A.K. Korsak, T.N. Terekhova, S.V. Kuznetsova, S.V. Trikhmanenko, A.N. Kushner
CONGENITAL malformations ng maxillofacial area sa mga bata
(Manwal sa edukasyon)
1. Causal genesis (etiology) ng mga congenital malformations ng tao
2. Pathogenesis ng congenital malformations ng mukha at panga
3. Mga uri ng congenital malformations ng mukha at panga. Pag-uuri
4. Ilang bihirang congenital syndromes ng mukha at panga
5. Congenital cleft lip at palate
5.1. Estado ng problema at pag-uuri ng congenital cleft lip at palate
5.2. Klinikal na larawan (anatomical at functional disorder) sa iba't ibang uri ng congenital cleft lip at palate sa mga bata
5.3. Pagpapakain at pangangalaga sa mga batang may congenital cleft lip at palate
5.4. Surgical treatment ng mga bata na may congenital cleft lip at palate
5.4.1. Surgical treatment ng mga bata na may congenital cleft lip
5.4.2. Kirurhiko paggamot ng mga bata na may congenital cleft palate
5.5. Pagsasanay sa speech therapy para sa mga batang may congenital cleft lip at palate
5.6. Orthodontic na paggamot ng mga bata na may congenital cleft lip at palate
5.6.1. Orthodontic na paggamot para sa nakahiwalay na cleft lip
5.6.2. Orthodontic na paggamot para sa mga nakahiwalay na lamat ng malambot at matigas na palad
5.6.3. Orthodontic na paggamot para sa pamamagitan ng cleft lip at palate
5.7. Medikal na rehabilitasyon ng mga batang may congenital cleft lip at palate
6. Maikling frenulum ng labi at dila
6.1. Maikling frenulum ng itaas na labi
6.2. Frenulum ng dila
6.3. Maikling frenulum ng ibabang labi
7. Maliit na vestibule ng oral cavity
8.anomalya sa bilang at pagputok ng ngipin
9. Mga paraan ng surgical treatment ng dentoalveolar deformities at malocclusion sa mga bata at kabataan
10. Mga congenital cyst at fistula ng maxillofacial region at leeg sa mga bata
11. Pag-iwas sa congenital malformations ng maxillofacial region sa mga bata
12. Listahan ng mga sanggunian.
1. CONGENITAL DEPEKTO NG MUKHA AT PANG
Sa ngayon, maraming mga kadahilanan ang natukoy na maaaring magdulot ng congenital malformations sa mga tao. Batay sa mga klinikal na obserbasyon at eksperimentong pag-aaral sa mga hayop, si Yu.V. Gulkevich, G.I. Lazyuk at K.Yu. Iminungkahi ni Gulkevich (1960) ang sumusunod na pamamaraan ng sanhi ng genesis ng mga deformidad ng tao at congenital malformations.
I. Exogenous na sanhi:
1. Pisikal na salik:
a) mekanikal
b) thermal
c) radiation
2. Mga salik na kemikal:
a) hypoxia
b) malnutrisyon
c) hormonal imbalances
d) teratogenic poisons
3. Biyolohikal na mga salik:
a) mga virus
b) bakterya at ang kanilang mga lason
c) ang pinakasimpleng
4. Mga salik sa pag-iisip
II. Mga sanhi ng endogenous:
a) pagmamana
b) biological inferiority ng mga cell ng mikrobyo
c) impluwensya ng edad at kasarian ng mga magulang
Gayunpaman, ang pag-unlad ng agham ng teratology at genetika, ang akumulasyon ng mga bagong klinikal at pang-eksperimentong data ay naging posible upang baguhin ang ilang mga ideya tungkol sa mga sanhi ng pag-unlad ng congenital malformations sa mga tao. Kaya, G.I. Iminumungkahi ni Lazyuk et al. (1991) ang sumusunod na pamamaraan para sa mga sanhi ng congenital malformations sa mga tao:
A - Mga sanhi ng endogenous
1. Mga pagbabago sa namamanang istruktura (mutation).
2. Mga sakit sa endocrine
3. "Overmaturation" ng mga selula ng mikrobyo
4. Edad ng mga magulang
B. - Exogenous na mga sanhi
1. Pisikal na salik
a) radiation
b) mekanikal
2. Mga salik na kemikal
a) gamot
b) mga kemikal na ginagamit sa pang-araw-araw na buhay at industriya
c) hypoxia
d) malnutrisyon
3. Biyolohikal na mga salik
a) mga virus
b) mycoplasmas
c) impeksyon sa protozoal
Naniniwala ang mga may-akda na ang pangunahing sanhi ng mga congenital na sakit ay ang mga endogenous na kadahilanan, at ang mga exogenous na sanhi, na dati nang nakatanggap ng maraming pansin, ay pangalawang kahalagahan. Gayunpaman, ang pagkakaiba sa pagitan ng dalawang iskema na ito ay may kondisyon at walang prinsipyo, dahil ang mga ideya lamang tungkol sa tiyak na bigat ng ilang mga kadahilanan at ang mekanismo ng kanilang impluwensya sa embryogenesis ay nagbago.
Isaalang-alang natin nang mas detalyado ang mga indibidwal na grupo ng mga kadahilanan, sa ilalim ng impluwensya kung saan maaaring mangyari ang mga congenital malformations ng isang tao.
Sa kasalukuyan, ang mga mekanikal na kadahilanan ay medyo underestimated, na dati ay itinuturing na halos pangunahing sanhi ng congenital malformations. Kasama sa mga mekanikal na kadahilanan Negatibong impluwensya nakaraang pagpapalaglag, abnormal na posisyon ng fetus, mga bukol ng matris (myoma), maramihang pagbubuntis, amniotic constrictions at adhesions, labis na presyon ng amniotic fluid sa fetus, oligohydramnios, atbp. Imposible rin na ibukod ang mga pinsala sa ina sa mga unang buwan ng pagbubuntis: pagkahulog mula sa taas, isang suntok sa mas mababang ikatlong bahagi ng tiyan, at iba pa.
Matagal nang kilala na ang mga thermal factor, at higit sa lahat hyperthermia, ay maaaring maging sanhi ng congenital malformations. Ang hyperthermia sa isang buntis ay posible kapwa bilang isang resulta ng mga nakakahawang sakit at bilang isang resulta ng mga nakakapinsalang kondisyon sa pagtatrabaho (paglalaba, mainit na tindahan, atbp.). Bilang karagdagan, ang hyperthermia sa mga buntis na kababaihan ay posible rin dahil sa pag-abuso sa sunbathing, paliguan o sauna. Ito ay itinatag na sa pagtaas ng temperatura sa embryo, ang metabolismo ay nagpapabilis at nangyayari ang hypoxia. Gayunpaman, hindi lahat ng mga mananaliksik ay tumutukoy sa hyperthermia sa mga buntis na kababaihan sa mga teratogenic na kadahilanan.
Ang pagkakalantad sa radyasyon ay isa sa pinakamakapangyarihang salik sa paglitaw ng mga congenital malformations sa panahon ng pagkilos nito sa mga kritikal na panahon ng embryogenesis. Matagal nang alam ang teratogenic effect ng radiation exposure. Sa kasalukuyan, ang radiation factor sa Republic of Belarus ay, una sa lahat, ang resulta ng aksidente sa Chernobyl nuclear power plant. Posible rin na ang epekto ng pagsusuri sa X-ray ng mga kababaihan sa maagang pagbubuntis sa kaso ng kamangmangan ng katotohanang ito. Ang isang tiyak na banta sa embryogenesis ay kinakatawan ng UHF at microwave currents, pati na rin ang matagal na trabaho sa isang computer nang hindi sinusunod ang mga pag-iingat sa kaligtasan.
Ang hypoxia bilang isang kemikal na exogenous teratogenic factor ay posible bilang resulta ng mga sakit sa dugo sa mga buntis na kababaihan (madalas na anemia), mga malalang sakit ng cardiovascular system at toxicosis sa mga buntis na kababaihan, na may banta ng pagkakuha, pagdurugo ng may isang ina, atbp Dapat sabihin na ang hypoxia sa antas ng tissue ay posible rin sa anumang pang-matagalang nakakahawang at nagpapasiklab na sakit. reat ng pagkakuha, mga sakit sa matris) sa mga buntis na kababaihan, pati na rin ang mga sakit ng fetus mismo. Ito ay itinatag na ang hypoxia ay nagdudulot ng mga metabolic disorder sa embryo na may pag-unlad ng patolohiya ng paglago at pagbuo ng tissue.
Ang hindi sapat at hindi balanseng nutrisyon ng ina sa maagang pagbubuntis ay maaari ding maging isang teratogenic factor. Ang mga paglabag sa pag-unlad ng fetus ay sanhi hindi lamang at hindi sa gutom ng ina, ngunit sa kakulangan ng mga bitamina at microelement (sink, tanso, mangganeso) sa diyeta. Mayroong katibayan ng pagtaas ng congenital malformations sa mga bagong silang sa panahon ng digmaan at mga taon pagkatapos ng digmaan, na maaaring nauugnay sa malnutrisyon sa mga buntis na kababaihan. Kasabay nito, sa isang eksperimento sa mga daga, napatunayan na ang hypervitaminosis A laban sa background ng isang pagtaas ng nilalaman ng adrenal cortex hormones sa dugo ay nagiging sanhi ng congenital pathology sa mga supling (cleft palate, atbp.).
Ang isang mahalagang papel sa paglitaw ng mga congenital malformations sa mga bagong silang ay nilalaro din ng mga hormonal discrepancies sa mga buntis na kababaihan. Ang mga ito ay, una sa lahat, mga sakit sa endocrine ng ina, kung saan ang diabetes mellitus at (sa Belarus) na mga sakit ng thyroid gland ay pinaka-karaniwan. Ang pinakamalaking halaga sa klinika, maliban sa diabetic embryopathy, ay phenylketonuria. Sa karagdagan, experimentally (sa mga hayop) pinatunayan teratogenic epekto sa maagang yugto ng pagbubuntis hormones ng adrenal cortex at ang kanilang mga analogues (cortisone, adrenaline, atbp), pati na rin ang sex hormones. Ang mga klinikal na kaso ay inilarawan kapag, bilang isang resulta ng hormonal therapy ng mga buntis na kababaihan, nangyari ang mga malformasyon ng pangsanggol.
Ang mga kemikal na, kapag nalantad sa katawan ng isang buntis, ay maaaring magdulot ng mga malformation ng embryo at fetus ay tinatawag na teratogenic poisons. Kabilang dito ang maraming kemikal na ginagamit sa pang-araw-araw na buhay, agrikultura at industriya: gasolina, benzene phenols at mga derivatives nito (formaldehyde), nitrogen oxides, salts ng heavy metals, mercury vapor, defoliants, herbicides, insecticides at iba pang pestisidyo (organophosphorus substances), atbp. Napatunayan na ang alkohol ay higit sa lahat ay nakakaapekto sa central nervous system. Bilang karagdagan, nagdudulot ito ng pangkalahatang pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad ng fetus (hypoplasia, kakulangan ng paglaki at timbang ng katawan, atbp.). Kapag pinag-aaralan ang epekto ng paninigarilyo sa embryogenesis, natagpuan na ang bigat ng katawan ng mga bagong silang sa mga babaeng naninigarilyo mas mababa sa pamantayan.
Batay sa nabanggit, malinaw na ang pag-aalis ng mga teratogenic na epekto ng mga sangkap na ito sa mga tao ay, una sa lahat, teknolohikal, kapaligiran at suliraning panlipunan, gayundin ang problema ng malusog na pamumuhay ng mga magulang.
Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran sa problema ng teratogenic effect ng mga gamot na kinuha ng mga kababaihan sa panahon ng pagbubuntis. Sa isang banda, dapat sabihin na mula noong 70s, pagkatapos ng paggamit ng kasumpa-sumpa na thalidomide, ang lahat ng mga gamot ay napapailalim sa mandatoryong kontrol para sa teratogenicity. Sa kabilang banda, maraming data sa teratogenic effect sa fetus ng mga chemotherapy na gamot, mga hormone ng adrenal cortex, insulin, ilang partikular na bitamina (A), salicylates, atbp., na kinuha sa malalaking dami. Kaya, ang teratogenicity ng thalidomide at diazepam ay ganap na napatunayan. Ang huli ay makabuluhang pinatataas ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may cleft lip at palate. May katibayan ng teratogenic effect ng mga steroid hormone, na malawakang ginagamit para sa nanganganib na pagkakuha, toxicosis, at bilang isang contraceptive.
Bilang isang maikling buod, dapat sabihin na ang epekto ng mga pharmacological na gamot sa embryo at fetus ay nakasalalay sa uri ng gamot, ang dosis at tagal ng kurso ng paggamot, ang rate at antas ng kanilang pagkamatagusin sa pamamagitan ng inunan at, lalo na, sa functional na estado ng fetus mismo, na nakasalalay sa yugto ng pag-unlad nito. Ang mas mababang yugto ng pag-unlad ng embryonic, mas mabilis ang konsentrasyon ng mga pharmacological na gamot ay maaaring umabot sa isang nakakalason na dosis. Kaya, mas maaga ang kemikal na kadahilanan ay kumikilos sa isang mas maagang yugto ng pag-unlad ng embryonic, mas malala ang congenital malformation. Ang lahat ng ito ay nagpapahiwatig ng pagiging kumplikado ng problema at ang tiyak na panganib ng drug therapy para sa mga buntis na kababaihan. Ito ay mas kapaki-pakinabang upang mabawasan ang therapy na ito, at ito ay mas mahusay na hindi magreseta ng mga bagong gamot sa mga kababaihan sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis hanggang sa sila ay masuri para sa teratogenicity.
