelsen av forhold der barnet ikke vil føle sin defekt, forebygging av alle slags komplikasjoner av nevrogen natur.
2.5. PRINSIPPER FOR FOREBYGGING AV OROFASIELLE KLEVETER
Hovedårsakene til fødselen av barn med ansiktsspalter er arvelige faktorer og innvirkningen på den vordende mors kropp av kjemiske, mentale, biologiske, fysiske faktorer, samt mekaniske skader i første trimester av svangerskapet. Basert på dette er følgende områder fremhevet i forebygging av medfødte ansiktsspalter:
Medisinsk genetisk rådgivning og prenatal diagnose av orofaciale spalter;
Utdanningsaktiviteter blant et bredt spekter av leger (gynekologer, barneleger, tannleger), rettet mot å gjøre seg kjent med årsakene og mekanismene for utvikling av anomalier i maxillofacial-området og indikasjoner for medisinsk genetisk rådgivning;
Utdanningsaktiviteter blant befolkningen rettet mot å fremme en sunn livsstil, spesielt blant mennesker i reproduktiv alder og kampen mot abort;
Dannelse av grupper med økt genetisk risiko og perikonsepsjonell forebygging av medfødte misdannelser (helseforbedring av ektefeller før graviditet og i første trimester av svangerskapet, forebygging av infeksjonssykdommer, stressende situasjoner og skader under svangerskapet);
For sykdommer hos kvinner i tidlige stadier graviditet - rasjonell medikamentell behandling, unntatt bruk av legemidler med cytostatiske og cytolytiske effekter.
En del av risikogruppen kan identifiseres ved en rutinemessig tannundersøkelse av gravide og fødselslegen kan veiledes i samråd om behovet for at en kvinne med visse mikrotegn på medfødt patologi skal gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning og eventuelt prenatal diagnose.
2.5.1. Prinsipper for medisinsk og genetisk rådgivning angående orofaciale spalter
For enhver form for orofacial spalte hos et barn eller hos enhver ektefelle som planlegger en graviditet, er medisinsk og genetisk rådgivning nødvendig. Hensikten med medisinsk genetisk rådgivning i slike tilfeller er å vurdere den tilbakevendende (gjentatte) risikoen for disse utviklingsfeilene hos planlagte avkom og bestemme indikasjoner for prenatal diagnose. Risikoen for tilbakefall av patologien kan bare beregnes når en nøyaktig genetisk diagnose er etablert.
Fra 15 til 20 % av orofaciale spalter er en del av monogene syndromer med ulike typer arv. Beregning av tilbakevendende risiko for monogen patologi utføres basert på typen arv av syndromet. I slike tilfeller vurderes risikoen for avkommet som høy (25-50%).
Man bør huske på at 3 % av personer med orofaciale spalter har ulike kromosomavvik, de vanligste er: trisomi 13, trisomi 18, gråte kattens syndrom (5 p).
I de fleste tilfeller er orofaciale spalter av multifaktoriell natur og i 3-5 % av tilfellene dannes disse misdannelsene som følge av eksponering for teratogene faktorer. Den empiriske risikoen for gjentakelse av multifaktorielle spalter avhenger av antall familiemedlemmer med lignende anomali, deres kjønn, graden av forhold til pasienten og spaltegraden. I tabellen 2.4 presenterer den empiriske risikoen for gjentakelse av orofasiale spalter av multifaktoriell karakter, beregnet etter data fra N.S. Demikova (1983).
Tabell 2.4. Empirisk risiko for pårørende til en proband med leppe- og ganespalte og isolert ganespalte (Demikova N.S., 1983)
En av de viktige oppgavene til medisinsk genetisk rådgivning er å forklare familien essensen av genetisk risiko og hjelpe til med å ta beslutninger, både om planlegging av avkom og forlengelse av svangerskapet. Det skal bemerkes at orofaciale spalter er utviklingsdefekter der prognosen for liv og helse grunnleggende avhenger av tilstedeværelsen av kombinerte anomalier. Med rettidig påvisning av grove kombinerte misdannelser eller kromosompatologi, blir graviditet upassende.
Når det gjelder isolerte orofaciale spalter, bør det tas i betraktning at de tilhører kurerbare former for patologi som ikke er forbundet med fysisk og mental utviklingsforsinkelse. I tilfeller der diagnosen ansiktsspalte stilles før fødselen og en omfattende undersøkelse av fosteret utelukker kombinert anatomisk og kromosomal patologi, står familien uunngåelig overfor spørsmålet: hva skal man gjøre? Dette er en ekstremt vanskelig sak for medisinsk genetisk rådgivning, siden problemet med å bære eller avslutte en graviditet med disse defektene ikke er så mye medisinsk som det er sosialt og økonomisk.
