Slide 1
Slide 2
Slide 3
Slide 4
Slide 5
Slide 6
Slide 7
Slide 8
Slide 9
Slide 10
Slide 11
Ang pagtatanghal sa paksang "Mga sakit sa gene" ay maaaring ma-download nang libre sa aming website. Paksa ng proyekto: Biology. Ang mga makukulay na slide at ilustrasyon ay tutulong sa iyo na makisali sa iyong mga kaklase o madla. Upang tingnan ang nilalaman, gamitin ang player, o kung gusto mong i-download ang ulat, mag-click sa kaukulang teksto sa ilalim ng player. Ang pagtatanghal ay naglalaman ng 11 (mga) slide.
Mga slide ng pagtatanghal
Slide 1
Slide 2
Ang mga sakit sa gene ay isang pangkat ng mga sakit, magkakaiba sa mga klinikal na pagpapakita, sanhi ng mga mutasyon sa antas ng gene. Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ng tao ay 2-4%. Ang mga mutation ng gene sa mga tao ay ang mga sanhi ng maraming anyo ng namamana na patolohiya. Sa kasalukuyan, higit sa 3 libong naturang mga namamana na sakit ang inilarawan. Enzymopathy ang pinaka madalas na pagpapakita mga sakit sa gene. Gayundin, ang mga mutasyon na nagdudulot ng mga namamana na sakit ay maaaring makaapekto sa istruktura, transportasyon at mga embryonic na protina. Maaaring mangyari ang pathological mutations sa iba't ibang panahon ontogeny. Karamihan sa kanila ay nagpapakita ng kanilang sarili sa utero (hanggang sa 25% ng lahat ng namamana na patolohiya) at sa prepubertal na edad (45%). Humigit-kumulang 25% ng mga pathological mutations ang lumilitaw sa pagdadalaga at pagdadalaga, at 10% lamang ng mga monogenic na sakit ang nabubuo sa edad na 20 taon.
Slide 4
Pag-uuri ng mga sakit sa gene: ayon sa uri ng mana, ang mga sakit sa gene ay nahahati sa autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant, atbp. depende sa system o organ na pinakakasangkot dito proseso ng pathological Ang mga sakit sa gene ay nahahati sa nerbiyos, neuromuscular, balat, mata, musculoskeletal, endocrine, dugo, baga, ng cardio-vascular system, genitourinary system, gastrointestinal tract at iba pa, ayon sa likas na katangian ng metabolic defect, ang mga sakit sa gene ay nahahati sa mga sakit na nauugnay sa mga karamdaman ng amino acid, carbohydrate, lipid, metabolismo ng mineral, palitan mga nucleic acid atbp. isang independiyenteng grupo ay binubuo ng mga namamana na sakit na nangyayari kapag ang ina at fetus ay hindi tugma sa mga antigen ng pangkat ng dugo
Slide 5
Tourette's syndrome (Tourette's disease, Gilles de la Tourette's syndrome) ay isang disorder ng central sistema ng nerbiyos, sa anyo ng isang kumbinasyon ng parang tic twitching ng mga kalamnan ng mukha, leeg at balikat na sinturon, hindi sinasadyang paggalaw ng mga labi at dila na may madalas na pag-ubo at pagdura, coprolalia. Ang sakit ay maaaring namamana. Ang sindrom ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura ng striatum ng utak, ngunit maaari ding maging functional sa kalikasan. Unang inilarawan ni Georges Gilles de la Tourette noong 1885. Ito ay sinusunod sa 0.05 % ng populasyon, pangunahin sa mga bata. 3 beses na mas karaniwan sa mga lalaki (95 % sa kanila na may edad na 2-5 taon). Maaari rin itong mangyari sa mga taong may edad 15 hanggang 30 taon. Ang mga hindi sinasadyang paggalaw ng mga taong nagdurusa sa Tourette's syndrome ay may parehong uri sa kanilang mga pagpapakita (matalim, mabilis, mapusok). Kasabay ng mga motor tics, lumilitaw din ang mga sintomas ng tunog: ang pagbigkas ng mga indibidwal na tunog at ang mga salitang hindi maliwanag katangian na tampok sindrom. Sa ilang mga kaso, ang tinatawag na echolalia ay maaaring mangyari, iyon ay, pag-uulit na pagpilit salita, pantig o tunog. Sa kalahati ng mga kaso na may Tourette's syndrome, ang mga vocal tics na may masasamang pagmumura, pati na rin ang mga malaswang kilos, ay posible. Maaaring masaktan ng mga pasyente ang kanilang sarili dahil hindi nila makontrol ang mga biglaang paggalaw.
Tourette's syndrome.
Slide 7
Shereshevsky-Turner syndrome
Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang chromosomal disease na sinamahan ng mga katangian na anomalya ng pisikal na pag-unlad, maikling tangkad at sekswal na infantilism.
