Ang Phenylketonuria ay isang sakit sa mga bata. Phenylketonuria - genetic na sanhi ng sakit, sintomas, diagnosis at paggamot

Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang sakit na direktang nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid at humahantong sa pinsala sa central nervous system. Ang phenylketonuria ay kadalasang nangyayari sa mga batang babae. Kadalasan ang mga may sakit na bata ay ipinanganak sa malusog na mga magulang (sila ay mga heterozygous carrier ng mutant gene).

Ang consanguinous marriages ay nagpapataas lamang ng bilang ng mga batang ipinanganak na may ganitong diagnosis. Ang Phenylketonuria ay madalas na sinusunod sa hilagang Europa - 1:10000, sa Russia na may dalas na 1:8-10000 at sa Ireland - 1:4560. Ang PKU ay halos hindi makikita sa mga itim.

Anong klaseng sakit ito?

Ang Phenylketonuria ay isang namamana na sakit ng isang pangkat ng mga fermentopathies na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng mga amino acid, pangunahin ang phenylalanine. Kung ang isang diyeta na mababa ang protina ay hindi sinusunod, ito ay sinamahan ng akumulasyon ng phenylalanine at ang mga nakakalason na produkto nito, na humahantong sa matinding pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, na ipinakita, lalo na, sa anyo ng kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan (phenylpyruvic oligophrenia). . Isa sa ilang mga namamana na sakit na matagumpay na magagamot.

Kwento

Ang Phenylketonuria ay natuklasan noong 1934 ng Norwegian na doktor na si Ivar Asbjorn Felling. Ang isang positibong resulta ng paggamot ay unang naobserbahan sa UK (sa Birmingham Hospital for Children) salamat sa mga pagsisikap ng isang pangkat ng mga doktor na pinamumunuan ni Horst Bickel sa unang kalahati ng 50s ng ika-20 siglo. Gayunpaman, ang talagang mahusay na tagumpay sa paggamot ng sakit na ito ay nabanggit noong 1958-1961, nang ang mga unang pamamaraan ng pagsusuri ng dugo ng mga sanggol para sa nilalaman ng mataas na konsentrasyon phenylalanine, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang sakit.

Ito ay lumabas na isang gene lamang, na tinatawag na RAS (phenylalanine hydroxylase gene), ang may pananagutan sa pag-unlad ng sakit.

Salamat sa pagtuklas na ito, natukoy at nailarawan ng mga siyentipiko at doktor sa buong mundo nang mas detalyado ang sakit mismo at ang mga sintomas at anyo nito. Bukod dito, ganap na bago, high-tech at makabagong pamamaraan paggamot, tulad ng gene therapy, na ngayon ay isang modelo ng epektibong labanan laban sa mga genetic pathologies ng tao.

Ang mekanismo ng pag-unlad at mga sanhi ng sakit

Ang sanhi ng sakit na ito ay dahil sa ang katunayan na ang atay ng tao ay hindi gumagawa ng isang espesyal na enzyme - phenylalanine-4-hydroxylase. Ito ay responsable para sa pag-convert ng phenylalanine sa tyrosine. Ang huli ay bahagi ng melanin pigment, enzymes, hormones at kinakailangan para sa normal na paggana ng katawan.

Sa PKU, phenylalanine, bilang isang resulta mga side path metabolismo, nagiging mga sangkap na hindi dapat nasa katawan: phenylpyruvic at phenyllactic acids, phenylethylamine at orthophenyl acetate. Ang mga compound na ito ay naipon sa dugo at may kumplikadong epekto:

• guluhin ang mga proseso ng metabolismo ng taba sa utak;
• magbigay nakakalason na epekto, pagkalason sa utak;
• nagdudulot ng kakulangan ng mga neurotransmitter na nagpapadala ng mga nerve impulses sa pagitan ng mga selula ng nervous system.

Nagiging sanhi ito ng makabuluhang at hindi maibabalik na pagbaba sa katalinuhan. Ang bata ay mabilis na nagkakaroon ng mental retardation - oligophrenia.

Ang sakit ay minana lamang kung ang parehong mga magulang ay naipasa sa isang pagkahilig sa sakit sa bata, at samakatuwid ay medyo bihira. Dalawang porsyento ng mga tao ang may binagong gene na responsable sa pag-unlad ng sakit. Kasabay nito, ang tao ay nananatiling ganap na malusog. Ngunit kapag ang isang lalaki at babae, mga carrier ng mutated gene, ay nagpakasal at nagpasya na magkaroon ng mga anak, ang posibilidad na ang mga bata ay magdusa mula sa phenylketonuria ay 25%. At ang posibilidad na ang mga bata ay magiging mga carrier ng pathological PKU gene, ngunit ang kanilang mga sarili ay mananatiling praktikal na malusog, ay 50%.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang Phenylketonuria (tingnan ang larawan) ay lilitaw sa unang taon ng buhay. Ang mga pangunahing sintomas sa edad na ito ay:

• lethargy ng bata;
• regurgitation;
• mga paglabag sa tono ng kalamnan (karaniwang hypotension ng kalamnan);
• kombulsyon;
• kawalan ng interes sa kapaligiran;
• minsan nadagdagan ang pagkamayamutin;
• pagkabalisa;
• lumilitaw ang isang katangian ng "mouse" na amoy ng ihi.

Ang Phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok na phenotypic: hypopigmentation ng balat, buhok, at iris. Sa ilang mga pasyente, ang isa sa mga pagpapakita ng patolohiya ay maaaring scleroderma.

Sa mas maraming late age Ang mga pasyente na may phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation pagbuo ng pagsasalita, madalas na sinusunod ang microcephaly. Ang mga epileptic seizure ay nangyayari sa halos kalahati ng mga pasyente na may phenylketonuria at sa ilang mga kaso ay maaaring magsilbing unang palatandaan ng sakit.

Mga diagnostic

Mahalaga, tulad ng nabanggit na natin, upang maagang masuri ang sakit, na maiiwasan ang pag-unlad nito at humantong sa isang bilang ng mga hindi maibabalik at malubhang kahihinatnan. Para sa kadahilanang ito, sa mga maternity hospital, sa 4-5 araw ng buhay (para sa mga full-term na bagong panganak), ang dugo ay kinuha para sa pagsusuri. Sa mga sanggol na wala pa sa panahon, kumukuha ng dugo para sa phenylketonuria (PKU) sa ika-7 araw.

Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagkuha ng capillary blood isang oras pagkatapos ng pagpapakain, lalo na, ang isang espesyal na form ay pinapagbinhi dito. Ang isang konsentrasyon na nagpapahiwatig ng higit sa 2.2% phenylalanine sa dugo ng sanggol ay nangangailangan ng pagpapadala sa kanya at sa kanyang mga magulang para sa pagsusuri sa isang medikal na genetic center. Doon, ang karagdagang pagsusuri at, sa katunayan, ang paglilinaw ng diagnosis ay isinasagawa.

Ano ang hitsura ng phenylketonuria: larawan

Ipinapakita ng larawan sa ibaba kung paano nagpapakita ang sakit sa mga bata at matatanda.

Paano gamutin ang phenylketonuria

Ang tanging epektibong paraan ng paggamot sa phenylketonuria ay itinuturing na isang espesyal na idinisenyong diyeta na inayos mula sa mga unang araw ng buhay, ang prinsipyo nito ay upang limitahan ang phenylalanine na nilalaman sa mga produktong pagkain, kung saan ang mga pagkain na hindi kasama:

• cereal,
• munggo,
• itlog,
• cottage cheese,
• mga produktong panaderya,
• mani,
• tsokolate,
• isda, karne, atbp.

Ang therapeutic diet ng mga pasyente na may phenylketonuria ay binubuo ng mga espesyal na produkto ng parehong dayuhan at domestic na produksyon. Ang mga bata sa unang taon ng buhay ay ipinapakita ang mga produkto na malapit sa komposisyon sa gatas ng ina, ito ay mga mixtures tulad ng "Lofenilak" at "Aphenilak". Para sa bahagyang mas matatandang mga bata, ang mga halo tulad ng "Tetrafen", "Maxamum-HR", "Phenyl-Free" ay binuo. Ang mga buntis na kababaihan at mas matatandang bata (pagkatapos ng anim na taon) na dumaranas ng phenylketonuria ay pinapayuhan na kumuha ng Maxamum-HR mixture. Bilang karagdagan sa dalubhasa mga produktong panggamot Kasama sa diyeta ng pasyente ang mga juice, prutas at gulay.

Ang napapanahong pagsisimula ng diet therapy ay kadalasang nagpapahintulot sa isa na maiwasan ang pag-unlad ng mga katangian ng klinikal na pagpapakita ng klasikal na phenylketonuria. Ang paggamot ay sapilitan hanggang sa pagdadalaga, at kung minsan ay mas matagal. Dahil sa ang katunayan na ang isang babae na may phenylketonuria ay hindi kayang magdala ng isang malusog na fetus, ang pamamaraan ay nagsisimula bago ang paglilihi at nagpapatuloy hanggang sa panganganak. espesyal na paggamot, na naglalayong alisin ang pinsala sa fetus sa pamamagitan ng phenylalanine mula sa isang maysakit na ina.

Ang mga batang sumasailalim sa paggamot ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng isang psychoneurologist at isang lokal na pediatrician. Sa simula ng paggamot para sa phenylketonuria, ang mga antas ng phenylalanine ay sinusubaybayan lingguhan; kapag ang mga tagapagpahiwatig ay na-normalize, sila ay inililipat sa isang beses sa isang buwan sa unang taon ng buhay, at isang beses bawat dalawang buwan sa mga batang mas matanda sa isang taon.

Bilang karagdagan sa diet therapy, maaaring magreseta ang mga doktor ng mga sumusunod para sa mga batang may phenylketonuria:

• mga compound ng mineral;
• nootropics;
• B bitamina;
• anticonvulsant.

Dapat isama ang kumplikadong therapy physiotherapy, acupuncture at masahe.

Pakitandaan: para sa hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria, na hindi maitatama ng diet therapy, ang mga doktor ay nagrereseta ng mga hepatoprotectors at anticonvulsant. Ang paggamot na ito ay makakatulong sa pagpapagaan ng kondisyon ng bata.

Phenylketonuria at pagiging ina

Para sa mga buntis na babaeng may PKU, napakahalagang panatilihin mababang antas phenylalanine bago at sa buong pagbubuntis upang matiyak na malusog ang sanggol. At kahit na ang pagbuo ng fetus ay maaari lamang maging isang carrier ng PKU gene, ang intrauterine na kapaligiran ay maaaring magkaroon ng isang napaka mataas na lebel phenylalanine, na may kakayahang tumagos sa inunan. Bilang resulta, ang bata ay maaaring magkaroon ng congenital heart defect, developmental delay, microcephaly at mental retardation ay posible. Bilang isang patakaran, ang mga babaeng may phenylketonuria ay hindi nakakaranas ng anumang mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis.

Sa karamihan ng mga bansa, ang mga babaeng may PKU na nagpaplanong magkaanak ay pinapayuhan na bawasan ang mga antas ng phenylalanine (karaniwan ay hanggang 2-6 µmol/L) bago magbuntis at subaybayan ang mga ito sa buong pagbubuntis. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga regular na pagsusuri sa dugo at pagsunod sa isang mahigpit na diyeta, at patuloy na pangangasiwa ng isang dietitian. Sa maraming mga kaso, kapag ang atay ng pangsanggol ay nagsimulang gumawa ng PAH nang normal, ang antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay bumababa, at naaayon ay "kinakailangan" na taasan ito upang mapanatili ang isang ligtas na antas na 2-6 µmol/L.

Ito ang dahilan kung bakit ang pang-araw-araw na paggamit ng phenylalanine ng isang ina ay maaaring doble o triple pa sa pagtatapos ng pagbubuntis. Kung ang antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay mas mababa sa 2 µmol/l, kung minsan ang mga kababaihan ay maaaring makaranas ng iba't ibang komplikasyon mga problemang nauugnay sa kakulangan ng amino acid na ito, tulad ng pananakit ng ulo, pagduduwal, pagkawala ng buhok at pangkalahatang karamdaman. Kung ang mababang antas ng phenylalanine sa mga pasyente na may PKU ay pinananatili sa buong pagbubuntis, kung gayon ang panganib ng panganganak sa isang apektadong bata ay hindi mas mataas kaysa sa mga babaeng walang PKU.

