Kasama ng namamana na elliptocytosis, stomatocytosis at acanthocytosis, ang mga erythrocytes sa sakit na ito ay may mga katangiang morphological na tampok. Naiiba ito grupong ito mga sakit mula sa non-spherocytic hemolytic anemia, o mga depekto sa enzyme at hemoglobinopathies, kung saan ang mga hindi tiyak na pagbabago lamang sa morpolohiya ng mga pulang selula ng dugo ay sinusunod.
Etiology at pathogenesis
Ang namamana na spherocytosis (HS) ay pantay na karaniwan sa mga lalaki at babae. Ito ay minana sa isang nangingibabaw na paraan, ngunit may isang variable na antas ng pagpapahayag, kaya kung minsan ay tila ang sakit ay "tumalon" sa isang henerasyon; bilang karagdagan, sa parehong pamilya ang kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba. Sa 54 na apektadong pamilya na inilarawan sa dalawang malalaking serye ng kaso, sa 9 na pamilya ang parehong mga magulang ng pasyente ay tila malusog. Ang pamamahagi ng namamana na spherocytosis ay hindi limitado sa anumang partikular na lahi, ngunit mas karaniwan sa Hilagang Europa. Sa mga pcs. Ang dalas ng namamana na spherocytosis sa Wisconsin ay 220 bawat 1 milyong populasyon.Ipinapalagay na ang pangunahing depekto ay isang abnormalidad ng erythrocyte membrane, na nagpapahintulot sa labis na pagtagos ng mga sodium ions sa cell. Ang depektong ito ay maaari lamang mabayaran sa pamamagitan ng labis na karga ng "cation pump" na umaasa sa ATP, na gumagana sa kabilang direksyon. Naglalagay ito ng mas mataas na pangangailangan sa metabolismo ng glucose. Sa panahon ng pagpapanatili ng pulang selula ng dugo sa pali, ang mga kinakailangan na ito ay hindi maaaring matugunan, na nagiging sanhi ng pagbaba sa kanilang pag-asa sa buhay. Ang pagkawala ng mga lipid mula sa erythrocyte membrane sa panahon ng pagpapapisa ng itlog ay pinaniniwalaan na resulta ng pagtaas ng cationic transport. Ang pagkawala na ito ay nagpapakita ng sarili bilang pagkawala ng buong mga fragment lamad ng cell. Dahil ang pinakamababang lugar sa ibabaw para sa isang naibigay na volume ay isang regular na globo, ang ganitong uri ng pagkawala ng lugar sa ibabaw ay nagreresulta sa pagbuo ng mga spherocytes. Ang katangiang pagtaas ng sensitivity sa hypotonic lysis ay resulta ng pagbaba ng elasticity na nauugnay sa pagkuha ng isang spherical na hugis.
Mga sintomas ng namamana na spherocytosis
Sa iba't ibang mga pasyente, ang kalubhaan ng jaundice at anemia ay napaka-iba-iba at ang kurso ng sakit ay karaniwang episodic. Sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso, ito ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng bagong panganak, na ginagaya ang hemolytic disease ng bagong panganak. Hindi gaanong karaniwan, maaari itong aksidenteng matuklasan sa mas matandang edad. Kadalasan ito ay unang kinikilala sa mga bata edad ng paaralan. Ang mga pangunahing sintomas ay jaundice, anemia, splenomegaly at, mas madalas, gallstones o leg ulcers.Paninilaw ng balat. Sa isang serye ng mga obserbasyon, ang neonatal jaundice ay naobserbahan sa 23 sa 43 na mga pasyente. Apat sa mga pasyenteng ito ay nangangailangan ng exchange blood transfusion. Ang isang batang may matinding jaundice na hindi nakatanggap ng exchange transfusion ay nagkaroon ng mga palatandaan ng kernicterus. Ang jaundice sa mas matatandang mga bata at kabataan ay banayad at pasulput-sulpot. Ito ay maaaring sanhi ng impeksiyon.
Anemia. Tulad ng nabanggit na, ang kalubhaan ng anemia ay lubos na nagbabago. Kadalasan ito ay banayad at nagiging sanhi lamang ng bahagyang pamumutla, ngunit sa panahon ng mga krisis ang anemia ay mabilis na nagiging malubha at sinamahan ng igsi ng paghinga, pagduduwal, pagsusuka, pananakit ng tiyan, matinding pagkahilo at lagnat. Ang mga krisis na ito ay mas madalas na "aplastic" kaysa sa "hemolytic." Tumataas ang jaundice sa hemolytic, ngunit hindi sa aplastic crisis. Maaari silang ma-trigger ng impeksyon at posibleng kasabay na kakulangan ng folic acid. Talamak na anemia maaaring sinamahan ng kapansanan sa paglaki ng katawan at pagkaantala sa pag-iisip.
Splenomegaly. Ang splenomegaly ay malamang na palaging naroroon, ngunit hindi palaging sa isang lawak na maaari itong makita sa pamamagitan ng palpation. Sa humigit-kumulang 1/6 ng lahat ng mga pasyente, ang pali ay hindi nadarama. Ito ay karaniwang matatag at walang sakit, ngunit pagkatapos ng splenic infarction o hemolytic crisis maaari itong maging masakit.
Ang mga bato sa apdo at ulser sa binti ay bihira sa mga bata, ngunit tumataas ang saklaw nito sa edad. Ang mga radiological sign ng mga pagbabago sa buto sa bungo ay mas madalas na sinusunod kaysa sa thalassemia. Ectopic mga tumor sa buto, sa partikular dibdib, na naglalaman ng aktibong erythropoietic tissue.
Data ng laboratoryo
Isang katangiang katangian ay spherocytosis, nakita sa mga blood smear, o nadagdagang osmotic fragility. Sa banayad na mga kaso, ang mga spherocytes ay maaaring hindi gaanong kapansin-pansin, at ang osmotic resistance ay maaaring napakalapit sa normal na walang malinaw na konklusyon ang maaaring makuha. Sa mga kasong ito, naitala ang curve ng paglaban pagkatapos ng pagpapapisa ng itlog buong dugo sa ilalim ng mga sterile na kondisyon, ay maaaring mas nakapagtuturo, dahil ito ay nagpapalala sa mga depekto ng namamana na spherocytosis. Ang pagsusulit na ito ay sensitibo, ngunit hindi ganap na tiyak para sa namamana na spherocytosis, dahil nagbibigay ito ng mga binagong resulta sa anumang kaso ng pagtaas ng autohemolysis, tulad ng, halimbawa, sa ilang non-spherocytic hemolytic anemias.Ang autohemolysis pagkatapos ng 24 at 48 na oras ay pinahusay ng namamana na spherocytosis, ngunit naitama sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucose o ATP. Sa ilang mga hindi tipikal na kaso, ang autohemolysis ay maaaring may diagnostic na halaga, habang ang pag-aaral ng osmotic resistance ay hindi nagbibigay ng tiyak na resulta.
Ang spherocytosis ay kadalasang sinasamahan ng banayad hanggang katamtamang anemia kasama ng polychromasia, ang pagkakaroon ng mga normoblast sa sirkulasyon, at reticulocytosis na nagpapahiwatig ng pagtaas ng erythropoiesis. Kung ang proseso ng hemolytic ay ganap na nabayaran, maaaring walang anemia, ngunit ang bilang ng mga reticulocytes ay patuloy na nadagdagan. Ang normoblastic hyperplasia ay sinusunod sa utak ng buto. May posibilidad na tumaas ang dami ng bakal na mabahiran.