Slide 8
Ang isang bata na may Shereshevsky-Turner syndrome ay nakakaranas ng pangunahing hindi pag-unlad ng mga genital organ. Sa halip na mga ovary, ang mga cord ng connective tissue ay nabuo, ang matris ay kulang sa pag-unlad.Ang sindrom na ito ay maaaring isama sa hindi pag-unlad ng iba pang mga organo. Nasa kapanganakan na, napansin ng mga batang babae ang isang pampalapot tiklop ng balat sa likod ng ulo, tipikal na pamamaga ng mga kamay at paa. Kadalasan ang bata ay ipinanganak na maliit, na may mababang timbang sa katawan. Sa maaga pagkabata may katangian ang bata hitsura: taas maliit maliit ibabang panga nakausli na mga tainga maikling leeg na may parang pakpak na nakatiklop mababa ang posisyon sa ibabang linya ng buhok sa leeg malawak na dibdib na may malawak na pagitan ng mga utong ang mga utong ay binawi madalas ang kurbada ng mga braso sa lugar kasukasuan ng siko matambok na mga kuko sa maikling daliri. Sa panahon ng pagdadalaga, ang pangalawang sekswal na katangian ay hindi nabubuo (ang mga glandula ng mammary ay kulang sa pag-unlad, ang buhok sa pubic at kilikili ay hindi ipinahayag). Walang regla. Isang-katlo ng mga pasyente ay may mga malformations ng iba pang mga organo. Kadalasan ito ay mga depekto ng cardiovascular system (non-union interventricular septum, buksan ang Botallov duct,), malformations daluyan ng ihi(underdevelopment ng kidneys, duplication ng ureters, duplication at horseshoe kidney).
Slide 9
Klinefelter's syndrome
Klinefelter's syndrome o dysgenesis ng seminiferous tubules (may kapansanan sa pag-unlad ng seminiferous tubules). Noong 1942, inilarawan ito ni Klinefelter bilang kumbinasyon ng eunuchoidism, gynecomastia, maliit na testes, kakulangan ng produksyon ng tamud, at pagtaas ng pagtatago ng follicle-stimulating hormone. Ang sakit na ito ay sanhi congenital anomalya sex chromosome, kung saan ang pasyente ay may isang dagdag na X chromosome, mas madalas na mayroong ilang dagdag na X chromosome. Karaniwan, ang normal na hanay ng mga sex chromosome sa mga lalaki ay inilarawan bilang XY.
Slide 10
Sa Klinefelter syndrome sa panahon ng prenatal, ang pag-unlad ng mga testicle ay nangyayari nang normal at ang bagong panganak na bata ay hindi naiiba sa ibang mga bata halos hanggang sa. pagdadalaga. Sa panahon ng pagdadalaga, ang laki ng mga testicle ay hindi tumataas, gaya ng karaniwan, ngunit bumababa. Ang mga testicle ay nagiging mas siksik. Sa kanila, ang normal na testicular tissue ay pinalitan ng fibrous cords, at ang bilang ng mga cell na gumagawa ng male sex hormones ay bumababa nang husto. Ang hypogonadism ay nangyayari (hindi sapat na paggana ng mga glandula ng kasarian). Ang paglaki ng mga buto sa haba dahil sa kakulangan ng androgens ay hindi tumitigil at ang "eunuchoid" na proporsyon ng katawan na may mahabang limbs ay bubuo. Ang paglago ng buhok ay kakaunti, ang paglaki ng buhok sa pubic ay uri ng babae. Karaniwan ang ari ng lalaki mga normal na sukat o maaaring bahagyang nabawasan, ang mga testicle ay maliit, malabo, Sekswal na tungkulin, ang pagtayo ay nabawasan, ang dami ng bulalas ay maliit, ang orgasm ay mahina. Ang mga pasyente ay baog. Ang ilang mga pasyente na may karanasan sa Klinefelter syndrome mga karamdaman sa pag-iisip. Madalas umiiwas ang mga pasyente Medikal na pangangalaga at i-claim na sila ay ganap na malusog. Maaari silang magpakita ng antisosyal na pag-uugali.
Kaugnayan ng paksa
Dahil sa pagtaas ng background ionizing
radiation at polusyon kapaligiran
mutagens, ang bilang ng namamana
dumarami ang mga pagbabago sa tao.
Nagrerehistro ang WHO ng 3-4 na bagong kaso taun-taon
namamana na anomalya. kaya lang
hindi maliit ang kahalagahan ng kaalaman sa larangan medikal na genetika, basic
na ang gawain ay kilalanin at
pag-iwas sa mga namamana na sakit.
Mga namamana na sakit ng tao -
lumitaw bilang isang resulta ng mga kaguluhan sa namamana (genetic) na kagamitan ng mga selula ng mikrobyo ng pareho o isa sa mga magulang.
Ang pag-uuri ng trabaho ng mga namamana na sakit ng tao ay kinabibilangan ng:
- mga sakit na dulot ng mutation sa isang gene (monogenic o Mendelian na mga sakit);
- mga sindrom na dulot ng mga abnormalidad ng chromosomal
(mga sakit sa chromosomal);
- multifactorial na sakit bilang isang resulta
pakikipag-ugnayan ng mga salik ng genetic at kapaligiran (mga sakit na may namamana na predisposisyon).
