Fenylketonuri er en kompleks patologi forårsaket av arvelige faktorer og preget av et brudd på proteinmetabolismen i kroppen. Arvemåten til sykdommen er autosomal recessiv. Dette betyr at selv sunne mødre og fedre kan få en baby med fenylketonuri.
Symptomer på fenylketonuri i sløvheten til barnet, hud dermatitt, tårefullhet
Som nevnt ovenfor regnes sykdommen som en alvorlig patologi. Intrauterin diagnose av fenylketonuri er umulig, siden det er visse vanskeligheter med å skaffe et barns biomateriale for forskning. Kompleksiteten er også den kliniske påvisningen av fenylketonuri hos et barn i de første ukene av livet. Foreldre bør være spesielt oppmerksomme på følgende tegn: en mus (låve) lukt som kommer fra et spedbarn, årsakløse oppkast, høy eksitabilitet og avvik i utviklingen. En genetisk defekt kan være forårsaket av:
- kronisk alkoholisme hos en eller begge foreldrene
- langsiktig påvirkning av radioaktive bølger på kroppen til fremtidige mødre og fedre
- kjønnsinfeksjoner
- leve under ugunstige, fra et miljøsynspunkt, forhold
Foreldrenes oppgave er å legge merke til symptomene i tide
Fenylketonuri viser seg i barndom Derfor bør foreldre ta hensyn til slike symptomer:
- sløvhet eller omvendt, økt fysisk aktivitet baby
- barnet viser ikke interesse for verden rundt seg
- overdreven tårefullhet
- babyen er urolig, det kan oppstå kramper
- på huden - manifestasjoner av dermatitt
- urin lukter mus
Hos litt eldre babyer manifesterer symptomene på fenylketonuri seg i form av en forsinkelse i utviklingen av psyke og tale, noen ganger -.
Sykdommen kan ha fenotypiske symptomer: hypopigmentert hud, hår og iris. I noen tilfeller manifesterer patologi seg.
Hos nesten 50 % av barn med patologi er de primære symptomene på fenylketonuri hyppige epileptiske anfall.
Tegn på fenylketonuri bilde
Fenylketonuri diagnostiseres basert på et sett med genealogiske data, resultatene av biokjemiske og kliniske studier:
- kanskje mor og far til et barn med tegn på fenylketonuri er nære slektninger til hverandre
- lignende tegn ble funnet hos brødre og søstre til en syk baby
- muskeltonus er svekket, hyppige kramper
- eksematiske utslett vises på huden
- lite naturlig pigment i hår, hud, i iris i øynene
- urin lukter spesifikt
- en stor mengde av stoffet fenylalanin ble funnet i blodet
- urin inneholder fenylmelkesyre, fenylpyrodruesyre, fenyleddiksyre
- Fellingsprøven er vanligvis positiv
I dag, innen medisin, brukes de nyeste genetiske og molekylære teknikkene for å oppdage tegn på fenylketonuri. For å tidlig diagnose fenylketonuri, nyfødte undersøkes massivt i fødeinstitusjoner. Alle babyer tar blod fra hælen for analyse (en time etter fôring): hos fullbårne babyer - 4 dager etter fødselen, hos premature babyer etter en uke.
Diagnostikk genetiske metoder lar deg identifisere mutantgenet og nøyaktig bestemme typen patologi.
Forebygging av fenylketonuri
Dessverre er det ennå ikke funnet noen måte å forhindre fenylketonuri på. Til dags dato kan leger tilby foreldre å nøye overvåke barnets kosthold for å forhindre utviklingen giftig forgiftning kroppen hans. Det er allerede bevist at det er rettidig diagnose og overholdelse av medisinske resepter som bidrar til å unngå de mest alvorlige lesjonene ved patologisk fenylketonuri.
Fenylketonuri behandles oftest med diettbehandling.