Pag-iwas

Dahil ang phenylketonuria ay genetic na sakit, ang pag-unlad nito ay hindi ganap na mapipigilan. Mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong pigilan ang hindi maibabalik na malubhang karamdaman ng pag-unlad ng utak sa pamamagitan ng napapanahong pagsusuri at diet therapy.

Mga pamilyang nagkaroon na ng kaso ng sakit na ito, inirerekumenda na magsagawa ng genetic analysis na maaaring mahulaan posibleng pag-unlad phenylketonuria sa isang bata.

Mga kahihinatnan at pagbabala sa buhay

Ang epekto ng labis na halaga ng phenylalanine sa nervous system ng bata ay humahantong sa patuloy na mga sikolohikal na karamdaman. Sa edad na 4, nang walang wastong paggamot, ang mga batang may phenylketonuria ay itinuturing na mahina ang pag-iisip at pisikal na kulang sa pag-unlad na mga miyembro ng lipunan. Sumasali sila sa hanay ng mga batang may kapansanan at kumukupas ang mga kulay ng buhay para sa kanila.

Ang buhay ng mga magulang ng isang may sakit na anak ay hindi rin kumikinang sa kaligayahan. Ang sanggol ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga, at sa limitadong mga mapagkukunang pinansyal ay nagreresulta ito sa isang pangkalahatang pagkasira sa kagalingan ng pamilya. Ang sakit na naranasan ng nanay at tatay mula sa kawalan ng kakayahang baguhin ang pag-iral ng bata mas magandang panig nang-aapi at pinipilit, ngunit hindi mawalan ng pag-asa. Tulungan ang iyong sarili, tulungan ang iyong anak na makapasa sa mga pagsubok na ito nang may mas kaunting pagkawala sa pag-ibig at awa.

Ang agham ay nagmamadali, ito ay gumagawa ng mga hakbang patungo sa pag-alis ng sakit mula sa ranggo ng malala. Ang diagnosis ng phenylketonuria sa sinapupunan ay may malaking kahalagahan, ngunit ang gayong pamamaraan ay hindi pa naimbento. Ang "pa" ay hindi nangangahulugang "hindi kailanman", maghintay tayo at maniwala

Ang isang sakit na ang paglitaw ay nauugnay sa mga depekto sa genetic cellular apparatus - phenylketonuria - ay kasama sa maliit na listahan ng mga namamana na sakit na maaaring gamutin. Ang nakatuklas ng sakit na ito ay isang doktor mula sa Norway I.A. Sa pagbagsak, natuklasan sa kalaunan na ang isang gene na tinatawag na phenylalanine hydroxylase gene (ang mahabang braso ng chromosome 12, na naglalaman ng hanggang 4.5% ng kabuuang materyal ng DNA ng cell) ay responsable para sa pag-unlad at kurso ng sakit. Ang minanang depekto ay humahantong sa bahagyang o kumpletong pag-deactivate ng atay enzyme phenylalanine 4-hydroxylase.

Paano nagpapakita ng sakit na phenylketonuria?

Ang namamana na sakit na phenylketonuria (PKU) ay humahantong sa talamak na pagkalason ang katawan na may mga nakakalason na sangkap na nabuo bilang isang resulta ng kapansanan sa metabolismo ng mga amino acid at ang proseso ng hydroxylation ng phenylalanine. Ang patuloy na pagkalasing ay nagdudulot ng pinsala sa central nervous system (CNS), ang pagpapakita nito ay isang progresibong pagbaba ng katalinuhan (phenylpyruvic oligophrenia).

Ang Felling's disease ay nagpapakita ng sarili sa labis na akumulasyon ng phenylalanine at ang mga produkto ng hindi tamang metabolismo nito sa katawan. Ang iba pang mga kadahilanan sa pag-unlad ng phenylketonuria ay kinabibilangan ng kapansanan sa transportasyon ng mga amino acid sa hadlang ng dugo-utak at mababang antas ng mga neurotransmitter (serotonin, histamine, dopamine). Sa kawalan ng napapanahong paggamot, ang sakit ay humahantong sa mental retardation at maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng isang bata.

Mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Ang causative factor sa paglitaw ng mga gene disorder ay isang metabolic block na pumipigil sa pagbuo ng phenylalanine-4-hydroxylase (ang enzyme na responsable sa pag-convert ng amino acid phenylalanine sa tyrosine). Ang proteinogenic amino acid tyrosine ay mahalaga bahagi protina at ang pigment melanin, samakatuwid ito ay isang kinakailangang elemento para sa paggana ng lahat ng mga sistema ng katawan, at ang kakulangan nito ay humahantong sa fermentopathy.

Ang isang kinahinatnan ng pagsugpo sa pagbuo ng metabolite na dulot ng mutational inactivation ng enzyme ay ang pag-activate ng mga auxiliary pathway ng phenylalanine metabolism. Mabangong alpha amino acid na nagreresulta mula sa depekto metabolic proseso bumabagsak sa mga nakakalason na derivatives, na normal na kondisyon ay hindi nabuo:

• Ang phenylpyruvic acid (phenylpyruvate) ay isang mataba na aromatic alpha-keto acid, ang pagbuo nito ay humahantong sa myelination ng mga proseso ng neuron at demensya;
• phenyllactic acid - isang produkto na nabuo sa panahon ng pagbabawas ng phenylpyruvic acid;
• phenylethylamine - ang paunang tambalan para sa biologically active transmitters ng electrochemical impulses, pinatataas ang konsentrasyon ng dopamine, adrenaline at norepinephrine;
• Ang orthophenyl acetate ay isang nakakalason na sangkap, nakakagambala metabolic proseso ng taba-tulad ng mga compound sa utak.

Ang mga medikal na istatistika ay nagpapahiwatig na ang pathologically altered gene ay naroroon sa 2% ng populasyon, ngunit hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Ang isang genetic na depekto ay nakukuha sa isang bata mula sa mga magulang lamang kung ang parehong mga kasosyo ay may sakit, at sa 50% ng mga kaso ang sanggol ay nagiging carrier ng mutated gene, na nananatiling malusog. Ang posibilidad na ang phenylketonuria sa mga bagong silang ay hahantong sa sakit ay 25%.

Sa anong uri ito namamana?

Ang Felling's disease ay isang genetic disorder na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang ganitong uri ng pamana ay nangangahulugan na ang pagbuo ng mga palatandaan ng isang congenital disease ay magaganap lamang kung ang bata ay magmana ng isang depektong genocopy mula sa parehong mga magulang, na heterozygous carrier ng binagong gene.

Ang pagbuo ng isang congenital disease sa 99% ng mga kaso ay sanhi ng isang mutation sa gene na responsable para sa pag-encode ng enzyme na nagsisiguro sa synthesis ng phenylalanine 4-hydroxylase (classical phenylketonuria). Hanggang 1% ng mga genetic na sakit ay nauugnay sa mga pagbabagong mutational na nagaganap sa ibang mga gene, na nagiging sanhi ng kakulangan ng dihydropteridine reductase (PKU type II) o tetrahydrobiopterin (PKU type III).

Phenylketonuria sa mga bata

Ang klasikong anyo ng genetic na sakit sa mga bata sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita ng sarili sa mga panlabas na nakikitang mga palatandaan, simula sa 3-9 na buwan ng buhay. Ang mga bagong silang na may depektong gene ay mukhang malusog; ang isang natatanging katangian ay ang tiyak na habitus (hitsura) ng bata. Lumilitaw ang matinding sintomas 6-12 buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Ang uri ng PKU II ay nailalarawan sa katotohanan na ang mga unang klinikal na sintomas ay lumilitaw 1.5 taon pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga palatandaan ng sakit ay hindi nawawala pagkatapos masuri ang mga abnormalidad ng genetic at simulan ang therapy sa diyeta. Ang ganitong uri ng congenital disease ay kadalasang humahantong sa kamatayan sa ika-2-3 taon ng buhay ng isang bata. Ang pinaka madalas na sintomas Ang PKU type II ay:

• binibigkas na mga paglihis sa pag-unlad ng kaisipan;
• hyperreflexia;
• pagkasira ng mga pag-andar ng motor ng lahat ng mga limbs;
• sindrom ng hindi nakokontrol na mga contraction ng kalamnan.

Ang mga klinikal na palatandaan ng mutational na pagbabago sa mga type III na gene ay katulad ng sakit na nagaganap sa uri II. Ang kakulangan sa Tetrahydrobiopterin ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga partikular na sintomas:

• mataas na antas mental retardation;
• malinaw na nabawasan ang laki ng bungo na may kaugnayan sa iba pang bahagi ng katawan;
• spasticity ng mga kalamnan (sa kasong ito, posible ang kumpletong kawalang-kilos ng mga limbs).

Mga pagpapakita ng Felling's disease

Sa kurso ng mga klinikal na pag-aaral at mga obserbasyon, iminungkahi na ang impluwensya ng nakakalason na derivatives ng phenylalanine metabolism ay nagdudulot ng pagbawas sa mga kakayahan sa intelektwal, na progresibo at maaaring humantong sa demensya (mental retardation, idiocy). Kabilang sa mga pinaghihinalaang sanhi ng hindi maibabalik na mga karamdaman aktibidad ng utak Ang pinaka-makatwiran ay itinuturing na isang kakulangan ng mga neurotransmitter na nagpapadala ng mga impulses sa pagitan ng mga neuron na sanhi ng pagbaba sa mga antas ng tyrosine.

Ang eksaktong sanhi-at-epekto na relasyon sa pagitan ng namamana na sakit at mga sakit sa utak ay hindi pa natukoy, pati na rin ang mekanismo ng pag-unlad dahil sa phenylketonuria ng mga kondisyong pangkaisipan tulad ng echopraxia, echolalia, pag-atake ng galit at pagkamayamutin. Ang mga resulta ng pagsusulit na ito ay nagpapahiwatig na ang phenylalanine ay may direktang nakakalason na epekto sa utak, na maaari ring maging sanhi ng pagbaba ng katalinuhan.

Ang pagbuo ng katawan at mga phenotypic na katangian

Dahil sa ang katunayan na ang pigment saturation ng balat at buhok ay nakasalalay sa antas ng tyrosine sa mitochondria ng mga hepatocytes, at ang phenylketonuria ay humahantong sa isang paghinto sa conversion ng phenylalanine, ang mga pasyente na may ganitong sakit ay may mga phenotypic na katangian (recessive traits). Ang pagtaas ng tono ng kalamnan ay nagiging sanhi ng mga paglihis sa pangangatawan - ito ay nagiging dysplastic. Ang mga natatanging panlabas na palatandaan ng phenylketonuria ay kinabibilangan ng:

• hypopigmentation - patas na balat, maputlang asul na mga mata, bleached na buhok;
• sianosis ng mga paa't kamay;
• nabawasan ang laki ng ulo;
• tiyak na posisyon ng katawan - kapag sinusubukang tumayo o umupo, ang bata ay kumuha ng "sastre" na pose (ang mga braso at binti ay nakayuko sa mga kasukasuan).

Sintomas ng sakit

Kung maagang matukoy, ang Felling's disease ay maaaring matagumpay na magamot sa pamamagitan ng pagsasaayos ng diyeta, at ang pag-unlad ng bata ay nangyayari alinsunod sa kanyang pangkat ng edad. Ang kahirapan sa pagtukoy ng mutation ng gene ay ang mga maagang palatandaan ay mahirap tuklasin kahit para sa isang may karanasang pediatrician. Ang kalubhaan ng mga sintomas ng isang congenital na sakit ay tumataas habang lumalaki ang bata, dahil ang pagkonsumo ng mga pagkaing protina ay nakakatulong sa pag-unlad ng mga sakit sa gitnang sistema ng nerbiyos.

Mga palatandaan sa mga bagong silang

Sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, mahirap makita ang mga palatandaan ng mga abnormalidad ng pathological - natural na kumikilos ang sanggol, at walang mga pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga sintomas ng sakit ay unang nagsisimulang lumitaw 2-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga magulang ay dapat maging maingat sa pag-uugali ng kanilang sanggol, na kung saan ay nailalarawan sa mababang aktibidad, pagkahilo, o, sa kabaligtaran, pagkabalisa at hyperexcitability.

