Cystic fibrosis ( cystic fibrosis) - isang sakit na sinamahan ng pangkalahatang pinsala sa mga glandula ng exocrine. Ang karaniwang autosomal recessive na minanang sakit na ito ay sinusunod sa mga bata na may saklaw na 1:2000 hanggang 1:12,000 bagong silang. Ang cystic fibrosis ay laganap sa parehong industriyalisadong bansa Kanlurang Europa, at sa USA, kung saan ang bilang ng mga na-diagnose na pasyente ay 7-8:100,000 populasyon.

Etiology at pathogenesis

Ang cystic fibrosis gene ay natuklasan noong 1989. Bilang resulta ng mutation ng gene, ang istraktura at pag-andar ng isang tiyak na protina (transmembrane regulator MB) ay nagambala, na naisalokal sa apikal na bahagi ng lamad ng mga epithelial cells na naglinya sa excretory ducts ng pancreas , bituka glandula, bronchopulmonary system, urinary tract, at nagre-regulate ng ion transport chlorine sa pagitan ng mga cell na ito at ng intercellular fluid. Pathogenesis ng sugat mga indibidwal na organo at ang mga sistema sa cystic fibrosis ay nauugnay sa pagtatago ng mga glandula na bumubuo ng mucus nadagdagan ang lagkit. Ang mga maagang pagbabago sa baga (sa 5-7 na linggo ng buhay ng isang bata) ay nauugnay sa hypertrophy ng bronchial mucous glands at hyperplasia ng mga goblet cell. Ang malapot na bronchial secretions ay pumipigil sa paggana ng ciliated epithelium at humantong sa pagkagambala sa pagpapaandar ng drainage ng bronchi. Accession pathogenic microflora(mas madalas Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa at Haemophilus influenzae) ay humahantong sa pagbuo ng isang talamak na proseso ng pamamaga.

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng nagkakalat na pneumofibrosis, bronchiectasis, na kasama ng emphysema ay humahantong sa pag-unlad pulmonary hypertension, cor pulmonale, right ventricular failure.

Ang pagbara ng mga excretory ducts ng pancreas na may malapot na pagtatago ay nakakagambala sa panlabas at intrasecretory na aktibidad nito. Ito ay higit sa lahat ay ipinahayag sa pamamagitan ng kapansanan sa fat assimilation at steatorrhea. Ang mga katulad na pagbabago sa mga glandula ng bituka, na sinamahan ng kapansanan sa paggana ng pancreatic, ay nagdudulot ng meconium ileus sa mga bagong silang, rectal prolapse at distal intestinal obstruction sa mas matatandang bata.

Klinikal na larawan

Mayroong tatlong pangunahing klinikal na anyo ng cystic fibrosis.

1. Mixed form na may pinsala sa gastrointestinal tract at bronchopulmonary system (78-80%).
2. Pangunahing pinsala sa mga baga (15-20%).
3. Pangunahing pinsala sa gastrointestinal tract (5%).

Sa panahon ng neonatal, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng sagabal sa bituka (meconium ileus), na sinamahan ng pagsusuka, bloating, hindi pagpasa ng meconium, pagtaas ng toxicosis at excicosis. Gayunpaman, ang cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakita sa kamusmusan kaugnay ng paglipat ng bata sa mixed feeding. Lumalabas ang sagana, mabaho, parang masilya na mataba na dumi (ang mga pagbabago ay nauugnay sa pagkagambala sa aktibidad ng exocrine ng pancreas), paglaki ng atay, pag-unlad ng dystrophy, at posible ang rectal prolaps. Ang hitsura ng mga bata ay katangian: tuyong kulay-abo-sallow na balat, manipis na mga paa na may pagpapapangit ng mga terminal phalanges ng mga daliri sa anyo ng " drumsticks", isang pinalawak, madalas na deformed na dibdib, isang malaking namamagang tiyan. Pagkatapos ang mga pagbabago sa bronchopulmonary ay nagsisimulang mangibabaw sa klinikal na larawan, na tinutukoy ang pagbabala sa higit sa 90% ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Ang mga pasyente ay naaabala ng patuloy na obsessive na ubo, bronchorrhea, at igsi ng paghinga. Ang labis na lagkit ng plema ay nag-aambag sa pagdaragdag ng pangalawang impeksiyon at pag-unlad ng isang progresibong talamak na proseso ng bronchopulmonary na may nagkakalat na pneumofibrosis, bronchiectasis, cysts, atelectasis, at mga lugar ng limitadong pneumosclerosis. Ang pulmonary heart failure ay unti-unting tumataas.

Ang cystic fibrosis ay maaaring maging kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng pneumothorax, pyopneumothorax, hemoptysis, at pulmonary hemorrhage.

Laboratory at instrumental na pag-aaral

Upang masuri ang cystic fibrosis, ginagamit ang isang pagpapasiya ng konsentrasyon ng mga chlorides sa likido ng pawis, na isinasagawa nang hindi bababa sa tatlong beses. Sa cystic fibrosis, ang konsentrasyon ng mga klorido sa likido ng pawis ay lumampas sa 60 mmol/l. Kapag nakakakuha ng mga halaga ng borderline ng konsentrasyon ng chloride sa pawis (40-60 mmol/l), kinakailangan na magsagawa ng pagsusuri sa DNA. Sa kasalukuyan, matagumpay na ginagamit ang prenatal DNA diagnostics.

Kapag radiography ng mga organo dibdib tuklasin ang emphysema, migrating atelectasis, mga lugar ng pagpasok ng tissue ng baga at pneumosclerosis, pagpapalakas at pagpapapangit ng pattern ng baga. Ang bronchoscopy ay nagpapakita ng diffuse purulent endobronchitis, at ang bronchography ay nagpapakita ng malawakang deforming bronchitis at bilateral bronchiectasis. Sa coprogram nila ibinunyag malaking bilang ng neutral na taba.

Diagnosis at differential diagnosis

Pangunahing pamantayan sa diagnostic para sa cystic fibrosis:

• cystic fibrosis sa mga kapatid;
• maagang binuo, torpid talamak bronchopulmonary proseso;
• tipikal na bituka sindrom;
• positibong sweat chloride test.

Isinasagawa ang differential diagnosis na may congenital bronchopulmonary dysplasias at malformations, whooping cough, at prolonged broncho-obstructive syndrome.

Paggamot

Kasama sa paggamot para sa cystic fibrosis ang patuloy na paglilinis ng bronchial tree, antibiotic therapy at normalisasyon ng diyeta ng mga pasyente.

• Upang linisin ang bronchial tree, ang mucolytics ay ipinahiwatig sa malalaking dosis pasalita at sa aerosol, postural drainage, vibration massage, autogenous drainage, forced expiratory breathing technique, bronchoscopic sanitation.
• Dapat isagawa ang antibiotic therapy na isinasaalang-alang ang mga resulta ng microbiological testing. Para sa cystic fibrosis, ang mataas na dosis ng mga bactericidal antibiotic, matagal (2-3 linggo) na kurso ng paggamot, at mga kumbinasyon ng mga gamot upang mapagtagumpayan ang microflora resistance ay inireseta; sa panahon ng exacerbations ng sakit, ang mga intravenous antibiotics kasama ang paglanghap ay ipinahiwatig. Kamakailan lamang, ang mga antibiotics ay inireseta hindi lamang sa panahon ng isang exacerbation, kundi pati na rin sa para sa mga layuning pang-iwas na may talamak na kolonisasyon ng bronchial tree na may Pseudomonas aeruginosa. II-III generation cephalosporins, aminoglycosides, at carbapenems ay ginagamit. Ang mga kurso ng inhaled antibacterial therapy, oral administration ng mga antipseudomonal na gamot mula sa grupo ng mga fluoroquinolones (ciprofloxacin), at intravenous administration ng antibiotics sa bahay ay malawakang ginagamit, na binabawasan ang posibilidad ng cross-infection at mga gastos sa materyal, at nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga pasyente.
• Upang gawing normal ang nutrisyon ng mga pasyente, isang mataas na calorie na diyeta nang hindi nililimitahan ang mga taba, patuloy na paggamit ng mga paghahanda ng enzyme na pinahiran ng isang patong na lumalaban sa gastric juice (halimbawa, Creon, pancitrate), at paggamit ng mga natutunaw na taba na bitamina A, D, E , K ay kailangan.

Sa kasalukuyan, binuo ang genetic engineering therapy para sa cystic fibrosis.