Sa panahon ng aplastic crisis, ang larawan ng dugo ay ganap na nagbabago. Ang spherocytosis ay lumilitaw na mas malinaw. Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng hindi sapat na produksyon ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang kanilang populasyon ay tumatanda. Ang bilang ng mga reticulocytes ay nabawasan o wala, at ang blood smear ay hindi nagpapakita ng polychromasia o pormoblast. Bumababa ang serum bilirubin. Ang thrombocytopenia at neutropenia ay madalas na sinusunod, na hindi nangyayari sa ibang mga panahon ng sakit na ito. Sa bone marrow, ang lumilipas na hypoplasia ay sinusunod na may mga higanteng proerythroblast, ngunit kakaunti ang mga normoblast at pag-aresto sa pagkahinog ng myeloid lineage. Ang pag-aresto sa pagkahinog sa bone marrow ay maaaring tumagal ng 7-14 na araw. Inilarawan ng isang kaso ng megaloblastosis ang pagtaas ng paglabas ng urocanic acid kasunod ng paglo-load ng histidine. Hindi sumusunod mula dito na ang karaniwang sanhi ng mga krisis ay kakulangan ng folic acid. Ang sabay-sabay na pag-unlad ng mga krisis sa ilang miyembro ng parehong pamilya sa halip ay nagpapahiwatig ng papel ng ilang nakakahawang ahente.
Ang metabolismo ng pigment ay kapareho ng sa iba pang hemolytic anemia, kasama ang mga caveat na binanggit sa itaas tungkol sa posibleng mga panahon layered mekanikal o parenchymal jaundice. Sa humigit-kumulang 70% ng mga pasyente, ang antas ng hindi direktang bilirubin ay karaniwang tumataas sa 1-4 mg%. Sa panahon ng aplastic crises, ang pagbuo ng bilirubin ay maaaring mabawasan, at sa panahon ng hemolytic crises maaari itong tumaas.
Para sa mga karaniwang diagnostic, hindi kinakailangan upang matukoy ang rate ng kaligtasan ng mga pulang selula ng dugo, ngunit ito ay itinatag na ang rate ng pagkasira ng cell ay 6-8 beses na mas mataas kaysa sa normal. Sa panahon ng pag-aaral ng radioisotope, ang sequestration ng isotope sa pali ay maaaring maobserbahan sa mas malaking lawak kaysa sa atay. Ang mga transfused donor cell ay may normal na habang-buhay.
Pagkatapos ng splenectomy, anemia, reticulocytosis, pigment excretion at erythrocyte lifespan ay bumalik sa normal o malapit sa normal, ngunit ang spherocytosis at may kapansanan sa osmotic resistance ay nananatiling hindi nagbabago. Ito ay may posibilidad na bawasan ang autohemolysis.
Ang sabay-sabay na pagbuo ng kakulangan sa bakal sa mga bata ay maaaring pansamantalang i-mask ang spherocytosis dahil sa pagtaas ng bilang ng mga manipis na flat red blood cell dahil sa spherocytes. Gayunpaman, ang proseso ng hemolytic ay hindi bumababa.
Sa neonatal period, posibleng makilala ang hereditary spherocytosis mula sa hemolytic disease dahil sa ABO incompatibility, na kadalasang sinasamahan ng spherocytosis kung ang fetus at ina ay may parehong uri ng dugo at ang ina ay walang alpha o beta hemolysins o iba pang immune antibodies. . Sa neonatal spherocytosis, ang pagsubok para sa paglaban sa panahon ng pagpapapisa ng itlog ay minsan ay malinaw na binago, habang ang osmotic resistance, ayon sa mga pamantayang pinagtibay para sa mga nasa hustong gulang, ay maaaring kunin bilang normal. Ang autohemolysis test ay na-normalize kapag ang glucose ay idinagdag, ngunit kapag sakit na hemolytic Hindi itinatama ng ABO glucose ang resulta.
Ang pagsusuri sa dugo mula sa parehong mga magulang ay maaaring magpakita ng banayad o nabayarang spherocytic hemolytic anemia sa isa o sa iba pa, na ginagawang mas madali ang diagnosis, pati na rin ang kasaysayan ng pamilya ng sakit.
Paggamot
Lahat ng mga pasyente na may itinatag na hereditary spherocytosis, marahil maliban sa mga bihirang kaso na may ganap na bayad na hemolytic anemia at walang mga aplastic na krisis at palatandaan. mga bato sa apdo, ipinahiwatig ang splenectomy, ngunit ipinapayong ipagpaliban ang operasyong ito para sa kahit na hanggang 3-4 na taong gulang, dahil ang mas maliliit na bata ay maaaring magkaroon ng posibilidad na magkaroon ng malubhang impeksyon pagkatapos ng splenectomy. Ayon sa obserbasyon ni Eraklis, sa 140 bata na sumailalim sa splenectomy para sa hereditary spherocytosis, 2 ang namatay. Sa parehong mga kaso, ang splenectomy ay isinagawa sa mga pasyenteng mas bata sa 2 taong gulang dahil sa kalubhaan ng hemolysis. Ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon ay maaaring nauugnay sa alinman sa edad o sa kalubhaan ng sakit. Ang splenectomy ay nagbibigay ng mahusay mga klinikal na resulta. Maaaring magduda ang isang tao na mayroong kahit isang kaso ng totoong NS kung saan hindi ito makakatulong. Ang mga bihirang relapses ng hemolytic anemia sa mahabang panahon ay malamang na ipinaliwanag sa pamamagitan ng paglaki ng isang accessory spleen.Ang anemia ay gumaling, ang reticulocytosis ay halos nawawala, ang bilirubin excretion ay bumaba sa itaas na limitasyon normal, ang pag-asa sa buhay ng mga pulang selula ng dugo ay bumalik sa normal o sa isang halaga na madaling matumbasan.
Sa mga unang buwan ng buhay sa panahon ng matinding anemia o aplastic crises, ang pagsasalin ng dugo ay kinakailangan bilang maintenance therapy. Kung ang bilirubin ay lumalapit sa 20 mg% sa panahon ng neonatal, kinakailangan ang isang exchange transfusion.
Ang paggamot na may mga steroid ay hindi ipinahiwatig. Maipapayo na magbigay ng karagdagang folic acid, kung mayroong anumang salik na nagdudulot ng kakulangan nito, tulad ng, halimbawa, mahinang nutrisyon o
Ang kumplikadong sintomas na ito ay bunga ng genetically determined formation ng hindi regular na hugis ng mga pulang selula ng dugo (spherocytes). Ang tanda ng spherocytosis ay sinusunod bilang nangingibabaw. Mula sa isang klinikal na pananaw, ang sakit ay isang talamak na proseso ng hemolytic iba't ibang intensity na may panaka-nakang exacerbations. Ang anemia, na lumilitaw bilang resulta ng tumaas na hemolysis, ay hindi permanente. Minsan ito ay (tulad ng iba pang mga sintomas ng sakit na ito) ay hindi gaanong mahalaga na ang sakit ay nananatiling hindi nakikilala sa loob ng mahabang panahon.
Ang mga tipikal na hematological na palatandaan ng form na ito ng sakit ay kinabibilangan ng spherocytosis ng mga pulang selula ng dugo (spherical red blood cells); ang kanilang paglaban sa mga solusyon sa hypotonic NaCl ay nabawasan; ang mga sintomas ng pagtaas ng compensatory function ng hematopoietic organs (reticulocytosis) ay nabanggit. Sa klinikal na larawan, ang pansin ay iginuhit sa isang pinalaki na pali at iba't ibang intensity ng jaundice ng extrahepatic na pinagmulan. Ang sakit na ito, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ay namamana at kadalasang nangyayari sa mga pamilya.