Sa simula pagpapasuso ang mga protina ay nagsisimulang pumasok sa katawan ng bagong panganak na may gatas, na nagsisilbing isang katalista para sa paglitaw ng mga unang palatandaan, na malinaw na nagpapahiwatig na ang sakit ay nagsimulang umunlad. Ang mga partikular na klinikal na pagpapakita ng sakit ay kinabibilangan ng:

• patuloy na pagsusuka (madalas na nagkakamali para sa congenital narrowing ng pylorus);
• madalas na regurgitation;
• kawalan ng tugon sa panlabas na stimuli;
• muscular dystonia (nabawasan ang pag-igting ng kalamnan);
• convulsive syndrome(mga kombulsyon ng isang epileptik o hindi epileptik na kalikasan).

Mga sintomas sa mga bata pagkatapos ng 6 na buwan

Kung ang pagpapakita ng isang genetic na sakit ay hindi nangyari (o hindi napansin) sa unang 6 na buwan mula sa sandali ng kapanganakan ng bata, pagkatapos pagkatapos ng panahong ito posible na tumpak na matukoy ang lag sa pag-unlad ng psychomotor. Ang mga sintomas ng genetic disorder na dulot ng kakulangan ng enzyme sa mga batang mas matanda sa anim na buwan ay:

• nabawasan ang aktibidad (hanggang sa kumpletong kawalang-interes);
• kakulangan ng mga pagtatangka na tumayo o umupo nang nakapag-iisa;
• isang espesyal na "mouse" na amoy ng balat (ang amoy ng amag ay nangyayari dahil sa pag-aalis ng nakakalason na phenylalanine derivatives sa pamamagitan ng mga glandula ng pawis at ihi);
• pagkawala ng kakayahang makitang makita ang mga mukha ng mga magulang;
• pagbabalat ng balat;
• ang hitsura ng dermatitis, eksema, scleroderma.

Ang pag-unlad ng sakit sa kawalan ng paggamot sa pagkabata

Kung ang mga abnormalidad sa pag-unlad ay hindi natukoy sa kamusmusan, at hindi naisagawa ang naaangkop na paggamot, ang sakit ay nagsisimulang aktibong umunlad at kadalasang humahantong sa kapansanan. Ang kakulangan ng therapy sa isang maagang yugto ng sakit ay nagiging sanhi ng paglitaw ng ang mga sumusunod na sintomas mga sakit na nasa edad na 1.5 taon:

• microcephaly (nabawasan ang laki ng utak);
• prognathia (pag-aalis ng itaas na dentisyon pasulong);
• huli na pagngingipin;
• enamel hypoplasia (pagnipis o kumpletong kawalan ng enamel ng ngipin);
• naantala ang pagbuo ng pagsasalita hanggang sa kumpletong kawalan ng pagsasalita;
• 3, 4 degrees ng oligophrenia (pagkaantala pag-unlad ng kaisipan, mental retardation);
• congenital heart defects (mga depekto sa istraktura ng kalamnan ng puso, mga bahagi ng puso, malalaking sisidlan);
• mga karamdaman ng autonomic system (acrocyanosis, labis na pagpapawis, arterial hypotension);
• pagtitibi

Mga sanhi at nakakapukaw na mga kadahilanan

Para mahayag ang isang mutation na may autosomal recessive pattern ng inheritance, ang depektong gene ay dapat na minana mula sa parehong mga magulang. Ang mga genetic na sakit ng ganitong uri ay nangyayari na may pantay na dalas sa mga bagong silang na lalaki at babae. Ang pathogenesis ng PKU ay tinutukoy ng isang paglabag sa metabolismo ng phenylalanine, na maaaring mangyari sa 3 mga anyo. Tanging ang classic type I phenylketonuria lamang ang maaaring gamutin ng diet therapy.

Mga hindi tipikal na anyo ang mga sakit ay hindi mapapagaling sa pamamagitan ng pagsasaayos ng diyeta. Ang mga paglihis na ito ay sanhi ng kakulangan ng tetrahydropterin, dehydropterin reductase (hindi gaanong karaniwan, pyruvoyltetrahydropterin synthase, guanosine-5-triphosphate cyclohydrolase, atbp.). Karamihan sa mga kaso mga pagkamatay naitala sa mga pasyente na may bihirang mga pagkakaiba-iba ng PKU, habang mga klinikal na pagpapakita Ang lahat ng mga anyo ng sakit ay magkatulad. Ang panganib na magkaroon ng isang anak na may mutated phenylalanine hydroxylase gene ay tumataas kung ang kanyang mga magulang ay malapit na kamag-anak (sa consanguineous marriages).

Mga diagnostic

Kung pinaghihinalaan ang mga genetic disorder, ang diagnosis ay itinatag batay sa isang set ng data na nakuha mula sa pag-aaral ng medikal na kasaysayan - genealogical na impormasyon, mga resulta ng klinikal at medikal na genetic na pag-aaral. Para sa napapanahong pagtuklas ng mga congenital disease (PKU, cystic fibrosis, galactosemia, atbp.), isang programa ng mandatoryong mass laboratory examination ng lahat ng bagong panganak na bata (neonatal screening) ay binuo.

Kung alam ng mga magulang sa hinaharap na nagdadala sila ng mutated gene, makabagong gamot nag-aalok ng mga paraan para makita ang isang depekto sa panahon ng pagbubuntis ( prenatal diagnosis fetus sa pamamagitan ng invasive na paraan). Upang hatiin ang phenylketonuria sa mga uri ayon sa kalubhaan, ginagamit ang isang kondisyon na pag-uuri, na batay sa antas ng phenylalanine sa fibrinogen-free fluid na nakuha mula sa plasma ng dugo:

1. Malubhang phenylketonuria – 1200 µmol/l.
2. Average – 60-1200 µmol/l.
3. Banayad (hindi nangangailangan ng paggamot) – 480 µmol/l.

Pagsusulit sa screening

Ang pagkilala sa mga abnormalidad ng genetic ay nangyayari sa ilang yugto. Sa unang yugto, sa maternity hospital, ang peripheral blood (mula sa sakong) ay kinuha mula sa lahat ng mga sanggol sa mga araw ng 3-5 ng buhay para sa pananaliksik. Ang materyal ay inilapat sa isang papel na form at ipinadala sa isang biochemical laboratoryo, kung saan ang biochemical analysis nito ay nagaganap. Sa ikalawang yugto ng pagsusuri sa pagsusuri, ang pagsunod sa konsentrasyon ng phenylalanine sa normal na halaga ay tinutukoy.

Kung mga pagbabago sa pathological hindi nakita, nakumpleto ang diagnosis, na naitala sa tsart ng bata. Kung may mga paglihis mula sa pamantayan, ang mga resulta ng diagnostic ay ipinadala sa isang pedyatrisyan upang matiyak ang isang paglilinaw ng pag-aaral ng sample ng dugo ng bagong panganak. Ang kalusugan ng sanggol ay nakasalalay sa napapanahon at tumpak na pagpapatupad ng lahat ng mga hakbang upang makilala ang mga paglihis. Kung ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos ng isang paulit-ulit na pagsusuri sa pagsusuri, ang mga magulang ng bata ay ire-refer sa klinika sa isang pediatric geneticist upang magreseta ng paggamot.

Mga pagsusuri at pag-aaral upang kumpirmahin ang diagnosis

Ang paulit-ulit na mga diagnostic kung ang mga paglihis mula sa pamantayan ay napansin sa panahon ng paunang pagsusuri sa pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pag-uulit ng mga pagsusuri. Bilang karagdagan sa pagtukoy sa nilalaman ng phenylalanine sa dugo, ang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng PKU sa mga bata at matatanda ay kinabibilangan ng:

• Felling's test - pagtukoy ng phenylpyruvic acid sa ihi sa pamamagitan ng pagdaragdag ng ferric chloride sa biomaterial (nagkakaroon ng blue-green coloration);
• Pagsusuri ng Guthrie - pagtatasa ng antas ng reaksyon ng mga mikroorganismo sa mga produktong metabolic o enzyme na nilalaman sa dugo ng pasyente;
• chromatography - pag-aaral mga katangian ng kemikal mga sangkap na ibinahagi sa pagitan ng dalawang yugto;
• fluorimetry - pag-iilaw ng isang biomaterial na may monochromatic radiation upang matukoy ang konsentrasyon ng mga sangkap na nakapaloob dito;
• electroencephalography - mga diagnostic ng elektrikal na aktibidad ng utak;
• magnetic resonance imaging - paggulo ng atomic nuclei ng mga cell sa pamamagitan ng electromagnetic waves at pagsukat ng kanilang tugon.

Paggamot ng klasikong phenylketonuria

Ang paggamot sa phenylketonuria ay batay sa paglilimita sa pagkonsumo ng mga pagkain na pinagmumulan ng mga protina ng hayop at pinagmulan ng halaman. Ang tanging paraan matagumpay na paggamot ay isang diet therapy, ang kasapatan nito ay sinusuri ng nilalaman ng phenylalanine sa serum ng dugo. Ang pinakamataas na pinahihintulutang antas ng mga amino acid sa mga pasyente ng iba't ibang pangkat ng edad ay:

• sa mga bagong silang at mga batang wala pang 3 taong gulang - hanggang sa 242 µmol/l;
• sa mga batang preschool - hanggang sa 360 µmol/l;
• sa mga pasyente na may edad na 7 hanggang 14 na taon - hanggang sa 480 µmol/l;
• sa mga kabataan - hanggang sa 600 µmol / l.

Ang pagiging epektibo ng diyeta ay nakasalalay sa yugto ng sakit kung saan naitama ang diyeta. Sa maagang pagsusuri ng congenital pathology, ang diet therapy ay inireseta mula sa ika-8 linggo ng buhay (pagkatapos ng panahong ito, magsisimula ang hindi maibabalik na mga pagbabago). Ang kakulangan ng napapanahong mga hakbang ay humahantong sa mga komplikasyon at pagbaba sa antas ng katalinuhan ng 4 na puntos sa 1 buwan mula sa kapanganakan hanggang sa simula ng paggamot.

Dahil sa ang katunayan na ang therapeutic diet para sa phenylketonuria ay nagsasangkot ng kumpletong pagbubukod ng protina ng hayop mula sa diyeta, mayroong pangangailangan na gumamit ng iba pang mga mapagkukunan ng mahahalagang amino acid, pati na rin ang mga bitamina B, calcium- at phosphorus-containing mineral compounds. Ang mga produktong inireseta bilang pandagdag sa isang diyeta na walang protina ay kinabibilangan ng:

• protina hydrolysates (Amigen, Aminazole, Fibrinosol);
• phenylalanine-free mixtures, puspos mahahalagang amino acid– Tetrafen, Phenyl-free.

Kasama ni mga therapeutic measure Upang maalis ang sanhi ng mga kaguluhan sa paggana ng katawan, kinakailangan na isagawa nagpapakilalang paggamot, na naglalayong alisin ang mga depekto sa pagsasalita at gawing normal ang koordinasyon ng mga paggalaw. Kasama sa kumplikadong therapy ang mga physiotherapeutic procedure, masahe, tulong mula sa isang speech therapist, psychologist, mga pagsasanay sa himnastiko. Sa ilang mga kaso, kasama ang diet therapy, ang paggamit ng mga anticonvulsant, nootropic at mga gamot sa vascular.

Mga tampok ng paggamot ng mga hindi tipikal na anyo

Ang mga uri ng Phenylketonuria II at III ay hindi maaaring gamutin sa isang diyeta na mababa ang protina - ang antas ng phenylalanine sa dugo ay nananatiling hindi nagbabago kapag limitado ang paggamit ng protina, o umuunlad ang mga klinikal na sintomas kahit na bumababa ang antas ng amino acid. Ang mabisang therapy para sa mga anyo ng sakit na ito ay isinasagawa gamit ang:

• tetrahydrobiopterin - isang kadahilanan ng apektadong enzyme;
• synthetic analogues ng tetrahydrobiopterin - ang mga sangkap na ito ay mas mahusay na tumagos sa hadlang ng dugo-utak;
• replacement therapy na gamot - huwag alisin ang sanhi ng phenylketonuria, ngunit suportahan ang normal na paggana ng katawan (Levodopa kasama ang Carbidopa, 5-hydroxytryptophan, 5-formyltetrahydrofolate);
• hepatoprotectors - sumusuporta sa paggana ng atay;
• anticonvulsant;
• Ang pagpapakilala ng phenylalanine hydroxylase gene sa atay ay isang eksperimentong pamamaraan.

