Sammen med arvelig elliptocytose, stomatocytose og akantocytose, har erytrocytter i denne sykdommen karakteristiske morfologiske trekk. Dette skiller denne gruppen sykdommer fra ikke-sfærocytisk hemolytisk anemi, eller enzymdefekter og hemoglobinopatier, der kun uspesifikke endringer i morfologien til røde blodlegemer observeres.

Etiologi og patogenese

Arvelig sfærocytose(NS) er like vanlig hos menn og kvinner. Det arves på en dominerende måte, men med en variabel grad av uttrykk, så noen ganger ser det ut til at sykdommen har "hoppet" over en generasjon; i tillegg kan alvorlighetsgraden av sykdommen være forskjellig i samme familie. Av de 54 berørte familiene beskrevet i to store saksserier, virket begge foreldrene til pasienten friske i 9 familier. Fordelingen av arvelig sfærocytose er ikke begrenset til noen spesiell rase, men er mer vanlig i Nord-Europa. I stk. Wisconsin frekvens av arvelig sfærocytose er 220 per 1 million innbyggere.

Det antas at hovedfeilen er en abnormitet i erytrocyttmembranen, noe som tillater overdreven penetrering av natriumioner inn i cellen. Denne defekten kan bare kompenseres ved å overbelaste den ATP-avhengige "kationpumpen", som fungerer i motsatt retning. Dette stiller økte krav til glukosemetabolismen. I løpet av perioden med retensjon av røde blodlegemer i milten kan disse kravene ikke tilfredsstilles, noe som fører til en reduksjon i forventet levealder. Tap av lipider fra erytrocyttmembranen under inkubasjon antas å være en konsekvens av økt kationisk transport. Dette tapet manifesteres ved tap av hele fragmenter av cellemembranen. Siden minste overflateareal for et gitt volum er en vanlig kule, resulterer denne typen tap av overflateareal i dannelsen av sfærocytter. Den karakteristiske økningen i følsomhet for hypotonisk lysis er resultatet av en reduksjon i elastisitet assosiert med anskaffelse av en sfærisk form.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Hos forskjellige pasienter er alvorlighetsgraden av gulsott og anemi svært varierende og sykdomsforløpet er vanligvis episodisk. I omtrent halvparten av tilfellene manifesterer det seg i nyfødtperioden, og simulerer hemolytisk sykdom hos det nyfødte. Mindre vanlig kan det oppdages ved et uhell i en eldre alder. Oftest blir det først gjenkjent hos barn skolealder. De viktigste symptomene er gulsott, anemi, splenomegali og, mindre vanlig, gallestein eller leggsår.

Gulsott. I en serie observasjoner ble neonatal gulsott observert hos 23 av 43 pasienter. Fire av disse pasientene trengte bytteblodoverføringer. Et barn med alvorlig gulsott som ikke fikk utvekslingstransfusjon utviklet tegn på kernicterus. Gulsott hos eldre barn og ungdom er mild og intermitterende. Det kan være forårsaket av en infeksjon.

Anemi. Som allerede angitt, er alvorlighetsgraden av anemi svært varierende. Vanligvis er den mild og forårsaker kun lett blekhet, men under kriser blir anemien raskt alvorlig og er ledsaget av kortpustethet, kvalme, oppkast, magesmerter, ekstrem sløvhet og feber. Disse krisene er oftere "aplastiske" enn "hemolytiske." Gulsott øker med hemolytiske, men ikke med aplastiske kriser. De kan utløses av infeksjon og muligens samtidig mangel folsyre. Kronisk anemi kan være ledsaget av nedsatt kroppsvekst og mental retardasjon.

Splenomegali. Splenomegali er sannsynligvis alltid til stede, men ikke alltid i en slik grad at den kan oppdages ved palpasjon. Hos omtrent 1/6 av alle pasienter er milten ikke palpabel. Det er vanligvis fast og smertefritt, men etter miltinfarkt eller hemolytisk krise kan det bli smertefullt.
Gallestein og leggsår er sjeldne hos barn, men forekomsten øker med alderen. Radiologiske tegn på beinforandringer i hodeskallen observeres sjeldnere enn ved talassemi. Ektopisk beinsvulster, spesielt bryst, som inneholder aktivt erytropoietisk vev.

Laboratoriedata

Et karakteristisk trekk er sfærocytose, oppdaget i blodutstryk, eller økt osmotisk skjørhet. I milde tilfeller kan sfærocyttene være mindre merkbare, og den osmotiske motstanden kan være så nær normalen at ingen klar konklusjon kan trekkes. I disse tilfellene ble motstandskurven registrert etter inkubering fullblod under sterile forhold, kan være mer informativ, siden dette forverrer defektene ved arvelig sfærocytose. Denne testen er sensitiv, men ikke helt spesifikk for arvelig sfærocytose, siden den gir endrede resultater i alle tilfeller av økt autohemolyse, som for eksempel ved enkelte ikke-sfærocytiske hemolytiske anemier.

Autohemolyse etter 24 og 48 timer forsterkes ved arvelig sfærocytose, men korrigeres ved tilsetning av glukose eller ATP. I noen atypiske tilfeller kan autohemolyse ha diagnostisk verdi, mens studiet av osmotisk resistens ikke gir sikre resultater.

Spherocytose er vanligvis ledsaget av mild til moderat anemi sammen med polykromasi, tilstedeværelsen av normoblaster i sirkulasjonen og retikulocytose som indikerer økt erytropoese. Hvis den hemolytiske prosessen er fullt kompensert, kan det ikke være anemi, men antallet retikulocytter økes konstant. I beinmarg normoblastisk hyperplasi observeres. Det er en tendens til at mengden jern som skal farges øker.

Under aplastisk krise endres blodbildet fullstendig. Spherocytose ser ut til å være mer uttalt. Dette kan forklares med utilstrekkelig produksjon av røde blodlegemer, som et resultat av at befolkningen eldes. Antall retikulocytter er redusert eller fraværende, og blodutstryket viser ikke polykromasi eller pormoblaster. Serumbilirubin faller. Trombocytopeni og nøytropeni er ofte observert, som ikke forekommer i andre perioder av denne sykdommen. I benmargen observeres forbigående hypoplasi med gigantiske proerytroblaster, men få normoblaster og stans av modning av myeloidlinjen. Denne arrestasjonen av modning i benmargen kan vare 7-14 dager. Ett tilfelle av megaloblastose beskrev økt utskillelse av urokansyre etter histidinbelastning. Det følger ikke av dette at den vanlige årsaken til kriser er folsyremangel. Den samtidige utviklingen av kriser i flere medlemmer av samme familie indikerer snarere rollen til et eller annet smittestoff.

