Isang mensahe sa paksa ng genetic na batayan ng kalusugan. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit. Ang mga mutasyon bilang sanhi ng mga namamana na sakit

Detalyadong solusyon sa talata § 31 sa biology para sa mga mag-aaral sa ika-10 baitang, mga may-akda V.I. Sivoglazov, I.B. Agafonova, E.T. Zakharova. 2014

Tandaan!

Ano ang mutagens?

Ang mga mutagen ay mga salik sa kapaligiran na nakakaapekto sa katawan at nagiging sanhi ng mutasyon.

Anong mga hereditary disease ang alam mo?

Phenylketonuria

Sickle cell anemia

Hemophilia

Albinismo

Pagkabulag ng kulay

Down Syndrome

Suriin ang mga tanong at takdang-aralin

1. Paano nakakaapekto ang somatic mutations sa kalusugan ng tao?

Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga somatic cells ng katawan ay sanhi napaagang pag-edad, bawasan ang pag-asa sa buhay, at gayundin, depende sa lugar ng paglitaw, nakakaapekto sa ilang mahahalagang pag-andar ng katawan. Ang mga somatic mutations ay nagdudulot ng isang napakaseryosong banta sa kalusugan ng publiko, dahil ito ang unang hakbang patungo sa pagbuo ng mga malignant na tumor. Ang napakalaking mayorya ng lahat ng kaso ng kanser sa suso ay resulta ng somatic mutations. Sa ilalim ng impluwensya ng mutagens, ang bilang ng mga pagbabago sa namamana na materyal ay tumataas nang husto. Matapos ang aksidente sa Chernobyl nuclear power plant (1986), bilang resulta ng pagkakalantad sa radiation, ang insidente ng thyroid cancer sa rehiyon ng Gomel ay tumaas ng 20 beses. Sobra-sobra ultraviolet radiation pinatataas ang panganib ng kanser sa balat.

2. Ano ang mga kahihinatnan ng paglitaw ng mga generative mutations?

Ang mga generative mutations, i.e. mga paglabag sa istruktura ng DNA sa mga selula ng mikrobyo, ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag (pagkakuha), panganganak ng patay at pagtaas ng dalas ng mga namamana na sakit. Bukod dito, kung ang mga mutasyon na ito ay hindi nagiging sanhi ng pagkamatay ng organismo at hindi humantong sa mga malubhang karamdaman ng reproductive function, sila ay ipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, unti-unting tataas ang dalas ng paglitaw sa populasyon.

3. Pangalanan ang mga namamanang sakit ng tao na kilala mo. Ano ang kanilang mga dahilan?

Ang Phenylketonuria ay isang recessive na sakit na nangyayari bilang resulta ng mutation sa isang gene na matatagpuan sa chromosome 12 at humahantong sa akumulasyon ng sobrang amino acid na phenylalanine sa katawan ng tao. Sa kawalan mahigpit na diyeta, hindi kasama ang mga produktong naglalaman ng phenylalanine, ang bata ay maaaring magkaroon ng mental retardation.

Ang Albinism ay isang recessive disease - isang congenital na kakulangan ng pigmentation ng balat, buhok at iris ng mga mata.

Ang pagpapalit ng isang nucleotide lamang sa isang molekula ng DNA, na humahantong sa pagbabago sa istraktura ng molekula ng hemoglobin, ay nagiging sanhi ng sickle cell anemia. Sa dugo ng naturang mga pasyente, makikita ang hugis-karit na mga pulang selula ng dugo na hindi makapagdala ng oxygen nang normal.

Kung ang mutant gene ay nangingibabaw at pinipigilan ang "normal" allelic gene, pagkatapos ay pinag-uusapan nila ang tungkol sa isang autosomal dominant na sakit. Ang isang halimbawa ng naturang sakit ay Marfan syndrome.

Ang isang halimbawa ng mga sakit na minana sa paraang nauugnay sa kasarian ay isa sa mga anyo ng hemophilia - isang blood clotting disorder.

Ang mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome, bilang panuntunan, ay lumitaw bilang isang resulta ng di-disjunction ng mga homologous chromosome sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo ng isa sa mga magulang at nagiging sanhi ng malubhang karamdaman sa pag-unlad. Ang pinakakaraniwang patolohiya ng ganitong uri ay ang Down disease (syndrome).

Ang dagdag na ika-13 chromosome ay humahantong sa pag-unlad ng Patau syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa mga malubhang abnormalidad sa pag-unlad na 95% ng mga apektadong bata ay namamatay sa unang taon ng buhay.

Ang karagdagang X chromosome sa mga lalaki (XXY) ay nagdudulot ng pag-unlad ng Klinefelter syndrome, na ipinahayag sa kawalan ng katabaan, isang babaeng skeletal type (malawak na pelvis, makitid na balikat), at may kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan.

Ang kawalan ng isang X chromosome sa mga kababaihan (X0) ay humahantong sa pagbuo ng Shereshevsky-Turner syndrome. Ang mga babaeng may ganoong chromosome set ay infertile, may malawak na dibdib, maikli ang leeg at isang average na taas na hindi hihigit sa 150 cm. Kapansin-pansin, ang mga babaeng may dagdag na X chromosome (XXX) ay halos walang pisikal na pagkakaiba sa malusog na kababaihan, ngunit sila may mga paglihis sa pag-uugali at mas karaniwan ang mga paghihirap sa pag-aaral.

Ang pinakasikat na chromosomal mutation sa mga tao ay ang pagkawala ng isang fragment ng chromosome 5, na humahantong sa pag-unlad ng "cry the cat" syndrome. Ang tanda nito ay isang hindi pangkaraniwang sigaw, na nakapagpapaalaala sa meow ng pusa, na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng larynx at vocal cords. Bilang karagdagan, ang mga naturang bata ay nakakaranas ng mental at pisikal na pag-unlad.

4. Ano ang pangunahing gawain ng medikal na genetic counseling? Mayroon bang medikal na konsultasyon sa genetiko sa iyong lokalidad? Kung hindi, alamin kung saan matatagpuan ang pinakamalapit na katulad na organisasyon. Alamin kung anong mga diagnostic na pamamaraan ang ginagamit dito.

Oo meron ako. Ang pagpapayo ng medikal na genetic ay maaaring makabuluhang bawasan ang posibilidad ng mga namamana na sakit. Ang pangunahing gawain ng naturang pagpapayo ay upang mahulaan ang hitsura ng mga bata na may isa o isa pang namamana na anomalya. Ang mga dahilan para sa pagpapayo ay maaaring kabilang ang malapit na magkakaugnay na pag-aasawa, ang mga mag-asawang nagtatrabaho sa isang mapanganib na negosyo, o ang pagkakaroon ng mga kamag-anak na may namamanang sakit. Kung may mga namamana na sakit sa pamilya, ang consultant na doktor ay gumuhit ng isang detalyadong pedigree, batay sa kung saan madalas na posible upang matukoy ang uri ng mana ng sakit at kalkulahin ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata. Kung ang isang mag-asawa na nanganak na ng isang bata na may namamana na patolohiya ay dumating sa konsultasyon, ang trabaho ay nagsisimula sa paggawa ng isang tumpak na pagsusuri, pagkatapos nito ay natutukoy ang panganib ng pagkakaroon ng pangalawang may sakit na bata. Ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan na pag-aralan ang mga genotype ng mga magulang upang makita ang isang tiyak na mutation.

5. Ano ang naaangkop sa mga pamamaraan ng prenatal (prenatal) diagnostics?

Ang pagsusuri sa ultratunog ng fetus, ang pagkuha ng dugo mula sa pusod at pagsusuri ng amniotic fluid, na palaging naglalaman ng mga embryonic cell at mga produkto ng metabolismo nito, ay ginagawang posible na makita ang mga namamana na sakit sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Kung ang isang sakit ay nasuri kung saan ang mga paraan ng paggamot ay hindi pa nabubuo, ang mga magulang ay maaaring magpasya na wakasan ang pagbubuntis. Sa kasalukuyan, ang panganib na magkaroon ng mga anak na may namamana na mga sakit ay maaaring makabuluhang bawasan sa pamamagitan ng genetic counseling at prenatal diagnostics. Aplikasyon mga gamot, pagwawasto sa kapansanan sa pag-andar, o pagsunod sa isang tiyak na diyeta, tulad ng sa kaso ng phenylketonuria, ay maaaring makabawi para sa pagpapakita ng maraming mutasyon. Pinakabagong mga nagawa gene therapy upang ipasok ang isang normal na kopya ng isang nasirang gene sa mga selula ng isang pasyente ay nagbibigay-daan sa amin na umasa na ang problema ng paggamot sa maraming namamana na sakit ay malulutas sa hinaharap.

Isipin mo! Tandaan!

Kadalasan, ang mga indibidwal ay heterozygotes para sa maraming mga katangian, na nangangahulugan na ang mga kamag-anak ay may mga palatandaan ng anumang mga sakit na nasa isang recessive na estado. Kapag nagpakasal ang gayong mga tao, may posibilidad na ang mutation ay lilipat mula sa recessive state patungo sa dominanteng homozygous state. Kasabay nito, ang panganib ng mga namamana na sakit sa mga inapo ng naturang pag-aasawa ay tumataas. Samakatuwid, sa maraming bansa ang gayong pag-aasawa ay ipinagbabawal.

2. Isipin kung ano ang espesyal sa pag-aaral ng pagmamana ng mga katangian sa tao.

Ang tao ay isang espesyal na bagay genetic na pananaliksik. Ang pangunahing paraan ng genetika - hybridology - ay hindi naaangkop dito. Ang maliliit at kung minsan ay nag-iisang supling ay nagpapalubha sa paggamit ng mga istatistikal na pamamaraan sa loob ng isang pamilya. Ang mahabang pag-asa sa buhay, na maihahambing sa buhay ng mismong mananaliksik, at ang mga huling yugto ng pagdadalaga ay naglilimita rin sa mga salik para sa paggamit ng klasikal. genetic na pamamaraan. Kaugnay nito, ang mga espesyal na pamamaraan ay kasalukuyang ginagamit upang pag-aralan ang mga katangian ng genetic ng tao. Mayroong apat na pangunahing pamamaraan ng genetics ng tao: cytogenetic, twin, genealogical at population statistical. Kasama ng mga ito, ang iba pang mga pamamaraan ay ginagamit, batay sa mga modernong tagumpay ng biochemistry at molecular biology.

3. Bakit pinapataas ng aktibidad ng ekonomiya ng tao ang mutagenic na impluwensya ng kapaligiran?

Dahil ang mga tao ay aktibong gumagamit ng mga herbicide, pestisidyo, genetically modified organism, pati na rin ang electromagnetic, X-ray, gamma ray, at elementary particle. Ang lahat ng ito at iba pang mga kadahilanan ay nakakaimpluwensya sa tao mismo.

4. Gamit ang karagdagang literatura at mga mapagkukunan sa Internet, maghanda ng isang mensahe o presentasyon tungkol sa mga modernong pagsulong sa larangan ng diagnosis at paggamot ng mga namamana na sakit.

Ang mga namamana na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga klinikal na pagpapakita, at ang kanilang paggamot ay higit na nagpapakilala. Ang ilang mga metabolic disorder ay naitama sa pamamagitan ng pagrereseta mga espesyal na diyeta, na naglalayong bawasan ang mga nakakalason na sangkap sa katawan, ang akumulasyon nito ay sanhi ng mga mutasyon sa ilang mga gene. Halimbawa, para sa phenylketonuria, isang diyeta na walang alanine ang inireseta.

Upang maibsan ang mga sintomas ng mga namamana na sakit na nauugnay sa isang depekto sa isang tiyak na protina, ang isang functional na anyo nito na hindi nagiging sanhi ng isang immune reaksyon ay ibinibigay sa intravenously. Ang replacement therapy na ito ay ginagamit sa paggamot ng hemophilia, malubhang pinagsamang immunodeficiency, atbp. Kung minsan ang bone marrow at iba pang mga organ transplant ay ginagawa upang mabayaran ang ilang mga nawalang function. Ang kasalukuyang therapy ay sa karamihan ng mga kaso ay hindi epektibo, at ang paggamot mismo ay dapat isagawa nang paulit-ulit, sa kabila ng mataas na gastos nito.

Ang isang panimula na bagong paraan, epektibo at naglalayong alisin ang genetic na sanhi ng isang namamana na sakit, ay gene therapy. Ang kakanyahan ng paraan ng gene therapy ay ang pagpapakilala ng mga normal na gene sa mga may sira na somatic cells. Ang konsepto ng gene therapy ay ang pinaka-radikal na paraan upang labanan ang iba't ibang sakit na dulot ng mga pagbabago sa genetic na nilalaman ng mga selula ay dapat na paggamot na naglalayong direkta sa pagwawasto o pagsira sa genetic na sanhi ng sakit mismo, at hindi ang mga kahihinatnan nito. Dahil sa katotohanan na ang gene therapy ay isang bagong direksyon sa medikal na genetika, at ang mga sakit na sinusubukang gamutin sa ganitong paraan ay napaka-magkakaibang, maraming orihinal na pamamaraang pamamaraan sa problemang ito ang nalikha. Sa kasalukuyan, ang pananaliksik sa gene therapy ay pangunahing naglalayong itama ang mga genetic na depekto sa somatic kaysa sa mga selulang mikrobyo, na nauugnay sa puro teknikal na problema, gayundin para sa mga kadahilanang pangkaligtasan.