Namamana na patolohiya
Mga sakit na monogenic, sanhi ng mutation ng gene
Mga sakit sa Chromosomal
tinutukoy ng chromosomal at genomic mutations
Mga sakit na may namamana na predisposisyon
(multifacttorial) -
ay sanhi ng kabuuang (additive) na epekto ng ilang mutasyon ng gene, na ang bawat isa ay nakapag-iisa na hindi maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit. Ang isang paunang kinakailangan para sa paglitaw ng mga naturang sakit ay pagkakalantad sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan panlabas na kapaligiran
Enzymepathies (enzymopathies)
Patolohiya
autosome
Dysplasia – kaguluhan sa istraktura ng tissue
Patolohiya ng genital
mga chromosome
Maramihang congenital malformation syndromes – iba't ibang mga tisyu at sistema ang kasangkot
Mga sakit na monogenic -
mga sakit na batay sa isang solong mutation ng gene, na humahantong sa isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa DNA, na nakakaapekto sa pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa protina.
Ang pangunahing tampok na nagpapahiwatig ng monogenic na katangian ng patolohiya ay
ay ang katangian ng pamana ng Mendelian.
Bago mutation Pagkatapos mutation
Enzyme
Tanda
RNA Enzyme
Gene (DNA)
Tanda
T–A
C – G
C – G
G – C
T–A
T–A
C – G
G – C
G – C
A – T
G – C
T–A
Gene (DNA)
T–A
C – G
G – C
T–A
T–A
C – G
G – C
G – C
A – T
G – C
T–A
pag-drop out
Mga sakit sa metabolismo ng amino acid -
Phenylketonuria (PKU) – isang sakit na sanhi ng isang depekto sa enzyme phenylalanine hydroxylase, na nagreresulta sa ang proseso ng pag-convert ng phenylalanine sa tyrosine ay nagambala.
Ang PKU ay minana sa isang A-P pattern.
Dalas 1:10000 bagong silang.
Bilang resulta ng isang depekto ng enzyme, ang amino acid
Ang Phenylalanine ay hindi hinihigop ng katawan.
Ang hindi natunaw na phenylalanine ay na-convert sa
phenylpyruvic acid.
Ang pagiging nasa mataas na konsentrasyon sa dugo,
magbigay nakakalason na epekto para sa mga kinakabahan
mga selula ng utak.
Resulta: dementia, epileptic
mga seizure, dysregulation
mga function ng motor.
Ang mga pasyente ay may mahinang pigmentation dahil sa
mga karamdaman ng melanin synthesis.
A A X A A
Mga carrier
AA A A A A ahh
may sakit
Phenylketonuria (PKU)
Ang diagnosis ng PKU ay ginawa sa pamamagitan ng isang simpleng biochemical test
(Felling test) o Guthrie microbiological test.
Ang paggamot ay diet therapy. Ang diyeta ay hindi kasama ang karne, isda, pagawaan ng gatas
mga produkto at iba pang mga produkto na naglalaman ng hayop at, sa bahagi,
protina ng gulay.
Magreseta ng mga pinaghalong amino acid na walang phenylalanine
Phenylalanine Tyrosine
Carbohydrate metabolism disorder
Galactosemia
- Uri ng mana A-P. Dalas 1:50000.
- Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, may kapansanan sa pag-andar ng atay, bilang isang resulta ng kakulangan ng enzyme galactose-1-phosphate-uridyltransferase.
- Ang sakit ay nangyayari kapag nagpapakain ng gatas bilang resulta ng hindi pagpaparaan asukal sa gatas(lactose), na pinaghiwa-hiwalay sa bituka sa galactose.
- Ang labis na dami ng mga produkto ng hindi kumpletong pagkasira ng lactose ay naiipon sa mga tisyu, na nagiging sanhi mga klinikal na pagpapakita galactosemia sa isang bata: pagsusuka, pagtatae, pagbaba ng timbang ng katawan, pagbuo ng jaundice, atbp.
Kasunod nito, lumilitaw ang mga katarata cirrhosis ng atay, mental retardation.
- Ang diagnosis ng galactosemia ay ginawa batay sa pagtuklas ng galactose sa ihi.
- Ang paggamot ay upang ibukod ang asukal sa gatas mula sa pagkain.
katarata
cirrhosis
atay
sa ihi
galactose
Mga namamana na depekto sa metabolismo ng lipid
Ang mga sphingolipidoses ay mga sakit ng intracellular na akumulasyon ng mga sphingolipid na sanhi ng isang depekto sa mga enzyme na nagpapabagal sa kanilang pagkasira.
Sphingolipids - mga bahagi ng istruktura mga lamad ng cell, lalo na ang myelin sheaths ng nerve fibers
Warren Tay–
British ophthalmologist
sakit na Tay-Sachs
- A-P uri ng mana. Dalas 1:50000
- Klinikal na larawan: pinsala sa central nervous system. (spinal cord at utak).
- Ang katalinuhan ay nabawasan sa antas ng katangahan.
- Mga karamdaman sa paggalaw na humahantong sa kumpletong kawalang-kilos.
- Mayroong pagbaba sa paningin, sa kasunod - visual atrophy
nerbiyos at pagkabulag ay nangyayari.
- Ang kamatayan ay nangyayari sa 3-4 na taon.
Bernard Sachs
– Amerikanong neuropathologist
Chromosome 15 gene mutation
Mga sakit sa metabolismo ng steroid
Adrenogenital syndrome
- A-P uri ng mana.
Dalas 1:5000-1:67000.
- Klinikal na larawan: sa mga batang babae ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng pseudohermaphroditism, at sa mga lalaki - napaaga na virilization.
- Ang sindrom ay sanhi ng dysfunction ng adrenal cortex ( labis na pagtatago androgen). Ang katawan ay gumagawa ng labis na sex hormones at glucocorticoids.