Pagmamasid sa dispensaryo

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay dapat obserbahan sa mga dalubhasang sentro, isang network na kung saan ay nilikha sa ating bansa. Ang mga pasyente ay sumasailalim sa isang detalyadong pagsusuri bawat 3 buwan, kabilang ang anthropometry, pagpapasiya ng paggana panlabas na paghinga, pangkalahatang klinikal na pagsusuri sa dugo at ihi, coprogram, pagsusuri ng plema para sa microflora at pagiging sensitibo sa mga antibiotic. Batay sa mga resulta ng pagsusuri, ang regimen ng paggamot at rehabilitasyon ay inaayos. Hindi bababa sa isang beses sa isang taon kinakailangan na magsagawa ng chest x-ray upang matukoy edad ng buto, biochemical at immunological na mga pagsusuri sa dugo, echocardiography at ultrasound ng mga organo ng tiyan. Sa mga nagdaang taon, ang mga pasyente ay aktibong sinusunod at ginagamot sa mga pang-araw na ospital at inireseta antibacterial therapy sa bahay.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa cystic fibrosis ay nananatiling hindi kanais-nais at tinutukoy ng kalubhaan ng mga pagbabago sa bronchopulmonary. Ang maagang pagsisimula ng cystic fibrosis ay mas malala, lalo na sa mga bata na nagkaroon ng meconium ileus. Ang pagbabala ay makabuluhang lumala sa talamak na kolonisasyon ng bronchial tree na may Pseudomonas aeruginosa. Kasabay nito, ang mga pagsulong sa diagnosis at paggamot ng cystic fibrosis ay humantong sa isang makabuluhang pagtaas sa kaligtasan ng pasyente. Kaya, kung sa 50s. Mula noong ika-20 siglo, humigit-kumulang 80% ng mga pasyente ang namatay bago ang edad na 10 taon, sa kasalukuyan ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay 29 taon o higit pa.

– isang malubhang sakit na congenital na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana, pangunahin sa mga sistema ng paghinga at pagtunaw. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay nakikilala nang hiwalay. Bilang karagdagan dito, mayroong mga bituka, halo-halong, hindi tipikal na hugis at meconic intestinal obstruction. Ang pulmonary cystic fibrosis ay nagpapakita mismo sa pagkabata paroxysmal na ubo na may makapal na plema, obstructive syndrome, paulit-ulit na matagal na brongkitis at pulmonya, progresibong karamdaman function ng paghinga, na humahantong sa pagpapapangit ng dibdib at mga palatandaan ng talamak na hypoxia. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa anamnesis, chest radiography, bronchoscopy at bronchography, spirometry, at molecular genetic testing.

ICD-10

E84 Cystic fibrosis

Pangkalahatang Impormasyon

– isang malubhang sakit na congenital na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana, pangunahin sa mga sistema ng paghinga at pagtunaw.

Ang mga pagbabago sa cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, atay, pawis, salivary glands, bituka, at bronchopulmonary system. Ang sakit ay namamana, na may autosomal recessive inheritance (mula sa parehong mga magulang na mga carrier ng mutant gene). Ang mga kaguluhan sa mga organo na may cystic fibrosis ay nangyayari na sa intrauterine phase ng pag-unlad, at unti-unting tumataas sa edad ng pasyente. Ang naunang cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang kurso ng sakit, at mas seryoso ang pagbabala nito. Dahil sa talamak na kurso proseso ng pathological, ang mga pasyenteng may cystic fibrosis ay nangangailangan ng patuloy na paggamot at pangangasiwa ng isang espesyalista.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis

Mayroong tatlong pangunahing mga kadahilanan sa pag-unlad ng cystic fibrosis: pinsala sa mga glandula panlabas na pagtatago, mga pagbabago sa connective tissue, mga kaguluhan sa tubig at electrolyte. Ang sanhi ng cystic fibrosis ay mutation ng gene, bilang isang resulta kung saan ang istraktura at pag-andar ng CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane regulator) ay kasangkot sa metabolismo ng tubig-electrolyte epithelium lining ang bronchopulmonary system, pancreas, atay, gastrointestinal tract, reproductive system organs.

Mga pagbabago sa cystic fibrosis katangian ng physicochemical pagtatago ng mga exocrine glandula (mucus, luha fluid, pawis): ito ay nagiging makapal, na may mas mataas na nilalaman ng electrolytes at protina, at halos hindi inilikas mula sa excretory ducts. Ang pagpapanatili ng malapot na pagtatago sa mga duct ay nagiging sanhi ng kanilang pagpapalawak at pagbuo ng mga maliliit na cyst, lalo na sa bronchopulmonary at digestive system.

Ang mga pagkagambala sa electrolyte ay nauugnay sa mataas na konsentrasyon ng calcium, sodium at chlorine sa mga pagtatago. Ang pagwawalang-kilos ng uhog ay humahantong sa pagkasayang (pagpatuyo) ng glandular tissue at progresibong fibrosis (unti-unting pagpapalit ng glandular tissue na may connective tissue), maagang paglitaw ng mga pagbabago sa sclerotic sa mga organo. Ang pag-unlad ay nagpapalubha sa sitwasyon purulent na pamamaga sa kaso ng pangalawang impeksiyon.

Ang pinsala sa bronchopulmonary system sa cystic fibrosis ay nangyayari dahil sa kahirapan sa paglabas ng plema (viscous mucus, dysfunction ng ciliated epithelium), ang pagbuo ng mucostasis (stagnation of mucus) at talamak na pamamaga. Ang kapansanan sa patency ng maliit na bronchi at bronchioles ay sumasailalim sa mga pathological na pagbabago sa respiratory system sa cystic fibrosis. Ang mga glandula ng bronchial na may mga mucous-purulent na nilalaman, lumalaki sa laki, nakausli at hinaharangan ang lumen ng bronchi. Ang saccular, cylindrical at "hugis-teardrop" na bronchiectasis ay nabuo, ang mga emphysematous na lugar ng baga ay nabuo, na may kumpletong sagabal ng bronchi na may plema - mga zone ng atelectasis, sclerotic na pagbabago sa tissue ng baga (diffuse pneumosclerosis).

Para sa cystic fibrosis mga pagbabago sa pathological sa bronchi at baga ay kumplikado sa pamamagitan ng attachment impeksyon sa bacterial(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), pagbuo ng abscess (abcess sa baga), pagbuo ng mga mapanirang pagbabago. Ito ay dahil sa mga kaguluhan sa lokal na immune system (nabawasan ang mga antas ng antibodies, interferon, aktibidad ng phagocytic, mga pagbabago sa functional na estado ng bronchial epithelium).

Bilang karagdagan sa bronchopulmonary system, ang cystic fibrosis ay nagdudulot ng pinsala sa tiyan, bituka, pancreas, at atay.

Mga klinikal na anyo ng cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpapakita, na nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa ilang mga organo (exocrine glands), ang pagkakaroon ng mga komplikasyon, at ang edad ng pasyente. Ang mga sumusunod na anyo ng cystic fibrosis ay nangyayari:

• pulmonary (cystic fibrosis);
• bituka;
• halo-halong (ang mga organ ng paghinga at digestive tract ay apektado nang sabay-sabay);
• meconium ileus;
• mga hindi tipikal na anyo na nauugnay sa mga nakahiwalay na sugat ng mga indibidwal na glandula ng exocrine (cirrhotic, edematous-anemic), pati na rin ang mga nabura na anyo.

Ang paghahati ng cystic fibrosis sa mga anyo ay di-makatwiran, dahil sa pangunahing pinsala sa respiratory tract, ang mga karamdaman ng mga organ ng pagtunaw ay sinusunod din, at kasama ang bituka na anyo, ang mga pagbabago sa bronchopulmonary system ay bubuo.

Ang pangunahing kadahilanan ng panganib sa pagbuo ng cystic fibrosis ay pagmamana (paghahatid ng isang depekto sa protina ng CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator). Paunang pagpapakita cystic fibrosis ay karaniwang sinusunod sa pinakadulo maagang panahon ng buhay ng isang bata: sa 70% ng mga kaso, ang pagtuklas ay nangyayari sa unang 2 taon ng buhay, sa mas matandang edad ito ay hindi gaanong karaniwan.