5. "Ang therapy sa gene ay ang gamot ng hinaharap." Sumasang-ayon ka ba sa pahayag na ito? Magbigay ng mga dahilan para sa iyong pananaw. Makilahok sa isang talakayan sa paksang ito.

Ang paggamot sa mga sakit gamit ang mga gene ay tinatawag na gene therapy. Mayroon na ngayong mga 400 proyekto sa mundo na nakatuon sa paggamot gamit ang gene therapy. Ang pagbuo ng isang gene therapy program ay nauuna sa pamamagitan ng isang masusing pagsusuri ng tissue-specific expression ng kaukulang gene, pagkilala sa pangunahing biochemical defect, pag-aaral ng istraktura, pag-andar at intracellular distribution ng produkto ng protina nito, pati na rin ang biochemical analysis. ng proseso ng pathological. Ang lahat ng data na ito ay isinasaalang-alang kapag gumuhit ng naaangkop na medikal na protocol.

Ang pagsusuri sa pamamaraan para sa pagwawasto ng gene ng isang namamana na sakit ay isinasagawa sa mga pangunahing kultura ng selula ng pasyente, kung saan ang gene na ito ay normal na gumagana. Gamit ang mga modelong cellular na ito, ang pagiging epektibo ng napiling exogenous DNA transfer system ay tinasa, ang pagpapahayag ng ipinakilala na genetic construct ay natutukoy, ang pakikipag-ugnayan nito sa cell genome ay nasuri, at ang mga paraan ng pagwawasto ay binuo sa antas ng biochemical. Gamit ang mga kultura ng cell, posible na bumuo ng isang sistema para sa naka-target na paghahatid ng recombinant DNA, gayunpaman, ang pagsubok sa pagiging maaasahan ng operasyon ng sistemang ito ay maaari lamang isagawa sa antas ng buong organismo. Samakatuwid, ang naturang pansin sa mga programa ng gene therapy ay binabayaran sa mga eksperimento sa vivo sa natural o artipisyal na nakuha na mga modelo ng kaukulang mga namamana na sakit sa mga hayop.

Ang matagumpay na pagwawasto ng mga genetic na depekto sa naturang mga hayop at ang kawalan ng hindi kanais-nais side effects Ang gene therapy ay isang kritikal na kinakailangan para sa pag-apruba ng mga klinikal na pagsubok. Kaya, ang karaniwang pamamaraan para sa pagwawasto ng gene ng isang namamana na depekto ay may kasamang serye sunud-sunod na yugto. Nagsisimula ito sa paglikha ng isang ganap na gumaganang (ipinahayag) na genetic construct na naglalaman ng semantiko (protein-coding) at mga bahagi ng regulasyon ng gene. Sa susunod na yugto, ang problema ng isang vector ay malulutas, na tinitiyak na mahusay at, kung maaari, naka-target na paghahatid ng gene sa mga target na cell. Pagkatapos ay isinasagawa ang paglipat (paglipat ng nagresultang konstruksyon) sa mga target na cell, ang kahusayan ng paglipat, ang antas ng pagwawasto ng pangunahing biochemical defect sa mga kondisyon ng kultura ng cell (in vitro) at, pinaka-mahalaga, sa vivo sa mga biological na modelo ng hayop ay tinasa. Pagkatapos lamang nito maaaring magsimula ang programa ng klinikal na pagsubok.

Mayroong dalawang uri ng gene therapy: pagpapalit at pagwawasto.

Ang gene replacement therapy ay nagsasangkot ng pagpasok ng isang buo na gene sa isang cell. Papalitan ng ipinakilalang kopya ang function ng may sira na gene na napanatili sa genome ng pasyente. Ang lahat ng mga klinikal na pagsubok na isinasagawa ngayon ay kinabibilangan ng pagpasok ng karagdagang dami ng DNA sa cell.

Ang corrective therapy ay kinabibilangan ng pagpapalit ng may sira na gene ng isang normal bilang resulta ng recombination. Ang pamamaraang ito ay kasalukuyang nasa yugto ng pagsubok sa laboratoryo, dahil ang pagiging epektibo nito ay napakababa pa, ngunit ang mga kamakailang pag-aaral ay nagpapakita ng tagumpay sa paggamot ng ilang mga sakit.

6. Maghanda ng ulat (abstract o presentation) sa paksang “Hereditary human anomalies na dulot ng gene, chromosomal o genomic mutations. Mga dahilan para sa pagtaas ng bilang ng mga namamana na anomalya sa populasyon ng tao."

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay maaaring maiugnay sa tatlong dahilan. Ang unang pinagmumulan ng mutasyon ay chromosome disruption (ang pagkawala ng isa sa 46 chromosome o ang pagdaragdag ng dagdag na isa ay humahantong sa mga seryosong pagbabago sa pag-unlad ng tao). Pangalawa, ang mga pagbabago ay nangyayari sa istruktura ng mga kromosom sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang. At sa wakas, gene mutations.

Sa 23 pares ng chromosome, isang pares ay sekswal at 22 ay autosomal, na naiiba sa laki at hugis. Ang pagdaragdag ng isa sa mga chromosome (trisomy) o kawalan nito (monosomy) ay humahantong sa iba't ibang pagbabago sa konstitusyon. Ang pagsusuri ng mga karyotypes, na isinagawa kaagad pagkatapos nilang malaman na kilalanin ang bawat kromosoma ng tao sa pamamagitan ng paningin, ay naging posible upang makilala ang isang bilang ng mga namamana na sakit na nauugnay sa mga pagbabago sa balanse ng isang partikular na kromosoma.

Noong 1866, natuklasan ang Down's disease, na nailalarawan sa pamamagitan ng idiocy at isang buong kumplikadong mga anomalya. Ito ay mahusay na nasuri mula sa mga unang taon ng buhay. Ang Scandinavian, North American at Japanese cytogeneticist ay unang itinatag noong 1959 na ang sakit ay nauugnay sa trisomy sa napakaliit na 21st chromosome. Ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak na may sapat mataas na dalas- isa sa 750 bagong panganak. Mas karaniwan ang mga ito sa medyo matatandang ina (na may average na edad na 35 taon). Ang mga pasyente ay may maliit na ulo, isang patag na mukha na may nakausli na zygomatic arches, makitid palpebral fissures, maliit na butones ng ilong. Sa panlabas, ang mga ito ay napaka-clumsy, ang mental retardation ay binibigkas, at sila ay, bilang panuntunan, sterile.

Ang trisomy sa iba pang mga chromosome ay hindi gaanong karaniwan. Sa lahat ng mga kaso mayroong isang paglihis mula sa pamantayan pisikal na mga palatandaan at mental depression. Natukoy ang mga bagong silang na may karagdagang 8th chromosome (mga abnormalidad ng katawan at mababang antas katalinuhan), ika-9 (may kapansanan sa mga buto at kasukasuan ng kalansay, mga depekto sa puso, anomalya ng mga bato at daanan ng ihi), ika-13 (Patau syndrome, sinamahan ng mga kaguluhan sa istraktura ng utak at mukha), ika-18 (Edwards syndrome, na nailalarawan sa kakulangan sa pag-unlad sistema ng kalansay at mga depekto sa puso), 22nd chromosome (lag sa pisikal at mental na pag-unlad).

Natukoy din ang mga kaso ng partial trisomy at monosomy. Ang lahat ng ito ay may sakit, may depektong mga tao iba't ibang uri mga karamdaman sa pag-unlad ng pisikal at mental na mga katangian.

Ang pagkakaroon ng pangalawang X chromosome ay tumutukoy sa buong pag-unlad ng mga ovary at genital organ ayon sa uri ng babae. Ang pagbuo ng mga pangunahing sekswal na pagbabago sa direksyon ng lalaki ay tinutukoy ng pagkakaroon ng Y chromosome sa chromosome set. Ang pagkagambala sa balanse ng mga sex chromosome ay humahantong sa malalim na pagbabago sa mga organismo. Kapag mayroon lamang isang sex chromosome X, abnormal na pag-unlad babaeng fetus. Ang patolohiya na nagmula bilang isang resulta ng isang paglabag sa chromosome set ay unang inilarawan noong 1925 ng doktor ng Russia na si N.A. Shereshevsky (Shereshevsky-Turner syndrome). Ito ay nagpapakita ng sarili sa maikling tangkad, mabagal na sekswal na pag-unlad, kawalan ng katabaan, at ang pagkakaroon ng mga kakaibang fold ng balat sa leeg.

Ang isang karyotype na may dalawang X at isang Y chromosome ay bubuo ng isang male fetus na may ilang mga disadvantages. Ang chromosome imbalance na ito ay nakilala noong 1942 at pinangalanang Klinefelter syndrome. Ito ay ipinahayag sa isang matinding pagpapahina ng spermatogenesis, halos kumpletong kawalan ng katabaan, pagkawalang-galaw at mental retardation. Sa mataas na paglaki, ang mga pasyente ay may isang babaeng uri ng balangkas at istraktura ng katawan, ang kanilang pangalawang sekswal na mga katangian ay kulang sa pag-unlad.

Ang ibang klinikal at genetic na istraktura ay matatagpuan sa mga indibidwal na may dalawang Y at isang X chromosome. Ayon sa pangkalahatang data, ang mga ganitong kaso ay nangyayari sa dalas ng isa sa isang libong bagong panganak na lalaki. Sa panlabas, ito ay mga lalaking may normal na pisikal at mental na pag-unlad, kadalasang matangkad. Ang mga taong may karagdagang Y chromosome ay madalas na nakikilala sa mga nagkasala, na nagbunga ng pagpapalagay na ang ilan sa kanila ay may ilang mga paglihis sa panlipunang pag-uugali.

Sa isang malawakang pagsusuri sa mga bagong silang, mga batang nasa edad ng paaralan at mga taong may sakit sa pag-iisip, natukoy ang mga babaeng indibidwal na may tatlong X chromosome. Mayroon silang normal na pisikal at mental na pag-unlad, normal na pagkamayabong at panlabas na mga palatandaan mahirap silang kilalanin. Sa ilan sa mga babaeng ito, inilarawan ang mga pagbabago sa reproductive system. Ang mga anomalya sa pag-unlad ay bihira. Ngunit sila ay mas malamang kaysa sa mga ordinaryong tao na magdusa mula sa schizophrenia.

Ang pagtaas sa bilang ng mga karagdagang X chromosome ay humahantong sa pagtaas ng mga paglihis mula sa pamantayan. Ngunit kahit na ang mga babaeng may dalawang dagdag na chromosome ay maaaring makagawa ng mga normal na supling. Sa karamihan ng mga kaso, na may dalawa o tatlong karagdagang X chromosome, ang mga kababaihan ay may kapansanan sa pag-iisip, mayroon silang mga deviation sa genital system, mga pagbabago sa skeletal, dental anomalya at craniofacial dysmorphia.

Sa isang malaking bilang ng mga kaso, ang mga pagbabago sa laki ng iba't ibang mga chromosome ay naobserbahan dahil sa pagdoble ng mga indibidwal na seksyon o ang kanilang pagkawala. Ang ganitong mga paglihis ay kadalasang humahantong sa namamana na patolohiya. Natukoy ang mga skeletal anomalya, mga deformasyon ng utak at mga bahagi ng mukha ng bungo, at mga depekto sa puso. Ang bahagyang pagdoble ng chromosome 13 ay nagiging sanhi ng " mata ng pusa", kumbinasyon ng dalawa Problema sa panganganak pag-unlad - iris defect at anal atrasia.

Ang isa pang sindrom na may katulad na pangalan, "sigaw ng pusa," ay sanhi ng pagkawala ng isang seksyon ng chromosome 5. Sa mga bata na may ganitong sindrom, ang nervous system ay apektado, ang istraktura ng larynx ay nagambala, na lumilikha ng pag-iyak na tiyak sa sakit. Ang pagkawala ng isang seksyon ng chromosome 11 ay humahantong sa pagpapakita ng absent iris syndrome at iba pang abnormalidad sa mata (glaucoma, cataracts, corneal opacities). Ang bahagyang pagkawala ng chromosome 18 ay humahantong sa mental retardation, pagkaantala pisikal na kaunlaran, facial dysmorphia.

Ang karamihan sa mga namamana na sakit ng tao ay nauugnay sa mga mutation ng gene, kung saan ang isang nitrogenous base ay pinapalitan ng isa pa. Halimbawa, ang sickle cell anemia ay sanhi ng pagbabago sa isang nitrogenous base lamang sa 1,500 na bumubuo ng hemoglobin. Bilang resulta, sa 300 amino acid ng naka-encode na protina, isa pang amino acid ang kasama. Ang Globin ay nawawalan ng kakayahang magdala ng oxygen, at ang mga bata ay namamatay sa kapanganakan.

