Hindi kapani-paniwalang mga mutasyon ng tao. Hindi lahat ng mutasyon ay minana. Mga halimbawa ng mutation ng gene sa mga tao

Nakasanayan na nating sabihin na ang bawat tao ay natatangi, na nagpapahiwatig ng isang malalim panloob na mundo, ngunit kung minsan ang mga tao ay ipinanganak na nakikilala mula sa pangkalahatang masa hindi lamang sa kanilang karakter, kundi pati na rin sa kanilang hitsura.

Sasabihin namin sa iyo ang tungkol sa 10 pinaka-kahila-hilakbot na genetic mutations na nangyayari sa mga nakahiwalay na kaso sa mga tao.

1. Ectrodactyly

Isa sa Problema sa panganganak pag-unlad kung saan ang mga daliri at/o paa ay ganap na wala o kulang sa pag-unlad. Sanhi ng malfunction ng ikapitong chromosome. Kadalasan ang isang kasama sa sakit ay kumpletong kawalan pandinig

2. Hypertrichosis

Noong Middle Ages, ang mga taong may katulad na depekto sa gene ay tinatawag na werewolves o apes. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglaki ng buhok sa buong katawan, kabilang ang mukha at tainga. Ang unang kaso ng hypertrichosis ay naitala noong ika-16 na siglo.

3. Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)

Isang bihirang genetic disorder kung saan ang katawan ay nagsisimulang bumuo ng mga bagong buto (ossifications) sa sa mga maling lugar- loob ng mga kalamnan, ligaments, tendons at iba pang connective tissues. Ang anumang pinsala ay maaaring humantong sa kanilang pagbuo: pasa, hiwa, bali, intramuscular injection o operasyon. Dahil dito, hindi maalis ang mga ossification: pagkatapos interbensyon sa kirurhiko ang buto ay maaari lamang lumakas. Sa pisyolohikal, ang mga ossification ay hindi naiiba sa mga ordinaryong buto at maaaring makatiis ng mga makabuluhang pagkarga, ngunit hindi sila matatagpuan kung saan sila dapat naroroon.

4. Progressive lipodystrophy

Ang mga taong dumaranas ng hindi pangkaraniwang kondisyong ito ay mukhang mas matanda kaysa sa kanilang edad, kaya naman kung minsan ay tinatawag itong "reverse Benjamin Button syndrome." Dahil sa isang minanang genetic mutation, at minsan bilang resulta ng paggamit ng ilang mga gamot Ang mga mekanismo ng autoimmune sa katawan ay nagambala, na humahantong sa mabilis na pagkawala ng subcutaneous fat reserves. Kadalasang naghihirap adipose tissue mukha, leeg, itaas na paa at torso, na nagreresulta sa mga wrinkles at folds. Sa ngayon, 200 na kaso lamang ng progresibong lipodystrophy ang nakumpirma, at higit sa lahat ay bubuo ito sa mga kababaihan. Sa paggamot, ang mga doktor ay gumagamit ng insulin, facelift at collagen injection, ngunit ito ay nagbibigay lamang ng pansamantalang epekto.

5. Yuner Tang syndrome

Ang Yuner Tan syndrome (UTS) ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga taong dumaranas nito ay lumalakad nang nakadapa. Natuklasan ito ng Turkish biologist na si Yuner Tan matapos pag-aralan ang limang miyembro ng pamilya Ulas sa rural Turkey. Kadalasan, ang mga taong may SUT ay gumagamit ng primitive na pananalita at may congenital brain deficiency. Noong 2006, isang dokumentaryong pelikula ang ginawa tungkol sa pamilya Ulas na tinawag na "The Family Walking on All Fours." Inilarawan ito ni Tan sa ganitong paraan: "Ang genetic na katangian ng sindrom ay nagpapahiwatig ng isang paatras na hakbang sa ebolusyon ng tao, malamang na sanhi ng genetic mutation, baligtad na proseso paglipat mula sa quadropedalism (paglalakad sa apat na paa) patungo sa bipedalism (paglalakad sa dalawa). Sa kasong ito, ang sindrom ay tumutugma sa teorya ng punctuated equilibrium.

6. Progeria

Nangyayari sa isang bata sa 8,000,000. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa balat at lamang loob dulot ng napaagang pag-edad katawan. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga taong may ganitong sakit ay 13 taon. Mayroon lamang isang kilalang kaso kung saan ang pasyente ay umabot sa edad na apatnapu't limang taon. Ang kaso ay naitala sa Japan.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Isa sa mga pinakabihirang pagkabigo ng gene. Ginagawa nitong napaka-sensitibo sa mga may-ari nito sa laganap na human papillomavirus (HPV). Sa ganitong mga tao, ang impeksiyon ay nagiging sanhi ng paglaki ng maraming mga paglaki ng balat na kahawig ng kahoy sa density. Ang sakit ay naging malawak na kilala noong 2007 matapos ang isang video ng 34-taong-gulang na Indonesian na si Dede Kosvara ay lumabas sa Internet. Noong 2008, ang isang lalaki ay sumailalim sa isang kumplikadong operasyon upang alisin ang anim na kilo ng paglaki mula sa kanyang ulo, braso, binti at katawan. Ang bagong balat ay inilipat sa mga inoperahang bahagi ng katawan. Ngunit, sa kasamaang-palad, pagkaraan ng ilang oras ay lumitaw muli ang mga paglaki.

8. Proteus syndrome

Ang Proteus syndrome ay nagdudulot ng mabilis at hindi katimbang na paglaki ng buto at balat, sanhi ng isang mutation sa AKT1 gene. Ang gene na ito ay responsable para sa tamang taas mga selula. Dahil sa isang malfunction sa operasyon nito, ang ilang mga cell ay mabilis na lumalaki at nahati, habang ang iba ay patuloy na lumalaki sa normal na bilis. Nagreresulta ito sa abnormal na hitsura. Ang sakit ay hindi lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit lamang sa anim na buwang gulang.

9. Trimethylaminuria

Ito ay isa sa mga pinakabihirang genetic na sakit. Walang kahit na mga istatistika sa pamamahagi nito. Sa mga dumaranas ng sakit na ito, ang trimethylamine ay naiipon sa katawan. Ang sangkap na ito na may matalim na hindi kanais-nais na amoy, na nakapagpapaalaala sa amoy ng bulok na isda at itlog, ay tinatago kasama ng pawis at lumilikha ng isang hindi kasiya-siyang fetid amber sa paligid ng pasyente. Naturally, ang mga taong may ganitong genetic malfunction ay umiiwas sa mga mataong lugar at madaling kapitan ng depression.