Pigmentmetabolismen er den samme som ved andre hemolytiske anemier, med forbeholdene nevnt ovenfor mht mulige perioder lagdelt mekanisk eller parenkymal gulsott. Hos omtrent 70 % av pasientene økes vanligvis nivået av indirekte bilirubin til 1-4 mg %. Under aplastiske kriser kan bilirubindannelsen reduseres, og under hemolytiske kriser kan den øke.

For rutinediagnostikk er det ikke nødvendig å bestemme overlevelsesraten for røde blodlegemer, men det er fastslått at celleødeleggelseshastigheten er 6-8 ganger høyere enn normalt. Ved radioisotopstudier kan sekvestrering av isotopen i milten observeres i større grad enn i leveren. Transfunderte donorceller har en normal levetid.

Etter splenektomi går anemi, retikulocytose, pigmentutskillelse og erytrocyttlevetid tilbake til normal eller nær normal, men sfærocytose og nedsatt osmotisk resistens forblir uendret. Det har en tendens til å redusere autohemolyse.

Samtidig utviklet jernmangel hos barn kan midlertidig maskere sfærocytose på grunn av en økning i antall tynne flate røde blodlegemer på grunn av sfærocytter. Den hemolytiske prosessen reduseres imidlertid ikke.

I nyfødtperioden er det mulig å skille arvelig sfærocytose fra hemolytisk sykdom på grunn av ABO-inkompatibilitet, som vanligvis er ledsaget av sfærocytose hvis fosteret og moren har samme blodtype og moren ikke har alfa- eller betahemolysiner eller andre immunantistoffer . Med neonatal sfærocytose er testen for resistens under inkubasjon noen ganger tydelig endret, mens osmotisk resistens, i henhold til standardene som er vedtatt for voksne, kan tas som normalt. Autohemolysetesten normaliseres når glukose tilsettes, men når hemolytisk sykdom ABO-glukose korrigerer ikke resultatet.

Blodprøver fra begge foreldrene kan avsløre mild eller kompensert sfærocytisk hemolytisk anemi i den ene eller den andre, noe som gjør diagnosen mye lettere, samt en familiehistorie av sykdommen.

Behandling

Alle pasienter med etablert arvelig sfærocytose, kanskje med unntak av sjeldne tilfeller med fullt kompensert hemolytisk anemi og uten aplastiske kriser og tegn gallestein, splenektomi er indisert, men det er tilrådelig å utsette denne operasjonen for i det minste opp til 3-4 års alder, siden yngre barn kan utvikle en tendens til alvorlige infeksjoner etter splenektomi. I følge Eraklis' observasjoner døde 2 av 140 barn som gjennomgikk splenektomi for arvelig sfærocytose. I begge tilfeller ble splenektomi utført hos pasienter yngre enn 2 år på grunn av alvorlighetsgraden av hemolyse. Mottakelighet for infeksjoner kan være relatert til enten alder eller alvorlighetsgraden av sykdommen. Splenektomi gir utmerket kliniske resultater. Man kan tvile på at det er minst ett tilfelle av ekte NS der det ikke ville hjelpe. Sjeldne tilbakefall hemolytisk anemi på lang sikt, sannsynligvis på grunn av veksten av tilbehørsmilten.

Anemi er kurert, retikulocytose forsvinner praktisk talt, bilirubinutskillelsen faller til øvre grense normalt, går den forventede levetiden til røde blodceller tilbake til normal eller til en verdi som er lett å kompensere.

I de første levemånedene i perioder med alvorlig anemi eller aplastisk krise, er blodtransfusjoner nødvendig som vedlikeholdsbehandling. Hvis bilirubin nærmer seg 20 mg% i løpet av nyfødtperioden, er en utvekslingstransfusjon nødvendig.

Behandling med steroider er ikke indisert. Det anbefales å supplere med folsyre dersom det er noen faktor som disponerer for folsyremangel, som f.eks. dårlig ernæring eller

Målet med behandlingen. Sikre normal vekst og utvikling av barnet, og forhindre utvikling av komplikasjoner til den underliggende sykdommen.
Alle pasienter med alvorlig og moderat NS trenger tilskudd med folsyre i en dose på 1. 5 mg/dag for å forhindre megaloblastiske og aplastiske kriser (Bevisnivå: C).
Transfusjoner av røde blodlegemer - effektiv metode behandling av alvorlige, potensielt dødelige tilfeller av anemi og anbefales når Hb synker til mindre enn 60 g/l.
Nivå av overbevisende bevis A.
Kommentarer. Ved alvorlige former for NS hos små barn (opptil 3.
Transfusjonsbehandling med røde blodlegemer anbefales ledsaget av adekvat chelatbehandling for å opprettholde serumferritin i området 800-1000 mcg/l.
Bevisets overtalelsesgrad er A.
En kommentar. Start av kelatbehandling etter 10. Chelatorer: deferasirox (startdose 30 mg/kg/dag per os daglig, deretter øker eller reduseres i trinn på 5 mg/kg/dag avhengig av serumferritin), deferoksamin (startdose 40 mg/kg) /dag dager subkutant 5 dager i uken som langtidsinfusjon (8-12 timer), hvis intensiv chelering er nødvendig - 100 mg/kg/dag kontinuerlig intravenøst ​​drypp i 7-10 dager.

3.2 Kirurgisk behandling.

Hvis det er nødvendig å redusere hemolyse og øke levetiden til røde blodlegemer, anbefales splenektomi.
Beviset har et styrkenivå på B (evidensnivå 1).
Kommentarer. Kliniske manifestasjoner og risiko for komplikasjoner (steiner i galleblære) er betydelig redusert i alvorlige former for NS og er fullstendig lindret i mildere former, men risikoen for livstruende sepsis fra innkapslede mikroorganismer, spesielt Streptococcus pneumoniae, øker. Nyere data viser at splenektomi hos barn med NS er ganske trygt (i på kort sikt, uten dødsfall, har sjeldne tilfeller blitt registrert komplikasjoner).
Indikasjoner for splenektomi:
Alvorlig form i en alder av tidligst 3 år;
Moderat alvorlig form i alderen 6-12 år;
  Lett form- i nærvær av steiner i galleblæren under samtidig splenektomi og kolecystektomi i alle aldre over 6 år; med høy bilirubinemi og retikulocytose med normal Hb over 6 år (for å forhindre utvikling av kolelithiasis).
Valget av splenektomiteknikk (endoskopisk eller laparotomi) gjøres av kirurgen. Det anbefales å gi preferanse endoskopisk metode på grunn av nedgangen smertesyndrom, redusere lengden på pasientens opphold på sykehuset og en god kosmetisk effekt.
Bevisets overtalelsesgrad er B.
Delvis reseksjon av milten og endovaskulær okklusjon av milten anbefales ikke pga. høy risiko komplikasjoner (postoperativ splenose i det første tilfellet, alvorlig adhesiv sykdom i et annet tilfelle) og den korte varigheten av effekten.