Pulmonary (respiratory) form ng cystic fibrosis

Ang respiratory form ng cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa isang maagang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng pamumutla ng balat, pagkahilo, panghihina, at mababang pagtaas ng timbang na may normal na gana, madalas na ARVI. Ang mga bata ay may pare-parehong paroxysmal, whooping cough na may makapal na mucous-purulent plema, paulit-ulit na prolonged (palaging bilateral) pneumonia at bronchitis, na may malubhang obstructive syndrome. Ang paghinga ay malupit, tuyo at basa-basa na mga rale ay naririnig, at may bronchial obstruction - dry wheezing. May posibilidad na magkaroon ng bronchial asthma na nauugnay sa impeksyon.

Ang dysfunction ng paghinga ay maaaring patuloy na umunlad, na nagiging sanhi ng madalas na mga exacerbation, isang pagtaas sa hypoxia, mga sintomas ng pulmonary (kapos sa paghinga sa pahinga, cyanosis) at pagpalya ng puso (tachycardia, cor pulmonale, edema). Mayroong isang pagpapapangit ng dibdib (kiel, barrel-shaped o funnel-shaped), mga pagbabago sa mga kuko sa anyo ng mga salamin sa mata at ang mga terminal phalanges ng mga daliri sa hugis ng drumsticks. Sa isang mahabang kurso ng cystic fibrosis sa mga bata, ang pamamaga ng nasopharynx ay napansin: talamak na sinusitis, tonsilitis, polyp at adenoids. Sa mga makabuluhang kaguluhan sa pag-andar ng panlabas na paghinga, ang isang pagbabago sa balanse ng acid-base patungo sa acidosis ay sinusunod.

Kung ang mga sintomas ng baga ay pinagsama sa extrapulmonary manifestations, pagkatapos ay nagsasalita sila ng isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis. Ito ay nailalarawan malubhang kurso, ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba, pinagsasama ang mga sintomas ng pulmonary at bituka ng sakit. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang malubhang paulit-ulit na pulmonya at brongkitis ng isang matagal na kalikasan ay sinusunod, patuloy na ubo, hindi pagkatunaw ng pagkain.

Ang criterion para sa kalubhaan ng cystic fibrosis ay ang kalikasan at antas ng pinsala sa respiratory tract. Kaugnay ng pamantayang ito, ang cystic fibrosis ay nakikilala ang apat na yugto ng pinsala sa sistema ng paghinga:

• Stage I nailalarawan sa pamamagitan ng pasulput-sulpot na mga pagbabago sa pagganap: tuyong ubo na walang plema, bahagyang o katamtamang igsi ng paghinga habang nag-eehersisyo.
• Stage II ay nauugnay sa pag-unlad ng talamak na brongkitis at ipinakita sa pamamagitan ng isang ubo na may produksyon ng plema, katamtamang igsi ng paghinga, pinalubha ng pagsusumikap, pagpapapangit ng mga phalanges ng mga daliri, mga basa-basa na rales na narinig laban sa background ng mahirap na paghinga.
• Stage III ay nauugnay sa pag-unlad ng mga sugat ng bronchopulmonary system at pag-unlad ng mga komplikasyon (limitadong pneumosclerosis at nagkakalat na pneumofibrosis, cysts, bronchiectasis, malubhang respiratory at heart failure ng tamang ventricular type ("cor pulmonale").
• IV yugto nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang cardiopulmonary failure, na humahantong sa kamatayan.

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang napapanahong pagsusuri ng cystic fibrosis ay napakahalaga sa mga tuntunin ng pagbabala para sa buhay ng isang may sakit na bata. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay naiiba mula sa obstructive bronchitis, whooping cough, talamak na pneumonia ng iba pang mga pinagmulan, bronchial hika; intestinal form - may kapansanan sa bituka pagsipsip na nangyayari sa celiac disease, enteropathy, bituka dysbiosis, disaccharidase deficiency.

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

• Pag-aaral ng family history, maagang mga palatandaan ng sakit, clinical manifestations;
• Pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi;
• Coprogram - pagsusuri ng mga feces para sa pagkakaroon at nilalaman ng taba, hibla, fibers ng kalamnan, almirol (tinutukoy ang antas ng mga enzymatic disorder ng mga glandula ng digestive tract);
• Microbiological na pagsusuri ng plema;
• Bronchography (natutukoy ang pagkakaroon ng katangian na "hugis-patak" na bronchiectasis, mga depekto sa bronchial)
• Bronchoscopy (nakikita ang pagkakaroon ng makapal at malapot na plema sa anyo ng mga thread sa bronchi);
• X-ray ng mga baga (nagpapakita ng infiltrative at sclerotic na pagbabago sa bronchi at baga);
• Spirometry (tinutukoy functional na estado baga sa pamamagitan ng pagsukat ng lakas ng tunog at bilis ng exhaled air);
• Pagsusuri ng pawis - pag-aaral ng mga electrolyte ng pawis - ang pangunahing at pinaka-kaalaman na pagsusuri para sa cystic fibrosis (nagbibigay-daan sa amin na makita ang mataas na nilalaman ng chlorine at sodium ions sa pawis ng isang pasyente na may cystic fibrosis);
• Molecular genetic testing (pagsusuri ng dugo o mga sample ng DNA para sa pagkakaroon ng mutasyon sa cystic fibrosis gene);
• Prenatal diagnosis - pagsusuri ng mga bagong silang para sa genetic at congenital na sakit.

Paggamot ng cystic fibrosis

Dahil ang cystic fibrosis, bilang isang namamana na sakit, ay hindi maiiwasan, ang napapanahong pagsusuri at compensatory therapy ay pinakamahalaga. Mas maaga itong magsimula sapat na paggamot cystic fibrosis, mas maraming pagkakataon na mabuhay ang isang maysakit na bata.

Ang intensive therapy para sa cystic fibrosis ay isinasagawa para sa mga pasyente na may pagkabigo sa paghinga II-III degree, pagkasira ng baga, decompensation " pulmonary heart", hemoptysis. Interbensyon sa kirurhiko ipinahiwatig para sa mga malubhang anyo ng pagbara ng bituka, pinaghihinalaang peritonitis, at pagdurugo ng baga.

Ang paggamot ng cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakilala, na naglalayong ibalik ang paghinga at gastrointestinal tract, ay isinasagawa sa buong buhay ng pasyente. Kung ang bituka na anyo ng cystic fibrosis ay nangingibabaw, ang isang diyeta na mataas sa mga protina (karne, isda, cottage cheese, itlog) ay inireseta, na may limitasyon ng mga carbohydrate at taba (mga madaling natutunaw lamang). Ang magaspang na hibla ay hindi kasama; sa kaso ng kakulangan sa lactase, ang gatas ay hindi kasama. Laging kinakailangan na magdagdag ng asin sa pagkain, kumain ng mas maraming likido (lalo na sa mainit na panahon), at uminom ng mga bitamina.

Ang replacement therapy para sa intestinal form ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng digestive enzymes: pancreatin, atbp. (ang dosis ay depende sa kalubhaan ng sugat at inireseta nang paisa-isa). Ang pagiging epektibo ng paggamot ay hinuhusgahan ng normalisasyon ng dumi, ang pagkawala ng sakit, ang kawalan ng neutral na taba sa dumi, at ang normalisasyon ng timbang. Upang mabawasan ang lagkit ng mga pagtatago ng pagtunaw at pagbutihin ang kanilang pag-agos, inireseta ang acetylcysteine ​​​​.

Ang paggamot sa pulmonary form ng cystic fibrosis ay naglalayong bawasan ang kapal ng plema at pagpapanumbalik ng bronchial patency, pag-aalis ng nakakahawang at nagpapasiklab na proseso. Ang mga mucolytic agent (acetylcysteine) ay inireseta sa anyo ng mga aerosol o inhalations, kung minsan ang mga paglanghap na may mga paghahanda ng enzyme (chymotrypsin, fibrinolysin) araw-araw sa buong buhay. Kasabay ng physical therapy, physical therapy, vibration chest massage, at positional (postural) drainage ay ginagamit. SA therapeutic na layunin Ang bronchoscopic sanitation ng bronchial tree ay isinasagawa gamit ang mucolytic agents (bronchoalveolar lavage).

Sa pagkakaroon ng talamak na pagpapakita ng pulmonya at brongkitis, ang antibacterial therapy ay isinasagawa. Ginamit din mga metabolic na gamot, pagpapabuti ng myocardial nutrition: cocarboxylase, potassium orotate, glucocorticoids, cardiac glycosides ay ginagamit.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay napapailalim sa pagmamasid sa dispensaryo pulmonologist at lokal na therapist. Ang mga kamag-anak o mga magulang ng bata ay sinanay sa mga pamamaraan ng vibration massage at mga patakaran ng pag-aalaga sa pasyente. Ang isyu ng mga preventive vaccination para sa mga bata na nagdurusa sa cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.

