Hva er mikrotia. Mikrotia er en medfødt defekt i aurikkelen eller dens fullstendige fravær.

Mikrotia er en medfødt defekt, som kommer til uttrykk i en anomali i utviklingen av auricleen eller dens fullstendige fravær. Mikrotia kan være høyresidig, venstresidig og i sjeldne tilfeller bilateral.

I de fleste tilfeller lider pasienten også av fravær av øregangen og ulike deler av mellomøret. Noen ganger kan en persons ansikt ha andre symmetribrudd.

Tilfeller med å beskrive mikrotia går tilbake til antikken, selv Hippokrates beskrev mennesker med en lignende sykdom. På den tiden ble slike mennesker behandlet med forsiktighet, de ble ansett som undersåtter av onde ånder.

Nå er mikrotia en svært sjelden sykdom, men barn født med en anomali i utviklingen av aurikelen utvikler seg i henhold til deres alder og blir oftest fullverdige medlemmer av samfunnet.

Risiko for utvikling og provoserende faktorer

Med en alvorlig grad av sykdommen ser aurikelen ut som et rudiment, det er rudimentet til øret. Den eksterne auditive meatus og trommehinnen er helt fraværende.

Anotia er preget av fullstendig fravær av auricle og følgelig hørsel.

Til tross for at med ensidig mikrotia fungerer det andre øret som regel normalt, bør du regelmessig overvåke barnets helse, da det er høy risiko for å utvikle bilateralt hørselstap. Hypotermi, kontakt med virale pasienter bør unngås, siden forekomsten forkjølelse kan forårsake innsnevring av øregangen og hørselstap.

Behandling av sykdommen

Bare riktig behandling microtia sykdom blir et kirurgisk inngrep med plastelementer. I løpet av en rekke operasjoner gjennomføres en etappevis rekonstruksjon av aurikkelen, som kan vare i flere år.

I tillegg til å skape et «nytt» øre kirurgisk, leger prøver å gjenopprette hørselsfunksjonen og skape både det indre og ytre øret.

Kontraindikasjoner for kirurgi

Det er en rekke kontraindikasjoner for den kirurgiske operasjonen:

barnets alder (oftest utføres operasjonen når pasienten fyller syv år, siden barnet i en tidligere alder er vanskeligere å tåle en rekke operasjoner);
sykdommer i sirkulasjonssystemet (brudd på blodpropp kan føre til utvikling av komplikasjoner under operasjonen i form av blødning);
diabetes;
kardiovaskulære sykdommer;
forverring av enhver kronisk sykdom eller dens overgang til stadiet av dekompensasjon.

Rehabilitering av en pasient med mikrotia

Spesiell oppmerksomhet rettes mot utvinning av pasienter som har hatt sykdommen, og deres videre sosialisering. Siden perioden med kirurgisk behandling kan vare opptil ett år eller mer, blir rehabiliteringsforløpet vanskelig og tidkrevende.

Pasienten er foreskrevet et kurs med fysioterapi, klasser holdes med en audiograf, når en viss alder er nådd, begynner en psykolog å jobbe med ham.

Siden mikrotia oppdages ved fødselen, bør foreldre til barn med denne sykdommen være spesielt oppmerksomme på det mentale og følelsesmessig tilstand barn - en liten pasient skal føle kjærlighet, hengivenhet, støtte og omsorg for sine kjære.

Sykdomsprognose

Moderne medisin gjør sprang og grenser, og hvert år øker sjansene for et gunstig utfall av sykdommen. Utvikling av vitenskapelig - teknisk fremgang lar deg enkelt danne aurikelen og gjenopprette hørselsfunksjonen i tilfelle mild og moderat sykdom, samt vellykket utføre plastisk kirurgi ved alvorlig mikrotia-sykdom, så vel som i anotia.

Ledende ØNH-kirurger i Russland snakker stolt om deres prestasjoner i behandlingen av sykdommen, og hvert år kommer flere og flere unge pasienter tilbake til det normale livet.

Øremisdannelser forekommer ofte hos barn. Gitt den komplekse embryologiske utviklingen av øret, kan disse manglene påvirke dets individuelle deler, samt forekomme i forskjellige kombinasjoner. Med utvikling diagnostiske metoder(radiologiske og ulike metoder for undersøkelse av hørsel hos barn), misdannelser i mellom- og indre øre blir mer og mer forstått.

Epidemiologi av misdannelser i øret

Halvparten av alle medfødte misdannelser i øre, nese og svelg involverer øret. Ytre og mellomøre mangler hovedsakelig bekymring høyre side(58-61%) og de fleste av dem (ca. 70-90%) er ensidige. Mangler i det indre øret kan være ensidig eller bilateral.

Generelt er frekvensen av ørefeil omtrent 1:3800 nyfødte. Hyppigheten av misdannelser i det ytre øret hos nyfødte varierer fra 1: 6000 til 1: 6830. Alvorlige misdannelser forekommer hos 1:10 000-1: 20 000 nyfødte, svært alvorlige misdannelser eller aplasi - hos 1:17 500 nyfødte. Utbredelse.

Mangler kan påvirke det ytre øret (pinna og ekstern hørselskanal, EAC), mellom- og indre øre, ofte i kombinasjon. Frekvensen av defekter i det indre øret er 11-30 % hos personer med mangler i ytre øre og mellomøre.

Og likevel, til tross for ulik embryogenese av det ytre/mellom- og det indre øret, oppstår ofte mangler i det ytre og/eller mellomøret uten mangler i det indre øret, og vice versa. Med visse mangler i auricleen er det ytterligere mangler i beinene (6-33%), rundt og ovalt vindu (6-15%), pneumatisering av mastoidprosessen (15%), passasje ansiktsnerven(36 %) og NSP (42 %).

En kombinert øredefekt kjent som medfødt øreatresi (feil i det ytre øret og mellomøret med atresi i ESP) forekommer hos 1:10 000 til 1:15 000 nyfødte; i 15-20 % av tilfellene ble bilaterale defekter notert.

Prevalensen av defekter i det indre øret hos barn med medfødt døvhet eller sensorineuralt hørselstap varierer fra 2,3 % til 28,4 %. Ved bruk av CT og MR er det bevist at defektene i det indre øret oppstod i 35 % av tilfellene med sensorineuralt hørselstap.

Mangler i det ytre øret kan inkludere avvik i orientering, posisjon, størrelse og svekkelse av pinnastrukturen når anotia oppstår. Det kan også være anteriorisering av pinna, parotisapplikasjoner, ørebihuler og ørefistler. NSP kan være aplastisk (atrezirovanny) eller hypoplastisk. Mellomøremangler kan relateres til konfigurasjonen og størrelsen på mellomørerommet, samt antall, størrelse og konfigurasjon av ossiklene.

Mulige anomalier i det ovale vinduet og sjelden - det runde vinduet. Mangler i det indre øret kan oppstå på grunn av hemning eller forstyrrelse av embryonal utvikling. Aplasi, hypoplasi og mangler i labyrinten og sensoriske veier forekommer også. Dessuten kan vannforsyningen til vestibylen være smal eller bred. I området av trommehinnen er defekter svært sjeldne. Ved defekter i det indre øret reduseres ofte antallet vestibuloakustiske ganglieceller. Den interne auditive meatus kan også være mangelfull, spesielt arterier og nerver (spesielt ansiktsnerven) kan forskyves.

Årsaker til misdannelser i øret

Øremangler kan ha en genetisk eller ervervet årsak. Blant medfødte misdannelser er omtrent 30 % av tilfellene assosiert med syndromer som inkluderer andre mangler og/eller tap av funksjonalitet til et organ og organsystemer.

Ikke-syndromiske øremangler gjelder kun dets anomalier uten andre mangler. Ved alle genetisk betingede mangler (syndromiske eller ikke-syndromiske) kan det antas en høy frekvens av spontane genetiske mutasjoner. Ulike gener, transkripsjonsfaktorer, sekresjonsfaktorer, vekstfaktorer, reseptorer, celleadhesjonsproteiner og andre molekyler kan være ansvarlige for øremangler.

Medfødte ørefeil med tydelig familiehistorie har autosomal dominant arv i 90 % av tilfellene, og X-bundet arv i ca 1 % av tilfellene. Prevalensen av ikke-syndromisk medfødt hørselshemming er svært forskjellig: autosomal dominant arv i ca. 30 % av tilfellene, autosomal recessiv i 70 %, X-bundet arv hos ca. 2-3 % og av og til mitokondrierelatert arv.