Grunnlaget for behandlingen av fenylketonuri er diettbehandling, der inntaket av protein med mat bør være strengt begrenset. Graden av korrekthet av dietten bestemmes av mengden fenylalanin i pasientens blod, hvis indikatorer bør være:
- 120 - 140 µmol/l hos spedbarn
- ikke høyere enn 360 µmol/l hos førskolebarn
- hos elever på videregående skole anses ikke en økning i fenylalanin til 600 μmol/l som farlig
Ernæringsbehandling består i fullstendig utelukkelse fra pasientens kosthold av mat rik på proteiner: belgfrukter, egg, kjøtt, melk, fisk, etc. Frukt, juice (grønnsaker og frukt), grønnsaker, samt mat med lavt proteininnhold for spesielle formål (produkter - amylofener).
Produkter foreskrevet for behandling av fenylketonuri:
- proteinhydrolysater
- blandinger av L-aminosyrer som ikke inneholder fenylalanin, men som inneholder andre essensielle aminosyrer
Blandinger og hydrolysater kompenserer ikke fullt ut for kroppens behov for mineralkomponenter og andre stoffer, derfor er pasienter med fenylketonuri foreskrevet komplekser av B-vitaminer, mineralpreparater rik på kalsium og fosfor, jern og sporstoffer.
For noen år siden beviste forskere at for behandling av patologi er det nødvendig med karnitinpreparater, som Forebyggende tiltak hans mangel. Sammen med korrigering av ernæring er pasienten foreskrevet medikamentell patogenetisk terapi. nootropiske legemidler, legemidler som stimulerer mikrosirkulasjonen i karene, hvis det er indikasjoner - antikonvulsiva. Barn som lider av fenylketonuri trenger kurs hos logoped eller defektolog.
Etter hvert som barnet blir eldre, tillates små overbærenhet i kostholdet, da toleransen for stoffet fenylalanin hos ungdom forbedres. Kostholdet utvides ved å introdusere frokostblandinger og produkter med en liten mengde fenylalanin. I løpet av perioden med å endre dietten, vurderer legen nødvendigvis psykens tilstand og nervesystemet barn, kontrollerer elektroencefalogrammet og nivået av fenylalanin i kroppen.
For tiden utvikles stoffet for plantebasert, som vil redusere nivået av fenylalanin i blodet.
| ASKEBREKER | EN KOPP | FRUKTBOLLE | IKON
|
| JERN | INKWELL | ESKE | EIK GRYTE |
| |
Det er ikke helt sant at bare med ankomsten av en viss alder blir vi bokstavelig talt "dekket med en bølge av nostalgi" når vi hører ungdomsmelodien, eller ser noen attributter fra den tiden. Til og med ganske Lite barn begynner å lengte etter favorittleken hans, hvis noen tok den bort eller gjemte den. Vi er alle, til en viss grad, forelsket i gamle ting, fordi de beholder ånden fra en hel epoke i seg selv. Det er ikke nok for oss å lese om det i bøker eller på Internett. Vi ønsker å ha en ekte antikk som du kan ta på og lukte på. Bare husk følelsene dine da du plukket opp en bok fra sovjettiden med lett gulnede sider som utstråler en søtlig aroma, spesielt når du snur dem, eller når du så på svart-hvitt-fotografier av foreldrene eller besteforeldrene dine, de med ujevne hvite kanter. For mange er slike bilder fortsatt de mest elskede så langt, til tross for den lave kvaliteten på slike bilder. Poenget her er ikke i bildet, men i den følelsen av åndelig varme som fyller oss når de kommer over øynene våre.
Hvis det i livet vårt ikke er noen "gjenstander fra fortiden" på grunn av uendelig flytting og boligbytte, kan du kjøpe antikviteter i vår antikk nettbutikk. Antikvitetsbutikker er spesielt populære nå, fordi ikke alle har muligheten til å besøke slike utsalgssteder, og de er hovedsakelig konsentrert i store byer.
Her kan du kjøpe antikviteter av ulike emner
For å prikke alle "i", bør det sies det antikvitetsbutikk er en spesialinstitusjon som utfører kjøp, salg, bytte, restaurering og undersøkelse av antikviteter og yter en rekke andre tjenester knyttet til salg av antikviteter.
Antikviteter er noen gamle ting som har en ganske høy verdi. Det kan være: antikke smykker, hvitevarer, mynter, bøker, interiørartikler, figurer, fat og mer.