Nagbubunyag mutation ng gene at ang pag-aaral ng likas na katangian ng kanilang mana ay pinakamatagumpay na isinasagawa batay sa pagsusuri ng biochemical na komposisyon ng gene. Ang mutation ng gene ay hindi direktang hinuhusgahan ng produkto ng protina nito. Para sa mga istrukturang protina, tinutukoy ang quantitative ratio at mga uri ng polypeptide subunits at electrophoretic mobility. Ang isang halimbawa ng pagtatatag ng isang pangunahing biochemical depekto sa isang namamana patolohiya ay maaaring ang pangkat ng glycosamypoglycan akumulasyon sakit mucopolysaccharidoses. Noong 1952, dalawang sindrom ng mga sakit na ito ang inilarawan - Hurler at Hunter.

Ito ay lumabas na ang mga pangunahing klinikal na pagpapakita ng mga sindrom ay nauugnay sa akumulasyon ng mucopolysaccharides sa mga selula at ang pangunahing intercellular substance ng maraming mga organo, buto at malambot na nag-uugnay na tissue. Ang labis na nilalaman ng mga polimer na ito ay naganap dahil sa kakulangan ng kanilang pagkasira sa mga espesyal na organelles ng cell - lysosomes. Ang mga pag-aaral ng mga biochemical na katangian ng glycosamypoglycans ay naging posible upang makilala ang siyam na uri ng mucopolysaccharidoses sa mga tisyu ng tao sa iba't ibang anyo ng mga sakit.

Ang diagnosis ng gene mutations sa mga tao ay nauugnay sa pag-aaral ng isang partikular na klinikal at biochemical na depekto ng kapanganakan. Ang aktibidad ng isang partikular na enzyme ay sinusukat. Sa panahon ng mass examinations, lalo na sa mga bagong silang, ginagamit ang mga screening programs (diagnosis ng hereditary disease). Ang mga sangkap na hindi karaniwang matatagpuan sa malalaking dami ay nakikita sa dugo o ihi. Maaaring mayroon ding kakulangan sa produkto ng isang tiyak na reaksyon. Halimbawa, ang mga taong may namamana na sakit na McArdle ay may depekto sa enzyme phosphorylase, na sumisira ng glycogen. Sa bagay na ito, kapag karga ng kalamnan ang konsentrasyon ng lactic acid, ang huling produkto ng pagkasira ng glucose, ay hindi tumataas, hindi katulad ng karaniwan.

Sa teoryang, ang isang mutation ay posible sa anumang istruktura o regulasyong rehiyon ng gene para sa bawat enzyme. Mahigit sa 100 gene mutations para sa ilang mga enzyme genes ay kilala na. Bilang karagdagan, ipinapalagay na ang ilan sa mga depekto ng enzyme ay humantong sa pagkamatay ng indibidwal sa isang maagang yugto ng pag-unlad.

Ang homocystinuria ay sanhi ng congenital defect ng cystathionine synthetase, isang enzyme na kasangkot sa pagbuo ng cystathione. Ang enzyme na ito ay gumaganap ng isang mahalagang function sa nervous system. Ang mga taong may homocystinuria ay may mahahabang limbs at bony figure. Ang mga ito ay humina ng connective tissue ligaments ng skeleton, maluwag na joints, dislokasyon ng lens ng mata, na humahantong sa mahinang paningin, at mental retardation.

Natuklasan din ang mga mutasyon sa mga gene para sa carbohydrate metabolism enzymes. Ang mga sakit na glycogenosis ay kilala, sanhi ng isang depekto sa iba't ibang mga enzyme na kasangkot sa pagkasira ng glycogen, ang pagbuo at pagproseso ng glucose. Ang sobrang glycogen deposition ay nangyayari sa skeletal muscle, cardiac muscle at atay. Ang Glycogenosis ay maaaring humantong sa mental retardation, pagkabigo sa atay at panghihina ng kalamnan. Ang isa pang halimbawa ng isang carbohydrate metabolism disorder ay galactosymia. Ito ay nauugnay sa hindi sapat na aktibidad ng galactose-1-phosphothuridyl trapsferase. Ang enzyme na ito ay nagsasalin sa bituka asukal sa gatas(galactose) sa glucose at sa form na ito ay ginagamit ng katawan. Kung ang landas na ito para sa metabolismo ng galactose, na bahagi ng gatas ng ina, ay nagambala, ang galactose at ang phosphate nito ay maipon sa katawan ng bata. Ang resulta ay isang kaguluhan sistema ng nerbiyos bata, mula sa kapanganakan ay may matinding paninilaw ng balat, pinsala sa atay at pali, pagkaantala sa pag-iisip, at maging ang kamatayan ay posible.

Mga namamana na sakit Ang mga lipidoses ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa metabolismo ng mga taba at mga sangkap na tulad ng taba (lipids). Sinamahan sila ng malubhang kapansanan sa pag-iisip at isang karamdaman ng mahahalagang function ng nervous system.

Kasama ng mga sakit na dulot ng mutasyon ng mga indibidwal na gene, may mga sakit na nauugnay sa pagkagambala ng isang kumplikadong mga gene. Sa mga kasong ito, ang antas ng pagpapakita ng sakit ay tinutukoy ng ibang kumbinasyon ng mga gene. Ang ganitong mga sakit ay laganap at itinuturing na namamana na predisposed. Nai mas mataas na halaga Kabilang sa mga ito ang atherosclerosis, hypertension, diabetes mellitus, at ilang sakit sa pag-iisip. Ang kanilang pagpapakita ay higit na nakasalalay sa impluwensya panlabas na kapaligiran. Ang labis na nutrisyon, matagal na overstrain ng nervous system, at mental trauma ay nakakatulong sa pag-unlad ng atherosclerosis. Diabetes nauugnay sa kakulangan ng insulin. Ang therapy sa gene ay batay sa pang-araw-araw na iniksyon ng isang kulang na hormone sa katawan ng tao.

7. Tayahin ang antas ng kamalayan ng populasyon sa iyong lugar tungkol sa papel ng medikal na genetic counseling sa paghubog ng hinaharap na kalusugan ng bansa. Talakayin ang mga resulta sa iyong mga kaklase, gumawa ng mga konklusyon at ipakita ang mga ito sa publiko.

Ang medikal na genetic counseling, isang espesyal na uri ng pangangalagang medikal, ay ang pinakakaraniwang uri ng pag-iwas sa mga namamana na sakit. Ang kakanyahan nito ay upang matukoy ang pagbabala para sa kapanganakan ng isang bata na may namamana na patolohiya, ipaliwanag ang posibilidad ng kaganapang ito sa mga kumukonsulta at tulungan ang pamilya na gumawa ng desisyon tungkol sa karagdagang panganganak.

Noong huling bahagi ng 20s, si S.N. Davidenkov sa Russia, sa unang pagkakataon sa mundo, ay nag-organisa ng isang medikal-genetic na konsultasyon sa Institute of Neuropsychiatric Prevention. Malinaw niyang binalangkas ang mga gawain at pamamaraan ng pagpapayo sa genetic na medikal. Gayunpaman, ang pag-unlad ng larangang ito ng pag-iwas at genetika ng tao sa kabuuan ay bumagal noong 1930s sa halos lahat ng mauunlad na bansa. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang Nazi Germany ay gumamit ng mga genetic na konsepto upang bigyang-katwiran ang genocide at ipinakilala ang sapilitang isterilisasyon bilang isang paraan ng "kalusugan ng lahi." Ang Medical Genetics Institute sa Moscow ay sarado. Sa USA, nagsimulang ayusin ang mga medikal na konsultasyon (mga opisina) noong 40s, ngunit ang talagang masinsinang pag-unlad ng naturang tulong sa iba't ibang bansa (kabilang ang Russia at Germany) ay nagsimula noong 60s at 70s. Sa oras na ito, ang malaking pag-unlad ay nagawa na sa pag-aaral ng chromosomal pathology at hereditary metabolic disease. Ang terminong "medikal na genetic na konsultasyon" ay tumutukoy sa dalawang konsepto:

1) konsultasyon sa isang geneticist bilang isang medikal na opinyon;

2) isang istrukturang yunit sa anumang yunit ng pangangalagang pangkalusugan (sa isang ospital, asosasyon, klinika, atbp.).

Ang mga indikasyon para sa medikal na genetic counseling ay:

1) ang kapanganakan ng isang bata na may congenital malformation;

2) isang itinatag o pinaghihinalaang namamana na sakit sa pamilya sa malawak na kahulugan ng salita;

3) naantala ang pisikal na pag-unlad o mental retardation sa bata;

4) paulit-ulit na kusang pagpapalaglag, pagkakuha, patay na panganganak;

5) consanguineous marriages;

6) pagkakalantad sa pinaghihinalaang o kilalang teratogens sa unang 3 buwan. pagbubuntis;

7) hindi kanais-nais na pagbubuntis. Sa prinsipyo, ang bawat mag-asawa ay dapat sumailalim sa medikal na genetic counseling bago magplano ng panganganak (prospectively) at, siyempre, pagkatapos ng kapanganakan ng isang may sakit na bata (retrospectively).

Sa kasalukuyan, ang ganitong uri ng pagpapayo ay nakakakuha ng momentum, dahil parami nang parami ang mga mutagenic na kadahilanan na nagdudulot ng iba't ibang sakit.

Ang problema ng kalusugan ng tao at genetika ay malapit na magkakaugnay. Maraming mga sakit ay genetic sa kalikasan, at ang kontribusyon ng namamana na impormasyon sa pag-unlad ng sakit ay maaaring iba. Kamakailan lamang, natuklasan na ang karamihan sa mga tao ay nagkakaroon ng ilang mga namamana na sakit sa panahon ng kanilang buhay na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng namamana na materyal.

Ang kahalagahan ng genotype para sa paglitaw ng sakit:

1. Ang sakit ay maaaring mangyari sa isang partikular na genotype: Down syndrome, Huntington's chorea, sickle cell anemia, type 1 diabetes mellitus.

2. Para sa paglitaw ng isang sakit, hindi lamang isang tiyak na genotype ang kinakailangan, kundi isang ipinag-uutos na kumbinasyon panlabas na mga kadahilanan, kabilang sa mga naturang sakit ang maraming uri ng cancer, type 2 diabetes, at arterial hypertension.

3. Ang sakit ay sanhi ng mga panlabas na salik (halimbawa, impeksyon), ngunit ang posibilidad ng sakit at ang kalubhaan ng sakit ay natutukoy sa genetically - isang halimbawa ay ang mga taong may predisposisyon sa sipon o hepatitis, ngunit sa parehong oras may mga taong lumalaban sa mga sakit na ito.

Ang mga namamana na sakit ay sanhi ng mga pathological mutations sa antas ng gene at ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa mga supling, iyon ay, nagkakaroon sila ng isang tiyak na genotype. Humigit-kumulang 4% ng mga bata sa mundo ay ipinanganak na may namamana na mga sakit. Ayon sa uri ng mutasyon na kanilang nakikilala chromosomal e at geneticsakit.

Genetic Ang mga sakit ay nangyayari kapag ang isang pathogenic allele ay naroroon sa genotype; ang gayong allele ay humahantong sa synthesis ng protina ng hindi regular na hugis, iyon ay, isang pagbabago sa istraktura at dami ng protina, na humahantong sa mga metabolic disorder. Halimbawa, ang allele sickle cell anemia naglalaman ng maling impormasyon tungkol sa pangunahing pagkakasunud-sunod ng hemoglobin, na bumubuo ng hugis-karit na mga pulang selula ng dugo (Larawan 1), na humahantong sa anemia at vascular thrombosis.

kanin. 1. Mga pulang selula ng dugo ng tao: normal at karit ()

Depende sa lokasyon ng mutant gene, sila ay nakikilala mga sakit na autosomal At manang nauugnay sa kasarian. Kung ang mutant allele ay matatagpuan sa mga cell ng mikrobyo, kung gayon ang pinag-uusapan natin X- oMga sakit na nauugnay sa Y, at kung ang mutant allele ay nasa somatic cells, pagkatapos ay pinag-uusapan nila mga sakit na autosomal.

Ang gene ay kinakatawan sa katawan ng dalawang alleles (Fig. 2), ang ilang mga sakit ay nangangailangan ng pagkakaroon ng hindi bababa sa isang mutant allele - tulad sakit ay tinatawag autosomal na nangingibabaw. Kabilang dito ang:

Ang chorea ni Huntington- pinsala sa nerve ganglia, kung saan ang mga pasyente ay gumagawa ng mga hindi sinasadyang paggalaw at nagdurusa sa mental retardation. Ang sakit ay umuunlad pagkatapos ng edad na 30 at humahantong sa maagang pagkamatay.

Muscular dystrophy- paglabag sa pagbuo hibla ng kalamnan, ang mga pasyente ay napakahina, may mga kaguluhan sa lakad at pustura, at sa paglipas ng panahon, nagkakaroon ng dystrophy ng kalamnan ng puso, kadalasan muscular dystrophy nagpapakita ng sarili mula sa maagang pagkabata.