Ervervede ørefeil kan oppstå på grunn av eksponering for eksogene faktorer under svangerskapet: infeksjon (bekreftet mot rubellavirus, cytomegalovirus og herpes simplex-virus, muligens meslinger, kusma, hepatitt, poliomyelitt og vannkopper, Coxsackie-virus og ECHO-virus, toksoplasmose og syfilis), kjemiske substanser, underernæring, eksponering, Rh-inkompatibilitet, hypoksi, endringer i barometertrykk, støyeffekter. Risikofaktorer er også blødninger som oppsto i første halvdel av svangerskapet, og metabolske forstyrrelser (for eksempel diabetes).

Blant kjemiske teratogener spiller legemidler en ledende rolle (for eksempel kinin, aminoglykosid-antibiotika, cytostatika, noen antiepileptika). Hvordan over toppen høye doser retinsyre (retinsyreassosiert embryopati) og mangel på vitamin A (vitamin A-mangelsyndrom, VAD-syndrom) under graviditet kan forårsake ørefeil. Det antas også at misdannelser kan være forårsaket av hormoner, narkotika, alkohol og nikotin. Faktorer miljø, slik som ugressmidler, kvikksølvholdige soppdrepende midler og bly, kan være teratogene. Mangel på visse hormoner (som skjoldbruskkjertelhormon) kan også være forbundet med øreproblemer.

Sannsynligvis andelen eksogene faktorer i utviklingen av defekter ytre øret(spesielt aurikelen) er 10%. Men i mange tilfeller er den virkelige årsaken til ørefeil ukjent.

Klassifisering av misdannelser i øret

For klassifisering av defekter i auricle og ESP regnes Weerda-klassifiseringen (Weerda, 2004) som den beste, for fødselsskadeøre - klassifisering av Altmann (Altmann, 1955), for isolerte defekter i mellomøret - klassifiseringen av Kösling (Kösling, 1997), og for defekter i det indre øret - klassifiseringen av Jackler (Jackler, 1987), Marangos (Marangos) , 2002) og Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Ørefistler og ørebein.

Fistler og cyster, som er foret med plateepitel eller respiratorisk epitel, finnes oftest i den preaurikulære regionen og rundt den spiralformede stilken. Klinisk blir disse fremre cystene og fistlene ofte først oppdaget når de blir betent. I tillegg er det beskrevet øvre cervikale fistler eller ørefistler, som er en dobling av ESP på grunn av endringer i den første grenfissuren.

De er delt inn i to typer:

Type I er en "dobling" av NSP, vanligvis på huden. Fistler og cyster er mer vanlige bak øret enn i den fremre regionen, løper parallelt med NSP, og ender vanligvis blindt lateralt til eller over ansiktsnerven.
Type II cyster og fistler er ekte dupleks ESP, er dekket av hud, og inneholder også vanligvis brusk. Ofte ender de i overgangsregionen mellom brusk- og bendelene av NSP eller åpner i fremre del av sternocleidomastoidmuskelen. Nær oppmerksomhet leger gir individuell anatomi til pasienter som er planlagt for operasjon, da bein og fistler kan krysse eller passere under ansiktsnerven.

Noen type II fistler kan også åpne seg bak øret. Med slike fossae, som åpner seg retroaurikulært, oppstår samtidige mangler i mellom- og indre øre.

Med grad I dysplasi (mindre ufullkommenheter) kan de fleste strukturene til det normale øret bli funnet. Rekonstruksjon krever bare noen ganger bruk av ekstra hud eller brusk.

Moderate anomalier utgjør grad II dysplasi, som også kalles grad II mikrotia. Noen strukturer normalt øre gjenkjennelig. Delvis rekonstruksjon av auricle krever bruk av noen tilleggselementer av hud og brusk.
Grad III dysplasi gir alvorlige ulemper. Ingen av de normale strukturene til aurikkelen finnes. Total rekonstruksjon krever bruk av hud og et stort antall brusk.

Skåløret er videre klassifisert som følger:

Type I (mindre deformitet som tilsvarer grad I dysplasi, som kun påvirker krøllen). Et lett fremspring av en koppformet krøll henger over navikulær fossa; underbenet av antihelix er vanligvis tilstede. Den langsgående aksen til aurikkelen er litt forkortet. Medfølgende utstående ører forekommer ofte.
Ved type II deformitet endres krøllen, antihelixen med bena og navicular fossa.
Type IIa (lett til moderat deformitet, grad I dysplasi) - en hette-lignende krøll med overhengende kanter, som er ledsaget av en utjevning eller fravær av øvre antihelix crus og en uttalt nedre antihelix crus. Forkortelsen av aurikkelens lengdeakse kommer til uttrykk i større grad. Utstående ører er også uttalt.
Type IIb (moderat til alvorlig deformitet, grad I dysplasi), hette-lignende overhengende krølleform, forkortning av lengdeaksen er mer uttalt. Øret er redusert i bredden, spesielt i den øvre delen. Bena til antihelixen og selve antihelixen er glattet eller fraværende; utstående ører.
Type III (alvorlig deformitet, grad II dysplasi) - en betydelig underutvikling av den øvre delen av aurikelen, et stort overheng av de øvre ørekomponentene og store underskudd i ørets høyde og bredde. Ofte er det dystopi, som er preget av en lav og fremre posisjon av aurikelen, ofte er det stenose av NSP, noen ganger atresi av NSP.

På grunn av det nære forholdet mellom utviklingen av den ytre hørselskanalen (EAM) og mellomøret, kan det være kombinerte defekter, som kalles medfødt atresi. For dem er det en egen klassifisering. Tre alvorlighetsgrader er beskrevet:

Ulemper med I grad - liten deformitet, små deformiteter av ESP, normal eller noe hypoplastisk trommehule, deformerte hørselsbein og godt pneumatisert mastoidprosess.
Ulemper II grad - moderat deformasjon; blind avslutning av ESP eller ingen ESP, trangt trommehule, deformitet og fiksering hørselsbeinene, reduksjon av pneumatisering av mastoidceller.
Ulemper III grad - alvorlig deformasjon; NSP er fraværende, mellomøret er hypoplastisk, og de auditive ossiklene er betydelig deformert; fullstendig fravær av pneumatisering av mastoidprosessen.

I tilfeller av medfødt øreatresi er ossikulære mangler hovedsakelig preget av fusjon av malleus og incus, inkludert fiksering i epitympanic space; det er også en benankylose i halsen på malleus til atrezirovanny-platen og også hypoplasi i håndtaket på malleus.

Malleus og ambolt kan også være fraværende. Dessuten kan det være en lang rekke mangler ved ambolten og stigbøylen. Som vanlig er stigbøylen liten og tynn, med deformerte ben, men fiksering av stigbøylen er sjelden.
Ambolt, stapedial ledd - kan også være skjørt, og noen ganger kan det bare representeres av et fibrøst ledd. Ansiktsnerven kan gå inn i stigbøylen, delvis dekke basen. Full synlighet av stigbøylen kan dekkes av de auditive ossiklene plassert ovenfor. Vanlige ansiktsnervemangler inkluderer total dehiscens av det tympaniske segmentet, nedadgående forskyvning av det tympaniske segmentet og fremre og laterale forskyvning av mastoidnervesegmentet. Med sistnevnte variant av skrustikken dekkes ofte det runde vinduet.

Mellomøreskader

Tre alvorlighetsgrader av isolerte misdannelser i mellomøret er beskrevet:

Milde defekter - normal konfigurasjon av trommehulen + dysplasi i hørselsbenene.
Moderate mangler - hypoplasi av trommehulen + rudimentære eller aplastiske høreben.
Alvorlige defekter - aplastisk eller spaltelignende trommehule.

Alvorlige mellomørefeil (noen ganger med ESP-problemer) kan være assosiert med indre øreproblemer i 10-47 % av tilfellene, spesielt i kombinasjon med mikrotia.

Ulike isolerte ossikulære misdannelser (inkludert hele eller deler av ossikulærkjeden) er klassifisert som lett gruppe; de er også beskrevet som "små" mellomøre mangler.