I en rekke land regnes imidlertid forskjellige ting som antikviteter: i Russland gis statusen til en "gammel ting" til en gjenstand som allerede er mer enn 50 år gammel, og i USA - gjenstander laget før 1830. På den annen side, i hvert land har forskjellige antikviteter forskjellige verdier. I Kina er antikk porselen av større verdi enn i Russland eller USA.
Med andre ord, når kjøpe antikviteter det bør huskes at prisen avhenger av følgende egenskaper: alder, unik ytelse, produksjonsmetode (alle vet at håndlaget verdsatt mye høyere enn masseproduksjon), historisk, kunstnerisk eller kulturell verdi og andre grunner.
antikvitetsbutikk- ganske risikabel virksomhet. Det er ikke bare det møysommelige med å finne det rette produktet og lang periode tiden denne varen vil bli solgt, men også i evnen til å skille en falsk fra originalen.
I tillegg må en antikvitetsbutikk oppfylle en rekke standarder for å få et ordentlig rykte i markedet. Hvis en vi snakker om en antikk nettbutikk, så skal den ha et bredt vareutvalg presentert. Hvis en antikvitetsbutikk ikke bare eksisterer på World Wide Web, må den også være stor nok til at kunden kan være komfortabel med å vandre mellom antikviteter, og for det andre ha et vakkert interiør og en hyggelig atmosfære.
I vår antikvitetsbutikk er det svært sjeldne gjenstander som kan imponere selv en ærverdig samler.
Antikviteter har magiske krefter: Hvis du berører dem én gang, vil du bli en stor fan av dem, antikviteter vil ta sin rettmessige plass i det indre av hjemmet ditt.
I vår online antikvitetsbutikk kan du kjøpe antikviteter mest ulike emner til rimelige priser. For å lette søket er alle produkter delt inn i spesielle grupper: malerier, ikoner, landlig liv, interiørartikler, etc. Også i katalogen vil du kunne finne gamle bøker, postkort, plakater, sølvtøy, porselen og mye mer.
I tillegg kan du i vår antikke nettbutikk kjøpe originale gaver, møbler og kjøkkenutstyr som kan livne opp interiøret i hjemmet ditt, gjøre det mer raffinert.
Salg av antikviteter i Russland, som i mange europeiske byer, som Paris, London og Stockholm, har sine egne særtrekk. For det første er dette høye kostnader for kjøp av antikviteter, men ansvaret til en butikk som selger antikviteter er også ganske høyt, siden disse tingene representerer en viss materiell og kulturell og historisk verdi.
Ved å kjøpe antikviteter i butikken vår kan du være sikker på ektheten til de kjøpte varene.
Vår antikvitetsbutikk sysselsetter kun kvalifiserte konsulenter og takstmenn som enkelt kan skille originalen fra forfalskninger.
Vi streber etter å gjøre vår antikke nettbutikk interessant for samlere, og for fans av antikken og for de mest vanlige skjønnhetskjennere, som har god smak og vet verdien av ting. Et av våre prioriterte områder er derfor stadig utvidelse av sortimentet, både gjennom forhandlere og gjennom samarbeid med andre selskaper som driver med salg av antikviteter.
Fenylketonuri ble oppdaget i 1934 av den norske legen Ivar Asbjørn Felling. Et positivt resultat av behandlingen ble først observert i Storbritannia (i Birmingham Children's Hospital) takket være innsatsen til et team av leger ledet av Horst Bickel i første halvdel av 50-tallet av XX-tallet. Imidlertid virkelig stor suksess i behandlingen av denne sykdommen ble notert i 1958-1961 da de første metodene for å teste blodet til spedbarn for innholdet i det dukket opp høye konsentrasjoner fenylalanin, som indikerer tilstedeværelsen av en sykdom.
Det viste seg at bare ett gen er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, som fikk navnet RAS ( fenylalanin hydroksylase-genet).
Takket være denne oppdagelsen var forskere og leger over hele verden i stand til å isolere og beskrive mer detaljert både selve sykdommen og dens symptomer og former. Dessuten helt ny, høyteknologisk og moderne måter behandlinger, som for eksempel genterapi, som i dag er en modell effektiv kamp Med genetiske patologier person.