10. Xeroderma pigmentosum

Ito namamana na sakit lumilitaw ang balat hypersensitivity tao sa ultraviolet rays. Nangyayari ito dahil sa mutation ng mga protina na responsable sa pagwawasto ng pinsala sa DNA na lumilitaw kapag nalantad ultraviolet radiation. Ang mga unang sintomas ay karaniwang lumilitaw sa maagang pagkabata(hanggang 3 taon): Kapag ang isang bata ay nasa araw, siya ay nagkakaroon ng malubhang paso pagkatapos lamang ng ilang minuto ng pagkakalantad sa sinag ng araw. Ang sakit ay nailalarawan din sa pamamagitan ng paglitaw ng mga pekas, tuyong balat at hindi pantay na pagkawalan ng kulay ng balat. Ayon sa istatistika, ang mga taong may xeroderma pigmentosum ay mas nanganganib na magkaroon mga sakit sa oncological- sa kawalan ng nararapat mga hakbang sa pag-iwas, humigit-kumulang kalahati ng mga batang dumaranas ng xeroderma ay nagkakaroon ng isa o isa pa sa edad na sampu kanser. May walong uri ng sakit na ito, iba-iba ang kalubhaan at sintomas. Ayon sa mga doktor sa Europa at Amerikano, ang sakit ay nangyayari sa humigit-kumulang apat na tao sa isang milyon.

Mag-subscribe sa aming channel sa Yandex.Zen!
I-click ang "Mag-subscribe sa channel" para basahin ang mga Ruposter sa Yandex feed

Matagal nang nangyari na ang mga taong may genetic mutations ay itinuturing na mga halimaw at halimaw. Tinakot nila ang mga bata at sinubukan nilang iwasan ang mga ito sa lahat ng posibleng paraan. Ngayon alam namin na ito ay hindi karaniwan para sa amin hitsura ang ilang mga tao ay bunga ng bihira genetic na sakit. Sa kasamaang palad, hindi pa natutunan ng mga siyentipiko kung paano haharapin ang mga ito.

Progeria (Hutchinson-Gilford syndrome)
Nangyayari sa isa sa 8 milyong bata. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na dulot ng napaaga na pagtanda ng katawan.

Ang Hutchinson-Gilford syndrome ay binanggit sa pelikula Misteryosong kwento Benjamin Button" (2008). Ito ay nagsasabi tungkol sa isang lalaki na ipinanganak na matanda. Gayunpaman, hindi tulad ng mga tunay na pasyente na may progeria, ang pangunahing karakter ng pelikula ay naging mas bata sa edad.

Yuner Tan syndrome (UTS)
Ang mga taong may ganitong bihirang genetic defect ay may posibilidad na lumakad nang nakadapa, may primitive na pagsasalita at mahirap aktibidad ng utak. Ang kumbinasyon ng lahat ng mga katangian sa itaas ay ipinangalan sa natuklasan nito, ang biologist na si Yuner Tan.

Hypertrichosis
Ang sakit ay nagpapakita mismo sa labis na paglago ng buhok, na hindi pangkaraniwan lugar na ito balat, o hindi naaangkop para sa kasarian at/o edad. Kadalasan ay nangyayari sa mga kababaihan.

Epidermodysplasia verruciformis
Dahil sa pambihirang sakit sa balat, ang mga may-ari nito ay lubhang madaling kapitan sa laganap na human papillomavirus (HPV). Sa ganitong mga tao, ang impeksiyon ay nagiging sanhi ng paglaki ng maraming mga paglaki ng balat na kahawig ng kahoy sa density.

Malubhang pinagsamang immunodeficiency
Mula sa mga carrier ng sakit na ito(1 bata sa 100 libong bagong silang) ang immune system ay hindi aktibo. Ang pinakakaraniwang paggamot para sa mutation na ito ay isang hematopoietic stem cell transplant - ang mga selula kung saan nabuo ang lahat ng iba pang mga selula ng dugo.

Lesch-Nychen syndrome
Isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng synthesis uric acid na humahantong sa paglitaw ng mga bato sa bato at pantog, pati na rin ang gouty arthritis.

Ectrodactyly
Isang congenital malformation na nailalarawan sa kawalan o hindi pag-unlad ng isa o higit pang mga daliri at/o mga daliri ng paa, sanhi ng malfunction ng ikapitong chromosome.

Proteus syndrome
Ang sindrom ay nagdudulot ng mabilis at hindi katimbang na paglaki ng mga buto at balat, sanhi ng mutation sa AKT1 gene. Ito ang gene na responsable para sa tamang paglaki ng cell. Dahil sa isang malfunction sa operasyon nito, ang ilang mga cell ay mabilis na lumalaki at nahati, habang ang iba ay patuloy na lumalaki sa normal na bilis. Sa kasalukuyan, mga 120 carrier ng sakit ang kilala sa mundo.

Trimethylaminuria (fishy odor syndrome)
Isang sakit kung saan naglalabas ang katawan ng pasyente mabaho, na nakapagpapaalaala sa amoy ng nabubulok na isda at itlog, ay dahil sa akumulasyon ng trimethylamine sa katawan ng pasyente. Ang sangkap na ito, na inilabas sa pawis, ihi at ibinubuga na hangin, ay lumilikha ng hindi kanais-nais na amoy.

Marfan syndrome
Nangyayari sa isa sa 5 libong tao. Ang karaniwang sakit na ito, na sanhi ng mutation ng gene, ay nakakagambala sa pag-unlad ng nag-uugnay na tisyu.

Hunter's disease (Mucopolysaccharidosis type II)
Ang sakit sa connective tissue ay nauugnay sa namamana na metabolic abnormalities, na nangyayari bilang isang resulta ng isang kakulangan ng isang bilang ng mga enzyme at humahantong sa iba't ibang mga depekto ng buto, cartilage, at connective tissue.

Dahil sa kanilang pag-rough ng facial features, ang mga taong may Hunter syndrome ay halos magkapareho sa isa't isa, to the point na kapag sila ay magkasama ay mapagkakamalan silang kambal. Nararapat din na tandaan na ang mga paglihis sa intelektwal na pag-unlad ay nangyayari lamang sa isang malubhang anyo ng sindrom - ang mga pasyente na may katamtamang anyo ng sindrom ay may normal na katalinuhan.