3.3 Annen behandling.

For voksne pasienter anbefales standard tromboseprofylakse under og etter operasjonen. Risiko for trombose etter splenektomi. Splenektomi er vanligvis ledsaget av en økning i antall blodplater i noen tilfeller opp til 1000x109/l. .
Overbevisende bevisnivå C.
Utvidelse av indikasjonene for tromboseprofylakse under splenektomi anbefales ikke kun på bakgrunn av data som indikerer at pasienter har risiko for trombose barndom.
Overbevisende bevisnivå C.
En kommentar. Unntaket er pasienter med samtidig arv av trombofili.
Vaksineforebygging.
Før splenektomi skal alle pasienter fullvaksineres iht Nasjonal kalender vaksinasjoner, samt mot pneumokokk-, meningokokk- og Haemophilus influenzae type B-infeksjoner.

Kommentarer. Hos uvaksinerte pasienter med NS er splenektomi strengt kontraindisert på grunn av urimelig høy risiko for livstruende septiske komplikasjoner. Til tross for vaksinasjon består risikoen for å utvikle sepsis etter splenektomi livet ut og er høyere jo yngre alderen ved splenektomi er.
Penicillinprofylakse anbefales til barn som har gjennomgått splenektomi før fylte 6 år. De bør få penicillin med forlenget frigivelse (doseregime: 1,2 millioner IE intramuskulært hver 3. uke) eller erytromycin (doseregime: 20 mg/kg/dag fordelt på to doser).
Nivå av overbevisende bevis B).
Kommentarer. I noen tilfeller er det også berettiget for splenektomi i høyere alder og hos voksne.
Aplastiske kriser hos pasienter med NS er forårsaket av forbigående rødcelleaplasi (TRA), som utvikler seg som et resultat av infeksjon med parvovirus B19 (parvovirus B19 forårsaker også utvikling av erythema infectiosum, kjent som "femte sykdom"). Aplasi er et resultat av den direkte cytotoksiske effekten av parvovirus B19 på erytroide stamceller; stamceller til andre cellelinjer kan også bli skadet til en viss grad. Pasienter kan ha økende hodepine, svakhet, dyspné, alvorligere anemi enn vanlig og en dyp reduksjon i retikulocytttallet (vanligvis mindre enn 1 % eller 10 x 109/L). Det kan også være feber, tegn på infeksjon i overdelen luftveier og/eller gastrointestinale symptomer. Hudutslett har ingen spesifikke egenskaper. Retikulocytopeni vises omtrent på den 5. infeksjonsdagen og fortsetter i 5-10 dager. Anemi forverres like etter retikulocytopeni, Hb synker til 39 g/l. Det første tegnet på begynnelsen av utvinning fra infeksjon er høy retikulocytose, som, selv om dyp anemi vedvarer, noen ganger feilaktig tolkes som hyperhemolysesyndrom. Gjenoppretting er vanligvis ledsaget av utseendet i det perifere blodet av et stort antall normoblaster (mer enn 100 per 100 leukocytter). TKA-diagnose bekreftet økt innhold IgM til parvovirus B19 i blodet. Ved utvinning fra parvovirus B19-infeksjon, vises en beskyttende IgG-titer, som forhindrer gjentakelse av denne infeksjonen gjennom hele pasientens liv.
Kontrollerte studier Det var ingen TKA-terapistudier. De fleste pasienter blir friske av seg selv. Ved alvorlig anemi er overføring av røde blodlegemer nødvendig.
Selv om de fleste voksne har oppnådd immunitet mot parvovirus B19, har sykehusarbeidere som er mottakelige og har kontakt med TKA-pasienter høy risiko nosokomial infeksjon erythema infectiosum(erytem Infeksjon i andre trimester av svangerskapet kan føre til hydrops fetalis og dødfødsel, så isolasjonsforholdsregler er nødvendige for personalet ved graviditet.
Hos pasienter som ikke får folattilskudd i nærvær av hemolyse, skyldes utviklingen av aplastisk krise folatmangel. I dette tilfellet stopper terapi med folat og vitamin B12 krisen fullstendig.
Dysfunksjon i leveren og galleveiene er en av de mest hyppige komplikasjoner NS. Lever- og gallekomplikasjoner kan deles inn i flere kategorier: de som er forbundet med hemolyse, de som er forårsaket av anemi og transfusjonsbehandlingen.
Kolestase og kolelithiasis. Kronisk hemolyse, med sin akselerert utveksling bilirubin, fører til kolestase og høy forekomst av kolelithiasis.
En markant økning i den ukonjugerte fraksjonen er rapportert i forbindelse med en genetisk defekt i glukuronyltransferasesystemet (Gilberts syndrom).
Vanlig gallegangobstruksjon er ofte ufullstendig fordi pigmentsteiner er små, men de kan fortsatt forårsake karakteristiske biokjemiske endringer kolestase.
Gallesediment er et tyktflytende materiale som ikke produserer en akustisk skygge på ultralyd og kan være en forløper til utvikling av gallestein.
Fjerning av milten før gallestein vises fullstendig forhindrer at de oppstår i fremtiden.
Nivå av overbevisende bevis B).
Kolecystektomi er kun indisert i nærvær av gallestein.
Overbevisende bevisnivå C.
Det anbefales at kolecystostomi med fjerning av stein vurderes dersom opplært personell er tilgjengelig.
Overbevisende bevisnivå C.
Et betydelig antall pasienter med NS utviklet kolelitiasis i det første tiåret av livet.
Pasienter med NS og samtidig arv av Gilberts syndrom har høy risiko for å utvikle kolelitiasis.
Overbevisende bevisnivå C.
Kolecystektomi kan føre til endringer i gallesaltmetabolismen som disponerer for utvikling av kolonkarsinom i mer avanserte tilfeller. sen alder.
Bevisnivå D.
Akutt viral hepatitt hos pasienter med NS har samme kliniske manifestasjoner som i befolkningen generelt. Frekvens viral hepatitt B og C hos pasienter med NS er signifikant høyere enn i den generelle befolkningen, på grunn av transfusjonsbehandling. På grunn av den høye risikoen for infeksjon med hepatitt B-viruset er det nødvendig å sørge for at en pasient med en alvorlig form for HC blir vaksinert mot hepatitt B så tidlig som tidlig alder.
Hepatitt C hos pasienter med NS forekommer hovedsakelig i form kronisk hepatitt med utfall i skrumplever. Behandlingen er den samme som i befolkningen generelt (evidensnivå B).
Overbelastning av jern etter transfusjon og/eller samtidig arv av arvelig hemokromatose fører til leverskade.
For tidlig påvisning av jernavleiringer i leveren anbefales det å utføre MR i T2*-modus av leveren minst én gang i året og bestemmelse av serumferritinnivået minst én gang hver 3. måned, og oftere om nødvendig.