Mula sa isang modernong punto ng view, pathogenetic kadahilanan congenital spherocytosis ay ipinakita bilang mga sumusunod: ang mga pulang selula ng dugo ay mas makapal kaysa karaniwan, spherical ang hugis (spherocytes). Ang katangiang ito ay namamana at nagiging sanhi ng pinababang pagtutol sa pagkilos ng mga hypotonic na solusyon ng NaCl at gayundin pinsala sa makina. Ang mga pagbabago sa congenital na ito, tila sa amin, ay nauugnay sa isang hindi sapat na pinag-aralan na enzymatic underdevelopment ng mga erythrocytes. Ito ay humahantong sa mga karamdaman ng intracellular carbohydrate metabolism, na kinabibilangan, bukod sa iba pang mga bagay, hindi tamang glycolysis, na maaaring depende sa kakulangan sa enolase. Posible na ang mga karamdamang ito ay humantong sa pangalawang pagbaluktot ng lipid metabolismo ng mga erythrocytes.
Sa mga kaso ng congenital spherocytosis, ang antas ng pagkawala ng lipid sa pamamagitan ng pagkahinog ng mga pulang selula ng dugo ay mas mataas kaysa sa normal na kondisyon. Maaaring ipagpalagay na ito ay humahantong sa mga pagbabago sa istruktura ng molekular, na nagreresulta sa isang hindi regular na hugis ng pulang selula ng dugo (spherocyte) at isang pagpapaikli ng habang-buhay nito. Ang habang-buhay ng mga spherocytes ay pinaikli hindi lamang sa dugo ng pasyente, kundi pati na rin pagkatapos ng kanilang pagsasalin. malusog na tao na may hindi naalis na pali.
Ang mga pulang selula ng dugo na ito, dahil sa kanilang hugis at hindi regular na kapal, ay piling nahuhuli at nawasak sa pali, kung saan sila pumapasok kasama ng daluyan ng dugo, at ito ay nangyayari sa parehong mga pasyente at malulusog na tao na nasalinan ng dugo na naglalaman ng mga spherocytes. Samakatuwid, ang responsibilidad para sa pagbuo ng anemia ay nahuhulog sa pali, bilang ang organ kung saan nangyayari ang pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo. Gayunpaman siya ay hindi sanhi ng kadahilanan ang sakit mismo. Ang splenectomy ay nag-aalis lamang ng anemia, bilang sintomas ng sakit, ngunit walang epekto sa genetically natukoy na anomalya ng mga pulang selula ng dugo, i.e. para sa pagbuo ng mga spherocytes.
Pagsusuri ng dugo. Ang larawan ng dugo ay depende sa panahon ng sakit. Kung ang sakit ay asymptomatic, ang dami ng hemoglobin at pulang selula ng dugo ay nananatiling normal. At isang pag-aaral lamang ng mga stained blood smears, kung saan matatagpuan ang mga spherocytes at isang mas mataas na bilang ng mga reticulocytes, ay nakakakuha ng pansin sa umiiral na anomalya. Gayunpaman, sa mga kaso ng mga sintomas ng spherocytosis sa mga bagong silang, ang isa ay hindi maaaring magabayan lamang ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo.
Sa mga bagong silang, tulad ng napag-usapan na natin, mayroong isang physiological macrocytosis ng erythrocytes, na nakakubli sa mga morphological na tampok ng dugo na nauugnay sa pagkakaroon ng mga spherocytes.
Ang macroscopic na larawan ng spherocytosis ay maaari ding malabo sa mga kaso kung saan ang isang exchange transfusion ay isinagawa bago ang tunay na kalikasan ng sakit ay naitatag.
Sa mga kaso talamak na kurso sakit, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay mula 3 hanggang 4 na milyon, ang halaga ng hemoglobin ay proporsyonal na nabawasan. Ang anemia ay kadalasang benign normocytic na may normal na color index. Sa panahon ng hemolytic o aplastic crises, ang bilang ng mga erythrocyte ay maaaring sakuna bumaba sa 2 milyon o mas mababa, o kahit hanggang sa 680,000. Sa pagtaas ng anemia at makabuluhang reticulocytosis, maaaring lumitaw ang panaka-nakang macrocytosis, at ang bilang ng mga spherocytes ay bumababa nang naaayon. Gayunpaman, ang maingat na pagsusuri sa mga paghahanda ay nagpapakita ng mas malaki o mas kaunting bilang ng mga maliliit na pulang selula ng dugo nang walang pag-clear sa gitna, mas madilim na kulay, na tumutugma sa mga spherocytes. Ang bilang ng mga reticulocytes ay variable, kung minsan ay napakataas at kahit na umabot sa 92%.
SA asymptomatic na panahon ang pattern ng puting dugo ay uncharacteristic. Ngunit pagkatapos ng isang krisis, ang leukocytosis ay maaaring tumaas nang malaki, at ang pagbabago sa granulocyte formula sa kaliwa ay nabanggit. Karaniwang normal ang bilang ng platelet.
Pagpipinta utak ng buto ay hindi pathognomonic para sa congenital spherocytosis (maliban sa pagkakaroon ng spherocytes), at may karaniwang mga tampok kasama ang iba pang mga hemolytic symptom complex, pangunahin na may mga sintomas ng isang matalim na pagbabagong-buhay na reaksyon ng mga erythroblast. Ang isang pagbubukod ay ang ilang mga kaso ng congenital spherocytosis sa panahon ng isang krisis. Sa panahong ito, ayon kina Owren at Gasser, ito ay dumarating sa talamak na aplasia ng pulang sistema ng dugo at ang pagkawala ng mga erythroblast. Ngunit ang kundisyong ito ay hindi pangmatagalan at, kung ito ay magtatapos nang maganda sa loob ng isang linggo hanggang 12 araw, pagkatapos ay lilitaw muli ang mga erythroblast sa utak ng buto, ang bilang nito ay mabilis na tumataas.
Malaki halaga ng diagnostic ay may kakayahang matukoy ang paglaban ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa hypotonic NaCl. Ang pagbaba sa osmotic resistance ng mga erythrocytes ay ang pinaka-pare-pareho sa kumplikadong sintomas na ito.
Ang simula ng hemolysis ay maaaring mangyari kasing aga ng 0.7-0.69% NaCl. Gayunpaman, ang sintomas na ito ay hindi palaging malinaw na ipinahayag, at sa ilang mga panahon ng sakit maaari itong maging negatibo. Sa mga kasong ito, ang reaksyon ay dapat isagawa sa 37°C, at ang resulta ay dapat basahin pagkatapos ng 24 na oras ("incubator" resistance).
Sa temperatura na ito, kadalasan ay posible na makakuha ng mas nakakumbinsi na mga resulta: ang paglaban ng mga erythrocytes ay malinaw na nabawasan. Ang pamamaraang ito ay nakakatulong sa pag-diagnose ng spherocytosis sa mga pasyenteng iyon, gayundin sa mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente na pinaghihinalaang may spherocytosis, kung saan ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay hindi ipinahayag. Gayunpaman, ang pag-aaral ng mga erythrocytes para sa osmotic resistance sa mga bagong silang sa mga unang araw ng buhay ay maaaring hindi magbigay ng mga resulta, dahil ang mga macrocytes na mayroon sila ay nadagdagan ang osmotic resistance.