Ved en isolert spalte, når man anbefaler familien å forlenge svangerskapet, bør man ikke glemme at korrigering av beindefekten etter fødselen vanligvis utføres i flere stadier over flere år. I tillegg bør du huske på de mulige materialkostnadene ved plastisk kirurgi. Under medisinsk og genetisk rådgivning er det nødvendig å forklare i stor detalj for familien hvilke problemer de vil møte i de første årene av barnets liv. Et barn født med denne patologien er ikke i stand til å skape intraoralt undertrykk, han kan ikke amme fullt ut og kan derfor ikke gå opp i vekt normalt. I tillegg, når det er vanskelig å svelge, blir maten sendt ut gjennom nesen. På grunn av den direkte kommunikasjonen mellom munnhulen og nesehulen blir luften som kommer inn i kroppen ikke fuktet eller oppvarmet, og som et resultat oppstår en sekundær infeksjon og det oppstår inflammatoriske fenomener i luftveiene til den nyfødte. ØNH-organer er også involvert i prosessen med betennelse og mellomørebetennelse, mastoiditt og andre patologier i mellom- og indre øre utvikles som en sekundær komplikasjon.
Til syvende og sist, under medisinsk genetisk rådgivning, bør den endelige avgjørelsen om svangerskapets skjebne tas av familien.
2.5.2. Prenatal diagnose av orofaciale spalter
Leppe- og ganespalte kan oppdages under graviditet i 30 % av tilfellene. Nøyaktighet prenatal diagnostikk Ansiktsspalter påvirker fundamentalt svangerskapshåndteringstaktikker og lar deg planlegge kvalifisert omsorg for en nyfødt på forhånd.
De viktigste metodene for prenatal diagnose av orofaciale spalter er:
Ultrasonografi;
Føtoskopi;
Fetoamniografi.
Ultralydundersøkelse av fosteret
Ultralydundersøkelse er en svært informativ metode for prenatal screening for påvisning av orofaciale spalter. Følsomheten til denne metoden for denne patologien er 77,6%.
Ultralydvurdering av fosterets ansiktsstrukturer bør utføres i screeningmodus under den andre obligatoriske ekkografiske undersøkelsen, dvs. under svangerskapet
Den mest informative teknikken for prenatal ultralyddiagnose av orofaciale spalter er multianar skanning av fosterets ansiktsstrukturer i frontale, horisontale og sagittale plan. Effektiviteten til denne teknikken er 100%.
For å sikre høy nøyaktighet av prenatal ultralyddiagnose av ansiktsspalter, er det nødvendig, sammen med å studere standardseksjonen gjennom den nasolabiale trekanten, å bruke sagittal skanning for å utelukke det ekkografiske tegnet på "fremspring" av overkjeven og et horisontalt plan ved nivå av overleppen og ganen for å få et bilde av den nasolabiale trekanten.
Ansiktsspalter diagnostisert i prenatalperioden er kombinert med andre defekter i 57% av tilfellene. Blant kombinerte defekter, i 30% av tilfellene, observeres defekter i hjertet og sentralnervesystemet.
Hvert femte foster med en orofacial spalte har en unormal karyotype. Derfor, i tillegg til ultralydundersøkelse
fosteravvik, prenatal karyotyping er nødvendig for å utelukke kromosomfeil.
Føtoskopi
Føtoskopi utføres under ultralydkontroll ved 16-22 uker av svangerskapet ved hjelp av et selvoskop. Denne teknikken lar deg se ansiktet til fosteret og, hvis det er en spalte, invitere familien til å ta en beslutning om å forlenge eller avbryte svangerskapet.
Fetoamniografi
Fetoamniografi utføres ved 20-36 uker av svangerskapet. Under ultralydkontroll utføres transabdominal fostervannsprøve og en løsning av et røntgenkontrastmiddel (myodil eller verografin) injiseres i placentakarene. Under en røntgenundersøkelse, i nærvær av en spalte, er det ingen lukking av endedelene av de kontrasterte karene i fosteransiktet. Begge metodene brukes kun hvis det er høy risiko for å få et barn med leppe- og ganespalte i kombinasjon med slike anomalier som psykisk utviklingshemming osv.
Medfødte misdannelser i ansikt og kjever er ekstremt forskjellige, noe som gjør klassifiseringen deres vanskelig. For tiden er de vanligste klassifiseringene basert på etiologisk prinsipp og lokalisering.
I henhold til det etiologiske prinsippet skilles tre grupper av medfødte misdannelser:
1. Arvelig.
2. Eksogen.
3. Multifaktoriell.
Arvelige inkluderer medfødte misdannelser som oppstår som følge av mutasjoner, dvs. vedvarende endringer i arvelige strukturer i kjønnsceller. Avhengig av hvilket nivå mutasjonen skjedde på, på gennivå eller på kromosomnivå, deles arvelige defekter inn i gen og kromosomal.
