McCune-Albright syndrom ble oppkalt etter to fremtredende leger som beskrev det for mer enn et halvt århundre siden. De fortalte samfunnet om barna, hvorav de fleste var jenter. Mange av dem var korte, rundt ansikt, kort hals, forkortet IV og V metatarsals eller metakarpale bein, var det muskelspasmer, skjelettforandringer, forsinket tenner og emaljehypoplasi. Det var også psykisk utviklingshemming og endokrine sykdommer, uttrykt ved tidlig pubertet med menstruasjonsblødning, brystutvikling, vekst av kjønnshår og brysthår, økte veksthastigheter hos barn og hudforandringer.
I moderne medisin Begrepet "Albright syndrom" brukes til å beskrive pasienter som har alle eller noen av de endokrine og hudavvikene. Det er tilfeller når diagnosen ble stilt i tidlig barndom. Men i typiske tilfeller gis det til barn i alderen 5-10 år, basert på tegnene som er karakteristiske for denne sykdommen. Generelt er den sjelden og er arvelig. Både etiologien og patogenesen til denne sykdommen er fortsatt ukjent.
Årsaker til syndromet
Etiologien til syndromet er ukjent. Nevrogene påvirkninger og endokrine mutasjoner antas å være forårsaket av medfødte abnormiteter i hypothalamus-regionen under embryonal utvikling og tidlig produksjon av gonadotropt hormon. Forskere tror at utviklingen av McCune-Albright syndrom er forårsaket av manglende respons fra nyre- og beinceller på virkningen av parathyroidhormoner.
Kalsium- og fosfornivåer i sirkulasjonssystemet regulert av biskjoldbruskkjertlene, men samtidig patologisk tilstand deres intakte (likegyldige) respons på svingninger i disse elementene fører til forekomsten av hyperparathyroidisme (overdreven produksjon av parathyroidhormon) og endringer i beinstruktur. I nyrene forstyrres det normale synteseforløpet av cAMP - syklisk adenosinmonofosfat, en hjelpekobling for spredning av signaler fra visse hormoner, inkludert parathyroidhormon.
Ved McCune-Albright syndrom er svikten forårsaket av en genmutasjon. En forstyrrelse kan oppstå hvor som helst i den metabolske kjeden: hos noen pasienter er reseptoren skadet, hos noen pasienter har cellemembranproteinene gjennomgått endringer, hos andre er det utilstrekkelig produksjon av cAMP. Den genetiske tilstanden som forbinder disse tilfellene er ikke arvet: mutasjonen skjer etter befruktning.
Symptomer
Karakteristisk synlige tegn kan kalles:
- kortvokst;
- fra overvekt;
- høye glukosenivåer;
- måneformet ansikt;
- pubertetsforstyrrelser.
Følgende symptomer kan også vises:
- akromegali;
- autoimmune sykdommer;
- gynekomasti;
- Itsenko-Cushings sykdom, etc.
Pasienter klager ofte over blod i urinen, konstant oppkast, endringer i tenner og anfall. Ved undersøkelse er subkutan forbening synlig, og forkalkninger kan oppstå.
Ofte har pasienter forkortede fingre, deformerte epifyser av lange bein, og det kan være tegn på linseformet grå stær.
Nesten alltid henger slike pasienter etter i mental utvikling.
Diagnose av sykdommen
Ved diagnostisering av sykdommen utføres følgende studier:
- Kliniske manifestasjoner er beskrevet;
- En pasient med Albright syndrom henvises til undersøkelse til genetiker;
- røntgenundersøkelse;
- Tester for hormoner (kjønn, skjoldbruskkjertel, gonadotropin og andre i henhold til indikasjoner);
- Ultralydundersøkelse av bekkenet;
- Undersøkelse av en endokrinolog, gynekolog (for jenter), urolog (for gutter);
Om nødvendig undersøkelse av organer endokrine systemet.
Personer med Albright syndrom er registrert hos flere spesialister hvis tilsyn de trenger (gynekolog-endokrinolog, spesialist i radiologisk diagnostikk, ortoped-traumatolog). I tillegg til å besøke leger, må pasienter periodisk gjennomgå tester for hormoner (tropisk, gonadotropisk).