Grunnene
Årsaken til utseendet og utviklingen av fenylketonuri er et brudd på metabolismen av fenylalanin, som forårsaker akkumulering giftige stoffer i menneskekroppen. Det er pålitelig kjent at fenylpyrodruesyre, fenyletylamin, ortofemylocetat og fenylmelkesyrer, som i normal tilstand organismer syntetiseres praktisk talt ikke av det, de finnes i blodet, urinen og annet biologiske væsker forgiftning av sentralnervesystemet.
Defekter i normal funksjon av CNS kan være forårsaket av flere årsaker:
- mangel på nevrotransmittere i hjernen (lysthormon - serotonin og katekolamin, ansvarlig for frigjøring av adrenalin og noradrenalin i blodet);
- toksisk effekt av fenylalanin på det menneskelige sentralnervesystemet;
- forstyrrelser i protein (aminosyre) metabolisme;
- brudd hormonell balanse og hormonell metabolisme;
- dysfunksjon av passasje av aminosyrer gjennom cellemembraner.
Klassifisering
Det er 3 former for fenylketonuri.
Vurder hver av variantene mer detaljert:
- Fenylketonuri type 1 kalt klassisk, det er det vanligste. Det er en autosomal recessiv sykdom forårsaket av mutasjoner i fenylalaninhydroksylase-genet. Årsaken er mangelen på fenylalanin-4-hydroksylase, på grunn av hvilken det er en tilstrekkelig omdannelse av fenylalanin til en aminosyre kalt tyrosin. På grunn av dette begynner fenylalanin gradvis å samle seg i biologiske væsker og menneskelig vev. Dessuten er det en akkumulering av fenylalanin metabolske produkter (på grunn av dette giftig skade CNS).
- Fenylketonuri type 2 er en atypisk (atypisk) form av sykdommen. Til henne karakteristiske trekk plasseringen av genpatologien på den korte armen til det fjerde kromosomet kan tilskrives, og mangelen på dehydropterinreduktase er uttalt, noe som forårsaker en viss dysfunksjon i utvinningsprosessene til tetrahydrobiopterin. Alle disse fenomenene forsvinner ikke av seg selv, siden væsken samtidig avtar. folsyre i blod og væske ryggmarg person. Som et resultat får vi visse metabolske barrierer for overgangen av fenylalanin til tyrosin.
- Fenylketonuri type 3 er assosiert med en mangel på 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntase, som ofte er involvert i hovedmekanismene for frigjøring av tetrahydrobiopterin fra dihydroneopterintrifosfat. Mangel på tetrahydrobiopterin i menneskekroppen er ofte årsaken til dysfunksjoner som ligner på de som vises ved type 2 fenylketonuri.
Symptomer
Babyen ser ofte helt normal ut på utsiden. De primære manifestasjonene av sykdommen kan bare sees i en alder av 2 til 6 måneder.
Av symptomene skiller seg ut:
- alvorlig svakhet og generell tretthet hos barnet;
- apati til det som skjer rundt;
- i noen situasjoner - oppkast, angst uten grunn.
I en alder av seks måneder har barnet allerede psykisk utviklingshemming. Han lærer å sitte uten hjelp ganske sent (sammenlignet med jevnaldrende) og begynner å gå sent. Vekstforstyrrelser viser seg beinvev- skallen til et slikt barn henger etter i størrelse fra kroppen, og tennene vises senere enn vanlig.
Diagnostikk
Diagnostisere sykdommen bør være 4-5 dager etter fødselen (eller en uke for premature babyer). De tar en blodprøve - for dette er bare en dråpe nok til å impregnere en spesiell papirindikator. Hvis konsentrasjonen av fenylalanin i barnets blod overstiger 2,2 mg, er ytterligere undersøkelse nødvendig.
I tillegg til tester for innhold av fenylalanin og tyrosin i blodet, er det også andre metoder for å bestemme fenylketonuri:
- diagnostisk test Guthrie;
- Fehlings test;
- kromatografi;
- søk og studier av det muterte genet;
- fluorimetri;
Behandling
Tidligere var det en restriksjon som gjaldt bruk av fenylalanin med matvarer(emballasjen til slike produkter inneholder vanligvis inskripsjonen "inneholder en kilde til fenylalanin"). Men over tid ble det klart at bare rasjonell ernæring utilstrekkelig for behandling av fenylketonuri.