- Natagpuan sa ihi malalaking dami androgenic 17-ketosteroids.
- Ang paunang pakikipagtalik ay tinutukoy ng sex chromatin sa buccal epithelial cells.
Mga sakit ng sistema ng coagulation ng dugo
Hemophilia A– X-linked recessive na uri ng mana. Sanhi ng depekto sa blood coagulation factor 8 (antihemophilic globulin).
Klinikal na larawan: ang mga pagdurugo ay nangingibabaw
V malalaking kasukasuan limbs, subcutaneous at intramuscular hematomas, ang pagkakaroon ng dugo sa ihi.
Hemophilia B– X-linked recessive na uri ng mana. Sanhi ng depekto sa factor 9 (plasma component ng thromboplastin). Ang mga klinikal na pagpapakita ay katulad ng hemophilia A. Ito ay nangyayari nang 10 beses na mas madalas.
Hemophilia C– autosomal dominant, nakakondisyon biglang pagbabago antihemophilic globulin (factor 8) at isang pagbawas sa aktibidad ng kadahilanan na kinakailangan upang mapanatili ang integridad ng mga vascular wall. Mayroong katamtamang pagkahilig sa pagdurugo.
Dysplasia
Marfan syndrome -
namamana na patolohiya ng nag-uugnay na tissue.
IMPYERNO uri ng mana; dalas 1: 20000;
Ang synthesis ng collagen at elastin ay nasisira dahil sa pinsala sa gene sa chromosome 15, na responsable para sa para sa synthesis ng fibrillin (nag-uugnay na protina
tissue, na bumubuo ng pagkalastiko nito).
- Ang hitsura ng mga pasyente ay katangian:
Patolohiya ng musculoskeletal system : mahaba at manipis na mga paa na may pareho mga daliri, kyphoscoliosis, hyperextension sa mga kasukasuan.
Sira sa mata (subluxation ng lens, myopia).
Mga karamdaman sa cardiovascular mga sistema: pinsala sa balbula ng puso at aortic aneurysm.
Mga sakit sa chromosomal ng tao na sanhi ng mga pagbabago sa istraktura
at ang bilang ng mga autosome at sex chromosome
Mas mababa sa 1% ng mga bagong silang ay ipinanganak na may mga chromosomal na sakit.
Ang mga paglihis sa bilang ng mga sex chromosome at autosome ay nauugnay sa proseso ng pagkagambala ng meiosis. Karamihan sa mga anomalya ay hindi tugma sa buhay.
Ang pangwakas na pagsusuri ng mga sakit sa chromosomal ay itinatag gamit ang cytogenetic na pamamaraan.
Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may mga chromosomal abnormalities ay tumataas sa edad ng ina.
Ang proseso ng pagkagambala ng meiosis
dibisyon ko
meiosis
dibisyon ko
meiosis
normal na meiosis
II dibisyon ng meiosis
II dibisyon ng meiosis
nullisomia
pagpapabunga
pagpapabunga
Zygote - trisomy
(2n+1)
Zygote - trisomy
(2n+1)
Zygote - monosomy
(2n – 1)
1n 1n 1n 1n
Ang mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa kanilang pamamahagi sa mga cell ng anak na babae sa panahon ng I at II meiotic division sa gametogenesis o sa mga unang cleavage ng fertilized egg.
Sigaw ng cat syndrome
- Karyotype 46,XX o XY, 5P- (pagtanggal ng maikling braso
ikalimang kromosom).
- Dalas 1:45000
- Katangian: microcephaly, mental retardation;
- mababang timbang ng kapanganakan at hypotonia ng kalamnan;
- hugis-buwan na mukha na may dilat na mata;
- ang mga tainga ay deformed at mababa ang lokasyon;
- ang katangiang sigaw ng isang bata, parang pusa
ngiyaw, bilang resulta ng hindi pag-unlad ng larynx.
- Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa mga unang taon
humigit-kumulang 10% ng mga pasyente ang umabot sa 10 taong gulang.
Jerome Lejeune –
Pranses na siyentipiko
Chromosome 5
normal na pagtanggal
Patau syndrome
- Karyotype 2n = 47, XX+13 – trisomy 13; Dalas 1:10000
- Ang sindrom na ito ay kinakatawan ng dalawang variant: trisomy
At form ng pagsasalin: 46, XX, -13, -15, +t (q13q15); Mga klinikal na palatandaan:
- binibigkas na microcephaly,
- mga anomalya bola ng mata(microphthalmia at anophthalmos),
- lamat na labi at palad,
- polydactyly,
- congenital malformations ng mga panloob na organo,
- Maagang namamatay, namamatay sa loob ng isang taon
- 90% ng mga bata. 5% ang nabubuhay hanggang 3 taon.
Klaus Patau
Trisomy 13 chromosome
Edwards syndrome
Karyotype 2n=47(+18). Trisomy 18 Dalas 1:6500
Mga klinikal na palatandaan:
- nakausli na occiput, underdevelopment ng lower jaw,
- deformed at low-set na mga tainga,
- mga anomalya ng paa, syndactyly.
Patolohiya ng mga panloob na organo:
- mga depekto sa puso, hydronephrosis, cryptorchidism.
Nailalarawan sa pamamagitan ng matinding mental retardation.