Mga kakaibang nutrisyon ng mga bagong silang at diet therapy

Sa unang taon ng buhay ng isang bata na may PKU, ang pagpapasuso ay katanggap-tanggap, ngunit ang halaga ay dapat na limitado. Hanggang 6 na buwan pinahihintulutang antas Ang pagkonsumo ng phenylalanine ay 60-90 mg bawat 1 kg ng timbang ng sanggol (100 g ng gatas ay naglalaman ng 5.6 mg ng phenylalanine). Simula sa 3 buwan, ang diyeta ng bata ay dapat na unti-unting palawakin, ipinakilala ito katas ng prutas at katas.

Ang mga bata mula sa 6 na buwan ay pinapayagang magpasok ng mga puree ng gulay, lugaw (mula sa sago), at halayang walang protina sa kanilang diyeta. Pagkatapos ng 7 buwan, maaari mong bigyan ang iyong sanggol ng mababang protina pasta, mula 8 buwan - tinapay na hindi naglalaman ng protina. Ang edad hanggang sa kung saan ang paggamit ng protina sa katawan ng isang may sakit na bata ay hindi pa naitatag. Pinagtatalunan pa rin ng mga doktor ang pagiging marapat ng panghabambuhay na diet therapy, ngunit sumasang-ayon na kinakailangan na sumunod sa hindi bababa sa 18 taong gulang. nutrisyon sa pandiyeta.

Ang phenylketonuria na nasuri sa isang babae ay hindi isang dahilan para tumanggi na magkaroon ng anak. Para sa mga umaasang ina na may PKU upang maiwasan ang pinsala sa fetus sa panahon ng pagbubuntis at pag-iwas posibleng komplikasyon Kinakailangan bago ang nakaplanong paglilihi at sa panahon ng pagbubuntis upang sumunod sa isang diyeta na may paghihigpit sa phenylalanine (ang antas nito sa dugo ay dapat na hanggang sa 242 µmol/l).

Mga formula na walang lactose para sa mga sanggol

Ang diyeta para sa phenylketonuria ay batay sa isang makabuluhang pagbawas sa dosis ng natural na protina sa pang-araw-araw na diyeta, ngunit ang katawan ng isang bagong panganak na bata ay hindi maaaring bumuo ng normal sa kawalan ng mga kinakailangang microelement. Upang matugunan ang mga pangangailangan ng protina ng sanggol, ginagamit ang mga lactose-free amino acid mixtures, na, ayon sa batas ng Russia, ay dapat ibigay sa mga pasyente nang walang bayad.

Ang pagpapaubaya ng isang sanggol sa phenylalanine ay mabilis na nagbabago sa unang taon ng buhay, kaya kinakailangan na subaybayan ang konsentrasyon nito sa dugo ng bata at gumawa ng mga pagsasaayos sa diyeta. Ang mga mixture ay idinisenyo para sa ilang partikular na pangkat ng edad:

• ang mga batang wala pang isang taong gulang ay inireseta ng Aphenilac 15, Analogue-SP, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix;
• Ang mga batang higit sa 1 taong gulang ay inireseta ng mga pinaghalong pinayaman ng mga bitamina at mineral na may mataas na nilalaman ng protina - PKU Prima, P-AM Universal, PKU-1, PKU-2, HR Maxamade, HR Maxamum.

Mga pagkain sa diyeta upang mapunan ang mga tindahan ng protina

Ang isa sa mga pangunahing bahagi ng diyeta para sa phenylketonuria ay mababa mga produktong protina batay sa almirol. Ang mga suplementong ito ay naglalaman ng casein hydrolysate, tryptophan, tyrosine, methionine, nitrogen at nagbibigay pang-araw-araw na pangangailangan katawan ng bata sa protina, na kinakailangan para sa normal na pag-unlad at paglago. Ang mga dalubhasang produkto na nagbabayad sa kakulangan ng mahahalagang mineral at amino acid kapag kulang sila sa diyeta ay:

• Berlofen;
• Cymorgan;
• Minafen;
• Aponti.

Diyeta para sa mga batang preschool at mga mag-aaral

Habang ang katawan ay umaangkop sa phenylalanine, ang mga bata mula sa edad na 5 taon ay maaaring unti-unting bawasan ang mga paghihigpit sa pagkain. Ang diyeta ay pinalawak sa pamamagitan ng pagpapakilala ng mga cereal, mga produkto ng pagawaan ng gatas, at mga produktong karne. Ang mga mag-aaral sa high school ay mayroon nang mataas na pagpapaubaya sa phenylalanine, kaya sa edad na ito posible na ipagpatuloy ang pagpapalawak ng diyeta, habang sinusubaybayan ang tugon sa lahat ng mga pagbabago sa nutrisyon. Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit upang masubaybayan ang kondisyon ng bata:

• pagtatasa ng mga parameter ng neurological, sikolohikal na estado;
• pagsubaybay sa mga tagapagpahiwatig ng electroencephalogram;
• pagpapasiya ng antas ng phenylalanine.

Mga pangkat ng produkto para sa PKU

Sa diyeta ng mga pasyente na may PKU, kasama ang mga pagkaing may mababang protina na starchy at mga pinaghalong panggamot kabilang din ang mga produktong natural na pinagmulan. Kapag lumilikha ng isang menu, dapat mong malinaw na kalkulahin ang dami ng protina na natupok at hindi lalampas sa dosis na inirerekomenda ng iyong doktor. Upang maalis ang mga nakakalason na epekto sa katawan, 3 listahan ng mga produkto ang binuo, na naglalaman ng mga ipinagbabawal (pula), hindi inirerekomenda (orange) at pinahihintulutang (berde) na mga bagay.

Pulang listahan

Nabubuo ang Phenylketonuria dahil sa kawalan ng enzyme na nagpapalit ng phenylalanine sa tyrosine, kaya ang mataas na nilalaman ng protina ay isang dahilan para sa paglalagay ng mga produkto sa ipinagbabawal (pula) na listahan. Ang mga item mula sa listahang ito ay dapat na ganap na hindi kasama sa diyeta ng isang pasyente na may PKU:

• karne;
• panloob na organo ng mga hayop, offal;
• sausage, sausage;
• pagkaing-dagat (kabilang ang isda);
• itlog ng lahat ng ibon;
• mga produkto ng pagawaan ng gatas;
• mani;
• mga bunga ng munggo at mga pananim na butil;
• mga produktong toyo;
• mga pinggan na naglalaman ng gulaman;
• kendi;
• aspartame.

Orange na listahan

Ang mga produkto na dapat ilagay sa katawan ng isang batang na-diagnose na may PKU ay kasama sa orange na listahan. Ang pagsasama ng mga item mula sa listahang ito sa diyeta ay katanggap-tanggap, ngunit sa mahigpit na limitadong dami. Kahit na ang mga produktong ito ay hindi naglalaman ng maraming protina, maaari din nilang pataasin ang mga antas ng phenylalanine, kaya hindi inirerekomenda ang kanilang pagkonsumo:

• de-latang gulay;
• mga pagkaing patatas at kanin;
• repolyo;
• gatas;
• sorbet.

Berdeng Listahan

Ang mga produktong walang protina ay pinapayagan para sa pagkonsumo ng mga pasyente na na-diagnose na may phenylketonuria nang walang mga paghihigpit. Bago bumili ng mga item mula sa berdeng listahan, dapat mong pag-aralan ang komposisyon na ipinahiwatig sa packaging at tiyaking hindi ito naglalaman ng aspartame dye na naglalaman ng phenylalanine:

• prutas;
• mga gulay (maliban sa patatas at repolyo);
• berries;
• halamanan;
• starchy cereal (sago);
• pulot, asukal, jam;
• mga produktong harina na gawa sa mais o harina ng bigas;
• mga langis, taba (mantikilya, gulay, olibo).

Paano subaybayan ang mga antas ng phenylalanine sa dugo

Ang Phenylketonuria ay isang sakit na walang lunas na maaaring ilipat sa yugto ng pagwawalang-kilos sa pamamagitan ng paggamit ng diet therapy at therapeutic at preventive measures. Kung ang mga kondisyon ng pamumuhay ay nagbabago o ang diyeta ay nagambala, ang sakit ay maaaring lumala muli, kaya ang mga pasyente ay nangangailangan ng panghabambuhay na pagmamasid. Ang proseso ng pagsubaybay ay nagsasangkot ng pana-panahong pagtukoy sa antas ng phenylalanine sa dugo. Ang dalas ng mga pagsusuri ay depende sa edad ng pasyente:

• hanggang 3 buwan – ang pagsusuri ng dugo ay dapat gawin linggu-linggo hanggang sa makuha ang matatag na resulta;
• mula 3 buwan hanggang 1 taon - 1-2 beses sa isang buwan;
• mula 1 hanggang 3 taon - isang beses bawat 2 buwan;
• higit sa 3 taon - quarterly.

Ang dugo ay ibinibigay para sa pagsusuri 3-4 na oras pagkatapos kumain. Bilang karagdagan sa screening, ang pagbuo ng PKU ay sinusubaybayan sa pamamagitan ng pagtukoy ng nutritional status, pisikal, emosyonal na pag-unlad pasyente, antas ng kakayahan sa intelektwal at pag-unlad ng pagsasalita. Batay sa mga resulta ng mga obserbasyon, maaaring kailanganin ito karagdagang mga diagnostic sa paglahok ng mga kaugnay na espesyalista.

Video

Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang bihirang genetic na sakit na nauugnay sa isang disorder sa metabolismo ng phenylalanine (isang proteinogenic amino acid), na pumapasok sa katawan bilang bahagi ng mga pagkaing protina. Nagdudulot ng akumulasyon ng phenylalanine at ang mga nakakalason na derivatives nito sa katawan, na humahantong sa pinsala sa central nervous system.

ICD-10	E70.0
ICD-9	270.1
Mga SakitDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	ped/1787 derm/712
MeSH	D010661
OMIM	261600 261630

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Phenylketonuria ay kilala mula noong 1934, ngunit dahil sa kakulangan ng mataas na kalidad na mga diagnostic, ang sakit ay nakita lamang sa yugto kung kailan, bilang isang resulta ng mga nakakalason na epekto sa utak, ang mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan ay hindi na maibabalik. Iyon ang dahilan kung bakit ang sakit ay nakatanggap ng pangalawang pangalan - phenylpyruvic oligophrenia.

Ayon sa istatistika, ang mga karamdaman sa metabolismo ng phenylalanine ay mas madalas na sinusunod sa mga batang babae. Ito ay mas karaniwan sa Turkey at hilagang Europa na mga bansa (maliban sa Finland), at napakabihirang sa mga kinatawan ng lahi ng Negroid. Dahil ang phenylketonuria ay isang sakit kung saan ang depektong gene ay minana mula sa parehong mga magulang, ang kasal sa pagitan ng mga kamag-anak ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng mga anak na dumaranas ng sakit na ito.

Ang unang matagumpay na paggamot ay isinagawa sa ospital ng mga bata sa Birmingham (England) noong 50s. XX siglo, ngunit ang paraan ng paggamot na ito ay naging tunay na epektibo pagkatapos ng pagpapakilala nito sa unang bahagi ng 60s. maagang pagsusuri.

Mga uri

Ang Phenylalanine, sa ilalim ng impluwensya ng mga enzyme sa katawan, ay na-convert sa tyrosine, isang amino acid na pinalabas mula sa katawan. Depende sa depekto ng gene na humaharang sa isang partikular na enzyme, ang mga sumusunod ay nakikilala:

• Phenylketonuria type I (classic o malubha). Dulot ng isang gene mutation na nakakagambala sa paggawa ng liver enzyme na phenylalanine hydroxylase at ang conversion ng phenylalanine sa tyrosine.
• Phenylketonuria type II (atypical). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto ng gene na nagdudulot ng kakulangan ng dihydrobiopterin reductase. Dahil sa kadahilanang ito, ang pagpapanumbalik ng aktibidad ng organic compound na kinakailangan para sa conversion ng phenylalanine ay nagambala. Mayroon ding pinababang nilalaman sa cerebrospinal fluid at sa serum ng dugo ng bitamina B9, kinakailangan para sa paggamit ng mga amino acid.
• Phenylketonuria type III (atypical). Ito ay pinukaw ng kakulangan ng katalista na kinakailangan para sa synthesis ng tetrahydrobiopterin (kinakailangan upang i-convert ang phenylalanine sa tyrosine).
• Ang Primapterinuria ay isang hindi tipikal na anyo na sinusunod sa banayad na anyo hyperphenylalaniemia. Ang depekto ng enzyme ng ganitong uri ng PKU ay kasalukuyang hindi malinaw, ngunit ang form na ito ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang halaga ng primaterin at mga derivatives nito sa ihi, at ang halaga ng mga neurotransmitter metabolites sa cerebrospinal fluid ay hindi lumihis mula sa pamantayan.