Behandling av patologi
Albrights syndrom - uhelbredelig sykdom. For å opprettholde pasientens liv på et optimalt nivå og eliminere det underliggende kliniske tegn sykdommer behandles symptomatisk. Hvis generelle terapeutiske tiltak ikke gjennomføres i tide, vil mental retardasjon bare forverres.
Individuelt utviklet diettterapi med redusert fosforinnhold i kosten fremmer dannelsen normalt nivå kalsium i blodet.
Kompleks behandling av manifestasjoner av syndromet inkluderer:
- kalsiumpreparater - "Calcium D3 Nycomed", "Kalcemin", "Kalcemin Advance";
- medisiner som binder fosfor og bremser absorpsjonen av tarmen - "Calcium Acetate", "Nephrosorb", "Renacet";
- produkter som inneholder vitamin D - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibacalcin";
- antiandrogener - "Diane-35", "Zhanin", "Yarina";
- progesteronpreparater - "Utrozhestan", "Duphaston";
- medisiner som undertrykker hormonsyntesen skjoldbruskkjertelen- "Tiamazol", "Mercazolil";
- midler som reduserer kortisolsyntesen - Bromocriptine, Trilostane, Mitotane;
- legemidler som undertrykker produksjonen av veksthormon - Somatulin, Octreotide, Sandostatin;
- aromatasehemmere - "Aromasin", "Egistrazol", "Estrolet";
- krampestillende midler - "kalsiumglukonat", "kalsiumklorid".
Daglig hemodialyse har vist seg å være vellykket i å fjerne overflødig fosfor fra kroppen.
Kirurgisk behandling utføres for akromegali. Det er også indisert for pasienter med progressiv forverring av synet, alvorlig smertesyndrom og alvorlige skader. Beintransplantasjon utføres for å korrigere medfødte eller ervervede beindefekter. Svulsten eller cysten skrapes ut av beinet uten å påvirke sunt vev.
Forebygging
Forebygging er som følger: personer med denne patologien bør regelmessig gjøre fysisk trening for å styrke muskler; hvis en kvinne ønsker å bli gravid, må hun konsultere en gynekolog og genetiker. Denne patologien er diagnostisert hos én person per en million mennesker på planeten. Dessverre er det i dag ingen spesifikk terapi. Det er kun symptomatisk behandling. Men hvis pasienten er under tilsyn av en lege, er det en sjanse for et gunstig resultat.
Albright syndrom er en arvelig patologi med uklart opphav. Det kalles også pseudohypoparathyroidisme. Det er preget av nederlag beinvev. Sykdommen viser seg hovedsakelig i den kvinnelige halvdelen av befolkningen, selv om den også forekommer hos gutter. Nesten alle pasienter har psykiske og psykiske avvik fysisk utvikling. Menneskelige bein begynner å forverres under påvirkning metabolske prosesser fosfor og kalsium. Frigjøringen av biskjoldbruskkjertelen begynner fra biskjoldbruskkjertelen.
Etiologi
Hovedårsaken til en slik patologi som Forbes-Albright syndrom er den arvelige motstanden til kroppsvev mot påvirkning av parathyroidhormon. Hvis en person ikke er syk, virker hormonet gjennom et bestemt stoff. Når sykdommen manifesterer seg, endres sammensetningen av dette stoffet på genetisk nivå. Dermed blir perifert vev ufølsomt for parathyreoideahormon.
Symptomer
Albright syndrom har tre hovedsymptomer:
- På grunn av høye hormonelle nivåer, tidlig pubertet. Jenter kan begynne å menstruere i løpet av de første ti månedene av livet. Men dette symptomet gjelder ikke for gutter. De begynner puberteten som vanlig. Hormonell bakgrunnøker når funksjonsfeil oppstår i binyrene, skjoldbruskkjertelen og hypofysen. Dette symptomet kan utvikle seg i to former - ufullstendig og fullstendig. Hvis patologi fullstendig format, da starter mensen for tidlig. Samtidig er de smertefulle og rikelig. Sekundære seksuelle egenskaper vises også, for eksempel brystkjertler forstørres. Hvis formen på patologien er ufullstendig, begynner ikke menstruasjonen. Albrights sykdom hos jenter er ofte ledsaget av utvikling av cyster på eggstokkene. Tidlig pubertet hos gutter er preget av utvidelse av kjønnsorganet og utseendet av kjønnshår.