Malleus er vanligvis mindre involvert i isolerte mellomøremisdannelser. Oftest er dette deformitet og hypoplasi av hodet og håndtaket på malleus, festet i epitympanic-lommen, og en anomali i malleus-leddet. Malleus kan også mangle.

De viktigste ulempene med incus er fraværet eller hypoplasi av den lange stilken, som er ledsaget av separasjon av incus-stapedius-leddet. Mer sjelden kan den lange stilken endre posisjon (f.eks. horisontal rotasjon og horisontal fiksering langs trommesegmentet av ansiktsnervekanalen) eller det kan være fullstendig aplasi. Dessuten er det ofte synostotiske eller synkondrotiske anomalier i malleus og vedlegg i epitympanisk lomme. I dette tilfellet ser hammeren og ambolten ut som et sammensmeltet beinkonglomerat.

Stapes mangler ofte oppstår ved isolerte «små» mellomøremisdannelser. Den vanligste typen isolert ossikulær kjededefekt er en kombinert deformitet av suprastrukturene til stapes og incus, spesielt den lange stilken til incus.

Fusjoner av stapedialleddet og aplasi/hypoplasi av stapedial suprastrukturene (separert hode på stapes, fortykkelse, tynning og sammensmelting av stapes ben), samt bein- eller fibrøse masser mellom stapes, observeres ofte. Dessuten kan fiksering av stiften være forårsaket av beinlameller eller være et resultat av aplasi/dysplasi av anulær forbindelse. I tillegg kan stigbøylen være helt fraværende.

Blant manglene til ansiktsnerven er dehiscens eller nedadgående forskyvning av trommesegmentet oftest funnet. Hos noen pasienter løper ansiktsnerven langs den midtre delen av promontoriet og betydelig under det ovale vinduet.
Radiologisk analyse av ørefeil under kirurgisk korreksjon.

Det finnes et semikvantitativt skåringssystem for å vurdere tinningbeinmangel (basert på CT) og bestemme ulike indikasjoner for kirurgi, spesielt for å etablere et prediktivt grunnlag for hensiktsmessigheten av mellomørerekonstruksjon.

Denne skalaen inkluderer graden av utvikling av strukturer som anses som kritiske for vellykket kirurgisk rekonstruksjon av mellomøret. En høy totalscore betyr velutviklede eller normale strukturer. NSP, størrelsen på trommehulen, konfigurasjonen av de auditive ossiklene og frie vinduer er viktige romlige parametere for trommeplastikk. Pneumatisering av mastoidprosessen og trommehulen lar oss trekke konklusjoner om funksjonell tilstand hørselsrøret. Atypisk forløp av arteriene og/eller ansiktsnerven utelukker ikke operasjon, men øker risikoen for komplikasjoner.

Normale ører er nesten alltid preget av skårer nær maksimum (28 poeng). Ved store defekter i ørene reduseres poengsummen betydelig.

Med defekter i mellomøret er det andre diagnoser: fistler "cerebrospinalvæske-mellomøre" (indirekte translabyrintiske eller direkte paralabyrintiske cerebrospinalvæskefistler), medfødt kolesteatom, medfødt dermoid svulst, mangel og avvikende forløp av ansiktsnerven (unormal dehiscence) egglederkanalen, avvikende kurs med feil posisjon trommestreng), anomalier i venene og arteriene, samt mangler i mellomørets muskler.

For diagnostisering av medfødt sensorineuralt hørselstap eller døvhet, spesielt for indikasjoner for cochleaimplantasjon (CI), er høyoppløselig CT og MR indisert. Nylig er det identifisert nye mangler som ikke egner seg godt til tradisjonelle klassifiseringer. De nye klassifiseringene gjør det mulig å bedre fordele mangler innenfor en kategori.

Diagnose av misdannelser i øret

For diagnostisering av misdannelser i øret brukes kliniske og audiometriske undersøkelser, samt radiologiske metoder. En nøyaktig anatomisk beskrivelse av misdannelser ved bruk av bildeteknikker er uunnværlig, spesielt for planlegging, utfall av kirurgiske rekonstruksjoner av mellomøret og cochleaimplantasjon (CI).

Kliniske undersøkelser

Nyfødte med øredeformitet bør gjennomgå en detaljert undersøkelse av kraniofaciale strukturer. En grundig undersøkelse av hodeskallen, ansiktet og halsen for konfigurasjon, symmetri, ansiktsproporsjoner, tyggeapparater, okklusjon, hår- og hudtilstand, sensoriske funksjoner, tale, stemme og svelging er nødvendig. Funksjonen til mellomøret undersøkes spesielt nøye, siden utviklingen av det ytre øret er nært korrelert med utviklingen av mellomøret. Parotis fistler eller vedlegg, samt parese/parese av ansiktsnerven, kan følge øreavvik.

I tillegg til den grunnleggende undersøkelsen av ørene (undersøkelse, palpasjon, fotografisk dokumentasjon), rettes oppmerksomhet mot eventuelle anatomiske trekk som kan øke risikoen eller kompromittere suksessen til mellomøreoperasjonen. Disse funksjonene inkluderer dysfunksjon av hørselsrøret på grunn av hypertrofi av adenoidene, en uttalt krumning av neseseptum, samt tilstedeværelsen av en ganespalte (og submucosa).

Øremangler kan være assosiert med syndromer; derfor bør endringer i de indre organene (f.eks. hjerte og nyrer), nervesystem og skjelett (f.eks. cervikal ryggraden) utelukkes av et tverrfaglig team som inkluderer barnelege, nevropatolog, øyelege og ortoped. Preoperativ vurdering av ansiktsnervefunksjonen er avgjørende hvis mellomøret rekonstruktiv kirurgi planlegges.

Audiometri

Audiometri er den viktigste funksjonsstudien hos pasienter med øreproblemer. Alvorlige ytre øremangler, som medfødt øreatresi, forekommer ofte i kombinasjon med alvorlige mellomørelidelser, og kan påvirke alle dets strukturer. I slike tilfeller oppstår et konduktivt hørselstap på 45-60 dB, ofte kan man finne en komplett konduktiv blokk opp til et nivå på ca 60 dB.

Ved unilateral medfødt øreatresi er tidlig hørselsundersøkelse i det tilsynelatende normale kontralaterale øret viktig for å identifisere og utelukke bilateralt hørselstap. Avhengig av graden av funksjonsnedsettelse kan bilateralt hørselstap i betydelig grad forstyrre utviklingen av tale. Derfor er tidlig rehabilitering et must (først Høreapparat, om nødvendig, kirurgisk korreksjon).

Audiometri er mulig selv hos et spedbarn. Fysiologiske studier inkluderer tympanometri (måling av impedans), otoakustisk emisjon (OAE) og auditive fremkalte potensialer (auditive hjernestammeresponser). For å etablere spesifikke terskelverdier blir barn rundt 3 år gjenstand for refleks- og adferdsaudiometriske undersøkelser, tympanometri, måling av OAE og hjernestamme auditiv respons.

Objektive målemetoder (OAE og auditiv hjernestammerespons) gir pålitelige resultater. Hos eldre barn kan reproduserbare resultater oppnås ved å teste den auditive responsen ved bruk av tradisjonell rentoneaudiometri eller atferdsaudiometri. For nøyaktighet gjentas den audiologiske undersøkelsen, spesielt hos små barn og hos pasienter med flere defekter.

Vestibulologisk undersøkelse har en differensial diagnostisk verdi. Brudd vestibulær funksjon utelukker ikke hørsel.

Bildemetoder

Konvensjonell røntgen er av liten verdi ved diagnostisering av ørefeil. CT skann Datatomografi med høy oppløsning (HRCT) med sitt klare bilde av beinstrukturer er tilstrekkelig for å avbilde endringer i det ytre øret, den ytre hørselskanalen (EAM), mellomøret og mastoidprosessen. Magnetisk resonansavbildning (MRI) er best for å avbilde den membranøse labyrinten, de nevrale strukturene i den indre hørselskanalen og cerebellopontinvinkelen. HRCT og MR brukes i kombinasjon. Ultralyddiagnostikk har ingen verdi ved defekter i et øre.

CT skann.