Isinasaalang-alang ang impluwensya ng mga biological na kadahilanan, una sa lahat ay dapat tandaan na ang anumang nakakahawa at nagpapaalab na sakit ng ina sa mga unang buwan ng pagbubuntis dahil sa hyperthermia, pagkalasing, hypoxia, hormonal discrelation, atbp., ay isang uri ng teratogenic factor. Lalo na mapanganib sa bagay na ito tigdas rubella, kung saan ang posibilidad ng congenital pathology sa isang bata ay umabot sa 22%, at halos 50% ng mga batang ipinanganak ay may malformations ng ngipin. Nagbibigay-daan sa amin ang data na ito na itaas ang isyu ng artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan. Bilang karagdagan sa rubella virus, ang teratogenic effect ng cytomegalovirus, herpes simplex virus, measles virus, mumps at chickenpox ay natuklasan. Ang ilang mga may-akda ay tumutukoy sa teratogenicity ng protozoal infection, sa partikular na toxoplasmosis at malaria. Gayunpaman, ayon sa mga resulta ng mga pag-aaral sa mga nakaraang taon, ang kahalagahan ng toxoplasmosis ay malinaw na pinalaki nang mas maaga.
Kasama sa mga salik sa pag-iisip ang takot sa panahon ng pagbubuntis, ang impresyon (sa panahon ng pagbubuntis) kung ano ang nakita mong deformity at iba pang nakababahalang sitwasyon. Sa kasalukuyan, ang teratogenicity ng mga salik sa pag-iisip ay dapat isaalang-alang sa pamamagitan ng prisma ng hormonal discrelation (Selye system), na humahantong sa hyperadrenalemia, placental circulation disorders, atbp. Gayunpaman, ang kanilang impluwensya ay tinatanggihan o kinukuwestiyon ng marami.
Among endogenous na sanhi ang paglitaw ng mga congenital malformations ng isang tao, ang pagmamana ay sumasakop sa isang espesyal na lugar. Ang namamana ay kinabibilangan ng mga congenital malformations na lumitaw bilang resulta ng mutations, i.e. mga pagbabago sa namamana na mga istruktura (gene, chromosome). Sa kasalukuyan, karamihan sa mga mananaliksik ay naniniwala na ang mutations ay isa sa mga pinakakaraniwang sanhi ng congenital malformations. Depende sa antas kung saan naganap ang mutation, sa antas ng gene o sa antas ng chromosome, ang mga namamana na sakit ay nahahati sa gene at chromosomal. Sa karamihan ng mga kaso, ang namamana na congenital malformations ay dahil mismo sa mga mutation ng gene, i.e. mga pagbabago sa panloob na istraktura ng mga indibidwal na gene. Ang proporsyon ng chromosomal mutations (aberrations) ay maliit (7-8%). Ang mga mutasyon ay maaaring sanhi ng panlabas na impluwensya pisikal (ionizing radiation), kemikal (chemical mutagens) at biological (virus) na mga kadahilanan, pati na rin ang mga paglabag sa intracellular na proseso. Sa maraming kemikal na mutagens, ang mga sangkap na ginagamit sa agrikultura (insecticides, fungicides, herbicides, atbp.) at industriya (formaldehyde, epoxides, acrolein, benzene, arsenic) ang pinakamahalaga; mga additives ng pagkain (cyclomates, aromatic hydrocarbons, tetrazine); mga gamot na anticancer (sarcolysin, atbp.). Ito ay itinatag na ang mga kemikal na mutagens ay walang threshold ng pagkilos; anumang halaga nito na ipinasok sa katawan ay maaaring magkaroon ng mutagenic effect. Gayunpaman, ang pamana ng mutant genes ay hindi palaging humahantong sa mga depekto ng kapanganakan. Marahil ay isang predisposisyon lamang dito ang minana.
Tulad ng para sa congenital malformations ng maxillofacial region sa mga bata, sa 180 congenital syndromes, kung saan may mga malformations ng maxillofacial region, humigit-kumulang 125 nosological form ang nabibilang sa namamana at multifactorial na sakit. Sa mga ito, humigit-kumulang 70 nosological form ang may karaniwang sintomas sa anyo ng cleft lip at palate (M.M. Cohen, 1976; D.L. Gasser, A.S. Goldman, 1983). Gayunpaman, ang congenital cleft lip at palate ay mas karaniwan hindi bilang isang mahalagang bahagi (sign) ng isa o ibang sindrom, ngunit bilang isang independiyenteng congenital na sakit sa anyo ng isang nakahiwalay na malformation. mga indibidwal na katawan. Batay sa maraming data ng mga maxillofacial surgeon at dentista, naitatag na sa lahat ng cleft lip at palate, 10-15% lamang ng mga kaso ang maaaring maiugnay sa namamana. Kaya, higit sa 85% ng congenital cleft lip at palate ay hindi isang nangingibabaw na namamana na patolohiya, ngunit isang multifactorial, i.e. na nagmumula sa pinagsamang epekto ng genetic at exogenous na mga kadahilanan. Bukod dito, wala sa mga ito nang hiwalay ang sanhi ng congenital malformation na ito.
Ang biological inferiority ng germ cells ng ama at ina, bilang sanhi ng congenital malformations, ay posible bilang resulta ng hindi tamang pamumuhay, masamang ugali(alkohol, droga, paninigarilyo), at bilang resulta ng mga nakakapinsalang epekto ng propesyonal, kapaligiran at iba pang mga kadahilanan. Ang pagkakalantad sa radiation, ang epekto ng kemikal at biological mutagens ay maaaring magdulot ng mga pagbabago sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang (mutations) na may kasunod na posibilidad ng congenital pathology sa mga supling. Kaya, ang pangkalahatang estado ng kalusugan ng mga magulang ay nakakaapekto sa biological na pagiging kapaki-pakinabang ng mga cell ng mikrobyo. Bilang karagdagan, itinuturo ng maraming teratologist ang "sobrang hinog" ng mga selula ng mikrobyo (parehong mga itlog at tamud) bilang isa sa mga sanhi ng mga congenital malformations. Ito ay itinatag na ang isang pagtaas sa oras mula sa sandali ng obulasyon hanggang sa pagsasanib ng tamud sa itlog ay humahantong sa isang pagtaas sa bilang ng mga pagpapalaglag at mga fetus na may congenital malformations.
Ang pagtitiwala sa dalas ng congenital malformations sa mga bata sa edad ng mga magulang ay matagal nang kilala. Ito ay itinatag na ang mas matanda sa edad ng mga magulang (lalo na sa mga ina na higit sa 35), mas mataas ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may depekto sa pag-unlad. Tila, ang pagtanda ng mga selula ng mikrobyo ay gumaganap ng isang nangungunang papel, na humahantong sa isang pagtaas sa dalas ng mga mutasyon. Kasabay nito, ang masyadong maagang pagbubuntis ay hindi kanais-nais.
Sa konklusyon, dapat sabihin na ang impluwensya ng isa, at kadalasan ang ilan sa mga kadahilanan sa itaas ay maaaring humantong sa paglitaw ng isang congenital defect (kabilang ang maxillofacial region) sa isang bata. Gayunpaman, dapat tandaan na ang mga sanhi ng congenital malformation sa 25% ng mga kaso ay nananatiling hindi nakikilala.
Ipadala ang iyong mabuting gawa sa base ng kaalaman ay simple. Gamitin ang form sa ibaba
Ang mga mag-aaral, nagtapos na mga estudyante, mga batang siyentipiko na gumagamit ng base ng kaalaman sa kanilang pag-aaral at trabaho ay lubos na magpapasalamat sa iyo.
Nai-post sa http://www.allbest.ru/
Ang institusyong pang-edukasyon sa badyet ng estado ng mas mataas na propesyonal na edukasyon
Ivanovo State Medical Academy ng Ministry of Health ng Russian Federation
Kagawaran ng Dentistry
sa paksa: Congenital malformations ng maxillofacial region
Ginawa:
Attie H.B.
Ivanovo 2015
Ang mga congenital malformations ng maxillofacial region dahil sa kanilang dalas, ang kalubhaan ng anatomical at functional disorder, ang kahirapan ng social adaptation ng mga pasyente, ang mga aspeto ng ekonomiya ay isa sa kritikal na isyu gamot. Ang interes sa problemang ito ay nadagdagan pagkatapos ng posibilidad ng muling pagtatayo ng anumang mga depekto sa lugar na ito at ang kumpletong social adaptation ng mga pasyente ay ipinakita.
Ang dalas ng congenital malformations sa isang populasyon ay isang mahalagang katangian ng katayuan ng kalusugan ng populasyon. Noong 1991, sa Russia, ang mga malformation ay nakarehistro sa 18.7 bawat 1000 na mga kapanganakan. Kabilang sa iba pang mga malformations, ang mga sugat sa maxillofacial na rehiyon ay kabilang sa mga pinaka-karaniwan. Ang pinakakaraniwan ay cleft lip at palate. Sa iba't ibang mga rehiyon, ang dalas ng kanilang populasyon sa mga bagong silang ay mula 1: 1000 hanggang 1: 700 bawat taon.
Ang kalubhaan ng malformation ng mukha ay natutukoy hindi lamang sa pamamagitan ng panlabas na disfigurement, binibigkas na functional disorder, panlipunang kapansanan ng bata sa preschool at mga grupo ng paaralan, pag-igting sa salungatan at isang negatibong sikolohikal na background sa pamilya, kundi pati na rin sa katotohanan na ang pagpapapangit ay nagdudulot ng mga somatic disorder na humahantong sa pagsugpo sa paglaki at pag-unlad ng katawan ng bata sa kabuuan.
Ang natitirang mga anatomical disorder ay nagdudulot ng dysfunction ng direktang apektado at nauugnay na mga organo. Ang pagkakaisa ng pag-unlad ng ilang mga lugar ay nabalisa, ang tinatawag na pinagsamang pangalawang deformation ay lumitaw.
Ang mga tampok ng estado ng neuropsychic ng mga bata ay naiiba nang husto mula sa pamantayan, dahil ang mga organikong pagbabago ay humantong sa hindi mahuhulaan na mga reaksiyong neurotic na nauugnay sa asthenic syndrome at vegetative-vascular dystonia ng katawan sa kabuuan. Sa pangyayari mga sakit na psychogenic may mahalagang papel din hindi kanais-nais na mga kondisyon pagpapalaki at mental traumatization ng mga bata sa maagang edad ng paaralan.
Pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may maxillofacial pathology, ito ay kinakailangan komprehensibong pagsusuri mga espesyalista (surgeon, pediatrician, orthopedist, otolaryngologist, neuropsychiatrist) upang matukoy ang mga abnormalidad sa somatic at magkakasamang mga depekto pagbuo at pagpapatupad ng kinakailangang pagwawasto ng mga deviations sa preoperative period.
Pagkatapos suriin ang bata, gumuhit sila ng isang plano para sa agaran at pangmatagalan mga medikal na hakbang depende sa antas ng pagpapapangit.
Ang paglabag sa social adaptation ng isang bata sa isang maagang edad dahil sa isang depekto ay hindi palaging maaaring itama sa isang mas matandang edad: hindi lamang pisikal, kundi pati na rin ang psychologically deformed na personalidad ay pumapasok sa pagtanda.
Etiology. Pathogenesis.
Ang klinikal at genealogical na pagsusuri ng materyal ng pamilya ay naging posible upang patunayan ang hypothesis ng genetic heterogeneity ng mga non-syndromic na anyo ng congenital cleft lip at palate, kung saan ang tungkol sa 38% ng mga kaso ay inuri bilang "familial", at 62% - sa "sporadic"
Ang mga sanhi ng malformations ng maxillofacial region ay hindi pa rin sapat na napaliwanagan. Ang ilan sa mga ito ay maaaring kumakatawan sa parehong mga karamdaman, ang antas ng pagkakaiba sa pagitan ng kung saan ay depende sa oras ng pagkakalantad sa teratogenic factor. Ang namamana na katangian ng maxillofacial anomalya ay ang pinakakaraniwan at paulit-ulit na nauugnay sa X chromosome, ngunit maaari ding sanhi ng autosomal dominant inheritance.
Ang teorya ng Fleishman-Vo ng mesodermal penetration ay nilikha. Ayon sa teoryang ito, ang pagbuo ng gitnang bahagi ng mukha ay nangyayari sa 4-6 na linggo ng panahon ng embryonic bilang isang resulta ng hindi pantay na pagkakaiba-iba ng paglaki ng mesenchyme sa ilalim ng epithelium ng ectodermal anlage ng mukha.
Sa ibabaw ng mukha, ang mga akumulasyon ng mesenchyme ay napansin sa anyo ng mga protrusions ng "ectodermal ridges", na nililimitahan ng epithelial folds - "grooves". Habang lumalaki ang mesenchyme, ang mga "grooves" ay lumalabas, ang mga tagaytay ay nagsasama, at ang mga nagresultang masa ng mesenchyme ay nagkakaiba sa mga istruktura ng kaukulang mga lugar ng mukha.
Ayon sa teoryang ito, ang pagbuo ng gitnang bahagi ng mukha ay malapit na nauugnay sa pangunahing panlasa - isang lugar ng tissue. matatagpuan sa pagitan ng pangunahing lukab ng ilong at ng pangunahing lukab ng bibig. Ang lugar na ito ay nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib (talagang gluing) ng maxillary at medial-nasal ridges, habang ang ectodermal layer ("epithelial wall") sa site ng fusion (gluing) ay dapat tumubo sa mesenchyme. Ang mesenchyme nito ay tumutubo sa ika-6 na linggo ng embryogenesis. Kung ito ay hindi mangyayari o ang pagtubo ay hindi kumpleto, pagkatapos ay ang ectodermal layer ay higit pang nawasak tulad ng anumang embryonic membrane, isang kumpleto o bahagyang lamat ng itaas na labi at alveolar na proseso ay nabuo.