- Fibrøs osteodysplasi. Dette er en patologi der beinvev er deformert, noe som får skjelettet til å bøye seg. Manifesterer seg i form av asymmetri. Visuelle symptomer– Dette er en krumning av ryggraden og halthet. Denne patologien påvirker hovedsakelig rørformede bein. Menneskelig vekst avtar. Dette kan merkes selv hos et barn. Beinene i skallen utvikler seg ujevnt, og svulmende øyne vises. Etter puberteten slutter, stopper beinforandringene.
- Endring i hudfarge. Sterk pigmentering begynner å vises. Gulbrune flekker med uklare kanter vises på lårene og selve kroppen. Flekkene er godt synlige på korsryggen, øvre del av ryggen, brystet og baken. Med Albrights syndrom vises flekker på barnets kropp umiddelbart etter fødselen.
Sykdommen pseudohypoparathyroidisme viser spesifikke symptomer.
Diagnostikk
Pseudohypoparathyroidisme diagnostiseres basert på visuell undersøkelse.
Laboratorietester og maskinvaretester brukes også:
- diagnosen stilles når to hovedsymptomer vises;
- en genetisk konsultasjon er planlagt;
- en spesiell røntgenstråle utføres;
- bære ut laboratorieanalyse blod for hormoner;
- konsultasjon med en pediatrisk endokrinolog er nødvendig;
- undersøker jenter pediatrisk gynekolog, og for gutter - en urolog;
- jenter er foreskrevet ultralydundersøkelse organer nedre bekken, og gutter gjennomgår en ultralyd av pungen;
- Om nødvendig foreskrives ytterligere undersøkelser av det endokrine systemet.
Pasienter som lider av Albrights syndrom bør gjennomgå regelmessige undersøkelser av spesialister som endokrinolog, øyelege, gynekolog og traumatolog.
Behandling
Pseudohypoparathyroidisme behandles omfattende.
Siden dette genetisk patologi, vil terapien være rettet mot å eliminere symptomene som vises:
- Utnevnt hormonbehandling. Dette vil hjelpe i funksjonen til det endokrine systemet. Det er nødvendig å nøye overvåke deformasjonen av hodeskallebenene for å forhindre utvikling av patologi i tide.
- Kirurgi. Denne metoden brukes når deformasjon av ansiktsbeina kan føre til nedsatt hørsel og syn.
- Smertestillende midler som inneholder bisfosfonater er foreskrevet.
For hver pasient som lider av Albrights syndrom, velges terapimetoden individuelt. Pasienten må strengt følge alle anbefalinger og resepter fra legen.
Kalsiumnivåer i pasientens kropp overvåkes med jevne mellomrom. På det første stadiet behandling, en slik studie utføres en gang i uken. Gradvis reduseres frekvensen av målinger til en gang i måneden. Det vil bli utført til slutten av den foreskrevne behandlingen.
Hvis pseudohypoparathyroidisme er diagnostisert, må pasienten følge streng diett. Den består i å fullstendig eliminere matvarer som inneholder fosfor fra menyen.
Forebygging
Forebygging er som følger:
- personer med denne patologien bør trene regelmessig for å styrke musklene;
- hvis en kvinne ønsker å bli gravid, må hun konsultere en gynekolog og genetiker.
Denne patologien er diagnostisert hos én person per en million mennesker på planeten. Dessverre er det i dag ingen spesifikk terapi. Det er kun symptomatisk behandling. Men hvis pasienten er under tilsyn av en lege, er det en sjanse for et gunstig resultat.
En forferdelig diagnose kalt Albright syndrom har uklar etiologi. Patologi av genetisk opprinnelse manifesteres av økt hudpigmentering og endringer hormonsystemet med tidlig seksuell utvikling. En sjelden sykdom påvirker hele menneskekroppen. Mange pasienter lider ikke bare av fysisk retardasjon, pasienter med Albrights sykdom er også preget av psykisk funksjonshemming.