Ang iba pang mga pantulong na diagnostic na reaksyon ay kinabibilangan ng autohemolysis ng mga erythrocytes pagkatapos ng pagpapapisa ng dugo ng pasyente sa temperatura na 37°. Unlike normal na dugo, ang kusang autohemolysis sa dugo ng mga pasyente na may congenital spherocytosis ay nangyayari nang mas mabilis, at pagkatapos ng 48 oras tungkol sa 50% ng mga pulang selula ng dugo ay hemolyzed. Sa mga malulusog na tao, 5% lamang ng mga pulang selula ng dugo ang na-hemolyze sa panahong ito.
Sa mga hindi tiyak na sintomas na karaniwan sa mga kumplikadong sintomas na nagaganap sa hemolysis, dapat ituro ng isa ang pagtaas ng halaga ng bilirubin sa suwero, na nagbabago depende sa panahon ng sakit. Ang van den Bergh "isang reaksyon sa serum ay hindi direktang positibo. Ang direktang reaksyon ay negatibo, gayunpaman, maaari itong maging positibo kung ang mga sintomas ng obstructive jaundice (cholelithiasis) ay idinagdag, na bihira sa mga bata. Ang dami ng urobilinogen sa ihi ay patuloy na tumataas, ang mga reaksyon sa bilirubin ay negatibo. Ang mga dumi ay hindi kupas at naglalaman ng mas mataas na halaga ng urobilinogen.
Ang pagsusuri sa X-ray ng bungo ay nagpapakita ng pagpapalawak ng spongy layer at pagnipis ng compact layer ng buto, lalo na malinaw na nakikita sa mga litrato ng frontal at parietal bones. Sa ilang mga kaso, mayroong isang guhit na pattern ng bony plates ng cranial vault, na nakapagpapaalaala ng bristling hair (corymboid pattern). Ang sintomas na ito ay lalong mahusay na ipinahayag sa kumplikadong sintomas ng Mediterranean Cooley anemia.
Ang kurso ng congenital spherocytosis sa mas matatandang mga bata ay karaniwang hindi naiiba mula sa mga nasa hustong gulang. Ang anemia, dahil sa compensatory activity ng hematopoietic organs sa panahong ito ng buhay, ay bihirang malubha. Gayunpaman, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring pana-panahong bumaba. Ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod din sa intensity ng jaundice. Ito sa halip ay nakasalalay sa pinaikling tagal ng buhay ng mga pulang selula ng dugo, pumipili na paghuli at pagkasira ng mga spherocytes sa pali, pati na rin sa kakayahan ng atay na magsikreto ng bilirubin. Dapat itong bigyang-diin na ang hemolytic na kondisyon, na nangyayari kahit na may makabuluhang paninilaw ng balat, ay maaaring hindi sinamahan ng anemia kung ang compensatory na kakayahan ng bone marrow ay napanatili.
Paggamot ng congenital spherocytosis pangunahing nakasalalay sa edad ng bata at ang intensity ng mga sintomas ng sakit. Ang pagpapakita ng isang kumplikadong sintomas sa mga bagong silang ay nagdudulot ng malaking panganib sa buhay ng isang bata, dahil sa nakakalason na epekto ng libreng "hindi direktang" bilirubin sa gitnang sistema ng nerbiyos(kernicterus). Samakatuwid, sa bawat kaso ng congenital spherocytosis na matatagpuan sa mga bagong silang, kung saan ang antas ng hindi direktang bilirubin ay lumampas sa 20-25 mg%, ipinapahiwatig ang isang exchange transfusion. Ang layunin ng pagsasalin ng dugo ay
1) pag-alis mula sa katawan ng mga spherocytes, na mabilis na namamatay, sumasailalim sa hemolysis at isang palaging pinagmumulan ng bilirubin,
2) pagbibigay ng mga pulang selula ng dugo sa pasyente na may normal na pag-asa sa buhay; pinoprotektahan ng mga pulang selula ng dugo na ito ang bata sa mga unang ilang linggo mula sa potensyal na panganib ng malubhang hemolytic o aplastic na krisis;
3) pagpapalit ng pagsasalin ng dugo, pagbabawas ng dami ng bilirubin, ginagawang posible para sa mga bagong silang na ligtas na makamit ang liver enzymatic maturity. Sa panahong ito, nagagawa ng atay na i-convert ang libreng indirect bilirubin sa non-toxic direct bilirubin, na nagbubuklod dito ng glucuronic acid. Sa mga matatanda mga sanggol at sa mga bata edad preschool ang paggamot ay kapareho ng para sa mga matatanda.
Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- ang pinakakaraniwang namamana hemolytic anemia mula sa kategorya ng mga membranopathies.
Ang Aleman na manggagamot na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan ng familial hemolytic anemia; M.A. Natuklasan ni Chauffard (1907), isang Pranses na manggagamot, sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at isang nauugnay na pagtaas sa hemolysis.
Uri ng mana: sa humigit-kumulang 70% ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, ang natitirang 30% ay resulta ng autosomal recessive inheritance o spontaneous mutations.
Walang eksaktong data sa pamamahagi ng namamana na spherocytosis, dahil sa maraming mga pasyente ang sakit ay maaaring asymptomatic o banayad na anyo. Gayunpaman, ang insidente sa Northern Europe ay 1 sa 5000 populasyon. Ang saklaw ng sakit ay pareho sa mga kalalakihan at kababaihan.
Pathogenesis
Nauugnay sa isang namamana na depekto sa erythrocyte membrane sa anyo ng isang kakulangan ng ilang mga istrukturang protina (spectrins, ankyrins, actins). Ang mga protina na ito ay nagsisilbi upang mapanatili ang biconcave na hugis ng mga pulang selula ng dugo habang pinapayagan silang mag-deform habang dumadaan sila sa makitid na mga capillary. May mga nakahiwalay na partial spectrin deficiency, pinagsamang spectrin at ankyrin deficiency (30-60% of cases), partial deficiency ng band 3 protein (15-40% of cases), deficiency ng protein 4.2 at iba pa, hindi gaanong makabuluhang mga protina. Ang kakulangan ng mga protina na ito ay humahantong sa destabilization ng lipid structure ng erythrocyte membrane, at ang paggana ng sodium-potassium pump ng lamad ay nagambala. Ang pagkamatagusin ng mga erythrocytes sa sodium ions ay tumataas. Habang pumapasok ang sodium sa selula, hinihila nito ang tubig kasama nito. Kapag namamaga, ang pulang selula ng dugo ay nakakakuha ng isang spherical na hugis - ang pinaka-energetically kanais-nais. Kasabay nito, bumababa ito sa diameter, ngunit tumataas ang kapal nito. Ang nasabing erythrocyte, dahil sa binagong istraktura ng lamad, ay hindi kaya ng pagbabagong-anyo kapag dumadaan sa maliit na intersinusoidal na mga puwang ng pali, kung saan ang konsentrasyon ng glucose at kolesterol ay nabawasan, na nag-aambag sa mas malaking pamamaga ng erythrocyte. Ang sipi na ito ay sinamahan ng detatsment ng mga istruktura ng lipid. Ang pulang selula ng dugo ay lalong nagiging may depekto at maliit. Ang ganitong erythrocyte ay nakikita ng mga spleen macrophage bilang dayuhan, nakuha at nawasak. Kaya ito nangyayari intracellular hemolysis. Ang habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo ay mabilis na nabawasan (hanggang 12-14 na araw) dahil sa kanilang matinding pagkasira, dahil mas maraming enerhiya ang kinakailangan upang alisin ang mga sodium ions mula sa selula, na pumapasok nang labis sa selula. Ang compensatory erythrooiesis ay tumataas sa bone marrow. Dahil sa hemolysis, ang dami ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay tumataas, ngunit ang matalim na pagtaas nito ay hindi nangyayari, dahil ang atay ay makabuluhang pinatataas ang functional na aktibidad: pinahuhusay ang pagbuo ng direktang bilirubin, bilang isang resulta kung saan ang konsentrasyon nito sa apdo at nilalaman sa mga duct ng apdo ay tumataas. Sa kasong ito, ang mga bato ng bilirubin ay kadalasang nabubuo sa gallbladder at ducts - bubuo ang cholelithiasis. Bilang resulta, maaaring lumitaw ang obstructive jaundice: ang dami ng stercobilinogen at ang nilalaman ng urobilin ay tumaas. Pagkatapos ng edad na 10 taong bato apdo mangyari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ay dahil sa uri ng istrukturang protina na wala sa erythrocyte membrane (ang spectrin a-chain deficiency ay namamana ng autosomal nang dominant at madali itong nangyayari, at ang kakulangan sa p-chain ay nagiging sanhi ng malubhang sakit, nagmana ng autosomal nang recessive). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita na sa bagong panganak na panahon, na ginagaya ang larawan ng hemolytic disease ng bagong panganak o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice, splenomegaly. Maaaring ma-trigger ang mga krisis Nakakahawang sakit, sa pamamagitan ng pagkuha ng isang serye mga gamot, ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng intercrisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging nadarama. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na phenotypic, katulad: isang bungo ng tore, isang Gothic palate, isang malawak na tulay ng ilong, malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito tissue ng buto nauugnay sa compensatory hyperplasia ng bone marrow (erythroid germ), at, bilang kinahinatnan, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang antas ng kalubhaan mga klinikal na sintomas maaaring iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas, tungkol sa kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga indibidwal na ito na ang sikat na expression M.A. Shoffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.