Ang mga batang may banayad na uri ng cystic fibrosis ay tumatanggap paggamot sa sanatorium. Mas mainam na ibukod ang mga bata na may cystic fibrosis mula sa pananatili sa mga institusyong preschool. Ang kakayahang pumasok sa paaralan ay nakasalalay sa kondisyon ng bata, ngunit siya ay binibigyan ng karagdagang araw ng pahinga sa linggo ng paaralan, oras para sa paggamot at pagsusuri, at exemption sa mga pagsusulit sa eksaminasyon.

Pagtataya at pag-iwas sa cystic fibrosis

Ang pagbabala ng cystic fibrosis ay napakaseryoso at tinutukoy ng kalubhaan ng sakit (lalo na ang pulmonary syndrome), ang oras ng pagsisimula ng mga unang sintomas, ang pagiging maagap ng diagnosis, at ang kasapatan ng paggamot. Mayroong isang malaking porsyento ng mga pagkamatay (lalo na sa mga may sakit na bata sa unang taon ng buhay). Ang mas maagang cystic fibrosis ay masuri sa isang bata at ang naka-target na therapy ay sinimulan, mas malamang na ang kurso ay magiging paborable. Sa mga nagdaang taon, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na dumaranas ng cystic fibrosis ay tumaas at sa mga binuo na bansa ay 40 taon.

Pinakamahalaga may mga isyu sa pagpaplano ng pamilya, medikal at genetic na pagpapayo para sa mga mag-asawang may cystic fibrosis, medikal na pagsusuri sa mga pasyenteng may ganitong malubhang sakit.

1. Artipisyal na pagpapakain. Pag-uuri ng mga formula ng gatas na ginagamit para sa artipisyal na pagpapakain.

2. Pyelonephritis sa mga bata. Klinika, diagnosis, paggamot.

3. Diphtheria ng pharynx. Mga nakakalason na anyo. Klinika, diagnosis, paggamot.

1. Sepsis sa mga bagong silang. Mga diagnostic sa klinika at laboratoryo

2. Mga prinsipyo ng paggamot ng nagkakalat na mga sakit sa connective tissue sa mga bata.

3. Scarlet fever. Etiology, epidemiology, klinika

1. Congenital hypothyroidism. Klinika, mga diagnostic

2. Talamak na pulmonya. Etiology, klinikal na larawan, mga prinsipyo ng paggamot

3. Scarlet fever. Differential diagnosis, paggamot, pag-iwas

1. Rayuma. Etiology. Mga tampok ng modernong kalakaran sa mga bata

2. Pang-emergency na paggamot ng hemorrhagic syndrome (para sa thrombocytopenic purpura at hemophilia)

3. Scarlet fever. Mga indikasyon at pamamaraan para sa pag-ospital, paggamot ng mga pasyente sa ospital at sa bahay.

1. Dystrophy ng uri ng malnutrisyon. Etiology, klinikal na larawan, paggamot depende sa kalubhaan

2. Congenital malformations ng "maputla" na uri (VSD), diagnosis, klinikal na larawan, paggamot.

3. Scarlet fever. Maaga at huli na mga komplikasyon. Paggamot, pag-iwas

1. Mga tampok ng klinika at diagnosis ng pulmonya sa mga bata

2. Glomerulonephritis. Klinika, mga diagnostic

3. bulutong. Diagnosis, paggamot, pag-iwas

2 Talamak na pagkabigo sa bato sa mga bata. Mga prinsipyo ng therapy

1. Anatomical at physiological features at pamamaraan ng pagsusuri sa nervous system ng bata.

Edad ng pagbuo ng mga pangunahing kasanayan ng isang bata

2. Mga prinsipyo ng paggamot ng talamak na lymphoblastic leukemia sa mga bata.

3. Ubo na ubo. Etiology, epidemiology, klinika.

1. Bronchial hika. Etiology, pathogenesis, klinika.

2. Deficiency anemia. Etiology, klinikal na larawan, paggamot.

3. Ubo na ubo. Mga komplikasyon, mga tampok ng modernong kurso ng whooping cough, paggamot, pag-iwas.

1. Anatomical at physiological features at pamamaraan ng pagsusuri sa gastrointestinal tract sa mga bata.

2. Hypervitaminosis d. Klinika, paggamot.

3. Tigdas. Etiology, epidemiology, klinika.

1. Mga prinsipyo ng detoxification therapy para sa acute respiratory infections at pneumonia sa mga bata. Paraan ng paggawa ng dropper.

2. Hemorrhagic vasculitis. Etiology, pathogenesis, klinika.

3. Tigdas. Differential diagnosis, paggamot, pag-iwas.

1. Sepsis ng mga bagong silang. Paggamot, pag-iwas. Ang papel ng obstetric at therapeutic services sa pag-iwas sa sepsis sa mga bata.

2. Mga congenital na depekto ng "asul" na uri (tetralogy of Fallot). Klinika, diagnosis, paggamot.

3.Tigdas. Mga komplikasyon, paggamot, pag-iwas.

1. Medikal na pagsusuri ng mga bata sa unang taon ng buhay.

2. Gastroduodenitis at peptic ulcer sa mga bata. Etiology, klinikal na larawan, mga prinsipyo ng paggamot.

3. Impeksyon ng meningococcal. Etiology, epidemiology, klinikal na larawan at paggamot ng meningococcemia

1. Mga batang nagpapasuso, ang mga benepisyo nito. Mga pamamaraan para sa pagkalkula ng dami ng pagkain na kailangan ng isang bata sa unang taon ng buhay.

2. Hemophilia. Klinika, diagnosis, paggamot.

3. Impeksyon ng meningococcal. Meningococcal meningitis. Klinika, diagnosis, paggamot.

1. Rickets. Pag-iwas, paggamot.

2. Non-rheumatic carditis sa mga bata. Etiology, pag-uuri, klinika.

3. Rubella. Etiology, epidemiology, klinika, paggamot, pag-iwas.

1. Lokal na gawain ng isang pediatrician. Pagpapatuloy ng trabaho ng mga klinika ng antenatal at mga klinika ng mga bata.

2. Pancreatitis sa mga bata. Klinika, pagsusuri, mga prinsipyo ng paggamot.

3. Impeksyon sa beke. Etiology, epidemiology, klinikal na anyo, pag-iwas.

Edad ng pagbuo ng mga pangunahing kasanayan ng isang bata

1 Hypotrophy.

2. Paggamot ng rayuma sa mga yugto.

Pneumococcal pneumonia

Streptococcal pneumonia

Haemophilus pneumonia

Staphylococcal pneumonia

Pneumonia na dulot ng Klebsiella

Pseudomonas pneumonia

Pneumonia na dulot ng iba pang bacteria sa bituka

Anaerobic na impeksyon sa baga

Mycoplasma pneumonia

Chlamydial pneumonia

Pneumocystis pneumonia

Cytomegalovirus pneumonia

Paggamot ng talamak na pulmonya

Pathogenetic therapy ng mga komplikasyon

Symptomatic therapy

Mga klinikal na palatandaan ng tipikal at hindi tipikal na pneumonia sa mga bata sa unang buwan ng buhay.

Ang kalubhaan ay tinutukoy

Mga inducers ng interferon

Etiology

Klasipikasyon: Marder, 1953

Congenital tracheal stenosis

Ang kalubhaan ay tinutukoy

Mga mekanismo ng pagtatanggol ng antiviral

Pathogenesis

Mga pangunahing sintomas ng impeksyon sa adenoviral

Pag-uuri ng impeksyon sa adenovirus

Mga komplikasyon ng ARVI

Mga inducers ng interferon

Panahon ng epidemya (prophylaxis sa pagkakalantad)

Pag-uuri ng trabaho ng atopic dermatitis sa mga bata

2. Cystic fibrosis Mga tampok ng klinika, mga prinsipyo ng diagnosis, paggamot.

3. Impeksyon sa adenoviral. Mga klinikal na anyo, paggamot, pag-iwas.

Ang kalubhaan ay tinutukoy

Mga mekanismo ng pagtatanggol ng antiviral

Pathogenesis

Mga pangunahing sintomas ng impeksyon sa adenoviral

Pag-uuri ng impeksyon sa adenovirus

Mga komplikasyon ng ARVI

Mga inducers ng interferon

Panahon ng epidemya (prophylaxis sa pagkakalantad)

Mga prinsipyo ng pinakamainam na pagpapasuso.