HRCT av tinningbenet ved bruk av benalgoritmen og skivetykkelse på 0,5-1 mm er egnet for å vurdere mellomøremangler. Det tradisjonelle synet er det aksiale planet, som viser både tinningbein og tillater sammenligning av de to sidene. Koronarskanning er et nyttig og viktig tillegg. Helical scanning-teknologier gir høy romlig oppløsning uten tap av kvalitet og gjør det mulig å dokumentere anatomiske strukturer, synlige varianter og medfødte eller ervervede deformiteter. Moderne CT tillater rekonstruksjon av sekundære seksjoner på et hvilket som helst ønsket nivå i ethvert plan, samt opprettelse av tredimensjonale strukturer.

HRCT visualiserer omfanget av det pneumatiske cellesystemet og plasseringen av pæren i halsvenen, sigmoid sinus og den indre halspulsåren. Dessuten viser HRCT ossikulærkjeden, forløpet til tromme- og mastoidsegmentene i ansiktsnerven og bredden på den indre hørselskanalen. Den klare kontrasten mellom bein og luft, samt den høye romlige oppløsningen, gjør dette diagnostisk prosedyre perfekt for mellomøret.

Fiksering av ossikulærkjeden kan ikke alltid påvises med HRCT. Dette kan noen ganger forklare normale CT-skanninger hos pasienter med konduktivt hørselstap. Stigbøylen er ikke alltid identifisert på grunn av dens lille størrelse; bare skiver som ikke er større enn 0,5 mm kan vise stigbøylen helt. Bentykkelsen på calvaria måles ofte, spesielt i temporal- og parietalregionen, hos pasienter som er planlagt for et benforankret høreapparat (BHA). Det er også mulig å etablere visse anatomiske trekk ved planlegging av en CI.

Dermed indikerer HRCT ikke bare egnethet for kirurgi, men indikerer også tydelig kontraindikasjoner. Pasienter med svært atypisk forløp av ansiktsnerven i mellomøret eller alvorlige mellomørelidelser vurderes ikke for kirurgisk behandling.

Magnetisk resonansavbildning.

MR gir høyere oppløsning enn HRCT. Bløtvev avbildes i detalj med innføring av et kontrastmiddel (gadolinium-DTPA) og ved hjelp av ulike sekvenser. MR er uovertruffen når det gjelder å vise fine detaljer i tinningbenet.

Ulempen er den lange eksamenstiden (ca. 20 minutter). Seksjoner skal være svært tynne (0,7-0,8 mm). Uttrykte T2-forsterkede bilder (3D CISS-sekvenser) egner seg for et grundig bilde av labyrinten og den indre hørselskanalen. For eksempel gir CSF og endolymfe et veldig sterkt signal, mens nervestrukturer (ansiktsnerve, vestibulocochlear nerve) gir et veldig svakt signal. MR gir utmerkede data om størrelsen og formen på voluttene, vestibylen og halvsirkelformede kanalene, samt væskeinnholdet i voluttene. Fibrøs obliterasjon av labyrinten kan oppdages ved hjelp av gradientavbildning. Den endolymfatiske kanalen og sekken kan sees og størrelsen bestemmes.

MR er den eneste metoden for å demonstrere den vestibulokokleære nerven samtidig som man vurderer de intrakranielle segmentene av ansiktsnerven. Derfor er denne undersøkelsen nødvendig når du planlegger en CT.

Genetisk analyse

Øredeformiteter kan oppstå i forbindelse med genetiske syndromer. Derfor bør pasienter som er klinisk mistenkt for å ha syndromene gjennomgå en molekylær behandling genetisk forskning. Genetisk analyse av pasientenes foreldre for en autosomal recessiv eller X-koblet recessiv lidelse (heterozygot testing) anbefales også.

DNA-mutasjoner kan påvises ved laboratorieanalyse av blodprøver. Friske familiemedlemmer kliniske tegn undersøkt for mutasjoner for å bestemme sannsynligheten for sykdommen. Ved en familiehistorie med defekter utføres intrauterin testing.

I tillegg er genetisk analyse relevant i differensialdiagnose arvelige sykdommer(inkludert ørefeil). Molekylærgenetisk analyse er kun nyttig når årsaksgenene er kjent og når diagnosen fører til terapeutiske konsekvenser. I sammenheng med molekylærgenetisk analyse bør det være detaljert pasientveiledning.

Andre diagnostiske metoder

Det detaljerte forløpet til skallebasekarene kan demonstreres ikke-invasivt ved bruk av både CT-angiografi og MR-angiografi.

En detaljert vurdering av stigbøylen oppnås ved bruk av transtubal fiberoptisk videoendoskopi. Denne metoden er bedre enn HRCT fordi de fine strukturene til stigbøylen ofte ikke kan "ses" ved radiologiske metoder.

Alle defekter, skader og betennelser i det indre øret er forbundet med skade på lydoppfattende apparat.

Indre øredefekter kan være medfødt eller ervervet. Medfødte defekter oppstår når mors kropp blir utsatt for uheldige faktorer (rus, infeksjon, traumer til fosteret) som forstyrrer det normale løpet av embryonal utvikling. I de fleste tilfeller inkluderer medfødte defekter i det indre øret underutvikling av reseptorhårcellene til hele organet til Corti eller dets individuelle seksjoner. I stedet for hårcellene dannes en tuberkel fra uspesifikke epitelceller, og noen ganger er hovedmembranen helt glatt. Avhengig av graden av skade på Cortis organ, vil hørselstapet være helt eller delvis.

Ervervede defekter er assosiert med skade på strukturene i det indre øret under fødsel som følge av kompresjon og deformasjon av fosterhodet ved trange fødselskanaler eller under patologisk fødsel. Hos små barn kan skade på det indre øret oppstå når hodet får blåmerker under et fall fra høyden.

betennelse i det indre øret(labyrintitt) er mindre vanlig enn mellomøret, nesten alltid en komplikasjon av mellomørebetennelse eller en alvorlig generell infeksjonssykdom.

Oftest labyrintitt oppstår når en purulent inflammatorisk prosess går fra mellomøret gjennom de ovale eller runde vinduene inn i det indre øret. Med kronisk purulent mellomørebetennelse infeksjonen kan passere gjennom beinveggen skadet av puss, som skiller mellomøret fra det indre øret, hvis utstrømningen av purulent ekssudat fra trommehulen er vanskelig. I noen tilfeller er betennelse i labyrinten forårsaket ikke av mikrober, men av deres giftstoffer. Under påvirkning av purulent ekssudat svulmer membranene i de ovale og runde vinduene, og de blir permeable for bakterielle toksiner. Betennelse i dette tilfellet fortsetter uten suppuration og fører vanligvis ikke til døden av nerveelementene i det indre øret Derfor oppstår ikke fullstendig døvhet, men en betydelig nedgang i hørselen observeres ofte på grunn av dannelsen av arr og adhesjoner i det indre øret.

Betennelse i det indre øret kan også være forårsaket av andre årsaker. Tidlig barndom ved epidemisk cerebrospinal meningitt (purulent betennelse i hjernehinnene) kan infeksjonen trenge inn i det indre øret fra siden av hjernehinnene langs membranene hørselsnerven, som passerer i det indre øre kanal. Noen ganger utvikles labyrintitt som et resultat av infeksjon i blodet med vanlige infeksjonssykdommer (meslinger, skarlagensfeber, kusma eller kusma, etc.).

I henhold til utbredelsen av den inflammatoriske prosessen, skilles diffus (diffus) og begrenset purulent labyrintitt. Med diffus purulent labyrintitt dør organet til Corti fullstendig, cochlea er fylt med fibrøst bindevev, fullstendig døvhet oppstår.

Med en begrenset labyrintitt påvirker den purulente prosessen bare en del av Corti-organet, det er et delvis hørselstap for visse toner, avhengig av plasseringen av lesjonen i cochlea.

Fullstendig eller delvis døvhet som oppstår etter en purulent labyrintitt er vedvarende, fordi de døde nervecellene til Corti-organet ikke gjenopprettes.

Med labyrintitt inflammatorisk prosess kan også gå til vestibulært apparat, i tillegg til nedsatt hørsel har pasienten kvalme, oppkast, svimmelhet, tap av balanse

Et stort antall (hundrevis!) Nosologiske enheter med det generiske ordet "Dysplasia" er kjent. I denne artikkelen, i alfabetisk rekkefølge, er de nosologiske enhetene som ikke kunne plasseres i de andre artiklene i oppslagsboken som karakteriserer dysplasi (kraniofacial dysplasi, ektodermal dysplasi, epifyseal dysplasi, tannutviklingsforstyrrelser, kondrodysplasi, akondrogenese) oppført i alfabetisk rekkefølge. Mange dysplasier, som de aller fleste genetiske sykdommer og fenotyper, er også vanskelig å identifisere i henhold til ICD-10-systemet.