Hva er Albrights syndrom
Pseudohypoparathyroidisme er også navnet på patologien, oppkalt etter den amerikanske forskeren Fuller Albright, som oppdaget denne sykdommen. Forekomsten av sykdommen forekommer over hele verden som ett tilfelle av hundre tusen eller én million mennesker. Diagnose er vanskelig og Albrights sykdom kan være feildiagnostisert, noe som gjør det vanskelig å nøyaktig anslå prevalensen.
McCune-Albright syndrom (et annet synonym for patologi) utvikler seg på grunn av genetiske mutasjoner som begynner å oppstå i kroppen tilfeldig, uten berettigede grunner. Kroppens biskjoldbruskkjertel, som regulerer kalsium- og fosfornivået, skiller ut biskjoldbruskkjertelhormon. Hos en person med dette syndromet er vevsresistens mot dette hormonet svekket. Som et resultat begynner det menneskelige skjelettsystemet å forverres under påvirkning av endringer i metabolismen av kalsium og fosfor.
Syndromet er preget av utseendet på kroppen av spesifikke flekker, fibrøs dysplasi og forskjellige endokrinopatier. Blant de sistnevnte er det vanligste tidlig seksuell utvikling. Sjelden patologi Både jenter og gutter er mottakelige, men hos kvinner forekommer sykdommen dobbelt så ofte. Noen genetikere hevder den overveldende hyppigheten av pasienter blant jenter, siden karakteristisk symptom tidlig pubertet hos jenter observeres nesten 10 ganger oftere. Andre manifestasjoner av syndromet forekommer hos begge kjønn nesten like.
Fører til
Etiologien til syndromet er ukjent. Nevrogene påvirkninger og endokrine mutasjoner antas å være forårsaket av medfødte abnormiteter i hypothalamus-regionen under embryonal utvikling og tidlig produksjon av gonadotropt hormon. Forskere tror at utviklingen av McCune-Albright syndrom er forårsaket av manglende respons fra nyre- og beinceller på virkningen av parathyroidhormoner.
Nivået av kalsium og fosfor i sirkulasjonssystemet reguleres av biskjoldbruskkjertlene, men i denne patologiske tilstanden fører deres intakte (likegyldige) respons på svingninger i disse elementene til forekomsten av hyperparathyroidisme (overdreven produksjon av parathyroidhormon) og endringer i bein. struktur. I nyrene forstyrres det normale synteseforløpet av cAMP - syklisk adenosinmonofosfat, en hjelpekobling for spredning av signaler fra visse hormoner, inkludert parathyroidhormon.
Ved McCune-Albright syndrom er svikten forårsaket av en genmutasjon. En forstyrrelse kan oppstå hvor som helst i den metabolske kjeden: hos noen pasienter er reseptoren skadet, hos noen pasienter har cellemembranproteinene gjennomgått endringer, hos andre er det utilstrekkelig produksjon av cAMP. Den genetiske tilstanden som forbinder disse tilfellene er ikke arvet: mutasjonen skjer etter befruktning.
Symptomer
Symptomene som vises er helt bestemt av den cellulære plasseringen til det muterte genet. Hos noen pasienter bekreftes diagnosen tidlig i barndommen fordi åpenbare abnormiteter i beinutviklingen er tilstede og økt arbeid endokrine kjertler(så menstruasjonen kan begynne i spedbarnsalderen - sporadisk menorragi). Hos andre pasienter oppstår symptomene senere. De viktigste patologiske tegnene er ledsaget av et generelt etterslep i menneskelig utvikling - intellektuell og fysisk.
Albrights sykdom er preget av tre hovedtrekk, hvis to av tre er tilstede, kan denne diagnosen allerede stilles:
- For tidlig pubertet. Symptomet kan manifestere seg i full eller ufullstendig grad. For eksempel begynner menstruasjonen veldig tidlig, de er rikelige, smertefulle, men hvis symptomet er ufullstendig, kan det hende at de ikke eksisterer i det hele tatt. Under spedbarnsalderen vises sekundære seksuelle egenskaper, som hevelse og utvikling av brystkjertlene, og cyster vises ofte på eggstokkene. Gutter vokser kjønnshår og en penis.