Achondroplasia- dwarfism, na humahantong sa pagkagambala sa panlabas na istraktura ng isang tao habang pinapanatili ang mga kakayahan sa pag-iisip.

Para sa iba pang mga sakit ay kinakailangan na ang parehong mga alleles ay mutant - ito ay mga sakit na autosomal recessive, Kabilang dito ang:

Sickle cell anemia.

Hydrocephalus- akumulasyon ng likido sa cranium, humahantong sa motor at kapansanan sa pag-iisip.

Phenylketonuria- isang sakit na humahantong sa depigmentation ng balat, buhok, kapansanan sa pag-iisip, pagkawala ng tono ng kalamnan.

Ang mga sakit na minana ay nauugnay sa X chromosome:

Hemophilia- incoagulability ng dugo, panloob na pagdurugo, humahantong sa kamatayan.

Dahil ang mga babae ay may dalawang X chromosome, sa kaso ng isang heterozygote, ang babae ay hindi nagdurusa sa hemophilia, dahil ang normal na allele ay gumagawa ng sapat na produkto, ngunit maaari nilang ipasa ang gene na ito sa kanilang mga supling. At dahil ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome at isang allele lamang, ang mga lalaki na tumatanggap ng hemophilia allele ay tiyak na magkakaroon ng sakit, tulad ng mga homozygous na kababaihan (Larawan 3).

kanin. 3. Pamana ng mga sakit na nauugnay sa X ()

Katulad na namana pagkabulag ng kulay- color blindness, homozygous na kababaihan at lahat ng lalaki ay nawawalan ng kakayahang makilala ang pagitan ng pula at kulay berde. Ang mga heterozygous na kababaihan ay maaaring makilala ang mga kulay, ngunit maaaring magmana ng gene para sa pagkabulag ng kulay.

Mga sakit na nauugnay sa Y ay bihira, dahil ang Y chromosome ay naglalaman lamang ng ilang mga gene, ang mga naturang sakit ay kinabibilangan ng: balahibo sa tenga At ichthyosis- nangangaliskis na mga sugat sa balat. Ang mga sakit na ito ay sinusunod lamang sa mga lalaki.

Tiningnan natin ang pinakakaraniwang sakit sa gene; sa susunod na mga aralin ay titingnan natin ang mga sakit na chromosomal at pangkalahatang mga prinsipyo paglaban sa mga genetic na sakit.

Bibliograpiya

1. Belyaev D.K. Pangkalahatang biology. Isang pangunahing antas ng. - Ika-11 na edisyon, stereotypical. - M.: Edukasyon, 2012.
2. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Pangkalahatang biology, grado 10-11. - M.: Bustard, 2005.
3. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biology 10-11 baitang. Pangkalahatang biology. Isang pangunahing antas ng. - Ika-6 na ed., idagdag. - Bustard, 2010.

1. Dommedika.com ().
2. Medic.social().
3. Humbio.ru ().

Takdang aralin

1. Ano ang kahalagahan ng genotype para sa paglitaw ng sakit?
2. Ano ang sanhi ng mga genetic na sakit?
3. Ano ang pagkakaiba sa pagitan ng autosomal dominant at autosomal recessive na sakit?

"GENETIKA AT KALUSUGAN NG TAO"

Salawikain:

"Sa bawat tao ang kalikasan ay tumutubo alinman bilang isang butil o bilang isang damo"...

(F. Bacon.)

Mga layunin ng aralin:

Pang-edukasyon - sistematisasyon ng kaalaman ng mga mag-aaral, na nagpapakita ng kahalagahan ng genetika para sa mga tao.

Pag-unlad - paglalahat ng iba't ibang mga diskarte sa pag-aaral ng bagay na may buhay, pagbuo ng mga ideya tungkol sa isang malusog na pamumuhay.

Pang-edukasyon - pag-aalaga ng mga ideya tungkol sa awa, aesthetic at moral na edukasyon, ang pagbuo ng cognitive na interes.

Uri ng aralin:

Paglalahat.

Uri ng aralin:

Larong pangnegosyo "Open day sa kasal at pagpapayo sa pamilya."

Paraan:

Paliwanag - nakapagpapasigla, audiovisual.

Kagamitan:

Biology poster, diagram, drawing, quote, portrait, book exhibition, tape recorder, player.

Interdisciplinary na koneksyon:

Kasaysayan, panitikan, kimika, KMR.

Plano ng aralin:

Sandali ng org.

Pangunahing bahagi.

Pambungad na talumpati ng guro.

Pagtatakda ng layunin at layunin ng aralin.

Mensahe ng mag-aaral:

1. Genealogical na paraan ng pag-aaral ng genetics ng tao.

2. Kambal na pamamaraan.

Z. Mga bata "Mowgli".

4. Pagbabago ng pagbabago.

5 . Pagdirikit sa sahig.

6. Chromosomal mutations.

7. Ang impluwensya ng masamang gawi sa kalusugan ng tao.

8. Solusyon ng genetic na problema para sa dugo.

Pagbubuod.

Sa panahon ng mga klase.

Org. sandali.

Pangunahing bahagi.

Nangunguna:

Nais ng lahat ng mga magulang na mamanahin sila ng kanilang mga anak pinakamahusay na mga katangian. Ang isang lola o lolo, nang matuklasan ang ilan sa kanilang mga ugali at panlabas na pagkakatulad sa kanilang apo, ay bumulalas, nang walang kasiyahan, "Sinusundan niya ako."

Sa kasalukuyan, maraming mga lihim ng pagmamana ang nabuksan, at marami ang nangangailangan ng resolusyon. Ano ang pagmamana? Sa loob ng mahabang panahon, alam ng mga tao na ang "like begets like," at ang kakanyahan ng mga batas na tumutukoy sa mga katangian at pagkakatulad at pagkakaiba sa pagitan ng magkakaugnay na mga indibidwal ay naging malinaw lamang noong ika-20 siglo. Noong ika-18 -19 na siglo. Maraming mga pagtatangka ang ginawa upang ipaliwanag kung paano naipapasa ang mga katangian mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. At noong 1865, ang Czech scientist monghe ng Augustinian monastery sa Brun, Gregor Mendel, habang tumatawid sa iba't ibang uri ng mga gisantes, ay naghinuha ng mga pangunahing batas at panuntunan na naging batayan ng genetika, ang agham ng pagmamana at pagkakaiba-iba. Kaya, ang pagmamana ay ang kakayahan ng mga organismo na magpadala mga katangiang katangian inapo. Sa simula pa lamang ng ating siglo, nagkaroon ng walang tigil na interes sa pamana ng mga partikular na katangian sa mga tao. Ang kakilala sa ilang impormasyon mula sa genetika ng tao ay nililinaw ang kaugnayan sa pagitan ng biyolohikal at panlipunan sa kalikasan ng tao, nagbibigay-liwanag sa pinakamahalagang namamana na sakit, sa mga paraan ng kanilang pag-iwas at paggamot. Ang isang paunang survey ay naging posible upang matukoy ang mga isyu na interesado sa mga kabataan. Kaya ang mga tanong:

Bakit ang mga bata ay nagmamana ng ilang mga katangian mula sa kanilang ama at iba pa mula sa kanilang ina?

Kung bakit ang mga bata ay nagkakaroon ng mga bagong katangian na hindi katangian ng kanilang mga magulang ay nauugnay sa mga konsepto: nangingibabaw at umuurong na mga katangian.

Espesyalista 1.

Ang mga tao ang pinakamahalagang object ng genetic research. Ang pag-aaral ng genetika ng tao ay isinasagawa upang makabuo ng mga paraan upang mapangalagaan, mapabuti at pahabain ang buhay ng tao, at makilala ang kanyang mga kakayahan.

Kapag nag-aaral ng genetika ng tao, ginagamit ang mga pamamaraan ng genealogical, kambal, at cytogenetic.

Ang kakanyahan ng pamamaraan ng genealogical ay nakasalalay sa pagsusuri ng mga pedigree. Gamit ang pamamaraang ito, posible na matukoy ang nangingibabaw at recessive na mga katangian sa mga tao at ang namamana na katangian ng maraming sakit. Ang genealogical na paraan ay naging posible upang maitaguyod na ang itim na buhok at kulay ng mata ay nangingibabaw sa liwanag na kulay ng buhok at asul mata.

Bukod dito, ang recessive na katangian ay homozygous, at ang nangingibabaw na katangian ay parehong homozygous at heterozegous. Samakatuwid, sa isang pamilya ng maitim ang buhok, maitim ang mata na mga tao ay maaari ding magkaroon ng mga batang maputi ang buhok, mapupungay ang mata; at sa isang pamilya ng mga taong maputi ang buhok, asul ang mata ay hindi maaaring magkaroon ng maitim na buhok, kayumanggi ang mata.

Katangian na tampok Ang pagmamana ng mga recessive na katangian ay isang "tumalon" sa mga henerasyon. Kaya, ang mga magulang na walang tiyak na katangian ay nagsilang ng mga bata na may ganitong katangian.

Samakatuwid, 20 - 30% ng mga bata mula sa consanguineous marriages ay ipinanganak na may sakit, dahil ang mga nakakapinsalang mutasyon na tumutukoy sa mga morphological at physiological na depekto ay ipinakita ng isang homozygous recessive na katangian. Kung ang isang nangingibabaw na katangian ay minana, ito ay nangyayari sa bawat henerasyon. Kaya naman humiwalay ang Arabong si Peter 1 Hannibal sa kanyang unang asawa, na nanganak puting bata. Samakatuwid, ang mga bata sa magkahalong kasal ay palaging katulad ng isa sa mga magulang na may nangingibabaw na katangian.

Nangunguna.

Mula sa lahat ng nasabi, maaari nating tapusin: mayroong dalawang uri ng mga katangian - nangingibabaw at recessive; depende sa genotype ng mga magulang, ang mga bata ay maaaring maging panlabas na katulad sa alinman sa isa o pareho. Ang nabanggit na paraan ng genealogical ay pinaka-epektibo sa mga bansang may matatag na populasyon, halimbawa Sweden, Denmark, Switzerland, kung saan ang masusing pagpaparehistro ng mga kasal at panganganak ay isinasagawa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Nangunguna.

Gamit ang pamamaraan ng genealogical, itinatag din na hindi lamang panlabas na data ang minana, kundi pati na rin ang mga kakayahan, lalo na sa matematika (isang halimbawa ay ang pamilya ng Russian mathematician na si Sofia Kovalevskaya) at musikal.

Musical pause - isang sipi mula sa isang gawa ni Mozart.

Espesyalista 3.

Ang isang klasikong halimbawa ng pamana ng mga kakayahan sa musika ay ang pamilya ni Wolfgang Amadeus Mozart, na ang talento, na nagpakita ng sarili sa isang maagang edad, ay napatunayan ng isang kakaibang dokumento - "Poster": "Ngayon, Agosto 30 sa 6 pm, ang huling magaganap ang konsiyerto, na inayos sa kahilingan ng mga sikat na amateurs at musikero. Isang labindalawang taong gulang na batang babae at isang pitong taong gulang na batang lalaki ang tutugtog ng pinakamahirap na mga gawa ng mahusay na kompositor sa harpsichord at mga pakpak.

Ang Little Mozart ay isang tunay na himala noong ika-18 siglo. Nagsimula siyang mag-aral ng musika sa edad na tatlo, at sa edad na anim ay bumubuo na siya ng buong sonata, na hindi mas mababa sa matagumpay na mga gawa ng mga musikero noong panahong iyon. Sa edad na 14, siya na ang may-akda ng 18 symphony at 22 sonata para sa piano at violin.

Ang ama ni Mozart ay isang musikero. Sa 7 bata, ang mga kakayahan na ito ay nagpakita ng kanilang sarili kay Maria Anna, ang nakatatandang kapatid na babae ni Mozart, at kay Wolfgang.

Ang isang mas modernong halimbawa ay ang pamilya ni Michael Jackson.

Ang ama ay isang musikero, lahat ng mga bata ay may mga kakayahan sa musika, ngunit si Michael at Janet ay naging sikat.

Musical break - kanta ni Michael Jackson.

Nangunguna.

Ang kakanyahan ng pamamaraan ng genealogical ay ipinakita gamit ang mga tiyak na halimbawa. Ano ang ibinibigay sa atin ng kambal na pamamaraan? Mayroon akong ilang mga katanungan na interesado sa mga mag-aaral: ano ang tumutukoy sa pagsilang ng kambal, bakit iba ang ilang kambal at ang iba ay pareho, sino ang kambal na Siamese?

Espesyalista 4.

Gamit ang kambal na pamamaraan, nilinaw ang papel ng genotype at kapaligiran sa pagbuo ng phenotype ng tao.