Ang mga mutasyon sa antas ng gene ay mga pagbabago sa istruktura ng molekular sa DNA na hindi nakikita sa isang light microscope. Kabilang dito ang anumang pagbabago ng deoxyribonucleic acid, anuman ang epekto nito sa posibilidad na mabuhay at lokalisasyon. Ang ilang uri ng mutation ng gene ay walang epekto sa paggana o istruktura ng kaukulang polypeptide (protina). Gayunpaman, karamihan sa mga pagbabagong ito ay pumukaw sa synthesis ng isang may sira na tambalan na nawalan ng kakayahang gawin ang mga gawain nito. Susunod, isasaalang-alang namin ang mga mutation ng gene at chromosomal nang mas detalyado.

Mga katangian ng pagbabago

Ang pinakakaraniwang mga pathologies na pumukaw sa mutation ng gene ng tao ay neurofibromatosis, adrenogenital syndrome, cystic fibrosis, at phenylketonuria. Maaaring kabilang din sa listahang ito ang hemochromatosis, Duchenne-Becker myopathies at iba pa. Ang mga ito ay hindi lahat ng mga halimbawa ng mutation ng gene. Ang kanilang mga klinikal na palatandaan Karaniwang nangyayari ang mga metabolic (metabolic) disorder. Maaaring kabilang sa mga mutation ng gene ang:

Pagpapalit sa isang base codon. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na missense mutation. Sa kasong ito, ang isang nucleotide ay pinalitan sa bahagi ng coding, na, naman, ay humahantong sa isang pagbabago sa amino acid sa protina.
Pagbabago ng codon sa paraang nasuspinde ang pagbabasa ng impormasyon. Ang prosesong ito ay tinatawag na nonsense mutation. Kapag pinapalitan ang isang nucleotide sa sa kasong ito ang isang stop codon ay nabuo at ang pagsasalin ay tinapos.
Kahinaan sa pagbabasa, paglilipat ng frame. Ang prosesong ito ay tinatawag na "frameshifting". Kapag ang DNA ay sumasailalim sa isang molekular na pagbabago, ang mga triplet ay nababago sa panahon ng pagsasalin ng polypeptide chain.

Pag-uuri

Ayon sa uri ng pagbabagong-anyo ng molekular, umiiral ang mga sumusunod na mutation ng gene:

Pagdoble. Sa kasong ito, ang paulit-ulit na pagdoble o pagdodoble ng isang fragment ng DNA ay nangyayari mula sa 1 nucleotide hanggang sa mga gene.
Pagtanggal. Sa kasong ito, mayroong pagkawala ng isang fragment ng DNA mula sa nucleotide patungo sa gene.
Pagbabaligtad. Sa kasong ito, ang isang pag-ikot ng 180 degrees ay nabanggit. seksyon ng DNA. Ang laki nito ay maaaring alinman sa dalawang nucleotides o isang buong fragment na binubuo ng ilang mga gene.
Pagsingit. Sa kasong ito, ang mga seksyon ng DNA ay ipinasok mula sa nucleotide hanggang sa gene.

Ang mga pagbabagong molekular na kinasasangkutan mula 1 hanggang ilang mga yunit ay itinuturing na mga pagbabago sa punto.

Mga natatanging tampok

Ang mga mutation ng gene ay may ilang mga tampok. Una sa lahat, dapat tandaan ang kanilang kakayahang magmana. Bilang karagdagan, ang mga mutasyon ay maaaring makapukaw ng pagbabago ng genetic na impormasyon. Ang ilan sa mga pagbabago ay maaaring uriin bilang tinatawag na neutral. Ang ganitong mga mutation ng gene ay hindi nagdudulot ng anumang mga kaguluhan sa phenotype. Kaya, dahil sa likas na katangian ng code, ang parehong amino acid ay maaaring ma-encode ng dalawang triplets na naiiba lamang sa 1 base. Kasabay nito, ang isang partikular na gene ay maaaring mag-mutate (magbago) sa ilan iba't ibang estado. Ito ang mga ganitong uri ng mga pagbabago na pumukaw sa karamihan ng mga namamana na mga pathology. Kung magbibigay tayo ng mga halimbawa ng mutation ng gene, maaari tayong bumaling sa mga grupo ng dugo. Kaya, ang elementong kumokontrol sa kanilang AB0 system ay may tatlong alleles: B, A at 0. Tinutukoy ng kanilang kumbinasyon ang mga grupo ng dugo. Nabibilang sa sistema ng AB0, ito ay itinuturing na isang klasikong pagpapakita ng pagbabago ng mga normal na katangian sa mga tao.

Mga pagbabagong genomic

Ang mga pagbabagong ito ay may sariling klasipikasyon. Kasama sa kategorya ng genomic mutations ang mga pagbabago sa ploidy ng structurally unchanged chromosome at aneuploidy. Ang ganitong mga pagbabago ay tinutukoy mga espesyal na pamamaraan. Ang Aneuploidy ay isang pagbabago (pagtaas - trisomy, pagbaba - monosomy) sa bilang ng mga chromosome ng diploid set, na hindi isang multiple ng haploid. Kapag tumaas ang bilang ng maramihan, pinag-uusapan natin ang polyploidy. Ang mga ito at karamihan sa mga aneuploidies sa mga tao ay itinuturing na nakamamatay na mga pagbabago. Kabilang sa mga pinakakaraniwang genomic mutations ay:

Monosomy. Sa kasong ito, isa lamang sa 2 homologous chromosome ang naroroon. Laban sa background ng naturang pagbabago, ang malusog na pag-unlad ng embryonic ay imposible para sa alinman sa mga autosome. Ang tanging bagay na katugma sa buhay ay monosomy sa X chromosome. Ito ay naghihikayat sa Shereshevsky-Turner syndrome.
Trisomy. Sa kasong ito, tatlong homologous na elemento ang nakita sa karyotype. Mga halimbawa ng naturang gene mutations: Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome.

Nakakagalit na kadahilanan

Ang dahilan kung bakit nabubuo ang aneuploidy ay itinuturing na di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng proseso ng paghahati ng cell laban sa background ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo o pagkawala ng mga elemento dahil sa anaphase lag, habang kapag lumilipat patungo sa poste, ang isang homologous na link ay maaaring nahuhuli sa isang hindi homologous. Ang konsepto ng "nondisjunction" ay nagpapahiwatig ng kawalan ng paghihiwalay ng mga chromatids o chromosome sa mitosis o meiosis. Ang karamdaman na ito ay maaaring humantong sa mosaicism. Sa kasong ito, ang isang cell line ay magiging normal at ang isa ay monosomic.