Eksogene inkluderer de medfødte misdannelser, hvis forekomst er forårsaket av påvirkning av teratogene faktorer på embryoet eller fosteret (alkohol, insektmidler, rubellavirus, etc.). Utviklingsdefekter som følge av skade på embryoet (før slutten av den 8. uken av intrauterin utvikling) kalles embryopatier, og de som skyldes skade på fosteret (fra 9. uke til 9 måneder med intrauterin utvikling) kalles fetopatier.
Medfødte misdannelser av multifaktoriell natur er de defektene som oppsto fra den kombinerte påvirkningen av genetiske og eksogene faktorer. Dessuten er ingen av disse faktorene alene årsaken til en medfødt defekt.
Klassifiseringen av medfødte misdannelser kun i henhold til det etiologiske prinsippet har imidlertid betydelige ulemper, siden den ikke gjør det mulig å bestemme typen medfødt misdannelse, dens plassering, alvorlighetsgraden av anatomiske og funksjonelle lidelser, etc. I denne forbindelse mest brukt er den anatomiske og fysiologiske klassifiseringen av medfødte misdannelser hos mennesker (WHO, 1975). I henhold til denne klassifiseringen er alle medfødte defekter delt inn i to store grupper:
A - Misdannelser av organer og systemer.
B - Flere medfødte misdannelser.
Blant misdannelser av organer og systemer (gruppe A) er det:
1. Defekter i sentralnervesystemet og sanseorganer.
2. Defekter i ansikt og hals.
3. Defekter i det kardiovaskulære systemet.
4. ... osv.
Spesielt blant misdannelsene i ansikt og hals (WHO nr. 2) er det:
1. Medfødte misdannelser i ansiktet:
Leppespalte;
Ganespalte;
Gjennom spalter i overleppen og ganen;
Skrå ansiktsspalter;
Tverrgående ansiktsspalter;
fistler i underleppen;
Progenia, prognathia;
Hypertelorisme, etc.
2. Medfødte misdannelser i munnhulen og svelget:
Makroglossi;
Kort frenulum av tungen;
Tannmisdannelser;
Liten vestibyle av munnhulen;
Diastema, etc.
3. Medfødte ørefeil:
øredysplasi;
Parotidpapillomer;
Parotid fistler;
Anomalier av gjellebuer, etc.
4. Medfødte misdannelser i nakken:
Torticollis;
Fistler og cyster i nakken, etc.
Denne klassifiseringen av misdannelser i ansikt og nakke gjør det mulig å bestemme typen patologi, dens plassering, graden av anatomiske og funksjonelle lidelser, etc. Det er imidlertid også svært betinget, siden for eksempel en medfødt misdannelse av aurikkelen eller en spalte på overleppen kan være bare ett av tegnene (symptomene) på flere medfødte misdannelser (Gruppe B. - WHO, 1975).
I forbindelse med ovenstående, i kjevekirurgi og odontologi, brukes ofte en klassifisering som skiller 4 grupper av medfødte misdannelser og anomalier i kjeveregionen.
1. Medfødte systemiske anomalier ved dannelsen av bløtvev og bein i ansiktet:
Syndrom av 1.-2. og 1. grenbuer;
Maxillofacial dysostose (Franceschetti syndrom);
Kraniofacial dysostose (Crowson syndrom);
Kranioklavisk dysostose;
Robins syndrom osv.
2. Medfødte misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner i maxillofacial regionen:
Medfødte spalter lepper og gane;
Språkutviklingsdefekter;
Nesemisdannelser;
Anomalier i frenulum på leppene og tungen;
Liten vestibyle av munnhulen, etc.
3. Anomalier og misdannelser av tenner (edentia, retensjon, etc.).
4. Dentofaciale anomalier (bittavvik).
Imidlertid er denne klassifiseringen av medfødte misdannelser i ansikt og kjever ufullkommen og svært vilkårlig, siden avkom for eksempel kan klassifiseres som en gruppe medfødte misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner, og underutvikling av overkjeven med flere tannmisdannelser kan være bare ett av tegnene (symptomene) systemisk misdannelse (Crowson syndrom), etc.
Vi mener at det i praksis i klinikken for maxillofacial kirurgi er mest tilrådelig å skille bare to grupper av medfødte misdannelser:
1. Systemiske utviklingsdefekter i ansikt og kjever, når det sammen med utviklingsdefekter i ansiktet er utviklingsdefekter av andre organer og vev (syndromer).
2. Misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner av maxillofacial regionen (kort frenulum av tungen, isolert ganespalte, makrodentia av den 11. tann, etc.). Dessuten, i tilfelle påvisning av alvorlige medfødte misdannelser i ansiktet, er det nødvendig å fastslå etiologien til defekten (er det en arvelig eller multifaktoriell sykdom) for videre familieplanlegging.
Send ditt gode arbeid i kunnskapsbasen er enkelt. Bruk skjemaet nedenfor
Studenter, hovedfagsstudenter, unge forskere som bruker kunnskapsbasen i studiene og arbeidet vil være deg veldig takknemlig.
postet på http://www.allbest.ru/
Statens budsjettmessige utdanningsinstitusjon for høyere profesjonsutdanning
Ivanovo State Medical Academy ved Helsedepartementet i den russiske føderasjonen
Tannlegeavdelingen
om temaet: Medfødte misdannelser i maxillofacial regionen
Utført:
Attiye H.B.
Ivanovo 2015
Medfødte misdannelser i maxillofacial-regionen på grunn av deres hyppighet, alvorlighetsgraden av anatomiske og funksjonelle lidelser, vanskeligheter med sosial tilpasning av pasienter og økonomiske aspekter er en av de de viktigste problemene medisin. Interessen for dette problemet økte etter at muligheten for å rekonstruere eventuelle defekter i dette området og fullstendig sosial tilpasning av pasienter ble vist.
Hyppigheten av medfødte misdannelser i en befolkning er en viktig egenskap for befolkningens helsetilstand. I 1991, i Russland, ble det registrert defekter i 18,7 per 1000 fødsler. Blant andre defekter er en av de vanligste lesjoner i maxillofacial-regionen. De vanligste spaltene i overleppen og ganen er spalter. I forskjellige regioner varierer deres befolkningsfrekvens hos nyfødte fra 1: 1000 til 1: 700 per år.
Alvorlighetsgraden av ansiktsmisdannelsen bestemmes ikke bare av ytre vansiring, uttalt funksjonelle lidelser, barnets sosiale underlegenhet i førskole- og skolegrupper, konfliktspenning og negativ psykologisk bakgrunn i familien, men også det faktum at deformasjon forårsaker somatiske lidelser, som fører til hemming av vekst og underutvikling av barnets kropp som helhet.
Vedvarende anatomiske forstyrrelser forårsaker dysfunksjon av de direkte berørte og assosierte organene. Utviklingsharmonien i flere områder blir forstyrret, og såkalte kombinerte sekundære deformasjoner oppstår.
Egenskapene til den nevropsykiske tilstanden til barn skiller seg kraftig fra normen, siden endringer av organisk natur fører til uforutsigbare nevrotiske reaksjoner assosiert med astenisk syndrom og vegetativ-vaskulær dystoni i kroppen som helhet. Ugunstige oppvekstvilkår og psykiske traumer hos barn i tidlig skolealder spiller også en viktig rolle i forekomsten av psykogene lidelser.
Etter fødselen av et barn med maxillofacial patologi, er det nødvendig omfattende undersøkelse spesialister (kirurg, barnelege, ortoped, otolaryngolog, psykonevrolog) for å identifisere somatiske abnormiteter og medfølgende defekter utvikling og implementering av nødvendig korrigering av avvik i preoperativ periode.
Etter undersøkelse av barnet lages det en plan for umiddelbar og langsiktig terapeutiske tiltak avhengig av graden av deformasjon.
Krenkelse av et barns sosiale tilpasning i en tidlig alder på grunn av en defekt kan ikke alltid korrigeres i en eldre alder: ikke bare en fysisk, men også en psykologisk deformert personlighet kommer inn i voksenlivet.
Etiologi. Patogenese.
Klinisk og genealogisk analyse av familiemateriale gjorde det mulig å underbygge hypotesen om genetisk heterogenitet av ikke-syndromiske former for medfødte spalter i overleppen og ganen, hvor omtrent 38% av tilfellene tilhører kategorien "familiært", og 62% - til "sporadisk"
Årsakene til misdannelser i maxillofacial-regionen er fortsatt dårlig forstått. Noen av dem kan representere de samme lidelsene, graden av forskjell mellom disse avhenger av tidspunktet for eksponering for den teratogene faktoren. Den arvelige naturen til maxillofacial anomalier er mest vanlig forekomst og er recessivt knyttet til kromosom X, men kan også være forårsaket av autosomal dominant arv.
Fleischmann-Waugh-teorien om mesodermal penetrasjon ble opprettet. I følge denne teorien skjer dannelsen av den midtre delen av ansiktet om 4-6 uker embryonal periode som et resultat av ujevn differensiert vekst av mesenchym under epitelet til den ektodermale anlagen i ansiktet.