- Fibrøs osteodysplasi. Skjelettvekst, modenhet og ossifikasjon er betydelig foran standard utviklingsindikatorer. Brudd på beinvev fører til krumning av bein, deres deformasjon og asymmetri er karakteristisk. Det meste vanlige tegn– halthet, krumning av ryggraden. Veksten avtar, noe som er merkbart allerede i barndom, da begynner kortvekst også å følge med overvekt. Mange pasienter opplever ujevn vekst av hodeskallen, ytre deformitet og svulmende øyne. I pubertetsalder bremses beinforandringer og antall brudd reduseres.
- Endringer i huden. Dette viser seg i hyperpigmentering. Huddekker kroppen er dekket med store gulbrune flekker med taggete kanter. Områder med pigmentering kan være lokalisert på den berørte siden i korsryggen, på låret, øvre del av ryggen, baken og brystet. Hos et barn oppstår vanligvis lysebrune flekker umiddelbart etter fødselen.
Diagnostikk
Albrights sykdom er vanskelig å diagnostisere hos et spedbarn, og i en alder av 6-10 år blir symptomene mer uttalte. Det er flere utviklingsavvik skjelettsystemet, kalsium i blodet reduseres, fosfor og parathyreoideahormon økes. Pasienten er foreskrevet tester for hormoner (kjønn, skjoldbruskkjertel, gonadotropin). For å bekrefte diagnosen utføres en test for å bestemme nivået av fosfater og cAMP, hvor 200 enheter biskjoldbruskkjertelhormon injiseres i pasientens blod og en urinprøve utføres fire timer senere.
Fraværet av økt nyreresistens mot parathyreoideahormon er et tilstrekkelig grunnlag for en diagnose av Albrights sykdom. Gjennomfører biokjemisk analyse blod, som avslørte hypofosfaturi (utilstrekkelig utskillelse av fosfor i urinen), er supplert røntgenundersøkelseå overvåke endringer i bein og bløtvev. Kvinner må gjennomgå undersøkelse av en gynekolog, ultralyd bekken- og kjønnskromatinanalyse. Foci av flekker er synlige ved fødselen, men på grunn av deres lille størrelse og blekhet blir de ofte ikke lagt merke til.
Behandling av Albrights syndrom
Det finnes ingen spesifikk behandling for Albrights sykdom fordi den er et resultat av en genetisk mutasjon. Behandlingen er symptomatisk, og terapi bør startes umiddelbart fordi forsinkelse forverrer mental retardasjon. Pasienten er foreskrevet kalsiumtilskudd i daglige doser som er nødvendige for å opprettholde normale konsentrasjoner av mineralet i kroppen, og tar vitamin D i et volum på opptil 100 000 enheter per dag: disse er kalsitriol, dihydrotachysterol, oxidevit.
For å forhindre overdose krever kalsium- og vitamin D-nivåene regelmessig overvåking. For å forhindre for tidlig pubertet og for å redusere østrogen, bruk hormonelle legemidler– antiandrogener, aromatasehemmere. For å eliminere manifestasjonene av sekundær hyperparathyroidisme, anbefales en diett med lavt fosforinnhold.
Indikasjon for Kirurgisk inngrep er progresjon av lidelsen visuelle funksjoner, atrofi synsnerven. Smertestillende midler som inneholder små mengder bisfosfonater brukes for å lindre smerte.(stoffer som forhindrer bentap). Med McCune-Albright syndrom er det viktig å styrke musklene i kroppen. Hvis behandlingen er rasjonell og startet i tide, er prognosen for livet gunstig. En kvinne som lider av denne patologien, når hun bestemmer seg for å få barn, må gjennomgå undersøkelse av en genetiker.
Bilder av personer med Albright syndrom
Video
Gener er kilden til all informasjon om kroppens struktur og funksjon. Fra dem riktig drift bokstavelig talt avhenger alt: dannelse av organer og vev, restaurering av skadede strukturer og dannelse av nye, samt metabolisme. Alle kjemiske transformasjoner i kroppen registreres i gener. Metabolisme skjer ved hjelp av spesielle akseleratorer - enzymer. Deres feil struktur fører til mange problemer. Lignende arvelige patologier inkluderer Albrights sykdom.