Pagkatapos magsagawa ng pag-aaral sa mga embryo 4.5-7 na linggo, R.D. Kinumpirma ni Novoselov ang teorya ng mesodermal penetration at pinatunayan ang terminong "cleft" ng itaas na labi.
Napag-alaman na ang pag-unlad ng pangunahing panlasa ay malapit na nauugnay sa pagbuo ng hindi lamang ang itaas na labi at proseso ng alveolar, kundi pati na rin ang ilong at incisal na bahagi. itaas na panga. Bilang karagdagan sa cleft lip, may mga deformation ng ilong, mga depekto ng proseso ng alveolar, underdevelopment ng upper jaw, dysfunction ng mga kalamnan ng oral region. Nabanggit na nasa antenatal period na, ang malformation ng gitnang bahagi ng mukha at ang mga kasamang deformities ay ganap na nabuo.
Ang organo- at morphogenesis ng mga panga sa fetus ay maaaring maabala sa ilalim ng impluwensya ng namamana na epekto sa embryo ng mga sakit na inilipat ng mga magulang (endocrine at metabolic disorder sa katawan ng ina, mga nakakahawang sakit, pagkakalantad sa radiation, pagkalason sa droga sa panahon ng pagbubuntis, mga sakit sa dugo), pati na rin dahil sa physiological at anatomical disorder ng mga genital organ ng ina at ang hindi tamang posisyon ng fetus.
Pag-uuri.
Ang pag-uuri ay nagbibigay-daan sa mga espesyalista na magsalita ng parehong wika, nagpapadali istatistikal na pagsusuri, pagbuo ng mga pangkalahatang prinsipyo ng paggamot.
International Classification of Diseases (Geneva, 1995).
I. Cleft lip: bilateral, median, unilateral.
II. Isang bitak sa langit.
1. Ang lamat ng matigas na palad ay bilateral.
2. Ang lamat ng matigas na palad ay unilateral.
3. Ang lamat ng malambot na palad ay bilateral.
4. Ang lamat ng malambot na palad ay unilateral.
5. Ang lamat ng hard palate na may cleft ng soft palate ay bilateral.
6. Ang lamat ng hard palate na may cleft ng soft palate ay unilateral.
7. cleft palate median.
8. Bilis na dila.
9. Ang cleft palate ay hindi tipikal na bilateral.
10. Ang cleft palate ay hindi tipikal na unilateral.
III. Biyak ng palad na may lamat na labi.
1. cleft palate na may cleft lip bilateral.
2. Cleft palate na may cleft lip unilateral.
3. cleft palate na may cleft lip bilateral.
4. cleft palate na may cleft lip unilateral.
5. Biyak ng matigas at malambot na palad na may biyak na labi bilateral.
6. Matigas at malambot na palad na may biyak na labi na unilateral.
7. Atypical cleft palate na may cleft lip bilateral.
8. Atypical cleft palate na may cleft lip unilateral.
Biwang labi: kumpleto, hindi kumpleto, nakatago
Cleft palate: kumpleto, hindi kumpleto, nakatago
Ang morphofunctional diversity ng congenital cleft palate ay tumutukoy sa pangangailangan para sa kanilang pag-uuri sa loob ng parehong nosological form.
Sa pagbuo ng maraming mga klasipikasyon ng congenital cleft palate, 2 prinsipyo ang madalas na ginagamit - clinical-morphological at embryopathogenetic.
Sa International Statistical Classification of Diseases, 18 na anyo ng cleft palate ang nakikilala. Ang pag-uuri na ito ay maginhawa para sa pagpoproseso ng istatistika, ngunit para sa tamang pagpili mas mahusay na sumunod sa mga klinikal at morphological na pag-uuri ng pamamaraan ng operasyon, gayunpaman, ang mga ito ay medyo mahirap.
Ang pinaka-katanggap-tanggap at promising ay ang mga klasipikasyon ng cleft palate batay sa mga prinsipyo ng embryopathogenetic. Ayon sa klasipikasyong ito, ang congenital cleft palate ay nahahati sa 2 grupo: clefts ng primary at secondary palate; mga lamat ng pangalawang palad.
1. Mga bitak ng pangunahin at pangalawang palad:
Unilateral cleft palate
Bilateral cleft palate
2. Mga lamat ng pangalawang palad:
Mga bitak ng malambot na palad
Mga bitak ng malambot at bahagyang matigas na palad
Median cleft palate
Ang mga submucosal (nakatagong) cleft ay hindi nakikilala sa isang independiyenteng yunit, dahil ang form na ito ay maaaring sundin sa anumang uri ng lamat.
Ang pag-uuri ng mga depekto sa panlasa pagkatapos ng uranoplasty ay may iba pang mga layunin kaysa sa cleft palate, dahil ang mga postoperative defect ay itinuturing na hindi bilang isang independiyenteng nosological form, ngunit bilang isa sa mga komplikasyon ng surgical treatment. Ang pamamaraan at pagiging epektibo ng paggamot sa isang depekto sa panlasa ay higit sa lahat ay nakasalalay sa lokasyon at laki ng depekto, samakatuwid, ang pag-uuri ay batay sa klinikal, morphological at topographic na mga prinsipyo.
Ang mga hangganan ng panlasa na may congenital cleft ayon sa klinikal at embryopathogenetic na prinsipyo:
1. anterior at anterolateral palate; tumutugma sa pangunahing panlasa sa embryopalatogenesis at ang zone ng pagpupulong ng pangunahin at pangalawang panlasa - balocus minoris resistentiae para sa pagbuo ng mga depekto sa panlasa
2. gitnang bahagi ng langit; tumutugma sa pangalawang panlasa sa embryopalatogenesis at ang pagsasama ng mga proseso ng palatine
3. zone ng hangganan ng matigas at malambot na panlasa; ang lugar ng mabisyo na pagkakadikit ng mga kalamnan ng malambot na palad at ang pinakamalaking pag-igting ng tisyu sa panahon ng uranoplasty
4. malambot na panlasa; spatiotemporal na pagpapahayag ng mga salik ng paglago sa palatogenesis ay naiiba sa na sa matigas na panlasa;
Ang pagkakaiba-iba ng tissue ay may ibang uri.
Ang kahulugan na ito ng mga hangganan ng mabagsik na kalangitan ay totoo para sa lahat ng uri ng mga lamat.
Batay sa pagpapasiya ng mga hangganan ng panlasa ayon sa klinikal na embryopathogenetic na prinsipyo, isang gumaganang pag-uuri ng mga depekto sa panlasa pagkatapos ng uranoplasty ay binuo.
Sa pamamagitan ng lokalisasyon:
1. nauuna na seksyon langit
2. gitnang bahagi ng langit
3. sa hangganan ng matigas at malambot na palad
4. malambot na panlasa
5. kabuuang kapintasan sa langit
Sa pamamagitan ng form:
1. puwesto
2. slotted
3. hugis-itlog o bilog
4. hindi regular na hugis
Ang pag-uuri ay hindi nagbibigay ng kahulugan linear na pagsukat kapintasan; ang laki nito ay nakasaad sa Status localis ng kasaysayan ng kaso.
Oras ng operasyon.
Ang hanay ng mga opinyon sa timing ng operasyon para sa congenital cleft lip at palate ay napakalawak. Ito ay itinatag na ang maagang (hanggang 1.5-3 taong gulang) ay humahantong sa kirurhiko paggamot maagang paggaling mga function ng komunikasyon, pinipigilan ang mga sakit sa psycho-emosyonal. Kasabay nito, sa ibang pagkakataon (sa edad na higit sa 5-10 taon) ang paggamot ng mga pasyente, kahit na may mahusay na anatomical at functional na mga resulta, ay hindi pinapayagan ang pagkamit ng kinakailangang antas ng mga kasanayan sa komunikasyon, pagpapanumbalik ng isang normal na sikolohikal na kalagayan.
Ang karanasan ng maraming klinika ay naging posible upang patunayan ang oras ng mga interbensyon sa kirurhiko at bumuo ng mga pamamaraan at pamamaraan para sa pagtulong sa mga pasyente ng contingent na ito. Sa kasalukuyan, karamihan sa mga dayuhang may-akda ay nagsasagawa ng mga pangunahing operasyon sa mga tuntunin ng 0 hanggang 8 linggo ng buhay. Iminungkahi ni Jackson na tukuyin ang oras para sa operasyon para sa cleft lip gaya ng sumusunod: incomplete cleft - 24 na oras - 3 buwan. kumpletong lamat - 24 na oras - 3 buwan, na may preoperative orthodontic treatment para sa 3-4 na buwan. Kapansin-pansin ang diskarte sa problemang ito ni Millard, na nagbalangkas ng pangkalahatang mga kinakailangan para sa operasyon sa anyo ng isang "panuntunan ng higit sa 10": timbang ng katawan na higit sa 4 kg, edad na higit sa 10 linggo, nilalaman ng hemoglobin sa dugo na higit sa 10 g / l, leukocytes - hindi hihigit sa 10.0-10 / l.
Kaya, ang diin ay nasa somatic status ng bata, ang kanyang kakayahang magtiis ng operasyon, na, kung modernong diskarte sa desisyon, kahit na ito ay mas malawak, kabilang dito ang parehong rhinoplasty at alveolar cleft plasty, ngunit ginanap sa isang espesyal na institusyon, ay magbibigay ng higit tamang paglaki pinababang mga istraktura at maiwasan ang pangalawang pagpapapangit.
Sa kasalukuyang yugto, ang problema ng pangunahing pangangalaga sa operasyon para sa mga batang may cleft lip ay mahalaga at may kaugnayan. May kapansin-pansing kalakaran patungo sa mas malawak na paggamit ng pangunahing rhinocheiloplasty. Gayunpaman, ayon sa iba't ibang mga may-akda, ang dami ng interbensyon sa kirurhiko ay hindi pareho, at batay sa data ng panitikan, mahirap bigyan ng kagustuhan ang anumang paraan.
Ang proseso ng pagpapabuti ay dapat sumunod sa landas ng pag-unlad ng banayad pisyolohikal na pamamaraan rhinocheiloplasty, isinasaalang-alang ang mga anatomical na pagbabago sa cleft lip, mga istruktura ng ilong, itaas na panga.
Sa kasalukuyan, ang pangunahing gawain ng mga surgeon ay bawasan ang limitasyon ng edad para sa mga operasyon sa mga pasyente ng contingent na ito. Ito ay pinaka-epektibong ibabalik ang mga nawalang function at magsasagawa ng maagang medikal at panlipunang rehabilitasyon may sakit.
Ang mga positibong aspeto ng mga maagang reconstructive na operasyon ay: pagpapanumbalik ng anatomical na hugis at tamang spatial na posisyon ng mga tisyu, normalisasyon ng mga pag-andar, kabilang ang mahahalagang function ng paghinga, maayos na pag-unlad lahat ng mga departamento ng facial skeleton, ang posibilidad ng prosthetics (sa bagay na ito, pinapadali ang paggamit ng pagkain, pagsasalita at aesthetic rehabilitation). Ang mas malawak na reparative at regenerative na potensyal ng isang maysakit na bata sa mas malaking porsyento ng mga kaso ay nagbibigay ng positibong resulta.
Ang mga gross deformation ng soft tissues at ang facial skeleton, atrophy sa gilid ng lesyon, pangalawang deformations ng jaws, dentoalveolar elongation ng upper jaw ay pinipigilan, ang pagsabog ng antagonist teeth ay normalized at ang tamang occlusion ay nabuo, ang dami ng surgical at iba pang mga hakbang ay mas mababa sa proseso ng rehabilitasyon.
Ang social adaptation ng bata at ang pagbuo ng isang ganap na personalidad ay direktang umaasa sa mga kosmetiko at functional na resulta ng operasyon.
Ang isang kasiya-siyang resulta ng pagganap ay posible lamang sa isang kumpletong anatomical na muling pagtatayo ng apektadong lugar.
Ang pangunahing operasyon ay dapat isagawa na isinasaalang-alang ang mga pagbabago sa anthropometric sa balangkas ng buto, gayahin ang mga kalamnan, cartilaginous na bahagi ng ilong upang maalis ang dissociation, dystopia, pag-igting ng lahat ng mga elemento ng facial skeleton
Isa sa mga pangunahing isyu na napagpasyahan ng siruhano. - oras at dami ng mga interbensyon sa kirurhiko para sa iba't ibang uri ng patolohiya. Pareho sa mga isyung ito sa pinakamahusay na dalubhasang mga sentro sa mundo para sa paggamot ng mga pasyenteng may maxillofacial pathology ay nalutas nang walang pag-aalinlangan pabor sa pagbabawas ng limitasyon sa edad at pagtaas ng dami ng interbensyon. Nagiging posible ito pangunahin dahil sa pagbuo ng anesthetic at suporta sa resuscitation, pagpapabuti ng pamamaraan at pamamaraan ng mga interbensyon mismo.
Preoperative na paghahanda.
Ang mga problema ng preoperative period ay maaaring binubuo ng paglabag sa paghinga, nutrisyon, pagsasalita.
Ang kahirapan sa pagkain ay hindi dapat hikayatin ang mabilis na pagtatatag ng artipisyal na nutrisyon. Kadalasan ang sanggol ay nag-a-adjust sa pagpapasuso.
Kung hindi ito makakamit, kung gayon ang iba't ibang mga aparato ay ginagamit upang i-obturate ang lamat: mga bote na may mga espesyal na utong, ang daliri ng isang medikal na guwantes (o ang huli ay ganap), mga obturators, isang malambot (luma) na utong na may pinalaki na butas, isang kutsara, isang hiringgilya na may isang catheter, atbp. Kung kinakailangan, ang suporta ng parenteral ay ibinibigay.