Mga komplikasyon
Karamihan karaniwang komplikasyon na may namamana na spherocytosis - ang pagbuo ng cholelithiasis dahil sa isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin. Ang pagbuo ng obstructive jaundice dahil sa cholelithiasis ay kadalasang napagkakamalang isang hemolytic crisis. Sa pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder, ang cholecystectomy kasama ang splenectomy ay ipinahiwatig. Ang pagsasagawa ng cholecystectomy lamang ay hindi ipinapayong, dahil ang patuloy na hemolysis ay maaga o huli ay hahantong sa pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.
Edukasyon trophic ulcers- isang medyo bihirang komplikasyon na nangyayari sa mga bata. Ang mga ulser ay nangyayari dahil sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang trombosis ng mga daluyan ng dugo ay nangyayari at ang ischemia ay bubuo.
Napakabihirang, ang tinatawag na mga generative, o aplastic, na mga krisis ay nangyayari, kapag ang pagtaas ng hemolysis sa loob ng ilang araw ay hindi sinamahan ng pagtaas ng erythropoiesis. Bilang isang resulta, ang mga reticulocytes ay nawawala mula sa dugo, ang anemia ay mabilis na tumataas, at ang antas ng hindi direktang bilirubin ay bumababa. Ngayon ang nangungunang etiological na papel sa komplikasyong ito itinalaga sa parvovirus (B 19).
Mga diagnostic
Ang diagnosis ng sakit na ito ay medyo simple. Ang diagnosis ng namamana na spherocytosis ay ginawang walang pag-aalinlangan sa pamamagitan ng mga sumusunod na palatandaan: paninilaw ng balat, pagpapapangit ng bungo ng mukha, pinalaki na pali, spherocytosis ng mga erythrocytes, ang kanilang nabawasan na osmotic resistance, mataas na reticulocytosis. Malaking tulong sa pagtatanghal tamang diagnosis Ang maingat na pagkuha ng kasaysayan ay mahalaga. Bilang isang patakaran, ang mga katulad na sintomas ay maaaring makita sa isa sa mga magulang ng pasyente, kahit na ang kanilang kalubhaan ay maaaring iba (halimbawa, panaka-nakang icterus ng sclera). Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog. Ang mga paghihirap sa diagnosis ay kadalasang dahil sa cholelithiasis, kadalasang kasama ng hereditary microspherocytosis (dahil sa pagbuo ng bilirubin stones sa ducts at gall bladder). Sa cholelithiasis, ang hindi direktang bilirubinemia na katangian ng hemolysis ay pinalitan ng direktang bilirubinemia - nangyayari ang obstructive jaundice. Sakit sa lugar ng gallbladder, ilang pagpapalaki ng atay - karaniwang mga palatandaan sa namamana na microspherocytosis. Kadalasan, sa loob ng maraming taon, ang mga pasyente ay napagkakamalang tinitingnan bilang naghihirap mula sa biliary tract o sakit sa atay. Isa sa mga dahilan maling pagsusuri V sa kasong ito- kakulangan ng impormasyon tungkol sa mga reticulocytes.
Kasama sa mga diagnostic sa laboratoryo ang ilang mga pag-aaral.
Ang klinikal na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia, microspherocytosis ng erythrocytes. Sa panahon ng isang krisis, maaaring mayroong neutrophilic leukocytosis na may paglipat sa kaliwa. Ang pagtaas sa ESR ay katangian.
Biochemical analysis - napansin ng dugo ang pagtaas sa hindi direktang bilirubin, serum na bakal, LDH.
Kinakailangang pag-aralan ang osmotic resistance ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa sodium chloride ng iba't ibang mga konsentrasyon. Sa namamana na spherocytosis, ang isang pagbawas sa minimal na osmotic na pagtutol ay nabanggit, kapag ang hemolysis ng hindi bababa sa lumalaban na mga pulang selula ng dugo ay nagsisimula na sa isang konsentrasyon ng sodium chloride na 0.6-0.7% (normal na 0.44-0.48%). Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3%). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung kanino, sa kabila ng mga halatang pagbabago sa morpolohiya ng mga erythrocytes, sa ilalim ng normal na mga kondisyon ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan na suriin ito pagkatapos ng paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo. Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng spherical na hugis (spherocytes), pagbaba ng diameter (average na erythrocyte diameter<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.
Ang pagbutas ng utak ng buto ay hindi kinakailangan. Ito ay isinasagawa lamang sa hindi malinaw na mga kaso. Ang myelogram ay dapat magpakita ng compensatory irritation ng erythroid lineage ng hematopoiesis.
Upang maisagawa ang differential diagnosis na may immune hemolytic anemia, kinakailangang magsagawa ng Coombs test. Sa namamana na spherocytosis ito ay negatibo.
Ang diagnosis ng hereditary spherocytosis ay maaaring tiyak at mapagkakatiwalaan na kumpirmahin ng electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane kasama ng quantitative determination ng mga protina.
Differential diagnosis
Ang spherocytosis ng erythrocytes at iba pang mga palatandaan ng hemolysis (jaundice, pinalaki na pali, reticulocytosis) ay nangyayari din sa autoimmune hemolytic anemia. Gayunpaman, hindi tulad ng namamana na microspherocytosis, sa huli ay walang mga pagbabago sa mga buto ng bungo o mga palatandaan ng namamana na microspherocytosis sa alinmang magulang; sa mga unang klinikal na pagpapakita ng autoimmune hemolysis, wala pa ring makabuluhang pagpapalaki ng pali o sakit sa lugar ng gallbladder, ngunit ang anisocytosis at poikilocytosis ng erythrocytes ay mas malinaw kaysa sa microspherocytosis. Sa mga kahina-hinalang kaso, kinakailangang magsagawa ng Coombs test, na positibo (direktang pagsusuri) sa karamihan ng mga kaso ng autoimmune hemolytic anemia at negatibo sa namamana na microspherocytosis.