Nondisjunction sa meiosis

Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay itinuturing na pinakakaraniwan. Ang mga chromosome na dapat ay karaniwang nahahati sa panahon ng meiosis ay nananatiling konektado. Sa anaphase lumipat sila sa isang poste ng cell. Bilang resulta, nabuo ang 2 gametes. Ang isa sa kanila ay may dagdag na chromosome, at ang isa ay walang elemento. Sa proseso ng pagpapabunga ng isang normal na cell na may dagdag na link, bubuo ang trisomy; ang mga gamete na may nawawalang sangkap ay nagkakaroon ng monosomy. Kapag ang isang monosomic zygote ay nabuo para sa ilang autosomal na elemento, humihinto ang pag-unlad sa mga unang yugto.

Chromosomal mutations

Ang mga pagbabagong ito ay kumakatawan sa mga pagbabago sa istruktura ng mga elemento. Kadalasan, nakikita ang mga ito gamit ang isang light microscope. SA chromosomal mutations kadalasan sampu hanggang daan-daang mga gene ang kasangkot. Nagdudulot ito ng mga pagbabago sa normal set ng diploid. Karaniwan, ang gayong mga aberasyon ay hindi nagiging sanhi ng pagbabago ng pagkakasunud-sunod sa DNA. Gayunpaman, kapag nagbago ang bilang ng mga kopya ng gene, nagkakaroon ng genetic imbalance dahil sa kakulangan o labis ng materyal. Mayroong dalawang malawak na kategorya ng mga pagbabagong ito. Sa partikular, ang intra- at interchromosomal mutations ay nakikilala.

Impluwensiya sa kapaligiran

Ang mga tao ay umunlad bilang mga grupo ng mga nakahiwalay na populasyon. Nanirahan sila nang mahabang panahon sa parehong mga kondisyon sa kapaligiran. Pinag-uusapan natin, sa partikular, ang tungkol sa likas na katangian ng nutrisyon, klimatiko at heograpikal na mga katangian, tradisyon ng kultura, pathogens, atbp. Ang lahat ng ito ay humantong sa pagsasama-sama ng mga kumbinasyon ng mga alleles na tiyak sa bawat populasyon, na pinaka-angkop para sa mga kondisyon ng pamumuhay. Gayunpaman, dahil sa masinsinang pagpapalawak ng lugar, migrasyon, at resettlement, nagsimulang lumitaw ang mga sitwasyon nang ang mga nasa parehong kapaligiran kapaki-pakinabang na mga kumbinasyon ang ilang mga gene sa iba ay tumigil upang matiyak ang normal na paggana ng isang bilang ng mga sistema ng katawan. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang bahagi ng namamana na pagkakaiba-iba ay sanhi ng isang hindi kanais-nais na kumplikado ng mga di-pathological na elemento. Kaya, ang sanhi ng mutation ng gene sa kasong ito ay mga pagbabago panlabas na kapaligiran, mga kondisyon ng pamumuhay. Ito naman, ay naging batayan para sa pag-unlad ng isang bilang ng mga namamana na sakit.

Natural na seleksyon

Sa paglipas ng panahon, naganap ang ebolusyon sa mas tiyak na mga species. Nag-ambag din ito sa pagpapalawak ng pagkakaiba-iba ng mga ninuno. Kaya, ang mga palatandaang iyon na maaaring mawala sa mga hayop ay napanatili, at, sa kabaligtaran, ang natitira sa mga hayop ay inalis sa tabi. Sa kurso ng natural na pagpili, ang mga tao ay nakakuha din ng mga hindi kanais-nais na katangian na direktang nauugnay sa mga sakit. Halimbawa, sa panahon ng pag-unlad ng tao, lumitaw ang mga gene na maaaring matukoy ang pagiging sensitibo sa polio o diphtheria toxin. Nagiging Homo sapiens, biological species ang mga tao sa ilang paraan ay "nagbayad para sa kanilang katalinuhan" na may akumulasyon at mga pathological na pagbabago. Ang probisyong ito ay itinuturing na batayan ng isa sa mga pangunahing konsepto ng doktrina ng mutation ng gene.

Ang lahat ng mga tao sa planeta ay nagdadala ng hindi kapani-paniwalang katulad na mga genome, ngunit ang isang maliit na pagbabago sa genome ay maaaring humantong sa isang kamangha-manghang kakayahan na magkakaroon ng isang "mutant".

Ang mga antas ng kolesterol ay palaging matatag

Karamihan sa mga tao ay hindi nag-aalala tungkol sa kung gaano karami ang kanilang natupok. matatabang pagkain, itlog at iba pang mga pagkain na nagpapataas ng antas ng kolesterol sa dugo. Ang ilang mga tao ay maaaring gamitin ang lahat nakakapinsalang produkto at huwag mag-alala tungkol sa anumang bagay. Mga ganyang tao" masamang kolesterol"ay halos zero.
Ang mga taong may ganitong mga antas ng dugo ay may congenital genetic mutation, wala silang gumaganang kopya ng PCSK9 gene, sa kasong ito ang kawalan ng gene ay kapaki-pakinabang. Kapag natagpuan ng mga siyentipiko ang isang koneksyon sa pagitan ng isang gene at mga antas ng kolesterol, at nangyari ito 10 taon na ang nakakaraan, lahat mga kumpanya ng parmasyutiko nagsimulang bumuo ng mga ahente na haharang sa PCSK9 sa mga "normal" na tao. Ang gamot ay handa na at ngayon ay naghihintay ng pag-apruba mula sa FDA. Sa panahon ng mga pagsubok ng gamot, ang mga antas ng kolesterol sa mga tao ay bumaba ng 75%. Ang mga kapaki-pakinabang na mutasyon na ito ay matatagpuan lamang sa ilang African American, at ang mga taong ito ay hindi rin malamang na bumuo mga sakit sa cardiovascular, ang kanilang panganib na makontrata sila ay 10%.