Ipinahayag na ang tampok ng paglaban sa 44.7% ng mga bata na may congenital cleft lip at palate sa lahat ng edad ay ang depression ng cellular link ng immunity sa boltahe ng humoral at ang pagtaas sa antas ng lipid peroxidation (LPO). Ito ay isa sa mga kadahilanan ng mas madalas na pag-unlad ng mga komplikasyon sa postoperative. Kabilang sa mga karamdamang ito, ang pinakakaraniwan ay ang pagbaba sa functional na aktibidad ng mga T-cell, isang pagtaas sa antas ng mga B-cell, tumaas na konsentrasyon immunoglobulins A, M sa dugo, isang pagtaas sa antas ng malondialdehyde (MDA) sa dugo at pagbaba sa antas ng mga SH-group sa erythrocytes. Ang mga bata na may ganitong mga karamdaman sa paglaban ay nasa panganib para sa mas mataas na saklaw ng mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon.
Ang isang pagkakaiba-iba na diskarte ay kailangan sa paghahanda para sa operasyon, na binubuo ng mga sumusunod na hakbang: pagsasagawa ng operasyon sa isang sentro para sa paggamot ng mga bata na may congenital pathologies na may paglahok ng mga pinaka-karanasang surgeon, pagbabawas ng oras ng operasyon, paggamit ng pinaka-matibay na materyales sa tahi, pag-alis ng mga tahi sa ibang araw, paggamit ng lamellar sutures at mga ahente gamit ang mga ahente na nagpapabilis sa pagpapagaling ng sugat, atbp.
Bacteriological na pagsusuri ng bibig, ilong, lalamunan, bituka, pagtuklas pathogenic flora at ang paggamot ay makabuluhang binabawasan ang bilang ng mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon. Impeksyon sa itaas respiratory tract ay isang kontraindikasyon para sa operasyon. Ang bata ay inilipat sa mga pediatrician at ang operasyon ay isinasagawa 1-1.5 buwan pagkatapos ng lunas.
Ang microbial flora ng bituka ay may morpho- at immunogenic effect, tinutukoy ang estado metabolic proseso macroorganism, gumagamit ng hindi natutunaw na mga sustansya, inactivate ang biologically active compounds na inilabas mula sa mga katas ng pagtunaw synthesizes bitamina at enzymes.
Sa mga batang may congenital cleft lip and palate (CCLP), ang mga proseso pantunaw ng bituka at pagsipsip, microbiocenosis ng bituka, na itinuturing na natural na resulta ng artipisyal na pagpapakain. biyak ang mukha ng vice jaw
Ang dysbiotic na estado ng bituka, ang paglabag sa digestive-absorptive function ay naitama sa pamamagitan ng appointment ng eubiotics.
Maaga, mula sa mga unang araw ng buhay ng mga bata na may CVVGN, ang pagwawasto na may eubiotics para sa 8-9 na buwan bago ang operasyon ng cheilo- o uranoplasty ay nag-aambag sa normalisasyon ng komposisyon bituka microflora, mga tagapagpahiwatig ng cellular at humoral immunity, napapanahong operasyon, binabawasan ang saklaw ng mga magkakatulad na sakit (mga sakit sa itaas na respiratory tract, iron deficiency anemia, malnutrisyon, rickets, exudative diathesis) at mga komplikasyon sa postoperative.
Sa malubhang, lalo na sa bilateral, mga lamat, na sinamahan ng matinding pag-usli ng premaxillary bone, upang ihanay ang mga maxillary segment at lumikha ng higit pa kanais-nais na mga kondisyon Ginagawa ang orthodontic treatment para sa operasyon. Ang mga pangunahing palatandaan ng mukha, ang estado ng occlusion ay naitala sa mga dokumento at litrato.
Panitikan
1. Handbook ng Pediatric Dentistry, ed. A. Cameron, R. Widmer 2003 "Medpress".
2. Dentistry ng edad ng mga bata Kolesov A.A. Moscow "Medicine" 1991
3. Dentistry ng mga bata sa edad Vinogradova T.F. Moscow "Medicine" 1987
4. Journal "Institute of Dentistry" 2001 No. 1.
Naka-host sa Allbest.ru
Mga Katulad na Dokumento
Congenital cleft lip - anatomical at mga functional disorder. Mga indikasyon ng edad para sa plastic surgery ng itaas na labi. Congenital cleft palate bilang polygenic multifactorial na sakit at sintomas ng Van der Wood at Pierre Robin syndromes.
pagtatanghal, idinagdag noong 01/19/2016
Ang cleft lip at palate bilang isa sa mga pinaka matinding pathologies sa pag-unlad ng maxillofacial region. Pagsusuri sa panitikan sa paksa kumplikadong rehabilitasyon mga pasyente na may congenital pathology ng maxillofacial region. Pagsasagawa ng pangalawang bone grafting.
pagtatanghal, idinagdag noong 10/18/2014
Mga tampok at pag-uuri ng mga pinsala sa rehiyon ng maxillofacial. Mga dislokasyon at bali ng mga ngipin, mga bali ng ibabang panga. Mga dislokasyon ng ibabang panga: sanhi, mga klinikal na pagpapakita, paggamot. Pag-unlad ng mga pamamaraan para sa pagsusuri at paggamot ng mga sakit ng rehiyon ng maxillofacial.
abstract, idinagdag noong 04/11/2010
Ang halaga ng mga pamamaraan ng physiotherapy sa paggamot ng mga sakit at pinsala sa rehiyon ng maxillofacial. Mga pamamaraan ng Physiotherapy: direktang kasalukuyang, vacuum therapy, cryodestruction, magnetotherapy, oxygen therapy. Pathogenetic na oryentasyon ng mga pisikal na pamamaraan.
pagtatanghal, idinagdag noong 11/18/2015
Anesthesia sa maxillofacial surgery. Pagpapanatili ng kawalan ng pakiramdam at pagwawasto ng mga karamdaman sa homeostasis sa panahon ng mga interbensyon sa kirurhiko sa rehiyon ng maxillofacial. Anesthesia sa otorhinolaryngology at ophthalmology. Pag-iwas sa mga komplikasyon postoperative period.
abstract, idinagdag 10/28/2009
Plano kumplikadong paggamot mga pasyente na may purulent-inflammatory disease ng mukha at leeg. Mga paraan ng drug therapy ng maxillofacial area: surgical, antibacterial, restorative, desensitizing, physiotherapeutic at symptomatic.
abstract, idinagdag noong 03/05/2014
Pag-uuri ng mga neurostomatological na sakit at sindrom. Algic at paresthetic manifestations sa maxillofacial region. Mga sanhi at pagpapakita ng glossodynic syndrome. Ang pangunahing clinical manifestations at paggamot ng trigeminal neuralgia.
pagtatanghal, idinagdag noong 11/26/2015
Congenital at nakuhang mga depekto ng matigas at malambot na palad. Ang pag-aaral ng kanilang lokalisasyon at anyo. Prosthetics para sa nakuhang mga depekto ng itaas na panga. Ang paggamit ng mga lumulutang na obturator upang maiwasan ang pag-unlad ng malubhang deformities ng dentition.
pagtatanghal, idinagdag 04/20/2016
Pag-uuri, mga klinikal na palatandaan at sintomas ng mga pinsala sa rehiyon ng maxillofacial. Mga uri ng sugat depende sa pinagmulan ng pinsala at mekanismo. Mga sanhi ng trauma ng pagkabata. Mga paso sa mukha at leeg. Mga palatandaan ng mga pasa, gasgas at gasgas sa mga bata. Frostbite degrees.
pagtatanghal, idinagdag noong 12/14/2016
Pag-uuri at mga palatandaan ng mga benign tumor ng maxillofacial region. Mga tumor at mga sugat na parang tumor ng fibrous tissue. Mga tunay na tumor (fibromas). Mga sugat na parang tumor. fibrous growths. Fibromatosis ng gilagid. Operasyon.
3. MGA URI NG CONGENITAL DEVELOPMENT NG MUKHA AT PANG. PAG-UURI
Ang mga congenital malformations ng mukha at panga ay lubhang magkakaibang, na nagpapahirap sa kanilang pag-uuri. Sa kasalukuyan, ang pinakakaraniwang mga pag-uuri batay sa etiological na prinsipyo at lokalisasyon.
Ayon sa etiological na prinsipyo, mayroong tatlong grupo ng mga congenital malformations:
1. Namamana.
2. Exogenous.
3. Multifactorial.
Ang namamana ay kinabibilangan ng mga congenital malformations na nagreresulta mula sa mutations, i.e. patuloy na pagbabago sa namamana na mga istruktura sa mga selula ng mikrobyo. Depende sa antas kung saan naganap ang mutation, sa antas ng gene o sa antas ng chromosome, nahahati ang mga hereditary defect sa gene at chromosomal.
Kasama sa exogenous ang mga congenital malformations, ang paglitaw nito ay dahil sa impluwensya ng teratogenic factor sa embryo o fetus (alcohol, insecticides, rubella virus, atbp.). Ang mga malformation na nagreresulta mula sa pinsala sa embryo (hanggang sa katapusan ng ika-8 linggo ng intrauterine development) ay tinatawag na embryopathies, at ang mga resulta ng pinsala sa fetus (mula sa ika-9 na linggo hanggang 9 na buwan ng intrauterine development) ay tinatawag na fetopathy.
Ang mga congenital malformation na multifactorial ay ang mga malformation na naganap mula sa pinagsamang epekto ng genetic at exogenous na mga salik. Bukod dito, wala sa mga salik na ito lamang ang hindi sanhi ng congenital malformation.
Gayunpaman, ang pag-uuri ng mga congenital malformations ayon lamang sa etiological na prinsipyo ay may makabuluhang mga disbentaha, dahil hindi nito ginagawang posible na matukoy ang uri ng congenital malformation, lokalisasyon nito, ang kalubhaan ng anatomical at functional disorder, atbp. Ayon sa klasipikasyong ito, ang lahat ng congenital malformations ay nahahati sa dalawang malalaking grupo:
A - Mga malformations ng mga organ at system.
B - Maramihang congenital malformations.
Kabilang sa mga malformations ng mga organ at system (group A) ay:
1. Mga depekto ng central nervous system at sensory organs.
2. Mga depekto sa mukha at leeg.
3. Mga depekto ng cardiovascular system.
4. ... atbp.
Sa partikular, kabilang sa mga malformations ng mukha at leeg (WHO N 2) mayroong:
1. Congenital malformations ng mukha:
- lamat na labi
- cleft palate;
- sa pamamagitan ng mga lamat ng itaas na labi at panlasa;
- pahilig na mga lamat ng mukha;
- transverse clefts ng mukha;
- fistula ng ibabang labi;
- supling, prognathia;
- hypertelorism, atbp.
2. Mga congenital malformations ng mga organo ng oral cavity at pharynx:
- macroglossia;
- maikling frenulum ng dila;
- malformations ng ngipin;
- maliit na vestibule ng oral cavity;
- diastema, atbp.
3. Congenital malformations ng auricles:
- dysplasia ng tainga;
- parotid papillomas;
- parotid fistula;
- mga anomalya sa gill arch, atbp.
4. Congenital malformations ng leeg:
- torticollis;
- fistula at cyst sa leeg, atbp.
Ang pag-uuri na ito ng mga malformations ng mukha at leeg ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang uri ng patolohiya, lokalisasyon nito, ang antas ng anatomical at functional disorder, atbp. Gayunpaman, ito ay masyadong arbitraryo, dahil, halimbawa, ang isang congenital malformation ng auricle o isang cleft lip ay maaaring isa lamang sa mga palatandaan (sintomas) ng maraming congenital malformations (Group B. - WHO, 1975).
Kaugnay ng nabanggit, ang isang klasipikasyon ay kadalasang ginagamit sa maxillofacial surgery at dentistry, kung saan 4 na grupo ng congenital malformations at anomalya ng maxillofacial region ang nakikilala.
1. Mga congenital systemic anomalya sa pagbuo ng malambot na mga tisyu at buto ng mukha:
- sindrom ng 1st-2nd at 1st gill arches;
- maxillofacial dysostosis (Franceschetti's syndrome);
- craniofacial dysostosis (Crowson's syndrome);
- cranioclavicular dysostosis;
- Robin's syndrome, atbp.
2. Congenital malformations ng mga indibidwal na anatomical formations ng maxillofacial region:
- congenital cleft lip at palate;
- malformations ng pag-unlad ng wika;
- malformations ng ilong;
- anomalya ng frenulum ng mga labi at dila;
- maliit na vestibule ng oral cavity, atbp.
3. Anomalya at malformations ng ngipin (dentia, retention, atbp.).
4. Dental anomalya (occlusion anomalies).
Gayunpaman, ang pag-uuri na ito ng mga congenital malformations ng mukha at panga ay hindi perpekto at napaka-kondisyon, dahil ang progeny, halimbawa, ay maaaring maiugnay sa grupo ng mga congenital malformations ng mga indibidwal na anatomical formations, at underdevelopment ng upper jaw na may maraming malformations ng ngipin ay maaaring isa lamang sa mga senyales (sintomas) ng isang systemic malformation (Crowson's syndrome).
Naniniwala kami na sa pagsasagawa sa klinika ng maxillofacial surgery, pinaka-kapaki-pakinabang na iisa lamang ang dalawang grupo ng mga congenital malformations:
1. Systemic malformations ng mukha at jaws, kapag, kasama ng malformations ng mukha, may mga malformations ng iba pang organs at tissues (syndromes).
2. Malformations ng mga indibidwal na anatomical formations ng maxillofacial region (maikling frenulum ng dila, nakahiwalay na cleft palate, macrodentia ng ika-11 na ngipin, atbp.). Sa kasong ito, sa kaso ng pagtuklas ng malubhang congenital malformations ng isang tao, kinakailangan upang maitatag ang etiology ng depekto, (ang sakit na ito ay namamana o multifactorial) para sa layunin ng karagdagang pagpaplano ng pamilya.