Kode av internasjonal klassifisering ICD-10 sykdommer:

C41 Ondartet neoplasma i bein og leddbrusk på andre og uspesifiserte steder
C41.8
D48,0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Akromisk dysplasi (102370, Â), medfødt akromikri. Klinisk: moderate ansiktsavvik, forkortning av hender og føtter, alvorlig vekstretardasjon, korte bein i metacarpus og phalanges. Laboratorie: uorganisert bruskvekst. ICD-10. Q87.1 syndromer medfødte anomalier, manifestert hovedsakelig av dvergvekst

Arteriell fibromuskulær dysplasi, se Fibromuskulær dysplasi.

Diastrofisk dysplasi - skjelettdysplasi med alvorlig krumning av beinene:

Diastrofisk dysplasi (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutasjoner i det transmembrane sulfattransportørgenet DTD, r). Klinisk: medfødt dvergisme med korte lemmer, unormal ossifikasjon og medfødte epifysecyster, ørebruskhypertrofi, ganespalte, kyfose, skoliose, bortført tommel, proksimal interfalangeal leddfusjon, brachydactyly, bilateral klumpfot, ribben brusk forkalkning
Dysplasi pseudodiastrophic (264180). Klinisk: rhizomelic forkorting av lemmer, interfalangeale og metacarpophalangeale dislokasjoner, dislokasjoner av albuene, alvorlig klumpfot, økt avstand mellom koronale suturer i skallen, hypoplasi i den midtre tredjedelen av ansiktet, hypertermi, platyspondylia, tungelignende deformiteter lumbale ryggvirvler, skoliose, hypoplasi av 2. vertebra, uttalt lumbal lordose
Medfødt bendysplasi de la Chapelle (#256050, r). Klinisk: Dødelig ved fødsel, alvorlig mikromeli, kyfose i cervikal ryggrad, equinovarus klumpfot, bortført tommel, bortførte tær, fordobling av mellomfalsene, ganespalte, åpne foramen ovale, respirasjonssvikt, stenose i strupehodet, mykgjøring av brusk. strupehodet og luftrøret, hypoplasi lunger, kortpustethet, liten brystkasse, medfødt bendysplasi, triangulær fibulær og ulna, platyspondylia, patologiske metafyser og epifyser, anomalier i korsbenet, ytterligere bekkenforbeningspunkter. Laboratorium: lakunære glorier rundt kondrocytter i skjelettbrusk. ICD-10. Q77.5 Diastrofisk dysplasi

Øye - maxillo - bendysplasi (* 164900, Â). Uklarhet av hornhinnen og flere anomalier i underkjeven og ekstremiteter. Synonym: OMM syndrom (fra: oftalmomandibulomelic). ICD-10. Q78.8 Andre spesifiserte osteochondrodysplasier

Greenberg dysplasi (215140, r) - medfødt dødelig dvergvekst. Klinisk presentasjon: kortlemmet dvergvekst, prenatal død, markert føtal hydrops, markert forkortede, møllspiste lange bein, uvanlige ektopiske forbeninger, markert platyspondylia, markert ekstramedullær hematopoiesis. Synonym: hydropisk kondrodystrofi. ICD-10. Q77.1.

de Morsier dysplasi (septooptisk dysplasi, 182230, Â?). Hypoplastiske skiver synsnerven med en dobbel kant, fravær av et gjennomsiktig skillevegg, GH-mangel, patologi av corpus callosum og lillehjernen. ICD-10. Q04.4.

Diafyseal dysplasi (Engelmanns sykdom) er en progressiv symmetrisk hyperostose av diafysen til lange tubulære bein fra siden av periosteum og endosteum med sklerose av det nydannede beinvev. Klinisk: astenisk kroppsbygning, uttalt smerte i bena, fusiform hevelse i underbenet, flere subunguale blødninger, myopati, vaglende gangart, kompresjon av kranienerven, svakhet, muskeltretthet, skoliose, lumbal hyperlordose, hypogonadisme, hypogonadisme, økt ESR, hepatosplenomegali, debut i alderen 10 til 30 år, følsomhet for HA, dysplasi, osteosklerose og diafysehyperostose. Synonymer:

Kamurati-Engelmanns sykdom
Ribbings sykdom
generalisert hyperostose
hyperostose systemisk diafyseal medfødt
progressiv diafysisk dysplasi
systemisk arvelig osteosklerose med myopati. ICD-10. Q78.3.

Dyssegmental dysplasi er en gruppe av arvelig skjelettdysplasi, manifestert av dvergvekst, skade på hjernen og indre organer. Minst 2 former som er forskjellige i kliniske, radiologiske og morfologiske egenskaper:

Dyssegmental dysplasi Handmaker-Silvermann (224410, r) er en dødelig form. Klinisk: vertebrale kropper i forskjellige størrelser og former, tidlig død, klinikken ligner Knist syndrom
Dyssegmental dysplasi Rolland-Debuquois (224400, r) er en mildere form. Klinisk: medfødt kondrodystrofi, dvergvekst, unormal vertebral segmentering, begrenset leddmobilitet, mikromeli, lemkrumning, høy gane, ganespalte, hydrocephalus, hydronefrose, hypertrikose. Synonymer: dissegmental dvergisme:
- anisospondylisk campomicromelic dvergisme
- Rolland-Debucois syndrom
Dyssegmental dysplasi med glaukom (601561) - fenotypen ligner Knists dysplasi (156550) og dyssegmental dysplasi (224400, 224410), kombinert med alvorlig glaukom. ICD-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Diastrofisk dysplasi

Campomelic dysplasia (114290, В, oftere *211970, 17q24.3–q25.1, SOX9-genet, r) - medfødt dødelig dvergvekst med korte lemmer, liten størrelse av bruskhodeskallen, platybasia, hypertelorisme, bro, deprimert nese, deprimert nese ganespalte, retraksjonstunge, lungehypoplasi, trakealhypoplasi, smalt bekken, hofteanomalier, platyspondylia, kyphoscoliosis, hypotensjon, fravær av luktnerver, små hypoplastiske scapulae, 11 par ribber, korte falanger på hender og føtter, moderat krumning av lårbenet og tibia, equinovarus deformitet av bena:

Grant-familiesyndrom (138930, Â) er en av formene for skjelettdysplasi av campomelic type. Klinisk: blå sklera, hypoplasi av kjevene, campomelia, krumning av kragebenene, lårbenene og tibias, skrånende skuldre, ytterligere bein i suturene i skallen. ICD-10.
Q77.1.

Bendysplasi med medullært fibrosarkom (112250, BDMF-gen, 9p22–p21, r). Klinisk: skjelettdysplasi, ondartet fibrøst histiocytom, benbrudd med minimal traume, multippel nekrose av bendiafysen, komprimering av det kortikale laget av diafysen. ICD-10. C41 Ondartet neoplasma i bein og leddbrusk på andre og uspesifiserte steder; C41.8.

Kranio-carpo-tarsal dysplasi (*193700, Freeman-Sheldon syndrom, B, r). Klinisk: hypoplasi av nese, munn, dyptliggende øyne, okulær hypertelorisme, camptodactyly; skoliose. ICD-10. Q78.8 Andre spesifiserte osteochondrodysplasier

Kranio - metafyseal dysplasi - dysplasi av metafysene til tubulære bein i kombinasjon med alvorlig sklerose og fortykkelse av hodeskallebenene (leontiasis ossea), hypertelorisme. ICD-10. Q78.8 Andre spesifiserte osteochondrodysplasier

Mesomelic Nivergelt dysplasi (*163400, Nivergelts syndrom). Klinisk: kort lem, gjenkjent dverg ved fødselen, radioulnar synostose, romboid tibia og fibula, synostose av tarsal og metatarsal bein. ICD-10. Q77.8.