Lumalaban sa HIV

Ang sangkatauhan ay palaging kailangang labanan ang mga virus, kung minsan bagong virus maaaring kumitil sa buhay ng milyun-milyong tao. Sa mga tao ay palaging may mga kinatawan na lumalaban sa isa o ibang uri ng virus.
Ang HIV ay isa sa pinakakinatatakutan na mga virus, ngunit ang ilang mga tao ay sapat na mapalad na makatanggap ng genetic mutation ng CCR5 protein. Upang makapasok ang HIV sa katawan, kailangan nitong makipag-ugnayan sa protina ng CCR5, at ang ilang "mutants" ay walang protina na ito; ang isang tao ay halos hindi maaaring "mahuli" ang virus na ito.
May posibilidad na isipin ng mga siyentipiko na ang mga miyembro ng sangkatauhan na may gayong mutation ay nakabuo ng paglaban sa halip na ganap na kaligtasan sa sakit. May mga kaso kung saan ang isang tao na walang protina ng CCR5 ay namatay dahil sa AIDS. Ang HIV ay isang virus, at maaari itong magbago nang bahagya sa lahat ng oras, kaya malamang na ang HIV ay nakahanap ng ibang protina na papasok sa katawan ng tao.

Ang malaria ay hindi nakakatakot

Halos hindi maramdaman ang lamig

Halimbawa, ang mga Eskimo, na naninirahan sa malamig na mga kondisyon na malapit sa sukdulan, ay nakaangkop. Naka-adapt ba talaga sila o mayroon silang bahagyang naiibang biology?
Ang mga residente sa malamig na klima ay tumutugon sa mabuti mababang temperatura, kung ihahambing mo ang kanilang reaksyon, halimbawa, sa isang residente ng Moscow. Malamang, ang mga Eskimo ay may genetic na pagbabago na ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, dahil ang isang ordinaryong tao ay hindi makakaangkop sa mababang temperatura tulad nito, kahit na siya ay nanirahan sa malayong Hilaga sa buong buhay niya. Ang isang katutubong Siberian ay pinahihintulutan ang malamig na mas mahusay kaysa sa isang ordinaryong katutubong residente ng isang metropolis sa Central Russia. Ang mga katutubong Australiano ay maaaring matulog sa hubad na lupa sa gabi.

Nasakop na mga taas

Karamihan sa mga umaakyat ay hindi makakarating sa Everest. Kung hindi lang sila tinulungan ng mga tagaroon. Ang mga Sherpa, kadalasan, ay nauna sa mga umaakyat at nag-install ng mga hagdan at nag-fasten ng mga lubid. Walang alinlangan na ang mga tao ng Nepal o Tibet ay may magandang oras na naninirahan sa altitude. Ang mga taong ito ay maaaring magtrabaho sa mga high pressure na kapaligiran presyon ng atmospera at mababang konsentrasyon ng oxygen. Gayunpaman, ano ang nag-aambag dito?
Ang mga Tibetan ay nakatira sa taas na humigit-kumulang 4000 metro, nakasanayan na nilang huminga ng hangin na naglalaman ng 40% na mas kaunting oxygen. Kinailangan ng maraming siglo para umangkop ang kanilang mga katawan sa kakulangan ng oxygen, ngayon ay mga Tibetan malalaking suso at baga. Sa mga naninirahan sa kapatagan, sinusubukan ng katawan na gumawa ng mas maraming pulang selula ng dugo, ngunit sa mga Tibetan ang kabaligtaran ang nangyayari. Ang mga Sherpa ay mayroon ding mahusay na suplay ng dugo sa utak; ang mga sakit na nauugnay sa pagtaas sa taas ay mas madali para sa kanila na tiisin.
Ang mga Tibetan, na bumaba mula sa mga bundok at nagsimulang manirahan sa kapatagan, ay hindi nawawala ang mga natatanging katangian ng pisyolohikal ng kanilang mga tao. Naitatag ng mga siyentipiko na ang pagbagay sa taas ay hindi lamang isang nakuhang kakayahan. Ang mga Tibetan ay may genetic adaptation; ang kanilang DNA region - EPAS1 - ay sumailalim sa isang pagbabago. Ang rehiyon na ito ay responsable para sa pag-encode ng isang regulatory protein, at ang protina ay responsable para sa paghahanap ng oxygen at din regulates ang produksyon ng mga pulang selula ng dugo.
Ang mga taong Han, mga kamag-anak sa mababang lupain ng mga Tibetan, ay walang ganitong genetic adaptation. Ang dalawang grupo ay pinaghihiwalay ng humigit-kumulang 3,000 taon, na nagmumungkahi na ang proseso ng pagbagay ay naganap mga 100 henerasyon na ang nakalipas. Sumang-ayon na para sa ebolusyon ang gayong panahon ay maaaring ituring na napakaikli.

Matatag na nerbiyos at psyche

Ang mga taong Fore, na nakatira sa Papua New Guinea, ay nakaligtas sa epidemya ng Kuru sa kalagitnaan ng huling siglo. Ang epidemya na ito ay nagdulot ng nakamamatay degenerative na sakit utak, naganap ang impeksiyon sa pamamagitan ng kanibalismo.
Ang Kuru ay isang sakit na nauugnay sa Creutzfeldt-Jakob disorder, na nangyayari sa mga tao, at spongiform encephalopathy - rabies of large baka. Ang Kuru ay may masamang epekto sa utak, lumilitaw ang mga butas sa utak, mga kapansanan sa intelektwal at memorya, mga pagbabago sa personalidad, at nagsisimula ang mga seizure. Ang isang tao ay namamatay mula sa sakit na ito sa loob ng isang taon. Ang sakit ay bihirang namamana at nakukuha sa pamamagitan ng pagkain ng isang nahawaang hayop o tao.
Ang mga antropologo ay naguguluhan sa pagkalat ng kuru sa tribo; lumalabas na ang impeksyon ay naipadala sa panahon ng mga kapistahan ng libing, kung kinakailangan na kumain ng bahagi ng isang namatay na kamag-anak. Ang mga babae at bata ay nakikilahok sa ritwal, kaya mas madalas silang nagkasakit. Nang ipagbawal ng mga doktor ang ritwal, sa ilang mga nayon ng Fore ay wala nang mga babaeng kinatawan na natitira.
Gayunpaman, may mga nakaligtas; natuklasan ng mga siyentipiko ang isang gene sa kanila - G127V, na makakatulong sa katawan na labanan ang mga immune disease ng utak. Ang gene ay karaniwan na ngayon sa mga taong Fore.
Ngunit hindi lahat ng nakatagpo ng kuru ay namatay sa sakit. Ang mga nakaligtas ay nagkaroon ng mga pagbabago sa isang gene na tinatawag na G127V na ginawa silang immune sa mga sakit sa utak. Ngayon ang gene na ito ay kumalat nang malawak sa buong Fora at sa mga tao sa kanilang paligid.