Ang magkatulad na kambal ay lumitaw mula sa isang fertilized cell, kung saan, sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan sa mga unang yugto ng intrauterine development, ang mga blastomeres ay naghihiwalay. Sa kasong ito, ang isang embryo ay bubuo mula sa bawat blastomere, at lahat ng kambal ay lumabas na parehong kasarian, genetically identical. Sa magkatulad na kambal posible na masubaybayan ang isang predisposisyon sa iba't ibang sakit, dahil sila ay dumaranas ng parehong sakit. Ang ganitong mga kambal ay naiiba lamang dahil sa kanilang kapaligiran kung sila ay pinalaki sa iba't ibang mga kondisyon.

Halimbawa, magkahiwalay na lumaki ang magkaibang kambal na sina G at P sa magkaibang mga bahay-ampunan, at dalawang magkapatid na L at M ay lumaking magkasama sa iisang pamilya. Ang mga pag-aaral ng kambal na ito ay nagpakita na ang tao ay isang panlipunang nilalang at ang kanyang pag-unlad bilang isang indibidwal ay nakasalalay hindi lamang sa pagmamana, kundi pati na rin sa panlipunang salik.

Ang mga kambal na magkapatid ay nabubuo mula sa iba't ibang fertilized na mga itlog na nag-mature nang sabay-sabay, kaya't sila ay hindi magkatulad na mga bata at maaaring magkaibang kasarian.

Ang average na rate ng kapanganakan ng mga kambal ay 1 sa 88. Hindi gaanong karaniwan, 3, 4, 5 o kahit 6 na bata ang ipinanganak sa parehong oras. Kaya sa Liverpool noong 1983, 6 na babae ang ipinanganak.

Ang mga dahilan para sa kapanganakan ng kambal ay:

pagmamana,

pagkilos sa kapaligiran,

paggamit ng mga gamot sa fertility,

pangmatagalang sexual abstinence.

Kaya, kapag gumagamit ng isang malaking dosis ng hormone sa paggamot ng kawalan ng katabaan, ang mga kababaihan ay nakaranas ng maraming pagbubuntis, hanggang sa 10 mga embryo, na nagtapos sa mga pagkakuha.

Espesyalista 5.

Lumalabas na kung minsan ang magkapareho o magkatulad na kambal ay hindi ganap na pinaghihiwalay, ngunit ipinanganak habang nananatiling konektado sa isa't isa - ito ang tinatawag na Siamese twins. Nakuha nila ang kanilang pangalan mula sa unang mag-asawa na nakakuha ng atensyon ng mga siyentipiko - sina Chang at Eng, na pinagsama sa dibdib, na nanirahan sa lalawigan ng Siamese ng China mula 1811 hanggang 1874.

Mayroong lahat ng uri ng antas ng koneksyon, mula sa halos kumpletong paghihiwalay hanggang sa kumpletong pagsasanib, kapag ang mga ulo o binti lamang ang pinaghihiwalay.

Sa labas ng Moscow, sa isang tahanan para sa mga may kapansanan, ang kambal ng Siamese na sina Masha at Dasha Krivoshlyapov ay nanirahan, at sa lungsod ng Wolsberg ng Austrian noong 1963 isang batang lalaki ang ipinanganak na may isang katawan at dalawang ulo.

Nangunguna.

Kaya, ang kambal na pamamaraan ay nagdagdag ng materyal sa genetic heterogeneity ng mga tao, pati na rin ang impluwensya ng kapaligiran sa kanilang pag-unlad. Ito ay lumalabas na para sa normal na pag-unlad ng isang ipinanganak na bata, kinakailangan upang masiyahan ang kanyang pangangailangan para sa pagmamahal at ilang mga stimuli. Kung walang emosyonal, pandama at panlipunang mga kadahilanan pag-unlad, pagkatapos ay lumitaw ang mga paglihis ng psychophysiological. Ang isang halimbawa ay "Mowgli", na ipinangalan sa bayani ng patula na engkanto ni Kipling.

Espesyalista 6.

Sa Moscow, isang bata ang natagpuan sa isang doghouse. Ang batang ito ay anim na taong gulang. Ang ama ay isang lasenggo at iniwan ang bata bago ipanganak. Ang ina ay isang taong may malubhang karamdaman. Ang pagbubuntis at panganganak ay napakahirap, ngunit ang bata ay tila ipinanganak na malusog. Gatas ng ina ay hindi pinakain dahil ang kanyang ina ay may malubhang tuberculosis; mula sa edad na 4 na buwan ay pinakain siya ng isang aso. Laging ginusto ng batang lalaki na makasama ang aso. Sa edad na 10 buwan ay ipinadala siya sa isang ampunan, ngunit doon pa rin siya humantong sa pamumuhay ng isang aso.

Sa intelektwal, ang Moscow Mowgli ay tila umuunlad nang maayos, ngunit ang kanyang pagsasalita ay nahuli nang husto, ayaw niyang makipag-usap sa mga tao (hindi niya alam kung paano ito gagawin). Siya ay kumilos sa mga tao na parang may mga aso sa paligid niya, at siya mismo ay isa sa kanila. Sa unang lugar sa mga masamang impluwensya na nakaimpluwensya sa pagbuo ng pag-iisip ng batang ito, dapat ilagay ang mga mental at pisikal na karamdaman sa kanyang mga magulang. Sa huli namamana na kadahilanan ay ang dahilan na ang batang lalaki ay pinalaki ng isang aso, pinagtibay ang mga gawi ng aso at, bilang isang resulta, hindi nakuha ang kinakailangang karanasan ng tao.

Nangunguna.

Ang kuwento nina Mowgli, Victor at marami pang ibang tinatawag na "ligaw" na mga bata ay nagpapakita na ang lahat ng bagay ng tao ay maaaring makuha lamang sa lipunan ng tao. Hindi maaaring maging tao si "Mowgli" sa pamamagitan ng pagbabalik sa lipunan pagkatapos ng limang taon. Kaya, ang kuwento ni Kipling at ang mga nobelang Tarzan ay naglalaman ng maraming biyolohikal na pagkakamali.

Ngayon tingnan natin ang mga isyu na nauugnay sa konsepto - ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahan ng isang organismo na makakuha ng mga bagong katangian ng isang ari-arian. Ano ang "cleft lip", "cleft palate", ano ang sanhi ng mga paglihis na ito at minana ba ang mga ito?

Espesyalista 7. Ang isang nakaraang espesyalista ay nagsabi na ang magkatulad na kambal ay nagkakaroon iba't ibang kondisyon, maaaring may iba't ibang phenomena. Iyon ay, ito ang unang uri ng pagkakaiba-iba - pagbabago. Para umunlad ang isang katangian, kailangan ang ilang kundisyon sa kapaligiran. Kaya, humigit-kumulang isang bata sa 100 ay ipinanganak na may ilang makabuluhang depekto, na marami sa mga ito ay sanhi ng panlabas na mga kadahilanan. Ang likas na katangian ng nagresultang depekto ay nakasalalay sa kung anong yugto ng pag-unlad ang nalantad sa embryo nakakapinsalang salik. Ang proseso ng intrauterine development ng isang embryo ng tao ay dumadaan sa maraming yugto. Ang isang limang linggong embryo, mga 0.8 cm lamang ang haba, ay mayroon nang mga simulain ng mga paa, na unti-unting nagkakaroon ng anyo ng mga braso at binti, at ang mga tasa ng mata ay nabuo sa hindbrain. Sa ikapito - ikawalong linggo, ang mukha ng embryo ay nagkakaroon ng hitsura ng tao, ang mga kasukasuan ay lumilitaw sa mga paa, at ang mga daliri ay lumilitaw sa mga kamay. Pagkatapos ng ika-8 linggo, 95% ng mga kilalang istruktura at organo ay nabuo na. Lumalabas na sa mga yugto ng pag-unlad na ito ang embryo ay napapailalim sa mga impluwensya sa kapaligiran.

Halimbawa: cleft lip defect ( itaas na labi flattened), ang dahilan nito ay ang embryo ay nakakaranas ng kakulangan ng oxygen sa panahon kung kailan nabuo ang itaas na labi. Sa isang tiyak na yugto ng pag-unlad ng embryonic, ang itaas na labi ay binubuo ng 2 bahagi, na pagkatapos ay lumalaki nang magkasama. Sa kakulangan ng oxygen, ang metabolismo ng embryo ay bumagal, at ang labi ay nananatiling unfused. Kung sa panahon ng pagbuo ng organ ng pangsanggol ang isang buntis ay nahawa ng rubella measles, ang bata ay magiging bingi at pipi.

"Cleft palate", iyon ay, ang kawalan ng upper palate, ay bubuo kapag ang isang buntis ay nalantad sa x-ray (fluorography, x-ray). Ang madalas na pagpapalaglag at pag-inom ng mga gamot, alkohol, at nikotina sa mga unang buwan ng pagbubuntis ay may ilang partikular na impluwensya.

Ang mga batang ipinanganak na may ganitong depekto sa mukha ay magiging malusog pagkatapos ng paggamot. Sa aming lungsod, nilikha ang isang sentro ng paggamot at konsultasyon noong 1979, kung saan ang mga batang may depekto sa mukha ay sumasailalim sa surgical treatment. Ngunit ang pinakamahalaga, ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay hindi nakakaapekto sa genotype, na nangangahulugang hindi ito minana.

Nangunguna.

Bilang karagdagan sa mga pagbabago, ang somatic mutations - mga pagbabago sa mga gene sa mga selula ng katawan - ay hindi minana. Sa mga tao, ito ay isang hibla ng kulay-abo na buhok mula sa kapanganakan, magkaibang kulay mata, dark spots.

Sa pagpapatuloy ng aming pag-uusap, sasagutin namin ang mga tanong tungkol sa mga namamana na sakit na nauugnay sa larangan. Ipinakita ng mga pag-aaral sa cytological na ang mga chromosome ng sex, na nagpapakilala sa mga organismo ng lalaki at babae, ay magkaiba. Sa mga babae, ito ay dalawang X chromosome, at sa mga lalaki, X at Y. Y chromosomes ay tumutukoy lamang sa asawa at kasarian, nang hindi responsable para sa anumang iba pang mga katangian. Samakatuwid, lumilitaw ang mga sakit na bihirang matatagpuan sa mga kababaihan, dahil tinutukoy sila ng X chromosome. Kabilang dito ang color blindness at hemophilia.

Espesyalista 8. Ang color blindness ay isang anyo ng color blindness, isang sakit na nauugnay sa kasarian at namamana bilang recessive na katangian; hindi matukoy ng isang tao ang pagitan ng pula at berdeng kulay. Ang depektong ito ay hindi mapapagaling; ang mga baso ay hindi makakatulong. Ang pagkabulag ng kulay ay 15 beses na mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Sa bawat 100 lalaki, 8 ang colorblind, at sa mga babae, 1 sa 200.

Ang pagkabulag ng kulay ay itinatag gamit ang mga kulay na guhit o mga sinulid.

Ang hemophilia ay isang congenital disorder ng pamumuo ng dugo, kadalasang nagpapakita ng sarili sa mga lalaki at humahantong sa kamatayan sa murang edad. Ito ay lumabas na ang mga gene para sa hemophilia at pagkabulag ng kulay ay matatagpuan sa X chromosomes.

Dahil ang mga babae ay may 2-X chromosome, kung mayroong recessive gene sa isang chromosome lamang para sa mga sakit na ito, hindi.

Ngunit ang babaeng ito ay magiging tagapagdala ng mga abnormalidad na ito at ipapasa ito sa ilan sa kanyang mga supling. Ang klasikong halimbawa ay ang Reyna ng Inglatera. Si Victoria ay isang carrier ng hemophilia. Sa tatlong henerasyon ng European royal family na nauugnay kay Victoria, ang ilan sa mga lalaki ay namatay dahil sa sakit na ito. Ang huling Ruso na si Tsarevich Alexei, apo sa tuhod ni Victoria, ay dumanas ng sakit na ito.

Nangunguna.

Ang pagtuklas ng maraming misteryo at lihim ng buhay na kalikasan ay napakahalaga para sa mga tao. Ang ilang mga metabolic na sakit na ipinadala sa pamamagitan ng mana ay natuklasan gamit ang biochemical method. Kabilang dito ang:

Ang diabetes mellitus ay isang pagbabago sa konsentrasyon ng glucose sa dugo dahil sa kakulangan ng protein hormone insulin.

Phenylketonuria - isang pagbabago sa mga ketone sa ihi, ay nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid phenylalanine, na naipon sa dugo at mga tisyu, na humahantong sa mental retardation. Kung ang isang tao ay may positibong reaksyon, dapat siyang panatilihin sa isang diyeta, na mabawasan ang epekto ng sakit sa pag-iisip.

Samakatuwid, kapag gumagamit ng mga produktong pagkain, bigyang-pansin ang mga rekomendasyon. Halimbawa: inumin.

Kaya, ang genetika ay nagiging lalong mahalaga para sa gamot, na ginagawang posible upang masuri at gamutin ang mga namamana na sakit.

Espesyalista 9.

