Mosaicism- ang presensya sa isang organismo o tissue ng hindi bababa sa dalawang genetically different cell lines na nagmula sa parehong zygote. Bagama't madalas nating isipin na kapag nabuo ang mga selula ay tumatanggap sila ng parehong hanay ng mga gene at chromosome, ito ay isang pinasimpleng pananaw. Ipinakilala na natin ang konsepto ng mosaicism, na sanhi ng hindi aktibo ng X chromosome, na bumubuo ng dalawang magkaibang populasyon ng mga somatic cells sa mga kababaihan, na may aktibong paternal o maternal X chromosome.
Mas madalas mutasyon, na nagmumula sa isang cell sa panahon ng prenatal o postnatal life, ay maaaring magbunga ng mga cell lineage na genetically different mula sa zygote dahil kapag nangyari ang mutation, maaari itong maipasa sa lahat ng descendants ng cell. Ang mosaicism dahil sa numerical o structural abnormalities ng chromosome ay isang clinically important phenomenon, at ang mga somatic mutations ay kinikilala bilang pangunahing sanhi ng maraming uri ng tumor.
Ang mga mutasyon sa iisang gene, sa somatic o germ cells, ay nagpapaliwanag ng maraming hindi pangkaraniwang klinikal na obserbasyon, halimbawa, segmental neurofibromatosis, kapag ang mga pagpapakita ng balat ay hindi lumilitaw sa buong katawan, ngunit sa mga patch, o ang muling pagsilang ng dalawa o higit pang mga bata na may osteogenesis imperfecta, isang highly penetrant autosomal disorder, sa malusog na mga magulang.-dominant disease.
populasyon ng cell, na nagdadala ng mutation sa isang mosaic na pasyente, ay maaaring theoretically naroroon sa ilang mga tissue ng katawan ngunit hindi gametes (pure somatic mosaicism), limitado sa gametes lamang (pure sexual mosaicism), o naroroon sa parehong somatic at germ cells, depende sa kung kailan isang mutation naganap sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Kung ang mosaicism ay nagsasangkot lamang ng mga somatic tissue, mga germ cell lamang, o pareho ay depende sa oras ng paglitaw ng mutation sa embryogenesis - bago o pagkatapos ng paghihiwalay ng germ at somatic cells.
Kung dati, pagkatapos ay parehong somatic at mga selula ng mikrobyo ay magiging mosaic, at ang mutation ay maaaring maipasa sa mga supling at magpakita mismo sa somatically sa isang mosaic form. Ang isang mutation na nangyayari sa ibang pagkakataon ay matatagpuan lamang sa mga selula ng mikrobyo o bahagi ng mga somatic tissue. Kaya, halimbawa, kung ang isang mutation ay nangyari sa pasimula ng mga selula ng mikrobyo, ang ilan sa mga gametes ay magdadala ng mutation. Bago ang meiosis, ang mga cell ng mikrobyo ay sumasailalim sa humigit-kumulang 30 mitotic division sa mga babae at ilang daang sa mga lalaki, na nagbibigay-daan para sa maraming pagkakataon para sa mga mutasyon na mangyari sa panahon ng mitotic na yugto ng pag-unlad ng gamete.
Pagtuklas ng mosaicism sa pamamagitan ng mutasyon sa mga germ cell o somatic cell lamang ay maaaring mahirap, dahil ang kawalan ng mutation sa mga cell mula sa madaling magagamit na mga somatic tissue (hal., peripheral blood leukocytes, balat, o oral mucosal cells) ay hindi nagpapatunay na ang mutation ay wala sa ibang lugar, kabilang ang mga selula ng mikrobyo. Ito ay mas mahirap na makilala ang pagkalat ng somatic mosaicism kung ang mutant allele sa mosaic embryo ay nangyayari nang eksklusibo sa mga extraembryonic tissues (i.e., ang inunan) at wala sa mismong embryo.
Somatic mosaicism
Mga mutasyon, na nakakaapekto sa morphogenesis at pagpapakita sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, ay maaaring matukoy bilang segmental o patchy abnormalities, depende sa yugto kung saan naganap ang mutation at ang pinagmulan ng somatic cell. Halimbawa, kung minsan ang uri ng neurofibromatosis I ay maaaring lumitaw na segmental, na nakakaapekto lamang sa isang bahagi ng katawan. Ang segmental na neurofibromatosis type I ay sanhi ng mosaicism dahil sa isang mutation na nangyayari pagkatapos ng paglilihi. Sa ganitong mga kaso, ang mga magulang ng pasyente ay malusog, ngunit kung siya (o siya) ay nagsilang ng isang may sakit na bata, ang phenotype ng bata ay kumpleto, i.e. hindi segmental.
Sa ganitong mga kaso mutation ay matatagpuan sa mga gametes ng pasyente at lumilitaw na naganap bago ang paghahati ng mga linya ng sekswal at somatic cell.
Mosaicism sa pamamagitan ng mga cell ng mikrobyo
Dahil ang pagkakataon na autosomal o X-linked na sakit, na sanhi ng isang bagong mutation, ay maaaring mangyari nang paulit-ulit sa isang magkakapatid na pamilya, ay napakababa, dahil ang mga kusang mutasyon ay kadalasang nangyayari nang bihirang (sa pagkakasunud-sunod ng 1 sa 104-106), ang paglitaw ng dalawang independiyenteng mutasyon sa parehong gene sa parehong pamilya ay napaka-malamang (mas mababa sa 1 sa 108-1012 ). Pagkatapos ng maingat na pagbubukod ng kahit na maliliit na pagpapakita ng sakit sa malulusog na magulang ng isang bata na may autosomal dominant o X-linked na sakit at kung ang mga resulta ng molecular carrier testing ay negatibo, kadalasang kaugalian na ipaalam sa mga magulang na ang sakit ng kanilang anak ay ang resulta ng isang bagong mutation at ang pagkakataon ng parehong depekto sa isang kasunod na bata ay bale-wala.katumbas ng panganib sa populasyon.
Mayroong, gayunpaman, well-confirmed mga halimbawa kapag phenotypically malusog na mga magulang na may mga negatibong pagsusuri ang mga carrier ay may higit sa isang bata na may mataas na penetrant na autosomal dominant o X-linked na sakit. Ang mga hindi pangkaraniwang pedigree ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng sekswal na mosaicism. Ang sexual mosaicism ay mahusay na dokumentado sa halos 6% ng mga nakamamatay na anyo ng autosomal dominant osteogenesis imperfecta, kung saan ang mga mutasyon sa type I collagen gene ay humahantong sa pagbuo ng abnormal na collagen, malutong na buto, at madalas na bali.
Ang mga pedigree na maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng kasarian ay napansin din sa ilang iba pang mga sakit, tulad ng hemophilia A, hemophilia B, at muscular dystrophy Duchenne, ngunit napakabihirang sa iba pang nangingibabaw na sakit, tulad ng achondroplasia. Mahirap tumpak na sukatin ang dalas ng sekswal na mosaicism, ngunit tinatayang pinaniniwalaan na ang pinakamataas na pangyayari ay nabanggit sa Duchenne muscular dystrophy, kung saan hanggang sa 15% ng mga ina sa mga nakahiwalay na kaso ay walang kumpirmasyon ng isang mutation sa kanilang mga somatic tissue sa pagkakaroon ng isang mutation sa mga selula ng mikrobyo.
Ngayon na kababalaghan kinikilala ang sexual mosaicism, alam ng mga geneticist at genetic counselor ang potensyal na bias sa paghula na ang isang partikular na autosomal dominant o X-linked phenotype na lumilitaw na isang novel mutation ay may kaunting panganib na maulit sa mga supling. Malinaw, para sa mga sakit na may napatunayang posibilidad ng sekswal na mosaicism, ang mga phenotypically malusog na magulang ng isang bata kung saan ang sakit ay maaaring dahil sa isang bagong mutation ay dapat ipaalam na ang panganib ng pag-ulit ay hindi gaanong mahalaga.
Bilang karagdagan, ang mga magulang ng isang bata na may anumang autosomal dominant o X-linked na sakit ay may 3-4% na panganib ng pag-ulit, kahit na ang sekswal na mosaicism ay hindi napatunayan at kung sila ay kilala na hindi mga carrier ng mutation. Ang ganitong mga mag-asawa ay dapat ihandog ng abot-kayang prenatal diagnosis. Ang eksaktong panganib ng pag-ulit ay mahirap tantiyahin dahil ito ay nakasalalay sa proporsyon ng mutant gametes.
Mosaic pigmentation[Pranses mosaique- mosaic, sari-saring kulay na halo; lat. pigmentum- pintura] - iregularidad ng pangkulay (pigmentation) ng mga bahagi ng katawan ng mga hayop at halaman.
Mosaicism (genetic mosaicism, chromosomal mosaicism- mosaicism; mosaic; maaaring gamitin ang mga kasingkahulugan "mosaic form", "mosaic karyotype") - mula kay fr. ang mga salitang mosaique na "mosaic" - ang presensya sa mga tisyu (halaman, hayop, tao) ng genetically different cells. Ang mosaicism ay maaaring isang kahihinatnan somatic mutations, mitotic crossing over o chromosome segregation disorders (chromosome divergence, halimbawa, ang lag ng isa sa mga chromosome) sa mitosis.
Ang mga Chromosomal aberration at mutations ng mga solong gene ay maaaring hindi ma-localize sa lahat ng mga cell ng katawan, ngunit sa mga indibidwal na cell o populasyon ng cell lamang. Kung ang mga mutasyon ay nangyayari lamang sa primordial germ cells, tinatawag nilang gonadal mosaicism. Ang Chromosomal mosaicism ay napakakaraniwan sa mga pasyenteng may abnormalidad ng mga sex chromosome.
Bilang isang patakaran, ang klinikal na larawan ng mosaicism ay hindi binibigkas tulad ng sa mga indibidwal na may buong anyo ng sakit. Mga palatandaan ng chromosomal mosaicism: kawalaan ng simetrya ng trunk o limbs, hindi pantay na pigmentation ng balat. Ang mga senyales na ito ay pinakakaraniwan para sa mga pasyenteng may smosaicism na may X-autosomal translocations. Upang kumpirmahin ang diagnosis ng mosaicism, sinusuri ang mga kultura ng fibroblast ng mga pasyente. Ang mosaicism sa ina ay maaaring makaapekto sa pag-unlad ng fetus. Halimbawa, ang ilang mga kaso ng intrauterine growth retardation ng isang fetus na may normal na karyotype ay sanhi ng bahagyang mosaicism ng inunan.
— Ang mga pasyenteng may mosaicism na may iisang gene mutation ay maaaring magkaroon ng heterogenous distribution ng depekto (halimbawa, focal o segmental neurofibromatosis). Kung ang isang mutation ng isang nangingibabaw na gene ay nangyayari sa isa sa mga clone ng pangunahing mga selula ng mikrobyo ng mga magulang (gonadal mosaicism), kung gayon maaari itong magpakita mismo sa bata. Ipinapaliwanag nito ang ilang kaso ng mga batang ipinanganak na may mga monogenic na sakit mula sa malulusog na magulang.
Ang somatic mosaic ay ipinahayag ng dalawa o higit pang magkakaibang mga phenotype sa iba't ibang bahagi ng kanyang katawan.
Sa mga multicellular na organismo, ang bawat cell sa isang adult na organismo sa huli ay nagmula sa isang single-celled fertilized egg. Kaya, ang bawat cell sa isang may sapat na gulang ay karaniwang may parehong genetic na impormasyon. Ngunit kung minsan sa panahon ng pag-unlad ng isang organismo ang isang mutation ay nangyayari sa isa sa mga cell, sa panahon ng paghahati ng cell nucleus. Bilang resulta, ang pang-adultong organismo ay binubuo ng dalawang uri ng mga selula: mga selulang may mutation at mga selulang walang mutation.
Ang pinaka-kapansin-pansin na mga halimbawa ng somatic mosaicism ito ay Down Syndrome (mga 2%-4% ng mga taong may Down Syndrome magmana ng mga karagdagang gene sa chromosome 21, ngunit hindi sa bawat cell ng katawan. Ito mosaic Down syndrome) at ang pagkakaroon ng mga mata magkaibang kulay(halimbawa, kayumanggi at berde). Kung ang isang mutation na nakakaapekto sa paggawa ng melanin (ang mga kulay ng hayop o halaman na may kulay itim at kayumanggi) ay nangyayari sa isa sa mga selula sa linya ng cell ng isa sa mga mata, kung gayon ang mga mata ay magkakaroon ng iba't ibang genetic na kakayahan para sa paggawa ng melanin. Bilang resulta, ang isang organismo ay maaaring magkaroon ng mga mata ng dalawang magkaibang kulay.
Higit pang mga halimbawa ng mosaic pigmentation:
Ang pinakakilala ay ang mosaic pigmentation ng mga dahon (variegation), sanhi ng impeksyon sa mga virus (tobacco mosaic virus, atbp.); mga dahilan maliban sa impeksyon sa viral, maaaring mayroong plastid mutations, atbp.; din, ang mosaic pigmentation minsan ay nagpapakita mismo sa kulay ng mga tisyu at ang kanilang mga derivatives (hal., balahibo, mata) sa mga hayop, na maaaring dahil sa isang bilang ng iba't ibang mga kadahilanan - isang paglabag sa embryonic migration ng mga melanocytes, mitotic crossing over at iba pa .
Mosaic Down syndrome— mayroong isang mosaic na anyo ng Down syndrome. Ang Mosaic Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon sa katawan ng mga cell na may normal na chromosome set at mga cell na may partial set ng chromosome 21. Maaaring magkaiba ang ratio ng mga normal na selula at ang mga may binagong hanay ng mga chromosome. Ang mas mababa ang porsyento ng mga pathological cell, mas kapansin-pansin ang pagpapakita ng Down syndrome. Ngunit ang dalas ng mosaic form ng Down syndrome ay hindi lalampas sa 2-3%.
Mosaicism - ano ito?
Upang pag-usapan ang tungkol sa mosaicism, kailangan nating ulitin ang isang maliit na genetika at tandaan na ang anumang multicellular na organismo na may sekswal na pagpapabunga, at hindi dibisyon o parthenogenesis, ay nagmumula sa isang itlog na pinataba ng male genetic material. Sa panahon ng paglaki ng zygote, nangyayari ang multi-stage division, ngunit ang lahat ng mga cell sa katawan ay may parehong genetic set, iyon ay, karyotype at genotype. Ngunit ang mga taong may mosaicism ay maaaring bumuo ng ilang mga genetic set dahil sa magkakaibang, karaniwan hindi kanais-nais na mga kadahilanan. Pagkatapos ay normal ang katawan malusog na mga selula at mutated cells.
Ang mosaicism ay nagmula sa France at nag-ugat sa salitang mosaic. Mula sa Latin na "musivum", na nangangahulugang nakatuon sa mga muse. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nabuo kapag ang dalawang magkaibang uri ng mga gene, ang mga selula ng magkakaibang genotype, ay naroroon sa mga selula. Mula sa mitolohiya mayroong pagkakatulad ng naturang nilalang, ito ay tinatawag na chimera at nakolekta mula sa maraming iba't ibang mga hayop. Ang larawang ito ay isang prototype ng mosaicism, na nagmumula sa ilang genotypes.
Ang genetic mosaicism ay hindi posible sa lahat ng chromosome, ngunit sa ilang mga set lamang, na humahantong sa hindi kumpleto at heterogenous na pamamahagi ng lesyon.
Ang mosaicism ay maaaring mangyari sa mga selula ng mikrobyo kapag sila ay direktang nalantad sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan. Sa kasong ito, random na minana ang mutation, lumalabag sa tradisyonal na pamana ng Mendelian. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang patolohiya ay hindi napansin sa lahat ng mga anak ng may sakit na mga magulang, ngunit pili. Ang mga somatic cell ay maaari ding sumailalim sa mosaicism, ngunit hindi ito naililipat sa mga henerasyon dahil somatic chromosome ay hindi mga tagapagdala ng genetic na impormasyon para sa mga henerasyon; naiimpluwensyahan nila ang buhay ng kanilang carrier sa panahon ng kanilang pagpapakita. Ang phenotype, iyon ay, ang mga panlabas na palatandaan ng genotype, ang hanay ng mga chromosome, ay nabuo depende sa pagpapakita ng mga pathological alleles.
Ang Chromosome mosaicism ay karaniwan sa mga abnormal na pathologies ng sex chromosome. Kasabay nito, nagbibigay ito ng sarili nitong mga indibidwal na palatandaan ng iba't ibang mga mosaic na sakit.
Ang placental mosaicism ay isang hiwalay na anyo, ang posibilidad ng pagkilala na lumitaw lamang sa mga pamamaraan ng intrauterine invasive na pagsusuri ng mga bahagi ng fetus, lugar ng bata at amniotic fluid. Ito ay nagpapakita ng sarili sa mga kaso ng intrauterine underdevelopment ng sanggol dahil sa patolohiya ng inunan, na genetically tinutukoy sa ina dahil sa mosaicism. Kasabay nito, ang fetus ay may ganap na normal na karyotype, na binubuo ng 23 pares ng mga chromosome, isa sa mga ito ay kasarian at walang ibang extragenital o obstetric na mga problema ang nakita.
Mosaicism: mga dahilan
Ang mga sanhi ng mosaicism ay palaging may sariling negatibong resulta o kahihinatnan. Ang pag-unawa sa mga ito ay nangangailangan ng pangunahing kaalaman sa molecular biology at mga subtype ng cell division.
Ang genetic mosaicism ay kadalasang maaaring magpakita mismo sa panahon ng meiosis, dibisyon na humahantong sa pagbuo ng haploid, iyon ay, pagkakaroon ng kalahati ng bilang ng mga selula. Sa kasong ito, ang karaniwang pagdodoble ng materyal ay nangyayari sa unang yugto ng dibisyon, ngunit hindi nangyayari sa susunod. Ngunit sa ilang mga kaso maaari itong mangyari makabuluhang kabiguan ilan sa mga phase ng meiosis, na hahantong sa pathological cell division. Ito ay maaaring mangyari sa maraming yugto ng meiosis dahil ang meiosis ay may maraming mga yugto. Sa prophase, nangyayari ang conjugation, na humahantong sa pagsasama-sama ng mga chromosome na may hitsura ng bivalents, at pagkatapos ay tumatawid. Ito ay nasa crossing-over stage na maaaring mabuo ang isang pagkabigo, na hahantong sa paglikha ng mga mosaic cell. Ang Chromosome mosaicism ay nabuo nang eksakto sa kinalabasan na ito at posible sa bawat organismal na selula sa kabuuan. Sa mga tamang resulta, ang pagtawid ay isang normal na proseso na kinakailangan upang mapataas ang pagkakaiba-iba ng mga organismo, ngunit kung mali ang kinalabasan nito, posible ang mga kaguluhan, kabilang ang mosaicism.
Maaaring may maraming dahilan para sa mga mutasyon na humahantong sa mosaicism, kabilang ang masamang ugali, at lahat ng uri ng mga subtype ng radiation, at ang impluwensya ng mutagens. Kung ang mutation ay isinasagawa sa yugto ng zygote, bilang fused cell o sa isang kahanga-hanga maagang yugto pagdurog, pagkatapos ay ang epekto ay lamang sa fetus, ngunit kung sa sex chromosomes, pagkatapos ay ang epekto ay maaaring sa lahat ng mga bata.
Ngunit ang mga panganib ng mga problema sa paghahati ay hindi nagtatapos sa prophase ng meiosis; kapag ang mga chromosome ay naghihiwalay, ang mga insidente na humahantong sa mga katulad na anyo ng mga pathologies ay posible rin. Ang maling paghahati ng mga kromosom na ito ay nangyayari sa cell nucleus, dahil ito ang responsable para sa pagpaparami ng cell.
Depende sa oras ng pinagmulan ng mutation, ang mosaicism ay maaaring makaapekto sa buong fetus, o maaari lamang itong makaapekto sa isa sa mga layer ng mikrobyo. Iyon ay, nakakaapekto lamang ito sa ecto-, meso- o endoderm. Ito ay kasunod na hahantong sa katotohanan na ang mosaicism ay makikita lamang sa lahat ng mga pormasyon mula sa sheet na iyon. Halimbawa, kapag ang endoderm ay nasira - ito ay lahat ng mga organo, mesoderm - ito ay mga kalamnan, mga daluyan ng dugo, mga buto at lahat ng bagay. connective tissues, at ang ectoderms ay ang mga panlabas na shell at organo ng pang-unawa.
Ang placental mosaicism ay nabuo sa mga kaso ng trisomy ng zygote sa isa sa mga pares ng chromosome, kung aling pares ang na-triple. Ito ay tinatawag na aneuploidy, dahil ang chromosome set ay hindi isang multiple ng haploid. Bukod dito, pagkatapos ng trisomy, ang ilan sa mga cell ay nanatiling normal kapag ang mga error ay naitama, at ang ilan ay triple. Ito ay hahantong sa katotohanan na ang trophoblast, sa tulong ng pagpapakain ng fetus, ay magkakaroon ng ibang hanay ng mga chromosome mula sa fetus.
Mosaicism: sintomas
Walang hiwalay mga sintomas ng katangian para sa mosaicism, ang mga ito ay magkakaiba at malaki ang pagkakaiba-iba depende sa uri ng mutation at sa mga cell na apektado. Maaari silang ipahayag sa iba't ibang paraan mga sakit sa chromosomal o maging ganap na hindi nakakapinsala.
Ang placental mosaicism ay may mga sumusunod na pamantayan sa katangian: hindi pag-unlad at pagkaantala pag-unlad ng intrauterine. Maraming mga kusang pagkalaglag ang nangyayari para sa gayong mga kadahilanan. Karaniwan na ang mga sanggol na ito ay ipinanganak nang maaga. Ngunit ang mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi maaaring makilala sa pamamagitan ng mga naturang palatandaan; dapat na isagawa ang mga pag-aaral ng genetic: karyotyping, amniocentesis, chorionic villus biopsy na may cytogenetic research.
Ang genetic mosaicism ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga indibidwal na sintomas. Ang isang tipikal na halimbawa ay magkaibang mata, na may iba't ibang kulay ng mga iris. Nagpapakita rin ito sa kawalaan ng simetrya ng katawan, hindi pantay na pigmentation, o mga paa na may iba't ibang haba. Para sa pagkakakilanlan, ginagawa ang karyotyping at fibroblast culture testing.
Ang Chromosome mosaicism ay may maraming genetic syndromes sa istraktura nito. Ang Mosaic Klinefelter syndrome ay nangyayari sa mga lalaki at kadalasang hindi gaanong binibigkas kaysa sa ganap na anyo ng sakit. Kasabay nito, ang kanilang X chromosome ay nagdodoble at kung minsan ay triple, na kadalasang humahantong sa pagkababae, kawalan ng katabaan at mga problema sa kalusugan ng kalalakihan. Ang hermaphroditism ay kadalasang may likas na mosaic at ipinakita sa pamamagitan ng pagsilang ng isang bata na may iba't ibang katangian ng kasarian, halimbawa, ang mga panloob na genital organ ay lalaki at ang panlabas na ari ay babae. May iba pang mas hindi kanais-nais na mga kumbinasyon. Ang Shershevsky-Turner syndrome ay nangyayari sa mga batang babae na may zero X chromosome at humahantong sa kawalan ng katabaan, kakulangan ng pagpapahayag ng pangalawang sekswal na mga katangian at fold sa leeg. Ang mosaic form ng Down syndrome ay mas magaan din kaysa sa ganap na katapat nito, ngunit may parehong mga sintomas: pagsugpo sa pag-unlad, isang espesyal na hitsura, karagdagang mga pathology ng mga panloob na organo. Ang pagtukoy ng mga mosaic form ay mahirap dahil kailangan mong tumingin sa higit sa isang cell. Ang mga pagpapakita ay nag-iiba din depende sa antas ng pagtagos ng gene. Iyon ang dahilan kung bakit sa pagitan ng sex genetic syndromes at malusog na tao mayroong maraming transitional form na mayroon mataas na pagkakataon magkaroon ng supling.
Mosaicism: paggamot
Ang mga mosaic pathologies ay hindi magagamot dahil sa binagong genotype, ngunit posible pa ring mapabuti ang maraming mga sintomas at kinakailangan na gawin ito. Mahalagang mapagtanto na ang gayong mga magulang ay kailangang suriin ng mga geneticist at ang mga naturang pathologies ay dapat na pigilan sa tulong ng mga opisina ng pagpaplano ng pamilya, lalo na kung may mga problema sa isang bata.
Ang paggamot para sa mga taong may mosaicism ay lubhang nag-iiba depende sa patolohiya na pinupukaw nito. Dahil ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring magpakita mismo ng mas kaunti sa mosaic na anyo ng patolohiya, hindi gaanong masinsinang paggamot ang kinakailangan. Sa mga kaso ng hermaphroditism, ang mga magulang ay dapat na malinaw na magpasya sa kasarian ng bata. Pagkatapos nito ay tapos na operasyon na may pagbuo ng panloob (kung kinakailangan, kung hindi sila parehong kasarian) at mga panlabas na genital organ, na sinusundan ng sex hormone replacement therapy sa kinakailangang pagitan ng edad at habang buhay, na nagpapahintulot sa sanggol na mabuhay normal na buhay tiyak na kasarian.
Sa Down syndrome, ang lahat ay nakatuon sa mga sintomas at ang kanilang kaluwagan. Para sa mga depekto sa puso, ito ay mga beta blocker, Digoxin, Furosemide at operasyon sa cardiac system. Para sa mga kondisyon ng sindrom: Klinefelter at Shershevsky-Turner syndromes, walang tiyak na paggamot, ngunit kailangan ng malaking pasensya sa gawain ng isang psychologist sa mga naturang indibidwal, dahil sa kanilang makabuluhang pagkakaiba mula sa ibang mga tao.
Mosaicism ay isang pathological form ng pagsasama-sama ng iba't ibang mga genetic na materyales. Ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay napaka-magkakaibang, at ang ilan ay hindi sapat na pinag-aralan. Ang pinakakaraniwang mga anyo ng mosaicism ay pumupukaw ng mga mutasyon at nakakaimpluwensya sa naghahati na selula. Tulad ng anumang mutation, ang mosaicism ay maaaring magkaroon ng iba't ibang resulta, depende sa anyo nito. Mayroong neutral, hindi nakakapinsalang mga mutasyon na walang epekto sa pathogenesis at pagbabala sa buhay o humantong sa mga pathologies. Ang ganitong mga mosaicism ay pinag-aaralan ng isang geneticist at nangangailangan ng mga detalyadong pag-aaral upang maiwasan ang paghahatid mga katulad na patolohiya. Dapat pansinin na ang patolohiya na ito ay medyo bihira, ngunit ito ay humahantong sa iba't ibang mga kinalabasan at sa ilang mga kaso ang mosaic pathologies ay nangyayari nang mas madali kaysa sa non-mosaic pathologies, ngunit simpleng chromosomal pathologies.
Upang pag-usapan ang tungkol sa mosaicism, kailangan nating ulitin ang isang maliit na genetika at tandaan na ang anumang multicellular na organismo na may sekswal na pagpapabunga, at hindi dibisyon o parthenogenesis, ay nagmumula sa isang itlog na pinataba ng male genetic material. Sa panahon ng paglaki ng zygote, nangyayari ang multi-stage division, ngunit ang lahat ng mga cell sa katawan ay may parehong genetic set, iyon ay, karyotype at genotype. Ngunit ang mga taong may mosaicism ay maaaring bumuo ng ilang genetic set dahil sa iba't ibang, kadalasang hindi kanais-nais, na mga salik. Pagkatapos ang katawan ay may normal na malusog na mga selula at mga mutated na selula.
Ang mosaicism ay nagmula sa France at nag-ugat sa salitang mosaic. Mula sa Latin na "musivum", na nangangahulugang nakatuon sa mga muse. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nabuo kapag ang dalawang magkaibang uri ng mga gene, ang mga selula ng magkakaibang genotype, ay naroroon sa mga selula. Mula sa mitolohiya mayroong pagkakatulad ng naturang nilalang, ito ay tinatawag na chimera at nakolekta mula sa maraming iba't ibang mga hayop. Ang larawang ito ay isang prototype ng mosaicism, na nagmumula sa ilang genotypes.
Ang genetic mosaicism ay hindi posible sa lahat ng chromosome, ngunit sa ilang mga set lamang, na humahantong sa hindi kumpleto at heterogenous na pamamahagi ng lesyon.
Ang mosaicism ay maaaring mangyari sa mga selula ng mikrobyo kapag sila ay direktang nalantad sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan. Sa kasong ito, random na minana ang mutation, lumalabag sa tradisyonal na pamana ng Mendelian. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang patolohiya ay hindi napansin sa lahat ng mga anak ng may sakit na mga magulang, ngunit pili. Ang mga somatic cell ay maaari ding sumailalim sa mosaicism, ngunit hindi ito ipinapadala sa mga henerasyon, dahil ang mga somatic chromosome ay hindi nagdadala ng genetic na impormasyon para sa mga henerasyon; naiimpluwensyahan nila ang buhay ng kanilang carrier kapag ipinakita nila ang kanilang mga sarili. Ang phenotype, iyon ay, ang mga panlabas na palatandaan ng genotype, ang hanay ng mga chromosome, ay nabuo depende sa pagpapakita ng mga pathological alleles.
Ang Chromosome mosaicism ay karaniwan sa mga abnormal na pathologies ng sex chromosome. Kasabay nito, nagbibigay ito ng sarili nitong mga indibidwal na palatandaan ng iba't ibang mga mosaic na sakit.
Ang placental mosaicism ay isang hiwalay na anyo, ang posibilidad ng pagkilala na lumitaw lamang sa mga pamamaraan ng intrauterine invasive na pagsusuri ng mga bahagi ng fetus, lugar ng bata at amniotic fluid. Ito ay nagpapakita ng sarili sa mga kaso ng intrauterine underdevelopment ng sanggol dahil sa patolohiya ng inunan, na genetically tinutukoy sa ina dahil sa mosaicism. Kasabay nito, ang fetus ay may ganap na normal na karyotype, na binubuo ng 23 pares ng mga chromosome, isa sa mga ito ay kasarian at walang ibang extragenital o obstetric na mga problema ang nakita.
Mosaicism: mga dahilan
Ang mga sanhi ng mosaicism ay palaging may sariling negatibong resulta o kahihinatnan. Ang pag-unawa sa mga ito ay nangangailangan ng pangunahing kaalaman sa molecular biology at mga subtype ng cell division.
Ang genetic mosaicism ay kadalasang maaaring magpakita mismo sa panahon ng meiosis, dibisyon na humahantong sa pagbuo ng haploid, iyon ay, pagkakaroon ng kalahati ng bilang ng mga selula. Sa kasong ito, ang karaniwang pagdodoble ng materyal ay nangyayari sa unang yugto ng dibisyon, ngunit hindi nangyayari sa susunod. Ngunit sa ilang mga kaso, ang isang makabuluhang kabiguan ng isa sa mga phase ng meiosis ay maaaring mangyari, na hahantong sa pathological cell division. Ito ay maaaring mangyari sa maraming yugto ng meiosis dahil ang meiosis ay may maraming mga yugto. Sa prophase, nangyayari ang conjugation, na humahantong sa pagsasama-sama ng mga chromosome na may hitsura ng bivalents, at pagkatapos ay tumatawid. Ito ay nasa crossing-over stage na maaaring mabuo ang isang pagkabigo, na hahantong sa paglikha ng mga mosaic cell. Ang Chromosome mosaicism ay nabuo nang eksakto sa kinalabasan na ito at posible sa bawat organismal na selula sa kabuuan. Sa mga tamang resulta, ang pagtawid ay isang normal na proseso na kinakailangan upang mapataas ang pagkakaiba-iba ng mga organismo, ngunit kung mali ang kinalabasan nito, posible ang mga kaguluhan, kabilang ang mosaicism.
Maaaring may maraming dahilan para sa mga mutasyon na humahantong sa mosaicism, kabilang ang masasamang gawi, iba't ibang mga subtype ng radiation, at ang impluwensya ng mutagens. Kung ang mutation ay nangyayari sa zygote stage, bilang fused cell o sa napakaagang yugto ng fragmentation, ang epekto ay nasa fetus lamang, ngunit kung sa sex chromosomes, ang epekto ay maaaring sa lahat ng bata.
Ngunit ang mga panganib ng mga problema sa paghahati ay hindi nagtatapos sa prophase ng meiosis; kapag ang mga chromosome ay naghihiwalay, ang mga insidente na humahantong sa mga katulad na anyo ng mga pathologies ay posible rin. Ang maling paghahati ng mga kromosom na ito ay nangyayari sa cell nucleus, dahil ito ang responsable para sa pagpaparami ng cell.
Depende sa oras ng pinagmulan ng mutation, ang mosaicism ay maaaring makaapekto sa buong fetus, o maaari lamang itong makaapekto sa isa sa mga layer ng mikrobyo. Iyon ay, nakakaapekto lamang ito sa ecto-, meso- o endoderm. Ito ay kasunod na hahantong sa katotohanan na ang mosaicism ay makikita lamang sa lahat ng mga pormasyon mula sa sheet na iyon. Halimbawa, kapag ang endoderm ay nasira, ito ang lahat ng mga organo, ang mesoderm ay ang mga kalamnan, mga daluyan ng dugo, mga buto at lahat ng nag-uugnay na mga tisyu, at ang ectoderm ay ang mga panlabas na shell at organo ng pang-unawa.
Ang placental mosaicism ay nabuo sa mga kaso ng trisomy ng zygote sa isa sa mga pares ng chromosome, kung aling pares ang na-triple. Ito ay tinatawag na aneuploidy, dahil ang chromosome set ay hindi isang multiple ng haploid. Bukod dito, pagkatapos ng trisomy, ang ilan sa mga cell ay nanatiling normal kapag ang mga error ay naitama, at ang ilan ay triple. Ito ay hahantong sa katotohanan na ang trophoblast, sa tulong ng pagpapakain ng fetus, ay magkakaroon ng ibang hanay ng mga chromosome mula sa fetus.
Mosaicism: sintomas
Walang hiwalay na katangiang sintomas para sa mosaicism; ang mga ito ay magkakaiba at malaki ang pagkakaiba-iba depende sa uri ng mutation at sa mga cell na apektado. Maaari silang maipahayag sa iba't ibang mga chromosomal na sakit o ganap na hindi nakakapinsala.
Ang placental mosaicism ay may mga sumusunod na pamantayan sa katangian: underdevelopment at intrauterine growth retardation. Maraming mga kusang pagkalaglag ang nangyayari para sa gayong mga kadahilanan. Karaniwan na ang mga sanggol na ito ay ipinanganak nang maaga. Ngunit ang mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi maaaring makilala sa pamamagitan ng mga naturang palatandaan; dapat na isagawa ang mga pag-aaral ng genetic: karyotyping, amniocentesis, chorionic villus biopsy na may cytogenetic research.
Ang genetic mosaicism ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga indibidwal na sintomas. Ang isang tipikal na halimbawa ay iba't ibang mga mata, na may iba't ibang kulay ng mga iris. Nagpapakita rin ito sa kawalaan ng simetrya ng katawan, hindi pantay na pigmentation, o mga paa na may iba't ibang haba. Para sa pagkakakilanlan, ginagawa ang karyotyping at fibroblast culture testing.
Ang Chromosome mosaicism ay may maraming genetic syndromes sa istraktura nito. Ang Mosaic Klinefelter syndrome ay nangyayari sa mga lalaki at kadalasang hindi gaanong binibigkas kaysa sa ganap na anyo ng sakit. Kasabay nito, ang kanilang X chromosome ay nagdodoble at kung minsan ay triple, na kadalasang humahantong sa pagkababae, kawalan ng katabaan at mga problema sa kalusugan ng lalaki. Ang hermaphroditism ay kadalasang may likas na mosaic at ipinakita sa pamamagitan ng pagsilang ng isang bata na may iba't ibang katangian ng kasarian, halimbawa, ang mga panloob na genital organ ay lalaki at ang panlabas na ari ay babae. May iba pang mas hindi kanais-nais na mga kumbinasyon. Ang Shershevsky-Turner syndrome ay nangyayari sa mga batang babae na may zero X chromosome at humahantong sa kawalan ng katabaan, kakulangan ng pagpapahayag ng pangalawang sekswal na mga katangian at fold sa leeg. Ang mosaic form ng Down syndrome ay mas magaan din kaysa sa ganap na katapat nito, ngunit may parehong mga sintomas: pagsugpo sa pag-unlad, isang espesyal na hitsura, karagdagang mga pathology ng mga panloob na organo. Ang pagtukoy ng mga mosaic form ay mahirap dahil kailangan mong tumingin sa higit sa isang cell. Ang mga pagpapakita ay nag-iiba din depende sa antas ng pagtagos ng gene. Iyon ang dahilan kung bakit sa pagitan ng mga sexual genetic syndromes at malusog na tao ay maraming transitional form na may mataas na pagkakataon na magkaroon ng mga supling.
Mosaicism: paggamot
Ang mga mosaic pathologies ay hindi magagamot dahil sa binagong genotype, ngunit posible pa ring mapabuti ang maraming mga sintomas at kinakailangan na gawin ito. Mahalagang mapagtanto na ang gayong mga magulang ay kailangang suriin ng mga geneticist at ang mga naturang pathologies ay dapat na pigilan sa tulong ng mga opisina ng pagpaplano ng pamilya, lalo na kung may mga problema sa isang bata.
Ang paggamot para sa mga taong may mosaicism ay lubhang nag-iiba depende sa patolohiya na pinupukaw nito. Dahil ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring magpakita mismo ng mas kaunti sa mosaic na anyo ng patolohiya, hindi gaanong masinsinang paggamot ang kinakailangan. Sa mga kaso ng hermaphroditism, ang mga magulang ay dapat na malinaw na magpasya sa kasarian ng bata. Pagkatapos nito, ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa sa pagbuo ng panloob (kung kinakailangan, kung hindi sila kapareho ng kasarian) at mga panlabas na genital organ, na sinusundan ng sex hormone replacement therapy sa kinakailangang pagitan ng edad at habang-buhay, na nagpapahintulot sa sanggol na mabuhay. isang normal na buhay ng isang tiyak na kasarian.
Sa Down syndrome, ang lahat ay nakatuon sa mga sintomas at ang kanilang kaluwagan. Para sa mga depekto sa puso, ito ay mga beta blocker, Digoxin, Furosemide at operasyon sa cardiac system. Para sa mga kondisyon ng sindrom: Klinefelter at Shershevsky-Turner syndromes, walang tiyak na paggamot, ngunit kailangan ng malaking pasensya sa gawain ng isang psychologist sa mga naturang indibidwal, dahil sa kanilang makabuluhang pagkakaiba mula sa ibang mga tao.
Ano ang aneuploidy, trisomy, translocation, mosaicism
Sa bawat cell katawan ng tao mayroong 46 na chromosome, kung saan dalawang grupo ang nakikilala: 22 pares ng autosome (numero 1 hanggang 22, depende sa laki) at isang pares ng sex chromosomes (XX sa babae, XY sa lalaki). Ang bawat chromosome sa isang pares ay homologous sa iba pang chromosome sa pares.
Karaniwan, ang isang tao ay may diploid na hanay ng mga kromosom, ibig sabihin, ang bawat selula ay naglalaman ng dobleng hanay ng bawat isa sa 23 kromosom.
Ngunit may mga sitwasyon kung saan ang mga cell ay naglalaman ng abnormal na hanay ng mga chromosome, hindi isang multiple ng 46, na tinatawag na aneuploidy. Ang aneuploidy ay maaaring ipahayag, halimbawa, sa pagkakaroon ng karagdagang chromosome (n + 1, 2n + 1, atbp.) o sa kakulangan ng anumang chromosome (n - 1, 2n - 1, atbp.).
Mga anyo ng aneuploidy:
- monosomy (ang pagkakaroon ng isa sa isang pares ng chromosome, halimbawa, Shereshevsky-Turner syndrome, na ipinahayag sa pagkakaroon ng isang sex X chromosome)
- trisomy (pagkakaroon ng tatlo sa halip na 2 chromosome ng isang pares).
- tetrasomy (4 homologous chromosome sa halip na isang pares sa isang diploid set)
- pentasomy (5 sa halip na 2) ay napakabihirang.
Dagdag pa tayo'y mag-uusap tungkol sa pinakakaraniwan mga abnormalidad ng chromosomal- trisomies. Sa ilang mga kaso, ang sobrang chromosome ay isang buong hiwalay na chromosome (kumpletong trisomy), at sa ilang mga kaso ang genetic material na ito ay inililipat sa isa pang chromosome, na tinatawag na translocation.
Kasama rin sa mga pagsasalin ang:
- reciprocal translocation, kapag ang mga non-homologous chromosome ay nagpapalitan ng mga seksyon
- Robertsonian translocation (tingnan ang figure), kung saan ang dalawang non-homologous chromosome ay pinagsama sa isa.
- Ang balanseng pagsasalin ay hindi sinamahan ng pagkawala ng genetic material.
Ang mosaicism ay isang sitwasyon kung sa lahat ng mga cell ng katawan ay may mga normal na selula at may mga cell na may patolohiya (halimbawa, may trisomy). Sa kasong ito, ang antas ng abnormalidad ay nakasalalay sa bilang ng mga selula na mayroon ang abnormal na genetic na materyal.
Mga Chromosome sa kaso ng Patau syndrome - Trisomy 13
Mga Chromosome sa kaso ng Edwards syndrome - Trisomy 18
Mga kadahilanan ng peligro
Ang mga pangunahing kadahilanan ng panganib ay edad (lalo na mahalaga para sa Down syndrome), pati na rin ang pagkakalantad sa radiation, ang ilan mabigat na bakal. Dapat itong isipin na kahit na walang mga kadahilanan ng panganib, ang fetus ay maaaring magkaroon ng patolohiya.
Tulad ng makikita mula sa graph, ang pag-asa ng panganib sa edad ay pinakamahalaga para sa Down syndrome, at hindi gaanong mahalaga para sa iba pang dalawang trisomies.
Edwards syndrome
Ang Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng trisomy 18 at isang kumplikadong maraming malformations.
Sa isang kaso sa 10, ang mosaicism ay sinusunod, iyon ay, hindi lahat ng mga selula ng katawan ay may dagdag na kromosoma. Posible rin ang partial trisomy sa pagkakabit ng bahagi ng chromosome 18 sa isa pang chromosome.
Sa panahon ng pagbubuntis, ang mababang timbang ng pangsanggol, polyhydramnios, isang maliit na inunan at ang pagkakaroon ng isang arterya ng inunan ay sinusunod.
Ang mga bagong silang ay may pagbabago sa hugis ng bungo, maliit na bibig at panga, facial dysmorphism, mga depekto sa mata at mababang deformed na tainga. Ang mga numerical na anomalya ng mga daliri at paa, at deformity ng paa ("rocker foot") ay sinusunod din.
Kabilang sa mga depekto ng mga panloob na organo, ang pinakakaraniwan ay mga depekto sa puso at vascular. Lahat ay may cerebellar hypoplasia.
Ang Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation at pagkaantala sa pag-unlad.
Karamihan sa mga bata ay namamatay sa mga unang buwan ng buhay.
Patau syndrome
Ang Patau syndrome ay sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na chromosome 13.
Ang sakit na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 5,000-10,000 kapanganakan. Ang insidente ay nag-iiba dahil sa prenatal screening at diagnostic na kakayahan. Karamihan sa mga bata ay namamatay sa mga unang linggo/buwan ng buhay.
Ang mga batang may Patau syndrome ay maliit sa tangkad, may microcephaly, may sloping noo, narrowed palpebral fissures, microphthalmia, myelomeningocele, corneal opacity, sunken bridge ng ilong at malawak na base ng ilong, deformed ears, cleft itaas na labi at panlasa, polydactyly, maikling leeg, flexor na posisyon ng mga kamay, kulubot na balat ibabaw ng likod leeg. Nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation. Lamang loob may mga depekto: mga depekto sa puso, mga daluyan ng dugo, pancreas, pali, bato.
Sa panahon ng pagbubuntis, ang polyhydramnios ay sinusunod sa karamihan ng mga kaso.
Ang Patau syndrome ay maaaring sanhi ng alinman sa simpleng trisomy o Robertsonian translocation. Ang mosaicism at hindi-Robertsonian na pagsasalin ay bihira.
Bumalik sa listahan
Ang Trisomy X ay isang karamdaman na nakakaapekto sa mga babae. Ang karamdamang ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng dagdag na X chromosome.
Kabilang sa mga karaniwang sintomas at pagpapakita ang: pagkaantala sa pagsasalita, dyspraxia, matangkad, mababang tono ng kalamnan (hypotonia) at clinodactyly.
Ang mga trisomies sa X chromosome ay random na nangyayari bilang resulta ng mga error sa chromosome segregation. Ang karamdaman na ito ay nangyayari sa isang batang babae sa 900-1000 na buhay na panganganak.
Trisomy sa X chromosome.
Epidemiology
Ang trisomy sa X chromosome ay maaari lamang lumitaw sa mga babae. Ang kasalukuyang mga pagtatantya tungkol sa saklaw ng karamdaman ay nagpapahiwatig na ang trisomy ay nabubuo sa 1 sa 1000 babaeng panganganak.
Ngunit ang ilang mga mananaliksik ay naniniwala na ang dalas ng karamdaman na ito ay masyadong minamaliit.
Trisomy sa X chromosome. Mga sanhi
Ang X chromosome trisomies ay mga chromosomal abnormalities na nailalarawan sa pagkakaroon ng dagdag na X chromosome.
Kahit na ang trisomy X ay isang genetic disorder, hindi ito namamana. Ang pagkakaroon ng karagdagang X chromosome ay bunga ng isang error sa panahon ng chromosome segregation. Ang mga error na ito ay nangyayari nang random at wala maliwanag na dahilan(kalat-kalat). Sa karamihan ng mga kaso, ang sobrang X chromosome ay nagmula sa ina.
Sa humigit-kumulang 20 porsiyento ng mga kaso, ang nondisjunction ay nangyayari pagkatapos ng paglilihi. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga sintomas at pisikal na katangian Ang karamdaman na ito ay nauugnay sa sobrang pagpapahayag ng mga gene.
- Ang Tetrasomy X syndrome ay isang bihirang chromosomal abnormality kung saan ang mga babae ay may dalawang dagdag na X chromosome (48, XXXX).
- Ang Pentasomy X syndrome ay isang bihirang chromosomal disorder kung saan ang mga babae ay may tatlong dagdag na X chromosomes (49, XXXXX).
Trisomy sa X chromosome.
Mga sintomas at pagpapakita
Karyotype 47,ХХХ
Ang mga sintomas at pisikal na katangian na nauugnay sa trisomy X ay malaki ang pagkakaiba-iba mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ang ilang mga batang babae ay maaaring wala o napaka banayad lamang na mga sintomas, habang ang iba ay maaaring mayroon malawak na saklaw iba't ibang mga patolohiya.
Ang mga chromosome ng Trisomy X ay madalas na nauugnay sa iba't ibang mga pagkaantala sa pagsasalita at pag-unlad.
Karaniwang nasa loob ng normal na limitasyon ang katalinuhan. Ang IQ ay maaaring 10-15 puntos sa ibaba ng normal. Nagsisimulang magsalita ang mga batang babae sa edad na 12-18 buwan. Kapag nagbabasa, maaaring bigyang-pansin ng mga magulang ang mga sumusunod na kakulangan: dyslexia, matatas na pagbabasa, mga paglihis sa pakikipag-usap. Kadalasan, ang mga batang babae ay may dyspraxia. Maaari rin silang mas matangkad kaysa sa ibang mga batang babae na kaedad nila.
Sa ilang mga kaso, ang mga batang may trisomy X ay maaaring magkaroon ng banayad anomalya sa mukha: Vertical folds ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mga mata, malawak na pagitan ng mga mata (hypertelorism) at isang maliit na circumference ng ulo.
Karamihan sa mga sanggol ay nabawasan din ang tono ng kalamnan (hypotonia) at clinodactyly. Ang mga indibidwal na may trisomy X ay maaaring madalas na nagpapakita ng pagkabalisa at attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Sa ilang mga kaso, ang mga naturang karamdaman ay bumubuti sa edad. Gayundin, ang ilang mga batang babae ay may maliit na pag-uugali o emosyonal na kaguluhan habang ang iba ay may mas malubhang problema na maaaring mangailangan ng panandaliang interbensyon.
Ang maagang pagkilala at paggamot sa mga naturang karamdaman ay lubhang kapaki-pakinabang para sa mga batang ito.
Sa karamihan ng mga kaso, sekswal na pag-unlad at ang pagkamayabong ay normal. Gayunpaman, ang ilang mga ulat ay nagpapahiwatig na ang ilang mga batang babae ay maaaring makaranas ng abnormal na pag-unlad ng mga obaryo (dysgenesis) at/o matris, naantala o, sa kabaligtaran, maagang pagbibinata.
Trisomy sa X chromosome.
Mga diagnostic
Ang diagnosis ay maaari lamang kumpirmahin sa pamamagitan ng chromosomal analysis. Bilang karagdagan, ang trisomy X ay kadalasang sinusuri bago ipanganak (prenatally) batay sa parehong pagsusuri ng chromosomal.
Chromosome 13 syndrome. Mga sanhi
Karaniwan, ang bawat itlog at tamud ay naglalaman ng 23 chromosome. Sa panahon ng fertilization, ang sperm at egg ay nagkakaisa at sa gayon ay lumikha ng isang cell na may 23 pares ng chromosome. Kaya, ang bata ay tumatanggap ng eksaktong kalahati ng genetic material nito mula sa bawat magulang. Ngunit kung minsan, sa panahon ng pagpapabunga, ang isang error ay nangyayari kung saan maaaring lumitaw ang isang dagdag na chromosome.
Ang parehong bagay ay nangyayari sa chromosome 13 syndrome. Ang sobrang chromosome 13 na ito ay maaaring magmula sa alinman sa mga itlog ng ina o sa alinman sa tamud ng ama.
Ang mga abnormalidad na nabubuo sa chromosome 13 syndrome ay tiyak na nabubuo bilang resulta ng pagkakaroon ng sobrang chromosome 13 na ito sa bawat selula ng katawan. Minsan, ang dagdag na chromosome 13 ay maaaring ikabit sa isa pang chromosome sa isang itlog o tamud, ito ay tinatawag na translocation. At ito ang tanging anyo ng chromosome 13 syndrome na maaaring mamana sa isang pamilya.
Chromosome 13 syndrome.
Mga sintomas at pagpapakita
Mga tipikal na pagpapakita ng chromosome 13 syndrome
Ang mga batang may chromosome 13 syndrome ay kadalasang mayroon normal na timbang sa kapanganakan, isang maliit na ulo at isang malapad na noo. Ang ilong ay karaniwang malaki ("bulbous"), at ang mga tainga ay mababa at hindi pangkaraniwang hugis. Mga depekto sa mata, lamat na labi at ang cleft palate at mga depekto sa puso ay karaniwan din panlabas na mga palatandaan sindrom na ito.
Maraming mga bata na may Chromosome 13 syndrome ang ipinanganak na may maliliit na patak ng nawawalang balat sa anit na parang mga ulser.
Tulad ng para sa utak, bilang isang panuntunan, ang mga pangunahing problema sa istruktura ay matatagpuan dito at isa sa mga pinaka malubhang problema ay isang kondisyon kung saan ang isang tao ay hindi maaaring maghiwalay forebrain sa dalawang hemisphere. Maraming mga bata na may chromosome 13 syndrome ay mayroon din dagdag na mga daliri braso at binti (polydactyly).
Ang ilan ay maaaring may omphalocele (isang sac sa lugar ng pusod), na maaaring naglalaman ng ilan sa mga organo lukab ng tiyan, pati na rin ang spina bifida. Ang mga batang babae ay maaaring may abnormal na hugis na matris na tinatawag na bicornuate uterus. Sa mga lalaki, kung minsan ang mga testicle ay hindi bumababa sa scrotum.
Chromosome 13 syndrome. Mga diagnostic
Ang mga batang may chromosome 13 syndrome ay may natatanging grupo ng mga manifestations na maaaring masuri sa pamamagitan ng medikal na pagsusuri.
Upang kumpirmahin ang diagnosis, susuriin ang isang sample ng dugo para sa pagkakaroon ng dagdag na chromosome 13. Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaari ding masuri bago ipanganak sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga cell mula sa amniotic fluid na nakuha sa panahon ng amniocentesis o mula sa mga cell na nakuha mula sa chorionic villus sampling. Ang diagnosis ng chromosome 13 syndrome ay maaari ding gawin pagkatapos ng masusing ultrasound ng fetus. Gayunpaman, ang ultrasound ay hindi isang 100% tumpak na pagsubok, dahil hindi lahat ng abnormalidad ay makikita sa ultrasound.
Sa kabaligtaran, ang pagsusuri ng chromosome ay higit sa 99.9% na tumpak.
Chromosome 13 syndrome. Pagtataya
Sa kasamaang palad, 90% ng mga batang ipinanganak na may chromosome 13 syndrome ay namamatay bago ang edad na 1 taon. Mahalagang tandaan na 5% hanggang 10% ng mga batang may ganitong sindrom ay nakaligtas sa unang taon ng buhay. Ngunit kahit na ang bata ay walang direktang mga anomalya na nagbabanta sa buhay, kung gayon kahit dito, mahirap hulaan ang pag-asa sa buhay.
Mayroong ilang mga ulat sa kasalukuyang medikal na literatura ng mga sanggol na may chromosome 13 syndrome na nabubuhay hanggang sa pagdadalaga. Gayunpaman, ito ay hindi karaniwan.
Chromosome 13 syndrome. Paggamot
Ang paggamot ay nagpapakilala at sumusuporta lamang.
Ang ring chromosome 22 ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa chromosome 22. Ang mga nauugnay na sintomas at pagpapakita ay maaaring magkakaiba-iba sa bawat kaso. Gayunpaman, ang karamdaman na ito ay kadalasang nauugnay sa pag-unlad mental retardation katamtaman hanggang malubha.
Ang ilang mga indibidwal ay maaari ding magkaroon ng medyo banayad, hindi tiyak na pisikal (ibig sabihin, dysplastic) na mga pagpapakita, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng mas kakaiba, potensyal na malubhang pisikal na abnormalidad.
Ayon sa impormasyon sa medikal na literatura, ang mga manifestations na karaniwan sa lahat ng mga pasyente ay kinabibilangan ng pagbaba ng tono ng kalamnan (hypotonia), mahinang koordinasyon, hindi pangkaraniwang mga pattern ng paglalakad, kahirapan sa pagsasalita, at/o ilang mga malformations ng skull at facial (craniofacial) na rehiyon. Ang ganitong mga craniofacial abnormalidad ay maaaring kabilang ang isang hindi pangkaraniwang maliit na ulo (microcephaly), abnormal na fold ng balat na maaaring umabot sa paligid ng panloob na sulok ng mga mata, hindi pangkaraniwang malalaking tainga at/o iba pang mga depekto sa pag-unlad.
Ang ring chromosome 22 ay karaniwang sanhi ng kusang o "de novo" na mga error sa maagang pag-unlad ng embryonic na nangyayari nang random at sa hindi pa alam na mga dahilan.
Ring chromosome 22. Epidemiology
Batay sa mga naobserbahang kaso, ang ring chromosome 22 ay mas madalas na nabubuo sa mga babae kaysa sa mga lalaki. Mahigit sa 50 kaso ang naiulat sa medikal na literatura.
Ring chromosome 22.
Nabubuo ang ring chromosome 22 dahil sa pagkawala ng mga piraso ng chromosome sa magkabilang dulo ng chromosome 22, na sinusundan ng pagdugtong ng mga dulong ito.
Sa mga indibidwal na may ring chromosome 22, kaugnay na sintomas at ang mga manifestations ay maaaring maging napaka-variable, depende sa dami ng genetic material na nawala sa chromosome 22, ang katatagan ng ring chromosome sa panahon ng kasunod na mga cell division (i.e.
mitosis) at iba pang mga kadahilanan.
Karaniwang nabubuo ang ring chromosome 22 dahil sa mga spontaneous o "de novo" na mga error sa maagang pag-unlad ng embryonic. Sa ganitong mga kaso, ang mga magulang ng may sakit na bata ay karaniwang may mga normal na chromosome. Gayunpaman, ang mga kaso ay naiulat kung saan ang singsing na 22 chromosome ay minana mula sa mga magulang (familial transmission).
Sa ilang mga kaso, isang partikular na porsyento lamang ng mga cell ng magulang ang maaaring maglaman ng ring 22 chromosome, habang ang ibang mga cell ay maaaring may mga normal na chromosome (isang kaganapan na kilala bilang "mosaicism").
Ring chromosome 22.
Mga sintomas at pagpapakita
Ang ring chromosome 22 ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng mental retardation na nauugnay sa iba't ibang pisikal na pagpapakita na maaaring mula sa medyo banayad at hindi tiyak hanggang sa mas katangi-tangi at potensyal na malubhang epekto sa kalusugan.
Ang mga ulat ay nagpapakita na pisikal na kaunlaran at ang taas ay normal kahit sa mga pinaka-apektadong indibidwal.
Batang babae na may ring chromosome 22
Bilang karagdagan sa mental retardation, karaniwang mga tampok Kasama sa mga problemang nauugnay sa ring chromosome 22 ang mababang tono ng kalamnan (hypotonia), mahinang koordinasyon, awkward at hindi matatag na lakad, at mga problema sa pagsasalita.
Ang ilang mga indibidwal ay maaari ding magkaroon ng mga abnormalidad sa pag-uugali, tulad ng kapansin-pansing pagtaas pisikal na Aktibidad at autism.
Maraming tao na may ring 22 ang nagkakaroon din ng mga depekto sa cranial at mga depekto sa mukha (craniofacial).
Karaniwang kasama sa mga ito ang abnormal na maliit na ulo (microcephaly), medyo mahaba ang mukha, makapal, mababa ang kilay, patayong fold ng balat na maaaring sumasaklaw. panloob na sulok mata at/o malalaking tainga.
Ang ilang mga indibidwal ay maaari ding magkaroon ng mga karagdagang craniofacial defect tulad ng malaking ilong hugis patatas, makapal, buong labi, malapad na mata at/o maikli, makitid na talukap ng mata.
Maaaring kabilang sa iba pang mga tampok ang ptosis, mataas na palad, at/o nakausli na dila.
Ang ilang mga indibidwal ay maaari ding magkaroon ng mga problema sa kamay at paa. Maaaring kabilang sa mga naturang abnormalidad ang pagsasanib ng ilang mga daliri o paa, lalo na ang pangalawa at pangatlong daliri, hindi pag-unlad ng mga buto, kuko, manipis na mga daliri at/o hindi pangkaraniwan. Malaking mga kamay at mga binti.
Batang lalaki na may ring chromosome 22
Sa mga bihirang kaso, maaaring mangyari ang iba, mas malubhang pisikal na abnormalidad, tulad ng mga depekto sa istruktura sa puso (congenital heart defects), mga depekto sa bato, bahagyang o kumpletong pagsasara. anus manipis na lamad o abnormal na akumulasyon ng lymph sa mga tisyu at nauugnay na pamamaga (lymphedema).
Sa ilang mga kaso, ang ilan sa mga tampok na nauugnay sa ring chromosome 22 ay maaaring maging katulad ng mga nabubuo sa mga taong may monosomy 22 o cat eye syndrome.
Ang mga sintomas at pagpapakita ng mga sumusunod na karamdaman ay maaaring katulad ng mga nabubuo sa mga indibidwal na may ring 22 chromosome. Maaaring maging kapaki-pakinabang ang mga paghahambing para sa differential diagnosis:
Monosomy sa chromosome 22.
Ang bihirang karamdaman na ito ay nailalarawan kumpletong kawalan isang 22nd chromosome o bahagi nito. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nawawala ang mahabang braso ng chromosome 22, at ang isang maliit na bilang ng mga pasyente ay may bahagi lamang ng mahabang braso na ito. Ang mga karamdaman ay maaaring magkakaiba, ang lahat ay nakasalalay sa tiyak na lokasyon ng pagtanggal ng chromosomal.
Gayunpaman, maraming mga pasyente ang maaaring magkaroon ng mental retardation, malubhang pagkaantala sa pagsasalita, kakulangan sa paglaki, pagbaba ng tono ng kalamnan (hypotonia), at/o craniofacial malformations—abnormally maliit na ulo (microcephaly), malalaking tainga, flat nasal bridge, malawak na pagitan ng mga mata (ocular hypertelorism) , patayong mga fold ng balat at/o iba pang mga pagpapakita. Ang ilang mga pasyente ay maaari ding magkaroon ng kawalan (agenesis) ng thymus at parathyroid glands.
Ang thymus ay may mahalagang papel sa pag-unlad immune system sa panahon mula sa intrauterine development hanggang sa pagdadalaga.
DiGeorge's syndrome. Ang sindrom na ito ay nauugnay sa isang pagtanggal sa 22q11.2 locus. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagkaantala sa pag-unlad, pinabilis na paglaki, pagkaantala sa pagsasalita, kahinaan ng kalamnan (myotonia) at banayad na mga depekto sa istruktura (dysmorphism).
Syndrome mata ng pusa ay isang bihirang chromosomal disorder kung saan ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng banayad na mga sintomas at pagpapakita, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng mas matinding malformations, lalo na sa craniofacial region, gastrointestinal tract, puso at/o mga bato.
Maaaring kabilang sa mga abnormalidad sa mukha ang pagkalumbay sa ilong, pahilig na talukap ng mata, malapad na mata, unilateral o bilateral na mga colobomas, maliliit na panga (micrognathia), at/o abnormal na paglaki ng balat at maliliit na indentasyon sa harap ng mga tainga.
Maaaring kabilang sa mga karagdagang pisikal na abnormalidad ang mga abnormal na istruktura ng puso, kulang sa pag-unlad (hypoplasia) at/o wala (agenesis) na mga bato, maikling tangkad, at/o iba pang mga tampok. Ang disorder ay madalas na nauugnay sa mental retardation.
Ring chromosome 22.
Mga diagnostic
Sa ilang mga kaso, ang diagnosis ng chromosome ring 22 ay maaaring gawin bago ipanganak (prenatally) sa pamamagitan ng pagsasagawa ng ultrasound, amniocentesis, at/o chorionic villus sampling. Maaaring makita ng ultratunog mga pagpapakita ng katangian, na magsasaad ng mga abnormalidad ng chromosomal. Pagkatapos nito, maaaring magsagawa ang mga doktor ng amniocentesis (pagkolekta ng amniotic fluid) o koleksyon ng chorionic villus para sa kasunod na pagsusuri ng chromosomal, kung saan matutukoy ang istruktura ng singsing ng chromosome 22.
Ang diagnosis ay maaari ding kumpirmahin pagkatapos ng kapanganakan, batay sa isang masusing klinikal na pagsusuri, pagkakakilanlan ng mga katangiang pisikal na pagpapakita at sa batayan ng parehong chromosomal analysis.
Ring chromosome 22.
Ang paggamot para sa karamdamang ito ay naglalayon lamang sa pagkontrol at pag-aalis ng mga partikular na sintomas at pagpapakita. Ang ganitong paggamot ay maaaring mangailangan ng pinagsama-samang pagsisikap ng pangkat mga manggagawang medikal tulad ng mga pediatrician, surgeon at iba pang mga espesyalista.
Para sa ilang mga pasyente, maaaring kabilang ang paggamot interbensyon sa kirurhiko upang itama ang ilang craniofacial o iba pang mga pisikal na abnormalidad na posibleng nauugnay sa karamdamang ito.
Ang mga uri at bilang ng mga surgical procedure ay depende sa kalubhaan ng anatomical abnormality, mga nauugnay na sintomas, at iba pang mga salik.
Maaaring mahalaga ang maagang interbensyon para sa alinman sa mga pasyenteng ito.
Makikinabang din ang mga bata sa physical therapy, speech therapy at/o iba pang medikal, panlipunan at/o bokasyonal na mga referral. Makakatulong din ang genetic counseling para sa mga taong may ring 22 at kanilang mga pamilya.
Ang mga genetic mosaic ay mga indibidwal - mga produkto ng isang zygote, kung saan ang dalawa o higit pang populasyon ng mga cell na may iba't ibang genotype sa katawan ay magkakasamang nabubuhay.
kanin. 10.
kanin. labing-isa.
kanin. 12.
kanin. 13.
Ang Chromosomal mosaicism ay nangyayari sa mga yugto ng pag-unlad ng preimplantation dahil sa chromosome nondisjunction sa panahon ng fragmentation ng blastomeres. Nahahati sa:
mitotic mosaicism - bumangon bilang isang resulta ng di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng fragmentation ng isang normal na diploid zygote at sinamahan ng pagbuo ng isang clone ng trisomic cells (lahat ng mga monosomic cell, maliban sa 45, X non-viable, ay mabilis na tinanggal. ) na may dobleng maternal o paternal chromosome;
meiotic mosaicism - nangyayari dahil sa pagkawala ng dagdag na chromosome mula sa isang trisomic zygote, na nagreresulta mula sa maling chromosome segregation sa meiosis. Sa kasong ito, isang diploid clone ng mga cell ay nabuo at isang clone ng mga cell na may trisomy ay napanatili.
kanin. 14.
Ang Chromosome nondisjunction ay kadalasang nangyayari sa chorion at inunan. Ang mga organ na ito ay bumubuo at matagal na panahon Ang mga clone na may trisomy ay napanatili, habang ang mga selula ng embryo mismo ay may normal na diploid karyotype. Itong kababalaghan tinatawag na placenta-limited mosaicism at medyo karaniwan kapag nag-karyotyping ng mga fetus para sa layunin ng prenatal diagnostics. Ang lokalisasyon ng aneuploid clone sa embryo at ang laki nito ay nakasalalay sa yugto ng pag-unlad kung saan naganap ang chromosome nondisjunction, ang posibilidad at proliferative potency ng clone ng mga cell na may abnormal na karyotype.
Pagtatalaga ng proyekto
- 1. Gumuhit ng diagram ng pinagmulan ng mga sumusunod na mosaic organism:
- A) 46,ХХ/45,ХО
- B) 46,ХХ/48,ХХYY
- B) 45,ХО/47,ХХХ
- D) 46,ХХ/46,ХY
- 2. A) Sa panahon ng proseso ng gametogenesis, ang isang babae ay nag-aalis ng isang dibisyon na pigura. Tukuyin ang bilang ng mga kromosom na posible sa itlog kung ang pag-aalis ay nangyayari sa metaphase I at metaphase II ng meiosis.
- B) Sa panahon ng mitosis (sa anaphase), hindi naghihiwalay ang isang tao: isang pares ng chromosome, dalawang pares ng chromosome. Gaano karaming mga chromosome ang magkakaroon sa mga cell ng anak na babae?
- C) Ang pag-aalis ng isang chromosome ay naganap sa kultura ng tissue ng tao. Gaano karaming mga chromosome ang magkakaroon sa mga anak na selula kung ang pag-aalis ay nangyayari sa iba't ibang yugto ng mitosis?
- 3. Mag-swipe paghahambing na pagsusuri karyotype ng mga tao at unggoy.
Mga pagsubok sa pagkontrol sa hangganan
- 1. Diploid set naglalaman ng mga chromosome ng tao:
- A) 23 chromosome
- B) 46 chromosome
- B) 69 chromosome
- D) 96 chromosome
- 2. Kasama sa mga autosome:
- A) nondisjunction ng mga chromosome sa mitosis
- B) nondisjunction ng mga chromosome sa meiosis
- B) nondisjunction ng mga chromosome sa chorion at inunan
- D) nondisjunction ng mga chromosome sa spermatogenesis at oogenesis
- A) isang populasyon ng mga cell
- B) dalawang populasyon ng mga cell na may parehong genotypes
- B) dalawa o higit pang populasyon ng mga cell na may magkakaibang genotype
- D) tatlong populasyon ng mga cell na may iba't ibang genotypes
Ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay tinutukoy sa panahon ng fertilization depende sa kumbinasyon ng mga sex chromosome (XX - babae, XY - lalaki).
Kung ang daloy ng mitosis ay nagambala, ang mga hindi pangkaraniwang indibidwal ay maaaring mabuo - mga gynandromorph. Ang nilalaman ng mga sex chromosome sa iba't ibang mga cell Maaaring may iba't ibang uri ng gayong mga indibidwal (mosaicism). Maaaring may iba ang isang tao mga kaso ng mosaicism: ХХ/ХХХ, XY/XXY, ХО/ХХХ, XO/XXY, atbp. Ang antas ng clinical manifestation ay depende sa bilang ng mga mosaic cell - mas marami, mas malakas ang manifestation.
Sa panahon ng normal na kurso ng meiosis, ang babaeng katawan ay gumagawa ng isang uri ng gametes na naglalaman ng X chromosome. Gayunpaman, kapag hindi naghihiwalay ang mga sex chromosome, dalawa pang uri ng gametes ang maaaring mabuo - XX at 0 (hindi naglalaman ng mga sex chromosome). U katawan ng lalaki Karaniwan, dalawang uri ng gametes ang nabuo, na naglalaman ng X at Y chromosomes. Kung hindi maghihiwalay ang mga sex chromosome, posible ang mga variant ng gamete na XY at 0. Isaalang-alang natin ang mga posibleng kumbinasyon ng mga sex chromosome sa isang human zygote (mayroong 12 sa kanila) at suriin ang bawat variant.
Ang XX ay isang normal na katawan ng babae.
XXX - trisomy X syndrome. Ang dalas ng paglitaw ay 1:1000. Karyotype 47,ХХХ. Sa kasalukuyan, may mga paglalarawan ng tetra- at pentosomy X. Ang trisomy sa X chromosome ay nangyayari bilang isang resulta ng hindi paghiwalay ng mga sex chromosome sa meiosis o sa panahon ng unang dibisyon ng zygote.
Ang polysemy X syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng makabuluhang polymorphism. Isang babaeng katawan na may panlalaking pangangatawan. Ang pangunahin at pangalawang sekswal na katangian ay maaaring kulang sa pag-unlad. Sa 75% ng mga kaso, ang mga pasyente ay may katamtamang antas ng mental retardation. Ang ilan sa kanila ay may kapansanan sa paggana ng ovarian (pangalawang amenorrhea, dysmenorrhea, maagang menopause). Minsan ang mga ganitong babae ay maaaring magkaanak. Tumaas na panganib na magkaroon ng schizophrenia. Sa pagtaas ng bilang ng mga karagdagang X chromosome, ang antas ng paglihis mula sa pamantayan ay tumataas.
XO - Shereshevsky-Turner syndrome (monosomy X). Ang dalas ng paglitaw ay 1:2000-1:3000. Karyotype45,X. 55% ng mga batang babae na may ganitong sindrom ay may 45.X karyotype, at 25% ay may pagbabago sa istruktura ng isa sa mga X chromosome. Sa 15% ng mga kaso, ang mosaicism ay nakita sa anyo ng dalawa o higit pang mga linya ng cell, ang isa ay may karyotype na 45,X, at ang isa ay kinakatawan ng mga karyotype na 46,XX o 46,XY. Ang ikatlong linya ng cell ay kadalasang kinakatawan ng karyotype 45,X, 46^XX, 47,XXX. Ang panganib na magmana ng sindrom ay 1 kaso sa 5000 kapanganakan. Ang phenotype ay babae.
Sa mga bagong silang at mga bata kamusmusan ang mga palatandaan ng dysplasia ay nabanggit: isang maikling leeg na may labis na balat at pterygoid folds, lymphatic edema ng mga paa, binti, kamay at bisig, hallux valgus, maramihang dark spots, maikling tangkad. SA pagdadalaga Ang pagpapahinto ng paglago ay napansin (ang taas ng pang-adulto ay 135-145 cm) at sa pagbuo ng mga pangalawang sekswal na katangian. Ang mga matatanda ay may posibilidad na magkaroon ng mababang posisyon tainga, hindi pag-unlad ng pangunahin at pangalawang sekswal na katangian, gonadal dysgenesis, na sinamahan ng pangunahing amenorrhea. 20% ng mga pasyente ay may mga depekto sa puso (coarctation ng aorta, aortic stenosis, developmental defects balbula ng mitral), 40% ay may mga depekto sa bato (nagdodoble daluyan ng ihi, bato ng horseshoe). Ang mga pasyente na may cell line na may Y chromosome ay maaaring magkaroon ng gonadoblastoma, na madalas na sinusunod. autoimmune thyroiditis. Ang katalinuhan ay bihirang maapektuhan. Ang hindi pag-unlad ng mga ovary ay humahantong sa kawalan ng katabaan. Upang kumpirmahin ang diagnosis, kasama ang pag-aaral ng mga peripheral blood cell, isang biopsy sa balat at fibroblast na pag-aaral ang ginagawa. Sa ibang Pagkakataon genetic na pananaliksik nagbibigay-daan sa amin na matukoy ang Noonnan syndrome, na may mga katulad na phenotypic na pagpapakita, ngunit hindi nauugnay sa etiologically sa Shereshevsky-Turner syndrome. Hindi tulad ng huli, na may Noonnan syndrome, parehong lalaki at babae ay madaling kapitan ng sakit, at sa klinikal na larawan Nangibabaw ang mental retardation, ang Turner phenotype ay katangian sa isang normal na lalaki o babaeng karyotype. Karamihan sa mga pasyente na may Noonnan syndrome ay may normal na sekswal na pag-unlad at napanatili ang pagkamayabong. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente.
XY - normal na katawan ng lalaki.
XXY at XXXY - Klinefelter syndrome. Ang dalas ng paglitaw ay 1:500. Ang karyotype ay 47,XXY sa 80% ng mga lalaki na may Klinefelter syndrome; sa 20% ng mga kaso, ang mosaicism ay nakita, kung saan ang isa sa mga cell line ay may karyotype na 47,XXY. Ang paulit-ulit na panganib para sa Klinefelter syndrome ay hindi lalampas sa pangkalahatang mga tagapagpahiwatig ng populasyon at 1 kaso sa bawat 2000 na buhay na panganganak. Ang phenotype ay lalaki.
Ang klinika ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na pagkakaiba-iba at hindi tiyak na mga pagpapakita. Ang mga batang lalaki na may ganitong sindrom ay may taas na lampas sa karaniwang karaniwang para sa pamilyang ito, mayroon silang mahabang paa, isang babaeng uri ng katawan, at gynecomastia. Mahina ang pagbuo ng buhok, nabawasan ang katalinuhan. Dahil sa hindi pag-unlad ng mga testes, ang pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian ay hindi maganda na ipinahayag, at ang kurso ng spermatogenesis ay nagambala. Ang mga sexual reflexes ay napanatili. Minsan epektibo maagang paggamot mga sex hormone ng lalaki. Ang mas maraming X chromosome sa isang set, mas makabuluhang nabawasan ang katalinuhan. Ang pagiging bata at mga problema sa pag-uugali sa Klinefelter syndrome ay nagdudulot ng mga kahirapan sa pakikibagay sa lipunan.
Ang YO at 00 zygotes ay hindi mabubuhay.
Minsan maaaring may mga kaso ng pagtaas sa bilang ng mga Y chromosome: XYY, XXYY, atbp. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay may mga palatandaan ng Klinefelter syndrome, taas na taas (sa average na 186 cm) at agresibong pag-uugali. Maaaring may mga abnormalidad sa ngipin at skeletal system. Ang mga gonad ay nabuo nang normal. Ang mas maraming Y chromosome sa isang set, mas makabuluhan ang pagbaba ng katalinuhan.