Utveksling av kalsium og fosfor i kroppen
Metabolisme er det viktigste aspektet ved menneskekroppens liv. Hvert sekund i vev og organer alene kjemiske elementer bli til andre. Som regel er innholdet deres strengt regulert. Dette gjelder spesielt for elektrolytter - natrium, kalium, kalsium og fosfor. Det er takket være deres spesifikke forhold at hjertets og skjelettmuskulatur, overføring av nerve elektrisk signal.
Kalsium finnes i alle organer og vev og spiller flere viktige roller:
- er et byggemateriale for bein;
Kalsium er hovedbyggeelementet i beinvev
- sikrer funksjonen til hjerte- og skjelettmuskulaturen;
Kalsium er en av deltakerne i muskelsammentrekning
- deltar i blodpropp og metabolisme;
- er et mellomledd av virkningen av hormoner - spesielle kjemiske signaler som regulerer kroppens funksjon.
Fosfor finnes i store mengder i beinvev og er essensielt for normal operasjon hjerne. Kalsium og fosfor er tilstede i blodet i et strengt definert forhold. Overskudd av disse kjemiske forbindelsene skilles ut av nyrene i urinen.
Parathyreoideahormon er den viktigste regulatoren av kalsium- og fosfornivået i blodet
Kroppens velvære avhenger direkte av den konstante mengden kalsium og fosfor. Utvekslingsprosessen styres av skjoldbruskkjertelen og biskjoldbruskkjertlene:
- Den første produserer hormonet kalsitonin, takket være hvilket kalsium overføres fra blodet til beinvevet.
- Sistnevnte, ved hjelp av parathyroidhormon, eliminerer mangelen på kalsium i blodet ved å vaske det ut av beinene.
I tillegg reguleres utvekslingen av kalsium og fosfor av nyrene, og fjerner overskudd av disse kjemiske forbindelsene i urinen. Vitamin D spiller en betydelig rolle i dette.
Albrights syndrom - arvelig sykdom, forårsaket av en defekt i metabolismen av kalsium og fosfor i kroppen. Det fører til ulike endringer i bein, nyrer, fordøyelseskanalen og psykiske lidelser.
Synonymer for Albrights sykdom: pseudohypoparathyroidisme, arvelig osteodystrofi.
Arvelig osteodystrofi ble først vurdert av forskeren Fuller Albright i 1942. Sykdommen er flere ganger mer vanlig blant kvinner. Bare rundt 300 tilfeller av denne sjeldne patologien er beskrevet i medisinsk litteratur.
Klassifisering
Pseudohypoparathyroidisme er delt inn i tre hovedtyper:
Årsaker og utviklingsfaktorer
Pseudohypoparathyroidisme er basert på arvelig motstand av kroppsvev mot påvirkning av parathyroidhormon. Under normale forhold virker sistnevnte gjennom et spesielt mellomledd - syklisk adenosinmonofosfat (cAMP). Det er han som instruerer cellen til å adlyde det regulatoriske signalet til parathyreoideahormon. Ved Albrights sykdom endres strukturen til mediatoren på genetisk nivå.
Albrights sykdom overføres til påfølgende generasjoner i henhold til et interessant mønster, som kalles X-koblet dominant arv: patologien går fra mor til døtre og sønner i 50% av tilfellene. Med samme sannsynlighet er det bare døtre som arver det defekte genet fra sin far. Det er familiære tilfeller av sykdommen.
Albright syndrom-genet er lokalisert på kjønnskromosomet
Uten den regulerende virkningen av parathyreoideahormon, skifter kalsiummetabolismen betydelig mot utnyttelse i beinvev. I dette tilfellet er det en mangel på det i blodet, noe som fører til følgende fenomener:
- muskel kramper;
- forstyrrelse av dannelsen av elektriske impulser i myokardiet og endringer i hjerterytmen;
- økt produksjon av biskjoldbruskkjertelen og forstørrelse av biskjoldbruskkjertlene.
Overskudd av parathyreoideahormon fører i sin tur til en økning i fosfornivået i blodet.