Mesomelic Reinhardt-Pfeiffer dysplasi (191400, Â). Medfødt dvergisme, hypoplasi av bein i underarmen og underbenet. ICD-10. Q78.8 Andre spesifiserte osteochondrodysplasier

Metatropisk dysplasi (dysplasi) - medfødt dvergvekst med skade på metafysebrusken:

Ikke-dødelig form (156530, Â)
Dødelig (*250600, r): død i utero eller kort tid etter fødsel. Klinisk: intrauterin vekstretardasjon, relativt kort ryggrad, uttalt skoliose, kyfose, anisospondyli, bekkenanomalier, hyperplasi av femorale epikondyler, unormal form på metafysene, respirasjonssvikt. Laboratorium: brudd på dannelsen av brusk i luftrøret og bronkiene, fraværet av svampete stoff av metafysene. ICD-10. Q78.5.

Metatropic Knists dysplasi er en gruppe arvelige skjelettsykdommer som manifesteres av rhizomelisk dvergvekst, sannsynligvis på grunn av kollagendefekter (#156550, kollagengenet COL2A1 , В): metatropisk dvergvekst, makrocefali, flatt ansikt, nærsynthet, tap av netthinne, hørsel , ganespalte, platyspondylia , manglende evne til å knytte hånden til en knyttneve. Laboratorie: patologisk bruskkollagen med elektronmikroskopi, urinutskillelse av keratansulfat. ICD-10. Q78.5. metafysisk dysplasi. OMIM. Metatropisk dysplasi:

type I (*250600)
type 2 Knist (#156550)
med utstående lepper og ektopisk linse (245160)
dødelig (245190).

metafysisk dysplasi. Brudd på transformasjonen til en normal rørformet struktur av metafysene til lange bein; samtidig blir endene av lange rørformede bein tykkere og porøse, det kortikale laget blir tynnere. ICD-10. Q78.5.

Metafyseal multippel dysplasi er en medfødt sykdom karakterisert ved fortykkelse av lange tubulære bein, valgus deformitet av kneleddene, fleksjonsankylose i albueleddene, en økning i størrelsen og deformasjonen av skallen - kranial metafyseal dysplasi. ICD-10. Q78.5.

Mondini-dysplasi er en medfødt anomali av bein og membranøs ørelabyrint, preget av aplasi av cochlea i det indre øret og deformasjon av vestibylen og halvsirkelformede kanaler med delvis eller fullstendig tap av auditive og vestibulære funksjoner. ICD-10. Q16.5 Medfødt misdannelse av det indre øret.

Oculo - auriculo - vertebral dysplasi (*257700) - et syndrom preget av epibulbar dermoid, anomali i utviklingen av auricle, mikrognati, vertebrale og andre anomalier Q18.8 Andre spesifiserte misdannelser i ansikt og hals

Oculovertebral dysplasi - mikroftalmos, coloboma eller anoftalmi med liten bane, ensidig dysplasi overkjeve, makrostomi med underutviklede tenner og malocclusion, misdannelser av ryggraden, splitting og underutvikling av ribbeina. ICD-10. Q87.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndromer, ikke klassifisert annet sted

Otodental dysplasi (*166750, Â) - sensorineuralt hørselstap, dentale anomalier (sfæriske tenner, fravær av små jeksler, jeksler med to pulpekamre, taurodontia, pulpasteiner). ICD-10. Q87.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelsessyndromer, ikke klassifisert annet sted

Spondylometaphyseal dysplasia er en heterogen gruppe skjelettsykdommer med nedsatt vekst og dannelse av ryggraden og lange bein, som skiller seg fra spondyloepimetaphyseal og spondyloepiphyseal dysplasier ved kun å involvere metafysene til de lange beinene. For alle tre grupper dysplasi det er anomalier i ryggraden. Spondylometafyseale dysplasier observeres ofte som isolerte tilfeller, men ulike arvelige former med dominerende, X-bundne og recessive arvemønstre er beskrevet. ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondylometafyseal dysplasi:

Goldblatt (184260)
- med vinkelbrudd (184255)
- Algerisk type (184253)
- med enkondromatose (271550)
- type Richmond (313420).

Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) er en heterogen gruppe skjelettsykdommer med nedsatt vekst og dannelse av ryggraden og lange bein. SEMD skiller seg fra spondylometaphyseal dysplasias (SMDs) og spondyloepiphyseal dysplasias (SEDs) ved å involvere både metafysene og epifysene. Alle de tre gruppene av dysplasier (SEMD, EDS og SMD) har spinale anomalier. SEMD blir ofte observert som isolerte tilfeller, men ulike arvelige former med dominerende, X-koblede og recessive arvetyper er beskrevet:

Kozlovskys spondyloepimetaphyseal dysplasia (*184252, Â): kort statur, manifesterer seg vanligvis mellom 1 og 4 år, kort overkropp, unormale lårhalser og trochanter, generell platyspondylia
Spondyloepimetafyseal dysplasi med Whites hypotrichosis (183849, B): medfødt hypotrichosis, rhizomelisk kortvoksthet, begrensning av hofteabduksjon, forstørrede metafyser, forsinket ossifikasjon av epifysene, områder med desintegrasjon i metafysene, vertebrale kropper og vertebrale kropper lumbale områder pæreformet ryggrad
Strudwicks spondyloepimetaphyseal dysplasia (#184250, 12q13.11–q13.2, type II kollagen a1 kjede-gen COL2A1, В, eponymet "Strudwick" kommer fra navnet på en av pasientene): alvorlig dvergvekst, "skoliosebryst", "kyllingbryst" , ganespalte, netthinneavløsning, ansiktshemangiom, lyskebrokk, klumpfot, uforholdsmessig korte lemmer, normal mental utvikling, sklerotiske endringer i metafysene til lange bein, lesjonen er mer i ulna enn i radius og i fibula mer enn tibia, forsinket modning av epifysene
Spondyloepimetafyseal dysplasi med løse ledd (*271640, r)
Dysplasi spondyloepimetaphyseal med korte lemmer (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondyloepimetafyseal dysplasi
Kozlovsky (184252)
White (183849)
Strudwick (184250)
med løse ledd (271640)
med korte lemmer (271665)
X - koblet (300106)
med unormal utvikling av dentin (601668)
Missouri-type (*602111)
mikromelic (601096).

Spondyloepifyseal dysplasi - en gruppe arvelige sykdommer i skjelettet, skiller seg fra spondyloepimetaphyseal dysplasi i fravær av skade på metafysene til lange rørformede bein:

Medfødt spondyloepiphyseal dysplasi (#183900, kollagengenet COL2A1, В). Klinisk: medfødt dvergisme med kort stamme, normocephaly, flatt ansikt, nærsynthet, netthinneløsning, ganespalte, platyspondylia, kort nakke, subluksasjon av cervical vertebrae, odontoid hypoplasi, kyfose, skolilopose, lumbal lordose, cervical mye , tønnebryst, sensorineuralt hørselstap, hypoplasi av magemusklene, abdominale og inguinale brokk, utilstrekkelig forbening av kjønnsbeinene, distale epifyser av femur og proksimale tibia, talus og calcaneus, flating av vertebrallegemene
Spondyloepiphyseal dysplasia Maroto (184095, B): platyspondylia, normal intelligens, lemforkortning, X-formet deformitet av bena, unormal form på bekkeninntaket
Spondyloepiphyseal dysplasi med retinal dystrofi (183850, Â)
Spondyloepifyseal dysplasi, nærsynthet og sensorineuralt hørselstap (184000, Â), muligens allelisk med Stickler syndrom
Dysplasia spondyloepiphyseal Shimke (*242900, r)
Spondyloepiphyseal dysplasia, Irapa-type (*271650, r), er vanlig blant indianerne av Irapa-stammen i Venezuela og Mexico. Klinisk: forkortning av ryggraden, platyspondylia, korte bein i metacarpus og metatarsus, patologiske proksimale epifyser av femur og distal humerus
Spondyloepifyseal dysplasi med atlantoaksial ustabilitet (600561, Â)
Spondyloepiphyseal dysplasia pseudoachondroplasty (3 typer: 177150, В; 264150, r; #177170 ) er en av de vanligste skjelettdysplasiene. Pasienter fremstår som normale ved fødselen, og vekstretardasjon oppdages sjelden før andre leveår eller senere. I motsetning til achondroplasia er hodet og ansiktet normalt. Fingrene er korte, men har ikke den treforkformen som er typisk for akondroplasi. Deformiteter i underekstremitetene er forskjellige, svakhet i leddbåndene er notert. Klinisk: dvergvekst med korte lemmer, gjenkjennelig i barndommen; lumbal lordose, kyfose, skoliose, dislokasjoner i atlantoaksialleddet, brachydactyly, ulnar deviasjon av håndleddene, begrensning av ekstensjon i albue- og hofteledd, ligamentsvakhet, X-formet deformitet av bena, kronisk cervikal myelopati ryggmarg, platyspondylia, deformitet av ryggvirvellegemene, forkortning av tubulære bein, utvidelse av metafysene, unormale epifyser
Sen dominant spondyloepiphyseal dysplasi (*184100, B): dvergvekst med kort stamme, gjenkjent i barndommen, bredt ansikt, platyspondylia, kort hals, subluksasjon av halsvirvlene, odontoid hypoplasi, kyphoscoliosis, lumbal lordose, hodelordose, hodepatologi med degenerative forandringer
Sen spondyloepifyseal dysplasi med et karakteristisk ansikt (600093, r): mikrocefali, utviklingsforsinkelse, bred neserot og nesespiss, kort bredt filter (philtrum), tykke lepper, progressiv innsnevring av de intervertebrale avstandene, flattede kneepfyser
Sen spondyloepifyseal dysplasi med progressiv artropati (*208230, 6q, PPAC-gen, r). Synonym: progressiv pseudorheumatoid artropati. Klinisk: artropati, progressiv morgenstivhet, hevelse i leddene i fingrene; histologisk: normal synovial membran, debutalder - ca. 3 år, redusert mobilitet av cervikal ryggraden, glattede vertebrale legemer, ossifikasjonsdefekter, utvidede proksimale og mellomste falanger i fingrene. Laboratorie: normal ESR, negative revmatoidprøver, bendysplasi, unormal acetabulum, kort vekst hos voksne (140–150 cm)
Sen spondyloepifyseal dysplasi (*313400, A): medfødt dvergvekst med korte lemmer, normal hodeskalleform, flatt ansikt, kort hals, platyspondylia, subluksasjon av halsvirvlene, odontoid hypoplasi, kyphoscoliosis, lumbal lordose, degenerativ lumbal lordose ledd, kan diagnosen ikke stilles før 4–6 års alder
Spondyloepiphyseal dysplasi sen recessiv (*271600, r)
Sen spondyloepifyseal dysplasi med mental retardasjon (271620, r). Klinisk: lett eller moderat mental retardasjon, tungeform på lumbale vertebrale legemer, platyspondylia, ekspansjon av ilium, deformitet av acetabulum med hoftesubluksasjon og varusdeformitet i leddet, tynne lårhalser. ICD-10. Q77.7.

Trichodental dysplasi (601453, В) - hypodonti og unormal hårvekst. ICD-10.

Q84.2 Andre medfødte misdannelser av hår
K00.8.

Fibrøs bendysplasi - et brudd på strukturen rørformet bein i form av erstatning av fibrøst vev, noe som fører til dens symmetriske krumning og fortykkelse; prosessen kan være begrenset til ett bein eller involvere mange bein (flere fibrøs osteodysplasi) "fibrøs osteodysplasi" Lichtenstein-Braitz sykdom "fibrøst osteom" osteofibrom "fibrøs osteitt lokal. ICD-10.

D48 Neoplasma av usikker eller ukjent art av andre og uspesifiserte steder
D48,0.

Frontofasionasal dysplasi (*229400, frontofasional dysostose, r) - brachycephaly, cerebral brokk, frontal benhypoplasi, blepharophimosis, ptosis, "hare's eye", coloboma i øyelokket og iris, hypertelorisme, katarakt, mikrophtalmos, mikrophthalmos, leppe/ganespalte. ICD-10. Q87.0 Syndromer av medfødte misdannelser som hovedsakelig påvirker ansiktets utseende.

Kranio-klavikulær dysplasi (#119600, 6p21, transkripsjonsfaktor gendefekt CBFA1, В; 216330, r, alvorlig form). Klinisk: moderat veksthemming, brakycefali, hypoplasi i den midtre tredjedelen av ansiktet, forsinket utbrudd av melk og permanente tenner, overtallige tenner, spina bifida occulta, ekspansjon av sakroiliaca-leddene, hypoplasi eller aplasi av kragebenet, unormal posisjon av skulderbladene, trangt bryst, forkortelse av ribbeina, hypoplasi av kjønnsbeinene, utvidelse av symfysen, hypoplasi av hofteledd med hofteledd, brachydactyly, akrosteolyse, slapphet i leddene, syringomyelia, permanent åpne suturer av hodeskallen med fremspring av fontaneller, forkortning av mellomfalanx på femte finger, tynne diafyser av falanger og metacarpal bein i fingeren. kjegleformede epifyser, moderat forsinkelse i beinalder i barndommen:

Eunice-Varon syndrom (*216340, r): stor hodeskalle med sprukne suturer, mikrognati, dårlig definerte lepper, fravær av krageben, tommel hånd, distale falanger, hypoplasi av den proksimale falanx av stortærne, bekkendysplasi, bilateral hoftesubluksasjon. ICD-10. Q87.5 Andre medfødte misdannelsessyndromer med andre skjelettavvik

Epiteldysplasi av slimhinner (*158310, Â). Klinisk: skade på den røde kanten av leppene, fotofobi, follikulær keratose, nystagmus, keratokonjunktivitt, grå stær, moderat alopecia, kroniske negleinfeksjoner, gjentatt lungebetennelse, cystisk fibrose i lungene, cor pulmonale, candidiasis i hud og slimhinner, slimhinner. i barndom, forstyrrelser av T- og B-celleimmunitet. Laboratorie: i utstryk fra skjeden, munnhulen, urinveiene - store umodne celler som inneholder vakuoler og stripelignende inneslutninger, histologi av slimhinnene - dyseratose og mangel på keratinisering, ultrastruktur av epitelceller - mangel på keratohyalin, en reduksjon i antall desmosomer. ICD-10: kodet i henhold til det mest klinisk signifikante syndromet for denne behandlingen.

GOU VPO MGPU

Selvstendig arbeid

Anatomi, fysiologi og patologi av hørsels- og taleorganene

Tema: Sykdommer og misdannelser i det indre øret

øresykdom otosklerose hørselstap

Moskva, 2007

1. Sykdommer og anomalier i utviklingen av det indre øret

2. Ikke-inflammatoriske sykdommer i det indre øret

3. Hørselstap. Sensorineuralt hørselstap

4. Skade på det auditive området i hjernebarken. Skade på ledningsdelen av den auditive analysatoren

5. Skade på strukturene i det indre øret

6. Rinnes erfaring. Weber-opplevelse. Ledning (bein, luft) ved sensorineuralt hørselstap

7. Audiogram av pasienter med sensorineuralt hørselstap

Litteratur

1. Sykdommer og anomalier i utviklingen av det indre øret

Fra fysiologidelen vet vi at det i hørselsorganet er lydledende og lydmottakende apparater. Det lydledende apparatet inkluderer det ytre øret og mellomøret, samt enkelte deler av det indre øret (labyrintvæsken og hovedmembranen); til lydoppfattelsen - alle andre deler av hørselsorganet, starter med hårcellene til Corti-organet og slutter med nervecellene i hørselsregionen i hjernebarken. Både labyrintvæsken og basismembranen refererer til henholdsvis det lydledende apparatet; Imidlertid blir isolerte sykdommer i labyrintvæsken eller hovedmembranen nesten aldri funnet, og er vanligvis også ledsaget av et brudd på funksjonen til Corti-organet; derfor kan nesten alle sykdommer i det indre øret tilskrives nederlaget til det lydoppfattende apparatet.

Til nummeret fødselsskader inkludere anomalier i utviklingen av det indre øret, som kan være annerledes. Det var tilfeller av fullstendig fravær av labyrinten eller underutvikling av dens individuelle deler. I de fleste medfødte defekter i det indre øret noteres underutvikling av Corti-organet, og det er nettopp det spesifikke terminalapparatet til hørselsnerven, hårcellene, som er uutviklet. I stedet for Corti-organet, i disse tilfellene, dannes en tuberkel som består av uspesifikke epitelceller, og noen ganger eksisterer ikke denne tuberkelen, og hovedmembranen viser seg å være helt glatt. I noen tilfeller noteres underutvikling av hårceller bare i visse deler av Corti-organet, og i resten av lengden lider det relativt lite. I slike tilfeller kan det være delvis bevart hørselsfunksjon i form av hørselsøyer.