Verdien av sistnevnte kan påvirkes av betennelse, askrobatmangel og leversykdom.
Ved identifisering høyt innhold jern i leveren, anbefales det å umiddelbart begynne chelatbehandling.
Overbevisende bevisnivå B.
Trofiske sår i nedre ekstremiteter forekommer ikke hos barn. Utvikling trofiske sår beskrevet hos voksne pasienter med moderat til alvorlig NS som ikke gjennomgikk splenektomi. Trofiske sår er vanligvis bilaterale, lokalisert i ankelområdet. De kan enten være smertefrie eller ledsaget av intens smerte. Patogenesen er ikke helt klar; mest sannsynlig er de en konsekvens av nedsatt mikrosirkulasjon og lav oksygenering av vev. Rollen til sinkmangel i utviklingen deres kan ikke utelukkes.
Ved utvikling av trofiske sår anbefales det å vurdere muligheten for splenektomi hos disse pasientene, gi tilstrekkelig smertelindring, konstant behandling av overflaten av såret med antiseptika, og om nødvendig bruk antibakterielle midler(lokal bruk antibakterielle legemidler(krem, gel, salve) er ikke tilrådelig, fordi såroverflatemikroorganismer veldig ofte utvikler resistens mot dem; om nødvendig foreskrives systemisk behandling antibakteriell terapi), fysioterapi for å opprettholde mobilitet ankelleddet og normalisering venøs utstrømning.
Overbevisende bevisnivå C.
Ved utvikling av trofiske sår anbefales det å gi sinksulfat 200 mg oralt 3 ganger daglig.
Overbevisende bevisnivå B.
Sjeldne komplikasjoner av NS inkluderer også vekstretardasjon, som er assosiert med vevshypoksi og utvidelse av brohodet til hematopoiesis, og kan bare observeres i alvorlige og moderate tilfeller. alvorlige former NS.
Flere tilfeller av ekstramedullære foci av hematopoiesis er beskrevet hos voksne pasienter med alvorlig NS og milt som ikke er fjernet.

Dette symptomkomplekset er en konsekvens av den genetisk bestemte dannelsen av uregelmessig formede røde blodceller (sfærocytter). Tegnet på sfærocytose observeres som dominerende. Fra et klinisk synspunkt er sykdommen en kronisk hemolytisk prosess varierende intensitet med periodiske eksaserbasjoner. Anemi, som vises som et resultat av økt hemolyse, er ikke permanent. Noen ganger er det (som andre symptomer på denne sykdommen) så ubetydelig at sykdommen forblir ukjent i lang tid.

Typiske hematologiske tegn på denne formen av sykdommen inkluderer sfærocytose av røde blodceller (sfæriske røde blodlegemer); deres motstand mot hypotone NaCl-løsninger reduseres; symptomer på økt kompenserende funksjon er notert hematopoetiske organer(retikulocytose). I klinisk bilde Bemerkelsesverdig er forstørrelsen av milten og varierende intensitet av gulsott av ekstrahepatisk opprinnelse. Denne sykdommen, som navnet antyder, er arvelig og forekommer ofte i familier.

Fra et moderne synspunkt presenteres de patogenetiske faktorene ved medfødt sfærocytose som følger: røde blodlegemer er tykkere enn vanlig, sfæriske i form (sfærocytter). Denne egenskapen er arvelig og forårsaker redusert motstand mot virkningen av hypotoniske løsninger av NaCl og også mekanisk skade. Disse medfødte endringene, ser det ut til, er assosiert med en utilstrekkelig studert enzymatisk underutvikling av erytrocytter. Dette fører til forstyrrelser i intracellulær karbohydratmetabolisme, som blant annet inkluderer feil glykolyse, som kan avhenge av enolasemangel. Det er mulig at disse lidelsene fører til sekundære forvrengninger av lipidmetabolismen til erytrocytter.

I tilfeller av medfødt sfærocytose er graden av lipidtap ved å modne røde blodlegemer høyere enn i normale forhold. Det kan antas at dette fører til endringer i molekylstrukturen, noe som resulterer i en uregelmessig form på den røde blodcellen (sfærocytten) og en forkorting av levetiden. Levetiden til sfærocytter forkortes ikke bare i pasientens blod, men også etter transfusjonen friske mennesker med ikke-fjernet milt.

Disse røde blodcellene, på grunn av sin form og uregelmessige tykkelse, fanges og ødelegges selektivt i milten, hvor de kommer inn med blodbanen, og dette skjer både hos pasienter og friske personer som har fått blodtransfundert sfærocytter. Derfor faller ansvaret for utviklingen av anemi på milten, som det organet der døden av røde blodlegemer skjer. Det er hun imidlertid ikke årsaksfaktor selve sykdommen. Splenektomi eliminerer kun anemi, som et symptom på sykdommen, men har ingen effekt på den genetisk betingede anomalien til røde blodlegemer, dvs. for dannelse av sfærocytter.

Blodprøve. Blodbildet avhenger av sykdomsperioden. Hvis sykdommen er asymptomatisk, forblir mengden hemoglobin og røde blodlegemer normal. Og bare en studie av farget blodutstryk, der sfærocytter og et økt antall retikulocytter er funnet, trekker oppmerksomheten mot den eksisterende anomalien. Men i tilfeller av symptomer på sfærocytose hos nyfødte, kan man ikke bare ledes av resultatene av en blodprøve.

Hos nyfødte, som vi allerede har diskutert, er det en fysiologisk makrocytose av erytrocytter, som skjuler de morfologiske egenskapene til blodet forbundet med tilstedeværelsen av sfærocytter.