Ang isang bilang ng mga sakit ay batay sa isang paglabag sa karyotype, i.e. set ng chromosome ng tao. Mga 100 chromosomal na sakit na katugma sa buhay ang natuklasan. Matagal nang naobserbahan ng mga doktor ang Klinefelter syndrome - hindi katimbang na paglaki ng mga paa, kawalan ng katabaan, at kapansanan sa pag-iisip sa ilang mga lalaki. Salamat sa cytogenetic na paraan, ang dahilan ay itinatag - ang pagkakaroon ng tatlong sex chromosome, XXX, sa mga cell.

Ang Down syndrome ay isang mahusay na pinag-aralan na congenital idiocy. Ang Down syndrome na ito, na inilarawan noong 1846 ng Frenchman na si Eduard Slain at ibinukod bilang isang malayang anyo noong 1866. Englishman na si John Lanston Down. Ang mga taong may sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, bilugang mukha, makitid na palpebral fissure, Mongoloid na mata, kalahating bukas na bibig, mababang pag-asa sa buhay. Sa kamakailang nakaraan, hindi bababa sa 25% ng lahat ng mga pasyente na may ganitong sindrom ay namatay bago umabot sa edad na anim na buwan, at iilan lamang ang nabubuhay hanggang sa edad na lima; ngayon, bilang resulta ng mabilis na pag-unlad ng medisina, ang karamihan ay nabubuhay. hanggang 15 taon o higit pa. Mayroong maraming mga kaso kung saan ang mga pasyente ay nabuhay ng 50 - 60 taon. Ang sakit na ito ay sanhi ng isang dagdag na chromosome sa human chromosome set, i.e. sa halip na 46 mayroong 47. Ang mga sanhi ng chromosomal mutations ay mga karamdaman ng meiosis, i.e. Ang isang cell ay magkakaroon ng dalawang chromosome, at ang isa ay wala. Bilang resulta ng pagpapabunga, ang isang zygote ay may 3 chromosome, at ang isa ay may 1. Ang kakulangan ng mga chromosome ay humahantong sa kamatayan (pagkakuha, patay na bata), at ang labis ay humahantong sa malubhang abnormalidad. Ang mga pagbabago sa chromosomal na ito ay resulta ng alkoholismo ng magulang, pag-inom ng maraming gamot sa panahon ng pagbubuntis, at katandaan ng ina (mahigit 35 taon).

Nangunguna.

Umaasa ako na lahat ng naroroon ay nagbigay-pansin sa katotohanan: karaniwang lahat ng mga paglihis sa katawan ng tao ay nauugnay sa paggamit ng mga narkotikong gamot. Ngunit nais nating lahat na maging malusog upang magparami ng mga normal na supling. Ayon kay Academician Pavlov: "Ang kalusugan ay isang hindi mabibiling regalo ng kalikasan, ito ay ibinibigay magpakailanman at dapat protektahan." Maraming mga istatistika sa pag-aaral ng mga kadahilanang pangkalusugan ang nagpapakita na 18 - 25% lamang ang nauugnay sa pagmamana, 10 - 20% sa mga natural na kondisyon, 10 - 15% sa pangangalagang pangkalusugan, at bigyang-pansin ang pamumuhay hanggang sa 50 - 52%.

Kaya ang iyong kalusugan at kalusugan ng iyong mga magiging anak ay nakasalalay sa iyo at sa iyong pamumuhay.

Isang baso ng champagne. S. Vikulov.

Earthy ang kutis. At hindi pa siya matanda...

Malamig ang bahay, madumi... At tahimik.

Ang mga bata sa paaralan ay may kapansanan sa pag-iisip

At sa isang psychiatric wife...

Siya ay mahina at matamlay, na para bang galing sa bast

Nilikha... At sa kabila ng lahat, siya

Noong una lalaki din ako,

Nang maglaon ay naging anino siya ng isang lalaki.

Paano nagsimula ang lahat? -

Nagsimula ito sa champagne, sa isang baso,

Nang yakapin ako ng tadhana ng isang ngiti,

At pagkatapos ay tumalon siya nang random.

Ngayon ang parehong madilim na bilog,

Kung saan ang lahat ng mga kaibigan ay "ginagalang ang isa't isa"

At sa tuwing ang iyong lasing na paglilibang

Karaniwan silang ini-escort sa hindi alam.

Nangunguna.

Noong kanyang panahon, pinatunayan ni Erasmus Darwin, ang lolo ng sikat na Charles Darwin, batay sa kanyang sariling mga obserbasyon, na ang mga taong umaabuso sa alkohol at nikotina ay nagpapasa ng mga sakit tulad ng tuberculosis, epilepsy, at dementia sa kanilang mga supling. Bukod dito, ang mga malubhang namamana na sakit na ito ay maaaring mawala lamang pagkatapos ng 2-3 henerasyon na humahantong sa isang matino na pamumuhay. At ayon sa pinakabagong data, ang aming rehiyon ay nasa unang lugar para sa tuberculosis, sa pagkalat kung saan ang mga inuming nakalalasing ay may mahalagang papel.

At sa kasalukuyan, 40% ng lahat ng mga bata ay dumaranas ng ilang uri ng inferiority complex, na bunga ng lasing na pamumuhay ng kanilang mga magulang. Yung. ang tao mismo ay sumisira sa kanyang gene pool gamit ang kanyang sariling mga kamay. Samakatuwid, upang magsimula ng isang pamilya, kailangan mong maging mature para sa moral, pisikal, pinansyal, "Alagaan ang iyong karangalan mula sa isang murang edad" - ito ang kasabihan. Ngayon ay nagdaragdag kami ng "at kalusugan din." Makinig sa tula ni Bershadsky na "Sigarilyo".

Sigarilyo ang pangalan niya

Siya ay maganda at malakas

Alam niya ang buong mundo

Maraming tao ang nangangailangan nito.

Nakakalasing sa utak at puso

Sa bata at matanda,

Anuman ang kaalaman

Sabihin natin ng diretso sa mga mahihina

Tandaan, hindi mahina ang isang tao,

Ipinanganak na malaya, hindi siya alipin,

Ngayong gabi nang matulog ka

Dapat mong sabihin ito sa iyong sarili:

"Pinili ko ang sarili kong landas patungo sa liwanag,

At hinahamak ang sigarilyo,

Hindi na ako maninigarilyo

Ako ay tao. Kailangan kong maging matatag!"

Posible bang maiwasan ang lahat ng kasawian na ating napag-usapan? Oo, maaari mo, kung hindi lahat, kung gayon karamihan sa kanila.

Una, suriin ang iyong pamumuhay, ipahayag ang laban sa lahat masamang ugali at mga bisyo.

Pangalawa, bisitahin ang medical-genetic consultation na “Marriage and Family” sa Talap medical center.

Sa pagtatapos ng aming pag-uusap, iminungkahi namin ang seksyong "Alam mo ba...".

Alam mo ba na... Isang grupo ng mga Japanese scientist ang nag-uugnay ng mga katangian ng karakter sa uri ng dugo.

grupo - ang mga tao ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagnanais para sa pamumuno; emosyonal na disadvantages - paninibugho, pagkabahala, ambisyon.

grupo - pasensya, mabuting kalooban, pagmamahal sa kaayusan, kapayapaan.

Mga kahinaan: katigasan ng ulo at kawalan ng kakayahang magpahinga. Ang grupong ito ang pinakakaraniwan.

Ang grupo ay mga indibidwalista na may nabuong imahinasyon, ngunit may malakas na pakiramdam ng kalayaan.

grupo - balanse at kalmado, taktika at katarungan. Ngunit maaari silang maging masyadong malupit at mag-atubiling gumawa ng mahahalagang desisyon.

Alam mo ba na...

Isa sa mga sikat na psychiatrist sa Kanluran, si Alias, ay nagsasabing mayroong kaugnayan sa pagitan ng katalinuhan ng tao at buhok sa katawan; Ang balahibo ng isang lalaki ay tanda ng mataas na katalinuhan. Mahigit sa kalahati ng mga miyembro ng Menza society, na binubuo ng mga taong may pinakamataas na IQ, ay sakop din ng makakapal na halaman. Kunin, halimbawa, ang manlalaro ng chess na si Garry Kasparov o ang komedyante at intelektwal na si Robin Williams.

Paglutas ng genetic na problema para sa dugo.

Sa maternity hospital, 4 na bata na may mga grupo ng dugo 0, A, B, AB ay ipinanganak sa isang gabi. Uri ng dugo ng mga magulang:

a) 0 at 0; b) AB at 0; c) A at B; d) B at B

Paano mo matutukoy ang mga magulang ng bawat bata?

huling bahagi. Pagpapahayag ng mga resulta ng aralin, konklusyon.

Slide 2

Mga batas ng genetika: ang mga magulang at mga anak ay magkatulad

Aktres na si Blythe Danner at ang kanyang anak na si Gwyneth Paltrow Ang mang-aawit na si John Lennon at ang kanyang anak na si Sean Lennon

Slide 3

Paano kung mas malawak ang pananaw natin?

Slide 4

Tanong: Gaano kalaki ang papel ng genetics ng tao sa buhay ng bawat isa sa atin?

Sagot: Ito ay walang hanggan malaki. Marami tayong maaaring baguhin tungkol sa ating sarili - ngunit ang ating mga gene ay hindi natin kontrolado

Slide 5

Ang genetics at genomics ng tao ay sasakupin ang isang lalong mahalagang lugar sa pag-aaral ng biology ng tao - sa paglutas ng mga problema sa paglitaw at ebolusyon ng species na Homo sapiens, sa pag-aaral ng pagbuo ng phenotype ng isang indibidwal sa lahat ng mga yugto ng ontogenesis - mula sa paglilihi hanggang sa kamatayan.

Slide 6

Ano ang medikal na genetika?

Normal na anatomy Pathological anatomy Normal na physiology Pathological physiology GENETICS MEDICAL GENETICS

Slide 7

Medical genetics Sistema ng kaalaman sa papel genetic na mga kadahilanan sa patolohiya ng tao at isang sistema ng mga pamamaraan para sa pagsusuri, paggamot at pag-iwas sa namamana na patolohiya sa isang malawak na kahulugan. (Ginter E.K., 2003) Pinag-aaralan ng medikal na genetika ang papel ng pagmamana sa patolohiya ng tao, mga pattern ng paghahatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ng mga namamana na sakit, bubuo ng mga pamamaraan para sa pagsusuri, pag-iwas at paggamot ng namamana na patolohiya, kabilang ang mga sakit na may namamana na predisposisyon. (Bochkov N.P., 2004)

Slide 8

Clinical genetics Isang inilapat na sangay ng medikal na genetika na nag-aaral ng mga namamana na sakit at mga pamamaraan ng kanilang pag-iwas, pagsusuri at paggamot. (Bochkov N.P., 2004)

Slide 9

AXIOMS ​​OF MEDICAL GENETICS SA SIMULA NG XXI CENTURY Ang mga hereditary na sakit ay bahagi ng pangkalahatang namamana na pagkakaiba-iba ng mga tao. Walang matalim na hangganan sa pagitan ng namamana na patolohiya at mga variant ng normal na pagkakaiba-iba ng phenotypic. Ang isang tao ay walang mga katangian na nakadepende LAMANG sa mga gene o LAMANG sa kapaligiran. Ang phenotype ay palaging resulta ng pakikipag-ugnayan ng genetic na konstitusyon ng organismo sa mga salik sa kapaligiran. Ang bawat indibidwal na tao at sangkatauhan sa kabuuan ay may genetic load, ang halaga nito ay patuloy na nagbabago bilang resulta ng proseso ng mutation at natural selection .

Slide 10

Kasalukuyang nangyayari biglaang pagbabago ang genetic na istraktura ng mga populasyon at mga kondisyon sa kapaligiran, na nakakaimpluwensya sa istraktura ng genetic load at ang magnitude nito. Ang pag-unlad ng gamot ay humahantong sa pagtaas ng pag-asa sa buhay at pinabuting kalusugan ng reproduktibo ng populasyon, na humahantong din sa isang pagbabago sa pamamahagi ng genetic load sa populasyon sa loob ng ilang henerasyon

Slide 11

Isang maliit na kasaysayan... Ang mga namamana na sakit ay palaging umiiral. At ang mga tao ay palaging interesado sa VELASQUEZ Portrait of Francisco Lezcano Portrait of Sebastian de Morra Ang unang impormasyon tungkol sa paghahatid ng namamana na patolohiya sa mga tao ay nakapaloob sa Talmud (ika-4 na siglo BC), na nagpapahiwatig ng panganib ng pagtutuli ng foreskin sa bagong panganak. mga batang lalaki na ang mga nakatatandang kapatid na lalaki o mga tiyuhin sa ina ay dumaranas ng pagdurugo

Slide 12

Francis Galton W.M. Si Florinsky, sa kanyang aklat na "Improvement and Degeneration of the Human Race," na inilathala noong 1866, sa unang pagkakataon sa panitikang Ruso, ay nagpahayag ng ilang mga kaisipan na kalaunan ay naging batayan ng medikal na genetika, pati na rin ang mga ideya sa eugenics - ang agham ng tao. namamana na kalusugan at mga paraan upang mapabuti ang namamana nitong mga katangian. Siya ang unang nag-aral ng identical twins at natuklasan na ang ilan katangian ng tao ay malinaw na minana. Binuo niya ang doktrina ng namamana na pagkondisyon ng mga indibidwal na sikolohikal na pagkakaiba sa pagitan ng mga tao. May-akda ng terminong "eugenics"

Slide 13

S.N. Davidenkov "Ang gawain ng pag-iwas sa larangan ng mga namamana na sakit ng sistema ng nerbiyos ay maaaring theoretically maisip bilang: 1) paglaban sa paglitaw ng masakit na mutations; 2) pagbibigay ng wastong medikal-eugenic na payo sa mga pamilya kung saan naroroon ang malubhang namamanang anyo ng Mendelianism” 1880-1961 Inayos ang unang medikal-genetic na konsultasyon sa Russia - sa Moscow (1925) at Leningrad (1932), nagsulat ng mga unang aklat na naglalarawan ng mga namamana na sakit ng mga sistema ng nerbiyos ("Evolutionary genetic na mga problema sa neuropathology", 1947; "Mga namamana na sakit ng sistema ng nerbiyos", 1925; "Problema ng polymorphism ng namamana na mga sakit ng nervous system", 1934)

Slide 14

Pareho ba ang "congenital" at "hereditary" na mga sakit?