Paggamot
Exodo
Sa isang banayad na kurso ng sakit, pati na rin sa napapanahong splenectomy, ang kinalabasan ay kanais-nais. Ang kurso ng namamana na spherocytosis ay kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.
Upang maunawaan kung ano ang spherocytosis, sapat na maingat na basahin ang terminong medikal na ito. Ang "Sphere" na isinalin mula sa Greek ay nangangahulugang bola, at ang "cytosis" ay nangangahulugang labis sa pamantayan ng mga elemento ng cellular.
Ang sakit ay madaling malito sa iba pang uri ng anemia. Ngunit ang isang nakaranasang espesyalista ay madaling matukoy ang mga sintomas ng spherocytosis, na hindi hihigit sa hemolytic anemia. Mahalaga rin na malaman ang tungkol sa spherocytosis na ito ay isang namamana na sakit na maaaring matukoy sa panahon ng bagong panganak o hindi nagpapakita ng sarili hanggang sa pagtanda.
Ang paglalarawan ng spherocytosis ay unang ipinakita ng Aleman na manggagamot na si O. Minkowski noong 1900. Pagkalipas ng 7 taon, ang mga resulta ng isang pag-aaral ng kanyang kasamahan sa Pransya, ang therapist na si M. Chauffard, ay nai-publish. Bilang karangalan sa mga doktor, ang sakit na ito ay tinatawag ding sakit na "Minkowski-Choffar". Ngayon alam ng mga doktor na tiyak na ang sakit ay namamana, na nakukuha mula sa isa sa mga magulang at nangyayari sa 50% ng mga supling.
Ang spherocytosis ay karaniwang hindi nakikita hanggang sa pagdadalaga. Ang mga naunang paglala ay napakabihirang. Sa kasaysayan ng medikal na kasanayan, may mga kaso kapag ang mga palatandaan na katangian ng spherocytosis ay lumitaw lamang sa edad na 75. Ang spherocytosis ay maaaring mangyari nang hindi napapansin, kapag ang mga palatandaan ng anemia ay naging maliwanag pagkatapos ng mga impeksyon at pagkatapos ay humupa muli. Kung mas malala ang sakit, mas maaga itong masuri.
Karaniwan, ang mga selula ng dugo ay may flat-round na hugis na may mga protrusions sa mga gilid. Habang lumalala ang sakit, ang mga lamad ng pulang selula ng dugo ay madaling natatagusan ng mga sodium at water ions. Ito ay nagiging sanhi ng mga pulang selula ng dugo na maging spherical at kalaunan ay nagiging malutong at masira. Bilang isang patakaran, ang pagkasira ay nangyayari sa sandaling ang mga pulang selula ng dugo ay nakatagpo ng mekanikal na balakid kapag tumagos sa pali. samakatuwid, ang mga pasyente ay madalas na nasuri na may pagpapalaki ng organ na ito.
Sa mga bata, sa una, ang spherocytosis ay maaaring magpakita mismo sa anyo ng pagkaantala sa pag-unlad, pagbaba ng memorya, at konsentrasyon. Sa mga matatanda, hindi karaniwang dyspepsia. Sa paglaon, sa panahon ng pagdadalaga, ang infantilism at pagbaba ng timbang ay maaari ding lumitaw laban sa background ng mga pagkagambala sa endocrine.
Sa mga malubhang kaso ng spherocytosis, ang mga pulang selula ng dugo ay nawasak sa isang bilis na ang mga bagong paglitaw ay walang oras upang masakop ang pangangailangan para sa hematopoiesis. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay nakakaranas ng pamumutla at icteric na kulay ng balat. Sa mabilis na pag-unlad ng sakit, pinag-uusapan natin ang isang hemolytic crisis.
Sa panahon ng isang hemolytic crisis, ang talamak na anemia ay sinusunod na may matalim na pagbaba sa hemoglobin sa dugo. Ang pasyente ay maaaring mangailangan ng kagyat na medikal na atensyon kung ang dami ng ihi ay bumababa at ang kulay nito ay nagiging maitim na kayumanggi, ang pangkalahatang kahinaan ay nararamdaman at ang pamumutla ay naobserbahan.
Ang diagnosis ay karaniwang itinatag sa pamamagitan ng pag-aaral ng pagmamana at mga klinikal na pagsubok. Kapag maayos ang pakiramdam ng isang tao at walang igsi sa paghinga, pamumutla, panghihina at iba pang mga palatandaan ng pag-unlad (pagdating sa mga bata), ang spherocytosis ay hindi maaaring gamutin sa anumang paraan. Ito ay nangyayari na ang sakit ay nagpapakita lamang ng sarili bilang pag-yellowing ng balat nang walang iba pang nakikitang dahilan at walang pagbabago sa pangkalahatang kondisyon.
Ang ganitong uri ng jaundice ay tinatawag na pigmentary jaundice at maaaring naroroon sa buong buhay nang hindi naaapektuhan ang pagganap. Ang mga komplikasyon ng spherocytosis ay nangyayari sa mga pag-atake at nangyayari pagkatapos ng mga impeksyon, pisikal o sobrang nerbiyos, sa mga kababaihan pagkatapos ng regla o panganganak.
Bilang karagdagan sa isang pinalaki na pali, ang mga sintomas tulad ng lagnat, sakit ng ulo, pagduduwal, at pagsusuka ay sinusunod. Ang mga organo tulad ng atay at bato ay maaari ding magdusa. Ang mga pag-atake ay tumatagal mula 3 araw hanggang dalawang linggo, pagkatapos ay bumalik sa normal ang kondisyon.
Ang tulong medikal ay karaniwang binubuo ng pagpapanumbalik ng bilirubin sa normal. Sa kasong ito, ang pasyente ay inilalagay sa isang ospital kung saan isinasagawa ang therapeutic treatment. Pagkatapos ng paglabas, inirerekumenda na sumunod sa isang diyeta at kumuha ng mga choleretic na gamot na inireseta ng doktor. sa kaso ng patuloy na krisis, ipinahiwatig ang interbensyon sa kirurhiko - splenectomy.
Ang splenectomy ay ang kumpleto o bahagyang pagtanggal ng pali. Ang operasyon na ito ay ginagawa kahit na sa mga bata kasing edad 5 taong gulang. Minsan ang gayong radikal na pamamaraan ay nabibigyang katwiran kahit na sa pagkabata, dahil ang kalubhaan ng sakit ay maaaring humantong sa kamatayan. At pagkatapos ng operasyon, nangyayari ang kumpletong pagbawi, sa kabila ng pagkakaroon ng mga spherocytes sa katawan.
Bilang isang patakaran, pagkatapos ng operasyon, ang mga pasyente ay dumaranas ng madalas na mga nakakahawang sakit sa unang taon. Upang maiwasan ito, ang mga pamamaraan upang palakasin ang immune system ay isinasagawa bago ang operasyon. Sa ilang mga bansa, ang bicillin-5 ay ibinibigay sa pasyente sa loob ng isang taon pagkatapos ng operasyon.
Sa kaso ng hemolytic anemia, ang mga pandagdag sa bakal ay hindi ipinahiwatig para sa mga pasyente, kapag sa ibang mga uri ay kinakailangan ang isang reseta. Ang katotohanan ay na sa pagkasira ng mga lamad ng cell ng mga pulang selula ng dugo at pagkasira ng hemoglobin, isang malaking halaga ng serum iron ang matatagpuan sa dugo.
Ano ang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) -
Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- hemolytic anemia dahil sa isang depekto sa cell lamad ng mga erythrocytes, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocyte ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, nagiging malutong at madaling napapailalim sa kusang hemolysis.