Natukoy din ang maternal phenylketonuria, na sinusunod sa mga supling ng mga babaeng may PKU at hindi sumusunod sa isang espesyal na diyeta. Ang pathogenesis ng form na ito ng sakit ay hindi pa ganap na pinag-aralan, ngunit nabanggit na nang walang patuloy na pagsubaybay sa mga antas ng phenylalanine sa mga bagong silang, ang isang bilang ng mga pathological na pagbabago ay napansin:

• hindi sapat na timbang ng utak;
• pinalaki ang ventricles ng utak (ventriculomegaly);
• hypoplasia (underdevelopment) ng white matter at naantalang myelination.

Ang phenylketonuria ng ganitong uri ay nagdudulot ng talamak na pagkalasing ng fetus at humahantong sa mental retardation ng bata.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang Phenylpyruvic oligophrenia ay nangyayari kapag ang isang pathological gene ay naroroon sa ina at ama. Ang uri ng mana ay autosomal recessive, ibig sabihin, hindi ito nakadepende sa kasarian ng bata. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga bagong silang na ang mga magulang ay mga carrier ng may sira na gene ay 25%.

Pathogenesis

Bilang resulta ng isang karamdaman sa metabolismo ng phenylalanine na sanhi ng isang depekto sa gene at ang kasunod na pagbabago nito sa tyrosine, ang mga nakakalason na derivatives ng amino acid na ito (phenylpyruvic, phenyllactic at phenylacetic acids), na karaniwang matatagpuan sa kaunting dami, ay naipon sa katawan. . Ang orthophenylacetate at phenylethylamine, na hindi karaniwang matatagpuan, ay nabuo din, na nakakagambala metabolismo ng lipid sa utak, na nagiging sanhi ng progresibong pagbaba ng katalinuhan.

Ang mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng patolohiya ay:

• mga karamdaman sa metabolismo ng amino acid;
• myelination disorder;
• pagkagambala sa synthesis ng mga protina ng proteolipid,
• nabawasan ang antas ng neurotransmitters (adrenaline, serotonin, atbp.).

Mga sintomas

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga batang may PKU ay hindi ako nakakaranas ng mga sintomas ng sakit, bagaman sila ay karaniwang may isang tiyak na bilang ng mga panlabas na palatandaan:

1. Dry, puting balat (halos ganap na kulang sa pigmentation).
2. Asul na mata.
3. Buhok ng light shades.

Sa edad na 2-6 na buwan, lumilitaw ang mga unang palatandaan ng sakit:

• lethargy (hindi nagtatangkang gumulong o umupo);
• passive perception ng kapaligiran (hindi tumutugon sa ina, hindi tumutugon sa isang ngiti);
• nadagdagan ang pagkamayamutin;
• naantala ang pag-unlad ng psychomotor.

Matinding madalas na pagsusuka at pagkabalisa, posible ang mga seizure.

Kung ang sakit ay hindi napansin sa isang napapanahong paraan at ang mga pagkaing protina ay ipinakilala sa diyeta ng bata, ang mga sintomas ay nagsisimulang tumaas. Sa gayong mga bata, ang mga ngipin ay nahuhuli, at ang bungo ay medyo nabawasan ang laki. Nagsisimula silang umupo at lumakad nang mas huli kaysa sa kanilang mga kapantay, ang kanilang mga ekspresyon sa mukha ay hindi nagpapahayag, sa isang taon ay hindi nila maipahayag ang mga emosyon sa kanilang boses, at hindi nila naiintindihan ang pananalita ng mga matatanda. Posibleng pagkaantala ng paglago.

Dahil ang phenylalanine ay hindi na-convert sa katawan, ito ay excreted sa pawis at ihi, kaya ang mga pasyente ay may amoy o "mousy" na amoy.

Ang Phenylketonuria sa mga bata ay nagpapakita rin ng sarili sa mga kakaibang postura at lakad, dahil ang tono ng kalamnan sa mga naturang pasyente ay tumaas. Sa isang nakatayong posisyon, ang mga binti ng bata ay malapad at nakabaluktot sa mga tuhod at balakang, ang ulo at balikat ay nakababa. Ang lakad ay tumba, ang mga hakbang ay maliit. Umupo sila sa isang posisyon ng sastre (naka-tuck at naka-crossed ang mga binti).

Ang Phenylpyruvic oligophrenia pagkatapos ng edad na tatlo ay nagpapakita ng sarili sa:

• nadagdagan ang excitability at pagkapagod;
• mga karamdaman sa pag-uugali;
• psychotic disorder;
• mental retardation.

Ang eksema, scleroderma at dermatitis ay madalas na sinusunod.

Kung walang paggamot, lumalala ang kondisyon ng mga pasyente. Ang napapanahong pagsusuri at paggamot ay maaaring maiwasan ang mga karamdaman sa pag-unlad ng bata.

Mga diagnostic

Maaaring masuri ang sakit:

• isang semi-quantitative test na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang tinatayang halaga ng phenylalanine sa dugo;
• quantitative determination gamit ang mga reagents na nakakakita ng dami ng phenylalanine sa mga tuyong dugo.

Para sa pagsusuring ito, ang dugo ay kinuha mula sa sakong ng lahat ng mga bata pagkatapos ng pagpapakain sa maternity hospital sa araw ng paglabas o sa ika-5 araw ng buhay.

Kasama rin sa mga diagnostic ang pagsusuri sa ihi (Felling test), ngunit ito ay nagbibigay-kaalaman lamang pagkatapos ng 10-12 araw ng buhay ng bata. Ang phenylpyruvic acid ay lumilitaw bilang isang asul-berde na kulay sa ihi kapag ang ferric chloride ay idinagdag sa ihi.

Posible rin na matukoy ang aktibidad ng enzyme phenylalanine hydroxylase sa biopsy material at makita ang mga mutasyon sa gene.

Mga pamamaraan tulad ng:

• Guthrie test, batay sa pagdaragdag ng dugo sa isang bacterial culture na mabilis na lumalaki sa isang phenylalanine medium;
• manipis na layer na chromatography ng mga amino acid na nakapaloob sa suwero ng dugo;
• fluorimetry, na ginagawang posible na makita ang mga microdoses ng phenylalanine dahil sa ultraviolet irradiation.

Ang mga uri ng phenylketonuria 2 at 3 ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga biopterin ng ihi, isang pagsubok sa oral stress na may tetrahydrobiopterin, at mga pag-aaral ng enzymatic.

Ang phenylketonuria ay maaari ding matukoy gamit ang genetic analysis, na kadalasang isinasagawa kung may mga miyembro ng pamilya na may ganitong diagnosis.

Paggamot

Kung masuri sa isang napapanahong paraan, ang paggamot sa phenylketonuria ay binubuo ng isang espesyal na diyeta na naglilimita sa paggamit ng pagkain na naglalaman ng phenylalanine. Dahil ang lahat ng likas na pinagmumulan ng protina ay naglalaman ng humigit-kumulang 4% na phenylalanine, ang mga ito ay pinapalitan ng mga sintetikong produkto na naglalaman ng iba pang mga amino acid. Ang pinaka-epektibong diyeta ay inireseta bago ang ika-8 linggo ng buhay.

Ang mga sanggol ay inireseta ng ganap na lactose-free na mga formula batay sa milk protein hydrolyzate. Ang gatas ng ina ay tinatanggap sa limitadong dami.

Bagama't dati nang inirerekomenda ng mga doktor ang pagdidiyeta hanggang sa katapusan ng pag-unlad ng utak (edad 20), ang pagtaas ng antas ng phenylalanine pagkatapos ihinto ang pagkain ay nagdudulot ng mga problema sa saykayatriko sa maraming tao. Ang Phenylketonuria sa mga may sapat na gulang ay ipinahayag sa pamamagitan ng kakulangan ng pagganyak, hindi pagkakatulog at deconcentration, impulsivity, atbp., kaya inirerekomenda na sundin ang diyeta para sa buhay.

Ang mga paghihigpit sa diyeta na ipinakilala pagkatapos ng 2 taon ay maaari lamang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas.

Ang mga sumusunod na gamot ay ginagamit din para sa paggamot:

• kabilang sa nootropic group (nootropil, atbp.). Sila ay nagpapasigla mental na aktibidad at buhayin ang mga pag-andar ng nagbibigay-malay;
• naglalaman ng mga bitamina, amino acid at protina ("Aphenilac", atbp.).

Ang mga hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria ay hindi pumapayag sa diet therapy at nangangailangan ng karagdagang paggamot sa droga na kinabibilangan ng:

• Dihydrobiopterin, compensating para sa kakulangan ng folic acid;
• Levodol, kumikilos sa gitnang sistema ng nerbiyos.

Ang mga pasyente na nangangailangan ng karagdagang pagwawasto ng mga neurotransmitters ay inireseta ng Madopar o Nakom.

Ang mga matatanda ay inireseta ng mga herbal na paghahanda na naglalaman ng phenylalanine hydroxylase.

Pag-iwas

Dahil ang phenylketonuria ay isang genetic na sakit, ang pag-unlad nito ay hindi ganap na mapipigilan. Ang mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang hindi maibabalik na malubhang karamdaman ng pag-unlad ng utak sa pamamagitan ng napapanahong pagsusuri at nutritional therapy.

Ang mga pamilya kung saan nagkaroon na ng mga kaso ng sakit na ito ay inirerekomenda na magsagawa ng genetic analysis na maaaring mahulaan ang posibleng pag-unlad ng phenylketonuria sa isang bata.

Ang Phenylketonuria ay hereditary disorder metabolismo ng amino acid, na sanhi ng kakulangan ng ilang mga enzyme sa atay na kasangkot sa pagpapalitan ng phenylalanine sa tyrosine.

Ang mga sanggol ay sinusuri para sa sakit sa maternity hospital. Ang batayan ng paggamot ay pagwawasto sa pandiyeta sa anyo ng isang espesyal na diyeta.

Sa artikulong ito ay pag-uusapan natin ang tungkol sa phenylketonuria sa mga bagong silang at mas matatandang bata, at nagbibigay din mga klinikal na patnubay sa pamamagitan ng pamumuhay at nutrisyon.

Paglalarawan ng sakit, code ayon sa ICD-10

Phenylketonuria o Felling's disease, ay isang congenital pathology na genetic sa kalikasan.

Ang sakit ay nagsasangkot ng isang paglabag sa hydroxylation ng phenylalanine, pati na rin ang akumulasyon ng amino acid kasama ang mga metabolic na produkto nito sa mga tisyu at likido ng katawan, na may karagdagang malubhang pinsala sa central nervous system.

Ang sakit ay unang inilarawan ni A. Felling noong 1934. Ito ay medyo bihira, na nangyayari sa isang kaso sa 10,000 mga sanggol..

Ang sakit ay maaaring magdulot ng malubhang problema sa bata. Maipapayo na kilalanin ito bago lumitaw ang mga sintomas.

Sa ngayon, ito ay isang napakahalagang gawain para sa mga pediatrician, neonatologist at geneticist.

Code ng sakit ayon sa ICD-10 - E70. Mga karamdaman ng metabolismo ng aromatic amino acid.

Sasabihin sa iyo ng video na ito kung ano ang phenylketonuria:

Mga sanhi

Ang Phenylketonuria ay isang sakit na may autosomal recessive mode of inheritance. Para ipakilala siya mga katangiang katangian, ang bata ay kailangang magmana ng isang may sira na kopya ng gene mula sa dalawang magulang na heterozygous carrier ng gene na may mutation.

Ang pinakakaraniwang sanhi ng phenylketonuria ay isang mutation ng gene na responsable sa pag-encode ng enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase at chromosome 12.

Sa sitwasyong ito pinag-uusapan natin tungkol sa klasikong phenylketonuria type 1, na bumubuo sa 98% ng mga kaso ng sakit.

Ang hyperphenylalaniemia ay maaaring mula sa 30 mg%. Kung ang therapy ay hindi natupad, ang form na ito ng patolohiya ay sasamahan ng malubhang intelektwal na retardation.