4. ILANG Bihirang CONGENITAL SYNDROMES NG MUKHA AT JAWS
Ang isang espesyal na grupo ng mga malformations sa mga bata ay congenital syndromes ng mukha at panga. Ang mga ito ay sanhi, bilang isang patakaran, ng mga sistematikong karamdaman sa loob ng mga hangganan ng una at pangalawang gill arches sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ng bata. Karaniwan sa lahat ng mga sindrom ay dysplasia at (o) hindi pag-unlad ng mga tisyu at organo ng mukha, na nagreresulta sa mga functional at aesthetic disorder. Sa klinika, ang mga congenital syndrome ng mukha at panga ay medyo bihira, ngunit hindi bababa sa isang pangkalahatang pag-unawa sa patolohiya na ito ay kinakailangan para sa isang dentista upang maayos na mag-navigate sa mga posibilidad ng operasyon at iba pang paggamot sa mga pasyenteng ito.
Ang OBLIQUE FACIAL CLEFT ay isang malubhang congenital pathology na nagreresulta mula sa hindi pagkakaisa (kumpleto o hindi kumpleto) ng nasolabial at maxillary tubercles sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ng bata. Ang lamat ay maaaring kumpleto o hindi kumpleto, unilateral o bilateral. Ang hindi kumpletong pahilig na mga lamat sa mukha ay mas karaniwan.
Sa klinika, ang lamat ay nagsisimula mula sa itaas na labi (sa kanan o kaliwa ng filtrum) at pagkatapos ay nagpapatuloy patungo sa ibabang talukap ng mata at ang itaas na panlabas na gilid ng orbit. Kung ang lamat ay hindi kumpleto, pagkatapos ay mayroong isang cleavage ng mga tisyu ng itaas na labi lamang, at pagkatapos, kasama ang kurso ng lamat, ang hindi pag-unlad ng malambot at matigas na mga tisyu ng mukha ay natutukoy sa anyo ng isang binawi na tudling mula sa itaas na labi hanggang sa mas mababang orbital na gilid ng orbit. Bilang isang patakaran, ang mga batang ito ay may hindi pag-unlad o coloboma ng mga talukap ng mata at, bilang isang resulta, isang maling exophthalmos. Ang oblique facial cleft ay madalas na pinagsama sa iba pang mga facial pathologies: cleft palate, hypertelorism, anomalya ng auricles, atbp.
Ang paggamot sa patolohiya na ito ay kirurhiko, at ito ay isinasagawa sa iba't ibang mga yugto ng edad, depende sa buong sintomas na kumplikado ng sakit (upper lip plasty, eyelid plastic, contour na plastik mukha, otoplasty, atbp.).
Ang TRANSVERSAL CLEFT NG MUKHA O MACROSTOM ay maaaring isa o dalawang panig. Ito ay resulta ng hindi pagkakaisa ng maxillary at mandibular tubercles sa panahon ng embryonic development ng bata. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang macrostomy ng iba't ibang kalubhaan. Sa kasong ito, ang lamat ay nagsisimula mula sa sulok ng bibig at nagpapatuloy pa patungo sa earlobe. Ang Macrostoma ay maaaring alinman sa isang nakahiwalay na malformation o isang sintomas ng ilang congenital syndromes. Kaya, halimbawa, sa Goldenhar's syndrome, bilang karagdagan sa macrostomy, sa gilid ng sugat, mayroong underdevelopment ng lower jaw, auricle dysplasia, skin at cartilaginous appendages, epibulbar dermoid, atbp. Sa syndrome ng 1st gill arch, ang macrostomy ay madalas ding sinusunod (G.V. Kruchinsky, 1974).
Paggamot ng macrostomy surgical - pagbabawas oral fissure sa normal na laki. Ang lateral border ng oral fissure ay karaniwang matatagpuan sa pupillary line. Kung may mga appendage sa tainga, dapat din itong alisin. Ang interbensyon sa kirurhiko ay pinakaangkop sa edad na 2-3 taon.
Ang MIDDLE CLIVATION OF THE NOSE ay nabuo bilang isang resulta ng isang paglabag sa pagsasanib ng mga nasal plate ng nasolabial tubercle sa panahon ng embryonic development ng bata. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang bifurcation ng dulo ng ilong at isang maliit na uka na umaakyat sa likod ng ilong, dahil sa pagkakaiba-iba ng alar cartilages. Ang dulo ng ilong ay malawak, patag, ang ilong septum ay pinaikli. Minsan ang isang nakatagong lamat ay umaabot nang mas mataas sa mga buto ng ilong at maging sa noo. Ang tulay ng ilong sa mga pasyenteng ito ay malapad, pipi, at ang isang lamat ng buto ay maaaring mapalpa sa balat. Ang mga socket ng mata sa mga pasyenteng ito ay malawak na espasyo (hypertelorism). Ang lahat ng mga pasyente ay may tipikal na hugis-wedge na paglaki ng buhok sa kahabaan ng midline ng noo. Ang median cleft nose ay maaaring isama sa mga anomalya ng ngipin sa itaas na panga, cleft lip, congenital fistula ng mga labi at iba pang congenital pathologies.
Ang paggamot ng median clefts ng ilong ay kirurhiko, depende sa kalubhaan ng patolohiya. Sa mga banayad na kaso, maaaring isagawa ang plastic surgery ng alar cartilages at dulo ng ilong. Maaaring isagawa ang operasyong ito sa mas maagang edad (13-15 taon). Sa mas matinding mga kaso, kinakailangan ang isang kumpletong (kabilang ang buto) na rhinoplasty, na karaniwang ginagawa pagkatapos ng 17 taon. Bilang karagdagan, na may malubhang hypertelorism sa mga matatanda, posible na isagawa ang itaas na panga, mga zygomatic na buto upang gawing normal ang hugis ng mukha. Ang mga bihirang at kumplikadong operasyon na ito ay isinasagawa sa ilan sa mga pangunahing klinika ng maxillofacial surgery.
SYNDROME NG 1-2nd gill arches. Para sa mga pasyente na may ganitong patolohiya, ang isang binibigkas na kawalaan ng simetrya ng mukha (isa o dalawang panig) ay katangian dahil sa hindi pag-unlad ng mga tisyu na nabuo mula sa 1st-2nd gill arches sa proseso ng pag-unlad ng embryonic. Ang paghahatid ng sindrom na ito sa pamamagitan ng mana ay sinusunod sa napakabihirang mga kaso. Ang pinakakaraniwang sindrom ay unilateral. Kasabay nito, ang unilateral underdevelopment ng lower at upper jaws, zygomatic bone at auricle ay klinikal na tinutukoy. Ang lahat ng malambot na tisyu ng ibaba at gitnang ikatlong bahagi ng mukha sa gilid ng sugat ay kulang din sa pag-unlad.
Ang hindi pag-unlad ng mas mababang panga ay lalo na binibigkas sa rehiyon ng sangay ng panga, mga proseso ng coronal at condylar. Ang sangay ng panga ay kulang sa pag-unlad, pinaikli, pinanipis. Ang mga proseso ng coronoid at condylar ay kulang din sa pag-unlad, at kadalasang wala nang buo. Sa mga kasong ito, bilang isang panuntunan, ang mga elemento ng buto ng temporomandibular joint (articular tubercle, articular fossa, atbp.) Ay kulang sa pag-unlad o hindi natukoy. Sa mga malubhang kaso, ang hindi pag-unlad ng katawan ng mas mababang panga sa "may sakit" na bahagi ay tinutukoy din sa radiologically. Magkasama, ito ay humahantong sa katotohanan na ang baba ay inilipat sa "masakit" na bahagi.
Ang hindi pag-unlad (pagpapakipot at pag-ikli) ng itaas na panga, pati na rin ang zygomatic bone, ay humahantong sa pagyupi ng gitnang bahagi ng mukha sa gilid ng sugat. Sa oral cavity mayroong pahilig o cross bite, mga anomalya mula sa gilid ng ngipin. Sa gilid ng sugat, tinutukoy ang hindi pag-unlad ng mga kalamnan ng dila at malambot na palad.
Ang Syndrome ng 1st-2nd gill arches ay palaging sinamahan ng isang anomalya ng auricle na may iba't ibang kalubhaan: mula sa hindi pag-unlad nito (microotia) hanggang sa kumpletong aplasia ng auricle, kapag ang earlobe lamang o isang maliit na skin-cartilaginous roller ay napanatili sa halip. Sa mga pasyenteng ito, ang panlabas kanal ng tainga, parotid skin-cartilaginous appendages, parotid fistula, atbp.
Ang paggamot sa mga pasyente na may sindrom ng 1st-2nd gill arches ay mahaba, multi-stage, complex (surgical-orthodontic) at napaka-kumplikado, na naglalayong ibalik ang hugis at laki ng mga panga, auricle, atbp., pati na rin ang pagpapanumbalik ng mga function na may kapansanan bilang isang resulta ng sakit (nginunguya, pandinig). Sa maagang pagkabata, mula sa kagat ng gatas at higit pa hanggang sa katapusan ng paglaki ng mga buto ng facial skeleton, isinasagawa ang orthodontic treatment. Simula sa 8-9 taong gulang, posible ang otoplasty. Simula sa edad na 12-13, posible na magsagawa ng mga operasyon ng osteoplastic sa mga panga. Gayunpaman, ang resulta ng paggamot ay hindi palaging nakaaaliw.
PIERRE ROBIN SYNDROME. Sa klinika, ang patolohiya ay nagpapakita mismo sa anyo ng isang triad ng mga sintomas: midline cleft palate, microgenia o underdevelopment ng lower jaw, at glossoptosis. Ang lahat ng mga sintomas ay napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba mula sa banayad hanggang sa malubha. Sa mga bagong silang, ang pag-unlad ng dislocation asphyxia ay posible kapag ang bata ay nakaposisyon sa likod. Ang pinakamalubhang functional disorder na ito ay maaaring humantong sa pagkamatay ng isang bata. Ang cyanosis at bouts ng asphyxia ay katangian din sa pagpapakain ng bata. Kadalasan ang mga batang ito ay may tendensiya sa pagsusuka. Dahil sa nabanggit at aspiration pneumonia dystrophy at mataas na lethality ay madalas na sinusunod.
Ang paggamot ay binubuo sa pag-iwas sa asphyxia at paghahangad ng pagkain mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata. Upang gawin ito, ang dila o mas mababang panga ay naayos sa isang advanced na anterior na posisyon gamit ang mga surgical o orthodontic na pamamaraan. Sa ilang mga kaso, sapat na upang hawakan at alagaan ang mga bagong silang sa tiyan. Sa paglipas ng panahon, ang posisyon ng ibabang panga ay nagpapatatag sa pamamagitan ng pagpapalakas ng mga kalamnan na nagtutulak ibabang panga. Sa hinaharap, para sa rehabilitasyon ng mga batang ito, kinakailangan ang myogymnastics, orthodontic treatment at palate plasty sa karaniwang tinatanggap na mga tuntunin.
VAN DER WOOD SYNDROME - congenital symmetrical fistula ng mucous glands ng lower lip kasama ng congenital clefts ng upper lip at palate. Ang paggamot ay binubuo sa plastic surgery ng itaas na labi at panlasa sa karaniwang oras. Bukod pa rito, ang isang operasyon ay kinakailangan upang i-excise ang congenital fistula ng ibabang labi, na ipinapayong gawin sa edad na preschool.
FRANCESCETTI-COLLINS SYNDROME O MAXILLOFACIAL DYSOSTOSIS. Ang sakit ay kadalasang may pamilya (namamana) na karakter. Ang mga katangiang sintomas nito ay bilateral underdevelopment ng zygomatic bones, upper at lower jaws, at auricles. Para sa F.K. syndrome ang anti-Mongoloid na direksyon ng palpebral fissures ay katangian: ang palpebral fissures ay nakadirekta patungo sa isa't isa sa isang anggulo dahil sa pagtanggal ng mga panlabas na sulok ng mga mata (mata "bahay"). Kadalasan mayroong isang coloboma o hindi pag-unlad ng mga talukap ng mata. Ang underdevelopment ng upper jaw ay sinamahan ng underdevelopment maxillary sinuses, anomalya ng ngipin at kagat. Ang mga auricle ay kulang sa pag-unlad sa iba't ibang antas. Sa aplasia ng auricles, mayroong atresia ng mga panlabas na auditory canal na may bahagyang o kumpletong pagkabingi. Ang Macrostomy, mga appendage ng tainga ay posible. Minsan mayroon ding median cleft palate, cleft lip.
Ang paggamot sa mga pasyente na may ganitong patolohiya ay pangmatagalan, phased at pinagsama (orthodontic at surgical). Isinasagawa ito ayon sa aesthetic at functional indications sa iba't ibang panahon ng edad, depende sa kalubhaan ng mga sintomas.
CRANIOFACIAL DYSOSTOSIS (CROUSON SYNDROME). ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pag-unlad ng sakit namamana na kadahilanan. Ang bungo ng utak ay halos normal o medyo nabawasan at deformed. Ang mga tahi ay pinawi, tinutubuan. Ang base ng bungo ay pinaikli. Mayroong isang matalim na pag-unlad ng itaas na panga, mga socket ng mata, mga zygomatic na buto. Bilang resulta nito, ang isang maling exophthalmos ay tinutukoy, at ang mga mata ay nakausli pasulong at sa mga gilid, i.e. maghiwalay. Dahil sa matalim na pag-unlad ng itaas na panga, ang pagsikip, pagpapanatili, dystopia at iba pang patolohiya ng mga ngipin at dentition ng itaas na panga, pati na rin ang maling mga supling, ay ipinahayag. Minsan may mga anomalya sa panloob at gitnang tainga.