Slide 15

Ayon sa kahulugan ng WHO sa ICD-10

"Ito ay iba't ibang mga konsepto" Ang terminong "congenital disease" ay nagsasabi sa amin na ang patolohiya ay naroroon sa isang tao mula sa sandali ng kanyang kapanganakan. At ito ay maaaring resulta ng parehong "pagkasira" ng kanyang mga gene, at ang resulta ng isang epekto sa pagbuo ng fetus. hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa panahon ng pagbubuntis o pinsala sa panahon ng panganganak. Ang terminong "namana na sakit" ay nagpapahiwatig na ang sanhi ng kaguluhan ay nakasalalay sa isang pagbabago sa istruktura sa namamana na impormasyon ng mga selula ng tao. Kung ang sakit ay namamana o hindi ay depende sa partikular na sakit.

Slide 16

Congenital malformations

Slide 17

Thalidomide

Slide 18

2-3% ng lahat ng pagbubuntis ay nagtatapos sa kapanganakan ng isang bata na may malubhang namamana na sakit o congenital anomalya na nagdudulot ng kapansanan, mental retardation o maagang pagkamatay. Sa edad na 25, 50-70 sa 1000 live births ay may mga sakit na may makabuluhang genetic component. Mahigit sa 25% ng mga pasyente sa mga klinika ng mga bata ay may namamana na patolohiya. Mahigit sa 50% ng mga batang may kapansanan sa pag-aaral ay may mga genetic disorder. "Ang paggamit ng terminong "nongenetic" ay ganap na hindi makatwiran dahil sa mababang posibilidad na ang ilang mga sakit ay ganap na independiyente sa mga genetic na kadahilanan." Ang mga genetic na sakit ay hindi kasing bihira gaya ng naunang naisip na Puzyrev V.P., 2006

Slide 19

Kontribusyon ng namamana at congenital na mga sakit sa pagkamatay ng sanggol at bata sa mga mauunlad na bansa

Slide 20

5 pangkat ng mga namamana na sakit

Mga sakit na monogenic Mga sakit na Chromosomal Mga sakit na may namamana na predisposisyon (multifactorial) Mga genetic na sakit ng somatic cells Mga sakit ng genetic incompatibility ng ina at fetus

Slide 21

Mga sakit na Chromosomal Mga monogenic na sakit na Multifactorial na sakit Mga bagong panganak Mga kabataan Matanda Edad ng pagsisimula ng mga namamana na sakit Puzyrev V.P., 2006

Slide 22

Paano naiuri ang mga namamana na sakit?

Slide 23

Genetic na prinsipyo ng pag-uuri ng mga namamana na sakit Autosomal dominant Autosomal recessive X-linked dominant X-linked recessive Y-linked (holandric) Mitochondrial.  Ang pagtatalaga ng isang sakit sa isang grupo o iba pa ay nakakatulong sa doktor na i-navigate ang sitwasyon sa pamilya at matukoy ang uri ng medikal na genetic na tulong.

Slide 24

Mga pangunahing batas ng pagmamana ng mga karakter ayon kay Mendel

24 Law of Uniformity ng First Generation Hybrids

Slide 25

25 Ang batas ng paghahati ng mga pangalawang henerasyong hybrid sa mga phenotypic na klase. Kapag tumatawid sa mga unang henerasyong hybrid sa isa't isa (i.e. heterozygous na mga indibidwal), ang sumusunod na resulta ay makukuha: Paghihiwalay ayon sa genotype: 1AA: 2Aa: 1aa ayon sa phenotype: 3:1

Slide 26

26 Batas ng independiyenteng kumbinasyon ng mga gene. Sa isang dihybrid cross, ang bawat pares ng mga katangian sa mga supling ay nagbubunga ng paghihiwalay nang hiwalay sa isa pang pares. Dihybrid cross 9:3:3:1 = (3:1)2

Slide 27

Ano ang clinical-genealogical na pamamaraan?

Slide 28

Klinikal at genealogical na pamamaraan

nagpapakita ng mga pattern ng pagmamana ng mga katangian sa loob ng mga hangganan ng isang pamilya, kaya naman tinawag itong family tree method; nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang uri ng mana ng isang naibigay na namamana na sakit; ang pagpaparehistro ng isang puno ng pamilya ay isinasagawa gamit ang mga espesyal na pagtatalaga at panuntunan; ang mga datos na nakuha ay dapat maipakita sa alamat (genetic map).

Slide 29

Mga yugto ng klinikal at genealogical na pagsusuri

Koleksyon ng data tungkol sa lahat ng mga kamag-anak ng proband (kasaysayan); - Konstruksyon ng isang pedigree; - Pagbubuo ng isang alamat para sa pedigree; Clinical at genealogical analysis ng pedigree: pagkilala sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa pedigree, pagpapasiya ng uri ng pamana ng sakit, zygosity (homo-, heterozygote) at gene penetrance, pagkalkula ng genetic na panganib (ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may namamana na patolohiya), mga konklusyon at rekomendasyon para sa pedigree ng proband at mga miyembro.

Slide 30

Mga kahirapan sa pagsusuri sa klinikal at genealogical

Depende sa layunin ng pag-aaral, ang pedigree ay maaaring kumpleto o limitado. - Maipapayo na magsikap para sa pinaka kumpletong compilation ng pedigree sa pataas, pababa at lateral na direksyon. - Kahirapan sa pagkolekta ng anamnesis: dapat na kilala ng proband ang kanyang mga kamag-anak sa ina at ama nang hindi bababa sa tatlong henerasyon at ang kanilang estado ng kalusugan, na napakabihirang. - Ang isang survey, bilang panuntunan, ay hindi sapat: para sa ilang miyembro ng pedigree, kinakailangan na magreseta ng buong klinikal, paraclinical o laboratoryo na pagsusuri upang linawin ang kanilang katayuan sa kalusugan.

Slide 31

Mga problema sa pagsusuri ng pedigree

Ang mga Punnett grid at ang chi-square test ay gumagana nang maayos para sa mga organismo na may isang malaking bilang mga inapo at kinokontrol na mga krus, ngunit sa mga tao ang lahat ay iba: 1. Maliit (at napakaliit) na sukat ng pamilya. 2. Arbitraryong pagpili ng mga mapapangasawa. 3. Mga problema sa tumpak na pagtukoy sa pagiging ama.

Slide 32

Mga pangunahing simbolo

Lalaki Ang lalaki ay tagadala ng katangian Babae Babae ang tagadala ng katangian Hindi natukoy ang kasarian Patay Kasal Mag-asawa Proband Magkapatid Kaugnay na mag-asawa ǀ ΙΙ ? 1 2 1 2 Clinically untested miyembro ng pamilya Heterozygous mutation carrier

Slide 33

Autosomal dominant inheritance

Panuntunan para sa isang tagalabas sa nangingibabaw na pamilya: lahat ng may sakit na tagalabas ay heterozygous para sa nangingibabaw (pathological) allele Lahat ng malusog na tagalabas ay homozygous para sa normal na recessive allele

Slide 34

Ang lahat ng mga pasyente ay mga homozygotes para sa mutant allele. Ang mga malusog na tagalabas bilang default ay mga homozygote para sa normal na allele. Ang mga consanguineous na kasal ay karaniwan sa mga pamilyang may recessive inheritance

Slide 35

Slide 36

Malaking pedigrees

Pangunahing gawain: 1. Tukuyin ang uri ng mana 2. Tukuyin ang mga genotype para sa iba't ibang miyembro ng pamilya 3. Tukuyin ang posibilidad ng pagkakaroon ng may sakit na anak sa kasal sa pagitan ng dalawang miyembro ng pamilya.

Slide 37

Dominant o Recessive?

1. Kung ang dalawang maysakit na magulang ay may malusog na anak, ito ang nangingibabaw na mana: ang parehong mga magulang ay maaaring may Dd genotype (kung saan ang D ay isang pathological allele) at ang bata ay maaaring may normal na dd genotype 2. Kung ang dalawang malusog na magulang ay may sakit anak, kung gayon ito ay isang pamilya na may recessive na mana. Ang parehong mga magulang ay heterozygous para sa mutant allele (Rr genotype) at may normal na phenotype, at ang bata ay maaaring may rr genotype at may sakit. 3. Kung ang bawat pasyente ay may sakit na magulang, ang mana ay nangingibabaw!

Slide 38

Slide 39

Pagpapasiya ng mga genotype sa mga pamilyang may nangingibabaw na mana

1. Lahat ng malusog na miyembro ng pamilya ay may dd genotype. 2. Ang mga apektadong bata ay magiging heterozygous (Dd) kung isa lamang sa mga magulang ang apektado. Ang nasabing bata ay tatanggap ng D allele mula sa apektadong magulang at ang d allele mula sa malusog na magulang. 3. Mga magulang na may sakit malusog na bata magkakaroon ng Dd genotype at magpapasa ng isang d allele sa bata. 4. Panlabas na panuntunan - ang may sakit na tagalabas ay may genotype na Dd Outsider na panuntunan para sa dominanteng autosomal pedigrees: Ang isang apektadong tagalabas (isang taong walang kilalang magulang) ay ipinapalagay na heterozygous (Dd). 5. Kung ang mga maysakit na magulang ay heterozygous (Dd), ang kanilang maysakit na anak ay magkakaroon ng DD genotype na may posibilidad na 33% at ang Dd genotype na may posibilidad na 66%.

Slide 40

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 I 1 2 3 4 5 6 II III Autosomal dominant inheritance

Slide 41

Autosomal recessive inheritance

Slide 42

Pagpapasiya ng mga genotype sa mga pamilyang may recessive inheritance

1. Lahat ng may sakit na miyembro ng pamilya ay may rr genotype. 2. Kung ang isang may sakit na miyembro ng pamilya (rr genotype) ay nagpakasal sa isang malusog na miyembro ng pamilya, lahat ng mga bata ay magkakaroon ng Rr genotype. 3. Kapag ang isang maysakit na bata ay ipinanganak sa malulusog na magulang, ang parehong mga magulang ay Rr heterozygotes. 4. Panlabas na panuntunan - lahat ng malusog na tagalabas sa isang autosomal recessive na pamilya ay homozygous para sa normal na allele (RR genotype). 5. Ang mga anak ng RR x Rr ay may 1/2 na pagkakataon na maging RR at isang 1/2 na pagkakataon na maging Rr. Tandaan na ang sinumang magkakapatid na may anak na rr ay dapat na Rr. 6. Malusog na bata Ang mga magulang na heterozygous para sa r allele ay magkakaroon ng Rr genotype ng 66% at ang RR genotype ng 33%.

Slide 46

Pamana na nauugnay sa kasarian - 1

Y-linked na variant Ang katangian ay nakikita lamang sa mga lalaki at ipinapadala sa pamamagitan ng linya ng lalaki sa lahat ng mga anak na lalaki. Ang katangian ay hemizygous at palaging makikita sa mga carrier nito

Slide 47

Pamana na nauugnay sa kasarian – 2 (dominant)

Ipinapasa ng mga ina ang kanilang X chromosome na may mutant allele sa parehong mga anak na babae at lalaki. Ang mga ama ay nagpapasa ng mutant X chromosome lamang sa mga anak na babae. Ang karaniwang tuntunin ng outsider para sa mga kababaihan sa mga pamilyang may X-linked disease. Ang mga lalaking outsider ay hemizygous at palaging halata kung aling variant ang nasa kanyang X chromosome. XD = dominant mutant allele Xd = recessive normal allele

Slide 48

Natatanggap ng mga lalaki ang kanilang X chromosome mula sa kanilang ina Ang mga ama ay ipinapasa lamang ang kanilang X chromosome sa mga anak na babae. ay itinuturing na homozygous para sa normal na allele Sex-linked inheritance - 2 (recessive)

Tingnan ang lahat ng mga slide

Isipin mo!

Mga tanong

1.Anong mga uri ng pagkakaiba-iba ang alam mo?

2.Ano ang pamantayan ng reaksyon?

3.Bakit hindi minana ang phenotypic variability?

4.Ano ang mutations? Ilarawan ang mga pangunahing katangian ng mutasyon.

5. Magbigay ng klasipikasyon ng mga mutasyon ayon sa antas ng mga pagbabago sa namamana na materyal.

6. Pangalanan ang mga pangunahing pangkat ng mga salik na mutagenic. Magbigay ng mga halimbawa ng mutagens na kabilang sa bawat pangkat.

1. Sa palagay mo, ang mga salik sa kapaligiran ay maaaring makaapekto sa pag-unlad ng isang organismo na nagdadala ng nakamamatay na mutation?

2.Maaari bang lumitaw ang pinagsama-samang pagkakaiba-iba sa kawalan ng prosesong sekswal?

Genetics at gamot. Ang modernong genetika ng tao, batay sa mga batas ng klasikal na genetika, ay nag-aaral ng mga phenomena ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa lahat ng antas ng organisasyon: molecular, cellular, organismal at populasyon. Kamakailan lamang, natuklasan na ang karamihan sa mga tao ay nagkakaroon ng ilang mga namamana na sakit sa panahon ng kanilang buhay na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng namamana na materyal. Ang pag-aaral ng molekular na kalikasan ng naturang mga pagbabago, pagsusuri sa mga pattern ng kanilang pamana at pamamahagi sa mga populasyon ng tao, elucidating ang impluwensya ng mutagenic na mga kadahilanan sa kalusugan - ito ang pinakamahalagang gawain na nalulutas ng genetika ng tao sa malapit na pakikipagtulungan sa gamot. Ang problema ng kalusugan ng tao at genetika ay malapit na magkakaugnay. Bawat taon sa ating bansa halos 200 libong mga bata ang ipinanganak na may mga namamana na sakit, na maihahambing sa bilang ng mga residente ng sentrong pangrehiyon. Bukod dito, ang bilang ng mga uri ng mga sakit na ito ay tumataas bawat taon. Noong 1986, ang tungkol sa 2 libong namamana na mga kondisyon ng pathological ay kilala, at pagkalipas ng ilang taon, noong 1992, ang kanilang bilang ay tumaas sa 5 libo. Ang dahilan para sa pagtaas na ito ay dalawang beses. Sa isang banda, ang pagpapabuti ng mga molecular genetic diagnostic na pamamaraan ay ginagawang posible upang matukoy ang namamana na sanhi ng mga sakit na hindi pa naiuri sa kategoryang ito. Sa kabilang banda, ang mabilis na pag-unlad ng agham at teknolohiya ay humahantong sa masinsinang akumulasyon sa kapaligiran ng iba't ibang mutagens na maaaring makapinsala sa kalusugan hindi lamang. modernong tao, kundi pati na rin ang mga susunod na henerasyon ng mga tao.

■ Ang impluwensya ng mutagens sa katawan ng tao. Ang epekto ng iba't ibang mga mutagenic na kadahilanan sa isang buhay na organismo ay humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon, na, bilang isang patakaran, ay may masamang epekto sa mahahalagang aktibidad ng parehong indibidwal na mga selula at ang buong organismo sa kabuuan.

Ang mga mutasyon na nagaganap sa mga somatic cells ng katawan ay nagdudulot ng maagang pagtanda, nagpapaikli sa pag-asa sa buhay, at, depende sa kung saan sila nangyayari, nakakaapekto sa ilang mahahalagang tungkulin ng katawan. Ang mga somatic mutations ay nagdudulot ng isang napakaseryosong banta sa kalusugan ng publiko, dahil sila ang unang hakbang patungo sa pagbuo ng mga malignant na tumor. Ang napakalaking mayorya ng lahat ng kaso ng kanser sa suso ay resulta ng somatic mutations.

Sa ilalim ng impluwensya ng mutagens, ang bilang ng mga pagbabago sa namamana na materyal ay tumataas nang husto. Matapos ang aksidente sa Chernobyl nuclear power plant bilang resulta ng pagkakalantad sa radiation, tumaas ng 20 beses ang insidente ng thyroid cancer sa rehiyon ng Gomel. Ang sobrang ultraviolet radiation ay nagdaragdag ng panganib ng kanser sa balat.

Ang usok ay naglalaman ng higit sa 4 na libong mga compound ng kemikal, kung saan humigit-kumulang 40 ay mga carcinogens, at 10 ang aktibong nag-aambag sa pag-unlad ng kanser. Ang mga bahagi ng usok ng tabako ay nahahati sa solid at gas. Ang una ay kinabibilangan ng nikotina - isang sangkap na nagdudulot ng pisikal na pagkagumon, alkitran (tar sa tabako), tingga, arsenic, mercury, cesium, ginto at iba pang elemento ng periodic table.

Nakayanan nila ang mga solidong sangkap nang higit pa o hindi gaanong matagumpay mga filter ng sigarilyo, ngunit mula sa carbon monoxide at carbon dioxide, ammonium, hydrogen cyanide at iba pa mga nakakapinsalang sangkap Sa isang gas na estado, ang mga filter ay hindi makakatulong.

Ang kumbinasyon ng ilang mga mutagenic na kadahilanan ay makabuluhang nagpapabuti sa kanilang negatibong epekto sa katawan. Ito ay kilala na sa radiation exposure, ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay mas mataas sa mga taong naninigarilyo.

Generative mutations, ibig sabihin, mga kaguluhan sa istruktura ng DNA sa mga selula ng mikrobyo, ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag (pagkakuha), panganganak ng patay at pagtaas ng dalas ng mga namamana na sakit. Bukod dito, kung ang mga mutasyon na ito ay hindi nagiging sanhi ng pagkamatay ng organismo at hindi humantong sa mga malubhang karamdaman ng reproductive function, sila ay ipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, unti-unting tataas ang dalas ng paglitaw sa populasyon.

Matapos ang sakuna ng Chernobyl, sa mga lugar na nalantad sa maximum na radionuclide contamination, ang dalas ng mga kapanganakan ng mga bata na may mga abnormal na pag-unlad (cleft lip at palate, pagdoble ng mga bato at ureter, polydactyly, brain development disorders, atbp.) ay tumaas ng halos 2-tiklop.

■ Mga namamana na sakit ng tao. Ang sanhi ng namamana na mga sakit ng tao ay maaaring gene, chromosomal at genomic mutations.

Mga sakit sa gene. Ang mga sakit na ito ay nagreresulta mula sa isang mutation sa isang gene na nagbabago sa istraktura o dami ng protina. Bilang isang patakaran, ang mga sakit na ito ay humantong sa mga metabolic disorder. Depende sa lokasyon ng mutant gene, ang mga sakit ng autosomal at sex-linked na mana ay nakikilala.

Tingnan natin ang ilan sa mga pinakakaraniwang sakit na autosomal. Ang Phenylketonuria ay isang recessive na sakit na nangyayari bilang resulta ng mutation sa isang gene na matatagpuan sa chromosome 12 at humahantong sa akumulasyon ng sobrang amino acid na phenylalanine sa katawan ng tao. Kung walang mahigpit na diyeta na hindi kasama ang mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine, ang bata ay maaaring magkaroon ng mental retardation. Ang Albinism ay isang recessive disease - isang congenital na kakulangan ng pigmentation ng balat, buhok at iris ng mga mata. Ang isang mutation na nagbabago sa istraktura ng molekula ng hemoglobin ay nagdudulot ng sickle cell anemia. Sa dugo ng naturang mga pasyente, makikita ang hugis-karit na mga pulang selula ng dugo na hindi makapagdala ng oxygen nang normal.

Ang isang halimbawa ng mga sakit na minana sa paraang nauugnay sa kasarian ay isa sa mga anyo ng hemophilia - isang blood clotting disorder.

Mga sakit sa Chromosomal. Kabilang sa mga sakit sa Chromosomal ang mga sakit na dulot ng genomic mutations o mga pagbabago sa istruktura sa mga indibidwal na chromosome. Sa kasalukuyan, higit sa 700 ang mga naturang sakit ay kilala sa mga tao.

Ang mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome, bilang panuntunan, ay lumitaw bilang isang resulta ng di-disjunction ng mga homologous chromosome sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo ng isa sa mga magulang at nagiging sanhi ng malubhang karamdaman sa pag-unlad. Ang pinakakaraniwang patolohiya ng ganitong uri ay ang Down disease (syndrome). Ang sobrang 13th chromosome ay humahantong sa pag-unlad ng Patau syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa mga malubhang abnormalidad sa pag-unlad na 95% ng mga apektadong bata ay namamatay sa unang taon ng buhay. Ang karagdagang X chromosome sa mga lalaki (XXY) ay nagdudulot ng pag-unlad ng Klinefelter syndrome, na ipinahayag sa kawalan ng katabaan, uri ng kalansay ng babae (malawak na pelvis, makitid na balikat), at mental retardation. Ang kawalan ng isang X chromosome sa mga kababaihan (X0) ay humahantong sa pagbuo ng Shereshevsky-Turner syndrome. Ang mga babaeng may ganoong chromosome set ay infertile, may malawak na dibdib, maikli ang leeg at taas, sa karaniwan, hindi hihigit sa 150 cm. Kapansin-pansin, ang mga babaeng may dagdag na X chromosome (XXX) ay halos walang pisikal na pagkakaiba sa malusog na kababaihan, gayunpaman sila ay mas malamang na magkaroon ng mga abnormalidad sa pag-uugali at kahirapan sa pag-aaral.

Ang pinakasikat na chromosomal mutation ay ang pagkawala ng isang fragment ng chromosome 5, na humahantong sa pagbuo ng "cry the cat" syndrome. Ang tanda nito ay isang hindi pangkaraniwang sigaw, nakapagpapaalaala ng ngiyaw! pusa, na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng larynx at vocal cord. Bilang karagdagan, ang mga naturang bata ay nakakaranas ng mental at pisikal na pag-unlad.

■ Pag-iwas sa mga namamana na sakit. Sa kasalukuyan, ang pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit ay nagiging napakahalaga. Karamihan mabisang paraan Ang pag-iwas ay isang malusog na pamumuhay para sa mga magulang sa hinaharap.

Ang pagpapayo ng medikal na genetic ay maaaring makabuluhang bawasan ang posibilidad ng mga namamana na sakit. Ang pangunahing gawain ng naturang pagpapayo ay upang mahulaan ang hitsura ng mga bata na may isa o isa pang namamana na anomalya. Ang dahilan ng pagpapayo ay maaaring malapit na magkakaugnay na pag-aasawa, ang mga mag-asawang nagtatrabaho sa isang mapanganib na negosyo, o ang pagkakaroon ng mga kamag-anak na may namamana na mga sakit. Kung may mga namamanang sakit sa pamilya! Ang consultant na doktor ay gumuhit ng isang detalyadong pedigree, batay sa kung saan madalas na posible upang matukoy ang uri ng mana ng isang naibigay na sakit at kalkulahin ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata.

Kung ang isang mag-asawa na nanganak na ng isang bata na may namamana na patolohiya ay dumating sa konsultasyon, ang trabaho ay nagsisimula sa paggawa ng isang tumpak na pagsusuri, pagkatapos kung saan ang panganib ng pagkakaroon ng pangalawang may sakit na bata ay kinakalkula. Ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan na pag-aralan ang mga genotype ng mga magulang upang makita ang isang tiyak na mutation.

Ang pagiging epektibo ng pagpapayo ay tumataas nang malaki sa pamamagitan ng paggamit ng mga makabagong pamamaraan ng prenatal (prenatal) diagnostics. Ang pagsusuri sa ultratunog ng fetus, ang pagkuha ng dugo mula sa pusod at pagsusuri ng amniotic fluid, na palaging naglalaman ng mga embryonic cell at mga produkto ng metabolismo nito, ay ginagawang posible na makita ang mga namamana na sakit sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Kung ang isang sakit ay nasuri kung saan ang mga paraan ng paggamot ay hindi pa nabubuo, ang mga magulang ay maaaring magpasya na wakasan ang pagbubuntis.

Sa kasalukuyan, ang panganib na magkaroon ng mga anak na may namamana na mga sakit ay maaaring makabuluhang bawasan sa pamamagitan ng genetic counseling at prenatal diagnosis. Ang paggamit ng mga gamot na nagwawasto sa kapansanan sa pag-andar, o pagsunod sa isang tiyak na diyeta, tulad ng sa kaso ng phenylketonuria, ay maaaring magbayad para sa pagpapakita ng maraming mutasyon. Ang mga kamakailang pagsulong sa therapy sa gene na kinasasangkutan ng pagpapakilala ng isang normal na kopya ng isang nasirang gene sa mga selula ng isang pasyente ay nagbibigay-daan sa amin na umasa na ang problema sa paggamot sa maraming namamana na sakit ay malulutas sa hinaharap.