Balat pink Maputla ang balat, marmol Ang mga kamay at paa ay mainit Malamig ang mga paa't kamay

3. Shigellosis. Etiology, epidemiology, pag-uuri. Karaniwang klinika

3. Shigellosis. Paggamot depende sa edad, kalubhaan ng sakit,

Mga palatandaan at antas ng pagpalya ng puso sa non-rheumatic carditis sa mga bata

Pharmacotherapy ng pagpalya ng puso sa mga bata

Mga pamalit sa gatas ng ina

Talamak na klinika

Proliferative syndrome

Pamantayan para sa pagpapatawad

Mga anyo ng pagbabalik

2. Mga prinsipyo ng paggamot ng diabetes mellitus.

3. Meningococcal nasopharyngitis. Klinika, pagsusuri, paggamot, pag-iwas. Etiology

Epidemiology

Klinika ng Nasopharyngitis

Klinika ng Nasopharyngitis

Paggamot ng mga naisalokal na anyo (nasopharyngitis, meningococcal carriage)

Depende sa rate ng paghinga bawat minuto sa edad ng bata

Ang dami ng tidal at minutong paghinga, ml

Mga tagapagpahiwatig ng pagkonsumo ng oxygen, kadahilanan ng paggamit ng oxygen, katumbas ng paghinga depende sa edad

At "Malaki"

B "Maliit"

Ang mga nilalaman ng sodium at potassium ng mga solusyon na karaniwang ginagamit para sa rehydration

2. Cystic fibrosis Mga tampok ng klinika, mga prinsipyo ng diagnosis, paggamot.

Ang cystic fibrosis (cystic fibrosis ng pancreas) ay isang sistematikong sakit na may autosomal recessive na uri ng mana na nakakaapekto sa exocrine glands ng katawan; nangyayari sa dalas ng 1:2000-1:2500 bagong silang.

Etiology at pathogenesis. Ang sakit ay batay sa mutation ng gene. Kung ang parehong mga magulang ay heterozygous, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may cystic fibrosis sa isang pamilya ay 25%. Ang dalas ng heterozygous carriage ay 2-5%. Noong 1989, ang istraktura ng gene na responsable para sa synthesis ng protina, na tinatawag na CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), ay na-decipher. Kinokontrol ng protina na ito ang transportasyon ng mga electrolyte (pangunahin ang chlorine) sa buong lamad ng mga cell na naglinya sa mga excretory duct ng mga exocrine gland. Ang mutation ng gene ay humahantong sa pagkagambala sa istraktura at pag-andar ng synthesized na protina, bilang isang resulta kung saan ang pagtatago na itinago ng mga glandula na ito ay nagiging labis na makapal at malapot. Sa kasong ito, ang mga baga, gastrointestinal tract, at pancreas ay apektado. Ang kakanyahan ng mutation ay ang pagkawala ng isang triplet na naka-encode sa amino acid na phenylalanine. Bilang resulta ng depektong ito, ang CFTR molecule ay nawawala ang amino acid residue sa posisyon 508 (kaya ang mutation na ito ay pinangalanang delta-508). Ito ay isa lamang sa mga mutasyon na humahantong sa pagbuo ng cystic fibrosis; sa ngayon, higit sa 120 sa kanila ang kilala. Ang pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ng sakit ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng malaking bilang ng mga mutasyon na sanhi nito.

Klinikal na larawan. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na polymorphism. Ang mga sumusunod na pangunahing anyo ay nakikilala: halo-halong - pulmonary-intestinal (75-80%), respiratory (15-20%), bituka (5%). Hindi gaanong karaniwan ang meconium intestinal obstruction, edematous-anemic, cirrhotic at iba pang anyo. Ang halo-halong anyo ay ang pinaka matinding pagpapakita ng cystic fibrosis. Ang kasaysayan, madalas mula sa mga unang linggo ng buhay, ay kinabibilangan ng paulit-ulit na malubhang brongkitis at pulmonya na may matagal na kurso, isang patuloy na ubo (madalas na pag-ubo na may paglabas ng malapot na plema), mga karamdaman sa bituka at mga karamdaman sa pagkain. Ang klinikal na larawan ay pinangungunahan ng mga pagbabago sa sistema ng paghinga. Ang tumaas na lagkit ng pagtatago na itinago ng mga mucous glands ng bronchi ay humahantong sa pagwawalang-kilos nito (mucostasis) at impeksiyon, na nag-aambag sa paglitaw at pag-unlad ng talamak na brongkitis; nailalarawan sa pamamagitan ng isang masakit na ubo na may mahirap na paglabas ng malapot na plema, kadalasang purulent.

Ang kapansanan sa bronchial obstruction ay isang mahalagang bahagi ng mga pagbabago sa bronchopulmonary. Ang paglabag sa proseso ng paglilinis sa sarili ay humahantong sa pagbara ng bronchioles at maliit na bronchi. Ang pag-uunat ng mga puwang ng hangin ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng emphysema, at sa pagkakaroon ng kumpletong pagbara ng bronchi, bubuo ang atelectasis. Ang huli ay kadalasang maliit at kahalili ng mga lugar ng emphysema. Sa mga malubhang kaso, laban sa background ng mga pagbabagong ito, nangyayari ang mga microabscess na nauugnay sa pinsala sa mga glandula ng bronchial submucosal. Sa mga maliliit na bata, ang parenchyma ng baga ay mabilis na nagiging kasangkot sa proseso - ang talamak na pulmonya ay nangyayari, na sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubha, pinahaba na kurso at isang pagkahilig sa pagbuo ng abscess. Sa ilang mga bata, ang unang pulmonary manifestations ng cystic fibrosis ay maaaring mangyari sa ika-2-3 taon ng buhay at sa ibang araw. Ang mga pagpapakita na ito ay kadalasang nasa likas na katangian ng malubhang pinahaba na pulmonya. Sa mas matatandang mga bata, medyo mas madalas kaysa sa mga sanggol, ang matagal na brongkitis na may malubhang obstructive syndrome ay sinusunod. Ang mga nagpapaalab na pagbabago, na ipinakita ng nagkakalat na brongkitis, paulit-ulit, madalas na matagal na pulmonya, ay mabilis na nagiging talamak; Ang pneumosclerosis at bronchiectasis ay unti-unting nabubuo, at kapag nasira ang interstitial tissue, nangyayari ang malawakang pneumofibrosis. Ang auscultation ay nagpapakita ng basa-basa, kadalasang maliit at katamtamang mga bubble rale sa buong ibabaw ng parehong baga. Ang percussion sound ay may boxy tone.

Ang X-ray na larawan ng mga baga sa cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkalat at iba't ibang peribronchial, atelectatic, infiltrative at sclerotic na pagbabago laban sa background ng pulmonary emphysema. Ang kumbinasyon ng emphysema at isang deformed pulmonary pattern sa mga yugto ng sakit ay lumilikha ng isang medyo tipikal na larawan.

Ang pagsusuri sa bronchographic ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang mga tinanggal na pagbabago sa bronchi, katangian ng cystic fibrosis: hugis-teardrop na bronchiectasis (columniperibronchial abscesses), mga deviations ng bronchi at isang pagbawas sa bilang ng mga maliliit na sanga ("ang hitsura ng mga snags, pati na rin ang bronchi. ng ika-3-6 na pagkakasunud-sunod sa anyo ng isang rosaryo. Ang bronchoscopy sa tahimik na panahon ay nagpapakita ng pagkakaroon ng makabuluhang isang maliit na halaga ng makapal, malapot na plema, madalas na matatagpuan sa anyo ng mga thread sa malaking bronchi.

Ang pagsusuri sa microbiological ay nagpapakita ng pathogenic Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae at (o) Pseudomonas aeruginosa sa plema ng mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ang pagkakaroon ng huli ay isang masamang gnostic sign.

Ang isang pag-aaral ng panlabas na pag-andar ng paghinga ay nagpapatunay sa pagkakaroon ng mga malalang obstructive disorder. Kapag sinusuri ang balanse ng acid-base, ang isang makabuluhang pagbabago patungo sa acidosis ay madalas na sinusunod. Ang pagkakaroon ng malubhang alkalosis ay isang mahinang prognostic sign.