Ang paggamot sa Crouzon's syndrome ay kadalasang pampakalma, nagpapakilala, na naglalayong alisin ang mga indibidwal na sintomas ng sakit (normalisasyon ng posisyon ng ngipin o kagat, contouring ng mukha, atbp.). Ang mga radikal na reconstructive surgical intervention sa mga buto ng facial at brain skeleton ay isinasagawa lamang sa ilang pangunahing maxillofacial clinic sa mundo.
CRANIO-CLAVY DYSOSTOSIS. Ang sakit ay maaaring namamana. Klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa utak at pagbaba sa facial na bahagi ng bungo. Malaki at malapad ang noo ng pasyente, at maliit ang mukha. Ang mga buto ng gitnang bahagi ng mukha, lalo na ang itaas na panga, ay kulang sa pag-unlad. Dahil normal ang laki ng ibabang panga, nabuo ang isang huwad na supling. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga malformations permanenteng ngipin(dentia, pagpapanatili, atbp.). Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may underdevelopment o aplasia ng clavicles. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang sinturon ng balikat ay may pathological mobility - ang pasyente ay maaaring magsama ng parehong mga balikat sa harap ng katawan.
Ang paggamot sa mga pasyente na ito sa pagsasanay ay kadalasang pampakalma - ang pag-aalis ng mga anomalya ng mga ngipin, kagat o facial contouring. Ang mga reconstructive na operasyon sa mga buto ay bihira.
5. CONGENITAL CLEFT LIP AND PALATE
5.1. Estado ng problema at pag-uuri ng congenital cleft lip at palate
Ang "Congenital cleft" ng labi o panlasa ay ang pinakamatatag na termino sa kasalukuyan. Gayunpaman, ang ilang mga maxillofacial surgeon at dentista (Yu.I. Bernadsky et al., 1999) ay naniniwala na ang terminong "cleft" ay nagbibigay ng maling ideya tungkol sa mekanismo ng patolohiya (tingnan ang Pathogenesis ...). Ginagamit nila ang terminong "congenital nonunion" ng itaas na labi o panlasa. Ang iba (SD Ternovsky, 1952, GI Semenchenko 1968, atbp.) ay iminungkahi at ginagamit ang terminong "hindi pagsasara" ng itaas na labi o panlasa. Mayroong iba pang mga pagsasaalang-alang tungkol sa terminolohiya, na hindi natin tatalakayin. Sa mga klinika ng maxillofacial surgery ng Republika ng Belarus, bilang panuntunan, ginagamit nila ang terminong "cleft", na gagamitin pa namin.
Ang congenital cleft lip at palate ay isa sa mga pinakakaraniwang malubhang congenital malformations at bumubuo ng halos 13% ng lahat ng congenital malformations ng tao (Yu.A. Belyakov, 1993). Ayon sa WHO (1971), nangyayari ang mga ito sa 0.6-1.6 na kaso sa bawat 1000 bagong panganak. Sa mga tuntunin ng dalas, sinasakop nila ang 2-3 lugar sa iba pang mga congenital malformations ng isang tao. Ang cleft lip at palate ay 87% ng lahat ng malubhang congenital malformations ng mukha (A.E. Gutsan, 1980).
Ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may congenital cleft lip at palate ay may matatag na pataas na takbo. Ipinakita ng mga pag-aaral sa istatistika na sa nakalipas na 100 taon, ang bilang ng mga batang ipinanganak na may cleft lip o palate ay tumaas ng 3 beses. Sa teritoryo ng USSR noong 1980, ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may cleft lip at palate ay nag-average ng 1 kaso bawat 1085 na bagong silang. Sa kasalukuyan, ang kapanganakan ng isang bata na may cleft lip at palate ay: sa Europa (depende sa bansa) - 1 kaso bawat 500-1000 bagong panganak; sa USA - 1:600; sa Japan - 1:588 at pinakamababa sa Africa sa mga Negroid - 1:2440 bagong silang. Ayon kay H.J. Neumann (Germany, 1990) sa Central Europe ang ratio na ito ay 1:500. Sinabi rin niya na ang bilang ng mga pasyente na may cleft lip at palate ay dumoble sa nakalipas na 40 taon.
Ang premaxillary agenesis ay isang malubhang depekto, na batay sa mga malalaking paglabag sa pag-unlad ng utak ng arynencephalic group (arynencephalic anomaly). Sa panlabas, ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang cleft lip at palate, isang flattened nose, hypotelorism at isang Mongoloid incision ng palpebral fissures. Ang mga kaguluhan sa istraktura ng mukha ay nauugnay sa hypoplasia at aplasia ng ethmoid bone, buto at mga bahagi ng kartilago ng ilong, pati na rin ang proseso ng palatine ng panga.
Anomalya ng median cleft ng mukha (str.: frontonasal dysplasia, nasal cleft, double nose, dirinia, split nose, "dog's nose") - isang kumpleto o natatakpan ng balat na longitudinal na depekto ng likod ng ilong, kung minsan ay dumadaan sa proseso ng alveolar at noo (Fig. 25). Ang depekto ay sinamahan ng hypertelorism, isang malawak na ugat ng ilong at, sa ilang mga kaso, anterior cerebral hernia. Mayroong 3 degree ng median cleft:
kung saan ang Fig. 25. Anomalya sa pag-unlad ng mukha (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): isang bifurcated na ilong; b - hindi maunlad na mas mababang panga, dystopia ng auricle; c - hindi pagkakaisa ng mga simulain ng mas mababang panga; g - hugis-button na ilong na walang butas ng ilong; e - tubular na ilong sa ilalim ng isang hindi maunlad na mata; e - cyclopia, tubular na ilong
I - nakatagong lamat (ang dulo ng ilong ay bifurcated), II - bukas na lamat ng dulo at likod ng ilong, III - kabuuang lamat ng malambot na mga tisyu at buto at kartilago na bahagi ng ilong na may deformity ng mga orbit. Kadalasan sa mga ganitong anyo ay walang mga pakpak ng ilong. Minsan mayroong isang kumpletong pagdodoble ng ilong. Sa ilang mga kaso, mayroong brachycephaly, microphthalmia, epicanthus, eyelid colobomas, congenital cataracts, psauricular skin outgrowths, low-lying auricles, minsan conductive deafness, clinodactyly, campto-
dactylia, cryptorchidism, lipomas at dermoids. Mayroong mga kumbinasyon ng frontonasal dysplasia na may hydrocephalus, arinencephaly at microgyria, agenesis ng corpus callosum, craniosynostosis. Sa 20% ng mga kaso mayroong mental retardation Katamtaman. Ang dalas ng populasyon ng malubhang anyo ay mula 1:80,000 hanggang 1:100,000.
Anomalya sa hugis ng ilong (Larawan 26):
a) isang malawak na likod ng ilong na may lumubog na tulay ng ilong;
b) nakausling tulay;
c) nakataas na ilong na may nakalabas na butas ng ilong;
d) mataba dulo ng ilong;
e) baluktot na ilong;
e) hugis-button na ilong;
g) proboscis ilong. 
isang B C
Ang Aprosomia ay ang kawalan ng mukha bilang resulta ng paghinto sa pag-unlad ng facial anlages. Ang mga indibidwal na node lamang ang napapansin sa ibabaw ng mukha.
Arinia - ang kumpletong kawalan ng panlabas na ilong.
Ang Acephaly ay ang congenital complete absence ng ulo. Maaaring nauugnay sa kawalan itaas na paa(acephalobrachia), tiyan (acephalocardia), puso (acephalocardia), lower extremities (acephalopodia), spinal column (acephalorachia), dibdib (acephalotoration).
Ang curvature ng nasal septum ay isang pangkaraniwang depekto na nabubuo kapag may lag sa paglaki ng vault at sahig ng bibig.
Ang facial cyst ay isang tumor-like formation na congenital origin, na matatagpuan sa mga lugar ng bone sutures sa mukha. Ang pinagmulan nito ay nauugnay sa paglaki sa kalaliman ng mga tisyu ng ectoderm, na natali sa panahon ng embryonic. May mga dermoid at epidermal cyst. Ang pinakakaraniwang lokalisasyon ay ang tulay ng ilong, ang hangganan ng buto at mga cartilaginous na bahagi ng ilong, ang panlabas na gilid ng orbit. 
Dermoid nasal cyst - matatagpuan sa likod ng ilong, nabuo bilang isang resulta ng hindi pagsasara ng mga embryonic fissure. Ito ay higit na naka-localize sa ilalim ng balat sa junction ng mga buto ng ilong na may kartilago.
Ang Coloboma ng ala ng ilong ay isang nakahalang, mababaw na unilateral o bilateral na fissure ng libreng gilid ng ala ng ilong. Madalas itong sinasamahan ng mga kumplikadong malformation sa mukha.
"Mukha ng ibon" - isang mukha na may sloping at receding chin na may underdevelopment ng lower jaw at ankylosis ng temporomandibular joint. Ito ay sinusunod sa Franceschetti-Tsvalen syndrome (Larawan 27).
"Mukha ng isda" - isang mukha na may isang matalim na makitid na pagbubukas ng bibig. Ito ay sinusunod sa Franceschetti-Tsvalen syndrome.
("mukha ng ibon") (Kupriyanov V.V., Meloskhiz - lamat na pisngi na may pagtaas sa laki ng bibig.
StovichekG. V., 1988)
Mga microform ng cleft lip at palate - bilang karagdagan sa mga binibigkas na anyo ng mga cleft na nabanggit sa itaas, mayroon ding maliliit na palatandaan, na tinatawag na microforms. Kabilang dito ang nakatago o halatang lamat ng dila lamang, diastema, nakatago at inisyal na lamat ng pulang hangganan ng mga labi, deformity ng pakpak ng ilong nang walang pagkakaroon ng lamat na labi.
Karagdagang ilong (syn.: proboscis, proboscis) - sa banayad na mga kaso, ito ay isang paglaki sa anyo ng isang tubo na matatagpuan sa ugat ng ilong. Sa mga malubhang kaso, sa halip na isang ilong, mayroong isang tubular leathery formation na may isang butas na walang taros na nagtatapos.
Ang kawalan ng nasal septum - maaari itong kumpleto o bahagyang. Bihirang mangyari.
Ang kawalan ng kalahati ng ilong ay congenital - aplasia ng pakpak at lateral surface ng ilong sa loob ng cartilaginous na bahagi, kadalasang sinamahan ng atresia ng bony opening na humahantong sa nasal cavity mula sa parehong gilid. Ang napreserbang kalahati ng ilong ay hypoplastic.
Congenital perforation ng nasal septum - isang butas sa bony o cartilaginous na bahagi ng nasal septum.
Ang seksyon ng mga mata ay anti-Mongoloid - ang mga panlabas na sulok ng palpebral fissures ay binabaan. Ito ay nangyayari bilang bahagi ng maraming mga sindrom ng mga malformations.
Siwang labi malambot na tisyu labi na umaabot sa gilid ng filtrum. Maaari itong unilateral o bilateral, kumpleto o bahagyang, subcutaneous o submucosal.
Bitak ng itaas na labi at panlasa sa pamamagitan ng (syn.: cheilognatopathoschis) - isang puwang ng labi, proseso ng alveolar at panlasa. Maaari itong maging isa o dalawang panig. Sa pamamagitan ng mga lamat, mayroong malawak na komunikasyon sa pagitan ng mga lukab ng ilong at bibig (Larawan 28). Maaari itong pagsamahin sa polydactyly at anomalya ng genitourinary apparatus (Grauhan's syndrome).
kanin. 28. Mga lamat ng itaas na labi (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - unilateral na bahagyang lamat ng itaas na labi; b - unilateral kumpletong lamat ng itaas na labi; c - bilateral complete cleft lip
Cleft upper lip median (syn.: cleft upper lip prepalatine) - isang puwang sa malambot na tisyu ng itaas na labi, na matatagpuan sa kahabaan ng midline. Sinamahan ng frenulum at diastema; maaaring pagsamahin sa isang lamat ng proseso ng alveolar at isang double frenulum. Ang anomalya ay napakabihirang (Larawan 29, 31).
kanin. 29. Mga depekto sa pag-unlad ng mukha kasama ang mga linya ng pagsasanib ng mga bahagi nito (PattenB. M., 1959):
a - median cleft ng itaas na labi; b - median cleft ng lower jaw; c - bilateral cleft lip at microcephaly; d - bilateral cleft lip, mga bahagi ng mid-nasal na matatagpuan sa dulo ng ilong; e - bukas na orbito-nasal fissure at kumpletong kawalan ng medial na bahagi ng itaas na labi at panga; e - bukas na orbito-nasal fissure kasama ang nonunion ng itaas na labi
kanin. 31. Nonunion ng itaas na labi kasabay ng depekto sa panlasa (" lamat na labi"at" bibig ng lobo")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - sa isang banda; b - sa magkabilang panig; 1 - median na proseso ng ilong;
2 - proseso ng maxillary; 3 - nasal septum; 4 - palatine protrusion
Ang oblique facial cleft (syn.: paranasal cleft, lateral cleft, oblique coloboma) ay isang bihirang, karaniwang unilateral malformation. May mga nasopharyngeal at oropharyngeal form. Ang parehong mga form sa ilang mga kaso ay umaabot sa noo at temporal na rehiyon, maaaring kumpleto at hindi kumpleto. Ang mga oro-orbital cleft ay nangyayari nang 2 beses na mas madalas kaysa sa nasopharynx at kadalasang pinagsama sa iba pang mga depekto: cleft lip at palate, cerebral hernia, hydrocephalus, microphthalmos, deformity ng mga daliri at paa (Fig. 30, 32). 
kanin. 30. Mga depekto sa pag-unlad ng mukha (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - unilateral kumpletong lamat ng itaas na labi; b - bilateral kumpletong lamat ng itaas na labi; c - unilateral partial cleft ng itaas na labi; d - ang nonunion ng labi ay umaabot sa base ng ilong; d - bukas na orbital-nasal fissure; e - bukas na orbito-nasal fissure kasama ang nonunion ng itaas na labi
Cleft lip at mandible median - isang napakabihirang depekto. Mayroong bahagyang at kumpletong mga form. Sa buong mga form ang proseso ng alveolar at ang katawan ng ibabang panga ay konektado sa pamamagitan ng isang connective tissue bridge. Ang parehong mga kalahati ng panga ay katamtamang mobile na may kaugnayan sa bawat isa. Ang seksyon ng dulo ng dila ay maaaring pinagsama sa ibabang panga. May mga kaso ng sabay-sabay na median cleft ng upper, lower lip at lower jaw. 