30% ang namamatay sa loob ng 1 buwan,
wala pang 10% ang nabubuhay hanggang isang taon.
John Edwards
Trisomy 18 chromosome
Down's disease
Karyotype 2n = 47(+21). Trisomy 21.
Posible rin ang isang opsyon sa pagsasalin:
karyotype ng 46 chromosome, 14, +t (14,21);
Dalas 1:500 - 1:1000
Ang dalas ng kapanganakan ng naturang mga bata ay depende sa edad ng ina.
John Langdon Down (1828-1896) Ingles na manggagamot
Translocation form -14, + t (14.21)
Trisomy 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 xy o xx
19 20 21 22 x y x x
Down's disease
Mga klinikal na palatandaan:
maliit na bilog na ulo na may sloping nape, Mongoloid hugis ng mata, epicanthus, maikling ilong na may malawak na patag na tulay,
maliit na deformed na tainga, kalahating bukas na bibig na may nakausli dila, demensya. Ang mga depekto ng S.s.s. ay sinusunod.
Mga tampok ng dermatoglyphic:
"monkey fold" - malalim na transverse groove (40% ng mga kaso),
isang solong flexion fold sa maliit na daliri (20-25% ng mga kaso), tiklop hinlalaki paa.
- 20-30% ang namamatay bago ang isang taon, 50% - sa unang limang taon, 3% ang nabubuhay hanggang
50 taon.
Epicanthus
Clinodactyly ng 5th finger (baluktot na maliit na daliri) - 60%
Shereshevsky-Turner syndrome
- Karyotype 2n = 45 (XO). Monosomy X0. Ang phenotype ay babae.
- Ang dalas ng paglitaw ay 1:2500.
- Ang pangunahing pathological sintomas ng sindrom na ito ay hindi pag-unlad
ovaries (rudimentary cords na binubuo ng connective tissue.
- Ang disproporsyon ng katawan ay katangian: mas binuo itaas na bahagi (malawak na balikat at makitid na pelvis), lower limbs pinaikli.
- Ang taas ay palaging mas mababa karaniwang pamantayan(135-145 cm).
- Maikling leeg na may mga tupi ng balat na umaabot mula sa likod ng ulo ("sphinx neck") .
sa ilalim ng pag-unlad
mga obaryo
XX XX
Shereshevsky-Turner syndrome
Norm
Shereshevsky-Turner syndrome
- Isinasagawa ang express diagnostics gamit ang cytological method sa
somatic cells: sex chromatin sa mga cell ng naturang
Walang babae.
- Ang mga pasyente ay baog dahil ang mga ovary ay hindi nabuo.
- Pagpapakilala ng mga sex hormone sa panahon ng pagdadalaga,
nagtataguyod ng pagbuo ng pangalawang sekswal na katangian.
X-chromatin
Para sa mga kababaihan - pamantayan: 46 (XX)
Wala ang X-chromatin
Sa mga kababaihan – Shereshevsky-Turner syndrome: 45 (XO)
Klinefelter syndrome
- Karyotype 2n = 47(XXY). Ang phenotype ay lalaki. Dalas 1:1000
- Mga klinikal na palatandaan:
underdevelopment ng testes, kakulangan ng spermatogenesis.
- Ito ay bumubuo ng isang uri ng katawan ng eunuchoid:
makitid na balikat, malawak na pelvis, female-type na fat deposition, mahinang nabuo ang mga kalamnan, kalat-kalat na mga halaman sa mukha o kumpletong kawalan. Ang mga pasyente ay baog.
- Ang sobrang chromosome - X ay nagdudulot ng iba't-ibang
mental disorder, mental retardation.
- Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng pagtukoy sa isang pag-scrape ng mauhog lamad
lamad ng pisngi ng sex chromatin body.
Harry Klinefelter
X X U X Y
Klinefelter syndrome
Norm
Iba pang mga variant ng sex chromosome polysomy
- 47.XXX – trisomy-X.
Dalas 1:1000. Karamihan sa mga kababaihan ay may isang bilang ng mga hindi matalas
mga paglihis sa pisikal na kaunlaran, dysfunction
ovaries, premature menopause, menor de edad
nabawasan ang katalinuhan. Kadalasan ay infertile, 30% ng mga naturang pasyente
panatilihin ang kanilang generative function.
- 48.XXXX – matinding mental retardation.
- 47.XYY – na may pagtaas sa bilang ng mga Y chromosome, ang mga gonad
ay binuo ng normal, paglago ay karaniwang mataas, mayroon
ilang mga anomalya sa ngipin. Gayunpaman, makabuluhang pagkaantala
Ang pag-unlad ng kaisipan ay bihirang makita.
- 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY – iba pang mga pagpipilian
Klinefelter's syndrome. Mayroong mas malalim
pisikal at pag-unlad ng kaisipan.