Behandling som senker fenylalaninnivået til et trygt nivå er det beste alternativet. For å gjøre dette er det nødvendig ikke bare å kontrollere ernæringen til barnet, men også å overvåke hans mentale utvikling.
Kostholdsterapi er den desidert vanligste og effektiv måte bekjempe fenylketonuri. Det gir ekskludering fra barnets kosthold et stort antall proteinmat- cottage cheese, kjøtt, egg, belgfrukter, fisk, etc. Som en kilde til fett for pasienter bruker vegetabilske eller smør. Ikke mindre viktig i kostholdet er frukt, grønnsaker og ulike juicer.
Prognose
Prognosen avhenger av den intellektuelle utviklingen og i hvilken alder behandlingen av pasienten ble startet.
Fant du en feil? Velg den og trykk Ctrl + Enter
Fenylketonuri er en patologi av medfødt natur, som anses som genetisk bestemt og er preget av et brudd på hydroksyleringen av fenylalanin, akkumulering av aminosyrer og dets metabolitter i fysiologiske væsker og stoffer. På langvarig kurs og fullstendig fravær av behandling oppstår skade på sentralnervesystemet. Denne sykdommen forekommer ganske sjelden - bare 1 baby med fenylketonuri blir født per 10 000 nyfødte. Det er bemerkelsesverdig at sykdommen i nyfødt alder ikke har noen klare manifestasjoner, men når fenylalanin kommer inn i barnets kropp med mat, oppstår en manifestasjon av patologi. Dette skjer vanligvis i første halvdel av et barns liv (bare tiden for å introdusere komplementær mat), i fremtiden fører fenylketonuri til alvorlige forstyrrelser i utviklingen av babyen.
Årsaker til fenylketonuri
I følge klassifiseringen i medisin er den aktuelle sykdommen autosomal recessiv, noe som betyr at for utvikling kliniske tegn fenylketonuri, må babyen arve én defekt kopi av genet fra begge foreldrene, som igjen er bærere av det muterte genet.
Oftest fører utviklingen av den aktuelle sykdommen til en mutasjon av genet som koder for enzymet fenylalanin-4-hydroksylase – dette vil være den klassiske type 1 fenylketonurien, som står for 98 % av alle tilfeller av diagnostisering av sykdommen. Hvis behandlingen er fraværende, fører patologien til dyp mental retardasjon.
I tillegg til den klassiske formen for den aktuelle sykdommen, er det også en atypisk - den fortsetter nesten det samme som den forrige, men den kan absolutt ikke korrigeres selv ved diettterapi.
Merk:risikoen for å få barn med fenylketonuri øker kraftig ved nært beslektede ekteskap.
Hvordan manifesterer fenylketonuri?
Nyfødte med denne sykdommen har ingen spesifikke kliniske manifestasjoner, og først i en alder av 2-6 måneder begynner barnet å manifestere sykdommen. Så snart babyens kropp mottar melkeprotein (bryst, eller erstatninger for kunstig fôring), de første, uspesifikke, tegnene på fenylketonuri vises - sløvhet, umotivert angst, hypereksitabilitet, konstant muskeldystoni, konvulsivt syndrom. En av de mest tidlige tegn Sykdommen som vurderes er vedvarende oppkast, men det oppfattes ofte som en klinisk manifestasjon av pylorusstenose.
I en alder av seks måneder har barnet tydeligvis et etterslep i psykomotorisk utvikling - for eksempel blir babyen mindre aktiv, på et tidspunkt slutter han å gjenkjenne menneskene rundt seg (selv hans nærmeste), gjør ingen forsøk på å sitte ned eller stå på beina. I løpet av denne perioden blir sammensetningen av urin og svette unormal, noe som forårsaker deres karakteristiske - "mus", mugne aroma. Ofte merker foreldre utseendet til aktiv peeling på babyens hud, og.
Hvis barn diagnostisert med fenylketonuri ikke blir behandlet, vil de bli diagnostisert med mikrocefali, først etter et og et halvt år vil tenner begynne å bryte ut, det er en klar forsinkelse taleutvikling, og ved fylte 3, maksimalt 4 år, avsløres en dyp mental retardasjon og fullstendig fravær tale (med unntak av noen slørete lyder).