Ang pagbuo ng malawak na mga zone ng pneumosclerosis at malubhang bronchiectasis na may pag-unlad ng purulent na proseso sa kanila ay may labis na hindi kanais-nais na epekto sa kurso ng sakit. Ang isang karaniwang uri ng obstructive disorder na sinusunod sa cystic fibrosis, sa kaso ng pag-unlad, ay humahantong sa tumaas na emphysema, malubhang pagkasira ng panlabas na paghinga at mga pagbabago sa sirkulasyon ng baga. Ang prosesong ito ay nauugnay sa pagbuo ng pagpapapangit ng dibdib, mga pagbabago sa mga terminal phalanges tulad ng drumsticks, at ang pagbuo ng pagpalya ng puso tulad ng cor pulmonale. Ang mas bihirang mga komplikasyon ay pneumo- at pyopneumothorax at pulmonary hemorrhage. Sa mahabang kurso ng sakit, ang pinsala sa nasopharynx ay sinusunod: adenoid vegetations, nasal polyps, mas madalas - talamak na tonsilitis. Halos lahat ng bata ay may sinusitis, ang mga klinikal na pagpapakita nito ay labis na pagtatago, pananakit ng ulo, at boses ng ilong.

Ang mga klinikal na sintomas ng intestinal syndrome sa mga pasyente na may halo-halong at nakararami sa bituka cystic fibrosis ay binubuo ng mga sintomas ng dysfunction ng pancreas at bituka. Ang paglabag sa aktibidad ng enzymatic ng pancreas, lalo na pagkatapos ilipat ang bata sa artipisyal na pagpapakain, ay ipinahayag sa pamamagitan ng hindi sapat na pagkasira at pagsipsip ng mga taba, protina at sa mas mababang lawak carbohydrates. Ang mga putrefactive na proseso ay nangyayari sa mga bituka, na sinamahan ng akumulasyon ng mga gas, na nagreresulta sa halos pare-pareho ang pamumulaklak. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng sagana, mamantika, tulad ng masilya na dumi na may hindi kanais-nais na mabulok na amoy, na sa ilang mga kaso ay posible na maghinala ng cystic fibrosis na sa unang pagsusuri ng pasyente. Ang rectal prolapse ay nangyayari sa 10-20% ng mga bata. Ang iba pang mga sintomas ng tiyan ay kinabibilangan ng madalas na pananakit ng tiyan ng iba't ibang uri: cramping sa panahon ng utot, pananakit ng kalamnan pagkatapos ng masakit na paroxysmal na ubo, pananakit sa lugar ng isang pinalaki na atay na may right heart failure. Ang sakit sa rehiyon ng epigastric ay maaaring nauugnay sa hindi sapat na neutralisasyon ng gastric juice sa duodenum dahil sa nabawasan na pagtatago ng bicarbonates ng pancreas. Sa isang malaking bilang ng mga namatay na pasyente, ang biliary cirrhosis ay nakita sa autopsy, habang ang mga resulta ng biochemical studies ay madalas na negatibo. Ang mga digestive disorder ay natural na humahantong sa pag-unlad ng malnutrisyon, sa kabila ng pagtaas ng gana sa karamihan ng mga pasyente. Sa mga bihirang kaso, ang mga sanggol ay nagkakaroon ng edema syndrome (hypoproteinemic edema). Sa pag-unlad ng malnutrisyon, bilang karagdagan sa mga enzymatic disorder at ang impluwensya ng proseso ng baga, sa isang bilang ng mga bata ang pagkawala ng chlorides sa pamamagitan ng pawis ay gumaganap ng isang espesyal na papel. Sa kasong ito, ang malubhang hypochloremia at malubhang metabolic alkalosis ay bubuo, clinically manifested sa pamamagitan ng anorexia at pagsusuka. Ang pagwawasto ng hypochloremia sa mga kasong ito ay isinasagawa ng parenteral na pangangasiwa ng mga solusyon sa sodium chloride.

Ang meconium ileus ay bubuo sa 10-15% ng mga bagong silang na may cystic fibrosis. Sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, lumilitaw ang mga sintomas ng pagbara ng bituka: pagsusuka na may halong apdo, hindi pagpasa ng meconium, at paglaki ng tiyan. Ang kulay abo, tulad ng masilya na meconium ay nasa lumen maliit na bituka, kadalasan sa lugar ng ileocecal valve. Ang isang mapanganib na komplikasyon ay meconium peritonitis. Ang pagbara ng bituka ay maaari ding umunlad mamaya sa buhay. Ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay nakakaranas din ng "katumbas" ng pagbara ng bituka, na, bilang panuntunan, ay hindi nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko.

Diagnosis. Ito ay nasuri batay sa mga katangian na palatandaan ng sakit at nakumpirma sa pamamagitan ng pag-aaral ng electrolyte na komposisyon ng pawis (pilocarpine electrophoresis ayon kay Gibson at Cook). Ang pinakamababang halaga ng pawis na kinakailangan upang makakuha ng maaasahang data ay 100 mg. Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga antas ng sodium at chlorine sa sample ay hindi dapat lumampas sa 20 mmol/l, kung hindi man ay mauulit ang pagsubok. Sa isang napatunayang pamamaraan, pinahihintulutan na matukoy ang isa sa mga ions. Sa malusog na mga bata, ang konsentrasyon ng bawat ion sa pawis ay hindi dapat lumampas sa 40 mmol/l. Ang diagnostic na maaasahan ay ang nilalaman ng mga chlorine ions na higit sa 60 mmol/l at sodium - higit sa 70 mmol/l. Ang co-rological na pananaliksik ay may tiyak na kahalagahan. Sa coprogram ng pasyente, bilang karagdagan sa neutral na taba (ang pinaka-katangian na tampok), ang nilalaman ng mga fibers ng kalamnan, hibla at mga butil ng almirol ay nadagdagan. Ang lahat ng mga pagbabagong ito ay sumasalamin sa antas ng pagkagambala sa aktibidad ng enzymatic ng mga glandula ng gastrointestinal tract; isinasaalang-alang ang kanilang mga dinamika, ang dosis ng pancreatic enzymes ay nababagay. Ang isang bilang ng iba pang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng cystic fibrosis (pagtukoy sa aktibidad ng proteolytic ng dumi gamit ang Ren-gen film test, pancreatic enzymes sa mga nilalaman ng duodenal, sodium concentration sa mga kuko, salivary gland secretions) ay puro nagpapahiwatig.

Paggamot. Upang mabawasan ang lagkit ng mga bronchial secretions at epektibong ilisan ang mga ito, isang kumbinasyon ng mga pisikal, kemikal at instrumental (bronchoscopy na may bronchial lavage) na mga pamamaraan ay ginagamit. Ang mucolytic therapy ay sapilitan para sa lahat ng mga pasyente. Ang pagiging epektibo nito ay tumataas nang malaki sa sabay-sabay na postural drainage, vibration massage at physical therapy. Ang paggamot na ito ay dapat isagawa araw-araw sa buong buhay (na may patuloy na pagpapabuti, ang mga pahinga ng 4-6 na linggo ay katanggap-tanggap). Ang regimen ng paggamot gamit ang aerosol inhalations ay pinili nang paisa-isa, ang bilang ng mga inhalation ay mula 1 hanggang 6 bawat araw, depende sa kondisyon ng pasyente; ang kanilang tagal ay 5-15 minuto. Salt-alkaline mixtures (1-2% saline solution - sodium chloride at sodium carbonate), at isang bronchodilator mixture ay maaaring gamitin bilang mucolytic na gamot. Ang isa sa mga pinaka-epektibo sa kasalukuyan ay ang mucolytic na gamot na acetylcysteine. Para sa isang paglanghap, 2-3 ml ng 7-10% na solusyon ang natupok. Dahil sa hitsura ng acetylcysteine ​​​​sa mga tablet at butil, ang bilang ng mga pasyente na gumagamit lamang ng oral administration ng gamot o isang kumbinasyon ng aerosol inhalation ng acetylcysteine ​​​​sa oral administration ay tumaas. Ang mga dosis para sa oral administration, depende sa edad, ay mula 100 hanggang 400-600 mg 3 beses sa isang araw.

Ang postural drainage at vibration massage ay mga mandatoryong bahagi ng paggamot at dapat isagawa, depende sa kondisyon ng pasyente, nang hindi bababa sa 3 beses sa isang araw. Ang pagpapatuyo ay isinasagawa sa umaga kapag bumangon, pagkatapos ng pagtulog, at pagkatapos din ng bawat paglanghap.