Anomalya ng mga karyotype sa mga namamana na sakit
Pagbabago ng namamana na kagamitan
Karyotype
Sakit
Monosomy sa X chromosome, kabilang ang mosaicism
Shereshevsky-Turner syndrome
Klinefelter syndrome
Polysomy sa X chromosome sa mga lalaki
47,XXY; 48.XXXY;
47,XX, 13+; 47,ХY, 13+
Trisomy sa chromosome 13
Patau syndrome
Edwards syndrome
47,XX, 18+; 47,ХY, 18+
Trisomy sa chromosome 18
47,XX, 21+; 47,ХY, 21+
Down Syndrome
Trisomy sa chromosome 21
Maikling pagtanggal ng braso
5th chromosome
Cry Cat Syndrome
46,XX, 5р-; 46, xy, 5r-
Maikling pagtanggal ng braso
15 chromosome
Prader-Willi syndrome
46 XX o XY, 15 kuskusin.
Mga sakit na multifactorial
Set ng mga gene
- Ito ang mga pinakakaraniwang sakit:
rayuma, congenital heart defects,
hypertension at peptic ulcer,
cirrhosis ng atay, diabetes, psoriasis,
bronchial hika, schizophrenia, atbp.
- Natutukoy ang posibilidad na magkasakit
- antas ng namamana
predisposisyon at
- ang puwersa ng mga salik sa kapaligiran
Sakit
Isang kumbinasyon ng mga kadahilanan sa kapaligiran
Paggamot ng mga namamana na sakit
- Gene therapy -
pag-aalis ng genetic
depekto sa pamamagitan ng pagpapakilala
mga gene sa mga selula ng pasyente
para sa layunin ng itinuro
pagbabago ng gene
mga depekto o pagbibigay
mga cell na may mga bagong function
(halimbawa, paggamot
congenital
immunodeficiency noong 1990
taon sa tulong
paglipat ng gene.
- Babala
sakit sa mga supling
(kapag ang mga gene ay inilipat sa
mga sex cell).
- Pathogenetic
(kapalit,
pagwawasto) at
nagpapakilala
therapy - normalisasyon
mga paglabag nang walang direkta
epekto sa pangunahing
genetic na depekto:
- diet therapy
maliban sa pagpasok
kasama ng pagkain ang mga sangkap na iyon
na ang konsentrasyon sa
ang dugo ay nakataas
(hal. paggamot para sa PKU
diyeta.)
- kapalit na therapy
(mga hormone, enzyme, atbp.
Halimbawa, pagpapakilala
factor VIII para sa hemophilia)
- pagwawasto ng kirurhiko
congenital defects, atbp.
Paggamot ng mga namamana na sakit na may GT
Isang bacterium na may dalang plasmid
na-clone ang normal na gene ng ADA
Ang genetically inactivated na retrovirus
Gene therapy regimen para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency (SCID) na sanhi ng isang depekto sa adenosine deaminase (ADA) gene
T lymphocytes na nakahiwalay sa isang pasyente
Ang na-clone na ADA gene ay ipinasok sa virus
Ang retrovirus ay nakakahawa sa mga selula ng dugo, na naglilipat ng mga gene ng ADA sa kanila
Ang mga genetically modified na cell ay muling itinatanim at gumagawa ng ADA
Ang mga cell ay pinalaki sa kultura upang matiyak na ang ADA gene ay aktibo
Paglalarawan ng pagtatanghal sa pamamagitan ng mga indibidwal na slide:
1 slide
Paglalarawan ng slide:
2 slide
Paglalarawan ng slide:
Down's disease (isa sa 700 bagong panganak) Ang diagnosis ng sakit na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw ng pananatili ng bagong panganak sa ospital sa panganganak at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Sa Down syndrome, ang karyotype ay 47 chromosome, ang ikatlong chromosome ay matatagpuan sa ika-21 na pares. Ang mga batang babae at lalaki ay nagdurusa sa chromosomal na patolohiya na ito nang pantay.
3 slide
Paglalarawan ng slide:
Shereshevsky-Turner disease (sakit 1 sa 3,000 batang babae) Ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay kadalasang napapansin sa edad na 10-12 taong gulang, kapag ang batang babae ay maliit sa tangkad, mababang-set na buhok sa likod ng ulo, sa 13 -14 taong gulang ang kawalan ng anumang mga pahiwatig para sa regla. May kaunting mental retardation. Ang nangungunang sintomas sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome. Nawawala ang isang X chromosome.
4 slide
Paglalarawan ng slide:
Kleinfelter's disease (1: 18,000 malulusog na lalaki, 1: 95 lalaki na may mental retardation at isa sa 9 na lalaki na nakakaranas ng pagkabaog) Ang diagnosis ay kadalasang ginagawa sa 16-18 taong gulang. Ang pasyente ay may mataas na taas (190 cm at pataas), kadalasang may bahagyang kapansanan sa pag-iisip, mahahabang braso na hindi katimbang sa taas, sumasaklaw. dibdib sa kabilogan nito. Kapag pinag-aaralan ang karyotype, 47 chromosome ang sinusunod - 47, XXY. Sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may sakit na Kleinfelter, ang pangunahing sintomas ay kawalan ng katabaan.