Ang namamana na spherocytosis ay isang malawakang sakit (2-3 kaso sa bawat 10,000 populasyon) at nangyayari sa mga tao ng karamihan sa mga grupong etniko, ngunit ang mga residente ng hilagang Europa ay mas madalas na apektado.
Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Ang namamana na spherocytosis ay ipinapadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Bilang isang patakaran, ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia. Ang mga sporadic na kaso ng sakit ay posible (sa 25%), na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
SA pathogenesis ng namamana spherocytosis 2 probisyon ay hindi mapag-aalinlanganan: ang pagkakaroon ng genetically natukoy na anomalya ng mga protina, o spectrins, ng erythrocyte membrane at ang pag-aalis ng papel ng pali kaugnay ng mga spheroidally altered na mga cell. Ang lahat ng mga pasyente na may namamana na spherocytosis ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane (hanggang sa 1/3 ng pamantayan), at ang ilan ay may paglabag sa kanilang mga functional na katangian, at ito ay itinatag na ang antas ng spectrin deficiency ay maaaring nauugnay sa kalubhaan ng sakit.
Ang namamana na depekto sa istraktura ng erythrocyte membrane ay humahantong sa pagtaas ng permeability sa sodium ions at akumulasyon ng tubig, na humahantong naman sa labis na metabolic load sa cell, pagkawala ng mga sangkap sa ibabaw at pagbuo ng isang spherocyte. Ang pagbuo ng mga spherocytes, kapag gumagalaw sa pali, ay nagsisimulang makaranas ng mekanikal na kahirapan, nagtatagal sa pulang pulp at nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto (hemoconcentration, pagbabago ng pH, aktibong phagocytic system), i.e. aktibong sinisira ng pali ang mga spherocytes, na nagiging sanhi ng mas malaking pagkapira-piraso ng lamad at spherulation. Ito ay kinumpirma ng mga electron microscopic na pag-aaral, na naging posible upang makita ang mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes (pagpapalapot ng cell lamad na may mga rupture nito at ang pagbuo ng mga vacuoles). Pagkatapos ng 2-3 mga sipi sa pali, ang spherocyte ay sumasailalim sa lysis at phagocytosis. Ang pali ay ang lugar ng pagkamatay ng pulang selula ng dugo; na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 2 linggo.
Bagaman ang mga depekto ng erythrocyte sa namamana na spherocytosis ay genetically na tinutukoy, ang mga kondisyon ay lumitaw sa katawan kung saan lumalalim ang mga depektong ito at nangyayari ang isang hemolytic crisis. Ang mga krisis ay maaaring mapukaw ng mga impeksyon, ilang partikular na kemikal, at trauma sa pag-iisip.
Mga sintomas ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Ang namamana na spherocytosis ay maaaring magpakita mismo mula sa panahon ng neonatal, ngunit ang mas malinaw na mga sintomas ay matatagpuan sa pagtatapos ng preschool at sa simula ng edad ng paaralan. Ang maagang pagpapakita ng sakit ay paunang natukoy ng isang mas malubhang kurso. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki.
Ang namamana na spherocytosis ay hemolytic anemia na may nakararami na intracellular na uri ng hemolysis, nagiging sanhi din ito ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit - paninilaw ng balat, pinalaki na pali, mas malaki o mas mababang antas ng anemia, isang ugali na bumuo ng mga bato sa gallbladder.
Ang mga reklamo at sintomas ng klinikal at laboratoryo ay higit na tinutukoy ng panahon ng sakit. Sa labas ng isang hemolytic crisis, maaaring walang mga reklamo. Sa pag-unlad ng isang hemolytic crisis, may mga reklamo ng pagtaas ng pagkapagod, pagkahilo, sakit ng ulo, pagkahilo, pamumutla, paninilaw ng balat, pagbaba ng gana, pananakit ng tiyan, posibleng pagtaas ng temperatura sa mataas na antas, pagduduwal, pagsusuka, pagtaas ng dalas ng dumi, at isang kahila-hilakbot na sintomas - ang hitsura ng mga kombulsyon.
Ang mga sintomas ng isang krisis ay higit na tinutukoy ng anemia at nakadepende sa antas ng hemolysis.
Sa layunin na pagsusuri, ang balat at nakikitang mucous membrane ay maputla o dilaw ng lemon. Sa mga bata na may maagang pagpapakita ng namamana na spherocytosis, ang mga deformation ng balangkas ay posible, lalo na sa bungo (tower, square skull, ang posisyon ng mga pagbabago sa ngipin, atbp.); Ang mga genetic stigmas ay hindi karaniwan. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng iba't ibang antas ng kalubhaan ng mga pagbabago sa cardiovascular system na sanhi ng anemia. Ang Hepatolienal syndrome na may nangingibabaw na pagpapalaki ng pali ay katangian. Ang pali ay siksik, makinis, kadalasang masakit, na maliwanag na ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-igting ng kapsula dahil sa pagpuno ng dugo o perisplenitis. Matindi ang kulay ng dumi sa oras ng krisis. Dapat pansinin na may mga posibleng pagbabagu-bago sa laki ng pali: isang makabuluhang pagtaas sa panahon ng mga krisis sa hemolytic at pagbaba sa mga panahon ng kamag-anak na kagalingan.
Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang mga klinikal na sintomas ay maaaring banayad. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Sa mga indibiduwal na ito ang tanyag na pananalita ni Shoffar ay kumakapit: “Mas naninilaw sila kaysa may sakit.” Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.
Kasama ang pinakakaraniwang hemolytic crises sa matinding hereditary spherocytosis, ang mga generative crises na may sintomas ng hypoplasia ng nakararami na pulang bone marrow ay posible. Ang ganitong mga krisis ay maaaring umunlad nang talamak na may malinaw na mga sintomas ng anemia-hypoxia at kadalasang sinusunod sa mga bata pagkatapos ng 3 taon ng buhay. Ang mga aregenerative crises ay panandalian (1-2 linggo) at nababaligtad, hindi katulad ng totoong aplasia.
Ang namamana na spherocytosis ay kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pigment stone sa gallbladder at bile ducts; pagkatapos ng 10 taon, ang mga gallstones ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Diagnosis ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Diagnosis ng namamana na spherocytosis nasuri batay sa kasaysayan ng talaangkanan, klinikal na data na inilarawan sa itaas at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang hemolytic na katangian ng anemia ay nakumpirma ng normochromic normocytic anemia na may reticulocytosis, hindi direktang hyperbilirubinemia, ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolysis. Ang pangwakas na pagsusuri ay batay sa mga morphological na katangian ng mga erythrocytes at isang katangian na tanda ng namamana na spherocytosis - isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes.
Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng spherical na hugis (spherocytes), pagbaba ng diameter (average na erythrocyte diameter
Ang isang katangian ng tanda ng namamana na spherocytosis ay isang pagbawas sa pinakamababang osmotic resistance (pagtitiyaga) ng mga pulang selula ng dugo - ang hemolysis ay nagsisimula sa 0.6-0.7% NaCl (ang pamantayan ay 0.44-0.48% NaCl). Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang makabuluhang pagbaba sa pinakamababang osmotic resistance ay mahalaga. Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3% NaCl). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga tao na, sa kabila ng halatang spherocytosis, sa ilalim ng normal na mga kondisyon ay may normal na osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo. Sa mga kasong ito, kinakailangan na suriin ito pagkatapos ng paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo.
Kurso ng namamana na spherocytosis kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.
Differential diagnosis. Ang namamana na spherocytosis ay dapat na naiiba sa iba pang congenital hemolytic anemias. Ang data ng family history, pagsusuri ng mga blood smear at osmotic resistance ng mga erythrocytes ay may pinakamalaking diagnostic value.