Et defekt enzym i Albrights sykdom forstyrrer aktiviteten til ikke bare parathyroidhormon. Patologi involverer ond sirkel hormoner i skjoldbruskkjertelen og kjønnskjertlene. I noen tilfeller oppstår tidlig pubertet – pubertet – på grunn av høy aktivitet av kjønnshormoner.
Skjoldbruskkjertelen og biskjoldbruskkjertlene er de viktigste regulatorene av kalsium- og fosformetabolismen i kroppen.
Albrights sykdom - video
Tegn på Albrights sykdom
En arvelig sykdom påvirker oftest hele kroppen, noe som fører til flere endringer. Tegnene på patologi i dette tilfellet er ekstremt lik de av hypoparathyroidisme - en mangel på parathyroidhormonproduksjon i biskjoldbruskkjertlene.
Et vanlig symptom på pseudohypoparathyroidisme er muskelkramper. Alvorlighetsgraden deres avhenger direkte av nivået av kalsium i blodet: fra rykninger av individuelle fibre til en total spasme i hele skjelettmuskulatur- opistotonus.
Symptomer på pseudohypoparathyroidisme - tabell
| Lokalisering av endringer | Skjelett | Skjelettmuskulatur | Hjertemuskel | Nyrer | Hjerne og sanseorganer | Hud, fett- og bindevev |
| Tegn på sykdommen |
|
|
|
|
| Dannelse av subkutane ansamlinger av kalsiumkrystaller |
Diagnostiske metoder
For å gjenkjenne Albrights sykdom er fellesarbeidet til flere spesialister nødvendig: urolog, nevrolog, psykiater, endokrinolog, genetiker. For å etablere en korrekt diagnose brukes følgende metoder:
- objektiv undersøkelse - lar deg identifisere kort statur, anomalier i strukturen til hender og tenner;
Albrights sykdom forårsaker forkortelse av fingrene
- nevrologisk undersøkelse - hjelper til med å oppdage tegn på økt konvulsiv beredskap i form av rykninger i individuelle muskler i ansiktet, overkroppen og lemmer;
- undersøkelse av en psykiater - gjør det mulig å etablere mental retardasjon, intellektuelle og hukommelsesvansker;
- biokjemisk blodprøve - lar deg identifisere lavt nivå kalsium, høyt fosfor og normal eller økt innhold parathyreoideahormon;
Kalsium og fosfor er et av hovedelementene i den flytende delen av blodet
- biokjemisk urinprøve - oppdager lave nivåer av kalsium og fosfor;
- test med introduksjon av parathyroidhormon - lar deg skille pseudohypoparathyroidisme fra en ekte mangel på parathyroidhormon. Ved Albrights sykdom forårsaker ikke innføring av parathyroidhormon i blodet en økning i mengden fosfor i urinen;
- Røntgenmåling av bentetthet (densitometri) - diagnostiserer anomalier i håndens struktur, områder med mykning og tynning av beinvev, samt kalsiumakkumulering i muskler, hud og subkutant vev;
Med Albrights sykdom endres tettheten til beinstoffet (til venstre - normal, til høyre - patologi)
- datamaskin (eller magnetisk resonans) avbildning av hjernen - lar deg identifisere foci av kalsiumakkumulering i individuelle strukturer, for eksempel basalgangliene, som er ansvarlige for koordinering av bevegelser;
Kalsium avsettes ofte i området av basalgangliene
- Ultralydundersøkelse av nyrene - bidrar til å bestemme tilstedeværelsen av steiner, deres antall og størrelse;
- Ultralyd av biskjoldbruskkjertlene kan avsløre en økning i størrelsen på organet, samt tilstedeværelsen av cyster.
Differensialdiagnose utføres med følgende sykdommer:
Behandlingsmetoder
Pseudohypoparathyroidisme krever livslang overvåking av en endokrinolog. Ved gjentatte tilfeller alvorlige angrep kramper krever sykehusinnleggelse på en spesialisert sykehusavdeling.
Medikamentell behandling
Behandling med legemidler er hovedkomponenten i terapi for pseudohypoparathyroidisme. Hovedmålene er:
- normalisering av kalsium- og fosfornivåer i blodet;
- restaurering av normal beinstruktur;
- forebygging av anfall;
- forhindrer dannelsen av nyrestein.