5 slide
Paglalarawan ng slide:
Ang mga magulang ng pasyente malusog na tao, ngunit ang bawat isa sa kanila ay isang carrier ng isang pathological gene at may panganib na 25% maaari silang magkaroon ng isang may sakit na bata. Mas madalas ang mga ganitong kaso ay nangyayari sa mga kaugnay na kasal. Ang kakanyahan ng phenylketonuria ay ang amino acid na phenylalanine ay hindi nasisipsip ng katawan at ang mga nakakalason na konsentrasyon nito ay negatibong nakakaapekto sa aktibidad ng utak at isang bilang ng mga organo at sistema. Ang retarded mental at motor development, epileptiform-like seizure, dyspeptic manifestations (disorders of the gastrointestinal tract) at dermatitis (skin lesions) ay ang pangunahing clinical manifestations ng sakit na ito. Phenylketonuria (Ang dalas ng patolohiya na ito ay 1:10,000 bagong silang)
6 slide
Paglalarawan ng slide:
Cystic fibrosis (Ang dalas ng sakit ay 1:2500) Ang mga batang wala pang 1-1.5 taong gulang ay inirerekomenda na masuri upang makilala ang isang malubhang namamana na sakit. Sa patolohiya na ito, ang pinsala ay sinusunod sistema ng paghinga at gastrointestinal tract. Ang pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas pamamaga ng lalamunan baga at bronchi sa kumbinasyon ng mga sintomas ng dyspeptic (pagtatae na sinusundan ng paninigas ng dumi, pagduduwal, atbp.).
7 slide
Paglalarawan ng slide:
Hemophilia (Ang insidente ng hemophilia A ay 1:10,000 lalaki, at hemophilia B ay 1:25,000-1:55,000) Karamihan sa mga lalaki ay dumaranas ng patolohiya na ito. Ang mga ina ng mga batang may sakit na ito ay mga carrier ng mutation. Ang karamdaman sa pagdurugo na naobserbahan sa hemophilia ay kadalasang humahantong sa matinding pinsala sa mga kasukasuan (hemorrhagic arthritis) at iba pang pinsala sa katawan, na may anumang mga hiwa na naobserbahan. matagal na pagdurugo, na maaaring nakamamatay sa mga tao.
8 slide
Paglalarawan ng slide:
Duchenne muscular dystrophy (nagaganap sa 3 bawat 10,000 lalaki) Tulad ng hemophilia, ang ina ang carrier ng mutation. Ang mga skeletal-striated na kalamnan, una sa mga binti, at sa paglipas ng mga taon ng lahat ng iba pang bahagi ng katawan, ay pinalitan ng connective tissue na hindi kayang contraction. Ang pasyente ay nahaharap sa kumpletong kawalang-kilos at kamatayan, kadalasan sa ikalawang dekada ng buhay. Sa ngayon, walang epektibong therapy para sa Duchenne muscular dystrophy na nabuo, kahit na maraming mga laboratoryo sa buong mundo, kabilang ang sa amin, ay nagsasagawa ng pananaliksik sa paggamit ng mga pamamaraan. genetic engineering kasama ang patolohiya na ito.
Slide 9
Paglalarawan ng slide:
Hypolactasia Ang lactose intolerance ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng intolerance sa lactose, isang asukal sa gatas na matatagpuan sa maternal at gatas ng baka. Ito ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng pagtatae at pamumulaklak. Ang sakit ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa panahon ng buhay.
10 slide
Paglalarawan ng slide:
Neurofibromatosis (naobserbahan sa humigit-kumulang sa bawat 3,500 bagong panganak) Nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng isang malaking bilang ng mga tumor sa pasyente. Ang isang mahalagang tanda ng sakit ay ang pagkakaroon ng maraming mga light brown spot sa balat.
11 slide
Paglalarawan ng slide:
Huntington's disease (Prevalence ay humigit-kumulang 10 tao bawat 100 thousand) Nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na sa nasa katanghaliang-gulang na mga tao (35-40 taong gulang) ang panaka-nakang pagkibot ng kalamnan o spasms ay lumilitaw at ang unti-unting pagkabulok ng mga selula ng utak ay nangyayari. Ang pagkawala ng koordinasyon ng mga paggalaw ay nangyayari, ang pagsasalita ay nagiging malabo. Unti-unti, ang lahat ng mga pag-andar na nangangailangan ng kontrol ng kalamnan ay nawawala mula sa ilalim niya: ang tao ay nagsisimulang ngumisi, nakakaranas ng mga problema sa pagnguya at paglunok. Unti-unting lumilitaw ang mga problema sa memorya, maaaring mangyari ang depresyon, gulat, at emosyonal na kakulangan.
12 slide
Paglalarawan ng slide:
Polycystic kidney disease (Ang insidente ay humigit-kumulang 1 sa 1000-1250 bagong panganak) Kaugnay ng pagbuo ng maraming malalaking cyst sa magkabilang bato, na nagpapababa sa dami ng normal na gumaganang tissue. Ang mga benign cyst ay mga bilog na "sac" na naglalaman ng matubig na likido. Ang pinakamalaking panganib dito ay nauugnay sa pagtaas presyon ng dugo at pag-unlad pagkabigo sa bato. Sa mga pasyente na may kaukulang gene disorder, sa edad na 80 taon mayroong 100% na saklaw, sa higit pa sa murang edad medyo nakababa siya.
Slide 13
Paglalarawan ng slide:
Panganib na grupo - may mga kamag-anak na nagdusa o nagdurusa mula sa isang namamana na sakit; - edad na higit sa 35 taon; - nagkaroon ng pagkakalantad sa radiation; - malapit na relasyon sa asawa (mas malapit ang relasyon, mas mataas ang panganib); - ang iyong asawa ay mayroon nang anak na may genetic na sakit; - kawalan ng katabaan at maraming pagkakuha; - nakatira malapit sa mga industriyal na halaman. Ang iyong dugo ay sapat na para sa pagsusuri!