Ang therapeutic bronchoscopy na may bronchial lavage na may acetylcysteine ​​​​at isotonic sodium chloride solution ay ipinahiwatig para sa mga bata bilang isang emergency na pamamaraan kapag ang aerosol inhalations at postural drainage ay hindi epektibo.

Sa pagkakaroon ng talamak na pneumonia, ang paggamit ng oral antibiotics ay hindi epektibo; Hindi bababa sa isang parenteral antibiotic ang dapat na inireseta. Bago pumili ng isang antibyotiko, kinakailangan upang magsagawa ng isang pagsubok upang matukoy ang sensitivity ng gamot ng microflora ng pasyente. Ang pinaka-epektibo ay mga gamot mula sa pangkat ng mga semi-synthetic penicillins (oxacillin, cloxacillin, ozlocillin, mezlocillin, pipracil), pangalawa at pangatlong henerasyong cephalosporins, aminoglycosides, quinolones (ciprobay, ofloxacin, atbp.). Kamakailan lamang, kasama ng enteral at parenteral administration, ang paraan ng aerosol ng pagbibigay ng mga antibiotics, pangunahin ang aminoglycosides (gentamicin, tobramycin), ay naging laganap. Isinasaalang-alang ang kalubhaan ng pulmonya at ang kanilang hilig; sa isang matagal at paulit-ulit na kurso, ang tagal ng kurso ng antibiotic therapy ay dapat na hindi bababa sa isang buwan, at sa maraming mga kaso higit pa. Sa paggamot ng acute pneumonia sa mga pasyenteng ito, kasama ang antibiotic therapy at mucolytic agent, ang buong hanay ng mga therapeutic measure na naglalayong labanan ang hypoxia, cardiovascular disorder, mga pagbabago sa acid-base state, atbp. ay ganap na nabibigyang katwiran. Dapat itong isaalang-alang ipinapayong magreseta ng mga antibiotic sa mga pasyenteng ito sa panahon ng ARVI upang maiwasan ang pulmonya. Sa mahabang kurso ng antibiotic therapy, ang pagbabago sa mga gamot ay dapat na planuhin, at ipinapayong palitan ang parenteral administration ng mga oral. Sa pagkakaroon ng matagal na polysegmental pneumonia, ang paggamit ng mga gamot na corticosteroid kasama ang mga antibiotics ay ipinahiwatig. Ang prednisolone ay inireseta sa isang dosis na 1.0-1.5 mg / kg bawat araw; Ang mga bata ay tumatanggap ng pinakamataas na dosis para sa 10-15 araw, pagkatapos ay ang dosis ay unti-unting nabawasan. Ang tagal ng paggamot ay 1.5-2 buwan. Ang mga antibiotics ay inireseta sa buong kurso ng paggamot na may prednisolone.

Ang pagwawasto ng kapansanan sa pancreatic function ay isinasagawa sa pamamagitan ng paggamit ng pancreatin o kumbinasyon ng mga gamot na naglalaman, kasama ng pancreatin, iba pang mga bituka enzymes at lipotropic substance: polyzyme, panzinorm, mexase, atbp. Ang dosis ng pancreatin ay pinili nang paisa-isa. Ang mga tagapagpahiwatig ng pinakamainam na dosis ay kumpletong normalisasyon ng dumi at ang pagkawala ng neutral na taba sa dumi. Ang paunang dosis ay 2-3 g bawat araw, unti-unti itong nadagdagan hanggang lumitaw ang isang positibong epekto. Sa ilang mga kaso, hanggang 10 g/araw ay maaaring magreseta sa panahon o kaagad pagkatapos kumain. Ang pagiging epektibo ng enzymatic therapy ay makabuluhang nadagdagan sa pamamagitan ng paggamit ng mga paghahanda ng microspherical enzyme na nakapaloob sa isang natutunaw na kapsula: Creon, pancrease, prolipase, atbp. Ang malabsorption sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay maaaring maging sanhi ng kakulangan ng mga bitamina, lalo na ang mga nalulusaw sa taba (A, E, D). Samakatuwid, makatwiran na magreseta ng dobleng dosis ng mga bitamina na ito, mas mabuti sa anyo ng mga may tubig na solusyon.

Ang pagkain ng mga pasyente ay dapat na inasnan, lalo na sa mainit na panahon at sa panahon ng hyperthermia, dahil ang isang malaking halaga ng asin ay nawawala sa pamamagitan ng pawis; Ang mga sanggol ay binibigyan ng karagdagang 1 g/araw, at ang mas matatandang mga bata ay 2-3 g/araw ng table salt. Ito ay kinakailangan upang matiyak ang sapat na paggamit ng likido, lalo na para sa mga sanggol. Ang pangunahing prinsipyo ng diet therapy ay upang madagdagan ang calorie na nilalaman ng pagkain sa pamamagitan ng 10-15%; sa pagkakaroon ng dystrophy sa mga maliliit na bata, maaari itong tumaas sa 200 cal/kg bawat araw. Ang mga sanggol ay dapat bigyan ng medyo mababang taba na mga formula na pinayaman ng protina (hanggang sa 5 g/kg protina bawat araw). Sa mas matatandang mga bata, ang pagpapayaman sa diyeta na may protina at pag-aalis ng mga pagkaing mayaman sa taba ay inirerekomenda.

Kapag nag-oorganisa ng obserbasyon sa dispensaryo ng mga pasyente na may cystic fibrosis sa isang outpatient na batayan, kinakailangan upang tulungan ang mga magulang sa pagbili ng mga aerosol inhalation device, pati na rin ang mga mucolytic agent at antibacterial na gamot para sa indibidwal na paggamit. Kailangang turuan ang mga magulang ng postural drainage at vibration massage techniques, gayundin ang nursing care. Kasama ng exercise therapy, inirerekomenda ang dosed na pisikal na aktibidad, gayundin ang pinangangasiwaang sports (pagtakbo, paglangoy, pagbibisikleta, mga laro sa labas, atbp.).

Pagtataya. Hanggang ngayon seryoso parin siya. Ang dami ng namamatay ay 50-60%, lalo na sa mga bata. Ang antas at likas na katangian ng mga pagbabago sa baga ay tumutukoy sa pagbabala ng sakit, na kung saan ay mas mahusay sa paglaon ang mga klinikal na palatandaan nito ay lilitaw. Ang sapat na therapy sa lahat ng mga kaso ay nakakatulong upang mapabuti ang pagbabala. Ang huli na pagsusuri at huli na pagsisimula ng paggamot, kapag ang mga patuloy na pagbabago sa bronchopulmonary system ay nabuo na, makabuluhang bawasan ang pag-asa para sa isang kanais-nais na kinalabasan.

Ang pagtuklas ng gene na responsable para sa pagbuo ng cystic fibrosis ay nagbibigay-daan na ngayon para sa epektibong pagsusuri ng sakit na ito sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Ang medikal at genetic na pagpapayo sa mga pamilyang may cystic fibrosis na pasyente ay may malaking kahalagahan sa pag-iwas.

Ang nilalaman ng artikulo

Cystic fibrosis(cystic fibrosis ng pancreas) ay isang namamana na enzymopathy na may autosomal recessive transmission. Ang saklaw ng cystic fibrosis sa ilang mga bansa ay 1: 1500 - 1: 2000 mga bagong silang. Ang kahalagahan ng cystic fibrosis sa pediatric practice ay napakataas, dahil ang sakit sa mga bata ay nangyayari sa ilalim ng pagkukunwari ng pneumonia at dyspeptic na mga sintomas na may mataas na dami ng namamatay, sa preschool at edad ng paaralan- ayon sa uri ng mga talamak na proseso ng bronchopulmonary o dyspeptic phenomena na may binibigkas na mga pagbabago sa dystrophic.

Etiology at pathogenesis ng cystic fibrosis

Cystic fibrosis - namamana na sakit. Karamihan sa mga mananaliksik ay sumusuporta sa teorya ng recessive hereditary transmission ng sakit.
Ito ay pinaniniwalaan na ang pathogenesis ng cystic fibrosis ay batay sa mga kaguluhan sa istraktura ng mucopolysaccharides na bumubuo sa mucus na itinago ng mga exocrine glandula at mga depekto sa mga lamad ng cell. Dahil sa mga karamdaman na ito, ang uhog ay nagiging malapot, malapot, ang pagpasa ng mga pagtatago ay mahirap (dysporia), pagpapapangit, pagkabulok ng cystic at kung minsan ay nangyayari ang pagbara ng mga excretory duct ng mga glandula, na sinusundan ng paglaganap ng magaspang na fibrous connective tissue. Sa kasong ito, ang mga pagbabago sa cystic ay bubuo sa pancreas, bituka, salivary glands, maliit na bronchi, intrahepatic bile ducts na may dysfunction ng kaukulang mga organo.