Dermoid nasal fistula - matatagpuan sa likod ng ilong, nabuo bilang isang resulta ng hindi pagsasara ng mga embryonic fissure.
Synophrysis - pinagsamang kilay.
Telekant - pag-aalis ng mga panloob na sulok ng mata ^
kanin. 32. Bilateral orbito-oral fissure ng fissures laterally na may normal na kinalalagyan- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
mga orbit.
Tricephaly - ang pagkakaroon ng tatlong mga ibabaw ng mukha sa isang ulo na may isang karaniwang katawan.
Cebocephaly - hindi pag-unlad ng panlabas na ilong hanggang sa kawalan nito, na sinamahan ng isang pinababang distansya sa pagitan ng mga mata, bilang isang resulta kung saan ang mukha ng pasyente ay kahawig ng mukha ng isang unggoy. Ang dami ng bungo ay karaniwang nababawasan. Ang pagsasanib ng parehong hemispheres ng utak, ang pagkakaroon ng isang karaniwang ventricle ay katangian. Ang mga olfactory nerves, corpus callosum at septum pellucidum ay hindi nabuo.
Ang dalas ng populasyon ng mga malformations ng rehiyon ng maxillofacial ay nangyayari na may tinatayang dalas ng 1: 1000 hanggang 1: 460. Ang dalas ng populasyon ng mga malformations ng rehiyon ng maxillofacial ay nangyayari na may tinatayang dalas ng 1: 1000 hanggang 1: 460. Taun-taon sa Russia, para sa 1.2000,000,000 kapanganakan, at 1.200,000 mga bata na may mga malformation ay lumilitaw. mga sakit. Ang kabuuang bilang ng mga pasyente na may maxillofacial anomalya ay humigit-kumulang 35%. Humigit-kumulang 60 libong mga bata na may congenital malformations at hereditary disease ay lumilitaw taun-taon sa Russia para sa 1.2-1.3 milyong mga kapanganakan. Ang kabuuang bilang ng mga pasyente na may maxillofacial anomalya ay humigit-kumulang 35%. Ayon sa semiotics ng VPR, ang rehiyon ng Arkhangelsk ay sumasakop sa pangalawang lugar. Mayroong isang matatag na pataas na kalakaran sa dalas ng namamana na patolohiya. Ayon sa semiotics ng VPR, ang rehiyon ng Arkhangelsk ay sumasakop sa pangalawang lugar. Mayroong isang matatag na pataas na kalakaran sa dalas ng namamana na patolohiya. STATISTICS
TERMINOLOHIYA Ang congenital malformation (CM) ay isang patuloy na pagbabago sa morphological na nagresulta sa mga malalaking dysfunction ng isang organ, tissue o ng buong organismo. (Synonyms: "malformations" at "congenital malformations"). Mga konseptong katulad ng VLOOKUP: congenital anomalya malformations na hindi sinamahan ng isang dysfunction ng organ * deformities ng auricles na hindi pumipinsala sa mukha at hindi nakakaapekto sa pandinig Associations matatag na kumbinasyon ng congenital malformations, kung may dahilan upang ipagpalagay ang ilang mga mekanismo para sa paglitaw ng tulad ng isang kumplikadong. Ang pormasyon ay isang pagbabago sa istruktura ng isang katawan na una nang maayos. * partial amputation Abnormalities - isang kumplikadong mga karamdaman na nagreresulta mula sa at mga error ng morphogenesis (pangunahing depekto at isang kadena ng mga kahihinatnan nito) * A. Potter - kidney agenesis, oligohydramnios, katangian ng mga pagbabago sa mukha, congenital clubfoot, lung hypoplasia. Ang dysplasia ay isang malformation ng isang partikular na organ o tissue (mukha, connective tissue). * upper/low jaw dysplasia, Staton-Capdepon dysplasia.
Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga konsepto ng congenital at hereditary pathology: - Kasama sa CM hindi lamang ang mga namamana na sakit, kundi pati na rin ang anumang mga sakit at anomalya na lumilitaw sa kapanganakan * CM ng facial skull (cleft lip at palate), balangkas ng kamay (polydactyly, syndactyly), ilang mga depekto sa puso at mga panloob na organo. Sanhi ng mga anomalya: mutant genes / + influence nakakapinsalang salik nakakaapekto sa fetus sa mga kritikal na panahon ng pag-unlad ng isang partikular na organ. Sanhi ng mga anomalya: mutant genes / + impluwensya ng mga nakakapinsalang salik na nakakaapekto sa fetus sa mga kritikal na panahon ng pag-unlad ng isang partikular na organ. * Fetal hypoxia, acute beriberi at viral disease (rubella, measles, influenza) ng ina sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Ang mga congenital malformations ay naiiba sa etiology, clinical presentation at oras ng paglitaw: CLASSIFICATION
Gametopathies, blastopathies, embryopathies, at fetopathy Ang hereditary congenital malformations ay lumitaw bilang resulta ng mga mutasyon (gene, chromosomal, genomic), kadalasan sa antas ng mga gametes, mas madalas sa zygote state. Ang exogenously sanhi congenital malformations ay lumitaw bilang isang resulta ng pagkakalantad sa teratogenic na mga kadahilanan sa panahon ng pagbubuntis sa panahon ng embryonic. Multifactorial congenital malformations ay ang resulta ng pinagsamang pagkilos ng hereditary at exogenous na mga salik nang pantay. (etiological classification) (blastosis) Impairment sa blastocytosis, ang prinsipyo ng "lahat o wala". mga depekto na nagreresulta mula sa pinsala sa embryo, i.e. mula sa ika-16 na araw pagkatapos ng pagpapabunga hanggang sa katapusan ng 10 linggo. pagbubuntis. panahon ng organogenesis at pinakamataas na sensitivity. Ang pinsala sa fetus ay nangyayari mula 11 linggo ng pagbubuntis hanggang sa panganganak. Ang panahon ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng paglaki at pagtaas sa laki ng mga organo, maliban sa GM at mga glandula ng pawis. Ang mga teratogens sa panahong ito, bilang panuntunan, ay hindi humahantong sa binibigkas na mga malformations. Ang isang halimbawa ay ang diabetic fetopathy. Karamihan sa mga congenital malformations ay nabuo nang tumpak sa panahong ito, dahil ang pangunahing pagtula ng lahat ng mga organo at tisyu ay nangyayari (diabetic, thalidomide embryopathy, embryopathy dahil sa rubella virus). Ang matinding teratogenic effect sa panahong ito ng pag-unlad ay kadalasang humahantong sa pagkamatay ng embryo bago ang katotohanan ng pagbubuntis ay naitatag. Kung ang anomalya ng embryo ay hindi nakaligtas sa mga selulang napalitan, ang mga selula ng embryo ay hindi nabubuhay. karagdagang normal na pag-unlad. anumang pinsala sa itlog at tamud sa panahon ng ovo- at spermatogenesis bago ang pagpapabunga. Gene mutations at ang paglitaw ng mga namamana na sakit at namamanang malformations, chromosomal aberrations sa paglitaw ng mas madalas na hindi namamana na mga chromosomal na sakit, ang genomic mutations ay mga pagbabago sa bilang ng mga gamete chromosomes, kadalasang humahantong sa kusang pagpapalaglag o isang chromosomal disease.
Kritikal na Panahon: Teratogenic Termination Period (TTP): Ang panahon ng placentation at implantation ay ang konsepto ng deadline kung saan maaaring magdulot ng malformations ang isang teratogenic factor. Kung ang nakakapinsalang kadahilanan ay kumikilos pagkatapos ng pagtatapos ng pagbuo ng organ, hindi ito maaaring maging sanhi ng depekto na ito. Ang bawat organ ay may sariling TTP: TTP ng cleft lip hanggang sa katapusan ng ika-7 linggo, ng palate hanggang sa ika-8 linggo, median cleft ng lower lip at lower jaw hanggang ika-5 linggo, median cleft ng mukha hanggang sa simula ng ika-6 na linggo ng pagbubuntis. Ang kritikal na panahon sa mga tao ay nahuhulog sa pagtatapos ng 1st-simula ng ika-2 linggo ng pagbubuntis. Ang kinalabasan ng nakakapinsalang epekto sa panahong ito ay kadalasang ang pagkamatay ng embryo. Kasama sa Panahon II ang 3-6 na linggo ng pagbubuntis. Sa panahong ito, ang mga teratogenic na kadahilanan ay kadalasang nagiging sanhi ng mga congenital malformations. Ang mga kritikal na panahon ay nauugnay sa pinakamalakas na pagbuo ng mga organo sa panahong ito.
Sa London database ng mga congenital at hereditary na sakit at tampok, ang cleft lip/palate ay nabanggit sa 847 hereditary syndromes na may iba't ibang uri mana. Ang cleft lip and palate (CL/CL) ayon sa klasipikasyon ng WHO ay karaniwang mga malformation. ang kanilang bahagi ay 86.9%. Ang dalas ng populasyon ng mga tipikal na lamat ng mukha (itaas na labi at panlasa) ay 1:1000-1:700 bagong silang bawat taon. Ang mga lalaki ay nangingibabaw sa mga bagong silang na may mga tipikal na facial clefts (0.79 lalaki at 0.59 babae bawat 1000 bagong silang). Ang mga lalaki ay may posibilidad na magkaroon ng higit pa malubhang anyo patolohiya. Ang mga tipikal na lamat ng maxillofacial region ay kinabibilangan ng: a) mga lamat ng itaas na labi; b) cleft palate.
Pag-uuri at katangian ng mga tipikal na lamat ng mukha: I. Mga bitak ng itaas na labi: 1) congenital hidden cleft ng upper lip (unilateral o bilateral); 2) congenital incomplete cleft ng upper lip na walang deformity ng osteocartilaginous na bahagi ng ilong (isa- o dalawang-panig) at may deformity ng osteo-cartilaginous na bahagi ng ilong (one-o two-sided); Fig 1.
3) congenital complete clefts ng soft at hard palate at alveolar process (unilateral at bilateral); 4) congenital clefts ng alveolar process at ang anterior hard palate ay hindi kumpleto (one-o two-sided) at kumpleto (one-o two-sided). Fig.6 Unilateral cleft palate Fig.7 Bilateral cleft palate
Ang cleft palate ay nangyayari kasabay ng cleft lip. Kasabay nito, ang iba't ibang anyo ng cleft lip ay maaaring pagsamahin sa iba't ibang anyo ng cleft palate. 1, 2 grupo ng cleft palate mula sa pag-uuri sa itaas ay isinasaalang-alang ng ilang mga may-akda bilang mga cleft ng pangalawang panlasa, ang ika-4 na grupo na pinagsama sa isang lamat ng itaas na labi - bilang isang lamat ng pangunahing panlasa, ang ika-3 pangkat - bilang mga lamat ng pangunahin at pangalawang panlasa.
Mga pagbabago sa balangkas ng buto sa congenital clefts at palate. - may mga matalim na pagbabago sa balangkas ng buto ng mukha, pati na rin ang isang hindi tamang lokasyon ng premaxillary bone at ang mga ngipin na matatagpuan dito. Minsan ang bilang ng mga pangunahing kaalaman ay nabawasan o wala sila (anodentia). Ang pagpapapangit ng dental arch at palatine plates ay maaaring isama sa underdevelopment ng upper jaw - micrognathia. Ang pagpapaliit ng itaas na panga ay madalas na congenital at habang lumalaki ang bata, tumataas ang antas nito. Ang congenital deformity ng upper jaw na may cleft palate ay maaaring isama sa deformity ng lower jaw.
FORMS SCIVING Monogenic ng mga ito: 79 autosomal dominant 35 autosomal recessive 39 sex-linked 5 Chromosomal 29 Multifactorial 40 Nauugnay sa pagkilos ng environmental factors 6 ratio iba't ibang anyo patolohiya (%): Noong nakaraan, kapag ang cleft lip at palate ay sanhi ng pagkamatay ng mga bata sa mga unang taon ng buhay, halos lahat ng mga bagong silang sa populasyon na may autosomal dominant syndrome ay lumitaw bilang isang resulta ng mga bagong mutasyon. Sa kasalukuyan, dahil sa makabuluhang pagpapabuti pamamaraan ng kirurhiko at ang pagpapatupad ng isang buong sistema ng mga hakbang sa rehabilitasyon ay nagpapataas ng bilang ng mga taong inoperahan na may mga autosomal dominant syndrome, na nagpakasal at nagpapasa ng mutant gene sa kanilang mga anak. Mula sa isang genetic point of view, ang mga tipikal na congenital malformations ng orofacial region ay napaka heterogenous. Ang kanilang pinagmulan ay maaaring batay sa parehong monogenic at chromosomal at polygenic na mga depekto.