Barn med fenylketonuri er preget av dysplastisk kroppsbygning, de har ofte en medfødt karakter, det kan være autonome dysfunksjoner og kronisk obstipasjon. For et så sykt barn vil følgende være karakteristisk:
- øvre lemmer;
- hyperkinesis;
- positur av "skredderen" (nedre og øvre lemmer sterkt bøyd i leddene);
- mincing gangart.
Alt det ovennevnte kliniske manifestasjoner fenylketonuri er klassisk form av sykdommen. På atypiske former Patologien som vurderes vil være preget av økt eksitabilitet, senehyperrefleksi og en alvorlig grad av mental retardasjon. Sykdommen utvikler seg uunngåelig og i en alder av 2-3 dør barnet.
Diagnostiske tiltak
Diagnostisering av fenylketonuri er inkludert i det neonatale screeningprogrammet, som utføres for alle, uten unntak, nyfødte.. En slik test utføres på den 3-5 dagen av babyens liv og på den 7. dagen i livet i tilfelle babyen ble født for tidlig. Studien utføres ved å ta kapillærblod, hvis hyperfenylalanemi oppdages, sendes den nyfødte til en pediatrisk genetiker for ny undersøkelse.
For at diagnosen fenylketonuri skal bekreftes, utfører leger følgende studier:
- bestemme aktiviteten til leverenzymer;
- finn ut konsentrasjonen av tyrosin og fenylalanin i barnets blod;
- bære ut biokjemisk analyse urin;
- utnevne hjernen;
- utføre et EEG.
Siden de kliniske manifestasjonene av den aktuelle sykdommen er uspesifikke, må leger skille fenylketonuri fra intrauterine infeksjoner, intrakranielle fødselstraumer nyfødte og forstyrrelser i aminosyremetabolismen.
Merk:Leger kan diagnostisere en genetisk defekt i fenylketonuri under graviditet. For dette, en invasiv prenatal diagnose- choriobiopsi, cordocentesis, amniocentese.
Behandling av fenylketonuri
Dessverre noen spesifikke effektiv behandling den aktuelle sykdommen eksisterer ikke. En grunnleggende faktor i terapi er compliance streng diett, som begrenser inntaket av protein i pasientens kropp.
For spedbarn er det utviklet spesielle formler for fôring, lignende blandinger er også tilgjengelige for eldre barn. Grunnlaget for dietten er mat med lavt proteininnhold, som inkluderer frukt, grønnsaker og aminosyreblandinger. Utvidelse av kostholdet kan bare tillates når man fyller atten - kroppens toleranse for fenylalanin øker i denne perioden.
I tillegg til diettbehandling, kan leger gjøre følgende avtaler for barn med fenylketonuri:
- mineralforbindelser;
- krampestillende midler.
PÅ kompleks terapi må delta fysioterapi, akupunktur og massasje.
Merk:på atypisk form fenylketonuri, som ikke kan korrigeres ved diettbehandling, foreskriver leger hepatobeskyttere, krampestillende midler. Slik behandling vil bidra til å lindre tilstanden til barnet.
Barn med den aktuelle sykdommen blir stadig registrert hos en barnelege, de vil definitivt trenge hjelp fra en logoped og defektolog. Spesialister bør konstant overvåke den nevropsykiske statusen, kontrollere nivået av fenylalanin i blodet og ta elektroencefalogramindikatorer.
Muligheten for screening for fenylketonuri i nyfødtperioden tillater organisering av tidlig diettterapi, som forhindrer utvikling av cerebral patologisk skade og leverdysfunksjon. Hvis diettbehandling ble foreskrevet i tide og fullt ut observert, er prognosen for utviklingen av babyen ganske gunstig. Hvis ernæringskorreksjon ikke utføres, er prognosen for sykdommen ekstremt ugunstig, t.o.m. dødelig utfall i tidlig barndom.
Fenylketonuri er en ganske kompleks sykdom som krever konstant overvåking av spesialister og foreldrenes vilje til å overvåke ernæring og behandling av barnet.