Kamangha-manghang Dugo

Maaaring narinig mo na ang tungkol sa unibersal na O-type na pangkat ng dugo. Alamin natin kung ano natatanging katangian may ganitong uri ng dugo.
Ngayon ay mayroong 4 na pangkat ng dugo sa mundo, bawat grupo ay may Rh factor na maaaring maging positibo o negatibo, na nagreresulta sa walong kumbinasyon. Mayroong 4 na grupo: A, B, AB at O, ngunit mayroong isang pangkat ng dugo na hindi mahuhulog sa ilalim ng sistematisasyon ng ABO. Ang dugong ito ay itinuturing na napakabihirang; mahirap para sa mga taong may ganitong uri ng dugo na makahanap ng isang donor.
Ang pinaka bihirang dugo- ito ay dugo kung saan ang Rh factor ay zero. Walang antigens sa dugo sa Rh system, hal. negatibong Rh factor- bunga ng kawalan ng Rh D antigen. Ngunit ang zero Rh factor ay napakabihirang. Ngayon ay wala nang higit sa 40 katao sa planeta na may gayong dugo. Ang dugong ito ay natatangi dahil ito ay katugma sa anumang dugo, ito ay pangkalahatan. Ang pagsasalin ng dugo ay nagdudulot ng pagtanggi sa mga antigen na wala sa isang tao, at ang gayong dugo ay hindi maaaring magdulot ng negatibong epekto. 9 lang ang mga donor ng ganitong uri ng dugo, sa tulong ko lang sa kanila sa kaso ng emergency, sinusubukan ng mga doktor na maghanap ng mga hindi kilalang donor. Na may ganyang dugo.

Ganap na paningin sa ilalim ng tubig

Sa karamihan ng mga hayop, ang mga organo ng paningin ay iniangkop para sa magandang pangitain sa isang kapaligiran. Ang mata ng tao ay iniangkop para sa paningin sa hangin, ngunit sa ilalim ng tubig nakikita natin ang lahat ng malabo. Ito ang nangyayari. Dahil halos magkapareho ang density ng tubig at ng mata ng tao, nililimitahan nito ang dami ng liwanag na na-refracte sa tubig na maaaring makita ng mata.
May grupo ng mga tao na kilala sa tawag na Moken, nakakakita sila ng malinaw sa lalim na hanggang 22 metro. Ang mga taong ito ay gumugugol ng walong buwan ng taon sa tubig: sa mga bahay sa mga stilts o sa mga bangka. Kailangan lamang nila ng matibay na lupa para sa pamimili. Sila ay nakikibahagi sa pagkolekta ng mga yamang dagat, ginagamit lamang nila tradisyonal na pamamaraan. Hindi sila gumagamit ng anumang kagamitan upang mahuli ang mga buhay na nabubuhay sa tubig. Nangongolekta ang mga batang moken mga sea cucumber at shellfish mula sa ilalim ng dagat, ang mga naturang gawain ay humantong sa pag-aaral ng mga bata na makilala ang isang shellfish mula sa isang bato na malalim sa ilalim ng tubig. Ang mga batang moken ay nakakakita sa ilalim ng tubig ng 2 beses na mas mahusay kaysa sa mga ordinaryong bata. Gayunpaman, ang kasanayang ito ay maaaring makuha ng sinuman.

Hindi kapani-paniwalang siksik na buto

Ang pagtanda ay humahantong sa mga problema sa musculoskeletal system, halimbawa, ang paglitaw ng osteoporosis. Ang mga buto ay nagsisimulang mawalan ng kanilang density at masa. Ito ay humahantong sa pagkasira ng buto at madalas na bali. Ngunit ang ilang mga tao ay may kakaibang gene; ito ang gene na naglalaman ng "mga tagubilin" para sa pag-iwas at paggamot ng osteoporosis.
Ang gene na ito ay natagpuan sa mga Afrikaner - mga South African na nagmula sa Dutch. Sa ganitong mga tao, ang tissue ng buto ay lumalaki sa buong buhay; ito ay sanhi ng isang mutation sa SOST gene; ito ay responsable para sa protina sclerostin, na kumokontrol sa paglaki ng buto.
Kung ang isang Afrikaner ay nagmamana ng 2 kopya ng mutant gene, kung gayon siya ay nagiging carrier ng sakit na sclerosteosis. Ang sakit na ito ay humahantong sa katotohanan na ang tissue ng buto ay nagsisimulang lumaki, nagsisimula ang gigantism, nangyayari ang facial paresis at nangyayari ang maagang pagkamatay.
Sa ngayon, ang mga heterozygous na kinatawan lamang ang maaaring samantalahin ang lahat ng mga benepisyo ng gene. Patuloy na pinag-aaralan ng mga siyentipiko ang mutation na ito upang iligtas ang sangkatauhan mula sa osteoporosis. Mayroon na mga klinikal na pagsubok protina ng sclerostin.

Magpahinga ng kaunti

Naisip mo na ba na ang ilang mga tao ay tila mas maraming oras sa araw? Maaaring ito ang kaso. Hindi naman talaga ordinaryong mga tao, sapat na ang 5-6 na oras ng pagtulog para makakuha sila ng sapat na tulog. Hindi sila nananatili sa kama. Para makatulog ng isang oras pa. Ang mga taong ito ay may bihirang genetic mutation, DEC2, kaya naman kailangan ng tao kulang ang tulog upang maibalik ang lakas ng katawan.
Isang karaniwang tao napapansin halos kaagad Mga negatibong kahihinatnan kakulangan sa tulog, na maaaring magdulot ng maraming sakit: hypertension, sakit sa puso, mga sakit sistema ng nerbiyos. Ang pagbabago ng genetic ay medyo bihira; ang bilang ng mga carrier ng mutant gene ay halos 1% ng kabuuang populasyon ng Earth.