På overflaten av ansiktet avsløres ansamlinger av mesenkym i form av fremspring av "ektodermale rygger", avgrenset av epitelfolder - "riller". Etter hvert som mesenkymet formerer seg, jevner "rillene" seg ut, ryggene smelter sammen, og de resulterende massene av mesenkymet differensierer seg til strukturene til de tilsvarende områdene i ansiktet.
I følge denne teorien er dannelsen av den midtre delen av ansiktet nært knyttet til den primære ganen, en region av vev. lokalisert mellom den primære nesehulen og den primære munnhulen. Dette området dannes ved sammensmelting (faktisk liming) av maksillære og mediale neserygger, mens det ektodermale laget ("epitelveggen") på fusjonsstedet (liming) må vokse med mesenkym. Dens mesenchym spirer i den 6. uken av embryogenese. Hvis dette ikke skjer eller spiringen er ufullstendig, blir det ektodermale laget deretter ødelagt som enhver embryonal membran, og en fullstendig eller delvis kløft av overleppen og alveolær prosess dannes.
Etter å ha utført en studie på embryoer 4,5-7 uker gamle, R.D. Novoselov bekreftet teorien om mesodermal penetrasjon og rettferdiggjorde begrepet "spalte" på overleppen.
Det ble funnet at utviklingen av den primære ganen er nært knyttet til dannelsen av ikke bare overleppen og den alveolære prosessen, men også nesen og den incisale delen av overkjeven. I tillegg til lepperspalte oppstår nesedeformiteter, defekter i den alveolære prosessen, underutvikling av overkjeven og dysfunksjon av musklene i munnregionen. Det ble bemerket at allerede i prenatalperioden er misdannelsen i den midtre delen av ansiktet og de medfølgende deformitetene fullstendig dannet.
Organo- og morfogenesen til kjevene hos fosteret kan bli forstyrret under påvirkning av den arvelige effekten på embryoet av sykdommer som foreldrene lider av (endokrine og metabolske forstyrrelser i mors kropp, infeksjonssykdommer, strålingseksponering, forgiftning medisiner under graviditet, blodsykdommer), så vel som på grunn av fysiologiske og anatomiske forstyrrelser i morens kjønnsorganer og unormal posisjon til fosteret.
Klassifisering.
Klassifiseringen lar spesialister snakke samme språk, letter statistisk analyse og utvikling av generelle behandlingsprinsipper.
Internasjonal klassifisering av sykdommer (Geneve, 1995).
I. Leppespalte: bilateral, median, unilateral.
II. Ganespalte.
1. Den harde ganespalten er bilateral.
2. Den harde ganespalten er ensidig.
3. Bilateral kløft av den myke ganen.
4. Den myke ganespalten er ensidig.
5. Den harde ganespalten med den myke ganespalten er bilateral.
6. Den harde ganespalten med den myke ganespalten er ensidig.
7. Median ganespalte.
8. Spaltet tunge.
9. Atypisk bilateral ganespalte.
10. Ganespalte er atypisk, ensidig.
III. Ganespalte med leppespalte.
1. Harde ganespalte med leppespalte, bilateral.
2. Ganespalte med leppespalte er ensidig.
3. Ganespalte med leppespalte, bilateral.
4. Ganespalte med leppespalte er ensidig.
5. Spalte av den harde og myke ganen med leppespalte, bilateral.
6. Spaltet i den harde og myke ganen med leppespalte er ensidig.
7. Atypisk ganespalte med leppespalte, bilateral.
8. Atypisk ganespalte med leppespalte er ensidig.
Leppespalte: komplett, ufullstendig, skjult
Ganespalte: komplett, ufullstendig, skjult
Det morfofunksjonelle mangfoldet av medfødte ganespalte bestemmer behovet for å klassifisere dem innenfor én nosologisk form.
Ved å konstruere en rekke klassifikasjoner av medfødte ganespalte, brukes oftest to prinsipper - klinisk-morfologisk og embryopatogenetisk.
Den internasjonale statistiske klassifiseringen av sykdommer skiller 18 former for ganespalte. Denne klassifiseringen er praktisk for statistisk behandling, men for det rette valget Det er bedre å følge de kliniske og morfologiske klassifiseringene av kirurgiske teknikker, men de er ganske tungvinte.
De mest akseptable og lovende klassifiseringene av ganespalte er de som er basert på embryopatogenetiske prinsipper. I henhold til denne klassifiseringen er medfødte ganespalte delt inn i 2 grupper: spalter av primær og sekundær gane; spalter i den sekundære ganen.
1. Spalter i primær og sekundær gane:
Ensidig ganespalte
Bilaterale ganespalte
2. Spalter i den sekundære ganen:
Spalter i den myke ganen
Kløfter i den myke og delvis harde ganen
Median ganespalte
Submukosale (skjulte) kløfter er ikke delt inn i en uavhengig enhet, siden denne formen kan observeres med alle typer kløfter.