Ved forekomst av medfødte utviklingsfeil hørselsorgan alle slags faktorer som forstyrrer det normale utviklingsforløpet til embryoet er viktige. Disse faktorene inkluderer den patologiske effekten på fosteret fra mors kropp (rus, infeksjon, traumer til fosteret). En viss rolle kan spilles av arvelig disposisjon.

Skader på det indre øret, som noen ganger oppstår under fødsel, bør skilles fra medfødte utviklingsdefekter. Slike skader kan være et resultat av kompresjon av fosterhodet av trange fødselskanaler eller en konsekvens av påføring av obstetrisk tang under patologisk fødsel.

Skade på det indre øret er noen ganger observert hos små barn med blåmerker på hodet (faller fra en høyde); samtidig observeres blødninger i labyrinten og forskyvning av individuelle deler av innholdet. Noen ganger i disse tilfellene kan både mellomøret og hørselsnerven også være skadet samtidig. Graden av hørselshemming ved skader i det indre øret avhenger av skadeomfanget og kan variere fra delvis hørselstap på det ene øret til fullstendig bilateral døvhet.

Betennelse i det indre øret (labyrinten) oppstår på tre måter:

1) på grunn av overgangen av den inflammatoriske prosessen fra mellomøret;

2) på grunn av spredning av betennelse fra hjernehinnene;

3) på grunn av innføring av infeksjon ved blodstrøm (med vanlige infeksjonssykdommer).

Med purulent betennelse i mellomøret kan infeksjonen komme inn i det indre øret gjennom et rundt eller ovalt vindu som følge av skade på deres membranformasjoner (sekundær trommehinne eller ringformet ligament). Ved kronisk purulent mellomørebetennelse kan infeksjonen passere inn i det indre øret gjennom beinveggen ødelagt av den inflammatoriske prosessen, som skiller trommehulen fra labyrinten.

Fra siden av hjernehinnene går infeksjonen inn i labyrinten, vanligvis gjennom den indre øregangen langs hørselsnervens skjeder. En slik labyrint kalles meningogen og observeres oftest i tidlig barndom med epidemisk cerebral meningitt (purulent betennelse i hjernehinnene). Det er nødvendig å skille cerebrospinal meningitt fra meningitt i øregangen, eller den såkalte otogen meningitt. Den første er en akutt infeksjonssykdom og gir hyppige komplikasjoner i form av skade på det indre øret.

I henhold til utbredelsen av den inflammatoriske prosessen, skilles diffuse (diffuse) og begrensede labyrinter. Som et resultat av en diffus purulent labyrint dør organet til Corti og sneglehuset er fylt med fibrøst bindevev.

Med en begrenset labyrint fanger den purulente prosessen ikke hele cochlea, men bare en del av den, noen ganger bare en krølle eller til og med en del av krøllen.

I noen tilfeller, med betennelse i mellomøret og hjernehinnebetennelse, er det ikke selve mikrobene som kommer inn i labyrinten, men deres giftstoffer (gifter). Den inflammatoriske prosessen som utvikler seg i disse tilfellene fortsetter uten suppuration (serøs labyrint) og fører vanligvis ikke til døden av nerveelementene i det indre øret.

Derfor, etter en serøs labyrint, oppstår vanligvis ikke fullstendig døvhet, men en betydelig reduksjon i hørselen observeres ofte på grunn av dannelsen av arr og adhesjoner i det indre øret.

Diffus purulent labyrint fører til fullstendig døvhet; resultatet av en begrenset labyrint er et delvis hørselstap for visse toner, avhengig av plasseringen av lesjonen i sneglehuset. Siden de døde nervecellene i Corti-organet ikke gjenopprettes, er døvhet, fullstendig eller delvis, som oppsto etter en purulent labyrint, vedvarende.

I tilfeller der den vestibulære delen av det indre øret også er involvert i den inflammatoriske prosessen i labyrinten, i tillegg til nedsatt hørselsfunksjon, noteres også symptomer på lesjonen. vestibulært apparat: svimmelhet, kvalme, oppkast, tap av balanse. Disse fenomenene avtar gradvis. Med en serøs labyrint blir den vestibulære funksjonen gjenopprettet til en eller annen grad, og med en purulent, som et resultat av reseptorcellers død, faller funksjonen til den vestibulære analysatoren helt ut, og derfor forblir pasienten usikker på å gå. i lang tid eller for alltid, en liten ubalanse.

2. Ikke-inflammatoriske sykdommer i det indre øret

Otosklerose - sykdom i labyrinten beinvev av ukjent etiologi, som hovedsakelig rammer kvinner ung alder. Forverring oppstår under graviditet og infeksjonssykdommer.

Patologisk anatomisk undersøkelse avslører et brudd på benvevsmineralisering med dannelse av otosklerotiske foci i regionen av vestibylevinduet og det fremre benet av stigbøylen.

Klinisk Sykdommen viser seg ved progressivt hørselstap og tinnitus. Hørselen reduseres i begynnelsen av typen brudd på det lydledende apparatet, senere, når sneglehuset er involvert i prosessen, påvirkes det lydoppfattende apparatet. Fenomener med paradoksal hørsel blir ofte notert - pasienten hører bedre i et støyende miljø.

På otoskopi endringer fra en trommehinne er ikke notert. Oppmerksomheten trekkes til tynning av huden på den ytre hørselskanalen og fraværet av svovel.

Behandling kirurgisk, kalles operasjonen stapedoplastikk. Mobiliteten til det lydledende systemet gjenopprettes ved å fjerne stigbøylen i det ovale vinduet og erstatte den med en teflonprotese. Som et resultat av operasjonen oppstår en permanent forbedring av hørselen. Pasienter er underlagt dispensasjonsregistrering.

Menières sykdom.Årsakene til sykdommen er fortsatt uklare, det antas at prosessen er forbundet med et brudd på lymfedannelse i det indre øret.

Kliniske tegn sykdommer er preget av:

Plutselig anfall av svimmelhet, kvalme, oppkast;

utseendet til nystagmus;

støy i øret, ensidig hørselstap.

I den interiktale perioden føler pasienten seg frisk, men hørselstapet utvikler seg gradvis.

Behandling på tidspunktet for angrepet - stasjonær, i den interiktale perioden, brukes kirurgisk behandling.

Lesjoner i indre øre kan oppstå med syfilis. På medfødt syfilis skade på reseptorapparatet i form av en kraftig nedgang i hørselen er en av de sene manifestasjonene og oppdages vanligvis i en alder av 10-20 år. Symptom anses som karakteristisk for skade på det indre øret ved medfødt syfilis Ennebera- utseendet av nystagmus med en økning og reduksjon i lufttrykket i den ytre hørselskanalen. Ved ervervet syfilis oppstår ofte skade på det indre øret i sekundærperioden og kan være akutt – i form av et raskt økende hørselstap opp til fullstendig døvhet. Noen ganger begynner sykdommen i det indre øret med anfall av svimmelhet, tinnitus og plutselig døvhet. I de senere stadiene av syfilis utvikler hørselstapet seg langsommere. Karakteristisk for syfilitiske lesjoner i det indre øret anses å være en mer uttalt forkorting av beinlydledning sammenlignet med luft. Nederlaget til den vestibulære funksjonen ved syfilis er mindre vanlig. Behandling for syfilitiske lesjoner i det indre øret er spesifikk. Med hensyn til forstyrrelser i funksjonene til det indre øret, er det jo mer effektivt jo tidligere det startes.

Nevrinomer i den vestibulocochleære nerve og cyster i området av den cerebellopontine vinkelen i hjernen er ofte ledsaget av patologiske symptomer fra det indre øret, både auditivt og vestibulært, på grunn av kompresjon av nerven som passerer her. Gradvis vises tinnitus, hørselen avtar, vestibulære lidelser oppstår opp til fullstendig tap av funksjoner på den berørte siden i kombinasjon med andre fokale symptomer. Behandlingen er rettet mot den underliggende sykdommen