Maraming phenomena sa mundo na medyo mahirap ipaliwanag. Bakit at paano nangyayari ang mga ganitong bagay? Hindi ito lubos na malinaw, ngunit tinutuklasan ng mga siyentipiko ang lugar na ito. Ipinakita namin sa iyong pansin ang 10 genetic mutations na matatagpuan sa mga tao.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Mga kaklase

Kadalasan, ang mga bata na may sakit na progeria ay hindi nabubuhay upang makita ang edad na 13; siyempre, may mga pagbubukod at ipinagdiriwang ng bata ang kanyang ikadalawampung kaarawan, ngunit ang mga ganitong kaso ay bihira. Kadalasan, ang mga batang may ganitong uri ng mutation ay namamatay mula sa mga atake sa puso o mga stroke. Bukod dito, sa bawat 8 milyong bata, isang bata ang ipinanganak na may progeria. Ang sakit ay sanhi ng mutation ng tao sa lamin A/C gene, isang protina na nagbibigay ng suporta sa cell nuclei.

Kasama sa Progeria kaugnay na sintomas: matigas na balat na walang buhok, mabagal na paglaki, abnormalidad sa pagbuo ng buto, katangian ng hugis ng ilong. Ang interes ng mga gerontologist sa mutation na ito ay patuloy na walang tigil; ngayon ay sinusubukan nilang maunawaan ang kaugnayan sa pagitan ng pagkakaroon ng isang may sira na gene at ang mga proseso na humahantong sa pagtanda ng katawan.

JTS o Youner Tang Syndrome, ang pangunahing sintomas ng mutation ng tao na ito ay naglalakad sa 4 na paa. Ang mutation na ito ay natuklasan ng biologist na si Yuner Tan habang pinag-aaralan ang mga naninirahan sa Turkey, ang rural na pamilyang Ulas, na binubuo ng 5 tao. Ang isang taong may ganitong anomalya ay hindi makapagsalita nang magkakaugnay, na dahil sa isang congenital pagkabigo sa utak. Pinag-aralan ng isang biologist mula sa Turkey ang ganitong uri ng mutation ng tao at inilarawan ito sa sumusunod na mga salita: “Ang batayan ng genetic mutation ay ang pagbabalik ng pag-unlad ng tao sa reverse stage ng ebolusyon ng tao.

Ang mutation ay sanhi ng isang genetic abnormality, iyon ay, ang isang deviation sa gene ay nag-ambag sa pagbabalik ng paglalakad sa mga kamay at paa sa parehong oras (quadropedalism), mula sa paglalakad nang patayo sa dalawang binti (bipedalism). Sa kanyang pananaliksik, tinukoy ni Tang ang bantas na equilibrium mutation. Bilang karagdagan, ang paglihis na ito, ayon sa biologist, ay maaaring magamit bilang isang buhay na modelo ng mga pagbabago sa ebolusyon na naranasan ng mga tao bilang isang species mula sa hitsura nito hanggang sa kasalukuyan. Ang ilan ay hindi tinatanggap ang teoryang ito; sa kanilang opinyon, ang hitsura ng mga taong may Yuner Tang Syndrome ay nabubuo anuman ang genome.

Ang Abrams syndrome o hypertrichosis ay nakakaapekto sa 1 sa isang bilyong tao sa planeta. Alam ng mga siyentipiko na limampung naitalang kaso lamang ng mutation na ito mula noong Middle Ages. Ang isang tao na may mutated gene ay tumaas malaking halaga Buhok sa katawan. Ang mutation na ito ay sanhi ng pagkagambala ng mahalagang koneksyon sa pagitan ng epidermis at dermis pabalik pag-unlad ng intrauterine follicle ng buhok. Sa panahon ng mutation na ito sa isang tatlong buwang gulang na fetus, ang mga signal na nagmumula sa mga dermis ay tila nagpapaalam sa follicle ng hinaharap na hugis nito.

At ang follicle, sa turn, ay nagpapahiwatig sa balat na ang follicle ay nabuo. Bilang isang resulta, ang mga buhok ay lumalaki nang pantay-pantay, iyon ay, sila ay matatagpuan sa parehong distansya. Kapag ang isa sa mga gene na responsable para sa maselang koneksyon na ito ay na-mutate sa panahon ng pagbuo linya ng buhok, follicle ng buhok hindi maaaring ipaalam sa mga dermis ang tungkol sa bilang ng mga nabuo nang bombilya, kaya ang mga bombilya ay tila nakadikit sa ibabaw ng bawat isa, na bumubuo ng siksik na "fur" sa balat ng tao.

Tama na bihirang tanawin isang mutation na hindi nagpapahintulot sa isa na makakuha ng immunity na lumalaban sa human papillomavirus ay tinatawag na epidermodysplasia verruciformis. Hindi pinipigilan ng mutation na ito ang paglabas ng mga papules o scaly patches sa balat ng mga binti, braso, at mukha. Ang "paglago" mula sa labas ay mukhang warts, ngunit kung minsan sila ay kahawig ng bark ng puno o sungayan na sangkap. Sa katunayan, ang mga pormasyon na ito ay isang tumor, kadalasang lumilitaw sa mga taong may ganitong paglihis ng gene sa loob ng 20 taon, sa mga bahagi ng balat na nakalantad sa bukas. sinag ng araw.

Ang isang paraan na may kakayahang ganap na maalis ang sakit na ito ay hindi naimbento, ngunit gamit ang modernong mga pamamaraan ng kirurhiko Maaari mong bahagyang bawasan ang pagpapakita nito at bahagyang pabagalin ang paglaki ng mga paglaki ng tumor. Ang impormasyon tungkol sa Epidermodysplasia verruciformis ay naging available noong 2007, kasama ang paglitaw sa Internet ng isang dokumentaryong pelikula na pinagbibidahan ng Indonesian na si Dede Koswara. Noong 2008, noong siya ay 35 taong gulang noon, sumailalim siya sa isang kumplikadong operasyon kung saan 6 kg ng mga paglaki ang tinanggal mula sa iba't ibang bahagi ng kanyang katawan, tulad ng kanyang mga braso, ulo, katawan at binti.

Inilipat ng mga doktor ang bagong balat sa mga lugar kung saan tinanggal ang mga paglaki. Salamat sa operasyong ito, inalis ni Kosvaro ang kabuuang 95% ng warts. Ngunit pagkaraan ng ilang sandali, ang mga kulugo ay nagsimulang lumitaw muli, at samakatuwid ay inirerekomenda ng mga doktor ang operasyon tuwing dalawang taon. Sa katunayan, sa kaso ng Kosvaro, ito ay napakahalaga; pagkatapos alisin ang mga paglaki, maaari siyang kumain, humawak ng kutsara at magbihis nang mag-isa.