Pathomorphology ng cystic fibrosis

Sa macroscopically, ang pancreas ay halos hindi nagbabago. Sa microscopically, makikita mo ang mga tipikal na pagbabago: isang makabuluhang bahagi ng atrophied lobules ay pinalitan ng connective tissue. Ang excretory ducts ay diffusely dilated hanggang sa pagbuo ng mga cyst na puno ng mucus. Ang bronchial epithelium ay madalas na keratinized. Ang paglaganap ng connective tissue perivascularly at peribronchially, bronchiectasis at cysts ay tinutukoy. Sa mga bituka ay may katamtamang nagpapaalab na paglusot ng mauhog lamad, sclerosis ng submucosal layer. Mga glandula ng laway may mga pagbabago sa fibrocystic. Ang mga pagbabago sa cystic ay napansin sa atay mga duct ng apdo, diffuse fatty infiltration, kadalasang focal o diffuse cirrhosis.

Pag-uuri ng cystic fibrosis

Batay sa mga klinikal na palatandaan, ang mga sumusunod na anyo ng sakit ay nakikilala:
1) meconium intestinal obstruction;
2) bronchopulmonary;
3) bituka;
4) pangkalahatan;
5) nagpapalaglag;
6) biliary cirrhosis ng atay.

Klinika ng cystic fibrosis

Ang meconium intestinal obstruction ay nangyayari bilang resulta ng mga pagbabago sa meconium, na nagiging malapot, malagkit at bumabara sa lumen ng bituka. Sa klinika, ang sakit ay napansin sa pagtatapos ng una, sa ikalawang araw ng buhay ng bata. Mayroong pagtanggi sa suso, pagsusuka, pagdurugo, pagpapanatili ng dumi, at kabag. Nakikita ang mucus o mabahong malapot na meconium sa tumbong. Sa pagsusuri sa x-ray napapansin ang sagabal sa bituka. Kung posible na i-save ang bata sa pamamagitan ng operasyon, kadalasan pagkatapos ng 1 - 2 linggo ang iba pang mga sintomas ng sakit ay lilitaw, at pangunahin ang mga pagbabago sa sistema ng paghinga.

Bronchopulmonary form

Ang bronchopulmonary form sa karamihan ng mga pasyente ay nagpapakita ng sarili sa mga unang araw ng buhay na may pare-pareho, kung minsan ay tumitindi, madalas na pag-ubo. Kadalasan ang ubo ay tuyo, "cavity", obsessive, madalas na may pagnanasang sumuka. Madalas na napapansin ang pamamaos ng boses. Lumalala ang ubo sa mga pagbabago sa posisyon ng katawan. Sa mga baga mayroong isang percussion-box-like tone ng tunog, auscultation - mahirap huminga. Ang mga karamdamang ito ay sanhi ng sobrang lagkit at lagkit ng plema, na bumabara sa mga daanan ng hangin. Sa dakong huli, ang klinikal na larawan ay bubuo nang mabilis o unti-unti
staphylococcal o bilateral focal pneumonia na may matinding pagkabigo sa paghinga.
Sa radiologically, ang emphysema at isang tumaas na cellular pattern ng mga baga ay tipikal para sa hindi komplikadong cystic fibrosis. Ang segmental at lobular atelectasis ay madalas na sinusunod, na nagpapahiwatig ng pagbara ng kaukulang bronchi sa pamamagitan ng mucus. Habang nagpapatuloy ang proseso, nabubuo ang hindi maibabalik na mga pagbabago ng talamak na uri. pulmonya na may bronchiectasis.

anyo ng bituka

Sa anyo ng bituka, ang klinikal na larawan ay nauuna sa dyspepsia, na nagpapakita mismo sa mga unang araw o buwan ng buhay ng bata. May regurgitation, pagsusuka, sagana, kadalasang mataba o mahina ang anyo (mas madalas na likido), kadalasang mabaho (“nakasusuka”) dumi. Ang kasaysayan ay madalas na naglalaman ng mga indikasyon ng pana-panahong paninigas ng dumi, pagkatapos kung saan ang makapal, mamantika, tulad ng grasa na dumi ay sinusunod nang nakapag-iisa o sa tulong ng isang enema. Hindi kayang tiisin ng mga bata ang matatabang pagkain at kadalasang nagkakasakit sakit sa paghinga, hindi maganda ang pagtaas ng timbang sa katawan, nahuhuli pisikal na kaunlaran. Ang balat ay may katangian na maputlang makalupang kulay. Mayroong madalas na pagtaas at pamamaga ng GITE, pagpapalawak ng mga venous vessel ng anterior dingding ng tiyan at mga suso.

Pangkalahatan (halo-halong) anyo

Ang pangkalahatan (halo-halong) form ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman ng alimentary canal at respiratory organs. Sa ilang mga kaso, ang form na ito ay nangyayari sa edematous o icteric syndrome, na nagreresulta mula sa cystofibrosis ng atay. Ang mga klinikal at morphological na pagbabago ay may katangian ng isang mas malubhang proseso sa mga baga, pancreas, bituka, at atay.
Ang mga indikasyon para sa pagsusuri sa mga bata para sa cystic fibrosis ay ang mga sumusunod: ang presensya sa pamilya ng mga may sakit na kapatid na lalaki o babae na dumaranas ng malalang sakit baga o bituka; matagal, paulit-ulit o talamak na pulmonya sa isang bata sa anumang edad; talamak mga sakit sa gastrointestinal hindi nakakahawang etiology; biliary cirrhosis ng atay.

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang diagnosis ay itinatag batay sa isang tipikal na kasaysayan, klinikal na larawan, at ang pagkakaroon ng neutral na taba, hibla, mga fiber ng kalamnan at mga butil ng starch sa coprogram ng pasyente.
Ayon sa pagsusuri sa X-ray film, ang isang pagbawas sa aktibidad ng proteolytic ng mga feces ay napansin. Ang isang mahalagang palatandaan ng laboratoryo ay isang pagtaas sa antas ng mga chlorides ng pawis ng 2 hanggang 5 beses (ang pamantayan ay 40 mmol / l).

Cystic fibrosis pagbabala

Ang antas ng pinsala sa respiratory tract ay mapagpasyahan. Sa 50 - 60% ng mga kaso, ang mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay. Ang pagbabala ay mas kanais-nais na may mas huling pagpapakita ng sakit at ganap na nakasalalay sa antas ng pinsala sa baga. Ang sapat na therapy ay nagpapabuti sa pagbabala.

Paggamot ng cystic fibrosis

Ang paggamot para sa cystic fibrosis ay batay sa klinikal na anyo ng sakit at ang antas ng natukoy na functional at organic na mga karamdaman. Ang diyeta ay dapat bigyan ng malaking kahalagahan.
Ang pagkain ay dapat maglaman ng mataas na halaga ng protina at limitadong taba at mealy carbohydrates. Mga bitamina na natutunaw sa taba(retinol, ergocalciferol, vikasol) ay dapat na inireseta sa isang dobleng dosis.
Ang batayan ng therapy para sa anyo ng bituka ay ang paggamit ng mga enzyme, pangunahin ang pancreatin, sa malalaking indibidwal na dosis (0.5 - 1 g3 - 4 beses sa isang araw). Bilang karagdagan, kinakailangan na magreseta ng mga anabolic hormone, apilak, pagsasalin ng plasma ng dugo, ehersisyo therapy, atbp.
Sa mga kaso ng pag-unlad ng pulmonya, ang therapy ay dapat na inireseta, kadalasang ginagamit para sa pagpalala ng mga talamak na proseso ng bronchopulmonary, i.e. antibiotics at iba pang mga produktong panggamot. Pangunahin ang pangangasiwa sa anyo ng mga aerosol. Siguraduhing magsagawa ng stimulating, physiotherapeutic at iba pang mga aktibidad. Ang mga mucolytics ay ipinahiwatig. Ang N1-acetylcysteine ​​​​(fluimucil, mucosolvin) ay epektibo, na sa anyo ng isang 10% na solusyon ay ginagamit para sa paglanghap, pati na rin para sa intramuscular administration.