Bilang karagdagan sa klasikong anyo, may mga hindi tipikal. Mayroon silang mga katulad na sintomas, ngunit hindi maaaring itama sa pamamagitan ng diet therapy.

Ito ay mga sakit ng mga uri 2 at 3. Mayroong iba pang mga pagpipilian, ngunit mas bihira.

Ang mga sanhi ng sakit ay ang mga sumusunod:

• Consanguinous marriages, na, bilang karagdagan sa isang bilang ng iba pang mga pathologies, ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong sakit.
• Gene mutation sa rehiyon ng chromosome 12.

Ang proseso ng pagmamana ng isang mutation gene ay maaaring random.

Sintomas at palatandaan ng sakit

Sa mga unang linggo ng buhay ng isang sanggol, imposibleng makita ang pagkakaroon ng phenylketonuria sa isang bata. Lumilitaw ang mga unang sintomas 2-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Ang sanggol ay nagiging matamlay, hindi interesado sa kung ano ang nakapaligid sa kanya, nangyayari ang pagkabalisa, at ang tono ng kalamnan ay may kapansanan. Nangyayari ang mga kombulsyon, pagsusuka, at matinding eksema sa balat.

Talamak o talamak na anyo mga pamamaga na hindi nakakahawa at nagiging sanhi ng pantal.

Ang sakit ay allergic sa kalikasan. Ang mga pagpapakita nito ay nasusunog at matinding pangangati ng balat. Ang mga relapses ay madalas na nangyayari.

Ang ikaanim na buwan ng buhay ay nagbibigay ng pagkakataon upang matukoy ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng isang bata.. Ang pasyente ay nawawalan ng kakayahang ituon ang kanyang tingin sa mga partikular na bagay; maaaring hindi na makilala ng bata ang kanyang mga magulang o tumugon sa mga bagay na may maliliwanag na kulay.

Mahalagang simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari, kung hindi, ang pagkaantala ay magiging mas at mas malinaw.

Sa pisikal na antas, ang retardation ay nagpapakita ng sarili na mas mababa kaysa sa antas ng kaisipan. Ang mga sukat ng ulo ay maaaring mas maliit kaysa sa karaniwan. Ang mga ngipin ay nagsisimulang maputol nang mas huli kaysa sa karaniwan.

Kapag nakatayo ang gayong mga sanggol, ibinuka nila ang kanilang mga binti nang malapad, ibaluktot ang mga ito sa mga kasukasuan ng mga tuhod at balakang, at ibinababa ang kanilang mga balikat at ulo.

Kapag naglalakad, ang mga may sakit na bata ay umiindayog at gumagawa ng maliliit na hakbang. Kapag nakaupo, inilalagay nila ang kanilang mga binti sa ilalim ng mga ito, na dahil sa matinding tono ng kalamnan na kanilang napapailalim.

Ang mga batang may phenylketonuria ay may ilang partikular na katangian ng hitsura. Meron sila puting balat walang pigmentation, blond na buhok at mata.

Ang balat ay madalas na lumalabas sa mga pantal dahil ito ay lubhang sensitibo sa ultraviolet rays.

Ang pangunahing pagpapakita ng sakit ay ang tinatawag na "mouse" na amoy.. Maaaring mangyari ang mga epileptic seizure, na nawawala habang lumalaki ang mga ito.

Ang sakit ay ipinakikita rin ng cyanosis ng mga paa't kamay, pagtaas ng pagpapawis, at dermographism (lokal na pagbabago ng kulay ng balat na may tiyak na epekto dito).

Ang iba pang mga palatandaan ay dermatitis, mababang presyon ng dugo, madalas na paninigas ng dumi, panginginig ng mga paa, kapansanan sa balanse at koordinasyon ng mga paggalaw.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng phenylketonuria ay isang bahagi ng neonatal screening program at isinasagawa para sa lahat ng bagong panganak sa maternity hospital.

Ginagawa ito sa 3-5 araw ng buhay ng bata (sa ika-7 araw kung siya ay ipinanganak na wala sa panahon) sa pamamagitan ng pagkolekta ng sample ng capillary blood sa isang form na ibinigay para sa layuning ito.

Kung ang hyperphenylalanemia na higit sa 2.2 mg% ay nakita, ang isang buong pagsusuri ay isinasagawa ng isang pediatric geneticist.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang konsentrasyon ng phenylalanine at tyrosine sa dugo ay nasuri, ang aktibidad ng mga enzyme ng atay ay tinutukoy, biochemical na pananaliksik ihi.

Bilang karagdagan, ang isang MRI ng utak at EEG ay isinasagawa, at isang pagsusuri sa bata ng isang pediatric neurologist ay ipinahiwatig.

Sa ilang mga kaso, ang genetic na depekto ay natuklasan sa panahon ng pagbubuntis sa yugto ng prenatal invasive diagnostics magiging anak.

Differential diagnosis - para sa intracranial mga pinsala sa panganganak, mga impeksyon sa intrauterine, iba pang mga karamdaman ng metabolismo ng amino acid.

Mga pamamaraan at regimen ng paggamot

Ang pangunahing at halos ang tanging paraan ng paggamot sa patolohiya ay ang pagsunod sa isang diyeta na may limitadong paggamit ng protina sa katawan.

Ang mga espesyal na mixture ay ipinahiwatig para sa mga sanggol - ito ay Lophenilac at Afenilac, para sa mga batang higit sa 1 taong gulang - Tetrafen, Phenyl-free, para sa mga batang higit sa 8 taong gulang - Maxamum-XP.

Ang diyeta ay batay sa mga pagkaing mababa ang protina, mga hydrolysate ng protina at mga pinaghalong amino acid. Ito ay maaaring mapalawak sa pag-abot sa adulthood dahil sa tumaas na pagpapaubaya sa phenylalanine.

Ayon sa batas, nagbibigay para sa mga taong may phenylketonuria therapeutic nutrition libre.

Maaaring ipakita sa mga pasyente ang mga mineral compound, B bitamina, at, kung ipinahiwatig, mga anticonvulsant at nootropic na gamot.

SA kumplikadong paggamot Maaaring gamitin ang therapy sa ehersisyo, masahe, at ilang paraan ng physiotherapy.

Ang mga batang may phenylketonuria ay dapat obserbahan ng isang lokal na pediatrician at isang neuropsychiatrist. Minsan kailangan ng speech therapist at speech pathologist.

Ang pagsubaybay sa estado ng neuropsychic, pagsubaybay sa phenylalanine sa dugo at mga parameter ng electroencephalogram ay mahalaga.

Ang mga hindi tipikal na anyo ng sakit na hindi maaaring gamutin sa diyeta ay nagmumungkahi ng reseta ng mga hepatoprotectors, anticonvulsant, replacement therapy na may levodopa at 5-hydroxytryptophan.

Ang pangunahing paraan ng therapy ay diyeta, na kinakailangan mula sa mga unang araw ng buhay.. Ito ay nagsasangkot ng mahigpit na paglilimita sa phenylalanine na nilalaman sa ilang mga pagkain.

Ang mga pagkaing protina ay hindi kasama. Upang maiwasan ang pagkaubos ng katawan, ginagamit ang mga pinaghalong amino acid at mga hydrolysate ng protina.

Habang bumababa ang phenylalanine sa dugo sa normal na mga tagapagpahiwatig ang diyeta ay pupunan ng mga produktong pinagmulan ng hayop. Kasama sa diyeta ang mga prutas, gulay, carbohydrates, taba ng hayop at gulay.

Tungkol sa mga produkto para sa mga pasyenteng may phenylketonuria:

• Ang mga patatas, langis ng gulay, tsaa, asukal, prutas at gulay ay pinapayagan.
• Maaaring ubusin ang pulot sa maliit na dami, mantikilya, tinapay, kanin
• Ang karne, isda, gatas, mga produkto ng pagawaan ng gatas, itlog, munggo, pasta, mani, tsokolate ay hindi kasama.

Ang mahigpit na diyeta ay nagpapatuloy nang hindi bababa sa limang taon. Kung ang lahat ay tapos na nang tama, kadalasan sa edad na 12-14 ang bata ay maaaring lumipat sa regular na nutrisyon. Ngunit ang patuloy na pagsubaybay sa phenylalanine ay mahalaga.

Mga kahihinatnan at komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sakit ay pangunahing nakakaapekto sa central nervous system. Dahil sa mga karamdaman ng metabolismo ng taba at protina, bumababa ang katalinuhan, at sa mahihirap na sitwasyon, posible ang idiocy.

Ang progresibong anyo, kung hindi ginagamot, ay maaaring magdulot ng kamatayan.

Ang pinakamalubhang kahihinatnan ng phenylketonuria ay pinsala sa utak, na nagiging sanhi ng mga pagkaantala sa pag-unlad: pisikal - sa isang mas mababang lawak, mental - sa isang mas malaking lawak.

Upang bigyan ng babala Mga negatibong kahihinatnan, kailangan mong makipagtulungan sa mga medikal na espesyalista.

Pagtataya, mga hakbang sa pag-iwas

Habang ang mga bagong silang ay sumasailalim sa mass screening para sa phenylketonuria, posibleng matukoy ang sakit sa maagang yugto, agad na ayusin ang diet therapy at maiwasan ang mga seryosong sakit sa tserebral at dysfunction ng atay.

Sa klasikong phenylketonuria at napapanahong reseta ng diyeta, ang prognosis ng pag-unlad para sa bata ay kanais-nais.

Ito ay hindi kanais-nais kung ang paggamot ay nagsimula nang wala sa oras. Pagkatapos ay posible ang isang malubhang kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan.

Dahil ang sakit ay genetic, imposible ang pag-iwas. Upang maiwasan ang mga komplikasyon ng sakit, ginagamit ang mass screening at ang paggamot ay inireseta na may pangmatagalang pagsunod sa isang diyeta.

Upang masuri ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may phenylketonuria, ang mga pamilya na mayroon nang anak na may sakit at nasa consanguineous marriage o may mga kamag-anak na may ganitong sakit ay dapat munang sumailalim sa isang konsultasyon sa isang geneticist.

Mga babaeng may phenylketonuria na gustong maging ina, bago at pagkatapos ng paglilihi, dapat silang sumunod sa isang espesyal na diyeta na mag-aalis ng pagtaas sa antas ng phenylalanine kasama ang mga metabolite nito at maiwasan ang mga karamdaman sa pag-unlad sa isang fetus na genetically healthy.

Ang panganib ng panganganak ng isang maysakit na bata sa mga magulang na mga carrier ng may sira na gene ay isa sa apat.

Ang Phenylketonuria ay isang bihirang ngunit medyo mapanganib na sakit. Kung ang isang bata ay may sakit dito, mahalaga na simulan ang therapy sa isang napapanahong paraan at ayusin ang isang diyeta para sa kanya. Kung gayon ang pagbabala ay maaaring maging kanais-nais.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Phenylketonuria (PKU)– isang medyo bihirang namamana na sakit na nauugnay sa isang disorder ng metabolismo ng amino acid. Ang katawan ng isang taong may phenylketonuria ay hindi kayang sirain ang amino acid phenylalanine, na kasama ng mga pagkaing protina. Bilang resulta nito, ang mga compound ay naipon sa mga tisyu na lumalason sa nervous system at sa utak sa partikular. Ang mental retardation (dementia) ay nabubuo, kahit na sa punto ng katangahan. Kaugnay nito, ang sakit ay nakatanggap ng isa pang pangalan - phenylpyruvic oligophrenia.

Gayunpaman, sa lahat ng mga namamana na sakit, ang phenylketonuria lamang ang maaaring ganap na neutralisahin. Ngayon, ang isang batang ipinanganak na may mga palatandaan ng PKU ay maaaring palakihin nang lubusan. Posibleng protektahan ang utak ng sanggol sa tulong ng isang espesyal na diyeta, na tatalakayin natin sa ibaba.

Sa iba't ibang mga bansa, ang dalas ng sakit na ito ay naiiba nang malaki. Sa Russia, isang may sakit na bata ang ipinanganak sa 10,000. Sa ilang mga rehiyon ng UK, ang bilang na ito ay dalawang beses na mas mataas - 1:5000. Ang mga bata sa kontinente ng Africa ay halos hindi nagdurusa sa phenylketonuria. Sa mga pasyente, ang bilang ng mga batang babae ay halos dalawang beses na mas mataas kaysa sa bilang ng mga lalaki.

Mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Ang sakit ay minana lamang kung ang parehong mga magulang ay naipasa sa isang pagkahilig sa sakit sa bata, at samakatuwid ay medyo bihira. Dalawang porsyento ng mga tao ang may binagong gene na responsable sa pag-unlad ng sakit. Kasabay nito, ang tao ay nananatiling ganap na malusog. Ngunit kapag ang isang lalaki at babae, mga carrier ng mutated gene, ay nagpakasal at nagpasya na magkaroon ng mga anak, ang posibilidad na ang mga bata ay magdusa mula sa phenylketonuria ay 25%. At ang posibilidad na ang mga bata ay magiging mga carrier ng pathological PKU gene, ngunit ang kanilang mga sarili ay mananatiling praktikal na malusog, ay 50%.

Ang sanhi ng sakit na ito ay dahil sa ang katunayan na ang atay ng tao ay hindi gumagawa ng isang espesyal na enzyme - phenylalanine-4-hydroxylase. Ito ay responsable para sa pag-convert ng phenylalanine sa tyrosine. Ang huli ay bahagi ng melanin pigment, enzymes, hormones at kinakailangan para sa normal na paggana ng katawan.

Sa PKU, ang phenylalanine, bilang resulta ng mga side metabolic pathway, ay na-convert sa mga sangkap na hindi dapat nasa katawan: phenylpyruvic at phenyllactic acids, phenylethylamine at orthophenyl acetate. Ang mga compound na ito ay naipon sa dugo at may kumplikadong epekto:

• nakakagambala sa mga proseso ng metabolismo ng taba sa utak
• nagdudulot ng kakulangan ng mga neurotransmitter na nagpapadala ng mga nerve impulses sa pagitan ng mga selula ng nervous system
• magkaroon ng nakakalason na epekto, pagkalason sa utak

Nagiging sanhi ito ng makabuluhang at hindi maibabalik na pagbaba sa katalinuhan. Ang bata ay mabilis na nagkakaroon ng mental retardation - oligophrenia.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang mga batang may PKU ay ipinanganak na ganap na malusog. Samakatuwid, kung ang sakit ay nakilala sa mga unang araw ng buhay at isang diyeta ay sinusunod, posible na maiwasan ang pagkasira ng utak ng bata. Kasabay nito, walang mga palatandaan ng sakit na lumilitaw. Ang sanggol ay lumalaki at lumalaki, tulad ng kanyang mga kapantay.

Kung ang sandali ay napalampas at ang bata ay kumakain ng mga pagkaing protina na mayaman sa phenylalanine, pagkatapos ay magsisimulang lumitaw ang mga sintomas ng pinsala sa central nervous system. Sa una, ang mga pagbabago sa mga pasyente na may phenylketonuria ay maliit. Mahirap silang mapansin kahit na para sa isang bihasang pediatrician. Ito ay kahinaan at pagkabalisa. Ang sanggol ay hindi ngumingiti at bahagyang gumagalaw.

Sa pamamagitan ng anim na buwan, nagiging mas kapansin-pansin ang mga pagkaantala sa pag-unlad. Hindi maganda ang reaksyon ng bata sa nangyayari, hindi nakikilala ang ina, hindi sinusubukang umupo o gumulong. Ang Phenylalanine at ang mga derivatives nito ay inilalabas mula sa katawan sa pamamagitan ng ihi at pawis. Nagiging sanhi sila ng isang tiyak na "mousy" o mabangong amoy.

Sa edad na tatlong taon at mas matanda, ang mga sintomas ng phenylketonuria ay tumataas. Ang mga bata ay nakakaranas ng mas mataas na excitability, pagkapagod, mga karamdaman sa pag-uugali, mga psychotic disorder, at mental retardation. Kung hindi ginagamot ang phenylketonuria, lalala ang kondisyon ng pasyente.

Diagnosis ng phenylketonuria

Kung may hinala na ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng PKU gene, maaari itong matukoy sa mga pederal na medikal na genetic center. Upang maitatag ang katotohanang ito, isinasagawa ang isang genetic na pagsusuri.

Ngayon, lahat ng bagong panganak na bata ay malawakang sinusuri para sa pagkakaroon ng phenylketonuria. Sa teritoryo ng Russia, ang isyung ito ay kinokontrol ng utos ng Ministry of Health ng Russian Federation No. 316 na may petsang Disyembre 30, 1993. Ang pamamaraan ay tinatawag na neonatal screening at ito ay epektibong paraan pagtukoy sa mga pinakakaraniwang namamana na sakit, kabilang ang PKU.

Ang pagsusuri sa masa ng mga bagong silang ay isang simple at maaasahang paraan ng diagnostic. Sa maternity hospital, kumukuha ng ilang patak ng peripheral blood mula sa takong ng bawat bata. Ginagawa ito sa walang laman na tiyan, tatlong oras pagkatapos ng pagpapakain. Para sa mga full-term na sanggol, ang pagsusulit ay kinukuha sa ikaapat na araw ng buhay, at para sa mga premature na sanggol sa ikapito. Para sa mga bagong silang na hindi ipinanganak sa mga maternity hospital, mahalagang magsagawa ng mga pagsusuri sa unang tatlong linggo.

Ang dugo ay inilapat sa isang espesyal na form ng pagsubok, na pagkatapos ay ipinadala sa laboratoryo para sa pagsubok. genetic na pananaliksik. Doon, sa buong araw, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa upang matukoy ang nilalaman ng amino acid phenylalanine. Ang mga resulta ng pagsusulit ay inilalagay sa exchange card ng bata sa anyo ng isang selyo: "Sinuri para sa PKU at VG."

Kung ang isang binagong gene ay nakita sa pagsusuri, ang mga magulang at ang bata ay iniimbitahan sa medikal na genetic center para sa pagsusuri. Upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis, ang mga karagdagang pag-aaral ay inireseta:

• sa isang tuyong lugar ng dugo
• sa serum ng dugo
• pagsubok sa pawis
• coprogram
• Mga diagnostic ng DNA

Sa anumang kaso, dapat na maunawaan ng mga magulang na sa napapanahong paggamot at diyeta, posible na ganap na maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Paggamot ng phenylketonuria

Ngayon sa ating bansa ang tanging epektibong paraan ng paggamot ay ang diet therapy. Binubuo ang mga gamot na magpapahintulot sa iyo na kontrolin ang antas ng phenylalanine sa dugo nang hindi nagdidiyeta. Nagkaroon ng makabuluhang pag-unlad sa direksyong ito, ngunit ang mga naturang gamot ay hindi lilitaw sa pagbebenta nang mas maaga kaysa sa 5-7 taon.

Ang trabaho ay patuloy na isinasagawa upang makahanap ng mga bagong paraan at pamamaraan ng paglaban sa sakit.

1. Ang isang maaasahang direksyon ay ang paggamit ng enzyme ng halaman na phenylalanine lyase, na sisira sa labis na phenylalanine sa katawan.


2. Ang mga siyentipiko ay may mataas na pag-asa para sa gene therapy gamit ang isang viral factor, na magpapagaling sa may sakit na gene at ganap na mapupuksa ang problema.


3. Ito ay isinasagawa upang ipasok ang phenylalanine hydroxylase gene nang direkta sa mga apektadong selula ng atay.

Ngunit sa ating bansa ang mga pag-unlad na ito ay hindi pa ginagamit. Ang paggamot na may diyeta ay ang pangunahing tulong para sa mga pasyente na may phenylketonuria. Ang paglilimita sa paggamit ng protina ay kinakailangan mula sa kapanganakan hanggang sa pagdadalaga. Ang paglaki at pag-unlad ng bata ay patuloy na sinusubaybayan ng mga doktor: isang pedyatrisyan at isang neurologist. Isinasaayos ng mga eksperto ang dami ng mga protina upang tumugma sa edad at workload ng bata.

Ang ilang uri ng phenylketonuria ay maaaring gamutin ng tetrahydrobiopterin, na isang bahagi ng nawawalang enzyme na phenylalanine 4-hydroxylase. Ang mga hindi tipikal na anyo ng PKU ay hindi ginagamot sa diyeta at nangangailangan regular na paggamit tetrahydrobiopterin o mga kapalit nito.

Nutrisyon ng isang pasyente na may phenylketonuria

Upang matiyak na ang mga nerve cell ng bata ay hindi nakalantad sa mga nakakalason na epekto ng phenylalanine at mga derivatives nito, ang mga protina ng hayop ay dapat na ganap na hindi kasama sa diyeta. Kung ito ay ginawa sa mga unang linggo ng buhay, ang utak ay mananatiling ganap na malusog. Kung sinimulan mong limitahan ang protina sa mas huling edad, ang pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring medyo tumigil. Ngunit ibalik ang kalusugan sa nervous system at alisin ang mga pagbabago sa mga selula ng nerbiyos hindi na pwede.

Kailangan mong sundin ang diyeta hanggang sa ikaw ay 16-18 taong gulang. Ito ay kinakailangan. Maipapayo na kontrolin ang dami ng mga protina ng hayop sa hinaharap.

Kung ang isang babaeng na-diagnose na may PKU noong bata pa ay nagplanong magbuntis, dapat talaga siyang bumalik sa phenylalanine-free diet. Ang ganitong mga paghihigpit ay dapat sundin bago ang paglilihi, sa panahon ng pagbubuntis at pagpapasuso.

Ang lahat ng mga amino acid na kailangan para sa paglaki at pag-unlad ay ibinibigay sa katawan mula sa mga dalubhasang produktong panggamot. Karaniwang nagmumula ang mga ito sa anyo ng isang pulbos - isang tuyong halo ng mga amino acid. Ang kanilang mga magulang ay binibigyan ng isang maysakit na sanggol nang walang bayad sa isang medikal na genetic consultation.

Ang mga sanggol ay tumatanggap ng mga espesyal na formula na ganap na walang lactose batay sa milk protein hydrolyzate.

Ang mga nutrisyon na dapat palitan ng mga natural na produkto ng protina para sa mga bata ay naglalaman ng:

• peptides (mga protina ng gatas na natutunaw ng mga enzyme);


• libreng amino acids (tyrosine, tryptophan, cystine, histidine at taurine).

Sa Russia, ang mga sumusunod na mixtures ay ginagamit: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. Ang mga ito ay mga pulbos na dapat lasawin ng pinakuluang tubig o ipinahayag na gatas ng ina, ayon sa mga tagubilin. Ang resulta ay isang likidong pinaghalong o “sour cream.” Ang komplementaryong pagpapakain na ito ay unti-unting ipinakilala, sa loob ng 2-5 araw sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor.
Espesyal na mga produktong pandiyeta upang mapunan ang mga reserbang protina sa mga bata ng iba't ibang edad kasama rin ang: “Berlafen”, “Cimorgan”, “Minafen”, “Aponti”.

Maaaring pasusuhin ang mga batang may PKU. Ngunit sa parehong oras, ang isang ina ng pag-aalaga ay kailangang sumunod sa isang espesyal na diyeta.

Sa diyeta ng mga batang preschool at edad ng paaralan, ang mga produktong protina ay ganap na hindi kasama sa menu. Kasama sa listahan ng mga pinahihintulutang produkto ang mga gulay, prutas, produkto ng starch, at mga langis ng gulay. Kapag nag-compile ng isang pang-araw-araw na menu, dapat mong mahigpit na sumunod sa mga pamantayan sa edad phenylalanine.

Edad ng bata	Pang-araw-araw na dami ng phenylalanine (μ/kg body weight)
Wala pang 2 buwan	60
2-3 buwan	60-55
3-6 na buwan	55-45
6-12 buwan	45-35
1-1.5 taon	35-30
1.5-3 taon	30-25
3-6 na taon	25-15
Mahigit 6 taong gulang	15-10

Dapat tandaan na para sa isang lumalagong organismo mabuting nutrisyon mahalaga. Kaya ang isang bata ay nangangailangan ng 120 mg ng tyrosine bawat kilo ng timbang bawat araw. Samakatuwid, ang mga bata at kabataan na may ganitong diagnosis ay dapat makatanggap ng mga amino acid para sa pagbuo ng cell at paglaki mula sa mga karagdagang mapagkukunan. Kinakailangan din ang isang bitamina-mineral complex. Ito ay lalong mahalaga na ang bata ay tumatanggap ng pamantayan ng bitamina C, B6 at B1, folic acid, iron, calcium at magnesium. Ang bilang ng mga calorie ay dapat tumaas ng 30% kumpara sa pang-araw-araw na pamantayan mga kapantay.

