Ang bawat malusog na tao ay may 6-8 nasira na mga gene, ngunit hindi sila nakakagambala sa mga function ng cell at hindi humahantong sa sakit, dahil ang mga ito ay recessive (non-manifest). Kung ang isang tao ay nagmana ng dalawang magkatulad na abnormal na gene mula sa kanyang ina at ama, siya ay magkakasakit. Ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay napakababa, ngunit ito ay tumataas nang husto kung ang mga magulang ay mga kamag-anak (iyon ay, mayroon silang isang katulad na genotype). Para sa kadahilanang ito, ang saklaw ng mga genetic na abnormalidad ay mataas sa mga saradong populasyon.
Bawat gene sa katawan ng tao responsable para sa paggawa ng isang tiyak na protina. Dahil sa pagpapakita ng isang nasirang gene, nagsisimula ang synthesis ng isang abnormal na protina, na humahantong sa kapansanan sa pag-andar ng cell at mga depekto sa pag-unlad.
Maaaring matukoy ng isang doktor ang panganib ng isang posibleng genetic anomaly sa pamamagitan ng pagtatanong sa iyo tungkol sa mga sakit ng mga kamag-anak "hanggang sa ikatlong henerasyon" sa iyong panig at sa panig ng iyong asawa.
Napakaraming genetic na sakit, ang ilan sa mga ito ay napakabihirang.
Listahan ng mga bihirang namamana na sakit
Narito ang mga katangian ng ilang genetic na sakit.
Down syndrome (o trisomy 21)- isang chromosomal disease na nailalarawan sa mental retardation at impairment pisikal na kaunlaran. Ang sakit ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng ikatlong kromosoma sa ika-21 na pares (sa kabuuan, ang isang tao ay may 23 pares ng mga kromosom). Ito ang pinakakaraniwan genetic na sakit, na nangyayari sa humigit-kumulang isa sa 700 bagong silang. Ang insidente ng Down syndrome ay tumataas sa mga bata ipinanganak ng mga babae mahigit 35 taong gulang. Ang mga pasyente na may ganitong sakit ay may espesyal na hitsura at nagdurusa sa mental at pisikal na retardation.
Turner syndrome- isang sakit na nakakaapekto sa mga batang babae, na nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang o kumpletong kawalan isa o dalawang X chromosome. Ang sakit ay nangyayari sa isa sa 3,000 batang babae. Ang mga batang babae na may ganitong kondisyon ay kadalasang napakaikli at ang kanilang mga obaryo ay hindi gumagana.
X trisomy syndrome- isang sakit kung saan ipinanganak ang isang batang babae na may tatlong X chromosome. Ang sakit na ito ay nangyayari sa karaniwan sa isa sa 1000 batang babae. Ang Trisomy X syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang pagkaantala sa pag-iisip at, sa ilang mga kaso, kawalan ng katabaan.
Klinefelter syndrome- isang sakit kung saan ang isang batang lalaki ay may dagdag na chromosome. Ang sakit ay nangyayari sa isang batang lalaki sa 700. Ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome, bilang panuntunan, ay matangkad at walang anumang kapansin-pansing panlabas na mga abnormalidad sa pag-unlad (pagkatapos ng pagdadalaga, ang paglaki ng buhok sa mukha ay mahirap at ang mga glandula ng mammary ay bahagyang pinalaki). Karaniwang normal ang katalinuhan ng mga pasyente, ngunit karaniwan ang mga kapansanan sa pagsasalita. Ang mga lalaking nagdurusa sa Klinefelter syndrome ay karaniwang baog.
Cystic fibrosis- isang genetic na sakit kung saan ang mga function ng maraming mga glandula ay nagambala. Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto lamang sa mga taong Caucasian. Humigit-kumulang isa sa 20 puting tao ang may isang nasirang gene na, kung mahayag, ay maaaring maging sanhi ng cystic fibrosis. Ang sakit ay nangyayari kung ang isang tao ay tumatanggap ng dalawang ganoong mga gene (mula sa ama at mula sa ina). Sa Russia, ang cystic fibrosis, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ay nangyayari sa isang bagong panganak sa 3500-5400, sa USA - sa isa sa 2500. Sa sakit na ito, ang gene na responsable para sa paggawa ng isang protina na kumokontrol sa paggalaw ng sodium. at ang chlorine sa pamamagitan ng mga lamad ng cell ay nasira. Nangyayari ang dehydration at tumataas ang lagkit ng pagtatago ng glandula. Bilang isang resulta, ang isang makapal na pagtatago ay humaharang sa kanilang aktibidad. Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang protina at taba ay hindi gaanong hinihigop, at bilang isang resulta, ang paglaki at pagtaas ng timbang ay lubhang nabawasan. Mga modernong pamamaraan Ang paggamot (pagkuha ng mga enzyme, bitamina at isang espesyal na diyeta) ay nagpapahintulot sa kalahati ng mga pasyente na may cystic fibrosis na mabuhay nang higit sa 28 taon.