Autosomno-dominant syndromes NAME CLINICAL PICTURE Goldenar's syndrome Cleft lip and palate, multiple basal cell carcinomas, jaw cysts, skeletal anomaly. Gorlin's syndrome Cleft lip at palate, unilateral auricle dysplasia, unilateral mandibular branch hypoplasia, iba't ibang epibulbar dermoids, spinal anomalya, depekto sa puso, kidney at genital anomalya. Frere-Maya Syndrome Cleft lip at palate, macrocephaly, hypertelorism, flat nose, twisted curl, mesomelia, clinodactyly, spinal at genital anomalya. Syndrome ng acroosteolysis Cleft palate, "dissolution" ng terminal phalanges na may pampalapot ng mga daliri, maikling tangkad, kyphosis, valgus deformity ng lower leg, micrognathia, dolichocephaly, maagang pagkawala ng ngipin. Sindrom ng Van der Wood Bilis ang labi at palad, labial pits. Syndrome ng clavicular-cranial dysplasia Cleft palate, malawak na cranial vault, bukas na fontanelles, maliit na mukha, parang bulate na buto, dagdag na ngipin, kawalan o hypoplasia ng clavicles, iba pang skeletal anomalya. Ilang monogenically inherited cleft lip at palate syndromes:
Aut somno - reciprocal syndromes Ueberg-Highward syndrome Sindrom ng cleft lip at palate, microcephaly, hypoplastic distally located thumbs, short radius bones. Meckel syndrome Ang cleft lip at palate, polydactyly, polycystic kidney disease, encephalocele, mga depekto sa puso at iba pang anomalya. Bixler's syndrome Cleft lip and palate, hypertelorism, microotia, renal atony, congenital heart defects, growth retardation. Cryptofalm Cleft lip at palate, cryptofalm, abnormal frontal hairline, iba't ibang syndactyly sa mga braso at binti, alar coloboma, abnormalidad genitourinary system. Cerebrocostomandibular syndrome Cleft palate, microcephaly, defective ribs Christian syndrome Cleft palate, craniosynostosis, microcephaly, arthrogryposis, nabawasan hinlalaki mga kamay.
Trisomy 1) Patau syndrome (SP) - trisomy 13 syndrome - nangyayari na may dalas na 1:6000. Mayroong dalawang cytogenetic na variant ng Patau syndrome: simpleng trisomy at Robertsonian translocation. Ang mga batang may Patau syndrome ay ipinanganak na may timbang sa katawan na mas mababa sa normal (2500 g). Mayroon silang katamtamang microcephaly, may kapansanan sa pag-unlad ng iba't ibang bahagi ng central nervous system, mababang sloping noo, makitid na palpebral fissures, ang distansya sa pagitan ng kung saan ay nabawasan, microphthalmia at coloboma, pag-ulap ng kornea, sunken nose bridge, malawak na base ng ilong, deformed auricles, cleft lip at cleftly position ng mga kamay. Sa 80% ng mga bagong silang, nangyayari ang mga malformations ng puso: mga depekto sa interventricular at interatrial septa, transposisyon ng mga sisidlan, atbp. Mga pagbabago sa fibrocystic sa pancreas, accessory spleens, embryonic umbilical hernia. Ang mga bato ay pinalaki, nadagdagan ang lobulation at mga cyst sa cortical layer, ang mga malformations ng mga genital organ ay ipinahayag. Ang SP ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation. Karamihan sa mga pasyente na may Patau syndrome (98%) ay namamatay bago ang edad ng isang taon, ang mga nakaligtas ay nagdurusa sa malalim na katangahan.
2) Edwards syndrome (SE) - trisomy 18 syndrome - nangyayari na may dalas na humigit-kumulang 1:7000. Ang mga batang may trisomy 18 ay mas madalas na ipinanganak sa mas matatandang mga ina, ang kaugnayan sa edad ng ina ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa mga kaso ng trisomy chromosome 21 at 13. Para sa mga kababaihang higit sa 45 taong gulang, ang panganib ng panganganak sa isang apektadong bata ay 0.7%. Ang Cytogenetically Edwards syndrome ay kinakatawan ng simpleng trisomy 18 (90%), sa 10% ng mga kaso ang mosaicism ay sinusunod. Ito ay nangyayari nang mas madalas sa mga babae kaysa sa mga lalaki, na posibleng nauugnay sa higit na katatagan. katawan ng babae. Ang mga batang may trisomy 18 ay ipinanganak na may mababang timbang ng kapanganakan (average na 2177 g), bagaman ang panahon ng pagbubuntis ay normal o kahit na lumampas sa pamantayan. Ang mga phenotypic na pagpapakita ng Edwards syndrome ay magkakaiba. Ang pinakakaraniwang anomalya ng utak at bungo ng mukha, bungo ng utak dolichocephalic form. Maliit ang ibabang panga at bibig. Ang mga palpebral fissure ay makitid at maikli. Ang mga auricles ay deformed at sa napakalaking karamihan ng mga kaso ay matatagpuan mababa, medyo pinahaba sa pahalang na eroplano. Ang lobe, at madalas ang tragus, ay wala. Ang panlabas na auditory meatus ay makitid, kung minsan ay wala. Ang sternum ay maikli, dahil sa kung saan ang mga intercostal space ay nabawasan at ang dibdib ay mas malawak at mas maikli kaysa sa normal. Sa 80% ng mga kaso, ang abnormal na pag-unlad ng paa ay sinusunod: ang takong ay nakausli nang husto, ang arko ay lumulubog (bato na paa), ang malaking daliri ay lumapot at umikli. Sa mga depekto ng mga panloob na organo, ang mga depekto ng puso at malalaking sisidlan ay kadalasang napapansin: depekto interventricular septum, aplasia ng isang cusp ng mga balbula ng aorta at pulmonary artery. Ang lahat ng mga pasyente ay may hypoplasia ng cerebellum at corpus callosum, mga pagbabago sa mga istraktura ng mga olibo, malubhang mental retardation, isang pagbawas sa tono ng kalamnan, na nagiging isang pagtaas sa spasticity. Ang pag-asa sa buhay ng mga batang may Edwards syndrome ay maikli: 60% ng mga bata ay namamatay bago ang edad na 3 buwan, isang bata lamang sa sampu ang nabubuhay hanggang isang taon; ang mga nakaligtas ay malalim na oligophrenics.
Ang mga atypical cleft ng craniofacial region ay kinakatawan ng isang malaking bilang ng mga species, karamihan sa mga ito ay maaaring uriin sa isa sa tatlong grupo: 1) craniofacial clefts; 2) lateral facial clefts; 3) orbito-maxillary clefts. Prevalence, etiology at pathogenesis:
Sa populasyon, ang mga atypical cleft ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa cleft lip at palate. Ang dalas ay nag-iiba mula 1.9 hanggang 6.8 bawat 100 libong bagong panganak. Ang mga atypical cleft ng craniofacial region ay maaaring parehong isolated at mga bahagi ng hereditary syndromes, parehong unilateral at bilateral, parehong kumpleto at hindi kumpleto.
Ang mga ito ay sanhi ng mga depekto ng isang exogenous na kalikasan, + ang kanilang pinagmulan ay nauugnay sa impluwensya ng parehong mga kadahilanan na mga kadahilanan sa pagpapatupad ng namamana na palagay sa multifactorial cleft lip at palate: pagkakalantad sa radioactive radiation sa panahon ng pagbubuntis; maternal metabolic imbalance (lagnat, kakulangan ng mga bitamina at microelements, sa partikular na Cu, oligohydramnios, endocrinopathies, sa partikular na diabetes mellitus at thyroid dysfunction); mga nakakahawang sakit sa panahon ng pagbubuntis; pag-inom ng mga gamot na may mutagenic na aktibidad (anticonvulsants, antimetabolites, tranquilizers, mga steroid hormone at iba pa.).
Ang pathogenesis ng atypical clefts ng craniofacial region ay nauugnay sa mga systemic disorder sa loob ng mga hangganan ng 1 at 2 gill arches sa panahon ng embryonic development. - sa unang 4 na linggo ng embryogenesis, ang branchial arch ay nagbifurcate at bumubuo ng cheekbone at upper jaw. - Sa ika-6 na linggo, ang mga proseso ng mandibular ay nagsasama upang mabuo ang mandible. - Ang mga proseso ng maxilla ay nakakatugon sa mga globular na proseso upang mabuo ang itaas na labi at butas ng ilong. - Sa parehong panahon, tatlong tubercles ang lumilitaw sa caudal na hangganan ng 1st gill arch at ang head border ng 2nd gill arch, na bumubuo panlabas na tainga. - Mula sa 1st branchial arch, ang tragus at tibia ng helix ng auricle, ang anvil at malleus ng gitnang tainga ay nabuo. Mula sa 2nd gill arch, ang stirrup at iba pang bahagi ng panlabas na tainga ay nabuo. Sa ika-8 linggo, ang mga facial cleft ng embryo ay sarado, ang mga labi at bibig ay nabuo. Ang mga proseso ng itaas na panga at ang mga lateral na proseso ng ilong ay nabuo at lumilitaw ang nasolacrimal grooves. Ang alinman sa mga exogenous na kadahilanan sa itaas ay maaaring makaapekto sa proseso ng pagsasanib o pag-unlad ng mga istruktura ng embryonic, na sa huli ay humahantong sa pagbuo ng mga lamat.
Sa mga nagdaang taon, iminungkahi na ang pagbuo ng mga facial cleft ay dahil sa mga paglabag sa mga genetic na mekanismo ng apoptosis ng mga surface epithelial cells, na humantong sa mga pagbabago sa ratio ng epithelial barrier at mesenchyme. Ang mesenchyme, malayang tumagos sa puwang sa pagitan ng mga proseso, ay nakakagambala sa pagbuo ng vascular network sa loob at pagitan ng mga ito at sa gayon ay pinipigilan ang kanilang pagsasanib. Gayunpaman, ang tunay na mekanismo ng pagbuo ng mga facial cleft ay hindi pa lubos na nauunawaan. Ang sitwasyong ito ay nagpapahirap sa paglikha ng isang sistema ng terminolohiya at pag-uuri.
Algorithm para sa paggamot at rehabilitasyon ng mga batang may cleft lip at palate Nagsasagawa ng mga aktibidad Target na grupo Pinakamainam na timing Prenatal period Pagsusuri sa ultratunog para sa pagkakaroon ng cleft Lahat ng mga buntis na kababaihan Posibleng mula sa 20 linggo ng pag-unlad ng fetus Konsultasyon sa genetiko Grupo ng peligro (pagkakaroon ng sakit sa kasaysayan ng pamilya) Kapag nagpaplano o tinitiyak ang katotohanan ng pagbubuntis Suporta sa impormasyon Mga pamilya ng mga batang may cleft Kaagad pagkatapos ng diagnosis ng cleft Neonatal period (0-1 buwan) Pagsusuri sa lahat ng mga bagong panganak na may malformation na posibleng mga linggo para sa mga bagong panganak. pagsasama ng genetic syndromes Mga bagong silang na may concomitant congenital pathology Kaagad pagkatapos ng karagdagang pagsusuri sa bata Panahon ng pagkabata (1 buwan - 1 taon) Pagpaparehistro sa isang orthodontist Maagang paggamot sa orthopaedic Mga batang may cleft lip at palate (parehong unilateral at bilateral) 2-5 buwan Pagtanggal ng cleft lip Mga batang may cleft lip 3-6 na buwan
Nursery (1-3 taon) Pagpaparehistro sa isang speech therapist, simula mga klase sa speech therapy Mga batang may cleft palate 11-12 buwan Pagkumpuni ng cleft palate Mga batang may cleft palate 1-2 taon Hanggang panahon ng paaralan(3-7 taon) Reconstructive cheiloplasty / cheilorhinoplastyMga bata na may cicatricial deformity ng itaas na labi at ilong 4-6 na taon TympanostomyMga bata na may madalas na otitis dahil sa cleft palate 2-4 na taon sa buong panahon ng edad Junior school period (7-11 taon) Pag-aalis ng cleft alveolar na proseso ng clethoft8 mga bata na may proseso ng cleft alveolar1. na may cleft alveolar process, palate Sa buong panahon ng edad Orthodontic treatmentMga bata na may kulang sa pag-unlad ng upper jaw, deformity ng dentition cleft palateAyon sa mga indikasyon Senior school period (11-16 taon) Reconstructive rhinoplasty / cheilorhinoplastyMga bata na may cicatricial indication at walang obserbasyon sa itaas na bahagi ng Orthodon. lar process, palate Sa buong panahon ng edad Orthodontic treatmentMga bata na may deformity ng dentition Bilang paghahanda para sa bone-reconstructive operations Ayon sa mga indications Bone-reconstructive operations Mga batang may jaw deformity15-16 taong gulang PharyngoplastyMga bata na may palatopharyngeal insufficiency15-16 taong gulang
Ang impormasyong ipinasok sa elektronikong database at mga pinagmumulan ng data Ipinasok ang impormasyon Pinagmulan Pangkalahatang data (buong pangalan, petsa ng kapanganakan, address, telepono, buong pangalan ng ina) Inpatient na medikal na kasaysayan, panayam ng ina Pamilya at obstetric anamnesis Pagtatanong sa ina, obstetric examination protocol, ulat ng neonatologist Data sa comorbidity operation protocol, mga tampok ng kurso ng anesthesia, inpatient na kasaysayan ng medikal na patolohiya at ang postoperative na panahon ng medikal na therapist. , ENT doctor) Record ng isang espesyalista sa inpatient na medikal na kasaysayan, personal na mga komento Ang pangunahing problema sa rehabilitasyon ng mga bata na may cleft lip at palate ay ang pagkakaiba sa pagitan ng timing ng surgical interventions na pinakamainam. Ang huli ay binuo na isinasaalang-alang ang mga functional disorder na sanhi ng pagkakaroon ng isa o ibang anatomical defect. Pinakamahalaga mayroon ding napapanahong pagsisimula at kasapatan ng paggamot sa orthodontic at speech therapy, kung saan ang bata ay dapat na nakarehistro sa may-katuturang mga espesyalista sa dispensaryo.