Ang isang mutation sa gene ng tao ay humantong sa isang sitwasyon kung saan ang mga tao ay nagsimulang ipanganak nang wala immune system kayang makayanan ang mga virus. Ang malubhang pinagsamang immunodeficiency ay nakilala sa pangkalahatang publiko salamat sa pelikulang "The Boy in the Plastic Bubble." Ang pelikula ay hango sa kwento ng mahirap na buhay ng dalawang batang ipinanganak na may kapansanan, sina Ted DeVita at David Vetter. Bayani sa pelikula isang batang lalaki, na napilitang umiral sa isang espesyal na cabin na naghihiwalay sa kanya bukas na espasyo, dahil ang mga epekto ng microbes na nasa hindi na-filter na hangin ay maaaring nakamamatay para sa batang lalaki.

Ang prototype ng bayani ng pelikula na si Witter ay nabuhay hanggang sa edad na labintatlo; ang kanyang kamatayan ay naganap matapos ang isang nabigong pagtatangka na i-transplant siya Utak ng buto. Ang abnormal na immune na ito ay nagreresulta mula sa mga pagbabago sa ilang mga gene. Ang mga pagbabagong ito ay negatibong nakakaapekto sa produksyon ng lymph. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mutation ay nangyayari dahil sa kakulangan ng adenosine deaminase. Ang ilang mga pamamaraan ay naging available sa mga doktor upang gamutin ang TCI; ang gene therapy ay angkop para dito.

Ang mutation na ito ay nakakaapekto sa isang bagong panganak na lalaki sa 380 libo. Sa mutation na ito, tumataas ang produksyon ng uric acid, na lumilitaw bilang resulta ng natural metabolic proseso. Ang mga lalaking apektado ng SLN ay may mga kasamang sakit, tulad ng gout at bato sa bato. Nangyayari ito dahil malaking bilang ng pumapasok ang uric acid sa dugo.

Ang mutation na ito ay responsable para sa mga pagbabago sa pag-uugali, gayundin sa mga neurological function ng isang tao. Ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng matalim na spasms ng mga kalamnan ng mga limbs, na maaaring magpakita ng kanilang mga sarili bilang convulsions o mali-mali na pag-indayog ng mga limbs. Sa panahon ng gayong mga pag-atake, madalas na sinasaktan ng mga pasyente ang kanilang sarili. Tulad ng alam mo, natutunan ng mga doktor na gamutin ang gout.

Ang mutation na ito ay nakikita mula sa labas; ang isang tao ay walang mga phalanges ng mga daliri sa lahat, sa ilang mga kaso sila ay kulang sa pag-unlad. Ang mga braso at binti ng pasyente ay kahawig ng kuko sa ilang mga tao. Ganitong klase halos imposibleng makatagpo ang mga mutasyon. Minsan ang mga bata ay ipinanganak sa lahat ng kanilang mga daliri, ngunit sila ay pinagsama. Sa kasalukuyan, pinaghihiwalay sila ng mga doktor sa pamamagitan ng pagsasagawa ng simple plastic surgery. Ngunit ang isang mas malaking porsyento ng mga bata na may ganitong paglihis ay may mga daliri na hindi ganap na nabuo. Minsan ang ectrodactyly ay nagdudulot ng pagkabingi. Tinatawag ng mga siyentipiko ang pinagmulan ng sakit na isang disorder sa genome, katulad ng pagtanggal, pagsasalin ng ikapitong kromosoma at pagbabaligtad.

Ang isang kapansin-pansing kinatawan ng mutation na ito ay ang Elephant Man, o sa kanyang mga araw si Joseph Merrick. Ang mutation na ito ay sanhi ng neurofibromatosis type I. buto, kasama ang balat, tumaas nang abnormal mabilis na bilis, habang lumalabag sa mga natural na sukat. Ang mga unang sintomas ng Proteus syndrome sa isang bata ay lumilitaw nang hindi mas maaga kaysa sa anim na buwang edad. Ito ay nagpapatuloy nang paisa-isa. Karaniwan, 1 sa isang milyong tao ang nagdurusa sa Proteus syndrome. Ang mga siyentipiko ay nakakaalam lamang ng ilang daang mga katotohanan tungkol sa sakit na ito.

Ang mutation ng tao na ito ay bunga ng mga pagbabago sa AKT1 gene, na responsable para sa paghahati ng cell. Sa sakit na ito, ang isang cell na may mga anomalya sa istraktura nito ay lumalaki at nahahati sa isang napakalaking hindi makontrol na bilis, habang ang isang cell na walang anomalya ay lumalaki sa inireseta na bilis. Bilang resulta, ang pasyente ay may pinaghalong normal at abnormal na mga selula. Hindi ito palaging mukhang aesthetically kasiya-siya.

Ito ay isang bihirang mutational disorder, kaya hindi malinaw na ipahiwatig ng mga siyentipiko ang bilang ng mga taong apektado nito. Ngunit ang isang taong nagdurusa sa trimethylaminuria ay maaaring mapansin sa unang tingin. Ang pasyente ay nag-iipon ng sangkap na trimethylamine. Binabago ng sangkap ang istraktura ng mga pagtatago ng balat, at samakatuwid ang pawis ay medyo hindi kasiya-siya, halimbawa, ang ilan ay maaaring amoy tulad ng bulok na isda, ihi, bulok na itlog.

Ang kasarian ng babae ay madaling kapitan ng anomalyang ito. Ang intensity ng amoy ay lumilitaw sa buong intensity ilang araw bago ang regla, at ito ay apektado din ng paggamit mga hormonal na gamot. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang antas ng trimethylamine na inilabas nang direkta ay depende sa dami ng estrogen at progesterone. Ang mga taong nagdurusa sa sindrom na ito ay madaling kapitan ng depresyon at namumuhay nang hiwalay.

Ang mutation ay medyo pangkaraniwan; sa karaniwan, isang bata sa 20 thousand ang ipinanganak na may ganitong mutation. Ito ay isang karamdaman na nauugnay sa abnormal na pag-unlad ng connective tissue. Ang pinakakaraniwang anyo ngayon ay myopia, gayundin ang hindi katimbang na haba ng braso o binti. Minsan may mga kaso abnormal na pag-unlad mga kasukasuan. Ang mga taong may ganitong mutation ay makikilala sa kanilang sobrang haba at manipis na mga braso.

Napakabihirang, ang isang taong may ganitong anomalya ay may mga tadyang na pinagsama, at ang mga buto dibdib parang lumulubog o nakalabas. Kapag ang sakit ay advanced, ang pagpapapangit ng gulugod ay nangyayari.