Det makroskopiske bildet av sfærocytose kan også være tilslørt i tilfeller der en utvekslingstransfusjon ble utført før sykdommens sanne natur ble fastslått.

I tilfeller kronisk forløp sykdom varierer antallet røde blodlegemer fra 3 til 4 millioner, mengden hemoglobin reduseres proporsjonalt. Anemien er hovedsakelig benign normocytisk med normal fargeindeks. Under hemolytiske eller aplastiske kriser kan antallet erytrocytter katastrofalt falle til 2 millioner eller lavere, eller til og med opptil 680 000. Med økende anemi og betydelig retikulocytose kan periodisk makrocytose oppstå, og antallet sfærocytter reduseres tilsvarende. Nøye undersøkelser av preparatene avslører imidlertid et større eller mindre antall små røde blodlegemer uten å forsvinne i midten, mørkere farget, tilsvarende sfærocytter. Antall retikulocytter er variabelt, noen ganger veldig høyt og når til og med 92%.

I asymptomatisk periode mønsteret av hvitt blod er ukarakteristisk. Men etter en krise kan leukocytose øke betydelig, og et skifte i granulocyttformelen til venstre er notert. Blodplateantallet er vanligvis normalt.

Benmargsbilde er ikke patognomonisk for medfødt sfærocytose (bortsett fra tilstedeværelsen av sfærocytter), og har vanlige trekk med andre hemolytiske symptomkomplekser, først og fremst med symptomer på en skarp regenerativ reaksjon av erytroblaster. Et unntak er noen tilfeller av medfødt sfærocytose under en krise. I denne perioden, ifølge Owren og Gasser, kommer det til akutt aplasi av det røde blodsystemet og forsvinningen av erytroblaster. Men denne tilstanden er ikke langvarig, og hvis den ender gunstig innen en uke til 12 dager, vises erytroblaster i benmargen igjen, hvorav antallet raskt øker.

Stor diagnostisk verdi har evnen til å bestemme motstanden til erytrocytter mot hypotone NaCl-løsninger. En reduksjon i den osmotiske motstanden til erytrocytter er den mest konstante i dette symptomkomplekset.

Starten av hemolyse kan forekomme så tidlig som 0,7-0,69 % NaCl. Imidlertid er dette symptomet ikke alltid klart uttrykt, og i noen perioder av sykdommen kan det være negativt. I disse tilfellene bør reaksjonen utføres ved 37°C, og resultatet bør avleses etter 24 timer («inkubator»-motstand).

Ved denne temperaturen er det vanligvis mulig å oppnå mer overbevisende resultater: motstanden til erytrocytter er klart redusert. Denne metoden hjelper til med å diagnostisere sfærocytose hos disse pasientene, så vel som hos familiemedlemmer til pasienter mistenkt for sfærocytose, hos hvem kliniske symptomer sykdommer kommer ikke til uttrykk. Imidlertid kan studiet av erytrocytter for osmotisk resistens hos nyfødte i de første levedagene ikke gi resultater, siden makrocyttene de har har økt osmotisk resistens.

Andre diagnostiske hjelpereaksjoner inkluderer autohemolyse av erytrocytter etter inkubasjon av pasientblod ved en temperatur på 37°. I motsetning til normalt blod, spontan autohemolyse i blodet til pasienter med medfødt sfærocytose skjer raskere, og etter 48 timer er omtrent 50% av røde blodlegemer hemolysert. Hos friske mennesker hemolyseres bare 5 % av røde blodlegemer i løpet av denne tiden.

Av de uspesifikke symptomene som er vanlige for symptomkomplekser som oppstår ved hemolyse, bør man påpeke en økning i mengden bilirubin i serum, som varierer avhengig av sykdomsperioden. Van den Bergh"a-reaksjonen i serum er indirekte positiv. Den direkte reaksjonen er negativ, men den kan bli positiv hvis symptomer på obstruktiv gulsott legges til ( kolelitiasis), som er sjelden hos barn. Mengden urobilinogen i urinen økes konstant, reaksjoner på bilirubin er negative. Avføringen er ikke misfarget og inneholder en økt mengde urobilinogen.

Røntgenundersøkelse av hodeskallen avslører utvidelse av det svampaktige laget og tynning av det kompakte beinlaget, spesielt tydelig synlig på fotografier av front- og parietale bein. I noen tilfeller er det et stripete mønster av de benete platene i kraniehvelvet, som minner om strittende hår (corymboid mønster). Dette symptomet kommer spesielt godt til uttrykk i symptomkomplekset Mediterranean Cooley anemi.

Forløpet av medfødt sfærocytose hos eldre barn er generelt ikke forskjellig fra det hos voksne. Anemi, på grunn av den kompenserende aktiviteten til de hematopoietiske organene i denne perioden av livet, er sjelden alvorlig. Imidlertid kan antallet røde blodlegemer med jevne mellomrom reduseres. Betydelige svingninger er også observert i intensiteten av gulsott. Det avhenger snarere av den forkortede levetiden til røde blodceller, selektiv fangst og ødeleggelse av sfærocytter i milten, samt av leverens evne til å skille ut bilirubin. Det bør understrekes at den hemolytiske tilstanden, som oppstår selv ved betydelig gulsott, ikke kan være ledsaget av anemi dersom benmargens kompensatoriske evne er bevart.

Behandling av medfødt sfærocytose avhenger først og fremst av barnets alder og intensiteten av symptomene på sykdommen. Manifestasjonen av et symptomkompleks hos nyfødte utgjør en stor fare for livet til et barn, på grunn av den toksiske effekten av gratis "indirekte" bilirubin på det sentrale nervesystemet(kernicterus). Derfor, i hvert tilfelle av medfødt sfærocytose funnet hos nyfødte, der nivået av indirekte bilirubin overstiger 20-25 mg%, er en utvekslingstransfusjon indisert. Hensikten med transfusjon er

1) fjerning fra kroppen av sfærocytter, som raskt dør, gjennomgår hemolyse og er en konstant kilde til bilirubin,

2) administrere røde blodceller til pasienten med normal forventet levetid; disse røde blodcellene beskytter barnet i de første ukene mot den potensielle faren for alvorlige hemolytiske eller aplastiske kriser;

3) erstatningsblodoverføring, som reduserer mengden bilirubin, gjør det mulig for nyfødte å trygt oppnå leverenzymatisk modenhet. I løpet av denne perioden er leveren i stand til å konvertere fritt indirekte bilirubin til ugiftig direkte bilirubin, og binder det med glukuronsyre. Hos de eldste spedbarn og hos barn førskolealder behandling er den samme som for voksne.

Ved inntak av proteinfattig mat kan Hb-nivået falle til 80 g/l, men hos noen individer utvikles ikke anemisk syndrom på grunn av samtidig reduksjon i plasmavolum med røde blodlegemer.

Anemi er normocytisk, normokromisk med uttalt aniso- og poikilocyto-

erytrocyttcellemasse.

Antall hvite blodlegemer og blodplater er vanligvis normalt.

Benmargen er vanligvis normal cellularitet eller noen ganger hypocellulær med en reduksjon i antall erytroide forløpere.

Når du foreskriver en diett, rik på proteiner, anemi forsvinner veldig sakte.

3-4 uker etter behandlingsstart kan det utvikles episoder med erytroid hypoplasi, som vanligvis forsvinner etter administrering av riboflavin eller prednisolon.

Okkulte mangler (jern, folsyre, vitamin E, vitamin B 12) kan vises i løpet av metningsperioden av kroppen med proteiner.

ALKOHOLISME

Kronisk alkoholforbruk er ofte kombinert med anemi, som utvikler seg på grunn av mange årsaker:

mat mangel,

kronisk gastrointestinal blødning,

leverdysfunksjon,

hemolyse av røde blodlegemer,

hypersplenisme på grunn av portal hypertensjon,

direkte toksisk effekt av etanol på erytropoese og folatmetabolisme,

brudd på hemsyntese.

Megaloblastisk anemi i alkoholisme utvikler seg oftest på grunn av folsyremangel.

Anemi er oftest makrocytisk, ofte kombinert med megaloblastiske endringer i BM; en økning i innholdet av ringsideroblaster kan observeres.

Alkoholisme kan kombineres med jernmangel. Som et resultat blir det oppdaget i blodet morfologiske egenskaper Og B12-mangelanemi og IDA: makrocytose, hypersegmentering av nøytrofiler og samtidig tilstedeværelse av hypokrome erytrocytter.

Makrocytose mild grad(MCV 100-110 fl) finnes hos 80-100 % av alkoholikere.

Behandling med jerntilskudd alene kan avsløre folsyremangel ved tilsynekomsten av en populasjon av makrocytter.

18. ARVELIG SFEROCYTOSE, ELLIPTOCYTOSE

ARVELIG SFEROCYTOSE

Arvelig sfærocytose (HS) (Minkowski-Choffard sykdom) - genetisk sykdom, ledsaget av hemolyse av varierende intensitet, redusert osmotisk motstand av erytrocytter, sfærocytose, splenomegali og gulsott.

ETIOLOGI

Autosomal dominant arv.

Økt ødeleggelse av røde blodceller er et resultat av en mangel eller patologi av ett eller flere røde blodlegememembranproteiner.

I tabell 18.1. ulike strukturelle og metabolske forstyrrelser presenteres

erytrocytter i NS.

Tabell 18.1

Patologi av erytrocytter i medfødt sfærocytose

Membran defekt

Delvis spektrindefekt Kombinert spektrin- og ankyrindefekt Delvis proteinkjede 3-defekt Protein 4.2-mangel og andre defekter Endrede egenskaper til erytrocyttmembranen Tap av celleoverflate Endringer i membranlipider Endringer i kalsiuminnhold Endringer i strukturen til membranproteiner

Endring i cellulær katabolisme

Økt natriumpermeabilitet Økt glykolyse Redusert fosfoepolpyruvattransport

DELVIS SPEKTRIN-MANGEL

Ved dominant arvelig NS er mutasjonen lokalisert i den omdannede regionen b - spektrin, som normalt fester seg til protein 4.1, men på grunn av spektrinmangel blir denne prosessen forstyrret.

Ved recessivt nedarvet NS er mutasjonen lokalisert i a-spektrinregionen.

KOMBINERT SPECTRIN/ANKYRIN-MANGEL

Det er et tap eller reduksjon i uttrykket av ankyrin-gener, som er den primære spektrinfestekjeden på membranen. Når det går tapt eller reduseres, observeres en proporsjonal reduksjon i spektrininnhold.

DELVIS MANGEL PÅ PROTEIN DEL 3

En dominerende arvelig sykdom, som er preget av tilstedeværelsen av "pinsettformede" røde blodlegemer i blodet. Ettersom levetiden til røde blodceller øker, øker protein 3-mangel, noe som indikerer ustabilitet til dette proteinet.

PROTEINMANGEL 4.2

I dette tilfellet observeres flere mutasjoner.

PATOFYSIOLOGI

Spektrinmangel forårsaker tap av lipider i den røde blodcellemembranen.

Aktiv transport av natrium fra erytrocytter øker kompenserende, men det relative overskuddet av Na+ inne i celler fører til økt opphopning av vann i dem.

En reduksjon i arealet av erytrocytten og komprimering av cytoplasmaet bidrar til lidelsen

evne til å deformere (membranelastisitet) av røde blodceller når celler passerer gjennom miltens bihuler. Hver gang celler passerer gjennom milten, blir røde blodlegemer utsatt for en rekke ugunstige faktorer; spesielt den såkalte "fangende effekten", der en del av erytrocyttmembranen går tapt, kantene på erytrocyttmembranen kobles sammen, og erytrocytten kommer inn i blodet igjen.

Tapet av en del av cellemembranen og overflaten fører til en gradvis nedgang i de røde blodcellene. Når visse endringer oppnås i strukturen til erytrocyttmembranen,

Deretter blir de absorbert av makrofager i milten.

KLINISK BILDE

NS er preget av en klinisk triade:

gulsott,

splenomegali,

anemi varierende grader uttrykksfullhet.

Symptomene og de kliniske manifestasjonene av NS er svært varierende og avhenger av alvorlighetsgraden og alderen da de først oppstår.

I noen tilfeller av NS kan anemi være fraværende på grunn av en kompenserende økning i produksjonen av erytrocytter i BM etter massiv cellulær ødeleggelse.

Anemi er vanligvis mild.

Gulsott er mest uttalt hos nyfødte.

Det er typisk at gulsott er intermitterende og er assosiert med ubehag, eksponering for kulde, følelsesmessig stress og graviditet. I fravær av provoserende faktorer kan det hende at pasienter ikke opplever gulsott.

Hos 75-80 % av pasientene er det en betydelig økning i størrelsen på milten.

Størrelsen på leveren og dens funksjon er vanligvis ikke svekket.

Endringer i cellemorfologi kan være subtile; Bilirubinnivåer og retikulocytttellinger forblir normale eller svakt forhøyede.

KOMPLIKASJONER AV ARVELIG SFEROCYTOSE

Aplastiske kriser på grunn av parvovirusinfeksjon forårsaker forbigående

Økte jernlagre utvikles som følge av hyppige transfusjoner og forårsaker noen ganger alvorlige komplikasjoner.

Hvis sykdommen har kliniske manifestasjoner fra barndommen, observeres skjelettdeformasjoner: en ruvende firkantet hodeskalle, en høy gane, forkortelse av småfingrene.

LABORATORIEENDRINGER

Graden av anemi varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Fullt kompensert anemi er observert hos 25 % av pasientene.

Blod: MCH og MCV, fargeindeks kan være normal, forhøyet eller

redusert. MSHC er forhøyet hos omtrent 50 % av pasientene.

Alvorlig retikulocytose er observert hos nesten alle pasienter.

Antall leukocytter og blodplater er normalt og øker etter splenektomi.

I blodutstryk ser individuelle røde blodlegemer ut som mikrosfærocytter - røde blodlegemer av mindre enn normal størrelse uten sentral clearing, hyperkromatisk, som et resultat av cellulær dehydrering.

Blodutstryk viser polykromasi og poikilocytose, men sjelden kjerneformede røde blodlegemer.

Økt ødeleggelse av erytrocytter i NS fører til en økning i konsentrasjonen av serum LDH, indirekte bilirubin, en reduksjon i innholdet av serum haptoglobin og en økning i konsentrasjonen av urobilinogen i urinen.

Redusert osmotisk motstand av erytrocytter: erytrocytter med NS hemolyserer raskt i en hypoton natriumkloridløsning. Dette laboratorieskilt typisk for personer med intakt milt.

DIFFERENSIALDIAGNOSE

Med immun hemolyse og tilstedeværelsen av ustabil Hb i røde blodlegemer, kan sfærocytter være tilstede i blodutstryk. Spherocytose vises også hos pasienter med forstørret milt eller MAGA. Men i NS er sfærocytter homogene og forårsaker en økning i MSHC-indeksen.

Arvelig sfærocytose bør utelukkes hos personer med utilsiktet oppdaget splenomegali og ved kolelitiasis i ung alder.

Diagnosen NS kan maskeres hos pasienter med obstruktiv gulsott, der røde blodlegemer, på grunn av akkumulering av kolesterol og fosfolipider, igjen kan få normal morfologi.

Jernmangel hos pasienter med NS kan også bidra til å normalisere formen og den osmotisk motstanden til erytrocytter, men levetiden til erytrocytter forblir redusert.

Gilberts syndrom kan utelukkes ved å studere formen på røde blodceller og deres osmotiske motstand.

TERAPI, KURS, PROGNOSE

På grunn av økt ødeleggelse erytrocytter, må folsyre inkluderes i behandlingen.

Hos pasienter med aplastiske kriser eller alvorlig hemolyse er overføring av røde blodlegemer indisert.

Splenektomi korrigerer vanligvis anemi, men hos noen pasienter

I nærvær av samtidige sykdommer, spesielt pyruvatkinase-mangel, kan splenektomi ikke være effektiv.

Splenektomi utføres vanligvis etter 6 års alder pga høy frekvens utvikling av smittsomme komplikasjoner hos små barn.

ARVELIG ELLIPTOCYTOSE OG RELATERTE SYKDOMMER

Det er en del av en heterogen gruppe sykdommer med tilstedeværelsen av karakteristiske ovale røde blodlegemer i blodet. Arvelig elliptocytose vanligvis delt inn i tre store grupper:

arvelig elliptocytose med diskoide elliptocytter;

sfærocytisk eller ovalocytisk NE;

arvelig elliptocytose med stomatocytter (også kalt melanesiske eller Sør-asiatisk ovalocytose), der de røde blodcellene har en rund form med et ufarget område i midten av den røde blodcellen, avgrenset av to buede linjer forbundet på sidene.

ETIOLOGI OG PATOGENESE

En autosomal dominant arvelig anomali av erytrocytter, der de mest karakteristiske molekylære defektene er mutasjoner i a- og b-spektrin. Mangel eller dysfunksjon av protein 4.1 er registrert.

Glykoforin C-mangel kan oppstå på grunn av individuelle molekylære defekter. Hos individer som er homozygote for glykoforin C, observeres elliptocytose uten anemi.

Erytrocyttforløpere i NE har en avrundet form: erytrocytter får en elliptoid form bare når de forlater CM. Det antas at erytrocytter i NE hele tiden stabiliseres i sin patologiske form ved omorganisering av skjelettet når cellene kommer i kontakt med nye proteiner (blodserum).

KLINISK BILDE

Forbigående hemolyse hos pasienter med NE oppstår etter virus-, bakterie- eller protozoinfeksjoner, avstøting av nyretransplantasjoner, vitamin B12-mangel og graviditet.

Nyfødte med NE opplever alvorlig hemolytisk anemi i løpet av det første leveåret. Destabilisering av den patologisk endrede membranen i dem er en konsekvens av økt innhold 2,3-bisfosfoglyserat, som binder seg svakt til føtal Hb. Etter hvert som konsentrasjonen av føtal Hb synker, reduseres intensiteten av hemolyse.

Hos heterozygoter med en uttalt mutasjon alfa-spektrin, samt homozygoter med protein 4.1-mangel eller en beta-spektrin-mutasjon, alvorlig hemolyse, kolelithiasis, sårdannelse i huden på bena og endringer i skjelettbein observeres. Sammen med elliptocytose finnes et betydelig antall poikilocytter og fragmenterte erytrocytter i disse pasientenes blodutstryk.

I NE med minimale eller moderate manifestasjoner av hemolyse, inneholder blodutstryk elliptocytter, hvis forventet levealder kan være normal.

LABORATORIEDATA

Diagnosen elliptocytose er basert på påvisning av den karakteristiske formen til røde blodceller og en økning i antall berørte celler. Prosentandel elliptocytter i friske individer ikke overstiger 5 %. Tilstedeværelsen av en familiehistorie er viktigere for å diagnostisere NE enn en morfologisk studie av røde blodceller og telling av antall elliptocytter.

Den osmotiske motstanden til erytrocytter i moderat NE forblir normal, men reduseres ved alvorlig NE og sfærotisk NE.