Mga pangkat ng produkto para sa PKU

Mayroong tatlong pangkat ng mga likas na produkto. Ang pag-uuri ay batay sa dami ng phenylalanine sa kanila:

• Kasama sa pulang listahan ang mga pagkain na dapat na ganap na hindi kasama sa diyeta.
• Orange na listahan - pinapayagan sa maliit na dami sa ilalim ng mahigpit na kontrol.
• Green list - maaaring gamitin nang walang mga paghihigpit.

Pulang listahan	Orange na listahan	Berdeng Listahan
Lahat ng uri ng karne	Pagawaan ng gatas	Mga prutas
Mga sausage	Bigas at mais	Mga berry
Lahat ng uri ng isda	Mga gulay (patatas, repolyo)	halamanan
Seafood	Mga de-latang gulay	Mga gulay
Mga itlog		Bigas, harina ng mais
Mga keso		Almirol at sago
cottage cheese		Asukal at jam
Mga mani		honey
Mga produkto ng tinapay at panaderya		Creamy at mantika, ginawang taba
Confectionery
Mga butil at mga natuklap
Mga produktong toyo
Popcorn
Aspartame

Ang industriya ay gumagawa ng dalawa pang grupo ng mga produkto:

• artipisyal na mga produktong mababa ang protina, lalo na para sa pandiyeta na nutrisyon (tinapay, cookies, pasta)
• yari na purees para sa pagkain ng sanggol batay sa prutas.

Batay sa mga produktong ito, maaari kang lumikha ng isang kumpletong menu at maghanda ng masasarap, malusog at iba't ibang pagkain para sa iyong anak.

Mahalaga para sa mga magulang ng isang batang may PKU na makapagplano ng diyeta at wastong kalkulahin ang dami ng phenylalanine. Upang gawin ito, kailangan mong magkaroon ng mga kaliskis sa kamay na ginagawang posible na timbangin hanggang sa isang ikasampu ng isang gramo.

Pagsubaybay sa mga antas ng phenylalanine sa dugo

Kinakailangang kontrolin ang dami ng phenylalanine. Ito ay dapat na nasa hanay na 3–4 mg% o 180–240 µmol/l.

Upang matukoy ito, kailangan mong magsagawa ng pagsusuri sa dugo sa laboratoryo. Hanggang tatlong buwan ang edad, ito ay ginagawa linggu-linggo.

Unti-unting binabawasan ng doktor ang bilang ng mga pagsusuri. Mula sa mga buwang iyon hanggang sa isang taon - isang beses sa isang buwan, mula sa isang taon hanggang tatlong taon - isang beses bawat dalawang buwan. Pagkatapos ng tatlong taon, ang dalas ng mga inspeksyon ay nababawasan sa isang beses bawat tatlong buwan. Mayroong isang espesyal na pamamaraan, ngunit maaaring baguhin ito ng isang espesyalista batay sa kondisyon ng pasyente.

Maipapayo na gawin ang pagsusuri sa umaga sa isang walang laman na tiyan. Ang pagpapanatili ng katalinuhan ay nakasalalay sa kalidad at pagiging regular ng naturang pagsubaybay at napapanahong pagwawasto sa diyeta.

Mga sagot sa mga madalas itanong

Paano nagpapakita ang phenylketonuria sa mga bagong silang?

Ang mga bagong silang na na-diagnose na may PKU ay hindi naiiba sa mga malulusog na bata. At kung ang sakit ay napansin sa oras at ang pag-unlad nito ay tumigil, kung gayon ang gayong bata ay mananatiling ganap na malusog sa hinaharap.

Ano ang hitsura ng mga pasyente na may phenylketonuria?

• Afenilak 13, Afenilak 15 mula sa Nutritek, Russia;


• MIDmil PKU 0 (Bayani, Spain);


• HR Analogue ("Nutritsia", Holland);


• Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" USA).

Para sa mga batang higit sa isang taong gulang at para sa mga matatanda:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Isifen (tapos na produkto), pati na rin ang XP Maxamade at XP Maxamum na may neutral at fruity na lasa (Nutritsia, Holland).

Ang mga produktong ito ay may mahusay na lasa at mahusay na disimulado. Kinakailangan ang mga ito para sa mga bata at matatanda na na-diagnose na may PKU sa mga panahon ng mental at pisikal na Aktibidad. Ang mga mixture ay madaling gamitin, masustansya at ganap na sumasaklaw sa mga pangangailangan ng amino acid ng katawan.

Ano ang pag-asa sa buhay ng isang pasyente na may phenylketonure?

Kung ang isang tao ay inireseta ng naaangkop na paggamot sa isang napapanahong paraan, kung gayon ang tagal at kalidad ng kanyang buhay ay hindi naiiba sa ibang mga miyembro ng lipunan. Kung bubuo ang demensya, ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan.

Paano gamutin ang phenylketonuria?

Ngayon sa Russia, ang isang espesyal na diyeta na walang phenylalanine ay ginagamit upang gamutin ang PKU. Upang mapunan ang mga reserba ng tyrosine at iba pang mga amino acid, lahat ng may sakit na bata ay tumatanggap ng mga espesyal na gamot nang walang bayad. Maipapayo na sundin ang diyeta hanggang sa edad na 18, bagaman maraming mga doktor ang nagsasabi na mas mahusay na gawin ito sa buong buhay.

Ang pamamaraang ito ng diet therapy ay ang pinakamurang at pinaka-epektibo. Sa loob ng maraming taon tinutulungan niya ang mga batang may sakit na ito na lumaking malusog. Sa kanilang pag-unlad ay hindi sila mas mababa sa kanilang mga kapantay. Ang mga na-diagnose na may phenylketonuria sa pagkabata ay pumapasok sa paaralan at tumatanggap mataas na edukasyon, magsimula ng pamilya at magsilang ng malulusog na anak.

Upang buod, tandaan namin na ang phenylketonuria ay isang malubhang genetic na sakit na maaaring humantong sa kapansanan sa pag-iisip. Ang mga pagbabago ay nangyayari sa sistema ng nerbiyos nang napakabilis at hindi na mababawi. Gayunpaman, posible na maiwasan ang pag-unlad ng sakit. Para dito kailangan mo maagang pagsusuri at isang espesyal na diyeta.

Ano ang mga uri ng phenylketonuria?

Mayroong 3 uri ng phenylketonuria:

• Phenylketonuriaako. Ang klasiko at pinakakaraniwang anyo ng sakit, na inilarawan sa itaas sa artikulo. Nauugnay sa isang gene mutation sa chromosome 12, na nakakagambala sa pagbuo ng enzyme phenylalanine 4-hydroxylase, na nagpapalit ng phenylalanine sa tyrosine.
• PhenylketonuriaII. Sa ganitong anyo ng sakit, ang isang karamdaman ay nangyayari sa ika-4 na kromosoma. Ang produksyon ng enzyme ay may kapansanan Dihydropteridine reductase, na nagtataguyod din ng conversion ng phenylalanine sa tyrosine. Ang sakit ay minana sa parehong paraan tulad ng form I: upang maipanganak ang isang may sakit na bata, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng gene. Ang pagkalat ng phenylketonuria II ay 1 kaso sa bawat 100,000 bagong panganak.
• PhenylketonuriaIII. Bilang resulta ng mga genetic disorder, nangyayari ang kakulangan sa enzyme 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Ito ay minana, tulad ng dalawang naunang anyo ng sakit. Prevalence: 1 kaso kada 300,000 kapanganakan.

Mayroon bang anumang kapansanan para sa phenylketonuria?

Pamantayan para sa pagtukoy ng kapansanan para sa phenylketonuria:

• Sa kaso ng phenylketonuria I, ang kapansanan ay itinatag lamang sa kaso ng hindi maibabalik na mga karamdaman ng central nervous system, na humantong sa mga neurological disorder at mental retardation.
• Para sa type II at III phenylketonuria, isang grupo ng may kapansanan ay itinatag sa lahat ng mga kaso.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang phenylketonuria?

Walang espesyal na pag-iwas para sa phenylketonuria. Ngunit ang ilang mga hakbang ay nakakatulong upang masuri nang tama ang mga panganib at gawin ang mga kinakailangang hakbang sa oras:

• Genetic na pagpapayo. Ito ay kinakailangan para sa mga taong nagpaplanong magkaroon ng anak, na may sakit o mga carrier ng maling gene, na may kahit isang malapit na kamag-anak na may sakit, o mayroon nang anak na may sakit. Ang konsultasyon ay isinasagawa ng isang geneticist. Nakakatulong ito upang maunawaan kung paano naipasa ang gene na responsable para sa phenylketonuria sa mga nakaraang henerasyon, at kung ano ang mga panganib ng hindi pa isinisilang na bata. Tumutulong din ang isang geneticist sa pagpaplano ng pamilya.
• Pagsusuri ng bagong panganak. Ang pagsusuri ay hindi nakakatulong na maiwasan ang sakit, ngunit pinapayagan itong matukoy nang maaga hangga't maaari, bago pa ito humantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa utak.
• Mga konsultasyon at diyeta para sa mga babaeng dumaranas ng phenylketonuria. Kung ikaw ay isang babae at dumaranas ng PKU, dapat kang kumunsulta sa iyong doktor at tanungin kung kailan ang pinakamahusay na oras upang mabuntis sa iyong kaso. Sa panahon ng pagbubuntis, kailangan mong sundin ang tamang diyeta - nakakatulong ito na maiwasan ang mga depekto sa pag-unlad sa bata.

Ano ang pagbabala para sa phenylketonuria?

Ang pagbabala ay depende sa anyo ng sakit at sa simula ng paggamot, pagsunod sa mga rekomendasyon sa pandiyeta, at medikal at pedagogical na pagwawasto.

Sa phenylketonuria I, na may napapanahong pagsisimula ng mga kinakailangang hakbang, ang pagbabala ay kadalasang kanais-nais. Ang bata ay lumalaki at umuunlad nang normal. Kung huli ka sa paggamot at diyeta, ang resulta ay hindi magiging maganda.

Sa phenylketonuria II at III, ang pagbabala ay mas seryoso. Ang pagsunod sa isang diyeta ay hindi nagdudulot ng anumang epekto.

Ano ang mga kadahilanan ng panganib para sa phenylketonuria?

• Gaya ng nabanggit na sa artikulo, ang isang bata ay may panganib na magkaroon ng sakit o maging isang carrier ng isang mutant gene kung ang parehong mga magulang ay mayroon nito.
• Ang pagkalat ng phenylketonuria ay nag-iiba-iba sa iba't ibang pangkat etniko. Halimbawa, sa mga kinatawan ng lahi ng Negroid, ang hindi tamang gene ay hindi gaanong karaniwan.
• Sa Grupo tumaas ang panganib may mga anak ng mga ina na dumaranas ng phenylketonuria. Kung ang isang babae ay hindi sumunod sa isang espesyal na diyeta sa panahon ng pagbubuntis, ang bata ay maaaring magkaroon ng mga depekto sa pag-unlad.

• Panatilihin ang malapit na pagsubaybay sa lahat ng oras. Kung kailangan mong sundin o ng iyong anak ang isang diyeta na mababa ang phenylalanine, dapat kang magtago ng pang-araw-araw na talaan ng pagkain na iyong kinakain.
• Subukang panatilihing tumpak ang mga kalkulasyon hangga't maaari. Gumamit ng mga espesyal na tasa ng pagsukat, kutsara, kaliskis na maaaring masukat ang masa sa gramo. Makakatulong ito sa iyong malinaw na kontrolin ang dami ng phenylalanine na kinakain mo araw-araw.
• Gumamit ng food diary o espesyal na food diary para subaybayan ang dami ng phenylalanine sa diyeta mo o ng iyong anak. programa sa kompyuter.
• Hindi mo kailangang limitahan ang iyong sarili nang labis. Ngayon ay maaari kang bumili ng mga espesyal na pagkain na mababa sa phenylalanine, tulad ng pasta, kanin, harina, tinapay, at kumain ng halos tulad ng isang normal na tao.
• Maging malikhain. Makipag-usap sa iyong doktor o nutrisyunista: marahil ay payuhan ka nila kung paano mo maaaring pag-iba-ibahin ang iyong diyeta nang hindi isinasakripisyo ang iyong kalusugan. Maaari kang magdagdag ng iba't ibang uri sa iyong mga pagkaing may mga panimpla.