For å normalisere kalsiumnivået brukes legemidlene kalsiumklorid og kalsiumglukonat. Oftest brukes disse medisinene i tablettform. Men for å eliminere muskelkramper praktiseres det intravenøs administrering farmakologiske midler.
Kalsiumglukonat er et medikament som brukes til å behandle Albrights sykdom
Vitamin D-tilskudd bidrar til å normalisere kalsium- og fosfornivået i blodet:
- Oksidevit;
- Kalsitrin.
Vitamin D bidrar også til å styrke beinvev og tenner.
Kalsium D3 er foreskrevet for Albrights sykdom
Administrering av paratyreoideahormon for pseudohypoparathyroidisme er ineffektiv, siden vev og organer er ufølsomme for dets påvirkning.
Kostholdskorreksjon
En viktig komponent i behandlingen av pseudohypoparathyroidisme er kostholdskorreksjon. Samtidig tilstrekkelig kaloriinntak og brøkmåltider. Mengden væske du drikker per dag bør være minst 1,5–2 liter.
- bønner;
- grønn ert;
- linser;
- mandel;
- brønnkarse;
- selleri;
- blomkål;
- dill;
- basilikum;
- melk;
- yoghurt;
- rømme.
Mat med mye kalsium - fotogalleri
Bønnene er forskjellige høyt innhold kalsium 
Soyabønne er mesteren blant belgfrukter etter kalsiuminnhold (277 mg per 100 g) 
Brønnkarse er en høy kalsiumgrønn (81 mg per 100 g) 
Selleri brukes til matlaging grønnsakssalater 
Basilikum anbefales brukt som krydder 
Meieriprodukter inneholder mye kalsium
Mat med høyt fosforinntak, hvis forbruk bør begrenses:
- sesamfrø;
- sjøfisk;
- eggeplomme;
- mandel;
- pistasjnøtter;
- Pinjekjerner;
- peanøtt;
- Valnøtt.
Produkter med mye fosfor - fotogalleri
Havfisk- kilde stor kvantitet fosfor 
Forbruket av eggeplommer i tilfelle patologi bør begrenses.Det er bedre å avstå fra kikerter i tilfelle av Albrights sykdom. 
Valnøtter avvike høy level fosfor
Kirurgi
Det finnes ingen kirurgisk behandling for pseudohypoparathyroidisme. Hjelp fra en kirurg er nødvendig under noen forhold som følger med sykdomsforløpet:
Fysioterapi
Fysioterapeutiske tiltak brukes i behandlingen av noen tilstander som følger med forløpet av Albrights sykdom:
- med betennelse i koppene og bekkenet i nyrene (pyelonefritt) mot bakgrunnen av tilstedeværelsen av steiner;
- med betennelse i foci av kalsiumakkumulering i muskler og subkutant fett;
- for å helbrede brudd.
For å eliminere disse negative fenomenene brukes følgende metoder:
Komplikasjoner og prognose
Prognosen for terapi med rettidig anerkjennelse av Albrights sykdom er relativt gunstig, men det er umulig å fullstendig kurere den arvelige enzymdefekten. Normalisering av innholdet av kalsium og fosfor i kroppen vil tillate pasienter å delta i lett arbeid, unntatt nervøs spenning og arbeid med maskiner og mekanismer.
Med gjentatte angrep av muskelkramper som er vanskelige å reagere på medisinsk korreksjon, avgjør legekommisjonen tildeling av en funksjonshemningsgruppe. På alvorlig kurs Pseudohypoparathyroidisme kan utvikle følgende komplikasjoner:
Forebygging
Hoved Forebyggende tiltak for pseudohypoparathyroidisme er medisinsk genetisk rådgivning. En genetiker vil studere stamtavlen til ektefellene og bestemme sannsynligheten for patologi hos avkommet.
Pseudohypoparathyroidisme er en alvorlig arvelig sykdom som involverer patologisk prosess alle vev og organer. Rettidig konsultasjon med lege og overholdelse av behandlingsanbefalinger vil tillate pasienten å opprettholde arbeidsevne og livskvalitet.