Hemophilia- isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagdurugo dahil sa kakulangan ng isa sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Ang sakit ay minana sa linya ng babae, at nakakaapekto sa karamihan ng mga lalaki (sa karaniwan, isa sa 8,500). Ang hemophilia ay nangyayari kapag ang mga gene na responsable para sa aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay nasira. Sa hemophilia, ang madalas na pagdurugo sa mga kasukasuan at kalamnan ay sinusunod, na sa huli ay maaaring humantong sa kanilang makabuluhang pagpapapangit (iyon ay, sa kapansanan ng isang tao). Ang mga taong may hemophilia ay dapat umiwas sa mga sitwasyon na maaaring humantong sa pagdurugo. Ang mga taong may hemophilia ay hindi dapat uminom ng mga gamot na nakakabawas sa pamumuo ng dugo (halimbawa, aspirin, heparin, at ilang pain reliever). Upang maiwasan o ihinto ang pagdurugo, ang pasyente ay binibigyan ng plasma concentrate na naglalaman malaking bilang ng nawawala ang clotting factor.
sakit na Tay Sachs- isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng phytanic acid (isang produkto ng pagkasira ng taba) sa mga tisyu. Pangunahing nangyayari ang sakit sa mga Hudyo ng Ashkenazi at French Canadians (isa sa 3,600 bagong panganak). Mga batang may sakit na Tay-Sachs maagang edad ay naaantala sa pag-unlad, pagkatapos ay nangyayari ang pagkalumpo at pagkabulag. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 3-4 na taon. Mga paraan ng paggamot ng sakit na ito ay wala.
Kapag pinag-aaralan ang kalikasan ng mana iba't ibang palatandaan Ang lahat ng kilalang uri ng pamana at lahat ng uri ng pangingibabaw ay inilarawan sa mga tao. Maraming katangian ang namamana monogenic, ibig sabihin. ay tinutukoy ng isang gene at minana alinsunod sa mga batas ni Mendel. Mahigit sa isang libong monogenic na katangian ang inilarawan. Kabilang sa mga ito ay may parehong autosomal at sex-linked. Ang ilan sa mga ito ay ibinigay sa ibaba.
Mono mga sakit sa gene matatagpuan sa 1-2% ng populasyon ng mundo. Marami iyon. Ang dalas ng mga sporadic monogenic na sakit ay sumasalamin sa dalas ng mga kusang proseso ng mutation. Kabilang sa mga ito, ang isang malaking proporsyon ay mga sakit na may depekto sa biochemical. Ang isang tipikal na halimbawa ay phenylketonuria.
Pagpapakita ng pamilya
Morphan's syndrome
Ito ay isang malubhang namamana na sakit na sanhi ng isang mutation sa isang gene na nakakagambala sa normal na cycle ng phenylalanine conversion. Sa mga pasyente, ang amino acid na ito ay naipon sa mga selula. Ang sakit ay sinamahan ng matinding mga sintomas ng neurological(nadagdagang excitability), microcephaly (maliit na ulo) at sa huli ay humahantong sa idiocy. Ang diagnosis ay ginawa ng biochemically. Sa kasalukuyan, ang mga maternity hospital ay nagsasagawa ng 100% screening ng mga bagong silang para sa phenylketonuria. Ang sakit ay magagamot kung ang bata ay lumipat sa espesyal na diyeta, hindi kasama ang phenylalanine.
Ang isa pang halimbawa ng isang monogenic na sakit ay Morphan's syndrome, o sakit sa daliri ng spider. Ang nangingibabaw na mutation ng isang gene ay may malakas na pleiotropic effect. Bilang karagdagan sa pagtaas ng paglaki ng mga limbs (mga daliri), ang mga pasyente ay nakakaranas ng asthenia, sakit sa puso, dislokasyon ng lens ng mata at iba pang mga anomalya. Ang sakit ay nangyayari laban sa background ng tumaas na katalinuhan, kaya naman tinawag itong "sakit ng mga dakilang tao." Sa partikular, ang Pangulo ng Amerika na si A. Lincoln at ang natatanging biyolinistang si N. Paganini ay nagdusa mula rito.
Maraming mga namamana na sakit ang nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome o kanilang mga normal na halaga, ibig sabihin. na may chromosomal o genomic mutations. Kaya, isang malubhang namamana na sakit sa mga bagong silang, na kilala bilang " cry cat syndrome”, sanhi ng pagkawala (pagtanggal) ng mahabang braso ng chromosome 5. Ang mutation na ito ay humahantong sa pag-unlad ng pathological larynx, na nagiging sanhi ng katangian ng pag-iyak ng sanggol. Ang sakit ay hindi tugma sa buhay.
Kilala ng marami Down's disease ay ang resulta ng pagkakaroon sa karyotype ng isang dagdag na chromosome mula sa ika-21 na pares (trisomy ng ika-21 na kromosoma). Ang dahilan ay ang nondisjunction ng mga sex chromosome sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo sa ina. Sa karamihan ng mga kaso ng paglitaw ng dagdag na chromosome sa mga bagong silang, umabot ang edad ng ina kahit na, 35 taon. Pagsubaybay sa saklaw ng sakit na ito sa mga lugar na may matinding polusyon kapaligiran natagpuan ang isang makabuluhang pagtaas sa bilang ng mga pasyente na may ganitong sindrom. Inaasahang makakaimpluwensya rin ito impeksyon sa viral sa katawan ng ina sa panahon ng pagkahinog ng itlog.
Ang isang hiwalay na kategorya ng mga namamana na sakit ay binubuo ng mga sindrom na nauugnay sa mga pagbabago sa normal na bilang ng mga sex chromosome. Tulad ng Down's disease, nangyayari ang mga ito kapag ang proseso ng chromosome segregation sa panahon ng gametogenesis sa ina ay nagambala.
Sa mga tao, hindi tulad ng Drosophila at iba pang mga hayop, ang Y chromosome ay may malaking papel sa pagpapasiya at pag-unlad ng kasarian. Kung wala ito sa isang set na may anumang bilang ng mga X chromosome, ang indibidwal ay magiging phenotypically babae, at ang presensya nito ay tumutukoy sa pag-unlad patungo sa male sex. Sa partikular, ang mga lalaking may chromosome set na XXY + 44A ay may sakit Klinefelter's syndrome. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, hindi katimbang na paglaki ng mga limbs, napakaliit na testes, kakulangan ng tamud, abnormal na pag-unlad ng mga glandula ng mammary at iba pa. mga palatandaan ng pathological. Ang pagtaas sa bilang ng mga X chromosome sa kumbinasyon ng isang Y chromosome ay hindi nagbabago sa kahulugan ng male sex, ngunit pinahuhusay lamang ang Klinefelter syndrome. Ang XXYY karyotype ay unang inilarawan noong 1962 sa isang 15-taong-gulang na batang lalaki na may makabuluhang mental retardation, eunchoid body proportions, nabawasan ang mga testicle at babaeng uri ng paglaki ng buhok. Ang mga katulad na palatandaan ay katangian ng mga pasyente na may XXXYY karyotype.
Klinefelter syndrome (1) at Turner-Shereshevsky syndrome (2)
Ang kawalan ng isa sa dalawang X chromosome sa karyotype (XO) ng isang babae ay nagiging sanhi ng pag-unlad. Turner-Shereshevsky syndrome. Ang mga apektadong kababaihan ay kadalasang maikli, wala pang 140 cm, matipuno, na may mahinang pag-unlad ng mga glandula ng mammary, at may katangiang parang pakpak na tiklop sa leeg. Bilang isang patakaran, sila ay baog dahil sa hindi pag-unlad ng reproductive system. Kadalasan, ang pagbubuntis na may ganitong sindrom ay humahantong sa kusang pagpapalaglag. Mga 2% lamang ng mga babaeng may sakit ang nananatiling buntis hanggang sa katapusan.
Ang trisomy (XXX) o polysomy sa X chromosome sa mga kababaihan ay kadalasang nagdudulot ng sakit na katulad ng Turner-Shereshevsky syndrome.
Mga namamana na sakit, na nauugnay sa isang pagbabago sa bilang ng mga X chromosome, ay nasuri sa pamamagitan ng cytological na pamamaraan sa pamamagitan ng bilang ng mga katawan ng Barr o sex chromatin sa mga cell. Noong 1949, sina M. Barr at C. Bertram, na pinag-aaralan ang interphase nuclei ng mga neuron sa isang pusa, ay natuklasan ang isang matinding kulay na katawan sa kanila. Ito ay naroroon lamang sa cell nuclei ng mga babae. Ito ay lumabas na ito ay nangyayari sa maraming mga hayop at palaging nauugnay sa kasarian. Ang istrakturang ito ay tinatawag na sex chromatin, o mga katawan ni Barr. Sa pamamagitan ng maingat na pagsusuri sa cytological at cytogenetic, natagpuan na ang sex chromatin ay isa sa dalawang babaeng sex chromosome, na nasa isang estado ng malakas na spiralization at samakatuwid ay hindi aktibo. Ang mga babaeng may Turner-Shereshevsky syndrome (XO karyotype) ay hindi nagpapakita ng sex chromatin, tulad ng normal na XY na mga lalaki. Mga normal na babae XX at abnormal na lalaki ang bawat isa ay may isang Barr na katawan, at XXX babae at XXXY lalaki ay may dalawa, atbp.
Ang mga indibidwal na may namamana na mga sakit ay karaniwang ipinanganak na may mga makabuluhang pisikal na abnormalidad, na nagpapahintulot sa sakit na masuri nang maaga. Ngunit kung minsan ang sakit ay hindi nararamdaman para sa mga buwan o kahit na mga dekada. Halimbawa, isang malubhang namamana na sakit na sanhi ng pinsala sa gitna sistema ng nerbiyos — Ang chorea ni Huntington- maaaring lumitaw lamang pagkatapos ng 40 taon, at pagkatapos ay ang carrier nito ay may oras upang iwanan ang mga supling. Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sinasadyang paggalaw ng ulo at paa.
Nangyayari na ang isang tao ay nagbibigay ng impresyon ng isang ganap na malusog na indibidwal, ngunit mayroon siya namamana na predisposisyon sa isang tiyak na sakit na nagpapakita ng sarili sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga kadahilanan. Halimbawa, ang ilang mga tao ay may malubhang reaksyon sa ilang mga gamot, na sanhi ng isang genetic defect - ang kawalan ng isang partikular na enzyme sa katawan. Minsan mayroong isang nakamamatay na reaksyon sa kawalan ng pakiramdam na tila ganap malusog na tao, ngunit sa katunayan ay nagdadala ng isang nakatagong espesyal na namamana na sakit sa kalamnan. Sa ganitong mga pasyente, sa panahon o pagkatapos ng operasyon sa ilalim ng kawalan ng pakiramdam, ang temperatura ay biglang tumaas (hanggang sa 42°).
Sa pamamagitan ng pagtukoy sa pagbuo ng phenotype ng isang tao sa panahon ng pag-unlad nito, ang pagmamana at kapaligiran ay gumaganap ng isang tiyak na papel sa pagbuo ng isang depekto o sakit. Gayunpaman, ang bahagi ng pakikilahok ng genetic at kapaligiran na mga kadahilanan ay nag-iiba sa iba't ibang estado. Mula sa puntong ito ng pananaw, ang mga anyo ng mga paglihis mula sa normal na pag-unlad Nakaugalian na hatiin sa 3 grupo: mga namamana na sakit (chromosomal at genetic), mga sakit na multifactorial.
Mga namamana na sakit. Depende sa antas ng pinsala sa genetic na materyal, ang mga sakit sa chromosomal at gene ay nakikilala. Ang pag-unlad ng mga sakit na ito ay ganap na dahil sa mga depekto sa namamana na programa, at ang papel ng kapaligiran ay upang baguhin phenotypic manifestations mga sakit. Kasama sa pangkat na ito ang chromosomal at genomic mutations at multigene inherited na mga sakit. Ang mga namamana na sakit ay palaging nauugnay sa isang mutation, gayunpaman, ang mga phenotypic na pagpapakita ng huli at ang antas ng kalubhaan ay maaaring mag-iba sa iba't ibang mga indibidwal. Sa ilang mga kaso ito ay dahil sa dosis ng mutant allele, sa iba pa - dahil sa mga impluwensya sa kapaligiran.
Mga sakit na multifactorial (mga sakit na may namamana na predisposisyon). Ang mga ito ay pangunahing mga sakit ng matanda at katandaan. Ang mga dahilan para sa kanilang pag-unlad ay mga kadahilanan sa kapaligiran, ngunit ang antas ng kanilang pagpapatupad ay nakasalalay sa genetic na konstitusyon ng organismo.
Mga sakit sa chromosomal ng tao
Ang pangkat ng mga sakit na ito ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na chromosome o isang tiyak na bilang ng mga ito sa karyotype (kawalan ng timbang ng namamana na materyal). Sa mga tao, inilarawan ang genomic mutations ng polyploidy type, na nangyayari sa mga aborted embryo (fetuses) at mga patay na ipinanganak. Ang pangunahing bahagi ng mga sakit sa chromosomal ay aneuploidies. Karamihan sa mga ito ay may kinalaman sa mga chromosome 21 at 22 at kadalasang matatagpuan sa mga mosaic (mga indibidwal na may mga cell na may mutant at normal na karyotype). Ang mga trisomies ay inilalarawan para sa isang malaking bilang ng mga autosome at ang X chromosome (maaaring nasa 4-5 na kopya). Mga pagsasaayos sa istruktura Ang mga chromosome ay malamang na maging isang kawalan ng balanse ng genetic na materyal. Ang antas ng pagbawas sa posibilidad na mabuhay ay nakasalalay sa dami ng nawawala o labis na namamana na materyal at ang uri ng binagong chromosome.
Ang mga pagbabago sa chromosomal na humahantong sa mga depekto sa pag-unlad ay kadalasang ipinakilala sa zygote kasama ang gamete ng isa sa mga magulang. Sa kasong ito, ang lahat ng mga cell ng bagong organismo ay magkakaroon ng abnormal na chromosome set (para sa diagnosis, sapat na upang pag-aralan ang karyotype ng mga cell ng anumang tissue). Kung ang mga abnormalidad ng chromosomal ay nangyayari sa isa sa mga blastomeres sa mga unang dibisyon ng isang zygote na nabuo mula sa mga normal na gametes, pagkatapos ay isang mosaic na organismo ang bubuo. Upang matukoy ang posibilidad ng isang chromosomal disease na nagaganap sa mga supling ng mga pamilya na mayroon nang mga anak na may sakit, kinakailangan upang matukoy kung ang karamdaman na ito ay bago o minana. Kadalasan, ang mga magulang ng mga may sakit na bata ay may isang normal na karyotype, at ang sakit ay resulta ng mga mutasyon sa isa sa mga gametes. Sa kasong ito, ang posibilidad ng isang chromosomal disorder ay hindi malamang. Sa isa pang kaso, ang chromosomal o genomic mutations ay matatagpuan sa mga somatic cell ng mga magulang, na maaaring mailipat sa kanilang mga germ cell. Ang mga abnormal na chromosomal ay ipinapadala sa mga supling ng mga phenotypically normal na magulang na mga carrier ng balanseng chromosomal rearrangements. Ang phenotypic na pagpapakita ng iba't ibang chromosomal at genomic mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng maaga at maramihang mga sugat iba't ibang sistema at mga organo. Ang mga sakit na Chromosomal ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng marami Problema sa panganganak. Nailalarawan din ang mga ito sa pagkakaiba-iba at pagkakaiba-iba ng mga phenotypic na pagpapakita. Ang pinaka-espesipikong mga pagpapakita ng mga sakit sa chromosomal ay nauugnay sa isang kawalan ng timbang sa isang medyo maliit na fragment ng chromosome. Ang kawalan ng timbang sa isang malaking halaga ng chromosomal na materyal ay ginagawang hindi gaanong tiyak ang larawan.
Ang pagtitiyak ng pagpapakita ng isang chromosomal na sakit ay natutukoy sa pamamagitan ng mga pagbabago sa nilalaman ng ilang mga istrukturang gene na naka-encode sa synthesis ng mga partikular na protina. Ang mga semi-specific na pagpapakita ng chromosomal disease ay higit na nauugnay sa isang kawalan ng balanse ng mga gene na kinakatawan ng maraming mga kopya na kumokontrol sa mga pangunahing proseso sa buhay ng cell. Nonspecific manifestations na may mga sakit sa chromosomal nauugnay sa mga pagbabago sa nilalaman ng heterochromatin sa mga cell, na nakakaapekto sa normal na kurso ng paghahati ng cell, paglaki, at pagbuo ng mga katangian ng dami.
Mga sakit sa gene ng tao
Sa mga sakit sa gene, ang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng mga sakit na multigene, na minana alinsunod sa mga batas ni Mendel, at mga polygenic na sakit (mga sakit na may namamana na predisposisyon). Depende sa functional na kahalagahan ng mga pangunahing produkto ng kaukulang mga gene, ang mga sakit sa gene ay nahahati sa:
- paglabag sa mga sistema ng enzyme (enzymopathies);
- mga depekto sa mga protina ng dugo (hemoglobinopathies);
- mga depekto sa mga istrukturang protina (mga sakit sa collagen);
- mga sakit na may hindi kilalang biochemical defect.
Enzymopathies
Ang mga enzymopathies ay batay sa alinman sa isang pagbabago sa aktibidad ng enzyme o pagbaba sa intensity ng synthesis nito. Ang mga hereditary enzyme defects ay clinically manifested sa mga homozygous na indibidwal, at sa heterozygous na mga indibidwal, ang hindi sapat na aktibidad ng enzyme ay ipinahayag ng mga espesyal na pag-aaral.
Depende sa metabolic disorder, mayroong:
- hereditary defects sa carbohydrate metabolism (galactosemia - isang metabolic disorder asukal sa gatas; mucopolysaccharidosis - may kapansanan sa pagkasira ng polysaccharides);
- namamana na mga depekto sa metabolismo ng lipid at lipoprotein;
- hereditary defects sa amino acid metabolism (albinism - isang disorder ng synthesis ng melanin pigment; tyrosinosis - isang disorder ng tyrosine metabolism);
- namamana na mga depekto sa metabolismo ng bitamina;
- namamana na mga depekto sa metabolismo ng purine pyrimidine nitrogenous base;
- namamana na mga depekto sa biosynthesis ng hormone;
- namamana na mga depekto ng red blood cell enzymes.
Hemoglobinopathies
Ang pangkat ng mga sakit na ito ay sanhi ng isang pangunahing depekto sa mga peptide chain ng hemoglobin at nauugnay na pagkagambala sa mga katangian at pag-andar nito (erythrocytosis, methemoglobinemia).
Collagen mga sakit ng tao
Ang paglitaw ng mga sakit na ito ay batay sa mga genetic na depekto sa biosynthesis at pagkasira ng collagen - mahalagang sangkap nag-uugnay na tisyu.
Mga namamana na sakit ng tao na may hindi kilalang biochemical defect
Ang napakaraming bilang ng mga monogenic hereditary na sakit ay kabilang sa grupong ito. Ang pinakakaraniwan ay:
- cystic fibrosis - namamana na pinsala sa mga exocrine glandula at glandular na mga selula ng katawan;
- achondroplasia - sa karamihan ng mga kaso sanhi ng isang bagong nagaganap na mutation. Ito ay isang sakit ng inert system, kung saan ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng tissue ng kartilago ay sinusunod.
- muscular dystrophies (myopathies) ay mga sakit na nauugnay sa pinsala sa striated at makinis na mga kalamnan.
Mga sakit ng tao na may namamana na predisposisyon
Ang pangkat ng mga sakit na ito ay naiiba sa mga genetic na sakit na para sa kanilang pagpapakita ay nangangailangan sila ng pagkilos ng mga kadahilanan panlabas na kapaligiran. Kabilang sa mga ito ay mayroon ding monogenic at polygenic. Ang ganitong mga sakit ay tinatawag na multifactorial.
Ang mga monogenic na sakit na may namamana na predisposisyon ay medyo kakaunti sa bilang. Ang paraan ng Mendeleevian genetic analysis ay naaangkop sa kanila. Isinasaalang-alang ang mahalagang papel ng kapaligiran sa kanilang pagpapakita, sila ay itinuturing na namamana na tinutukoy na mga pathological na reaksyon sa pagkilos ng iba't ibang panlabas na mga kadahilanan(mga gamot, mga additives ng pagkain, mga pisikal at biyolohikal na ahente), na batay sa namamana na kakulangan ng ilang mga enzyme. Pag-install gamit ang iba't ibang pamamaraan genetic na pananaliksik Ang tumpak na pagsusuri, paglilinaw ng papel ng kapaligiran at pagmamana sa pag-unlad ng sakit, at pagpapasiya ng uri ng mana ay nagbibigay-daan sa doktor na bumuo ng mga paraan ng paggamot at pag-iwas sa paglitaw ng mga sakit na ito sa mga susunod na henerasyon.
Mga namamana na sakit mga pediatrician, neurologist, endocrinologist
A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Lahat ng seksyon Mga hereditary disease Mga kondisyong pang-emergency Mga sakit sa mata Mga sakit sa pagkabata Mga sakit sa lalaki Mga sakit na nakukuha sa pakikipagtalik Mga sakit ng kababaihan Sakit sa balat Nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit sa rayuma Mga sakit sa urolohiya Mga sakit sa endocrine Mga sakit sa immune Mga sakit na allergy Mga sakit sa oncological Mga sakit sa mga ugat at lymph node Mga sakit sa buhok Mga sakit sa ngipin Mga sakit sa dugo Mga sakit sa dibdib Mga sakit sa respiratory tract at mga pinsala Mga sakit sa respiratory system Mga sakit sa digestive system Mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo Mga sakit sa malaking bituka Mga sakit sa tainga, ilong at lalamunan Problema sa droga Mga karamdaman sa pag-iisip Mga karamdaman sa pagsasalita Mga problema sa kosmetiko Mga problema sa aesthetic
Mga namamana na sakit- isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na dulot ng mga pagbabago sa pathological sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang kabuuang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Mag-isa genetic na sakit may isang tiyak na etniko at heograpikal na pamamahagi, ang iba ay matatagpuan na may pantay na dalas sa buong mundo. Nag-aaral namamana na mga sakit ay pangunahin sa loob ng kakayahan medikal na genetika, gayunpaman, mukha katulad na patolohiya Halos anumang medikal na espesyalista ay maaaring: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.
Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at family pathologies. Congenital na mga sakit maaaring sanhi hindi lamang ng genetika, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (mga kemikal at panggamot na compound, ionizing radiation, intrauterine infection, atbp.). Kasabay nito, hindi lahat ng namamana na sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang lumilitaw sa edad na higit sa 40 taon. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at patolohiya ng pamilya ay ang huli ay maaaring nauugnay hindi sa genetic, ngunit sa panlipunan, pang-araw-araw o propesyonal na mga determinant.
Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago genetic properties ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng mga bago, hindi normal na katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng chromosomal ay duodenal at allergic na patolohiya.
Ang mga namamana na sakit ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata at sa panahon iba't ibang yugto buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang pagkamatay, habang ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal o kahit na kalidad ng buhay. Ang pinaka-malubhang anyo ng namamana na patolohiya ng pangsanggol ay nagdudulot ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng pagsilang ng patay.
Salamat sa mga pagsulong sa medikal na pag-unlad, ang tungkol sa isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang mga pamamaraan. prenatal diagnostics. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na trimester, na isinasagawa sa lahat ng mga buntis nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung mayroon karagdagang mga indikasyon Maaaring irekomenda na sumailalim sa mga invasive na pamamaraan: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Kung ang katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya ay mapagkakatiwalaan na itinatag, ang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.
Ang lahat ng mga bagong silang sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital hyperplasia adrenal glands, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang mga namamana na sakit na hindi nakilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, at biochemical research method.
Sa kasamaang palad, kumpletong lunas Ang mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, isang makabuluhang extension ng buhay at pagtiyak na ang katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Ang pathogenetic na diskarte sa paggamot ay nagsasangkot ng kapalit na therapy (halimbawa, na may mga kadahilanan ng coagulation ng dugo sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang mga substrate para sa phenylketonuria, galactosemia, sakit sa maple syrup, muling pagdadagdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Kasama sa symptomatic therapy. ang gamit malawak na saklaw mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic na patolohiya galing sa maagang pagkabata kailangan ng correctional at developmental classes na may speech pathologist at speech therapist.
Mga posibilidad paggamot sa kirurhiko Ang mga namamana na sakit ay bumababa pangunahin sa pag-aalis ng malubhang mga depekto sa pag-unlad na nakakasagabal sa normal na paggana ng katawan (halimbawa, pagwawasto ng mga congenital na depekto sa puso, cleft lip at palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy para sa mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa rin sa pagiging malawak na aplikasyon sa praktikal na gamot.
Ang pangunahing direksyon ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay medikal na genetic counseling. Ang mga bihasang geneticist ay sasangguni sa isang mag-asawa, hulaan ang panganib ng pagkakaroon ng mga supling na may namamana na patolohiya, at magbibigay ng propesyonal na tulong sa paggawa ng desisyon tungkol sa panganganak.
Pamamaraang makaagham
Sa Objectively speaking, walang magulang ang immune mula sa panganib na ito. Ang bawat isa sa atin ay nagdadala ng average na 10-12 may sira na mga gene, na natanggap natin mula sa ating mga kamag-anak at, marahil, ay ipapasa sa ating sariling mga anak. Ngayon, alam ng agham ang tungkol sa 5,000 namamana na sakit na nabubuo dahil sa mga problema sa genetic apparatus ng tao - sa mga gene o chromosome.
Nahahati sila sa tatlong pangunahing grupo: monogenic, polygenic at chromosomal.
Ngayon, halos anumang patolohiya ay maaaring ipaliwanag mula sa isang genetic point of view. Talamak na tonsilitis- namamana na depekto ng kaligtasan sa sakit, cholelithiasis — hereditary disorder metabolismo.
Mga uri ng sakit
Ang mga sakit na monogenic ay sanhi ng isang depekto sa isang gene. Sa ngayon, humigit-kumulang 1,400 ang mga ganitong sakit ang kilala. Bagama't mababa ang kanilang pagkalat (5-10% ng kabuuang bilang hereditary disease), hindi sila ganap na nawawala. Kabilang sa mga pinakakaraniwan sa Russia ay ang cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, at galactosemia. Upang matukoy ang mga nakalistang pathologies, lahat ng mga bagong panganak sa ating bansa ay sumasailalim mga espesyal na pagsubok(sa kasamaang palad, walang bansa sa mundo ang maaaring sumubok sa mga sanggol para sa pagkakaroon ng lahat ng may sira na gene). Kung ang isang paglihis ay napansin, ang sanggol ay inilipat sa isang espesyal na diyeta, na dapat sundin hanggang sa edad na 12, at kung minsan hanggang 18 taon. Kung ang malulusog na bata ay ipinanganak sa maysakit na mga magulang, kung gayon ang lahat ng mga supling ng huli ay magiging "walang depekto."
Ang mga polygenic (o multifactorial) na sakit ay nauugnay sa pagkagambala sa pakikipag-ugnayan ng ilang mga gene, pati na rin ang mga kadahilanan sa kapaligiran. Ito ang pinakamalaking grupo - kabilang dito ang tungkol sa 90% ng lahat ng namamana na sakit ng tao, ang kanilang pag-iwas at kasunod na paggamot.
Mga ruta ng paghahatid
Ang pangunahing tagapaghatid ng sakit ay isang may sakit na ina o ama. Kung ang dalawa ay dumaranas ng sakit, ang panganib ay tataas ng maraming beses. Kasabay nito, kahit na ikaw at ang iyong asawa ay malusog, mayroong isang bilang ng mga depektong gene sa iyong katawan. Sila ay pinipigilan lamang ng mga normal na tao at "tahimik". Kung ikaw at ang iyong asawa ay may parehong "tahimik" na gene, ang iyong mga anak ay maaaring magkaroon ng namamana na sakit.
Ang mga sakit na "nakaugnay sa sex" ay may sariling kakaibang pamana - hemophilia, sakit ni Gunther. Ang mga ito ay kinokontrol ng mga gene na matatagpuan sa sex chromosome. Mga magulang ng pasyente ng ilang uri ng oncology, mga depekto sa pag-unlad (kabilang ang lamat na labi at cleft palate). Sa ilang mga kaso, ang mga magulang ay hindi nagpapadala ng sakit mismo, ngunit isang predisposisyon dito ( diabetes, sakit na ischemic puso, alkoholismo). Ang mga bata ay tumatanggap ng hindi kanais-nais na kumbinasyon ng mga gene, na sa ilalim ng ilang mga kundisyon (stress, malubhang pinsala, mahinang ekolohiya) ay maaaring humantong sa pag-unlad ng sakit. Bukod dito, mas malinaw ang sakit sa nanay o tatay, mas mataas ang panganib.
Ang isang malaking halaga ng oras at pagsisikap ay nakatuon sa mga chromosomal hereditary na sakit ng tao, ang kanilang pag-iwas at paggamot; bumangon sila dahil sa mga pagbabago sa bilang at istraktura ng mga chromosome. Halimbawa, ang pinakatanyag na anomalya - Down's disease - ay bunga ng tripling ng chromosome 2. Ang ganitong mga mutasyon ay hindi gaanong bihira; nangyayari ito sa 6 ng mga bagong silang. Ang iba pang mga karaniwang sakit ay Turner, Edwards, at Patau syndromes. Ang lahat ng mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga depekto: naantala ang pisikal na pag-unlad, mental retardation, mga depekto ng cardiovascular, genitourinary, nervous at iba pang mga sistema. Paggamot mga abnormalidad ng chromosomal hindi pa nahahanap.
ang bata ay maaaring malusog, ngunit kung ang ina ay isang carrier ng mutant gene, ang posibilidad na manganak ng isang may sakit na batang lalaki ay 5°%. Ang mga batang babae ay ipinanganak na malusog, ngunit kalahati sa kanila, sa turn, ay nagiging mga carrier ng isang may sira na gene. Ang isang may sakit na ama ay hindi nagpapasa ng sakit sa kanyang mga anak. Ang mga anak na babae ay maaari lamang magkasakit kung ang ina ay isang carrier.
Mula sa isang libingan ng Egypt
Inilarawan ng mga sinaunang tao si Pharaoh Akhenaten at Reyna Nefertiti na may medyo hindi pangkaraniwang hitsura. Lumalabas na ang usapin ay hindi lamang sa masining na pananaw ng mga pintor. Batay sa hindi natural na pahaba, "tore" na hugis ng bungo, maliliit na mata, abnormal na mahahabang paa (ang tinatawag na "mga daliri ng spider"), at isang hindi natukoy na baba ("mukha ng ibon"), kinilala ng mga siyentipiko ang Minkowski-Shafar syndrome, isa. ng mga namamana na uri ng anemia (anemia).
Mula sa kasaysayan ng Russia
Ang isang blood clotting disorder (hemophilia) sa anak ng huling Russian Tsar Nicholas II, Tsarevich Alexei, ay namamana rin. Ang sakit na ito ay nakukuha sa pamamagitan ng maternal line, ngunit nangyayari lamang sa mga lalaki. Malamang, ang unang may-ari ng hemophilia gene ay si Queen Victoria ng Great Britain, ang lola sa tuhod ni Alexei.
Mga kahirapan sa pagtuklas
Ang mga namamana na sakit ay hindi palaging lumilitaw mula sa kapanganakan. Ilang uri mental retardation nagiging kapansin-pansin lamang kapag ang bata ay nagsimulang magsalita o pumasok sa paaralan. Ngunit ang chorea ni Gettington (isang uri ng progressive mental retardation) ay karaniwang makikilala lamang pagkatapos ng hanggang mga taon.
Bilang karagdagan, ang "tahimik" na mga gene ay maaari ding maging mga pitfalls. Ang kanilang epekto ay maaaring magpakita mismo sa buong buhay - sa ilalim ng impluwensya ng negatibong panlabas na mga kadahilanan (hindi malusog na pamumuhay, pagkuha ng isang bilang ng mga gamot, radiation, polusyon sa kapaligiran). Kung ang iyong sanggol ay nasa panganib, maaari kang sumailalim sa isang molecular genetic na pagsusuri, na makakatulong na matukoy ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa bawat partikular na kaso. Susunod, ang espesyalista ay maaaring magreseta ng mga hakbang sa pag-iwas. Kung ang mga may sakit na gene ay naging nangingibabaw, imposibleng maiwasan ang sakit. Maaari mo lamang maibsan ang mga sintomas ng sakit. Mas mainam na subukang bigyan sila ng babala bago ang sandali ng kapanganakan.
Panganib na pangkat
Kung ikaw at ang iyong asawa ay may isa sa mga ang mga nakalistang salik, mas mabuting sumailalim sa medikal na genetic counseling bago magbuntis.
1. Ang pagkakaroon ng ilang kaso ng namamana na sakit sa magkabilang linya. Kahit na ikaw mismo ay malusog, maaari kang maging carrier ng mga may sira na gene.
2. Edad higit sa 35 taon. Sa paglipas ng mga taon, ang bilang ng mga mutasyon sa katawan ay naiipon. Ang panganib ng isang bilang ng mga sakit ay lumalaki nang husto. Kaya, sa Down's disease para sa 16 na taong gulang na mga ina ito ay 1:1640, para sa 30 taong gulang - 1:720, para sa 40 taong gulang - 1:70 na.
3. Ang pagsilang ng mga nakaraang anak na may malubhang namamana na sakit.
4. Ilang kaso ng miscarriage. Kadalasan ang mga ito ay sanhi ng malubhang genetic o chromosomal abnormalities sa fetus.
5. Pangmatagalang paggamit babae mga gamot(anticonvulsants, antithyroid, antitumor na gamot, corticosteroids).
6. Pakikipag-ugnayan sa nakakalason at mga radioactive substance, gayundin ang alkoholismo at pagkagumon sa droga. Ang lahat ng ito ay maaaring maging sanhi ng genetic mutations.
Salamat sa pag-unlad ng medisina, ngayon ang lahat ng mga magulang ay may pagpipilian na ipagpatuloy ang kanilang family history malubhang sakit o matakpan ito.
Mga paraan ng pag-iwas
Kung ikaw ay nasa panganib, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist. Batay sa iyong detalyadong pedigree at iba pang data, siya ang magpapasya kung ang iyong mga alalahanin ay makatwiran. Kung kinumpirma ng iyong doktor na nasa panganib ka, dapat kang sumailalim sa genetic testing. Matutukoy nito kung ikaw ay mga carrier ng mga mapanganib na depekto.
Kung ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na sanggol ay masyadong mataas, ipinapayo ng mga eksperto sa halip natural na paglilihi gumamit ng in vitro fertilization (IVF) na may preimplantation genetic diagnosis (PGD). Pinapayagan ng PGD ang isang cell na kinuha mula sa isang embryo upang matukoy kung ito ay malusog o may sakit. Ang mga malulusog na embryo lamang ang pipiliin at itinanim sa matris. Pagkatapos ng IVF, ang rate ng pagbubuntis ay 40% (maaaring kailanganin ang higit sa isang pamamaraan). Dapat tandaan na ang pagsusuri ng embryo ay isinasagawa para sa isang tiyak na sakit (kung saan ito ay napansin nang maaga tumaas ang panganib). Hindi ito nangangahulugan na ang resultang bata ay ginagarantiyahan laban sa iba pang mga sakit, kabilang ang mga namamana. Ang PGD ay isang kumplikado at mahal na pamamaraan, ngunit ito ay gumagana nang maayos sa mga tamang kamay.
Sa panahon ng pagbubuntis, dapat mong tiyak na dumalo sa lahat ng nakagawiang ultrasound at mag-donate ng dugo para sa isang "triple test" (upang masuri ang antas ng panganib ng pagbuo ng patolohiya). Sa kaso ng panganib chromosomal mutations Maaari kang sumailalim sa isang chorionic villus biopsy. Bagaman may panganib ng pagwawakas ng pagbubuntis, ginagawang posible ng pagmamanipula na ito na matukoy ang pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal. Kung sila ay nakita, ang pagbubuntis ay pinapayuhan na wakasan.