Sa iba pang mga sakit, ang namamana na spherocytosis ay pangunahing naiiba sa hemolytic disease ng mga bagong silang, at sa mas matatandang edad - mula sa viral hepatitis at autoimmune hemolytic anemia.
Paggamot ng Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Paggamot ng namamana na spherocytosis isinasagawa depende sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit at edad ng bata. Sa panahon ng hemolytic crisis, konserbatibo ang paggamot. Kailangang maospital ang pasyente. Ang mga pangunahing pathological syndromes na nabubuo sa panahon ng krisis ay: anemia-hypoxia, cerebral edema, hyperbilirubinemia, hemodynamic disorder, acidotic at hypoglycemic na pagbabago. Ang Therapy ay dapat na naglalayong alisin ang mga karamdamang ito ayon sa pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan. Ang mga pagsasalin ng erythromass ay ipinahiwatig lamang sa pag-unlad ng malubhang anemia (8-10 ml/kg). Ang paggamit ng glucocorticoids ay hindi naaangkop. Sa pagbawi mula sa krisis, ang regimen at diyeta ay pinalawak, at ang mga choleretic na gamot (pangunahin ang cholekinetics) ay inireseta. Sa kaganapan ng pagbuo ng isang generative na krisis, ang kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo at pagpapasigla ng hematopoiesis ay kinakailangan (erythromass transfusions, prednisolone 1-2 mg / kg / araw, bitamina B12 hanggang sa paglitaw ng reticulocytosis, atbp.).
Ang isang radikal na paraan ng paggamot sa namamana na spherocytosis ay splenectomy, na nagsisiguro ng praktikal na pagbawi, sa kabila ng pagpapanatili ng mga spherocytes at pagbaba ng osmotic resistance (bumababa ang kanilang kalubhaan). Ang pinakamainam na edad para sa operasyon ay 5-6 na taon. Gayunpaman, ang edad ay hindi maaaring ituring bilang isang kontraindikasyon sa kirurhiko paggamot. Ang matinding hemolytic crises, ang kanilang tuluy-tuloy na kurso, ay generative crises ay mga indikasyon para sa splenectomy kahit na sa maliliit na bata. Mayroong tumaas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit sa loob ng 1 taon pagkatapos ng operasyon. Kaugnay nito, maraming bansa ang nagpatibay ng buwanang pangangasiwa ng bicillin-5 sa loob ng isang taon pagkatapos ng splenectomy, o ang pagbabakuna na may pneumococcal polyvaccine ay isinasagawa bago ang isang nakaplanong splenectomy.
Pagtataya kanais-nais para sa namamana na spherocytosis. Gayunpaman, sa mga malalang kaso, ang hemolytic crisis kung hindi magamot kaagad ay malubha (posibleng mamatay).
Dahil ang namamana na spherocytosis ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan na may medyo mataas na pagtagos ng gene, dapat itong isaalang-alang na ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na anak (sa alinmang kasarian) kung ang isa sa mga magulang ay may namamana na spherocytosis ay 50%. Ang mga batang may namamana na spherocytosis ay patuloy na sinusubaybayan sa dispensaryo.
Diet. Pagpapasok ng mas mataas na halaga ng folic acid sa diyeta (higit sa 200 mcg/araw). Mga inirerekomendang produkto: wholemeal baked goods, bakwit at oatmeal, millet, soybeans, beans, tinadtad na hilaw na gulay (kuliplor, berdeng sibuyas, karot), mushroom, beef liver, cottage cheese, keso.
Pag-iwas sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
Hindi mapipigilan ang namamana na spherocytosis. Gayunpaman, ang mga taong may namamana na spherocytosis ay maaaring makipag-ugnayan sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na matukoy ang may sira na gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga anak.
Pag-iwas sa namamana na spherocytosis bumaba sa mga therapeutic measure sa panahon ng krisis.
Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease):
May bumabagabag ba sa iyo? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease), ang mga sanhi nito, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, ang kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo gumawa ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolab laging nasa iyong serbisyo! Susuriin ka ng pinakamahusay na mga doktor, pag-aralan ang mga panlabas na palatandaan at tutulungan kang matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at magbigay ng kinakailangang tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolab bukas para sa iyo sa buong orasan.
Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Numero ng telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multi-channel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tingnan nang mas detalyado ang tungkol sa lahat ng serbisyo ng klinika dito.
(+38 044) 206-20-00
Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, Siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang doktor para sa konsultasyon. Kung ang mga pag-aaral ay hindi naisagawa, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ang aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.
Ikaw? Kinakailangang gumawa ng napakaingat na diskarte sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng mga sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang gawin ito nang maraming beses sa isang taon. ipasuri sa doktor, upang hindi lamang maiwasan ang isang kahila-hilakbot na sakit, kundi pati na rin upang mapanatili ang isang malusog na espiritu sa katawan at sa organismo sa kabuuan.
Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolab upang mapanatili ang pinakabagong balita at mga update sa impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng email.
Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at ilang partikular na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:
| Anemia sa kakulangan sa B12 |
| Anemia na sanhi ng kapansanan sa synthesis at paggamit ng mga porphyrin |
| Anemia na sanhi ng isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin |
| Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin |
| Fanconi anemia |
| Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga |
| Aplastic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin |
| Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins |
| Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin |
| Mga sakit sa mabibigat na kadena |
| sakit ni Werlhof |
| sakit na von Willebrand |
| Di Guglielmo's disease |
| sakit sa pasko |
| sakit na Marchiafava-Miceli |
| Randu-Osler disease |
| Alpha heavy chain disease |
| Gamma heavy chain disease |
| Sakit na Henoch-Schönlein |
| Extramedullary lesyon |
| Mabuhok na cell leukemia |
| Hemoblastoses |
| Hemolytic-uremic syndrome |
| Hemolytic-uremic syndrome |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH). |
| Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo |
| Hemorrhagic disease ng bagong panganak |
| Malignant histiocytosis |
| Histological na pag-uuri ng lymphogranulomatosis |
| DIC syndrome |
| Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan |
| Factor I kakulangan |
| Kakulangan ng Factor II |
| Kakulangan ng Factor V |
| Kakulangan sa Factor VII |
| Kakulangan ng Factor XI |
| Kakulangan ng Factor XII |
| Kakulangan ng Factor XIII |
| Iron-deficiency anemia |
| Mga pattern ng pag-unlad ng tumor |
| Immune hemolytic anemias |
| Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses |
| Leukopenia at agranulocytosis |
| Lymphosarcoma |
| Lymphocytoma ng balat (Caesary disease) |
| Lymphocytoma ng lymph node |
| Lymphocytoma ng pali |
| Sakit sa radiation |
| Marso hemoglobinuria |
| Mastocytosis (mast cell leukemia) |
| Megakaryoblastic leukemia |
| Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses |
| Obstructive jaundice |
| Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma) |
| Myeloma |
| Myelofibrosis |
| Mga karamdaman ng coagulation hemostasis |
| Namamana na a-fi-lipoproteinemia |
| Namamana na coproporphyria |
| Hereditary megaloblastic anemia sa Lesch-Nyan syndrome |
| Hereditary hemolytic anemia sanhi ng kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes |
| Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase |
| Hereditary factor X kakulangan |
| Namamana na microspherocytosis |
| Namamana na pyropoikilocytosis |
| Namamana na stomatocytosis |
| Namamana na elliptocytosis |
| Namamana na elliptocytosis |
| Talamak na intermittent porphyria |
| Talamak na posthemorrhagic anemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |