Barn med fenylketonuri. Fenylketonuri hos nyfødte og eldre barn: en sjelden og farlig sykdom

Fenylketonuri (fenylpyruvic oligofreni, Fellings sykdom) er arvelig sykdom, assosiert med et brudd på metabolismen av aminosyren fenylalanin. Som et resultat av akkumulering av giftige produkter på grunn av feil metabolisme, utvikles et etterslep i mental og fysisk utvikling. Dessuten er de resulterende helseproblemene irreversible, men rettidig diagnose av sykdommen kan forhindre alle patologiske endringer. Behandling innebærer å unngå matvarer som inneholder fenylalanin. Hvis en slik elimineringsdiett brukes praktisk talt fra fødselen, vokser en person opp sunn. La oss finne ut mer detaljert hva slags sykdom dette er, hvordan det manifesterer seg, hvordan det diagnostiseres og behandles.

Den ble først beskrevet i 1934 av Dr. Felling, som er der den fikk sitt andre navn. Oppstår med en gjennomsnittlig frekvens på 1:10 000, men i forskjellige land på verdensbasis er det svingninger fra 1:2600 (i Tyrkia) til 1:100 000 (i Finland og Japan), i Russland fra 1:5 000 til 1:10 000.

Sykdommen er basert på en genetisk defekt – en mutasjon av genet på kromosom 12 (98 % av alle tilfeller av fenylketonuri). Dette er den såkalte klassiske fenylketonurien. Genet koder for mengden av enzymet fenylalanin 4-hydroksylase. Enzymet er ansvarlig for å omdanne aminosyren fenylalanin i menneskekroppen til tyrosin i leverceller. Fenylalanin er en aminosyre som finnes i proteinmat (kjøtt, fisk, melk, egg og andre).

Når en genmutasjon oppstår, reduseres mengden av enzymet, noe som fører til akkumulering av fenylalanin og mellomliggende metabolske produkter i kroppsvevet. Kroppen prøver å kvitte seg med fenylalanin og dets nedbrytningsprodukter ved å skille dem ut i urinen.

Slike metabolske forstyrrelser fører til forstyrrelse av strukturen til nerveledere og en reduksjon i dannelsen av nevrotransmittere. Alt dette, sammen med den direkte toksiske effekten av overflødig fenylalanin, fører til utvikling av psykiske lidelser, som er den viktigste manifestasjonen av sykdommen.

Fenylketonuri arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at den ikke er avhengig av kjønn, og oppstår når to patologiske gener fra far og mor faller sammen.

De resterende 2 % av tilfellene av fenylketonuri er assosiert med andre genetiske defekter og avhenger av konsentrasjonen av andre enzymer (dihydropteridinreduktase, etc.). De har de samme kliniske manifestasjonene, men kan ikke behandles med diett. Slike varianter er klassifisert som et atypisk sykdomsforløp. Blant dem er det vanlig å skille fenylketonuri II og III. Den genetiske defekten ved fenylketonuri II er lokalisert på 4. kromosom, og i tilfelle III er den på 11. kromosom.

Symptomer

Barn med fenylketonuri har blondt hår blek hud Og Blå øyne.

Et barn med fenylketonuri er født utad sunt, det vil si ikke forskjellig fra andre barn. Når maten kommer inn i kroppen, begynner protein å komme inn, og derfor fenylalanin. Sistnevnte akkumuleres gradvis, og vanligvis etter 2 måneder av livet vises de første symptomene: sløvhet eller rastløshet, mangel på interesse for omverdenen, oppstøt, endringer i muskeltonus. Noen ganger er oppstøt så hyppig og rikelig at det er mistanke om patologi mage-tarmkanalen(pylorisk stenose). Et barn kan gå dårlig opp i vekt på grunn av oppstøt.

Etter 4-6 måneder blir mental retardasjon tydelig. Barnet følger ikke leken, reagerer ikke på lyd og kjenner ikke igjen foreldrene sine. Jo lenger inntaket av fenylalanin i kroppen gjennom maten fortsetter, desto mer uttalte er forstyrrelsene i den mentale og tenkende sfæren. Taleutviklingen er kraftig forsinket. Noen ganger kan ordforrådet være begrenset til noen få ord. Hvis diagnosen ikke er stilt og behandlingen ikke er startet, så innen 3-4 år psykisk svikt graden av idioti er nådd (den alvorligste graden av mental retardasjon).

Trekk klinisk forløp Fenylketonuri er irreversibiliteten til de resulterende mentale og intellektuelle endringene. Det vil si at hvis det oppdages sent, er det ikke lenger mulig å hjelpe slike barn – de forblir psykisk utviklingshemmede resten av livet.

Den fysiske utviklingen henger også etter: barn begynner senere å holde hodet oppe, rulle over og sette seg opp. Når slike barn begynner å gå, sprer de bena vidt og bøyer dem samtidig i knærne og hofteledd. Gangarten svaier, i små skritt. I sittende stilling tar barn "skredders positur" - de bøyer både armer og ben og legger sistnevnte under seg. Vanligvis er hodevolumet mindre enn normalt. Det kan være uttalt mikrocefali: et lite hode.

Fra andre nevrologiske symptomer mulige forstyrrelser i muskeltonus, anfall. Epileptiske anfall vanligvis vises i en alder av 1,5 år og føre til enda større progresjon av intellektuell svikt.

Noen pasienter med fenylketonuri utvikler ufrivillige bevegelser i lemmer og skjelving (hyperkinesis). Det er ingen jevnhet og konsistens i bevegelsene, balansen er forstyrret.

I tillegg til en rekke mentale og intellektuelle endringer, er fenylketonuri preget av følgende symptomer:

en spesifikk "mus"-lukt (eller mugglukt) fra et barn: dette symptomet er bare karakteristisk for fenylketonuri. Lukten vises som et resultat av frigjøring av fenylalanin metabolske produkter (fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre, fenyleddiksyre) gjennom huden og i urinen;
hudmanifestasjoner: dermatitt, eksem, bare peeling (oppstår av samme grunn som "mus"-lukten);
sen tenner: hos slike barn kan de første tennene vises etter 18 måneder, emaljen er underutviklet;
pigmenteringsforstyrrelse: disse barna har vanligvis blå øyne og veldig lys hud og hår som følge av en reduksjon i mengden melanin (innholdet avhenger av metabolismen av fenylalanin). På grunn av dette har disse barna økt følsomhet for sollys;
vegetative symptomer: redusert arterielt trykk, økt svetting, forstoppelse, akrocyanose (cyanose i hender og føtter);
Fenylketonuri er ofte ledsaget av medfødte hjertefeil.

Atypiske tilfeller av fenylketonuri assosiert med forstyrrelse av aktiviteten til andre enzymer som er involvert i metabolismen av fenylalanin, i tillegg til mentale endringer, er preget av utvikling av muskelsvakhet i alle ekstremiteter med en samtidig økning i muskeltonus, spastisk tetraparese. Også med disse formene utvikles sikling og feberanfall.

Voksne som lider av fenylketonuri kan oppleve krampeanfall, dårlig koordinasjon, skjelvinger i lemmer, svekkelse av hukommelse og oppmerksomhet og depresjon. Vanligvis oppstår slike symptomer når en eliminasjonsdiett ikke følges.

Diagnostikk

Screening-tester for fenylalanin-nivåer utføres på fødesykehuset for alle nyfødte.

På grunn av det faktum at fenylketonuri er ledsaget av utviklingen av irreversible psykiske lidelser, i mange land i verden, inkludert Russland, er det vanlig å bruke screeningdiagnostiske metoder. Hva betyr dette? Uten unntak gjennomgår alle nyfødte barn på fødesykehuset hurtigprøver for innhold av fenylalanin. For å gjøre dette tas kapillærblod (fra hælen) på den 4-5 dagen av barnets liv (hos premature spedbarn den 7.), påføres et spesielt papirskjema og sendes til laboratoriet, hvor det basert på visse endringer , trekker laboratorielegen konklusjoner om fenylalanininnholdet i blod. Negativ test indikerer fravær av fenylketonuri.

Hvis testen er positiv, da tilleggsforskning for å bestemme innholdet av fenylalanin i blod og urin (kromatografi, fluorimetri). Konsentrasjonen av fenylalanin i blodet og urinen kontrolleres regelmessig under behandlingen for å overvåke effektiviteten av dietten og justere den om nødvendig.

Mulig genetisk forskning for å bekrefte en mutasjon i genet som er ansvarlig for fenylalanin 4-hydroksylase. Slik forskning er mulig som prenatal diagnostikk, det vil si på graviditetsstadiet (fostervann tas ved punktering). Denne invasive studien er utført i henhold til strenge indikasjoner (for eksempel tilstedeværelsen av et barn med fenylketonuri i familien). Identifikasjon av en genetisk defekt hos fosteret gjør at svangerskapet kan avsluttes.

Behandling av fenylketonuri

I dag er den mest effektive og vanlige måten å behandle fenylketonuri på en eliminasjonsdiett: en diett som utelukker matvarer som inneholder fenylalanin. Hvis du strengt følger det i de første årene av et barns liv, når utviklingen av nervesystemet fortsatt pågår, kan du oppdra en sunn og fullverdig person. Det er svært viktig å utelukke fenylalanin i det første leveåret, når nervesystemet er mest aktivt i utvikling. Hvis en eliminasjonsdiett er foreskrevet etter et år, blir ikke psykiske lidelser kurert. Hver måned i det første leveåret uten å bruke diett koster et barn et permanent tap på rundt 4 IQ-poeng. Vanligvis er det nok å følge dietten til 16-18-årsalderen; etter denne alderen blir kroppen mindre følsom for de toksiske effektene av fenylalanin, og det er mulig å utvide dietten. Inkludering av nye produkter må utføres under kontroll av fenylalanininnholdet i blodet. Noen ganger kreves livstidsdom streng overholdelse dietter. Gravide kvinner og kvinner som planlegger graviditet, og samtidig pasienter med fenylketonuri, for fødsel sunt barn Streng overholdelse av dietten er obligatorisk.

Alvorlighetsgraden av dietten avhenger av konsentrasjonen av fenylalanin i barnets blod. Når nivået er opp til 2-6 mg% (120-360 µmol/l), er en diett ikke foreskrevet; over denne indikatoren er det obligatorisk.

Essensen av dietten er å utelukke proteinmat.

Avslag amming er ikke nødvendig, men i dette tilfellet må den ammende moren strengt følge en eliminasjonsdiett, fordi morsmelk inneholder protein (og derfor fenylalanin). Spørsmålet om muligheten for amming avgjøres individuelt!!!

For å fylle på proteinreserver er spesielle blandinger som ikke inneholder fenylalanin foreskrevet - Aphenilac, Lofenalac, Nofemix. Etter et år er disse Phenylfree, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 og andre. Grønnsaks- og fruktpuréer, fruktgelé og proteinfrie frokostblandinger (ris, mais) er foreskrevet som komplementære matvarer. Etter 6 måneder kan du bruke spesielle drikker Loprofin, Nutrigen og andre, spise pasta, proteinfritt brød.

I Russland, forsyning terapeutisk ernæring Barn med fenylketonuri er gratis ved lov.

Følgende matvarer er kontraindisert for pasienter med fenylketonuri: kjøtt, fisk (og sjømat), nøtter, cottage cheese, hard ost, belgfrukter, egg, hvetemelprodukter, bokhvete og semulegryn, frokostblandinger.

Når du foreskriver en eliminasjonsdiett, er streng kontroll av fenylalanininnholdet i blodet nødvendig: de første 3 månedene av livet - hver uke, fra 3 måneder til et år - minst en gang i måneden, fra et år til 3 år - en gang annenhver måned. De streber etter et fenylalanininnhold på 2-6 mg% hos yngre barn, etter 10 år - opptil 10 mg%. Observasjon av en pediatrisk psykonevrolog er nødvendig.

I tillegg til eliminasjonsdietten, foreskrives komplekser av vitaminer og mineraler med jevne mellomrom. Hvis det er krampeanfall, er bruk av antikonvulsiva (Depakine, Clonazepam og andre) nødvendig. Mange av disse barna anbefales for massasje og fysioterapi. Det er mulig å bruke fysioterapi for å korrigere muskeltonus.

Atypiske former for fenylketonuri kan ikke behandles med en eliminasjonsdiett. I dette tilfellet er bruk av hepatoprotectors, antikonvulsiva, legemidler med Levodopa (for korrigering av hyperkinesis), 5-hydroksytryptofan, tetrahydrobiopterin (BH 4) indisert. Disse formene for fenylketonuri har dårligere prognose for livet og spesielt intellektuell utvikling.

I dag utvikles nye retninger innen behandling av fenylketonuri. Blant dem er det verdt å merke seg følgende:

bruk av erstatningsterapi med fenylalaninlyase (PAL), et planteenzym som bryter ned fenylalanin til ikke-giftige forbindelser;
genteknologi (innføring av et kunstig skapt normalt gen ansvarlig for fenylalanin 4-hydroksylase);
metoden "store nøytrale aminosyrer" - reduserer absorpsjonen av fenylalanin fra mat og kommer inn i hjernen ved hjelp av spesielle medisiner.

Mens disse moderne utviklingen ikke har bred applikasjon, men noen studier som bekrefter effektiviteten deres blir allerede utført.

Mors fenylketonuri

Hvis en kvinne som lider av fenylketonuri ikke følger en diett når hun planlegger graviditet og under utbruddet, vil dette påvirke utviklingen til barnet hennes. Avkommet til slike kvinner har en forsinkelse intrauterin utvikling og medfødte misdannelser: hjertefeil, unormal hjerneutvikling, Blære, mikrocefali, anomalier i ansiktsskjelettet (spalter).

For å forhindre patologiske endringer i barnet, må slike kvinner følge en eliminasjonsdiett før unnfangelse og gjennom hele svangerskapet. Proteinmangel kompenseres for av spesielle proteinblandinger uten fenylalanin.

Fenylketonuri er således en genetisk lidelse i aminosyremetabolismen, som, hvis den diagnostiseres sent, fører til utvikling av alvorlig intellektuell svekkelse hos barnet. Screening for denne sykdommen på fødeinstitusjoner gjør at den kan diagnostiseres i de første ukene av livet og behandling foreskrives i tide. Hovedmetoden for øyeblikket er å foreskrive en eliminasjonsdiett, som lar deg bevare intelligensen til en liten person, og derfor opprettholde helsen, noe som vil sikre en full eksistens gjennom hele livet.

OPPSETT "MAKI" KOPPER PLATE
KUZNETSOVS PLATE


ASKEBREKER	KOPP	FRUKTBOLLE	IKON

JERN	INKWELL	ESKE	EIK TASH

Det er ikke helt sant å si at bare når vi når en viss alder blir vi bokstavelig talt "dekket av en bølge av nostalgi" når vi hører melodien fra ungdommen vår eller ser noen attributter fra den tiden. Til og med helt Lite barn begynner å lengte etter favorittleken hans hvis noen tok den eller gjemte den. Vi er alle, til en viss grad, forelsket i gamle ting, fordi de inneholder ånden fra en hel epoke. Det er ikke nok for oss å lese om dette i bøker eller på Internett. Vi vil ha en ekte antikk ting som vi kan ta på og lukte på. Bare husk følelsene dine da du plukket opp en bok fra sovjettiden med lett gulnede sider som avga en søtlig aroma, spesielt når du blar i dem, eller når du så på svart-hvitt-fotografier av foreldrene eller besteforeldrene dine, de samme med en ujevn hvit kant. For mange er slike bilder fortsatt de mest elskede til i dag, til tross for den lave kvaliteten på slike bilder. Poenget her er ikke i bildet, men i følelsen av åndelig varme som fyller oss når de fanger blikket.

Hvis det ikke er noen "gjenstander fra fortiden" igjen i livene våre på grunn av endeløse flyttinger og endringer av bosted, så kan du kjøpe antikviteter i vår antikk nettbutikk. Antikvitetsbutikker er spesielt populære nå, fordi ikke alle har muligheten til å besøke slike utsalgssteder, og de er hovedsakelig konsentrert i store byer.

Her kan du kjøpe antikviteter av ulike emner.

For å prikke i-ene, bør det sies det antikvitetsbutikk er en spesialbedrift som kjøper, selger, bytter, restaurerer og undersøker antikviteter og yter en rekke andre tjenester knyttet til salg av antikviteter.

Antikviteter er noen gamle ting som har en ganske høy verdi. Dette kan være: antikke smykker, utstyr, mynter, bøker, interiørartikler, figurer, servise, etc.

Men i en rekke land regnes forskjellige ting som antikviteter: i Russland gis statusen som "antikk ting" til en gjenstand som er mer enn 50 år gammel, og i USA - gjenstander laget før 1830. På den annen side, i hvert land har forskjellige antikviteter forskjellige verdier. I Kina er antikk porselen av større verdi enn i Russland eller USA.

Med andre ord, når kjøpe antikviteter Det bør huskes at prisen avhenger av følgende egenskaper: alder, unikhet ved utførelse, produksjonsmetode (alle vet at håndlaget arbeid verdsettes mye høyere enn masseproduksjon), historisk, kunstnerisk eller kulturell verdi og andre grunner.

Antikvitetsbutikk- en ganske risikabel virksomhet. Det er ikke bare arbeidskrevende å finne det nødvendige produktet og lang periode tiden varen vil bli solgt, men også i evnen til å skille en falsk fra originalen.

I tillegg må en butikk som selger antikviteter oppfylle en rekke standarder for å få det rette ryktet i markedet. Hvis vi snakker om en antikk nettbutikk, bør den ha et bredt utvalg av produkter presentert. Hvis en antikvitetsbutikk ikke bare eksisterer på World Wide Web, må den også være stor nok til at kunden kan føle seg komfortabel med å vandre blant antikvitetene, og for det andre ha et vakkert interiør og en hyggelig atmosfære.

Vår antikvitetsbutikk har svært sjeldne varer som kan imponere selv en erfaren samler.

Antikviteter har magiske krefter: Når du berører dem, vil du bli en stor fan av dem, antikke gjenstander vil ta sin rettmessige plass i det indre av hjemmet ditt.

I vår antikke nettbutikk kan du kjøpe antikviteter mest ulike emner til rimelige priser. For å gjøre søket enklere er alle produktene delt inn i spesielle grupper: malerier, ikoner, landlig liv, interiørartikler, etc. Også i katalogen vil du kunne finne antikke bøker, postkort, plakater, sølvtøy, porselensfat og mye mer.

I tillegg kan du i vår antikke nettbutikk kjøpe originale gaver, møbler og kjøkkenutstyr som kan livne opp interiøret i hjemmet ditt og gjøre det mer sofistikert.

Antikviteter til salgs i Russland, som i mange europeiske byer, som Paris, London og Stockholm, har sine egne særtrekk. For det første er dette de høye kostnadene ved å kjøpe antikviteter, men ansvaret til en butikk som selger antikviteter er også ganske høyt, siden disse tingene representerer en viss materiell, kulturell og historisk verdi.

Når du kjøper antikviteter i butikken vår, kan du være sikker på ektheten til varene du kjøper.

Vår antikvitetsbutikk sysselsetter kun kvalifiserte konsulenter og takstmenn som enkelt kan skille originaler fra falske.

Vi streber etter å gjøre vår antikke nettbutikk interessant for samlere, for fans av antikken og for de mest vanlige skjønnhetskjennere som har god smak og vet verdien av ting. En av våre prioriteringer er derfor en stadig utvidelse av sortimentet både gjennom forhandlere og gjennom samarbeid med andre selskaper involvert i salg av antikviteter.

Fenylketonuri (PKU) er en sykdom som er direkte relatert til et brudd på aminosyremetabolismen og fører til skade på sentralnervesystemet. Fenylketonuri forekommer hovedsakelig hos jenter. Ofte blir syke barn født av friske foreldre (de er heterozygote bærere av mutantgenet).

Ekteskap med slektninger øker bare antallet barn som fødes med denne diagnosen. Fenylketonuri er oftest observert i Nord-Europa - 1:10000, i Russland med en frekvens på 1:8-10000 og i Irland - 1:4560. PKU finnes nesten aldri hos svarte.

Hva slags sykdom er dette?

Fenylketonuri er en arvelig sykdom av en gruppe fermentopatier assosiert med nedsatt metabolisme av aminosyrer, hovedsakelig fenylalanin. Hvis en diett med lavt proteininnhold ikke følges, er det ledsaget av akkumulering av fenylalanin og dets giftige produkter, noe som fører til alvorlig skade på sentralnervesystemet, spesielt manifestert i form av nedsatt mental utvikling (fenylpyruvic oligofreni) . En av få arvelige sykdommer som kan behandles med hell.

Historie

Fenylketonuri ble oppdaget i 1934 av den norske legen Ivar Asbjørn Felling. Et positivt behandlingsresultat ble først observert i Storbritannia (ved Birmingham Hospital for Children) takket være innsatsen til et team av leger ledet av Horst Bickel i første halvdel av 50-tallet av det 20. århundre. Imidlertid ble virkelig stor suksess i behandlingen av denne sykdommen notert i 1958-1961, da de første metodene for å analysere spedbarns blod for innholdet av høye konsentrasjoner fenylalanin, som indikerer tilstedeværelsen av en sykdom.

Det viste seg at kun ett gen, kalt RAS (phenylalanine hydroxylase gen), er ansvarlig for utviklingen av sykdommen.

Takket være denne oppdagelsen var forskere og leger over hele verden i stand til å identifisere og beskrive mer detaljert både selve sykdommen og dens symptomer og former. Dessuten helt ny, høyteknologisk og moderne metoder behandlinger som genterapi, som i dag er en modell effektiv kamp Med genetiske patologier person.

Mekanisme for utvikling og årsaker til sykdommen

Årsaken til denne sykdommen skyldes det faktum at den menneskelige leveren ikke produserer et spesielt enzym - fenylalanin-4-hydroksylase. Det er ansvarlig for å konvertere fenylalanin til tyrosin. Sistnevnte er en del av melaninpigmentet, enzymer, hormoner og er nødvendig for normal operasjon kropp.

I PKU, fenylalanin, som et resultat sideveier metabolisme, blir til stoffer som ikke bør være i kroppen: fenylpyrodruesyre og fenylmelkesyrer, fenyletylamin og ortofenylacetat. Disse forbindelsene akkumuleres i blodet og har en kompleks effekt:

forstyrre prosesser fettmetabolisme i hjernen;
har en giftig effekt, forgifter hjernen;
forårsake en mangel på nevrotransmittere som overfører nerveimpuls mellom celler i nervesystemet.

Dette forårsaker en betydelig og irreversibel nedgang i intelligens. Barnet utvikler seg raskt mental retardasjon- oligofreni.

Sykdommen arves bare hvis begge foreldrene har overført en tendens til sykdommen til barnet, og er derfor ganske sjelden. To prosent av mennesker har et endret gen som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Samtidig forblir personen helt frisk. Men når en mann og kvinne, bærere av det muterte genet, gifter seg og bestemmer seg for å få barn, er sannsynligheten for at barna vil lide av fenylketonuri 25 %. Og muligheten for at barn vil være bærere av det patologiske PKU-genet, men selv vil forbli praktisk talt friske, er 50%.

Symptomer på fenylketonuri

Fenylketonuri (se bilde) vises i det første leveåret. De viktigste symptomene i denne alderen er:

sløvhet av barnet;
oppstøt;
brudd på muskeltonus (vanligvis muskelhypotensjon);
kramper;
mangel på interesse for miljøet;
noen ganger økt irritabilitet;
angst;
en karakteristisk "mus" lukt av urin vises.

Følgende er karakteristiske for fenylketonuri: fenotypiske trekk: hypopigmentering av hud, hår, iris. Hos noen pasienter kan en av manifestasjonene av patologien være sklerodermi.

I mer sen alder Pasienter med fenylketonuri er preget av forsinket psyko-taleutvikling, og mikrocefali er ofte observert. Epileptiske anfall forekommer hos nesten halvparten av pasienter med fenylketonuri og kan i noen tilfeller tjene som det første tegn på sykdommen.

Diagnostikk

Det er viktig, som vi allerede har nevnt, å tidlig diagnostisere sykdommen, noe som vil unngå utviklingen og føre til en rekke irreversible og alvorlige konsekvenser. Av denne grunn i fødeinstitusjoner Etter 4-5 dager av livet (for fullbårne nyfødte), tas blod for analyse. Hos premature babyer blir det tatt blod for fenylketonuri (PKU) på dag 7.

Prosedyren innebærer å ta kapillærblod en time etter fôring; spesielt er en spesiell form impregnert med det. En konsentrasjon som indikerer mer enn 2,2 % fenylalanin i babyens blod krever at han og foreldrene hans sendes til undersøkelse til et medisinsk genetisk senter. Der foretas videre utredning og faktisk avklaring av diagnosen.

Hvordan ser fenylketonuri ut: foto

Bildet nedenfor viser hvordan sykdommen manifesterer seg hos barn og voksne.

Hvordan behandle fenylketonuri

Den eneste effektiv metode Behandling av fenylketonuri anses å være en spesialdesignet diett organisert fra de første dagene av livet, hvis prinsipp er å begrense fenylalanin i matvarer, for hvilke matvarer som er utelukket:

frokostblandinger,
belgfrukter,
egg,
cottage cheese,
bakeri produkter,
nøtter,
sjokolade,
fisk, kjøtt osv.

Den terapeutiske dietten til pasienter med fenylketonuri består av spesialiserte produkter av både utenlandsk og innenlandsk produksjon. Barn i det første leveåret får vist produkter som er nær i sammensetning morsmelk, dette er blandinger som "Lofenilak" og "Aphenilak". For litt større barn er slike blandinger som "Tetrafen", "Maxamum-HR", "Fenyl-Free" utviklet. Gravide kvinner og eldre barn (etter seks år) som lider av fenylketonuri anbefales å ta Maxamum-HR-blandingen. I tillegg til spesialiserte legemidler Pasientens kosthold inkluderer juice, frukt og grønnsaker.

Rettidig igangsetting av diettterapi lar oftest unngå utvikling av karakteristiske kliniske manifestasjoner klassisk fenylketonuri. Behandling er obligatorisk frem til puberteten, og noen ganger lengre. På grunn av det faktum at en kvinne med fenylketonuri ikke er i stand til å bære et sunt foster, begynner prosedyren før unnfangelsen og fortsetter til fødsel. spesialbehandling, rettet mot å eliminere skade på fosteret av fenylalanin fra en syk mor.

Barn som gjennomgår behandling må være under konstant tilsyn av en psykonevrolog og en lokal barnelege. I begynnelsen av behandlingen for fenylketonuri overvåkes fenylalaninnivået ukentlig; når indikatorene er normalisert, byttes de til en gang i måneden i løpet av det første leveåret, og en gang annenhver måned hos barn eldre enn ett år.

I tillegg til diettbehandling, kan leger foreskrive følgende for barn med fenylketonuri:

mineralforbindelser;
nootropics;
B-vitaminer;
krampestillende midler.

Kompleks terapi bør omfatte fysioterapi, akupunktur og massasje.

Vennligst merk: for den atypiske formen for fenylketonuri, som ikke kan korrigeres ved diettbehandling, foreskriver leger hepatobeskyttere og antikonvulsiva. Denne behandlingen vil bidra til å lindre barnets tilstand.

Fenylketonuri og morskap

For gravide med PKU er det svært viktig å beholde lavt nivå fenylalanin før og gjennom svangerskapet for å sikre at babyen er frisk. Og selv om det utviklende fosteret bare kan være en bærer av PKU-genet, kan det intrauterine miljøet ha en svært høy level fenylalanin, som har evnen til å trenge inn i morkaken. Som et resultat kan barnet utvikle en medfødt hjertefeil, utviklingsforsinkelse, mikrocefali og mental retardasjon er mulig. Som regel opplever kvinner med fenylketonuri ingen komplikasjoner under graviditeten.

I de fleste land anbefales kvinner med PKU som planlegger å få barn å redusere fenylalaninnivået (vanligvis til 2-6 µmol/L) før graviditet og overvåke dem gjennom hele svangerskapet. Dette oppnås gjennom regelmessige blodprøver og overholdelse av streng diett, og konstant tilsyn av en ernæringsfysiolog. I mange tilfeller, når fosterleveren begynner å produsere PAH normalt, synker nivået av fenylalanin i mors blod, og følgelig er det "nødvendig" å øke det for å opprettholde et trygt nivå på 2-6 µmol/L.

Dette er grunnen til at en mors daglige inntak av fenylalanin kan dobles eller til og med tredobles ved slutten av svangerskapet. Hvis nivået av fenylalanin i mors blod er under 2 µmol/l, kan noen ganger kvinner oppleve ulike komplikasjoner problemer forbundet med en mangel på denne aminosyren, som hodepine, kvalme, hårtap og generell ubehag. Hvis lave nivåer av fenylalanin hos pasienter med PKU opprettholdes gjennom hele svangerskapet, er risikoen for å føde et berørt barn ikke høyere enn hos de kvinnene som ikke har PKU.

Forebygging

Siden fenylketonuri er genetisk sykdom, dens utvikling kan ikke forhindres fullstendig. Forebyggende tiltak er rettet mot å forhindre irreversible alvorlige forstyrrelser i hjernens utvikling ved rettidig diagnose og diettterapi.

Familier som allerede har hatt saker av denne sykdommen, anbefales det å utføre en genetisk analyse som kan forutsi mulig utvikling av fenylketonuri hos et barn.

Konsekvenser og livsprognose

Effekten av for store mengder fenylalanin på barnets nervesystem fører til vedvarende psykiske lidelser. Ved fylte 4 år, uten riktig behandling, anses barn med fenylketonuri som svaksynte og fysisk underutviklede medlemmer av samfunnet. De føyer seg inn i rekken av funksjonshemmede barn og livets farger blekner for dem.

Livet til foreldrene til et sykt barn glitrer heller ikke av lykke. Babyen krever konstant omsorg, og med begrensede økonomiske ressurser resulterer dette i... generell forverring familiens velvære. Smerten mamma og pappa opplever fra manglende evne til å endre barnets eksistens i bedre side undertrykker og presser, men man kan ikke fortvile. Hjelp deg selv, hjelp barnet ditt til å bestå disse testene med færre tap i kjærlighet og barmhjertighet.

Vitenskapen har det travelt, den tar steg mot å eliminere sykdommen fra rangen av alvorlig. Diagnostisering av fenylketonuri i livmoren er av stor betydning, men en slik metode er ennå ikke oppfunnet. "ennå" betyr ikke "aldri", la oss vente og tro

Fenylketonuri er en ganske alvorlig arvelig sykdom, hovedalvorlighetsgraden av dens manifestasjoner er først og fremst konsentrert om nervesystemet. Fenylketonuri, hvis symptomer oftest finnes blant jenter, oppstår på grunn av brudd på aminosyremetabolismen, og gitt skade på sentralnervesystemet, reduseres manifestasjonene til nedsatt mental utvikling.

generell beskrivelse

I sin klassiske form, som er relevant for de fleste tilfeller, er fenylketonuri, som også vanligvis defineres som fenylpyrodrueoligofreni, assosiert med en kraftig reduksjon i leverenzymaktivitet. Spesielt er det fenylanin-4-hydroksylase. Kroppens normale tilstand krever at den katalyserer omdannelsen av fenylalanin til tyrosin. 1 % av tilfellene er preget av forekomsten atypisk form fenylketonuri, som oppstår på grunn av mutasjoner i en annen type gener som er ansvarlig for prosessen med å kode enzymer. Arv av sykdommen skjer i samsvar med et autosomalt recessivt mønster.

Når det gjelder prosessene som skjer under den aktuelle sykdommen, er de som følger. Forekomsten av en karakteristisk metabolsk blokk provoserer aktiveringen av sideveier for metabolismen av fenylalanin, noe som fører til akkumulering av giftige derivater fra dens virkning. Slike derivater inkluderer spesielt fenylmelkesyre og fenylpyrodruesyre, som praktisk talt ikke dannes når i god stand kropp. De påvirker også sentralnervesystemet, og forårsaker forstyrrelser i proteinmetabolismen, lipoproteinmetabolismen og glykoproteinmetabolismen. Samtidig oppstår forstyrrelser i transporten av aminosyrer, forstyrrelser i metabolismen av serotonin og katekolaminer, og perinatale faktorer blir også aktuelle.

I tillegg begynner det å dannes ortofenylacetat og fenyletylamin, som praktisk talt er fraværende normalt. Deres overskudd provoserer forstyrrelser i lipidmetabolismen som forekommer i hjernen. Det antas at dette er det som forårsaker den progressive tilstanden av nedgang i intelligens hos pasienter med denne sykdommen, som til og med kan nå idioti. Generelt er den endelige mekanismen, i samsvar med hvilken et brudd oppstår i utviklingen av hjernefunksjoner i tilfelle av sykdommen fenylketonuri, som er relevant for kroppen, ikke klar.

Fenylketonuri: symptomer på sykdommen

Her er det først og fremst viktig å merke seg at de første ukene av et barns liv ikke tillater ekstern identifikasjon av denne sykdommen. De første tegnene vises to til seks måneder etter at babyen er født. Han blir sløv og mangler interesse for forholdene rundt seg og verden generelt. Barnet blir også urolig og muskeltonus påvirkes. Oppkast, kramper, alvorlige hudproblemer dukker opp. Eksem refererer spesielt til en akutt eller kronisk form av en inflammatorisk og ikke-smittsom sykdom der det dannes utslett. Sykdommens natur er allergisk; ytterligere manifestasjoner av symptomer inkluderer en brennende følelse og alvorlig kløe i huden. Tilbøyeligheten til tilbakefall er også relevant, det vil si at symptomene gjenoppstår etter en relativ midlertidig pause.

Den sjette måneden lar deg bestemme utviklingsforsinkelsen hos barnet. Samtidig går evnen til å fokusere blikket på individuelle gjenstander tapt, og babyen slutter å gjenkjenne foreldrene sine. Det er ingen reaksjon på fargede/lyse leker. Det er viktig å starte behandlingen umiddelbart, ellers vil utviklingshemming gradvis bare gjennomgå progresjon i de prosessene som er relevante for den.

Den fysiske utviklingen til syke spedbarn på det fysiske nivået er preget av mindre forstyrrelser enn på det mentale nivået. Omkretsen på hodet kan være litt mindre enn normen. Tennene bryter ut senere, og senere begynner barnet å sitte og gå. Å innta en stående stilling hos slike babyer innebærer å spre bena langt fra hverandre, samt bøye dem i knærne og hofteleddene, mens skuldrene og hodet senkes. Når det gjelder egenskapene til å gå hos syke barn, er det preget av svaiing og små skritt. Barn sitter med bena gjemt under dem, noe som er forårsaket av betydelig Muskelform som de opplever.

Barna er også forskjellige i deres karakteristiske utseende med blondt hår, huden deres er helt hvit, uten pigmentering, og øynene er lyse. Gitt den overdrevne hvitheten i huden, er den ofte dekket med utslett hos barn, noe som forklares av dens spesielle følsomhet for effekten av ultrafiolett stråling.

Blant de viktigste manifestasjonene som er karakteristiske for fenylketonuri, kan man også fremheve en karakteristisk "mus"-lukt, som i noen tilfeller er mulig, som imidlertid forsvinner med alderen. Uttalte manifestasjoner er cyanose i ekstremitetene, dermografiisme (en endring i fargen på den lokale huden som oppstår under mekanisk påvirkning på den), og svette. Oftere, blant pasienter med fenylketonuri, i tillegg til de listede symptomene, tilstedeværelsen av hyppig forstoppelse, skjelvinger (dvs. skjelving), tap av balanse og forstyrrelse i form av nedsatt koordinering av bevegelser.

Diagnose av fenylketonuri

Det er viktig, som vi allerede har nevnt, å tidlig diagnostisere sykdommen, noe som vil unngå utviklingen og føre til en rekke irreversible og alvorlige konsekvenser. Av denne grunn, på fødeinstitusjoner, etter 4-5 dager av livet (for fullbårne nyfødte), tas blod for analyse. Hos premature babyer blir det tatt blod for fenylketonuri (PKU) på dag 7.

Årsaker til fenylketonuri

Fenylketonuri kan utløses av følgende faktorer:

Ekteskap med slektninger, hvor sannsynligheten for å få et barn med denne sykdommen øker i tillegg til andre patologier;
En genmutasjon (dvs. dens endring), som skjedde av en eller annen grunn i området lokalisering av kromosom 12.

Prosessen med å arve selve PKU-genet kan være tilfeldig, som er vist som et eksempel i diagrammet nedenfor.

Behandling av fenylketonuri

Den eneste behandlingsmetoden er rettidig organisering av diettterapi, som kreves fra de første dagene av livet. Den består i en skarp begrensning av fenylalanin, som finnes i visse matvarer. Dermed er alle utelukket proteinprodukter. Med tanke på varigheten og fullstendig utelukkelse av fenylalanin fra mat, blir nedbrytningen av ens egne proteiner mulig, noe som fører til uttømming av pasientens kropp. Av denne grunn blir behovet for protein kompensert av aminosyreblandinger og proteinhydrolysater.

Med en endring i konsentrasjonen av fenylalanin i blodet synker til normale indikatorer, animalske produkter blir gradvis lagt til kostholdet. Ulike frukter og sesongens grønnsaker, vegetabilsk og animalsk fett, samt karbohydrater tilsettes kostholdet. Naturligvis bør kontrollen over fenylalanininnholdet fortsette. Kroppen må tilføres denne aminosyren i riktig mengde for normal utvikling og vekst av babyen, men med unntak av muligheten for akkumulering i vev.

Den strenge dietten følges i minst fem år. Når det gjelder eldre voksne, er nervesystemets mottakelighet for effekten av fenylalanin, så vel som effekten av dets nedbrytningsprodukter, betydelig redusert. Hvis de nødvendige tiltakene følges, vil barnet i en alder av 12-14 år fritt kunne bytte til et normalt kosthold.

Det er bemerkelsesverdig at medikamentell behandling med denne sykdommen er den syndromisk i naturen. Det inkluderer bruk av legemidler som tar sikte på å eliminere anfall, inkludert legemidler som har en stimulerende effekt på intellektuell aktivitet. Barn må gjennomgå et kurs med fysioterapi og massasje. I tillegg tildeles leksjoner som fremmer utviklingen av logikk.

Diagnose av fenylketonuri stilles av barnelege og genetiker basert på spesielle analyser i kombinasjon med generelle karakteristiske symptomer.

Er alt riktig i artikkelen? medisinsk poeng syn?

Svar kun hvis du har dokumentert medisinsk kunnskap

Sykdommer med lignende symptomer:

Cerebralt ødem er en farlig tilstand preget av overdreven akkumulering av ekssudat i organets vev. Som et resultat øker og øker volumet gradvis intrakranielt trykk. Alt dette fører til forstyrrelse av blodsirkulasjonen i organet og til at cellene dør.

Overarbeid er en tilstand som ikke bare voksne, men også barn ofte møter i dag. Det er preget av nedsatt aktivitet, døsighet, nedsatt oppmerksomhet og irritabilitet. Dessuten tror mange at overarbeid ikke er et alvorlig problem, og at det er nok å få en god natts søvn for at det skal gå over. Faktisk er det umulig å bli kvitt et slikt brudd lang søvn. Det er omvendt – et konstant ønske om å sove og manglende evne til å gjenvinne styrke etter søvn er hovedsymptomene på overarbeid.

Parathyroid adenom er en liten godartet utdannelse varierer i størrelse fra 1 til 5 cm, som uavhengig kan syntetisere parathyroidhormon, forårsaker symptomer på hyperkalsemi hos mennesker. Biskjoldbruskkjertlene er plassert på den bakre overflaten av skjoldbruskkjertelen, og deres hovedformål er å produsere biskjoldbruskkjertelhormon, som er involvert i kalsium-fosfor metabolisme i organismen. Et adenom fører til produksjon av mer parathyroidhormon enn nødvendig, noe som forårsaker symptomene på denne sykdommen.

Hydrocephalus, som også ofte er definert som dropsy i hjernen, er en sykdom der volumet av ventriklene i hjernen øker, ofte til en svært imponerende størrelse. Hydrocephalus, symptomene som vises pga overskuddsproduksjon cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske mellom de kommuniserende ventriklene i hjernen) og dens akkumulering i området av hjernehulene, forekommer hovedsakelig hos nyfødte, men denne sykdommen har også en plass i forekomsten av andre alderskategorier.

Hydrocephalus (syn. vattsyre) i hjernen hos barn er en sykdom karakterisert ved det faktum at i dens indre hulrom og under hjernehinner En overdreven mengde cerebrospinalvæske, også kalt cerebrospinalvæske, samler seg. Det er mange årsaker til dannelsen av sykdommen, og de kan variere avhengig av alderen der patologien ble dannet. De vanligste provoserende faktorene er smittsomme og onkologiske prosesser, medfødte misdannelser og fødselsskader.

Fenylketonuri er arvelig lidelse aminosyremetabolisme, som er forårsaket av mangel på visse enzymer i leveren som er involvert i utvekslingen av fenylalanin til tyrosin.

Babyer testes for sykdommen på fødesykehuset. Grunnlaget for behandlingen er kostholdskorreksjon i form av en spesiell diett.

I denne artikkelen vil vi snakke om fenylketonuri hos nyfødte og eldre barn, og også gi kliniske retningslinjer etter livsstil og ernæring.

Beskrivelse av sykdommen, kode i henhold til ICD-10

Fenylketonuri eller Fellings sykdom, er en medfødt patologi som er genetisk av natur.

Sykdommen innebærer et brudd på hydroksyleringen av fenylalanin, samt akkumulering av aminosyren med dens metabolske produkter i vev og væsker i kroppen, med ytterligere alvorlig skade på sentralnervesystemet.

Sykdommen ble først beskrevet av A. Felling i 1934. Det er ganske sjeldent, forekommer i ett tilfelle av 10 000 babyer..

Sykdommen kan forårsake alvorlige problemer hos barnet. Det er tilrådelig å identifisere det før symptomene vises.

På dette øyeblikket dette er en svært viktig oppgave for barneleger, neonatologer og genetikere.

Sykdomskode i henhold til ICD-10 - E70. Forstyrrelser i metabolisme av aromatiske aminosyrer.

Denne videoen vil fortelle deg hva fenylketonuri er:

Fører til

Fenylketonuri er en sykdom med en autosomal recessiv arvemåte. Å manifestere henne karakteristiske trekk, må barnet arve én defekt kopi av genet fra to foreldre som er heterozygote bærere av genet med mutasjonen.

Mest vanlig årsak fenylketonuri er en mutasjon av genet som er ansvarlig for å kode for enzymet fenylalanin-4-hydroksylase og kromosom 12.

I denne situasjonen snakker vi om klassisk fenylketonuri type 1, som står for 98% av tilfellene av sykdommen.

Hyperfenylalaninemi kan være fra 30 mg%. Hvis terapi ikke utføres, vil denne formen for patologi være ledsaget av alvorlig intellektuell retardasjon.

I tillegg til den klassiske formen er det atypiske. De har lignende symptomer, men kan ikke korrigeres gjennom diettbehandling.

Dette er sykdommer av type 2 og 3. Det finnes andre alternativer, men mer sjeldne.

Årsakene til sykdommen er som følger:

Ekteskap med slektninger, som i tillegg til en rekke andre patologier øker risikoen for å få et barn med denne sykdommen.
Genmutasjon i regionen til kromosom 12.

Prosessen med å arve et mutasjonsgen kan være tilfeldig.

Symptomer og tegn på sykdommen

I løpet av de første ukene av en babys liv er det umulig å oppdage tilstedeværelsen av fenylketonuri hos et barn. De første symptomene vises 2-6 måneder etter fødselen.

Babyen blir sløv, er ikke interessert i det som omgir ham, angst oppstår, og muskeltonen er svekket. Kramper, oppkast og alvorlig eksem på huden forekommer.

Akutt eller kroniske former betennelser som ikke er smittsomme og forårsaker utslett.

Sykdommen er allergisk av natur. Dens manifestasjoner er brennende og alvorlig kløe i huden. Tilbakefall forekommer ofte.

Den sjette måneden av livet gir en mulighet til å identifisere utviklingsforsinkelser hos et barn.. Pasienten mister evnen til å fokusere blikket på spesifikke objekter; barnet kan ikke lenger gjenkjenne foreldrene eller reagere på objekter med lyse farger.

Det er viktig å starte behandlingen så tidlig som mulig, ellers vil retardasjonen bli mer og mer uttalt.

På det fysiske nivået viser retardasjon seg mindre enn på det mentale nivået. Hodet kan være mindre enn normalt. Tennene begynner å kutte senere enn normalt.

Når slike babyer står, sprer de bena bredt, bøyer dem i knærne og hofteleddene og senker skuldrene og hodet.

Når de går, svaier syke barn og tar små skritt. Når de sitter, legger de bena under seg, noe som skyldes den sterke muskeltonen de utsettes for.

Barn med fenylketonuri har visse utseendetrekk. De har hvit hud, blottet for pigmentering, blondt hår og øyne.

Huden bryter ofte ut i utslett fordi den er svært følsom for ultrafiolette stråler.

Den viktigste manifestasjonen av sykdommen er den såkalte "mus"-lukten.. Kan dukke opp epileptiske anfall som forsvinner etter hvert som de vokser.

Sykdommen manifesteres også av cyanose i ekstremitetene, økt svette og dermografi (lokal hudfargeendring med en viss effekt på den).

Andre tegn er dermatitt, lavt blodtrykk, hyppig forstoppelse, skjelving i lemmer, nedsatt balanse og koordinering av bevegelser.

Diagnostikk

Diagnostisering av fenylketonuri er en del av det neonatale screeningprogrammet og utføres for alle nyfødte på fødesykehuset.

Dette gjøres på 3-5 dager av barnets liv (på den 7. dagen hvis han er født for tidlig) ved å samle en kapillærblodprøve på et skjema gitt for dette formålet.

Hvis hyperfenylalanemi større enn 2,2 mg% oppdages, utføres en full undersøkelse av en pediatrisk genetiker.

For å bekrefte diagnosen kontrolleres konsentrasjonen av fenylalanin og tyrosin i blodet, aktiviteten til leverenzymer bestemmes, biokjemisk forskning urin.

I tillegg utføres en MR av hjernen og EEG, og en undersøkelse av barnet av en pediatrisk nevrolog er indisert.

I noen tilfeller oppdages den genetiske defekten under graviditeten på prenatalstadiet invasiv diagnostikk fremtidig barn.

Differensialdiagnose - for intrakraniell fødselsskader, intrauterine infeksjoner, andre forstyrrelser i aminosyremetabolismen.

Behandlingsmetoder og regimer

Den viktigste og praktisk talt eneste metoden for å behandle patologi er å følge en diett med et begrenset inntak av protein i kroppen.

Spesielle blandinger er indisert for spedbarn - disse er Lophenilac og Afenilac, for barn over 1 år - Tetrafen, Fenyl-fri, for barn over 8 år - Maxamum-XP.

Dietten er basert på mat med lavt proteininnhold, proteinhydrolysater og aminosyreblandinger. Det kan utvides ved voksen alder på grunn av økt toleranse for fenylalanin.

Ved lov er det gratis å tilby terapeutisk ernæring til personer med fenylketonuri.

Pasienter kan bli vist mineralforbindelser, B-vitaminer, og, hvis indisert, antikonvulsiva og nootropiske legemidler.

I kompleks behandling Treningsterapi, massasje og noen fysioterapimetoder kan brukes.

Barn som lider av fenylketonuri bør observeres av en lokal barnelege og en nevropsykiater. Noen ganger er det behov for logoped og logoped.

Overvåking av den nevropsykiske tilstanden, overvåking av fenylalanin i blodet og elektroencefalogramparametre er viktig.

Atypiske former for sykdommen som ikke kan behandles med diett, antyder forskrivning av hepatoprotectors, krampestillende midler, erstatningsterapi med levodopa og 5-hydroksytryptofan.

Den viktigste metoden for terapi er diett, som er nødvendig fra de første dagene av livet.. Det innebærer en kraftig begrensning av fenylalanin i enkelte matvarer.

Proteinmat er utelukket. For å forhindre uttømming av kroppen brukes aminosyreblandinger og proteinhydrolysater.

Ettersom fenylalanin i blodet synker til normale nivåer, suppleres dietten med produkter av animalsk opprinnelse. Kostholdet inneholder frukt, grønnsaker, karbohydrater, animalsk og vegetabilsk fett.

Om produkter for pasienter med fenylketonuri:

Poteter, vegetabilske oljer, te, sukker, frukt og grønnsaker er tillatt.
Honning kan konsumeres i små mengder, smør, brød, ris
Kjøtt, fisk, melk, meieriprodukter, egg, belgfrukter, pasta, nøtter, sjokolade er ekskludert.

Den strenge dietten fortsetter i minst fem år. Hvis alt er gjort riktig, kan barnet vanligvis i en alder av 12-14 bytte til vanlig ernæring. Men konstant overvåking av fenylalanin er viktig.

Konsekvenser og komplikasjoner

Komplikasjoner av sykdommen påvirker hovedsakelig sentralnervesystemet. På grunn av forstyrrelser i fett- og proteinmetabolismen reduseres intelligensen, og i vanskelige situasjoner er idioti mulig.

Den progressive formen, hvis den ikke behandles, kan forårsake død.

De mest alvorlige konsekvensene av fenylketonuri er hjerneskade, som forårsaker utviklingsforsinkelser: fysisk - i mindre grad, mental - i større grad.

Å advare Negative konsekvenser, må du jobbe med medisinske spesialister.

Prognose, forebyggende tiltak

Som nyfødte gjennomgår massescreening for fenylketonuri, kan sykdommen oppdages ved tidlig stadie, organisere kostholdsterapi på en rettidig måte og forhindre alvorlige cerebrale lidelser og leverdysfunksjon.

Med klassisk fenylketonuri og rettidig forskrivning av dietten er utviklingsprognosen for barnet gunstig.

Det er ugunstig om behandlingen startet i tide. Da er en alvorlig svekkelse av mental utvikling mulig.

Siden sykdommen er genetisk, er forebygging umulig. For å forhindre komplikasjoner av sykdommen, brukes massescreening og behandling foreskrives med langsiktig overholdelse av en diett.

For å vurdere sannsynligheten for å få et barn med fenylketonuri, bør familier som allerede har et sykt barn og er i et slektningsekteskap eller har slektninger med denne sykdommen først gjennomgå en konsultasjon med en genetiker.

Kvinner med fenylketonuri som ønsker å bli mødre, før og etter unnfangelse må overholde spesiell diett, som vil eliminere en økning i nivået av fenylalanin med dets metabolitter, vil forhindre utviklingsforstyrrelser hos et foster som er genetisk sunt.

Risikoen for å føde et sykt barn til foreldre som er bærere av det defekte genet er én av fire.

Fenylketonuri - sjelden, men ganske vanlig farlig sykdom . Hvis et barn er syk med det, er det viktig å starte terapi i tide og organisere en diett for ham. Da kan prognosen være gunstig.

I kontakt med