Makhaeva Diana
Pagtatanghal sa biology ika-9 na baitang
I-download:
Preview:
Upang gumamit ng mga preview ng presentasyon, gumawa ng Google account at mag-log in dito: https://accounts.google.com
Mga slide caption:
HERITABLE HUMAN DISEASES Mga Namamana na Sakit ng Tao
Ang pagtatanghal ay ginawa ni: Mag-aaral ng klase 9 B ng KSOSH Blg. 2 na pinangalanan. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana
Kahulugan: Ang mga hereditary na sakit ay mga sakit ng tao na sanhi ng pinsala (mutations) sa hereditary apparatus (genome) ng cell.
Pag-uuri Mga Namamana na Sakit Chromosomal Polygenic Mitochondrial Gene Monogenic
Mga Sakit sa Gene Ang mga sakit sa Gene ay isang pangkat ng mga sakit na dulot ng mga mutasyon sa antas ng gene. Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ng tao ay 2 - 4%. Sa kasalukuyan, higit sa 5 libong naturang mga namamana na sakit ang inilarawan.
Sanhi ng mutasyon o kawalan ng indibidwal na mga gene. Ang mga ito ay minana nang buong alinsunod sa mga batas ni G. Mendel. Ang uri ng mana ay autosomal o X-linked, nangingibabaw o recessive. Dalas ng paglitaw 1:10,000 -15,000. Mga Monogenic na Sakit
Isang hereditary connective tissue disease na sanhi ng mutation sa gene na naka-encode sa istruktura ng fibrillin protein. Namana sa isang autosomal dominant na paraan. Marfan syndrome Keeled Breasts Arachnodactyly
Mga sikat na taong may Marfan syndrome S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini
Isang sakit na nakakaapekto sa mga glandula ng exocrine. Ang dahilan ay isang mutation (pagtanggal ng tatlong nucleotides), na humahantong sa kawalan ng phenylalanine. Namana sa isang autosomal recessive na paraan. Cystic fibrosis
Isang pangkat ng mga sakit, ang pag-unlad nito ay batay sa mga kaguluhan sa bilang o istraktura ng mga chromosome na nangyayari sa mga gametes ng mga magulang o sa mga unang yugto ng pagkapira-piraso ng zygote (fertilized egg). Mga sakit sa Chromosomal
Mga sanhi ng mga sakit na nauugnay sa mga ploidy disorder na sanhi ng isang paglabag sa bilang ng mga chromosome na nauugnay sa mga pagbabago sa istraktura ng mga chromosome. Mga Sakit sa Chromosomal
Ang mga depekto sa puso ay maaaring mangyari nang nag-iisa o pinagsama sa bawat isa. Ang congenital heart disease ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o mangyari na nakatago. Congenital defects ang mga puso ay nangyayari na may dalas na 6-8 kaso bawat libong kapanganakan, na 30% ng lahat ng malformations. Nangunguna sila sa dami ng namamatay sa mga bagong silang at mga bata sa unang taon ng buhay. Pagkatapos ng unang taon ng buhay, ang dami ng namamatay ay bumababa nang husto, at hindi hihigit sa 5% ng mga bata ang namamatay sa pagitan ng edad na 1 at 15 taon. Congenital heart disease Ang pinakakaraniwang namamana na sakit.
Ang Down syndrome ay ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa katawan. Hindi ito nakakaapekto sa katawan at pag-unlad ng bata sa pinakamahusay na paraan. Ang isang taong ipinanganak na may Down syndrome ay may isa pang dagdag na kromosoma, ang pinagmulan nito ay hindi pa nalutas ng mga siyentipiko. Ang paglitaw ng Down syndrome ay hindi nakasalalay sa katayuan sa lipunan, pambansa o lahi ng mga magulang. Ang ganitong mga bata, bilang panuntunan, ay humadlang sa pag-unlad: parehong pisikal at mental. Ang kawalan ng kakayahang umangkop sa buhay at, bilang karagdagan, isang palumpon ng mga karagdagang sakit, kabilang ang: sakit sa puso, mga sakit na walang lunas ng mga organo ng pandinig at pangitain. Paano sila makakaligtas sa malupit na mundong ito? Ayon sa statistics, 92% ng mga kababaihan ang nag-terminate ng kanilang pagbubuntis sa sandaling nalaman nilang magkakaroon sila ng isang may sakit na anak, 94% ang inabandona ang kanilang mga anak sa maternity hospital. Lumalabas na 6% lamang ng mga batang may ganitong sindrom ang ganap na mabubuhay, na may pagmamahal at pag-unawa sa mga mahal sa buhay. Down syndrome
Angelman syndrome - bihira genetic na sakit, nagdudulot ng pagkaantala sa pag-unlad at mga problema sa neurological. Ang Angelman syndrome ay isang klasikong halimbawa ng hereditary imprinting, na sanhi ng pagtanggal (pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome) o hindi aktibo ng mga gene sa ika-15 chromosome ng ina. Angelman syndrome
Mga Pinagmumulan A. Kamensky "Biology. Panimula sa pangkalahatang biology at ekolohiya. Ika-9 na baitang http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/
Sumuko masamang ugali, dahil ang buhay ng isang tao ay nasa iyong mga kamay! Salamat sa iyong atensyon!