ARVELIG PYROPOIKILOCYTOSE (HPP)

En autosomal recessiv lidelse preget av en alfa-spektrinmutasjon og en mangel på spektrinsyntese. Ledsaget av alvorlig hemolytisk anemi, uttalt mikrosferocytose og mikropoikilocytose (MCV under 50 P), samt termisk ustabilitet av erytrocytter.

Anemi (Hb-innholdet hos barn kan reduseres til 50-55 g/l).

Retikulocytose. Blodutstryk inneholder mikrosfærocytter, aniso-, poikilocytose, fragmentering, basofil punktering av erytrocytter, erytroblastose.

Redusert osmotisk motstand av røde blodlegemer.

Hos friske individer oppstår denaturering av spektrin og fragmentering av erytrocytter når 49-50°C. Med NPP utvikler de seg ved 45-46°C. I noen tilfeller av NPP registreres normal temperaturfølsomhet.

Behandling: splenektomi er ikke effektiv.

DIFFERENSIALDIAGNOSE

Elliptocytter og poikilocytter i blodutstryk finnes i mange sykdommer: megaloblastisk anemi, myeloftisk anemi, MDS, pyruvatkinase-mangel. Under disse forholdene overstiger imidlertid antallet elliptocytter og poikilocytter sjelden 60%. Differensialdiagnose NE er basert på en negativ familiehistorie og tilstedeværelsen av andre kliniske manifestasjoner som er karakteristiske for den underliggende sykdommen.

Med moderat kliniske manifestasjoner sykdommen behandles ikke. For mer alvorlige former er splenektomi indisert.

For å forstå hva sfærocytose er, les dette nøye medisinsk begrep. "Sfære" oversatt fra gresk betyr ball, og "cytose" betyr et overskudd av normen for cellulære elementer.

Sykdommen kan lett forveksles med andre typer anemi. Men en erfaren spesialist vil enkelt bestemme symptomene på sfærocytose, som ikke er noe mer enn hemolytisk anemi. Det er også viktig å vite om sfærocytose, hva det er arvelig sykdom, som enten kan oppdages under nyfødtperioden eller ikke manifestere seg før alderdommen.

For første gang ble beskrivelsen av sfærocytose presentert av tysk lege O. Minkowski i 1900. 7 år senere ble resultatene av en studie av hans franske kollega, terapeut M. Chauffard, publisert. Til ære for leger kalles denne sykdommen også "Minkowski-Choffar" sykdom. I dag vet leger med sikkerhet at sykdommen er arvelig, overføres fra en av foreldrene og forekommer hos 50 % av avkommet.

Spherocytose oppdages vanligvis tidligst enn ungdomsårene. Tidligere forverringer er ekstremt sjeldne. I historien til medisinsk praksis er det tilfeller der tegn som er karakteristiske for sfærocytose dukket opp først i en alder av 75 år. Spherocytose kan oppstå helt ubemerket, når tegn på anemi blir tydelige etter infeksjoner og deretter avtar igjen. Jo mer alvorlig sykdommen er, jo tidligere diagnostiseres den.

Normalt har blodceller en flat-rund form med fremspring langs kantene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir røde blodcellemembraner lett permeable for natrium- og vannioner. Dette fører til at de røde blodcellene blir sfæriske og til slutt sprø og brytes ned. Som regel oppstår ødeleggelse i øyeblikket når røde blodlegemer møter en mekanisk hindring når de trenger gjennom milten. derfor diagnostiseres pasienter ofte med forstørrelse av dette organet.

Hos barn kan sfærocytose først manifestere seg i form av utviklingsforsinkelse, nedsatt hukommelse og konsentrasjon. Hos voksne ukarakteristisk dyspepsi. Senere, under puberteten, kan infantilisme og vekttap også vises på bakgrunn av hormonforstyrrelser.

På alvorlig kurs sfærocytose rød blodceller De blir ødelagt i en slik hastighet at nye som dukker opp ikke har tid til å dekke behovet for hematopoiesis. I dette tilfellet opplever pasientene blekhet og en ikterisk farge. hud. Med rask utvikling av sykdommen vi snakker om om hemolytisk krise.

Under en hemolytisk krise, akutt anemi med skarp nedgang hemoglobin i blodet. Pasienten kan trenge akutt helsevesen hvis mengden urin avtar og fargen blir mørkebrun, føler du generell svakhet og det er blekhet.

Diagnosen stilles vanligvis ved å studere arvelighet og ved kliniske tester. Når en person føler seg bra og det ikke er kortpustethet, blekhet, svakhet og andre tegn på utvikling (når det gjelder barn), kan ikke sfærocytose behandles på noen måte. Det hender at sykdommen manifesterer seg bare som gulfarging av huden uten andre synlige årsaker og uten å endre den generelle tilstanden.

Denne typen gulsott kalles pigmentær gulsott og kan være tilstede gjennom hele livet uten å påvirke ytelsen. Komplikasjoner av sfærocytose oppstår ved angrep og oppstår etter infeksjoner, fysiske eller nervøs overbelastning, hos kvinner etter menstruasjon eller fødsel.

I tillegg til en forstørret milt kan symptomer som f.eks forhøyet temperatur, hodepine, kvalme oppkast. Organer som lever og nyrer kan også lide. Anfallene varer fra 3 dager til to uker, hvoretter tilstanden normaliserer seg.

Medisinsk hjelp består vanligvis i å bringe bilirubin tilbake til det normale. I dette tilfellet blir pasienten plassert på et sykehus, hvor terapeutisk behandling. Etter utskrivning anbefales det å følge en diett, ta koleretiske stoffer foreskrevet av lege. i tilfelle pågående krise er det indikert kirurgi- splenektomi.

Splenektomi er fullstendig eller delvis fjerning av milten. Denne operasjonen utføres selv på barn helt ned til 5 år. Noen ganger er en så radikal metode berettiget selv i barndom, siden alvorlighetsgraden av sykdommen kan føre til døden. Og etter operasjonen oppstår fullstendig utvinning, til tross for tilstedeværelsen av sfærocytter i kroppen.

Som regel etter Kirurgisk inngrep, i løpet av det første året, pasienter lider av hyppige Smittsomme sykdommer. For å unngå dette utføres prosedyrer for å styrke immunforsvaret før operasjonen. I noen land gis bicillin-5 til pasienten i ett år etter operasjonen.

Ved hemolytisk anemi er jerntilskudd ikke indisert for pasienter, når det i andre typer er nødvendig med en slik resept. Poenget er at ved ødeleggelse cellemembraner erytrocytter og nedbrytningen av hemoglobin i blodet avslører en enorm mengde serumjern.