Klassifisering av ganedefekter etter uranoplastikk har andre mål enn ganespalte, fordi postoperative defekter ikke anses som en uavhengig nosologisk form, men som en av komplikasjonene ved kirurgisk behandling. Metoden og effektiviteten av behandling for en ganedefekt avhenger i stor grad av plasseringen og størrelsen på defekten, derfor er klassifiseringen basert på kliniske, morfologiske og topografiske prinsipper.
Grensene til ganen med en medfødt spalte i henhold til det kliniske og embryopatogenetiske prinsippet:
1. fremre og anterolaterale gane; tilsvarer den primære ganen i embryopalatogenese og sammensmeltingssonen av den primære og sekundære ganen - locus minoris resistentiae for dannelse av ganedefekter
2. midtre del av ganen; tilsvarer den sekundære ganen i embryopalatogenese og stedet for fusjon av de palatinske prosessene
3. sone av grensen til den harde og myke ganen; området med defekt feste av de myke ganemusklene og den største vevsspenningen under uranoplastikk
4. myk gane; det spatiotemporale uttrykket av vekstfaktorer i palatogenese er forskjellig fra det i den harde ganen;
vevsdifferensiering fortsetter i henhold til en annen type.
Denne definisjonen av grensene til den onde ganen er gyldig for alle typer kløfter.
Basert på å bestemme ganens grenser i henhold til det klinisk-embryopatogenetiske prinsippet, er det utviklet en arbeidsklassifisering av ganedefekter etter uranoplastikk.
Etter lokalisering:
1. fremre gane
2. mellom ganen
3. på grensen til den harde og myke ganen
4. myk gane
5. total feil på himmelen
Etter skjema:
1. spot
2. sporformet
3. oval eller rund
4.uregelmessig form
Klassifiseringen sørger ikke for en lineær måling av defekten; størrelsen er angitt i Status localis i sykehistorien.
Tidspunkt for kirurgisk inngrep.
Utvalget av meninger om tidspunktet for kirurgisk inngrep for medfødte spalter i overleppen og ganen er ekstremt bredt. Det er fastslått at tidlig (opptil 1,5-3 års alder) kirurgi fører til tidlig bedring kommunikasjonsfunksjoner, forhindrer psyko-emosjonelle lidelser. Samtidig, senere (over 5-10 år), tillater ikke behandling av pasienter, selv med gode anatomiske og funksjonelle resultater, å oppnå det nødvendige nivået av kommunikasjonsfunksjoner eller gjenopprette normal psykologisk status.
Erfaringen fra mange klinikker har gjort det mulig å rettferdiggjøre tidspunktet for kirurgiske inngrep og å utvikle metoder og teknikker for å hjelpe pasienter i denne populasjonen. For tiden utfører de fleste utenlandske forfattere primæroperasjoner fra 0 til 8 uker av livet. Jackson foreslår å bestemme tidspunktet for operasjon for spalter i overleppen som følger: ufullstendig spalte - 24 timer - 3 måneder. komplett spalte - 24 timer - 3 måneder, med preoperativ kjeveortopedisk behandling i 3-4 måneder. Millards tilnærming til dette problemet er verdig oppmerksomhet, som formulerte de generelle forutsetningene for å utføre en operasjon i form av "regelen på mer enn 10": kroppsvekt mer enn 4 kg, alder over 10 uker, hemoglobininnhold i blodet mer enn 10 g/l, leukocytter - ikke mer enn 10 ,0-10/l.
Det er således lagt vekt på barnets somatiske status, dets evne til å gjennomgå kirurgi, som, hvis moderne tilnærming til løsningen er, selv om den er mer omfattende, inkluderer både neseplastikk og alveolær spalteplastikk, men utført i en spesialisert institusjon vil gi mer riktig høyde reduserte strukturer og forhindrer sekundær deformasjon.
På nåværende stadium er problemet med primærkirurgisk behandling for barn med leppespalte viktig og relevant. Det er en merkbar trend mot bredere bruk av primær neseplastikk. Imidlertid, ifølge forskjellige forfattere, er omfanget av kirurgisk inngrep ikke det samme, og basert på litteraturdata er det vanskelig å gi preferanse til noen metode.
Forbedringsprosessen bør følge veien for å utvikle mild fysiologiske metoder neseplastikk, tar hensyn til anatomiske endringer i leppespalten, nesestrukturer og overkjeven.
Foreløpig er hovedoppgaven til kirurger å redusere aldersgrensen for operasjoner av pasienter i denne gruppen. Dette vil tillate den mest effektive gjenopprettingen av tapte funksjoner og tidlig medisinsk og sosial rehabilitering av pasienten.
De positive aspektene ved tidlige rekonstruktive operasjoner er: gjenoppretting av den anatomiske formen og korrekt romlig posisjon av vev, normalisering av funksjoner, inkludert vitale viktig funksjon pust, harmonisk utvikling av alle deler av ansiktsskjelettet, mulighet for proteser (i forbindelse med dette lettere spising, tale og estetisk rehabilitering). Det bredere reparasjons- og regenererende potensialet til et sykt barn i en større prosentandel av tilfellene sikrer et positivt resultat.
Alvorlige deformasjoner av bløtvev og ansiktsskjelettet, atrofi på den berørte siden, sekundære deformasjoner av kjevene, dentoalveolar forlengelse av overkjeven forhindres, utbruddet av antagonisttenner normaliseres og korrekt okklusjon dannes, volumet av kirurgisk og annet tiltak i rehabiliteringsprosessen reduseres betydelig.
Barnets sosiale tilpasning og dannelsen av en fullverdig personlighet er direkte avhengig av de kosmetiske og funksjonelle resultatene av operasjonen.
Et tilfredsstillende funksjonelt resultat er kun mulig med fullstendig anatomisk rekonstruksjon av det berørte området.
Den primære operasjonen bør utføres under hensyntagen til antropometriske endringer i beinskjelettet, ansiktsmuskler og brusk i nesen for å eliminere separasjon, dystopi og spenninger i alle elementer av ansiktsskjelettet
En av hovedsakene som kirurgen avgjør. - tid og volum av kirurgiske inngrep for forskjellige typer patologi. Begge disse problemstillingene i verdens best spesialiserte sentre for behandling av pasienter med maxillofacial patologi løses entydig til fordel for å senke aldersgrensen og øke intervensjonsvolumet. Dette blir i hovedsak mulig i forbindelse med utvikling av anestesiologisk og gjenopplivningsomsorg, forbedring av teknologi og metodikk for selve intervensjonene.
Preoperativ forberedelse.
Problemer preoperativ periode kan bestå av puste-, spise- og taleforstyrrelser.
Vanskeligheter med å spise bør ikke føre til rask etablering av kunstig ernæring. Vanligvis tilpasser babyen seg til amming.
Hvis dette ikke kan oppnås, brukes forskjellige enheter for å blokkere kløften: flasker med spesielle brystvorter, en finger av en medisinsk hanske (eller hele sistnevnte), obturatorer, en myk (gammel) brystvorte med et forstørret hull, en skje, en sprøyte med kateter osv. Parenteral støtte gis ved behov.
Det ble avslørt at et trekk ved motstand hos 44,7 % av barn med medfødt leppe- og ganespalte i alle aldre er depresjon av den cellulære komponenten av immunitet under humoralt stress og en økning i nivået av lipidperoksidasjon (LPO). Dette er en av faktorene for hyppigere utvikling av postoperative komplikasjoner. Blant disse lidelsene er den vanligste en reduksjon i funksjonell aktivitet T-celler, økte nivåer av B-celler, økte konsentrasjoner av immunglobulin A og M i blodet, økte nivåer av malondialdehyd (MDA) i blodet og reduserte nivåer av 5H-grupper i røde blodlegemer. Barn med disse motstandsforstyrrelsene er utsatt for økt forekomst av postoperative komplikasjoner.
En differensiert tilnærming er nødvendig for å forberede kirurgisk inngrep, som består av følgende tiltak: gjennomføre kirurgisk inngrep i et senter for behandling av barn med medfødte patologier med involvering av de mest erfarne kirurgene, redusere tiden for kirurgisk inngrep, ved hjelp av mest holdbare suturmaterialer, fjerner suturer i mer sene datoer, bruk av platesuturer og midler som akselererer sårheling, preoperativ forberedelse med bruk av midler som øker kroppens motstand osv.
Bakteriologisk undersøkelse av munn, nese, svelg, tarm, identifikasjon patogen flora og behandling reduserer antallet postoperative komplikasjoner betydelig. Infeksjon av overdelen luftveier er en kontraindikasjon for kirurgi. Barnet overføres til barneleger og operasjonen utføres 1-1,5 måned etter behandling.
Den intestinale mikrobielle floraen har en morfo- og immunogen effekt, bestemmer tilstanden til makroorganismens metabolske prosesser, bruker ufordøyde matstoffer, inaktiverer biologisk aktive forbindelser frigjort med fordøyelsessafter, og syntetiserer vitaminer og enzymer.
Hos barn med medfødt leppe- og ganespalte (CCLP) blir prosessene med intestinal fordøyelse og absorpsjon og intestinal mikrobiocenose forstyrret, noe som anses som en naturlig konsekvens kunstig fôring. skrustikke kjeve ansiktsspalte
Den dysbiotiske tilstanden i tarmene og nedsatt fordøyelses- og absorpsjonsfunksjon korrigeres ved administrering av eubiotika.
Tidlig, fra de første dagene av livet til barn med ARVGN, hjelper korreksjon med eubiotika i 8-9 måneder før operasjonen av cheilo- eller uranoplastikk til å normalisere sammensetningen av tarmmikrofloraen, indikatorer på cellulær og humoral immunitet, rettidig implementering av operasjon, reduserer frekvensen av samtidige sykdommer (sykdommer i øvre luftveier, jernmangelanemi, underernæring, rakitt, ekssudativ diatese) og postoperative komplikasjoner.
I tilfelle av alvorlige, spesielt bilaterale, kløfter, ledsaget av uttalt fremspring av premaxillær bein, utføres kjeveortopedisk behandling for å justere maksillære segmenter og skape mer gunstige forhold for kirurgi. Primære ansiktstegn og okklusjonstilstanden registreres i dokumenter og fotografier.
Litteratur
1.Handbook of Pediatric Dentistry, red. A. Cameron, R. Widmer 2003 "Medpress".
2. Pediatrisk tannlege Kolesov A.A. Moskva "Medisin" 1991
3. Pediatrisk tannlege Vinogradova T.F. Moskva "Medisin" 1987
4. Tidsskrift “Institut of Dentistry” 2001 nr. 1.
Skrevet på Allbest.ru
Lignende dokumenter
Medfødte spalter i overleppen er anatomiske og funksjonelle lidelser. Aldersindikasjoner for plastisk kirurgi i overleppen. Medfødt ganespalte som polygene multifaktorielle sykdommer og symptomer på Van der Woude og Pierre Robins syndromer.
presentasjon, lagt til 19.01.2016
Leppe- og ganespalte er en av de mest alvorlige utviklingspatologiene i maxillofacial regionen. Gjennomgang av litteratur om spørsmålet om omfattende rehabilitering av pasienter med medfødt patologi i maxillofacial regionen. Utføre sekundær beintransplantasjon.
presentasjon, lagt til 18.10.2014
Funksjoner og klassifisering av skader i maxillofacial regionen. Dislokasjoner og brudd på tenner, brudd i underkjeven. Dislokasjoner av underkjeven: årsaker, kliniske manifestasjoner, behandling. Utvikling av metoder for diagnostisering og behandling av sykdommer i maxillofacial regionen.
sammendrag, lagt til 04.11.2010
Betydningen av fysioterapeutiske prosedyrer i behandlingen av sykdommer og skader i det maxillofaciale området. Fysioterapimetoder: likestrøm, vakuumterapi, kryodestruksjon, magnetisk terapi, oksygenbehandling. Patogenetisk orientering av fysiske metoder.
presentasjon, lagt til 18.11.2015
Anestesi ved maxillofacial kirurgi. Vedlikehold av anestesi og korrigering av homeostaseforstyrrelser under kirurgiske inngrep i maxillofacial området. Anestesi i otorhinolaryngologi og oftalmologi. Forebygging av komplikasjoner i den postoperative perioden.
sammendrag, lagt til 28.10.2009
Plan kompleks behandling pasienter med purulente inflammatoriske sykdommer i ansikt og nakke. Metoder for medikamentell terapi for maxillofacial-området: kirurgisk, antibakteriell, restaurerende, desensibiliserende, fysioterapeutisk og symptomatisk.
sammendrag, lagt til 03.05.2014
Klassifisering av neurodentale sykdommer og syndromer. Algiske og parestetiske manifestasjoner i maxillofacial området. Årsaker og manifestasjoner av glossodynisk syndrom. Hovedkliniske manifestasjoner og behandling av trigeminusnevralgi.
presentasjon, lagt til 26.11.2015
Medfødte og ervervede defekter i den harde og myke ganen. Studie av deres plassering og form. Protetikk for ervervede defekter i overkjeven. Bruk av flytende obturatorer for å forhindre utvikling av alvorlige deformasjoner av tannsystemet.
presentasjon, lagt til 20.04.2016
Klassifisering, kliniske tegn og symptomer på skader i maxillofacial området. Typer sår avhengig av skadekilde og mekanisme. Årsaker til barndomsskader. Brenner i ansikt og hals. Tegn på blåmerker, skrubbsår og riper hos barn. Grader av frostskader.
presentasjon, lagt til 14.12.2016
Klassifisering og tegn på godartede svulster i maxillofacial regionen. Svulster og tumorlignende lesjoner av fibrøst vev. Ekte svulster (fibromer). Tumorlignende lesjoner. Fibrøse vekster. Fibromatose i tannkjøttet. Kirurgi.